Profilaktyka i leczenie niektórych chorób dziedzicznych. Zasady, zapobieganie i leczenie dziedzicznych form patologii

Leczenie dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Wzrost zainteresowania genetyki medycznej chorobami dziedzicznymi tłumaczy się tym, że w wielu przypadkach wiedza o biochemicznych mechanizmach rozwoju chorób pozwala złagodzić cierpienie pacjenta. Pacjentowi podaje się enzymy, których nie można syntetyzować w organizmie lub wyklucza się z diety pokarmy, których nie można wykorzystać ze względu na brak niezbędnych do tego enzymów w organizmie. Cukrzyca charakteryzuje się wzrostem stężenia cukru we krwi z powodu braku insuliny, hormonu trzustki. Choroba ta jest spowodowana mutacją recesywną. Leczenie polega na wprowadzeniu do organizmu insuliny.

Należy jednak pamiętać, że wyleczona zostaje tylko choroba, czyli fenotypowy przejaw szkodliwego genu, a wyleczona osoba w dalszym ciągu jest jej nosicielem i może przekazać ten gen swoim potomkom. Obecnie znanych jest ponad sto chorób, w przypadku których mechanizmy zaburzeń biochemicznych zostały wystarczająco szczegółowo zbadane. W niektórych przypadkach nowoczesne metody mikroanalizy pozwalają na wykrycie takich zaburzeń biochemicznych nawet w pojedynczych komórkach, a to z kolei umożliwia rozpoznanie obecności takich chorób u nienarodzonego dziecka na podstawie jego pojedynczych komórek pływających w płynie owodniowym kobiety w ciąży.

Czynnik Rh. Jedną z dobrze zbadanych cech człowieka jest układ grup krwi. Weźmy na przykład pod uwagę układ krwi Rh. Gen odpowiedzialny za to może być dominujący (oznaczony jako Rh +), gdy we krwi występuje białko zwane czynnikiem Rh, oraz recesywny (oznaczony jako Rh -), gdy białko nie jest syntetyzowane. Jeśli kobieta Rh ujemna poślubi mężczyznę Rh dodatniego, jej dziecko może również mieć czynnik Rh dodatni. W tym samym czasie w organizmie dziecka będzie syntetyzowany czynnik Rh. Ponieważ układy krążenia płodu i matki komunikują się, białko to przedostanie się do organizmu matki. Dla układu odpornościowego matki białko to jest obce, dlatego zacznie wytwarzać przeciwko niemu przeciwciała (pamiętaj § 4). Przeciwciała te zniszczą komórki krwi płodu. Produkty ich rozkładu są toksyczne i powodują zatrucie zarówno organizmu matki, jak i płodu. Może to spowodować śmierć płodu lub narodziny dziecka z ciężkim upośledzeniem umysłowym.

Wyjaśnienie natury dziedziczenia tego układu krwionośnego i jego natury biochemicznej umożliwiło opracowanie metod medycznych, które uratowały ludzkość przed ogromną liczbą corocznych zgonów dzieci.

Niepożądane małżeństwa pokrewne. We współczesnym społeczeństwie małżeństwa pokrewne (małżeństwa między kuzynami pierwszego stopnia) są stosunkowo rzadkie. Istnieją jednak obszary, na których ze względów geograficznych, społecznych, ekonomicznych lub innych małe populacje żyją w izolacji od wielu pokoleń. W tak izolowanych populacjach (tzw. izolatach) częstość zawierania małżeństw pokrewieństwa jest z oczywistych względów znacznie większa niż w zwykłych populacjach „otwartych”. Statystyki pokazują, że u rodziców spokrewnionych istnieje prawdopodobieństwo posiadania dzieci dotkniętych niektórymi chorobami dziedzicznymi lub śmiertelność we wczesnym dzieciństwie jest dziesiątki, a czasem nawet setki razy wyższe niż w przypadku małżeństw niespokrewnionych. Małżeństwa pokrewne są szczególnie niepożądane, gdy istnieje możliwość, że małżonkowie są heterozygotami pod względem tego samego recesywnego szkodliwego genu.

Medyczne poradnictwo genetyczne. Znajomość genetyki człowieka pozwala przewidzieć prawdopodobieństwo posiadania dzieci cierpiących na choroby dziedziczne w przypadku, gdy jeden lub oboje małżonkowie są chorzy lub oboje rodzice są zdrowi, ale choroba dziedziczna występowała u przodków małżonków. W niektórych przypadkach można przewidzieć prawdopodobieństwo urodzenia drugiego zdrowego dziecka, jeśli pierwsze było dotknięte chorobą dziedziczną.

Wraz ze wzrostem poziomu wykształcenia biologicznego, a zwłaszcza genetycznego populacji ogólnej, rodzice lub młode pary, które nie mają jeszcze dzieci, coraz częściej zwracają się do genetyków z pytaniami o wielkość ryzyka urodzenia dziecka z wadą dziedziczną. Medyczne konsultacje genetyczne są obecnie otwarte w wielu regionalnych i regionalnych ośrodkach Rosji.

W nadchodzących latach konsultacje tego typu na stałe zagoszczą w życiu codziennym ludzi, podobnie jak od dawna konsultacje dla dzieci i kobiet. Powszechne korzystanie z medycznych konsultacji genetycznych odgrywa ważną rolę w ograniczaniu występowania chorób dziedzicznych i ratuje wiele rodzin przed nieszczęściem posiadania niezdrowych dzieci. I tak w Stanach Zjednoczonych, dzięki finansowanemu przez rząd programowi profilaktycznemu, częstotliwość urodzeń dzieci z zespołem Downa zauważalnie spadła.

Troska o czystość środowiska człowieka, bezkompromisowa walka z zanieczyszczeniem wody, powietrza i produktów spożywczych substancjami o działaniu mutagennym i rakotwórczym (tj. powodującymi mutacje lub złośliwe zwyrodnienie komórek), dokładne badania pod kątem „nieszkodliwości genetycznej” wszystkich kosmetyków i leków oraz chemii gospodarczej – to wszystko jest ważnym warunkiem ograniczenia zachorowalności na choroby dziedziczne u ludzi.

  1. Jak myślisz, dlaczego rodzice blisko spokrewnieni częściej mają dzieci dotknięte chorobami dziedzicznymi?
  2. Jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych?
  3. Czy geny zmieniają się podczas leczenia chorób dziedzicznych?
  4. Dlaczego małżeństwa zawierane przez pokrewieństwo są niepożądane?
  5. Na czym opiera się medyczne poradnictwo genetyczne i jakie ma cele?

