සමලිංගික තැලසීමියාව. තැලසීමියාව

තැලසීමියාවේ ස්වරූපය අනුව සායනික රෝග ලක්ෂණ විවිධාකාර වේ. ළමා කාලයේ දී බොහෝ විට පෙනී යයි. මෙම දරුවන් පහත රෝග ලක්ෂණ වලින් සංලක්ෂිත වේ:

• "කුළුණ" හිස්කබල වර්ගයක් (ආසන්න වශයෙන් හතරැස් හැඩය);
• නාසයේ තදින් සමතලා කළ පාලම (සෑදල හැඩැති);
• ඇස්වල මොන්ගෝලොයිඩ් කැපීම (පල්පෙබ්‍රල් විඛණ්ඩනය පටු වීම);
• විශාල කරන ලද ඉහළ හකු;
• අක්මාව හා ප්ලීහාව විශාල වීම රෝගයේ මුල් ලකුණකි. Extracerebral hematopoiesis සහ hemosiderosis (hemosiderin හි පටකවල අධික ලෙස තැන්පත් වීම, hemoglobin බිඳවැටීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස සාදනු ලබන වර්ණක) හේතුවෙන් ඒවා වැඩි වේ;
• සමේ කහ පැහැය සහ සුදුමැලි වීම;
• කකුල් ප්රදේශයේ වණ;
• පිත්තාශයේ බිලිරුබින් ගල් සෑදීම;
• බිළින්දාගේ බිංදු, රීතියක් ලෙස, ජීවිතයට නොගැලපේ (මොළයේ කශේරුකා පද්ධතියේ මස්තිෂ්ක තරලය අධික ලෙස සමුච්චය වීම);
• ශාරීරික හා ලිංගික සංවර්ධනයේ පසුබෑම;
• දුර්වලකම;
• වැඩි තෙහෙට්ටුව;
• බෝවන රෝග වලට ශරීරයේ ප්‍රතිරෝධය අඩු වීම (ඉන්ෆ්ලුවෙන්සා වෛරස්, හර්පීස්).

ආකෘති පත්ර

දම්වැල් වලට සිදුවන හානිය අනුව, රෝගයේ පහත දැක්වෙන ආකාර වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය.

• β-thalassemia - පදනම බීටා දාම පරාජය වේ.
• α-thalassemia - ඇල්ෆා දාම වලට බලපායි:
  • නිශ්ශබ්ද ජානයේ විෂමජාතීය කරත්තය (α-th 2);
  • ප්‍රකාශිත ජානයේ විෂම ප්‍රවාහය (α-th 1);
  • hemoglobinopathy H;
  • homozygous α-thalassemia (HbBart's සමග කලල බිංදු).
• γ-thalassemia - ගැමා දාම වලට බලපෑම් ඇති වේ.
• δ-thalassemia - ඩෙල්ටා දාමයන් බලපායි.
• β-δ-thalassemia - බීටා සහ ඩෙල්ටා දාමයන් බලපායි.
• හීමොග්ලොබින් වල ව්‍යුහාත්මක ආබාධ සමඟ සම්බන්ධ තැලසීමියා:
  • Lepore-hemoglobinopathies;
  • hemoglobinopathy නියත වසන්තය (GS).

• සමජාතීය ස්වරූපය, මෙම රෝගය සඳහා ජානයේ උරුමයේ ප්රතිඵලය දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන්;
• විෂමජාතීය ස්වරූපය, එක් විකෘති ජානයක් පමණක් උරුම වූ විට වර්ධනය වේ.

• β-තැලසීමියාවේ විශාල ආකාරයකි. එය වැනි සංකූලතා ඇත:
  • trophic ulcers (ආබාධිත දේශීය රුධිර සංසරණය හේතුවෙන් සමේ ulcerative දෝෂ);
  • අක්මාවේ සිරෝසිස් (සාමාන්‍ය අක්මා පටක වෙනුවට සම්බන්ධක පටක සමඟ තවදුරටත් ප්‍රතිව්‍යුහගත කිරීම සහ අක්මා ක්‍රියාකාරිත්වය දුර්වල වීම);
  • අග්න්‍යාශයේ ෆයිබ්‍රෝසිස් (සම්බන්ධක පටක වැඩි වීම, සමහර විට දියවැඩියා රෝග ලක්ෂණ සමඟ). ලක්ෂණය: වැඩිවිය පැමිණීම ප්රමාද වීම, ව්යාධිජනක අස්ථි බිඳීම්. පෙනහළු ආසාධනය (නියුමෝනියාව) සහ sepsis (රුධිර විෂ වීම) බොහෝ විට සිදු වේ.

• β-තලසීමියාවේ අතරමැදි ස්වරූපය β-තලසීමියා රෝගයට වඩා හිතකර පාඨමාලාවක් ඇත. රෝගයේ පළමු රෝග ලක්ෂණ පසුකාලීනව පෙනෙන අතර අඩුවෙන් ප්රකාශ වේ. එවැනි දරුවන්, නීතියක් ලෙස, භෞතික සංවර්ධනයෙන් පසුගාමී නොවේ, ඔවුන්ගේ පෙනුම වෙනස් නොවේ. ප්රධාන සංකූලතා වන්නේ හයිපර්ස්ප්ලෙනිස්වාදය (වැඩි ක්රියාකාරිත්වය සමඟ ප්ලීහාව විශාල වීම) සහ අස්ථි පද්ධතියට හානි වීමයි.
• කුඩා β-තලසීමියාව මෘදු රක්තහීනතාවයකින් සංලක්ෂිත වේ (රුධිරයේ ඒකක පරිමාවකට හිමොග්ලොබින් සහ රතු රුධිර සෛල අඩුවීම).
• අවම β-thalassemia (Silvestroni-Bianco syndrome) රෝග ලක්ෂණ රහිත වන අතර β-thalassemia ජානය සහිත පවුල්වල ජෛව රසායනික-ජාන අධ්‍යයනයකදී අහම්බෙන් අනාවරණය වේ.

• දරුණු ස්වරූපය, නව ජන්ම කාලය තුළ රෝගියාගේ මරණයෙන් අවසන් වේ;
• මධ්යස්ථ බරපතලකමේ නිදන්ගත ස්වරූපය: රෝගීන් පාසල් වයස දක්වා ජීවත් වේ;
• මෘදු පාඨමාලාවක් සහිත නිදන්ගත ස්වරූපය: රෝගීන් වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වේ.

හේතු

රෝගයට හේතුව ග්ලෝබින් දාමවල සංශ්ලේෂණය සඳහා වගකිව යුතු ජානයේ විකෘතියකි. විකෘති ජානය එක් දෙමාපියෙකුගෙන් (විෂමජ උරුමය) හෝ දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන් (සමජාතීය උරුමය) සම්ප්‍රේෂණය කළ හැක.
දරුවෙකු තුළ, හිමොග්ලොබින් බීටා දාම කුඩා ප්‍රමාණවලින් නිපදවනු ලැබේ, නැතහොත් කිසිසේත් සංස්ලේෂණය නොවේ. ඒ අතරම, ග්ලෝබින් සෑදෙන අනෙකුත් දාම නිෂ්පාදනය දිගටම පවතී. ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, රුධිර සෛල විනාශ කරන අස්ථායී ප්රෝටීන් සංකීර්ණ සෑදී ඇත - එරිත්රෝසයිට්. එබැවින්, රක්තහීනතාවය වර්ධනය වේ (හිමොග්ලොබින් (ඔක්සිජන් රැගෙන යන රුධිරයේ වර්ණ ගැන්වීමේ ද්රව්යය) සහ රුධිර ඒකක පරිමාවකට රතු රුධිර සෛල අඩු වීම), සහ යකඩ අභ්යන්තර අවයවවල තැන්පත් වේ.

තැලසීමියා ප්‍රතිකාරය

• දරුණු ආකාර වලදී (උදාහරණයක් ලෙස, β-තැලසීමියා මේජර් සමඟ), සම්පූර්ණ රුධිර පාරවිලයනය (සම්පූර්ණ රුධිරය, එනම් ප්‍රෝටීන් සහ රුධිර සෛල සමඟ සංයෝජනය වන ද්‍රව කොටස) හෝ එරිත්‍රෝසයිට් ස්කන්ධය (වෙනම එරිත්‍රෝසයිට්) ලබා දෙන්නේ තාවකාලික බලපෑමක් පමණි. ඊට අමතරව, ඔවුන් hemosiderosis (යකඩ ඔක්සයිඩ් අඩංගු වර්ණක තැන්පත් වීම) අවදානම වැඩි කරයි.
• දැනට, වඩාත් ඵලදායී වන්නේ යකඩ චෙලේට් එකවර දිගු කාලීන පරිපාලනය සමග, අහිතකර ප්රතික්රියා ඇති කිරීමට බොහෝ සෙයින් අඩු ඉඩ ඇති දියවන ලද, සෝදා හෝ පෙරන ලද erythrocytes පාරවිලයනය වේ.
• යකඩ චෙලේට් දිගු කාලීනව (පැය කිහිපයක් පුරා) චර්මාභ්යන්තරව පරිපාලනය කළ යුතුය. එමනිසා, ඇඳුම් සඳහා සවි කර ඇති විශේෂ උපාංග (පොම්ප) නිර්මාණය කර ඇත. රෝගයේ දරුණු ස්වරූපයක් ඇති රෝගියෙකු තම ජීවිත කාලය පුරාම සතියකට දින 5 ක් ඖෂධ ලබා ගත යුතුය. දේශීය පටක හානි වළක්වා ගැනීම සඳහා, එන්නත් කරන ස්ථාන වරින් වර වෙනස් කිරීම අවශ්ය වේ. රක්තපාත අර්බුද ඇති වූ විට, කුඩා මාත්‍රාවලින් ග්ලූකෝකෝටිකොයිඩ් පරිපාලනය කිරීම අවශ්‍ය වේ.
• ප්ලීහාව විශාල නම්, එය ඉවත් කරනු ලැබේ (splenectomy). වයස අවුරුදු 5 ට අඩු ළමුන් සඳහා මෙහෙයුම සිදු නොකළ යුතුය. ප්රශස්ත වයස අවුරුදු 8-10 කි. ඉවත් කිරීමෙන් පසු පළමු වසර තුළ හොඳ බලපෑමක් සාමාන්යයෙන් නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ, පසුව නැවත පිරිහීම සිදු වේ. බෝවන රෝග ඇතිවීමේ අවදානම ද වැඩිවේ.
• දැනට, ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම (බද්ධ කිරීම) වඩාත් කැමති ලෙස සැලකේ. තැලසීමියාවට රැඩිකල් ප්‍රතිකාර කිරීමේ එකම ක්‍රමය මෙයයි. කෙසේ වෙතත්, සුදුසු පරිත්යාගශීලියෙකු සොයා ගැනීම සාමාන්යයෙන් අපහසු වේ.
• රෝගීන් ආහාර වේලක් අනුගමනය කළ යුතුය, ටැනින් අඩංගු ආහාර අනුභව කළ යුතුය: තේ, කොකෝවා, මෙන්ම ඇට වර්ග, සෝයා. මෙම ආහාර යකඩ අවශෝෂණය අඩු කරයි.

• අක්මාවේ ක්‍රියාකාරිත්වය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා, අවම වශයෙන් මාසයක්වත් හෙපටොප්‍රොටෙක්ටර් නියම කිරීම අවශ්‍ය වේ;
• ඇස්කෝර්බික් අම්ලය (විටමින් සී) පත් කිරීම ශරීරයෙන් යකඩ ඉවත් කිරීම ප්රවර්ධනය කරයි.

සංකූලතා සහ ප්රතිවිපාක

රෝගයේ දරුණු ස්වරූපයෙන්, පටක වල hemosiderin තැන්පත් වීම හේතුවෙන් සංකූලතා බොහෝ විට සිදු වේ. බොහෝ විට, අක්මාවේ සිරෝසිස් වර්ධනය වේ, අග්න්‍යාශයට හානිවීමේ පසුබිමට එරෙහිව දියවැඩියා රෝගය, සහ හෘදයාබාධ හීමොසයිඩෙරෝසිස් (හෘද ස්‍රාවය) හෘදයාබාධ ඇතිවීම හා දරුවාගේ මරණයට හේතු වේ.

තැලසීමියා රෝගය වැළැක්වීම

• ප්‍රාථමික වැළැක්වීමට පූර්ව ප්‍රසව (ප්‍රසව) රෝග විනිශ්චය ඇතුළත් වේ.
• මව සහ පියා තැලසීමියා රෝගයෙන් පෙළෙන්නේ නම්, නියමිත වේලාවට ගැබ් ගැනීම අවසන් කිරීම සඳහා තැලසීමියා සඳහා ගර්භණී සමයේදී කලලරූපය පරීක්ෂා කිරීම සුදුසුය. ක්රම දෙකක් භාවිතා වේ: fetoscopy සහ amniocentesis. ඔවුන්ගේ උපකාරයෙන්, භ්රෑණ සෛල ලබා ගනී (ඉදිරි උදර බිත්තිය හරහා සිදුරක් (විදිනයක්) සිදු කරනු ලැබේ, පළමු ක්රමය අල්ට්රා සවුන්ඩ් පාලනය යටතේ සිදු කරනු ලැබේ) පසුව ඔවුන්ගේ වෛද්ය ජාන අධ්යයනය සිදු කරනු ලැබේ. නොමේරූ උපත, ආසාදනය සහ කලලරූපය මරණයට පවා හේතු විය හැකි බැවින් මෙම ක්රම භයානක ලෙස සැලකේ.
• මෙම ව්යාධිවේදය සමඟ ඥාතීන් සිටින දෙමාපියන් ගර්භණීභාවය සැලසුම් කිරීමට පෙර ජාන විද්යාඥයකු සම්බන්ධ කර ගත යුතු අතර, ඔහුට අවශ්ය පූර්ව පරීක්ෂණය නියම කළ හැකිය.

අමතරව

ග්ලෝබින් β-දාමයේ සංශ්ලේෂණය කඩාකප්පල් වන රෝගයක් β-තලසීමියා ලෙස හැඳින්වේ: මෙම අවස්ථාවේ දී, β-දාම ගණන අඩු වීම නිසා, α-දාම ප්‍රමුඛ වේ.
α-thalassemia සමඟ, α-දාමයේ සංශ්ලේෂණය කඩාකප්පල් වේ.
γ-, δ-තැලසීමියා අවස්ථා ද විස්තර කෙරේ. කෙසේ වෙතත්, β-තැලසීමියාව බහුලව දක්නට ලැබේ.
නොවෙනස්ව α-දම්වැල් අතිරික්ත ප්‍රමාණයක් සමුච්චය වීමේ ප්‍රති result ලයක් ලෙස, පටලයට හානි වීම සහ රතු රුධිර සෛල විනාශ වීම සහ ඒවායේ පූර්වගාමීන් සිදු වේ. මෙය අකාර්යක්ෂම erythropoiesis (රතු රුධිර සෛල සෑදීමේ ක්රියාවලිය - erythrocytes) සහ hemolysis (රුධිරයට හීමොග්ලොබින් මුදා හැරීමත් සමග erythrocytes විනාශ කිරීම) වර්ධනය වීමට හේතු වේ. මෙම ව්යාධිවේදය සමඟ, හයිපොක්‍රොමික් රක්තහීනතාවය වර්ධනය වේ (රුධිරයේ හීමොග්ලොබින් මට්ටම අඩුවීම සහ හීමොග්ලොබින් නොමැතිකම හේතුවෙන් රුධිරයේ වර්ණ දර්ශකය අඩු වීම).

