వారసత్వంగా వచ్చే జన్యు వ్యాధులు. వైద్య జన్యు పరీక్ష

ఈ సమస్య దీర్ఘకాలికమైనది మరియు చాలా తీవ్రమైనది, అయినప్పటికీ నవజాత శిశువులలో ఐదు శాతం కంటే ఎక్కువ మంది వంశపారంపర్య వ్యాధులతో బాధపడరు.

వంశపారంపర్య వ్యాధులు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు పంపే కణాల జన్యు ఉపకరణంలో లోపం యొక్క ఫలితం మరియు పిండం అభివృద్ధి సమయంలో ఇప్పటికే ఉన్నాయి. క్యాన్సర్, మధుమేహం, గుండె లోపాలు మరియు అనేక ఇతర వ్యాధులు వంటి వ్యాధులు వంశపారంపర్య రూపాన్ని కలిగి ఉంటాయి. పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులుజన్యువులు లేదా క్రోమోజోమ్‌ల అసాధారణ అభివృద్ధి వల్ల సంభవించవచ్చు. ఒక వ్యక్తి ప్రాణాంతక వ్యాధిని అభివృద్ధి చేయడానికి కొన్నిసార్లు కొన్ని అసాధారణ కణాలు సరిపోతాయి.

పిల్లలలో వంశపారంపర్య మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధులు

వైద్య పదం "జన్యు వ్యాధులు" విషయానికొస్తే, ఇది ఆ కేసులకు వర్తిస్తుంది. శరీరం యొక్క కణాలకు నష్టం యొక్క క్షణం ఫలదీకరణ దశలో ఇప్పటికే సంభవించినప్పుడు. క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణం యొక్క ఉల్లంఘన కారణంగా ఇతర విషయాలతోపాటు, ఇటువంటి వ్యాధులు సంభవిస్తాయి. గుడ్డు మరియు స్పెర్మ్ యొక్క సరికాని పరిపక్వత ఫలితంగా ఇటువంటి విధ్వంసక దృగ్విషయం సంభవిస్తుంది. ఈ వ్యాధులను కొన్నిసార్లు క్రోమోజోమల్ అని పిలుస్తారు. వీటిలో డౌన్ సిండ్రోమ్, క్లైన్‌ఫెల్టర్, ఎడ్వర్డ్స్ మరియు ఇతరులు వంటి తీవ్రమైన అనారోగ్యాలు ఉన్నాయి. ఆధునిక ఔషధం జన్యుపరమైన అసాధారణతల ఆధారంగా ఉత్పన్నమైన దాదాపు 4 వేల వివిధ వ్యాధులకు తెలుసు. ఒక ఆసక్తికరమైన విషయం ఏమిటంటే, 5 శాతం మంది వ్యక్తులు వారి శరీరంలో కనీసం ఒక లోపభూయిష్ట జన్యువును కలిగి ఉంటారు, కానీ అదే సమయంలో వారు పూర్తిగా ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తులు.

వ్యాసంలో పదజాలం

జన్యువు అనేది వంశపారంపర్యత యొక్క ప్రారంభ యూనిట్, ఇది శరీరంలో ప్రోటీన్ ఏర్పడటాన్ని ప్రభావితం చేసే DNA అణువులో భాగం, మరియు తత్ఫలితంగా, శరీరం యొక్క స్థితి యొక్క సంకేతాలు. జన్యువులు బైనరీ రూపంలో ప్రదర్శించబడతాయి, అనగా, ఒక సగం తల్లి నుండి మరియు మరొకటి తండ్రి నుండి ప్రసారం చేయబడుతుంది.

డియోక్సిరిబోన్యూక్లిక్ యాసిడ్ (DNA) అనేది ప్రతి కణంలో కనిపించే పదార్థం. ఇది ఒక వ్యక్తి, జంతువు లేదా కీటకం అయినా, జీవి యొక్క స్థితి మరియు అభివృద్ధి గురించి మొత్తం సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

జన్యురూపం - తల్లిదండ్రుల నుండి పొందిన జన్యువుల సమితి.

ఫినోటైప్ - దాని అభివృద్ధి సమయంలో జీవి యొక్క స్థితి యొక్క లక్షణ లక్షణాల సమితి.

ఉత్పరివర్తనలు అనేది జీవి యొక్క జన్యు సమాచారంలో నిరంతర మరియు కోలుకోలేని మార్పులు.

మోనోజెనిక్ వ్యాధులు చాలా సాధారణం, దీనిలో ఒక జన్యువు మాత్రమే దెబ్బతింటుంది, ఇది శరీరం యొక్క నిర్దిష్ట పనితీరుకు బాధ్యత వహిస్తుంది. ఇటువంటి అనేక వ్యాధులు ఉన్నందున, వాటి యొక్క నిర్దిష్ట వర్గీకరణ వైద్యంలో స్వీకరించబడింది, ఇది ఇలా కనిపిస్తుంది.

ఆటోసోమల్ డామినెంట్ వ్యాధులు.

ఈ సమూహం లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఒక కాపీ మాత్రమే ఉన్నప్పుడు సంభవించే వ్యాధులను కలిగి ఉంటుంది. అంటే, రోగి తల్లిదండ్రులలో ఒకరు మాత్రమే అనారోగ్యంతో ఉన్నారు. అందువల్ల, అటువంటి జబ్బుపడిన వ్యక్తి యొక్క సంతానం వ్యాధిని వారసత్వంగా పొందే అవకాశం 50% ఉందని స్పష్టమవుతుంది. ఈ వ్యాధుల సమూహంలో మార్ఫాన్స్ సిండ్రోమ్, హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి మరియు ఇతరులు వంటి వ్యాధులు ఉన్నాయి.

ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వ్యాధులు.

ఈ సమూహంలో జన్యువు యొక్క రెండు లోపభూయిష్ట కాపీలు ఉండటం వల్ల సంభవించే వ్యాధులు ఉన్నాయి. అదే సమయంలో, వారు అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డకు జన్మనిచ్చారు, వారు పూర్తిగా ఆరోగ్యంగా ఉంటారు, కానీ అదే సమయంలో లోపభూయిష్ట, పరివర్తన చెందిన జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని క్యారియర్లుగా ఉంటారు. అటువంటి పరిస్థితిలో, అనారోగ్య పిల్లల పుట్టుక యొక్క ముప్పు 25%. ఈ వ్యాధుల సమూహంలో సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, సికిల్ సెల్ అనీమియా మరియు ఇతర అనారోగ్యాలు ఉన్నాయి. ఇటువంటి వాహకాలు సాధారణంగా క్లోజ్డ్ సొసైటీలలో, అలాగే రక్తసంబంధమైన వివాహాల విషయంలో కనిపిస్తాయి.

X- లింక్డ్ డామినెంట్ వ్యాధులు.

ఈ సమూహంలో స్త్రీ సెక్స్ X క్రోమోజోమ్‌లో లోపభూయిష్ట జన్యువుల ఉనికి కారణంగా సంభవించే వ్యాధులు ఉన్నాయి. అమ్మాయిల కంటే అబ్బాయిలు ఈ వ్యాధుల బారిన పడే అవకాశం ఉంది. అనారోగ్యంతో ఉన్న తండ్రి నుండి అబ్బాయి పుట్టినప్పటికీ, అతని సంతానానికి వ్యాధి సోకకపోవచ్చు. అమ్మాయిల విషయానికొస్తే, వారందరికీ తప్పనిసరిగా లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉంటుంది. తల్లి అనారోగ్యంతో ఉంటే, అబ్బాయిలు మరియు బాలికలకు ఆమె అనారోగ్యం వారసత్వంగా వచ్చే సంభావ్యత ఒకేలా ఉంటుంది మరియు 50% ఉంటుంది.

X- లింక్డ్ రిసెసివ్ వ్యాధులు.

ఈ సమూహంలో X క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న జన్యువుల మ్యుటేషన్ వల్ల వచ్చే వ్యాధులు ఉన్నాయి. ఈ సందర్భంలో, అమ్మాయిల కంటే అబ్బాయిలు ఈ వ్యాధి వారసత్వంగా వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. అలాగే, అనారోగ్యంతో ఉన్న బాలుడు తరువాత తన పిల్లలకు వారసత్వంగా వ్యాధిని పంపకపోవచ్చు. ఏమైనప్పటికీ లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క ఒక కాపీని కూడా బాలికలు కలిగి ఉంటారు. ఒక తల్లి లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అయితే, ఆమె 50% సంభావ్యతతో, అనారోగ్యంతో ఉన్న కొడుకు లేదా కుమార్తెకు జన్మనిస్తుంది, ఆమె అటువంటి జన్యువు యొక్క క్యారియర్ అవుతుంది. ఈ వ్యాధుల సమూహంలో హిమోఫిలియా A, డుచెన్ కండరాల బలహీనత మరియు ఇతరులు వంటి వ్యాధులు ఉన్నాయి.

మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ లేదా పాలిజెనిక్ జన్యు వ్యాధులు.

బాహ్య పరిస్థితుల ప్రభావంతో ఒకేసారి అనేక జన్యువుల పనిలో పనిచేయకపోవడం వల్ల ఉత్పన్నమయ్యే వ్యాధులు ఇందులో ఉన్నాయి. వ్యాధులు తరచుగా కుటుంబ లక్షణాలను కలిగి ఉన్నప్పటికీ, ఈ వ్యాధుల వారసత్వం సాపేక్షంగా మాత్రమే వ్యక్తమవుతుంది. ఇవి మధుమేహం, గుండె జబ్బులు మరియు మరికొన్ని.

క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు.

క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణం ఉల్లంఘన కారణంగా సంభవించే వ్యాధులు ఇందులో ఉన్నాయి. అటువంటి సంకేతాల సమక్షంలో, మహిళలు తరచుగా గర్భస్రావాలు మరియు అభివృద్ధి చెందని గర్భాలను అనుభవిస్తారు. అలాంటి స్త్రీల పిల్లలు మానసిక మరియు శారీరక అసాధారణతలతో పుడతారు. ఇటువంటి సందర్భాలు, అయ్యో, చాలా తరచుగా జరుగుతాయి, అవి పన్నెండు ఫలదీకరణాలలో ఒకదానిలో. పిండం అభివృద్ధి యొక్క నిర్దిష్ట దశలో గర్భం యొక్క ముగింపు కారణంగా ఇటువంటి విచారకరమైన గణాంకాల ఫలితాలు కనిపించవు. పుట్టిన పిల్లల విషయానికొస్తే, నూట యాభై మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరు ఇలాంటి వ్యాధితో పుడుతున్నారని గణాంకాలు చెబుతున్నాయి. ఇప్పటికే గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో, పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్ వ్యాధులతో ఉన్న స్త్రీలలో సగం, గర్భస్రావాలు జరుగుతాయి. చికిత్స అసమర్థంగా ఉందని ఇది సూచిస్తుంది.

