Fluorescenčná in situ hybridizácia (FISH). FISH - štúdia na diferenciálnu diagnostiku Analýza rýb na rakovinu prsníka

Vedúci
"onkogenetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Absolvoval Pediatrickú fakultu Voronežskej štátnej lekárskej univerzity. N.N. Burdenko v roku 2014.

2015 - stáž v terapii na Katedre fakultnej terapie VŠMU pomenovaná po. N.N. Burdenko.

2015 - certifikačný kurz v odbore „Hematológia“ vo Výskumnom centre hematológie v Moskve.

2015-2016 – terapeut vo VGKBSMP č.1.

2016 - schválená téma dizertačnej práce pre titul kandidáta lekárskych vied „štúdia klinického priebehu ochorenia a prognózy u pacientov s chronickou obštrukčnou chorobou pľúc s anemickým syndrómom“. Spoluautor viac ako 10 publikovaných prác. Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a onkológie.

2017 - nadstavbový kurz na tému: „Interpretácia výsledkov genetických štúdií u pacientov s dedičnými chorobami“.

Od roku 2017 pobyt v odbore „Genetika“ na základe RMANPO.

Vedúci
"genetika"

Kanivets
Iľja Vjačeslavovič

Kanivets Ilya Vyacheslavovich, genetik, kandidát lekárskych vied, vedúci oddelenia genetiky lekárskeho genetického centra Genomed. Asistent na Katedre lekárskej genetiky Ruskej lekárskej akadémie ďalšieho odborného vzdelávania.

Vyštudoval Lekársku fakultu Moskovskej štátnej lekárskej a zubnej univerzity v roku 2009 av roku 2011 - rezidenčný pobyt v odbore „Genetika“ na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity. V roku 2017 obhájil dizertačnú prácu za vedeckú hodnosť kandidáta lekárskych vied na tému: Molekulárna diagnostika variácií počtu kópií úsekov DNA (CNV) u detí s vrodenými vývojovými chybami, fenotypovými anomáliami a/alebo mentálnou retardáciou pomocou SNP s vysokou hustotou. oligonukleotidové mikročipy“.

V rokoch 2011-2017 pracoval ako genetik v Detskej klinickej nemocnici pomenovanej po. N.F. Filatov, vedecké poradenské oddelenie Federálnej štátnej rozpočtovej inštitúcie „Centrum lekárskeho genetického výskumu“. Od roku 2014 až do súčasnosti je primárom genetického oddelenia Genomed Medical Center.

Hlavné oblasti činnosti: diagnostika a manažment pacientov s dedičnými chorobami a vrodenými vývojovými chybami, epilepsia, lekárske a genetické poradenstvo rodinám, v ktorých sa narodilo dieťa s dedičnou patológiou alebo vývojovými chybami, prenatálna diagnostika. Počas konzultácie sa analyzujú klinické údaje a genealógia, aby sa určila klinická hypotéza a potrebné množstvo genetického testovania. Na základe výsledkov prieskumu sú údaje interpretované a získané informácie sú vysvetlené konzultantom.

Je jedným zo zakladateľov projektu „Škola genetiky“. Pravidelne vystupuje na konferenciách. Prednáša pre genetikov, neurológov a pôrodníkov-gynekológov, ako aj pre rodičov pacientov s dedičnými chorobami. Je autorom a spoluautorom viac ako 20 článkov a recenzií v ruských a zahraničných časopisoch.

Oblasťou odborného záujmu je implementácia moderného celogenómového výskumu do klinickej praxe a interpretácia ich výsledkov.

Čas recepcie: streda, piatok 16-19

Vedúci
"Neurológia"

Sharkov
Artem Alekseevič

Sharkov Arťom Alekseevič– neurológ, epileptológ

V roku 2012 študoval v rámci medzinárodného programu „Orientálna medicína“ na Univerzite Daegu Haanu v Južnej Kórei.

Od roku 2012 - účasť na organizácii databázy a algoritmu na interpretáciu genetických testov xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, projektový manažér - Igor Ugarov)

V roku 2013 promoval na Pediatrickej fakulte Ruskej národnej výskumnej lekárskej univerzity pomenovanej po N.I. Pirogov.

V rokoch 2013 až 2015 študoval na klinickom pobyte v neurológii na Federálnej štátnej rozpočtovej inštitúcii „Vedecké centrum neurológie“.

