Immunology ya ugonjwa wa Bruton. Ugonjwa wa Bruton: etiolojia, sababu, dalili na sifa za matibabu

Pathologies ya maumbile ni magonjwa ya kawaida ya kuzaliwa ambayo ni vigumu kutabiri mapema. Wanatokea hata wakati ambapo malezi ya kiinitete hutokea. Mara nyingi hupitishwa kutoka kwa wazazi, lakini hii sio hivyo kila wakati. Katika baadhi ya matukio, matatizo ya jeni hutokea peke yao. Ugonjwa wa Bruton unachukuliwa kuwa mojawapo ya patholojia hizi. Ni ya msingi Ugonjwa huu uligunduliwa hivi karibuni, katikati ya karne ya 20. Kwa hiyo, haijajifunza kikamilifu na madaktari. Ni nadra sana, tu kwa wavulana.

Ugonjwa wa Bruton: historia ya utafiti

Ugonjwa huu unarejelea kasoro za kromosomu zilizounganishwa na X zinazopitishwa katika kiwango cha maumbile. Ugonjwa wa Bruton unaonyeshwa na usumbufu katika dalili yake kuu ni uwezekano wa michakato ya kuambukiza. Kutajwa kwa kwanza kwa ugonjwa huu kunaanguka mnamo 1952. Wakati huo, mwanasayansi wa Amerika Bruton alisoma anamnesis ya mtoto ambaye aliugua zaidi ya mara 10 akiwa na umri wa miaka 4. Miongoni mwa michakato ya kuambukiza katika kijana huyu ilikuwa sepsis, pneumonia, meningitis, kuvimba kwa njia ya juu ya kupumua. Wakati wa kuchunguza mtoto, iligundua kuwa hakuna antibodies kwa magonjwa haya. Kwa maneno mengine, hakuna majibu ya kinga yaliyozingatiwa baada ya maambukizi.

Baadaye, mwishoni mwa karne ya 20, ugonjwa wa Bruton ulichunguzwa tena na madaktari. Mnamo 1993, madaktari waliweza kutambua jeni yenye kasoro ambayo husababisha kinga iliyoharibika.

Sababu za ugonjwa wa Bruton

Agammaglobulinemia (ugonjwa wa Bruton) mara nyingi hurithiwa. Kasoro hiyo inachukuliwa kuwa sifa ya kurudi nyuma, kwa hivyo uwezekano wa kupata mtoto aliye na ugonjwa ni 25%. Wabebaji wa jeni la mutant ni wanawake. Hii ni kutokana na ukweli kwamba kasoro imewekwa kwenye chromosome ya X. Walakini, ugonjwa huo hupitishwa kwa jinsia ya kiume tu. Sababu kuu ya agammaglobulinemia ni protini yenye kasoro ambayo ni sehemu ya usimbaji wa jeni tyrosine kinase. Aidha, ugonjwa wa Bruton unaweza kuwa idiopathic. Hii ina maana kwamba sababu ya kuonekana kwake bado haijulikani. Miongoni mwa sababu za hatari zinazoathiri kanuni za maumbile ya mtoto, kuna:

Kunywa pombe na madawa ya kulevya wakati wa ujauzito.
Mkazo wa kisaikolojia-kihisia.
Mfiduo wa mionzi ya ionizing.
Inakera kemikali (uzalishaji mbaya, ikolojia isiyofaa).

Pathogenesis ya ugonjwa ni nini?

Utaratibu wa maendeleo ya ugonjwa unahusishwa na protini yenye kasoro. Kwa kawaida, jeni inayohusika na encoding tyrosine kinase inahusika katika uundaji wa B-lymphocytes. Ni seli za kinga ambazo zinawajibika kwa ulinzi wa humoral wa mwili. Kwa sababu ya kutofaulu kwa tyrosine kinase, B-lymphocytes hazijakomaa kikamilifu. Matokeo yake, hawana uwezo wa kuzalisha immunoglobulins - antibodies. Pathogenesis ya ugonjwa wa Bruton ni kuzuia kamili ya ulinzi wa humoral. Matokeo yake, wakati mawakala wa kuambukiza huingia ndani ya mwili, antibodies kwao hazizalishwa. Kipengele cha ugonjwa huu ni kwamba mfumo wa kinga una uwezo wa kupambana na virusi, licha ya kutokuwepo kwa B-lymphocytes. Hali ya ukiukwaji wa ulinzi wa humoral inategemea ukali wa kasoro.

Ugonjwa wa Bruton: dalili za ugonjwa

Patholojia hujifanya kwanza kujisikia katika utoto. Mara nyingi, ugonjwa hujidhihirisha kwa mwezi wa 3-4 wa maisha. Hii ni kutokana na ukweli kwamba katika umri huu mwili wa mtoto huacha kulinda antibodies ya uzazi. Ishara za kwanza za ugonjwa zinaweza kuwa mmenyuko wa uchungu baada ya chanjo, upele wa ngozi, maambukizi ya njia ya juu au ya chini ya kupumua. Walakini, kunyonyesha humlinda mtoto kutokana na michakato ya uchochezi, kwani maziwa ya mama yana immunoglobulins.

Ugonjwa wa Bruton unajidhihirisha kwa karibu miaka 4. Kwa wakati huu, mtoto huanza kuwasiliana na watoto wengine, anahudhuria shule ya chekechea. Miongoni mwa vidonda vya kuambukiza, meningo-, strepto- na staphylococcal microflora hutawala. Matokeo yake, watoto wanaweza kukabiliwa na kuvimba kwa purulent. Magonjwa ya kawaida ni pamoja na pneumonia, sinusitis, otitis vyombo vya habari, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. Kwa matibabu ya wakati usiofaa, taratibu hizi zote zinaweza kugeuka kuwa sepsis. Pia, udhihirisho wa ugonjwa wa Bruton unaweza kuwa pathologies ya dermatological. Kutokana na majibu ya kinga ya kupunguzwa, microorganisms huongezeka kwa kasi kwenye tovuti ya majeraha na scratches.

Aidha, maonyesho ya ugonjwa huo ni pamoja na bronchiectasis - mabadiliko ya pathological katika mapafu. Dalili ni upungufu wa pumzi, maumivu katika kifua, wakati mwingine hemoptysis. Inawezekana pia kuonekana kwa foci ya uchochezi katika viungo vya utumbo, mfumo wa genitourinary, kwenye utando wa mucous. Maumivu na uvimbe kwenye viungo huzingatiwa mara kwa mara.

