పిల్లలలో వంశపారంపర్య వ్యాధులు. వారసత్వంగా వచ్చే జన్యుపరమైన వ్యాధులు

21 వ శతాబ్దం ప్రారంభంలో, ఇప్పటికే 6 వేల కంటే ఎక్కువ రకాల వంశపారంపర్య వ్యాధులు ఉన్నాయి. ఇప్పుడు ప్రపంచంలోని అనేక సంస్థలలో ఒక వ్యక్తిని అధ్యయనం చేస్తున్నారు, దీని జాబితా చాలా పెద్దది.

మగ జనాభాలో ఎక్కువ జన్యుపరమైన లోపాలు ఉన్నాయి మరియు ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డను గర్భం ధరించే అవకాశం తక్కువ. లోపాల అభివృద్ధికి సంబంధించిన అన్ని కారణాలు అస్పష్టంగా ఉన్నప్పటికీ, రాబోయే 100-200 సంవత్సరాలలో సైన్స్ ఈ సమస్యల పరిష్కారాన్ని ఎదుర్కొంటుందని భావించవచ్చు.

జన్యు వ్యాధులు అంటే ఏమిటి? వర్గీకరణ

శాస్త్రంగా జన్యుశాస్త్రం 1900లో దాని పరిశోధన మార్గాన్ని ప్రారంభించింది. జన్యుపరమైన వ్యాధులు మానవ జన్యు నిర్మాణంలో అసాధారణతలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. విచలనాలు 1 జన్యువులో మరియు అనేక వాటిలో సంభవించవచ్చు.

వంశపారంపర్య వ్యాధులు:

1. ఆటోసోమల్ డామినెంట్.
2. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్.
3. నేలకు కట్టిపడేసింది.
4. క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ విచలనం యొక్క సంభావ్యత 50%. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్‌తో - 25%. X క్రోమోజోమ్ పాడైపోవడం వల్ల వచ్చేవి సెక్స్-లింక్డ్ వ్యాధులు.

వంశపారంపర్య వ్యాధులు

పైన పేర్కొన్న వర్గీకరణ ప్రకారం ఇక్కడ వ్యాధులకు కొన్ని ఉదాహరణలు ఉన్నాయి. కాబట్టి, ఆధిపత్య-రిసెసివ్ వ్యాధులు:

• మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్.
• పరోక్సిస్మల్ మయోప్లేజియా.
• తలసేమియా.
• ఓటోస్క్లెరోసిస్.

తిరోగమనం:

• ఫెనిల్కెటోనురియా.
• ఇచ్థియోసిస్.
• ఇతర.

లింగ సంబంధిత వ్యాధులు:

• హిమోఫిలియా.
• కండరాల బలహీనత.
• ఫార్బీ వ్యాధి.

మానవ క్రోమోజోమ్ వంశపారంపర్య వ్యాధులను కూడా వినవచ్చు. క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల జాబితా క్రింది విధంగా ఉంది:

• షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్.
• డౌన్ సిండ్రోమ్.

పాలిజెనిక్ వ్యాధులు ఉన్నాయి:

• హిప్ యొక్క తొలగుట (పుట్టుకతో వచ్చినది).
• గుండె లోపాలు.
• మనోవైకల్యం.
• చీలిక పెదవి మరియు అంగిలి.

అత్యంత సాధారణ జన్యు క్రమరాహిత్యం సిండక్టిలీ. అంటే వేళ్ల కలయిక. సిండక్టిలీ అనేది అత్యంత హానికరం కాని రుగ్మత మరియు శస్త్రచికిత్సతో చికిత్స పొందుతుంది. అయినప్పటికీ, ఈ విచలనం ఇతర తీవ్రమైన సిండ్రోమ్‌లతో కూడి ఉంటుంది.

ఏ వ్యాధులు అత్యంత ప్రమాదకరమైనవి

జాబితా చేయబడిన వ్యాధులలో, అత్యంత ప్రమాదకరమైన వంశపారంపర్య మానవ వ్యాధులను వేరు చేయవచ్చు. వారి జాబితాలో క్రోమోజోమ్ సెట్‌లో ట్రిసోమి లేదా పాలిసోమి సంభవించే క్రమరాహిత్యాలు ఉంటాయి, అంటే ఒక జత క్రోమోజోమ్‌లకు బదులుగా 3, 4, 5 లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ఉనికిని గమనించినప్పుడు. 2కి బదులుగా 1 క్రోమోజోమ్ కూడా ఉంది. ఈ అన్ని విచలనాలు కణ విభజన ఉల్లంఘన కారణంగా సంభవిస్తాయి.

అత్యంత ప్రమాదకరమైన మానవ వంశపారంపర్య వ్యాధులు:

• ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్.
• వెన్నెముక కండరాల అమియోట్రోఫీ.
• పటౌ సిండ్రోమ్.
• హిమోఫిలియా.
• ఇతర వ్యాధులు.

అటువంటి ఉల్లంఘనల ఫలితంగా, పిల్లవాడు ఒక సంవత్సరం లేదా రెండు సంవత్సరాలు జీవిస్తాడు. కొన్ని సందర్భాల్లో, విచలనాలు అంత తీవ్రంగా లేవు మరియు పిల్లవాడు 7, 8 లేదా 14 సంవత్సరాల వరకు జీవించగలడు.

డౌన్ సిండ్రోమ్

ఒకరు లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రులు లోపభూయిష్ట క్రోమోజోమ్‌ల క్యారియర్లు అయితే డౌన్ సిండ్రోమ్ వారసత్వంగా వస్తుంది. మరింత ప్రత్యేకంగా, సిండ్రోమ్ క్రోమోజోమ్‌తో ముడిపడి ఉంటుంది (అనగా, క్రోమోజోమ్ 21 3, 2 కాదు). డౌన్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు స్ట్రాబిస్మస్, మెడ ముడతలు, అసాధారణ ఆకారంలో ఉన్న చెవులు, గుండె సమస్యలు మరియు మెంటల్ రిటార్డేషన్ ఉంటాయి. కానీ నవజాత శిశువుల జీవితానికి, క్రోమోజోమ్ క్రమరాహిత్యం ప్రమాదం కలిగించదు.

ఇప్పుడు గణాంకాలు ప్రకారం, 700-800 మంది పిల్లలలో, 1 ఈ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించాడు. 35 ఏళ్ల తర్వాత బిడ్డ పుట్టాలనుకునే మహిళలకు అలాంటి బిడ్డ పుట్టే అవకాశం ఉంది. సంభావ్యత 375లో ఎక్కడో 1 ఉంటుంది. కానీ 45 ఏళ్ళ వయసులో బిడ్డ పుట్టాలని నిర్ణయించుకున్న స్త్రీకి 30లో 1 సంభావ్యత ఉంటుంది.

అక్రోక్రానియోడైస్ఫాలాంగియా

క్రమరాహిత్యం యొక్క వారసత్వ రకం ఆటోసోమల్ డామినెంట్. సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం క్రోమోజోమ్ 10 లో ఉల్లంఘన. శాస్త్రంలో, ఈ వ్యాధిని అక్రోక్రానియోడైస్ఫాలాంగియా అని పిలుస్తారు, ఇది సరళమైనది అయితే, అప్పుడు అపెర్ట్ సిండ్రోమ్. ఇది శరీరం యొక్క అటువంటి నిర్మాణ లక్షణాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది:

• బ్రాచైసెఫాలీ (పుర్రె యొక్క వెడల్పు మరియు పొడవు యొక్క నిష్పత్తి యొక్క ఉల్లంఘనలు);
• పుర్రె యొక్క కరోనల్ కుట్టుల కలయిక, దీని ఫలితంగా రక్తపోటు గమనించబడుతుంది (పుర్రె లోపల పెరిగిన రక్తపోటు);
• సిండక్టిలీ;
• కుంభాకార నుదిటి;
• తరచుగా మెంటల్ రిటార్డేషన్ పుర్రె మెదడును పిండి చేస్తుంది మరియు నరాల కణాలు పెరగడానికి అనుమతించదు.

ఈ రోజుల్లో, అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు వారి రక్తపోటును పునరుద్ధరించడానికి పుర్రెను పెంచే శస్త్రచికిత్స చేస్తారు. మరియు మానసిక అబివృద్ధి ఉద్దీపనలతో చికిత్స పొందుతుంది.

సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతున్న కుటుంబంలో ఒక బిడ్డ ఉంటే, అదే అసాధారణతతో రెండవ బిడ్డ జన్మించే అవకాశం చాలా ఎక్కువ.

హ్యాపీ డాల్ సిండ్రోమ్ మరియు కెనవాన్-వాన్ బోగార్ట్-బెర్ట్రాండ్ డిసీజ్

ఈ వ్యాధులను మరింత వివరంగా పరిశీలిద్దాం. మీరు 3-7 సంవత్సరాల నుండి ఎక్కడా ఎంగెల్మాన్ సిండ్రోమ్ను గుర్తించవచ్చు. పిల్లలకు తిమ్మిరి, పేలవమైన జీర్ణక్రియ, కదలికల సమన్వయంతో సమస్యలు ఉన్నాయి. వారిలో చాలా మందికి స్ట్రాబిస్మస్ మరియు ముఖం యొక్క కండరాలతో సమస్యలు ఉన్నాయి, దీని కారణంగా ముఖం మీద చిరునవ్వు చాలా తరచుగా ఉంటుంది. పిల్లల కదలికలు చాలా పరిమితంగా ఉంటాయి. వైద్యులకు, పిల్లవాడు నడవడానికి ప్రయత్నించినప్పుడు ఇది అర్థమవుతుంది. చాలా సందర్భాలలో తల్లిదండ్రులకు ఏమి జరుగుతుందో తెలియదు మరియు దానితో సంబంధం ఉన్న దానితో మరింత ఎక్కువగా ఉంటుంది. కొద్దిసేపటి తరువాత, వారు మాట్లాడలేరని కూడా గమనించవచ్చు, వారు ఏదో స్పష్టంగా మాట్లాడటానికి ప్రయత్నిస్తారు.

పిల్లవాడు సిండ్రోమ్‌ను ఎందుకు అభివృద్ధి చేయవచ్చనే కారణం 15వ క్రోమోజోమ్‌లోని సమస్య. ఈ వ్యాధి చాలా అరుదు - 15 వేల జననాలకు 1 కేసు.

మరొక వ్యాధి - కెనవాన్ వ్యాధి - పిల్లల బలహీనమైన కండరాల స్థాయిని కలిగి ఉంటుంది, అతను ఆహారాన్ని మింగడంలో సమస్యలను కలిగి ఉంటాడు. కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ దెబ్బతినడం వల్ల ఈ వ్యాధి వస్తుంది. కారణం 17వ క్రోమోజోమ్‌లో ఒక జన్యువు ఓటమి. ఫలితంగా, మెదడు యొక్క నరాల కణాలు ప్రగతిశీల వేగంతో నాశనం అవుతాయి.

వ్యాధి సంకేతాలు 3 నెలల వయస్సులో కనిపిస్తాయి. కెనవాన్ వ్యాధి ఈ క్రింది విధంగా వ్యక్తమవుతుంది:

1. మాక్రోసెఫాలీ.
2. మూర్ఛలు ఒక నెల వయస్సులో కనిపిస్తాయి.
3. పిల్లవాడు తన తలను నిటారుగా పట్టుకోలేడు.
4. 3 నెలల తర్వాత, స్నాయువు ప్రతిచర్యలు పెరుగుతాయి.
5. చాలా మంది పిల్లలు 2 సంవత్సరాల వయస్సులో అంధులవుతారు.