Od roku 2015 pôsobí ako neurológ a výskumník vo Vedeckom výskumnom klinickom ústave pediatrie pomenovanom po akademikovi Yu.E. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. N.I. Pirogov. Pôsobí aj ako neurológ a lekár vo video-EEG monitorovacom laboratóriu na klinikách Centra epileptológie a neurológie pomenovaných po ňom. A.A. Kazaryan“ a „Centrum epilepsie“.

V roku 2015 absolvoval školenie v Taliansku na škole “2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015”.

V roku 2015 nadstavbové školenie - „Klinická a molekulárna genetika pre lekárov“, RDKB, RUSNANO.

V roku 2016 nadstavbové školenie - “Základy molekulárnej genetiky” pod vedením bioinformatika, Ph.D. Konovalová F.A.

Od roku 2016 - vedúci neurologického smeru laboratória Genomed.

V roku 2016 absolvoval školenie v Taliansku na škole “San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016”.

V roku 2016 pokročilý výcvik - „Inovatívne genetické technológie pre lekárov“, „Inštitút laboratórnej medicíny“.

V roku 2017 – škola „NGS v lekárskej genetike 2017“, Moskovské štátne výskumné centrum

V súčasnosti vedie vedecký výskum v oblasti genetiky epilepsie pod vedením profesora, doktora lekárskych vied. Belousová E.D. a profesor, doktor lekárskych vied. Dadali E.L.

Téma dizertačnej práce pre titul kandidáta lekárskych vied „Klinické a genetické charakteristiky monogénnych variantov včasných epileptických encefalopatií“ bola schválená.

Hlavnými oblasťami činnosti sú diagnostika a liečba epilepsie u detí a dospelých. Úzka špecializácia – chirurgická liečba epilepsie, genetika epilepsie. Neurogenetika.

Vedecké publikácie

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Optimalizácia diferenciálnej diagnostiky a interpretácia výsledkov genetického testovania pomocou expertného systému XGenCloud pre niektoré formy epilepsie." Lekárska genetika, číslo 4, 2015, s. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Operácia epilepsie pre multifokálne mozgové lézie u detí s tuberóznou sklerózou." Abstrakty XIV. ruského kongresu "INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A DETSKEJ CHIRURGII." Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s.226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulárne genetické prístupy k diagnostike monogénnych idiopatických a symptomatických epilepsií." Tézy XIV. ruského kongresu „INOVATÍVNE TECHNOLÓGIE V PEDIATRII A DETSKEJ CHIRURGII“. Ruský bulletin perinatológie a pediatrie, 4, 2015. - s.221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "Zriedkavý variant včasnej epileptickej encefalopatie typu 2 spôsobený mutáciami v géne CDKL5 u mužského pacienta." Konferencia „Epileptológia v systéme neurovied“. Zborník konferenčných materiálov: / Edited by: prof. Neznánová N.G., prof. Michailova V.A. Petrohrad: 2015. – s. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. Nový alelický variant myoklonovej epilepsie typu 3, spôsobený mutáciami v géne KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- str.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Klinické a genetické vlastnosti a moderné metódy diagnostiky dedičných epilepsií." Zbierka materiálov „Molekulárne biologické technológie v lekárskej praxi“ / Ed. Člen korešpondent RAIN A.B. Maslennikova.- Vydanie. 24.- Novosibirsk: Akademizdat, 2016.- 262: s. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia pri tuberóznej skleróze. V "Choroby mozgu, medicínske a sociálne aspekty" vydané Gusevom E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; str.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Dedičné choroby a syndrómy sprevádzané febrilnými kŕčmi: klinická a genetická charakteristika a diagnostické metódy. //Russian Journal of Child Neurology.- T. 11.- č. 2, s. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulárne genetické prístupy k diagnostike epileptických encefalopatií. Zborník abstraktov “VI. BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII” / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 391
*
Hemisferotómia pre farmakorezistentnú epilepsiu u detí s bilaterálnym poškodením mozgu Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Zborník abstraktov “VI. BALTSKÝ KONGRES O DETSKEJ NEUROLÓGII” / Edited by Professor Guzeva V.I. Petrohrad, 2016, s. 157.
*
*
Článok: Genetika a diferencovaná liečba včasných epileptických encefalopatií. A.A. Sharkov*, I.V. Sharková, E.D. Belousová, E.L. Áno, urobili. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Vol. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. "Chirurgická liečba epilepsie pri tuberóznej skleróze" editovala Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; str.274
*
Nové medzinárodné klasifikácie epilepsií a epileptických záchvatov Medzinárodnej ligy proti epilepsii. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. T. 117. Číslo 7. S. 99-106

Vedúci
"Prenatálna diagnostika"

Kyjev
Julia Kirillovna

V roku 2011 absolvovala Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu. A.I. Evdokimova s ​​diplomom v odbore všeobecné lekárstvo Študovala na Katedre lekárskej genetiky tej istej univerzity v odbore genetika.