Ze względu na niedostateczną wiedzę na temat mechanizmów patogenetycznych wielu chorób dziedzicznych, a co za tym idzie małą skuteczność ich leczenia, szczególnego znaczenia nabiera zapobieganie narodzinom pacjentów z patologią.

Podstawowe znaczenie ma wykluczenie czynników mutagennych, przede wszystkim radiacyjnych i chemicznych, w tym wpływu leków farmakologicznych. Niezwykle ważne jest prowadzenie szeroko rozumianego zdrowego trybu życia: regularna aktywność fizyczna i uprawianie sportu, racjonalne odżywianie oraz eliminacja czynników negatywnych, takich jak palenie tytoniu, picie alkoholu, narkotyków i substancji toksycznych. Przecież wiele z nich ma właściwości mutagenne.

Profilaktyka chorób dziedzicznych obejmuje cały szereg działań mających zarówno na celu ochronę funduszu genetycznego człowieka poprzez zapobieganie narażeniu na mutageny chemiczne i fizyczne aparatu genetycznego, jak i zapobieganie narodzinom płodu posiadającego wadliwy gen determinujący konkretną chorobę dziedziczną.

Drugie zadanie jest szczególnie trudne. Aby wyciągnąć wniosek o prawdopodobieństwie posiadania chorego dziecka w danym małżeństwie, należy dobrze poznać genotypy rodziców. Jeżeli jedno z małżonków cierpi na jedną z dominujących chorób dziedzicznych, ryzyko posiadania chorego dziecka w tej rodzinie wynosi 50%. Jeśli fenotypowo zdrowi rodzice urodzą dziecko z recesywną chorobą dziedziczną, ryzyko ponownego urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Jest to bardzo wysoki stopień ryzyka, dlatego dalsze rodzenie dzieci w takich rodzinach jest niepożądane.

Sprawę komplikuje fakt, że nie wszystkie choroby ujawniają się w dzieciństwie. Niektóre zaczynają się w wieku dorosłym, w okresie rozrodczym, jak na przykład pląsawica Huntingtona. Dlatego podmiot ten jeszcze przed rozpoznaniem choroby mógł mieć dzieci, nie spodziewając się, że wśród nich mogą później znaleźć się pacjenci. Dlatego jeszcze przed ślubem trzeba mieć pewność, czy dany podmiot jest nosicielem genu patologicznego. Ustala się to na podstawie badania rodowodów małżeństw, szczegółowego badania chorych członków rodziny w celu wykluczenia fenokopii, a także badań klinicznych, biochemicznych i elektrofizjologicznych. Należy wziąć pod uwagę krytyczne okresy, w których objawia się konkretna choroba, a także penetrację określonego genu patologicznego. Aby odpowiedzieć na wszystkie te pytania, potrzebna jest wiedza z zakresu genetyki klinicznej.

Podstawowe zasady leczenia: wykluczenie lub ograniczenie produktów, których przemiana w organizmie przy braku niezbędnego enzymu prowadzi do stanu patologicznego; terapia zastępcza w przypadku niedoboru enzymu w organizmie lub normalnego produktu końcowego zaburzonej reakcji; indukcja niedoboru enzymów. Dużą wagę przywiązuje się do czynnika terminowości terapii. Terapię należy rozpocząć, zanim u pacjenta rozwiną się wyraźne zaburzenia, w przypadku gdy pacjent urodził się z prawidłowym fenotypem. Niektóre defekty biochemiczne mogą zostać częściowo skompensowane wraz z wiekiem lub w wyniku interwencji. W przyszłości duże nadzieje pokłada się w inżynierii genetycznej, czyli ukierunkowanej ingerencji w strukturę i funkcjonowanie aparatu genetycznego, usuwając lub korygując zmutowane geny i zastępując je normalnymi.

Rozważmy metody leczenia:

Pierwszą metodą jest dietoterapia: wykluczenie lub dodanie do diety określonych substancji. Przykładem mogą być diety: na galaktozemię, na fenyloketonurię, na glikogenozę itp.

Drugą metodą jest zastępowanie substancji nie syntetyzowanych w organizmie, tzw. terapia zastępcza. W cukrzycy stosuje się insulinę. Znane są inne przykłady terapii zastępczej: podawanie globuliny antyhemofilowej w przypadku hemofilii, gammaglobuliny w stanach niedoboru odporności itp.

Trzecią metodą jest mediometoza, której głównym zadaniem jest wpływanie na mechanizmy syntezy enzymów. Na przykład podawanie barbituranów w chorobie Criglera-Nayara sprzyja indukcji syntezy enzymu transferazy glukoronylowej. Witamina B6 aktywuje enzym syntetazę cystationinową i ma działanie lecznicze w przypadku homocystynurii.

Czwartą metodą jest wykluczenie ze stosowania leków, takich jak barbiturany na porfirię, sulfonamidy na dehydrogenazę glukozo-6-fosforanową.

Piątą metodą jest leczenie chirurgiczne. Przede wszystkim dotyczy to nowych metod chirurgii plastycznej i rekonstrukcyjnej (rozszczep wargi i podniebienia, różne ubytki i deformacje kostne).

Społeczno-prawne aspekty profilaktyki niektórych chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u człowieka

Polityka państwa w zakresie zapobiegania niektórym chorobom dziedzicznym i wadom wrodzonym u ludzi stanowi integralną część polityki państwa w zakresie ochrony zdrowia obywateli i ma na celu zapobieganie, terminowe wykrywanie, diagnostykę i leczenie fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynność tarczycy, zespół nadnerczowo-płciowy i wrodzone wady rozwojowe płodu u kobiet w ciąży.

Polityka państwa w zakresie profilaktyki chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u człowieka określonych w tej ustawie opiera się na ustanowionych ustawą zasadach ochrony zdrowia publicznego.

