Jakie są choroby genetyczne u człowieka: lista rzadkich chorób dziedzicznych, leczenie, diagnostyka, przyczyny, zapobieganie. Choroby dziedziczne Najczęstsze choroby dziedziczne

Choroby dziedziczne to choroby przenoszone przez komórki rozrodcze z pokolenia na pokolenie. W sumie istnieje ponad sześć tysięcy chorób tego typu. Około tysiąca z nich można dziś zidentyfikować jeszcze przed urodzeniem dziecka. Ponadto choroby te mogą ujawnić się pod koniec drugiej dekady życia, a nawet po 40 latach. Główną przyczyną chorób dziedzicznych są mutacje genów lub chromosomów.

Klasyfikacja chorób dziedzicznych

Choroby dziedziczne dzielą się na dwie grupy:

Jednoczynnikowa lub jednoczynnikowa. Są to choroby związane z mutacjami w chromosomach lub genach.
Wieloprzyczynowe lub wieloczynnikowe. Są to choroby, które pojawiają się w wyniku zmian w różnych genach oraz na skutek wpływu wielu czynników środowiskowych.

Aby podobna choroba wystąpiła u któregoś z członków rodziny, osoba ta musi posiadać podobną lub tę samą kombinację genów, którą już posiada.Dlatego choroby dziedziczne wiążą się z obecnością wspólnych genów wśród krewnych o różnym stopniu pokrewieństwa .

Oraz odsetek wspólnych, powiązanych genów

Ponieważ każdy krewny pierwszego stopnia pacjenta ma 50% swoich genów, osoby te mogą mieć identyczną kombinację genów, która predysponuje ich do pojawienia się tej choroby. Krewni trzeciego i drugiego stopnia rzadziej mają ten sam zestaw genów z pacjentem.

Choroby dziedziczne – rodzaje

Choroba dziedziczna może mieć więcej niż jeden typ. Tam są:

Często podczas podziału komórki zdarza się, że poszczególne pary chromosomów pozostają razem. W rezultacie nowa komórka ma więcej chromosomów niż inne. Fakt ten powoduje, że choroby te występują u 1 na 180 noworodków. Dzieci te mają liczne wady wrodzone itp.
Zaburzenia w autosomach prowadzą do wielu poważnych chorób.
Choroby monogenowe obejmują mutacje w jednym genie. Choroby te są dziedziczone zgodnie z prawem Mendla.
Dziedziczne choroby metaboliczne. Prawie wszystkie patologie genów są związane z dziedzicznymi chorobami metabolicznymi. Kiedy podczas budowy operonu nastąpi mutacja, syntetyzowane jest białko o nieprawidłowej budowie. W efekcie kumulują się patologiczne produkty przemiany materii, co jest bardzo szkodliwe dla mózgu.

Istnieją inne choroby dziedziczne. Przed rozpoczęciem ich leczenia należy przejść pełną diagnostykę. Lekarze zalecają, aby wszystkie przyszłe matki, które mają w rodzinie pacjentów z tą diagnozą, zachowały szczególną ostrożność. Dzieje się tak dlatego, że takie kobiety w ciąży muszą znajdować się pod specjalnym nadzorem. Tylko w tym przypadku można zminimalizować stopień manifestacji tej choroby u dziecka. Najważniejszą rzeczą do zapamiętania jest to, że każda choroba dziedziczna, z interwencją medyczną w określonym pożądanym okresie, może przebiegać znacznie łatwiej.

Choroby dziedziczne Jedną z tajemnic pozostaje pojawienie się chorób dziedzicznych spowodowanych mutacjami chromosomowymi i genowymi.

Z reguły dziecko cierpi na chorobę dziedziczną, gdy jedno lub oboje rodzice są nosicielami wadliwego genu. Rzadziej następuje to w wyniku zmiany własnego kodu genu pod wpływem warunków wewnętrznych (w organizmie lub komórce) lub zewnętrznych w momencie poczęcia. Jeśli przyszli rodzice lub ktoś z nich w rodzinie miał przypadki podobnych chorób, to przed urodzeniem dziecka powinni skonsultować się z genetykiem, aby ocenić ryzyko posiadania chorych dzieci.

Rodzaje chorób dziedzicznych

Do chorób dziedzicznych zalicza się zazwyczaj:

. Choroby chromosomalne powstające w wyniku zmian w strukturze i liczbie chromosomów (w szczególności zespół Downa). Są częstą przyczyną poronień, ponieważ... płód z tak poważnymi zaburzeniami nie może się normalnie rozwijać. Noworodki doświadczają różnego stopnia uszkodzenia układu nerwowego i całego organizmu, a także opóźnienia w rozwoju fizycznym i psychicznym.

. Choroby związane z zaburzeniami metabolicznymi, które stanowią znaczną część wszystkich dziedzicznych patologii. Należą do nich choroby powstałe na skutek zaburzeń metabolizmu aminokwasów, metabolizmu tłuszczów (prowadzących w szczególności do upośledzenia aktywności mózgu), metabolizmu węglowodanów i inne. Wiele z nich można wyleczyć jedynie przestrzegając ścisłej diety.

. Zaburzenia odporności prowadzić do zmniejszenia produkcji immunoglobulin - specjalnych białek zapewniających obronę immunologiczną organizmu. U pacjentów znacznie częściej zapada na sepsę i choroby przewlekłe, są też bardziej podatni na ataki różnych infekcji.

. Choroby, wpływające na układ hormonalny, te. zaburzając proces wydzielania niektórych hormonów, co zakłóca prawidłowy metabolizm, funkcjonowanie i rozwój narządów.

