Trombofilia (predyspozycje genetyczne). Testy na trombofilię Badanie krwi na obecność markerów genetycznych trombofilii hla

Również wskazania do badania krwi na trombofilię to:

• Rozpoznanie dziedzicznej trombofilii.
• zakrzepica żył.
• Zbliżająca się operacja.
• Bezpłodność.
• Zakrzepica po zażyciu doustnych środków antykoncepcyjnych.
• terapia hormonalna.
• Zbliżająca się procedura IVF.

Trombofilia to uwarunkowana genetycznie, zwiększona zdolność krwi do tworzenia patologicznych zakrzepów w naczyniach krwionośnych lub w jamie serca. Zaliczana jest do chorób z „późną manifestacją”: może objawiać się w wieku dorosłym, w czasie ciąży i powodować stany nagłe – takie jak choroba zakrzepowo-zatorowa, wewnątrzmaciczna śmierć płodu, zawał serca czy udar.

Badanie dotyczące nosicielstwa polimorfizmu genów trombofilnych można przeprowadzić w Medical Women's Center na Zemlyanoy Val. Aby to zrobić, musisz przejść ogólne badanie krwi, D-dimer, APTT, antytrombinę III, fibrynogen - są to testy obowiązkowe, dokładnie wykrywają patologię.

Na drugim etapie diagnozy choroba jest różnicowana i określana za pomocą określonych testów:

1. Antykoagulant toczniowy (LA).
2. Przeciwciała antyfosfolipidowe (APL).
3. Badanie 8 genów pod kątem mutacji i polimorfizmów, w tym czynnik II lub F2 (protrombina), czynnik V (leiden), czynnik I lub F1 (fibrynogen).

Wszystkie te badania razem umożliwiają uzyskanie paszportu genetycznego dla trombofilii.

Koszt badania przesiewowego w kierunku trombofilii*

• 3 500 R Wstępna konsultacja z hemostazjologiem
• 2 500 R Ponowna konsultacja z hemostazjologiem
• 1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (koagulogram)
• 700 R Kliniczne badanie krwi
• 1 300 R D-dimer (ilościowo)
• 1 300 R D-dimer (Ceveron)
• 400 R badanie APTT
• 1 200 R Antytrombina III
• 300 R fibrynogen
• 500 R Antykoagulant toczniowy (LA)
• 1 300 R Przeciwciała antyfosfolipidowe (APA) IgG
• 1 000 R Test mutacji czynnika V (FV Leiden)
• 1 000 R Analiza mutacji w genie czynnika II (protrombina)
• 1 000 R Analiza mutacji w genie JAK2
• 1 000 R Analiza polimorfizmu w genie czynnika II (protrombiny).
• 1 000 R Analiza polimorfizmu w genie czynnika I (fibrynogenu)
• 1 000 R Analiza polimorfizmu w genie czynnika XII (czynnik Hagemana)
• 1 000 R Analiza polimorfizmu w genie MTHFR
• 1 000 R Analiza polimorfizmu w genie glikoproteiny GpIba
• 300 R Pobieranie próbek krwi

Po co badać dziedziczną trombofilię

Czynnikami ryzyka aktywującymi geny trombofilii u całkowicie zdrowej osoby są:

• operacje w obszarze dużych naczyń głównych - na stawie biodrowym, narządach miednicy;
• zaburzenia metaboliczne w organizmie - cukrzyca, otyłość;
• terapia hormonalna - wymiana, przy planowaniu zapłodnienia in vitro, przyjmowanie środków antykoncepcyjnych;
• hipodynamia - ograniczenie aktywności ruchowej;
• ciąża i okres poporodowy.

Analiza trombofilii genetycznej jest szczególnie istotna przy planowaniu ciąży, zapłodnieniu in vitro. U kobiet w ciąży wzrasta poziom 1., 5. i 8. czynnika krzepnięcia, a wręcz przeciwnie, zmniejsza się aktywność mechanizmu przeciwzakrzepowego. Przy dziedzicznej skłonności do zakrzepicy te fizjologiczne zmiany w organizmie mogą powodować nawykowe poronienia, niewydolność łożyska, przedwczesne odklejenie się łożyska, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego i inne powikłania położnicze.

