Najczęstsze choroby genetyczne i ich diagnostyka u wychowanków. Choroby dziedziczne człowieka

13326 0

Wszystko choroby genetyczne, których kilka tysięcy jest znanych dzisiaj, są spowodowane anomaliami w materiale genetycznym (DNA) człowieka.

Choroby genetyczne mogą być związane z mutacją jednego lub więcej genów, niewspółosiowością, brakiem lub duplikacją całych chromosomów (choroby chromosomowe), a także mutacjami przenoszonymi przez matkę w materiale genetycznym mitochondriów (choroby mitochondrialne).

Opisano ponad 4000 chorób związanych z zaburzeniami pojedynczego genu.

Trochę o chorobach genetycznych

Wiadomo również, że niektóre choroby genetyczne powstały w nas jako próba oporu organizmu wobec środowiska. Według współczesnych danych anemia sierpowata powstała w Afryce, gdzie malaria jest prawdziwą plagą ludzkości od wielu tysięcy lat. W anemii sierpowatej ludzie mają mutację czerwonych krwinek, która sprawia, że ​​gospodarz jest odporny na malarię Plasmodium.

Dziś naukowcy opracowali testy na setki chorób genetycznych. Możemy badać mukowiscydozę, zespół Downa, zespół łamliwego chromosomu X, dziedziczną trombofilię, zespół Blooma, chorobę Canavana, anemię Fanconiego, dysautonomię rodzinną, chorobę Gauchera, chorobę Niemanna-Picka, zespół Klinefeltera, talasemie i wiele innych chorób.

Mukowiscydoza.

Zespół Downa.

Zespół łamliwego chromosomu X.

Dziedziczne zaburzenia krwawienia.

Wśród znanych chorób jest trombofilia związana z mutacją Leiden (czynnik V Leiden). Istnieją inne genetyczne zaburzenia krzepnięcia, w tym niedobór protrombiny (czynnik II), niedobór białka C, niedobór białka S, niedobór antytrombiny III i inne.

Wszyscy słyszeli o hemofilii - dziedzicznym zaburzeniu krzepnięcia, w którym dochodzi do groźnych krwotoków w narządach wewnętrznych, mięśniach, stawach, obserwuje się nieprawidłowe krwawienie miesiączkowe, a każdy drobny uraz może prowadzić do nieodwracalnych konsekwencji z powodu niezdolności organizmu do zatrzymania krwawienia. Najczęstszą jest hemofilia A (niedobór czynnika krzepnięcia VIII); Hemofilia B (niedobór czynnika IX) i hemofilia C (niedobór czynnika XI) są również znane.

Istnieje również bardzo powszechna choroba von Willebranda, w której obserwuje się samoistne krwawienie z powodu obniżonego poziomu czynnika VIII. Choroba została opisana w 1926 roku przez fińskiego pediatrę von Willebranda. Amerykańscy badacze uważają, że cierpi na nią 1% światowej populacji, ale u większości z nich defekt genetyczny nie powoduje poważnych objawów (np. kobiety mogą mieć tylko obfite miesiączki). Ich zdaniem klinicznie istotne przypadki obserwuje się u 1 osoby na 10 000, czyli 0,01%.

Rodzinna hipercholesterolemia.

Choroba Huntingtona.

Nowoczesne leczenie ma na celu zwalczanie objawów choroby. Choroba Huntingtona zwykle zaczyna się objawiać za 30-40 lat, a wcześniej człowiek może nie domyślać się swojego losu. Rzadziej choroba zaczyna się rozwijać w dzieciństwie. Jest to choroba autosomalna dominująca – jeśli jeden z rodziców ma wadliwy gen, dziecko ma 50% szans na jego zachorowanie.

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a.

Dystrofia mięśniowa Beckera.

Anemia sierpowata.

Leczenie obejmuje leki przeciwbólowe, kwas foliowy wspomagający hematopoezę, transfuzje krwi, dializy i hydroksymocznik w celu zmniejszenia częstotliwości epizodów. Anemia sierpowata występuje głównie u osób pochodzenia afrykańskiego i śródziemnomorskiego, a także w Ameryce Południowej i Środkowej.

Talasemia.

Fenyloketonuria.

Niedobór alfa-1 antytrypsyny.

Oprócz wymienionych powyżej istnieje ogromna liczba innych chorób genetycznych. Do tej pory nie ma na nie radykalnych metod leczenia, ale terapia genowa ma ogromny potencjał. Wiele chorób, zwłaszcza przy wczesnej diagnozie, można z powodzeniem kontrolować, a pacjenci mają możliwość pełnego, produktywnego życia.

Każdy z nas myśląc o dziecku marzy o tym, aby mieć tylko zdrowego i ostatecznie szczęśliwego syna lub córkę. Czasami nasze marzenia się psują, a dziecko rodzi się ciężko chore, ale to wcale nie znaczy, że to własne, rodzime, krwi (naukowo: biologiczne) dziecko będzie w większości przypadków mniej kochane i mniej drogie.

Oczywiście przy narodzinach chorego dziecka jest niepomiernie więcej zmartwień, kosztów materialnych, obciążeń fizycznych i moralnych niż przy narodzinach zdrowego. Niektórzy potępiają matkę i/lub ojca, którzy odmówili wychowania chorego dziecka. Ale, jak mówi nam Ewangelia: „Nie sądźcie, a nie będziecie sądzeni”. Dziecko jest porzucane z różnych powodów, zarówno ze strony matki i/lub ojca (społeczne, materialne, wiek itp.), jak i dziecka (ciężkość choroby, możliwości i perspektywy leczenia itp.). Tak zwane dzieci porzucone mogą być zarówno osobami chorymi, jak i praktycznie zdrowymi, niezależnie od wieku: zarówno noworodki i niemowlęta, jak i starsze.