V roku 2015 absolvovala odbornú stáž v odbore pôrodníctvo a gynekológia na Lekárskom ústave pre zdokonaľovanie lekárov Federálneho štátneho rozpočtového vzdelávacieho ústavu vyššieho odborného vzdelávania „MSUPP“

Od roku 2013 vedie konzultácie v Štátnej rozpočtovej inštitúcii „Centrum pre plánované a reprodukčné rodičovstvo“ ministerstva zdravotníctva.

Od roku 2017 je vedúcim odboru „Prenatálna diagnostika“ laboratória Genomed

Pravidelne vystupuje na konferenciách a seminároch. Prednáša pre rôznych odborných lekárov v oblasti reprodukcie a prenatálnej diagnostiky

Poskytuje lekárske a genetické poradenstvo tehotným ženám v oblasti prenatálnej diagnostiky s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými chybami, ako aj rodinám s pravdepodobne dedičnými alebo vrodenými patológiami. Interpretuje získané výsledky diagnostiky DNA.

ŠPECIALISTI

Latypov
Arthur Shamilevich

Latypov Artur Shamilevich je lekár genetiky najvyššej kvalifikačnej kategórie.

Po absolvovaní lekárskej fakulty Kazanského štátneho lekárskeho inštitútu v roku 1976 pôsobil dlhé roky, najskôr ako lekár v kancelárii lekárskej genetiky, potom ako vedúci medicínsko-genetického centra Republikánskej nemocnice v Tatarstane, hlavný odborník Ministerstva zdravotníctva Tatarskej republiky a ako pedagóg na katedrách Kazanskej lekárskej univerzity.

Autor viac ako 20 vedeckých prác o problémoch reprodukčnej a biochemickej genetiky, účastník mnohých domácich a medzinárodných kongresov a konferencií o problémoch lekárskej genetiky. Do praktickej práce centra zaviedol metódy hromadného skríningu tehotných žien a novorodencov na dedičné choroby, vykonal tisíce invazívnych výkonov pri podozrení na dedičné ochorenia plodu v rôznych štádiách tehotenstva.

Od roku 2012 pôsobí na Katedre lekárskej genetiky s kurzom prenatálnej diagnostiky na Ruskej akadémii postgraduálneho vzdelávania.

Oblasť vedeckého záujmu: metabolické ochorenia u detí, prenatálna diagnostika.

Lekári sú navštevovaní po dohode.

Genetik

Gabelko
Denis Igorevič

V roku 2009 ukončil štúdium na Lekárskej fakulte KSMU pomenovanej po. S. V. Kurashova (špecializácia „Všeobecné lekárstvo“).

Stáž na Petrohradskej lekárskej akadémii postgraduálneho vzdelávania Federálnej agentúry pre zdravotníctvo a sociálny rozvoj (odbor „Genetika“).

Stáž v terapii. Primárne preškolenie v odbore „Ultrazvuková diagnostika“. Od roku 2016 je pracovníkom oddelenia Katedry základných princípov klinickej medicíny Ústavu základnej medicíny a biológie.

Oblasť profesionálneho záujmu: prenatálna diagnostika, využívanie moderných skríningových a diagnostických metód na identifikáciu genetickej patológie plodu. Stanovenie rizika recidívy dedičných chorôb v rodine.

Účastník vedeckých a praktických konferencií z genetiky a pôrodníctva a gynekológie.

Pracovná prax 5 rokov.

Lekári sú navštevovaní po dohode.

Genetik

Grishina
Kristína Alexandrovna

V roku 2015 absolvovala Moskovskú štátnu lekársku a zubnú univerzitu v odbore všeobecné lekárstvo. V tom istom roku nastúpila na pobyt v odbore 30.08.2030 „Genetika“ vo Federálnej štátnej rozpočtovej inštitúcii „Centrum lekárskeho genetického výskumu“.
Do Laboratória molekulárnej genetiky komplexne dedičných chorôb (pod vedením Dr. A. V. Karpukhina) ju prijali v marci 2015 ako výskumnú asistentku. Od septembra 2015 je preradená na pozíciu výskumnej asistentky. Je autorom a spoluautorom viac ako 10 článkov a abstraktov z klinickej genetiky, onkogenetiky a molekulárnej onkológie v ruských a zahraničných časopisoch. Pravidelný účastník konferencií o lekárskej genetike.