Wiedząc o skłonności pacjentki do zakrzepicy żylnej, lekarz będzie mógł przepisać terapię przeciwkrzepliwą, zalecić dietę, a także zapewnić kompetentne wsparcie ciąży przyszłej matce z genetyczną trombofilią.

Specjaliści

Jak wykonać badanie krwi na trombofilię

Analiza genetyczna jest przeprowadzana 1 raz, jej wyniki są ważne przez całe życie człowieka. Krew do badań nad trombofilią dziedziczną pobierana jest z żyły rano, niezależnie od posiłku.

Czas oczekiwania na wyniki badań to 7-10 dni.

Film o zapobieganiu powikłaniom u kobiet w ciąży z trombofilią

Trombofilia jest najważniejszym ogniwem w rozwoju powikłań ciąży. Zagadnienia utraty płodu, stanu przedrzucawkowego, powikłań zakrzepowo-zatorowych związanych z zaburzeniami układu krzepnięcia krwi porusza Victoria Omarovna Bitsadze, profesor, hemostazjolog, położnik-ginekolog Centrum Medycznego Kobiet w programie „Zagadnienia patogenezy i zapobiegania powtarzającym się stratom rozrodczym” .

położnik-ginekolog, hemostazjolog

Rozszyfrowanie analizy trombofilii

W przypadku trombofilii osoba otrzymuje od rodziców 1 normalną i 1 zmienioną kopię genu (mutacja heterozygotyczna) lub 2 zmutowane geny jednocześnie. Drugi wariant polimorfizmu jest homozygotyczny, co wskazuje na wysokie ryzyko zakrzepicy.

Analiza trombofilii obejmuje badanie 8 genów odpowiedzialnych za mechanizmy hemostazy - układu krzepnięcia krwi:

1. Gen F13A1 - polimorfizm czynnika krzepnięcia 13 powoduje skłonność do zespołu krwotocznego, krwawienia do stawu, zakrzepicy.
2. ITGA2 – zmiana w genie integryny wskazuje na ryzyko udaru niedokrwiennego mózgu i zakrzepicy w okresie pooperacyjnym.
3. Gen Serpin1 - mutacja tego regionu DNA jest niekorzystna dla ciąży: wywołuje poronienia nawykowe, zanikanie i opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, gestozę.
4. F5, czynnik Leiden - wpływa na ciążę w II i III trymestrze ciąży, tworzy skłonność do zakrzepicy tętnic i żył kończyn dolnych.
5. FGB – polimorfizm fibrynogenu wskazuje na ryzyko udaru, poronienia i niedotlenienia płodu.
6. ITGB3 - mutacja genu umożliwia wystąpienie choroby zakrzepowo-zatorowej, zawału mięśnia sercowego i samoistnego poronienia.
7. F7 - siódmy czynnik osocza odpowiada za zespoły krwotoczne u noworodków.
8. F2 - zmiana w 2 genach protrombiny jest pośrednią przyczyną powikłań zakrzepowo-zatorowych, udarów, powikłań pooperacyjnych i położniczych.

Gdzie zrobić test na genetyczną trombofilię

Szczegółowa diagnostyka trombofilii i innych genetycznych mutacji hemostazy prowadzona jest w laboratorium doświadczalnym ILC. Tutaj możesz uzyskać poradę genetyka, hemostazjologa i przejść wszystkie niezbędne badania przy planowaniu ciąży.

Badania krwi wykonywane są za pomocą analizatorów elektronicznych oraz specyficznych odczynników, co gwarantuje ich 100% dokładność. Koszt i zapis na badanie można poznać u administratora Centrum Medycznego Kobiet.

Szybka nawigacja po stronie

Ludzie, którzy są daleko od medycyny, niewiele wiedzą o patologiach krwi. Na temat różnych chorób onkologicznych i choroby "królewskiej" -. Jednak ta lista patologii krwi nie jest ograniczona. Co więcej, wielu może przejść przez życie, nie zdając sobie sprawy, że są w niebezpieczeństwie.

Trombofilia - co to jest?

Trombofilia nie jest chorobą, nie diagnozą, ale stanem organizmu charakteryzującym się zwiększoną tendencją do tworzenia zakrzepów krwi. W rzeczywistości zakrzepica jest konsekwencją trombofilii. I to jest choroba, a nie predyspozycja.