Z różnych powodów małżonkowie decydują się na przyjęcie do rodziny dziecka z domu dziecka lub bezpośrednio ze szpitala położniczego. Rzadziej ten z naszego punktu widzenia humanitarny akt obywatelski dokonują samotne kobiety. Zdarza się, że niepełnosprawne dzieci opuszczają sierociniec, a ich imienni rodzice świadomie przyjmują do rodziny dziecko z chorobą Downa lub z porażeniem mózgowym i innymi schorzeniami.

Celem pracy jest zwrócenie uwagi na kliniczne i genetyczne cechy najczęstszych chorób dziedzicznych, które ujawniają się u dziecka bezpośrednio po urodzeniu i jednocześnie na podstawie obrazu klinicznego choroby można postawić diagnozę lub w kolejnych latach życia dziecka, kiedy patologia jest diagnozowana w zależności od czasu pojawienia się pierwszych objawów charakterystycznych dla tej choroby. Niektóre choroby można wykryć u dziecka jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych za pomocą szeregu laboratoryjnych badań biochemicznych, cytogenetycznych i molekularnych.

Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z wrodzoną lub dziedziczną patologią, tzw. ryzykiem populacyjnym lub ogólnym statystycznym równym 3-5%, prześladuje każdą ciężarną kobietę. W niektórych przypadkach możliwe jest przewidzenie narodzin dziecka z określoną chorobą i zdiagnozowanie patologii już w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego dziecka. Niektóre wrodzone wady rozwojowe i choroby są ustalane u płodu za pomocą laboratoryjnych metod biochemicznych, cytogenetycznych i molekularnych, a dokładniej zestawu prenatalnych (prenatalnych) metod diagnostycznych.

Jesteśmy przekonani, że wszystkie dzieci oferowane do adopcji/adopcji powinny zostać przebadane w jak najdokładniejszy sposób przez wszystkich lekarzy specjalistów w celu wykluczenia odpowiedniej patologii profilu, w tym badanie i badanie przez genetyka. W takim przypadku należy wziąć pod uwagę wszystkie znane dane dotyczące dziecka i jego rodziców.

W jądrze każdej komórki ludzkiego ciała znajduje się 46 chromosomów, tj. 23 pary, które zawierają wszystkie informacje dziedziczne. Osoba otrzymuje 23 chromosomy od matki z komórką jajową i 23 od ojca z plemnikiem. Kiedy te dwie komórki płciowe łączą się, uzyskujemy wynik, który widzimy w lustrze i wokół nas. Badanie chromosomów przeprowadza specjalista cytogenetyk. W tym celu wykorzystuje się komórki krwi zwane limfocytami, które są specjalnie przetwarzane. Zestaw chromosomów, rozprowadzany przez specjalistę w parach i według numeru seryjnego - pierwsza para itd., nazywany jest kariotypem. Powtarzamy, w jądrze każdej komórki znajduje się 46 chromosomów lub 23 pary. Ostatnia para chromosomów odpowiada za płeć osoby. U dziewczynek są to chromosomy XX, jeden od matki, drugi od ojca. Chłopcy mają chromosomy płciowe XY. Pierwszy jest od matki, a drugi od ojca. Połowa plemników zawiera chromosom X, a druga połowa chromosomu Y.

Istnieje grupa chorób spowodowanych zmianą zestawu chromosomów. Najczęstszym z nich jest choroba Downa(jeden na 700 noworodków). Rozpoznanie tej choroby u dziecka powinno być postawione przez neonatologa w pierwszych 5-7 dniach pobytu noworodka w szpitalu położniczym i potwierdzone badaniem kariotypu dziecka. W zespole Downa kariotyp ma 47 chromosomów, trzeci chromosom znajduje się w 21 parze. Dziewczęta i chłopcy cierpią na tę patologię chromosomową w ten sam sposób.

Tylko dziewczyny mogą Choroba Shereshevsky'ego-Turnera. Pierwsze oznaki patologii są najczęściej widoczne w wieku 10-12 lat, kiedy dziewczynka ma niski wzrost, nisko osadzone włosy z tyłu głowy, w wieku 13-14 lat nie ma oznak menstruacji. Występuje niewielkie opóźnienie w rozwoju umysłowym. Wiodącym objawem u dorosłych pacjentów z chorobą Shereshevsky'ego-Turnera jest niepłodność. Kariotyp takiego pacjenta to 45 chromosomów. Brakuje jednego chromosomu X. Częstość choroby wynosi 1 na 3000 dziewcząt, a wśród dziewcząt o wzroście 130-145 cm - 73 na 1000.

Widoczne tylko u mężczyzn choroba Klinefeltera, którego diagnozę najczęściej ustala się w wieku 16-18 lat. Pacjent ma wysoki wzrost (190 cm i więcej), często niewielkie opóźnienie w rozwoju umysłowym, długie ramiona nieproporcjonalnie wysokie, zakrywające klatkę piersiową, gdy jest opasana. W badaniu kariotypu obserwuje się 47 chromosomów - 47, XXY. U dorosłych pacjentów z chorobą Kleinfeltera wiodącym objawem jest niepłodność. Częstość występowania choroby to 1:18 000 zdrowych mężczyzn, 1:95 chłopców upośledzonych umysłowo i jeden na 9 niepłodnych mężczyzn.

Powyżej opisaliśmy najczęstsze choroby chromosomowe. Ponad 5000 chorób o charakterze dziedzicznym sklasyfikowano jako monogenowe, w których występuje zmiana, mutacja w dowolnym z 30 000 genów znajdujących się w jądrze komórki ludzkiej. Praca niektórych genów przyczynia się do syntezy (powstania) białka lub odpowiadających temu genowi białek, które odpowiadają za funkcjonowanie komórek, narządów i układów organizmu. Naruszenie (mutacja) genu prowadzi do naruszenia syntezy białek i dalszego zakłócenia fizjologicznej funkcji komórek, narządów i układów organizmu, w które zaangażowane jest to białko. Przyjrzyjmy się najczęstszym z tych chorób.