W zakresie profilaktyki chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u człowieka państwo gwarantuje:

  • a) dostępność dla obywateli diagnostyki fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, zespołu nadnerczowo-płciowego, wrodzonych wad rozwojowych płodu u kobiet w ciąży;
  • b) bezpłatne prowadzenie określonej diagnostyki w organizacjach państwowego i miejskiego systemu opieki zdrowotnej;
  • c) opracowywanie, finansowanie i wdrażanie ukierunkowanych programów organizacji pomocy medycznej i genetycznej ludności;
  • d) kontrola jakości, efektywności i bezpieczeństwa opieki profilaktycznej, leczniczej i diagnostycznej;
  • e) wspieranie badań naukowych w zakresie opracowywania nowych metod profilaktyki, diagnostyki i leczenia chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u człowieka;
  • f) włączenie zagadnień profilaktyki chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u człowieka do państwowych standardów edukacyjnych w zakresie szkolenia pracowników medycznych.
  • 1. Realizując profilaktykę chorób dziedzicznych i wad wrodzonych u ludzi określoną w niniejszej ustawie, obywatele mają prawo do:
    • a) otrzymywanie terminowej, pełnej i obiektywnej informacji od pracowników medycznych o konieczności objęcia opieką profilaktyczną, leczniczą i diagnostyczną oraz konsekwencjach jej odmowy;
    • b) objęcia opieką profilaktyczną w celu zapobiegania określonym w tej ustawie chorobom dziedzicznym u potomstwa oraz urodzeniu dzieci z wadami wrodzonymi;
    • c) zachowania w tajemnicy informacji o stanie zdrowia, diagnozie i innych informacji uzyskanych w trakcie jego badań i leczenia;
    • d) bezpłatne badania lekarskie i badania w placówkach państwowych i samorządowych, organizacjach opieki zdrowotnej;
    • e) bezpłatne dostarczanie leków na fenyloketonurię.
  • 2. Obywatele zobowiązani są:
    • a) dbać i być odpowiedzialnym za swoje zdrowie i zdrowie swojego potomstwa;
    • b) jeśli w klanie lub rodzinie występują choroby dziedziczne prowadzące do niepełnosprawności i śmiertelności, niezwłocznie skontaktuj się z medyczną służbą genetyczną;
    • c) stosować się do zaleceń i zaleceń lekarskich mających na celu zapobieganie urodzeniu dzieci z chorobami dziedzicznymi.

Obowiązki pracowników medycznych

Pracownicy medyczni mają obowiązek:

  • a) przestrzegać etyki zawodowej;
  • b) zachować w tajemnicy informację o występowaniu u pacjenta chorób dziedzicznych;
  • c) prowadzi działalność związaną z diagnostyką, identyfikacją, leczeniem fenyloketonurii, wrodzonej niedoczynności tarczycy, zespołu nadnerczowo-płciowego u noworodków, badaniem lekarskim noworodków, a także diagnostyką wrodzonych wad rozwojowych płodu u kobiet w ciąży.

Marina Żytichina

W artykule opisano przyczyny i środki zapobiegania chorobom dziedzicznym we wsi Sosnowo-Ozerskoje

Pobierać:

Zapowiedź:

Ministerstwo Edukacji i Nauki Republiki Białorusi

Gmina miejska „Rejon Eravninsky”

MBOU „Szkoła Średnia nr 2 w Sosnowie-Ozersku”

Regionalna konferencja naukowo-praktyczna „Krok w przyszłość”

Sekcja: biologia

Przyczyny i zapobieganie chorobom dziedzicznym

uczeń klasy 9a, MBOU „Szkoła Średnia nr 2 w Sosnowie-Ozerskiej”

Kierownik: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Nauczyciel biologii MBOU „Szkoła Średnia nr 2 w Sosnowie-Ozerskiej”

2017

  1. Wprowadzenie ______________________________________2
  2. Głównym elementem
  1. Klasyfikacja chorób dziedzicznych_______________________________________________3-8
  2. Czynniki ryzyka chorób dziedzicznych____________8-9
  3. Środki zapobiegawcze ________________________________9-10
  4. Planowanie rodziny jako metoda zapobiegania chorobom dziedzicznym ________________________________________________10-11
  5. Sytuacja dotycząca chorób dziedzicznych we wsi Sosnowo-Ozerskoje. Wyniki ankiety ____________________________________11-12
  1. Wniosek______________________________________________12-13
  2. Używana literatura________________________________14
  1. Wstęp

Na lekcjach biologii z zainteresowaniem studiowałem podstawy wiedzy genetycznej, doskonaliłem umiejętności rozwiązywania problemów, analizy i prognozowania. Szczególnie interesowała mnie genetyka człowieka: choroby dziedziczne, przyczyny ich występowania, możliwości zapobiegania i leczenia.

Słowo „dziedziczenie” stwarza iluzję, że wszystkie choroby badane przez genetykę są przekazywane z rodziców na dzieci, jak z ręki na rękę: na co chorowali dziadkowie, będą chorować ojcowie, a potem wnuki. Zadałem sobie pytanie: „Czy to się naprawdę dzieje?”

Genetyka jest zasadniczo nauką o dziedziczności. Zajmuje się zjawiskami dziedziczności, które zostały wyjaśnione przez Mendla i jego najbliższych naśladowców.

Znaczenie. Bardzo ważnym problemem jest badanie praw dziedziczenia chorób i różnych wad u człowieka. W niektórych przypadkach podstawowa wiedza z zakresu genetyki pomaga ludziom dowiedzieć się, czy mają do czynienia z wadami dziedzicznymi. Znajomość podstaw genetyki daje osobom cierpiącym na choroby niedziedziczne pewność, że ich dzieci nie doświadczą podobnego cierpienia.

W tej pracy jest to ustawione cel – badania przyczyn chorób dziedzicznych. A także ich zapobieganie. Biorąc pod uwagę, że problem ten jest szeroko badany we współczesnej nauce i budzi wiele pytań, postawiono następujące pytania: zadania:

  • badanie klasyfikacji i przyczyn chorób dziedzicznych;
  • zapoznać się z czynnikami ryzyka i środkami zapobiegania dziedzicznym chorobom człowieka;
  • określenie wartości badań genetycznych w profilaktyce i leczeniu chorób dziedzicznych;
  • przeprowadzić ankietę wśród kolegów z klasy.
  1. Głównym elementem
  1. Klasyfikacja chorób dziedzicznych

W dzisiejszych czasach wiele uwagi poświęca się genetyce człowieka, a wynika to przede wszystkim z rozwoju naszych cywilizacji, z tym, że w wyniku tego w środowisku otaczającym człowieka pojawia się wiele czynników negatywnie wpływających na jego dziedziczność, jak np. w wyniku czego mogą wystąpić mutacje, czyli zmiany w informacji genetycznej komórki.