W ciągu wieków ewolucji organizmy żywe, w tym człowiek, wykształciły unikalną cechę ochronną - samoistne zatrzymanie krwawienia (hemostaza). Dzięki niemu żywa istota jest chroniona przed śmiertelną utratą krwi w przypadku drobnych i średnich obrażeń. I to jest zasługa układu krzepnięcia krwi.

Z drugiej strony tworzenie się ochronnych „blokad” w naczyniach musi być kontrolowane i powstrzymywane. W tym miejscu pojawiają się czynniki przeciwzakrzepowe.

Zwykle aktywność układu krzepnięcia jest równoważona aktywnością antykoagulantu. Kiedy jednak ta równowaga dynamiczna się zmienia, dochodzi do zaburzeń w układzie hemostazy. Jednym z nich jest trombofilia.

Ten stan patologiczny może być wrodzony lub nabyty. Trombofilia dziedziczna rozwija się w wyniku mutacji w genach odpowiedzialnych za syntezę czynników krzepnięcia lub ich antagonistów. Nabyta forma jest związana ze stylem życia i cechami zdrowotnymi:

• onkopatologia;
• cukrzyca;
• otyłość;
• ciąża;
• stan poporodowy i pooperacyjny;
• odwodnienie;
• patologie autoimmunologiczne;
• wady serca;
• przyjmowanie niektórych leków (doustne środki antykoncepcyjne, glikokortykosteroidy, estrogeny);
• długotrwałe cewnikowanie żylne.

Najczęściej genetyczna trombofilia i powyższe czynniki ryzyka nakładają się i wywołują zakrzepicę. Jednak przy braku prowokacyjnych cech zwiększonego tworzenia się skrzeplin, nawet u osób z dziedziczną predyspozycją, może nie być.

Trombofilia często przebiega bezobjawowo - jej objawy są związane z rozwiniętą zakrzepicą i są determinowane jej lokalizacją. Zwykle dotyczy to żył głębokich kończyn dolnych. W tym przypadku obserwuje się obrzęki, zmęczenie nóg, uczucie pełności, sinicę lub zaczerwienienie skóry.

Niebezpiecznym powikłaniem jest choroba zakrzepowo-zatorowa - oddzielenie skrzepu krwi z późniejszym zablokowaniem mniejszego naczynia. W takim przypadku z powodu upośledzonego ukrwienia rozwija się niedokrwienie lub martwica tkanek. Zatorowość płucna jest stanem śmiertelnym. Jej objawami są ostry ból w klatce piersiowej, wstrząs, tachykardia, utrata przytomności i śpiączka.

W żyłach często tworzą się skrzepy krwi. Oprócz łożyska naczyniowego kończyn dolnych i tętnicy płucnej zajęte mogą być żyły krezkowe, wrotne, wątrobowe, nerkowe, rzadziej kończyn górnych i mózgu.

Trombofilia dziedziczna - cechy

Jeśli u najbliższych krewnych stwierdzono zakrzepicę i jej nawrót w młodym wieku lub jeśli taka patologia rozwinęła się u pacjentki na tle hormonalnej terapii zastępczej lub przyjmowania doustnych środków antykoncepcyjnych, sensowne jest wykluczenie trombofilii dziedzicznej poprzez wykonanie analizy genetycznej . Przeprowadza się ją metodą PCR (reakcja łańcuchowa polimerazy).

Ta metoda umożliwia wykrycie zmian w genach kontrolujących proces hemostazy i wyciągnięcie wniosków na temat obecności lub braku dziedzicznej trombofilii.

Genetyczna predyspozycja do zwiększonej krzepliwości krwi jest związana z dominującymi mutacjami. Jak wiadomo, w ciele każdego człowieka wszystkie geny występują w podwójnej ilości. Jeśli co najmniej jedna kopia jest dotknięta dominującą mutacją (forma heterozygotyczna), stan patologiczny się objawi.

Gdy oba geny są zmienione (postać homozygotyczna), ciężkość zakrzepicy i nasilenie jej konsekwencji wzrasta wielokrotnie.