Wszystkie dzieci w wieku poniżej 2-3 miesięcy z pewnością powinny przejść specjalne badanie biochemiczne moczu, aby wykluczyć je z fenyloketonuria lub oligofrenia pirogronowa. Przy tej dziedzicznej chorobie rodzice pacjenta są osobami zdrowymi, ale każdy z nich jest nosicielem dokładnie tego samego genu patologicznego (tzw. genu recesywnego) iz ryzykiem 25% może mieć chore dziecko. Najczęściej takie przypadki występują w małżeństwach spokrewnionych. Fenyloketonuria jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Częstotliwość tej patologii wynosi 1:10 000 noworodków. Istotą fenyloketonurii jest to, że aminokwas fenyloalanina nie jest wchłaniany przez organizm, a jego toksyczne stężenia niekorzystnie wpływają na czynnościową aktywność mózgu oraz wielu narządów i układów. Opóźniony rozwój umysłowy i ruchowy, napady padaczkowe, objawy dyspeptyczne (zaburzenia przewodu pokarmowego) i zapalenie skóry (zmiany skórne) są głównymi objawami klinicznymi tej choroby. Leczenie polega głównie na specjalnej diecie i stosowaniu mieszanin aminokwasów pozbawionych aminokwasu fenyloalaniny.

Zaleca się zdiagnozowanie dzieci w wieku poniżej 1-1,5 roku w celu wykrycia ciężkiej choroby dziedzicznej - mukowiscydoza. Przy tej patologii obserwuje się uszkodzenie układu oddechowego i przewodu żołądkowo-jelitowego. Pacjent ma objawy przewlekłego zapalenia płuc i oskrzeli w połączeniu z objawami dyspeptycznymi (biegunka, a następnie zaparcia, nudności itp.). Częstotliwość tej choroby wynosi 1:2500. Leczenie polega na stosowaniu preparatów enzymatycznych, które wspomagają czynność funkcjonalną trzustki, żołądka i jelit, a także wyznaczaniu leków przeciwzapalnych.

Częściej, dopiero po roku życia obserwuje się objawy kliniczne powszechnej i dobrze znanej choroby - hemofilia. Na tę patologię najczęściej cierpią chłopcy. Matki tych chorych dzieci są nosicielkami mutacji. Niestety, czasami w dokumentacji medycznej dziecka nic nie jest napisane o matce i jej krewnych. Naruszenie krzepliwości krwi, obserwowane w hemofilii, często prowadzi do ciężkiego uszkodzenia stawów (krwotoczne zapalenie stawów) i innych uszkodzeń ciała, z jakimikolwiek skaleczeniami, obserwuje się przedłużone krwawienie, które może być śmiertelne dla osoby.

W wieku 4-5 lat i tylko chłopcy wykazują objawy kliniczne Miodystrofia Duchenne'a. Podobnie jak w przypadku hemofilii, matka jest nosicielką mutacji, czyli m.in. „przewodnik” lub nadajnik. Mięśnie prążkowane szkieletowe, prościej, mięśnie dolnych nóg, a z biegiem lat wszystkich innych części ciała, zostają zastąpione tkanką łączną, która nie jest zdolna do skurczu. Pacjent czeka na całkowite unieruchomienie i śmierć, częściej w drugiej dekadzie życia. Do tej pory nie opracowano skutecznej terapii miodystrofii Duchenne'a, chociaż wiele laboratoriów na świecie, w tym nasza, prowadzi badania nad wykorzystaniem metod inżynierii genetycznej w tej patologii. W eksperymencie uzyskano już imponujące wyniki, pozwalające z optymizmem patrzeć w przyszłość takich pacjentów.

Wskazaliśmy najczęstsze choroby dziedziczne, które są wykrywane za pomocą technik diagnostyki molekularnej jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych. Uważamy, że badanie kariotypu, a także badanie dziecka w celu wykluczenia powszechnych mutacji powinny być wykonywane przez instytucje, w których dziecko się znajduje. W danych medycznych o dziecku, wraz z grupą krwi i przynależnością Rh należy wskazać badania kariotypu i genetyki molekularnej, które charakteryzują aktualny stan zdrowia dziecka oraz prawdopodobieństwo najczęstszych chorób dziedzicznych w przyszłości.

Proponowane badania z pewnością przyczynią się do rozwiązania wielu globalnych problemów, zarówno dla dziecka, jak i dla osób, które chcą to dziecko przyjąć do swojej rodziny.

W.G. Vakharlovsky - genetyk medyczny, neuropatolog dziecięcy najwyższej kategorii, kandydat nauk medycznych. Lekarz laboratorium genetycznego diagnostyki prenatalnej chorób dziedzicznych i wrodzonych ZANIM. Ott — od ponad 30 lat zajmuje się medycznym poradnictwem genetycznym w zakresie prognozowania stanu zdrowia dzieci, badaniem, diagnostyką i leczeniem dzieci z dziedzicznymi i wrodzonymi chorobami układu nerwowego. Autor ponad 150 publikacji.

Pracownia Diagnostyki Prenatalnej Chorób Wrodzonych i Wrodzonych (Kierownik Korespondent Rosyjskiej Akademii Nauk Medycznych prof. W.S. Baranow) Instytutu Położnictwa i Ginekologii im. ZANIM. Otta RAMS, Petersburg

Instrukcja

Obecnie wiadomo, że nieprawidłowości w ludzkim DNA powodują kilka tysięcy chorób genetycznych. Każdy z nas ma 6-8 uszkodzonych genów, ale nie manifestują się one i nie prowadzą do rozwoju choroby. Jeśli dziecko odziedziczy dwa podobne nieprawidłowe geny od ojca i matki, zachoruje. Dlatego przyszli rodzice starają się umówić na wizytę u genetyka w celu ustalenia z jego pomocą ewentualnego ryzyka anomalii genetycznej.