వంశపారంపర్య మరియు పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధుల నివారణ గురించి మాట్లాడే ముందు, పాలిజెనిక్ లేదా మల్టిఫ్యాక్టోరియల్ వ్యాధులకు సంబంధించిన సమస్యలపై కొంత సమయం గడపడం విలువ. ఈ వ్యాధులు పెద్దలలో సంభవిస్తాయి మరియు సంతానం కలిగి ఉండటం మరియు తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు వ్యాధులు సంక్రమించే సంభావ్యత గురించి తరచుగా ఆందోళన చెందుతాయి. ఈ సమూహంలో అత్యంత సాధారణమైనవి అటువంటి వ్యాధులు.

మొదటి మరియు రెండవ రకాల డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ .

ఈ వ్యాధికి పాక్షికంగా వంశపారంపర్య సంకేతాలు ఉన్నాయి. టైప్ 1 డయాబెటిస్, ఇతర విషయాలతోపాటు, వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్ కారణంగా లేదా దీర్ఘకాలిక నాడీ రుగ్మతల కారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. దూకుడు బాహ్య వాతావరణానికి మరియు మందులకు కూడా అలెర్జీ ప్రతిచర్య ఫలితంగా మధుమేహం-1 తలెత్తినప్పుడు ఉదాహరణలు గుర్తించబడ్డాయి. మధుమేహం ఉన్న కొందరు రోగులు బాల్యంలో లేదా కౌమారదశలో వ్యాధిని అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యతకు బాధ్యత వహించే జన్యువు యొక్క వాహకాలు. టైప్ 2 డయాబెటిస్ విషయానికొస్తే, దాని సంభవం యొక్క వంశపారంపర్య స్వభావం ఇక్కడ స్పష్టంగా గుర్తించబడింది. మొదటి తరం క్యారియర్ వారసులలో టైప్ 2 డయాబెటిస్ అభివృద్ధి చెందడానికి అత్యధిక సంభావ్యత ఇప్పటికే ఉంది. అంటే తన సొంత పిల్లలు. ఈ సంభావ్యత 25%. అయితే, భార్యాభర్తలు కూడా బంధువులు అయితే, వారి పిల్లలు తప్పనిసరిగా తల్లిదండ్రుల మధుమేహాన్ని వారసత్వంగా పొందుతారు. అదే విధి ఒకేలాంటి కవలలకు ఎదురుచూస్తుంది, వారి డయాబెటిక్ తల్లిదండ్రులకు సంబంధం లేకపోయినా.

ధమనుల రక్తపోటు.

ఈ వ్యాధి సంక్లిష్ట పాలిజెనిక్ వ్యాధుల వర్గానికి అత్యంత విలక్షణమైనది. దాని సంభవించిన 30% కేసులలో, జన్యుపరమైన భాగం ఉంది. ధమనుల రక్తపోటు అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, కనీసం యాభై జన్యువులు వ్యాధిలో పాల్గొంటాయి మరియు వాటి సంఖ్య కాలక్రమేణా పెరుగుతుంది. శరీరంపై జన్యువుల అసాధారణ ప్రభావం పర్యావరణ పరిస్థితులు మరియు వాటికి శరీరం యొక్క ప్రవర్తనా ప్రతిచర్యల ప్రభావంతో సంభవిస్తుంది. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, ధమనుల రక్తపోటు యొక్క వ్యాధికి శరీరం యొక్క వంశపారంపర్య సిద్ధత ఉన్నప్పటికీ, చికిత్సలో ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి చాలా ప్రాముఖ్యత కలిగి ఉంది.

కొవ్వు జీవక్రియ ఉల్లంఘన.

ఈ వ్యాధి ఒక వ్యక్తి యొక్క జీవనశైలితో కలిపి జన్యుపరమైన కారకాల ప్రభావం యొక్క ఫలితం. శరీరంలోని జీవక్రియకు, కొవ్వు ద్రవ్యరాశి ఏర్పడటానికి మరియు ఒక వ్యక్తి యొక్క ఆకలి బలానికి చాలా జన్యువులు బాధ్యత వహిస్తాయి. వాటిలో ఒకటి మాత్రమే పనిలో వైఫల్యం వివిధ వ్యాధుల రూపానికి దారితీస్తుంది. బాహ్యంగా, కొవ్వు జీవక్రియ యొక్క ఉల్లంఘన రోగి యొక్క శరీరం యొక్క ఊబకాయం రూపంలో వ్యక్తమవుతుంది. ఊబకాయం ఉన్నవారిలో, కొవ్వు జీవక్రియ వారిలో 5% మందిలో మాత్రమే చెదిరిపోతుంది. ఈ దృగ్విషయం కొన్ని జాతి సమూహాలలో భారీగా గమనించవచ్చు, ఇది ఈ వ్యాధి యొక్క జన్యు మూలాన్ని నిర్ధారిస్తుంది.

ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్స్.

క్యాన్సర్ కణితులు వంశపారంపర్యంగా కనిపించవు, కానీ అనుకోకుండా మరియు, అనుకోకుండా కూడా చెప్పవచ్చు. అయినప్పటికీ, వంశపారంపర్యత ఫలితంగా క్యాన్సర్ కణితులు ఖచ్చితంగా తలెత్తినప్పుడు వైద్యంలో వివిక్త కేసులు నమోదు చేయబడ్డాయి. ఇవి ప్రధానంగా రొమ్ము, అండాశయాలు, పురీషనాళం మరియు రక్తం యొక్క క్యాన్సర్లు. దీనికి కారణం BRCA1 జన్యువు యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే మ్యుటేషన్.

మానసిక అభివృద్ధి ఉల్లంఘన.

మెంటల్ రిటార్డేషన్ యొక్క కారణం చాలా తరచుగా వంశపారంపర్య కారకం. మెంటల్లీ రిటార్డెడ్ పిల్లల తల్లిదండ్రులు తరచుగా అనేక ఉత్పరివర్తన జన్యువులకు వాహకాలుగా ఉంటారు. తరచుగా వారు వ్యక్తిగత జన్యువుల పరస్పర చర్యకు అంతరాయం కలిగించారు లేదా క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణం యొక్క ఉల్లంఘనలను గమనించారు. డౌన్ సిండ్రోమ్, పెళుసైన X సిండ్రోమ్ మరియు ఫినైల్కెటోనూరియా ఇక్కడ లక్షణాలు.

ఆటిజం.

ఈ వ్యాధి మెదడు యొక్క కార్యాచరణ యొక్క ఉల్లంఘనతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. ఇది పేలవంగా అభివృద్ధి చెందిన విశ్లేషణాత్మక ఆలోచన, రోగి యొక్క మూస ప్రవర్తన మరియు సమాజంలో స్వీకరించడానికి అతని అసమర్థత ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. పిల్లల జీవితంలో మూడు సంవత్సరాల వయస్సులో ఈ వ్యాధి ఇప్పటికే కనుగొనబడింది. శరీరంలో జన్యు ఉత్పరివర్తనలు ఉండటం వల్ల మెదడులో సరికాని ప్రోటీన్ సంశ్లేషణతో ఈ వ్యాధి అభివృద్ధిని వైద్యులు అనుబంధిస్తారు.

పుట్టుకతో వచ్చే మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధుల నివారణ

అటువంటి వ్యాధులకు వ్యతిరేకంగా నివారణ చర్యలను రెండు వర్గాలుగా విభజించడం ఆచారం. ఇవి ప్రాథమిక మరియు ద్వితీయ చర్యలు.

మొదటి వర్గం గర్భం యొక్క ప్రణాళిక దశలో కూడా ఒక వ్యాధి ప్రమాదాన్ని గుర్తించడం వంటి కార్యకలాపాలను కలిగి ఉంటుంది. గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క క్రమబద్ధమైన పరీక్షల ద్వారా పిండం అభివృద్ధిని నిర్ధారించే చర్యలు కూడా ఇందులో ఉన్నాయి.

గర్భధారణను ప్లాన్ చేసేటప్పుడు, వంశపారంపర్య వ్యాధులను నివారించడానికి, ప్రాంతీయ క్లినిక్‌ని సంప్రదించడం విలువ, ఇక్కడ జీవిత భాగస్వాముల పూర్వీకుల ఆరోగ్యంపై ఆర్కైవల్ డేటా కుటుంబం మరియు వివాహ డేటాబేస్లో నిల్వ చేయబడుతుంది. వైద్య జన్యు సంప్రదింపుల విషయానికొస్తే, జీవిత భాగస్వాములకు క్రోమోజోమ్ మార్పులు, వంశపారంపర్య వ్యాధులు మరియు పిండం లేదా ఇప్పటికే జన్మించిన బిడ్డ యొక్క అసాధారణ అభివృద్ధిని గుర్తించినట్లయితే ఇది అవసరం. అదనంగా, భార్యాభర్తల మధ్య సంబంధం ఉన్నట్లయితే అలాంటి సలహాను పొందాలి. గతంలో గర్భస్రావాలు లేదా చనిపోయిన పిల్లలను కలిగి ఉన్న జంటలకు సంప్రదింపులు అవసరం. 35 ఏళ్లు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ వయస్సులో మొదటిసారిగా జన్మనిచ్చే మహిళలందరికీ కూడా ఇది ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.

ఈ దశలో, ఆర్కైవ్‌లో అందుబాటులో ఉన్న మునుపటి తరాల భార్యాభర్తల ఆరోగ్యంపై వైద్య డేటా ఆధారంగా భార్యాభర్తలిద్దరూ వంశపారంపర్యంగా ఒక అధ్యయనం చేయబడుతుంది. అదే సమయంలో, పుట్టబోయే బిడ్డలో వంశపారంపర్య వ్యాధికి అవకాశం ఉందా లేదా అది లేనట్లయితే దాదాపు ఖచ్చితమైన ఖచ్చితత్వంతో గుర్తించడం సాధ్యమవుతుంది. సంప్రదింపులకు వెళ్ళే ముందు, జీవిత భాగస్వాములు వారి తల్లిదండ్రులు మరియు బంధువులను కుటుంబంలోని మునుపటి తరాలలో సంభవించిన వ్యాధుల గురించి వీలైనంత వివరంగా అడగాలి. కుటుంబ చరిత్రలో వంశపారంపర్య వ్యాధులు ఉన్నట్లయితే, దీని గురించి వైద్యుడికి చెప్పడం అవసరం. ఇది అవసరమైన నివారణ చర్యలను గుర్తించడం అతనికి సులభతరం చేస్తుంది.

కొన్నిసార్లు ప్రాథమిక నివారణ దశలో క్రోమోజోమ్ సెట్ యొక్క స్థితిని విశ్లేషించడం అవసరం. తల్లి మరియు తండ్రి నుండి పిల్లవాడు క్రోమోజోమ్‌లో సగం వారసత్వంగా పొందుతున్నందున, అలాంటి విశ్లేషణ తల్లిదండ్రులిద్దరికీ చేయబడుతుంది. దురదృష్టవశాత్తు, సంపూర్ణ ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తులు సమతుల్య క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణల యొక్క వాహకాలుగా ఉంటారు మరియు అదే సమయంలో వారి జీవులలో అటువంటి విచలనం యొక్క ఉనికి గురించి కూడా తెలియదు. పిల్లల తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, తీవ్రమైన అనారోగ్యాల సంభావ్యత చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది.