Oblasť vedeckého a praktického záujmu: lekárske a genetické poradenstvo pacientov s dedičnou syndrómovou a multifaktoriálnou patológiou.

Konzultácia s genetikom vám umožní odpovedať na nasledujúce otázky:

Sú príznaky dieťaťa príznakmi dedičnej choroby? aký výskum je potrebný na zistenie príčiny určenie presnej prognózy odporúčania na vykonávanie a vyhodnocovanie výsledkov prenatálnej diagnostiky všetko, čo potrebujete vedieť pri plánovaní rodiny konzultácie pri plánovaní IVF konzultácie na mieste a online

zúčastnili vedeckej a praktickej školy „Inovatívne genetické technológie pre lekárov: aplikácia v klinickej praxi“, konferencie Európskej spoločnosti pre ľudskú genetiku (ESHG) a ďalších konferencií venovaných ľudskej genetike.

Vykonáva lekárske a genetické poradenstvo pre rodiny s podozrením na dedičné alebo vrodené patológie vrátane monogénnych ochorení a chromozomálnych abnormalít, určuje indikácie pre laboratórne genetické štúdie a interpretuje výsledky DNA diagnostiky. Konzultuje tehotné ženy o prenatálnej diagnostike, aby sa predišlo narodeniu detí s vrodenými chybami.

Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied

Kudryavceva
Elena Vladimirovna

Genetik, pôrodník-gynekológ, kandidát lekárskych vied.

Špecialista v oblasti reprodukčného poradenstva a dedičnej patológie.

V roku 2005 absolvoval Uralskú štátnu lekársku akadémiu.

Rezidencia v pôrodníctve a gynekológii

Stáž v odbore "Genetika"

Odborné preškolenie v odbore „Ultrazvuková diagnostika“

Aktivity:

• Neplodnosť a potrat
Vasilisa Yurievna



Je absolventkou Lekárskej fakulty Štátnej lekárskej akadémie v Nižnom Novgorode (odbor „Všeobecné lekárstvo“). Vyštudovala klinický pobyt na FBGNU „MGNC“ v odbore genetika. V roku 2014 absolvovala stáž na Klinike pre pôrody a deti (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Terst, Taliansko).

Od roku 2016 pôsobí ako konzultant v spoločnosti Genomed LLC.

Pravidelne sa zúčastňuje vedeckých a praktických konferencií o genetike.

Hlavné činnosti: Poradenstvo v oblasti klinickej a laboratórnej diagnostiky genetických ochorení a interpretácia výsledkov. Manažment pacientov a ich rodín s podozrením na dedičnú patológiu. Poradenstvo pri plánovaní tehotenstva, ako aj počas tehotenstva, o prenatálnej diagnostike s cieľom predchádzať narodeniu detí s vrodenými patológiami.

Rakovina prsníka (BC) je bežným typom onkológie a, žiaľ, zatiaľ nebola vyvinutá jediná liečebná metóda, ktorá by poskytovala úplnú záruku vyliečenia. Najlepším riešením pre pacientku je preto prevencia a včasná diagnostika rakoviny prsníka. Analýza rýb na rakovinu prsníka je najmodernejšia výskumná metóda, ktorá vám umožňuje nasmerovať liečbu pacienta tou najsprávnejšou cestou.

Napriek rozsiahlym skúsenostiam so štúdiom a liečbou tohto ochorenia medicína stále nedokáže indikovať vonkajšie faktory, ktoré spôsobujú zhubný nádor mliečnej žľazy. Žiadny zo známych karcinogénov nemožno spoľahlivo spájať s výskytom tohto ochorenia. Moderné diagnostické metódy vo všeobecnosti poskytujú dobré výsledky a umožňujú presne určiť prítomnosť alebo neprítomnosť ochorenia a štádium vývoja. Nie všetky však poskytujú komplexné informácie, ktoré vám umožňujú presne predpísať liečbu.