Zespół Downa jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych. Dzieci z jednym dodatkowym chromosomem rodzą się ze zmienioną strukturą twarzy, obniżonym napięciem mięśniowym oraz wadami układu pokarmowego i sercowo-naczyniowego. Takie dzieci pozostają w tyle za swoimi rówieśnikami w rozwoju. Zespół jest zarejestrowany u jednego dziecka na 1000 noworodków i można się o nim dowiedzieć już w drugim trymestrze ciąży, po przejściu badań prenatalnych.

Mukowiscydoza występuje najczęściej u osób z Kaukazu i. Jeśli oboje rodzice są nosicielami wadliwych genów, wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z upośledzoną funkcją układu oddechowego, rozrodczego i przewodu pokarmowego. Przyczyną tych problemów jest niedobór białka, które jest niezbędne dla organizmu, gdyż kontroluje równowagę chlorków w komórkach.

Hemofilia to choroba związana ze zwiększonym krwawieniem. Choroba ta jest dziedziczona przez linię żeńską i dotyka głównie dzieci płci męskiej. W wyniku uszkodzenia genów odpowiedzialnych za krzepnięcie krwi w stawach, mięśniach i narządach wewnętrznych dochodzi do krwotoków, co może prowadzić do ich deformacji. Jeśli takie dziecko pojawiło się w Twojej rodzinie, powinieneś wiedzieć, że nie należy mu podawać leków zmniejszających krzepliwość krwi.

Zespół łamliwego chromosomu X, znany również jako zespół Martina-Bella, jest najczęstszym rodzajem wrodzonego upośledzenia umysłowego. Występują zarówno drobne, jak i poważne opóźnienia rozwojowe. Często konsekwencje tej choroby wiążą się z autyzmem. Przebieg choroby determinuje liczbę nieprawidłowych, powtarzających się odcinków na chromosomie X: im więcej, tym poważniejsze konsekwencje zespołu.

Zespół Turnera może pojawić się u Twojego dziecka tylko wtedy, gdy nosisz dziewczynkę. Jeden na 3000 noworodków ma częściowy lub całkowity brak jednego lub dwóch chromosomów X. Dzieci z tą chorobą mają bardzo niski wzrost i nieczynne jajniki. A jeśli dziecko płci żeńskiej urodzi się z trzema chromosomami X, diagnozuje się zespół trisomii X, który powoduje łagodne upośledzenie umysłowe, a w niektórych przypadkach niepłodność.

Choroby genetyczne to choroby występujące u ludzi z powodu mutacji chromosomowych i defektów genów, czyli dziedzicznego aparatu komórkowego. Uszkodzenie aparatu genetycznego prowadzi do poważnych i różnorodnych problemów – utraty słuchu, upośledzenia wzroku, opóźnionego rozwoju psychofizycznego, niepłodności i wielu innych chorób.

Pojęcie chromosomów

Każda komórka ciała ma jądro komórkowe, którego główną częścią są chromosomy. Zestaw 46 chromosomów to kariotyp. 22 pary chromosomów to autosomy, a ostatnie 23 pary to chromosomy płci. Są to chromosomy płci, które różnią się między sobą mężczyznami i kobietami.

Wszyscy wiedzą, że u kobiet skład chromosomów to XX, a u mężczyzn - XY. Kiedy powstaje nowe życie, matka przekazuje chromosom X, a ojciec X lub Y. To właśnie z tymi chromosomami, a raczej z ich patologią, wiążą się choroby genetyczne.

Gen może mutować. Jeśli jest recesywna, mutacja może być przekazywana z pokolenia na pokolenie, nie ujawniając się w żaden sposób. Jeśli mutacja jest dominująca, to na pewno się zamanifestuje, dlatego wskazane jest, aby chronić swoją rodzinę, dowiadując się o potencjalnym problemie na czas.

Choroby genetyczne to problem współczesnego świata.

Patologia dziedziczna każdego roku coraz bardziej wychodzi na jaw. Znanych jest już ponad 6000 nazw chorób genetycznych, są one związane zarówno ze zmianami ilościowymi, jak i jakościowymi w materiale genetycznym. Według Światowej Organizacji Zdrowia około 6% dzieci cierpi na choroby dziedziczne.

Najbardziej nieprzyjemną rzeczą jest to, że choroby genetyczne mogą ujawnić się dopiero po kilku latach. Rodzice cieszą się ze zdrowego dziecka, nie podejrzewając, że dzieci są chore. Na przykład niektóre choroby dziedziczne mogą objawiać się w wieku, w którym sam pacjent ma dzieci. A połowa tych dzieci może być skazana na zagładę, jeśli rodzic jest nosicielem dominującego patologicznego genu.

Ale czasami wystarczy wiedzieć, że organizm dziecka nie jest w stanie wchłonąć pewnego elementu. Jeśli rodzice zostaną o tym ostrzeżeni na czas, to w przyszłości, po prostu unikając produktów zawierających ten składnik, możesz chronić organizm przed objawami choroby genetycznej.

Dlatego bardzo ważne jest, aby podczas planowania ciąży wykonać test na choroby genetyczne. Jeśli test wykaże prawdopodobieństwo przekazania zmutowanego genu nienarodzonemu dziecku, to w niemieckich klinikach można przeprowadzić korektę genu podczas sztucznego zapłodnienia. Testy można wykonać również w czasie ciąży.

W Niemczech możesz zaoferować innowacyjne technologie najnowszych osiągnięć diagnostycznych, które mogą rozwiać wszystkie Twoje wątpliwości i podejrzenia. Około 1000 chorób genetycznych można zidentyfikować jeszcze przed urodzeniem dziecka.

Choroby genetyczne – jakie są rodzaje?

Przyjrzymy się dwóm grupom chorób genetycznych (w rzeczywistości jest ich więcej)

1. Choroby o predyspozycjach genetycznych.

Choroby takie mogą objawiać się pod wpływem zewnętrznych czynników środowiskowych i są bardzo zależne od indywidualnych predyspozycji genetycznych. Niektóre choroby mogą pojawić się u osób starszych, inne mogą pojawić się niespodziewanie i wcześnie. Na przykład silny cios w głowę może wywołać epilepsję, spożycie niestrawnego produktu może powodować ciężkie alergie itp.

