హోమోజైగస్ తలసేమియా. తలసేమియా

తలసేమియా రూపాన్ని బట్టి క్లినికల్ సంకేతాలు వైవిధ్యంగా ఉంటాయి. బాల్యంలో చాలా తరచుగా కనిపిస్తాయి. ఈ పిల్లలు క్రింది లక్షణాల ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి:

• ఒక రకమైన "టవర్" పుర్రె (దాదాపు చదరపు ఆకారం);
• ముక్కు యొక్క గట్టిగా చదునైన వంతెన (జీను ఆకారంలో);
• కళ్ళ యొక్క మంగోలాయిడ్ కోత (పాల్పెబ్రల్ ఫిషర్ యొక్క సంకుచితం);
• విస్తరించిన ఎగువ దవడ;
• కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క విస్తరణ వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ సంకేతం. ఎక్స్‌ట్రాసెరెబ్రల్ హేమాటోపోయిసిస్ మరియు హెమోసిడెరోసిస్ (హెమోసిడెరిన్ యొక్క కణజాలాలలో అధిక నిక్షేపణ, హిమోగ్లోబిన్ విచ్ఛిన్నం ఫలితంగా ఏర్పడే వర్ణద్రవ్యం) కారణంగా అవి పెరుగుతాయి;
• చర్మం యొక్క పసుపు మరియు పల్లర్;
• లెగ్ ప్రాంతంలో పూతల;
• పిత్త వాహికలలో బిలిరుబిన్ రాళ్ళు ఏర్పడటం;
• పిండం యొక్క డ్రాప్సీ, ఒక నియమం వలె, జీవితానికి విరుద్ధంగా ఉంటుంది (మెదడు యొక్క వెంట్రిక్యులర్ వ్యవస్థలో సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవం యొక్క అధిక సంచితం);
• శారీరక మరియు లైంగిక అభివృద్ధిలో వెనుకబడి;
• బలహీనత;
• పెరిగిన అలసట;
• అంటు వ్యాధులకు శరీర నిరోధకత తగ్గుదల (ఇన్ఫ్లుఎంజా వైరస్లు, హెర్పెస్).

ఫారమ్‌లు

గొలుసుల నష్టాన్ని బట్టి, వ్యాధి యొక్క క్రింది రూపాలు వేరు చేయబడతాయి.

• β-తలసేమియా - ఆధారం బీటా గొలుసుల ఓటమి.
• α-తలసేమియా - ఆల్ఫా చెయిన్‌లు ప్రభావితమవుతాయి:
  • నిశ్శబ్ద జన్యువు యొక్క భిన్నమైన క్యారేజ్ (α-th 2);
  • మానిఫెస్ట్ జన్యువు యొక్క హెటెరోజైగస్ క్యారేజ్ (α-th 1);
  • హిమోగ్లోబినోపతి హెచ్;
  • హోమోజైగస్ α-తలసేమియా (HbBart's తో పిండం చుక్కలు).
• γ-తలసేమియా - గామా గొలుసులు ప్రభావితమవుతాయి.
• δ-తలసేమియా - డెల్టా గొలుసులు ప్రభావితమవుతాయి.
• β-δ-తలసేమియా - బీటా మరియు డెల్టా గొలుసులు ప్రభావితమవుతాయి.
• హిమోగ్లోబిన్ యొక్క నిర్మాణ రుగ్మతలతో సంబంధం ఉన్న తలసేమియా:
  • లెపోర్-హెమోగ్లోబినోపతీస్;
  • హిమోగ్లోబినోపతి స్థిరమైన వసంత (GS).

• హోమోజైగస్ రూపం, ఇది తల్లిదండ్రుల నుండి ఈ వ్యాధికి జన్యువు యొక్క వారసత్వం యొక్క ఫలితం;
• హెటెరోజైగస్ రూపం, ఇది ఒక ఉత్పరివర్తన జన్యువును మాత్రమే వారసత్వంగా పొందినప్పుడు అభివృద్ధి చెందుతుంది.

• β-తలసేమియా యొక్క పెద్ద రూపం. ఇది వంటి సంక్లిష్టతలను కలిగి ఉంది:
  • ట్రోఫిక్ పూతల (బలహీనమైన స్థానిక రక్త ప్రసరణ ఫలితంగా చర్మం యొక్క వ్రణోత్పత్తి లోపాలు);
  • కాలేయం యొక్క సిర్రోసిస్ (మరింత పునర్నిర్మాణం మరియు బలహీనమైన కాలేయ పనితీరుతో బంధన కణజాలంతో సాధారణ కాలేయ కణజాలాన్ని భర్తీ చేయడం);
  • ప్యాంక్రియాస్ యొక్క ఫైబ్రోసిస్ (బంధన కణజాలం యొక్క పెరుగుదల, కొన్నిసార్లు మధుమేహం యొక్క లక్షణాలతో). లక్షణం: ఆలస్యమైన యుక్తవయస్సు, రోగలక్షణ ఎముక పగుళ్లు. ఊపిరితిత్తుల వాపు (న్యుమోనియా) మరియు సెప్సిస్ (బ్లడ్ పాయిజనింగ్) తరచుగా సంభవిస్తాయి.

• β-తలసేమియా యొక్క ఇంటర్మీడియట్ రూపం β-తలసేమియా మేజర్ కంటే మరింత నిరపాయమైన కోర్సును కలిగి ఉంది. వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలు తరువాతి వయస్సులో కనిపిస్తాయి మరియు తక్కువగా ఉచ్ఛరించబడతాయి. అలాంటి పిల్లలు, ఒక నియమం వలె, భౌతిక అభివృద్ధిలో వెనుకబడి ఉండరు, వారి రూపాన్ని మార్చలేదు. ప్రధాన సమస్యలు హైపర్‌స్ప్లెనిజం (పెరిగిన పనితీరుతో ప్లీహము యొక్క విస్తరణ) మరియు అస్థిపంజర వ్యవస్థకు నష్టం.
• β-తలసేమియా మైనర్ తేలికపాటి రక్తహీనత (రక్తం యొక్క యూనిట్ వాల్యూమ్‌కు హిమోగ్లోబిన్ మరియు ఎర్ర రక్త కణాల తగ్గుదల) ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.
• కనిష్ట β-తలసేమియా (సిల్వెస్ట్రోని-బియాంకో సిండ్రోమ్) లక్షణరహితంగా ఉంటుంది మరియు β-తలసేమియా జన్యువు ఉన్న కుటుంబాల యొక్క జీవరసాయన-జన్యు అధ్యయన సమయంలో అనుకోకుండా కనుగొనబడింది.

• తీవ్రమైన రూపం, ఇది నవజాత కాలంలో రోగి మరణంతో ముగుస్తుంది;
• మితమైన తీవ్రత యొక్క దీర్ఘకాలిక రూపం: రోగులు పాఠశాల వయస్సు వరకు జీవించి ఉంటారు;
• తేలికపాటి కోర్సుతో దీర్ఘకాలిక రూపం: రోగులు యుక్తవయస్సు వరకు జీవిస్తారు.

కారణాలు

వ్యాధికి కారణం గ్లోబిన్ గొలుసుల సంశ్లేషణకు బాధ్యత వహించే జన్యువులోని మ్యుటేషన్. పరివర్తన చెందిన జన్యువు ఒక పేరెంట్ (హెటెరోజైగస్ ఇన్హెరిటెన్స్) లేదా ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల (హోమోజైగస్ హెరిటెన్స్) నుండి పంపబడుతుంది.
పిల్లలలో, హిమోగ్లోబిన్ బీటా గొలుసులు తక్కువ పరిమాణంలో ఉత్పత్తి చేయబడతాయి లేదా అస్సలు సంశ్లేషణ చేయబడవు. అదే సమయంలో, గ్లోబిన్ తయారు చేసే ఇతర గొలుసుల ఉత్పత్తి కొనసాగుతుంది. ఫలితంగా, రక్త కణాలను నాశనం చేసే అస్థిర ప్రోటీన్ సముదాయాలు ఏర్పడతాయి - ఎరిథ్రోసైట్లు. అందువల్ల, రక్తహీనత అభివృద్ధి చెందుతుంది (హీమోగ్లోబిన్ (ఆక్సిజన్‌ను తీసుకువెళ్ళే రక్తం యొక్క రంగు పదార్ధం) మరియు రక్తం యొక్క యూనిట్ వాల్యూమ్‌కు ఎర్ర రక్త కణాలు తగ్గడం), మరియు ఇనుము అంతర్గత అవయవాలలో జమ చేయబడుతుంది.

తలసేమియా చికిత్స

• తీవ్రమైన రూపాల్లో (ఉదాహరణకు, β-తలసేమియా మేజర్‌తో), మొత్తం రక్తాన్ని (మొత్తం రక్తం, అంటే ప్రోటీన్లు మరియు రక్త కణాలతో కలిపి ద్రవ భాగం) లేదా ఎర్ర రక్తకణ ద్రవ్యరాశి (ప్రత్యేక ఎరిథ్రోసైట్‌లు) తాత్కాలిక ప్రభావాన్ని మాత్రమే ఇస్తుంది. అదనంగా, అవి హెమోసిడెరోసిస్ (ఐరన్ ఆక్సైడ్ కలిగిన వర్ణద్రవ్యం నిక్షేపణ) ప్రమాదాన్ని పెంచుతాయి.
• ప్రస్తుతం, అత్యంత ప్రభావవంతమైనది కరిగిన, కడిగిన లేదా ఫిల్టర్ చేసిన ఎర్ర రక్త కణాల మార్పిడి, ఇది ఐరన్ చెలేట్‌ల యొక్క ఏకకాల దీర్ఘకాలిక పరిపాలనతో ప్రతికూల ప్రతిచర్యలకు కారణమయ్యే అవకాశం చాలా తక్కువ.
• ఐరన్ చెలేట్‌ను సబ్కటానియస్‌గా దీర్ఘకాలిక (చాలా గంటలకు పైగా) అందించాలి. అందువల్ల, ప్రత్యేక పరికరాలు (పంపులు) సృష్టించబడ్డాయి, అవి దుస్తులకు స్థిరంగా ఉంటాయి. వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపం ఉన్న రోగి తన జీవితమంతా వారానికి 5 రోజులు ఔషధాన్ని పొందాలి. స్థానిక కణజాల నష్టాన్ని నివారించడానికి, ఇంజెక్షన్ సైట్‌లను క్రమానుగతంగా మార్చడం అవసరం. హేమోలిటిక్ సంక్షోభాల సందర్భంలో, గ్లూకోకార్టికాయిడ్లను చిన్న మోతాదులో నిర్వహించడం అవసరం.
• ప్లీహము పెద్దదైతే, అది తీసివేయబడుతుంది (స్ప్లెనెక్టమీ). 5 సంవత్సరాల కంటే తక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలకు ఆపరేషన్ చేయరాదు. సరైన వయస్సు 8-10 సంవత్సరాలు. తొలగింపు తర్వాత మొదటి సంవత్సరంలో సాధారణంగా మంచి ప్రభావం గమనించబడుతుంది, తర్వాత క్షీణత మళ్లీ సంభవిస్తుంది. అంటు వ్యాధుల ప్రమాదం కూడా పెరుగుతుంది.
• ప్రస్తుతం, ఎముక మజ్జ మార్పిడి (ట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్) అత్యంత ప్రాధాన్యతగా పరిగణించబడుతుంది. తలసేమియా యొక్క రాడికల్ చికిత్సకు ఇది ఏకైక పద్ధతి. అయితే, తగిన దాతను కనుగొనడం సాధారణంగా కష్టం.
• రోగులు ఆహారాన్ని అనుసరించాలి, టానిన్ కలిగి ఉన్న ఆహారాన్ని తినాలి: టీ, కోకో, అలాగే గింజలు, సోయా. ఈ ఆహారాలు ఐరన్ శోషణను తగ్గిస్తాయి.

• కాలేయ పనితీరును మెరుగుపరచడానికి, కనీసం ఒక నెలపాటు హెపాటోప్రొటెక్టర్లను సూచించడం అవసరం;
• ఆస్కార్బిక్ యాసిడ్ (విటమిన్ సి) నియామకం శరీరం నుండి ఇనుము యొక్క తొలగింపును ప్రోత్సహిస్తుంది.

చిక్కులు మరియు పరిణామాలు

వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపంలో, కణజాలంలో హెమోసిడెరిన్ నిక్షేపణ ఫలితంగా తరచుగా సమస్యలు సంభవిస్తాయి. చాలా తరచుగా, కాలేయం యొక్క సిర్రోసిస్ అభివృద్ధి చెందుతుంది, ప్యాంక్రియాస్కు నష్టం నేపథ్యంలో డయాబెటిస్ మెల్లిటస్, మరియు మయోకార్డియల్ హెమోసిడెరోసిస్ (కార్డియోస్క్లెరోసిస్) రక్తప్రసరణ గుండె వైఫల్యం మరియు పిల్లల మరణానికి దారితీస్తుంది.

తలసేమియా నివారణ

• ప్రాథమిక నివారణలో ప్రినేటల్ (ప్రీనేటల్) నిర్ధారణ ఉంటుంది.
• తల్లి తండ్రులు తలసేమియాతో బాధపడుతుంటే, సకాలంలో ప్రెగ్నెన్సీని ముగించడానికి, తలసేమియా కోసం గర్భధారణ సమయంలో పిండంను పరీక్షించడం మంచిది. రెండు పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి: ఫెటోస్కోపీ మరియు అమ్నియోసెంటెసిస్. వాటి సహాయంతో, పిండం కణాలు పొందబడతాయి (పూర్వ పొత్తికడుపు గోడ ద్వారా ఒక పంక్చర్ (పంక్చర్) తయారు చేయబడుతుంది, మొదటి పద్ధతి అల్ట్రాసౌండ్ నియంత్రణలో నిర్వహించబడుతుంది) ఆపై వారి వైద్య జన్యు అధ్యయనం నిర్వహించబడుతుంది. ఈ పద్ధతులు ప్రమాదకరమైనవిగా పరిగణించబడతాయి, ఎందుకంటే అవి అకాల పుట్టుక, సంక్రమణం మరియు పిండం యొక్క మరణానికి కూడా కారణమవుతాయి.
• ఈ పాథాలజీతో బంధువులను కలిగి ఉన్న తల్లిదండ్రులు గర్భధారణను ప్లాన్ చేయడానికి ముందు జన్యు శాస్త్రవేత్తను సంప్రదించాలి, తద్వారా అతను అవసరమైన ప్రినేటల్ పరీక్షను సూచించగలడు.