అటువంటి కుటుంబంలో సమతుల్య క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదం దాదాపు 30% అని ప్రాక్టీస్ చూపిస్తుంది. జీవిత భాగస్వాములు క్రోమోజోమ్ సెట్లో పునర్వ్యవస్థీకరణలను కలిగి ఉంటే, అప్పుడు PD సహాయంతో గర్భధారణ సమయంలో అనారోగ్య పిల్లల పుట్టుకను నిరోధించడం సాధ్యమవుతుంది.

పిల్లల నాడీ వ్యవస్థ యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే క్రమరాహిత్యాలు సంభవించే ప్రాథమిక నివారణలో భాగంగా, నీటిలో విటమిన్ల పరిష్కారం అయిన ఫోలిక్ యాసిడ్ నియామకం వంటి పద్ధతి విస్తృతంగా ఉపయోగించబడుతుంది. గర్భధారణకు ముందు, మంచి పోషణ ప్రక్రియలో ఫోలిక్ యాసిడ్ తగినంత మొత్తంలో స్త్రీ శరీరంలోకి ప్రవేశిస్తుంది. ఆమె ఏదైనా ఆహారానికి కట్టుబడి ఉంటే, వాస్తవానికి, యాసిడ్ తీసుకోవడం శరీరానికి అవసరమైన మొత్తంలో ఉండకపోవచ్చు. గర్భిణీ స్త్రీలలో, శరీరానికి ఫోలిక్ యాసిడ్ అవసరం ఒకటిన్నర రెట్లు పెరుగుతుంది. ఆహారం సహాయంతో మాత్రమే అటువంటి పెరుగుదలను అందించడం సాధ్యం కాదు.

మార్గం ద్వారా, గర్భధారణ సమయంలో గర్భధారణకు ముందు కంటే ఎక్కువ మొత్తంలో శరీరంలోకి ప్రవేశించే ఏకైక విటమిన్ ఇది. ఫోలిక్ యాసిడ్‌లో గర్భిణీ స్త్రీ శరీరం యొక్క పూర్తి అవసరాన్ని తీర్చడం దాని అదనపు ఉపయోగం ద్వారా మాత్రమే సాధ్యమవుతుంది. ఫోలిక్ యాసిడ్ ప్రత్యేక లక్షణాలను కలిగి ఉంది. కాబట్టి గర్భం దాల్చడానికి రెండు నెలల ముందు మరియు గర్భం దాల్చిన మొదటి రెండు నెలల కాలంలో ఈ విటమిన్‌ను అదనంగా తీసుకోవడం వల్ల పిల్లల కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలో అసాధారణ అసాధారణతలు వచ్చే అవకాశం మూడు రెట్లు తగ్గుతుంది! సాధారణంగా డాక్టర్ ప్రామాణిక మాత్రల తీసుకోవడం, రోజుకు నాలుగు ముక్కలు సూచిస్తారు. మొదటి బిడ్డకు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ అభివృద్ధిలో కొంత విచలనం ఉంటే, మరియు స్త్రీ మళ్లీ జన్మనివ్వాలని నిర్ణయించుకుంటే, ఈ సందర్భంలో ఆమె తీసుకున్న ఫోలిక్ యాసిడ్ మొత్తాన్ని రెండు లేదా రెండున్నర రెట్లు పెంచాలి.

పుట్టుకతో వచ్చే మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధుల ద్వితీయ నివారణ

గర్భిణీ స్త్రీ యొక్క శరీరంలోని పిండం కట్టుబాటు నుండి రోగలక్షణ విచలనాలతో అభివృద్ధి చెందుతుందని ఖచ్చితంగా తెలిసినప్పుడు ఇది ఇప్పటికే వర్తించే నివారణ చర్యలను కలిగి ఉంటుంది. అటువంటి విచారకరమైన పరిస్థితిని గుర్తించిన తర్వాత, వైద్యుడు దీని గురించి తల్లిదండ్రులిద్దరికీ ఖచ్చితంగా తెలియజేస్తాడు మరియు పిండం యొక్క అభివృద్ధిని సరిచేయడానికి కొన్ని విధానాలను సిఫార్సు చేస్తాడు. పిల్లవాడు ఎలా పుడతాడో మరియు అతను పెరుగుతున్నప్పుడు అతనికి ఏమి ఎదురుచూస్తుందో డాక్టర్ ఖచ్చితంగా వివరించాలి. ఆ తరువాత, తల్లిదండ్రులు తాము బిడ్డకు జన్మనివ్వడం విలువైనదేనా లేదా గర్భధారణను సకాలంలో ముగించడం మంచిది మరియు మరింత మానవత్వంగా ఉంటుందా అని నిర్ణయిస్తారు.

పిండం యొక్క పరిస్థితిని నిర్ధారించడానికి రెండు పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి. ఇవి భౌతిక జోక్యం మరియు పిండం కణజాలం యొక్క నమూనా తీసుకోబడిన ఇన్వాసివ్ చర్యలు అవసరం లేని నాన్-ఇన్వాసివ్ చర్యలు. నాన్-ఇన్వాసివ్ చర్యల యొక్క సారాంశం తల్లి యొక్క రక్త పరీక్షను నిర్వహించడం మరియు ఆమె శరీరం మరియు పిండం యొక్క శరీరం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ డయాగ్నస్టిక్స్ నిర్వహించడం. ఇటీవల, వైద్యులు పిండం నుండి రక్త పరీక్షను తీసుకునే సాంకేతికతను స్వాధీనం చేసుకున్నారు. మాతృ మావి నుండి నమూనా తీసుకోబడుతుంది, దీనిలో పిండం యొక్క రక్తం చొచ్చుకుపోతుంది. ఈ ప్రక్రియ చాలా క్లిష్టంగా ఉంటుంది, కానీ చాలా ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

ప్రసూతి రక్త పరీక్ష సాధారణంగా మొదటి లేదా గర్భం యొక్క రెండవ త్రైమాసికం ప్రారంభంలో జరుగుతుంది. రక్తంలో రెండు లేదా మూడు పదార్థాలు అసాధారణ మొత్తంలో ఉన్నట్లయితే, ఇది వంశపారంపర్య వ్యాధి ఉనికికి సంకేతం కావచ్చు. అదనంగా, గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికం చివరిలో, మానవ కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్ తల్లిలో నిర్ణయించబడుతుంది. ఇది స్త్రీ శరీరంలోని ప్లాసెంటా ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడే ప్రెగ్నెన్సీ హార్మోన్ మరియు క్రమంగా, పాలవిరుగుడు ప్రోటీన్ Aని ఉత్పత్తి చేస్తుంది. గర్భం యొక్క రెండవ త్రైమాసికంలో, hCG, ఆల్ఫా-ఫెటోప్రొటీన్, అన్‌బౌండ్ (ఉచిత) కంటెంట్ కోసం విశ్లేషణ చేయబడుతుంది. ఎస్ట్రియోల్.

ప్రపంచ వైద్యంలో ఇటువంటి చర్యల సముదాయాన్ని "ట్రిపుల్ ప్యానెల్" అని పిలుస్తారు మరియు సాధారణంగా సాంకేతికతను "బయోకెమికల్ స్క్రీనింగ్" అని పిలుస్తారు.

గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో, రక్త సీరంలో hCG యొక్క ఏకాగ్రత ప్రతిరోజూ రెట్టింపు అవుతుంది. మావి పూర్తిగా ఏర్పడిన తరువాత, ఈ సూచిక స్థిరీకరించబడుతుంది మరియు ప్రసవ వరకు మారదు. HCG గర్భం యొక్క సాధారణ కోర్సు కోసం అవసరమైన అండాశయాలలో హార్మోన్ల ఉత్పత్తికి మద్దతు ఇస్తుంది. తల్లి రక్తంలో, హార్మోన్ యొక్క మొత్తం అణువు నిర్ణయించబడదు, కానీ p-సబ్యూనిట్ మాత్రమే. పిండం క్రోమోజోమ్ వ్యాధులను కలిగి ఉంటే, ముఖ్యంగా డౌన్స్ సిండ్రోమ్, తల్లి రక్త సీరంలో హార్మోన్ యొక్క కంటెంట్ గణనీయంగా ఎక్కువగా అంచనా వేయబడుతుంది.

పాలవిరుగుడు ప్రోటీన్ A మావి యొక్క కణజాలంలో తల్లి శరీరంలో ఉత్పత్తి అవుతుంది. పిండానికి క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ఉంటే, అప్పుడు ప్రోటీన్ మొత్తం తక్కువగా అంచనా వేయబడుతుంది. అటువంటి మార్పులు గర్భం యొక్క పదవ నుండి పద్నాలుగో వారం వరకు మాత్రమే నమోదు చేయబడతాయని గమనించాలి. తరువాతి కాలంలో, తల్లి రక్త సీరంలో ప్రోటీన్ స్థాయి సాధారణ స్థితికి వస్తుంది.

ఆల్ఫా-ఫెటోప్రొటీన్ (AFP) ఇప్పటికే పిండం యొక్క కణజాలంలో ఉత్పత్తి చేయబడుతుంది మరియు పిండం యొక్క కణజాలంలో కొనసాగుతుంది. చివరి వరకు, ఈ భాగం యొక్క పనితీరు అధ్యయనం చేయబడలేదు. ఇది స్త్రీ లేదా అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క రక్త సీరంలో కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ, మూత్రపిండాలు లేదా పూర్వ ఉదర గోడ యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలకు గుర్తుగా నిర్ణయించబడుతుంది. ఆంకోలాజికల్ వ్యాధులలో ఈ ప్రోటీన్ పెద్దలు మరియు పిల్లల రక్త సీరంలో కనిపిస్తుందని తెలుసు. పిండం అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, ఈ ప్రోటీన్ పిండం యొక్క మూత్రపిండాల నుండి మావి ద్వారా తల్లి రక్తానికి వెళుతుంది. తల్లి సీరంలో దాని మొత్తంలో మార్పు యొక్క స్వభావం పిండంలో క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ఉనికిపై మరియు గర్భం యొక్క కొన్ని లక్షణాలపై ఆధారపడి ఉంటుంది. అందువల్ల, ప్లాసెంటా యొక్క కార్యాచరణను అంచనా వేయకుండా AFP యొక్క విశ్లేషణ నిర్ధారణ యొక్క ఖచ్చితత్వం పరంగా నిర్ణయాత్మక ప్రాముఖ్యత లేదు. అయినప్పటికీ, పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధుల యొక్క జీవరసాయన మార్కర్‌గా AFP బాగా అధ్యయనం చేయబడింది.