W dziedzicznej trombofilii mutacje mogą wpływać na dwie grupy genów:

• odpowiada za aktywność czynników krzepnięcia;
• kodujący syntezę antykoagulantów.

W pierwszym przypadku zmiany powodują nadmierną aktywność związków krzepnięcia: czynnika Leiden V i protrombiny (czynnik II). Mutacje te pojawiają się już w młodym wieku. U kobiet są one związane z poronieniami nawykowymi.

Jeśli geny do syntezy antykoagulantów są uszkodzone, obserwuje się spadek ich stężenia. Wrodzona trombofilia jest związana z brakiem białek C i S, antytrombiny III. Noworodki homozygotyczne (mające 2 wadliwe geny) mają wysoką śmiertelność wynoszącą 90-100%. Dzieci heterozygotyczne cierpią na piorunującą plamicę, której towarzyszy owrzodzenie skóry i pojawienie się na niej stref martwicy.

Ponadto dziedziczna trombofilia jest często determinowana przez mutacje w genach kodujących inne procesy fizjologiczne.

Obserwuje się patologiczną tendencję do tworzenia skrzepów krwi z wrodzoną hiperhomocysteinemią, dysfibrynogenemią i naruszeniem procesu fibrynolizy (zniszczenie skrzepów krwi).

Trombofilia podczas ciąży - czy jest niebezpieczna?

Bardzo często zakrzepica rozwija się na tle zwiększonego stresu na ciele. Ciąża to taka stresująca sytuacja. Temu stanowi w życiu kobiety towarzyszy kolosalna przebudowa w funkcjonowaniu wszystkich narządów i układów. W tym zmiany w składzie krwi.

Wyrównująco, w celu ochrony przyszłej mamy przed nadmierną utratą krwi podczas porodu, organizm zwiększa stężenie czynników krzepnięcia. Ten stan zwiększa ryzyko zakrzepicy łożyska u kobiet z dziedziczną trombofilią 6-krotnie i może prowadzić do konsekwencji, takich jak poronienie lub poronienie.

Najbardziej niebezpieczny jest okres 10 tygodni. Jeśli ten kamień milowy został pomyślnie pokonany, należy pamiętać, że w 3. trymestrze ciąży ryzyko rozwoju zakrzepicy ponownie wzrośnie.

W takim przypadku może dojść do przedwczesnego porodu lub odklejenia się łożyska z masywnym krwawieniem zagrażającym życiu matki i płodu. Niemowlęta w okresie prenatalnym wykazują oznaki opóźnienia rozwojowego i niewydolności łożyska.

Jednakże, możliwe jest urodzenie zdrowego dziecka ze stwierdzoną trombofilią. Kobiety z taką dziedziczną predyspozycją powinny odpowiedzialnie podejść do planowania ciąży. Jeśli w przeszłości występowały poronienia, brak ciąży, zakrzepica podczas przyjmowania leków hormonalnych, nieudane próby zapłodnienia in vitro lub cierpiał na to jeden z krewnych, przyszła mama powinna zostać przebadana pod kątem trombofilii.

Jest to kosztowna, złożona procedura diagnostyczna i nie jest pokazywana wszystkim, ale jeśli lekarz zaproponuje jej wykonanie, nie należy odmawiać. Trombofilia, kontrolowana lekami, umożliwia przetrwanie i urodzenie silnego dziecka bez nieprawidłowości rozwojowych.

Jednak powodzenie przebiegu takiej ciąży polega na uważnym monitorowaniu przez lekarza stanu przyszłej mamy i ścisłym przestrzeganiu przez nią wszystkich zaleceń lekarskich.

Diagnostyka trombofilii + badania

Rozpoznanie trombofilii jest procesem wieloetapowym i złożonym. Jego celem jest zidentyfikowanie konkretnego ogniwa, które może zawieść, oraz określenie ciężkości stanu patologicznego.

Nawet ogólne badanie krwi może skłonić specjalistę do zastanowienia się nad możliwą trombofilią z takimi wynikami:

• zwiększona lepkość;
• wzrost stężenia czerwonych krwinek i płytek krwi;
• zwiększony stosunek objętości formowanych pierwiastków do objętości osocza krwi (podwyższony hematokryt);
• spadek ESR.