అదనంగా

గ్లోబిన్ యొక్క β-గొలుసు యొక్క సంశ్లేషణ అంతరాయం కలిగించే వ్యాధిని β-తలసేమియా అంటారు: ఈ సందర్భంలో, β- గొలుసుల సంఖ్య తగ్గడం వల్ల, α- గొలుసులు ప్రధానంగా ఉంటాయి.
α-తలసేమియాతో, α-గొలుసు యొక్క సంశ్లేషణ చెదిరిపోతుంది.
γ-, δ-తలసేమియా కేసులు కూడా వివరించబడ్డాయి. అయినప్పటికీ, β-తలసేమియా సర్వసాధారణం.
చెక్కుచెదరకుండా ఉండే α- గొలుసులు అధిక మొత్తంలో చేరడం ఫలితంగా, పొర దెబ్బతినడం మరియు ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు వాటి పూర్వగాములు నాశనం అవుతాయి. ఇది అసమర్థమైన ఎరిత్రోపోయిసిస్ (ఎర్ర రక్త కణాల ఏర్పాటు ప్రక్రియ - ఎర్ర రక్త కణాలు) మరియు హేమోలిసిస్ (రక్తంలోకి హిమోగ్లోబిన్ విడుదలతో ఎర్ర రక్త కణాల నాశనం) అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. ఈ పాథాలజీతో, హైపోక్రోమిక్ అనీమియా అభివృద్ధి చెందుతుంది (రక్తంలో హిమోగ్లోబిన్ స్థాయి తగ్గుదల మరియు హిమోగ్లోబిన్ లేకపోవడం వల్ల రక్తం యొక్క రంగు సూచికలో తగ్గుదల).

హిమోగ్లోబిన్ యొక్క నిర్మాణాన్ని రూపొందించే గొలుసు ప్రోటీన్ అణువుల సంశ్లేషణ నిరోధం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఇది ఎర్ర రక్త కణాల పొరకు నష్టం మరియు హేమోలిటిక్ సంక్షోభాల అభివృద్ధితో ఎర్ర రక్త కణాల నాశనానికి దారితీస్తుంది. తలసేమియా సంకేతాలు లక్షణం ఎముక మార్పులు, హెపాటోస్ప్లెనోమెగలీ, రక్తహీనత సిండ్రోమ్. తలసేమియా నిర్ధారణ క్లినికల్ మరియు లాబొరేటరీ డేటా (హెమోగ్రామ్, హిమోగ్లోబిన్, మైలోగ్రామ్, ఎలెక్ట్రోఫోరేటిక్ పద్ధతి) ద్వారా నిర్ధారించబడింది. తలసేమియా యొక్క జనన పూర్వ నిర్ధారణ సాధ్యమే. తలసేమియా చికిత్సలో, రక్త మార్పిడి, డెఫెరల్ థెరపీ, స్ప్లెనెక్టమీ మరియు ఎముక మజ్జ మార్పిడిని ఉపయోగిస్తారు.

ICD-10

D56

సాధారణ సమాచారం

తలసేమియా అనేది జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన రక్త వ్యాధుల సమూహం, ఇది హిమోగ్లోబిన్ a- లేదా β- గొలుసుల సంశ్లేషణ ఉల్లంఘనతో అభివృద్ధి చెందుతుంది, హిమోలిసిస్, హైపోక్రోమిక్ అనీమియా, కలిసి ఉంటుంది. హెమటాలజీలో, తలసేమియా అనేది వంశపారంపర్య హెమోలిటిక్ రక్తహీనతను సూచిస్తుంది - పరిమాణాత్మక హిమోగ్లోబినోపతీస్. మధ్యధరా మరియు నల్ల సముద్ర ప్రాంతంలోని జనాభాలో తలసేమియా విస్తృతంగా వ్యాపించింది; వ్యాధి పేరు అక్షరాలా "సముద్ర తీరం యొక్క రక్తహీనత" అని అనువదిస్తుంది. అలాగే, ఆఫ్రికా, మధ్యప్రాచ్యం, భారతదేశం మరియు ఇండోనేషియా, మధ్య ఆసియా మరియు కాకసస్‌లలో తలసేమియా కేసులు అసాధారణం కాదు. తలసేమియా సిండ్రోమ్‌తో, ప్రపంచంలో ప్రతి సంవత్సరం 300 వేల మంది పిల్లలు పుడుతున్నారు. పాథాలజీ రూపాన్ని బట్టి, తలసేమియా యొక్క కోర్సు తీవ్రమైన, ప్రాణాంతకం లేదా తేలికపాటి, లక్షణరహితంగా ఉంటుంది. సికిల్ సెల్ అనీమియా వలె, తలసేమియా మలేరియాకు వ్యతిరేకంగా రక్షణ కారకం పాత్రను పోషిస్తుంది.

తలసేమియా వర్గీకరణ

నిర్దిష్ట హిమోగ్లోబిన్ పాలీపెప్టైడ్ గొలుసు యొక్క ఓటమిని పరిగణనలోకి తీసుకుంటే, ఇవి ఉన్నాయి:

• a-తలసేమియా (HbA ఆల్ఫా చైన్‌ల సంశ్లేషణ అణచివేతతో). ఈ రూపాన్ని మానిఫెస్ట్ (α-th1) లేదా నిశ్శబ్ద (α-th2) జన్యువు యొక్క హెటెరోజైగస్ క్యారేజ్ ద్వారా సూచించవచ్చు; హోమోజైగస్ ఎ-తలసేమియా (బార్ట్స్ హిమోగ్లోబిన్‌తో పిండం చుక్కలు); హిమోగ్లోబినోపతి హెచ్
• b-తలసేమియా (HbA బీటా గొలుసుల సంశ్లేషణను అణచివేయడంతో). హెటెరోజైగస్ మరియు హోమోజైగస్ β-తలసేమియా (కూలీస్ అనీమియా), హెటెరోజైగస్ మరియు హోమోజైగస్ δβ-తలసేమియా (F-తలసేమియా) ఉన్నాయి.
• γ-తలసేమియా (హిమోగ్లోబిన్ గామా గొలుసుల సంశ్లేషణను అణచివేయడంతో)
• δ-తలసేమియా (హిమోగ్లోబిన్ డెల్టా చైన్‌ల సంశ్లేషణను అణచివేయడంతో)
• తలసేమియా, హిమోగ్లోబిన్ యొక్క నిర్మాణం యొక్క ఉల్లంఘన వలన సంభవిస్తుంది.

β-తలసేమియా అనేది గణాంకపరంగా సర్వసాధారణం, ఇది క్రమంగా 3 క్లినికల్ రూపాల్లో సంభవించవచ్చు: చిన్న, పెద్ద మరియు మధ్యస్థం. సిండ్రోమ్ యొక్క తీవ్రత ప్రకారం, తలసేమియా యొక్క తేలికపాటి రూపం వేరు చేయబడుతుంది (రోగులు యుక్తవయస్సు వరకు జీవిస్తారు), మితమైన (రోగుల జీవితకాలం 8-10 సంవత్సరాలు) మరియు తీవ్రమైన (జీవితంలో మొదటి 2-3 సంవత్సరాలలో పిల్లలు మరణిస్తారు).

తలసేమియా కారణాలు

తలసేమియా అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ వారసత్వంతో జన్యుపరమైన వ్యాధి. పాథాలజీకి ప్రత్యక్ష కారణం ఒకటి లేదా మరొక హిమోగ్లోబిన్ గొలుసు యొక్క సంశ్లేషణను జన్యువు ఎన్కోడింగ్ చేసే వివిధ పరస్పర రుగ్మతలు. లోపం యొక్క పరమాణు ఆధారం అసాధారణ మెసెంజర్ RNA యొక్క సంశ్లేషణ, నిర్మాణాత్మక జన్యువుల తొలగింపులు, నియంత్రణ జన్యువుల ఉత్పరివర్తనలు లేదా వాటి అసమర్థమైన లిప్యంతరీకరణ. అటువంటి రుగ్మతల యొక్క పరిణామం పాలీపెప్టైడ్ హిమోగ్లోబిన్ గొలుసులలో ఒకదాని సంశ్లేషణ తగ్గడం లేదా లేకపోవడం.

కాబట్టి, బి-తలసేమియాతో, బీటా గొలుసులు తగినంత పరిమాణంలో సంశ్లేషణ చేయబడవు, ఇది ఆల్ఫా గొలుసుల అధికానికి దారితీస్తుంది మరియు దీనికి విరుద్ధంగా ఉంటుంది. అధికంగా ఉత్పత్తి చేయబడిన పాలీపెప్టైడ్ గొలుసులు ఎరిథ్రాయిడ్ శ్రేణి యొక్క కణాలలో నిక్షిప్తం చేయబడి, వాటి నష్టాన్ని కలిగిస్తాయి. ఇది ఎముక మజ్జలో ఎర్ర రక్త కణాల నాశనం, పరిధీయ రక్తంలో ఎర్ర రక్త కణాల హెమోలిసిస్ మరియు ప్లీహములోని రెటిక్యులోసైట్‌ల మరణంతో కూడి ఉంటుంది. అదనంగా, బి-తలసేమియాతో, పిండం హిమోగ్లోబిన్ (HbF) ఎరిథ్రోసైట్స్‌లో పేరుకుపోతుంది, ఇది కణజాలాలకు ఆక్సిజన్‌ను రవాణా చేయలేకపోతుంది, ఇది కణజాల హైపోక్సియా అభివృద్ధికి కారణమవుతుంది. ఎముక మజ్జ హైపర్ప్లాసియా కారణంగా, అస్థిపంజరం యొక్క ఎముకల వైకల్యం అభివృద్ధి చెందుతుంది. రక్తహీనత, కణజాల హైపోక్సియా మరియు అసమర్థమైన ఎరిత్రోపోయిసిస్ కొంతవరకు పిల్లల అభివృద్ధి మరియు పెరుగుదలకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది.

తలసేమియా యొక్క హోమోజైగస్ రూపం తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి సంక్రమించిన రెండు లోపభూయిష్ట జన్యువుల ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది. తలసేమియా యొక్క హెటెరోజైగస్ వేరియంట్‌లో, రోగి తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి సంక్రమించిన ఉత్పరివర్తన జన్యువు యొక్క క్యారియర్.

తలసేమియా యొక్క లక్షణాలు

పెద్ద (హోమోజైగస్) బి-తలసేమియా సంకేతాలు పిల్లల జీవితంలో 1వ-2వ సంవత్సరంలో ఇప్పటికే కనిపిస్తాయి. అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లలకు మంగోలాయిడ్ ముఖం, జీను ముక్కు వంతెన, ఒక ఎత్తైన (చతుర్భుజి) పుర్రె, ఎగువ దవడ యొక్క హైపర్ట్రోఫీ, మాలోక్లూజన్, హెపాటో- మరియు స్ప్లెనోమెగలీ ఉంటాయి. రక్తహీనత యొక్క వ్యక్తీకరణలు చర్మం యొక్క లేత లేదా మట్టి-ఐక్టెరిక్ రంగు. గొట్టపు ఎముకల ఓటమి పెరుగుదల రిటార్డేషన్ మరియు రోగలక్షణ పగుళ్లతో కూడి ఉంటుంది. బహుశా పెద్ద కీళ్ల సైనోవైటిస్ అభివృద్ధి, కాలిక్యులస్ కోలిసైస్టిటిస్, తక్కువ అంత్య భాగాల పూతల. బి-తలసేమియా యొక్క కోర్సును క్లిష్టతరం చేసే అంశం అంతర్గత అవయవాల హెమోసిడెరోసిస్, ఇది కాలేయ సిర్రోసిస్, ప్యాంక్రియాటిక్ ఫైబ్రోసిస్ మరియు ఫలితంగా, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది; కార్డియోస్క్లెరోసిస్ మరియు గుండె వైఫల్యం. రోగులు అంటు వ్యాధులు (ప్రేగు అంటువ్యాధులు, తీవ్రమైన శ్వాసకోశ వైరల్ ఇన్ఫెక్షన్లు మొదలైనవి) కు గురవుతారు, న్యుమోనియా మరియు సెప్సిస్ యొక్క తీవ్రమైన రూపాలను అభివృద్ధి చేయడం సాధ్యపడుతుంది.

చిన్న (హెటెరోజైగస్) బి-తలసేమియా లక్షణరహితంగా లేదా కనిష్ట క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలతో ఉండవచ్చు (ప్లీహము యొక్క మితమైన విస్తరణ, తేలికపాటి హైపోక్రోమిక్ రక్తహీనత, అలసట యొక్క ఫిర్యాదులు). ఎ-తలసేమియా యొక్క హెటెరోజైగస్ రూపంలో ఇలాంటి లక్షణాలు ఉంటాయి.

a-తలసేమియా యొక్క హోమోజైగస్ రూపంలో, ఆల్ఫా గొలుసులు పూర్తిగా లేవు; పిండంలోని హిమోగ్లోబిన్ పిండంలో సంశ్లేషణ చేయబడదు. తలసేమియా యొక్క ఈ రూపం జీవితానికి విరుద్ధంగా ఉంటుంది, ఇది అభివృద్ధి చెందుతున్న డ్రాప్సీ సిండ్రోమ్ లేదా ఆకస్మిక గర్భస్రావం కారణంగా పిండం యొక్క గర్భాశయ మరణానికి దారితీస్తుంది. హేమోగ్లోబినోపతి H యొక్క కోర్సు హెమోలిటిక్ అనీమియా, స్ప్లెనోమెగలీ మరియు తీవ్రమైన ఎముక మార్పుల అభివృద్ధి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది.