හිමොග්ලොබින් ව්‍යුහය සාදන දාම ප්‍රෝටීන් අණු සංශ්ලේෂණය නිෂේධනය කිරීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. මෙය එරිත්රෝසයිට් පටලයට හානි කිරීමට සහ රක්තපාත අර්බුද වර්ධනය වීමත් සමඟ රතු රුධිර සෛල විනාශ කිරීමට හේතු වේ. තැලසීමියා රෝග ලක්ෂණ අස්ථි වෙනස්කම්, hepatosplenomegaly, රක්තහීනතාවය සින්ඩ්රෝම් වේ. තැලසීමියා රෝග විනිශ්චය සායනික හා රසායනාගාර දත්ත (hemogram, hemoglobin, myelogram, electrophoretic ක්රමය) මගින් තහවුරු වේ. තැලසීමියා ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය කළ හැකිය. තැලසීමියා රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීමේදී රුධිර පාරවිලයනය, ඩෙස්ෆරල් ප්‍රතිකාරය, ස්ප්ලේනෙක්ටෝමි සහ ඇටමිදුළු බද්ධ කිරීම භාවිතා වේ.

ICD-10

D56

සාමාන්ය තොරතුරු

තැලසීමියා යනු hemolysis, hypochromic රක්තහීනතාවය, සමග hemoglobin a- හෝ β- chains සංශ්ලේෂණය උල්ලංඝනය කරමින් වර්ධනය වන ජානමය වශයෙන් තීරණය කරන ලද රුධිර රෝග සමූහයකි. රක්තපාත විද්‍යාවේදී, තැලසීමියා යනු පාරම්පරික රක්තපාත රක්තහීනතාවය - ප්‍රමාණාත්මක හීමොග්ලොබිනෝපති වේ. තැලසීමියාව මධ්‍යධරණී සහ කළු මුහුද කලාපයේ ජනගහනය අතර බහුලව පැතිරී ඇත; රෝගයේ නම වචනාර්ථයෙන් "මුහුදු වෙරළේ රක්තහීනතාවය" ලෙස පරිවර්තනය වේ. එසේම, අප්‍රිකාව, මැද පෙරදිග, ඉන්දියාව සහ ඉන්දුනීසියාව, මධ්‍යම ආසියාව සහ කොකේසස් යන රටවල තැලසීමියා රෝගීන් සුලභ නොවේ. තැලසීමියා සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ ලෝකයේ සෑම වසරකම දරුවන් 300,000 ක් උපත ලබයි. ව්යාධිවේදයේ ස්වරූපය අනුව, තැලසීමියා පාඨමාලාව දරුණු, මාරාන්තික හෝ මෘදු, රෝග ලක්ෂණ නොමැති විය හැක. දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය මෙන්ම, තැලසීමියාවද මැලේරියාවට එරෙහිව ආරක්ෂිත සාධකයක කාර්යභාරය ඉටු කරයි.

තැලසීමියා වර්ගීකරණය

විශේෂිත හීමොග්ලොබින් පොලිපෙප්ටයිඩ දාමයේ පරාජය සැලකිල්ලට ගනිමින්, ඒවා තිබේ:

• a-thalassemia (HbA ඇල්ෆා දාමවල සංශ්ලේෂණය මර්දනය කිරීම සමඟ). මෙම ස්වරූපය මැනිෆෙස්ටයේ (α-th1) හෝ නිහඬ (α-th2) ජානයේ විෂමජාතීය කරත්තය මගින් නිරූපණය කළ හැක; homozygous a-thalassemia (Barts හිමොග්ලොබින් සමඟ කලලරූපී බින්දු); hemoglobinopathy H
• b-thalassemia (HbA බීටා දාමවල සංශ්ලේෂණය මර්දනය කිරීම සමඟ). විෂම සහ සමජාතීය β-තැලසීමියා (කූලිගේ රක්තහීනතාවය), විෂම සහ සමජාතීය δβ-තැලසීමියා (F-තලසීමියා) ඇතුළත් වේ.
• γ-තැලසීමියා (හිමොග්ලොබින් ගැමා දාම සංශ්ලේෂණය මර්දනය කිරීමත් සමඟ)
• δ-තැලසීමියා (හිමොග්ලොබින් ඩෙල්ටා දාමවල සංශ්ලේෂණය මර්දනය කිරීමත් සමඟ)
• තැලසීමියාව, හීමොග්ලොබින් වල ව්‍යුහය උල්ලංඝනය වීම නිසා ඇතිවේ.

β-තැලසීමියාව සංඛ්‍යානමය වශයෙන් වඩාත් සුලභ වන අතර, එය අනෙක් අතට, සායනික ආකාර 3 කින් සිදුවිය හැක: කුඩා, විශාල සහ අතරමැදි. සින්ඩ්‍රෝමයේ බරපතලකම අනුව, තැලසීමියාවේ මෘදු ස්වරූපයක් වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය (රෝගීන් වැඩිවිය පැමිණීම දක්වා ජීවත් වේ), මධ්‍යස්ථ (රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 8-10) සහ දරුණු (ජීවිතයේ පළමු වසර 2-3 තුළ ළමයින් මිය යයි).

තැලසීමියා රෝගයට හේතු

තැලසීමියා යනු ස්වයංක්‍රීය අවපාත උරුමය සහිත ජානමය රෝගයකි. ව්යාධි විද්යාවේ සෘජු හේතුව වන්නේ එක් හෝ තවත් හීමොග්ලොබින් දාමයක සංශ්ලේෂණය කේතනය කරන ජානයේ විවිධ විකෘති ආබාධ වේ. දෝෂයේ අණුක පදනම අසාමාන්‍ය මැසෙන්ජර් ආර්එන්ඒ සංශ්ලේෂණය, ව්‍යුහාත්මක ජාන මකා දැමීම, නියාමන ජානවල විකෘති කිරීම් හෝ ඒවායේ අකාර්යක්ෂම පිටපත් කිරීම විය හැක. එවැනි ආබාධවල ප්රතිවිපාක වන්නේ පොලිපෙප්ටයිඩ හීමොග්ලොබින් දාමයේ සංශ්ලේෂණය අඩුවීම හෝ නොමැතිකමයි.

ඉතින්, b-thalassemia සමඟ, බීටා දාම ප්‍රමාණවත් නොවන ප්‍රමාණවලින් සංස්ලේෂණය කර ඇති අතර එමඟින් ඇල්ෆා දාමවල අතිරික්තයක් ඇති වන අතර අනෙක් අතට. අධික ලෙස නිපදවන ලද පොලිපෙප්ටයිඩ දාම එරිත්රොයිඩ් ශ්රේණියේ සෛල තුළ තැන්පත් වී ඇති අතර, ඒවායේ හානි සිදු වේ. මෙය අස්ථි ඇටමිදුළුවල එරිත්රෝසයිට් විනාශ වීම, පර්යන්ත රුධිරයේ එරිත්රෝසයිට් වල හීමොලිසිස් සහ ප්ලීහාව තුළ රෙටිකුලෝසයිට් මිය යාම සමඟ සිදු වේ. මීට අමතරව, b-thalassemia සමඟ, කලලරූපී හිමොග්ලොබින් (HbF) එරිත්රෝසයිට් වල එකතු වන අතර, පටක වලට ඔක්සිජන් ප්රවාහනය කිරීමට නොහැකි වන අතර, පටක හයිපොක්සියා වර්ධනයට හේතු වේ. ඇටමිදුළුවල හයිපර්ප්ලාසියාව හේතුවෙන්, ඇටසැකිල්ලේ අස්ථිවල විරූපණය වර්ධනය වේ. රක්තහීනතාවය, පටක හයිපොක්සියා සහ අකාර්යක්ෂම erythropoiesis දරුවාගේ වර්ධනය හා වර්ධනය යම් දුරකට බාධා කරයි.

තැලසීමියාවේ සමජාතීය ස්වරූපය දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන්ම උරුම වූ දෝෂ සහිත ජාන දෙකක් තිබීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. තැලසීමියා හි විෂමජාතීය ප්‍රභේදයේදී, රෝගියා දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුගෙන් උරුම වූ විකෘති ජානයක වාහකයෙකි.

තැලසීමියා රෝග ලක්ෂණ

විශාල (සමලිංගික) බී-තැලසීමියා රෝග ලක්ෂණ දරුවාගේ ජීවිතයේ 1-2 වසර තුළ දැනටමත් පෙනේ. රෝගී දරුවන්ට ලාක්ෂණික මොන්ගෝලොයිඩ් මුහුණක්, සෑදල නාසය පාලමක්, කුළුණු (චතුරස්රාකාර) හිස් කබලක්, ඉහළ හකු අධි රුධිර පීඩනය, අක්‍රමිකතා, හෙපටෝ- සහ ස්ප්ලේනොමගලි ඇත. රක්තහීනතාවයේ ප්‍රකාශනයන් සමේ සුදුමැලි හෝ පස්-අයික්ටරික් වර්ණයයි. ටියුබල් අස්ථිවල පරාජය වර්ධනයේ පසුබෑම හා ව්යාධිජනක අස්ථි බිඳීම් සමඟ ඇත. සමහර විට විශාල සන්ධිවල සිනොවිටිස් වර්ධනය, කැල්කියුලේස් කොලෙස්ටිස්ටිස්, පහළ අන්තයේ වණ. b-thalassemia පාඨමාලාව සංකීර්ණ කරන සාධකයක් වන්නේ අභ්යන්තර අවයවවල hemosiderosis වන අතර, අක්මාව සිරෝසිස්, අග්න්යාශයේ ෆයිබ්රෝසිස් සහ එහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන් දියවැඩියාව වර්ධනය වීමට තුඩු දෙයි; හෘද රෝග සහ හෘදයාබාධ. රෝගීන් බෝවෙන රෝග වලට ගොදුරු වේ (බඩවැල් ආසාදන, උග්ර ශ්වසන වෛරස් ආසාදන, ආදිය), එය නියුමෝනියාව සහ sepsis දරුණු ආකාර වර්ධනය කිරීමට හැකි වේ.

කුඩා (heterozygous) b-thalassemia රෝග ලක්ෂණ නොමැතිව හෝ අවම සායනික ප්‍රකාශනයන් සමඟ (ප්ලීහාව මධ්‍යස්ථව විශාල වීම, මෘදු හයිපෝක්‍රොමික් රක්තහීනතාවය, තෙහෙට්ටුව පිළිබඳ පැමිණිලි) විය හැකිය. සමාන රෝග ලක්ෂණ a-thalassemia හි විෂමජාතීය ස්වරූපයේ ගමන් මග සමඟ ඇත.

a-thalassemia හි homozygous ස්වරූපයෙන්, ඇල්ෆා දාම සම්පූර්ණයෙන්ම නොපවතී; කලලරූපයේ හිමොග්ලොබින් කලලරූපය තුළ සංස්ලේෂණය නොවේ. මෙම තැලසීමියා ස්වරූපය ජීවිතයට නොගැලපෙන අතර, බිළින්දාගේ සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය වීම හෝ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා වීම හේතුවෙන් කලලරූපය අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ මරණයට හේතු වේ. Hemoglobinopathy H හි පාඨමාලාව hemolytic anemia, splenomegaly සහ දරුණු අස්ථි වෙනස්කම් වර්ධනය වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ.

තැලසීමියා රෝග විනිශ්චය

පවුල් ඉතිහාසයක්, ලාක්ෂණික සායනික රෝග ලක්ෂණ සහ රසායනාගාර සොයාගැනීම් ඇති පුද්ගලයින් තුළ තැලසීමියාව සැක කළ යුතුය. තැලසීමියා රෝගීන් රක්තපාත වෛද්‍යවරයකු සහ වෛද්‍ය ජාන විද්‍යාඥයකු හමුවිය යුතුය.

සාමාන්‍ය රක්තපාත වෙනස්කම් වන්නේ හිමොග්ලොබින් මට්ටම අඩුවීම සහ වර්ණ දර්ශකය, හයිපොක්‍රෝමියාව, ඉලක්කගත එරිත්‍රෝසයිට් තිබීම, සෙරුමය යකඩ සහ වක්‍ර බිලිරුබින් මට්ටම ඉහළ යාමයි. විවිධ හීමොග්ලොබින් කොටස් තීරණය කිරීම සඳහා සෙලියුලෝස් ඇසිටේට් පටල මත ඉලෙක්ට්‍රෝෆොරේසිස් එච්බී භාවිතා කරයි. ඇටමිදුළු පන්ක්ටේට් අධ්යයනය කරන විට, එරිත්රොබ්ලාස්ට් සහ නොර්මෝබ්ලාස්ට් විශාල සංඛ්යාවක් සහිත රතු රක්තපාත විෂබීජයේ හයිපර්ප්ලාසියාව අවධානය යොමු කරයි. අණුක ජාන අධ්‍යයනයන් මගින් පොලිපෙප්ටයිඩ දාමයේ සංශ්ලේෂණය කඩාකප්පල් කරන a- හෝ β-ග්ලෝබින් ලොකස්හි විකෘතියක් අනාවරණය වේ.

විශාල b-thalassemia සමග හිස්කබල මත, ඉඳිකටු periostosis ("හිසකෙස් හිස් කබල" සංසිද්ධිය) අනාවරණය වේ. නල සහ පැතලි අස්ථිවල තීර්යක් ස්ට්‍රයිෂන් මගින් සංලක්ෂිත වේ, කුඩා ඔස්ටියෝපොරෝසිස් ඇතිවීම. උදර කුහරයෙහි අල්ට්රා සවුන්ඩ් ආධාරයෙන්, hepatosplenomegaly, gallbladder ගල් හඳුනා ගැනේ.

තැලසීමියාව සැක කෙරේ නම්, යකඩ ඌනතාවයේ රක්තහීනතාවය, පාරම්පරික මයික්‍රොස්ෆෙරෝසයිටෝසිස්, දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය, ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ රක්තපාත රක්තහීනතාවය බැහැර කිරීම අවශ්‍ය වේ. තැලසීමියා රෝගීන් සිටින පවුල්වල, කලත්‍රයන්ගේ ප්‍රවේණි උපදේශනය සහ ආක්‍රමණශීලී පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය (chorionic biopsy, cordocentesis, amniocentesis) මුල් ගර්භනී අවධියේදී hemoglobinopathies හඳුනා ගැනීම සඳහා නිර්දේශ කරනු ලැබේ. කලලරූපයේ තැලසීමියා සමජාතීය ස්වරූපයන් තහවුරු කිරීම ගර්භණීභාවය කෘතිමව අවසන් කිරීම සඳහා ඇඟවීමකි.

තැලසීමියා රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීම සහ පුරෝකථනය කිරීම

තැලසීමියාවේ විවිධ ආකාර සඳහා චිකිත්සක උපක්‍රම සමාන නොවේ. එබැවින් කුඩා බී තැලසීමියා රෝගීන්ට ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය නොවේ. අනෙක් අතට, ජීවිතයේ මුල් මාසවල සිට homozygous b-thalassemia ඇති රෝගීන්ට රුධිර පාරවිලයන ප්‍රතිකාරය (දියවන ලද හෝ සෝදාගත් එරිත්‍රෝසයිට් පාරවිලයනය), රක්තපාත අර්බුද ඇති වූ විට යකඩ (ඩිෆෙරොක්සැමයින්), ග්ලූකෝකෝටිකොයිඩ් බන්ධනය කරන චෙලේටින් ඖෂධ හඳුන්වාදීම අවශ්‍ය වේ. තැලසීමියාවේ සෑම ආකාරයකම, ෆෝලික් අම්ල සූදානම සහ බී විටමින් පෙන්වා ඇත.

