Przyczyny i zapobieganie chorobom dziedzicznym. Diagnostyka, leczenie i profilaktyka chorób dziedzicznych. Choroby wrodzone i profilaktyka leczenia

Współczesna medycyna osiągnęła obecnie najwyższy poziom. Pewne sukcesy odnotowano także w walce z chorobami dziedzicznymi. Jednak niezależnie od tego, jak ważne byłoby leczenie tych dolegliwości, priorytetem jest zapobieganie. Proces ten przebiega dwukierunkowo: zapobieganie pojawianiu się nowych chorób oraz zapobieganie narodzinom dzieci w rodzinach, w których występują problemy dziedziczne. Wiele osób utożsamia je z chorobami wrodzonymi. Istnieje jednak między nimi zasadnicza różnica. Choroby wrodzone są spowodowane kilkoma czynnikami. Oprócz problemów dziedzicznych czynniki zewnętrzne, takie jak narażenie na leki, promieniowanie itp., mogą służyć jako aktywatory choroby.W każdym przypadku należy koniecznie zapobiegać chorobom dziedzicznym, aby uniknąć poważnych konsekwencji w przyszłość.

Znaczenie genetyki

Warto zauważyć, że przed podjęciem działań zapobiegawczych należy dowiedzieć się, czy w konkretnej rodzinie występują problemy. W tej kwestii ogromne znaczenie mają czynniki genetyczne. Na przykład u kilku członków komórki społecznej stwierdzono chorobę dziedziczną. Następnie pozostali członkowie rodziny muszą przejść specjalne badanie. Pomoże to zidentyfikować osoby, które mają predyspozycje do tej choroby. Terminowe zapobieganie i leczenie chorób dziedzicznych uratuje Cię od wielu problemów w przyszłości.

Obecnie naukowcy pracują nad badaniem genów predyspozycji do chorób przewlekłych. Jeśli wszystko pójdzie dobrze, możliwe będzie utworzenie określonych grup pacjentów i rozpoczęcie wdrażania środków zapobiegawczych.

paszport genetyczny

Jak już wspomniano, współczesna medycyna rozwija się każdego dnia. Dotyczy to również profilaktyki chorób dziedzicznych. Specjaliści teraz poważnie myślą o wprowadzeniu paszportu genetycznego. Reprezentuje informację odzwierciedlającą stan grupy genów i loci markerów u konkretnego osobnika. Warto zaznaczyć, że projekt ten uzyskał już wstępną akceptację, a na rozwój pomysłu przeznaczają inwestycje takie kraje jak Stany Zjednoczone i Finlandia.

Wprowadzenie paszportu genetycznego wydaje się poważnym krokiem w rozwoju diagnostyki i profilaktyki chorób dziedzicznych. Przecież za jego pomocą będzie można łatwo zidentyfikować predyspozycje do patologii i zacząć sobie z nią radzić.

Wykrywanie podatności na choroby

Na początek warto powiedzieć, że każda rodzina powinna monitorować swoje zdrowie i mieć świadomość swoich dziedzicznych dolegliwości. Jeśli poprawnie skomponujesz i przeanalizujesz rodowód, możesz wykryć predyspozycje rodziny do określonej patologii. Następnie za pomocą różnych metod specjaliści identyfikują obecność skłonności poszczególnych członków komórki społeczeństwa do choroby.

Obecnie odkryto geny predyspozycji do alergii, zawału mięśnia sercowego, cukrzycy, astmy, onkologii, chorób ginekologicznych itp. Czasem lekarz ocenia poziom odporności pacjenta i stwierdza obecność zmienionych genów. Należy zaznaczyć, że choroby dziedziczne i wrodzone oraz ich zapobieganie to sprawa dość skomplikowana. Dlatego najpierw musisz przeprowadzić najbardziej kompletne badania, aby mieć pojęcie o problemie. Badania lekarskie powinny być przeprowadzane wyłącznie za zgodą danej osoby, a specjalista ma obowiązek zachowania poufności informacji.

Po otrzymaniu wyniku specjalista, również za jego zgodą, może przesłać go lekarzowi. A wtedy lekarz rozpocznie pracę nad profilaktyką chorób dziedzicznych.

Rodzaje dziedzicznych patologii

Jak każda inna dolegliwość, i ta ma swoją własną klasyfikację. Problemy dziedziczne dzielą się na trzy główne typy:

  1. Choroby genetyczne. Choroba ta występuje w wyniku uszkodzenia DNA na poziomie genów.
  2. Choroby chromosomalne. Ta patologia pojawia się z powodu niewłaściwej liczby chromosomów. Najczęstszą chorobą dziedziczną tego gatunku jest zespół Downa.
  3. Choroby z dziedziczną predyspozycją. Należą do nich cukrzyca, nadciśnienie, schizofrenia itp.