1. Kompletný krvný obraz – kontroluje hladinu bielych krviniek, rýchlosť sedimentácie erytrocytov a hemoglobínu. Prvé dva ukazovatele sa v onkológii zvyšujú, posledný, naopak, klesá. Táto analýza nám však umožňuje posúdiť iba prítomnosť určitých problémov v tele. S jeho pomocou nie je možné presne diagnostikovať „rakovinu prsníka“, najmä v počiatočnom štádiu vývoja nádoru.
2. Biochémia – určuje hladinu enzýmov a elektrolytov, čo nám umožňuje posúdiť prítomnosť metastáz. Tieto údaje však nie sú vždy objektívne. Táto štúdia tiež ukazuje prítomnosť určitých nádorových markerov v krvi, ktoré pomáhajú sledovať prítomnosť rakovinového nádoru a jeho umiestnenie.
3. Spektrálna analýza vám umožňuje určiť prítomnosť rakoviny s pravdepodobnosťou vyššou ako 90%, a to aj v počiatočnom štádiu.Metóda je založená na štúdiu krvi pod infračerveným žiarením, čo vám umožňuje určiť jej molekulárne zloženie.
4. Biopsia – vykonáva sa odberom vzorky tkaniva z prsníka a ďalším cytologickým rozborom, ktorý určí prítomnosť rakovinových buniek a ich počet, ktorý závisí od stupňa rozvoja ochorenia.
5. Genetické vyšetrenie zisťuje náchylnosť pacientky na vznik rakoviny prsníka.Vykonáva sa tak, že sa v krvi zistia určité gény, ktoré sú zodpovedné za prenos rakoviny z generácie na generáciu.

Najnovšou a najefektívnejšou výskumnou metódou súčasnosti je však takzvaný FISH test. Skratka preložená z angličtiny znie ako „intracelulárna fluorescenčná hybridizácia“.

Phish testovanie je relatívne nová metóda – používa sa od roku 1980. Napriek svojej komplexnosti a vysokej cene si však dokázala vyslúžiť pozitívne hodnotenia lekárov aj pacientov, ktorí sa vďaka nej úspešne zbavili rakoviny.

Gén nazývaný HER2 je zodpovedný za rast buniek prsníka v ľudskom tele. Názov preložený z angličtiny znamená Human Estrogen Receptor – 2. Normálne receptory tohto génu produkujú HER2, proteín, ktorý reguluje delenie buniek žľazy. Rakovinový nádor (zvyčajne karcinóm) pri svojom vzniku tento gén „oklame“ a prinúti ho narásť ďalšie tkanivo, ktoré nádor využije na svoj vývoj. Táto anomália sa vyskytuje približne v 30 % prípadov a je charakterizovaná pojmom „amplifikácia“.

Týmto spôsobom samotné telo pacienta pomáha rozvoju rakoviny. Ak sa tento proces nezastaví, potom ani tie najmodernejšie a najsilnejšie liečebné metódy nemusia pacientovi pomôcť.

Testovanie amplifikácie génu HER2 sa zvyčajne vykonáva v dvoch fázach:

• IHC (imunohistochemický test);
• priama FISH analýza (fluorescenčná hybridizácia).

V lokálnej anestézii pacient absolvuje biopsiu – odoberú sa vzorky tkaniva, ktoré sa posielajú do špecializovaného laboratória.

Prvým krokom je zvyčajne imunohistochémia, mikroskopická analýza vzorky rakovinového tkaniva. Určuje základnú prítomnosť génu HER2 v nádorovom tkanive. Táto štúdia je oveľa lacnejšia ako test na rybách a je tiež jednoduchšia a rýchlejšia na vykonanie. Neposkytuje však také presné informácie.Výsledok sa určuje v číslach od nuly do troch bodov. Ak je výsledok menší alebo rovný jednej, potom gén HER2 v nádore chýba a nie je potrebný ďalší výskum. Od dvoch do troch bodov - hraničný stav, nad tri - je malígny útvar v procese rastu a je potrebné prejsť do druhého štádia diagnostiky.

Rybí test na rakovinu prsníka sa vykonáva takto: do krvi sa zavádzajú prvky molekúl DNA (deoxyribonukleová kyselina) označené špeciálnym farbivom. Tieto markery sú vložené do molekúl DNA pacienta a určujú, či a na akej úrovni dochádza k amplifikácii HER2. Analýza sa vykonáva v reálnom čase, lekár porovnáva rýchlosť delenia génu v mieste podozrivého nádoru s rýchlosťou delenia normálnej oblasti prsníka.

Pri rakovine prsníka môže testovanie FISH poskytnúť nasledujúce výsledky:

• reakcia je pozitívna - rýchlosť delenia génu HER2 v nádorovom tkanive je dvakrát vyššia ako normálne alebo vyššia, v tomto prípade je potrebná dodatočná terapia;
• reakcia je negatívna - HER2 sa nezúčastňuje procesu delenia rakovinových buniek a ak je stále prítomný nádor, tento gén nebude katalyzovať jeho vývoj.