AFP గర్భం యొక్క రెండవ త్రైమాసికంలో అంటే పదహారవ మరియు పద్దెనిమిదవ వారాల మధ్య చాలా ఖచ్చితంగా నిర్ణయించబడుతుంది. ఈ సమయం వరకు, రోగనిర్ధారణ ఖచ్చితత్వం యొక్క దృక్కోణం నుండి, ఈ ప్రోటీన్ను గుర్తించడంలో అర్ధమే లేదు. పిండం కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థ లేదా పూర్వ పొత్తికడుపు గోడ యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపాన్ని కలిగి ఉంటే, అప్పుడు తల్లి రక్త సీరంలో AFP స్థాయి సాధారణం కంటే గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. పిండం డౌన్ లేదా ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్‌తో బాధపడుతుంటే, దీనికి విరుద్ధంగా, ఈ సూచిక సాధారణం కంటే తక్కువగా ఉంటుంది.

ఈస్ట్రియోల్ అనే హార్మోన్ ప్రసూతి ప్లాసెంటా మరియు పిండం రెండింటి ద్వారా ఉత్పత్తి అవుతుంది. ఈ హార్మోన్ గర్భం యొక్క సాధారణ కోర్సును నిర్ధారిస్తుంది. సాధారణ పరిస్థితుల్లో తల్లి రక్త సీరంలో ఈ హార్మోన్ స్థాయి కూడా క్రమంగా పెరుగుతుంది. పిండానికి క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ఉన్నట్లయితే, సాధారణ గర్భధారణ సమయంలో తల్లి శరీరంలోని అన్‌బౌండ్ ఎస్ట్రియోల్ స్థాయి సాధారణం కంటే చాలా తక్కువగా ఉంటుంది. హార్మోన్ ఎస్ట్రియోల్ స్థాయిని అధ్యయనం చేయడం వలన వంశపారంపర్య వ్యాధితో పిల్లలను కలిగి ఉన్న సంభావ్యతను తగినంత ఖచ్చితత్వంతో గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. అయినప్పటికీ, అనుభవజ్ఞులైన నిపుణులు మాత్రమే విశ్లేషణ ఫలితాలను అర్థం చేసుకోగలరు, ఎందుకంటే ఈ ప్రక్రియ చాలా క్లిష్టంగా ఉంటుంది.

బయోకెమికల్ స్క్రీనింగ్ నిర్వహించడం చాలా ముఖ్యమైన ప్రక్రియ. అదనంగా, ఈ పద్ధతి అనేక ప్రయోజనాలను కలిగి ఉంది. ఇది తల్లి శరీరంలో శస్త్రచికిత్స జోక్యం అవసరం లేదు మరియు సాంకేతికంగా సంక్లిష్ట ప్రక్రియ కాదు. అదే సమయంలో, ఈ అధ్యయనం యొక్క ప్రభావం చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. అయితే, ఈ పద్ధతి దాని లోపం లేకుండా లేదు. ప్రత్యేకించి, ఇది పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి యొక్క సంభావ్యత యొక్క డిగ్రీని మాత్రమే నిర్ణయించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది, మరియు దాని ఉనికిని వాస్తవం కాదు. ఈ ఉనికిని ఖచ్చితత్వంతో గుర్తించడానికి, అదనపు రోగనిర్ధారణ పరీక్ష అవసరం. విచారకరమైన విషయం ఏమిటంటే, బయోకెమికల్ స్క్రీనింగ్ ఫలితాలు ఖచ్చితంగా సాధారణమైనవి, కానీ అదే సమయంలో పిండానికి క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ఉంటుంది. ఈ సాంకేతికతకు ఫలదీకరణ తేదీ యొక్క అత్యంత ఖచ్చితమైన నిర్ణయం అవసరం మరియు బహుళ గర్భాల అధ్యయనానికి తగినది కాదు.

అల్ట్రాసౌండ్ ప్రక్రియ

అల్ట్రాసౌండ్ డయాగ్నస్టిక్స్ నిర్వహించడం కోసం పరికరాలు నిరంతరం మెరుగుపరచబడుతున్నాయి. ఆధునిక నమూనాలు మీరు త్రిమితీయ చిత్రం యొక్క ఆకృతిలో కూడా పిండంను పరిగణించటానికి అనుమతిస్తాయి. ఈ పరికరాలు చాలా కాలం పాటు వైద్యంలో ఉపయోగించబడుతున్నాయి మరియు ఈ సమయంలో అవి పిండం యొక్క ఆరోగ్యం లేదా తల్లి ఆరోగ్యంపై ఎటువంటి ప్రతికూల ప్రభావాన్ని కలిగి ఉండవని పూర్తిగా నిరూపించబడింది. రష్యన్ ఫెడరేషన్లో అమలులో ఉన్న వైద్య ప్రమాణాల ప్రకారం, గర్భిణీ స్త్రీల అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష మూడు సార్లు నిర్వహించబడుతుంది. గర్భం యొక్క 10 - 14 వారాల వ్యవధిలో మొదటిసారి ఇది జరుగుతుంది, రెండవది 20 - 24 మరియు మూడవది 32 - 34 వారాలు. మొదటి అధ్యయనంలో, గర్భం యొక్క వ్యవధి, దాని కోర్సు యొక్క స్వభావం, పిండాల సంఖ్య నిర్ణయించబడుతుంది మరియు తల్లి మావి యొక్క స్థితి వివరంగా వివరించబడింది.

అల్ట్రాసౌండ్ సహాయంతో, పిండం మెడ వెనుక భాగంలో కాలర్ స్పేస్ యొక్క మందాన్ని డాక్టర్ కనుగొంటాడు. పిండం శరీరం యొక్క ఈ భాగం యొక్క మందం మూడు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ మిల్లీమీటర్లు పెరిగినట్లయితే, ఈ సందర్భంలో డౌన్ సిండ్రోమ్తో సహా పిల్లల క్రోమోజోమ్ వ్యాధులను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఉంది. ఈ సందర్భంలో, స్త్రీకి అదనపు పరీక్ష కేటాయించబడుతుంది. గర్భం యొక్క అభివృద్ధిలో ఈ దశలో, పిండం యొక్క నాసికా ఎముక యొక్క అభివృద్ధి స్థాయిని డాక్టర్ తనిఖీ చేస్తాడు. పిండానికి క్రోమోజోమ్ వ్యాధి ఉంటే, నాసికా ఎముక అభివృద్ధి చెందదు. ఈ గుర్తింపుతో, తల్లి మరియు పిండం యొక్క అదనపు పరీక్ష కూడా అవసరం.

10-24 వారాల గర్భధారణ సమయంలో రెండవ అధ్యయనంలో, పిండం దాని అభివృద్ధిలో వైకల్యాలు మరియు క్రోమోజోమ్ వ్యాధుల సంకేతాల కోసం వివరంగా పరిశీలించబడుతుంది. ప్లాసెంటా, గర్భాశయ మరియు అమ్నియోటిక్ ద్రవం యొక్క పరిస్థితి కూడా అంచనా వేయబడుతుంది.

గర్భం దాల్చిన 20-24 వారాల వ్యవధిలో అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్‌లో దాదాపు సగం పిండం వైకల్యాలను గుర్తించవచ్చు. అదే సమయంలో, మిగిలిన సగం ప్రస్తుతం తెలిసిన డయాగ్నస్టిక్స్ ద్వారా గుర్తించబడకపోవచ్చు. అందువల్ల, పిండంలో పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి ఉనికిని డయాగ్నస్టిక్స్ పూర్తిగా గుర్తించగలదని నొక్కి చెప్పడం అసాధ్యం. ఏది ఏమైనప్పటికీ, ఖచ్చితత్వంతో నిర్ణయించబడిన సగం కేసుల కోసం కనీసం దీన్ని చేయడం అవసరం.

తమకు ఆడపిల్లా, మగబిడ్డ ఎవరు పుడతారోనని తల్లిదండ్రులు అసహనానికి గురవుతున్నట్లు అర్థమవుతోంది. కేవలం ఉత్సుకత కోసం ఒక అధ్యయనాన్ని నిర్వహించడం సిఫారసు చేయబడదని చెప్పాలి, ప్రత్యేకించి ఐదు శాతం కేసులలో పిల్లల లింగాన్ని ఖచ్చితంగా గుర్తించడం సాధ్యం కాదు.

చాలా తరచుగా, వైద్యుడు గర్భిణీ స్త్రీలకు రెండవ పరీక్షను సూచిస్తాడు మరియు ఇది చాలా మందిని భయపెడుతుంది. అయినప్పటికీ, మీరు భయపడకూడదు ఎందుకంటే పునరావృత పరీక్షలలో 15% మాత్రమే అసాధారణ పిండం అభివృద్ధి సంకేతాల ఉనికిని కలిగి ఉంటాయి. వాస్తవానికి, ఈ సందర్భంలో, డాక్టర్ దాని గురించి ఇద్దరు తల్లిదండ్రులకు చెప్పాలి. ఇతర సందర్భాల్లో, పునః-పరీక్ష అనేది భద్రతా వలయంతో లేదా పిండం యొక్క స్థానం యొక్క లక్షణంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది.

32-34 వారాలలో గర్భధారణ దశలో, అధ్యయనం పిండం అభివృద్ధి రేటును నిర్ణయిస్తుంది మరియు వారి చివరి అభివ్యక్తి యొక్క లక్షణం అయిన లోపాల సంకేతాలను వెల్లడిస్తుంది. ఏదైనా పాథాలజీ కనుగొనబడితే, పిండం లేదా మావి యొక్క కణజాల నమూనా యొక్క విశ్లేషణ చేయడానికి గర్భిణీ స్త్రీని ఆహ్వానించబడుతుంది.

కోరియన్ యొక్క బయాప్సీ (ప్లాసెంటా) 8 నుండి 12 వారాల గర్భధారణ సమయంలో చేయవచ్చు. ఈ ప్రక్రియ ఔట్ పేషెంట్ ఆధారంగా నిర్వహిస్తారు. విశ్లేషణ కోసం ఐదు నుండి పది మిల్లీగ్రాముల కంటే ఎక్కువ కణజాలం తీసుకోబడదు. క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు నిర్మాణాన్ని విశ్లేషించడానికి చాలా తక్కువ మొత్తం సరిపోతుంది. ఈ పద్ధతి క్రోమోజోమ్ వ్యాధి యొక్క ఉనికి లేదా లేకపోవడాన్ని ఖచ్చితంగా గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తుంది.

అమ్నియోసెంటెసిస్ అనేది విశ్లేషణ కోసం అమ్నియోటిక్ ద్రవాన్ని తీసుకునే సాంకేతికత. గర్భం దాల్చిన వెంటనే గర్భిణీ స్త్రీ శరీరంలో అవి ఉత్పత్తి కావడం ప్రారంభిస్తాయి. అమ్నియోటిక్ ద్రవం పిండం కణాలను కలిగి ఉంటుంది. విశ్లేషించినప్పుడు, ఈ కణాలను వేరుచేసి పరిశీలించవచ్చు. సాధారణంగా, అటువంటి విశ్లేషణ 16 నుండి 20 వారాల గర్భధారణ వయస్సులో నిర్వహించబడుతుంది. ఈ సందర్భంలో, 20 మిల్లీలీటర్ల కంటే ఎక్కువ నీరు తీసుకోబడదు, ఇది స్త్రీకి మరియు పిండానికి పూర్తిగా సురక్షితం. "ప్రారంభ అమ్నియోసెంటెసిస్" యొక్క మరొక పద్ధతి కూడా ఉపయోగించబడుతుంది, ఇది గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికం చివరిలో నిర్వహించబడుతుంది. ఇటీవల, ఇది చాలా అరుదుగా ఉపయోగించబడింది. ఇటీవలి సంవత్సరాలలో, పిండంలోని అవయవాల వైకల్యానికి సంబంధించిన కేసులు చాలా తరచుగా మారిన వాస్తవం దీనికి కారణం.