Aby dowiedzieć się, w którym ogniwie hemostazy występuje problem, laboratoryjne oznaczenie takich wskaźników pozwala:

• czas trombinowy;
• D-dimer;
• wskaźniki APTT (czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji) i INR (międzynarodowy współczynnik znormalizowany);
• anty-Xa (hamowanie czynnika krzepnięcia Stuarta-Prowera);
• białka C i S;
• antytrombina III;
• czas krzepnięcia i krwawienia;
• czynnik VIII;
• rozpuszczalne kompleksy monomeryczne fibryny;
• czynnik von Willebranda;
• wapń we krwi;
• czas ponownego zwapnienia osocza (aktywowany);
• antykoagulant toczniowy.

Lista parametrów do określenia jest obszerna, ale w każdym przypadku hematolog zaleca badanie tylko niektórych cech. Tak więc podczas ciąży i jej planowania ważne są APTT, czas trombinowy i wskaźnik protrombinowy, zawartość fibrynogenu. Te same testy są przeprowadzane przed operacjami.

Leczenie antykoagulantami wymaga kontroli APTT, INR, anty-Xa. Jeśli podejrzewa się autoimmunologiczny charakter patologii - antykoagulant tocznia, INR, APTT, wskaźnik protrombiny, fibrynogen. A po zakrzepicy żył wszystkie te same testy, z wyjątkiem markera tocznia, oraz białek C i S, D-dimerów, czynnika VIII i homocysteiny są dodatkowo badane.

Jeśli podejrzewa się dziedziczną predyspozycję, do wykrycia stosuje się PCR markery genetyczne trombofilii:

1. Mutacje w genach białek antykoagulacyjnych C i S;
2. Wady powodujące brak antytrombiny III;
3. Mutacja Leiden;
4. Mutacja protrombiny (II);
5. Mutacja w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej;
6. Wadliwy gen receptora płytkowego dla glikoproteiny IIIa;
7. Nieprawidłowy gen fibrynogenu.

Leczenie trombofilii - leki

Leczenie rozpoznanej trombofilii zależy od jej przyczyny. Jeśli stan patologiczny jest uwarunkowany genetycznie, nie można osiągnąć całkowitego wyleczenia. W takim przypadku stosuje się terapię zastępczą.

Ma na celu uzupełnienie brakujących czynników krzepnięcia ich iniekcjami lub transfuzjami osocza. W przypadku hiperagregacji wskazana jest plazmafereza i podawanie kroplowe osocza.

Nabyte formy trombofilii leczy się antykoagulantami. Wskazaniem do ich powołania jest połączenie 3 lub więcej czynników ryzyka. W przypadku trombofilii stosuje się te same leki, co w leczeniu zakrzepicy:

• aspiryna;
• warfaryna;
• kuranty;
• pradax;
• heparyna i jej pochodne (dalteparyna, enoksaparyna, fraksiparyna).

Osobom z trombofilią pokazano stosowanie środków ludowych, które rozrzedzają krew. Szczególnie przydatny jest imbir, świeży sok winogronowy, herbata żurawinowa, suszone owoce, owoce morza. Tłuste i smażone potrawy należy wykluczyć z diety, ponieważ lipidy w jej składzie zagęszczają krew.

W czasie ciąży zdecydowanie należy nosić bieliznę uciskową: pończochy i rajstopy. Przyszłe mamy nie powinny zaniedbywać fizjoterapii, masażu, codziennych powolnych spacerów czy pływania.

Prognoza

Trombofilia nie jest chorobą, ale predyspozycją do niej. Jeśli będziesz przestrzegać podstawowych zasad profilaktyki, zakrzepica i związane z nią powikłania (choroba zakrzepowo-zatorowa, niedokrwienie, zawał serca, udar mózgu) nie rozwiną się.

Przede wszystkim należy przestrzegać zasad prawidłowego odżywiania: uwzględniać w diecie świeże warzywa, owoce, jagody, owoce morza, chude mięso i ryby, pieczywo pełnoziarniste. Nie jest konieczne dopuszczenie do zastoju krwi w żyłach, co ułatwia siedzący tryb życia.