Hypersplenism සමග (විශේෂයෙන් hemoglobinosis H පසුබිමට එරෙහිව), ප්ලීහාව (ප්ලීහාව) ඉවත් කිරීම අවශ්ය වේ. ආසාදිත සංකූලතා අනුයුක්ත කිරීමේ ප්රවණතාවය හේතුවෙන්, රෝගීන්ට pneumococcal ආසාදනයට එරෙහිව අනිවාර්ය එන්නත් කිරීම නිර්දේශ කරනු ලැබේ. තැලසීමියා රෝගයට ප්‍රබල ප්‍රතිකාරයක් වන්නේ histocompatible පරිත්‍යාගශීලියෙකුගෙන් ඇටමිදුළු බද්ධ කිරීමයි.

තැලසීමියාවේ ප්‍රධාන ආකාරවල පුරෝකථනය අහිතකර ය; රෝගීන් ළදරු වියේදී හෝ තරුණ වියේදී මිය යයි. තැලසීමියා හි විෂම රෝග ලක්ෂණ නොමැති ස්වරූපයෙන්, බොහෝ අවස්ථාවන්හි කාලසීමාව සහ ජීවන තත්ත්වය දුක් විඳින්නේ නැත. තැලසීමියා රෝගයේ ප්‍රාථමික නිවාරණයට රෝග ජානවල විෂම වාහකයන් අතර විවාහ වැලැක්වීම සහ රෝගී දරුවන්ගේ උපතේ ඉහළ ජානමය අවදානමක් සහිතව, දරු ප්‍රසූතිය ප්‍රතික්ෂේප කිරීම ඇතුළත් වේ.

සම සහ ශ්ලේෂ්මල පටලවල එකතු වීම ( මුඛ ශ්ලේෂ්මල පටලය, කොන්ජන්ටිවා), bilirubin ඔවුන්ට ලාක්ෂණික කහ පැහැති තින්ක් ලබා දෙයි. සෙංගමාලය පැවතීම රෝගයේ දරුණු ආකාරවල ලක්ෂණයක් වන අතර එය අහිතකර පුරෝකථන ලකුණකි.

ප්ලීහාව විශාල වීම ( splenomegaly)
ප්ලීහාව යනු රුධිර ප්‍රවාහයෙන් පැරණි හා හානි වූ රුධිර සෛල ඉවත් කරන ප්‍රධාන ඉන්ද්‍රියයි. තැලසීමියාවේදී, ඇටමිදුළුවල පිහිටුවා ඇති සහ පද්ධතිමය සංසරණයට මුදා හරින ලද එරිත්රෝසයිට් ප්රධාන සංඛ්යාව කුඩා වන අතර විකෘති වූ මතුපිටක් ඇත. ඔවුන්ට ප්ලීහාවේ කේශනාලිකා හරහා ගමන් කළ නොහැක, එහි ප්‍රති result ලයක් ලෙස ඒවා ප්‍රමාද වී විශාල වශයෙන් එහි එකතු වී ඉන්ද්‍රියයේ වැඩි වීමක් ඇති කරයි.

දිගුකාලීන ප්ලීහාව සමඟ, විකෘති වූ එරිත්‍රෝසයිට් පමණක් නොව, අනෙකුත් සාමාන්‍ය රුධිර සෛල ද ප්ලීහාව තුළ රැඳී සිටීමට පටන් ගනී ( පට්ටිකා, ලියුකෝසයිට්) එරිත්රෝසයිට් මගින් සම්පූර්ණයෙන්ම පුරවා අවහිර කර ඇති බැවින්, ඉන්ද්රියයේ කේශනාලිකා හරහා ඒවාට ගමන් කළ නොහැක. මෙම ක්‍රියාවලියේ ප්‍රති result ලය වන්නේ විශාල වූ ප්ලීහාව තුළ සාමාන්‍ය රුධිර සෛල විනාශ වීම මගින් සංලක්ෂිත ව්‍යාධි ක්‍රියාවලියක් වන හයිපර්ස්ප්ලේනිස්වාදයේ වර්ධනයයි.

යූරේට් ඩයැටේෂස්
රුධිර සෛල විනාශ කිරීමේදී රුධිරයට මුදා හරින ද්රව්යවලින් එකක් වන්නේ පියුරීන් වේ. එය න්යෂ්ටික අම්ලවල කොටසකි - DNA ( deoxyribonucleic අම්ලය) සහ RNA ( රයිබොනියුක්ලික් අම්ලය), සෛලවල ජානමය උපකරණයේ කොටසකි. රුධිරයේ එක් වරක් පියුරීන් අක්මාව වෙත ප්රවාහනය කරයි, එය යූරික් අම්ලය බවට පරිවර්තනය වේ.

යූරික් අම්ලය සහ එහි ලවණ සාන්ද්‍රණය වැඩි වීමත් සමඟ ( urates) රුධිරයේ, ශරීරයේ විවිධ පටක වල තැන්පත් වන ස්ඵටික සංයෝග සෑදිය හැකි අතර, ඒවායේ හානි සිදු වේ.

යූරික් අම්ලය සහ එහි ලවණ සමුච්චය වීම පෙන්නුම් කළ හැකිය:

• ඒකාබද්ධ හානිය.අස්ථි වල සන්ධි මතුපිට යූරික් අම්ල ලවණ තැන්පත් වීමේ ප්‍රති result ලයක් ලෙස, ඒවායේ විරූපණය සිදු වන අතර එය චලනය අතරතුර වේදනාවෙන් විදහා දක්වයි. රෝගයේ දිගු ගමනක් සමඟ, සන්ධි කාටිලේජයේ විරූපණය සහ බලපෑමට ලක් වූ සන්ධිවල චලිත පරාසය සීමා කිරීම වර්ධනය වේ.
• වකුගඩු හානි.යූරේට් වකුගඩු පටක වල එකතු වී එය විනාශ කරයි, එය වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීමට හේතු විය හැක.
• යූරේට් ගල් සෑදීම.යූරික් අම්ල ලවණ ස්ඵටික එකතු වී වකුගඩු හෝ මුත්රාශයේ ගල් සෑදිය හැක. සායනිකව, මෙය ලුම්බිම් කලාපයේ වේදනාව, දුෂ්කර හා වේදනාකාරී මුත්රා කිරීම මෙන්ම ලිංගේන්ද්ර ඉන්ද්රියන්ගේ ආසාදන වලට ඇති ප්රවණතාවය මගින් විදහා දක්වයි.

තැලසීමියා රෝග විනිශ්චය

තැලසීමියා රෝග විනිශ්චය කිරීමේ ක්‍රියාවලියේදී භාවිතා කරන ප්‍රධාන ක්‍රම වනුයේ:

• අතිරේක රසායනාගාර පරීක්ෂණ;
• x-ray පරීක්ෂණය;
• අල්ට්රා සවුන්ඩ් ක්රියා පටිපාටිය;
• ඇට මිදුළු සිදුරු කිරීම;
• පොලිමරේස් දාම ප්රතික්රියාව ( PCR).

සාමාන්ය රුධිර විශ්ලේෂණය

රුධිර සාම්පල ක්රියා පටිපාටිය
උදෑසන හිස් බඩක් මත රුධිරය ගනු ලැබේ. විශ්ලේෂණය සඳහා රුධිර සාම්පල හෙදියක් විසින් සිදු කරනු ලැබේ. ඇඟිලි තුඩුවල සමේ ආසාදන වැලැක්වීම සඳහා ( බොහෝ විට වම් අතෙහි නම් රහිත ය) 70% ඇල්කොහොල් වල ගිල්වූ කපු පුළුන් කැබැල්ලකින් ප්‍රතිකාර කරනු ලැබේ, ඉන්පසු විශේෂ එක්-වර ක්‍රීඩාවක් සමඟ 2-4 mm ගැඹුරට සිදුරක් සාදා ඇත. පළමු බිංදුව කපු පුළුන් කැබැල්ලකින් ඉවත් කරනු ලැබේ, ඉන්පසු රුධිරය මිලි ලීටර් කිහිපයක් ගනු ලැබේ.

රසායනාගාරයේ රුධිර පරීක්ෂාව
ලැබුණු රුධිරයෙන් කොටසක් වීදුරු ස්ලයිඩයකට මාරු කර විශේෂ සායම් වලින් වර්ණාලේප කර ඇති අතර පසුව එය අන්වීක්ෂයක් යටතේ පරීක්ෂා කරනු ලැබේ. එරිත්රෝසයිට් ගණන තීරණය වේ ( සහ අනෙකුත් රුධිර සෛල), ඒවායේ හැඩය, ප්රමාණය, වර්ණය.

තවත් විකල්පයක් වන්නේ පරීක්ෂණ ද්රව්ය විශේෂ උපකරණයක තැබීමයි - රක්තපාත විශ්ලේෂකය, රුධිරයේ සියලුම සෛලීය මූලද්රව්යවල ප්රමාණාත්මක ගණනය කිරීම ස්වයංක්රීයව සිදු කරනු ලැබේ. මෙම ක්රමය වඩාත් නිවැරදිව රුධිර සෛල සංඛ්යාව තීරණය කරයි, නමුත් ඒවායේ හැඩය සහ ව්යුහය පිළිබඳ තොරතුරු ලබා නොදේ.

තැලසීමියාවේ සම්පූර්ණ රුධිර ගණනය වෙනස් වීම

රුධිර රසායන විද්යාව

රුධිර සාම්පලයට පැය 24 කට පෙර, බැහැර කිරීම අවශ්ය වේ:

• ප්රකාශිත ශාරීරික ක්රියාකාරකම්;
• මේද ආහාර විශාල ප්රමාණයක් ගැනීම;
• ඇතැම් ඖෂධ ගැනීම හැකි නම්);
• මත්පැන් සහ / හෝ මත්ද්රව්ය භාවිතය;

ක්රියාපටිපාටිය ආරම්භ කිරීමට පෙර, රෝගියාගේ අත උරහිස් ප්රදේශයේ රබර් පටියකින් වෙළුම් පටියක් ( රුධිරය පිටවීම අවුල් වී ඇති අතර, අතේ නහර රුධිරයෙන් පිටාර ගැලීම සහ වඩාත් දෘශ්‍යමාන වේ, එමඟින් ඒවායේ පිහිටීම තීරණය කිරීම පහසු කරයි).

යෝජිත එන්නත් කරන ස්ථානයට කලින් ඇල්කොහොල් වල ගිල්වන ලද කපු පුළුන් කැබැල්ලකින් ප්‍රතිකාර කිරීමෙන් පසු හෙදිය හිස් සිරින්ජයක් සවි කර ඇති නහරයට ඉඳිකටුවක් ඇතුල් කරයි. රෝගියාගේ ශරීරය දෙසට ඉඳිකටුවක් ඇතුල් කළ යුතුය, එය නහර තුළ රුධිර ප්රවාහයේ දිශාවට අනුරූප වේ ( ක්රියා පටිපාටියෙන් පසු රුධිර කැටි ගැසීම වළක්වයි).

ඉඳිකටුවක් නහරයට ඇතුළු කරන අතරතුර, හෙදිය නිරන්තරයෙන් සිරින්ජයේ ජලනලයෙන් පසුපසට ඇද දමයි. ඉඳිකටුවක් ශිරා තුළ ඇති විට අඳුරු චෙරි වර්ණයක රුධිරයේ සිරින්ජයේ පෙනුමෙන් සාක්ෂි දරයි), රෝගියාගේ උරහිසෙන් ටුවර්නිකට් එකක් ඉවත් කර රුධිරය මිලි ලීටර් කිහිපයක් සිරින්ජයට ඇද ගනු ලැබේ, ඉන්පසු එන්නත් කරන ස්ථානයට ඇල්කොහොල් සහිත කපු බෝලයක් තද කර ඉඳිකටුවක් ඉවත් කරනු ලැබේ. රුධිරය පරීක්ෂණ නලයකට මාරු කර විශ්ලේෂණය සඳහා රසායනාගාරයට යවනු ලැබේ. සංකූලතා වළක්වා ගැනීම සඳහා රෝගියාට විනාඩි 15 සිට 20 දක්වා ශාලාවේ වාඩි වී සිටින ලෙස ඉල්ලා සිටී ( කරකැවිල්ල, සිහිය නැතිවීම).

තැලසීමියාවේ ජෛව රසායනික දර්ශක තීරණය වේ

අතිරේක රසායනාගාර පරීක්ෂණ

තැලසීමියා රෝග විනිශ්චය කිරීමේදී, පහත සඳහන් දෑ භාවිතා වේ:

• ප්ලාස්මාවේ සම්පූර්ණ යකඩ බන්ධන ධාරිතාව තීරණය කිරීම;
• රුධිර සෙරුමය තුළ ෆෙරිටින් සාන්ද්රණය තීරණය කිරීම;
• erythropoietin මට්ටම තීරණය කිරීම.

සම්පූර්ණ ප්ලාස්මා යකඩ බන්ධන ධාරිතාව රුධිරයේ නිදහස් ක්රියාකාරී ට්රාන්ස්ෆරින් අඩවි ප්රමාණය පිළිබිඹු කරයි. කලින් විස්තර කර ඇති සියලුම නීතිවලට අනුකූලව රුධිරය නහරයකින් ගනු ලැබේ. ක්රමයේ සාරය තරමක් සරලයි - කලින් දන්නා අතිරික්ත නිදහස් යකඩ රුධිරය සමඟ පරීක්ෂණ නලයකට එකතු වේ. යකඩවලින් කොටසක් ට්‍රාන්ස්ෆරින් හි නිදහස් ක්‍රියාකාරී මධ්‍යස්ථානවලට බන්ධනය වන අතර ඉතිරි කොටස ඉවත් කර විශේෂ උපාංග භාවිතයෙන් එහි ප්‍රමාණය තීරණය වේ. ලබාගත් දත්ත මත පදනම්ව, OZHSS පිළිබඳ නිගමනවලට එළඹේ.

TIBC හි සාමාන්‍ය අගයන් 45 සිට 77 µmol/l දක්වා පරාසයක පවතී. තැලසීමියාව සමඟ රුධිරයේ නිදහස් යකඩ ප්‍රමාණය සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ. ට්‍රාන්ස්ෆරින් හි සියලුම ක්‍රියාකාරී මධ්‍යස්ථාන බැඳී පවතින තත්වයක පවතින අතර යකඩ බැඳීමට ඇති හැකියාව ප්‍රායෝගිකව නොමැති බැවින් TIBC හි අඩුවීමක් ඇතිවේ.

රුධිර සෙරුමය තුළ ෆෙරිටින් සාන්ද්‍රණය තීරණය කිරීම
ප්ලාස්මා හි ඇති ෆෙරිටින් ප්‍රමාණය ශරීරයේ නිදහස් යකඩ ප්‍රමාණය මත කෙලින්ම රඳා පවතින බව මෑත අධ්‍යයනවලින් තහවුරු වී ඇත - එහි වැඩි වීමත් සමඟ ෆෙරිටින් සාන්ද්‍රණය ද වැඩි වේ.

විස්තර කරන ලද යාන්ත්රණය මත පදනම්ව, රුධිරයේ මෙම ප්රෝටීන් සාන්ද්රණය තීරණය කිරීම සඳහා බොහෝ ක්රම සකස් කර ඇත. බහුලව භාවිතා වන එකක් වන්නේ radioimmunoassay ය. මෙම අධ්‍යයනය සඳහා රුධිරය නහරයකින්, උදෑසන, හිස් බඩක් මත ගනු ලැබේ ( වැටෙහි නීති ඉහත විස්තර කර ඇත).