Vigezo vya utambuzi wa ugonjwa huo

Kigezo cha kwanza cha uchunguzi kinapaswa kujumuisha ugonjwa wa mara kwa mara. Watoto wanaosumbuliwa na ugonjwa wa Bruton wanakabiliwa na maambukizi zaidi ya 10 kwa mwaka, pamoja na mara kadhaa wakati wa mwezi. Magonjwa yanaweza kurudia au kuchukua nafasi ya kila mmoja (otitis media, tonsillitis, pneumonia). Wakati wa kuchunguza pharynx, hakuna hypertrophy ya tonsils. Vile vile hutumika kwa palpation ya lymph nodes za pembeni. Unapaswa pia kuzingatia majibu ya mtoto baada ya chanjo. Mabadiliko makubwa yanazingatiwa katika vipimo vya maabara. Katika KLA, kuna ishara za mmenyuko wa uchochezi (kuongezeka kwa idadi ya leukocytes, kasi ya ESR). Wakati huo huo, idadi ya seli za kinga hupunguzwa. Hii inaonekana katika formula ya leukocyte: idadi ndogo ya lymphocytes na maudhui yaliyoongezeka ya neutrophils. Utafiti muhimu ni immunogram. Inaonyesha kupungua au kutokuwepo kwa antibodies. Ishara hii inakuwezesha kufanya uchunguzi. Ikiwa daktari ana mashaka, uchunguzi wa maumbile unaweza kufanywa.

Tofauti kati ya ugonjwa wa Bruton na patholojia zinazofanana

Ugonjwa huu unatofautishwa na wengine wa msingi na kati yao - aina ya Uswisi agammaglobulinemia, VVU. Tofauti na patholojia hizi, ugonjwa wa Bruton una sifa ya ukiukwaji wa kinga ya humoral tu. Hii inaonyeshwa na ukweli kwamba mwili una uwezo wa kupambana na mawakala wa virusi. Sababu hii inatofautiana na agammaglobulinemia ya aina ya Uswizi, ambapo majibu ya kinga ya humoral na ya seli yanaharibika. Ili kufanya utambuzi tofauti na ugonjwa wa DiGeorge, ni muhimu kufanya (thymus aplasia) na kuamua maudhui ya kalsiamu. Ili kuwatenga maambukizi ya VVU, palpation ya lymph nodes, ELISA inafanywa.

Njia za matibabu ya agammaglobulinemia

Kwa bahati mbaya, haiwezekani kushinda kabisa ugonjwa wa Bruton. Mbinu za matibabu ya agammaglobulinemia ni pamoja na uingizwaji na tiba ya dalili. Lengo kuu ni kufikia kiwango cha kawaida cha immunoglobulins katika damu. Kiasi cha antibodies kinapaswa kuwa karibu 3 g / l. Kwa hili, gamma globulin hutumiwa kwa kiwango cha 400 mg / kg ya uzito wa mwili. Mkusanyiko wa antibodies unapaswa kuongezeka wakati wa magonjwa ya kuambukiza kwa papo hapo, kwani mwili hauwezi kukabiliana nao peke yake.

Aidha, hufanyika Mara nyingi, dawa za antibacterial "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin" zinawekwa. Maonyesho ya ngozi yanahitaji matibabu ya juu. Inashauriwa pia kuosha utando wa mucous na ufumbuzi wa antiseptic (umwagiliaji wa koo na pua).

Ubashiri wa agammaglobulinemia ya Bruton

Licha ya tiba ya uingizwaji ya maisha yote, ubashiri wa agammaglobulinemia ni mzuri. Matibabu ya kuendelea na kuzuia michakato ya kuambukiza hupunguza matukio kwa kiwango cha chini. Wagonjwa kawaida hubakia kuwa na uwezo na hai. Kwa njia mbaya ya matibabu, matatizo yanaweza kuendeleza hadi sepsis. Katika kesi ya maambukizi ya juu, ubashiri ni mbaya.

Kuzuia ugonjwa wa Bruton

Katika uwepo wa patholojia kwa jamaa au tuhuma yake, ni muhimu kufanya uchunguzi wa maumbile wakati wa trimester ya kwanza ya ujauzito. Pia, hatua za kuzuia zinapaswa kujumuisha yatokanayo na hewa, kutokuwepo kwa maambukizi ya muda mrefu na madhara mabaya. Wakati wa ujauzito, mama ni kinyume chake katika dhiki. Uzuiaji wa sekondari ni pamoja na tiba ya vitamini, kuanzishwa kwa gamma globulin, maisha ya afya. Pia ni muhimu kuepuka kuwasiliana na watu walioambukizwa.

Moja ya magonjwa ambayo ni ya urithi ni sifa ya agammaglobulinemia. Pia inajulikana kama agammaglobulinemia, ugonjwa wa Bruton. Hii ni moja ya aina ya immunodeficiency. Ugonjwa huu husababishwa na mabadiliko katika jeni inayosimba tyrosine kinase ya Bruton. Agammaglobulinemia ina sifa ya kutokuwepo kabisa, ambayo hulinda mwili wa binadamu kutoka kwa bakteria mbalimbali na.

Kutajwa kwa mara ya kwanza kwa ugonjwa wa agammaglobulinemia, ambao ulirekodiwa nchini Merika na daktari wa watoto Ogden Bruton, ulianza 1952. Daktari huyo alitokea kukutana na mvulana mwenye umri wa miaka minane ambaye, zaidi ya miaka minne iliyopita ya maisha yake, alikuwa na pneumonia mara kumi na nne, sinusitis na vyombo vya habari vya otitis havikumpita, alipata ugonjwa wa meningitis na. Baada ya uchunguzi wa matibabu, hakuna antibodies zilizopatikana kwa mtoto.

Mnamo 1993, wanasayansi, baada ya kufanya utafiti, walitangaza sababu za ugonjwa huu. Ilibainika kuwa agammaglobulinemia iliyounganishwa na X hutokana na mabadiliko katika jeni ya tyrosine kinase isiyo ya kipokezi, ambayo baadaye iliitwa tyrosine kinase ya Bruton. Picha za ugonjwa wa Bruton pia ziliwasilishwa.