Analýza teda umožňuje určiť abnormálne správanie génu HER2 a upraviť liečbu pomocou paralelnej terapie zameranej na potlačenie tohto génu. V súčasnosti sa na to používa liek Herceptin.

Ak nevykonáte test rýb včas alebo nevenujete pozornosť jeho výsledkom, lekár nebude mať údaje o správaní HER2. V tomto prípade bude liečba predpísaná bez zohľadnenia možnej agresívnej aktivity tohto génu. S najväčšou pravdepodobnosťou takáto terapia neprinesie výsledky - nádor sa bude naďalej agresívne rozvíjať.

Okrem toho, čo je opísané vyššie, sledovanie správania génu HER2 dáva onkológom pochopenie stupňa agresivity nádoru a schopnosť predpovedať rýchlosť jeho rastu a šírenia. To zohráva veľmi dôležitú úlohu pri navrhovaní liečby pacienta. Zisťuje sa, či je potrebná ťažká liečba (napríklad ožarovanie alebo chemoterapia), alebo či postačí hormonálna liečba, či má alebo nie je potrebný chirurgický zákrok.

Výhody a nevýhody analýzy rýb

Ako každá iná diagnostická metóda, aj výskum FISH má pozitívne a negatívne stránky.

1. Štúdia sa vykonáva rýchlo - výsledok je pripravený v priebehu niekoľkých dní, zatiaľ čo iné diagnostické metódy trvajú až niekoľko týždňov. Tento bod je mimoriadne dôležitý v boji proti rakovine.
2. Okrem štúdia rakoviny prsníka vám analýza umožňuje zistiť predispozíciu konkrétneho pacienta na onkológiu akéhokoľvek orgánu brušnej dutiny. Pacientovi je poskytnutá podrobná správa, na základe ktorej môže absolvovať ďalšie vyšetrenia, aby sa predišlo možnému vzniku rakoviny.
3. Vzhľadom na špecifiká analýzy rýb ju možno použiť na detekciu najmenších genetických abnormalít, ktoré nie je možné diagnostikovať inými metódami.
4. Na rozdiel od niektorých iných typov testov je test na ryby pre pacienta bezpečný. Okrem biopsie nevyžaduje žiadne ďalšie traumatické účinky.

Niektorí onkológovia považujú účinnosť testu na rybách za kontroverznú. Opierajú sa o štúdie, ktoré neodhalili výraznú výhodu tejto metódy oproti lacnejšej štúdii IHC.

• vysoké náklady na výskum;
• vzhľadom na skutočnosť, že markery zavedené do DNA sú trochu špecifické, nemôžu byť použité na niektorých častiach chromozómov;
• analýza neodhalí všetky genetické poškodenia, čo môže viesť k diagnostickým chybám.

Vo všeobecnosti, napriek kritike, je analýza rýb najrýchlejšou a najpresnejšou metódou diagnostiky karcinómu prsníka. Je tiež dôležité, že umožňuje predpovedať vývoj niektorých iných typov onkológie.

Akákoľvek rakovina je najjednoduchšie liečiť v počiatočných štádiách. Bohužiaľ, ironicky, väčšina známych typov malígnych nádorov je v počiatočných štádiách mimoriadne náročná na diagnostiku. Mnohé z používaných diagnostických metód sú navyše časovo náročné a neposkytujú úplne objektívny obraz. Analýza rýb nielenže poskytuje najpresnejší obraz o stave nádoru, ale tiež umožňuje chrániť pacienta pred formami liečby, ktoré sú pre telo deštruktívne (napríklad chemoterapia), pretože stupeň agresivity nádoru je a podľa toho aj pravdepodobnosť metastáz.

Táto metóda sa dnes používa na diagnostiku určitých typov rakovinových nádorov, pretože zhubná degenerácia bunky je spôsobená zmenami v jej genóme. Po zistení charakteristických abnormalít v génoch je teda možné túto bunku s vysokou istotou klasifikovať ako rakovinovú. Okrem toho sa test FISH používa na potvrdenie už stanovenej diagnózy, ako aj na získanie ďalších údajov o možnosti použitia špecifických chemoterapeutických liekov na účely vykonania chemoterapie rakoviny prsníka a objasnenia prognózy ochorenia.

Dobrým príkladom použitia testu FISH je, keď sa používa u pacientov s rakovinou prsníka. Pomocou tejto techniky sa bioptické tkanivo skúma na kópie génu nazývaného HER-2. Ak je tento gén prítomný, znamená to, že na povrchu buniek sa nachádza veľké množstvo HER2 receptorov. Sú citlivé na signály, ktoré stimulujú vývoj a proliferáciu nádorových elementov. V tomto prípade sa otvára príležitosť na efektívne využitie trastuzumabu – tento liek blokuje aktivitu HER2 receptorov, a preto inhibuje rast nádoru.