Jeśli chodzi o metody zapobiegania chorobom dziedzicznym, można wyróżnić kilka najskuteczniejszych, które zostaną omówione poniżej.

Diagnozowanie choroby przed urodzeniem dziecka

W tej chwili takie badania są bardzo skuteczne. Dzieje się tak dzięki wprowadzeniu najnowocześniejszych metod diagnostyki prenatalnej. Dzięki tym metodom możliwe stało się zalecenie nieposiadania dzieci w rodzinach, a nawet przerwanie ciąży. Nie da się obejść bez ekstremalnych środków, ponieważ w przypadku wykrycia dziedzicznej patologii konieczne jest podjęcie środków. W przeciwnym razie mogą wystąpić nierozwiązywalne sytuacje, które doprowadzą do poważnych konsekwencji.

Za pomocą diagnostyki prenatalnej można przewidzieć wynik ciąży z określoną patologią. Prowadząc różne badania, z dużym prawdopodobieństwem można wykryć problemy w rozwoju płodu, a także około pół tysiąca chorób dziedzicznych.

Przyczyną rozpoczęcia diagnozy może być:

  • identyfikacja konkretnej choroby w rodzinie;
  • niektóre choroby obojga rodziców lub tylko matki;
  • wiek kobiety (powyżej 35 lat).

Metody diagnostyki prenatalnej

Środki zapobiegania chorobom dziedzicznym obejmują metody prenatalnego wykrywania dolegliwości. Wśród nich są:

  1. Amniocenteza. Jego istota polega na ekstrakcji płynu owodniowego. Proces ten przeprowadza się w 20 tygodniu ciąży poprzez nakłucie ściany brzucha.
  2. Biopsja kosmówki. Metoda ta polega na pobraniu tkanki kosmówki. Należy go zastosować wcześniej, czyli w 8-9 tygodniu ciąży. Wynik uzyskuje się poprzez nakłucie ściany brzucha lub dostęp do szyjki macicy.
  3. Placentocenteza. W takim przypadku musisz zdobyć kosmki łożyska. Metodę tę można stosować w dowolnym momencie ciąży. Podobnie jak w poprzednich przypadkach, kosmki można uzyskać poprzez nakłucie ściany brzucha.
  4. Kordocenteza. Eksperci uważają tę metodę za najskuteczniejszą. Jego istotą jest uzyskanie krwi poprzez nakłucie pępowiny. Metodę stosować w 24-25 tygodniu ciąży.

Badanie kobiet w ciąży

Diagnostyka, profilaktyka i leczenie chorób dziedzicznych u nienarodzonych dzieci z wadami odbywa się poprzez badania przesiewowe kobiet w ciąży. Proces ten przebiega w dwóch etapach: wykrywanie poziomu białka we krwi i badanie ultrasonograficzne płodu.

Pierwszy zabieg wykonują położnicy lub ginekolodzy posiadający odpowiednie kwalifikacje i sprzęt. Poziom białka sprawdza się dwukrotnie: w 16 i 23 tygodniu ciąży.

Drugi etap ma znaczenie tylko wtedy, gdy istnieją podejrzenia, że ​​nienarodzone dziecko ma problemy. Badanie USG najlepiej wykonywać w specjalnych placówkach. Następnie przeprowadzana jest konsultacja genetyczna, na podstawie której dobierana jest metoda diagnostyki prenatalnej. Po przejściu wszystkich niezbędnych badań o dalszym losie ciąży zadecydują specjaliści.

Badanie noworodków

Na czym polega profilaktyka chorób dziedzicznych? To pytanie zadaje sobie wiele osób, ponieważ uważają, że nie można temu zapobiec, ale są w błędzie. Dzięki terminowej diagnozie i leczeniu choroby dziedziczne nie spowodują powikłań, które mogą prowadzić do śmierci.

Badania przesiewowe są dość popularną i skuteczną metodą wykrywania choroby. Opracowano ogromną liczbę takich programów. Pomagają w przeglądzie obrazu przedklinicznego niektórych chorób. Mają miejsce, jeśli choroba ma ciężki przebieg. Wtedy, w przypadku wczesnej i terminowej diagnozy, chorobę można wyleczyć.