ක්රමයේ සාරය පහත පරිදි වේ - යම් ඝන වාහකයක් මත විශේෂ ද්රව්යයක් සවි කර ඇත ( ප්රතිදේහය) ෆෙරිටින් සමඟ තෝරා බේරා බැඳිය හැක. අධ්‍යයනය කරන ලද රුධිරයේ සාම්පලයක් එයට එකතු කරන අතර, සියලුම ෆෙරිටින් මෙම ද්‍රව්‍යයට බන්ධනය වන අතර ශක්තිමත් සම්බන්ධතාවයක් සාදයි.

මීලඟ පියවර වන්නේ විකිරණශීලී ලේබලයක් අමුණා ඇති ද්‍රාවණයට වෙනත් විශේෂිත ප්‍රතිදේහ එකතු කිරීමයි ( අයඩින් පරමාණුව බහුලව භාවිතා වේ) නිදහස් ප්රතිදේහ ෆෙරිටින් සමඟ බැඳී ඇති අතර, විසඳුම ඉවත් කරන විට, ඝන ආධාරකයක් මත රඳවා තබා ගනී.

අවසාන පියවර වන්නේ විශේෂ ගැමා කවුන්ටරයක අධ්‍යයනයක් වන අතර එමඟින් ෆෙරිටින් වලට සම්බන්ධ ප්‍රතිදේහ මත විකිරණශීලී අයඩින් ප්‍රමාණය තීරණය කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි. ලබාගත් දත්ත මත පදනම්ව, රුධිරයේ ෆෙරිටින් සාන්ද්‍රණය පිළිබඳ නිගමනවලට එළඹේ.

රුධිර සෙරුමයේ ෆෙරිටින් සම්මතය ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය මත රඳා පවතී:

• පිරිමින් තුළ - 20 - 250 mcg / l;
• කාන්තාවන් - 10 - 125 mcg / l.

එරිත්රොපොයිටින් මට්ටම තීරණය කිරීම
ක්රමයේ සාරය වන්නේ රුධිර ප්ලාස්මාවේ එරිත්රොපොයිටින් ප්රමාණය තීරණය කිරීමයි. මේ සඳහා Radioimmunoassay ද භාවිතා කළ හැක. තාක්ෂණය සහ නීති සමාන වේ, ෆෙරිටින් සඳහා ප්රතිදේහ වෙනුවට පමණක්, erythropoietin සඳහා විශේෂිත ප්රතිදේහ භාවිතා කරනු ලැබේ.

රුධිරයේ එරිත්‍රොපොයිටින් සාමාන්‍ය සාන්ද්‍රණය 10 - 30 mIU / ml ( ජාත්‍යන්තර මිලි ඒකක 1 මිලි) තැලසීමියා සමඟ, මෙම දර්ශකය වකුගඩු මගින් එරිත්රොපොයිටින් අධික ලෙස නිෂ්පාදනය කිරීම හේතුවෙන් කිහිප වතාවක් වැඩි වේ.

X-ray පරීක්ෂණය

විවිධ ඉන්ද්‍රියයන් සහ පටක විවිධ තීව්‍රතාවයකින් එක්ස් කිරණ අවශෝෂණය කර ගන්නා අතර එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස එක්ස් කිරණ පටලය මත ඒවායේ ඡායා රූප අඩු වැඩි වශයෙන් පැහැදිලි වේ. මිනිස් සිරුරේ උපරිම අවශෝෂණ ධාරිතාව අස්ථි පටක ඇති අතර එය x-කිරණ මත සැහැල්ලු ප්රදේශ මගින් සංලක්ෂිත වේ. වාතය ප්රායෝගිකව x-කිරණ අවශෝෂණය නොකරන අතර පින්තූරයේ අඳුරුතම ප්රදේශය ලෙස අර්ථ දැක්වේ.

තැලසීමියා රෝගීන්ගේ X-ray පරීක්ෂණයෙන් හෙළි විය හැක්කේ:

• හිස් කබලේ අස්ථිවල විරූපණය.රේඩියෝ ග්‍රන්ථයේ ඒවායේ ප්‍රසාරණය සහ ඝණත්වය අඩුවීම සටහන් වී ඇති අතර එය අස්ථි ඇටමිදුළුවල වර්ධනය හා අස්ථි පටක ප්‍රමාණය අඩුවීම හේතුවෙන් සිදු වේ.
• දිගු නල අස්ථිවල විරූපණය.එය අස්ථි ඝනත්වය අඩු වීම, ඔවුන්ගේ ඝණ වීම සහ වක්රය මගින් විදහා දක්වයි.
• ප්ලීහාව සහ අක්මාව විශාල වීම.

X-ray පරීක්ෂණය සඳහා ප්රතිවිරෝධතා වනුයේ:

• පූර්ව ළමාවිය;
• ශරීරයේ පිළිකා ක්රියාවලීන්;
• අධ්‍යයන ප්‍රදේශයේ ලෝහ තැන්පත් කිරීම් තිබීම.

අල්ට්රා සවුන්ඩ් ක්රියා පටිපාටිය

මෙම ක්රමය අතිධ්වනික තරංගවල හැකියාව මත පදනම් වේ ( එහි සංඛ්‍යාතය හර්ට්ස් 20,000 ඉක්මවයි) ශරීරයේ පටක හරහා ගමන් කරන අතර ඒවායින් අර්ධ වශයෙන් පිළිබිඹු වේ. අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරාවර්තනයේ උපරිම මට්ටම විවිධ මාධ්ය දෙකක මායිමේදී තීරණය වේ ( උදා: වාතය සහ දියර, වාතය සහ ඉන්ද්‍රිය පටක, අවයව පටක සහ අස්ථි) මේ අනුව, අභ්යන්තර පටක සහ අවයවවල රූපයක් ලබා ගැනීමට, ඒවායේ ව්යුහය, ඝනත්වය සහ අනුකූලතාව අධ්යයනය කිරීමට හැකි වේ.

නවීන අල්ට්රා සවුන්ඩ් යන්ත්ර තරමක් සංයුක්ත සහ භාවිතා කිරීමට පහසු වේ, එබැවින් අධ්යයනය වෛද්යවරයාගේ කාර්යාලයේදී කළ හැකිය. රෝගියා යහන මත වැතිර සිටින අතර, පරීක්ෂා කළ යුතු ශරීරයේ කොටස නිරාවරණය කරයි. විශේෂ ජෙල් සම මතුපිටට යොදන අතර එමඟින් සමේ මයික්‍රොක්‍රැක් පුරවයි ( ඒවායේ අඩංගු වාතය අධ්යයනයට බාධා කළ හැකිය), ඉන් පසුව අල්ට්රා සවුන්ඩ් විමෝචනය කරන පරිවර්තකයක් සමට යොදනු ලැබේ.

පරාවර්තනය කරන ලද අතිධ්වනික තරංග විශේෂ ග්රාහකයක් මගින් වාර්තා කර ඇති අතර, පරිගණක සැකසීමෙන් පසුව, ඉන්ද්රියයේ හෝ අධ්යයනය කරන ප්රදේශයේ රූපයක් තිරය මත දිස්වේ.

තැලසීමියා රෝග විනිශ්චය කිරීමේදී, එය සිදු කරනු ලැබේ:

• අක්මාවේ අල්ට්රා සවුන්ඩ්.අක්මාව විශාල වීම, ඝනත්වය වැඩි වීම, විෂමජාතීය අනුකූලතාව, හකුරු දාර සමඟ. කැළැල් පටක වර්ධනයට අනුරූප වඩාත් ඝන ප්රදේශ තිබිය හැක.
• ප්ලීහාවේ අල්ට්රා සවුන්ඩ්.ප්ලීහාව සැලකිය යුතු ලෙස විශාල වී ඇත, විෂමජාතීය අනුකූලතාවයක් සහ වැඩි ඝනත්වයක්, රුධිරයෙන් පිරී යයි.
• වකුගඩු සහ මුත්රාශයේ අල්ට්රා සවුන්ඩ්.මුත්රා වල යූරික් අම්ලය වැඩි වීමෙන් ඇතිවන ගල් ඇතිවීම හඳුනා ගැනීමට ඔබට ඉඩ සලසයි.

ඇට මිදුළු වල සිදුරු

පර්යේෂණ සඳහා ද්‍රව්‍ය නියැදීම විෂබීජහරණය කළ උපකරණ සමඟ වඳ තත්ව යටතේ සිදු කෙරේ. බොහෝ විට, ඇට මිදුළු ස්ටර්නම් වලින් ගනු ලැබේ, නමුත් අනෙකුත් පැතලි අස්ථි ද සිදුරු කළ හැකිය ( ශ්රෝණි අස්ථි, කශේරුකා).

70% ඇල්කොහොල් ද්‍රාවණයකින් සිදුරු කරන ස්ථානයට ප්‍රතිකාර කිරීමෙන් පසු, පෙරියෝස්ටියම් සහ අස්ථිවල ඉහළ කොටස විශේෂ ඉඳිකටුවක් සහිත සිරින්ජයකින් සිදුරු කරනු ලැබේ. ඉඳිකටුවක් සෙන්ටිමීටර 1-1.5 ක් ගැඹුරට ඉදිරියට ගොස් ඇති අතර පසුව ඇටමිදුළු මිලි ලීටර් 0.5-1 ක් ගනු ලැබේ. ඉඳිකටුවක් ඉවත් කරනු ලැබේ, සිදුරු කරන ස්ථානය වඳ ප්ලාස්ටර් වලින් ආවරණය කර ඇත. ප්රතිඵලයක් වශයෙන් ද්රව්යය රසායනාගාරයට යවනු ලබන අතර, එය විශේෂ සායම්වලින් වර්ණාලේප කර අන්වීක්ෂයක් යටතේ පරීක්ෂා කරනු ලැබේ.

තැලසීමියා රෝගීන්ගේ ඇටමිදුළු පන්ක්ටේට් අධ්‍යයනය කිරීමේදී, සෛල සංඛ්‍යාවේ ප්‍රධාන වශයෙන් එරිත්‍රෝසයිට් පූර්වගාමීන් වැඩි වීමක් තීරණය වේ. ඒවාට ලාක්ෂණික ව්‍යුහයක් සහ ප්‍රමාණය ඇත ( මධ්යයේ හිමොග්ලොබින් සහිත කුඩා, ලා පැහැති සෛල).

පොලිමරේස් දාම ප්රතික්රියාව

ක්‍රමයේ මූලධර්මය වන්නේ එහි පසුකාලීන අධ්‍යයනය සමඟ යම් ජානයක පිටපත් විශාල ප්‍රමාණයක් සෑදීමයි. අධ්‍යයනයට සෛල අඩංගු ජීව විද්‍යාත්මක ද්‍රව්‍ය කුඩා ප්‍රමාණයක් අවශ්‍ය වේ ( රුධිරය, කෙළ, මුත්රා, ආදිය.) පරීක්ෂණ ද්‍රව්‍ය පරීක්ෂණ නළයක තබා ඇති අතර, එයට විශේෂ එන්සයිම සහ ප්‍රතික්‍රියාකාරක කට්ටලයක් එකතු කරනු ලැබේ, එමඟින් නිශ්චිත වර්ණදේහයක් මත දැඩි ලෙස අර්ථ දක්වා ඇති ජානයක් අනුපිටපත් කිරීමේ ක්‍රියාවලිය සක්‍රීය කරයි, සහ මෙම ජානය ප්‍රවේණික උපකරණයේ තිබේ නම් පමණි. සෛලයේ.

වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, ජාන කේතීකරණයක පිටපත් ලබා ගැනීම සඳහා, උදාහරණයක් ලෙස, ග්ලෝබින් දාමය සෑදීම, එය වර්ණදේහ 16 හි තිබීම සහ විකෘති නොවීම අවශ්‍ය වේ. මෙම අවස්ථාවේ දී, විශේෂ ද්රව්ය මෙම ජානය හඳුනාගෙන, සම්බන්ධ වී එය පිටපත් කරන්න, ඉන්පසු ක්රියාවලිය බොහෝ වාරයක් නැවත නැවතත් සිදු වේ. මෙම ජානය වර්ණදේහයේ නොමැති නම් a-thalassemia සමඟ), ප්රතික්රියාවක් සිදු නොවේ.

විවිධ ග්ලෝබින් දාම සෑදීමට වගකිව යුතු සියලුම ජානවල පැවැත්ම හෝ නොපැවතීම එකම මූලධර්මය මගින් තීරණය වේ. මෙය තැලසීමියාවේ ස්වරූපය තහවුරු කිරීමට සහ දරුවන්ට රෝගය සම්ප්රේෂණය කිරීමේ සම්භාවිතාව තීරණය කිරීමට උපකාරී වේ.

තැලසීමියා සංකූලතා ඉවත් කිරීම

තැලසීමියාවේ මෘදු ස්වරූපයන් සඳහා බොහෝ විට ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය නොවේ. එවැනි රෝගීන් සෑම මාස හයකට වරක් වැළැක්වීමේ රුධිර පරීක්ෂණයක් කිරීමට නිර්දේශ කරනු ලැබේ. වඩාත් දරුණු ස්වරූපයෙන්, ශරීරයේ ඔක්සිජන් නොමැතිකම අභ්යන්තර අවයවවල ආපසු හැරවිය නොහැකි වෙනස්කම් වර්ධනය වීමට හේතු විය හැකි බැවින්, හැකි ඉක්මනින් ප්රතිකාර ආරම්භ කළ යුතුය.

තැලසීමියා ප්‍රතිකාරයේ ප්‍රධාන දිශාවන් වන්නේ:

• රුධිරයේ රතු රුධිර සෛල සහ හීමොග්ලොබින් මට්ටම වැඩි වීම;
• අතිරික්ත යකඩ ඉවත් කිරීම;
• urate diathesis අඩු කිරීම;
• ප්ලීහාව ශල්යකර්මයෙන් ඉවත් කිරීම;
• ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම.

රුධිරයේ රතු රුධිර සෛල සහ හීමොග්ලොබින් මට්ටම වැඩි වීම

රුධිරයේ රතු රුධිර සෛල හා හීමොග්ලොබින් සංඛ්යාව වැඩි කිරීම සඳහා ඇති එකම ඵලදායී ක්රමය වන්නේ පරිත්යාගශීලීන්ගේ රුධිරය පාරවිලයනය කිරීමයි. මෙම නඩුවේ හිමොග්ලොබින් ඉලක්කගත මට්ටම 100 - 120 g / l වේ.

රුධිර පාරවිලයනය සඳහා ඇඟවීම්:

• තහවුරු කර ඇත ( රසායනාගාරය a) තැලසීමියා රෝග විනිශ්චය;
• 70 g / l ට අඩු සම්පූර්ණ හිමොග්ලොබින් අඩු වීම;
• වර්ධනයේ පසුබෑම;
• හිස් කබලේ අස්ථිවල විරූපණය;
• Extramedullary hematopoiesis නාභිගත කිරීම තීරණය කිරීම.

රුධිර පාරවිලයනයේ ඇති විය හැකි අතුරු ආබාධ:

• ශරීර උෂ්ණත්වය වැඩිවීම;
• අසාත්මිකතා ප්රතික්රියා;
• රතු රුධිර සෛල විශාල වශයෙන් විනාශ කිරීම ( නොගැලපෙන රුධිරය පාරවිලයනය කිරීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස);
• ලබන්නාගේ ආසාදනය රුධිර පාරවිලයනය ලබා ගන්නා රෝගියා).