2. Choroby rozwijające się w obecności dominującego genu patologicznego.

Te choroby genetyczne są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Na przykład dystrofia mięśniowa, hemofilia, sześciopalcowość, fenyloketonuria.

Rodziny z wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z chorobą genetyczną.

Które rodziny muszą w pierwszej kolejności skorzystać z poradnictwa genetycznego i zidentyfikować ryzyko chorób dziedzicznych u ich potomstwa?

1. Małżeństwa spokrewnione.

2. Niepłodność o nieznanej etiologii.

3. Wiek rodziców. Jest uważany za czynnik ryzyka, jeśli przyszła matka ma ponad 35 lat, a ojciec ma ponad 40 lat (według niektórych źródeł ponad 45 lat). Wraz z wiekiem w komórkach zarodkowych pojawia się coraz więcej uszkodzeń, co zwiększa ryzyko urodzenia dziecka z dziedziczną patologią.

4. Dziedziczne choroby rodziny, czyli podobne choroby u dwóch lub więcej członków rodziny. Istnieją choroby o wyraźnych objawach i nie ma wątpliwości, że jest to choroba dziedziczna u rodziców. Ale są oznaki (mikroanomalie), na które rodzice nie zwracają należytej uwagi. Na przykład nietypowy kształt powiek i uszu, opadanie powiek, plamy koloru kawy na skórze, dziwny zapach moczu, potu itp.

5. Zaostrzona historia położnicza - urodzenie martwego dziecka, więcej niż jedno samoistne poronienie, nieodebrane ciąże.

6. Rodzice są przedstawicielami małej narodowości lub osób z jednej małej miejscowości (w tym przypadku istnieje duże prawdopodobieństwo zawarcia małżeństw spokrewnionych)

7. Wpływ niekorzystnych czynników domowych lub zawodowych na jednego z rodziców (niedobór wapnia, niedożywienie białka, praca w drukarni itp.)

8. Zła sytuacja ekologiczna.

9. Stosowanie leków o właściwościach teratogennych w czasie ciąży.

10. Choroby, zwłaszcza etiologia wirusowa (różyczka, ospa wietrzna), na które cierpiała kobieta w ciąży.

11. Niezdrowy styl życia. Ciągły stres, alkohol, palenie, narkotyki, złe odżywianie mogą powodować uszkodzenie genów, ponieważ struktura chromosomów pod wpływem niekorzystnych warunków może zmieniać się przez całe życie.

Choroby genetyczne – jakie są metody ustalania diagnozy?

W Niemczech diagnostyka chorób genetycznych jest bardzo skuteczna, ponieważ wszystkie znane zaawansowane technologicznie metody i absolutnie wszystkie możliwości współczesnej medycyny (analiza DNA, sekwencjonowanie DNA, paszport genetyczny itp.) są wykorzystywane do identyfikacji potencjalnych problemów dziedzicznych. Zastanówmy się nad najczęstszymi.

1. Metoda kliniczna i genealogiczna.

Ta metoda jest ważnym warunkiem jakościowej diagnozy choroby genetycznej. Co zawiera? Przede wszystkim szczegółowa ankieta pacjenta. Jeśli istnieje podejrzenie choroby dziedzicznej, ankieta dotyczy nie tylko samych rodziców, ale także wszystkich krewnych, to znaczy gromadzone są pełne i dokładne informacje o każdym członku rodziny. Następnie opracowywany jest rodowód wskazujący wszystkie objawy i choroby. Metoda ta kończy się analizą genetyczną, na podstawie której dokonuje się prawidłowej diagnozy i dobiera optymalną terapię.

2. Metoda cytogenetyczna.

Dzięki tej metodzie określa się choroby powstałe w wyniku problemów w chromosomach komórki.Metoda cytogenetyczna bada wewnętrzną strukturę i rozmieszczenie chromosomów. Jest to bardzo prosta technika – z błony śluzowej wewnętrznej powierzchni policzka pobiera się zeskrobanie, które następnie bada się pod mikroskopem. Ta metoda jest przeprowadzana z rodzicami, z członkami rodziny. Odmianą metody cytogenetycznej jest cytogenetyka molekularna, która pozwala dostrzec najmniejsze zmiany w strukturze chromosomów.

3. Metoda biochemiczna.

Ta metoda, poprzez badanie płynów biologicznych matki (krew, ślina, pot, mocz itp.), pozwala określić choroby dziedziczne na podstawie zaburzeń metabolicznych. Albinizm jest jedną z najbardziej znanych chorób genetycznych związanych z zaburzeniami metabolicznymi.

4. Molekularna metoda genetyczna.

Jest to obecnie najbardziej postępowa metoda, która determinuje choroby monogenowe. Jest bardzo dokładny i wykrywa patologię nawet w sekwencji nukleotydowej. Dzięki tej metodzie możliwe jest określenie predyspozycji genetycznych do rozwoju onkologii (rak żołądka, macicy, tarczycy, prostaty, białaczka itp.), dlatego jest szczególnie wskazany dla osób, których bliscy krewni cierpieli na choroby endokrynologiczne, psychiczne, onkologiczne i naczyniowe.

W Niemczech w celu diagnozy chorób genetycznych otrzymasz pełen zakres badań cytogenetycznych, biochemicznych, genetyki molekularnej, diagnostykę prenatalną i postnatalną, a także badania przesiewowe noworodków. Tutaj możesz wykonać około 1000 testów genetycznych, które są zatwierdzone do użytku klinicznego w kraju.

Ciąża i choroby genetyczne

Diagnostyka prenatalna daje duże możliwości w diagnostyce chorób genetycznych.