Nauka wciąż nie zna wszystkich chorób dziedzicznych występujących u człowieka. Podobno ich liczba może sięgać 40 tysięcy, ale naukowcy odkryli tylko 1/6 tej liczby. Najwyraźniej wynika to z faktu, że wiele przypadków patologii genetycznych jest nieszkodliwych i można je skutecznie leczyć, dlatego lekarze uważają je za niedziedziczne. Warto wiedzieć, że poważne i ciężkie choroby dziedziczne są stosunkowo rzadkie, zazwyczaj stosunek ten jest następujący: 1 chory na 10 tysięcy i więcej osób. Oznacza to, że nie trzeba z góry wpadać w panikę z powodu bezpodstawnych podejrzeń: natura starannie chroni genetyczne zdrowie ludzkości.

Dziedziczne choroby człowieka można sklasyfikować w następujący sposób:

  1. Choroby genetyczne.Powstają w wyniku uszkodzeń DNA na poziomie genów. Choroby te obejmują chorobę Niemanna-Picka i fenyloketonurię.
  2. Choroby chromosomalne . Choroby związane z nieprawidłowością w liczbie chromosomów lub naruszeniem ich struktury. Przykładami zaburzeń chromosomowych są zespół Downa, zespół Klinefeltera i zespół Pataua.
  3. Choroby z dziedziczną predyspozycją (nadciśnienie cukrzyca, reumatyzm, schizofrenia, choroba niedokrwienna serca).

Złożoność i różnorodność procesów metabolicznych, liczba enzymów oraz niekompletność danych naukowych na temat ich funkcji w organizmie człowieka w dalszym ciągu nie pozwalają na stworzenie całościowej klasyfikacji chorób dziedzicznych.

Przede wszystkim należy nauczyć się odróżniać choroby określane jako wrodzone od rzeczywistych chorób dziedzicznych. Wrodzona to choroba, na którą dana osoba cierpi od chwili urodzenia. Gdy tylko urodzi się mały człowiek, który nie ma szczęścia do zdrowia, lekarze mogą zdiagnozować u niego wadę wrodzoną, o ile nic ich nie wprowadza w błąd.

Inaczej jest w przypadku chorób dziedzicznych. Niektóre z nich są rzeczywiście wrodzone, tj. towarzyszyć człowiekowi od chwili jego pierwszego oddechu. Ale są też takie, które pojawiają się dopiero kilka lat po urodzeniu. Wszyscy doskonale zdają sobie sprawę z choroby Alzheimera, która prowadzi do szaleństwa starczego i stanowi straszliwe zagrożenie dla osób starszych. Choroba Alzheimera pojawia się tylko u osób bardzo starych, a nawet starszych i nigdy nie występuje u osób młodych. Tymczasem jest to choroba dziedziczna. Wadliwy gen jest obecny w człowieku od chwili narodzin, jednak przez dziesięciolecia wydaje się być uśpiony.

Nie wszystkie choroby dziedziczne są wrodzone i nie wszystkie choroby wrodzone są dziedziczne. Istnieje wiele patologii, na które człowiek cierpi od chwili narodzin, ale które nie zostały mu przekazane przez rodziców.

Choroby genowe

Zaburzenie genu występuje, gdy u danej osoby występuje szkodliwa mutacja na poziomie genu.

Oznacza to, że niewielka część cząsteczki DNA kodująca jakąś substancję lub kontrolę uległa niepożądanym zmianom.

jakiś proces biochemiczny. Wiadomo, że choroby genowe łatwo przenoszą się z pokolenia na pokolenie i dzieje się to dokładnie według klasycznego schematu Mendla.

Są one realizowane niezależnie od tego, czy warunki środowiskowe sprzyjają zachowaniu zdrowia, czy też nie. Dopiero po zidentyfikowaniu wadliwego genu można określić, jaki tryb życia prowadzić, aby czuć się silnym i zdrowym, skutecznie przeciwstawiając się chorobie. W niektórych przypadkach wady genetyczne są bardzo silne i znacznie zmniejszają szanse na wyzdrowienie.

Objawy kliniczne chorób genetycznych są zróżnicowane, nie stwierdzono wspólnych objawów dla wszystkich lub przynajmniej większości z nich, z wyjątkiem tych cech, które charakteryzują wszystkie choroby dziedziczne.

Wiadomo, że dla jednego genu liczba mutacji może sięgać nawet 1000. Jest to jednak liczba maksymalna, na jaką stać niewiele genów. Dlatego lepiej przyjąć średnią wartość 200 zmian na 1 gen. Oczywiste jest, że liczba chorób powinna być znacznie mniejsza niż liczba mutacji. Ponadto komórki posiadają skuteczny mechanizm ochronny, który eliminuje defekty genetyczne.

Początkowo lekarze uważali, że każda mutacja 1 genu prowadzi tylko do jednej choroby, ale potem okazało się, że było to błędne przekonanie. Niektóre mutacje tego samego genu mogą prowadzić do różnych chorób, szczególnie jeśli są zlokalizowane w różnych częściach genu. Czasami mutacje wpływają tylko na część komórek. Oznacza to, że niektóre komórki ludzkie mają zdrową formę genu, podczas gdy inne mają formę wadliwą. Jeśli mutacja jest słaba, większość ludzi jej nie pokaże. Jeśli mutacja jest silna, choroba rozwinie się, ale będzie łagodna. Takie „osłabiające” formy choroby nazywane są mozaiką i stanowią 10% chorób genowych.

Wiele chorób z tego typu dziedziczeniem wpływa na zdolności rozrodcze. Choroby te są niebezpieczne, ponieważ powikłane są mutacjami w kolejnych pokoleniach. Słabe mutacje są dziedziczone w przybliżeniu w taki sam sposób, jak silne, ale nie pojawiają się u wszystkich potomków.

Choroby chromosomalne

Choroby chromosomowe, pomimo stosunkowo rzadkiego występowania, są bardzo liczne. Do chwili obecnej zidentyfikowano 1000 odmian patologii chromosomalnych, z czego 100 form zostało opisanych wystarczająco szczegółowo i otrzymało status zespołów w medycynie.

Zrównoważony zestaw genów prowadzi do odchyleń w rozwoju organizmu. Często efekt ten powoduje wewnątrzmaciczną śmierć zarodka (lub płodu).

W przypadku wielu chorób chromosomowych istnieje wyraźny związek pomiędzy odchyleniami od prawidłowego rozwoju a stopniem braku równowagi chromosomowej. Im bardziej materiał chromosomowy jest dotknięty anomalią, tym wcześniej można zaobserwować objawy choroby i tym poważniejsze są zaburzenia rozwoju fizycznego i psychicznego.