Wszystkie przewlekłe patologie i ostre procesy zakaźne należy natychmiast leczyć lub kontrolować. Systematyczne stosowanie leków hormonalnych i terapii zastępczej trombofilii wymaga regularnych badań zdolności krzepnięcia krwi.

Trombofilia nie jest wyrokiem. Wręcz przeciwnie, znając taką cechę organizmu, rozsądny człowiek, dbający o swoje zdrowie, podejmie wszelkie możliwe działania, aby zapobiec rozwojowi zagrażających życiu powikłań.

W dzisiejszych czasach flebolodzy i chirurdzy naczyniowi bardzo często zlecają badania laboratoryjne w kierunku trombofilii genetycznej, pełen zakres badań nie jest tani i nie każdy może sobie na to pozwolić. W związku z tym pojawia się pytanie, czy konieczne jest uleganie perswazji lekarza i wykonanie badań w kierunku chorób genetycznych.

Genetycy to ci, którzy wiedzą, na co cierpieli nasi przodkowie

Postanowienia ogólne

Trombofilia jest chorobą związaną ze zdolnością krwi do tworzenia skrzepów krwi wewnątrz naczynia. Mutacje w genach mogą powodować naruszenie układu krzepnięcia krwi, a tym samym wywołać zakrzepicę.

Z natury zaburzenia w układzie krążenia mogą być spowodowane zwiększonym działaniem fibryny, naruszeniem funkcji przeciwzakrzepowej, naruszeniem działania prokoagulantów. We wszystkich trzech grupach chorób mogą występować poważne patologie i odwrotnie.

Nie ma standardowej instrukcji postępowania z chorobą, ponieważ istnieją tysiące mutacji genetycznych, a styl życia każdej osoby znacznie różni się od innych, dlatego objawy choroby będą różne. Wystąpienie zakrzepicy naczyń głębokich, w tym udaru żylnego, w młodym wieku wymaga uważnego monitorowania pacjentów, a także starannej diagnostyki chorób.

Kto powinien szukać pomocy

Najczęściej testy na trombofilię są przepisywane przez flebologa lub hematologa, gdy podejrzenie chorób genetycznych może odegrać decydującą rolę w późniejszym życiu.

Kiedy jest to najbardziej prawdopodobne:

1. Przebieg ciąży, któremu towarzyszy zakrzepica żylna u matki. Taki środek jest często obowiązkowy, ponieważ choroba jest dziedziczona. Posiadanie dziecka z trombofilią jest często nagłym przypadkiem medycznym.
2. Młodzi ludzie z zakrzepicą żył głębokich, a także z nieprawidłową lokalizacją zakrzepów krwi. Wiadomo, że pierwsze ogniska zakrzepicy często pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Zwykle oznaki „gęstej krwi” występują u osób w wieku powyżej 40-50 lat.
3. Dzieci pacjentów z rozpoznaną trombofilią. Choroba jest dziedziczona z pokolenia na pokolenie przez wiele lat, dlatego identyfikacja mutacji genowych w kolejnym pokoleniu jest ważnym aspektem życia. Pacjenci z dziedziczną patologią muszą podejmować środki zapobiegawcze, aby nie wywoływać pojawienia się zakrzepów krwi.
4. Pacjenci, u których zakrzepica zaczęła się pojawiać w wyniku urazu lub po rozległych interwencjach chirurgicznych. Decyzję o konieczności wykonania analizy w kierunku trombofilii wrodzonej podejmuje chirurg, ale ważne jest, aby wziąć pod uwagę dane z koagulogramu, jeśli nie budzi to niepokoju lekarza, nie ma potrzeby badania .
5. Pacjenci z częstymi nawracającymi zakrzepami i ich dzieci. Być może przyczyną nawrotów zakrzepicy jest trombofilia, więc zapobieganie im staje się ważnym ogniwem w jakości życia pacjentów.
6. Pacjenci z opornością na leki przeciwzakrzepowe. Zmniejszona odpowiedź na szereg leków przeciwkrzepliwych jest bezpośrednim wskazaniem do diagnozowania pacjenta, w przeciwnym razie leczenie zakrzepicy z powodu dziedziczności może zająć dużo czasu.