Vipengele vya tabia ya ugonjwa huo

Upekee wake ni nini, ugonjwa wa Bruton unaonyeshwaje? Uwepo wa protini iliyobadilishwa katika jeni ndiyo sababu ya ugonjwa huo. Ugonjwa wa Bruton hurithiwa kupitia aina ya X-linked recessive. Agammaglobulinemia hugunduliwa kwa wavulana pekee, kwani wana kromosomu ya XY kwenye DNA yao. Kuwa na chromosomes ya XX, wasichana hawawezi kuugua. Hata ikiwa wanawake ni heterozygous, basi jeni yenye uwepo wa mabadiliko hubadilishwa na ya kawaida.

Ugonjwa wa Bruton unaweza kugunduliwa kwa mvulana mmoja kati ya elfu 250. Wanawake wanaweza tu kuwa flygbolag ya jeni hiyo na kuwapeleka kwa wana wao.

Dalili za kwanza za ugonjwa wa Bruton huanza kabla ya umri wa mwaka 1, karibu na miezi 3-6. Katika kipindi hiki, kiwango cha antibodies kupokea kutoka kwa mama katika damu ya mtoto huanguka. Ni nini kitakuwa maonyesho na ishara za agammaglobulinemia?

Moja ya ishara kuu za ugonjwa wa Bruton ni uwepo wa maambukizi ya muda mrefu na ya mara kwa mara yanayosababishwa na bakteria ya pyogenic. Hizi zinaweza kuwa microorganisms ya pneumococci, staphylococci, Haemophilus influenzae na wengine. Wana uwezo wa kusababisha kuvimba kwa purulent.

Ugonjwa wa mtoto unahusishwa na viungo vya ENT, mtoto anaweza kuwa na matatizo na ngozi na mafuta ya subcutaneous, matatizo katika njia ya utumbo, njia ya kupumua.

Mvulana aliye na ugonjwa wa Bruton anaweza kuwa mdogo kimwili kuliko wenzake ambao wana afya nzuri. Hii inasababishwa na ukuaji wa polepole na maambukizi ya mara kwa mara.

Anaweza kupata pneumonia, otitis vyombo vya habari, sinusitis, meningitis, encephalitis. Katika mtoto anayesumbuliwa na agammaglobulinemia, mara nyingi, magonjwa ya autoimmune, patholojia ya oncological, matatizo katika muundo wa tishu zinazojumuisha (arthritis ya viungo vikubwa). Chanjo dhidi ya polio au hepatitis B inaongoza kwa maendeleo ya magonjwa haya. Wakati wa uchunguzi, ukubwa mdogo wa lymph nodes na tonsils, au ukosefu wao kamili, unaweza kugunduliwa.

Uchunguzi

Ili kutambua ugonjwa wa Bruton, tafiti kadhaa zinahitajika kufanywa. Inapendekezwa kuwa agammaglobulinemia igunduliwe mapema iwezekanavyo ili kuzuia ukuaji wa maambukizo ya sekondari na kupunguza idadi ya vifo kutokana na ugonjwa huo. Uchunguzi wa lazima wa mgonjwa, vipimo vya maabara, x-rays.

Matokeo, yaliyofanywa katika maabara, yanaonyesha kwamba hakuna globulini za gamma katika protiniogram. Kuna kupungua kwa mara mia katika viwango vya Ig A na Ig, na Ig G - mara kumi. Chini ya kawaida na idadi ya B-lymphocytes. Katika hatua ya kupanga ujauzito, inashauriwa kufanya uchunguzi wa maumbile ya Masi, ambayo itagundua uwepo wa jeni mbovu ya usimbuaji wa tyrosine kinase isiyo ya kipokezi.

Radiografia inaweza kuonyesha kutokuwepo kwa tonsils au maendeleo yao duni, ugonjwa wa node za lymph, pamoja na mabadiliko katika wengu. Watoto zaidi ya umri wa miaka mitano wanahitaji kupima kazi ya mapafu (bronchoscopy) ili kutambua ukiukwaji katika kazi zao kwa wakati. Endoscopy na colonoscopy pia hutumiwa kutathmini kiwango na maendeleo ya ugonjwa wa matumbo ya uchochezi.

Matibabu na ubashiri

Kiini kizima cha matibabu ya ugonjwa wa Bruton ni tiba ya kuunga mkono, yaani, maandalizi ya gamma globulin yanasimamiwa kwa mgonjwa. Dozi huchaguliwa kila mmoja, lakini matokeo yanapaswa kuwa mkusanyiko wa serum ya gramu 3 / lita.

Katika maisha yote, dawa hutumiwa kudumisha utendaji wa mfumo wa kinga. Hiyo ni, mgonjwa hudungwa na antibodies ambayo mwili wake hauwezi kuzalisha. Tiba inapaswa kuanza katika umri wa wiki 9 hadi 12. Kwa kuzidisha kwa magonjwa ya kuambukiza, antibiotics hutumiwa kuondoa dalili za ugonjwa wa Bruton. Maandalizi kulingana na penicillins, cephalosporins, sulfonamides inaweza kutumika.

Kwa matibabu ya mara kwa mara na immunoglobulins na antibiotics, agammaglobulinemia ina ubashiri mzuri. Ikiwa unakiuka utaratibu wa utawala wa gamma globulins na matumizi ya wakati usiofaa wa dawa za antibacterial, hii inaweza kusababisha madhara makubwa. Kuna uwezekano wa maendeleo ya mchakato wa pathological au mwanzo wa kifo.

Kuzuia agammaglobulinemia

Ugonjwa wa Bruton una sifa ya asili ya maumbile, hivyo kuzuia haiwezekani hapa. Ikiwa kuna historia ya familia ya ugonjwa huu, inashauriwa kuwa wanandoa wapate uchunguzi na kushauriana na mtaalamu wa maumbile.

Ikiwa mtoto ana agammaglobulinemia, hatua lazima zichukuliwe ili kuzuia matatizo na kurudia kwa maambukizi.

Inaweza kuwa:

tumia chanjo ambayo haijaamilishwa tu;
kufuata matibabu ya kutosha ya magonjwa;
prophylactic, tiba ya antibiotic ya muda mrefu.

Ugonjwa wa Bruton, au Agammaglobulinemia ya Bruton, ni upungufu wa kurithi wa kinga ambayo husababishwa na mabadiliko katika jeni inayosimba tyrosine kinase ya Bruton. Ugonjwa huo ulielezewa kwa mara ya kwanza na Bruton mnamo 1952, ambaye jeni lenye kasoro liliitwa. Kinasi ya tyrosine ya Bruton ni muhimu katika kukomaa kwa seli za kabla ya B hadi utofautishaji wa seli B zilizokomaa. Jeni la Bruton tyrosine kinase lilipatikana kwenye mkono mrefu wa kromosomu ya X kwenye bendi kutoka Xq21.3 hadi Xq22; lina kilobase 37.5 na exoni 19 ambazo husimba amino asidi 659; ni asidi hizi za amino ambazo hukamilisha uundaji wa cytosolic. tyrosine kinase. Katika jeni hili, matukio 341 ya kipekee ya molekuli tayari yamerekodiwa. Mbali na mabadiliko, idadi kubwa ya tofauti au polymorphisms imepatikana.