Taka praktyka istnieje obecnie w Rosji. Niektóre kliniki wprowadziły programy diagnostyki i leczenia niedoczynności tarczycy i fenyloketonurii. Do badania pobiera się krew od dzieci w 5-6 dniu życia. Osoby, u których stwierdzono naruszenia, należą do określonej grupy ryzyka. Takim dzieciom przepisuje się leczenie, dzięki czemu ryzyko powikłań jest znacznie zmniejszone.

doradztwo genetyczne

Poradnia genetyczna to specjalistyczna opieka medyczna, której celem jest zapobieganie narodzinom chorych dzieci. Wśród innych dolegliwości szczególne miejsce zajmują choroby dziedziczne człowieka i ich profilaktyka. W końcu mówimy o dzieciach, które jeszcze się nawet nie narodziły.

Poradnictwo może prowadzić wyłącznie wysoko wykwalifikowany specjalista w dziedzinie genetyki. Metoda ta doskonale sprawdza się w zapobieganiu narodzinom dzieci z trudnymi do wyleczenia chorobami dziedzicznymi. Celem poradnictwa jest określenie ryzyka urodzenia się dziecka z chorobą dziedziczną. Lekarz musi także wyjaśnić rodzicom znaczenie tej procedury i pomóc w podjęciu decyzji.

Podstawy konsultacji

Profilaktyka chorób dziedzicznych rozwija się na wysokim poziomie dzięki nowym metodom i technikom. Poradnictwo genetyczne przeprowadzane jest w następujących przypadkach:

  • dziecko rodzi się z wrodzoną patologią rozwoju;
  • podejrzenie lub stwierdzenie choroby dziedzicznej w rodzinie;
  • małżeństwa między krewnymi;
  • czy wystąpiły przypadki aborcji lub porodów martwych;
  • wiek kobiety w ciąży (ponad 35 lat);
  • ciąża jest trudna i pełna powikłań.

Lekarz bierze na siebie wielką odpowiedzialność udzielając porad, od których zależy zapobieganie narodzinom dziecka niepełnosprawnego, skazanego na cierpienie fizyczne i psychiczne. Dlatego należy opierać się nie na wrażeniach, ale na dokładnych obliczeniach prawdopodobieństwa urodzenia chorego dziecka.

Wniosek

Często zdarzają się przypadki, gdy rodzice sami boją się urodzić chore dziecko i nie chcą tego zrobić. Te obawy nie zawsze są uzasadnione, a jeśli lekarz ich nie przekona, to może nie powstać całkowicie zdrowa rodzina.

Zapobieganie chorobom dziedzicznym rozpoczyna się w gabinecie lekarskim. Po przeprowadzeniu niezbędnych badań specjalista musi wyjaśnić rodzicom wszystkie niuanse, zanim podejmą ostateczną decyzję. W każdym razie do nich należy ostatnie słowo. Lekarz z kolei musi zrobić wszystko, co w jego mocy, aby dziecko urodziło się zdrowe i założyło zdrową rodzinę.

Leczenie dziedzicznych anomalii metabolicznych. Zwiększone zainteresowanie genetyki medycznej chorobami dziedzicznymi tłumaczy się tym, że w wielu przypadkach wiedza o biochemicznych mechanizmach rozwoju choroby pozwala złagodzić cierpienie pacjenta. Pacjentowi podaje się enzymy, które nie są syntetyzowane w organizmie lub wyklucza się z diety produkty, których nie można wykorzystać ze względu na brak niezbędnych enzymów w organizmie. Cukrzyca charakteryzuje się wzrostem stężenia cukru we krwi z powodu braku insuliny, hormonu trzustki. Choroba ta jest spowodowana mutacją recesywną. Leczenie polega na wstrzykiwaniu do organizmu insuliny.

Należy jednak pamiętać, że wylecza się jedynie chorobę, czyli fenotypowy przejaw szkodliwego genu, a wyleczona osoba w dalszym ciągu jest jego nosicielem i może przekazać ten gen swoim potomkom. Obecnie znanych jest ponad sto chorób, w których mechanizmy zaburzeń biochemicznych zostały wystarczająco szczegółowo zbadane. W niektórych przypadkach nowoczesne metody mikroanalizy umożliwiają wykrycie takich zaburzeń biochemicznych nawet w pojedynczych komórkach, a to z kolei umożliwia zdiagnozowanie obecności takich chorób u nienarodzonego dziecka na podstawie jego pojedynczych komórek unoszących się w płynie owodniowym kobiety w ciąży.