కార్డోసెంటెసిస్‌ను బొడ్డు తాడు యొక్క గర్భాశయంలోని పంక్చర్ అని కూడా పిలుస్తారు. తదుపరి ప్రయోగశాల పరీక్ష కోసం పిండం రక్త నమూనాను పొందేందుకు ఈ సాంకేతికత ఉపయోగించబడుతుంది. ఇటువంటి విశ్లేషణ సాధారణంగా గర్భం యొక్క 20 మరియు 24 వారాల మధ్య నిర్వహించబడుతుంది. పూర్తి విశ్లేషణ కోసం అవసరమైన రక్తం మొత్తం మూడు నుండి ఐదు గ్రాములు.

పై పద్ధతులన్నీ కొంత వరకు అసహ్యకరమైన పరిణామాలతో నిండి ఉన్నాయని చెప్పాలి. ప్రత్యేకించి, గణాంకాలు అటువంటి అధ్యయనాల తర్వాత, ఒకటి నుండి రెండు శాతం మంది స్త్రీలు గర్భం రద్దు చేయబడతారని చూపిస్తున్నాయి. అందువల్ల, పిండానికి పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి వచ్చే అవకాశం చాలా ఎక్కువగా ఉన్నప్పుడు ఈ పరీక్షలు ఉత్తమంగా చేయబడతాయి. అదే సమయంలో, ఈ పరీక్షల యొక్క ప్రాముఖ్యతను తిరస్కరించలేము, ఎందుకంటే అవి పిండం యొక్క శరీరంలో ఒక మార్పు చెందిన జన్యువును కూడా గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తాయి. అయినప్పటికీ, ఇన్వాసివ్ పద్ధతులు క్రమంగా గతానికి సంబంధించినవిగా మారుతున్నాయి మరియు వాటి స్థానంలో కొత్త సాంకేతికతలు వస్తున్నాయి. వారు తల్లి రక్తం నుండి పిండం కణాలను వేరుచేయడానికి అనుమతిస్తారు.

వంధ్యత్వానికి చికిత్సలో ఇన్ విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ వంటి పద్ధతిని అభివృద్ధి చేసినందుకు ధన్యవాదాలు, ప్రీఇంప్లాంటేషన్ నిర్ధారణను నిర్వహించడం సాధ్యమైంది. దాని సారాంశం క్రింది విధంగా ఉంది. గుడ్డు కృత్రిమంగా ప్రయోగశాలలో ఫలదీకరణం చేయబడుతుంది మరియు ఒక నిర్దిష్ట సమయం వరకు ఇంక్యుబేటర్‌లో ఉంచబడుతుంది. ఇక్కడ, కణ విభజన జరుగుతుంది, అంటే, నిజానికి, పిండం ఏర్పడటం ప్రారంభమవుతుంది. ఈ సమయంలోనే ఒక కణాన్ని పరిశోధన కోసం తీసుకోవచ్చు మరియు పూర్తి DNA విశ్లేషణ చేయవచ్చు. అందువల్ల, వంశపారంపర్య వ్యాధుల సంభావ్యతతో సహా భవిష్యత్తులో పిండం ఎలా అభివృద్ధి చెందుతుందో ఖచ్చితంగా కనుగొనడం సాధ్యపడుతుంది.

వ్యాసం చివరలో, ఈ అధ్యయనాల యొక్క ప్రధాన లక్ష్యం పిండంలో వంశపారంపర్య వ్యాధి ఉనికిని లేదా లేకపోవడాన్ని గుర్తించడమే కాకుండా, తల్లిదండ్రులు మరియు కొన్నిసార్లు పుట్టబోయే బిడ్డ బంధువులను హెచ్చరించడం కూడా అని నొక్కి చెప్పాలి. . పిండం యొక్క శరీరంలో కనుగొనబడిన ఏదైనా పాథాలజీ యొక్క దిద్దుబాటుకు ఎటువంటి ఆశ లేదని, పుట్టిన బిడ్డ సాధారణంగా అభివృద్ధి చెందగలదనే ఆశ లేనట్లే ఇది తరచుగా జరుగుతుంది. అటువంటి విషాద పరిస్థితిలో, తల్లిదండ్రులు గర్భాన్ని కృత్రిమంగా రద్దు చేయాలని వైద్యులు సిఫార్సు చేస్తారు, అయితే ఈ విషయంపై తుది నిర్ణయం తల్లిదండ్రులచే చేయబడుతుంది. అయితే, అదే సమయంలో, అబార్షన్ యొక్క విషాదం వికలాంగ పిల్లల పుట్టుకతో సంభవించే విషాదానికి అనుగుణంగా లేదని వారు పరిగణనలోకి తీసుకోవాలి.

ప్రతి ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తికి 6-8 దెబ్బతిన్న జన్యువులు ఉంటాయి, కానీ అవి కణాల పనితీరుకు అంతరాయం కలిగించవు మరియు వ్యాధికి దారితీయవు, ఎందుకంటే అవి తిరోగమనం (వ్యక్తీకరించబడనివి). ఒక వ్యక్తి తన తల్లి మరియు తండ్రి నుండి రెండు సారూప్య అసాధారణ జన్యువులను వారసత్వంగా పొందినట్లయితే, అతను అనారోగ్యానికి గురవుతాడు. అటువంటి యాదృచ్చికం యొక్క సంభావ్యత చాలా చిన్నది, కానీ తల్లిదండ్రులు బంధువులు అయితే అది నాటకీయంగా పెరుగుతుంది (అంటే, వారు ఇదే విధమైన జన్యురూపాన్ని కలిగి ఉంటారు). ఈ కారణంగా, మూసివున్న జనాభాలో జన్యుపరమైన అసాధారణతల యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ ఎక్కువగా ఉంటుంది.

మానవ శరీరంలోని ప్రతి జన్యువు ఒక నిర్దిష్ట ప్రోటీన్ ఉత్పత్తికి బాధ్యత వహిస్తుంది. దెబ్బతిన్న జన్యువు యొక్క అభివ్యక్తి కారణంగా, అసాధారణ ప్రోటీన్ యొక్క సంశ్లేషణ ప్రారంభమవుతుంది, ఇది సెల్ పనిచేయకపోవడం మరియు అభివృద్ధి లోపాలకు దారితీస్తుంది.

"మూడవ మోకాలి వరకు" బంధువుల వ్యాధుల గురించి మీ వైపు మరియు మీ భర్త నుండి అడగడం ద్వారా డాక్టర్ సాధ్యమయ్యే జన్యుపరమైన క్రమరాహిత్యం యొక్క ప్రమాదాన్ని నిర్ధారించవచ్చు.

జన్యుపరమైన వ్యాధులు చాలా ఉన్నాయి మరియు కొన్ని చాలా అరుదు.

అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధుల జాబితా

కొన్ని జన్యు వ్యాధుల లక్షణాలు ఇక్కడ ఉన్నాయి.

డౌన్ సిండ్రోమ్ (లేదా ట్రిసోమి 21)- మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు బలహీనమైన శారీరక అభివృద్ధితో కూడిన క్రోమోజోమ్ వ్యాధి. 21వ జతలో మూడవ క్రోమోజోమ్ ఉండటం వల్ల ఒక వ్యాధి సంభవిస్తుంది (మొత్తం, ఒక వ్యక్తికి 23 జతల క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి). ఇది అత్యంత సాధారణ జన్యు వ్యాధి, ఇది దాదాపు 700 మంది నవజాత శిశువులలో ఒకరిలో సంభవిస్తుంది. డౌన్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న మహిళలకు జన్మించిన పిల్లలలో పెరుగుతుంది. ఈ వ్యాధి ఉన్న రోగులు ప్రత్యేక రూపాన్ని కలిగి ఉంటారు మరియు మానసిక మరియు శారీరక రిటార్డేషన్తో బాధపడుతున్నారు.

టర్నర్ సిండ్రోమ్- ఒకటి లేదా రెండు X క్రోమోజోమ్‌లు పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా లేకపోవడంతో బాలికలను ప్రభావితం చేసే వ్యాధి. ఈ వ్యాధి 3,000 మంది బాలికలలో ఒకరికి వస్తుంది. ఈ వ్యాధి ఉన్న బాలికలు సాధారణంగా చాలా చిన్నగా ఉంటారు మరియు వారి అండాశయాలు పనిచేయవు.

X-ట్రిసోమి సిండ్రోమ్- మూడు X క్రోమోజోమ్‌లతో ఆడపిల్ల పుట్టే వ్యాధి. ఈ వ్యాధి సగటున 1000 మంది బాలికలలో ఒకరికి వస్తుంది. X-ట్రిసోమీ సిండ్రోమ్ స్వల్ప మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో వంధ్యత్వం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్- అబ్బాయికి ఒక అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉన్న వ్యాధి. ఈ వ్యాధి 700 మందిలో ఒక అబ్బాయిలో సంభవిస్తుంది. క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు, నియమం ప్రకారం, పొడవుగా ఉంటారు, గుర్తించదగిన బాహ్య అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలు లేవు (యుక్తవయస్సు తర్వాత, ముఖంపై వెంట్రుకలు పెరగడం కష్టం మరియు క్షీర గ్రంధులు కొంతవరకు పెరుగుతాయి). రోగులలో మేధస్సు సాధారణంగా సాధారణం, కానీ ప్రసంగ లోపాలు సాధారణం. క్లైన్‌ఫెల్టర్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పురుషులు సాధారణంగా వంధ్యత్వం కలిగి ఉంటారు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్- అనేక గ్రంధుల పనితీరు బలహీనపడే జన్యు వ్యాధి. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ కాకేసియన్లను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తుంది. దాదాపు 20 మంది శ్వేతజాతీయులలో ఒకరికి ఒక దెబ్బతిన్న జన్యువు ఉంది, అది వ్యక్తమైతే, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్‌కు కారణమవుతుంది. ఒక వ్యక్తి ఈ రెండు జన్యువులను (తండ్రి నుండి మరియు తల్లి నుండి) స్వీకరించినప్పుడు వ్యాధి సంభవిస్తుంది. రష్యాలో, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, వివిధ మూలాల ప్రకారం, USAలో 3500-5400 మందిలో ఒక నవజాత శిశువులో సంభవిస్తుంది - 2500 లో ఒకదానిలో. ఈ వ్యాధితో, సోడియం యొక్క కదలికను నియంత్రించే ప్రోటీన్ ఉత్పత్తికి బాధ్యత వహించే జన్యువు. మరియు కణ త్వచాల ద్వారా క్లోరిన్ దెబ్బతింటుంది. నిర్జలీకరణం మరియు గ్రంధుల స్రావం యొక్క స్నిగ్ధత పెరుగుదల ఉంది. ఫలితంగా, మందపాటి రహస్యం వారి కార్యకలాపాలను అడ్డుకుంటుంది. సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులలో, ప్రోటీన్ మరియు కొవ్వు పేలవంగా శోషించబడతాయి, ఫలితంగా, పెరుగుదల మరియు బరువు పెరుగుట చాలా మందగిస్తుంది. చికిత్స యొక్క ఆధునిక పద్ధతులు (ఎంజైమ్‌లు, విటమిన్లు మరియు ప్రత్యేక ఆహారం తీసుకోవడం) సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ ఉన్న రోగులలో సగం మంది 28 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ జీవించడానికి అనుమతిస్తాయి.

