Mechanizmy rozwoju zespołu Louisa Bara. Skuteczne leczenie chorób rzadkich gwarantują czołowi specjaliści kliniki Top Assuta

W Izraelu lekarze z powodzeniem leczą nawet dość rzadkie choroby, takie jak zespół Crouzona, zespół Marshalla, zespół Louisa Bara czy zespół Aperta. Klinika Top Assuta dysponuje wykwalifikowanym personelem medycznym, posiadającym w pełni specjalistyczną wiedzę i umiejętności niezbędne do skutecznego leczenia tych schorzeń.

Zespół Crouzona (kraniosynostoza) – leczenie w Izraelu

Choroba ta jest anomalią genetyczną: objawia się poważną deformacją okolicy twarzy i mózgu czaszki. Chorobę diagnozuje się poprzez badanie czaszki, aby dokładnie potwierdzić diagnozę, pacjentowi przepisuje się tomografię komputerową, a także prześwietlenia głowy i szyi.

Leczenie deformacji czaszki w klinice Top Assuta odbywa się za pomocą kranioplastyki, podczas której chirurg nacina połączenia pomiędzy częściami czaszki – w efekcie zwiększa się objętość i zmienia się kształt czaszki.

Jak leczy się zespół Marshalla w Izraelu?

Zespół Marshalla (inna nazwa to zespół PFAPA) to okresowy atak gorączki powikłany aftowym zapaleniem jamy ustnej, zapaleniem gardła i zapaleniem szyjnych węzłów chłonnych. Jej głównymi objawami są nagła gorączka, silne dreszcze i wysoka temperatura (38-40,5°C). Pacjent ma ból gardła, błona śluzowa jamy ustnej i gardła jest w stanie zapalnym.

Zespół Marshalla w Izraelu rozpoznaje się na podstawie wyników badania fizykalnego i ogólnego badania krwi. Leczenie opiera się na stosowaniu leków, zwłaszcza glikokortykosteroidów. Objawy zespołu Marshalla można znacznie złagodzić za pomocą prednizolonu i betametazonu.

Zespół Louisa Bara – dlaczego tę chorobę należy leczyć w Izraelu

Zespół Louisa Bara (ataksja-teleangiektazja) to rzadka choroba wynikająca z niedoboru odporności, która atakuje różne układy organizmu. Pierwsze objawy – zaburzenia równowagi i mowy (ataksja) – pojawiają się już w drugim roku życia, później choroba prowadzi do całkowitej utraty kontroli mięśni i w konsekwencji do niepełnosprawności. Jednym z jej oczywistych objawów jest teleangiektazja – widoczne rozszerzenie naczyń włosowatych na błonie gałki ocznej, twarzy i płatkach uszu.

Wczesną diagnostykę zespołu Louisa Bara przeprowadza się za pomocą szeroko zakrojonych badań cytogenetycznych – dziedzina ta rozwija się w Izraelu w niewiarygodnie szybkim tempie. Lekarze specjalizujący się w cytogenetyce regularnie doskonalą swoje umiejętności, dysponując potężnym i bardzo precyzyjnym sprzętem medycznym.

Metody leczenia ataksji i teleangiektazji mają na celu łagodzenie pojawiających się objawów choroby - w tym celu Top Assuta stosuje fizjoterapię, zajęcia z logopedą, terapię witaminami w dużych dawkach oraz leczenie gamma globuliną.

Leczenie zespołu Aperta w Izraelu

Choroba ta spowodowana jest mutacją genetyczną, która zakłóca prawidłowy rozwój kości i tkanki łącznej. Głównym objawem jest nieprawidłowa deformacja czaszki w ogóle, a zwłaszcza okolicy szczękowo-twarzowej. Innym objawem choroby może być syndaktylia - stopione kości palców rąk i nóg.

Aby potwierdzić zespół Aperta, w Izraelu stosuje się specjalne testy genetyczne.

Chorobę tę leczy się chirurgicznie:

• remodeling kranioplastyki – chirurdzy odłączają nieprawidłowo zrośnięte kości czaszki i wykonują ich częściową repozycję;
• korekta okolicy twarzy – podczas operacji przywracany jest anatomicznie prawidłowy kształt twarzy;
• korekta hiperteloryzmu ocznego – chirurg rozszerza nasadę nosa, co pozwala na zmniejszenie zbyt dużej odległości między gałkami ocznymi.

Diagnostyka w klinice Top Assuta

Cały proces diagnostyczny trwa maksymalnie cztery dni.

Dzień 1 – konsultacja

Pacjent kierowany jest na badanie do lekarza prowadzącego, który przeprowadza badanie ogólne, zapoznaje się z wywiadem i ustala plan dalszego postępowania diagnostycznego.

Dzień 2 i 3 – badania

W zależności od specyfiki choroby badania obejmują:

• radiografia;
• testy genetyczne;
• laboratoryjne badania krwi.

Dzień 4 – opracowanie szczegółowego planu leczenia

Po otrzymaniu wyników diagnostyki lekarze na konsultacji ustalają indywidualny plan leczenia.

Koszt leczenia

W izraelskiej klinice Top Assuta masz gwarancję najlepszej opieki medycznej w przystępnej cenie, która jest o 35-50% niższa niż w Niemczech i USA. Nie ma przedpłaty – tutaj za każdy zabieg płacisz dopiero po jego zakończeniu.

Korzyści z leczenia chorób rzadkich w Centrum Medycznym Top Assuta

• Optymalny stosunek kosztów do jakości wszystkich procedur medycznych i diagnostycznych.
• Wysoko wykwalifikowani specjaliści to prawdziwi profesjonaliści w swojej dziedzinie.
• Doskonałe wyposażenie techniczne kliniki.
• Indywidualny plan leczenia dla każdego pacjenta.
• Operacje powodujące minimalny uraz ciała.

(ataksja-teleangiektazja) jest chorobą dziedziczną objawiającą się ataksją móżdżkową, teleangiektazjami skóry i spojówek oczu oraz niedoborem limfocytów T odporności. To ostatnie prowadzi do tego, że zespołowi Louisa-Bara towarzyszą częste infekcje dróg oddechowych i tendencja do rozwoju nowotworów złośliwych. Zespół Louisa-Bara rozpoznaje się na podstawie wywiadu i obrazu klinicznego choroby, danych z immunogramu, wyników badania okulistycznego i otolaryngologicznego, rezonansu magnetycznego mózgu oraz radiografii płuc. Obecnie na zespół Louisa-Bara nie ma specyficznego i skutecznego leczenia.

Informacje ogólne

Zespół Louisa-Bara został po raz pierwszy opisany w 1941 roku we Francji. Nie ma dokładnych danych na temat częstości występowania zespołu Louisa-Bara we współczesnej populacji. Według niektórych raportów liczba ta wynosi 1 przypadek na 40 tysięcy noworodków. Należy jednak wziąć pod uwagę, że w przypadku śmierci we wczesnym dzieciństwie zespół Louisa-Bara zwykle pozostaje nierozpoznany. Wiadomo, że choroba równie często dotyka chłopców, jak i dziewczęta. W neurologii zespół Louisa-Bara oznacza tzw. fakomotozę – genetycznie uwarunkowane połączone zmiany skórne i układu nerwowego. Do tej grupy zalicza się również neurofibromatozę Recklinghausena, naczyniakowatość Sturge'a-Webera, stwardnienie guzowate itp.

Przyczyny i patogeneza zespołu Louisa-Bara

Zmiany patologiczne towarzyszące zespołowi Louisa-Bara mają podłoże genetyczne, prowadzące do rozwoju wrodzonej dysplazji neuroektodermalnej. Zespół Louisa-Bara jest chorobą autosomalną recesywną, to znaczy objawia się klinicznie dopiero po otrzymaniu genu recesywnego od obojga rodziców.

Morfologicznie ataksja-teleangiektazja charakteryzuje się zmianami zwyrodnieniowymi w tkance móżdżku, w szczególności utratą komórek ziarnistych i komórek Purkinjego. Zmiany zwyrodnieniowe mogą dotyczyć jądra zębatego móżdżku (jądra zębatego), istoty czarnej i niektórych części kory mózgowej, a czasem także układu rdzeniowo-móżdżkowego i tylnych kolumn rdzenia kręgowego.