తలసేమియా నిర్ధారణ

కుటుంబ చరిత్ర, లక్షణమైన క్లినికల్ సంకేతాలు మరియు ప్రయోగశాల ఫలితాలు కలిగిన వ్యక్తులలో తలసేమియా అనుమానించబడాలి. తలసేమియాతో బాధపడుతున్న రోగులు హెమటాలజిస్ట్ మరియు మెడికల్ జెనెటిస్ట్‌ను సంప్రదించాలి.

సాధారణ హెమటోలాజికల్ మార్పులు హిమోగ్లోబిన్ స్థాయి తగ్గుదల మరియు రంగు సూచిక, హైపోక్రోమియా, టార్గెట్ ఎర్ర రక్త కణాల ఉనికి, సీరం ఇనుము మరియు పరోక్ష బిలిరుబిన్ స్థాయి పెరుగుదల. సెల్యులోజ్ అసిటేట్ ఫిల్మ్‌పై ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ హెచ్‌బి వివిధ హిమోగ్లోబిన్ భిన్నాలను గుర్తించడానికి ఉపయోగించబడుతుంది. ఎముక మజ్జ పంక్టేట్‌ను అధ్యయనం చేస్తున్నప్పుడు, అధిక సంఖ్యలో ఎరిథ్రోబ్లాస్ట్‌లు మరియు నార్మోబ్లాస్ట్‌లతో ఎర్రటి హెమటోపోయిటిక్ జెర్మ్ యొక్క హైపర్‌ప్లాసియా దృష్టిని ఆకర్షిస్తుంది. పరమాణు జన్యు అధ్యయనాలు పాలీపెప్టైడ్ గొలుసు యొక్క సంశ్లేషణకు అంతరాయం కలిగించే a- లేదా β- గ్లోబిన్ లోకస్‌లో ఒక పరివర్తనను వెల్లడిస్తాయి.

పెద్ద బి-తలసేమియాతో క్రానియోగ్రామ్‌లలో, నీడిల్ పెరియోస్టోసిస్ ("హెయిరీ స్కల్" యొక్క దృగ్విషయం) కనుగొనబడింది. గొట్టపు మరియు ఫ్లాట్ ఎముకల విలోమ స్ట్రైయేషన్, బోలు ఎముకల వ్యాధి యొక్క చిన్న ఫోసిస్ ఉనికిని కలిగి ఉంటుంది. ఉదర కుహరం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ సహాయంతో, హెపాటోస్ప్లెనోమెగలీ, పిత్తాశయం రాళ్ళు గుర్తించబడతాయి.

తలసేమియా అనుమానం ఉంటే, ఇనుము లోపం అనీమియా, వంశపారంపర్య మైక్రోస్ఫెరోసైటోసిస్, సికిల్ సెల్ అనీమియా, ఆటో ఇమ్యూన్ హెమోలిటిక్ అనీమియాను మినహాయించడం అవసరం. తలసేమియాతో బాధపడుతున్న కుటుంబాలలో, జీవిత భాగస్వాములకు జన్యుపరమైన సలహాలు మరియు ఇన్వాసివ్ ప్రినేటల్ డయాగ్నస్టిక్స్ (కోరియోనిక్ బయాప్సీ, కార్డోసెంటెసిస్, అమ్నియోసెంటెసిస్) గర్భధారణ ప్రారంభంలో హిమోగ్లోబినోపతిని గుర్తించడానికి సిఫార్సు చేయబడింది. పిండంలో తలసేమియా యొక్క హోమోజైగస్ రూపాల నిర్ధారణ గర్భం యొక్క కృత్రిమ ముగింపుకు సూచన.

తలసేమియా చికిత్స మరియు రోగ నిరూపణ

తలసేమియా యొక్క వివిధ రూపాలకు చికిత్సా వ్యూహాలు ఒకేలా ఉండవు. కాబట్టి, చిన్న బి-తలసేమియా ఉన్న రోగులకు చికిత్స అవసరం లేదు. మరోవైపు, జీవితం యొక్క మొదటి నెలల నుండి హోమోజైగస్ బి-తలసేమియా ఉన్న రోగులకు రక్తమార్పిడి చికిత్స (కరిగించిన లేదా కడిగిన ఎరిథ్రోసైట్‌ల మార్పిడి), హిమోలిటిక్ సంక్షోభాల సందర్భంలో ఐరన్ (డిఫెరోక్సమైన్), గ్లూకోకార్టికాయిడ్‌లను బంధించే చెలాటింగ్ ఔషధాల పరిచయం అవసరం. తలసేమియా యొక్క అన్ని రూపాల్లో, ఫోలిక్ యాసిడ్ సన్నాహాలు మరియు B విటమిన్లు సూచించబడతాయి.

హైపర్‌స్ప్లెనిజంతో (ముఖ్యంగా హిమోగ్లోబినోసిస్ H నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా), ప్లీహము (స్ప్లెనెక్టమీ) యొక్క తొలగింపు అవసరం. అంటు సమస్యలను అటాచ్ చేసే ధోరణి కారణంగా, రోగులు న్యుమోకాకల్ ఇన్ఫెక్షన్‌కు వ్యతిరేకంగా తప్పనిసరిగా టీకాలు వేయాలని సిఫార్సు చేస్తారు. హిస్టోకాంపాజిబుల్ దాత నుండి ఎముక మజ్జ మార్పిడి చేయడం తలసేమియాకు మంచి చికిత్స.

తలసేమియా యొక్క ప్రధాన రూపాల రోగ నిరూపణ అననుకూలమైనది; రోగులు బాల్యంలో లేదా చిన్న వయస్సులో మరణిస్తారు. తలసేమియా యొక్క హెటెరోజైగస్ లక్షణరహిత రూపంలో, చాలా సందర్భాలలో జీవిత కాలం మరియు నాణ్యత బాధపడవు. థాలసేమియా యొక్క ప్రాథమిక నివారణలో వ్యాధి జన్యువుల యొక్క హెటెరోజైగస్ వాహకాల మధ్య వివాహాలను నిరోధించడం మరియు వ్యాధిగ్రస్తులైన సంతానం యొక్క అధిక జన్యుపరమైన ప్రమాదం, సంతానం యొక్క తిరస్కరణ వంటివి ఉన్నాయి.

చర్మం మరియు శ్లేష్మ పొరలలో పేరుకుపోవడం ( నోటి శ్లేష్మం, కండ్లకలక), బిలిరుబిన్ వారికి పసుపురంగు రంగును ఇస్తుంది. కామెర్లు ఉండటం వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపాల లక్షణం మరియు ఇది అననుకూలమైన రోగనిర్ధారణ సంకేతం.

ప్లీహము యొక్క విస్తరణ ( స్ప్లెనోమెగలీ)
రక్తప్రవాహం నుండి పాత మరియు దెబ్బతిన్న రక్త కణాలను తొలగించే ప్రధాన అవయవం ప్లీహము. తలసేమియాలో, ఎముక మజ్జలో ఏర్పడిన మరియు దైహిక ప్రసరణలోకి విడుదలయ్యే ప్రధాన ఎర్ర రక్త కణాలు చిన్నవి మరియు వికృతమైన ఉపరితలం కలిగి ఉంటాయి. వారు ప్లీహము యొక్క కేశనాళికల గుండా వెళ్ళలేరు, దీని ఫలితంగా అవి ఆలస్యమవుతాయి మరియు పెద్ద పరిమాణంలో పేరుకుపోతాయి, దీని వలన అవయవం పెరుగుతుంది.

సుదీర్ఘమైన స్ప్లెనోమెగలీతో, వికృతమైన ఎర్ర రక్త కణాలు మాత్రమే కాకుండా, ఇతర సాధారణ రక్త కణాలు కూడా ప్లీహములో ఆలస్యమవుతాయి ( ఫలకికలు, ల్యూకోసైట్లు) అవి అవయవం యొక్క కేశనాళికల గుండా వెళ్ళలేవు, ఎందుకంటే అవి ఎర్ర రక్త కణాలచే పూర్తిగా నిండి మరియు నిరోధించబడతాయి. ఈ ప్రక్రియ ఫలితంగా హైపర్‌స్ప్లినిజం అభివృద్ధి చెందుతుంది, ఇది విస్తరించిన ప్లీహములోని సాధారణ రక్త కణాలను నాశనం చేయడం ద్వారా రోగలక్షణ ప్రక్రియ.

యురేట్ డయాటిసిస్
రక్త కణాల నాశనం సమయంలో రక్తప్రవాహంలోకి విడుదలయ్యే పదార్థాలలో ఒకటి ప్యూరిన్. ఇది న్యూక్లియిక్ ఆమ్లాలలో భాగం - DNA ( డియోక్సిరిబోన్యూక్లిక్ యాసిడ్) మరియు RNA ( రిబోన్యూక్లియిక్ ఆమ్లం), ఇవి కణాల జన్యు ఉపకరణంలో భాగం. రక్తంలో ఒకసారి, ప్యూరిన్ కాలేయానికి రవాణా చేయబడుతుంది, అక్కడ అది యూరిక్ యాసిడ్గా మార్చబడుతుంది.

యూరిక్ యాసిడ్ మరియు దాని లవణాల సాంద్రత పెరుగుదలతో ( యురేట్స్) రక్తంలో, అవి శరీరంలోని వివిధ కణజాలాలలో స్థిరపడే స్ఫటికాకార సమ్మేళనాలను ఏర్పరుస్తాయి, వాటి నష్టాన్ని కలిగిస్తాయి.

యూరిక్ యాసిడ్ మరియు దాని లవణాలు చేరడం స్వయంగా వ్యక్తమవుతుంది:

• ఉమ్మడి నష్టం.ఎముకల కీలు ఉపరితలాలపై యూరిక్ యాసిడ్ లవణాల నిక్షేపణ ఫలితంగా, వారి వైకల్యం సంభవిస్తుంది, ఇది కదలిక సమయంలో నొప్పి ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. వ్యాధి యొక్క సుదీర్ఘ కోర్సుతో, కీలు మృదులాస్థి యొక్క వైకల్యం మరియు ప్రభావిత కీళ్లలో కదలిక పరిధి యొక్క పరిమితి అభివృద్ధి చెందుతుంది.
• కిడ్నీ దెబ్బతింటుంది.మూత్రపిండ కణజాలంలో యురేట్ పేరుకుపోతుంది మరియు దానిని నాశనం చేస్తుంది, ఇది మూత్రపిండాల వైఫల్యానికి దారితీస్తుంది.
• యురేట్ రాళ్ళు ఏర్పడటం.యూరిక్ యాసిడ్ ఉప్పు స్ఫటికాలు మూత్రపిండాలు లేదా మూత్రాశయంలో పేరుకుపోయి రాళ్లను ఏర్పరుస్తాయి. వైద్యపరంగా, ఇది కటి ప్రాంతంలో నొప్పి, కష్టం మరియు బాధాకరమైన మూత్రవిసర్జన, అలాగే జన్యుసంబంధ అవయవాలకు సంబంధించిన ఇన్ఫెక్షన్ల ధోరణి ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది.

తలసేమియా నిర్ధారణ

తలసేమియా నిర్ధారణ ప్రక్రియలో ఉపయోగించే ప్రధాన పద్ధతులు:

• అదనపు ప్రయోగశాల పరీక్షలు;
• x- రే పరీక్ష;
• అల్ట్రాసౌండ్ ప్రక్రియ;
• ఎముక మజ్జ పంక్చర్;
• పాలీమెరేస్ చైన్ రియాక్షన్ ( PCR).

సాధారణ రక్త విశ్లేషణ

రక్త నమూనా ప్రక్రియ
ఖాళీ కడుపుతో ఉదయం రక్తం తీసుకుంటారు. విశ్లేషణ కోసం రక్త నమూనాను ఒక నర్సు నిర్వహిస్తుంది. వేలి కొన చర్మం సంక్రమణను నివారించడానికి ( తరచుగా ఎడమ చేతిలో పేరులేనిది) 70% ఆల్కహాల్‌లో ముంచిన పత్తి శుభ్రముపరచుతో చికిత్స చేస్తారు, దీని తర్వాత ప్రత్యేకమైన వన్-టైమ్ గేమ్‌తో 2-4 మిమీ లోతు వరకు పంక్చర్ చేయబడుతుంది. మొదటి డ్రాప్ పత్తి శుభ్రముపరచుతో తొలగించబడుతుంది, దాని తర్వాత కొన్ని మిల్లీలీటర్ల రక్తం తీసుకోబడుతుంది.

ప్రయోగశాలలో రక్త పరీక్ష
స్వీకరించిన రక్తంలో కొంత భాగం గ్లాస్ స్లయిడ్‌కు బదిలీ చేయబడుతుంది మరియు ప్రత్యేక రంగుతో తడిసిన తర్వాత అది సూక్ష్మదర్శిని క్రింద పరిశీలించబడుతుంది. ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య నిర్ణయించబడుతుంది ( మరియు ఇతర రక్త కణాలు), వాటి ఆకారం, పరిమాణం, రంగు.

మరొక ఎంపిక ఏమిటంటే, పరీక్షా పదార్థాన్ని ప్రత్యేక ఉపకరణంలో ఉంచడం - హెమటోలాజికల్ ఎనలైజర్, దీనిలో రక్తం యొక్క అన్ని సెల్యులార్ మూలకాల యొక్క పరిమాణాత్మక గణన స్వయంచాలకంగా నిర్వహించబడుతుంది. ఈ పద్ధతి రక్త కణాల సంఖ్యను మరింత ఖచ్చితంగా నిర్ణయిస్తుంది, కానీ వాటి ఆకారం మరియు నిర్మాణం గురించి సమాచారాన్ని అందించదు.

తలసేమియాలో పూర్తి రక్త గణనలో మార్పులు

రక్త రసాయన శాస్త్రం

రక్త నమూనాకు 24 గంటల ముందు, మినహాయించాల్సిన అవసరం ఉంది:

• ఉచ్ఛరిస్తారు శారీరక శ్రమ;
• పెద్ద మొత్తంలో కొవ్వు పదార్ధాల తీసుకోవడం;
• కొన్ని మందులు తీసుకోవడం ఒకవేళ కుదిరితే);
• మద్యం మరియు/లేదా మాదక ద్రవ్యాల వినియోగం;

ప్రక్రియను ప్రారంభించే ముందు, రోగి యొక్క చేయి భుజం ప్రాంతంలో రబ్బరు బ్యాండ్‌తో కట్టబడి ఉంటుంది ( రక్తం యొక్క ప్రవాహం చెదిరిపోతుంది, చేయి యొక్క సిరలు రక్తంతో పొంగిపొర్లుతాయి మరియు మరింత కనిపిస్తాయి, ఇది వాటి స్థానాన్ని గుర్తించడం సులభం చేస్తుంది).