Agammaglobulinemia Bruton. Sababu

Mabadiliko katika jeni ambayo husababisha ugonjwa wa Bruton huingilia maendeleo na kazi ya B-lymphocytes na watoto wao. Wazo la msingi ni kwamba katika mtu mwenye afya, seli za kabla ya B hukomaa na kuwa lymphocytes. Na kwa watu walio na ugonjwa huu, seli za kabla ya B ziko kwa idadi ndogo, au zinaweza kuwa na matatizo katika utendaji.

Agammaglobulinemia Bruton. Pathofiziolojia

Kwa kutokuwepo kwa protini ya kawaida, B-lymphocytes hazitofautishi au hazikua kikamilifu. Bila B-lymphocyte zilizoiva, seli za plasma zinazozalisha antibody pia hazitakuwapo. Kama matokeo, viungo vya reticuloendothelial na lymphoid ambamo seli hizi huongezeka, kutofautisha, na kuhifadhi hazijatengenezwa vizuri. Wengu, tonsils, adenoids, utumbo, na lymph nodi za pembeni zinaweza kupunguzwa kwa ukubwa au zisiwepo kabisa kwa watu walio na agammaglobulinemia iliyounganishwa na X.

Mabadiliko katika kila mkoa wa jeni yanaweza kusababisha ugonjwa huu. Tukio la kawaida la maumbile ni mabadiliko ya missense. Mabadiliko mengi husababisha kupunguzwa kwa protini. Mabadiliko haya huathiri masalia muhimu katika protini ya cytoplasmic na yanabadilika sana na kusambazwa sawasawa katika molekuli. Hata hivyo, ukali wa ugonjwa hauwezi kutabiriwa kwa kutumia mabadiliko maalum. Takriban thuluthi moja ya mabadiliko ya nukta huathiri tovuti za CGG, ambazo kwa kawaida huwa na msimbo wa mabaki ya arginine.

Protini hii muhimu ni muhimu kwa kuenea na kutofautisha kwa B-lymphocytes. Wanaume walio na upungufu wa protini wana ukosefu kamili au karibu kabisa wa lymphocytes katika seli zao za plasma.

Agammaglobulinemia Bruton. Dalili na maonyesho

Maambukizi ya mara kwa mara huanza katika utoto wa mapema na yanaendelea katika utu uzima.

Dhihirisho la kawaida la ugonjwa wa Bruton au agammaglobulinemia ya Bruton ni ongezeko la uwezekano wa kuathiriwa na bakteria ya usaha, kama vile maambukizi ya mafua ya Haemophilus, na spishi fulani za Pseudomonas. Maambukizi ya ngozi kwa wagonjwa walio na ugonjwa huu husababishwa zaidi na streptococci na staphylococci ya kikundi A, na inaweza kuonyeshwa kama impetigo, selulosi, jipu, au majipu.

Aina ya ukurutu inayofanana na ugonjwa wa ngozi ya atopiki inaweza kudhihirika, pamoja na ongezeko la matukio ya pyoderma gangrenosum, vitiligo, alopecia, na ugonjwa wa Stevens-Johnson (kutokana na kuongezeka kwa matumizi ya madawa ya kulevya). Maambukizi mengine ambayo hupatikana kwa kawaida katika ugonjwa huu ni pamoja na maambukizi ya enterovirus, sepsis, meningitis, na kuhara kwa bakteria. Wagonjwa wanaweza pia kuwa na magonjwa ya autoimmune, thrombocytopenia, neutropenia, anemia ya hemolytic, na arthritis ya rheumatoid. Maambukizi ya enterovirus yanayoendelea mara chache sana husababisha ugonjwa wa encephalitis mbaya au ugonjwa wa dermatomyositis-meningoencephalitis. Mbali na mabadiliko ya neva, maonyesho ya kliniki ya ugonjwa huu ni pamoja na edema na upele wa erythematous kwenye ngozi juu ya viungo vya extensor.

Wanaume wanaweza kuendeleza otitis vyombo vya habari na pneumonia kali isiyo ya kawaida na / au ya kawaida. Pathojeni inayojulikana zaidi ni nimonia ya S, ikifuatiwa na virusi vya mafua B, staphylococci, meningococci, na moraxella catarrhalis.

Kwa watoto chini ya umri wa miaka 12, maambukizi ya kawaida husababishwa na bakteria iliyofunikwa. Maambukizi ya kawaida katika kundi hili la umri ni pamoja na pneumonia ya mara kwa mara, sinusitis, na otitis vyombo vya habari vinavyosababishwa na S pneumonia na virusi vya mafua B, ambayo ni vigumu kutibu katika umri huu.

Katika watu wazima, maonyesho ya ngozi huwa ya kawaida zaidi, kwa kawaida kutokana na staphylococcus aureus na streptococcus ya kikundi A. Vyombo vya habari vya otitis hubadilishwa na sinusitis ya muda mrefu, na ugonjwa wa mapafu huwa tatizo la mara kwa mara, kwa fomu ya kizuizi na kwa fomu ya kuzuia.

Watoto wachanga na watu wazima wanaweza kuwa na magonjwa ya autoimmune. Kwa kawaida, matatizo haya ni pamoja na arthritis, anemia ya hemolytic ya autoimmune, thrombocytopenia ya autoimmune, neutropenia ya autoimmune, na ugonjwa wa bowel uchochezi. Ugonjwa wa matumbo ya uchochezi unaweza kuwa mgumu sana kudhibiti na mara nyingi huchangia kupunguza uzito sugu na utapiamlo. Kuhara ni kawaida na husababishwa na aina ya Giardia au Campylobacter. Wagonjwa wanakabiliwa na maambukizi ya enterovirus, ikiwa ni pamoja na virusi vya polio.

Uchunguzi wa kimwili

Watoto wachanga wa kiume walio na agammaglobulinemia ya Bruton wanaweza kuwa wadogo kimwili kuliko watoto wa kiume wasio na ugonjwa huo kutokana na kudumaa kwa ukuaji na ukuaji kutokana na maambukizi ya mara kwa mara.