Zespół Louisa-Bara łączy się z hipoplazją lub aplazją grasicy, a także wrodzonym niedoborem IgA i IgE. Te zaburzenia w układzie odpornościowym prowadzą do częstych chorób zakaźnych u pacjentów, które mają skłonność do długotrwałego i skomplikowanego przebiegu. Ponadto zaburzenia immunologiczne mogą nasilać rozwój nowotworów złośliwych, często wywodzących się ze struktur układu limforetikularnego.

Objawy kliniczne zespołu Louisa-Bara

Ataksja. Najczęściej zespół Louisa-Bara zaczyna objawiać się klinicznie w wieku od 5 miesięcy do 3 lat. We wszystkich przypadkach choroby zespół Louisa-Bara objawia się pojawieniem się ataksji móżdżkowej, której objawy stają się oczywiste, gdy dziecko zaczyna chodzić. Występują zaburzenia równowagi i chodu, drżenie podczas czynności motorycznych (drżenie zamiarowe), kołysanie tułowia i głowy. Często ataksja jest tak ciężka, że ​​pacjent z zespołem Louisa-Bara nie może chodzić. Ataksja móżdżkowa łączy się z dyzartrią móżdżkową, charakteryzującą się niewyraźną mową skanowaną. Występuje hipotonia mięśniowa, osłabienie lub całkowity zanik odruchów ścięgnistych, oczopląs, zaburzenia okoruchowe i zez.

Teleangiektazja. W większości przypadków pojawienie się teleangiektazji towarzyszących zespołowi Louisa-Bara następuje w wieku od 3 do 6 lat. W niektórych przypadkach ich wystąpienie odnotowuje się w późniejszym okresie, a bardzo rzadko w pierwszym miesiącu życia. Teleangiektazje (pajączki) to czerwonawe lub różowe plamki lub gałęzie o różnych kształtach. Są one spowodowane rozszerzeniem małych naczyń krwionośnych w skórze. Należy zauważyć, że teleangiektazje mogą być objawem wielu innych chorób (na przykład trądziku różowatego, SLE, zapalenia skórno-mięśniowego, skóry suchej barwnikowej, przewlekłego popromiennego zapalenia skóry, mastocytozy itp.). Jednak w połączeniu z ataksją dają obraz kliniczny specyficzny dla zespołu Louisa-Bara.

Zespół Louisa-Bara charakteryzuje się początkowym pojawieniem się teleangiektazji na spojówce gałki ocznej, gdzie mają one wygląd „pająków”. Następnie pajączki pojawiają się na skórze powiek, nosa, twarzy i szyi, łokci i kolan, przedramion, grzbietu stóp i dłoni. Teleangiektazje można zaobserwować także na błonie śluzowej podniebienia miękkiego i twardego. Pajączki są najbardziej widoczne w tych obszarach skóry, które są narażone na działanie promieni słonecznych. Przede wszystkim jest to twarz, na której teleangiektazje tworzą całe „pęczki”. Jednocześnie skóra traci elastyczność i staje się gęsta, co przypomina zmiany typowe dla twardziny skóry.

Objawy skórne ataksji-teleangiektazji mogą obejmować pojawienie się piegów i plam typu cafe-au-lait oraz obszarów przebarwionej skóry. Obecność hipo- i przebarwień sprawia, że ​​objawy skórne zespołu Louisa-Bara są podobne do obrazu klinicznego poikilodermii. Wielu pacjentów doświadcza suchości skóry i obszarów nadmiernego rogowacenia. Można zaobserwować nadmierne owłosienie, wczesne siwienie włosów, elementy skóry przypominające trądzik lub objawy łuszczycy.

Infekcje dróg oddechowych. Charakterystyczne dla zespołu Louisa-Bara uszkodzenie układu odpornościowego prowadzi do częstych nawracających infekcji dróg oddechowych i ucha: przewlekłego nieżytu nosa, zapalenia gardła, zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc, zapalenia ucha, zapalenia zatok. Ich cechami są: nieostre granice między okresami zaostrzeń i remisji, niedostatek danych fizycznych, słaba wrażliwość na terapię antybakteryjną i długi przebieg. Każda taka infekcja może okazać się śmiertelna dla pacjenta z ataksją-teleangiektazją. Częste choroby płuc prowadzą do rozwoju rozstrzeni oskrzeli i pneumosklerozy.

Nowotwory złośliwe. Wśród pacjentów z zespołem Louisa-Bara złośliwe procesy nowotworowe obserwuje się 1000 razy częściej niż przeciętna populacja. Najczęstsze z nich to białaczka i chłoniak. Cechą onkopatologii w przypadku zespołu Louisa-Bara jest zwiększona wrażliwość pacjentów na działanie promieniowania jonizującego, co całkowicie wyklucza stosowanie radioterapii w ich leczeniu.

Rozpoznanie zespołu Louisa-Bara

Postawienie diagnozy ataksja-teleangiektazja wymaga zintegrowanego podejścia, które uwzględnia historię choroby, jej objawy kliniczne, dane z badań immunologicznych i instrumentalnych, a także wyniki diagnostyki DNA. Pacjenta z podejrzeniem zespołu Louisa-Bara powinien zbadać nie tylko neurolog, ale także dermatolog. Za pomocą ultradźwięków diagnozuje się aplazję lub hipoplazję grasicy. MRI mózgu ujawnia zanik móżdżku i poszerzenie komory czwartej. Rentgen płuc jest niezbędny do diagnozowania ogniskowego lub płatowego zapalenia płuc, identyfikacji ognisk stwardnienia płuc i rozstrzeni oskrzeli.

Zespół Louisa-Bara należy odróżnić od ataksji Friedreicha, choroby Randu-Oslera, ataksji Pierre'a-Mariego, choroby Hippela-Lindaua itp.

Leczenie i rokowanie w zespole Louisa-Bara

Niestety, skuteczne metody leczenia zespołu Louisa-Bara nadal pozostają przedmiotem poszukiwań. We współczesnej medycynie możliwe jest jedynie paliatywne leczenie objawowe schorzeń somatycznych i immunologicznych. Przedłużenie życia pacjentów z zespołem Louisa-Bara ułatwia terapia immunokorekcyjna preparatami grasicy i gamma globuliną, terapia witaminowa w dużych dawkach oraz intensywna terapia wszelkich procesów zakaźnych. Według wskazań stosuje się leki przeciwwirusowe, antybiotyki o szerokim spektrum działania, leki przeciwgrzybicze i glikokortykosteroidy.

Ze względu na brak skutecznych metod leczenia zespół Louisa-Bara ma niekorzystne rokowanie zarówno co do powrotu do zdrowia, jak i życia. Pacjenci z tą chorobą rzadko żyją dłużej niż 20 lat. W większości przypadków umierają z powodu powikłań zakaźnych i raka.

Zespół Louisa Bara nie jest tak powszechny w praktyce medycznej, niemniej jednak współcześni lekarze szczególnie boją się tej choroby. Jest to choroba dziedziczna związana z niedoborem odporności, która dziedziczy się wyłącznie w sposób autosomalny recesywny. Podczas procesu patologicznego dominuje jedna z dwóch zmian w układzie odpornościowym, w szczególności cierpi odporność komórkowa. Takie ubytki w organizmie są nieodwracalne, a zapewnienie pacjentowi pełni życia jest czasami po prostu nierealne.

Omawiając patogenezę zespołu Louisa-Bara warto zauważyć, że pacjentów z tym rozpoznaniem charakteryzuje brak grasicy, a także niedorozwój węzłów chłonnych i śledziony. Ponadto narządy obwodowe układu odpornościowego nie są w pełni ukształtowane, co powoduje patogenny wpływ różnych mikroorganizmów na zasoby ludzkie.

Przyczyna tej patologii jest oczywista - brak równowagi genetycznej, na tle którego dysplazja neuroektodermalna dominuje nawet w okresie prenatalnym. Charakteryzująca się pochodzeniem autosomalnym recesywnym charakterystyczna choroba jest przenoszona, jeśli gen recesywny zostanie otrzymany od obojga rodziców jednocześnie.

Na tle takiej anomalii postępują zmiany zwyrodnieniowe móżdżku, które bezpośrednio wpływają na jego jądro zębate, istotę czarną i pewne „ogniwa” kory mózgowej. Tak szeroki zakres działań po prostu nie może nie znaleźć odzwierciedlenia na poziomie genetycznym i molekularnym, a noworodek rodzi się ze straszliwą diagnozą.