Diagnostyka prenatalna obejmuje badania takie jak:

• biopsja kosmówki - analiza tkanki błony kosmówkowej płodu w 7-9 tygodniu ciąży; biopsję można wykonać na dwa sposoby - przez szyjkę macicy lub przez nakłucie przedniej ściany brzucha;
• amniopunkcja - w 16-20 tygodniu ciąży płyn owodniowy uzyskuje się z powodu nakłucia przedniej ściany brzucha;
• Kordocenteza jest jedną z najważniejszych metod diagnostycznych, ponieważ bada krew płodu pobraną z pępowiny.

Również w diagnostyce stosuje się metody przesiewowe, takie jak potrójny test, echokardiografia płodu i oznaczanie alfa-fetoproteiny.

Obrazowanie ultrasonograficzne płodu w pomiarach 3D i 4D może znacznie ograniczyć liczbę narodzin dzieci z wadami rozwojowymi. Wszystkie te metody mają niskie ryzyko wystąpienia działań niepożądanych i nie wpływają niekorzystnie na przebieg ciąży. Jeśli w czasie ciąży zostanie wykryta choroba genetyczna, lekarz zaproponuje indywidualną taktykę postępowania z kobietą w ciąży. We wczesnym okresie ciąży w niemieckich klinikach można zaproponować korektę genów. Jeśli korekta genów zostanie przeprowadzona w okresie embrionalnym na czas, niektóre wady genetyczne można skorygować.

Badanie przesiewowe noworodka w Niemczech

Badanie przesiewowe noworodków ujawnia najczęstsze choroby genetyczne niemowlęcia. Wczesna diagnoza pozwala zrozumieć, że dziecko jest chore jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów choroby. W ten sposób można zidentyfikować następujące choroby dziedziczne - niedoczynność tarczycy, fenyloketonurię, chorobę syropu klonowego, zespół adrenogenitalny i inne.

Jeśli te choroby zostaną wykryte na czas, szansa na ich wyleczenie jest dość wysoka. Wysokiej jakości badania przesiewowe noworodków to także jeden z powodów, dla których kobiety przylatują do Niemiec, aby tu rodzić.

Leczenie chorób genetycznych człowieka w Niemczech

Niedawno choroby genetyczne nie były leczone, uznano to za niemożliwe, a zatem mało obiecujące. Dlatego diagnozę choroby genetycznej uznano za wyrok, a w najlepszym wypadku można było liczyć tylko na leczenie objawowe. Teraz sytuacja się zmieniła. Postęp jest zauważalny, pojawiły się pozytywne wyniki leczenia, ponadto nauka nieustannie odkrywa nowe i skuteczne sposoby leczenia chorób dziedzicznych. I choć dzisiaj nadal nie da się wyleczyć wielu chorób dziedzicznych, genetycy optymistycznie patrzą w przyszłość.

Leczenie chorób genetycznych to bardzo złożony proces. Opiera się na tych samych zasadach oddziaływania, co każda inna choroba - etiologiczna, patogenetyczna i objawowa. Przyjrzyjmy się pokrótce każdemu.

1. Etiologiczna zasada oddziaływania.

Etiologiczna zasada ekspozycji jest najbardziej optymalna, ponieważ leczenie jest skierowane bezpośrednio na przyczyny choroby. Osiąga się to za pomocą metod korekcji genów, izolacji uszkodzonej części DNA, jej klonowania i wprowadzania do organizmu. W tej chwili to zadanie jest bardzo trudne, ale w niektórych chorobach jest już wykonalne.

2. Patogenetyczna zasada oddziaływania.

Zabieg ma na celu mechanizm rozwoju choroby, czyli zmienia procesy fizjologiczne i biochemiczne w organizmie, eliminując defekty spowodowane patologicznym genem. Wraz z rozwojem genetyki rozszerza się patogenetyczna zasada wpływu, a dla różnych chorób co roku pojawią się nowe sposoby i możliwości korygowania zerwanych linków.

3. Symptomatyczna zasada oddziaływania.

Zgodnie z tą zasadą leczenie choroby genetycznej ma na celu złagodzenie bólu i innych nieprzyjemnych zjawisk oraz zapobieganie dalszemu postępowi choroby. Leczenie objawowe jest zawsze przepisywane, może być łączone z innymi metodami ekspozycji lub może być samodzielnym i jedynym leczeniem. To jest powołanie środków przeciwbólowych, uspokajających, przeciwdrgawkowych i innych leków. Przemysł farmaceutyczny jest obecnie bardzo rozwinięty, więc gama leków stosowanych w leczeniu (a raczej łagodzeniu objawów) chorób genetycznych jest bardzo szeroka.

Oprócz leczenia farmakologicznego leczenie objawowe obejmuje stosowanie zabiegów fizjoterapeutycznych - masażu, inhalacji, elektroterapii, balneoterapii itp.

Czasami do korekcji deformacji, zarówno zewnętrznych, jak i wewnętrznych, stosuje się chirurgiczną metodę leczenia.

Genetycy niemieccy mają już duże doświadczenie w leczeniu chorób genetycznych. W zależności od manifestacji choroby, na poszczególnych parametrach, stosuje się następujące podejścia:

• dietetyka genetyczna;
• Terapia genowa,
• przeszczep komórek macierzystych,
• przeszczepianie narządów i tkanek,
• terapia enzymatyczna,
• terapia zastępcza hormonami i enzymami;
• hemosorpcja, plazmoforeza, limfosorpcja - oczyszczanie organizmu specjalnymi preparatami;
• Chirurgia.

Oczywiście leczenie chorób genetycznych jest długie i nie zawsze skuteczne. Ale z każdym rokiem rośnie liczba nowych podejść do terapii, więc lekarze są optymistami.

Terapia genowa

Lekarze i naukowcy na całym świecie pokładają szczególne nadzieje w terapii genowej, dzięki której możliwe jest wprowadzenie do komórek chorego organizmu wysokiej jakości materiału genetycznego.