Jak to się stało

Analiza jest dość standardową procedurą. Każdy musi przejść standardowy zestaw testów, aby dostać pracę, szkołę lub przedszkole. Ogólnie rzecz biorąc, prowadzenie badania laboratoryjnego pod kątem mutacji genetycznych różni się tylko w ścianach laboratorium, a dla zwykłych pacjentów procedura jest dość znajoma.

Odtleniona krew

Krew żylna zawiera nie tylko informację genetyczną, ale także szczegółowe informacje o składzie, lepkości i obecności markerów chorobowych. W niektórych przypadkach lekarz przepisuje nie tylko analizę mutacji w genach. Informacje zawarte we krwi pomagają w prawidłowym dopasowaniu leczenia pacjenta w przyszłości.

Więc co trzeba zrobić:

1. Wybierz klinikę lub laboratorium. Jeśli ufasz jakiejś przychodni, bo wielokrotnie korzystałeś z usług i wiesz, że udzielają rzetelnych informacji, to lepiej się z nimi skontaktować. Jeśli nie ma takiej kliniki, poproś lekarza o zalecenie takiego laboratorium.
2. Przestaw się na prawidłowe odżywianie. Tłusta żywność znacząco wpływa na wiele wskaźników, analiza dziedzicznej trombofilii nie wymaga specjalnych ograniczeń, jednak co najmniej 24 godziny przed zabiegiem lepiej powstrzymać się od jedzenia tłustych potraw.
3. Porzuć złe nawyki. Alkohol i papierosy lepiej wykluczyć na tydzień przed badaniem, ale w przypadku nałogowych palaczy stan ten staje się prawie niemożliwy, dlatego odstęp między oddaniem krwi a ostatnią przerwą na papierosa powinien wynosić co najmniej 2 godziny.
4. przyjdź głodny. Wszystkie laboratoryjne badania krwi należy wykonywać na pusty żołądek. Ogólnie rzecz biorąc, wystarczy zjeść obiad i odmówić śniadania, jeśli nie śpisz w nocy i trudno jest ustalić, co to jest „post”, a następnie odmów jedzenia na 6-8 godzin przed pójściem do kliniki.
5. zaufaj pielęgniarce. Nie ma manipulacji wykraczających poza zwykłe. Jeśli kiedykolwiek oddawałeś krew z żyły, procedura będzie podobna. Dla jasności proces pobierania krwi pokazano na zdjęciu.

Nabłonek policzkowy do diagnostyki

Czasami badanie przeprowadza się, pobierając nabłonek. Ta metoda jest bezbolesna i odpowiednia dla dzieci w każdym wieku.

Co musisz wiedzieć o tej metodzie:

1. Podobnie jak w przypadku krwi żylnej należy zdecydować się na klinikę.
2. Pamiętaj o zachowaniu higieny jamy ustnej.
3. Przed badaniem na dziedziczną trombofilię przepłucz usta przegotowaną wodą.
4. Skrobanie odbywa się wacikiem, co oznacza, że ​​nie spowoduje żadnego dyskomfortu.

Uwaga! Zwykle w każdej klinice jest szklanka wody, ale na wszelki wypadek lepiej zabrać ze sobą butelkę przegotowanej wody.

Czy warto to robić

W większości przypadków pacjentów powstrzymuje albo strach przed zabiegiem, albo cena.

Oczywiście nie każdego stać na kompleksowe badanie kosztem około 15 tys., ale dlaczego warto wiedzieć o chorobie:

1. Obecność wrodzonej trombofilii wymaga od pacjenta zwracania uwagi na styl życia. Aby uniknąć choroby zakrzepowo-zatorowej, należy przestrzegać pewnych zasad, aw niektórych przypadkach nawet przyjmować leki.
2. Złożona trombofilia. Obecność jednej patologii nie wyklucza obecności innej; mutacje genetyczne mogą być dziedziczone od dwojga rodziców z różnymi typami trombofilii.
3. Poród martwego dziecka i poronienie. Dzieci, które odziedziczyły ten sam gen od dwojga rodziców, rodzą się martwe. Tym samym genetyczne badanie krwi w kierunku trombofilii podczas planowania ciąży jest w pełni uzasadnione. Istotne diagnostycznie jest uzyskanie danych o mutacji dwojga rodziców, a nie jednego.
4. Spokój. Możesz zgodzić się na badanie dla własnego spokoju, bo jeśli rodzice mieli trombofilię, to dziecko niekoniecznie urodzi się z taką mutacją.