W etiologii zespołu Louisa-Bara dominuje także wrodzony niedobór IgA i IgE, który pociąga za sobą wzrost infekcji organizmu i długotrwałe leczenie panujących chorób. Odporność upośledzona na poziomie genetycznym jest również obarczona powstawaniem nowotworów złośliwych i komórek nowotworowych. Dlatego niezwykle ważna jest szczegółowa diagnoza i terminowe leczenie małego pacjenta.

Objawy

Z reguły objawy zespołu Louisa Bara zaczynają pojawiać się w wieku od pięciu miesięcy do trzech lat, ale odchylenia są szczególnie zauważalne, gdy dziecko zaczyna poruszać się samodzielnie, choć nie na duże odległości.

Zatem objawy ataksji na twarzy: drżący i niepewny chód, zaburzenia koordynacji ruchów, drżenie kończyn, kołysanie ciała i częste drgania głowy. Charakterystyczne objawy na dotkniętym ciele są często tak oczywiste, że pacjent po prostu nie jest w stanie samodzielnie się poruszać. Ponadto dochodzi do zaburzeń mowy, braku odruchów ścięgnistych, hipotonii mięśniowej, zeza i innych nieprawidłowości w budowie i funkcjonalności oczu.

W przypadku tej choroby bardzo często postępują choroby zakaźne dróg oddechowych i ucha o charakterze nawracającym. Może to być przewlekły nieżyt nosa, zapalenie ucha środkowego, zapalenie gardła, zapalenie zatok, zapalenie oskrzeli i rzadziej zapalenie płuc i zapalenie płuc. Należy jednak zrozumieć, że każdy kolejny nawrót tylko pogarsza stan ogólny, przyspieszając śmierć.

Innym wymownym objawem zespołu Louisa Bara są pajączki, które zwykle pojawiają się między 3 a 6 rokiem życia. Są one spowodowane patogenną ekspansją drobnych naczyń włosowatych, ale mogą również wskazywać na obecność innych chorób.

Teleangiektazje rozpoczynają się na gałce ocznej w postaci drobnego zapalenia spojówek, ale już wkrótce charakterystyczna wada wzroku dominuje na skórze powiek, szyi, nosa, twarzy, łokci i grzbietu dłoni. Dominuje także wzmożona suchość skóry, przekrwienie, przedwczesne wypadanie włosów i wzrost liczby sieci naczyniowych na skórze.

Zespołowi Louisa Bara może towarzyszyć pojawienie się nowotworów złośliwych, reprezentowanych przez chłoniaka i białaczkę. Wskazane jest jednak indywidualne zbadanie kliniki tych procesów patologicznych.

Diagnostyka

Jeśli miejscowy lekarz podejrzewa obecność zespołu Louisa Bara, skieruje go do specjalisty. Jednak konsultacja z immunologiem wcale nie wystarczy, bo warto ze swoim problemem udać się także do neurologa, dermatologa, okulisty, pulmonologa, onkologa i otolaryngologa. Niezwykle ważne jest odróżnienie zespołu Louisa-Bara od choroby Rendu-Oslera, ataku Friedreicha, ataksji Pierre'a-Mariego i oczywiście mało zbadanego zespołu Hippela-Lindaua.

Ostateczną diagnozę postawi neurolog, ale bez szczegółowej diagnostyki nie da się tego zrobić. Dlatego konieczne jest wykonanie badań instrumentalnych i laboratoryjnych w celu uzyskania szczegółowego obrazu klinicznego.

Poniżej przedstawiono najpopularniejsze metody badania:

1. w ogólnym badaniu krwi można zaobserwować patologiczny spadek liczby limfocytów;
2. określenie poziomu immunoglobulin we krwi pozwala wykryć spadek IgA i IgE, a także wiarygodnie określić obecność autoprzeciwciał przeciwko mitochondriom, immunoglobulinie i tyreoglobulinie;
3. Ultradźwięki pomagają scharakteryzować aplazję i hipoplazję grasicy;
4. MRI mózgu w celu zdiagnozowania degradacji móżdżku i patogennej ekspansji komory czwartej;
5. Radiografia określa obecność zapalenia płuc, ognisk pneumosklerozy, a także przewagę zmian rozstrzeni oskrzeli.

Kiedy neurolog będzie miał wszystkie wyniki diagnostyczne, a także wstępne wnioski wąskich specjalistów, ostatecznie podejmie decyzję o ostatecznej diagnozie i zaleci konkretny schemat leczenia.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze nie są szczególnie skuteczne, ponieważ proces patologiczny dominuje podczas bezpośredniego tworzenia zarodka w okresie prenatalnym.

Choroba jest dziedziczna i dominuje na poziomie genetycznym, dlatego ochrona nienarodzonego dziecka przed strasznym losem jest bardzo problematyczna.

Lekarze, identyfikując charakterystyczny problem podczas jednego z badań przesiewowych w czasie ciąży, sugerują, że przyszła matka wywołuje przedwczesny poród.

Leczenie

Współczesna medycyna nie odkryła jeszcze panaceum na tę chorobę i co mogę powiedzieć, lekarze nie mogą nawet zdecydować o ogólnym schemacie leczenia. Jednakże ten obraz kliniczny wyraźnie wymaga zintegrowanego podejścia.

1. Wymagany jest długi cykl terapii przeciwbakteryjnej, który pozwala szybko zniszczyć wtórne infekcje bakteryjne, jako główną przyczynę niedoborów odporności.
2. Oprócz przyjmowania antybiotyków, w celu ogólnego wzmocnienia osłabionych zasobów ludzkich wymagany jest również kurs gamma globulin, środków immunostymulujących, kompleksów multiwitaminowych, a nawet suplementów diety.
3. W dzieciństwie wymagana jest fizjoterapia, która obejmuje indywidualne sesje z logopedą na temat produkcji mowy.

Jednak tak czy inaczej terapia powinna opierać się na chorobie podstawowej. Jeśli jest to cukrzyca, schemat leczenia nie może obejść się bez doustnych leków hipoglikemizujących i insuliny. Jeśli guz rozwija się szybko, konieczne jest natychmiastowe usunięcie chirurgiczne. Dlatego podczas leczenia ważne jest, aby wziąć pod uwagę wszystkie niuanse, a wtedy będzie to naprawdę skuteczne.

Jak często chodzimy, wykonujemy wiele czynności i nawet nie myślimy o tym, jak udaje nam się odtworzyć te ruchy z taką łatwością i dokładnością. Chodzi o bardzo złożony mechanizm, w który zaangażowane są różne części centralnego układu nerwowego. Większość ludzi nie sądzi, że mogą wystąpić jakiekolwiek problemy lub trudności w zwykłym utrzymaniu równowagi. Istnieje jednak wiele chorób, które utrudniają chodzenie prosto, stanie, a nawet pełne wykonywanie standardowych ruchów palców. U niektórych pacjentów z tymi objawami lekarze diagnozują ataksję.

Czym jest ataksja u dorosłych, kobiet w ciąży i dzieci

Ataksja to brak koordynacji ruchów. Nazwa choroby pochodzi od greckiego słowa ataksja – zaburzenie. Pacjenci z tą patologią mogą rzeczywiście odczuwać chaotyczne ruchy zarówno podczas chodzenia, jak i przy próbie poruszania palcami itp. Osoba zaczyna narzekać na niemożność utrzymania równowagi oraz pojawienie się niezręczności i niedokładności podczas wykonywania jakichkolwiek czynności. Ataksja może rozwinąć się w każdym wieku, także u małych dzieci. U kobiet w ciąży nasilenie choroby w niektórych przypadkach może się zwiększyć, dlatego konieczne są dodatkowe badania i dokładniejsze monitorowanie funkcjonowania serca i układu oddechowego.

Koordynacja to bardzo delikatny proces, który zależy od skoordynowanej pracy niektórych części centralnego układu nerwowego: móżdżku, kory płatów skroniowych i czołowych, aparatu przedsionkowego i przewodników wrażliwości mięśni głębokich. Jeśli choć jedno ogniwo tego łańcucha ulegnie uszkodzeniu, człowiek doświadcza różnorodnych zaburzeń w koordynacji ruchów części ciała.

Pacjenci z ataksją mają słabą koordynację ruchów i czasami trudno im utrzymać ciało w pozycji stojącej.

U osób z ataksją występuje rozbieżność w działaniu różnych mięśni, co prowadzi do niemożności pełnej koordynacji. Powoduje to wiele problemów w życiu codziennym, czasami wyjście na zewnątrz i w ogóle samodzielne istnienie staje się prawie niemożliwe. Czasami zmniejsza się nawet siła w kończynach górnych i dolnych.