మీరు గమనిస్తే, మానవ వంశపారంపర్య వ్యాధులు చాలా వైవిధ్యమైనవి. ఈ జాబితా ఉదాహరణకి మాత్రమే మరియు పూర్తి నుండి దూరంగా ఉంది.

తల్లిదండ్రులు ఇద్దరూ 1 మరియు ఒకే జన్యువులో ఉల్లంఘనను కలిగి ఉంటే, అప్పుడు అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉంటాయి, కానీ వివిధ జన్యువులలో క్రమరాహిత్యాలు ఉంటే, అప్పుడు భయపడాల్సిన అవసరం లేదని నేను గమనించాలనుకుంటున్నాను. 60% కేసులలో, పిండంలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు గర్భస్రావంకు దారితీస్తాయని తెలుసు. కానీ ఇప్పటికీ అలాంటి పిల్లలలో 40% మంది తమ ప్రాణాలతో పోరాడుతున్నారు.

నేడు, స్త్రీ జననేంద్రియ నిపుణులు తమ గర్భధారణను ప్లాన్ చేసుకోవాలని సలహా ఇస్తున్నారు. అన్ని తరువాత, ఈ విధంగా అనేక వంశపారంపర్య వ్యాధులను నివారించవచ్చు. భార్యాభర్తలిద్దరికీ పూర్తి వైద్య పరీక్షలతో ఇది సాధ్యమవుతుంది. వంశపారంపర్య వ్యాధుల ప్రశ్నలో రెండు పాయింట్లు ఉన్నాయి. మొదటిది కొన్ని వ్యాధులకు జన్యు సిద్ధత, ఇది ఇప్పటికే పిల్లల పరిపక్వతతో వ్యక్తమవుతుంది. కాబట్టి, ఉదాహరణకు, తల్లిదండ్రులలో ఒకరు బాధపడుతున్న డయాబెటిస్ మెల్లిటస్, కౌమారదశలో పిల్లలలో వ్యక్తమవుతుంది మరియు రక్తపోటు - 30 సంవత్సరాల తర్వాత. రెండవ పాయింట్ నేరుగా జన్యు వ్యాధులు, దానితో బిడ్డ జన్మించాడు. వాటిపై నేడు చర్చ జరగనుంది.

పిల్లలలో అత్యంత సాధారణ జన్యు వ్యాధులు: వివరణ

శిశువు యొక్క అత్యంత సాధారణ వంశపారంపర్య వ్యాధి డౌన్ సిండ్రోమ్. ఇది 700లో 1 కేసులో సంభవిస్తుంది. నవజాత శిశువు ఆసుపత్రిలో ఉన్నప్పుడు నియోనాటాలజిస్ట్ ఒక బిడ్డలో రోగనిర్ధారణ చేస్తాడు. డౌన్స్ వ్యాధిలో, పిల్లల కార్యోటైప్‌లో 47 క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి, అంటే అదనపు క్రోమోజోమ్ వ్యాధికి కారణం. ఈ క్రోమోజోమ్ పాథాలజీకి అమ్మాయిలు మరియు అబ్బాయిలు సమానంగా గురవుతారని మీరు తెలుసుకోవాలి. దృశ్యమానంగా, ఇవి ఒక నిర్దిష్ట ముఖ కవళికలతో పిల్లలు, మానసిక అభివృద్ధిలో వెనుకబడి ఉంటాయి.

షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ వ్యాధి బాలికలలో చాలా సాధారణం. మరియు వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు 10-12 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తాయి: రోగులు పొడవుగా ఉండరు, తల వెనుక భాగంలో జుట్టు తక్కువగా ఉంటుంది మరియు 13-14లో వారికి యుక్తవయస్సు లేదు మరియు కాలాలు లేవు. ఈ పిల్లలలో, మానసిక అభివృద్ధిలో కొంచెం వెనుకబడి ఉంటుంది. వయోజన మహిళలో ఈ వంశపారంపర్య వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణం వంధ్యత్వం. ఈ వ్యాధికి సంబంధించిన కార్యోటైప్ 45 క్రోమోజోమ్‌లు, అంటే ఒక క్రోమోజోమ్ లేదు. షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ వ్యాధి యొక్క ప్రాబల్యం 3000కి 1 కేసు. మరియు 145 సెంటీమీటర్ల వరకు ఉన్న బాలికలలో, ఇది 1000కి 73 కేసులు.

మగవారికి మాత్రమే క్లైన్‌ఫెల్టర్ వ్యాధి ఉంటుంది. ఈ రోగనిర్ధారణ 16-18 సంవత్సరాల వయస్సులో స్థాపించబడింది. వ్యాధి సంకేతాలు - అధిక పెరుగుదల (190 సెంటీమీటర్లు మరియు అంతకంటే ఎక్కువ), కొంచెం మెంటల్ రిటార్డేషన్, అసమానంగా పొడవాటి చేతులు. ఈ సందర్భంలో కార్యోటైప్ 47 క్రోమోజోములు. వయోజన మగవారికి ఒక లక్షణ సంకేతం వంధ్యత్వం. క్లీన్‌ఫెల్టర్ వ్యాధి 18,000 కేసులలో 1కి వస్తుంది.

బాగా తెలిసిన వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణలు - హిమోఫిలియా - సాధారణంగా జీవితంలో ఒక సంవత్సరం తర్వాత అబ్బాయిలలో గమనించవచ్చు. ఎక్కువగా మానవత్వం యొక్క బలమైన సగం ప్రతినిధులు పాథాలజీతో బాధపడుతున్నారు. వారి తల్లులు మ్యుటేషన్ యొక్క వాహకాలు మాత్రమే. రక్తం గడ్డకట్టే రుగ్మత హిమోఫిలియా యొక్క ప్రధాన లక్షణం. తరచుగా ఇది హెమోరేజిక్ ఆర్థరైటిస్ వంటి తీవ్రమైన ఉమ్మడి నష్టం అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. హేమోఫిలియాతో, చర్మంలో కోతతో ఏదైనా గాయం ఫలితంగా, రక్తస్రావం ప్రారంభమవుతుంది, ఇది మనిషికి ప్రాణాంతకం కావచ్చు.

మరొక తీవ్రమైన వంశపారంపర్య వ్యాధి సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్. సాధారణంగా, ఈ వ్యాధిని గుర్తించడానికి ఒకటిన్నర సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు నిర్ధారణ అవసరం. దీని లక్షణాలు అతిసారం రూపంలో డైస్పెప్టిక్ లక్షణాలతో ఊపిరితిత్తుల దీర్ఘకాలిక వాపు, తరువాత వికారంతో మలబద్ధకం. వ్యాధి యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ 2500కి 1 కేసు.

పిల్లలలో అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధులు

మనలో చాలామంది వినని జన్యుపరమైన వ్యాధులు కూడా ఉన్నాయి. వాటిలో ఒకటి 5 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తుంది మరియు దీనిని డుచెన్ మస్కులర్ డిస్ట్రోఫీ అంటారు.

మ్యుటేషన్ యొక్క క్యారియర్ తల్లి. సంకోచం చేయలేని బంధన కణజాలంతో అస్థిపంజర చారల కండరాలను భర్తీ చేయడం వ్యాధి యొక్క ప్రధాన లక్షణం. భవిష్యత్తులో, అటువంటి బిడ్డ జీవితం యొక్క రెండవ దశాబ్దంలో పూర్తి అస్థిరత మరియు మరణాన్ని ఎదుర్కొంటుంది. ఈ రోజు వరకు, అనేక సంవత్సరాల పరిశోధన మరియు జన్యు ఇంజనీరింగ్ ఉపయోగం ఉన్నప్పటికీ, డుచెన్ మయోడిస్ట్రోఫీకి సమర్థవంతమైన చికిత్స లేదు.

మరొక అరుదైన జన్యు వ్యాధి ఆస్టియోజెనిసిస్ ఇంపెర్ఫెక్టా. ఇది మస్క్యులోస్కెలెటల్ వ్యవస్థ యొక్క జన్యు పాథాలజీ, ఇది ఎముకల వైకల్యం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఆస్టియోజెనిసిస్ అనేది ఎముక ద్రవ్యరాశిలో క్షీణత మరియు వారి పెళుసుదనం పెరగడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఈ పాథాలజీకి కారణం కొల్లాజెన్ జీవక్రియ యొక్క పుట్టుకతో వచ్చిన రుగ్మతలో ఉందని ఒక ఊహ ఉంది.

ప్రొజెరియా చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన లోపం, ఇది శరీరం యొక్క అకాల వృద్ధాప్యంలో వ్యక్తీకరించబడుతుంది. ప్రపంచవ్యాప్తంగా 52 ప్రొజెరియా కేసులు ఉన్నాయి. ఆరు నెలల వరకు, పిల్లలు వారి సహచరులకు భిన్నంగా లేరు. ఇంకా, వారి చర్మం ముడతలు పడటం ప్రారంభమవుతుంది. వృద్ధాప్య లక్షణాలు శరీరంలో కనిపిస్తాయి. ప్రొజెరియా ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా 15 ఏళ్లు దాటి జీవించరు. ఈ వ్యాధి జన్యు ఉత్పరివర్తనాల వల్ల వస్తుంది.

ఇచ్థియోసిస్ అనేది వంశపారంపర్య చర్మ వ్యాధి, ఇది డెర్మటోసిస్ రూపంలో సంభవిస్తుంది. ఇచ్థియోసిస్ కెరాటినైజేషన్ ఉల్లంఘన ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది మరియు చర్మంపై ప్రమాణాల ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. ఇచ్థియోసిస్‌కు కారణం కూడా జన్యు పరివర్తన. ఈ వ్యాధి ఒక సందర్భంలో అనేక పదివేల మందిలో సంభవిస్తుంది.

సిస్టినోసిస్ అనేది ఒక వ్యక్తిని రాయిగా మార్చే వ్యాధి. మానవ శరీరం చాలా సిస్టీన్ (ఒక అమైనో ఆమ్లం) పేరుకుపోతుంది. ఈ పదార్ధం స్ఫటికాలుగా మారుతుంది, దీని వలన శరీర కణాలన్నీ గట్టిపడతాయి. మనిషి క్రమంగా విగ్రహంగా మారిపోతాడు. సాధారణంగా ఇటువంటి రోగులు 16 సంవత్సరాల వరకు జీవించరు. వ్యాధి యొక్క ప్రత్యేకత ఏమిటంటే మెదడు చెక్కుచెదరకుండా ఉంటుంది.

కాటాప్లెక్సీ అనేది వింత లక్షణాలను కలిగి ఉండే వ్యాధి. స్వల్పంగా ఒత్తిడి, భయము, నాడీ ఉద్రిక్తత వద్ద, శరీరంలోని అన్ని కండరాలు అకస్మాత్తుగా విశ్రాంతి తీసుకుంటాయి - మరియు వ్యక్తి స్పృహ కోల్పోతాడు. అతని అనుభవాలన్నీ మూర్ఛలో ముగుస్తాయి.