Badanie noworodków

Choroby dziedziczne są setki i większość z nich należy zwalczać jak najwcześniej, najlepiej już od urodzenia. Obecnie w wielu krajach noworodki są sprawdzane pod kątem obecności takich chorób – nazywa się to badaniami przesiewowymi noworodków. Jednak nie wszystkie dolegliwości są objęte programem.

Kryteria włączenia choroby do badań przesiewowych określa WHO:

Stosunkowo powszechne (przynajmniej w danym kraju);

Ma poważne konsekwencje, których można uniknąć, jeśli natychmiast rozpocznie się leczenie;

W pierwszych dniach, a nawet miesiącach po urodzeniu nie ma wyraźnych objawów;

Istnieje skuteczne leczenie;

Masowa diagnostyka jest ekonomicznie korzystna dla krajowej opieki zdrowotnej.

Krew do analizy pobierana jest z pięty wszystkich niemowląt w pierwszym tygodniu życia. Nakłada się go na specjalną formę z odczynnikami i wysyła do laboratorium. W przypadku pozytywnej reakcji dziecko będzie musiało zostać ponownie poddane zabiegowi w celu potwierdzenia lub odrzucenia diagnozy.

Badania przesiewowe noworodków w Rosji

W Rosji od 2006 roku wszystkie noworodki są badane na obecność pięciu chorób.

Mukowiscydoza. Wpływa na gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Wydzielany przez nie śluz i wydzielina stają się gęstsze i bardziej lepkie, co prowadzi do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu układu oddechowego i przewodu pokarmowego, a nawet śmierci pacjentów. Kosztowne leczenie jest potrzebne przez całe życie, a im wcześniej się je rozpocznie, tym łagodniejszy będzie przebieg choroby.

Wrodzona niedoczynność tarczycy. Prowadzi do zakłócenia produkcji hormonów tarczycy, co powoduje poważne opóźnienia w rozwoju fizycznym i rozwoju układu nerwowego u dzieci. Chorobę można całkowicie zatrzymać, jeśli natychmiast po jej wykryciu zaczniesz przyjmować leki hormonalne.

Fenyloketonuria. Przejawia się to niedostateczną aktywnością enzymu rozkładającego aminokwas fenyloalaninę, występującą w produktach białkowych. Produkty rozpadu aminokwasów pozostają we krwi, gromadzą się tam i powodują uszkodzenie mózgu, upośledzenie umysłowe i drgawki. Pacjenci muszą przez całe życie przestrzegać ścisłej diety, niemal całkowicie eliminując pokarmy białkowe.

Zespół andrenogenitalny. To cała grupa chorób związanych z upośledzoną produkcją hormonów przez nadnercza. Zaburzona jest praca nerek i układu sercowo-naczyniowego, zahamowany jest rozwój narządów płciowych. Sytuację można naprawić jedynie poprzez terminowe i stałe przyjmowanie brakujących hormonów.

Galaktozemia. Dzieje się tak na skutek braku enzymu przekształcającego galaktozę zawartą w cukrze mlecznym w glukozę. Nadmiar galaktozy szkodzi wątrobie, narządom wzroku oraz ogólnie rozwojowi psychicznemu i fizycznemu. Wszystkie produkty mleczne należy całkowicie wykluczyć z diety pacjenta.

Nie ma się co bać badań przesiewowych przeprowadzanych w szpitalu położniczym – są one całkowicie bezpieczne. Jeśli jednak Twoje dziecko jest jednym z kilku tysięcy nieszczęśników, którzy urodzili się z jedną z tych chorób, Wczesne leczenie pomoże uniknąć dalszych powikłań lub nawet całkowicie wyeliminować konsekwencje.

Choroby genetyczne to choroby, które powstają u ludzi w wyniku mutacji chromosomowych i defektów w genach, czyli w dziedzicznym aparacie komórkowym. Uszkodzenie aparatu genetycznego prowadzi do poważnych i różnorodnych problemów - utraty słuchu, upośledzenia wzroku, opóźnionego rozwoju psychofizycznego, niepłodności i wielu innych chorób.

Pojęcie chromosomów

Każda komórka ciała ma jądro komórkowe, którego główna część składa się z chromosomów. Zestaw 46 chromosomów to kariotyp. 22 pary chromosomów to autosomy, a ostatnie 23 pary to chromosomy płciowe. Są to chromosomy płciowe, które odróżniają mężczyznę i kobietę.

Wszyscy wiedzą, że kobiety mają chromosomy XX, a mężczyźni XY. Kiedy pojawia się nowe życie, matka przekazuje chromosom X, a ojciec X lub Y. To z tymi chromosomami, a raczej z ich patologią, wiążą się choroby genetyczne.

Gen może mutować. Jeśli jest recesywna, wówczas mutacja może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, nie objawiając się w żaden sposób. Jeśli mutacja będzie dominująca, to na pewno się ujawni, dlatego warto zabezpieczyć rodzinę, dowiadując się na czas o potencjalnym problemie.

Choroby genetyczne stanowią problem współczesnego świata.

Z roku na rok odkrywanych jest coraz więcej patologii dziedzicznych. Znanych jest już ponad 6000 nazw chorób genetycznych, związanych zarówno z ilościowymi, jak i jakościowymi zmianami w materiale genetycznym. Według Światowej Organizacji Zdrowia około 6% dzieci cierpi na choroby dziedziczne.

Najbardziej nieprzyjemne jest to, że choroby genetyczne mogą ujawnić się dopiero po kilku latach. Rodzice cieszą się ze zdrowego dziecka, nie podejrzewając, że ich dzieci są chore. Na przykład niektóre choroby dziedziczne mogą objawiać się w wieku, w którym sam pacjent ma dzieci. A połowa z tych dzieci może być skazana na zagładę, jeśli rodzic jest nosicielem dominującego genu patologicznego.