Korekta genów składa się z następujących kroków:

• pozyskanie materiału genetycznego (komórek somatycznych) od pacjenta;
• wprowadzenie do tego materiału genu terapeutycznego, który koryguje defekt genu;
• klonowanie poprawionych komórek;
• wprowadzenie do organizmu pacjenta nowych zdrowych komórek.

Korekta genów wymaga dużej ostrożności, ponieważ nauka nie ma jeszcze pełnych informacji o pracy aparatu genetycznego.

Lista chorób genetycznych, które można zidentyfikować

Istnieje wiele klasyfikacji chorób genetycznych, są one warunkowe i różnią się zasadą budowy. Poniżej przedstawiamy listę najczęstszych chorób genetycznych i dziedzicznych:

• choroba Gunthera;
• choroba Canavana;
• choroba Niemanna-Picka;
• Choroba Taya-Sachsa;
• choroba Charcota-Mariego;
• hemofilia;
• nadmierne owłosienie;
• ślepota barw - odporność na kolory, ślepota barw jest przenoszona tylko z żeńskim chromosomem, ale tylko mężczyźni cierpią na tę chorobę;
• złudzenie Capgrasa;
• leukodystrofia Peliceusa-Merzbachera;
• linie Blaschko;
• mikropsja;
• mukowiscydoza;
• nerwiakowłókniakowatość;
• podwyższone odbicie;
• porfiria;
• progeria;
• rozszczep kręgosłupa;
• zespół Angelmana;
• zespół eksplodującej głowy;
• zespół niebieskiej skóry;
• Zespół Downa;
• zespół żywych trupów;
• zespół Jouberta;
• zespół kamieniarza
• zespół Klinefeltera;
• zespół Kleina-Levina;
• zespół Martina-Bella;
• Zespół Marfana;
• zespół Pradera-Williego;
• zespół Robina;
• zespół Stendhala;
• Zespół Turnera;
• choroba słoni;
• fenyloketonuria.
• Cyceron i inni.

W tej sekcji szczegółowo omówimy każdą chorobę i powiemy, jak możesz wyleczyć niektóre z nich. Ale lepiej zapobiegać chorobom genetycznym niż je leczyć, zwłaszcza że współczesna medycyna nie wie, jak leczyć wiele chorób.

Choroby genetyczne to grupa chorób bardzo niejednorodnych pod względem objawów klinicznych. Główne zewnętrzne objawy chorób genetycznych:

• mała głowa (mikrocefalia);
• mikroanomalie („trzecia powieka”, krótka szyja, nietypowe uszy itp.)
• opóźniony rozwój fizyczny i umysłowy;
• zmiana w genitaliach;
• nadmierne rozluźnienie mięśni;
• zmiana kształtu palców u nóg i dłoni;
• zaburzenia psychiczne itp.

Choroby genetyczne – jak uzyskać konsultację w Niemczech?

Rozmowa podczas konsultacji genetycznej i diagnozy prenatalnej może zapobiec ciężkim chorobom dziedzicznym przenoszonym na poziomie genów. Głównym celem poradnictwa genetyka jest określenie stopnia ryzyka choroby genetycznej u noworodka.

Aby otrzymać wysokiej jakości porady i porady dotyczące dalszych działań, należy poważnie nastawić się na komunikację z lekarzem. Przed konsultacją należy odpowiedzialnie przygotować się do rozmowy, przypomnieć choroby, na które cierpieli bliscy, opisać wszystkie problemy zdrowotne i zapisać główne pytania, na które chcielibyście otrzymać odpowiedzi.

Jeśli w rodzinie jest już dziecko z anomalią, z wrodzonymi wadami rozwojowymi, zrób jego zdjęcia. Pamiętaj, aby opowiedzieć o spontanicznych poronieniach, o przypadkach urodzenia martwego dziecka, o tym, jak poszła (odchodzi) ciąża.

Lekarz poradnictwa genetycznego będzie mógł obliczyć ryzyko dziecka z ciężką patologią dziedziczną (nawet w przyszłości). Kiedy możemy mówić o wysokim ryzyku zachorowania na chorobę genetyczną?

• ryzyko genetyczne do 5% uważa się za niskie;
• nie więcej niż 10% - ryzyko jest nieznacznie zwiększone;
• od 10% do 20% - średnie ryzyko;
• powyżej 20% - ryzyko jest duże.

Lekarze zalecają rozważenie ryzyka około 20% lub więcej jako przyczyny przerwania ciąży lub (jeśli jeszcze nie) jako przeciwwskazania do poczęcia. Ale ostateczną decyzję podejmuje oczywiście para.

Konsultacja może przebiegać w kilku etapach. Podczas diagnozowania choroby genetycznej u kobiety lekarz opracowuje taktykę postępowania z nią przed ciążą i, jeśli to konieczne, w czasie ciąży. Lekarz szczegółowo opowiada o przebiegu choroby, przewidywanej długości życia w tej patologii, o wszystkich możliwościach nowoczesnej terapii, o składniku cenowym, o rokowaniu choroby. Czasami korekta genów podczas sztucznego zapłodnienia lub podczas rozwoju embrionalnego pozwala uniknąć objawów choroby. Każdego roku opracowywane są nowe metody terapii genowej i profilaktyki chorób dziedzicznych, dzięki czemu szanse na wyleczenie patologii genetycznej stale rosną.