Film o koordynacji, ataksji i metodach jej leczenia

Klasyfikacja ataksji

Obecnie istnieje kilka rodzajów ataksji. Różnią się przyczynami i objawami:

1. Wrażliwa (tylna kolumnowa) ataksja pojawia się z różnymi zaburzeniami w przewodach głębokiej wrażliwości mięśni.
2. Najczęstsza jest ataksja móżdżkowa. Może rozwinąć się na skutek różnych zaburzeń, w tym genetycznych, które są dziedziczne. Wyróżnia się ataksję móżdżkową Pierre-Marie, łagodną ataksję Westphala-Leiden, ataksję-teleangiektazję (zespół Louisa-Bara).
3. Ataksja przedsionkowa rozpoczyna się z powodu uszkodzenia jednego z działów aparatu o tej samej nazwie.
4. Ataksja korowa lub czołowa rozwija się z zaburzeniami w korze skroniowej i czołowej mózgu.
5. Rodzinna ataksja Friedreicha postępuje z powodu mieszanych uszkodzeń móżdżkowo-czuciowych.
6. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa jest chorobą dziedziczną, w przebiegu której dochodzi do licznych procesów zwyrodnieniowych w móżdżku, korze mózgowej, istocie białej i wielu innych częściach mózgu.
7. Ataksja histeryczna (psychogenna) objawia się pretensjonalnym i nietypowym sposobem chodzenia. To odrębny gatunek, który nie jest kojarzony z faktycznym uszkodzeniem struktur mózgu.

Istnieje również podział ze względu na rodzaje zaburzeń koordynacji. Jeśli dana osoba ma trudności z utrzymaniem równowagi podczas stania, mówi się o ataksji statycznej. Kiedy pojawiają się problemy podczas poruszania się i chodzenia, diagnozuje się ataksję dynamiczną.

Objawy i przyczyny ataksji

Każdy rodzaj ataksji należy rozpatrywać osobno, ponieważ rodzaje choroby znacznie różnią się przyczynami jej wystąpienia i wykazywanymi objawami. Czasami lekarze muszą przeprowadzić wiele badań i badań, aby dokładnie ustalić lokalizację procesów patologicznych i określić rodzaj ataksji.

Wrażliwa (tylna kolumnowa) ataksja

Ten typ ataksji pojawia się z powodu zaburzeń w tylnych kolumnach rdzenia kręgowego i nerwach, korze w ciemieniowej części mózgu. Dotyczy to przewodników głębokiej wrażliwości mięśni. Pacjenci przestają w pełni czuć i kontrolować mięśnie i stawy, zaburzone jest także poczucie masy, ciśnienia i położenia ciała w przestrzeni. Warto zrozumieć, że ataksja wrażliwa nie jest odrębną chorobą i objawia się jako jeden z objawów we wszystkich rodzajach chorób neurologicznych. Przyczyną tego typu zaburzeń mogą być łagodne i złośliwe nowotwory rdzenia kręgowego, kiła nerwowa, urazy i złamania kręgosłupa, stwardnienie rozsiane. W niektórych przypadkach po nieudanej operacji mózgu może wystąpić ataksja czuciowa.

Objawy u chorych są bardzo oczywiste, gołym okiem widoczne są zaburzenia koordynacji ruchów. Osoba nie może normalnie chodzić, za mocno ugina kolana lub odwrotnie, słabo, a czasem nawet próbuje chodzić na prostych nogach. Ponieważ pacjentowi trudno jest poczuć się w przestrzeni, podczas ruchu zaczyna mocno uderzać piętami o podłogę, ponieważ nie jest świadomy rzeczywistej odległości od powierzchni i ciężaru własnego ciała. Lekarze nazywają ten chód „stukaniem”. Sami pacjenci mówią, że czują się tak, jakby stąpali po miękkiej powierzchni i przewracali się. Aby zacząć kontrolować swój chód, muszą stale patrzeć na swoje stopy. Gdy tylko odwrócisz wzrok, koordynacja ponownie zanika. Trudno jest także zadbać o siebie w domu, a zdolności motoryczne są upośledzone. Kiedy pacjent jest w spoczynku, jego palce mogą poruszać się mimowolnie i gwałtownie. W niektórych przypadkach zaburzenia mogą dotyczyć wyłącznie kończyn górnych lub tylko kończyn dolnych.

Ataksja móżdżkowa jest jedną z najczęstszych postaci zaburzeń koordynacji. Kiedy dana osoba siedzi lub chodzi, pochyla się w stronę dotkniętego obszaru móżdżku. Jeśli pacjent upadnie na bok, a nawet do tyłu, jest to charakterystyczny objaw zaburzenia robaka móżdżku. Ludzie skarżą się na niemożność utrzymania prawidłowego chodu, bo przestają oceniać poprawność swoich ruchów i czują, jak poruszają się nogami. Pacjenci czują się bardzo niepewnie, zataczają się i szeroko rozstawiają stopy. Kontrola wzrokowa praktycznie nie pomaga w utrzymaniu równowagi. Napięcie mięśniowe może ulec znacznemu zmniejszeniu, zwłaszcza po stronie, gdzie wystąpiły zmiany, w móżdżku. Oprócz zaburzeń chodu odnotowuje się również odchylenia w wymowie słów. Pacjenci rysują sylaby i powoli wymawiają frazy. Charakterystycznym objawem jest także zamaszyste i nierówne pismo.

Ataksja móżdżkowa może być konsekwencją uszkodzenia mózgu i konsekwencją operacji. Również bardzo często takie zaburzenie występuje w różnych typach zapalenia mózgu, stwardnieniu rozsianym, nowotworach mózgu i uszkodzeniach naczyń krwionośnych w rdzeniu kręgowym i móżdżku. Przyczyną może być także alkoholizm i narkomania, w wyniku których cały organizm człowieka narażony jest na poważne zatrucie toksyczne.

Ataksję móżdżkową klasyfikuje się ze względu na prędkość jej przepływu. Choroba może być ostra (objawy pojawiają się w ciągu jednego dnia), podostra (objawy nasilają się w ciągu kilku tygodni), przewlekła (zawsze postępująca) i epizodyczna.

Ataksja móżdżkowa Pierre-Marie

Ten typ ataksji jest dziedziczny. Występuje w postaci przewlekłej i stale postępuje. Zwykle choroba daje o sobie znać około dwudziestego roku życia, najczęściej po trzydziestce. Pacjenci doświadczają procesów zwyrodnieniowych w móżdżku i tkankach przewodzących. Choroba ta przenoszona jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że dzieci obu płci mogą zachorować, jeśli wadliwy gen zostanie przekazany przynajmniej jednemu z rodziców.

Często pojawienie się ataksji Pierre-Marie może być spowodowane urazem głowy, niektórymi chorobami zakaźnymi (dur brzuszny i tyfus, czerwonka, bruceloza itp.), A nawet ciążą. Objawy tej patologii są bardzo podobne do zwykłej ataksji móżdżkowej, zaczynają się od niewielkich zaburzeń chodu i dziwnych, strzelających bólów w dolnej części pleców i kończyn dolnych. Następnie pojawia się drżenie rąk, a mięśnie twarzy zaczynają mimowolnie kurczyć się.

Charakterystycznym objawem są zaburzenia widzenia spowodowane procesami zwyrodnieniowymi nerwu wzrokowego. U niektórych osób stopniowo zaczyna opadać górna powieka, a pole widzenia ulega pogorszeniu. Pacjenci doświadczają także ataksji statystycznej, często doświadczają stanów depresyjnych, a nawet spadku inteligencji.

Ostra ataksja móżdżkowa Leiden-Westphal

Ten typ ataksji występuje najczęściej u małych dzieci po chorobach zakaźnych. Powikłanie to pojawia się bardzo szybko, a przebieg choroby występuje w postaci ostrej lub podostrej. Około dwa tygodnie po zachorowaniu na grypę, tyfus i inne choroby u dziecka zaczynają pojawiać się pierwsze oznaki uszkodzenia struktur móżdżku. Dzieci tracą kontrolę nad koordynacją podczas stania i chodzenia. Ruchy stają się bardzo rozległe i nieproporcjonalne, ale dzieci mają trudności z wyczuciem tych zmian. Częstym objawem jest także asynergia, w której prawidłowe łączenie ruchów mięśni staje się niemożliwe.