ప్రతిపాదిత ఇంజెక్షన్ సైట్‌ను గతంలో ఆల్కహాల్‌లో ముంచిన పత్తి శుభ్రముపరచుతో చికిత్స చేసిన తరువాత, నర్సు సిరలోకి సూదిని చొప్పిస్తుంది, దానికి ఖాళీ సిరంజి జోడించబడుతుంది. రోగి యొక్క శరీరం వైపు సూదిని చొప్పించాలి, ఇది సిరలో రక్త ప్రవాహం యొక్క దిశకు అనుగుణంగా ఉంటుంది ( ఇది ప్రక్రియ తర్వాత రక్తం గడ్డకట్టడాన్ని నిరోధిస్తుంది).

సిరలోకి సూదిని చొప్పిస్తున్నప్పుడు, నర్సు నిరంతరం సిరంజి యొక్క ప్లంగర్‌ను వెనక్కి లాగుతుంది. సూది సిరలో ఉన్నప్పుడు ముదురు చెర్రీ రంగు యొక్క రక్తం యొక్క సిరంజిలో కనిపించడం ద్వారా రుజువు చేయబడింది), రోగి యొక్క భుజం నుండి ఒక టోర్నీకీట్ తొలగించబడుతుంది మరియు అనేక మిల్లీలీటర్ల రక్తం సిరంజిలోకి తీసుకోబడుతుంది, ఆ తర్వాత మద్యంతో కూడిన కాటన్ బాల్ ఇంజెక్షన్ సైట్కు వ్యతిరేకంగా నొక్కినప్పుడు మరియు సూది తొలగించబడుతుంది. రక్తం పరీక్ష ట్యూబ్‌లోకి బదిలీ చేయబడుతుంది మరియు విశ్లేషణ కోసం ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది. సంక్లిష్టతలను నివారించడానికి రోగిని 15 నుండి 20 నిమిషాలు హాలులో కూర్చోమని కోరతారు ( మైకము, స్పృహ కోల్పోవడం).

తలసేమియాలో బయోకెమికల్ సూచికలు నిర్ణయించబడతాయి

అదనపు ప్రయోగశాల పరీక్షలు

తలసేమియా నిర్ధారణలో, ఈ క్రింది వాటిని ఉపయోగిస్తారు:

• ప్లాస్మా యొక్క మొత్తం ఇనుము-బంధన సామర్థ్యం యొక్క నిర్ణయం;
• రక్త సీరంలో ఫెర్రిటిన్ ఏకాగ్రత యొక్క నిర్ణయం;
• ఎరిత్రోపోయిటిన్ స్థాయిని నిర్ణయించడం.

మొత్తం ప్లాస్మా ఐరన్-బైండింగ్ సామర్థ్యం రక్తంలో ఉచిత క్రియాశీల ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ సైట్‌ల మొత్తాన్ని ప్రతిబింబిస్తుంది. ముందుగా వివరించిన అన్ని నియమాలకు అనుగుణంగా సిర నుండి రక్తం తీసుకోబడుతుంది. పద్ధతి యొక్క సారాంశం చాలా సులభం - గతంలో తెలిసిన అదనపు మొత్తంలో ఉచిత ఇనుము రక్తంతో పరీక్ష ట్యూబ్‌కు జోడించబడుతుంది. ఇనుము యొక్క భాగం ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ యొక్క ఉచిత క్రియాశీల కేంద్రాలకు బంధిస్తుంది, మిగిలినవి తీసివేయబడతాయి మరియు ప్రత్యేక పరికరాలను ఉపయోగించి దాని మొత్తం నిర్ణయించబడుతుంది. పొందిన డేటా ఆధారంగా, OZHSS గురించి ముగింపులు తీసుకోబడ్డాయి.

TIBC యొక్క సాధారణ విలువలు 45 నుండి 77 µmol/L వరకు ఉంటాయి. తలసేమియాతో, రక్తంలో ఉచిత ఇనుము మొత్తం సాధారణం కంటే గణనీయంగా ఎక్కువగా ఉంటుంది. ట్రాన్స్‌ఫ్రిన్ యొక్క అన్ని చురుకైన కేంద్రాలు కట్టుబడి ఉన్న స్థితిలో ఉన్నాయి మరియు ఇనుమును బంధించే సామర్థ్యాన్ని ఆచరణాత్మకంగా కలిగి ఉండవు, ఫలితంగా TIBC తగ్గుతుంది.

రక్త సీరంలో ఫెర్రిటిన్ ఏకాగ్రత నిర్ధారణ
ఇటీవలి అధ్యయనాలు ప్లాస్మాలోని ఫెర్రిటిన్ మొత్తం శరీరంలోని ఉచిత ఇనుము మొత్తంపై నేరుగా ఆధారపడి ఉంటుందని నిర్ధారించాయి - దాని పెరుగుదలతో, ఫెర్రిటిన్ యొక్క ఏకాగ్రత కూడా పెరుగుతుంది.

వివరించిన యంత్రాంగం ఆధారంగా, రక్తంలో ఈ ప్రోటీన్ యొక్క ఏకాగ్రతను నిర్ణయించడానికి అనేక పద్ధతులు అభివృద్ధి చేయబడ్డాయి. సాధారణంగా ఉపయోగించే వాటిలో ఒకటి రేడియో ఇమ్యునోఅస్సే. ఈ అధ్యయనం కోసం రక్తం సిర నుండి, ఉదయం, ఖాళీ కడుపుతో తీసుకోబడుతుంది ( కంచె యొక్క నియమాలు పైన వివరించబడ్డాయి).

పద్ధతి యొక్క సారాంశం క్రింది విధంగా ఉంది - ఒక నిర్దిష్ట ఘన క్యారియర్‌పై ప్రత్యేక పదార్ధం స్థిరంగా ఉంటుంది ( యాంటీబాడీ), ఇది ఫెర్రిటిన్‌తో ఎంపిక చేయగలదు. అధ్యయనం చేసిన రక్తం యొక్క నమూనా దానికి జోడించబడుతుంది, అయితే అన్ని ఫెర్రిటిన్ ఈ పదార్ధంతో బంధిస్తుంది, బలమైన సంబంధాన్ని ఏర్పరుస్తుంది.

తదుపరి దశ ద్రావణానికి ఇతర నిర్దిష్ట ప్రతిరోధకాలను జోడించడం, దీనికి రేడియోధార్మిక లేబుల్ జోడించబడింది ( అయోడిన్ అణువు ఎక్కువగా ఉపయోగించబడుతుంది) ఉచిత ప్రతిరోధకాలు ఫెర్రిటిన్‌తో బంధిస్తాయి మరియు ద్రావణాన్ని తొలగించినప్పుడు, ఘన క్యారియర్‌పై ఉంచబడతాయి.

చివరి దశ ప్రత్యేక గామా కౌంటర్లో ఒక అధ్యయనం, ఇది ఫెర్రిటిన్కు జోడించిన ప్రతిరోధకాలపై రేడియోధార్మిక అయోడిన్ మొత్తాన్ని గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. పొందిన డేటా ఆధారంగా, రక్తంలో ఫెర్రిటిన్ ఏకాగ్రత గురించి ముగింపులు తీసుకోబడతాయి.

రక్త సీరంలో ఫెర్రిటిన్ యొక్క ప్రమాణం లింగంపై ఆధారపడి ఉంటుంది మరియు ఇది:

• పురుషులలో - 20 - 250 mcg / l;
• మహిళల్లో - 10 - 125 mcg / l.

ఎరిత్రోపోయిటిన్ స్థాయిని నిర్ణయించడం
రక్త ప్లాస్మాలో ఎరిథ్రోపోయిటిన్ మొత్తాన్ని నిర్ణయించడం పద్ధతి యొక్క సారాంశం. ఈ ప్రయోజనం కోసం రేడియోఇమ్యునోఅస్సే కూడా ఉపయోగించవచ్చు. సాంకేతికత మరియు నియమాలు ఒకే విధంగా ఉంటాయి, ఫెర్రిటిన్‌కు ప్రతిరోధకాలకు బదులుగా, ఎరిత్రోపోయిటిన్‌కు నిర్దిష్ట ప్రతిరోధకాలు ఉపయోగించబడతాయి.

రక్తంలో ఎరిత్రోపోయిటిన్ యొక్క సాధారణ సాంద్రత 10 - 30 mIU / ml ( 1 మిల్లీలీటర్‌లో అంతర్జాతీయ మిల్లీయూనిట్లు) తలసేమియాతో, మూత్రపిండాల ద్వారా ఎరిత్రోపోయిటిన్ యొక్క అధిక ఉత్పత్తి కారణంగా, ఈ సూచిక అనేక సార్లు పెరిగింది.

X- రే పరీక్ష

వివిధ అవయవాలు మరియు కణజాలాలు వివిధ తీవ్రతలతో ఎక్స్-కిరణాలను గ్రహిస్తాయి, దీని ఫలితంగా ఎక్స్-రే ఫిల్మ్‌పై వాటి ఛాయా చిత్రాలు ఎక్కువ లేదా తక్కువ స్పష్టంగా ఉంటాయి. మానవ శరీరంలోని గరిష్ట శోషణ సామర్థ్యం ఎముక కణజాలాన్ని కలిగి ఉంటుంది, ఇది x- కిరణాలపై తేలికైన ప్రాంతాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. గాలి ఆచరణాత్మకంగా x- కిరణాలను గ్రహించదు మరియు చిత్రంలో చీకటి ప్రాంతంగా నిర్వచించబడింది.

తలసేమియాతో బాధపడుతున్న రోగుల యొక్క ఎక్స్-రే పరీక్షను వెల్లడి చేయవచ్చు:

• పుర్రె యొక్క ఎముకల వైకల్పము.రేడియోగ్రాఫ్‌లో వాటి విస్తరణ మరియు సాంద్రత తగ్గడం గుర్తించబడింది, ఇది ఎముక మజ్జ పెరుగుదల మరియు ఎముక కణజాలం మొత్తంలో తగ్గుదల కారణంగా ఉంది.
• పొడవైన గొట్టపు ఎముకల వైకల్పము.ఎముక సాంద్రత తగ్గడం, వాటి గట్టిపడటం మరియు వక్రత ద్వారా ఇది వ్యక్తమవుతుంది.
• ప్లీహము మరియు కాలేయం యొక్క విస్తరణ.

ఎక్స్-రే పరీక్షకు వ్యతిరేకతలు:

• బాల్యం ప్రారంభంలో;
• శరీరంలో కణితి ప్రక్రియలు;
• అధ్యయన ప్రాంతంలో మెటల్ ఇంప్లాంట్లు ఉండటం.

అల్ట్రాసౌండ్ ప్రక్రియ

పద్ధతి అల్ట్రాసోనిక్ తరంగాల సామర్థ్యంపై ఆధారపడి ఉంటుంది ( దీని ఫ్రీక్వెన్సీ 20,000 హెర్ట్జ్‌ని మించిపోయింది) శరీరం యొక్క కణజాలం గుండా వెళుతుంది మరియు వాటి ద్వారా పాక్షికంగా ప్రతిబింబిస్తుంది. అల్ట్రాసౌండ్ ప్రతిబింబం యొక్క గరిష్ట స్థాయి రెండు వేర్వేరు మాధ్యమాల సరిహద్దులో నిర్ణయించబడుతుంది ( ఉదా. గాలి మరియు ద్రవం, గాలి మరియు అవయవ కణజాలం, అవయవ కణజాలం మరియు ఎముక) అందువలన, అంతర్గత కణజాలం మరియు అవయవాల యొక్క చిత్రాన్ని పొందడం, వాటి నిర్మాణం, సాంద్రత మరియు స్థిరత్వాన్ని అధ్యయనం చేయడం సాధ్యపడుతుంది.

ఆధునిక అల్ట్రాసౌండ్ యంత్రాలు చాలా కాంపాక్ట్ మరియు ఉపయోగించడానికి సులభమైనవి, కాబట్టి అధ్యయనం డాక్టర్ కార్యాలయంలోనే సాధ్యమవుతుంది. రోగి సోఫాపై పడుకుని, పరీక్షించాల్సిన శరీర భాగాన్ని బహిర్గతం చేస్తాడు. చర్మం యొక్క ఉపరితలంపై ఒక ప్రత్యేక జెల్ వర్తించబడుతుంది, ఇది చర్మం యొక్క మైక్రోక్రాక్లను నింపుతుంది ( వాటిలో ఉండే గాలి అధ్యయనానికి ఆటంకం కలిగిస్తుంది), దీని తర్వాత అల్ట్రాసౌండ్ విడుదల చేసే ట్రాన్స్‌డ్యూసర్ చర్మానికి వర్తించబడుతుంది.

ప్రతిబింబించే అల్ట్రాసోనిక్ తరంగాలు ప్రత్యేక రిసీవర్ ద్వారా రికార్డ్ చేయబడతాయి మరియు కంప్యూటర్ ప్రాసెసింగ్ తర్వాత, అధ్యయనంలో ఉన్న అవయవం లేదా ప్రాంతం యొక్క చిత్రం తెరపై కనిపిస్తుంది.