మరో విచిత్రమైన మరియు అరుదైన వ్యాధి ఎక్స్‌ట్రాప్రైమిడల్ సిస్టమ్ సిండ్రోమ్. వ్యాధి యొక్క రెండవ పేరు సెయింట్ విటస్ యొక్క నృత్యం. ఆమె దాడులు అకస్మాత్తుగా ఒక వ్యక్తిని అధిగమించాయి: అతని అవయవాలు మరియు ముఖ కండరాలు వణుకుతాయి. అభివృద్ధి చెందుతున్న, ఎక్స్‌ట్రాప్రైమిడల్ సిస్టమ్ యొక్క సిండ్రోమ్ మనస్సులో మార్పులకు కారణమవుతుంది, మనస్సును బలహీనపరుస్తుంది. ఈ వ్యాధి నయం కాదు.

అక్రోమెగలీకి మరొక పేరు ఉంది - జిగంటిజం. వ్యాధి ఒక వ్యక్తి యొక్క అధిక పెరుగుదల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. మరియు వ్యాధి సోమాటోట్రోపిన్ గ్రోత్ హార్మోన్ యొక్క అధిక ఉత్పత్తి వలన కలుగుతుంది. రోగి ఎల్లప్పుడూ తలనొప్పి, మగతతో బాధపడుతుంటాడు. నేడు అక్రోమెగలీకి కూడా సమర్థవంతమైన చికిత్స లేదు.

ఈ జన్యుపరమైన వ్యాధులన్నీ చికిత్స చేయడం కష్టం, మరియు చాలా తరచుగా అవి పూర్తిగా నయం చేయలేనివి.

పిల్లలలో జన్యుపరమైన వ్యాధిని ఎలా గుర్తించాలి

నేటి ఔషధం యొక్క స్థాయి జన్యు పాథాలజీలను నివారించడం సాధ్యం చేస్తుంది. దీన్ని చేయడానికి, గర్భిణీ స్త్రీలు వంశపారంపర్యత మరియు సాధ్యమయ్యే ప్రమాదాలను గుర్తించడానికి అధ్యయనాల సమితిని చేయమని ప్రోత్సహిస్తారు. సరళంగా చెప్పాలంటే, పుట్టబోయే బిడ్డ వంశపారంపర్య వ్యాధుల ప్రవృత్తిని గుర్తించడానికి జన్యు విశ్లేషణలు జరుగుతాయి. దురదృష్టవశాత్తు, గణాంకాలు నవజాత శిశువులలో జన్యుపరమైన అసాధారణతల సంఖ్యను నమోదు చేస్తున్నాయి. మరియు చాలా జన్యుపరమైన వ్యాధులు గర్భధారణకు ముందు వాటిని నయం చేయడం ద్వారా లేదా రోగలక్షణ గర్భాన్ని ముగించడం ద్వారా నివారించవచ్చని అభ్యాసం చూపిస్తుంది.

భవిష్యత్ తల్లిదండ్రుల కోసం, గర్భధారణ ప్రణాళిక దశలో జన్యుపరమైన వ్యాధులను విశ్లేషించడం ఆదర్శవంతమైన ఎంపిక అని వైద్యులు నొక్కి చెప్పారు.

అందువల్ల, పుట్టబోయే బిడ్డకు వంశపారంపర్య రుగ్మతలు సంక్రమించే ప్రమాదం అంచనా వేయబడుతుంది. దీని కోసం, గర్భధారణను ప్లాన్ చేసే జంట జన్యు శాస్త్రవేత్తను సంప్రదించమని సలహా ఇస్తారు. భవిష్యత్ తల్లిదండ్రుల DNA మాత్రమే జన్యుపరమైన వ్యాధులతో పిల్లలను కలిగి ఉన్న ప్రమాదాలను అంచనా వేయడానికి అనుమతిస్తుంది. ఈ విధంగా, మొత్తంగా పుట్టబోయే బిడ్డ ఆరోగ్యం కూడా అంచనా వేయబడుతుంది.

జన్యు విశ్లేషణ యొక్క నిస్సందేహమైన ప్రయోజనం ఏమిటంటే ఇది గర్భస్రావాన్ని కూడా నిరోధించగలదు. కానీ, దురదృష్టవశాత్తు, గణాంకాల ప్రకారం, గర్భస్రావం తర్వాత మహిళలు చాలా తరచుగా జన్యు విశ్లేషణలను ఆశ్రయిస్తారు.

అనారోగ్య పిల్లల పుట్టుకను ఏది ప్రభావితం చేస్తుంది

కాబట్టి, జన్యు విశ్లేషణలు అనారోగ్యకరమైన పిల్లలను కలిగి ఉన్న ప్రమాదాలను అంచనా వేయడానికి మాకు అనుమతిస్తాయి. అంటే, డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం 50 నుండి 50 వరకు ఉంటుందని జన్యు శాస్త్రవేత్త పేర్కొనవచ్చు. పుట్టబోయే బిడ్డ ఆరోగ్యాన్ని ఏ అంశాలు ప్రభావితం చేస్తాయి? వారు ఇక్కడ ఉన్నారు:

1. తల్లిదండ్రుల వయస్సు. వయస్సుతో, జన్యు కణాలు మరింత ఎక్కువ "విచ్ఛిన్నాలు" పేరుకుపోతాయి. అంటే తండ్రి మరియు తల్లి ఎంత పెద్దవారైతే, డౌన్ సిండ్రోమ్‌తో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం ఎక్కువ.
2. తల్లిదండ్రుల దగ్గరి సంబంధం. కజిన్స్ మరియు రెండవ కజిన్స్ ఇద్దరూ ఒకే వ్యాధి జన్యువులను కలిగి ఉండే అవకాశం ఉంది.
3. తల్లిదండ్రులకు లేదా ప్రత్యక్ష బంధువులకు జబ్బుపడిన పిల్లల పుట్టుక జన్యుపరమైన వ్యాధులతో మరొక బిడ్డను కలిగి ఉండే అవకాశాలను పెంచుతుంది.
4. కుటుంబ స్వభావం యొక్క దీర్ఘకాలిక వ్యాధులు. తండ్రి మరియు తల్లి ఇద్దరూ బాధపడుతుంటే, ఉదాహరణకు, మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్ నుండి, అప్పుడు వ్యాధి మరియు పుట్టబోయే బిడ్డ సంభావ్యత చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.
5. నిర్దిష్ట జాతి సమూహాలకు చెందిన తల్లిదండ్రులు. ఉదాహరణకు, ఎముక మజ్జ మరియు చిత్తవైకల్యం దెబ్బతినడం ద్వారా వ్యక్తమయ్యే గౌచర్ వ్యాధి, అష్కెనాజీ యూదులలో, విల్సన్ వ్యాధి - మధ్యధరా ప్రజలలో సర్వసాధారణం.
6. అననుకూల వాతావరణం. భవిష్యత్తులో తల్లిదండ్రులు రసాయన కర్మాగారం, అణు విద్యుత్ ప్లాంట్, కాస్మోడ్రోమ్ సమీపంలో నివసిస్తుంటే, కలుషితమైన నీరు మరియు గాలి పిల్లలలో జన్యు ఉత్పరివర్తనాలకు దోహదం చేస్తాయి.
7. తల్లిదండ్రులలో ఒకరిపై రేడియేషన్‌కు గురికావడం వల్ల కూడా జన్యు ఉత్పరివర్తనలు పెరిగే ప్రమాదం ఉంది.

కాబట్టి, నేడు, భవిష్యత్ తల్లిదండ్రులకు అనారోగ్య పిల్లల పుట్టుకను నివారించడానికి ప్రతి అవకాశం మరియు అవకాశం ఉంది. గర్భధారణకు బాధ్యతాయుతమైన వైఖరి, దాని ప్రణాళిక మాతృత్వం మరియు పితృత్వం యొక్క ఆనందాన్ని పూర్తిగా అనుభవించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

ముఖ్యంగా - డయానా రుడెంకో కోసం

జన్యుసంబంధ వ్యాధులు మానవులలో క్రోమోజోమ్ ఉత్పరివర్తనలు మరియు జన్యువులలో లోపాలు, అంటే వంశపారంపర్య సెల్యులార్ ఉపకరణంలో సంభవించే వ్యాధులు. జన్యు ఉపకరణానికి నష్టం తీవ్రమైన మరియు విభిన్న సమస్యలకు దారితీస్తుంది - వినికిడి లోపం, దృష్టి లోపం, మానసిక-శారీరక అభివృద్ధి ఆలస్యం, వంధ్యత్వం మరియు అనేక ఇతర వ్యాధులు.

క్రోమోజోమ్‌ల భావన

శరీరంలోని ప్రతి కణంలో ఒక సెల్ న్యూక్లియస్ ఉంటుంది, వీటిలో ప్రధాన భాగం క్రోమోజోములు. 46 క్రోమోజోమ్‌ల సమితి ఒక కార్యోటైప్. 22 జతల క్రోమోజోమ్‌లు ఆటోసోమ్‌లు మరియు చివరి 23 జతల సెక్స్ క్రోమోజోములు. ఇవి పురుషులు మరియు మహిళలు ఒకదానికొకటి భిన్నంగా ఉండే సెక్స్ క్రోమోజోములు.

మహిళల్లో క్రోమోజోమ్‌ల కూర్పు XX, మరియు పురుషులలో - XY అని అందరికీ తెలుసు. ఒక కొత్త జీవితం ఉద్భవించినప్పుడు, తల్లి X క్రోమోజోమ్‌పై వెళుతుంది, మరియు తండ్రి X లేదా Y. ఈ క్రోమోజోమ్‌లతో లేదా వాటి పాథాలజీతో జన్యుపరమైన వ్యాధులు సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

జన్యువు పరివర్తన చెందుతుంది. ఇది తిరోగమనం అయితే, మ్యుటేషన్ ఏ విధంగానూ కనిపించకుండా తరం నుండి తరానికి బదిలీ చేయబడుతుంది. మ్యుటేషన్ ప్రబలంగా ఉంటే, అది ఖచ్చితంగా వ్యక్తమవుతుంది, కాబట్టి సమయానికి సంభావ్య సమస్య గురించి తెలుసుకోవడం ద్వారా మీ కుటుంబాన్ని రక్షించుకోవడం మంచిది.

జన్యుపరమైన వ్యాధులు ఆధునిక ప్రపంచం యొక్క సమస్య.

ప్రతి సంవత్సరం వంశపారంపర్య పాథాలజీ మరింత ఎక్కువగా వెలుగులోకి వస్తుంది. జన్యుపరమైన వ్యాధుల యొక్క 6,000 కంటే ఎక్కువ పేర్లు ఇప్పటికే తెలుసు, అవి జన్యు పదార్ధంలో పరిమాణాత్మక మరియు గుణాత్మక మార్పులతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి. ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ ప్రకారం, దాదాపు 6% మంది పిల్లలు వంశపారంపర్య వ్యాధులతో బాధపడుతున్నారు.