Czasem jednak wystarczy świadomość, że organizm dziecka nie jest w stanie wchłonąć danego pierwiastka. Jeśli rodzice zostaną o tym ostrzeżeni na czas, w przyszłości, po prostu unikając produktów zawierających ten składnik, możesz chronić organizm przed przejawami choroby genetycznej.

Dlatego bardzo ważne jest, aby planując ciążę wykonać badanie w kierunku chorób genetycznych. Jeśli badanie wykaże prawdopodobieństwo przekazania zmutowanego genu nienarodzonemu dziecku, wówczas w niemieckich klinikach można przeprowadzić korektę genu podczas sztucznego zapłodnienia. Badania można wykonywać także w czasie ciąży.

W Niemczech możesz zaoferować innowacyjne technologie i najnowsze osiągnięcia diagnostyczne, które rozwieją wszystkie Twoje wątpliwości i podejrzenia. Przed urodzeniem dziecka można wykryć około 1000 chorób genetycznych.

Choroby genetyczne – jakie są rodzaje?

Przyjrzymy się dwóm grupom chorób genetycznych (właściwie jest ich więcej)

1. Choroby o predyspozycjach genetycznych.

Choroby takie mogą objawiać się pod wpływem zewnętrznych czynników środowiskowych i są w dużym stopniu zależne od indywidualnych predyspozycji genetycznych. Niektóre choroby mogą ujawnić się u osób starszych, inne mogą pojawić się niespodziewanie i wcześnie. Na przykład silny cios w głowę może wywołać epilepsję, przyjęcie niestrawnego produktu może spowodować poważne alergie itp.

2. Choroby rozwijające się w obecności dominującego genu patologicznego.

Takie choroby genetyczne przekazywane są z pokolenia na pokolenie. Na przykład dystrofia mięśniowa, hemofilia, sześciopalczasty, fenyloketonurię.

Rodziny obciążone wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Które rodziny w pierwszej kolejności muszą zgłosić się na konsultacje genetyczne i określić ryzyko chorób dziedzicznych u swojego potomstwa?

1. Małżeństwa pokrewne.

2. Niepłodność o nieznanej etiologii.

3. Wiek rodziców. Za czynnik ryzyka uważa się sytuację, gdy przyszła mama ma więcej niż 35 lat, a ojciec ponad 40 lat (według niektórych źródeł ponad 45 lat). Z wiekiem w komórkach rozrodczych pojawia się coraz więcej uszkodzeń, co zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z dziedziczną patologią.

4. Dziedziczne choroby rodzinne, czyli podobne choroby u dwóch lub więcej członków rodziny. Istnieją choroby o wyraźnych objawach i rodzice nie mają wątpliwości, że jest to choroba dziedziczna. Ale są oznaki (mikroanomalie), na które rodzice nie zwracają należytej uwagi. Na przykład nietypowy kształt powiek i uszu, opadanie powiek, plamy w kolorze kawy na skórze, dziwny zapach moczu, potu itp.

5. Skomplikowany wywiad położniczy – poród martwego dziecka, więcej niż jedno poronienie samoistne, przeoczone ciąże.

6. Rodzice są przedstawicielami małej narodowości lub pochodzą z jednej małej miejscowości (w tym przypadku istnieje duże prawdopodobieństwo małżeństw pokrewnych)

7. Wpływ niekorzystnych czynników domowych lub zawodowych na jedno z rodziców (niedobór wapnia, niedostateczna podaż białka, praca w drukarni itp.)

8. Złe warunki środowiskowe.

9. Stosowanie leków o działaniu teratogennym w czasie ciąży.

10. Choroby, szczególnie o etiologii wirusowej (różyczka, ospa wietrzna), na które cierpi kobieta w ciąży.

11. Niezdrowy tryb życia. Ciągły stres, alkohol, palenie, narkotyki, złe odżywianie mogą powodować uszkodzenie genów, ponieważ struktura chromosomów pod wpływem niesprzyjających warunków może zmieniać się przez całe życie.

Choroby genetyczne – jakie są metody diagnostyczne?

W Niemczech diagnostyka chorób genetycznych jest bardzo skuteczna, ponieważ do określenia potencjalnych problemów dziedzicznych wykorzystywane są wszystkie znane, zaawansowane technologicznie metody i absolutnie wszystkie możliwości współczesnej medycyny (analiza DNA, sekwencjonowanie DNA, paszport genetyczny itp.). Przyjrzyjmy się najczęstszym.

1. Metoda kliniczna i genealogiczna.

Metoda ta jest ważnym warunkiem wysokiej jakości diagnostyki choroby genetycznej. Co zawiera? Przede wszystkim szczegółowy wywiad z pacjentem. Jeżeli istnieje podejrzenie choroby dziedzicznej, badanie dotyczy nie tylko samych rodziców, ale także wszystkich bliskich, czyli zbierane są pełne i dokładne informacje o każdym członku rodziny. Następnie sporządzany jest rodowód wskazujący wszystkie oznaki i choroby. Metoda ta kończy się analizą genetyczną, na podstawie której stawiana jest prawidłowa diagnoza i dobierana jest optymalna terapia.

2. Metoda cytogenetyczna.

Dzięki tej metodzie wykrywa się choroby, które powstają na skutek problemów w chromosomach komórki.Metoda cytogenetyczna bada wewnętrzną strukturę i układ chromosomów. Jest to bardzo prosta technika – pobiera się zeskrobinę z błony śluzowej wewnętrznej powierzchni policzka, następnie bada się ją pod mikroskopem. Metodę tę przeprowadza się z rodzicami i członkami rodziny. Odmianą metody cytogenetycznej jest cytogenetyka molekularna, która pozwala dostrzec najmniejsze zmiany w strukturze chromosomów.