Ataksja-teleangiektazja (zespół Louisa-Bara)

Ten typ ataksji móżdżkowej jest również dziedziczny. Choroba ta objawia się bardzo wcześnie, pierwsze objawy pojawiają się u małych dzieci w wieku około kilku miesięcy. W medycynie zespół Louisa-Bara zaliczany jest do szczególnego podtypu – fakomatozy – na skutek genetycznie uwarunkowanych procesów zwyrodnieniowych w układzie nerwowym i chorób skóry. Przenoszona jest w sposób autosomalny recesywny, może zostać odziedziczona od każdego rodzica i objawia się u dzieci obojga płci. Aby choroba wystąpiła, mama i tata muszą być nosicielami wadliwego genu. Na szczęście jest to niezwykle rzadkie i ataksja-teleangiektazja występuje tylko u jednego dziecka na 40 tysięcy urodzeń.

Procesy zwyrodnieniowe w móżdżku i niektórych innych częściach mózgu łączą się z obniżoną odpornością z powodu braku immunoglobulin A i E. Z tego powodu dzieci często cierpią na wszelkiego rodzaju choroby zakaźne i cierpią na raka, który zwykle atakuje układ limfatyczny system. Charakterystycznym objawem, w połączeniu z ataksją, jest pojawienie się pajączków (teleangiektazji) różnej wielkości na całym ciele, a nawet na białkach oczu.

Ataksja przedsionkowa

Aparat przedsionkowy odpowiada za koordynację człowieka i prawidłowy ruch. Pacjenci mają wrażenie, jakby przez długi czas krążyli w jednym miejscu wokół własnej osi. Chwieją się, nie utrzymują dobrze pozycji ciała, mimowolnie i szybko drgają im oczy, pojawiają się zawroty głowy i mogą pojawiać się mdłości. Charakterystyczną cechą jest nasilenie objawów podczas obracania głowy, oczu i ciała. Z tego powodu pacjenci starają się poruszać tak ostrożnie, ostrożnie i powoli, jak to możliwe, aby mieć czas na kontrolowanie zmian zachodzących w ciele w przestrzeni.

Ten rodzaj ataksji może rozpocząć się z powodu uszkodzenia dowolnej części aparatu przedsionkowego, ale najczęściej zaburzenia komórek rzęsatych wykrywane są w uchu wewnętrznym. Urazy te mogą wystąpić w wyniku zapalenia ucha środkowego, urazu ucha lub powstania nowotworu. Nerw przedsionkowy jest czasami dotknięty różnymi infekcjami, a nawet stosowaniem leków.

Ataksja korowa lub czołowa

Ataksja korowa rozpoczyna się z powodu zmian w płacie czołowym mózgu. Objawy przypominają zaburzenia struktur móżdżku. Niektórzy oprócz niepewności podczas chodzenia doświadczają astazji, w której nie można stać, oraz abazji, gdy pacjent nie jest w stanie chodzić. Kontrola wzrokowa nie pomaga w utrzymaniu koordynacji ruchowej. Ujawniają się także charakterystyczne objawy wskazujące na uszkodzenie kory w płatach czołowych: zmiany w psychice, zaburzenia węchu i osłabienie odruchu chwytania. Przyczyną tego typu ataksji są różne choroby zapalne, zapalenie mózgu, nowotwory mózgu i zaburzenia krążenia.

Ataksje rdzeniowo-móżdżkowe

Istnieje cały zespół ataksji rdzeniowo-móżdżkowych, które są chorobami dziedzicznymi. Obecnie lekarze identyfikują ponad dwadzieścia różnych gatunków. Wszystkie są przenoszone w sposób autosomalny dominujący, a z każdym nowym pokoleniem objawy i nasilenie choroby stają się coraz bardziej wyraźne, zwłaszcza jeśli wadliwy gen został odziedziczony od ojca.

Pomimo różnic w różnych typach ataksji rdzeniowo-móżdżkowych, wszystkie mają podobny mechanizm rozwoju. W wyniku wzrostu ilości glutaminy w białkach biorących udział w metabolizmie tkanki nerwowej następuje zmiana ich struktury, co prowadzi do chorób. Wiek pierwszych objawów choroby jest różny w zależności od rodzaju choroby. W niektórych przypadkach pierwsze objawy wykrywane są w wieku przedszkolnym, a w innych - po trzydziestu latach. Objawy ataksji są standardowe: utrata koordynacji, pogorszenie wzroku, pisma ręcznego, nieprawidłowości w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych.

Ataksja psychogenna lub histeryczna

Ten typ bardzo różni się od innych, nie jest związany z organicznymi zaburzeniami centralnego układu nerwowego. Z powodu zaburzeń psychicznych zmienia się chód, mimika i wymowa słów. Pacjent zaczyna postrzegać siebie gorzej w przestrzeni. Bardzo często u pacjentów chorych na schizofrenię rozwija się ataksja histeryczna.

Rodzinna ataksja Friedreicha

Ten typ ataksji jest dziedziczny, przekazywany w sposób autosomalny recesywny, bardzo często w małżeństwach spokrewnionych. W wyniku mutacji w genie kodującym białko frataksynę, transportujące żelazo z mitochondriów, dochodzi do trwałego, zwyrodnieniowego uszkodzenia układu nerwowego. Zmiana w ataksji Friedreicha ma charakter mieszany, jest wrażliwa na móżdżek, stopniowo nasilają się zaburzenia w kolumnach rdzenia kręgowego, zwłaszcza w wiązkach Gaulle’a. Pierwsze oznaki choroby zwykle zaczynają pojawiać się przed dwudziestym piątym rokiem życia.

Ataksja Friedreicha może wystąpić zarówno u chłopców, jak i dziewcząt. Charakterystyczną cechą jest fakt, że choroba ta nie została zidentyfikowana u żadnej osoby rasy Negroidów.

Objawy są podobne do innych ataksji móżdżkowych: pacjenci poruszają się niepewnie, zataczają się z boku na bok. W miarę postępu choroby koordynacja pracy kończyn górnych i dolnych, mięśni twarzy oraz klatki piersiowej staje się utrudniona. U wielu osób cierpiących na patologię rozwija się utrata słuchu. Z biegiem czasu rozwijają się następujące zaburzenia:

• pojawiają się przerwy w funkcjonowaniu serca, szybki puls, duszność;
• kifoskolioza, w której deformacja kręgosłupa występuje w różnych płaszczyznach;
• naruszenie struktury stopy, zmienia jej kształt, staje się zakrzywiona;
• cukrzyca;
• zmniejszona produkcja hormonów płciowych;
• zanik kończyn górnych i dolnych;
• demencja;
• infantylizm.

Ten typ choroby jest jednym z najczęstszych rodzajów ataksji. Występuje u około 3–7 osób na sto tysięcy.

Film o rodzinnej ataksji Friedreicha

Diagnostyka i diagnostyka różnicowa

Przy pierwszych oznakach ataksji należy skonsultować się z neurologiem. W celu dalszych konsultacji może skierować Cię do genetyka, onkologa, traumatologa, endokrynologa, otolaryngologa i różnych innych specjalistów.

Aby zbadać zaburzenia aparatu przedsionkowego, można przepisać następujące procedury:

• stabilografia, w której stabilność pacjenta jest analizowana za pomocą oscyloskopu;
• przedsionek - zestaw technik pozwalających ocenić funkcjonowanie aparatu przedsionkowego;
• Elektronystagmografia, która rejestruje ruchy oczu w celu ustalenia przyczyny zawrotów głowy i identyfikacji zaburzeń ucha wewnętrznego.

Istnieje również wiele metod diagnostycznych, które pomogą wyjaśnić diagnozę i wskazać z dużą dokładnością lokalizację procesu patologicznego w ośrodkowym układzie nerwowym:

1. Rezonans magnetyczny (MRI) to najnowocześniejsza i najdokładniejsza metoda. Za jego pomocą możesz wykonać zdjęcia warstwa po warstwie dowolnego narządu. W przypadku ataksji pomagają wykryć nowotwory onkologiczne, procesy zwyrodnieniowe, anomalie rozwojowe i inne nieprawidłowości.
2. Tomografia komputerowa (CT) jest nowoczesną metodą radiacyjną pozwalającą na uzyskiwanie warstwowych obrazów narządów wewnętrznych. Można również wykonać kontrastowanie ze specjalnymi płynami.
3. Wielorzędowa tomografia komputerowa (MSCT) to bardzo szybka metoda skanowania wykorzystująca specjalne czujniki rejestrujące promienie rentgenowskie przechodzące przez głowę pacjenta. Korzystając z tego rodzaju diagnostyki, można zidentyfikować formacje nowotworowe, procesy zapalne, krwotoki i ocenić szybkość krążenia krwi.
4. Dopplerografię naczyń mózgowych wykonuje się za pomocą ultradźwięków. Ocenia się szybkość krążenia krwi, drożność naczyń, ciśnienie wewnątrzczaszkowe itp.
5. Diagnostyka ultradźwiękowa mózgu pomaga wykryć wzrost lub zmniejszenie tkanki móżdżku.
6. EKG i USG serca są niezbędne do rozwoju procesów zwyrodnieniowych w mięśniu sercowym w przypadku bólu w klatce piersiowej, zaburzeń rytmu itp.