చాలా అసహ్యకరమైన విషయం ఏమిటంటే జన్యుపరమైన వ్యాధులు కొన్ని సంవత్సరాల తర్వాత మాత్రమే తమను తాము వ్యక్తపరుస్తాయి. తల్లిదండ్రులు ఆరోగ్యకరమైన శిశువులో సంతోషిస్తారు, పిల్లలు అనారోగ్యంతో ఉన్నారని అనుమానించరు. కాబట్టి, ఉదాహరణకు, రోగి స్వయంగా పిల్లలను కలిగి ఉన్న వయస్సులో కొన్ని వంశపారంపర్య వ్యాధులు వ్యక్తమవుతాయి. మరియు తల్లిదండ్రులు ఆధిపత్య రోగలక్షణ జన్యువును కలిగి ఉంటే ఈ పిల్లలలో సగం మంది విచారకరంగా ఉండవచ్చు.

కానీ కొన్నిసార్లు పిల్లల శరీరం ఒక నిర్దిష్ట మూలకాన్ని గ్రహించలేకపోతుందని తెలుసుకోవడం సరిపోతుంది. తల్లిదండ్రులు దీని గురించి సకాలంలో హెచ్చరించినట్లయితే, భవిష్యత్తులో, ఈ భాగాన్ని కలిగి ఉన్న ఉత్పత్తులను నివారించడం ద్వారా, మీరు జన్యు వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణల నుండి శరీరాన్ని రక్షించవచ్చు.

అందువల్ల, గర్భధారణను ప్లాన్ చేసేటప్పుడు జన్యుపరమైన వ్యాధుల కోసం ఒక పరీక్ష చేయడం చాలా ముఖ్యం. పరివర్తన చెందిన జన్యువును పుట్టబోయే బిడ్డకు పంపే అవకాశం ఉందని పరీక్ష చూపిస్తే, జర్మన్ క్లినిక్‌లలో వారు కృత్రిమ గర్భధారణ సమయంలో జన్యు సవరణను చేయవచ్చు. గర్భధారణ సమయంలో కూడా పరీక్ష చేయవచ్చు.

జర్మనీలో, మీ అన్ని సందేహాలు మరియు అనుమానాలను తొలగించగల తాజా డయాగ్నస్టిక్ డెవలప్‌మెంట్‌ల యొక్క వినూత్న సాంకేతికతలను మీకు అందించవచ్చు. దాదాపు 1,000 జన్యుపరమైన వ్యాధులను బిడ్డ పుట్టకముందే గుర్తించవచ్చు.

జన్యు వ్యాధులు - రకాలు ఏమిటి?

మేము జన్యు వ్యాధుల యొక్క రెండు సమూహాలను పరిశీలిస్తాము (వాస్తవానికి మరిన్ని ఉన్నాయి)

1. జన్యు సిద్ధతతో వ్యాధులు.

ఇటువంటి వ్యాధులు బాహ్య పర్యావరణ కారకాల ప్రభావంతో తమను తాము వ్యక్తపరుస్తాయి మరియు వ్యక్తిగత జన్యు సిద్ధతపై చాలా ఆధారపడి ఉంటాయి. కొన్ని వ్యాధులు వృద్ధులలో కనిపించవచ్చు, మరికొన్ని అనుకోకుండా మరియు ముందుగానే కనిపిస్తాయి. కాబట్టి, ఉదాహరణకు, తలపై బలమైన దెబ్బ మూర్ఛను రేకెత్తిస్తుంది, జీర్ణం కాని ఉత్పత్తిని తీసుకోవడం తీవ్రమైన అలెర్జీలకు కారణమవుతుంది.

2. ఆధిపత్య రోగలక్షణ జన్యువు సమక్షంలో అభివృద్ధి చెందే వ్యాధులు.

ఈ జన్యు వ్యాధులు తరం నుండి తరానికి సంక్రమిస్తాయి. ఉదాహరణకు, కండరాల బలహీనత, హిమోఫిలియా, ఆరు-వేళ్లు, ఫినైల్కెటోనూరియా.

జన్యుపరమైన వ్యాధితో పిల్లలను కలిగి ఉండే ప్రమాదం ఉన్న కుటుంబాలు.

ఏ కుటుంబాలు మొదటగా జన్యుపరమైన కౌన్సెలింగ్‌కు హాజరు కావాలి మరియు వారి సంతానంలో వంశపారంపర్య వ్యాధుల ప్రమాదాన్ని గుర్తించాలి?

1. రక్తసంబంధమైన వివాహాలు.

2. తెలియని ఎటియాలజీ యొక్క వంధ్యత్వం.

3. తల్లిదండ్రుల వయస్సు. ఆశించే తల్లికి 35 ఏళ్లు పైబడి ఉంటే మరియు తండ్రి 40 ఏళ్లు పైబడి ఉంటే అది ప్రమాద కారకంగా పరిగణించబడుతుంది (కొన్ని మూలాల ప్రకారం, 45 ఏళ్లు పైబడి). వయస్సుతో, జెర్మ్ కణాలలో ఎక్కువ నష్టం కనిపిస్తుంది, ఇది వంశపారంపర్య రోగనిర్ధారణతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని పెంచుతుంది.

4. వంశపారంపర్య కుటుంబ వ్యాధులు, అంటే ఇద్దరు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మంది కుటుంబ సభ్యులలో ఇలాంటి వ్యాధులు. ఉచ్చారణ లక్షణాలతో వ్యాధులు ఉన్నాయి మరియు ఇది తల్లిదండ్రులలో వంశపారంపర్య వ్యాధి అని ఎటువంటి సందేహం లేదు. కానీ తల్లిదండ్రులు తగిన శ్రద్ధ చూపని సంకేతాలు (మైక్రోనామాలిస్) ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, కనురెప్పలు మరియు చెవుల అసాధారణ ఆకారం, ptosis, చర్మంపై కాఫీ-రంగు మచ్చలు, మూత్రం యొక్క వింత వాసన, చెమట మొదలైనవి.

5. తీవ్రతరం చేసిన ప్రసూతి చరిత్ర - ప్రసవం, ఒకటి కంటే ఎక్కువ ఆకస్మిక గర్భస్రావం, తప్పిన గర్భాలు.

6. తల్లిదండ్రులు ఒక చిన్న జాతీయతకు ప్రతినిధులు లేదా ఒక చిన్న ప్రాంతానికి చెందిన వ్యక్తులు (ఈ సందర్భంలో, రక్తసంబంధమైన వివాహాలకు అధిక సంభావ్యత ఉంది)

7. తల్లిదండ్రులలో ఒకరిపై ప్రతికూల గృహ లేదా వృత్తిపరమైన కారకాల ప్రభావం (కాల్షియం లోపం, తగినంత ప్రోటీన్ పోషణ, ప్రింటింగ్ హౌస్‌లో పని చేయడం మొదలైనవి)

8. చెడు పర్యావరణ పరిస్థితి.

9. గర్భధారణ సమయంలో టెరాటోజెనిక్ లక్షణాలతో మందుల వాడకం.

10. గర్భిణీ స్త్రీ బాధపడ్డ వ్యాధులు, ముఖ్యంగా వైరల్ ఎటియాలజీ (రుబెల్లా, చికెన్ పాక్స్).

11. అనారోగ్య జీవనశైలి. ప్రతికూల పరిస్థితుల ప్రభావంతో క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణం జీవితాంతం మారవచ్చు కాబట్టి స్థిరమైన ఒత్తిడి, ఆల్కహాల్, ధూమపానం, డ్రగ్స్, పేలవమైన పోషకాహారం జన్యువులకు హాని కలిగిస్తాయి.

జన్యు వ్యాధులు - రోగ నిర్ధారణను నిర్ణయించే పద్ధతులు ఏమిటి?

జర్మనీలో, జన్యుపరమైన వ్యాధుల నిర్ధారణ అత్యంత ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది, ఎందుకంటే అన్ని తెలిసిన హైటెక్ పద్ధతులు మరియు ఆధునిక వైద్యం యొక్క అన్ని అవకాశాలు (DNA విశ్లేషణ, DNA సీక్వెన్సింగ్, జన్యు పాస్‌పోర్ట్ మొదలైనవి) సంభావ్య వంశపారంపర్య సమస్యలను గుర్తించడానికి ఉపయోగించబడతాయి. అత్యంత సాధారణమైన వాటిపై నివసిద్దాం.

1. క్లినికల్ మరియు వంశపారంపర్య పద్ధతి.

జన్యు వ్యాధి యొక్క గుణాత్మక నిర్ధారణకు ఈ పద్ధతి ఒక ముఖ్యమైన పరిస్థితి. ఇందులో ఏమి ఉంటుంది? అన్నింటిలో మొదటిది, రోగి యొక్క వివరణాత్మక సర్వే. వంశపారంపర్య వ్యాధి యొక్క అనుమానం ఉంటే, సర్వే తల్లిదండ్రులకు మాత్రమే కాకుండా, బంధువులందరికీ కూడా సంబంధించినది, అనగా, ప్రతి కుటుంబ సభ్యుల గురించి పూర్తి మరియు సమగ్ర సమాచారం సేకరించబడుతుంది. తదనంతరం, అన్ని సంకేతాలు మరియు వ్యాధులను సూచించే వంశపు సంకలనం చేయబడుతుంది. ఈ పద్ధతి జన్యు విశ్లేషణతో ముగుస్తుంది, దీని ఆధారంగా సరైన రోగ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది మరియు సరైన చికిత్స ఎంపిక చేయబడుతుంది.

2. సైటోజెనెటిక్ పద్ధతి.

ఈ పద్ధతికి ధన్యవాదాలు, సెల్ యొక్క క్రోమోజోమ్‌లలో సమస్యల కారణంగా ఉత్పన్నమయ్యే వ్యాధులు నిర్ణయించబడతాయి.సైటోజెనెటిక్ పద్ధతి క్రోమోజోమ్‌ల అంతర్గత నిర్మాణం మరియు అమరికను పరిశీలిస్తుంది. ఇది చాలా సులభమైన టెక్నిక్ - చెంప లోపలి ఉపరితలం యొక్క శ్లేష్మ పొర నుండి స్క్రాపింగ్ తీసుకోబడుతుంది, తర్వాత స్క్రాపింగ్ మైక్రోస్కోప్ కింద పరిశీలించబడుతుంది. ఈ పద్ధతి తల్లిదండ్రులతో, కుటుంబ సభ్యులతో నిర్వహిస్తారు. సైటోజెనెటిక్ పద్ధతి యొక్క వైవిధ్యం పరమాణు సైటోజెనెటిక్, ఇది క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణంలో చిన్న మార్పులను చూడటానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

3. బయోకెమికల్ పద్ధతి.

ఈ పద్ధతి, తల్లి యొక్క జీవ ద్రవాలను (రక్తం, లాలాజలం, చెమట, మూత్రం మొదలైనవి) పరిశీలించడం ద్వారా, జీవక్రియ రుగ్మతల ఆధారంగా వంశపారంపర్య వ్యాధులను గుర్తించవచ్చు. జీవక్రియ రుగ్మతలతో సంబంధం ఉన్న అత్యంత ప్రసిద్ధ జన్యు వ్యాధులలో అల్బినిజం ఒకటి.

4. పరమాణు జన్యు పద్ధతి.