Czynnik Rh. Do dobrze zbadanych cech człowieka należy system grup krwi. Weźmy na przykład pod uwagę układ krwionośny „rezus”. Gen odpowiedzialny za to może być dominujący (oznaczany jako Rh +), gdy we krwi występuje białko zwane czynnikiem Rh, i recesywny (oznaczany jako Rh -), gdy białko nie jest syntetyzowane. Jeśli kobieta z ujemnym czynnikiem Rh poślubi mężczyznę z dodatnim czynnikiem Rh, jej dziecko również może być dodatnie pod względem czynnika Rh. W takim przypadku czynnik Rh zostanie zsyntetyzowany w organizmie dziecka. Ponieważ układy krążenia płodu i matki komunikują się, białko to przedostanie się do organizmu matki. Dla układu odpornościowego matki białko to jest obce, dlatego zacznie wytwarzać przeciwko niemu przeciwciała (pamiętaj § 4). Przeciwciała te zniszczą komórki krwiotwórcze płodu. Produkty ich rozkładu są toksyczne i powodują zatrucie zarówno organizmu matki, jak i płodu. Może to być przyczyną śmierci płodu lub narodzin dziecka z głębokim stopniem upośledzenia umysłowego.

Wyjaśnienie natury dziedziczenia tego układu krwionośnego i jego natury biochemicznej umożliwiło opracowanie metod medycznych, które uratowały ludzkość przed ogromną liczbą corocznych zgonów w dzieciństwie.

Niepożądane małżeństwa pokrewne. We współczesnym społeczeństwie małżeństwa pokrewne (małżeństwa między kuzynami) są stosunkowo rzadkie. Istnieją jednak obszary, na których ze względów geograficznych, społecznych, ekonomicznych lub innych małe kontyngenty ludności żyją w izolacji przez wiele pokoleń. W tak izolowanych populacjach (tzw. izolatach) częstość zawierania małżeństw pokrewnych jest z oczywistych względów znacznie większa niż w zwykłych populacjach „otwartych”. Statystyki pokazują, że u rodziców spokrewnionych prawdopodobieństwo posiadania dzieci dotkniętych określonymi chorobami dziedzicznymi czy częstość występowania wczesnej śmiertelności noworodków jest dziesiątki, a czasem nawet setki razy wyższe niż w przypadku małżeństw niespokrewnionych. Małżeństwa pokrewne są szczególnie niepożądane, gdy istnieje możliwość, że małżonkowie są heterozygotami pod względem tego samego recesywnego szkodliwego genu.

Medyczne poradnictwo genetyczne. Znajomość genetyki człowieka pozwala przewidzieć prawdopodobieństwo urodzenia się dzieci cierpiących na choroby dziedziczne w przypadku, gdy jeden lub oboje małżonkowie są chorzy lub oboje rodzice są zdrowi, ale choroba dziedziczna wystąpiła u przodków małżonków. W niektórych przypadkach można przewidzieć prawdopodobieństwo urodzenia drugiego zdrowego dziecka, jeśli pierwsze było dotknięte chorobą dziedziczną.

Wraz ze wzrostem poziomu wykształcenia biologicznego, a zwłaszcza genetycznego populacji ogólnej, rodzice lub młode małżeństwa nie posiadające jeszcze dzieci coraz częściej zwracają się do genetyków z pytaniem o wielkość ryzyka urodzenia dziecka dotkniętego wadą dziedziczną. Medyczne konsultacje genetyczne są obecnie otwarte w wielu regionalnych i regionalnych ośrodkach Rosji.

W nadchodzących latach takie konsultacje na stałe zagoszczą w życiu ludzi, gdyż od dawna uwzględniane są w nich także konsultacje dla dzieci i kobiet. Powszechne korzystanie z poradnictwa genetycznego odgrywa ważną rolę w zmniejszaniu częstości występowania chorób dziedzicznych i chroni wiele rodzin przed nieszczęściem posiadania niezdrowych dzieci. Na przykład w Stanach Zjednoczonych dzięki finansowanemu przez rząd programowi profilaktycznemu liczba dzieci urodzonych z zespołem Downa zauważalnie spadła.

Troska o czystość środowiska człowieka, bezkompromisowa walka z zanieczyszczeniem wody, powietrza, produktów spożywczych substancjami o działaniu mutagennym i rakotwórczym (tj. powodującymi mutacje lub złośliwe zwyrodnienie komórek), dokładne sprawdzenie „nieszkodliwości genetycznej” „wszystkich kosmetyków i leków oraz chemii gospodarczej – to wszystko jest ważnym warunkiem zmniejszenia częstości występowania chorób dziedzicznych u ludzi.

  1. Jak myślisz, dlaczego rodzice blisko spokrewnieni częściej mają dzieci dotknięte chorobami dziedzicznymi?
  2. Jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych?
  3. Czy geny zmieniają się w leczeniu chorób dziedzicznych?
  4. Dlaczego małżeństwo rodzinne jest niepożądane?
  5. Na czym opiera się poradnictwo genetyczne i jakie są jego cele?