తలసేమియా నిర్ధారణ చేసినప్పుడు, ఇది నిర్వహించబడుతుంది:

• కాలేయం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్.కాలేయం పరిమాణంలో విస్తరిస్తుంది, పెరిగిన సాంద్రత, భిన్నమైన అనుగుణ్యత, బెల్లం అంచులతో ఉంటుంది. మచ్చ కణజాలం పెరుగుదలకు అనుగుణంగా మరింత దట్టమైన ప్రాంతాలు ఉండవచ్చు.
• ప్లీహము యొక్క అల్ట్రాసౌండ్.ప్లీహము గణనీయంగా విస్తరించింది, వైవిధ్యమైన అనుగుణ్యత మరియు పెరిగిన సాంద్రత, రక్తంతో పొంగిపొర్లుతుంది.
• మూత్రపిండాలు మరియు మూత్రాశయం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్.మూత్రంలో యూరిక్ యాసిడ్ పెరిగిన విసర్జన ఫలితంగా ఏర్పడిన రాళ్ల ఉనికిని గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

ఎముక మజ్జ యొక్క పంక్చర్

పరిశోధన కోసం పదార్థం యొక్క నమూనా శుభ్రమైన పరికరాలతో శుభ్రమైన పరిస్థితులలో నిర్వహించబడుతుంది. చాలా తరచుగా, ఎముక మజ్జ స్టెర్నమ్ నుండి తీసుకోబడుతుంది, అయితే ఇతర ఫ్లాట్ ఎముకలు కూడా పంక్చర్ చేయబడతాయి ( కటి ఎముకలు, వెన్నుపూస).

70% ఆల్కహాల్ యొక్క పరిష్కారంతో పంక్చర్ సైట్ను చికిత్స చేసిన తర్వాత, పెరియోస్టియం మరియు ఎముక యొక్క ఎగువ భాగం ఒక ప్రత్యేక సూదితో ఒక సిరంజితో కుట్టినవి. సూది 1-1.5 సెంటీమీటర్ల లోతులో ముందుకు సాగుతుంది, దాని తర్వాత 0.5-1 ml ఎముక మజ్జ తీసుకోబడుతుంది. సూది తొలగించబడుతుంది, పంక్చర్ సైట్ ఒక శుభ్రమైన ప్లాస్టర్తో కప్పబడి ఉంటుంది. ఫలిత పదార్థం ప్రయోగశాలకు పంపబడుతుంది, ఇక్కడ అది ప్రత్యేక రంగులతో తడిసిన మరియు సూక్ష్మదర్శిని క్రింద పరిశీలించబడుతుంది.

తలసేమియాతో బాధపడుతున్న రోగుల ఎముక మజ్జ పంక్టేట్ అధ్యయనంలో, కణాల సంఖ్యలో ఉచ్ఛరిస్తారు, ప్రధానంగా ఎర్ర రక్త కణాల పూర్వగాములు. వారు ఒక విలక్షణమైన నిర్మాణం మరియు పరిమాణాన్ని కలిగి ఉంటారు ( మధ్యలో హిమోగ్లోబిన్‌తో చిన్న, లేత-రంగు కణాలు).

పాలీమెరేస్ చైన్ రియాక్షన్

పద్ధతి యొక్క సూత్రం దాని తదుపరి అధ్యయనంతో ఒక నిర్దిష్ట జన్యువు యొక్క పెద్ద సంఖ్యలో కాపీలు ఏర్పడటం. అధ్యయనానికి కణాలను కలిగి ఉన్న కొద్దిపాటి జీవ పదార్థం అవసరం ( రక్తం, లాలాజలం, మూత్రం మొదలైనవి.) పరీక్షా సామగ్రిని పరీక్షా ట్యూబ్‌లో ఉంచుతారు మరియు దానికి ప్రత్యేకమైన ఎంజైమ్‌లు మరియు కారకాలు జోడించబడతాయి, ఇది నిర్దిష్ట క్రోమోజోమ్‌పై ఖచ్చితంగా నిర్వచించబడిన జన్యువు యొక్క నకిలీ ప్రక్రియను సక్రియం చేస్తుంది మరియు ఈ జన్యువు జన్యు ఉపకరణంలో ఉన్నట్లయితే మాత్రమే. సెల్ యొక్క.

మరో మాటలో చెప్పాలంటే, జీన్ ఎన్‌కోడింగ్ కాపీలను పొందడానికి, ఉదాహరణకు, గ్లోబిన్ యొక్క ఒక-గొలుసు ఏర్పడటానికి, అది క్రోమోజోమ్ 16లో ఉండటం మరియు వైకల్యం చెందకుండా ఉండటం అవసరం. ఈ సందర్భంలో, ప్రత్యేక పదార్థాలు ఈ జన్యువును గుర్తించి, చేరండి మరియు కాపీ చేస్తాయి, ఆ తర్వాత ప్రక్రియ చాలాసార్లు పునరావృతమవుతుంది. ఈ జన్యువు క్రోమోజోమ్‌లో లేకుంటే ఎ-తలసేమియాతో), ఎటువంటి ప్రతిచర్య జరగదు.

వివిధ గ్లోబిన్ గొలుసుల ఏర్పాటుకు బాధ్యత వహించే అన్ని జన్యువుల ఉనికి లేదా లేకపోవడం అదే సూత్రం ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. ఇది తలసేమియా రూపాన్ని స్థాపించడానికి మరియు సంతానానికి వ్యాధి సంక్రమించే సంభావ్యతను నిర్ణయించడానికి సహాయపడుతుంది.

తలసేమియా యొక్క సమస్యల తొలగింపు

తలసేమియా యొక్క తేలికపాటి రూపాలకు తరచుగా చికిత్స అవసరం లేదు. అటువంటి రోగులు ప్రతి ఆరునెలలకోసారి నివారణ రక్త పరీక్షను తీసుకోవాలని సిఫార్సు చేస్తారు. మరింత తీవ్రమైన రూపాల్లో, వీలైనంత త్వరగా చికిత్స ప్రారంభించాలి, ఎందుకంటే శరీరంలో ఆక్సిజన్ లేకపోవడం అంతర్గత అవయవాలలో కోలుకోలేని మార్పుల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది.

తలసేమియా చికిత్సలో ప్రధాన దిశలు:

• రక్తంలో ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిలు పెరగడం;
• అదనపు ఇనుము యొక్క తొలగింపు;
• యురేట్ డయాటిసిస్ తగ్గింపు;
• ప్లీహము యొక్క శస్త్రచికిత్స తొలగింపు;
• ఎముక మజ్జ మార్పిడి.

రక్తంలో ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిలు పెరగడం

రక్తంలో ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ సంఖ్యను పెంచడానికి ఏకైక ప్రభావవంతమైన మార్గం దాత రక్తం యొక్క మార్పిడి. ఈ సందర్భంలో హిమోగ్లోబిన్ యొక్క లక్ష్య స్థాయి 100 - 120 g / l.

రక్త మార్పిడికి సూచనలు:

• ధ్రువీకరించారు ( ప్రయోగశాల a) తలసేమియా నిర్ధారణ;
• 70 g / l కంటే తక్కువ మొత్తం హిమోగ్లోబిన్ తగ్గుదల;
• పెరుగుదల రిటార్డేషన్;
• పుర్రె యొక్క ఎముకల వైకల్పము;
• ఎక్స్‌ట్రామెడల్లరీ హెమటోపోయిసిస్ యొక్క ఫోసిస్ యొక్క నిర్ధారణ.

రక్త మార్పిడి యొక్క సంభావ్య దుష్ప్రభావాలు:

• శరీర ఉష్ణోగ్రత పెరుగుదల;
• అలెర్జీ ప్రతిచర్యలు;
• ఎర్ర రక్త కణాల భారీ విధ్వంసం ( అననుకూల రక్తం యొక్క మార్పిడి ఫలితంగా);
• గ్రహీత యొక్క సంక్రమణ రక్త మార్పిడిని స్వీకరించే రోగి).

ఎర్ర రక్త కణాలు మరియు హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిని పెంచే పద్ధతులు

శరీరంలోని అదనపు ఐరన్‌ను తొలగించడం

శరీరంలో అదనపు ఇనుము యొక్క ఔషధ చికిత్స

యురేట్ డయాటిసిస్ తగ్గింది

యురేట్ డయాటిసిస్ యొక్క ఔషధ చికిత్స

ప్లీహము యొక్క శస్త్రచికిత్స తొలగింపు

తలసేమియాలో ప్లీహాన్ని శస్త్రచికిత్స ద్వారా తొలగించడానికి సూచనలు:

• హైపర్స్ప్లెనిజం అభివృద్ధి.
• ప్లీహములోని ఎర్ర రక్త కణాలను తీవ్రంగా నాశనం చేయడం, తరచుగా ఎర్ర రక్త కణాల మార్పిడి అవసరం.
• రక్తంలో యూరిక్ యాసిడ్ మరియు దాని లవణాలలో గణనీయమైన పెరుగుదల, ఔషధ చికిత్సకు అనుకూలంగా లేదు.
• విధ్వంసక ఎర్ర రక్త కణాల నుండి పెద్ద మొత్తంలో బిలిరుబిన్ విడుదల కావడం వల్ల తీవ్రమైన కామెర్లు.

ఆపరేషన్ సాధారణ అనస్థీషియా కింద నిర్వహిస్తారు. యాక్సెస్ చాలా తరచుగా లాపరోటోమిక్ - పొత్తికడుపులో ఒక కోత చేయబడుతుంది, ప్లీహము యొక్క నాళాలు మొదట కట్టివేయబడతాయి, ఆపై కత్తిరించబడతాయి మరియు అవయవం తొలగించబడుతుంది. కోత సైట్ స్టెరైల్ థ్రెడ్‌లతో కుట్టినది మరియు స్టెరైల్ బ్యాండేజ్ వర్తించబడుతుంది, ఇది ప్రతిరోజూ మార్చబడుతుంది. ఆపరేషన్ తర్వాత, కనీసం ఒక నెల పాటు శారీరక శ్రమను మినహాయించాలని సిఫార్సు చేయబడింది.

ఎముక మజ్జ మార్పిడి

ఎముక మజ్జ మార్పిడి అనేక దశలను కలిగి ఉంటుంది, వీటిలో ప్రధానమైనవి:

• దాత కోసం శోధించండి.ఇది చాలా ముఖ్యమైన మరియు సమయం తీసుకునే ప్రక్రియ, ఎందుకంటే దాత యొక్క ఎముక మజ్జ అనేక ప్రమాణాల ప్రకారం గ్రహీత యొక్క ఎముక మజ్జతో సాధ్యమైనంతవరకు సరిపోలాలి. దాత మరియు గ్రహీత దగ్గరి సంబంధం లేదని సిఫార్సు చేయబడింది, కానీ వేరే ఎంపిక లేకపోతే, ఎముక మజ్జ మార్పిడికి ముందు జన్యు అధ్యయనం నిర్వహించబడుతుంది ( PCR), వైద్యపరంగా తమను తాము వ్యక్తపరచని తలసేమియా యొక్క చిన్న రూపాలను గుర్తించడానికి.
• దాత తయారీ మరియు ఎముక మజ్జ నమూనా.అనుకూలత కోసం అనేక పరీక్షల తర్వాత, దాత ఆసుపత్రిలో చేరారు. ఒక సిరంజికి అనుసంధానించబడిన ప్రత్యేక సూదితో సాధారణ అనస్థీషియా కింద శుభ్రమైన ఆపరేటింగ్ గదిలో, కటి ఎముకలు మరియు తొడ ఎముకలు కుట్టినవి, దాని నుండి కొంత మొత్తంలో ఎముక మజ్జ తీసుకోబడుతుంది. పొందిన పదార్థం యొక్క మొత్తం వాల్యూమ్ 2000 ml కంటే ఎక్కువ ఉండకూడదు. మరుసటి రోజు దాత ఆసుపత్రి నుండి డిశ్చార్జ్ చేయవచ్చు.
• గ్రహీత తయారీ.దాత ఎముక మజ్జ రూట్ తీసుకోవడానికి, మీ స్వంత ఎముక మజ్జను పూర్తిగా నాశనం చేయడం మొదట అవసరం. ఈ ప్రయోజనం కోసం, మార్పిడికి కొన్ని రోజుల ముందు, గ్రహీత శక్తివంతమైన సైటోస్టాటిక్ ఔషధాల గరిష్ట మోతాదులను అందుకుంటారు ( బుసల్ఫాన్, సైక్లోఫాస్ఫామైడ్), ఇది ఆదర్శంగా శరీరంలోని అన్ని హేమాటోపోయిటిక్ కణాల మరణానికి దారి తీస్తుంది ( ప్లీహము మరియు కాలేయంలో హెమటోపోయిసిస్ యొక్క ఎక్స్‌ట్రామెడల్లరీ ఫోసిస్‌తో సహా) కొన్నిసార్లు గ్రహీత శరీరం యొక్క రేడియేషన్ ఎక్స్పోజర్ అదే ప్రయోజనం కోసం ఉపయోగించవచ్చు.
• గ్రహీతకు ఎముక మజ్జ పరిచయం.ఎముక మజ్జ పరిచయం కాథెటర్ ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది - గ్రహీత యొక్క కేంద్ర సిరలో ఏర్పాటు చేయబడిన ప్రత్యేక ట్యూబ్ ( మరింత తరచుగా సబ్క్లావియన్) ఈ ప్రక్రియ చాలా సులభం మరియు సాధారణ రక్తమార్పిడి నుండి చాలా భిన్నంగా లేదు.
• గ్రహీత యొక్క పరిశీలన. మొదటి 3-4 వారాలలో, రోగికి అన్ని రక్త భాగాల స్థిరమైన మార్పిడి అవసరం మరియు పెద్ద మోతాదులో యాంటీబయాటిక్స్ తీసుకోవడం అవసరం, ఎందుకంటే మునుపటి కీమోథెరపీ శరీరం యొక్క దాదాపు అన్ని రక్షిత విధులను నాశనం చేసింది. ఎముక మజ్జ రూట్ తీసుకుంటే, కొన్ని నెలల తర్వాత హిమోగ్లోబిన్ స్థాయి మరియు రోగి రక్తంలోని అన్ని సెల్యులార్ మూలకాలు పెరగడం ప్రారంభమవుతుంది. ప్రయోగశాల డేటా సాధారణీకరించబడినప్పుడు, రోగి ఆసుపత్రి నుండి డిశ్చార్జ్ చేయబడతాడు ( మార్పిడి తర్వాత సగటున 6 నుండి 8 వారాలు) మొదటి సంవత్సరంలో, రక్త గణనల యొక్క నెలవారీ పర్యవేక్షణ అవసరం, మరియు భవిష్యత్తులో, ప్రతి ఆరు నెలలకు సాధారణ రక్త పరీక్ష తీసుకోబడుతుంది.