ఇది ప్రస్తుతం అత్యంత ప్రగతిశీల పద్ధతి, ఇది మోనోజెనిక్ వ్యాధులను నిర్ణయిస్తుంది. ఇది చాలా ఖచ్చితమైనది మరియు న్యూక్లియోటైడ్ సీక్వెన్స్‌లో కూడా పాథాలజీని గుర్తిస్తుంది. ఈ పద్ధతికి ధన్యవాదాలు, ఆంకాలజీ (కడుపు క్యాన్సర్, గర్భాశయం, థైరాయిడ్ గ్రంధి, ప్రోస్టేట్, లుకేమియా మొదలైనవి) అభివృద్ధికి జన్యు సిద్ధతను నిర్ణయించడం సాధ్యమవుతుంది. ఎండోక్రైన్, మానసిక, ఆంకోలాజికల్ మరియు వాస్కులర్ వ్యాధులు.

జర్మనీలో, జన్యుపరమైన వ్యాధుల నిర్ధారణ కోసం, మీకు సైటోజెనెటిక్, బయోకెమికల్, మాలిక్యులర్ జెనెటిక్ స్టడీస్, ప్రినేటల్ మరియు పోస్ట్‌నేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్, అలాగే నవజాత శిశువు యొక్క నియోనాటల్ స్క్రీనింగ్ మొత్తం శ్రేణి అందించబడుతుంది. ఇక్కడ మీరు దేశంలో క్లినికల్ ఉపయోగం కోసం ఆమోదించబడిన సుమారు 1000 జన్యు పరీక్షలను తీసుకోవచ్చు.

గర్భం మరియు జన్యు వ్యాధులు

జనన పూర్వ రోగ నిర్ధారణ జన్యుపరమైన వ్యాధులను గుర్తించడానికి గొప్ప అవకాశాలను అందిస్తుంది.

ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ వంటి పరీక్షలు ఉంటాయి

• chorion బయాప్సీ - గర్భం యొక్క 7-9 వారాలలో పిండం యొక్క కోరియోనిక్ పొర యొక్క కణజాలం యొక్క విశ్లేషణ; బయాప్సీని రెండు విధాలుగా చేయవచ్చు - గర్భాశయం ద్వారా లేదా పూర్వ ఉదర గోడను పంక్చర్ చేయడం ద్వారా;
• అమ్నియోసెంటెసిస్ - గర్భధారణ 16-20 వారాలలో, పూర్వ ఉదర గోడ యొక్క పంక్చర్ కారణంగా అమ్నియోటిక్ ద్రవం పొందబడుతుంది;
• కార్డోసెంటెసిస్ అనేది చాలా ముఖ్యమైన రోగనిర్ధారణ పద్ధతుల్లో ఒకటి, ఇది బొడ్డు తాడు నుండి పొందిన పిండం రక్తాన్ని పరిశీలిస్తుంది.

అలాగే రోగనిర్ధారణలో, ట్రిపుల్ టెస్ట్, ఫీటల్ ఎకోకార్డియోగ్రఫీ మరియు ఆల్ఫా-ఫెటోప్రొటీన్ డిటర్మినేషన్ వంటి స్క్రీనింగ్ పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి.

3D మరియు 4D కొలతలలో పిండం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ ఇమేజింగ్ వైకల్యాలతో కూడిన శిశువుల పుట్టుకను గణనీయంగా తగ్గిస్తుంది. ఈ పద్ధతులన్నీ దుష్ప్రభావాల యొక్క తక్కువ ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంటాయి మరియు గర్భం యొక్క కోర్సును ప్రతికూలంగా ప్రభావితం చేయవు. గర్భధారణ సమయంలో జన్యుపరమైన వ్యాధిని గుర్తించినట్లయితే, గర్భిణీ స్త్రీని నిర్వహించడానికి డాక్టర్ కొన్ని వ్యక్తిగత వ్యూహాలను అందిస్తారు. జర్మన్ క్లినిక్లలో గర్భధారణ ప్రారంభ కాలంలో, జన్యు సవరణను అందించవచ్చు. జన్యువుల దిద్దుబాటు పిండం కాలంలో సకాలంలో జరిగితే, కొన్ని జన్యుపరమైన లోపాలను సరిదిద్దవచ్చు.

జర్మనీలో పిల్లల నియోనాటల్ స్క్రీనింగ్

నవజాత శిశువు యొక్క నియోనాటల్ స్క్రీనింగ్ శిశువులో అత్యంత సాధారణ జన్యుపరమైన వ్యాధులను వెల్లడిస్తుంది. వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలు కనిపించే ముందు కూడా పిల్లవాడు అనారోగ్యంతో ఉన్నాడని అర్థం చేసుకోవడానికి ప్రారంభ రోగనిర్ధారణ మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. అందువలన, కింది వంశపారంపర్య వ్యాధులను గుర్తించవచ్చు - హైపోథైరాయిడిజం, ఫినైల్కెటోనూరియా, మాపుల్ సిరప్ వ్యాధి, అడ్రినోజెనిటల్ సిండ్రోమ్ మరియు ఇతరులు.

ఈ వ్యాధులు సకాలంలో గుర్తించినట్లయితే, వాటిని నయం చేసే అవకాశం చాలా ఎక్కువ. ఇక్కడ ప్రసవించడానికి మహిళలు జర్మనీకి వెళ్లడానికి అధిక నాణ్యత గల నియోనాటల్ స్క్రీనింగ్ కూడా ఒక కారణం.

జర్మనీలో మానవ జన్యు వ్యాధుల చికిత్స

ఇటీవల, జన్యుపరమైన వ్యాధులు చికిత్స చేయబడలేదు, ఇది అసాధ్యమైనదిగా పరిగణించబడింది మరియు అందువల్ల రాజీపడదు. అందువల్ల, జన్యుపరమైన వ్యాధి నిర్ధారణ ఒక వాక్యంగా పరిగణించబడుతుంది మరియు ఉత్తమంగా, రోగలక్షణ చికిత్సపై మాత్రమే పరిగణించబడుతుంది. ఇప్పుడు పరిస్థితి మారింది. పురోగతి గమనించదగినది, చికిత్స యొక్క సానుకూల ఫలితాలు కనిపించాయి, అంతేకాకుండా, వంశపారంపర్య వ్యాధుల చికిత్సకు సైన్స్ నిరంతరం కొత్త మరియు సమర్థవంతమైన మార్గాలను కనుగొంటుంది. మరియు నేటికీ అనేక వంశపారంపర్య వ్యాధులను నయం చేయడం అసాధ్యం అయినప్పటికీ, జన్యు శాస్త్రవేత్తలు భవిష్యత్తు గురించి ఆశాజనకంగా ఉన్నారు.

జన్యు వ్యాధుల చికిత్స చాలా క్లిష్టమైన ప్రక్రియ. ఇది ఏ ఇతర వ్యాధి వంటి ప్రభావ సూత్రాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది - ఎటియోలాజికల్, పాథోజెనెటిక్ మరియు సింప్టోమాటిక్. ఒక్కొక్కటిగా క్లుప్తంగా చూద్దాం.

1. ప్రభావం యొక్క ఎటియోలాజికల్ సూత్రం.

ఎక్స్పోజర్ యొక్క ఎటియోలాజికల్ సూత్రం అత్యంత సరైనది, ఎందుకంటే చికిత్స నేరుగా వ్యాధి యొక్క కారణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. జన్యు సవరణ, DNA యొక్క దెబ్బతిన్న భాగాన్ని వేరుచేయడం, దాని క్లోనింగ్ మరియు శరీరంలోకి ప్రవేశపెట్టడం వంటి పద్ధతులను ఉపయోగించి ఇది సాధించబడుతుంది. ప్రస్తుతానికి, ఈ పని చాలా కష్టం, కానీ కొన్ని వ్యాధులలో ఇది ఇప్పటికే సాధ్యమవుతుంది.

2. ప్రభావం యొక్క వ్యాధికారక సూత్రం.

చికిత్స వ్యాధి యొక్క అభివృద్ధి యొక్క యంత్రాంగాన్ని లక్ష్యంగా చేసుకుంది, అనగా, ఇది శరీరంలోని శారీరక మరియు జీవరసాయన ప్రక్రియలను మారుస్తుంది, రోగలక్షణ జన్యువు వల్ల కలిగే లోపాలను తొలగిస్తుంది. జన్యుశాస్త్రం అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, ప్రభావం యొక్క వ్యాధికారక సూత్రం విస్తరిస్తుంది మరియు ప్రతి సంవత్సరం వివిధ వ్యాధుల కోసం విరిగిన లింక్‌లను సరిచేయడానికి కొత్త మార్గాలు మరియు అవకాశాలు ఉంటాయి.

3. ప్రభావం యొక్క రోగలక్షణ సూత్రం.

ఈ సూత్రం ప్రకారం, ఒక జన్యు వ్యాధి చికిత్స నొప్పి మరియు ఇతర అసహ్యకరమైన దృగ్విషయాలను ఉపశమనం చేయడం మరియు వ్యాధి యొక్క మరింత పురోగతిని నివారించడం. రోగలక్షణ చికిత్స ఎల్లప్పుడూ సూచించబడుతుంది, ఇది బహిర్గతం యొక్క ఇతర పద్ధతులతో కలిపి ఉంటుంది లేదా ఇది స్వతంత్ర మరియు మాత్రమే చికిత్సగా ఉంటుంది. ఇది నొప్పి నివారణలు, మత్తుమందులు, యాంటీ కన్వల్సెంట్లు మరియు ఇతర ఔషధాల నియామకం. ఫార్మాస్యూటికల్ పరిశ్రమ ఇప్పుడు చాలా అభివృద్ధి చెందింది, కాబట్టి జన్యు వ్యాధుల చికిత్సకు (లేదా బదులుగా, వ్యక్తీకరణలను తగ్గించడానికి) ఉపయోగించే ఔషధాల పరిధి చాలా విస్తృతమైనది.

ఔషధ చికిత్సకు అదనంగా, రోగలక్షణ చికిత్సలో ఫిజియోథెరపీ విధానాల ఉపయోగం ఉంటుంది - మసాజ్, పీల్చడం, ఎలక్ట్రోథెరపీ, బాల్నోథెరపీ మొదలైనవి.

కొన్నిసార్లు బాహ్య మరియు అంతర్గత వైకల్యాలను సరిచేయడానికి చికిత్స యొక్క శస్త్రచికిత్సా పద్ధతి ఉపయోగించబడుతుంది.

జర్మన్ జన్యు శాస్త్రవేత్తలు ఇప్పటికే జన్యు వ్యాధుల చికిత్సలో విస్తృతమైన అనుభవం కలిగి ఉన్నారు. వ్యాధి యొక్క అభివ్యక్తిపై ఆధారపడి, వ్యక్తిగత పారామితులపై, క్రింది విధానాలు ఉపయోగించబడతాయి:

• జన్యు ఆహారశాస్త్రం;
• జన్యు చికిత్స,
• స్టెమ్ సెల్ మార్పిడి,
• అవయవాలు మరియు కణజాలాల మార్పిడి,
• ఎంజైమ్ థెరపీ,
• హార్మోన్లు మరియు ఎంజైమ్‌లతో భర్తీ చికిత్స;
• హెమోసోర్ప్షన్, ప్లాస్మోఫోరేసిస్, లింఫోసోర్ప్షన్ - ప్రత్యేక సన్నాహాలతో శరీరాన్ని శుభ్రపరచడం;
• శస్త్రచికిత్స.