Najpowszechniejszą i najskuteczniejszą metodą profilaktyki chorób dziedzicznych jest poradnictwo genetyczne. Z punktu widzenia organizacji opieki zdrowotnej medyczne poradnictwo genetyczne jest jednym z rodzajów specjalistycznej opieki medycznej. Istota poradnictwa polega na: 1) ustaleniu rokowań w sprawie urodzenia dziecka z chorobą dziedziczną; 2) wyjaśnienie konsultantom prawdopodobieństwa wystąpienia tego zdarzenia; 3) pomoc rodzinie w podjęciu decyzji.

Przy dużym prawdopodobieństwie urodzenia chorego dziecka dwa zalecenia mogą być prawidłowe z zapobiegawczego punktu widzenia: albo abstynencja od rodzenia dziecka, albo diagnostyka prenatalna, jeśli jest to możliwe przy tej formie nozologicznej.

Pierwszy gabinet medycznego poradnictwa genetycznego został zorganizowany w 1941 roku przez J. Neila na Uniwersytecie Michigan (USA). Co więcej, pod koniec lat 50. największy radziecki genetyk i neuropatolog S.K. Davidenkov zorganizował medyczną konsultację genetyczną w Instytucie Profilaktyki Neuropsychiatrycznej w Moskwie. Obecnie na całym świecie odbywa się około tysiąca konsultacji genetycznych.

Głównym powodem, dla którego ludzie zwracają się do genetyka, jest chęć poznania prognoz zdrowia przyszłego potomstwa w związku z patologią dziedziczną. Z reguły rodziny posiadające dziecko z chorobą dziedziczną lub wrodzoną (konsultacja retrospektywna) lub spodziewają się jej pojawienia się (konsultacja prospektywna) ze względu na obecność chorób dziedzicznych u krewnych, małżeństwo pokrewne, wiek rodziców (powyżej 35-40 lat) stary), narażenie i z innych powodów.

Skuteczność konsultacji zależy głównie od trzech czynników: trafności diagnozy, trafności obliczenia ryzyka genetycznego oraz poziomu zrozumienia wniosków genetycznych przez doradców. Zasadniczo są to trzy etapy doradztwa.

Pierwszy etap poradnictwa zawsze rozpoczyna się od wyjaśnienia diagnozy choroby dziedzicznej. Warunkiem każdej konsultacji jest trafna diagnoza. Zależy to od dokładności badań klinicznych i genealogicznych, znajomości najnowszych danych na temat patologii dziedzicznej, badań specjalnych (cytogennych, biochemicznych, elektrofizjologicznych, powiązań genowych itp.).

Badania genealogiczne są jedną z głównych metod stosowanych w praktyce medycznego poradnictwa genetycznego. Wszystkie badania muszą być poparte dokumentacją. Informacje uzyskuje się od co najmniej trzech pokoleń krewnych w linii wstępnej i bocznej, przy czym należy uzyskać dane dotyczące wszystkich członków rodziny, w tym tych, którzy zmarli wcześnie.

W trakcie badań genealogicznych może zaistnieć konieczność skierowania obiektu lub jego bliskich na dodatkowe badania kliniczne w celu wyjaśnienia diagnozy.

Konieczność stałego zapoznawania się z nową literaturą dotyczącą patologii i genetyki dziedzicznej podyktowana jest potrzebami diagnostycznymi (rocznie odkrywanych jest kilkaset nowych odmian genetycznych, w tym anomalii) i zapobiegawczymi, w celu doboru najnowocześniejszych metod diagnostyki lub leczenia prenatalnego.

Co najmniej w połowie konsultowanych przypadków stosuje się badanie cytogenetyczne. Wynika to z oceny rokowań potomstwa z ustalonym rozpoznaniem choroby chromosomowej oraz wyjaśnienia rozpoznania w niejasnych przypadkach z wadami wrodzonymi.

Metody biochemiczne, immunologiczne i inne metody kliniczne nie są specyficzne dla poradnictwa genetycznego, ale są stosowane tak szeroko, jak w diagnostyce chorób niedziedzicznych.