Katika uchunguzi, lymph nodes, tonsils, na tishu nyingine za lymphoid zinaweza kuwa ndogo sana au hazipo.

Ugonjwa huo hugunduliwa wakati mtoto anakuwa mgonjwa mara kwa mara mbele ya maambukizi mbalimbali, vyombo vya habari vya otitis au maambukizi ya ngozi ya staphylococcal na conjunctivitis ambayo haijibu tiba ya antibiotic. Maambukizi haya makali yanaweza kuhusishwa na neutropenia.

Pyoderma gangrenosum, kwa mfano kwa namna ya vidonda na cellulitis ya mwisho wa chini, inaweza pia kuonekana kwa wagonjwa wengine.

Agammaglobulinemia Bruton. Uchunguzi

Utambuzi wa mapema na utambuzi ni muhimu ili kuzuia ugonjwa wa mapema na kifo kutokana na maambukizo ya kimfumo na ya mapafu. Utambuzi huthibitishwa na viwango vya chini isivyo kawaida au hakuna lymphocyte B zilizokomaa, na msururu wa chini au hakuna μ usemi mzito kwenye uso wa limfositi. Kwa upande mwingine, kiwango cha T-lymphocytes kitainuliwa. Uamuzi wa mwisho wa ugonjwa ni uchambuzi wa molekuli. Uchanganuzi wa molekuli pia hutumiwa kwa uchunguzi wa kabla ya kuzaa, ambao unaweza kufanywa kwa sampuli ya chorionic villus au amniocentesis wakati mama anajulikana kuwa msambazaji wa jeni yenye kasoro. Viwango vya IgG chini ya 100 mg/dl vinasaidia utambuzi.

Mara chache, utambuzi unaweza kufanywa kwa watu wazima katika muongo wao wa pili wa maisha. Hii inaaminika kuwa kutokana na mabadiliko katika protini badala ya kutokuwepo kabisa.

Vipimo vya maabara

Hatua ya kwanza ni kuhesabu IgG, IgM, immunoglobulin E (IgE), na immunoglobulin A (IgA). Viwango vya IgG vinapaswa kupimwa kwanza, ikiwezekana baada ya miezi 6 wakati viwango vya IgG vya mama vinapoanza kupungua. Pili, viwango vya IgG chini ya 100 mg/dL ni kawaida dalili ya ugonjwa wa Bruton. Kama sheria, IgM na IgA hazijagunduliwa.

Mara tu kiwango cha kingamwili kitakapoamuliwa kuwa cha chini isivyo kawaida, uthibitisho wa utambuzi utapatikana kwa uchanganuzi wa alama za B-lymphocyte na T-lymphocyte. Viwango vya seli za CD19+ B chini ya 100 mg/dL. Thamani za upimaji wa seli za T (CD4+ na CD8+) zinaelekea kuongezeka.

Uchambuzi zaidi unaweza kufanywa kwa kugundua majibu ya IgG kwa antijeni zinazotegemea T na T, kwa chanjo, kwa mfano baada ya kumeza chanjo za pneumococcal 23-valent au diphtheria, tetanasi na H aina ya B ya mafua.

Upimaji wa kijeni wa molekuli unaweza kuanzisha uthibitisho wa mapema wa utambuzi wa agammaglobulinemia ya kuzaliwa.

Vipimo vingine

Masomo ya kazi ya mapafu ni muhimu kwa ufuatiliaji wa ugonjwa wa mapafu. Wanapaswa kufanyika kila mwaka kwa watoto ambao wanaweza kufanya mtihani (kawaida kutoka umri wa miaka 5).

Taratibu

Endoscopy na colonoscopy inaweza kutumika kutathmini kiwango na maendeleo ya ugonjwa wa matumbo ya uchochezi. Bronchoscopy inaweza kusaidia katika kugundua na kufuatilia magonjwa sugu ya mapafu na maambukizo.

Agammaglobulinemia Bruton. Matibabu

Hakuna tiba ya ugonjwa huu. Kuanzishwa kwa immunoglobulin ni njia kuu ya kudhibiti ugonjwa huo. Dozi za kawaida za 400-600 mg/kg/mwezi zinapaswa kutolewa kila baada ya wiki 3-4. Vipimo na vipindi vinaweza kubadilishwa kulingana na majibu ya kliniki ya mtu binafsi. Tiba inapaswa kuanza katika umri wa wiki 10-12. Tiba na IgG inapaswa kuanza na kiwango cha chini cha 500-800 mg/dL. Tiba inapaswa kuanza katika umri wa wiki 10-12.

Ceftriaxone inaweza kutumika kutibu maambukizo sugu, nimonia, au sepsis. Ikiwezekana, waganga wanapaswa kupata tamaduni za kuathiriwa na viuavijasumu, kwani viumbe vingi tayari vinaonyesha ukinzani kwa viuavijasumu vingi. Maambukizi ya Strep, haswa, yanaweza kuhitaji ceftriaxone, cefotaxime, au vancomycin.

Bronchodilators, inhalers ya steroid, na vipimo vya kawaida vya utendaji wa mapafu (angalau mara 3-4 kwa mwaka) vinaweza kuwa sehemu ya lazima ya tiba pamoja na antibiotics.

Maonyesho ya muda mrefu ya dermatological ya ugonjwa wa atopic na eczema hudhibitiwa na unyevu wa kila siku wa ngozi na lotions maalum na steroids.

Upasuaji

Upasuaji unaweza kuwa mdogo kwa maambukizo makali ya papo hapo. Taratibu za kawaida ni pamoja na zile zinazotumiwa kutibu wagonjwa wenye ugonjwa wa otitis mara kwa mara na wale walio na sinusitis ya muda mrefu.

Agammaglobulinemia Bruton. Matatizo

Matatizo ni pamoja na maambukizi ya muda mrefu, maambukizi ya enteroviral ya mfumo mkuu wa neva, kuongezeka kwa magonjwa ya autoimmune, na maambukizi ya ngozi. Wagonjwa wana hatari ya kuongezeka kwa lymphoma.

Agammaglobulinemia Bruton. Utabiri

Wagonjwa wengi wanaweza kuishi hadi mwisho wa muongo wa nne wa maisha. Utambuzi ni mzuri mradi tu wagonjwa wagunduliwe na kutibiwa mapema kwa matibabu ya kawaida ya gamma globulin kwa njia ya mishipa.