వాస్తవానికి, జన్యు వ్యాధుల చికిత్స చాలా పొడవుగా ఉంటుంది మరియు ఎల్లప్పుడూ విజయవంతం కాదు. కానీ ప్రతి సంవత్సరం చికిత్సకు కొత్త విధానాల సంఖ్య పెరుగుతోంది, కాబట్టి వైద్యులు ఆశాజనకంగా ఉన్నారు.

జన్యు చికిత్స

ప్రపంచవ్యాప్తంగా ఉన్న వైద్యులు మరియు శాస్త్రవేత్తలు జన్యు చికిత్సపై ప్రత్యేక ఆశలు పెట్టుకున్నారు, దీనికి ధన్యవాదాలు వ్యాధిగ్రస్తులైన జీవి యొక్క కణాలలో అధిక-నాణ్యత జన్యు పదార్థాన్ని ప్రవేశపెట్టడం సాధ్యమవుతుంది.

జన్యు సవరణ క్రింది దశలను కలిగి ఉంటుంది:

• రోగి నుండి జన్యు పదార్ధం (సోమాటిక్ కణాలు) పొందడం;
• ఈ పదార్థంలో చికిత్సా జన్యువును ప్రవేశపెట్టడం, ఇది జన్యు లోపాన్ని సరిదిద్దడం;
• సరిదిద్దబడిన కణాల క్లోనింగ్;
• రోగి శరీరంలోకి కొత్త ఆరోగ్యకరమైన కణాల పరిచయం.

జన్యు ఉపకరణం యొక్క పని గురించి సైన్స్ ఇంకా పూర్తి సమాచారాన్ని కలిగి లేనందున జన్యు సవరణకు చాలా జాగ్రత్త అవసరం.

గుర్తించదగిన జన్యు వ్యాధుల జాబితా

జన్యు వ్యాధుల యొక్క అనేక వర్గీకరణలు ఉన్నాయి, అవి షరతులతో కూడినవి మరియు నిర్మాణ సూత్రంలో విభిన్నంగా ఉంటాయి. క్రింద మేము అత్యంత సాధారణ జన్యు మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధుల జాబితాను అందిస్తాము:

• గున్థెర్ వ్యాధి;
• కెనవాన్ వ్యాధి;
• నీమాన్-పిక్ వ్యాధి;
• టే-సాక్స్ వ్యాధి;
• చార్కోట్-మేరీ వ్యాధి;
• హిమోఫిలియా;
• హైపర్ట్రికోసిస్;
• వర్ణాంధత్వం - రంగుకు రోగనిరోధక శక్తి, వర్ణాంధత్వం స్త్రీ క్రోమోజోమ్‌తో మాత్రమే వ్యాపిస్తుంది, కానీ పురుషులు మాత్రమే వ్యాధితో బాధపడుతున్నారు;
• కాప్గ్రాస్ మాయ;
• పెలిసియస్-మెర్జ్‌బాచెర్ యొక్క ల్యూకోడిస్ట్రోఫీ;
• బ్లాష్కో పంక్తులు;
• మైక్రోప్సియా;
• సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్;
• న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్;
• ఎత్తైన ప్రతిబింబం;
• పోర్ఫిరియా;
• ప్రొజెరియా;
• వెన్నెముకకు సంబంధించిన చీలిన;
• ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్;
• పేలుడు తల సిండ్రోమ్;
• బ్లూ స్కిన్ సిండ్రోమ్;
• డౌన్ సిండ్రోమ్;
• లివింగ్ కార్ప్స్ సిండ్రోమ్;
• జౌబెర్ట్ సిండ్రోమ్;
• స్టోన్ మ్యాన్ సిండ్రోమ్
• క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్;
• క్లైన్-లెవిన్ సిండ్రోమ్;
• మార్టిన్-బెల్ సిండ్రోమ్;
• మార్ఫాన్ సిండ్రోమ్;
• ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్;
• రాబిన్ సిండ్రోమ్;
• స్టెండాల్ సిండ్రోమ్;
• టర్నర్ సిండ్రోమ్;
• ఏనుగు వ్యాధి;
• ఫినైల్కెటోనురియా.
• సిసిరో మరియు ఇతరులు.

ఈ విభాగంలో, మేము ప్రతి వ్యాధిపై వివరంగా నివసిస్తాము మరియు వాటిలో కొన్నింటిని మీరు ఎలా నయం చేయవచ్చో మీకు తెలియజేస్తాము. కానీ జన్యుపరమైన వ్యాధులకు చికిత్స చేయడం కంటే వాటిని నివారించడం మంచిది, ముఖ్యంగా ఆధునిక వైద్యం అనేక వ్యాధులను ఎలా నయం చేయాలో తెలియదు.

జన్యు వ్యాధులు వారి క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలలో చాలా భిన్నమైన వ్యాధుల సమూహం. జన్యు వ్యాధుల యొక్క ప్రధాన బాహ్య వ్యక్తీకరణలు:

• చిన్న తల (మైక్రోసెఫాలీ);
• మైక్రోఅనామాలిస్ ("మూడవ కనురెప్ప", పొట్టి మెడ, అసాధారణ ఆకారంలో ఉన్న చెవులు మొదలైనవి)
• శారీరక మరియు మానసిక అభివృద్ధి ఆలస్యం;
• జననేంద్రియాలలో మార్పు;
• అధిక కండరాల సడలింపు;
• కాలి మరియు చేతుల ఆకృతిలో మార్పు;
• మానసిక రుగ్మత, మొదలైనవి

జన్యు వ్యాధులు - జర్మనీలో సంప్రదింపులు ఎలా పొందాలి?

జన్యు సంప్రదింపులు మరియు ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ వద్ద సంభాషణ జన్యు స్థాయిలో సంక్రమించే తీవ్రమైన వంశపారంపర్య వ్యాధులను నిరోధించవచ్చు. జన్యు శాస్త్రవేత్తతో కౌన్సెలింగ్ యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం నవజాత శిశువులో జన్యుపరమైన వ్యాధి ప్రమాద స్థాయిని గుర్తించడం.

తదుపరి చర్యలపై అధిక-నాణ్యత కౌన్సెలింగ్ మరియు సలహాలను స్వీకరించడానికి, డాక్టర్‌తో కమ్యూనికేషన్‌ను తీవ్రంగా ట్యూన్ చేయాలి. సంప్రదింపులకు ముందు, సంభాషణకు బాధ్యతాయుతంగా సిద్ధం చేయడం, బంధువులు అనుభవించిన అనారోగ్యాలను గుర్తుంచుకోవడం, అన్ని ఆరోగ్య సమస్యలను వివరించడం మరియు మీరు సమాధానాలను స్వీకరించాలనుకునే ప్రధాన ప్రశ్నలను వ్రాయడం అవసరం.

కుటుంబంలో ఇప్పటికే క్రమరాహిత్యంతో, పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలతో, అతని ఛాయాచిత్రాలను తీయండి. ఆకస్మిక గర్భస్రావాల గురించి, ప్రసవ కేసుల గురించి, గర్భం ఎలా గడిచిపోయింది (వెళుతుంది) గురించి ఖచ్చితంగా చెప్పండి.

ఒక జన్యు సలహా వైద్యుడు తీవ్రమైన వంశపారంపర్య పాథాలజీ (భవిష్యత్తులో కూడా) ఉన్న శిశువు యొక్క ప్రమాదాన్ని లెక్కించగలరు. జన్యుపరమైన వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే అధిక ప్రమాదం గురించి మనం ఎప్పుడు మాట్లాడవచ్చు?

• 5% వరకు జన్యుపరమైన ప్రమాదం తక్కువగా పరిగణించబడుతుంది;
• 10% కంటే ఎక్కువ కాదు - ప్రమాదం కొద్దిగా పెరిగింది;
• 10% నుండి 20% వరకు - మధ్యస్థ ప్రమాదం;
• 20% పైన - ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది.

గర్భధారణను ముగించడానికి లేదా (ఇప్పటికే కాకపోతే) గర్భధారణకు వ్యతిరేకతగా 20% లేదా అంతకంటే ఎక్కువ ప్రమాదాన్ని పరిగణించాలని వైద్యులు సలహా ఇస్తున్నారు. అయితే తుది నిర్ణయం దంపతులు తీసుకుంటారు.

సంప్రదింపులు అనేక దశల్లో జరగవచ్చు. ఒక మహిళలో జన్యుపరమైన వ్యాధిని నిర్ధారించేటప్పుడు, గర్భధారణకు ముందు మరియు అవసరమైతే, గర్భధారణ సమయంలో వైద్యుడు దానిని నిర్వహించడానికి వ్యూహాలను అభివృద్ధి చేస్తాడు. డాక్టర్ వ్యాధి యొక్క కోర్సు, ఈ పాథాలజీలో ఆయుర్దాయం, ఆధునిక చికిత్స యొక్క అన్ని అవకాశాల గురించి, ధర భాగం గురించి, వ్యాధి యొక్క రోగ నిరూపణ గురించి వివరంగా చెబుతాడు. కొన్నిసార్లు కృత్రిమ గర్భధారణ సమయంలో లేదా పిండం అభివృద్ధి సమయంలో జన్యు దిద్దుబాటు వ్యాధి యొక్క వ్యక్తీకరణలను నివారిస్తుంది. ప్రతి సంవత్సరం, జన్యు చికిత్స యొక్క కొత్త పద్ధతులు మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధుల నివారణ అభివృద్ధి చేయబడుతున్నాయి, కాబట్టి జన్యు పాథాలజీని నయం చేసే అవకాశాలు నిరంతరం పెరుగుతాయి.

జర్మనీలో, మూలకణాల సహాయంతో జన్యు ఉత్పరివర్తనాలను ఎదుర్కొనే పద్ధతులు చురుకుగా పరిచయం చేయబడుతున్నాయి మరియు ఇప్పటికే విజయవంతంగా వర్తించబడుతున్నాయి, జన్యు వ్యాధుల చికిత్స మరియు నిర్ధారణ కోసం కొత్త సాంకేతికతలు పరిగణించబడుతున్నాయి.

తల్లిదండ్రుల నుండి, పిల్లవాడు ఒక నిర్దిష్ట కంటి రంగు, ఎత్తు లేదా ముఖ ఆకృతిని మాత్రమే కాకుండా, వారసత్వంగా కూడా పొందవచ్చు. ఏమిటి అవి? మీరు వాటిని ఎలా కనుగొనగలరు? ఏ వర్గీకరణ ఉంది?

వారసత్వ మెకానిజమ్స్

వ్యాధుల గురించి మాట్లాడే ముందు, అమైనో ఆమ్లాల యొక్క అనూహ్యమైన పొడవైన గొలుసును కలిగి ఉన్న DNA అణువులో మన గురించి మొత్తం సమాచారం ఏమిటో అర్థం చేసుకోవడం విలువ. ఈ అమైనో ఆమ్లాల ప్రత్యామ్నాయం ప్రత్యేకమైనది.

DNA గొలుసులోని శకలాలను జన్యువులు అంటారు. ప్రతి జన్యువు శరీరం యొక్క ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లక్షణాల గురించి సమగ్ర సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది, ఉదాహరణకు, చర్మం రంగు, జుట్టు, పాత్ర లక్షణం మొదలైనవి. అవి దెబ్బతిన్నప్పుడు లేదా వారి పనికి ఆటంకం కలిగించినప్పుడు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు వారసత్వంగా సంక్రమిస్తాయి.