Drugim etapem poradnictwa jest ustalenie rokowań co do potomstwa. Ryzyko genetyczne określa się na dwa sposoby: 1) poprzez obliczenia teoretyczne oparte na wzorcach genetycznych z wykorzystaniem metod analizy genetycznej i statystyki zmienności; 2) wykorzystanie danych empirycznych dla chorób wieloczynnikowych i chromosomalnych oraz chorób o niejasnym mechanizmie determinacji genetycznej. W niektórych przypadkach obie zasady są łączone, tj. do danych empirycznych wprowadza się teoretyczne poprawki. Istotą prognoz genetycznych jest ocena prawdopodobieństwa wystąpienia dziedzicznej patologii u przyszłych lub już urodzonych dzieci. Konsultacje dotyczące prognoz potomstwa, jak wspomniano powyżej, dzielą się na dwa rodzaje: prospektywne i retrospektywne.

Poradnictwo prospektywne jest najskuteczniejszą formą profilaktyki chorób dziedzicznych, gdy ryzyko urodzenia chorego dziecka określa się jeszcze przed zajściem w ciążę lub w jej wczesnym stadium. Najczęściej takie konsultacje odbywają się w następujących przypadkach: w obecności pokrewieństwa małżonków; gdy wystąpiły przypadki dziedzicznej patologii wzdłuż linii męża lub żony; gdy jedno z małżonków na krótko przed zajściem w ciążę lub w jej pierwszych tygodniach jest narażone na działanie szkodliwych czynników środowiskowych (narażenie terapeutyczne lub diagnostyczne, ciężkie infekcje itp.)

Poradnictwo retrospektywne to poradnictwo po urodzeniu chorego dziecka w rodzinie dotyczące zdrowia przyszłych dzieci. Oto najczęstsze powody zwracania się o poradę.

Metodycznie rokowanie potomstwa w chorobach o różnym typie dziedziczenia jest różne. O ile w przypadku chorób monogenowych (mendlowskich) dość jasno opracowane są teoretyczne podstawy oceny ryzyka genetycznego, to w przypadku chorób wielogenowych, a tym bardziej wieloczynnikowych, poradnictwo często opiera się na czystym empiryzmie, odzwierciedlającym niedostateczną wiedzę genetyczną na temat tej patologii.

W przypadku chorób mendlowskich zadaniem jest głównie identyfikacja laboratoryjna lub ocena probabilistyczna u doradców określonego, odrębnego genotypu będącego przyczyną choroby.

W chorobach niemendlowskich obecnie nie jest możliwe wyizolowanie specyficznych i odrębnych genotypów patologicznych, które determinują rozwój choroby, ponieważ w jej powstaniu może brać udział wiele czynników genetycznych i środowiskowych o niespecyficznym działaniu, tj. ten sam efekt (choroba ) może być spowodowane różnymi genami i/lub czynnikami środowiskowymi. Stwarza to liczne trudności w analizie genetycznej cech i chorób niemendlowskich.

Trzeci etap doradztwa jest ostatnim. Po postawieniu diagnozy obiektu, zbadaniu krewnych, rozwiązaniu problemu genetycznego w celu ustalenia ryzyka genetycznego, genetyk w przystępnej formie wyjaśnia rodzinie znaczenie ryzyka genetycznego lub istotę diagnostyki prenatalnej i pomaga jej w podjęciu decyzji .

Powszechnie przyjmuje się, że specyficzne ryzyko genetyczne jest do 5% niskie, do 10% – lekko podwyższone, do 20% – średnie i powyżej 20% – wysokie. Można zaniedbać ryzyko, które nie przekracza granic zwiększonego stopnia łagodnego i nie uważać go za przeciwwskazanie do dalszego rodzenia dzieci. Jedynie umiarkowane ryzyko genetyczne uznawane jest za przeciwwskazanie do poczęcia lub za wskazanie do przerwania istniejącej ciąży, jeżeli rodzina nie chce być narażona na ryzyko.

Ze społecznego punktu widzenia celem poradnictwa genetycznego w ogóle jest zmniejszenie częstości występowania genów patologicznych w populacjach ludzkich, a celem konkretnej konsultacji jest pomoc rodzinie w podjęciu decyzji o możliwości posiadania potomstwa. Wraz z powszechnym wprowadzeniem poradnictwa genetycznego można osiągnąć pewne zmniejszenie częstości występowania chorób dziedzicznych, a także umieralności, szczególnie wśród dzieci. Jednak zmniejszenie częstości występowania ciężkich chorób dominujących w populacjach w wyniku medycznego poradnictwa genetycznego nie będzie znaczące, ponieważ 80–90% z nich to nowe mutacje.

Skuteczność medycznego poradnictwa genetycznego zależy od stopnia, w jakim doradcy rozumieją otrzymane informacje. Zależy to również od charakteru przepisów prawnych obowiązujących w danym kraju, dotyczących przerywania ciąży, dobrostanu chorych itp.