3. Metoda biochemiczna.

Metoda ta, badając płyny biologiczne matki (krew, ślinę, pot, mocz itp.), pozwala określić choroby dziedziczne na podstawie zaburzeń metabolicznych. Jedną z najbardziej znanych chorób genetycznych związanych z zaburzeniami metabolicznymi jest albinizm.

4. Molekularna metoda genetyczna.

Jest to najbardziej postępowa metoda stosowana obecnie w identyfikacji chorób monogenowych. Jest bardzo dokładny i wykrywa patologię nawet w sekwencji nukleotydów. Dzięki tej metodzie możliwe jest określenie genetycznej predyspozycji do rozwoju onkologii (rak żołądka, macicy, tarczycy, prostaty, białaczka itp.). Dlatego jest szczególnie wskazana dla osób, których bliscy chorowali na choroby endokrynologiczne , choroby psychiczne, onkologiczne i naczyniowe.

W Niemczech w celu diagnozowania chorób genetycznych oferujemy pełny zakres badań cytogenetycznych, biochemicznych, genetyki molekularnej, diagnostykę prenatalną i poporodową, a także badania przesiewowe noworodków. Można tu wykonać około 1000 testów genetycznych, które są dopuszczone do użytku klinicznego w kraju.

Ciąża i choroby genetyczne

Diagnostyka prenatalna stwarza ogromne możliwości w wykrywaniu chorób genetycznych.

Diagnostyka prenatalna obejmuje badania takie jak

biopsja kosmówki kosmówki - analiza tkanki kosmówki płodu w 7-9 tygodniu ciąży; biopsję można wykonać na dwa sposoby – przez szyjkę macicy lub przez nakłucie przedniej ściany brzucha;
amniopunkcja - w 16-20 tygodniu ciąży płyn owodniowy uzyskuje się poprzez nakłucie przedniej ściany brzucha;
Kordocenteza jest jedną z najważniejszych metod diagnostycznych, gdyż bada krew płodu pobraną z pępowiny.

W diagnostyce stosuje się również metody przesiewowe, takie jak potrójny test, echokardiografia płodu i oznaczanie alfa-fetoproteiny.

Obrazowanie ultrasonograficzne płodu w wymiarach 3D i 4D może znacznie ograniczyć liczbę urodzeń dzieci z wadami rozwojowymi. Wszystkie te metody charakteryzują się niskim ryzykiem wystąpienia działań niepożądanych i nie wpływają negatywnie na przebieg ciąży. Jeśli w czasie ciąży zostanie wykryta choroba genetyczna, lekarz zaproponuje indywidualną taktykę postępowania z kobietą w ciąży. We wczesnych stadiach ciąży niemieckie kliniki mogą zaoferować korekcję genów. Jeśli korekta genu zostanie przeprowadzona na czas w okresie embrionalnym, wówczas można skorygować niektóre defekty genetyczne.

Badania przesiewowe noworodków dziecka w Niemczech

Badania przesiewowe noworodków pozwalają wykryć najczęstsze choroby genetyczne u niemowląt. Wczesna diagnoza pozwala zrozumieć, że dziecko jest chore jeszcze zanim pojawią się pierwsze objawy choroby. W ten sposób można zidentyfikować następujące choroby dziedziczne - niedoczynność tarczycy, fenyloketonurię, chorobę syropu klonowego, zespół nadnerczowo-płciowy i inne.

Jeśli choroby te zostaną wykryte na czas, szansa na ich wyleczenie jest dość duża. Wysokiej jakości badania przesiewowe noworodków to także jeden z powodów, dla których kobiety przylatują do Niemiec, aby tu urodzić dziecko.

Leczenie chorób genetycznych człowieka w Niemczech

Do niedawna chorób genetycznych nie leczono, uważano, że jest to niemożliwe, a zatem beznadziejne. Dlatego rozpoznanie choroby genetycznej traktowano jako wyrok śmierci i w najlepszym przypadku można było liczyć jedynie na leczenie objawowe. Teraz sytuacja się zmieniła. Postęp jest zauważalny, pojawiają się pozytywne wyniki leczenia, a co więcej, nauka stale odkrywa nowe, skuteczne sposoby leczenia chorób dziedzicznych. I choć wielu chorób dziedzicznych nie da się dziś wyleczyć, genetycy z optymizmem patrzą w przyszłość.

Leczenie chorób genetycznych jest procesem bardzo złożonym. Opiera się na tych samych zasadach oddziaływania, co każda inna choroba - etiologiczna, patogenetyczna i objawowa. Przyjrzyjmy się pokrótce każdemu z nich.

1. Etiologiczna zasada wpływu.

Etiologiczna zasada wpływu jest najbardziej optymalna, ponieważ leczenie ma na celu bezpośrednio przyczyny choroby. Osiąga się to poprzez metody korekcji genów, izolację uszkodzonej części DNA, klonowanie jej i wprowadzenie do organizmu. W tej chwili zadanie to jest bardzo trudne, ale w przypadku niektórych chorób jest już wykonalne

2. Patogenetyczna zasada wpływu.

Leczenie ma na celu mechanizm rozwoju choroby, czyli zmienia procesy fizjologiczne i biochemiczne w organizmie, eliminując defekty spowodowane patologicznym genem. W miarę rozwoju genetyki rozszerza się patogenetyczna zasada wpływu, a w przypadku różnych chorób co roku odkrywane będą nowe sposoby i możliwości naprawy uszkodzonych ogniw.

3. Symptomatyczna zasada wpływu.

Zgodnie z tą zasadą leczenie choroby genetycznej ma na celu złagodzenie bólu i innych nieprzyjemnych zjawisk oraz zapobieganie dalszemu postępowi choroby. Zawsze zaleca się leczenie objawowe, które można połączyć z innymi metodami leczenia lub stanowić samodzielne i jedyne leczenie. Jest to recepta na leki przeciwbólowe, uspokajające, przeciwdrgawkowe i inne leki. Przemysł farmakologiczny jest obecnie bardzo rozwinięty, dlatego gama leków stosowanych w leczeniu (a raczej łagodzeniu objawów) chorób genetycznych jest bardzo szeroka.