హిమోఫిలియా- రక్తం గడ్డకట్టే కారకాలలో ఒకదాని లోపం కారణంగా పెరిగిన రక్తస్రావం ద్వారా వర్గీకరించబడిన జన్యు వ్యాధి. ఈ వ్యాధి స్త్రీ రేఖ ద్వారా సంక్రమిస్తుంది, అయితే ఇది చాలా మంది అబ్బాయిలను ప్రభావితం చేస్తుంది (సగటున 8500 మందిలో ఒకరు). రక్తం గడ్డకట్టే కారకాల చర్యకు బాధ్యత వహించే జన్యువులు దెబ్బతిన్నప్పుడు హిమోఫిలియా సంభవిస్తుంది. హిమోఫిలియాతో, కీళ్ళు మరియు కండరాలలో తరచుగా రక్తస్రావం గమనించవచ్చు, ఇది చివరికి వారి ముఖ్యమైన వైకల్యానికి దారితీస్తుంది (అనగా, ఒక వ్యక్తి యొక్క వైకల్యానికి). హీమోఫిలియా ఉన్నవారు రక్తస్రావానికి దారితీసే పరిస్థితులను నివారించాలి. హిమోఫిలియా ఉన్న రోగులు రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని తగ్గించే మందులను తీసుకోకూడదు (ఉదాహరణకు, ఆస్పిరిన్, హెపారిన్ మరియు కొన్ని నొప్పి నివారణలు). రక్తస్రావం నిరోధించడానికి లేదా ఆపడానికి, రోగికి తప్పిపోయిన గడ్డకట్టే కారకం యొక్క పెద్ద మొత్తంలో ప్లాస్మా గాఢత ఇవ్వబడుతుంది.

టే సాక్స్ వ్యాధి- ఫైటానిక్ ఆమ్లం (కొవ్వుల విచ్ఛిన్నం యొక్క ఉత్పత్తి) యొక్క కణజాలాలలో చేరడం ద్వారా వర్గీకరించబడిన జన్యు వ్యాధి. ఈ వ్యాధి ప్రధానంగా అష్కెనాజీ యూదులు మరియు ఫ్రెంచ్ మూలానికి చెందిన కెనడియన్లలో (3600లో ఒక నవజాత శిశువులో) సంభవిస్తుంది. Tay-Sachs వ్యాధితో బాధపడుతున్న పిల్లలు చిన్న వయస్సు నుండే వెనుకబడి ఉంటారు, అప్పుడు వారు పక్షవాతం మరియు అంధులు అవుతారు. నియమం ప్రకారం, రోగులు 3-4 సంవత్సరాల వరకు జీవిస్తారు. ఈ వ్యాధికి చికిత్సలు లేవు.

జన్యు వ్యాధుల జాబితా * ప్రధాన వ్యాసాలు: వంశపారంపర్య వ్యాధులు, వంశపారంపర్య జీవక్రియ వ్యాధులు, ఫెర్మెంటోపతి. * చాలా సందర్భాలలో, మ్యుటేషన్ రకం మరియు అనుబంధిత క్రోమోజోమ్‌లను సూచించే కోడ్ కూడా ఇవ్వబడుతుంది. కూడా ... ... వికీపీడియా

క్రింద సింబాలిక్ రిబ్బన్‌ల జాబితా ఉంది (ఇంగ్లీష్ నుండి సింబాలిక్, లేదా నోటిఫికేషన్ రిబ్బన్. అవేర్‌నెస్ రిబ్బన్) లూప్‌గా మడవబడిన రిబ్బన్ యొక్క చిన్న ముక్క; ఏదైనా సమస్య లేదా ... ... వికీపీడియాకు టేప్ క్యారియర్ యొక్క వైఖరిని ప్రదర్శించడానికి ఉపయోగిస్తారు

ఈ పేజీ ఒక పదకోశం. ఇవి కూడా చూడండి: జన్యుపరమైన వైకల్యాలు మరియు వ్యాధుల జాబితా అక్షర క్రమంలో జన్యుశాస్త్ర పదాలు ... వికీపీడియా

టాపిక్ అభివృద్ధిపై పనిని సమన్వయం చేయడానికి సృష్టించబడిన కథనాల సేవా జాబితా. ఈ హెచ్చరిక ఇన్‌స్టాల్ చేయబడలేదు ... వికీపీడియా

మానవ జన్యుశాస్త్రం యొక్క ఒక విభాగం జనాభా నుండి పరమాణు జన్యుశాస్త్రం వరకు జీవిత సంస్థ యొక్క అన్ని ప్రధాన స్థాయిలలో మానవ పాథాలజీలో వంశపారంపర్య కారకాల పాత్రను అధ్యయనం చేయడానికి అంకితం చేయబడింది. M.g యొక్క ప్రధాన విభాగం క్లినికల్ జెనెటిక్స్, ... ... మెడికల్ ఎన్సైక్లోపీడియా

వంశపారంపర్య వ్యాధులు - వ్యాధులు, వాటి సంభవం మరియు అభివృద్ధి కణాల సాఫ్ట్‌వేర్ ఉపకరణంలో లోపాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, గామేట్స్ ద్వారా సంక్రమిస్తుంది. ఈ పదాన్ని పాలిటియోలాజికల్ వ్యాధులకు సంబంధించి ఉపయోగిస్తారు, దీనికి విరుద్ధంగా ... వికీపీడియా

వ్యాధులు, వాటి సంభవం మరియు అభివృద్ధి కణాల సాఫ్ట్‌వేర్ ఉపకరణంలో లోపాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది గేమేట్స్ ద్వారా సంక్రమిస్తుంది. ఈ పదాన్ని పాలిటియోలాజికల్ వ్యాధులకు సంబంధించి, ఇరుకైన సమూహం జన్యుపరమైన ... ... వికీపీడియాకు విరుద్ధంగా ఉపయోగిస్తారు.

వంశపారంపర్య వ్యాధి వ్యాధులు, వాటి సంభవం మరియు అభివృద్ధి కణాల సాఫ్ట్‌వేర్ ఉపకరణంలో లోపాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, గామేట్స్ ద్వారా సంక్రమిస్తుంది. ఈ పదం పాలిటియోలాజికల్ వ్యాధులకు సంబంధించి ఉపయోగించబడుతుంది, దీనికి విరుద్ధంగా ... ... వికీపీడియా

వంశపారంపర్య జీవక్రియ రుగ్మతలు జీవక్రియ రుగ్మతలను ప్రభావితం చేసే వంశపారంపర్య వ్యాధుల యొక్క పెద్ద సమూహాన్ని కలిగి ఉంటాయి. ఇటువంటి రుగ్మతలు జీవక్రియ రుగ్మతల (మెటబాలిక్ వ్యాధులు) సమూహంలో ముఖ్యమైన భాగం. ... ... వికీపీడియా

పుస్తకాలు

• పిల్లల వ్యాధులు, బెలోపోల్స్కీ యూరి అర్కాడెవిచ్. ఏ వయస్సులోనైనా పిల్లల ఆరోగ్యం అనేది వైద్యుడికి ప్రత్యేక పని, ఎందుకంటే పెరుగుతున్న జీవికి వ్యాధులకు సంబంధించి మరింత శ్రద్ధ మరియు ఎక్కువ అప్రమత్తత అవసరం. ప్రణాళికాబద్ధమైన వైద్య పరీక్షలు, గుర్తింపు ...
• మాలిక్యులర్ డయాగ్నోస్టిక్స్ మరియు వంశపారంపర్య వ్యాధుల జన్యు చికిత్స పరిచయం, V. N. గోర్బునోవా, V. S. బరనోవ్. పుస్తకం మానవ జన్యువు యొక్క నిర్మాణం, దానిని అధ్యయనం చేసే పద్ధతులు, తీవ్రమైన వంశపారంపర్య పాథాలజీకి దారితీసే జన్యువులను అధ్యయనం చేయడం గురించి ఆధునిక ఆలోచనలను వివరిస్తుంది:

13326 0

అన్నీ జన్యు వ్యాధులు, వీటిలో అనేక వేల మంది నేడు తెలిసినవి, ఒక వ్యక్తి యొక్క జన్యు పదార్ధం (DNA) లో క్రమరాహిత్యాల వలన సంభవిస్తాయి.

జన్యు వ్యాధులు ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ జన్యువుల పరివర్తన, తప్పుగా అమర్చడం, లేకపోవడం లేదా మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల (క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు), అలాగే మైటోకాండ్రియా (మైటోకాన్డ్రియా వ్యాధులు) యొక్క జన్యు పదార్ధంలో ప్రసూతి ద్వారా సంక్రమించే ఉత్పరివర్తనాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

ఒకే జన్యు రుగ్మతలతో సంబంధం ఉన్న 4,000 కంటే ఎక్కువ వ్యాధులు వివరించబడ్డాయి.

జన్యు వ్యాధుల గురించి కొంచెం

పర్యావరణాన్ని నిరోధించడానికి శరీరం చేసే ప్రయత్నంగా మనలో కొన్ని జన్యుపరమైన వ్యాధులు పుట్టుకొచ్చాయని కూడా తెలుసు. సికిల్ సెల్ అనీమియా, ఆధునిక డేటా ప్రకారం, ఆఫ్రికాలో ఉద్భవించింది, ఇక్కడ మలేరియా అనేక వేల సంవత్సరాలుగా మానవజాతి యొక్క నిజమైన శాపంగా ఉంది. సికిల్ సెల్ అనీమియాలో, మానవులు ఎర్ర రక్త కణ పరివర్తనను కలిగి ఉంటారు, ఇది హోస్ట్‌ను ప్లాస్మోడియం మలేరియాకు నిరోధకతను కలిగిస్తుంది.

నేడు, శాస్త్రవేత్తలు వందలాది జన్యు వ్యాధుల కోసం పరీక్షలను అభివృద్ధి చేశారు. మేము సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్, డౌన్ సిండ్రోమ్, పెళుసుగా ఉన్న X సిండ్రోమ్, వంశపారంపర్య థ్రోంబోఫిలియాస్, బ్లూమ్ సిండ్రోమ్, కెనవాన్ డిసీజ్, ఫ్యాన్‌కోని అనీమియా, ఫ్యామిలీ డైసౌటోనోమియా, గౌచర్ వ్యాధి, నీమాన్-పిక్ వ్యాధి, క్లైన్‌ఫెల్టర్ లాస్సిండ్రోమ్ మరియు అనేక ఇతర వ్యాధుల కోసం పరీక్షించవచ్చు.

సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్.

డౌన్ సిండ్రోమ్.

ఫ్రాగిల్ X సిండ్రోమ్.

వంశపారంపర్య రక్తస్రావం లోపాలు.

తెలిసిన వ్యాధులలో లీడెన్ మ్యుటేషన్ (కారకం V లీడెన్)తో సంబంధం ఉన్న థ్రోంబోఫిలియా ఉంది. ప్రోథ్రాంబిన్ (కారకం II) లోపం, ప్రోటీన్ సి లోపం, ప్రోటీన్ S లోపం, యాంటిథ్రాంబిన్ III లోపం మరియు ఇతరంతో సహా ఇతర జన్యు గడ్డకట్టే రుగ్మతలు ఉన్నాయి.

హిమోఫిలియా గురించి ప్రతి ఒక్కరూ విన్నారు - అంతర్గత అవయవాలు, కండరాలు, కీళ్లలో ప్రమాదకరమైన రక్తస్రావం సంభవించే వంశపారంపర్య గడ్డకట్టే రుగ్మత, అసాధారణ ఋతు రక్తస్రావం గమనించవచ్చు మరియు ఏదైనా చిన్న గాయం రక్తస్రావం ఆపడానికి శరీరం అసమర్థత కారణంగా కోలుకోలేని పరిణామాలకు దారితీస్తుంది. అత్యంత సాధారణమైనది హిమోఫిలియా A (గడ్డకట్టే కారకం VIII యొక్క లోపం); హిమోఫిలియా B (కారకం IX లోపం) మరియు హేమోఫిలియా C (కారకం XI లోపం) కూడా అంటారు.

చాలా సాధారణమైన వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వ్యాధి కూడా ఉంది, దీనిలో కారకం VIII తగ్గిన స్థాయి కారణంగా ఆకస్మిక రక్తస్రావం గమనించవచ్చు. ఈ వ్యాధిని 1926లో ఫిన్నిష్ శిశువైద్యుడు వాన్ విల్లెబ్రాండ్ వివరించాడు. ప్రపంచ జనాభాలో 1% మంది దీనితో బాధపడుతున్నారని అమెరికన్ పరిశోధకులు విశ్వసిస్తున్నారు, కానీ వారిలో చాలా మందిలో జన్యుపరమైన లోపం తీవ్రమైన లక్షణాలను కలిగించదు (ఉదాహరణకు, మహిళలు మాత్రమే భారీ ఋతుస్రావం కలిగి ఉంటారు). వైద్యపరంగా ముఖ్యమైన కేసులు, వారి అభిప్రాయం ప్రకారం, 10,000 మందికి 1 వ్యక్తిలో, అంటే 0.01% మందిలో గమనించవచ్చు.

కుటుంబ హైపర్ కొలెస్టెరోలేమియా.

హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి.

ఆధునిక చికిత్స వ్యాధి యొక్క లక్షణాలను ఎదుర్కోవడాన్ని లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది. హంటింగ్టన్'స్ వ్యాధి సాధారణంగా 30-40 సంవత్సరాలలో మానిఫెస్ట్ ప్రారంభమవుతుంది, మరియు దీనికి ముందు ఒక వ్యక్తి తన విధి గురించి ఊహించలేడు. తక్కువ సాధారణంగా, వ్యాధి బాల్యంలో పురోగతి ప్రారంభమవుతుంది. ఇది ఆటోసోమల్ డామినెంట్ డిసీజ్ - ఒక పేరెంట్‌లో లోపభూయిష్ట జన్యువు ఉన్నట్లయితే, పిల్లలకు అది వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది.

డుచెన్ కండరాల బలహీనత.

బెకర్ కండరాల బలహీనత.

సికిల్ సెల్ అనీమియా.

చికిత్సలో నొప్పి మందులు, హెమటోపోయిసిస్‌కు ఫోలిక్ యాసిడ్, రక్త మార్పిడి, డయాలసిస్ మరియు ఎపిసోడ్‌ల ఫ్రీక్వెన్సీని తగ్గించడానికి హైడ్రాక్సీయూరియా వంటివి ఉంటాయి. సికిల్ సెల్ అనీమియా ప్రధానంగా ఆఫ్రికన్ మరియు మెడిటరేనియన్ పూర్వీకుల ప్రజలలో అలాగే దక్షిణ మరియు మధ్య అమెరికన్లలో సంభవిస్తుంది.

తలసేమియా.

ఫెనిల్కెటోనురియా.

ఆల్ఫా-1 యాంటిట్రిప్సిన్ లోపం.

పైన పేర్కొన్న వాటితో పాటు, ఇతర జన్యుపరమైన వ్యాధులు భారీ సంఖ్యలో ఉన్నాయి. ఈ రోజు వరకు, వాటికి తీవ్రమైన చికిత్సలు లేవు, కానీ జన్యు చికిత్సలో భారీ సామర్థ్యం ఉంది. అనేక వ్యాధులు, ముఖ్యంగా సకాలంలో రోగనిర్ధారణతో, విజయవంతంగా నియంత్రించబడతాయి మరియు రోగులు పూర్తి, ఉత్పాదక జీవితాన్ని గడపడానికి అవకాశం పొందుతారు.

తల్లిదండ్రుల నుండి, పిల్లవాడు ఒక నిర్దిష్ట కంటి రంగు, ఎత్తు లేదా ముఖ ఆకృతిని మాత్రమే కాకుండా, వారసత్వంగా కూడా పొందవచ్చు. ఏమిటి అవి? మీరు వాటిని ఎలా కనుగొనగలరు? ఏ వర్గీకరణ ఉంది?

వారసత్వ మెకానిజమ్స్

వ్యాధుల గురించి మాట్లాడే ముందు, అమైనో ఆమ్లాల యొక్క అనూహ్యమైన పొడవైన గొలుసును కలిగి ఉన్న DNA అణువులో మన గురించి మొత్తం సమాచారం ఏమిటో అర్థం చేసుకోవడం విలువ. ఈ అమైనో ఆమ్లాల ప్రత్యామ్నాయం ప్రత్యేకమైనది.

DNA గొలుసులోని శకలాలను జన్యువులు అంటారు. ప్రతి జన్యువు శరీరం యొక్క ఒకటి లేదా అంతకంటే ఎక్కువ లక్షణాల గురించి సమగ్ర సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి పిల్లలకు సంక్రమిస్తుంది, ఉదాహరణకు, చర్మం రంగు, జుట్టు, పాత్ర లక్షణాలు మొదలైనవి. అవి దెబ్బతిన్నప్పుడు లేదా వారి పనికి ఆటంకం కలిగించినప్పుడు, జన్యుపరమైన వ్యాధులు వారసత్వంగా సంక్రమిస్తాయి.

DNA 46 క్రోమోజోములు లేదా 23 జతలుగా నిర్వహించబడుతుంది, వాటిలో ఒకటి లైంగికమైనది. క్రోమోజోమ్‌లు జన్యువుల కార్యకలాపాలకు, వాటి కాపీకి, అలాగే దెబ్బతిన్నప్పుడు మరమ్మత్తుకు బాధ్యత వహిస్తాయి. ఫలదీకరణం ఫలితంగా, ప్రతి జంటకు తండ్రి నుండి మరియు మరొకటి తల్లి నుండి ఒక క్రోమోజోమ్ ఉంటుంది.

ఈ సందర్భంలో, జన్యువులలో ఒకటి ప్రబలంగా ఉంటుంది మరియు మరొకటి తిరోగమనం లేదా అణచివేయబడుతుంది. సరళంగా చెప్పాలంటే, కంటి రంగుకు కారణమయ్యే జన్యువు తండ్రిలో ప్రబలంగా ఉంటే, అప్పుడు పిల్లవాడు ఈ లక్షణాన్ని అతని నుండి వారసత్వంగా పొందుతాడు మరియు తల్లి నుండి కాదు.

జన్యు వ్యాధులు

జన్యు సమాచారాన్ని నిల్వ చేయడానికి మరియు ప్రసారం చేయడానికి యంత్రాంగంలో అసాధారణతలు లేదా ఉత్పరివర్తనలు సంభవించినప్పుడు వంశపారంపర్య వ్యాధులు సంభవిస్తాయి. జన్యువు దెబ్బతిన్న ఒక జీవి దానిని ఆరోగ్యకరమైన పదార్థం వలెనే దాని సంతానానికి అందజేస్తుంది.

రోగలక్షణ జన్యువు తిరోగమనంలో ఉన్న సందర్భంలో, అది తరువాతి తరాలలో కనిపించకపోవచ్చు, కానీ వారు దాని వాహకాలుగా ఉంటారు. ఆరోగ్యకరమైన జన్యువు కూడా ప్రబలంగా మారినప్పుడు అది వ్యక్తమయ్యే అవకాశం ఉండదు.

ప్రస్తుతం, 6 వేలకు పైగా వంశపారంపర్య వ్యాధులు ఉన్నాయి. వారిలో చాలా మంది 35 సంవత్సరాల తర్వాత కనిపిస్తారు మరియు కొందరు తమను తాము యజమానికి ప్రకటించలేరు. డయాబెటిస్ మెల్లిటస్, ఊబకాయం, సోరియాసిస్, అల్జీమర్స్ వ్యాధి, స్కిజోఫ్రెనియా మరియు ఇతర రుగ్మతలు చాలా ఎక్కువ ఫ్రీక్వెన్సీతో వ్యక్తమవుతాయి.

వర్గీకరణ

వారసత్వంగా వచ్చే జన్యు వ్యాధులు భారీ సంఖ్యలో రకాలు ఉన్నాయి. వాటిని ప్రత్యేక సమూహాలుగా విభజించడానికి, రుగ్మత యొక్క స్థానం, కారణాలు, క్లినికల్ పిక్చర్ మరియు వారసత్వం యొక్క స్వభావాన్ని పరిగణనలోకి తీసుకోవచ్చు.

వారసత్వ రకం మరియు లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క స్థానాన్ని బట్టి వ్యాధులను వర్గీకరించవచ్చు. కాబట్టి, జన్యువు సెక్స్ లేదా నాన్-సెక్స్ క్రోమోజోమ్ (ఆటోజోమ్)పై ఉందా, మరియు అది అణచివేస్తుందా లేదా అనేది ముఖ్యం. వ్యాధులను కేటాయించండి:

• ఆటోసోమల్ డామినెంట్ - బ్రాచిడాక్టిలీ, అరాక్నోడాక్టిలీ, లెన్స్ యొక్క ఎక్టోపియా.
• ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ - అల్బినిజం, మస్కులర్ డిస్టోనియా, డిస్ట్రోఫీ.
• సెక్స్-పరిమితం (మహిళలు లేదా పురుషులలో మాత్రమే గమనించవచ్చు) - హిమోఫిలియా A మరియు B, వర్ణాంధత్వం, పక్షవాతం, ఫాస్ఫేట్ మధుమేహం.