Choroby z dziedziczną predyspozycją

Różnią się od chorób genetycznych tym, że do ich manifestacji wymagają działania czynników środowiskowych i stanowią najszerszą grupę patologii dziedzicznych i są bardzo zróżnicowane. Wszystko to wynika z zaangażowania wielu genów (układów wielogenowych) i ich złożonej interakcji z czynnikami środowiskowymi w trakcie rozwoju choroby. W związku z tym tę grupę czasami nazywa się chorobami wieloczynnikowymi. Nawet w przypadku tej samej choroby względne znaczenie dziedziczności i środowiska może być różne w zależności od osoby. Z natury genetycznej są to dwie grupy chorób.

Choroby monogenowe z dziedziczną predyspozycją- predyspozycja związana jest z patologiczną mutacją jednego genu. Aby się ujawnić, predyspozycja wymaga obligatoryjnego działania zewnętrznego czynnika środowiskowego, który jest zwykle identyfikowany i można go uznać za specyficzny w odniesieniu do danej choroby.

Terminy „choroby o dziedzicznej predyspozycji” i „choroby wieloczynnikowe” oznaczają to samo. W literaturze rosyjskiej częściej używa się terminu choroby wieloczynnikowe (lub wieloczynnikowe).

Choroby wieloczynnikowe mogą wystąpić w macicy (wady wrodzone) lub w każdym wieku rozwoju poporodowego. Co więcej, im starszy człowiek, tym większe prawdopodobieństwo rozwoju choroby wieloczynnikowej. W przeciwieństwie do chorób jednogenowych, choroby wieloczynnikowe są chorobami powszechnymi. Większość chorób wieloczynnikowych ma charakter wielogenowy z genetycznego punktu widzenia, tj. W ich powstawanie zaangażowanych jest kilka genów.

Wady wrodzone, takie jak rozszczep wargi i podniebienia, bezmózgowie, wodogłowie, stopa końsko-szpotawa, zwichnięcie stawu biodrowego i inne, powstają w macicy w chwili urodzenia i z reguły są rozpoznawane w najwcześniejszych okresach ontogenezy poporodowej. Ich rozwój jest wynikiem oddziaływania wielu czynników genetycznych z niekorzystnymi czynnikami matczynymi lub środowiskowymi (teratogenami) w trakcie rozwoju płodu. Występują w populacjach ludzkich dla każdej postaci nozologicznej rzadko, ale łącznie - u 3-5% populacji.

Choroby psychiczne, nerwowe, a także somatyczne, należące do grupy chorób wieloczynnikowych, są wielogenowe (niejednorodne genetycznie), ale rozwijają się w interakcji z czynnikami środowiskowymi w pourodzeniowym okresie ontogenezy u osób dorosłych. Ta grupa odnosi się do społecznie istotnych chorób powszechnych:sercowo-naczyniowego (zawał mięśnia sercowego, nadciśnienie tętnicze, udar mózgu), oskrzelowo-płucnego (astma oskrzelowa, przewlekła obturacyjna choroba płuc), psychicznego (schizofrenia, psychoza dwubiegunowa), nowotworów złośliwych, chorób zakaźnych itp.

  1. Czynniki ryzyka chorób dziedzicznych
  1. Czynniki fizyczne(różne rodzaje promieniowania jonizującego, promieniowanie ultrafioletowe).
  2. Czynniki chemiczne(insektycydy, herbicydy, narkotyki, alkohol, niektóre leki i inne substancje).
  3. Czynniki biologiczne(ospa, ospa wietrzna, świnka, grypa, odra, zapalenie wątroby itp. wirusy).

W przypadku chorób wieloczynnikowych można zaproponować następujący schemat przyczyn ich rozwoju:

Przenoszenie chorób wieloczynnikowych w rodzinach nie jest zgodne z prawami Mendla. Rozkład takich chorób w rodzinach zasadniczo różni się od chorób monogenowych (mendla).

Ryzyko rozwoju choroby u dziecka zależy od stanu zdrowia rodziców. Tak więc, jeśli jedno z rodziców chorego dziecka również cierpi na astmę oskrzelową, prawdopodobieństwo rozwoju choroby u dziecka waha się od 20 do 30%; jeśli oboje rodzice są chorzy, sięga 75%. Ogólnie uważa się, że ryzyko astmy oskrzelowej u dziecka, którego rodzice mają objawy atopii, jest 2-3 razy większe niż w rodzinach, w których rodzice nie mają tych objawów. Porównując potomków osób zdrowych i potomków chorych na astmę oskrzelową okazało się, że ryzyko zachorowania na astmę oskrzelową u dziecka jest 2,6 razy większe w przypadku choroby matki, 2,5 razy większe w przypadku choroby ojca i 6,7 razy wyższe, jeśli oboje rodzice są chorzy. Ogólnie rzecz biorąc, ryzyko genetyczne dla krewnych w związku z patologią jednogenową jest zwykle wyższe niż w przypadku patologii wieloczynnikowej.

  1. Profilaktyka i leczenie chorób dziedzicznych

Zapobieganie

Istnieją cztery główne metody zapobiegania chorobom dziedzicznym u ludzi i aby je bardziej szczegółowo zrozumieć, spójrzmy na schemat:

Więc, pierwsza metoda zapobiegania chorobom dziedzicznym– jest to normalizacja genetyczna i wykluczenie mutagenów. Konieczne jest przeprowadzenie ścisłej oceny zagrożenia mutagennego czynników środowiskowych, wykluczenie leków mogących powodować mutacje, dodatków do żywności, a także bezpodstawnych badań rentgenowskich.

Druga, jedna z najważniejszych metod zapobieganiachoroby dziedziczne - jest to planowanie rodziny, odmowa zawarcia małżeństwa z krewnymi, a także odmowa rodzenia dzieci o wysokim ryzyku dziedzicznej patologii. Ogromną rolę odgrywa w tym terminowe poradnictwo lekarskie i genetyczne małżeństw, które obecnie zaczyna aktywnie rozwijać się w naszym kraju.

Trzecia metoda to diagnostyka prenatalna wykorzystująca różne metody fizjologiczne, czyli ostrzegająca rodziców o możliwych patologiach u ich nienarodzonego dziecka.