Maambukizi makubwa ya enterovirus na ugonjwa sugu wa mapafu mara nyingi huwa mbaya kwa watu wazima.

Ugonjwa wa Bruton ni jambo la kawaida sana, lakini hata hivyo hutokea. Ugonjwa huu unategemea maandalizi ya maumbile, yaani, na ukosefu wa uzalishaji wa mwili wa antibodies ambayo inaweza kupinga virusi.

Kidogo kuhusu patholojia

Ugonjwa huu ni upungufu wa kinga mwilini uliorithiwa na unaosababishwa na mabadiliko ya mabadiliko katika jeni kwa kusimba tyrosine kinase ya Bruton au ubadilishanaji wa mawimbi ndani ya seli. Ugonjwa huu mara moja uliundwa kwa usahihi na mwanasayansi katika mwaka wa 52 wa karne iliyopita, na jeni yenyewe iliitwa jina lake.

Molekuli zinahusika katika kukomaa na kubadilishana nishati katika ngazi ya intercellular. Jeni hiyo ilipatikana kwenye kromosomu ya X, ikisimba zaidi ya asidi 500 za amino muhimu kwa uundaji wa mwisho wa tyrosine kinase.

Mabadiliko ya mabadiliko katika ugonjwa huo hairuhusu B-lymphocytes kuendeleza na kufanya kazi katika siku zijazo, madhumuni ambayo ni uzalishaji wa antibodies na seli za kumbukumbu. Mtu mwenye afya anajulikana na ukweli kwamba seli hizi hukua katika B-lymphocytes, wakati kwa wagonjwa idadi yao ni ndogo na hawana kazi kidogo.

Viungo kama vile wengu, adenoids, matumbo, lymph nodes na tonsils kwa wagonjwa wenye ugonjwa huu wana vigezo vya ukubwa mdogo au wanaweza kuwa mbali kabisa. Hypogammaglobulinemia - ugonjwa huu unasababishwa na ukosefu wa seli za B-lymphocyte kuhusiana na kupungua kwa ukubwa na idadi ya antibodies.

Dalili za ugonjwa huo

Maambukizi ambayo husababisha ugonjwa huu yanaweza kuanza maendeleo yao katika umri mdogo na kubaki katika kiwango sawa katika maisha yote. Agammaglobulinemia ya Bruton inaonyeshwa katika hatari ya mwili kwa magonjwa ya virusi, ikiwa ni pamoja na michakato ya uchochezi ya purulent, hemophilia na Pseudomonas aeruginosa.

Vidonda vya ngozi vinakasirika na streptococci ya kikundi A na staphylococci. Maonyesho kwenye epidermis yanaweza kuwa katika mfumo wa jipu, furuncle na cellulitis. Eczema inafanana na upele wa ngozi ya mzio.

Magonjwa mengine ya kuambukiza ni pamoja na udhihirisho kama vile kuhara kwa bakteria, meningitis na sepsis. Wagonjwa wanaweza kuathiriwa na patholojia za urithi wa autoimmune, arthritis na thrombocytopenia.

Kuambukizwa mara kwa mara kwa mgonjwa kunaweza kusababisha meningoencephalitis au encephalitis, ambayo baadaye ni mbaya. Na pia uvimbe na upele wa ngozi huonekana kwenye mwili katika maeneo ya upanuzi wa viungo.

Dalili kwa umri

Wawakilishi wa jinsia yenye nguvu wanaweza kukuza magonjwa kama haya:

hatua ya mwisho ya vyombo vya habari vya otitis;
nimonia;
virusi vya mafua B;
meningococci na staphylococci.

Kwa watoto chini ya umri wa miaka 12, kutokana na ugonjwa huu, bacteriosis inakua, imefungwa katika vidonge tofauti. Uambukizi uliopokea kutoka kwa mambo hasi ya nje huendeleza otitis vyombo vya habari, nyumonia, sinusitis na virusi vya mafua B. Magonjwa haya yote yaliyopokelewa ni vigumu kutibu.

Katika watu wazima, matatizo yanayohusiana na ngozi ya ngozi hubakia kwa muda mrefu kutokana na ugavi wa mara kwa mara wa maambukizi ya staphylococcal au streptococcal, na vyombo vya habari vya otitis hatua kwa hatua huendelea kuwa sinusitis ya muda mrefu.

Watoto wadogo na watu wa umri wowote wanaweza kuathiriwa na magonjwa ya autoimmune.

Takwimu kulingana na uchunguzi wa wataalamu zinaonyesha kuwa watoto wa kiume wana vigezo vidogo vya uzito na urefu, kutokana na ukweli kwamba hawawezi kuendeleza kutokana na ugonjwa wa Bruton. Node za lymph au tonsils wakati wa uchunguzi haziwezi kuamua kabisa, au kuwa ndogo sana.

Patholojia yenyewe inaweza kugunduliwa tu wakati mtoto anahisi mbaya zaidi, yaani, anakuwa mgonjwa na ugonjwa wa virusi na hakuna dawa, ikiwa ni pamoja na antibiotics, inaweza kusaidia. Lakini maendeleo ya gangrene kwa namna ya vidonda kwenye ngozi na uwepo wa cellulite kwenye mwisho wa chini pia haujatengwa.

Picha ya kliniki ya ugonjwa huo

Baada ya kuzaliwa kwa mtoto, ugonjwa wa ugonjwa haujidhihirisha kwa chochote, kwani maudhui ya immunoglobulin ni katika kiwango cha kawaida. Lakini katika miezi 3-5 ya maisha, sepsis au pyoderma inaweza kutokea, ambayo haiwezi kutibiwa na antibiotics. Zaidi ya hayo, ugonjwa huathiri mapafu, sikio la kati na njia ya utumbo. Pathologies kama vile meningitis, osteomyelitis na pansinusitis zinajulikana.

Utambuzi wa patholojia

Utambuzi wa mapema wa ugonjwa wa Bruton utasaidia kuzuia maendeleo yake zaidi na kifo kutokana na maambukizo na magonjwa ya mapafu. Ukweli kabisa wa ugonjwa huo unathibitishwa na kutokuwepo au kiwango cha chini sana cha lymphocytes B, wakati huo huo kiwango cha juu cha T lymphocytes.

Yote hii imedhamiriwa kwa msingi wa uchambuzi wa Masi, ambayo inaweza kufanywa katika hatua ya ujauzito kwa mama ambaye hubeba jeni kama hilo. Uchunguzi wa immunoglobulini unaoonyesha chini ya vitengo 100 unaonyesha uthibitisho wa ugonjwa huu. Wakati mwingine ugonjwa wa Bruton hugunduliwa baada ya umri wa miaka 20, kwa sababu mabadiliko yametokea katika protini.