රතු රුධිර සෛල සහ හීමොග්ලොබින් මට්ටම වැඩි කිරීම සඳහා ක්රම

ශරීරයේ යකඩ අතිරික්තය ඉවත් කිරීම

ශරීරයේ අතිරික්ත යකඩ සඳහා ඖෂධ ප්රතිකාර කිරීම

යූරේට් ඩයැටේෂස් අඩු වීම

Urate diathesis ඖෂධ ප්රතිකාර

ප්ලීහාව ශල්‍යකර්මයෙන් ඉවත් කිරීම

තැලසීමියාවේ ප්ලීහාව ශල්‍යකර්මයෙන් ඉවත් කිරීම සඳහා වන ඇඟවීම්:

• hypersplenism වර්ධනය.
• ප්ලීහාව තුළ රතු රුධිර සෛල දැඩි ලෙස විනාශ කිරීම, නිතර රතු රුධිර සෛල පාරවිලයනය අවශ්ය වේ.
• රුධිරයේ යූරික් අම්ලය සහ එහි ලවණවල සැලකිය යුතු වැඩි වීමක්, ඖෂධ චිකිත්සාව සඳහා සුදුසු නොවේ.
• දරුණු සෙංගමාලය, විනාශ කළ හැකි රතු රුධිර සෛල වලින් බිලිරුබින් විශාල ප්‍රමාණයක් මුදා හැරීම හේතුවෙන්.

මෙහෙයුම සාමාන්ය නිර්වින්දනය යටතේ සිදු කෙරේ. ප්‍රවේශය බොහෝ විට ලැපරොටොමික් වේ - උදරයේ කැපීමක් සිදු කරනු ලැබේ, ප්ලීහාවේ භාජන මුලින්ම බැඳ, පසුව කපා, ඉන්ද්‍රිය ඉවත් කරනු ලැබේ. කැපුම් ස්ථානය වඳ නූල්වලින් මැසී ඇති අතර වඳ වෙළුම් පටියක් යොදනු ලැබේ, එය සෑම දිනකම වෙනස් වේ. මෙහෙයුමෙන් පසු, අවම වශයෙන් මාසයක්වත් ශාරීරික ක්රියාකාරකම් බැහැර කිරීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ.

ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම

ඇට මිදුළු බද්ධ කිරීම බොහෝ අදියරයන් ඇතුළත් වේ, ප්රධාන ඒවා නම්:

• දායකයෙකු සොයන්න.බොහෝ නිර්ණායකයන්ට අනුව පරිත්‍යාගශීලියාගේ ඇටමිදුළු ලබන්නාගේ ඇටමිදුළුවලට හැකිතාක් සැසඳිය යුතු බැවින් එය වඩාත් වැදගත් හා කාලය ගතවන ක්‍රියාවලියකි. පරිත්යාගශීලියා සහ ලබන්නා සමීපව සම්බන්ධ නොවීම නිර්දේශ කරනු ලැබේ, නමුත් වෙනත් විකල්පයක් නොමැති නම්, ඇටමිදුළු බද්ධ කිරීමට පෙර ජාන අධ්යයනයක් සිදු කරනු ලැබේ ( PCR), සායනිකව ප්‍රකාශ නොවන තැලසීමියාවේ සුළු ආකාර හඳුනා ගැනීම සඳහා.
• පරිත්යාගශීලියා සකස් කිරීම සහ ඇට මිදුළු නියැදීම.ගැළපුම සඳහා බොහෝ පරීක්ෂණ වලින් පසුව, පරිත්යාගශීලියා රෝහල් ගත කරනු ලැබේ. සිරින්ජයකට සම්බන්ධ විශේෂ ඉඳිකටුවක් සහිත සාමාන්‍ය නිර්වින්දනය යටතේ වඳ ශල්‍යාගාරයක් තුළ, ශ්‍රෝණි අස්ථි සහ කලවා ඇටකටු සිදුරු කරනු ලබන අතර, එයින් අස්ථි මිදුළු යම් ප්‍රමාණයක් ගනු ලැබේ. ලබාගත් ද්රව්යයේ සම්පූර්ණ පරිමාව 2000 ml නොඉක්මවිය යුතුය. ඊළඟ දවසේ පරිත්යාගශීලියා රෝහලෙන් පිටව යා හැක.
• ලබන්නාගේ සූදානම.පරිත්යාගශීලියාගේ ඇටමිදුළු මුල් බැස ගැනීම සඳහා, මුලින්ම අවශ්ය වන්නේ ඔබේම ඇටමිදුළු සම්පූර්ණයෙන්ම විනාශ කිරීමයි. මෙම කාර්යය සඳහා, බද්ධ කිරීමට දින කිහිපයකට පෙර, ලබන්නාට ප්‍රබල සයිටොස්ටැටික් ඖෂධවල උපරිම මාත්‍රාව ලැබේ ( බුසල්ෆාන්, සයික්ලොෆොස්ෆාමයිඩ්), එය ඉතා මැනවින් ශරීරයේ සියලුම රක්තපාත සෛල මරණයට හේතු විය යුතුය ( ප්ලීහාව සහ අක්මාව තුළ hematopoiesis හි extramedullary foci ඇතුළුව) සමහර විට ලබන්නාගේ ශරීරයේ විකිරණ නිරාවරණය එකම කාර්යය සඳහා භාවිතා කළ හැකිය.
• ලබන්නාට ඇට මිදුළු හඳුන්වා දීම.ඇට මිදුළු හඳුන්වාදීම සිදු කරනු ලබන්නේ කැතීටරයක් ​​හරහාය - ලබන්නාගේ මධ්‍යම ශිරා තුළ සවි කර ඇති විශේෂ නලයක් ( බොහෝ විට subclavian) ක්‍රියාවලියම තරමක් සරල වන අතර සාමාන්‍ය රුධිර පාරවිලයනයට වඩා බොහෝ වෙනස් නොවේ.
• ලබන්නාගේ නිරීක්ෂණය. පළමු සති 3-4 සඳහා, රෝගියාට සියලුම රුධිර කොටස් නිරන්තරයෙන් පාරවිලයනය කිරීම සහ ප්‍රතිජීවක විශාල මාත්‍රාවක් ගැනීම අවශ්‍ය වේ, මන්ද පෙර රසායනික චිකිත්සාව ශරීරයේ සියලුම ආරක්ෂිත ක්‍රියාකාරකම් පාහේ විනාශ කර ඇත. ඇට මිදුළු මුල් බැස ගන්නේ නම්, මාස කිහිපයකට පසු හිමොග්ලොබින් මට්ටම සහ රෝගියාගේ රුධිරයේ ඇති සියලුම සෛලීය මූලද්‍රව්‍ය ඉහළ යාමට පටන් ගනී. රසායනාගාර දත්ත සාමාන්‍යකරණය වූ විට, රෝගියා රෝහලෙන් පිටව යයි ( සාමාන්යයෙන් බද්ධ කිරීමෙන් සති 6 සිට 8 දක්වා) පළමු වසර තුළ, රුධිර ගණනය කිරීම් මාසිකව අධීක්ෂණය කිරීම අවශ්ය වන අතර, අනාගතයේදී, සෑම මාස හයකට වරක් සාමාන්ය රුධිර පරීක්ෂාව සිදු කරනු ලැබේ.

© අඩවි ද්‍රව්‍ය භාවිතය පරිපාලනයට එකඟව පමණි.

තැලසීමියාව අයත් වන්නේ හීමොග්ලොබිනෝපති ලෙස හඳුන්වන ප්‍රවේණිගත රක්ත රෝග කාණ්ඩ දෙකෙන් එකකටය. තැලසීමියා වර්ධනය පදනම් වී ඇත්තේ රතු රුධිර වර්ණකයේ අණුවේ කොටසක් වන ප්‍රෝටීන් කොටසේ (ග්ලෝබින්) තනි දාමවල සංශ්ලේෂණය උල්ලංඝනය කිරීම මත ය - හීමොග්ලොබින් (Hb). අද වන විට β-තලසීමියා වර්ග සියයකට වඩා වැඩි ප්‍රමාණයක් සහ α-තලසීමියා වර්ග කිහිපයක් සොයාගෙන, අධ්‍යයනය කර විස්තර කර ඇත.

තැලසීමියාව ලොව පුරා ප්‍රසිද්ධය, නමුත් ග්‍රහලෝකයේ එහි ව්‍යාප්තිය අසමාන වේ, එහි පැතිරීමේ ප්‍රදේශය ප්‍රධාන වශයෙන් මැලේරියාව පැතිර ගිය ප්‍රදේශ සමඟ සමපාත වේ - උණුසුම් දේශගුණයක් ඇති රටවල (ආසියාව, අප්‍රිකාව, මධ්‍යධරණී මුහුද) ) පශ්චාත් සෝවියට් අවකාශයේ මෙය මධ්‍යම ආසියාව සහ ට්‍රාන්ස්කාකේසියා ය; රුසියානු සමූහාණ්ඩුවේ තැලසීමියා බොහෝ විට රටේ දකුණේ සහ මධ්‍යම රුසියාවේ සොයාගත හැකිය.

සෑම වසරකම ළදරුවන් 200,000 ක් පමණ හිමොග්ලොබිනෝපති රෝග විනිශ්චය කරන ලද අතර ඔවුන්ගෙන් අඩක් දරුවන් වේ. සමජාතීයβ-තැලසීමියාවේ ආකාරයක් වන අතර එය මෙම ළදරුවන් පසු කාලීන වයසේ සිට රඳවා තබා ගනී. මෙය ඉතා කණගාටුදායක සංඛ්‍යාලේඛනයකි ...

ඊට අමතරව, පෘථිවියේ මිලියන ගණනක් මිනිසුන් සිටී විෂමජාතීයඑය පැළඳ සිටින තැනැත්තාට විශේෂයෙන් බාධා නොකරන නමුත් ආන්තික අවස්ථාවන්හිදී පැහැදිලිව විදහා දක්වයි. මෙයින් අදහස් කරන්නේ එවැනි රෝගීන්ට මෙම රෝගයේ සියලුම “ආකර්ෂණ” අත්විඳීමට අවස්ථාවක් නොමැති නමුත් ඔවුන්ගේ දරුවන්ට උරුමයෙන් ව්යාධිවේදය සම්මත කිරීමේ ඉහළ සම්භාවිතාවක් ඇති බවයි.

තැලසීමියාව යනු කුමක්ද?

තැලසීමියාවේදී රුධිරයේ අසාමාන්‍ය රතු රුධිර සෛල

ප්රභේද සහ ආකෘති

තැලසීමියාව උරුම වීමේ සම්භාවිතාව

තම පියාගෙන් සහ මවගෙන් අසාමාන්‍ය හීමොග්ලොබින් උරුම වන පුද්ගලයන් සෑම විටම පාහේ මෙම රෝගයේ දරුණු ස්වරූපයක් නිසා දුක් විඳීමට සිදුවේ, එය තැලසීමියා මේජර් (තැලසීමියා මේජර්) හෝ කූලීගේ රෝගය ලෙස හැඳින්වේ. එක් පුද්ගලයෙකුගෙන් පමණක් එවැනි "තෑග්ගක්" ලබා ඇති පුද්ගලයින්ට ඔවුන්ගේ ජීවිතය ගත කිරීමට අවස්ථාව ඇති අතර, අවාසිදායක තත්වයන් එයට හේතු නොවන්නේ නම්, ඔවුන්ගේ අසනීප නොදැනේ. එහි තේරුම එයයි බීටා තැලසීමියාවට විවිධ ආකාර ඇත:

• සමලිංගික β-තැලසීමියාව,දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම ලැබුණු අතර එය විස්තර කළ වෛද්‍යවරයාගේ නමින් නම් කරන ලද කූලිගේ රෝගය, කලලරූපී (HbF) රතු වර්ණකයේ (90% දක්වා) අන්තර්ගතයේ සැලකිය යුතු වැඩි වීමක් මගින් සංලක්ෂිත වේ, පළමු රෝගයේ අවසානය දක්වා කොතැනක හෝ දරුවන් තුළ ප්‍රකාශ වේ. ජීවිතයේ වසර සහ රෝග ලක්ෂණ බහුල වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ;
• විෂමජාතීය ස්වරූපය,එය කුඩා තැලසීමියා ලෙස හැඳින්වේ, ව්යාධිවේදය දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුගෙන් පමණක් උරුම වීමේ ප්රතිඵලයකි, එබැවින් රක්තහීනතාවයේ සලකුණු බොහෝ දුරට මැකී යන අතර සමහර අවස්ථාවලදී රෝගයේ කිසිදු රෝග ලක්ෂණයක් නොමැත.

කෙසේ වෙතත්, එවැනි බෙදීමක් ප්රවාහයේ සම්භාව්ය අනුවාදයට පිළිපැදිය හැකිය. ඇත්ත වශයෙන්ම, සෑම දෙයක්ම එතරම් පැහැදිලි නැත. සමජාතීය ස්වරූපයක් ඇති සමහර රෝගීන් තුළ, දරුණු ව්යාධි විද්යාවේ පැහැදිලි සලකුනු දක්නට නොලැබෙන අතර, රෝගියාට නිරන්තර රුධිර පාරවිලයනය මත ජීවත් වීමට බල කරන පරිදි රක්තහීනතාවය උච්චාරණය නොකෙරේ, එබැවින් එවැනි තැලසීමියා, සමලිංගිකත්වය තිබියදීත්, විශාල ලෙස හැඳින්විය නොහැක - එය අතරමැදි ලෙස වර්ග කර ඇත.

ඊට අමතරව, සමජාතීය තැලසීමියාව තුළ, බරපතලකම අංශක 3 ක් වෙන්කර හඳුනාගත හැකිය:

1. බරසමලිංගික තැලසීමියාව, ජීවිතයේ පළමු වසරේ ළමුන් තුළ පමණක් රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ, මන්ද මෙම ළදරුවන්ට ශරීරයේ සිදුවන වෙනස්කම් හේතුවෙන් වැඩි කාලයක් ජීවත් විය නොහැක;
2. මධ්යස්ථතැලසීමියාව, එය අඩු දරුණු ස්වරූපයෙන් ඉදිරියට ගියද, තවමත් දරුවාට වයස අවුරුදු 8 ට වැඩි වීමට ඉඩ නොදේ;
3. සැහැල්ලු ආකෘතිය(මට එය කෙසේ හෝ "පහසු" ලෙස හැඳින්විය නොහැක) - එය නව යොවුන් විය පසු කර වැඩිහිටි වියට පිවිසීමට අවස්ථාවක් ලබා දෙයි, එවිට මෙම ජීවිතය එහි ප්‍රමුඛතම කාලය තුළ ගෙන යා හැකිය.

කෙසේ වෙතත්, විෂමජාතීය බීටා-තැලසීමියාවේ තනි අවස්ථා ඔවුන්ගෙන් බලාපොරොත්තු වූවාට වඩා දරුණු ස්වරූපයෙන් සිදු වේ. මෙම විෂමතාවය පැහැදිලි වන්නේ රතු රුධිර සෛල අතිරික්ත ඇල්ෆා දාම ඉවත් කිරීමට ඇති නොහැකියාව මගිනි, නමුත් රෝගයේ විෂමජාතීය ස්වරූපය, ප්‍රතිපත්තිමය වශයෙන්, අනවශ්‍ය දාම වැඩි වශයෙන් භාවිතා කිරීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. මේ සම්බන්ධයෙන්, සමජාතීය හෝ විෂමජාතීය නොතකා, සායනික ප්රකාශනයන්හි බරපතලකම අනුව රෝගය ආකෘති වලට බෙදීමේ අවශ්යතාවයක් පවතී. සහ වෙන්කර හඳුනා ගන්න:

• ප්රධාන තැලසීමියා;
• අතරමැදි ආකෘතිය;
• සුළු තැලසීමියා;
• අවම විකල්පය.