Czwarta metoda – Na tym polega kontrola działania genów. Niestety jest to już korekta chorób dziedzicznych, najczęściej chorób metabolicznych po urodzeniu. Diety, operacje lub terapia lekowa.

Leczenie

Terapia dietetyczna; Terapia zastępcza; usuwanie toksycznych produktów przemiany materii; efekt mediatora (na syntezę enzymów); wykluczenie niektórych leków (barbiturany, sulfonamidy itp.); chirurgia.

Leczenie chorób dziedzicznych jest niezwykle trudne, szczerze mówiąc praktycznie nie istnieje, można jedynie złagodzić objawy. Dlatego na pierwszy plan wysuwa się profilaktyka tych chorób.

  1. Planowanie rodziny

Planowanie rodziny obejmuje wszelkie działania mające na celu poczęcie i urodzenie zdrowych i pożądanych dzieci. Do działań tych zalicza się: przygotowanie do upragnionej ciąży, regulację odstępów między ciążami, kontrolę terminu porodu, kontrolę liczby dzieci w rodzinie.

Duże znaczenie profilaktyczne ma wiek rodziców starających się o dziecko. W pewnym momencie nasze ciało jest zbyt niedojrzałe, aby wyhodować pełnoprawne gamety. Od pewnego wieku organizm zaczyna się starzeć, czego przyczyną jest utrata zdolności komórek do normalnego podziału. Środek zapobiegawczy polega na unikaniu rodzenia dzieci przed 19-21 rokiem życia i po 30-35 roku życia. Poczęcie dziecka w młodym wieku jest niebezpieczne przede wszystkim dla organizmu młodej matki, natomiast poczęcie w późniejszym wieku jest bardziej niebezpieczne dla zdrowia genetycznego dziecka, gdyż prowadzi do mutacji genetycznych, genomowych i chromosomalnych.

Monitoring obejmuje nieinwazyjne i inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej chorób. Obecnie najlepszą metodą badania płodu jest badanie ultrasonograficzne.

Ponowne badanie USG wykonuje się w następujących wskazaniach:

1) podczas badania ultrasonograficznego przesiewowego stwierdzono objawy patologii;

2) nie ma oznak patologii, ale wielkość płodu nie odpowiada czasowi ciąży.

3) kobieta ma już dziecko z wadą wrodzoną.

4) jedno z rodziców cierpi na choroby dziedziczne.

5) jeżeli kobieta w ciąży została w ciągu 10 dni napromieniowana lub nabawiła się niebezpiecznej infekcji.

Bardzo ważne jest, aby kobieta przygotowująca się do zostania mamą pamiętała o następujących kwestiach. Niezależnie od chęci posiadania dziecka określonej płci, w żadnym wypadku nie należy drastycznie ograniczać spożycia owoców i białek zwierzęcych - jest to niezwykle szkodliwe dla zdrowia matki. Ponadto na krótko przed ciążą należy ograniczyć spożycie owoców morza. Jednak dieta i genetyka kobiety w ciąży jest szczególnym przedmiotem badań genetyków.

  1. Sytuacja chorobowa we wsi Sosnowo-Ozerskoje

Podczas moich badań dowiedziałem się, że w naszej wsi Sosnovo-Ozerskoye choroby o dziedzicznej predyspozycji są głównie powszechne. Są to:

1) choroby onkologiczne (rak);

2) choroby układu sercowo-naczyniowego (nadciśnienie);

3) choroby serca (choroba serca);

4) choroby układu oddechowego (astma oskrzelowa);

5) choroby układu hormonalnego (cukrzyca);

6) różne choroby alergiczne.

Z roku na rok rośnie liczba urodzeń dzieci z wrodzonymi chorobami dziedzicznymi, ale wzrost ten jest nieznaczny.

Przeprowadziłam ankietę wśród uczniów mojej 9 klasy. W badaniu wzięło udział 20 osób. Każdy uczeń musiał odpowiedzieć na trzy pytania:

1) Co wiesz o swojej dziedziczności?

2) Czy można uniknąć chorób dziedzicznych?

3) Jakie znasz środki zapobiegające chorobom dziedzicznym?

Wynik testu pokazał, że niewiele wiadomo na temat pojęcia „dziedziczności”. Tego właśnie nauczyliśmy się na lekcjach biologii. A wyniki testu są następujące:

  1. 15 (75%) osób stwierdziło, że prawie nic nie wie o swojej dziedziczności; 5 (25%) osób odpowiedziało, że ich dziedziczność jest dobra.
  2. Na drugie pytanie wszyscy (100%) odpowiedzieli, że chorób dziedzicznych nie da się uniknąć, bo są dziedziczne.
  3. 12 (60%) osób odpowiedziało, że należy prowadzić zdrowy tryb życia, 3 (15%) dziewczynki odpowiedziały, że należy w przyszłości planować posiadanie dzieci, a 5 osób miało trudności z odpowiedzią na pytanie trzecie.

Na podstawie wyników moich badań tak zrobiłem wniosek, że temat dziedziczności jest bardzo istotny. Konieczne są szersze badania tego tematu. Cieszę się, że moi koledzy z klasy odpowiedzieli na trzecie pytanie dotyczące profilaktyki. Tak, prowadzenie zdrowego trybu życia jest konieczne, szczególnie w przypadku kobiet w ciąży. Prowadzić profilaktykę palenia tytoniu, narkomanii i pijaństwa. Konieczne jest także zaplanowanie rodziny i narodzin przyszłych dzieci. Kobiety w ciąży powinny skonsultować się z genetykiem.

  1. Wniosek

Teraz wiem, że można odziedziczyć coś nieprzyjemnego ukrytego w genach – choroby dziedziczne, które stają się dużym obciążeniem dla samego pacjenta i jego bliskich.

Niezależnie od tego, czy jest to cukrzyca, choroba Alzheimera, czy patologia układu sercowo-naczyniowego, obecność chorób dziedzicznych w rodzinie odciska piętno na życiu człowieka. Niektórzy próbują to ignorować, inni mają obsesję na punkcie historii medycznej i genetyki swojej rodziny. Ale w każdym razie nie jest łatwo żyć z pytaniem: „Czy zrozumieszCzy spotka mnie taki sam los?

Obecność chorób dziedzicznych w rodzinie często powoduje niepokój i niepokój. Może to wpływać na jakość życia.

W swojej praktyce doradcy genetyczni spotykają się z wieloma osobami, które uważają się za genetycznie skazanych na zagładę. Ich zadaniem jest pomoc pacjentom w zrozumieniu potencjalnego ryzyka rozwoju chorób dziedzicznych.