Treść

Człowiek w ciągu swojego życia cierpi na wiele mniejszych lub poważnych chorób, ale w niektórych przypadkach rodzi się już z nimi. Choroby dziedziczne lub zaburzenia genetyczne objawiają się u dziecka z powodu mutacji jednego z chromosomów DNA, co prowadzi do rozwoju choroby. Niektóre z nich niosą jedynie zmiany zewnętrzne, ale istnieje wiele patologii, które zagrażają życiu dziecka.

Jakie są choroby dziedziczne

Są to choroby genetyczne lub nieprawidłowości chromosomalne, których rozwój wiąże się z naruszeniem aparatu dziedzicznego komórek przenoszonych przez komórki rozrodcze (gamety). Występowanie takich dziedzicznych patologii wiąże się z procesem przekazywania, wdrażania, przechowywania informacji genetycznej. Coraz więcej mężczyzn ma problem z tego typu odchyleniami, przez co szansa na poczęcie zdrowego dziecka jest coraz mniejsza. Medycyna nieustannie prowadzi badania nad opracowaniem procedury zapobiegania narodzinom dzieci niepełnosprawnych.

Powoduje

Choroby genetyczne typu dziedzicznego powstają w wyniku zmutowania informacji genowej. Można je wykryć natychmiast po urodzeniu dziecka lub po długim czasie z długim rozwojem patologii. Istnieją trzy główne przyczyny rozwoju chorób dziedzicznych:

  • nieprawidłowości chromosomalne;
  • zaburzenia chromosomowe;
  • mutacje genowe.

Ten ostatni powód zaliczany jest do typu dziedzicznie predysponowanego, gdyż na ich rozwój i aktywizację wpływają także czynniki środowiskowe. Uderzającym przykładem takich chorób jest nadciśnienie lub cukrzyca. Oprócz mutacji na ich progresję wpływa długotrwały nadmierny wysiłek układu nerwowego, niedożywienie, uraz psychiczny i otyłość.

Objawy

Każda choroba dziedziczna ma swoje specyficzne cechy. Obecnie znanych jest ponad 1600 różnych patologii powodujących nieprawidłowości genetyczne i chromosomalne. Manifestacje różnią się intensywnością i jasnością. Aby zapobiec wystąpieniu objawów, należy określić prawdopodobieństwo ich wystąpienia w czasie. Aby to zrobić, użyj następujących metod:

  1. Bliźnięta. Patologie dziedziczne diagnozuje się podczas badania różnic, podobieństw bliźniąt w celu określenia wpływu cech genetycznych, środowiska zewnętrznego na rozwój chorób.
  2. Genealogiczny. Prawdopodobieństwo wystąpienia cech patologicznych lub normalnych bada się na podstawie rodowodu danej osoby.
  3. Cytogenetyczny. Badane są chromosomy osób zdrowych i chorych.
  4. Biochemiczne. Monitoruje się metabolizm człowieka, podkreśla się cechy tego procesu.

Oprócz tych metod większość dziewcząt przechodzi badanie ultrasonograficzne w okresie rozrodczym. Pomaga określić prawdopodobieństwo wystąpienia wad wrodzonych (od I trymestru) na podstawie cech płodu, zasugerować obecność określonej liczby chorób chromosomalnych lub dziedzicznych dolegliwości układu nerwowego u nienarodzonego dziecka.

U dzieci

Zdecydowana większość chorób dziedzicznych objawia się w dzieciństwie. Każda z patologii ma swoje własne objawy, które są unikalne dla każdej choroby. Istnieje duża liczba anomalii, dlatego zostaną one opisane bardziej szczegółowo poniżej. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym możliwe jest wykrycie odchyleń w rozwoju dziecka, określenie prawdopodobieństwa wystąpienia chorób dziedzicznych już w okresie ciąży.

Klasyfikacja chorób dziedzicznych człowieka

Grupowanie chorób o charakterze genetycznym przeprowadza się ze względu na ich występowanie. Główne rodzaje chorób dziedzicznych to:

  1. Genetyczne – powstają w wyniku uszkodzeń DNA na poziomie genów.
  2. Predyspozycja według typu dziedzicznego, choroby autosomalne recesywne.
  3. Nieprawidłowości chromosomalne. Choroby powstają w wyniku pojawienia się dodatkowego lub utraty jednego z chromosomów lub ich aberracji, delecji.