Można również zlecić następujące badania:

• ogólna analiza krwi;
• badanie poziomu immunoglobulin we krwi (IgA, IgE, IgG);
• PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy, metoda polega na wielokrotnym podwajaniu określonego odcinka DNA przy użyciu enzymów w sztucznych warunkach) w celu identyfikacji patologicznych mikroorganizmów;
• nakłucie lędźwiowe (zabieg polegający na pobraniu płynu mózgowo-rdzeniowego z kanału kręgowego za pomocą specjalnej igły) w celu zbadania płynu mózgowo-rdzeniowego;
• Diagnostyka DNA w wykrywaniu chorób dziedzicznych.

Aby zdiagnozować uszkodzenie móżdżku, lekarze wykonują test na asynergię (upośledzoną zdolność wykonywania ruchów kombinowanych). W tym celu pacjent proszony jest o wykonanie prostych ruchów, w których widoczne są następujące zaburzenia w kombinacji pracy mięśni:

• podczas chodzenia ciało odchyla się do tyłu, osoba upada na plecy;
• Jeśli zaczniesz przechylać głowę w pozycji stojącej, kolana nie będą się uginać, a pacjent straci równowagę.

Diagnostykę różnicową należy przeprowadzić w przypadku różnych nowotworów mózgu, choroby Randu-Oslera-Webera, choroby Hippela-Lindaua, mielozy linowej, kiły nerwowej, dziedzicznego niedoboru witaminy E, stwardnienia rozsianego, choroby Parkinsona i wielu innych chorób.

Leczenie

Taktyka leczenia ataksji zależy od jej rodzaju i stopnia uszkodzenia struktur mózgowych. Na początkowych etapach można sobie poradzić z lekami farmakologicznymi, które pomagają spowolnić procesy zwyrodnieniowe. W bardziej zaawansowanych przypadkach lekarz może zalecić pacjentowi leczenie chirurgiczne.

Terapia lekowa

W przypadku ataksji leki farmakologiczne pomagają zatrzymać procesy patologiczne:

1. W przypadku zmian zakaźnych przepisuje się leczenie antybakteryjne (tetracyklina, ampicylina, bilmycyna).
2. Leki wazoaktywne są niezbędne w przypadku zaburzeń naczyniowych (Parmidin, Trental, Mexicor).
3. Witaminy z grupy B są potrzebne do utrzymania funkcjonowania układu nerwowego (zapalenie nerwowo-multiwizyjne).
4. W celu usprawnienia procesów metabolicznych w tkankach nerwowych wskazane jest podawanie leków ATP i antycholinesterazy (Galantamina, Proseryna).
5. Leki przeciwdepresyjne są przepisywane w przypadku depresyjnego stanu emocjonalnego (amitryptylina, citalopram).
6. W przypadku pobudzenia psychomotorycznego konieczne są środki uspokajające (siarczan magnezu, nalewka z waleriany).
7. Leki nootropowe są przepisywane w celu poprawy funkcjonowania mózgu (Phesam, Piracetam).
8. W przypadku ataksji Friedreicha konieczne są leki metaboliczne (przeciwutleniacze, kwas bursztynowy, ryboflawina L-karnityna).
9. Neuroprotektory są potrzebne do utrzymania aktywności układu nerwowego (pirytynol, meklofenoksat).
10. Przepisywane są leki poprawiające metabolizm w sercu (inozyna, trimetazydyna).
11. Cholinomimetyki są niezbędne do poprawy przekazywania impulsów nerwowych w neuronach (gliatylina).
12. Aby utrzymać odporność na zakażenia u pacjentów z zespołem Louisa-Bara (immunoglobulina), potrzebne są leki immunostymulujące.

Chirurgia

Pacjenci nie zawsze wymagają interwencji chirurgicznej. Jednak w niektórych sytuacjach leczenie zachowawcze nie daje pożądanych rezultatów i lekarze zdecydowanie zalecają skorzystanie z operacji:

1. W przypadku wykrycia nowotworów, zwłaszcza złośliwych, u niektórych pacjentów wskazane jest ich chirurgiczne usunięcie. Tylko neurochirurg może określić operatywność lub nieoperacyjność nowotworu.
2. W przypadku uszkodzenia komórek rzęsatych pacjentowi zaleca się wszczepienie implantu ślimakowego, co pozwala przywrócić słuch i częściowo poprawić koordynację.
3. Płukanie ucha środkowego jest zalecane w przypadku ostrego i przewlekłego zapalenia ucha środkowego, które doprowadziło do ataksji przedsionkowej. Za pomocą specjalnej strzykawki do przewodu słuchowego pacjenta wstrzykuje się płyn zawierający antybiotyki, kortykosteroidy i inne środki.
4. Chirurgia sanitarna ucha środkowego jest wskazana w celu oczyszczenia kanałów słuchowych i odbudowy tkanki kostnej.

Fizjoterapia i terapia ruchowa

1. Wstań, możesz opuścić ręce wzdłuż tułowia lub unieść je do góry. Podnoś na zmianę lewą i prawą nogę i pozostań w tych pozycjach tak długo, jak to możliwe. Powtórz kroki, stojąc tylko na palcach. Aby utrudnić ćwiczenie, możesz wykonywać je z zamkniętymi oczami.
2. Weź lekką kulę i zaznacz na ścianie cel, w który będziesz nią rzucał. Należy ćwiczyć celność, stopniowo wydłużać dystans i używać cięższych przedmiotów.
3. Aby rozwinąć zmysł mięśniowo-stawowy, należy brać przedmioty z zamkniętymi oczami i opisywać ich kształt oraz przybliżoną wagę.

Można także stosować różne metody fizjoterapii: ozonoterapię, elektroforezę (narażenie ciała na stały prąd elektryczny w połączeniu z wprowadzaniem różnych substancji leczniczych przez skórę lub błony śluzowe), miostymulację (narażenie ciała na prąd przez specjalne elektrody). nakładane na ciało).

Film o ćwiczeniach terapeutycznych na ataksję

Środki ludowe

Ataksja jest bardzo poważną chorobą i nie można jej leczyć samodzielnie. W większości przypadków nie można uzyskać wyzdrowienia za pomocą wyłącznie środków ludowych. Można je jednak przepisać po konsultacji z lekarzem jako metodę pomocniczą. Można stosować różne zioła, które pomagają wzmocnić układ nerwowy:

• napar z 3 łyżeczek korzenia piwonii;
• napar z łyżeczki. kwiaty rumianku, melisy i oregano;
• napar z pół szklanki liści brzozy, 3 łyżeczki. kwiaty rumianku, łyżki miodu.

Wszystkie składniki należy zalać szklanką wrzącej wody i pozostawić do zaparzenia na około dwie godziny. Piwonia przyjmuje się 1 łyżkę stołową 4 razy dziennie, inne napary - 150 ml 3 razy dziennie przed posiłkami.

Prognozy leczenia

Lekarze mówią o korzystnych rokowaniach w leczeniu ataksji, jeśli farmakoterapia lub interwencja chirurgiczna zahamuje rozwój procesów zwyrodnieniowych i wyeliminuje zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego. Jeśli przyczyna choroby jest genetyczna lub wykryto nowotwór złośliwy, rokowanie jest zwykle niekorzystne. W takim przypadku specjaliści starają się zastosować leczenie, aby zatrzymać postęp patologii i utrzymać aktywność ruchową pacjenta. Zespół Louisa-Bara ma złe rokowanie, dzieci z tą chorobą bardzo rzadko dożywają wieku dorosłego. W przypadku ataksji Friedreicha rokowanie jest stosunkowo korzystne, wielu pacjentów żyje ponad dwadzieścia lat od wystąpienia pierwszych objawów, zwłaszcza jeśli nie ma uszkodzenia mięśnia sercowego i cukrzycy. Niemożliwe jest całkowite wyzdrowienie z genetycznych odmian ataksji.