Choroby serca i wiele rodzajów nowotworów nie mają jasno określonej przyczyny. Zamiast tego są wynikiem połączenia czynników genetycznych, środowiska i stylu życia. Genetyczne predyspozycje do tej choroby to tylko jeden z czynników ryzyka, podobnie jak palenie tytoniu czy siedzący tryb życia.

Wyniki moich badań potwierdzają, że dziedziczna predyspozycja nie zawsze oznacza chorobę.

Ważne jest, aby zrozumieć, że człowiek nie rodzi się z genetycznie określonym losem, a zdrowie człowieka w dużej mierze zależy od naszego stylu życia.

  1. Wykaz używanej literatury
  1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Wykłady z biologii ogólnej: Podręcznik - Saratów: Liceum, 2003.
  2. Pugacheva T.N., Dziedziczność i zdrowie - Seria „Rodzinna encyklopedia medyczna”, Świat książek, Moskwa, 2007.
  3. Karuzina I.P. Biologia - M.: Medycyna, 1972.
  4. Łobaszew M.E. Genetics-L.: Wydawnictwo Uniwersytetu Leningradzkiego, 1967
  5. Krestyaninov V.Yu., Vainer G.B. Zbiór problemów z genetyki - Saratów: Liceum, 1998.

1. Leczenie chorób dziedzicznych:

1. Objawowe i patogenetyczne – wpływ na objawy choroby (wada genetyczna zostaje zachowana i przekazana potomstwu):

1) terapia dietetyczna, która zapewnia wprowadzenie optymalnych ilości substancji do organizmu, co łagodzi objawy najcięższych objawów choroby - na przykład demencję, fenyloketonurię.

2) farmakoterapia (wprowadzanie brakującego czynnika do organizmu) – okresowe zastrzyki brakujących białek, enzymów, globulin czynnika Rh, transfuzje krwi, co czasowo poprawia stan chorych (niedokrwistość, hemofilia)

3) metody chirurgiczne – usunięcie narządów, korekta uszkodzeń lub przeszczepienie (rozszczep wargi, wrodzone wady serca)

2. Środki eugeniczne – kompensacja naturalnych braków fenotypowych człowieka (w tym dziedzicznych), tj. poprawa zdrowia ludzkiego poprzez fenotyp. Polegają one na leczeniu w środowisku adaptacyjnym: opiece prenatalnej i poporodowej nad potomstwem, szczepieniach, transfuzjach krwi, przeszczepianiu narządów, chirurgii plastycznej, diecie, farmakoterapii itp. Obejmuje leczenie objawowe i patogenetyczne, ale nie eliminuje całkowicie wad dziedzicznych i nie zmniejsza liczby zmutowanego DNA w populacji ludzkiej.

3. Leczenie etiologiczne – wpływ na przyczynę choroby (powinno prowadzić do radykalnej korekty nieprawidłowości). Aktualnie nieopracowany. Wszystkie programy zmierzające w pożądanym kierunku fragmentów materiału genetycznego, które determinują anomalie dziedziczne, opierają się na ideach inżynierii genetycznej (ukierunkowane, odwrotnie indukowane mutacje poprzez odkrycie złożonych mutagenów lub zastąpienie „chorego” fragmentu chromosomu w komórce przez „zdrowe” pochodzenia naturalnego lub sztucznego)

2. Zapobieganie chorobom dziedzicznym:

Działania profilaktyczne obejmują konsultacje genetyczne, diagnostykę prenatalną i badania lekarskie. W wielu przypadkach specjaliści potrafią wskazać rodzicom prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z określonymi defektami, chorobami chromosomowymi czy zaburzeniami metabolicznymi wywołanymi mutacjami genów.

Medyczne poradnictwo genetyczne. Tendencja do przyrostu masy ciała z powodu dziedzicznych i genetycznie zdeterminowanych patologii jest dość wyraźnie wyrażona. Wyniki badań populacyjnych ostatnich lat wykazały, że średnio u 7-8% noworodków rozpoznaje się jakąś dziedziczną patologię lub wady rozwojowe. Najlepszą metodą wyleczenia choroby dziedzicznej byłaby korekta mutacji patologicznej poprzez normalizację struktury chromosomów lub genów. Eksperymenty z „odwrotną mutacją” przeprowadza się wyłącznie na mikroorganizmach. Możliwe jednak, że w przyszłości inżynieria genetyczna naprawi błędy natury u człowieka. Jak dotąd głównym sposobem zwalczania chorób dziedzicznych jest zmiana warunków środowiskowych, w wyniku których zmniejsza się prawdopodobieństwo rozwoju dziedziczności patologicznej, oraz profilaktyka poprzez medyczne poradnictwo genetyczne populacji.

Głównym celem medycznego poradnictwa genetycznego jest zmniejszenie częstości występowania chorób poprzez ograniczenie pojawiania się potomstwa z patologiami dziedzicznymi. W tym celu konieczne jest nie tylko ustalenie stopnia ryzyka posiadania chorego dziecka w rodzinach z historią rodzinną, ale także pomoc przyszłym rodzicom w prawidłowej ocenie stopnia realnego zagrożenia.

Na konsultację genetyczną skierowaną do lekarza:

1) pacjenci cierpiący na choroby dziedziczne oraz członkowie ich rodzin;

2) członkowie rodzin, w których występują powtarzające się przypadki chorób o nieznanej przyczynie;

3) dzieci z wadami rozwojowymi, z podejrzeniem zaburzeń chromosomowych;

4) rodzice dzieci z rozpoznanymi zaburzeniami chromosomalnymi;

5) małżonkowie z powtarzającymi się samoistnymi poronieniami i niepłodnymi małżeństwami;

6) pacjenci z zaburzeniami rozwoju płciowego

7) osoby pragnące zawrzeć związek małżeński, jeżeli jedno z nich lub jeden z ich bliskich cierpi na choroby dziedziczne.

Podczas medycznej konsultacji genetycznej pacjent zostaje zbadany i sporządzony zostaje rodowód rodzinny. Na podstawie uzyskanych danych zakłada się rodzaj dziedziczenia tej choroby. W przyszłości diagnozę można wyjaśnić albo poprzez badanie zestawu chromosomów (w laboratorium cytogenetycznym), albo za pomocą specjalnych badań biochemicznych (w laboratorium biochemicznym).