© అడ్మినిస్ట్రేషన్‌తో ఒప్పందంలో మాత్రమే సైట్ పదార్థాల ఉపయోగం.

హేమోగ్లోబినోపతీస్ అని పిలువబడే వారసత్వంగా వచ్చే హెమటోలాజికల్ రుగ్మతల యొక్క రెండు సమూహాలలో తలసేమియా ఒకటి. ఎర్ర రక్త వర్ణద్రవ్యం - హిమోగ్లోబిన్ (Hb) యొక్క అణువులో భాగమైన ప్రోటీన్ భాగం (గ్లోబిన్) యొక్క వ్యక్తిగత గొలుసుల సంశ్లేషణ ఉల్లంఘనపై తలసేమియా అభివృద్ధి ఆధారపడి ఉంటుంది. ఈ రోజు వరకు, వంద కంటే ఎక్కువ రకాల β-తలసేమియాలు మరియు అనేక రకాల α-తలసేమియాలు కనుగొనబడ్డాయి, అధ్యయనం చేయబడ్డాయి మరియు వివరించబడ్డాయి.

తలసేమియా ప్రపంచవ్యాప్తంగా బాగా ప్రసిద్ది చెందింది, కానీ గ్రహం మీద దాని పంపిణీ అసమానంగా ఉంది, దాని విస్తరించే ప్రాంతం ప్రధానంగా మలేరియా ప్రబలంగా ఉన్న ప్రాంతాలతో సమానంగా ఉంటుంది - వేడి వాతావరణం ఉన్న దేశాలలో (ఆసియా, ఆఫ్రికా, మధ్యధరా ) సోవియట్ అనంతర ప్రదేశంలో, ఇది మధ్య ఆసియా మరియు ట్రాన్స్‌కాకాసియా; రష్యన్ ఫెడరేషన్‌లో, తలసేమియా చాలా తరచుగా దేశం యొక్క దక్షిణాన మరియు మధ్య రష్యాలో కనుగొనవచ్చు.

ప్రతి సంవత్సరం సుమారు 200,000 మంది పిల్లలు హిమోగ్లోబినోపతితో బాధపడుతున్నారు మరియు వారిలో సగం మంది పిల్లలు ఉన్నారు హోమోజైగస్β-తలసేమియా యొక్క ఒక రూపం ఈ శిశువులను గత లేత వయస్సు నుండి ఉంచుతుంది. ఇది చాలా విచారకరమైన గణాంకాలు ...

అదనంగా, కలిగి ఉన్న గ్రహం మీద మిలియన్ల మంది ప్రజలు ఉన్నారు భిన్నమైనఒక రూపం ధరించేవారికి ప్రత్యేకించి భంగం కలిగించదు, కానీ తీవ్రమైన పరిస్థితులలో స్పష్టంగా వ్యక్తమవుతుంది. అటువంటి రోగులకు ఈ వ్యాధి యొక్క అన్ని "అందాలను" అనుభవించకుండా ఉండటానికి అవకాశం ఉందని దీని అర్థం, కానీ వారి పిల్లలకు వారసత్వంగా పాథాలజీని పాస్ చేసే అధిక సంభావ్యత కూడా ఉంది.

తలసేమియా అంటే ఏమిటి?

తలసేమియాలో రక్తంలో అసాధారణ ఎర్ర రక్త కణాలు

వైవిధ్యాలు మరియు రూపాలు

తలసేమియా వారసత్వంగా వచ్చే అవకాశం

వారి తండ్రి మరియు తల్లి నుండి అసాధారణమైన హిమోగ్లోబిన్ వారసత్వంగా పొందిన వ్యక్తులు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ వ్యాధి యొక్క తీవ్రమైన రూపం కారణంగా బాధలకు గురవుతారు, దీనిని తలసేమియా మేజర్ (తలసేమియా మేజర్) లేదా కూలీ వ్యాధి అని పిలుస్తారు. ఒక వ్యక్తి నుండి మాత్రమే అటువంటి “బహుమతి” పొందిన వ్యక్తులు తమ జీవితాలను గడపడానికి మరియు వారి అనారోగ్యాన్ని గమనించకుండా ఉండటానికి అవకాశం ఉంది, అననుకూల పరిస్థితులు దానికి దారితీయకపోతే. దాని అర్థం ఏమిటంటే బీటా తలసేమియా వివిధ రూపాలను కలిగి ఉంది:

• హోమోజైగస్ β-తలసేమియా,తల్లిదండ్రుల నుండి స్వీకరించబడింది మరియు దానిని వివరించిన వైద్యుడి పేరు మీద పేరు పెట్టబడింది, కూలీస్ వ్యాధి, పిండం (HbF) ఎరుపు వర్ణద్రవ్యం (90% వరకు) యొక్క కంటెంట్‌లో గణనీయమైన పెరుగుదల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది మొదటి చివరిలో ఎక్కడో పిల్లలలో కనిపిస్తుంది. జీవితం యొక్క సంవత్సరం మరియు లక్షణాల సమృద్ధి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది;
• భిన్నమైన రూపం,ఇది తలసేమియా మైనర్ అని పిలువబడుతుంది, ఇది తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మాత్రమే పాథాలజీని వారసత్వంగా పొందడం వల్ల వస్తుంది, అందువల్ల, రక్తహీనత సంకేతాలు ఎక్కువగా తొలగించబడతాయి మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు అస్సలు ఉండవు.

అయినప్పటికీ, అటువంటి విభజన ప్రవాహం యొక్క శాస్త్రీయ సంస్కరణలో కట్టుబడి ఉంటుంది. నిజానికి, ప్రతిదీ అంత స్పష్టంగా లేదు. హోమోజైగస్ రూపం ఉన్న కొంతమంది రోగులలో, తీవ్రమైన పాథాలజీ యొక్క స్పష్టమైన సంకేతాలు లేవు మరియు రక్తహీనత రోగిని స్థిరమైన రక్తమార్పిడితో జీవించమని బలవంతం చేసేంతగా ఉచ్ఛరించబడదు, కాబట్టి, అటువంటి తలసేమియా, హోమోజైగోసిటీ ఉన్నప్పటికీ, పెద్దదిగా పిలవబడదు - ఇది ఇంటర్మీడియట్‌గా వర్గీకరించబడింది.

అంతేకాకుండా, హోమోజైగస్ తలసేమియా సమయంలో, 3 డిగ్రీల తీవ్రత వేరు చేయబడుతుంది:

1. భారీహోమోజైగస్ తలసేమియా, జీవితంలోని మొదటి సంవత్సరం పిల్లలలో మాత్రమే నిర్ధారణ అవుతుంది, ఎందుకంటే ఈ పిల్లలు శరీరంలో సంభవించే మార్పుల వల్ల ఎక్కువ కాలం జీవించలేరు;
2. మోస్తరుతలసేమియా, ఇది తక్కువ తీవ్రమైన రూపంలో కొనసాగినప్పటికీ, శిశువుకు 8 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు రావడానికి అనుమతించదు;
3. తేలికైన రూపం(నేను దానిని "సులభం" అని పిలవలేను) - ఇది యుక్తవయస్సుపై అడుగు పెట్టడానికి మరియు యుక్తవయస్సులోకి ప్రవేశించడానికి అవకాశాన్ని ఇస్తుంది, తద్వారా ఈ జీవితం దాని ప్రధాన సమయంలో తీసివేయబడుతుంది.

అయినప్పటికీ, హెటెరోజైగస్ బీటా-తలసేమియా యొక్క వ్యక్తిగత కేసులు వాటి నుండి ఊహించిన దాని కంటే చాలా తీవ్రమైన రూపంలో సంభవిస్తాయి. అదనపు ఆల్ఫా గొలుసులను వదిలించుకోవడానికి ఎర్ర రక్త కణాల అసమర్థత ద్వారా ఈ వ్యత్యాసం వివరించబడింది, అయినప్పటికీ వ్యాధి యొక్క భిన్నమైన రూపం, సూత్రప్రాయంగా, అనవసరమైన గొలుసులను ఉపయోగించడం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. ఈ విషయంలో, హోమో- లేదా హెటెరోజైగోసిటీతో సంబంధం లేకుండా క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల తీవ్రతను బట్టి వ్యాధిని రూపాల్లోకి విభజించాల్సిన అవసరం ఉంది. మరియు వేరు చేయండి:

• తలసేమియా మేజర్;
• ఇంటర్మీడియట్ రూపం;
• తలసేమియా మైనర్;
• కనీస ఎంపిక.

అయినప్పటికీ, అటువంటి విభజన నిపుణులకు ఆసక్తికరంగా ఉంటుంది, రీడర్, ఎక్కువగా, హోమోజైగస్ మరియు హెటెరోజైగస్ తలసేమియాస్ యొక్క శాస్త్రీయ వైవిధ్యాల యొక్క ప్రధాన లక్షణాల గురించి తెలుసుకోవాలనుకుంటున్నారు.

ఈ రోగలక్షణ పరిస్థితులు, సాధారణ పేరు ఉన్నప్పటికీ - β-తలసేమియా, విశ్లేషణలు, లక్షణాలు, కోర్సు, చికిత్స మరియు రోగ నిరూపణలో గణనీయమైన తేడా ఉంటుంది. సాధారణంగా, అనేక విధాలుగా.

హోమోజైగోట్ ఒక పెద్ద వ్యాధిని ఇస్తుంది

బీటా తలసేమియా యొక్క లక్షణాలు నిర్ణయించబడతాయి ఉత్పత్తి అసమతుల్యతమరియు హిమోగ్లోబిన్ యొక్క ప్రోటీన్ భాగం యొక్క బీటా గొలుసుల సంఖ్యలో మార్పు, ఇది ప్రధానంగా ముందస్తుగా ఉంటుంది అసమర్థ హెమటోపోయిసిస్.అణు దశను విడిచిపెట్టని ఎర్ర రక్త కణాలు వారి జన్మస్థలంలో మరణాన్ని భారీగా కనుగొంటాయి - ఎముక మజ్జలో, వయోజన రక్త కణాలు (మరియు, కొంతవరకు, రెటిక్యులోసైట్లు) అకాలంగా ప్లీహములో వారి జీవితాలను ముగించాయి, దీని ఫలితంగా లక్షణాలు తీవ్రమైన రక్తహీనత ఏర్పడుతుంది. అదనంగా, కాలేయం మరియు ప్లీహములలో హెమటోపోయిసిస్ యొక్క కొత్త మూలాలు ఏర్పడతాయి. అస్థిపంజర వ్యవస్థలో సంభవించే అధిక తీవ్రత యొక్క హెమటోపోయిసిస్, దాని అభివృద్ధికి (వక్రీకరణలు మరియు వైకల్యాలు) అంతరాయం కలిగిస్తుంది మరియు తీవ్రమైన హైపోక్సియా స్థితి పిల్లల శరీరం యొక్క మొత్తం అభివృద్ధిలో ఆలస్యం కలిగిస్తుంది. కోర్సు యొక్క ఈ వైవిధ్యం ప్రధానంగా హెటెరోజైగస్ రూపంలో కంటే హోమోజైగస్ తలసేమియాలో ఉంటుంది.

ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల భాగస్వామ్యం కారణంగా లక్షణాలు

తలసేమియా మేజర్ ఒక చిన్న వ్యక్తి పుట్టినప్పటి నుండి ఇప్పటికే వ్యక్తమవుతుంది, అయినప్పటికీ, మొదటి నెలల్లో, లక్షణాల తీవ్రత అంత స్పష్టంగా లేదు, కానీ ఒక వయస్సుకి దగ్గరగా ఉంటుంది, తీవ్రమైన సందర్భాల్లో, జీవితం యొక్క రెండవ సంవత్సరం ప్రారంభంలో. , పిల్లలలో క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు ప్రకాశవంతమైన రంగును పొందుతాయి:

1. పుర్రె యొక్క అసహజ ఆకారాన్ని గమనించడం అసాధ్యం (ఒక ఎత్తైన, ఒకరు చెప్పవచ్చు, చదరపు తల), పెద్ద ఎగువ దవడ మరియు పిల్లల ముఖం యొక్క విచిత్రమైన లక్షణాలు: మంగోలాయిడ్ రకం, చిన్న కళ్ళు, గమనించదగ్గ చదునైన ముక్కు వంతెన (R- గ్రాఫీ రోగలక్షణ మార్పులను చూపుతుంది);
2. చర్మం యొక్క పల్లర్ దృష్టిని ఆకర్షిస్తుంది, వాటి రంగులో మార్పు - బూడిదరంగు నుండి ఐక్టెరిక్ వరకు;
3. పిల్లలలో, కాలేయం మరియు ప్లీహము ముందుగానే విస్తరిస్తాయి, ఇది ఎక్స్‌ట్రామెడల్లరీ (ఎక్స్‌ట్రామెడల్లరీ) రకం హెమటోపోయిసిస్ మరియు కణజాలాలలో హెమోసిడెరిన్ యొక్క అనియంత్రిత నిక్షేపణ కారణంగా (ఇది ఎర్ర రక్త కణాల విచ్ఛిన్నం సమయంలో ఏర్పడుతుంది);
4. పిల్లలు తరచుగా అనారోగ్యానికి గురవుతారు, ఎందుకంటే వారి రోగనిరోధక శక్తి తగ్గుతుంది, వారు శారీరక అభివృద్ధిలో వెనుకబడి ఉంటారు, తక్కువ స్థాయిలో హోమోజైగస్ బీటా తలసేమియాను కలిగి ఉండే అదృష్టవంతులు మరియు కౌమారదశ మరియు యుక్తవయస్సు వరకు జీవించడానికి ఉద్దేశించిన పిల్లలు, ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల అభివృద్ధి ఆలస్యం అవుతుంది. ;
5. అటువంటి సందర్భాలలో తప్పనిసరి ప్రయోగశాల నియంత్రణ తీవ్రమైన హేమోలిటిక్ రక్తహీనత యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల సమ్మతిని చూపుతుంది.