Oprócz leczenia farmakologicznego, leczenie objawowe obejmuje stosowanie zabiegów fizjoterapeutycznych - masaży, inhalacji, elektroterapii, balneoterapii itp.

Czasami stosuje się leczenie chirurgiczne w celu skorygowania deformacji, zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych.

Genetycy w Niemczech mają już duże doświadczenie w leczeniu chorób genetycznych. W zależności od manifestacji choroby i indywidualnych parametrów stosuje się następujące podejścia:

żywienie genetyczne;
Terapia genowa,
przeszczep komórek macierzystych,
przeszczepianie narządów i tkanek,
terapia enzymatyczna,
hormonalna i enzymatyczna terapia zastępcza;
hemosorpcja, plazmaforeza, limfosorpcja - oczyszczanie organizmu specjalnymi preparatami;
chirurgia.

Oczywiście leczenie chorób genetycznych jest długotrwałe i nie zawsze kończy się sukcesem. Ale liczba nowych podejść do terapii rośnie z każdym rokiem, więc lekarze są optymistami.

Terapia genowa

Lekarze i naukowcy na całym świecie pokładają szczególne nadzieje w terapii genowej, dzięki której możliwe jest wprowadzenie do komórek chorego organizmu wysokiej jakości materiału genetycznego.

Korekta genu składa się z następujących etapów:

pozyskanie materiału genetycznego (komórek somatycznych) od pacjenta;
wprowadzenie do tego materiału genu terapeutycznego, który koryguje defekt genu;
klonowanie skorygowanych komórek;
wprowadzenie nowych, zdrowych komórek do organizmu pacjenta.

Korekta genu wymaga dużej ostrożności, ponieważ nauka nie posiada jeszcze pełnych informacji na temat funkcjonowania aparatu genetycznego.

Lista chorób genetycznych, które można zidentyfikować

Istnieje wiele klasyfikacji chorób genetycznych, są one arbitralne i różnią się zasadą budowy. Poniżej przedstawiamy listę najczęstszych chorób genetycznych i dziedzicznych:

choroba Gunthera;
choroba Canavana;
choroba Niemanna-Picka;
Choroba Taya-Sachsa;
choroba Charcota-Mariego;
hemofilia;
nadmierne owłosienie;
ślepota barw - niewrażliwość na kolory, ślepota barw przenoszona jest tylko za pomocą chromosomu żeńskiego, ale choroba dotyka tylko mężczyzn;
błąd Capgrasa;
leukodystrofia Pelizaeusa-Merzbachera;
linie Blashko;
mikropsja;
mukowiscydoza;
neurofibromatoza;
zwiększone odbicie;
porfiria;
progerie;
rozszczep kręgosłupa;
zespół Angelmana;
zespół eksplodującej głowy;
zespół niebieskiej skóry;
Zespół Downa;
syndrom żywego trupa;
zespół Jouberta;
syndrom kamiennego człowieka
zespół Klinefeltera;
zespół Kleina-Levina;
zespół Martina-Bella;
Zespół Marfana;
zespół Pradera-Williego;
zespół Robina;
zespół Stendhala;
Zespół Turnera;
słoniowacina;
fenyloketonuria.
Cyceron i inni.

W tej sekcji szczegółowo omówimy każdą chorobę i powiemy, jak można wyleczyć niektóre z nich. Ale lepiej zapobiegać chorobom genetycznym niż je leczyć, zwłaszcza że współczesna medycyna nie wie, jak leczyć wiele chorób.

Choroby genetyczne to grupa chorób o bardzo zróżnicowanym objawie klinicznym. Główne zewnętrzne objawy chorób genetycznych:

mała głowa (małogłowie);
mikroanomalie („trzecia powieka”, krótka szyja, nietypowy kształt uszu itp.)
opóźniony rozwój fizyczny i psychiczny;
zmiany w narządach płciowych;
nadmierne rozluźnienie mięśni;
zmiana kształtu palców u nóg i dłoni;
naruszenie stanu psychicznego itp.

Choroby genetyczne – jak uzyskać poradę w Niemczech?

Rozmowa podczas konsultacji genetycznej i diagnostyki prenatalnej może zapobiec poważnym chorobom dziedzicznym przenoszonym na poziomie genów. Głównym celem poradnictwa genetycznego jest określenie stopnia ryzyka wystąpienia choroby genetycznej u noworodka.

Aby uzyskać wysokiej jakości konsultacje i porady dotyczące dalszych działań, musisz poważnie podejść do komunikacji z lekarzem. Przed konsultacją musisz odpowiedzialnie przygotować się do rozmowy, pamiętać o chorobach, na jakie cierpieli Twoi najbliżsi, opisać wszystkie problemy zdrowotne i spisać główne pytania, na które chciałbyś otrzymać odpowiedzi.

Jeśli w rodzinie jest już dziecko z wadą wrodzoną, zrób mu zdjęcia. Koniecznie należy porozmawiać o poronieniach samoistnych, przypadkach porodu martwego oraz o tym, jak przebiegała (przebiega) ciąża.

Lekarz konsultacji genetycznej będzie w stanie obliczyć ryzyko urodzenia dziecka z ciężką patologią dziedziczną (nawet w przyszłości). Kiedy możemy mówić o wysokim ryzyku zachorowania na chorobę genetyczną?

ryzyko genetyczne do 5% uważa się za niskie;
nie więcej niż 10% - nieznacznie zwiększone ryzyko;
od 10% do 20% - średnie ryzyko;
powyżej 20% - ryzyko wysokie.