W przypadku chorób o predyspozycji dziedzicznej zadaniem poradnictwa genetycznego nie jest przewidzenie choroby u potomstwa, ale określenie możliwości rozwoju tej choroby u bliskich pacjenta i opracowanie zaleceń w przypadku konieczności leczenia lub odpowiedniej profilaktyki. Wczesna profilaktyka, mająca na celu wyeliminowanie szkodliwych czynników prowokujących rozwój choroby, ma ogromne znaczenie, zwłaszcza przy wysokim stopniu predyspozycji. Choroby, w przypadku których takie środki zapobiegawcze są skuteczne, obejmują przede wszystkim nadciśnienie tętnicze z powikłaniami, chorobę niedokrwienną serca i udary mózgu, wrzody trawienne i cukrzycę.

Więcej na ten temat Leczenie i profilaktyka chorób dziedzicznych:

  1. Diagnostyka, leczenie i profilaktyka chorób dziedzicznych
  2. T. P. Dyubkova. Choroby wrodzone i dziedziczne u dzieci (przyczyny, objawy, zapobieganie), 2008
  3. Znaczenie diagnostyki i leczenia chorób dziedzicznych
  4. REALIZACJE I PERSPEKTYWY LECZENIA CHORÓB DZIEDZICZNYCH
  5. DZIEDZICTWO I PATOLOGIA – CHOROBY GENOWE. CHOROBY CHROMOSOMALNE. METODY BADANIA DZIEDZICTWA LUDZKIEGO
  6. Profilaktyka i leczenie niezgodności izoserologicznej w zależności od stopnia ryzyka rozwoju choroby hemolitycznej płodu

Profilaktyka jest ważnym obszarem medycyny, obejmującym środki sanitarne, medyczne, higieniczne i społeczno-ekonomiczne.

Rodzaje zapobiegania chorobom

Podstawowa ma na celu zapobieganie narażeniu na czynniki ryzyka i zapobieganie występowaniu chorób. Obejmuje środki w zakresie szczepień, racjonalizacji żywienia, harmonogramu pracy i odpoczynku, aktywności fizycznej itp.

Wtórna profilaktyka chorób obejmuje środki mające na celu wyeliminowanie wyraźnych czynników ryzyka, które w pewnych warunkach mogą prowadzić do wystąpienia, nawrotu lub zaostrzenia. Są to na przykład niepowodzenia adaptacyjne, nadmierny wysiłek i obniżony stan odporności. Główną metodą zapobiegania chorobom są badania lekarskie umożliwiające wczesną diagnostykę, dynamiczną obserwację i ukierunkowane leczenie. Ważną rolę przypisuje się także racjonalnemu stopniowemu przywracaniu zdrowia.

Profilaktyka chorób trzeciego stopnia dotyczy rehabilitacji pacjentów, którzy utracili zdolność do pełnego życia. Obejmuje rehabilitację medyczną, psychologiczną, społeczną i porodową.

Znaczenie profilaktyki chorób dziedzicznych

Według WHO 2,5% dzieci rodzi się z wadami rozwojowymi. Tylko 1,5–2% z nich ma związek z czynnikami egzogennymi (infekcje kompleksu TORCH, promieniowanie jonizujące, przyjmowanie niektórych leków itp.), reszta ma podłoże genetyczne.

Wśród czynników genetycznych rozwoju wad i chorób 1% to mutacje genów, 0,5% to mutacje chromosomowe, 3–3,5% to choroby z wyraźnym składnikiem dziedzicznym (choroba wieńcowa, cukrzyca, miażdżyca). W 40–50% przypadków zgonów dzieci przyczyną jest czynnik dziedziczny. 30% pacjentów szpitali dziecięcych cierpi na choroby o podłożu genetycznym.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym sprowadza się do poradnictwa genetycznego i diagnostyki prenatalnej. Zmniejsza ryzyko urodzenia dziecka z chorobami uwarunkowanymi genetycznie.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym

Szanse na zarażenie się określoną chorobą zależą od genów odziedziczonych od rodziców. Istnieją patologie, które całkowicie lub w znacznym stopniu zależą od czynników dziedzicznych. Metody ukierunkowanej profilaktyki chorób dziedzicznych polegają na ich wczesnej diagnostyce i określeniu indywidualnego ryzyka rozwoju konkretnej choroby uwarunkowanej genetycznie.

Ze względu na stopień ryzyka choroby dziedziczne dzielą się na:

  • osoby o wysokim stopniu ryzyka genetycznego (patologie o pochodzeniu autosomalnym dominującym, autosomalnym recesywnym i dziedziczeniu sprzężonym z płcią);
  • choroby o umiarkowanym stopniu ryzyka genetycznego (spowodowane świeżymi mutacjami, a także choroby chromosomalne o dziedziczeniu wielogenowym);
  • obarczone znikomym ryzykiem.

Metody diagnostyki prenatalnej w profilaktyce chorób dziedzicznych

Diagnostyka prenatalna łączy w sobie bezpośrednie i pośrednie metody badawcze. Pierwszym etapem profilaktyki chorób genetycznych jest selekcja kobiet do pośredniej diagnostyki prenatalnej. Medyczna poradnia genetyczna jest wymagana w następujących przypadkach:

  • kobieta w ciąży w wieku 35 lat i starsza;
  • dwa lub więcej poronień we wczesnej ciąży;
  • obecność w rodzinie dzieci z zaburzeniami genetycznymi;
  • choroby jednogenowe zdiagnozowane wcześniej w rodzinie i bliskich krewnych;
  • przyjmowanie niektórych leków w czasie ciąży;
  • przenoszenie infekcji wirusowych;
  • narażenie jednego z przyszłych rodziców na promieniowanie przed poczęciem dziecka.

W celu zapobiegania chorobom genetycznym w diagnostyce prenatalnej wykorzystuje się takie metody jak USG, badania biochemiczne (analiza hormonalna). Na podstawie ich wyników można zalecić metody inwazyjne (biopsja kosmówki, amnio-, łożysko- i kordocenteza), które stanowią drugi etap diagnozy. Takim badaniom można poddać się w medycznym centrum genetyki Genomed.

Aby zapobiegać chorobom i ogólnie zachować zdrowie, należy przestrzegać zasad zdrowego stylu życia, regularnie poddawać się badaniom profilaktycznym, terminowo leczyć choroby i wzmacniać układ odpornościowy. Znając ryzyko genetyczne, możesz dostosować swój styl życia, aby zapobiec rozwojowi choroby.