విశ్లేషిస్తుంది

తలసేమియా యొక్క ప్రధాన రోగనిర్ధారణ ప్రమాణం ప్రయోగశాల పరీక్షలు అనే వాస్తవాన్ని దృష్టిలో ఉంచుకుని, ఈ పాథాలజీలో అభివృద్ధి చెందుతున్న రక్త చిత్రం గురించి క్లుప్త వివరణ ఇవ్వడం అవసరం:

• హేమోగ్లోబిన్ స్థాయి 50-30 g / l కు తగ్గించబడుతుంది;
• గణనలలోని రంగు సూచిక నిరాశాజనక ఫలితాన్ని చూపుతుంది - 0.5 మరియు అంతకంటే తక్కువ;
• స్మెర్‌లోని ఎరిథ్రోసైట్‌లు హైపోక్రోమిక్‌గా ఉంటాయి, కణ పరిమాణాలు మార్చబడ్డాయి (అనిసోసైటోసిస్ అని ఉచ్ఛరిస్తారు), లక్ష్యం మరియు బీటా తలసేమియా (మరియు మెంబ్రానోపతీస్) యొక్క బాసోఫిలిక్ గ్రాన్యులారిటీ లక్షణం గుర్తించబడ్డాయి;
• ఎర్ర రక్త కణాల ఓస్మోటిక్ నిరోధకత పెరిగింది;
• రెటిక్యులోసైట్స్ సంఖ్య పెరిగింది;
• రక్తం యొక్క బయోకెమికల్ పారామితులు (ఉచిత భిన్నం, సీరం ఇనుము కారణంగా బిలిరుబిన్) పెరుగుతాయి. ఇనుము యొక్క అధిక సంచితం కాలేయం యొక్క సిర్రోసిస్ ఏర్పడటానికి దోహదం చేస్తుంది, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ అభివృద్ధికి మరియు గుండె కండరాలకు నష్టం కలిగిస్తుంది.

రోగి యొక్క రక్త పరీక్షలలో రోగనిర్ధారణను నిర్ధారించే లక్షణం ఎర్ర రక్త కణాలలో (20-90% వరకు) పిండం హిమోగ్లోబిన్ యొక్క పెరిగిన కంటెంట్.

చికిత్స

కణజాలాల ఉచ్చారణ ఆక్సిజన్ ఆకలి మరియు ఎముకలలోని హెమటోపోయిటిక్ వ్యవస్థ యొక్క ఇంటెన్సివ్ పని (ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తికి అది లేనప్పుడు) పూర్తి స్థాయి రక్తమార్పిడికి సూచనలు, కణజాల శ్వాసక్రియ, దాత ఎరిథ్రోసైట్‌లను అందించగల సామర్థ్యం. పెద్ద తలసేమియా ఉన్న రోగులలో, బాల్యంలో నుండి రక్తమార్పిడి అనేది వ్యాధిని ప్రభావితం చేసే ప్రధాన చికిత్సా పద్ధతి. అదే సమయంలో, వేరొకరి రక్తం యొక్క మార్పిడి సంప్రదాయ ఔషధాలకు (మాత్రలు మరియు పరిష్కారాలు) చెందినది కాదని అర్థం చేసుకోవాలి, అందువల్ల, అటువంటి చికిత్సను తీవ్ర హెచ్చరికతో సంప్రదించాలి. అయినప్పటికీ:

1. మొదటి దశలో, రోగికి రక్తమార్పిడి యొక్క షాక్ కోర్సు అందించబడుతుంది (2-3 వారాలలో రోగి 10 రక్తమార్పిడులను అందుకుంటాడు, ఇది హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిని 120-140 g/lకి పెంచడానికి అనుమతిస్తుంది);
2. తదుపరి దశలో, రక్తమార్పిడుల సంఖ్య తగ్గిపోతుంది, కానీ వారు 90-100 g/l లోపల Hbని ఉంచడానికి ప్రయత్నిస్తారు.

ఈ చికిత్సా విధానం అనుమతిస్తుంది:

• శ్రేయస్సును గణనీయంగా మెరుగుపరుస్తుంది;
• అస్థిపంజర వ్యవస్థపై పాథాలజీ యొక్క ప్రతికూల ప్రభావాన్ని తగ్గించండి;
• రోగనిరోధక శక్తిని పెంచండి;
• ప్లీహము యొక్క మరింత విస్తరణను నిరోధించండి;
• శిశువు యొక్క శారీరక అభివృద్ధిని అనుకూలంగా ప్రభావితం చేస్తుంది.

అయినప్పటికీ, మొత్తం రక్తం యొక్క మార్పిడి పూర్తిగా అదృశ్యమైనప్పటికీ (అటువంటి సందర్భాలలో అది ఎర్ర రక్త కణాలతో భర్తీ చేయబడింది), "నాన్-నేటివ్" జీవ వాతావరణం ఇప్పటికీ సమస్యల ప్రమాదాన్ని కలిగి ఉంది:

1. పైరోజెనిక్ ప్రతిచర్యలు (అవి ప్రధానంగా ఎర్ర రక్త కణాలను కడగడం యొక్క సాంకేతికత ఉల్లంఘన కారణంగా సంభవిస్తాయి);
2. హెమోసిడెరిన్ (ఇనుము-కలిగిన వర్ణద్రవ్యం) యొక్క అధిక నిక్షేపణ, ఇది కాలేయంలో పెరుగుదల, గుండె జబ్బులు మరియు మధుమేహం అభివృద్ధికి దోహదం చేస్తుంది.

శరీరం నుండి అదనపు ఇనుము యొక్క తొలగింపును నిర్ధారించడానికి, రోగికి ఇంట్రామస్కులర్ ఇంజెక్షన్ల రూపంలో డెస్ఫెరల్ సూచించబడుతుంది (ఔషధం యొక్క మోతాదు మార్పిడి చేయబడిన ఎర్మాస్ యొక్క వయస్సు మరియు పరిమాణానికి అనుగుణంగా ఉంటుంది). అటువంటి పరిస్థితులలో విటమిన్ సి (ఆస్కార్బిక్ యాసిడ్) తో డెస్ఫెరల్ కలయిక చాలా ఉపయోగకరంగా ఉంటుంది.

ప్లీహములో గణనీయమైన పెరుగుదల, అలాగే రక్తంలో ఏకకాలిక మార్పులు (ల్యూకోపెనియా, థ్రోంబోసైటోపెనియా) నిరంతరం "పెరుగుతున్న" అవయవం (స్ప్లెనెక్టమీ) యొక్క తొలగింపుకు దారితీస్తాయి.

ఇంతలో, ఎముక మజ్జ మార్పిడి సహాయంతో హోమోజైగస్ β- తలసేమియా ఉన్న రోగుల పరిస్థితిలో స్థిరమైన దీర్ఘకాలిక మెరుగుదల సాధించవచ్చు, అయినప్పటికీ, ఈ ఆపరేషన్ దాత-గ్రహీత జంటను ఎన్నుకోవడంలో కొన్ని ఇబ్బందులను అందిస్తుంది మరియు దానితో నిండి ఉంది. మార్పిడి తర్వాత ప్రతిచర్యల అభివృద్ధి.

"హెటెరో" అంటే "భిన్నమైనది"

అతని తల్లిదండ్రులలో ఒకరు (తల్లి లేదా తండ్రి అయినా) అతని జన్యురూపంలో రోగలక్షణ జన్యువును కలిగి ఉంటే మరియు దానిని వారసత్వంగా పంపినట్లయితే, ఒక వ్యక్తికి భిన్నమైన రూపం లేదా తలసేమియా మైనర్ సంభవించవచ్చు. తలసేమియా విషయంలో హెటెరోజైగోట్ సాధారణంగా వ్యాధికి సంబంధించిన అన్ని లక్షణాలను పూర్తి శక్తితో చూపించలేకపోతుంది,అందువల్ల, వ్యాధి లక్షణరహితంగా లేదా చాలా ఉచ్ఛరించని లక్షణాలతో కనిష్టంగా ఉంటుంది. ఈ పాథాలజీ క్రింది క్లినికల్ వ్యక్తీకరణల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది:

• ప్రధాన ఫిర్యాదులు బలహీనత, శారీరక శ్రమకు అసహనం, అలసట;
• ముఖం యొక్క కొంత పల్లర్ ఉంది, స్క్లెరా మరియు చర్మం యొక్క కొంచెం పసుపు రంగు;
• ప్లీహము యొక్క విస్తరణ మరియు, ముఖ్యంగా, కాలేయం అన్ని సందర్భాల్లోనూ ఉండదు.

రక్తహీనత యొక్క ఈ రూపాంతరం కోసం విశ్లేషణలు విభిన్నంగా ఉంటాయి:

1. ఎర్ర రక్త కణాలలో - హైపోక్రోమియా, తరచుగా కణాల వైకల్యం మరియు వాటి పరిమాణంలో మార్పు, బాసోఫిలిక్ గ్రాన్యులారిటీ;
2. హిమోగ్లోబిన్, వాస్తవానికి, పడిపోతుంది (90-100 గ్రా / ఎల్), కానీ సాధారణంగా క్లిష్టమైన విలువలను చేరుకోదు (అరుదుగా 70 గ్రా / ఎల్‌కి పడిపోతుంది);
3. CPUలో గణనీయమైన తగ్గుదల సాధ్యమవుతుంది (0.5 వరకు);
4. మొత్తం బిలిరుబిన్ (అన్‌బౌండ్ భిన్నం కారణంగా) రోగులందరిలో పెరగదు (25% లో ఇది సాధారణం).

తలసేమియా మైనర్ యొక్క ముఖ్యమైన రోగనిర్ధారణ సంకేతాలు కుటుంబ చరిత్ర (దగ్గరి బంధువులలో వ్యాధి ఉనికి), HbA2 యొక్క కంటెంట్ యొక్క నిర్ధారణ, దీని పెరుగుదల స్థాయి 4.5-9% పరిధిలో ఉంటుంది మరియు HbF, ఇది సగానికి పెరుగుతుంది. రోగులలో 2.5 నుండి 7% వరకు.

చాలా సందర్భాలలో, తలసేమియా మైనర్‌కు చికిత్స లేకుండా పోతుంది. నిజమే, అంటు ప్రక్రియలు మరియు గర్భం సమస్యలను సృష్టించవచ్చు - అప్పుడు రోగులు విటమిన్ B9 (ఫోలిక్ యాసిడ్) 5-10 mg రోజువారీ మోతాదులో సూచించబడతారు, అటువంటి పరిస్థితులలో శరీరం ద్వారా దాని వినియోగం పెరుగుతుంది.

చివరగా, α- గొలుసుల ఉత్పత్తిలో తగ్గుదల గురించి కొన్ని మాటలు

ఎర్ర రక్త వర్ణద్రవ్యం యొక్క α- గొలుసుల ఉత్పత్తి రెండు జతల జన్యువుల నియంత్రణలో ఉంటుంది, ఇది వ్యాధి యొక్క వివిధ రూపాలను ఏర్పరుస్తుంది:

• ఆల్ఫా గొలుసులు పూర్తిగా లేనట్లయితే, అప్పుడు పిల్లల అభివృద్ధి యొక్క పిండం కాలంలో, ఎర్ర రక్త వర్ణద్రవ్యం అస్సలు ఏర్పడదు. అటువంటి సందర్భాలలో, ఒకే ఒక ఫలితం ఉంది - మెదడు యొక్క చుక్కలు మరియు పిల్లల మరణం;
• రెండు జతల నుండి 1 లేదా 2 జన్యువుల క్రియాత్మక సామర్థ్యాలు బలహీనమైతే, వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు β- తలసేమియా యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలను చాలా పోలి ఉంటాయి, అయినప్పటికీ HbF మరియు HbA2 ఉనికిని బట్టి ప్రయోగశాల డయాగ్నస్టిక్స్ యొక్క సూచికలు భిన్నంగా ఉంటాయి. గణనీయంగా, ఈ హిమోగ్లోబిన్‌ల స్థాయి పెరగదు.

α-తలసేమియాకు చికిత్స, సాధారణంగా, β-తలసేమియా యొక్క హెటెరోజైగస్ వేరియంట్‌ను ప్రభావితం చేయడానికి ఉపయోగించే చికిత్సా చర్యల నుండి భిన్నంగా ఉండదు.

వీడియో: తలసేమియా, లైవ్ హెల్తీ ప్రోగ్రామ్

25.08.2017

తలసేమియా అనేది జెనెటిక్ ఎటియాలజీ వ్యాధుల వర్గానికి చెందినది. పాథాలజీ యొక్క కోర్సు యొక్క ప్రక్రియ ఎరిథ్రోసైట్లు, ముఖ్యమైన రక్త అంశాలు, ప్రమాదంలో ఉన్నాయనే వాస్తవంపై ఆధారపడి ఉంటుంది. బీటా తలసేమియా అనేది హిమోగ్లోబిన్ ద్వారా తగినంత మొత్తంలో బీటా ప్రోటీన్లు ఉత్పత్తి చేయబడని పరిస్థితి.

స్లావిక్ సమూహంలోని వ్యక్తులలో, ఈ వ్యాధి దాదాపు సాధారణం కాదు, ఇది మధ్యధరా దేశాలు, ఆఫ్రికన్ మరియు లాటిన్ అమెరికన్ ఖండాల నివాసులను ప్రభావితం చేస్తుంది. ఈ కారణంగా, ఈ వ్యాధి మలేరియా ప్లాస్మోడియంకు వ్యతిరేకంగా శరీరం యొక్క ఒక రకమైన రక్షిత అవరోధంగా పనిచేస్తుందని ఒక ఊహ ఉంది.

బీటా తలసేమియా అంటే ఏమిటి

ఎర్ర రక్త వర్ణద్రవ్యం హిమోగ్లోబిన్ ఎర్ర రక్త కణాల రూపంలో వ్యక్తీకరించబడుతుంది, ఇది ఊపిరితిత్తుల ద్వారా కణజాలాలను ఆక్సిజన్ చేయడంలో మరియు కణజాలం నుండి కార్బన్ డయాక్సైడ్ను తొలగించడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది.