Lekarze zalecają rozważenie ryzyka wynoszącego około 20% lub więcej jako powód do przerwania ciąży lub (jeśli jeszcze nie istnieje) jako przeciwwskazanie do poczęcia. Ale ostateczną decyzję podejmuje oczywiście małżeństwo.

Konsultacje mogą odbywać się w kilku etapach. Diagnozując chorobę genetyczną u kobiety, lekarz opracowuje taktykę postępowania przed ciążą i, jeśli to konieczne, w czasie ciąży. Lekarz szczegółowo omawia przebieg choroby, oczekiwaną długość życia dla tej patologii, wszystkie możliwości nowoczesnej terapii, składnik cenowy i rokowanie choroby. Czasami korekta genu podczas sztucznego zapłodnienia lub rozwoju embrionalnego pozwala uniknąć objawów choroby. Z każdym rokiem opracowywane są nowe metody terapii genowej i profilaktyki chorób dziedzicznych, dzięki czemu szanse na wyleczenie patologii genetycznych stale rosną.

W Niemczech aktywnie wprowadzane są i są już z sukcesem stosowane metody zwalczania mutacji genowych za pomocą komórek macierzystych, a także rozważane są nowe technologie w leczeniu i diagnostyce chorób genetycznych.

Na początku XXI wieku istnieje już ponad 6 tysięcy rodzajów chorób dziedzicznych. Obecnie wiele instytucji na całym świecie bada ludzi, których lista jest ogromna.

Populacja mężczyzn ma coraz więcej wad genetycznych i coraz mniejsze szanse na poczęcie zdrowego dziecka. Wszystkie przyczyny rozwoju defektów są nadal niejasne, można jednak przypuszczać, że w ciągu najbliższych 100–200 lat nauka poradzi sobie z rozwiązaniem tych problemów.

Czym są choroby genetyczne? Klasyfikacja

Genetyka jako nauka rozpoczęła swoją drogę badawczą w roku 1900. Choroby genetyczne to takie, które są związane z odchyleniami w strukturze genów człowieka. Odchylenia mogą wystąpić w jednym genie lub w kilku.

Choroby dziedziczne:

Autosomalny dominujący.
Autosomalny recesywny.
Przyklejony do podłogi.
Choroby chromosomalne.

Prawdopodobieństwo choroby autosomalnej dominującej wynosi 50%. Z autosomalnym recesywnym - 25%. Choroby sprzężone z płcią to choroby spowodowane uszkodzonym chromosomem X.

Choroby dziedziczne

Podajmy kilka przykładów chorób, zgodnie z powyższą klasyfikacją. Zatem choroby dominująco-recesyjne obejmują:

Zespół Marfana.
Napadowa mioplegia.
Talasemia.
Otoskleroza.

Recesywny:

Fenyloketonuria.
Ichtioza.
Inny.

Choroby związane z płcią:

Hemofilia.
Dystrofia mięśniowa.
Choroba Farby’ego.

Znane są również chromosomalne dziedziczne choroby człowieka. Lista nieprawidłowości chromosomowych jest następująca:

Zespół Shareshevsky'ego-Turnera.
Zespół Downa.

Choroby wielogenowe obejmują:

Zwichnięcie stawu biodrowego (wrodzone).
Wady serca.
Schizofrenia.
Rozszczep wargi i podniebienia.

Najczęstszą anomalią genetyczną jest syndaktylia. Oznacza to połączenie palców. Syndaktylia jest najbardziej nieszkodliwą chorobą i można ją leczyć operacyjnie. Jednak to odchylenie towarzyszy innym, poważniejszym zespołom.

Jakie choroby są najniebezpieczniejsze?

Spośród tych wymienionych chorób można zidentyfikować najniebezpieczniejsze dziedziczne choroby człowieka. Ich lista obejmuje te rodzaje anomalii, w których w zestawie chromosomów występuje trisomia lub polisomia, to znaczy, gdy zamiast pary chromosomów występuje 3, 4, 5 lub więcej. Jest też 1 chromosom zamiast 2. Wszystkie te odchylenia powstają na skutek upośledzenia podziału komórek.

Najniebezpieczniejsze dziedziczne choroby człowieka:

Zespół Edwardsa.
Rdzeniowa amiotrofia mięśni.
Zespół Pataua.
Hemofilia.
Inne choroby.

W wyniku takich naruszeń dziecko żyje przez rok lub dwa. W niektórych przypadkach nieprawidłowości nie są tak poważne i dziecko może dożyć 7, 8, a nawet 14 lat.

Zespół Downa

Zespół Downa dziedziczy się, jeśli jedno lub oboje rodzice są nosicielami wadliwych chromosomów. Dokładniej, zespół jest powiązany z chromosomami (tj. 21 chromosomów 3, a nie 2). Dzieci z zespołem Downa mają zeza, zmarszczki na szyi, nieprawidłowo ukształtowane uszy, problemy z sercem i upośledzenie umysłowe. Ale nieprawidłowość chromosomalna nie stanowi zagrożenia dla życia noworodków.

Obecnie statystyki mówią, że na 700–800 dzieci 1 rodzi się z tym zespołem. Kobiety, które chcą mieć dziecko po 35. roku życia, częściej rodzą takie dziecko. Prawdopodobieństwo wynosi około 1 do 375. Ale kobieta, która decyduje się na dziecko w wieku 45 lat, ma prawdopodobieństwo 1 do 30.