Vipimo vya maabara ni pamoja na:

Kufanya vipimo vya viashirio vya kiasi vya immunoglobulin E na A, kupima kingamwili, mwisho hupimwa vyema baada ya kufikia miezi 6 wakati wa kupungua kwa kingamwili za mama. Ikiwa chini ya vitengo 100 vya viashiria hivi vinapatikana, hii ina maana kwamba ugonjwa wa Bruton upo.
Baada ya kuamua kiwango cha chini cha kingamwili, ni muhimu kuthibitisha utambuzi huu wa thamani. Ikiwa protini iko kwenye uso wa B-lymphocytes pia iko chini ya vitengo 100, lakini thamani ya uchambuzi wa lymphocytes ya T-cell huongezeka.
Inayofuata inakuja uchambuzi unaohitajika ili kubaini uwezekano wa kupata chanjo, kama vile pneumococcal.

Kwa njia hii, unaweza kuthibitisha uwepo wa ugonjwa wa Bruton.

Pamoja na tafiti kuu zinazoendelea, hali ya mapafu inapaswa kufuatiliwa kila wakati, kama sheria, hii inafanywa kwa watoto wenye umri wa miaka 5 na zaidi.

Matibabu ya ugonjwa huo

Ili kudumisha kazi muhimu za mwili, tiba katika maisha yote ni muhimu. Kama sheria, chanjo ya intravenous na immunoglobulin au plasma ya asili iliyochukuliwa kutoka kwa wafadhili wenye afya hutumiwa.

Wakati ugonjwa huo unatambuliwa kwa mara ya kwanza, matibabu ya uingizwaji hufanywa ili kueneza kwa kiwango cha kawaida cha immunoglobulin zaidi ya vitengo 400. Ikiwa kwa wakati huu mgonjwa hana michakato ya uchochezi na ya purulent, basi unaweza kuendelea kuweka chanjo hii kama prophylaxis.

Ikiwa kuna ugonjwa kama vile jipu la purulent, bila kujali eneo lake, matibabu na antibiotics inahitajika.

Katika matibabu ya dalili za ugonjwa huo, kuosha kwa dhambi za pua na disinfectants, massage ya vibration ya kifua na mifereji ya postural ya mapafu hufanyika.

Utabiri wa patholojia

Ikiwa ugonjwa wa Bruton hugunduliwa kwa mtu katika umri mdogo, kabla ya kuanza kwa udhihirisho wake mkali zaidi, basi kuagizwa kwa usahihi na tiba ya wakati itasaidia kudumisha maisha ya kawaida.

Lakini, hata hivyo, takwimu zinathibitisha kwamba matukio mengi ya ugonjwa hugunduliwa mwishoni mwa kipindi cha michakato ya uchochezi, basi hali hii inatishia maendeleo mabaya zaidi ya ugonjwa huo.

Vitendo vya kuzuia

Ugonjwa huu una asili ya maumbile, hivyo hatua zozote za kuzuia hazina nguvu hapa. Ili kuzuia udhihirisho wa ugonjwa, wanandoa wanapaswa kuchunguzwa na kushauriana na mtaalamu kabla ya kuzaliwa kwa mtoto. Ikiwa mtoto mchanga ana dalili za ugonjwa huu, basi zifuatazo zinapaswa kufanywa:

kutekeleza hatua za matibabu;
tiba iliyoagizwa vizuri;
chanjo na dawa ambazo hazijaamilishwa.

Ugonjwa wa Bruton ni immunodeficiency ya msingi ya humoral ambayo imetokea kwa sababu ya mabadiliko ya jeni ambayo ni ya urithi, kama matokeo ambayo mwili wa binadamu unakabiliwa zaidi na magonjwa mbalimbali ya kuambukiza, kwani mwili hautoi molekuli za kutosha za kinga, kinachojulikana. immunoglobulins, ambayo inahitajika kulinda mwili kutoka kwa bakteria.

Daktari wa watoto wa Amerika Ogden Bruton alielezea ugonjwa huo mnamo 1952. Ilikuwa ni mvulana anayesumbuliwa na ugonjwa wa Bruton ambaye alikuwa mgonjwa na magonjwa mbalimbali ya kuambukiza. Mahali fulani tangu umri wa miaka 4, alikuwa na pneumonia kuhusu mara 14, alitibiwa kwa vyombo vya habari vya otitis, meningitis, na sepsis. Uchambuzi haukufunua antibodies. Kikundi cha wanasayansi kilifanya majaribio kwa uhuru mnamo 1993, kama matokeo ambayo ilithibitishwa kuwa chromosome iliyounganishwa na X iliibuka kama matokeo ya mabadiliko katika jeni la tyrosine kinase isiyo ya kipokezi, baadaye ikajulikana kama tyrosine ya Bruton. kinase.

Sababu

Agammaglobulinemia (ugonjwa wa Bruton) ni ugonjwa wa nadra ambao huathiri wanaume hasa, katika hali nadra inaweza kuwa mwanamke. Inakera katika kiwango cha maumbile, ugonjwa huu unakabiliwa na chromosome ya X, na kusababisha kizuizi katika ukuaji wa seli za kinga za afya kabla ya B, kinachojulikana kama B-lymphocytes. Hii inahusiana moja kwa moja na tukio la kasoro ya tyrosine kinase. Inachukua sehemu katika uhamisho wa kukomaa kwa B-lymphocytes. Jeni iliyo na kasoro iko kwenye kikomo cha kromosomu ya Xq21. Ili immunoglobulins kulinda kikamilifu mwili kutoka kwa aina mbalimbali za virusi na bakteria, uzalishaji wa kutosha wao katika damu unahitajika. Lakini kutokana na ugonjwa huu, uzalishaji wa immunoglobulins hupungua au kuacha kabisa. Kama sheria, ugonjwa hujidhihirisha wakati mtoto ana zaidi ya miezi sita na ana tabia ya ugonjwa sugu na wa kawaida wa vifaa vya bronchopulmonary. Athari ya mzio kwa madawa ya kulevya mara nyingi hutokea.