Nie zawsze jest możliwe zajście w ciążę i urodzenie dziecka. Mogą istnieć przeciwwskazania, które mogą prowadzić do niebezpieczeństwa, a nawet śmierci podczas porodu. Bardzo ważne jest, aby przed planowaniem porodu skonsultować się z lekarzami.

Bardzo często u pacjentów z różnymi rodzajami ataksji występują następujące powikłania:

• porażenie i niedowład (osłabienie aktywności ruchowej) kończyn;
• pogorszenie wzroku i słuchu;
• niewydolność oddechowa i serca;
• częste nawroty chorób zakaźnych;
• utrata zdolności do samodzielnego poruszania się i dbania o siebie;
• śmierć.

Zapobieganie

Jeśli przyszli rodzice są podejrzani o dziedziczne formy ataksji, powinni zostać zbadani przez genetyka, aby określić ryzyko urodzenia chorego dziecka. W 8–12 tygodniu ciąży można zbadać kosmki kosmówkowe (zewnętrzną błonę zarodka) w celu wykrycia obecności wadliwych genów u płodu. Należy unikać małżeństw pokrewnych, ponieważ u dzieci może rozwinąć się wiele chorób genetycznych.

Bardzo ważne jest także dbanie o zdrowie, należy eliminować złe nawyki, szybko leczyć choroby zakaźne i starać się zapobiegać wszelkiego rodzaju urazom głowy i kręgosłupa.

Ataksja to bardzo poważna diagnoza, która często powoduje niebezpieczne powikłania. Przy pierwszych oznakach naruszenia koordynacji ruchów należy skonsultować się z lekarzem. Pamiętaj, że wielu rodzajom zaburzeń koordynacji można zapobiec, jeśli leczenie rozpocznie się w odpowiednim czasie. Niestety, dziedziczna ataksja prawie zawsze postępuje i często prowadzi do niepełnosprawności, a nawet śmierci. Planując ciążę, należy dowiedzieć się o przypadkach wystąpienia takich chorób od najbliższych lub zwrócić się o poradę do genetyka.

Zespół Louisa-Bara (wrodzona ataksja-telangiektazja - A-T) jest wrodzonym niedoborem odporności z dominującym uszkodzeniem połączenia T odporności, charakteryzującym się nieprawidłowym rozwojem zawiązków embrionalnych i najwyraźniej nieprawidłowym oddziaływaniem ektodermy i mezodermy. Zespół Louisa-Bara jest chorobą genetyczną dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny. Po raz pierwszy opisany w 1941 r. Louis-Barr. Częstotliwość populacji nie jest znana. Stosunek płci: m:f - 1:1.

Niedobory odporności i niestabilność chromosomów są markerami A-T (ataksja - zmutowana teteangiektazja), która koduje syntezę kinazy o tej samej nazwie. Komórki pacjentów z A-T charakteryzują się zwiększoną wrażliwością na promieniowanie, defektami w cyklu komórkowym, ale objawy kliniczne i zaburzenia immunologiczne wykazują znaczne różnice, występuje zwiększona częstość występowania nowotworów złośliwych i spontaniczna niestabilność chromosomowa, rozpady chromosomów obejmujące głównie 7. i 14. chromosomy.

Wiadomo, że cykl komórkowy dzieli się na 4 fazy: mitozę (M) i syntezę DNA (S), oddzielone dwiema przerwami Gl i G 2. Sekwencja cyklu komórkowego jest następująca: G 1 - S - G 2 - M. Pod wpływem promieniowania jonizującego dochodzi do pęknięć obu nici DNA. Jeśli nastąpi naprawa DNA, cykl komórkowy zostanie przywrócony; jeśli nie, nastąpi śmierć komórki w drodze apoptozy lub rozwinie się zmutowany klon. Zwykle cykl komórkowy pod wpływem promieniowania może zostać zablokowany w dwóch krytycznych punktach – przejściu z fazy Gl do fazy S i/lub z fazy G2 do fazy M. W A-T kontrola cyklu komórkowego zostaje zakłócona w punktach krytycznych. Podczas rekombinacji genów immunoglobulin i receptorów komórek T dochodzi do pęknięć dwuniciowego DNA. Podczas dojrzewania neuronów mózgowych zachodzą procesy przypominające rekombinację genów immunoglobulin. Jest oczywiste, że w tych przypadkach z defektami naprawy DNA wiąże się wiele objawów klinicznych i immunologicznych u pacjentów z AT, takich jak zaburzenia syntezy immunoglobulin, funkcjonowanie narządów płciowych i układu nerwowego.

Objawy kliniczne A-T mogą znacznie się różnić u różnych pacjentów. Postępująca ataksja móżdżkowa i telengiektazja występują u każdego, a plamy typu „kawa z mlekiem” są częste. Skłonność do infekcji waha się od bardzo ciężkich do bardzo umiarkowanych. Częstość występowania nowotworów złośliwych, głównie układu limfatycznego, jest bardzo wysoka. Zmiany immunologiczne u pacjentów z A-T to zaburzenia odporności komórkowej w postaci zmniejszenia liczby limfocytów T, inwersji stosunku CD4+/CD8+ (głównie na skutek zmniejszenia liczby komórek CD4+) oraz zmniejszenia aktywności funkcjonalnej T. komórki. Jeśli chodzi o stężenie immunoglobulin w surowicy, najbardziej charakterystyczną zmianą jest spadek lub brak IgA, rzadziej wykrywane są stężenia immunoglobulin zbliżone do normy lub dysimmunoglobulinemia w postaci gwałtownego spadku IgA, IgG, IgE i znacznego wzrostu IgM. Charakterystycznym zaburzeniem jest powstawanie przeciwciał w odpowiedzi na antygeny polisacharydowe i białkowe. Metody leczenia A-T nie zostały dotychczas opracowane. Pacjenci potrzebują terapii paliatywnej w przypadku schorzeń neurologicznych i somatycznych. W przypadku wykrycia poważnych zmian immunologicznych i/lub przewlekłych lub nawracających infekcji bakteryjnych wskazana jest antybiotykoterapia (czas trwania zależy od ciężkości niedoborów odporności i zakażenia), leczenie substytucyjne immunoglobulinami dożylnymi oraz, w razie wskazań, leczenie przeciwgrzybicze i przeciwwirusowe.

Charakterystyka kliniczna. Choroba rozpoczyna się we wczesnym dzieciństwie i objawia się przede wszystkim ataksją móżdżkową (100%). Obserwuje się kołysanie głową i ciałem, zaburzenia chodu, drżenie zamiarowe i choreoatetozę (90-100%). Charakterystycznymi zmianami w oczach są zaburzenia ruchu gałki ocznej (80-90%), oczopląs (90-100%) i zez. W wieku od 2 do 6 lat teleangiektazje pojawiają się na spojówce i otwartych obszarach ciała, błonie śluzowej podniebienia miękkiego i twardego. Ważnym objawem tego zespołu są przewlekłe infekcje dróg oddechowych (zapalenie zatok i zapalenie płuc, 60-80%). Obserwuje się opóźnienie wzrostu, plamy starcze lub obszary depigmentacji na skórze, twardzinę skóry, hipotonię mięśni, hiporefleksję i dyzartrię. U pacjentów często rozwijają się nowotwory złośliwe, a u 10-30% dotyczy to układu limforetyczno-siatkowego.

W badaniu patologicznym stwierdza się aplazję lub hipoplazję grasicy, zmniejszenie wielkości węzłów chłonnych i śledziony, objawy zwyrodnienia móżdżku oraz włóknistą dysplazję jajników. W przypadku A-T dochodzi do naruszenia układu odpornościowego komórek B i T, co wyraża się przy braku immunoglobulin w surowicy, głównie IgA, ale czasami IgG i IgE. Badania cytogenetyczne limfocytów często ujawniają różne aberracje chromosomowe i łamliwość chromosomów. Pacjenci umierają z powodu infekcji płuc lub nowotworów złośliwych.