వంశపారంపర్య వ్యాధుల పరిమాణాత్మక మరియు గుణాత్మక వర్గీకరణ జన్యువు, క్రోమోజోమల్ మరియు మైటోకాన్డ్రియల్ రకాలను వేరు చేస్తుంది. రెండోది న్యూక్లియస్ వెలుపల ఉన్న మైటోకాండ్రియాలో DNA ఆటంకాలను సూచిస్తుంది. మొదటి రెండు DNAలో సంభవిస్తాయి, ఇది సెల్ న్యూక్లియస్‌లో ఉంది మరియు అనేక ఉప రకాలను కలిగి ఉంటుంది:

కారణాలు

మన జన్యువులు సమాచారాన్ని కూడబెట్టుకోవడమే కాకుండా, దానిని మార్చడానికి, కొత్త లక్షణాలను పొందేందుకు మొగ్గు చూపుతాయి. ఇది మ్యుటేషన్. ఇది చాలా అరుదుగా సంభవిస్తుంది, ఒక మిలియన్ కేసులలో 1 సారి, మరియు ఇది జెర్మ్ కణాలలో సంభవిస్తే వారసులకు వ్యాపిస్తుంది. వ్యక్తిగత జన్యువులకు, మ్యుటేషన్ రేటు 1:108.

ఉత్పరివర్తనలు సహజ ప్రక్రియ మరియు అన్ని జీవుల యొక్క పరిణామ వైవిధ్యానికి ఆధారం. అవి ఉపయోగకరంగా మరియు హానికరంగా ఉంటాయి. పర్యావరణం మరియు జీవన విధానానికి మెరుగ్గా స్వీకరించడానికి కొన్ని మాకు సహాయపడతాయి (ఉదాహరణకు, వ్యతిరేక బొటనవేలు), మరికొన్ని వ్యాధులకు దారితీస్తాయి.

భౌతిక, రసాయన మరియు జీవ లక్షణాల ద్వారా జన్యువులలో పాథాలజీల సంభవం పెరుగుతుంది.కొన్ని ఆల్కలాయిడ్లు, నైట్రేట్లు, నైట్రేట్లు, కొన్ని ఆహార సంకలనాలు, పురుగుమందులు, ద్రావకాలు మరియు పెట్రోలియం ఉత్పత్తులు ఈ ఆస్తిని కలిగి ఉంటాయి.

భౌతిక కారకాలలో అయోనైజింగ్ మరియు రేడియోధార్మిక రేడియేషన్, అతినీలలోహిత కిరణాలు, అధిక మరియు తక్కువ ఉష్ణోగ్రతలు ఉన్నాయి. జీవసంబంధమైన కారణాలు రుబెల్లా వైరస్లు, మీజిల్స్, యాంటిజెన్లు మొదలైనవి.

జన్యు సిద్ధత

తల్లితండ్రులు చదువు ద్వారానే కాదు మనల్ని ప్రభావితం చేస్తారు. వంశపారంపర్యత వల్ల కొందరికి ఇతరులకన్నా కొన్ని వ్యాధులు వచ్చే అవకాశాలు ఎక్కువగా ఉన్నాయని తెలిసింది. బంధువులలో ఒకరికి జన్యువులలో అసాధారణత ఉన్నప్పుడు వ్యాధులకు జన్యు సిద్ధత ఏర్పడుతుంది.

పిల్లలలో ఒక నిర్దిష్ట వ్యాధి ప్రమాదం అతని లింగంపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ఎందుకంటే కొన్ని వ్యాధులు ఒక లైన్ ద్వారా మాత్రమే వ్యాపిస్తాయి. ఇది వ్యక్తి యొక్క జాతి మరియు రోగితో సంబంధం యొక్క డిగ్రీపై కూడా ఆధారపడి ఉంటుంది.

మ్యుటేషన్ ఉన్న వ్యక్తికి బిడ్డ జన్మించినట్లయితే, అప్పుడు వ్యాధి వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం 50% ఉంటుంది. జన్యువు తనను తాను ఏ విధంగానూ చూపించకపోవచ్చు, తిరోగమనంగా ఉంటుంది మరియు ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తితో వివాహం విషయంలో, వారసులకు సంక్రమించే అవకాశం ఇప్పటికే 25% ఉంటుంది. అయినప్పటికీ, జీవిత భాగస్వామి కూడా అటువంటి తిరోగమన జన్యువును కలిగి ఉంటే, వారసులలో దాని అభివ్యక్తి అవకాశాలు మళ్లీ 50%కి పెరుగుతాయి.

వ్యాధిని ఎలా గుర్తించాలి?

జన్యు కేంద్రం సకాలంలో వ్యాధిని లేదా దానికి ముందస్తుగా గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది. సాధారణంగా ఇది అన్ని ప్రధాన నగరాల్లో ఉంటుంది. పరీక్షలు తీసుకునే ముందు, బంధువులలో ఏ ఆరోగ్య సమస్యలు గమనించబడుతున్నాయో తెలుసుకోవడానికి వైద్యునితో సంప్రదింపులు జరుపుతారు.

విశ్లేషణ కోసం రక్తం తీసుకోవడం ద్వారా వైద్య-జన్యు పరీక్ష నిర్వహిస్తారు. ఏదైనా అసాధారణతలు కోసం నమూనా ప్రయోగశాలలో జాగ్రత్తగా పరిశీలించబడుతుంది. గర్భం దాల్చిన తల్లిదండ్రులు సాధారణంగా ఇటువంటి సంప్రదింపులకు హాజరవుతారు. అయితే, దాని ప్రణాళిక సమయంలో జన్యు కేంద్రానికి రావడం విలువ.

వంశపారంపర్య వ్యాధులు పిల్లల మానసిక మరియు శారీరక ఆరోగ్యాన్ని తీవ్రంగా ప్రభావితం చేస్తాయి, ఆయుర్దాయం ప్రభావితం చేస్తాయి. వాటిలో చాలా వరకు చికిత్స చేయడం కష్టం, మరియు వారి అభివ్యక్తి వైద్య మార్గాల ద్వారా మాత్రమే సరిదిద్దబడుతుంది. అందువల్ల, శిశువును గర్భం దాల్చడానికి ముందే దీనికి సిద్ధం కావడం మంచిది.

డౌన్ సిండ్రోమ్

అత్యంత సాధారణ జన్యు వ్యాధులలో ఒకటి డౌన్ సిండ్రోమ్. ఇది 10,000 కేసులలో 13 కేసులలో సంభవిస్తుంది. ఇది ఒక వ్యక్తికి 46 కాదు, 47 క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉండే అసాధారణత. పుట్టిన వెంటనే సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించవచ్చు.

ప్రధాన లక్షణాలలో చదునైన ముఖం, పెరిగిన కళ్ళ మూలలు, చిన్న మెడ మరియు కండరాల స్థాయి లేకపోవడం. ఆరికల్స్ సాధారణంగా చిన్నవిగా ఉంటాయి, కళ్ళ కోత వాలుగా ఉంటుంది, పుర్రె యొక్క క్రమరహిత ఆకారం.

జబ్బుపడిన పిల్లలలో, సారూప్య రుగ్మతలు మరియు వ్యాధులు గమనించబడతాయి - న్యుమోనియా, SARS, మొదలైనవి తీవ్రతరం కావచ్చు, ఉదాహరణకు, వినికిడి లోపం, దృష్టి నష్టం, హైపోథైరాయిడిజం, గుండె జబ్బులు. డౌనిజంతో, ఇది మందగిస్తుంది మరియు తరచుగా ఏడు సంవత్సరాల స్థాయిలో ఉంటుంది.

స్థిరమైన పని, ప్రత్యేక వ్యాయామాలు మరియు సన్నాహాలు పరిస్థితిని గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తాయి. ఇలాంటి సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులు స్వతంత్ర జీవితాన్ని గడపడం, ఉద్యోగాన్ని కనుగొనడం మరియు వృత్తిపరమైన విజయాన్ని సాధించడం వంటి అనేక సందర్భాలు ఉన్నాయి.

హిమోఫిలియా

పురుషులను ప్రభావితం చేసే అరుదైన వంశపారంపర్య వ్యాధి. 10,000 కేసులకు ఒకసారి సంభవిస్తుంది. హిమోఫిలియా చికిత్స చేయబడదు మరియు సెక్స్ X క్రోమోజోమ్‌లోని ఒక జన్యువులో మార్పు ఫలితంగా సంభవిస్తుంది. మహిళలు వ్యాధి వాహకాలు మాత్రమే.

రక్తం గడ్డకట్టడానికి కారణమయ్యే ప్రోటీన్ లేకపోవడం ప్రధాన లక్షణం. ఈ సందర్భంలో, చిన్న గాయం కూడా రక్తస్రావం కలిగిస్తుంది, అది ఆపడం సులభం కాదు. కొన్నిసార్లు ఇది గాయం తర్వాత మరుసటి రోజు మాత్రమే వ్యక్తమవుతుంది.

ఇంగ్లండ్ రాణి విక్టోరియా హిమోఫిలియా వ్యాధి వాహకురాలు. జార్ నికోలస్ II కుమారుడు త్సారెవిచ్ అలెక్సీతో సహా ఆమె అనేకమంది వారసులకు ఈ వ్యాధి సోకింది. ఆమెకు ధన్యవాదాలు, ఈ వ్యాధిని "రాయల్" లేదా "విక్టోరియన్" అని పిలవడం ప్రారంభించింది.

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్

ఈ వ్యాధిని తరచుగా "హ్యాపీ డాల్ సిండ్రోమ్" లేదా "పెట్రుష్కా సిండ్రోమ్" అని పిలుస్తారు, ఎందుకంటే రోగులకు తరచుగా నవ్వు మరియు చిరునవ్వులు, అస్తవ్యస్తమైన చేతి కదలికలు ఉంటాయి. ఈ క్రమరాహిత్యంతో, నిద్ర మరియు మానసిక అభివృద్ధి ఉల్లంఘన లక్షణం.

15వ క్రోమోజోమ్ యొక్క పొడవాటి చేతిలో కొన్ని జన్యువులు లేకపోవడం వల్ల 10,000 కేసులకు ఒకసారి సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది. తల్లి నుండి సంక్రమించిన క్రోమోజోమ్ నుండి జన్యువులు లేనప్పుడు మాత్రమే ఏంజెల్‌మన్ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది. పితృ క్రోమోజోమ్ నుండి అదే జన్యువులు లేనప్పుడు, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ సంభవిస్తుంది.

వ్యాధి పూర్తిగా నయం చేయబడదు, కానీ లక్షణాల అభివ్యక్తిని తగ్గించడం సాధ్యపడుతుంది. దీని కోసం, శారీరక విధానాలు మరియు మసాజ్లు నిర్వహిస్తారు. రోగులు పూర్తిగా స్వతంత్రంగా మారరు, కానీ చికిత్స సమయంలో వారు తమను తాము సేవించగలరు.