Ako sa vykonáva test FISH?

Tieto odchýlky v štruktúre chromozómov sa vyskytujú v niekoľkých typoch:
translokácia – presun časti chromozomálneho materiálu na novú pozíciu v rámci toho istého alebo iného chromozómu;
inverzia – rotácia časti chromozómu o 1800 bez oddelenia od jeho hlavného tela;
delécia – strata akejkoľvek chromozomálnej oblasti;
duplikácia je kopírovanie časti chromozómu, čo vedie k zvýšeniu počtu kópií toho istého génu obsiahnutého v bunke.

Každá z týchto porúch nesie určité diagnostické znaky a informácie. Napríklad translokácie môžu naznačovať prítomnosť leukémie, lymfómov alebo sarkómov a prítomnosť duplikácií génov pomáha predpisovať najúčinnejšiu terapiu.

Aká je výhoda testu FISH?

Ďalšou výhodou testu FISH je, že ho možno použiť na materiál nedávno získaný od pacienta. Pre štandardnú cytogenetickú analýzu je potrebné najskôr pestovať bunkovú kultúru, to znamená umožniť bunkám pacienta množiť sa v laboratóriu. Tento proces trvá približne 2 týždne a ďalší týždeň sa venuje vykonávaniu pravidelného testu, zatiaľ čo výsledok testu FISH sa získa už za niekoľko dní.

Neustály rozvoj lekárskej vedy postupne vedie k znižovaniu nákladov na test FISH a jeho čoraz rozšírenejšiemu zaraďovaniu do každodennej praxe onkológov.

Vo všetkých prípadoch bez výnimky sú tvorba a rast spojené s aktivitou génu typu HER2. Je to on, kto je zodpovedný za to, koľko bielkovín sa pridelí ženskému telu na vývoj prsného tkaniva. Keď prvé zdravé bunky degenerujú na malígne, génové receptory dostanú informáciu, že je potrebné ďalšie delenie bunkového materiálu.

Gén spúšťa program na rast ďalšieho tkaniva vo vnútri prsníka, hoci v skutočnosti tento bunkový materiál využije nádor na svoj rast a vývoj. Karcinóm teda v podstate klame telo a núti ho živiť rakovinu na úkor vlastných zdrojov.

Úlohou analýzy rýb na rakovinu prsníka je presne identifikovať poruchu génu HER2 a prijať vhodné opatrenia v zmysle predpisovania adekvátnej liečby.

Ak neuskutočníte test na rakovinu prsníka na rybách včas, potom aj keď sa počas liečby použijú určité lieky, môže to viesť k tomu, že sa nádor bude naďalej agresívne rozvíjať a pohlcovať čoraz viac prsného tkaniva. Toto sú takzvané dôsledky nesprávne predpísanej terapie v dôsledku nedostatku objektívnych údajov o fungovaní génu HER2.

Počas analýzy rýb lekár vstrekuje do krvi pacienta špeciálne látky, ktoré obsahujú farbiace prvky, ktoré dokážu vizualizovať obraz chromozomálnych abnormalít. Lekár tak môže jasne vidieť a následne študovať genetické abnormality v ženskom genóme, ktoré viedli k rozvoju rakoviny prsníka.

Ak sa potvrdia abnormality v géne HER2, potom je predpísaná vhodná liečba. Ak nie, potom lekár pomocou iných testov určí iný dôvod vzniku rakoviny prsníka.

Ďalšou dôležitou výhodou analýzy rýb je, že pacient do niekoľkých dní dostane komplexnú správu o genetickej predispozícii k rozvoju konkrétneho nádorového ochorenia. Pomocou tohto lekárskeho testovania je možné súčasne diagnostikovať patológiu nielen mliečnej žľazy, ale aj všetkých orgánov brušnej dutiny.

Informatívne video

Keďže test FISH dokáže odhaliť genetické abnormality, ktoré spôsobujú rakovinu, je to účinná metóda na diagnostiku niektorých typov rakoviny. Test sa tiež používa na potvrdenie diagnózy a poskytuje ďalšie informácie o možnom výsledku ochorenia a vhodnosti použitia chemoterapie.

Napríklad u pacientov s rakovinou prsníka pomáha FISH testovanie tkaniva odobratého z biopsie určiť prítomnosť kópií génu HER2 v bunkách.