W obrazie klinicznym na pierwszym miejscu pojawiają się objawy neurologiczne, dlatego początkowo chorobę określano jako ataksję móżdżkową. W wieku od 2 do 8 lat pojawiają się teleangiektazje, które zwykle są zlokalizowane na spojówce opuszkowej, pomiędzy kątem oka a rąbkiem i wyglądają jak czerwone, pofałdowane naczynia. Obserwuje się aplazję grasicy, hipoplazję (niedorozwój) węzłów chłonnych, śledziony, grupowych pęcherzyków limfatycznych jelita cienkiego i migdałków. Dzieci z zespołem Louisa-Bara stale doświadczają hipoplazji (niedorozwoju) lub aplazji (całkowitego braku) migdałków podniebiennych. Luki w migdałkach są słabo rozwinięte. Węzły chłonne szyjne są małe i nie powiększają się podczas infekcji. U prawie wszystkich dzieci z zespołem Louisa-Bara rozwija się przewlekłe ropne zapalenie zatok i często zapalenie ucha środkowego.

Rozpoznanie stawia się na podstawie obrazu klinicznego i danych laboratoryjnych. U wszystkich pacjentów z zespołem Louisa-Bara prawie całkowicie brakuje supresorów T. U niektórych pacjentów komórki nie są w stanie syntetyzować IgA, co jest spowodowane brakiem pomocniczych komórek T. Białka A i B znajdują się we krwi. Patogenetyczną metodą leczenia jest allotransplantacja grasicy noworodkowej. Przepisywany jest cykl zastrzyków czynników aktywnych grasicy (aktywina T, tymalina, tymacyna itp.), systematycznie podaje się natywne osocze i normalną ludzką immunoglobulinę.

Pod naszą opieką znajdowała się dziewczynka K., przyjęta do kliniki w wieku 13 lat i 10 miesięcy z powodu wrodzonego niedoboru odporności z ataksją (zespół Louisa-Bara), przewlekłego zapalenia płuc, wielosegmentowej stwardnienia płuc, ropnego zniekształcającego zapalenia wnętrza oskrzeli, rozstrzeni oskrzeli w ostrej fazie prawostronne wielkoogniskowe zapalenie płuc, powikłane uogólnioną amyloidozą narządów wewnętrznych: wątroba z rozwojem marskości i niewydolności wątroby, nerki, śledziona, jelita, niedokrwistość, kacheksja.

Kiedy matka skarży się na żółtaczkowe przebarwienia skóry, powtarzające się wymioty, anoreksję, ogólne osłabienie i wycieńczenie. Z wywiadu wiadomo, że urodziła się w terminie, z niską wagą 2700 g, z oceną Apgar na poziomie 6-7 punktów. Była karmiona piersią i do ukończenia roku nie zachorowała. Od drugiego roku życia notowano częste przeziębienia, zaczęło pogłębiać się wycieńczenie, cierpiała na powtarzające się zapalenie płuc. W wieku 4 lat rozpoznano ataksję móżdżkową. Dziewczynka była konsultowana w naszej klinice, a w moskiewskiej klinice zdiagnozowano zespół Louisa-Bara. Od tego czasu nasiliły się objawy zwyrodnienia i ataksji, a ona cierpiała na powtarzające się zapalenie płuc. Rozpoznano przewlekłe rozstrzenie oskrzeli. Była kilkakrotnie leczona w szpitalu. Przez ostatnie 2 lata życia dziewczynka nie chodziła, wystąpiły zmiany w wątrobie i nerkach związane z amyloidozą. Na 3 miesiące przed ostatnią hospitalizacją była w klinice, potwierdzono diagnozę, otrzymała kompleksową terapię – antybiotyki o szerokim spektrum działania, terapię detoksykacyjną, immunoterapię. Stan dziewczynki ustabilizował się. Została wypisana do domu z podtrzymującą dawką leków usprawniających procesy metaboliczne wątroby i nerek. Na 2 tygodnie przed przyjęciem stan chorej gwałtownie się pogorszył, nasiliła się żółtaczka, stwierdzono całkowitą anoreksję i pojawiły się powtarzające się wymioty. Wysłano do kliniki.

Przy przyjęciu stan ogólny był ciężki. Dziewczyna ma ciężką dystrofię. Na skórze i twardówce występuje żółtaczkowa, mnoga wysypka w kształcie gwiazdy. Gałki oczne mają wyraźny wzór naczyniowy. Jest zahamowana i ospale odpowiada na pytania. Pozycja w łóżku jest pozioma, siedzenie z podparciem. Widoczne błony śluzowe są blade. Język jest różowy. Obwodowe węzły chłonne są małe, pojedyncze, o średnicy do 0,5-1,0 cm, węzły chłonne podżuchwowe są wyczuwalne. Puls - 100. RR - 40. Ciśnienie krwi - 100/60 mm Hg. Nad płucami znajduje się szmer płucny, w dolnych partiach skrócony, osłuchiwanie oddechu trudne, w dolnych partiach osłabione, słychać pojedyncze wilgotne, drobne bulgotania. Granice serca są rozszerzone na średnicę, lewe wzdłuż przedniej linii pachowej. Dźwięki są wyciszone i rytmiczne. Brzuch jest powiększony, miękki w dotyku i nie ma wodobrzusza. Wątroba jest gęsta, wyczuwalna 4 cm poniżej łuku żebrowego, śledziona gęsta, wyczuwalna 5 cm poniżej łuku żebrowego przy wejściu do miednicy. Oddaje mocz swobodnie. Krzesło jest ozdobione i samoczynnie się prostuje.

Badania laboratoryjne

Badanie krwi: Er. - 2,9 T/l, Hb - 90 g/l, C.P - 0,9, Jezioro. - 8,2 G/l, wyraźna jest anizocytoza i poikilocytoza, p/i - 14%, s/i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm/godz. Azot resztkowy we krwi - 54,5 g/l. Cholesterol we krwi - 4 µmol/l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Całkowita bilirubina we krwi - 84,8 mmol/l, bezpośrednia - 74,2, pośrednia - 10,6.

Próba sublimacyjna - 1,6. Całkowite białko krwi – 64 g/l, albumina – 46,7, gamma globulin – 19%. Protrombina we krwi - 75%.

Analiza moczu: białko – 0,86 g/l, jezioro. — 10-15, do 25 w polu widzenia, Er. — 10 w polu widzenia, cylindry szkliste — 1-2, ziarniste — 1-2 w polu widzenia.

Na RTG klatki piersiowej: tkanka płucna jest umiarkowanie poszerzona, zwłaszcza w płatach dolnych. Wzór płucny jest wzmocniony, rozszerzony, po prawej stronie w środkowym płacie znajduje się duży ogniskowy naciek tkanki płucnej bez wyraźnych konturów. Zatoki są wolne. Serce jest normalne. EKG: rozsiane uszkodzenie mięśnia sercowego. Na podstawie wywiadu, obiektywnych danych, badania klinicznego i obserwacji postawiono powyższą diagnozę.

Otrzymana terapia: kroplówka dożylna roztworu Ringera, hemodez, osocze, korglukon, lasix, ampicylina domięśniowo, codziennie gamma globulina, sirepar, kwas liponowy, metionina, prednizolon, tlenoterapia, dieta nr 7.

Pomimo terapii stan dziewczynki stopniowo się pogarszał, nasilały się objawy niewydolności wątroby i nerek, zmniejszała się diureza dobowa, w ostatnich dniach do 300 g dziennie. Zwiększyła się liczba świszczących oddechów w płucach, wzrosła niewydolność oddechowa i serca. Po 18 dniach od przyjęcia do szpitala stan był bolesny, pojawiły się krwawienia z nosa, w kale pojawiła się domieszka krwi, stolce smoliste, pojawił się zapach wątroby. Podjęte działania reanimacyjne nie przyniosły skutku. Z powodu niewydolności wątroby, której towarzyszyła niewydolność oddechowa i serca, dziewczynka zmarła w 20. dobie pobytu w klinice.

Diagnoza patologiczna

Podstawowy: wrodzony niedobór odporności z ataksją – zespół Louisa-Bara. Przewlekłe zapalenie płuc. Wielosegmentowa stwardnienie płuc, ropne deformujące zapalenie wnętrza oskrzeli, rozstrzenie oskrzeli w ostrej fazie, prawostronne makroogniskowe zapalenie płuc.

Komplikacje: uogólniona amyloidoza narządów wewnętrznych: wątroba z rozwojem marskości i niewydolności wątroby, nerki, śledziona, jelita. Niedokrwistość. Wyniszczenie.

Specyfika tego przypadku klinicznego można uznać za rzadką częstotliwość występowania, charakterystyczny obraz kliniczny i laboratoryjny choroby, powolny postęp rozwoju zespołu Louisa-Bara i wiek pacjenta.