Lista chorób dziedzicznych człowieka

Nauka zna ponad 1500 chorób, które mieszczą się w kategoriach opisanych powyżej. Niektóre z nich są niezwykle rzadkie, ale niektóre typy są słyszane przez wielu. Do najbardziej znanych należą następujące patologie:

  • choroba Albrighta;
  • rybia łuska;
  • talasemia;
  • Zespół Marfana;
  • otoskleroza;
  • napadowa krótkowzroczność;
  • hemofilia;
  • choroba Fabry’ego;
  • dystrofia mięśniowa;
  • zespół Klinefeltera;
  • Zespół Downa;
  • zespół Shereshevsky’ego-Turnera;
  • zespół płaczu kota;
  • schizofrenia;
  • wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego;
  • wady serca;
  • rozszczepienie podniebienia i warg;
  • syndaktylia (połączenie palców).

Które są najbardziej niebezpieczne

Spośród powyższych patologii są choroby uważane za niebezpieczne dla życia ludzkiego. Z reguły na tej liście znajdują się te anomalie, które mają polisomię lub trisomię w zestawie chromosomów, gdy zamiast dwóch obserwuje się od 3 do 5 lub więcej. W niektórych przypadkach zamiast 2 stwierdza się 1 chromosom. Wszystkie tego typu anomalie wynikają z nieprawidłowości w podziale komórek. Przy takiej patologii dziecko żyje do 2 lat, jeśli odchylenia nie są bardzo poważne, żyje do 14 lat. Do najniebezpieczniejszych schorzeń należą:

  • choroba Canavana;
  • zespół Edwardsa;
  • hemofilia;
  • zespół Pataua;
  • Amiotrofia mięśni kręgosłupa.

Zespół Downa

Choroba jest dziedziczona, gdy oboje lub jedno z rodziców ma wadliwe chromosomy. Zespół Downa rozwija się w wyniku trisomii 21 chromosomu (zamiast 2 jest 3). dzieci z tą chorobą cierpią na zeza, mają nieprawidłowy kształt uszu, zmarszczkę na szyi, upośledzenie umysłowe i problemy z sercem. Ta anomalia chromosomowa nie stwarza zagrożenia dla życia. Według statystyk 1 na 800 rodzi się z tym zespołem. Kobiety, które chcą urodzić po 35. roku życia, częściej mają dziecko z zespołem Downa (1 na 375), po 45. roku życia prawdopodobieństwo wynosi 1 na 30.

akrokraniodysfalangia

Choroba ma autosomalny dominujący typ dziedziczenia anomalii, przyczyną jest naruszenie chromosomu 10. Naukowcy nazywają tę chorobę akrokraniodysfalangią lub zespołem Aperta. Charakteryzuje się następującymi objawami:

  • naruszenia stosunku długości i szerokości czaszki (brachycefalia);
  • wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie) powstaje wewnątrz czaszki w wyniku zespolenia szwów wieńcowych;
  • syndaktylia;
  • upośledzenie umysłowe na tle ściskania mózgu czaszką;
  • wypukłe czoło.

Jakie są możliwości leczenia chorób dziedzicznych?

Lekarze stale pracują nad problemem nieprawidłowości genowych i chromosomowych, ale całe leczenie na tym etapie ogranicza się do tłumienia objawów, nie można osiągnąć całkowitego wyzdrowienia. Terapię dobiera się w zależności od patologii, aby zmniejszyć nasilenie objawów. Często stosowane są następujące opcje leczenia:

  1. Zwiększenie ilości przychodzących koenzymów, na przykład witamin.
  2. Terapia dietą. Ważny punkt, który pomaga pozbyć się wielu nieprzyjemnych konsekwencji dziedzicznych anomalii. W przypadku naruszenia diety natychmiast obserwuje się gwałtowne pogorszenie stanu pacjenta. Na przykład w przypadku fenyloketonurii żywność zawierająca fenyloalaninę jest całkowicie wykluczona z diety. Niezastosowanie się do tego środka może prowadzić do poważnego idiotyzmu, dlatego lekarze skupiają się na konieczności stosowania terapii dietetycznej.
  3. Zużycie substancji, których nie ma w organizmie z powodu rozwoju patologii. Na przykład z orotacidurią przepisuje kwas cytydylowy.
  4. W przypadku zaburzeń metabolicznych konieczne jest zapewnienie szybkiego oczyszczenia organizmu z toksyn. Chorobę Wilsona (nagromadzenie miedzi) leczy się d-penicyloaminą, a hemoglobinopatie (nagromadzenie żelaza) – desferalem.
  5. Inhibitory pomagają blokować nadmierną aktywność enzymów.
  6. Możliwe jest przeszczepianie narządów, skrawków tkanek, komórek zawierających prawidłową informację genetyczną.