කෙසේ වෙතත්, එවැනි බෙදීමක් විශේෂඥයින්ට සිත්ගන්නා සුළුය, පාඨකයා, බොහෝ විට, homozygous සහ heterozygous තැලසීමියාවේ සම්භාව්ය ප්රභේදවල ප්රධාන ලක්ෂණ ගැන දැන ගැනීමට කැමතියි.

මෙම ව්යාධිජනක තත්වයන්, පොදු නම තිබියදීත් - β-තැලසීමියා, විශ්ලේෂණයන්, රෝග ලක්ෂණ, පාඨමාලාව, චිකිත්සාව සහ අනාවැකි වල සැලකිය යුතු වෙනසක් ඇත. පොදුවේ, බොහෝ ආකාරවලින්.

Homozygote විශාල රෝගයක් ලබා දෙයි

බීටා තැලසීමියා රෝග ලක්ෂණ තීරණය වේ නිෂ්පාදන අසමතුලිතතාවයහා හිමොග්ලොබින් ප්‍රෝටීන් කොටසෙහි බීටා දාම ගණනෙහි වෙනසක්, එය ප්‍රධාන වශයෙන් පුරෝකථනය කරයි අකාර්යක්ෂම hematopoiesis.න්‍යෂ්ටික අවධියෙන් ඉවත් නොවූ රතු රුධිර සෛල විශාල වශයෙන් ඔවුන්ගේ උපන් ස්ථානයේදී මරණය සොයා ගනී - ඇටමිදුළුවල, වැඩිහිටි රුධිර සෛල (සහ, තරමක් දුරට, රෙටිකුලෝසයිට්) ප්ලීහාව තුළ ඔවුන්ගේ ජීවිතය අකාලයේ අවසන් කරයි, එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස රෝග ලක්ෂණ දරුණු රක්තහීනතාවය සෑදී ඇත. මීට අමතරව, අක්මාව හා ප්ලීහාව තුළ hematopoiesis නව මූලාශ්ර පිහිටුවා ඇත. අස්ථි පද්ධතියේ ඇතිවන අධික තීව්‍රතාවයේ රක්තපාතය එහි වර්ධනයට බාධා කරයි (විකෘති කිරීම් සහ විරූපණයන්), සහ දරුණු හයිපොක්සියා තත්වය දරුවාගේ ශරීරයේ සමස්ත වර්ධනය ප්‍රමාද කරයි. මෙම පාඨමාලාවේ ප්‍රභේදය ප්‍රධාන වශයෙන් විෂම ස්වරූපවලට වඩා සමලිංගික තැලසීමියාවේ පවතී.

දෙමව්පියන් දෙදෙනෙකුගේ සහභාගීත්වය හේතුවෙන් ඇතිවන රෝග ලක්ෂණ

තැලසීමියා මේජර් කුඩා පුද්ගලයෙකුගේ උපතේ සිට දැනටමත් විදහා දක්වයි, කෙසේ වෙතත්, පළමු මාසවලදී, රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම එතරම් පැහැදිලිව පෙනෙන්නේ නැත, නමුත් වයස අවුරුදු එකකට ආසන්න, ආන්තික අවස්ථාවන්හිදී, ජීවිතයේ දෙවන වසර ආරම්භයේදී. , ළමුන් තුළ සායනික ප්රකාශනයන් තරමක් දීප්තිමත් වර්ණයක් ලබා ගනී:

1. හිස් කබලේ අස්වාභාවික හැඩය (උසස්, කෙනෙකුට කිව හැකිය, හතරැස් හිස), විශාල ඉහළ හකු සහ දරුවාගේ මුහුණේ සුවිශේෂී ලක්ෂණ: මොන්ගෝලොයිඩ් වර්ගය, කුඩා ඇස්, සැලකිය යුතු ලෙස සමතලා වූ නාසයේ පාලම (R- ග්රැෆි මගින් ව්යාධි වෙනස්කම් පෙන්නුම් කරයි);
2. සමේ සුදුමැලි වීම අවධානය ආකර්ෂණය කරයි, ඒවායේ වර්ණය වෙනස් කිරීම - අළු සිට icteric දක්වා;
3. ළමුන් තුළ, අක්මාව සහ ප්ලීහාව ඉක්මනින් විශාල වන අතර, එය බාහිර (extramedullary) වර්ගයේ hematopoiesis සහ පටක වල පාලනයකින් තොරව hemosiderin තැන්පත් වීම (එය රතු රුධිර සෛල බිඳවැටීමේදී සෑදී ඇත);
4. දරුවන් බොහෝ විට රෝගාතුර වන්නේ ඔවුන්ගේ ප්‍රතිශක්තිකරණ ශක්තිය අඩුවීම, ශාරීරික වර්ධනයෙන් පසුගාමී වීම, සමලිංගික බීටා තැලසීමියා රෝගයේ මෘදු ස්වරූපයක් ඇති සහ නව යොවුන් වියේ සිට වැඩිහිටි විය දක්වා ජීවත් වීමට වාසනාවන්ත දරුවන්, ද්විතීයික ලිංගික ලක්ෂණ වර්ධනය වීම ප්‍රමාද වේ. ;
5. එවැනි අවස්ථාවන්හිදී අනිවාර්ය රසායනාගාර පාලනය බරපතල hemolytic රක්තහීනතාවයේ සායනික ප්රකාශනයන්ගේ අනුකූලතාවය පෙන්නුම් කරයි.

විශ්ලේෂණය කරයි

තැලසීමියා රෝග විනිශ්චය කිරීමේ ප්‍රධාන නිර්ණායකය රසායනාගාර පරීක්ෂණ වන බැවින්, මෙම ව්යාධිවේදය තුළ වර්ධනය වන රුධිර පින්තූරය පිළිබඳ කෙටි විස්තරයක් ලබා දීම අවශ්ය වේ:

• හීමොග්ලොබින් මට්ටම 50-30 g / l දක්වා අඩු වේ;
• ගණනය කිරීම් වල වර්ණ දර්ශකය බලාපොරොත්තු සුන් වූ ප්රතිඵලය පෙන්නුම් කරයි - 0.5 සහ පහළ;
• ස්මියර් වල ඇති එරිත්රෝසයිට් හයිපෝක්‍රොමික්, සෛල ප්‍රමාණය වෙනස් වේ (උච්චාරණය කරන ලද ඇනිසොසිටෝසිස්), බීටා තැලසීමියා (සහ පටල) හි ඉලක්කගත සහ බැසොෆිලික් කැටිති ලක්ෂණ සටහන් වේ;
• රතු රුධිර සෛලවල ඔස්මොටික් ප්රතිරෝධය වැඩි වේ;
• reticulocytes සංඛ්යාව වැඩි වේ;
• රුධිරයේ ජෛව රසායනික පරාමිතීන් (නිදහස් කොටස නිසා bilirubin, මස්තු යකඩ) වැඩි වේ. යකඩ අධික ලෙස සමුච්චය වීම අක්මාවේ සිරෝසිස් සෑදීමට දායක වන අතර දියවැඩියා රෝගය වර්ධනය වීමට සහ හෘද පේශි වලට හානි කිරීමට හේතු වේ.

රෝගියාගේ රුධිර පරීක්ෂණ වලදී රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරන රෝග ලක්ෂණයක් වන්නේ රතු රුධිර සෛලවල (20-90% දක්වා) කලලරූපී හීමොග්ලොබින් අන්තර්ගතය වැඩි වීමයි.

ප්රතිකාර

පටකවල උච්චාරණය කරන ලද ඔක්සිජන් සාගින්න සහ අස්ථි වල රක්තපාත පද්ධතියේ දැඩි ක්‍රියාකාරිත්වය (නිරෝගී පුද්ගලයෙකුට එය නොමැති විට) පූර්ණ රුධිර පාරවිලයනය සඳහා ඇඟවීම් වේ, පටක ශ්වසනය, පරිත්‍යාගශීලී එරිත්‍රෝසයිට් ලබා දිය හැකිය. ප්රධාන තැලසීමියා රෝගීන්ගේ, ළදරු අවධියේ සිට රුධිර පාරවිලයනය රෝගයට බලපෑම් කිරීමේ ප්රධාන චිකිත්සක ක්රමය වේ. ඒ අතරම, වෙනත් කෙනෙකුගේ රුධිර පාරවිලයනය සාම්ප්රදායික ඖෂධ (පෙති සහ විසඳුම්) වලට අයත් නොවන බව තේරුම් ගත යුතුය, එබැවින් එවැනි ප්රතිකාර ඉතා ප්රවේශමෙන් ප්රවේශ විය යුතුය. කෙසේ වෙතත්:

1. පළමු අදියරේදී, රෝගියාට රුධිර පාරවිලයනයේ කම්පන පාඨමාලාවක් ලබා දෙනු ලැබේ (සති 2-3 ක් ඇතුළත රෝගියාට රුධිර පාරවිලයනය 10 ක් දක්වා ලබා ගනී, එමඟින් හිමොග්ලොබින් මට්ටම 120-140 g / l දක්වා වැඩි කිරීමට ඉඩ සලසයි);
2. ඊළඟ අදියරේදී, රුධිර පාරවිලයනය සංඛ්යාව අඩු වේ, නමුත් ඔවුන් Hb 90-100 g / l තුළ තබා ගැනීමට උත්සාහ කරයි.

මෙම ප්‍රතිකාර ක්‍රමය ඉඩ දෙන්නේ:

• යහපැවැත්ම සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි දියුණු කිරීම;
• අස්ථි පද්ධතියට ව්යාධි විද්යාවේ ඍණාත්මක බලපෑම අඩු කිරීම;
• ප්රතිශක්තිය වැඩි කිරීම;
• ප්ලීහාව තවදුරටත් විශාල වීම වැළැක්වීම;
• දරුවාගේ ශාරීරික වර්ධනයට හිතකර ලෙස බලපායි.

කෙසේ වෙතත්, සම්පූර්ණ රුධිර පාරවිලයනය සම්පූර්ණයෙන්ම අතුරුදහන් වී ඇතත් (එවැනි අවස්ථාවලදී එය එරිත්රෝසයිට් ස්කන්ධයකින් ප්රතිස්ථාපනය විය), "ස්වදේශීය නොවන" ජීව විද්යාත්මක පරිසරය තවමත් සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම රඳවා තබා ගනී:

1. Pyrogenic ප්රතික්රියා (ඒවා ප්රධාන වශයෙන් රතු රුධිර සෛල සේදීමේ තාක්ෂණය උල්ලංඝනය කිරීම හේතුවෙන් සිදු වේ);
2. අක්මාව වැඩි වීම, හෘද රෝග සහ දියවැඩියාව වර්ධනය කිරීම සඳහා දායක වන hemosiderin (යකඩ අඩංගු වර්ණකයක්) අධික ලෙස තැන්පත් වීම.

ශරීරයෙන් අතිරික්ත යකඩ ඉවත් කිරීම සහතික කිරීම සඳහා, රෝගියාට අභ්‍යන්තර මාංශ පේශි එන්නත් ස්වරූපයෙන් ඩෙස්ෆෙරල් නියම කරනු ලැබේ (ඖෂධයේ මාත්‍රාව පාරවිලයනය කරන ලද ermass හි වයස සහ පරිමාවට අනුරූප වේ). එවැනි අවස්ථාවන්හිදී බෙහෙවින් ප්රයෝජනවත් වන්නේ විටමින් සී (ඇස්කෝර්බික් අම්ලය) සමඟ ඩෙස්ෆෙරල් සංයෝජනයයි.

ප්ලීහාවේ සැලකිය යුතු වැඩි වීමක් මෙන්ම රුධිරයේ සමගාමී වෙනස්කම් (ලියුකොපීනියා, ත්‍රොම්බොසයිටොපීනියා) නිරන්තරයෙන් "වර්ධනය වන" ඉන්ද්‍රියයක් (ප්ලීහාව) ඉවත් කිරීමට හේතු වේ.

මේ අතර, අස්ථි මිදුළු බද්ධ කිරීමේ ආධාරයෙන් සමලිංගික β- තැලසීමියා රෝගීන්ගේ තත්වයේ ස්ථාවර දිගු කාලීන දියුණුවක් ලබා ගත හැකිය, කෙසේ වෙතත්, මෙම මෙහෙයුම පරිත්‍යාගශීලි-ලබන්නන් යුගලයක් තෝරා ගැනීමේදී යම් යම් දුෂ්කරතා ඇති කරන අතර ඒවායින් පිරී ඇත. බද්ධ කිරීමෙන් පසු ප්රතික්රියා වර්ධනය කිරීම.

"Hetero" යන්නෙහි තේරුම "වෙනස්" යන්නයි.

විෂමජාතීය ස්වරූපයක් හෝ තැලසීමියා බාල වයස්කරුවෙකු ඔහුගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුට (මව හෝ පියා වේවා) ඔහුගේ ප්‍රවේණිකයේ ව්‍යාධිජනක ජානයක් තිබුනේ නම් සහ එය උරුමයෙන් සම්ප්‍රේෂණය වුවහොත් පුද්ගලයෙකුට ඇතිවිය හැක. තැලසීමියා රෝගයේ විෂමජාතීය සාමාන්‍යයෙන් රෝගයට සම්බන්ධ සියලුම ගුණාංග පූර්ණ ලෙස පෙන්වීමට සමත් නොවේ.එමනිසා, රෝගය රෝග ලක්ෂණ රහිත හෝ ඉතා උච්චාරණය නොකළ රෝග ලක්ෂණ අවම කට්ටලයක් සමඟ විය හැක. මෙම ව්යාධිවේදය පහත දැක්වෙන සායනික ප්රකාශනයන් මගින් සංලක්ෂිත වේ:

• ප්රධාන පැමිණිලි වන්නේ දුර්වලකම, ශාරීරික ශ්රමය සඳහා නොඉවසීම, තෙහෙට්ටුව;
• මුහුණේ සුදුමැලි වීම, ස්ක්ලෙරා සහ සමේ සුළු කහ පැහැයක් ඇත;
• ප්ලීහාව විශාල වීම සහ, විශේෂයෙන්ම, අක්මාව සෑම අවස්ථාවකදීම නොපවතී.

රක්තහීනතාවයේ මෙම ප්‍රභේදය සඳහා වන විශ්ලේෂණයන් විවිධ වේ:

1. එරිත්රෝසයිට් වල - හයිපොක්‍රෝමියාව, බොහෝ විට සෛල විරූපණය වීම සහ ඒවායේ ප්‍රමාණය වෙනස් වීම, බැසොෆිලික් කැටිති;
2. හිමොග්ලොබින්, ඇත්ත වශයෙන්ම, පහත වැටේ (90-100 g / l), නමුත් සාමාන්‍යයෙන් තීරණාත්මක අගයන් කරා ළඟා නොවේ (කලාතුරකින් 70 g / l දක්වා පහත වැටේ);
3. CPU හි සැලකිය යුතු අඩුවීමක් සිදුවිය හැකිය (0.5 දක්වා);
4. සම්පූර්ණ බිලිරුබින් (නොබැඳි කොටස හේතුවෙන්) සියලුම රෝගීන් තුළ වැඩි නොවේ (25% දී එය සාමාන්ය වේ).

කුඩා තැලසීමියා රෝගයේ වැදගත් රෝග විනිශ්චය ලක්ෂණ අතර පවුල් ඉතිහාසය (ළඟම ඥාතීන් තුළ රෝගය පැවතීම), HbA2 හි අන්තර්ගතය තීරණය කිරීම, එහි වැඩි වීමේ මට්ටම 4.5-9% පරාසයක පවතින අතර HbF, අඩකින් වැඩි වේ. රෝගීන්ගෙන් 2.5 සිට 7% දක්වා.

බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී කුඩා තැලසීමියා රෝගයට ප්‍රතිකාර නොකළේය. ඇත්ත වශයෙන්ම, බෝවන ක්‍රියාවලීන් සහ ගැබ් ගැනීම ගැටළු ඇති කළ හැකිය - එවිට රෝගීන්ට විටමින් බී 9 (ෆෝලික් අම්ලය) දෛනික මාත්‍රාව 5-10 mg තුළ නියම කරනු ලැබේ, මන්ද එවැනි අවස්ථාවන්හිදී ශරීරය විසින් එහි පරිභෝජනය වැඩි වේ.

අවසාන වශයෙන්, α-දාම නිෂ්පාදනය අඩුවීම ගැන වචන කිහිපයක්

රතු රුධිර වර්ණකයේ α-දම්වැල් නිෂ්පාදනය ජාන යුගල දෙකක පාලනය යටතේ පවතින අතර එමඟින් රෝගයේ විවිධ ආකාර සෑදීමට හැකි වේ:

• ඇල්ෆා දාම සම්පූර්ණයෙන්ම නොමැති නම්, දරුවාගේ වර්ධනයේ කළල කාලය තුළ රතු රුධිර වර්ණකය කිසිසේත් සෑදෙන්නේ නැත. එවැනි අවස්ථාවන්හිදී, එකම ප්රතිඵලය වන්නේ - මොළයේ බිංදු සහ දරුවාගේ මරණය;
• යුගල දෙකකින් ජාන 1 හෝ 2 ක ක්‍රියාකාරී හැකියාවන් දුර්වල නම්, රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ β-තලසීමියා හි සායනික ප්‍රකාශනයන්ට බොහෝ සෙයින් සමාන වීමට පටන් ගනී, නමුත් HbF සහ HbA2 පැවතීම අනුව රසායනාගාර රෝග විනිශ්චය කිරීමේ දර්ශක වෙනස් වේ. සැලකිය යුතු ලෙස, මෙම හිමොග්ලොබින් මට්ටම වැඩි වීමට නැඹුරු නොවේ.

α-තලසීමියාව සඳහා වන ප්‍රතිකාරය, සාමාන්‍යයෙන්, β-තලසීමියාවේ විෂමජාතීය ප්‍රභේදයට බලපෑම් කිරීමට භාවිතා කරන චිකිත්සක පියවරයන්ට වඩා වෙනස් නොවේ.

වීඩියෝ: තැලසීමියා, සජීවී සෞඛ්‍ය සම්පන්න වැඩසටහන

25.08.2017

තැලසීමියා ජානමය හේතු විද්‍යාවේ රෝග කාණ්ඩයට අයත් වේ. ව්යාධි විද්යාවේ පාඨමාලාවේ ක්රියාවලිය පදනම් වී ඇත්තේ එරිත්රෝසයිට්, සැලකිය යුතු රුධිර මූලද්රව්ය, වඳවීමේ තර්ජනයට ලක්ව ඇති බවය. බීටා තැලසීමියාව යනු හිමොග්ලොබින් මගින් බීටා ප්‍රෝටීන ප්‍රමාණවත් නොවන ප්‍රමාණයකින් නිපදවන තත්ත්වයකි.

ස්ලාවික් කණ්ඩායමේ පුද්ගලයින් අතර, රෝගය පාහේ පොදු නොවේ, එය මධ්යධරණී රටවල, අප්රිකානු සහ ලතින් ඇමරිකානු මහාද්වීපවල වැසියන්ට බලපායි. මෙම හේතුව නිසා, රෝගය මැලේරියා ප්ලාස්මෝඩියම් වලට එරෙහිව ශරීරයේ ආරක්ෂිත බාධකයක් ලෙස ක්රියා කරන බවට උපකල්පනයක් තිබේ.

බීටා තැලසීමියාව යනු කුමක්ද?

රතු රුධිර වර්ණක හිමොග්ලොබින් රතු රුධිර සෛල ස්වරූපයෙන් ප්‍රකාශ වන අතර එය පෙනහළු හරහා පටක ඔක්සිජන් කිරීමට සහ පටක වලින් කාබන් ඩයොක්සයිඩ් ඉවත් කිරීමට සැලකිය යුතු කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.

රතු රුධිර වර්ණක හිමොග්ලොබින් (Hb) රතු රුධිර සෛලවල ප්‍රධාන සංඝටකය ලෙස ප්‍රකාශ වේ - එරිත්‍රෝසයිට්, පෙනහළු හරහා පටක ඔක්සිජන් කිරීමට සහ පටක වලින් කාබන් ඩයොක්සයිඩ් ඉවත් කිරීමට සැලකිය යුතු කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. මීට අමතරව, මූලද්රව්යය ශරීරයෙන් පරිවෘත්තීය නිෂ්පාදන ඉවත් කිරීම සඳහා සහභාගී වේ.

හීමොග්ලොබින් අණුක ව්‍යුහය එහි ජීව විද්‍යාත්මක අරමුන සමඟ ඉතා සමීපව සම්බන්ධ වේ, මන්ද Hb අණුවේ සෘජු සංකීර්ණ ව්‍යුහය ඔක්සිජන් ප්‍රවාහනය කිරීමේ සහ සෛල පෝෂණය කිරීමේ භෞතික විද්‍යාත්මක ක්‍රියාකාරකම් සඳහා දායක වේ. නිසැකවම, සෞඛ්‍යයට අහිතකර හිමොග්ලොබින් ගෙන එන රතු රුධිර සෛල, අවශ්‍ය කාර්යය කාර්යක්ෂමව ඉටු කිරීමේ හැකියාව නැති කර ගන්නා අතර එමඟින් හයිපෝක්‍රොමික් රක්තහීනතාවය වර්ධනය වේ.

මිනිස් රුධිරයේ හීමොග්ලොබින් ෆෙරස් යකඩ ඇතුළු හීම් අඩංගු අනු ඒකක 4 කින් සමන්විත සංකීර්ණ ප්‍රෝටීනයක් ලෙස ප්‍රකාශ වන අතර රුධිරය ඔක්සිජන් කිරීමේ හැකියාව සඳහා වගකිව යුතුය. Hb හි අණුක සංයුතියට ඇතුළත් වන ප්‍රෝටීනයක් වන Globin, heme සමඟ සමීපව සම්බන්ධ වේ. Globin ඇමයිනෝ අම්ල අපද්‍රව්‍ය ඇතුළු ඇල්ෆා සහ බීටා දාම යුගලයකින් සමන්විත වේ (α-දාමය - 141 ප්‍රමාණයෙන්, β-දාමය - 146).

එක් ග්ලෝබින් දාමයක ඇමයිනෝ අම්ල අපද්‍රව්‍ය ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීම හේතුවෙන් අසාමාන්‍ය හිමොග්ලොබින් සැලකිය යුතු සංඛ්‍යාවක් සෑදී ඇති අතර එය ලක්ෂ්‍ය විකෘතියක් ඇති කරයි. ආදේශනවලින් වැඩි ප්‍රමාණයක් β-දාම මත වැටේ, මේ හේතුව නිසා, බීටා-තැලසීමියා Hb අණුවේ ප්‍රෝටීන් සංරචකය නිෂ්පාදනයේ අක්‍රමිකතා හේතුවෙන් ඇති වන හිමොග්ලොබිනෝපති ක්ෂේත්‍රයේ පුළුල් කණ්ඩායමක් ආවරණය කරයි. මේ සමඟම, α-දාමයට විශේෂ ප්‍රභේදයක් නොමැත, එය ඇල්ෆා තැලසීමියා ව්‍යාප්තියට බලපායි.

රතු රුධිර සෛල විනාශ වන්නේ ඇයි?

තැලසීමියා යනු ජානමය සම්භවයක් ඇති රෝගයක් වන අතර එය අසාමාන්‍ය ජානයක් මව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම උරුම වූ විට සහ ලිංගික වර්ණදේහවල නොමැති විට ඇතිවේ.

තැලසීමියා යනු ජානමය සම්භවයක් ඇති රෝගයක් වන අතර එය අසාමාන්‍ය ජානයක් මව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම උරුම වූ විට සහ ලිංගික වර්ණදේහවල නොමැති විට ඇතිවේ. ව්‍යාධි විද්‍යාව ඇතිවීමට සෘජු සාධකයක් වන්නේ තවත් Hb දාමයක එක් පහරක සංශ්ලේෂණය කේතනය කරන ජානයේ විවිධ විකෘති අසාර්ථක වීමයි. ව්‍යාධි විද්‍යා අණු දෝෂ සහිත අසාමාන්‍ය mRNA සංශ්ලේෂණය, ජානමය ද්‍රව්‍යවල ව්‍යුහාත්මක වෙනස්කම්, නියාමන ජානවල විකෘතිය සහ ඵලදායි නොවන පිටපත් කිරීම මත පදනම් විය හැක. එවැනි ව්යාධිවේදවල ප්රතිඵලය වන්නේ පොලිපෙප්ටයිඩ හීමොග්ලොබින් දාමයේ එක් සංශ්ලේෂණය අඩු කිරීම හෝ නතර කිරීමයි.

මේ අනුව, බීටා-තැලසීමියාවේදී, β-දාමවල සංශ්ලේෂණය අසම්පූර්ණ පරිමාවකින් සිදු වන අතර, මෙය අතිරික්ත α-දාම සෑදීමට හේතු වේ, සහ අනෙක් අතට. අධික ලෙස සංස්ලේෂණය කරන ලද පොලිපෙප්ටයිඩ දාම එරිත්රෝසයිට් වර්ගයේ සෛල තුළ ගබඩා කර ඒවාට හානි කරයි. මෙම ක්රියාවලිය අස්ථි ඇටමිදුළුවල ඇති එරිත්රෝසයිට් විනාශ කිරීම, පර්යන්ත රුධිරයේ එරිත්රෝසයිට් වල hemolysis සහ ප්ලීහාව තුළ reticulocytes විනාශ කිරීම සමඟ සිදු වේ. මීට අමතරව, බීටා-තැලසීමියාවේදී, එරිත්රෝසයිට් භ්රෑණ Hb සමුච්චය කරයි, එය පටක වලට ඔක්සිජන් ප්රවාහනය නොකරන අතර, පටක හයිපොක්සියා ඇති කරයි. ඇට මිදුළු හයිපර්ප්ලාසියාව ඇටසැකිලි අස්ථිවල විරූපණයට හේතු වේ. රක්තහීනතාවය, පටක හයිපොක්සියා සහ අකාර්යක්ෂම එරිත්‍රොපොයිසිස් වැඩි හෝ අඩු ප්‍රමාණයකට දරුවාගේ වර්ධනය හා සංවර්ධනයේ බාධා ඇති කරයි.

බීටා තැලසීමියා ප්‍රභේද

රෝගයේ වර්ග කිහිපයක් වෛද්ය විද්යාව මගින් හඳුනාගෙන ඇත. වර්ගීකරණය බලපෑමට ලක් වූ පොලිපෙප්ටයිඩ දාමයේ වර්ගය මත පදනම් වේ. පාඨමාලාවේ බරපතලකම අනුව, ව්යාධිවේදය බෙදා ඇත:

• නිදන්ගත පෙනහළු;
• නිදන්ගත මධ්යස්ථ දැඩි;
• බර.

රෝගයේ තුන්වන ස්වරූපය නව ජන්ම කාලය තුළ දරුවාගේ මරණයෙන් අවසන් විය හැක. ප්රවේශය සහ වර්ගීකරණයට අනුව, වෛද්ය සේවකයින් පහත දැක්වෙන තැලසීමියා වර්ග අතර වෙනස හඳුනා ගනී:

• විෂමජාතීය;
• සමජාතීය.

මීට අමතරව, ව්යාධිවේදය බොහෝ විට බෙදී ඇත:

• කුඩා;
• මහා;
• අතරමැදි.

විශේෂ රෝග විනිශ්චය මෙවලම් හරහා කලලරූපයේ අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ වර්ධනයේදී රෝගය සහ එහි වර්ගය හඳුනාගත හැකිය. β-තැලසීමියා හි විෂමජාතීය ස්වරූපය සුළු හෝ රෝග ලක්ෂණ නොමැතිව සිදු වේ. චිකිත්සාව කාලෝචිත ආකාරයකින් සිදු කළ හොත්, ප්රකාශනයන් අතුරුදහන් විය හැකි අතර දිගු කලක් රෝගියාට බාධා නොකරයි.

Homozygous beta thalassemia ගබ්සාව සඳහා සෘජු දර්ශකයක් බවට පත්වේ. බොහෝ විට, භ්රෑණ මරණය උපතට පෙර හෝ ඉන් ටික කලකට පසුව (අවුරුදු 1-2) සිදු වේ. එවැනි අවස්ථාවන්හිදී, රතු වර්ණකවල මාරාන්තික Hb ප්රමාණය සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා බෙහෙවින් ඉක්මවයි.

සුළු බීටා තැලසීමියාව

ව්යාධි විද්යාව ගොඩනැගීම 11 වන යුගලයේ වර්ණදේහයේ විකෘති ක්රියාවලීන් මගින් පහසු කරනු ලැබේ. මෙම තත්ත්වය තුළ රෝගීන්ගේ හිමොග්ලොබින් මට්ටම තරමක් අඩු වේ. රක්තපාත පින්තූරයට ඇතුළත් වන්නේ:

• රුධිර සෛල විශාල ප්‍රමාණයක් මයික්‍රොසයිට් විසින් අල්ලාගෙන ඇත;
• එරිත්රෝසයිට් වල Hb හි අඩු අන්තර්ගතය;
• anisopoikilocytosis;
• ඇටමිදුළුවල එරිත්රෝසයිට් විෂබීජයේ සුළු ප්රසාරණය;
• ප්ලීහාවේ පරිමාවේ සුළු වැඩිවීමක්.

සමහර අවස්ථාවලදී, රෝගයේ කුඩා ස්වරූපයක් පැහැදිලි භෞතික වෙනස්කම් නොමැතිව සිදු වේ. පුද්ගලයෙකුට මෘදු රක්තහීනතාවය සහ රතු රුධිර සෛල පරිමාව අඩුවීම හඳුනාගත හැකි වුවද, පුද්ගලයෙකුට පැමිණිලි නොමැත. ජෙනෝමයට නිරෝගී එකක් සහ අර්ධ වශයෙන් හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම දෝෂ සහිත එකක් ඇතුළත් වේ. රෝගියාගේ රුධිරයේ ජෛව රසායනික අධ්යයන යකඩ, ලැක්ටේට් ඩිහයිඩ්රොජිනේස්, භ්රෑණ ජීබී ඉහළ මට්ටමක් පිළිබිඹු කරයි.

විෂමජාතීය තැලසීමියාවේ සායනික පින්තූරය දිගු කලක් නොපෙන්වයි හෝ වෙනත් රෝග වලට සමාන විය හැක, උදාහරණයක් ලෙස:

• ව්යාධිය;
• හිසෙහි වේදනාව;
• ක්ලාන්තය.

වෛද්ය පරීක්ෂණයකදී, අවධානය යොමු කළ හැක්කේ:

• රෝගියාගේ සමේ සුදුමැලි කහ පැහැය;
• අක්මාව සහ ප්ලීහාව විශාල වීම.

සමාන ව්යාධි විද්යාවක් ඇති ළමුන් තුළ, ආසාදන වලට ගොදුරු වීමේ හැකියාව වැඩි වේ, ප්රතිශක්තිකරණය අඩු වේ, මේ හේතුව නිසා රෝගය අපහසු වේ.