Akrokraniodysfalangia

Rodzaj dziedziczenia anomalii jest autosomalny dominujący. Przyczyną zespołu jest zaburzenie w chromosomie 10. W nauce choroba ta nazywana jest akrokraniodysfalangią lub prościej zespołem Aperta. Charakteryzuje się takimi cechami budowy ciała jak:

brachycefalia (naruszenie stosunku szerokości i długości czaszki);
zespolenie szwów wieńcowych czaszki, powodujące nadciśnienie (zwiększone ciśnienie krwi wewnątrz czaszki);
syndaktylia;
wydatne czoło;
często upośledzenie umysłowe ze względu na fakt, że czaszka ściska mózg i nie pozwala na wzrost komórek nerwowych.

Obecnie dzieci z zespołem Aperta poddawane są operacji powiększenia czaszki w celu przywrócenia ciśnienia krwi. A niedorozwój umysłowy leczy się stymulantami.

Jeśli w rodzinie jest dziecko, u którego zdiagnozowano ten zespół, prawdopodobieństwo, że drugie dziecko urodzi się z tym samym zaburzeniem, jest bardzo wysokie.

Zespół szczęśliwej lalki i choroba Canavana-van-Bogaerta-Bertranda

Przyjrzyjmy się bliżej tym chorobom. Zespół Engelmana można rozpoznać w wieku od 3 do 7 lat. Dzieci mają drgawki, słabe trawienie i problemy z koordynacją ruchów. Większość z nich ma zeza i problemy z mięśniami twarzy, dlatego często na ich twarzach pojawia się uśmiech. Ruchy dziecka są bardzo ograniczone. Dla lekarzy jest to zrozumiałe, gdy dziecko próbuje chodzić. Rodzice w większości przypadków nie wiedzą, co się dzieje, a tym bardziej z czym to się wiąże. Nieco później widać, że nie potrafią mówić, jedynie próbują coś niewyraźnie mamrotać.

Powodem, dla którego u dziecka występuje ten zespół, jest problem na chromosomie 15. Choroba jest niezwykle rzadka - 1 przypadek na 15 tysięcy urodzeń.

Inna choroba, choroba Canavana, charakteryzuje się tym, że dziecko ma słabe napięcie mięśniowe i ma problemy z połykaniem pokarmu. Choroba jest spowodowana uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego. Powodem jest porażka jednego genu na chromosomie 17. W rezultacie komórki nerwowe mózgu ulegają stopniowemu niszczeniu.

Objawy choroby można zaobserwować w wieku 3 miesięcy. Choroba Canavana objawia się w następujący sposób:

Makrocefalia.
Drgawki pojawiają się w pierwszym miesiącu życia.
Dziecko nie jest w stanie utrzymać głowy w pozycji pionowej.
Po 3 miesiącach odruchy ścięgniste zwiększają się.
Wiele dzieci traci wzrok w wieku 2 lat.

Jak widać, choroby dziedziczne człowieka są bardzo różnorodne. Lista, podana jedynie jako przykład, jest daleka od kompletności.

Chciałbym zauważyć, że jeśli oboje rodzice mają zaburzenie w jednym i tym samym genie, to szanse na urodzenie chorego dziecka są duże, ale jeśli nieprawidłowości są w różnych genach, nie ma się czego bać. Wiadomo, że w 60% przypadków nieprawidłowości chromosomalne w zarodku prowadzą do poronienia. A mimo to 40% takich dzieci rodzi się i walczy o życie.

Naukowcy twierdzą, że wygląd, stan zdrowia i inne indywidualne cechy danej osoby zależą od dwóch głównych czynników: genetyki i wpływów środowiska. Co więcej, genetyka stanowi 70%.

Większość chorób jest w mniejszym lub większym stopniu związana z dziedzicznością: czasami genetyka zwiększa ryzyko zachorowania na daną chorobę, ale zdarza się też, że istnieje szereg dolegliwości bezpośrednio związanych z uszkodzeniem aparatu genetycznego.

Jednak nie wszystko stracone: każdy z nas ma szansę wpłynąć na swój los, ponieważ 30% zdrowia zależy od stylu życia, odżywiania, aktywności fizycznej i wysiłków lekarzy.

Cechy chorób przenoszonych drogą dziedziczenia

Choroby wrodzone i dziedziczne to nie to samo, chociaż obie choroby zaczynają się już w momencie narodzin dziecka.

Choroby wrodzone powstają w wyniku przerwania ciąży, wpływu alkoholu, nikotyny, niektórych leków i chorób (wirusowe zapalenie wątroby). Jednak płód początkowo był zdrowy.

Choroby z dziedziczną predyspozycją nie pozostawiają dziecku nawet widmowej szansy. W tym przypadku rozkład następuje znacznie wcześniej - na etapie przekazywania materiału genetycznego od rodziców do dzieci.

Drugą cechą chorób dziedzicznych jest niemożność całkowitego wyleczenia. Zapalenie płuc i ból gardła można wyleczyć zażywając antybiotyki, a zapalenie wyrostka robaczkowego lub pęcherzyka żółciowego można usunąć. Jednak nie jest jeszcze możliwa korekta materiału genetycznego. Naukowcy próbują skorygować materiał genetyczny, ale wciąż daleko im do wprowadzenia swoich odkryć do powszechnej praktyki.

Jedyną możliwą metodą leczenia chorób dziedzicznych jest terapia mająca na celu eliminację objawów i poprawę jakości życia. W niektórych przypadkach farmakologiczne zapobieganie zaostrzeniom jest skuteczne, ale rokowania w dalszym ciągu są rozczarowujące. Choroby dziedziczne niestety nadal są nieuleczalne.

Krótkowzroczność jest najczęstszą chorobą dziedziczną.

5 najpopularniejszych chorób dziedzicznych

Krótkowzroczność

Jest to prawdopodobnie jedna z najczęstszych chorób dziedziczonych bezpośrednio. Oczywiście, zła postawa podczas czytania, częste oglądanie telewizji, wielogodzinne siedzenie przed ekranem laptopa i brak wystarczającej ilości witaminy A w diecie również mają wpływ na pogorszenie wzroku.