W Niemczech aktywnie wprowadzane są i już z powodzeniem stosowane metody zwalczania mutacji genów za pomocą komórek macierzystych, rozważane są nowe technologie w leczeniu i diagnozowaniu chorób genetycznych.

choroby dziedziczne pediatrzy, neurolodzy, endokrynolodzy

A-Z A B C D E F G I J K L M N O P R S T U V Y Z Wszystkie sekcje Choroby dziedziczne Stany nagłe Choroby oczu Choroby dziecięce Choroby męskie Choroby weneryczne Choroby kobiece Choroby skóry Choroby zakaźne Choroby układu nerwowego Choroby reumatyczne Choroby urologiczne Choroby endokrynologiczne Choroby immunologiczne Choroby alergiczne Choroby onkologiczne Choroby żył i węzłów chłonnych Choroby włosów Choroby krwi Choroby sutka Choroby ODS i urazy Choroby układu oddechowego Choroby układu pokarmowego Choroby serca i naczyń Choroby jelita grubego Choroby ucha i gardła, nosa Problemy z narkotykami Zaburzenia psychiczne i zjawiska Zaburzenia mowy Problemy kosmetyczne Problemy estetyczne

choroby dziedziczne- duża grupa chorób ludzkich spowodowanych zmianami patologicznymi w aparacie genetycznym. Obecnie znanych jest ponad 6 tysięcy zespołów z dziedzicznym mechanizmem przenoszenia, a ich ogólna częstość w populacji waha się od 0,2 do 4%. Niektóre choroby genetyczne mają pewną prewalencję etniczną i geograficzną, inne występują z taką samą częstotliwością na całym świecie. Badanie chorób dziedzicznych leży głównie w kompetencjach genetyki medycznej, jednak prawie każdy specjalista medyczny może spotkać się z taką patologią: pediatrzy, neurolodzy, endokrynolodzy, hematolodzy, terapeuci itp.

Choroby dziedziczne należy odróżnić od patologii wrodzonej i rodzinnej. Choroby wrodzone mogą być spowodowane nie tylko czynnikami genetycznymi, ale także niekorzystnymi czynnikami egzogennymi wpływającymi na rozwijający się płód (związki chemiczne i lecznicze, promieniowanie jonizujące, infekcje wewnątrzmaciczne itp.). Jednak nie wszystkie choroby dziedziczne pojawiają się zaraz po urodzeniu: na przykład objawy pląsawicy Huntingtona pojawiają się zwykle po 40 roku życia. Różnica między patologią dziedziczną a rodzinną polega na tym, że ta ostatnia może być związana nie z uwarunkowaniami genetycznymi, ale społecznymi lub zawodowymi.

Występowanie chorób dziedzicznych jest spowodowane mutacjami – nagłymi zmianami właściwości genetycznych osobnika, prowadzącymi do pojawienia się nowych, nienormalnych cech. Jeżeli mutacje wpływają na poszczególne chromosomy, zmieniając ich strukturę (w wyniku utraty, nabycia, zmienności położenia poszczególnych odcinków) lub ich liczbę, takie choroby zalicza się do chromosomów. Najczęstsze nieprawidłowości chromosomalne to wrzód dwunastnicy, patologia alergiczna.

Choroby dziedziczne mogą objawiać się zarówno bezpośrednio po urodzeniu dziecka, jak i na różnych etapach życia. Niektóre z nich mają niekorzystne rokowanie i prowadzą do przedwczesnej śmierci, inne nie wpływają znacząco na długość, a nawet jakość życia. Najcięższe formy dziedzicznej patologii płodu powodują samoistne poronienie lub towarzyszą im martwe urodzenie.

Dzięki postępowi w rozwoju medycyny około tysiąca chorób dziedzicznych można dziś wykryć jeszcze przed urodzeniem dziecka za pomocą prenatalnych metod diagnostycznych. Te ostatnie obejmują badania przesiewowe ultrasonograficzne i biochemiczne I (10-14 tygodni) i II (16-20 tygodni) trymestru, które są przeprowadzane dla wszystkich bez wyjątku kobiet w ciąży. Ponadto w przypadku dodatkowych wskazań można zalecić zabiegi inwazyjne: biopsja kosmówki, amniopunkcja, kordocenteza. Dzięki wiarygodnemu ustaleniu faktu ciężkiej dziedzicznej patologii kobiecie proponuje się sztuczne przerwanie ciąży z powodów medycznych.

Wszystkie noworodki w pierwszych dniach życia poddawane są również badaniom w kierunku dziedzicznych i wrodzonych chorób metabolicznych (fenyloketonuria, zespół adrenogenitalny, wrodzony przerost nadnerczy, galaktozemia, mukowiscydoza). Inne choroby dziedziczne, które nie są rozpoznawane przed lub bezpośrednio po urodzeniu dziecka, można wykryć za pomocą cytogenetycznych, molekularnych metod genetycznych, biochemicznych metod badawczych.

Niestety całkowite wyleczenie chorób dziedzicznych nie jest obecnie możliwe. Tymczasem w niektórych postaciach patologii genetycznej można osiągnąć znaczne wydłużenie życia i zapewnienie jego akceptowalnej jakości. W leczeniu chorób dziedzicznych stosuje się terapię patogenetyczną i objawową. Patogenetyczne podejście do leczenia obejmuje terapię zastępczą (na przykład z czynnikami krzepnięcia krwi w hemofilii), ograniczenie stosowania niektórych substratów w fenyloketonurii, galaktozemii, chorobie syropu klonowego, uzupełnienie niedoboru brakującego enzymu lub hormonu itp. Leczenie objawowe obejmuje stosowanie szerokiej gamy leków, fizjoterapia, kursy rehabilitacyjne (masaż, terapia ruchowa). Wielu pacjentów z patologią genetyczną od wczesnego dzieciństwa potrzebuje zajęć korekcyjno-rozwojowych z nauczycielem-defektologiem i logopedą.

Możliwości chirurgicznego leczenia chorób dziedzicznych sprowadzają się głównie do eliminacji ciężkich wad rozwojowych, które utrudniają normalne funkcjonowanie organizmu (np. korekcja wrodzonych wad serca, rozszczep wargi i podniebienia, spodziectwo itp.). Terapia genowa chorób dziedzicznych ma nadal charakter eksperymentalny i nie jest jeszcze szeroko stosowana w medycynie praktycznej.

Głównym kierunkiem w profilaktyce chorób dziedzicznych jest medyczne poradnictwo genetyczne. Doświadczeni genetycy skonsultują się z małżeństwem, przewidzą ryzyko potomstwa z patologią dziedziczną oraz zapewnią fachową pomoc w podjęciu decyzji o urodzeniu dziecka.