වැඩිහිටි කාන්තාවන් තුළ, ගැබ්ගැනීම් කලලරූපයේ බිංදු වර්ධනය වීමත් සමඟ සිදු වේ. මෙම ආබාධය දරුවාගේ ජීවිතයට නොගැලපේ; සාමාන්ය දරු ප්රසූතියේදී, එය බරපතල ස්නායු හා මානසික ව්යාධිවේදයන් ගොඩනැගීමට දායක වේ.

අවම බීටා තැලසීමියාව Silvestroni-Bianco syndrome ලෙස හැඳින්වේ. මෙම වර්ගයේ රෝගය ප්‍රකාශනයකින් තොරව පාහේ ගමන් කරන අතර තැලසීමියා ඇති පවුල්වල අහම්බෙන් අනාවරණය වේ.

බීටා තැලසීමියාව මේජර්

මෙම ව්යාධිවේදය (එය කූලිගේ රක්තහීනතාවය ලෙසද හැඳින්වේ) රෝගියාට විශාලතම අනතුර ගෙන දෙයි. මෙය ඉතා වේගයෙන් වර්ධනය වන දරුණු රක්තහීනතාවයකි. අසාමාන්‍ය ක්‍රියාවලියක් ඇතිවීමේ රෝග ලක්ෂණ පළමු දින සිට වචනාර්ථයෙන් දිස්වන අතර උපතේ සිට මාස 6 කට පසු උපරිමයට පැමිණේ. අසනීප දරුවෙකු සමේ සුදුමැලි වීමෙන් අයික්ටරික් තින්ක් සමඟ කැපී පෙනේ.

මීට අමතරව, හිස්කබලේ, මුහුණේ, අස්ථි පටක වල ව්‍යුහයේ කායික විද්‍යාවේ මට්ටමේ ලාක්ෂණික වෙනස්කම් ඇති අතර එය වැරදි ලෙස සෑදී ඇත, මෙය සංවර්ධනයේ මන්දගාමී වීමක් සමඟ ඇත.

මූලික සංඥා අභ්යන්තර අවයවවල පරිමාව වැඩි වීමක් ඇතුළත් වේ: අක්මාව සහ ප්ලීහාව. ශරීරය බොහෝ විට බෝවන හා ගිනි අවුලුවන ස්වභාවයේ රෝග වලින් පීඩා විඳිති, රක්තපාත සින්ඩ්‍රෝමය සෑදීමට ඉඩ ඇත. ළමුන් වැඩිවිය පැමිණීමට නොපැමිණීම හේතුවෙන් අන්තරාසර්ග පද්ධතියේ ක්රියාකාරිත්වයේ උල්ලංඝනය කිරීම් සිදුවිය හැකිය.

කූලිගේ රක්තහීනතාවයෙන් පීඩාවට පත් වූ රෝගියකුට කාලෝචිත ලෙස රුධිරය ලබා නොදුන්නේ නම්, එරිත්රොපොයිටික් පටක වල අධි රුධිර පීඩනය වර්ධනය විය හැකිය. නිතිපතා රුධිර පාරවිලයනය සමඟ, පුරෝකථනය එතරම් හොඳ නැත. සාමාන්‍යයෙන්, β-තැලසීමියා මේජර් මෘදු ස්වරූපයක් ඇති රෝගීන්ගේ සාමාන්‍ය ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 20 නොඉක්මවන අතර, සුවිශේෂී අවස්ථා වලදී - අවුරුදු 30 කි.

රෝග විනිශ්චය

සායනික පින්තූරයක් නොමැති වුවද රෝගය හඳුනාගත හැකිය.

මිනිසුන් තුළ බීටා තැලසීමියා හඳුනා ගැනීම සඳහා නිර්මාණය කර ඇති සම්පූර්ණ රෝග විනිශ්චය මූලධර්ම වෛද්‍ය විද්‍යාව මඟින් සපයයි. සායනික පින්තූරයක් නොමැති වුවද රෝගය හඳුනාගත හැකිය. රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමේ පදනම වන්නේ:

1. රතු රුධිර සෛල විනාශ කරන විශේෂිත ව්යාධි විද්යාවන් තිබීම.
2. රතු රුධිර සෛලවල සාමාන්ය ව්යුහය උල්ලංඝනය කිරීම.
3. ව්යාධි විද්යාවේ පාරම්පරික සම්භවය.

රෝග විනිශ්චය කිරීමේදී, ජානමය වශයෙන් ප්රකෝප කරන ලද විකෘති වල සම්භාවිතාව හඳුනා ගැනීම සඳහා රෝගියාගේ දෙමව්පියන්ගේ සෞඛ්ය තත්ත්වය පිළිබඳ තොරතුරු වෛද්යවරයාට අවශ්ය වේ. මේ සඳහා DNA සඳහා රුධිර පරීක්ෂණයක් ද සිදු කරනු ලැබේ. තැලසීමියා රෝග විනිශ්චය ස්ථාපිත කිරීම සඳහා ප්රධාන රසායනාගාර ක්රමය රුධිරයේ ජෛව රසායනික පරාමිතීන් වේ, එනම්:

• Hb අගයන් සමජාතීය ස්වරූපයෙන් 50 g / l දක්වා සහ රෝගයේ විෂමජාතීය ස්වරූපයෙන් 110 g / l දක්වා අඩු වීම;
• වර්ණ දර්ශකය 0.5 දක්වා ළඟා නොවේ;
• එරිත්රෝසයිට් පූර්වගාමීන්ගේ වර්ධනය 4% ට වඩා අඩුය.

රක්තපාත රක්තහීනතාවයේ දී මෙන් ජෛව රසායන විද්‍යා පරීක්ෂණ මගින් යකඩ පරිවෘත්තීය අසමත්වීම් පිළිබිඹු කරයි:

• නිදහස් මූලද්රව්ය bilirubin වැඩි උපාධිය;
• සෙරුමය තුළ ඉහළ යකඩ අන්තර්ගතය;
• යකඩ බැඳීමට ඇති හැකියාව අඩු වීම.

රසායනාගාර රුධිර පරීක්ෂණ වලට අමතරව, වෙනත් ආකාරයේ අධ්යයන ගණනාවක් සිදු කරනු ලැබේ. ඇටමිදුළුවල සිදුරු කිරීම hematopoietic විෂබීජයේ පරිමාව හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ, craniogram ඔබට ඉඳිකටු periostosis තීරණය කිරීමට ඉඩ සලසයි. උදර කුහරයෙහි අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණය අක්මාව හා ප්ලීහාව වෙනස් වූ පරිමාවන් සවි කිරීමට උපකාරී වේ. බීටා තැලසීමියාව සැක කරන විට, විවිධ වර්ගයේ රක්තහීනතාවයන් බැහැර කිරීමට වෛද්යවරුන් අවශ්ය වේ.

රෝගයේ චිකිත්සාව

රෝගියාගේ ආහාර වේලෙහි අරමුණ වන්නේ බඩවැල්වල යකඩ අවශෝෂණය අඩු කිරීමයි, නිර්දේශයන්ට ඇට වර්ග, සෝයා, කොකෝවා සහ තේ බීම ඇතුළත් වේ.

බීටා තැලසීමියා ප්‍රතිකාරය සිදු කරනු ලබන්නේ එරිත්‍රොපොයිසිස් හි සංකීර්ණතා මට්ටම, ව්‍යාධි ක්‍රියාවලීන් මගින් ජාන වලට සිදුවන හානිය අනුව ය. අද වන විට, පහත සඳහන් ක්රම භාවිතා කරනු ලැබේ:

• රෝගියාගේ ආහාර වේල බඩවැල් යකඩ අවශෝෂණය අඩු කිරීම අරමුණු කර ගෙන ඇත, නිර්දේශයන්ට ඇට වර්ග, සෝයා, කොකෝවා සහ තේ බීම භාවිතය ඇතුළත් වේ;
• චෙලේට් හරහා අතිරික්ත යකඩ දිනපතා ඉවත් කිරීම;
• රෝග ලක්ෂණ ඖෂධ ​​hepatoprotective ක්රියාකාරිත්වයේ ඖෂධ ඇතුළත් වේ - ඇස්කෝර්බික් අම්ලය විශාල මාත්රා ශරීරයෙන් අතිරික්ත යකඩ ඉවත් කිරීම;
• තියුණු උග්‍රවීමකදී, ග්ලූකෝකෝටිකොයිඩ් විශාල මාත්‍රාවක් නියම කරනු ලැබේ;
• අවුරුදු 5 ට වැඩි ළමුන් තුළ අවයව විශාල වීමකදී splenectomy (ප්ලීහාව ඉවත් කිරීම) සිදු කරනු ලැබේ. ක්රියා පටිපාටිය සඳහා දරුවාගේ වඩාත් සුදුසු වයස අවුරුදු 8-10;
• බද්ධ කිරීම අවශ්‍ය නම්, සියලු පරාමිතීන් සපුරාලන පරිත්‍යාගශීලියෙකු සොයනු ලැබේ.

ඕනෑම ආකාරයක තැලසීමියා ෆෝලික් අම්ලය සහ බී විටමින් සමඟ ඖෂධ භාවිතා කිරීම අවශ්ය වේ.

රුධිර පාරවිලයනය සමඟ ප්රතිකාර කිරීම

දරුණු බීටා තැලසීමියා රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගීන්ට නිතිපතා රුධිර පාරවිලයන ක්‍රියා පටිපාටි අවශ්‍ය වේ. උපතින් පසු දරුවාගේ ජීවිතයේ පළමු සතිවල සිට Hemotransfusion සිදු කරනු ලැබේ. එවිට ක්‍රියා පටිපාටිය යම් විධිමත් භාවයකින් පුනරාවර්තනය වන අතර එමඟින් රෝගියා තුළ රුධිර පාරවිලයනය යැපීම වර්ධනය වේ. රුධිර පාරවිලයනය යනු අවම වශයෙන් කෙටි කාලයක් සඳහා රුධිරයේ Hb මට්ටම වැඩි කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසන එකම ක්‍රියාවලියයි. රුධිර පාරවිලයනය සඳහා නිර්දේශිත හීමොග්ලොබින් මට්ටම 95-100 g / l.

ජන වට්ටෝරු සමඟ ප්රතිකාර කිරීම

නැවුම් මිරිකා බීට්රූට් යුෂ ස්වභාවික මී පැණි හැන්දක්, වීදුරුවක් දිනකට තුන් වරක් පානය කිරීමෙන් රතු රුධිර සෛල ගණන වැඩි වේ.

ඇත්ත වශයෙන්ම, බීටා-තැලසීමියාව කිසිදු ඖෂධීය පිළියමකින් ජය ගත නොහැක, කෙසේ වෙතත්, සමහර ක්‍රම මගින් රෝගයේ ප්‍රකාශනය සමනය කර රෝගියාගේ යහපැවැත්ම වැඩි දියුණු කළ හැකිය, උදාහරණයක් ලෙස:

• ස්වාභාවික මී පැණි හැන්දක්, දිනකට තුන් වරක් වීදුරුවක් සමඟ නැවුම් මිරිකා බීට්රූට් යුෂ පානය කිරීමෙන් රතු රුධිර සෛල ගණන වැඩි වීම පහසු වේ;
• රාබු, බීට් සහ කැරට් වල නැවුම් යුෂ සමාන අනුපාතයකින් මිශ්‍රණයක් දිනකට තුන් වරක්, 2 තේ හැදි. l.;
• තැලසීමියා රෝගයෙන් පීඩාවට පත් වූවන්ගේ තත්ත්වය ශක්තිමත් කරයි, දිවා කාලයේදී ගන්නා ලද කෙසෙල් යුෂ, 1 තේ හැදි. එල්. සෑම ආහාර වේලකටම පෙර.

ආහාර වේලක් අවශ්ය වේ. රෝගීන්ට මත්පැන්, මේද, ෆ්රයිඩ් සහ ක්ෂණික ආහාර පානය කිරීම දැඩි ලෙස තහනම්ය.

එවැනි පුද්ගලයින් සඳහා විශේෂ වටිනාකමක් වන්නේ යකඩ අවශෝෂණය අඩු කරන නිෂ්පාදන වේ. අක්මාවේ විරූපණය වැළැක්වීම සඳහා, හෙපටොප්රොටෙක්ටර් ලබා ගැනීම අවශ්ය වේ.

රෝග පුරෝකථනය

ඖෂධ ප්‍රතිකාර සමඟ රතු රුධිරාණුවල රුධිර පාරවිලයනය රෝගියාගේ ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කිරීමක් සපයයි. එසේ තිබියදීත්, එවැනි චිකිත්සාව රෝග විනිශ්චය සම්පූර්ණයෙන්ම ඉවත් නොකරයි, මන්ද එයට ආධාරක අරමුණක් ඇත. සාමාන්‍ය රුධිර පාරවිලයන ක්‍රියා පටිපාටිවලට යටත්ව දරුණු තැලසීමියා රෝගයකින් පීඩාවට පත් වූවන්ගේ ජීවිතය සාමාන්‍යයෙන් වසර 7කට වඩා වැඩි නොවේ. අභ්යන්තර අවයවවල වේදනාකාරී විරූපණය ප්රගතිය මගින් සංලක්ෂිත වේ, එය දරුවාට දුක් වේදනා ගෙන එයි.

වැළැක්වීමේ පියවර

තනතුරේ සිටින අනාගත මව්වරුන් සඳහා, සම්පූර්ණ පූර්ව රෝග විනිශ්චය, ජාන පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ

බීටා-තැලසීමියා වැලැක්වීම ගැබ් ගැනීම වැළැක්වීම සහ රෝගී දරුවන්ගේ උපත මත පදනම් වේ. මෙය සරල රුධිර පරීක්ෂාවකින් සහ පරීක්ෂණ ක්‍රියාවලියකින් පහසුවෙන් සිදු වේ. එකම රෝග විනිශ්චය මගින් පීඩාවට පත් වූ හවුල්කරුවන් සමඟ සන්නිවේදනයේ තර්ජනය පිළිබඳව රෝගයේ වාහකයන්ට අනතුරු අඟවයි.

රෝගී දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම අවම කිරීම සඳහා, විවිධ ආකාරයේ පර්යේෂණ සඳහා තැලසීමියාව ඇති යුවළකගෙන් රුධිරය ලබා ගනී. තනතුරේ සිටින අනාගත මව්වරුන් සඳහා, සම්පූර්ණ පූර්ව රෝග විනිශ්චය, ජාන පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලැබේ. DNA අධ්‍යයනයන් සහ villi පරීක්ෂණ මගින් ගැබ්ගැනීමේ ආරම්භයේ සිට hemoglobinopathies හඳුනාගත හැකිය.

ඕනෑම රෝගාබාධයකින් තම දරුවන් ආරක්ෂා කර ගැනීම සඳහා, අනාගත මව සෑම විටම ඇගේ සෞඛ්යය නිරීක්ෂණය කළ යුතු අතර, බීටා තැලසීමියා සම්බන්ධයෙන්, හවුල්කරුවෙකු තෝරා ගැනීම සඳහා ප්රවේශම් සහගත ප්රවේශයක් වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරනු ඇත.

අද වන විට, රෝගය සුව කළ නොහැකි ලෙස සැලකේ. මෘදු ආකාරයේ බීටා තැලසීමියා සහිත අලුත උපන් බිළිඳෙකුට බරපතල ප්රතිවිපාකවලින් තොරව පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කළ හැකිය. කෙසේ වෙතත්, නූතන විද්යාඥයින්ට මෙම රෝගයේ ස්වරූපය සෘජුවම සහතික කිරීමට අවස්ථාවක් නොමැත. විශේෂයෙන්ම, සමලිංගික උරුමය සහිත ජෝඩු දරු ප්රසූතිය ගැන සිතා බැලිය යුතුය.