Niewątpliwie możliwe jest prowadzenie odrębnych badań nad konkretnym typem mutacji. Oznacza to, że rodzice z określonym typem trombofilii, jeśli zostanie to potwierdzone, mogą zdiagnozować dziecko pod kątem tego konkretnego rodzaju zaburzenia.

Ponadto, biorąc pod uwagę, że nie ma tak wielu powszechnych trombofilii, możliwe jest analizowanie tylko najczęstszych patologii.

Ten:

• choroba czynnika V-Leiden;
• Mutacja protrombiny;
• Mutacja w genach antytrombiny 3;
• Wada białek C lub S;
• Hiperhomocysteinemia.

Jeśli chcesz dowiedzieć się trochę więcej o tego typu trombofiliach, możesz obejrzeć film w tym artykule. Wszystkie te mutacje mogą nie objawiać się w żaden sposób lub wręcz przeciwnie, mieć oczywiste objawy kliniczne. Niektóre z nich można nabyć w ciągu życia, co oznacza, że ​​analiza w kierunku patologii wrodzonej nie wykaże obecności mutacji.

Kompleksowe badanie niestety również nie obejmuje wszystkich typów trombofilii, a jedynie te najczęściej występujące i istotne klinicznie. Dane dotyczące kompleksowego badania przedstawia poniższa tabela.

Zasady deszyfrowania

Kilka faktów na temat deszyfrowania:

1. Rozszyfrowaniem takich testów zajmuje się genetyk.
2. W zwykłym sensie testy genotypowe nie są rozszyfrowywane; nie ma tutaj akceptowalnych lub nieakceptowalnych norm. Genotyp osoby może być korzystny, to znaczy bez oznak mutacji lub niekorzystny.
3. Niezależnie od tego, jaki był materiał biologiczny (krew, nabłonek), wartości będą takie same przez całe życie.
4. Obecność choroby wskazuje na predyspozycję genetyczną, ale jednocześnie ogniska zakrzepicy u osoby mogą nie objawiać się przez całe życie.
5. Testowanie mutacji w genach to procedura długoterminowa. Będziesz musiał uzbroić się w cierpliwość, w niektórych laboratoriach badanie przeprowadza się w ciągu 14 dni.
6. Ponowna analiza nie jest wymagana. Ludzkie geny nie zmieniają się z wiekiem, dlatego raz w życiu wykonuje się kompleksowe badanie.
7. Dekodowanie jest wymagane dla chirurgów naczyniowych, położników-ginekologów, hematologów, flebologów, kardiologów. Fakt trombofilii znacznie ułatwia rozpoznanie wielu chorób w tych obszarach.
8. Analiza genetyczna jest kosztowną procedurą, a jeśli pacjent nie ma możliwości jej poddania się, to nikt nie może go do tego zmusić.

Notatka! Osoby w podeszłym wieku są najbardziej podatne na pojawienie się chorób naczyniowych i zakrzepicy żylnej, dlatego praktycznie nie stosuje się u nich badania krwi pod kątem polimorfizmu genów w trombofilii.

Jaki jest wynik, jeśli analiza wykazała obecność mutacji lub odwrotnie

W zależności od wyników badań lekarz musi dostosować leczenie. Na przykład niedobór białka C może być spowodowany patologią wątroby, a nie dziedzicznymi mutacjami genów.

W takim przypadku pacjent zostanie przekazany w ręce innego specjalisty w profilu. Ponieważ poziom białek może zmieniać się pod wpływem nie tylko chorób hepatologicznych, ale także na tle ciąży, onkologii, wieku i innych czynników.

Jeśli analiza genetyczna pod kątem trombofilii potwierdzi jej obecność, wówczas lekarz wyda odpowiednie zalecenia zapobiegające występowaniu choroby zakrzepowo-zatorowej w określonym typie choroby. Lub skorygować leczenie choroby lub stanu (zakrzepica żył głębokich, poronienie), z którym pacjentka trafiła do szpitala.