DNA 46 క్రోమోజోములు లేదా 23 జతలుగా నిర్వహించబడుతుంది, వాటిలో ఒకటి లైంగికమైనది. క్రోమోజోమ్‌లు జన్యువుల కార్యకలాపాలకు, వాటి కాపీకి, అలాగే దెబ్బతిన్నప్పుడు మరమ్మత్తుకు బాధ్యత వహిస్తాయి. ఫలదీకరణం ఫలితంగా, ప్రతి జంటకు తండ్రి నుండి మరియు మరొకటి తల్లి నుండి ఒక క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.

ఈ సందర్భంలో, జన్యువులలో ఒకటి ప్రబలంగా ఉంటుంది మరియు మరొకటి తిరోగమనం లేదా అణచివేయబడుతుంది. సరళంగా చెప్పాలంటే, కంటి రంగుకు కారణమయ్యే జన్యువు తండ్రిలో ప్రబలంగా ఉంటే, అప్పుడు పిల్లవాడు ఈ లక్షణాన్ని అతని నుండి వారసత్వంగా పొందుతాడు మరియు తల్లి నుండి కాదు.

జన్యు వ్యాధులు

జన్యు సమాచారాన్ని నిల్వ చేయడానికి మరియు ప్రసారం చేయడానికి యంత్రాంగంలో అసాధారణతలు లేదా ఉత్పరివర్తనలు సంభవించినప్పుడు వంశపారంపర్య వ్యాధులు సంభవిస్తాయి. జన్యువు దెబ్బతిన్న ఒక జీవి దానిని ఆరోగ్యకరమైన పదార్థం వలెనే దాని సంతానానికి అందజేస్తుంది.

రోగలక్షణ జన్యువు తిరోగమనంలో ఉన్న సందర్భంలో, అది తరువాతి తరాలలో కనిపించకపోవచ్చు, కానీ వారు దాని వాహకాలుగా ఉంటారు. ఆరోగ్యకరమైన జన్యువు కూడా ప్రబలంగా మారినప్పుడు అది వ్యక్తమయ్యే అవకాశం ఉండదు.

ప్రస్తుతం, 6 వేలకు పైగా వంశపారంపర్య వ్యాధులు ఉన్నాయి. వారిలో చాలా మంది 35 సంవత్సరాల తర్వాత కనిపిస్తారు మరియు కొందరు తమను తాము యజమానికి ప్రకటించలేరు. డయాబెటిస్ మెల్లిటస్, ఊబకాయం, సోరియాసిస్, అల్జీమర్స్ వ్యాధి, స్కిజోఫ్రెనియా మరియు ఇతర రుగ్మతలు చాలా ఎక్కువ ఫ్రీక్వెన్సీతో వ్యక్తమవుతాయి.

వర్గీకరణ

వారసత్వంగా వచ్చే జన్యుపరమైన వ్యాధులు భారీ సంఖ్యలో రకాలు ఉన్నాయి. వాటిని ప్రత్యేక సమూహాలుగా విభజించడానికి, రుగ్మత యొక్క స్థానం, కారణాలు, క్లినికల్ పిక్చర్ మరియు వారసత్వం యొక్క స్వభావాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకోవచ్చు.

వారసత్వ రకం మరియు లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క స్థానాన్ని బట్టి వ్యాధులను వర్గీకరించవచ్చు. కాబట్టి, జన్యువు సెక్స్ లేదా నాన్-సెక్స్ క్రోమోజోమ్ (ఆటోజోమ్)పై ఉందా, మరియు అది అణచివేస్తుందా లేదా అనేది ముఖ్యం. వ్యాధులను కేటాయించండి:

• ఆటోసోమల్ డామినెంట్ - బ్రాచిడాక్టిలీ, అరాక్నోడాక్టిలీ, లెన్స్ యొక్క ఎక్టోపియా.
• ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ - అల్బినిజం, మస్కులర్ డిస్టోనియా, డిస్ట్రోఫీ.
• సెక్స్-పరిమితం (మహిళలు లేదా పురుషులలో మాత్రమే గమనించవచ్చు) - హిమోఫిలియా A మరియు B, వర్ణాంధత్వం, పక్షవాతం, ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం.

వంశపారంపర్య వ్యాధుల పరిమాణాత్మక మరియు గుణాత్మక వర్గీకరణ జన్యువు, క్రోమోజోమల్ మరియు మైటోకాన్డ్రియల్ రకాలను వేరు చేస్తుంది. రెండోది న్యూక్లియస్ వెలుపల ఉన్న మైటోకాండ్రియాలో DNA ఆటంకాలను సూచిస్తుంది. మొదటి రెండు DNAలో సంభవిస్తాయి, ఇది సెల్ న్యూక్లియస్‌లో ఉంది మరియు అనేక ఉప రకాలను కలిగి ఉంటుంది:

కారణాలు

మన జన్యువులు సమాచారాన్ని కూడబెట్టుకోవడమే కాకుండా, దానిని మార్చడానికి, కొత్త లక్షణాలను పొందేందుకు మొగ్గు చూపుతాయి. ఇది మ్యుటేషన్. ఇది చాలా అరుదుగా సంభవిస్తుంది, ఒక మిలియన్ కేసులలో 1 సారి, మరియు ఇది జెర్మ్ కణాలలో సంభవిస్తే వారసులకు వ్యాపిస్తుంది. వ్యక్తిగత జన్యువులకు, మ్యుటేషన్ రేటు 1:108.

ఉత్పరివర్తనలు సహజ ప్రక్రియ మరియు అన్ని జీవుల యొక్క పరిణామ వైవిధ్యానికి ఆధారం. అవి ఉపయోగకరంగా మరియు హానికరంగా ఉంటాయి. పర్యావరణం మరియు జీవన విధానానికి మెరుగ్గా స్వీకరించడానికి కొన్ని మాకు సహాయపడతాయి (ఉదాహరణకు, వ్యతిరేక బొటనవేలు), మరికొన్ని వ్యాధులకు దారితీస్తాయి.

భౌతిక, రసాయన మరియు జీవ లక్షణాల ద్వారా జన్యువులలో పాథాలజీల సంభవం పెరుగుతుంది.కొన్ని ఆల్కలాయిడ్లు, నైట్రేట్లు, నైట్రేట్లు, కొన్ని ఆహార సంకలనాలు, పురుగుమందులు, ద్రావకాలు మరియు పెట్రోలియం ఉత్పత్తులు ఈ ఆస్తిని కలిగి ఉంటాయి.

భౌతిక కారకాలలో అయోనైజింగ్ మరియు రేడియోధార్మిక రేడియేషన్, అతినీలలోహిత కిరణాలు, అధిక మరియు తక్కువ ఉష్ణోగ్రతలు ఉన్నాయి. జీవసంబంధమైన కారణాలు రుబెల్లా వైరస్లు, మీజిల్స్, యాంటిజెన్లు మొదలైనవి.

జన్యు సిద్ధత

తల్లితండ్రులు చదువు ద్వారానే కాదు మనల్ని ప్రభావితం చేస్తారు. వంశపారంపర్యత వల్ల కొందరికి ఇతరులకన్నా కొన్ని వ్యాధులు వచ్చే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉన్నాయని తెలిసింది. బంధువులలో ఒకరికి జన్యువులలో అసాధారణత ఉన్నప్పుడు వ్యాధులకు జన్యు సిద్ధత ఏర్పడుతుంది.

పిల్లలలో ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధి ప్రమాదం అతని లింగంపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఎందుకంటే కొన్ని వ్యాధులు ఒక లైన్ ద్వారా మాత్రమే వ్యాపిస్తాయి. ఇది వ్యక్తి యొక్క జాతి మరియు రోగితో సంబంధం యొక్క డిగ్రీపై కూడా ఆధారపడి ఉంటుంది.

మ్యుటేషన్ ఉన్న వ్యక్తికి బిడ్డ జన్మించినట్లయితే, అప్పుడు వ్యాధి వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది. జన్యువు తనను తాను ఏ విధంగానూ చూపించకపోవచ్చు, తిరోగమనంగా ఉంటుంది మరియు ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తితో వివాహం విషయంలో, వారసులకు సంక్రమించే అవకాశం ఇప్పటికే 25% ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, జీవిత భాగస్వామి కూడా అటువంటి తిరోగమన జన్యువును కలిగి ఉంటే, వారసులలో దాని అభివ్యక్తి అవకాశాలు మళ్లీ 50%కి పెరుగుతాయి.

వ్యాధిని ఎలా గుర్తించాలి?

జన్యు కేంద్రం సకాలంలో వ్యాధిని లేదా దానికి ముందస్తుగా గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. సాధారణంగా ఇది అన్ని ప్రధాన నగరాల్లో ఉంటుంది. పరీక్షలు తీసుకునే ముందు, బంధువులలో ఏ ఆరోగ్య సమస్యలు గమనించబడుతున్నాయో తెలుసుకోవడానికి వైద్యునితో సంప్రదింపులు జరుపుతారు.

విశ్లేషణ కోసం రక్తం తీసుకోవడం ద్వారా వైద్య-జన్యు పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. ఏదైనా అసాధారణతలు కోసం నమూనా ప్రయోగశాలలో జాగ్రత్తగా పరిశీలించబడుతుంది. గర్భం దాల్చిన తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా ఇటువంటి సంప్రదింపులకు హాజరవుతారు. అయితే, దాని ప్రణాళిక సమయంలో జన్యు కేంద్రానికి రావడం విలువ.

వంశపారంపర్య వ్యాధులు పిల్లల మానసిక మరియు శారీరక ఆరోగ్యాన్ని తీవ్రంగా ప్రభావితం చేస్తాయి, జీవిత కాలాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. వాటిలో చాలా వరకు చికిత్స చేయడం కష్టం, మరియు వారి అభివ్యక్తి వైద్య మార్గాల ద్వారా మాత్రమే సరిదిద్దబడుతుంది. అందువల్ల, శిశువును గర్భం దాల్చడానికి ముందే దీనికి సిద్ధం కావడం మంచిది.

డౌన్ సిండ్రోమ్

అత్యంత సాధారణ జన్యు వ్యాధులలో ఒకటి డౌన్ సిండ్రోమ్. ఇది 10,000 కేసులలో 13 కేసులలో సంభవిస్తుంది. ఇది ఒక వ్యక్తికి 46 కాదు, 47 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉండే అసాధారణత. పుట్టిన వెంటనే సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించవచ్చు.

ప్రధాన లక్షణాలలో చదునైన ముఖం, పెరిగిన కళ్ళ మూలలు, చిన్న మెడ మరియు కండరాల స్థాయి లేకపోవడం. ఆరికల్స్ సాధారణంగా చిన్నవిగా ఉంటాయి, కళ్ళ కోత వాలుగా ఉంటుంది, పుర్రె యొక్క క్రమరహిత ఆకారం.

జబ్బుపడిన పిల్లలలో, సారూప్య రుగ్మతలు మరియు వ్యాధులు గమనించబడతాయి - న్యుమోనియా, SARS, మొదలైనవి తీవ్రతరం కావచ్చు, ఉదాహరణకు, వినికిడి లోపం, దృష్టి నష్టం, హైపోథైరాయిడిజం, గుండె జబ్బులు. డౌనిజంతో, ఇది మందగిస్తుంది మరియు తరచుగా ఏడు సంవత్సరాల స్థాయిలో ఉంటుంది.