Watu ambao wanakabiliwa na ugonjwa huu wana hatari kubwa sana ya kuambukizwa na bakteria kama vile: Haemophilus influenzae, streptococci, pneumococci. Mara nyingi sana, kama matokeo ya maambukizo yanayoambatana, njia ya utumbo, mapafu, ngozi, njia ya juu ya kupumua, na viungo huathiriwa. Kuna uwezekano mkubwa kwamba jamaa za mgonjwa pia zinaweza kuathiriwa na ugonjwa huu, kwani ugonjwa wa Bruton ni wa urithi.

Dalili

Ugonjwa huo unaweza kuambatana na idadi ya dalili zifuatazo: magonjwa ya njia ya juu ya kupumua, vidonda vya ngozi, conjunctivitis (kuvimba kwa mboni), bronchitis, pneumonia, nk Mara nyingi, dalili hizi huzingatiwa kwa watoto wenye umri wa miaka 4. Inaweza pia kuzingatiwa katika idadi ya dalili za bronchiectasis - upanuzi wa bronchi na mashambulizi ya pumu, na bila sababu. Katika kipindi cha ugonjwa, wagonjwa hawana ongezeko la lymph nodes, hawana shida na hyperplasia ya tonsils, adenoids. Agammaglobulinemia hutokea kutokana na mabadiliko ya jeni ya kromosomu ya X ambayo husimba tyrosine kinase ya Bruton (tkB, Btk - Brutontyrosinekinase). TKB ina jukumu muhimu sana katika maendeleo na kukomaa kwa B-lymphocytes. Antibodies na B-lymphocytes haziwezi kuunda bila TKB, hivyo wavulana wanaweza kuwa na tonsils ndogo sana na lymph nodes ambazo haziendelei. Ugonjwa huu ni kawaida kukabiliwa na maambukizi ya purulent ya mara kwa mara ya mapafu, sinuses paranasal, ngozi na bakteria encapsulated (Streptococcus pneumoniae, Hemophilus influenzae), na pia kuna uwezekano mkubwa wa uharibifu wa mfumo mkuu wa neva, kutokana na chanjo na kuishi polio mdomo. chanjo, virusi vya Echo na Coxsackie. Maambukizi haya kwa kawaida hutokea kama dermatomyositis inayoendelea, ambayo inaweza au inaweza kuambatana na encephalitis.

Uchunguzi

Tambua kwa cytometry ya mtiririko ili kupima idadi ya B-lymphocytes zinazozunguka katika damu. Immunoelectrophoresis ya Serum inafanywa, kwa kutumia nephelometry, kiasi cha immunoglobulins zilizomo katika damu hupimwa.

Matibabu

Wakati wa matibabu, mgonjwa hupewa maandalizi ya immunoglobulin ya mishipa 400 mg kwa kilo 1 ya uzito wa mwili ili kuimarisha na kudumisha mfumo wa kinga kwa ujumla, na antibiotics pia hutumiwa, ambayo huzuia na kupunguza kasi ya kuenea na maendeleo ya bakteria mbalimbali. Ya umuhimu hasa ni mwenendo wa wakati wa tiba ya antibiotic, ikiwa maendeleo ya mchakato wa kuambukiza hutokea ghafla, na kwa uingizwaji wa antibiotics, ni kuhitajika kutibu bronchiectasis. Kwa matibabu ya mishipa, ustawi wa wagonjwa wanaosumbuliwa na agammaglobulinemia inaboresha vya kutosha. Utabiri wa kupona utakuwa mzuri ikiwa matibabu ya kutosha na sahihi yanaagizwa katika hatua za mwanzo za ugonjwa huo. Lakini ikiwa matibabu haijaanza kwa wakati, kuna uwezekano mkubwa kwamba magonjwa makubwa yanayoweza kusababisha kifo cha mgonjwa.

Hypogammaglobulinemia ya urithi inahitaji tiba ya antimicrobial ya wazazi. Kwa matokeo bora, inapaswa kufanywa wakati huo huo na tiba ya wakati mmoja au ya uingizwaji. Muda wa matibabu ya antibiotic ni takriban siku 10-14, lakini inaweza kuongezeka hadi siku 21. Dawa za kawaida za antimicrobial ambazo hutumiwa katika matibabu ni cephalosporins, aminoglycosides, sulfonamides na antibiotics ya penicillin.

Kutoka kwa historia ya matibabu

Kesi ambayo iliandikwa mwaka wa 1985. Mtoto wa kiume alizaliwa na uzito wa kawaida wa 3500 g na urefu wa cm 53, kuzaliwa kulifanikiwa bila kupotoka kutoka kwa kawaida. Mama, akiwa mjamzito, alipata ARVI katika miezi 4. Katika mwezi wa kwanza wa maisha, mvulana alikuwa na conjunctivitis. Baada ya mwaka 1, mvulana huwa mgonjwa wa kawaida na uchunguzi wa maambukizi ya kupumua kwa papo hapo, bronchitis na kikohozi cha kutosha, na enterocolitis imara. Katika umri wa miaka 2, mtoto ana ugonjwa wa meningitis ya pneumococcal. Na atakabiliwa na edema ya jumla akiwa na umri wa miaka 5, pia kuna kuongezeka kwa kupumua kwa pumzi, cyanosis. Ana maumivu katika viungo vyake na moyoni mwake. Ini na wengu vilichunguzwa na ukubwa wao uliongezeka mara kadhaa, mtoto alilazwa hospitalini haraka. Baada ya uchunguzi wa kina katika maabara, vipimo vilichukuliwa, ambapo walipata lymphocytopenia kali, pamoja na athari za immunoglobulins za madarasa yote. Kabla ya kulazwa hospitalini, matibabu ya antibiotic yalifanywa ili kuondoa umakini wa maambukizo. Kwa mtazamo wa ugonjwa huu, immunoglobulin ya mishipa ilitumiwa, ikiwa ni pamoja na tiba ya antibiotic. Hali ya mgonjwa iliboresha baada ya matibabu sahihi, karibu hakuna foci ya maambukizi iliyoachwa katika mwili. Na mwaka mmoja baada ya ugonjwa huo, mgonjwa alilazwa hospitalini tena, lakini kwa conjunctivitis ya nchi mbili, pamoja na bronchopneumonia. Matibabu yalirudiwa na gamma globulin ya mishipa, wakati huo huo na tiba ya antibiotiki. Baada ya matibabu, mgonjwa aliachiliwa na mapendekezo yafuatayo: ulaji wa mara kwa mara wa gamma globulin chini ya ufuatiliaji wa makini wa viwango vya damu. Wakati huo huo, wazazi wa mvulana wana afya kabisa.