Bunky s kópiami génu HER2 majú viac receptorov HER2, ktoré dostávajú signály, ktoré stimulujú rast rakovinových buniek v prsníku. Preto sa u pacientov s kópiami génu HER2 odporúča použiť Herceptin (trastuzumab), látku, ktorá inhibuje schopnosť receptorov HER2 prijímať signály.

Pre vysokú cenu a relatívnu nedostupnosť testu FISH sa častejšie používa iný test na zistenie rakoviny prsníka, imunohistochotómia (IHC).

V lekárskych kruhoch sa diskutuje o vysokej účinnosti testu FISH v porovnaní so štandardnými testami. Vďaka technologickému pokroku sa však test FISH stáva lacnejším a dostupnejším v rôznych klinických podmienkach.

Ako funguje test FISH?

Pri vykonávaní testu FISH na vzorke tkaniva pacienta sa používajú fluorescenčné značky, ktoré sa viažu len na určité oblasti chromozómov. Potom sa pomocou fluorescenčného mikroskopu určia oblasti chromozómov, na ktoré sú fluorescenčné sondy viazané, a prítomnosť možných abnormalít, ktoré vyvolávajú rozvoj rakoviny.

V rakovinových bunkách možno nájsť nasledujúce abnormality:

• translokácia - presun chromozómového úseku do novej polohy na rovnakom alebo inom chromozóme;
• inverzia - otočenie úseku chromozómu o 180 stupňov pri zachovaní spojenia so samotným chromozómom;
• delécia - strata časti chromozómu;
• duplikácia je zdvojenie časti chromozómu, čo vedie k prebytku kópií génu v bunke.

Translokácie pomáhajú diagnostikovať niektoré typy leukémie, lymfómu a sarkómu. Prítomnosť duplikácie v bunkách rakoviny prsníka pomáha lekárovi zvoliť optimálnu liečbu.

Výhodou testu FISH oproti štandardným cytogenetickým testom (ktoré skúmajú genetické zloženie buniek) je, že dokáže odhaliť aj tie najmenšie genetické zmeny, ktoré nie je možné vidieť bežným mikroskopom.

Ďalším dôležitým rozdielom testu FISH je schopnosť vykonávať ho na bunkách, ktoré sa ešte nezačali aktívne rozvíjať. Ostatné testy sa na bunkách robia až po dvoch týždňoch pestovania v laboratóriu, takže celý proces môže trvať až tri týždne, pričom výsledky testu FISH sú známe do niekoľkých dní.

Príklady testu FISH na diagnostiku rakoviny

Hoci sa test FISH najčastejšie používa na analýzu genetických abnormalít pri rakovine prsníka, môže poskytnúť dôležité informácie aj o iných typoch rakoviny.

Napríklad pri diagnostikovaní rakoviny močového mechúra poskytuje test FISH buniek moču presnejšie výsledky ako testy na atypické bunky. Okrem toho umožňuje odhaliť recidívu rakoviny močového mechúra o 3-6 mesiacov skôr.

FISH test tiež pomáha odhaliť chromozomálne abnormality pri leukémii, vrátane buniek, ktoré poukazujú na agresívnu formu chronickej lymfocytovej leukémie (CLL). Pacienti s agresívnymi formami CLL môžu vyžadovať urgentnú liečbu, zatiaľ čo menej agresívne formy môžu vyžadovať pozorovanie.

Kontroverzia testu FISH

Nie všetci odborníci súhlasia s tým, že test FISH je najpresnejším testom na diagnostiku rakoviny náchylnej na Herceptin.

V roku 2010 vedci z Mayo Institute v Írsku uviedli, že lacnejší IHC test bol takmer taký účinný ako test FISH na určenie citlivosti na Herceptin.

Iní odborníci kritizovali test FISH za to, že nedokázal odhaliť malé mutácie, ako sú malé delécie, inzercie a bodové mutácie, a ignoroval niektoré inverzie.

Zlepšenie testu FISH

Napriek tomu, že testovacia technológia FISH zatiaľ neumožňuje analýzu všetkých chromozómových oblastí, neustále sa v tomto smere vyvíja.

Napríklad v roku 2007 kanadskí vedci oznámili vývoj čipu s veľkosťou mikroskopického sklíčka, ktorý by umožnil testovanie FISH pomocou zariadenia, ktoré sa zmestí do dlane.

Tento vylepšený test, nazývaný FISH test na čipe, poskytne výsledky do jedného dňa a bude stáť menej ako iné testy.