Jednak w tej samej klasie szkolnej będą dzieci, które zachowują się tak samo – podczas gdy jedno nosi już okulary, a drugie widzi wyraźnie. Główną przyczyną krótkowzroczności jest wywiad rodzinny.
Przyczyną choroby jest cecha mięśni, które pomagają rozciągnąć gałkę oczną. W rezultacie obraz nie jest skupiony na siatkówce, ale bliżej, a osoba widzi niewyraźnie.

Jeśli matka lub ojciec cierpieli na krótkowzroczność, prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na dziecko wynosi 30–40%, a jeśli oboje – to 70%. Choroba najczęściej objawia się w okresie aktywnego wzrostu - w okresie dojrzewania, ale nawet uczeń młodszy może zachorować.

Jest to klasyczna choroba dziedziczna. Wyróżnia się kilka podtypów hemofilii, których rozkład prowadzi do zakłócenia produkcji poszczególnych czynników krzepnięcia. Nasilenie również jest różne. Wyróżnia się trzy typy tej choroby: hemofilię A, B i C.

Mutacja powodująca hemofilię jest powiązana z chromosomem X. Kobiety mają dwa chromosomy X, więc jeśli któryś z nich ma tę anomalię, wówczas kobieta nie jest chora, ale po prostu staje się nosicielką. Historia zawiera tylko 60 przypadków, gdy patologia dotknęła dwa chromosomy jednocześnie, a kobieta zachorowała.

Prawie wszyscy pacjenci chorzy na hemofilię to chłopcy, ponieważ mają jeden chromosom X. Jednym z najsłynniejszych chorych na hemofilię był młody carewicz Aleksiej Nikołajewicz. W dniu egzekucji w wieku 14 lat chłopiec był w bardzo poważnym stanie.

Trombofilia

Trombofilia jest stanem patologicznym, w którym wzrasta krzepliwość krwi. Istnieje wiele rodzajów trombofilii, w których mutacje zachodzą w poszczególnych częściach układu krzepnięcia (np. niedobór antytrombiny, białka C i S, zespół antyfosfolipidowy).

Wiele osób uważa, że ten stan jest rzadki i nie będzie miał na nie wpływu. A jednak to trombofilia często prowadzi do zawałów niedokrwiennych serca, udarów mózgu, zatorowości płucnej i zakrzepicy naczyń u osób poniżej 40. roku życia.

Trombofilię często wykrywa się podczas badania pod kątem nawracających poronień i niemożności doniesienia ciąży u kobiet. Niestety istnieje duże prawdopodobieństwo, że dzieci pacjentów odziedziczą tę chorobę.

Choroba ta występuje u jednego na 2500 noworodków, co nie jest aż tak rzadkie. Mukowiscydoza dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Oznacza to, że aby urodziło się chore dziecko, musi ono otrzymać jednocześnie niewłaściwy gen od matki i ojca.

Od 2 do 5% ludzi na całym świecie jest nosicielami mukowiscydozy i nie ma o tym pojęcia. Jeśli spotkają kogoś takiego jak on, mogą urodzić chore dziecko z 25% szansą.
Mukowiscydoza wiąże się ze zmniejszeniem produkcji wydzieliny przez wszystkie gruczoły organizmu. W efekcie dochodzi do zaburzenia pracy układu oddechowego i pokarmowego. W szczególności wydzielina ze światła oskrzeli nie jest uwalniana podczas chorób układu oddechowego, a trzustka nie wytwarza enzymów trawiących pokarm.

Leczenie polega wyłącznie na terapii zastępczej, a rokowanie pozostaje niekorzystne. W Europie tacy ludzie żyją do 40 lat, w Rosji - maksymalnie do 28 lat.

Dystrofia mięśniowa

Ta straszna choroba obejmuje kilka podgatunków (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne). Istotą choroby jest postępujące osłabienie mięśni, stopniowo prowadzące do całkowitego unieruchomienia człowieka.

Biorąc jednak pod uwagę fakt, że choroba przenoszona jest genem recesywnym, dziecko z dystrofią mięśniową może urodzić się pozornie zdrowym rodzicom.Wystarczy, że prawdopodobieństwo bycia nosicielem u rodziców wynosi 25%.

Z reguły lekarze wykrywają pierwsze oznaki miopatii Duchenne’a w wieku 6 miesięcy. Czasami są nawet „skreślane” jako powikłanie szczepienia DTP, co jest zasadniczo błędne, ponieważ choroba jest dziedziczna. Młodsza forma Erba-Rotha debiutuje w wieku 14-16 lat.

Leczenie dystrofii mięśniowej ma charakter objawowy i ma na celu jedynie poprawę jakości i maksymalizację wydłużenia życia.

Naukowcy nie wiedzą jeszcze, jak leczyć choroby genetyczne, ale takie próby podejmuje się na całym świecie.

Czy chorobom genetycznym można zapobiegać?

Obecnie nie da się zapobiec występowaniu chorób dziedzicznych. Możesz jednak przetestować najczęstsze typy mutacji i określić prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z patologią w konkretnej parze.

Wtedy wiele zależy od zachowania rodziców. Zmiany stylu życia oczywiście nie wpłyną na materiał genetyczny, ale w niektórych przypadkach zmniejszają ryzyko poważnych objawów choroby.
Dlatego nie należy bać się badań genetycznych: im wcześniej zostanie postawiona diagnoza, tym łatwiej będzie pomóc dziecku.

Jeśli nie wiesz, z którym laboratorium się skontaktować, konsjerż medyczny Medical Note wybierze bezpłatne laboratorium, które w przystępnej cenie wykona badanie genetyczne w kierunku chorób wrodzonych.