స్థిరమైన పని, ప్రత్యేక వ్యాయామాలు మరియు సన్నాహాలు పరిస్థితిని గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తాయి. ఇలాంటి సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు స్వతంత్ర జీవితాన్ని గడపడం, పనిని కనుగొనడం మరియు వృత్తిపరమైన విజయాన్ని సాధించడం వంటి అనేక సందర్భాలు తెలిసినవి.

హిమోఫిలియా

పురుషులను ప్రభావితం చేసే అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధి. 10,000 కేసులకు ఒకసారి సంభవిస్తుంది. హిమోఫిలియా చికిత్స చేయబడదు మరియు సెక్స్ X క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక జన్యువులో మార్పు ఫలితంగా సంభవిస్తుంది. మహిళలు వ్యాధి వాహకాలు మాత్రమే.

రక్తం గడ్డకట్టడానికి కారణమయ్యే ప్రోటీన్ లేకపోవడం ప్రధాన లక్షణం. ఈ సందర్భంలో, చిన్న గాయం కూడా రక్తస్రావం కలిగిస్తుంది, అది ఆపడం సులభం కాదు. కొన్నిసార్లు ఇది గాయం తర్వాత మరుసటి రోజు మాత్రమే వ్యక్తమవుతుంది.

ఇంగ్లండ్ రాణి విక్టోరియా హిమోఫిలియా వ్యాధి వాహకురాలు. జార్ నికోలస్ II కుమారుడు త్సారెవిచ్ అలెక్సీతో సహా ఆమె అనేకమంది వారసులకు ఈ వ్యాధి సోకింది. ఆమెకు ధన్యవాదాలు, ఈ వ్యాధిని "రాయల్" లేదా "విక్టోరియన్" అని పిలవడం ప్రారంభించింది.

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్

ఈ వ్యాధిని తరచుగా "హ్యాపీ డాల్ సిండ్రోమ్" లేదా "పెట్రుష్కా సిండ్రోమ్" అని పిలుస్తారు, ఎందుకంటే రోగులకు తరచుగా నవ్వు మరియు చిరునవ్వులు, అస్తవ్యస్తమైన చేతి కదలికలు ఉంటాయి. ఈ క్రమరాహిత్యంతో, నిద్ర మరియు మానసిక అభివృద్ధి ఉల్లంఘన లక్షణం.

15వ క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవాటి చేతిలో కొన్ని జన్యువులు లేకపోవడం వల్ల 10,000 కేసులకు ఒకసారి సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. తల్లి నుండి సంక్రమించిన క్రోమోజోమ్ నుండి జన్యువులు లేనప్పుడు మాత్రమే ఏంజెల్‌మన్ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది. పితృ క్రోమోజోమ్ నుండి అదే జన్యువులు లేనప్పుడు, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది.

వ్యాధి పూర్తిగా నయం చేయబడదు, కానీ లక్షణాల అభివ్యక్తిని తగ్గించడం సాధ్యపడుతుంది. దీని కోసం, శారీరక విధానాలు మరియు మసాజ్లు నిర్వహిస్తారు. రోగులు పూర్తిగా స్వతంత్రంగా మారరు, కానీ చికిత్స సమయంలో వారు తమను తాము సేవించగలరు.

అన్ని జంటలు, పిల్లల గురించి కలలు కంటారు, శిశువు ఆరోగ్యంగా జన్మించాలని కోరుకుంటారు. కానీ అన్ని ప్రయత్నాలు చేసినప్పటికీ, పిల్లవాడు తీవ్రమైన అనారోగ్యంతో జన్మించే అవకాశం ఉంది. తల్లిదండ్రులలో ఒకరి కుటుంబంలో లేదా ఇద్దరిలో జరిగిన జన్యుపరమైన వ్యాధుల కారణంగా తరచుగా ఇది జరుగుతుంది. అత్యంత సాధారణ జన్యు వ్యాధులు ఏమిటి?

పిల్లలలో జన్యుపరమైన వ్యాధి సంభావ్యత

జనాభా లేదా సాధారణ గణాంక ప్రమాదం అని పిలవబడే, పుట్టుకతో వచ్చిన లేదా వంశపారంపర్య పాథాలజీతో శిశువును కలిగి ఉండే సంభావ్యత ప్రతి గర్భిణీ స్త్రీకి సుమారుగా 3-5% అని నమ్ముతారు. అరుదైన సందర్భాల్లో, జన్యుపరమైన వ్యాధితో పిల్లల పుట్టుక యొక్క సంభావ్యతను అంచనా వేయవచ్చు మరియు పిల్లల యొక్క గర్భాశయ అభివృద్ధి కాలంలో ఇప్పటికే పాథాలజీని నిర్ధారించవచ్చు. పిండంలో కూడా ప్రయోగశాల బయోకెమికల్, సైటోజెనెటిక్ మరియు మాలిక్యులర్ జన్యు పద్ధతులను ఉపయోగించి కొన్ని పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు మరియు వ్యాధులు స్థాపించబడ్డాయి, ఎందుకంటే కొన్ని వ్యాధులు ప్రినేటల్ (ప్రినేటల్) రోగనిర్ధారణ పద్ధతుల సంక్లిష్ట సమయంలో కనుగొనబడతాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్

క్రోమోజోమ్‌ల సెట్‌లో మార్పు వల్ల కలిగే అత్యంత సాధారణ వ్యాధి డౌన్స్ వ్యాధి, ఇది 700 నవజాత శిశువులలో ఒక బిడ్డలో సంభవిస్తుంది. పిల్లలలో ఈ రోగనిర్ధారణ పుట్టిన తర్వాత మొదటి 5-7 రోజులలో నియోనాటాలజిస్ట్ చేత చేయబడాలి మరియు పిల్లల కార్యోటైప్‌ను పరిశీలించడం ద్వారా నిర్ధారించబడాలి. పిల్లలలో డౌన్స్ వ్యాధి సమక్షంలో, కార్యోటైప్ 47 క్రోమోజోములు, 21 జతలతో మూడవ క్రోమోజోమ్ ఉన్నప్పుడు. బాలికలు మరియు అబ్బాయిలు ఒకే ఫ్రీక్వెన్సీతో డౌన్స్ వ్యాధికి గురవుతారు.

షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ వ్యాధి బాలికలలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది. ఈ పాథాలజీ యొక్క సంకేతాలు 10-12 సంవత్సరాల వయస్సులో గుర్తించబడతాయి, అమ్మాయి ఎత్తు చాలా తక్కువగా ఉంటుంది మరియు ఆమె తల వెనుక జుట్టు చాలా తక్కువగా ఉంటుంది. 13-14 సంవత్సరాల వయస్సులో, ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న అమ్మాయికి ఋతుస్రావం యొక్క సూచనలు కూడా లేవు. తేలికపాటి మెంటల్ రిటార్డేషన్ కూడా ఉంది. షెర్షెవ్స్కీ-టర్నర్ వ్యాధి ఉన్న వయోజన బాలికలలో ప్రధాన లక్షణం వంధ్యత్వం. అటువంటి రోగి యొక్క కార్యోటైప్ 45 క్రోమోజోములు, ఒక X క్రోమోజోమ్ లేదు.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ వ్యాధి

క్లీన్‌ఫెల్టర్ వ్యాధి పురుషులలో మాత్రమే సంభవిస్తుంది, ఈ వ్యాధి నిర్ధారణ చాలా తరచుగా 16-18 సంవత్సరాల వయస్సులో స్థాపించబడింది. అనారోగ్యంతో ఉన్న యువకుడు చాలా ఎక్కువ పెరుగుదలను కలిగి ఉంటాడు - 190 సెం.మీ మరియు అంతకంటే ఎక్కువ, మెంటల్ రిటార్డేషన్ తరచుగా గమనించవచ్చు మరియు అసమానంగా పొడవాటి చేతులు గుర్తించబడతాయి, ఇది ఛాతీని పూర్తిగా కవర్ చేస్తుంది. కార్యోటైప్ అధ్యయనంలో, 47 క్రోమోజోములు కనుగొనబడ్డాయి - 47, XXY. క్లైన్‌ఫెల్టర్ వ్యాధి ఉన్న వయోజన పురుషులలో, వంధ్యత్వం ప్రధాన లక్షణం.

వంశపారంపర్య వ్యాధి అయిన ఫినైల్‌కెటోనూరియా లేదా పైరువిక్ ఒలిగోఫ్రెనియాతో, అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లల తల్లిదండ్రులు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉంటారు, కానీ వారిలో ప్రతి ఒక్కరూ సరిగ్గా అదే రోగనిర్ధారణ జన్యువు యొక్క క్యారియర్ కావచ్చు, అయితే వారు అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉంటారు. దాదాపు 25% ఉంది. చాలా తరచుగా, ఇటువంటి కేసులు సంబంధిత వివాహాలలో జరుగుతాయి. 1:10,000 నవజాత శిశువుల సంభవం కలిగిన అత్యంత సాధారణ వంశపారంపర్య వ్యాధులలో ఫెనిల్కెటోనూరియా ఒకటి. ఫినైల్కెటోనూరియా యొక్క సారాంశం ఏమిటంటే, అమైనో ఆమ్లం ఫెనిలాలనైన్ శరీరం ద్వారా గ్రహించబడదు, అయితే విషపూరిత ఏకాగ్రత మెదడు యొక్క క్రియాత్మక కార్యకలాపాలను మరియు పిల్లల యొక్క అనేక ఇతర అవయవాలు మరియు వ్యవస్థలను ప్రతికూలంగా ప్రభావితం చేస్తుంది. శిశువు యొక్క మానసిక మరియు మోటారు అభివృద్ధిలో లాగ్ ఉంది, ఎపిలెప్టిఫార్మ్-వంటి మూర్ఛలు, డైస్పెప్టిక్ వ్యక్తీకరణలు మరియు చర్మశోథలు ఈ వ్యాధి యొక్క ప్రధాన క్లినికల్ సంకేతాలు. చికిత్సలో ప్రత్యేక ఆహారం, అలాగే అమైనో ఆమ్లం ఫెనిలాలనైన్ లేని అమైనో ఆమ్ల మిశ్రమాల అదనపు ఉపయోగం ఉంటుంది.

హిమోఫిలియా

హిమోఫిలియా చాలా తరచుగా పిల్లల జీవితంలో ఒక సంవత్సరం తర్వాత మాత్రమే వ్యక్తమవుతుంది. ఎక్కువగా అబ్బాయిలు ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్నారు, కానీ తల్లులు చాలా తరచుగా ఈ జన్యు పరివర్తన యొక్క వాహకాలు. హీమోఫిలియాలో సంభవించే రక్తస్రావం రుగ్మత తరచుగా హెమోరేజిక్ ఆర్థరైటిస్ మరియు ఇతర శరీర గాయాలు వంటి తీవ్రమైన కీళ్ల నష్టానికి దారి తీస్తుంది, స్వల్పంగా కోతలు దీర్ఘకాలం రక్తస్రావం కలిగిస్తాయి, ఇది ఒక వ్యక్తికి ప్రాణాంతకం కావచ్చు.