ఎర్ర రక్త వర్ణద్రవ్యం హిమోగ్లోబిన్ (Hb) ఎర్ర రక్త కణాల యొక్క ప్రధాన భాగం వలె వ్యక్తీకరించబడింది - ఎరిథ్రోసైట్లు, ఇవి ఊపిరితిత్తుల ద్వారా కణజాలాలను ఆక్సిజన్ చేయడంలో మరియు కణజాలాల నుండి కార్బన్ డయాక్సైడ్ను తొలగించడంలో ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తాయి. అదనంగా, మూలకం శరీరం నుండి జీవక్రియ ఉత్పత్తుల తొలగింపులో పాల్గొంటుంది.

హిమోగ్లోబిన్ యొక్క పరమాణు నిర్మాణం దాని జీవ ప్రయోజనానికి చాలా దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఎందుకంటే Hb అణువు యొక్క ప్రత్యక్ష సంక్లిష్ట నిర్మాణం ఆక్సిజన్ మరియు పోషక కణాలను రవాణా చేసే శారీరక విధులకు దోహదం చేస్తుంది. నిస్సందేహంగా, అనారోగ్య హిమోగ్లోబిన్‌ను తీసుకువచ్చే ఎర్ర రక్త కణాలు అవసరమైన పనిని సమర్థవంతంగా నిర్వహించే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోతాయి, ఇది హైపోక్రోమిక్ అనీమియా అభివృద్ధిని రేకెత్తిస్తుంది.

మానవ రక్తంలోని హిమోగ్లోబిన్ ఫెర్రస్ ఇనుముతో సహా 4 హీమ్-కలిగిన ఉపకణాలను కలిగి ఉన్న సంక్లిష్ట ప్రోటీన్‌గా వ్యక్తీకరించబడుతుంది మరియు రక్తాన్ని ఆక్సిజన్ చేసే సామర్థ్యానికి బాధ్యత వహిస్తుంది. గ్లోబిన్, Hb యొక్క పరమాణు కూర్పులో చేర్చబడిన ప్రోటీన్, హేమ్‌తో దగ్గరి సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. గ్లోబిన్ ఒక జత ఆల్ఫా మరియు బీటా గొలుసులను కలిగి ఉంటుంది, ఇందులో అమినో యాసిడ్ అవశేషాలు ఉంటాయి (α-చైన్ - 141 మొత్తంలో, β-చైన్ - 146).

గ్లోబిన్ గొలుసులలో ఒకదానిలో అమైనో యాసిడ్ అవశేషాలను భర్తీ చేయడం వల్ల గణనీయమైన సంఖ్యలో అసాధారణమైన హిమోగ్లోబిన్‌లు ఏర్పడతాయి, ఇది పాయింట్ మ్యుటేషన్‌ను రేకెత్తిస్తుంది. ప్రత్యామ్నాయాలలో ఎక్కువ భాగం β- గొలుసులపైకి వస్తాయి, ఈ కారణంగా, బీటా-తలసేమియా Hb అణువు యొక్క ప్రోటీన్ భాగం యొక్క ఉత్పత్తిలో లోపాల వల్ల కలిగే హిమోగ్లోబినోపతి రంగంలో విస్తృత సమూహాన్ని కవర్ చేస్తుంది. దీనితో పాటు, α- చైన్‌కు ప్రత్యేక రకాన్ని కలిగి ఉండదు, ఇది ఆల్ఫా తలసేమియా వ్యాప్తిని ప్రభావితం చేస్తుంది.

ఎర్ర రక్త కణాల నాశనం ఎందుకు

తలసేమియా అనేది జన్యుపరమైన మూలం యొక్క వ్యాధి, ఇది ఒక అసాధారణ జన్యువు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా మరియు లైంగిక క్రోమోజోమ్‌ల నుండి లేనప్పుడు సంభవిస్తుంది.

తలసేమియా అనేది జన్యుపరమైన మూలం యొక్క వ్యాధి, ఇది ఒక అసాధారణ జన్యువు తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా మరియు లైంగిక క్రోమోజోమ్‌ల నుండి లేనప్పుడు సంభవిస్తుంది. పాథాలజీ సంభవించడంలో ప్రత్యక్ష కారకం అనేది మరొక Hb గొలుసు యొక్క ఒక బీట్ యొక్క సంశ్లేషణను ఎన్కోడింగ్ చేసే జన్యువులోని వివిధ రకాల పరస్పర వైఫల్యాలు. పాథాలజీ అణువులు లోపభూయిష్ట అసాధారణ mRNA సంశ్లేషణ, జన్యు పదార్ధంలో నిర్మాణ మార్పులు, ఉత్పరివర్తన మరియు నియంత్రణ జన్యువుల ఉత్పాదకత లేని లిప్యంతరీకరణపై ఆధారపడి ఉంటాయి. అటువంటి పాథాలజీల ఫలితం పాలీపెప్టైడ్ హిమోగ్లోబిన్ గొలుసులలో ఒకదాని యొక్క సంశ్లేషణ తగ్గింపు లేదా విరమణ.

అందువలన, బీటా-తలసేమియాలో, β-గొలుసుల సంశ్లేషణ అసంపూర్ణ వాల్యూమ్‌లో సంభవిస్తుంది మరియు ఇది అదనపు α- గొలుసులు ఏర్పడటానికి కారణమవుతుంది మరియు దీనికి విరుద్ధంగా. అధికంగా సంశ్లేషణ చేయబడిన పాలీపెప్టైడ్ గొలుసులు ఎరిథ్రోసైట్-రకం కణాలలో నిల్వ చేయబడతాయి, వాటిని దెబ్బతీస్తాయి. ఈ ప్రక్రియ ఎముక మజ్జలో ఎర్ర రక్త కణాల నాశనం, పరిధీయ రక్తంలో ఎర్ర రక్త కణాల హేమోలిసిస్ మరియు ప్లీహములోని రెటిక్యులోసైట్‌ల నాశనంతో కూడి ఉంటుంది. అదనంగా, బీటా-తలసేమియాలో, ఎర్ర్రోసైట్లు పిండం Hbని కూడబెట్టుకుంటాయి, ఇది కణజాలాలకు ఆక్సిజన్‌ను రవాణా చేయదు, ఫలితంగా కణజాల హైపోక్సియా ఏర్పడుతుంది. ఎముక మజ్జ హైపర్‌ప్లాసియా అస్థిపంజర ఎముకల వైకల్యాన్ని రేకెత్తిస్తుంది. రక్తహీనత, కణజాల హైపోక్సియా మరియు అసమర్థమైన ఎరిత్రోపోయిసిస్ పిల్లల పెరుగుదల మరియు అభివృద్ధిలో ఎక్కువ లేదా తక్కువ స్థాయిలో ఆటంకాలు కలిగిస్తాయి.

బీటా తలసేమియా రకాలు

ఔషధం ద్వారా అనేక రకాల వ్యాధి గుర్తించబడింది. వర్గీకరణ ప్రభావితమైన పాలీపెప్టైడ్ గొలుసు రకాన్ని బట్టి ఉంటుంది. కోర్సు యొక్క తీవ్రత ప్రకారం, పాథాలజీ ఇలా విభజించబడింది:

• దీర్ఘకాలిక ఊపిరితిత్తుల;
• దీర్ఘకాలిక మధ్యస్తంగా తీవ్రమైన;
• భారీ.

వ్యాధి యొక్క మూడవ రూపం నవజాత కాలంలో పిల్లల మరణంతో ముగుస్తుంది. విధానం మరియు వర్గీకరణ ప్రకారం, వైద్య కార్మికులు ఈ క్రింది రకాల తలసేమియాను వేరు చేస్తారు:

• హెటెరోజైగస్;
• హోమోజైగస్.

అదనంగా, పాథాలజీ తరచుగా విభజించబడింది:

• చిన్న;
• పెద్ద;
• ఇంటర్మీడియట్.

ప్రత్యేక రోగనిర్ధారణ సాధనాల ద్వారా పిండం యొక్క గర్భాశయ అభివృద్ధి సమయంలో వ్యాధి మరియు దాని రకాన్ని గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది. β-తలసేమియా యొక్క హెటెరోజైగస్ రూపం తక్కువ లేదా ఎటువంటి లక్షణాలతో సంభవిస్తుంది. చికిత్స సకాలంలో నిర్వహించబడితే, వ్యక్తీకరణలు అదృశ్యమవుతాయి మరియు ఎక్కువ కాలం రోగికి భంగం కలిగించవు.

హోమోజైగస్ బీటా తలసేమియా గర్భస్రావం కోసం ప్రత్యక్ష సూచిక అవుతుంది. చాలా తరచుగా, పిండం మరణం పుట్టుకకు ముందు లేదా కొంత సమయం తర్వాత (1-2 సంవత్సరాలు) సంభవిస్తుంది. అటువంటి సందర్భాలలో, ఎరుపు వర్ణద్రవ్యాలలో ప్రాణాంతకమైన Hb మొత్తం సాధారణం కంటే ఎక్కువగా ఉంటుంది.

చిన్న బీటా తలసేమియా

11వ జత యొక్క క్రోమోజోమ్‌లోని మ్యుటేషన్ ప్రక్రియల ద్వారా పాథాలజీ ఏర్పడటం సులభతరం అవుతుంది. ఈ స్థితిలో రోగుల హిమోగ్లోబిన్ స్థాయి కొద్దిగా తగ్గుతుంది. హెమటోలాజికల్ చిత్రం వీటిని కలిగి ఉంటుంది:

• రక్త కణాలలో ఎక్కువ భాగం మైక్రోసైట్‌లచే ఆక్రమించబడింది;
• ఎర్ర రక్త కణాలలో Hb యొక్క తక్కువ కంటెంట్;
• అనిసోపోయికిలోసైటోసిస్;
• ఎముక మజ్జలో ఎరిథ్రోసైట్ జెర్మ్ యొక్క స్వల్ప విస్తరణ;
• ప్లీహము యొక్క పరిమాణంలో స్వల్ప పెరుగుదల.

కొన్ని సందర్భాల్లో, వ్యాధి యొక్క చిన్న రూపం స్పష్టమైన శారీరక మార్పులు లేకుండా సంభవిస్తుంది. ఒక వ్యక్తికి ఎటువంటి ఫిర్యాదులు లేవు, అయినప్పటికీ అతను తేలికపాటి రక్తహీనత మరియు ఎర్ర రక్త కణాల పరిమాణం తగ్గినట్లు నిర్ధారణ కావచ్చు. జన్యువులో ఒకటి ఆరోగ్యకరమైనది మరియు ఒకటి పాక్షికంగా లేదా పూర్తిగా లోపభూయిష్టంగా ఉంటుంది. రోగి యొక్క రక్తం యొక్క బయోకెమికల్ అధ్యయనాలు ఇనుము, లాక్టేట్ డీహైడ్రోజినేస్, పిండం Gb యొక్క అధిక స్థాయిని ప్రతిబింబిస్తాయి.

హెటెరోజైగస్ తలసేమియా యొక్క క్లినికల్ పిక్చర్ చాలా కాలం పాటు కనిపించకపోవచ్చు లేదా ఇతర వ్యాధుల మాదిరిగానే ఉండవచ్చు, ఉదాహరణకు:

• అనారోగ్యం;
• తలలో నొప్పి;
• తల తిరగడం.

వైద్య పరీక్ష సమయంలో, శ్రద్ధ వహించవచ్చు:

• రోగి చర్మం యొక్క లేత పసుపు రంగు;
• కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క విస్తరణ.

ఇదే విధమైన పాథాలజీ ఉన్న పిల్లలలో, ఇన్ఫెక్షన్లకు గ్రహణశీలత పెరుగుతుంది, రోగనిరోధక శక్తి తగ్గుతుంది, ఈ కారణంగా వ్యాధి కష్టం.

వయోజన మహిళల్లో, గర్భం పిండం యొక్క చుక్కల అభివృద్ధితో కూడి ఉంటుంది. ఈ రుగ్మత శిశువు యొక్క జీవితానికి విరుద్ధంగా ఉంటుంది; సాధారణ ప్రసవ సమయంలో, ఇది తీవ్రమైన నరాల మరియు మానసిక పాథాలజీల ఏర్పాటుకు దోహదం చేస్తుంది.

కనిష్టమైన బీటా తలసేమియాను సిల్వెస్ట్రోని-బియాంకో సిండ్రోమ్ అంటారు. ఈ రకమైన వ్యాధి దాదాపు వ్యక్తీకరణలు లేకుండానే వెళుతుంది మరియు తలసేమియా సంభవించే కుటుంబాలలో అనుకోకుండా గుర్తించబడుతుంది.

బీటా తలసేమియా మేజర్

ఈ రకమైన పాథాలజీ (దీనిని కూలీస్ అనీమియా అని కూడా పిలుస్తారు) రోగికి అత్యంత ప్రమాదకరం. ఇది చాలా వేగంగా అభివృద్ధి చెందే తీవ్రమైన రక్తహీనత. అసాధారణ ప్రక్రియ యొక్క ఉనికి యొక్క లక్షణాలు మొదటి రోజుల నుండి వాచ్యంగా కనిపిస్తాయి, పుట్టినప్పటి నుండి 6 నెలల తర్వాత గరిష్ట స్థాయికి చేరుకుంటాయి. జబ్బుపడిన పిల్లవాడు ఐక్టెరిక్ టింట్‌తో చర్మం యొక్క పల్లర్ ద్వారా వేరు చేయబడుతుంది.

అదనంగా, పుర్రె, ముఖం, ఎముక కణజాలం యొక్క నిర్మాణంలో శరీరధర్మ స్థాయిలో లక్షణ మార్పులు ఉన్నాయి, ఇది అభివృద్ధిలో మందగమనంతో కూడి ఉంటుంది.

ప్రాథమిక సంకేతాలలో అంతర్గత అవయవాల పరిమాణంలో పెరుగుదల ఉన్నాయి: కాలేయం మరియు ప్లీహము. శరీరం తరచుగా అంటు మరియు తాపజనక స్వభావం యొక్క వ్యాధుల ద్వారా ప్రభావితమవుతుంది, హెమోరేజిక్ సిండ్రోమ్ ఏర్పడే అవకాశం ఉంది. ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థ యొక్క పనితీరులో ఉల్లంఘనలు పిల్లలు యుక్తవయస్సు చేరుకోని వాస్తవం కారణంగా సాధ్యమవుతుంది.

కూలీ రక్తహీనతతో బాధపడుతున్న రోగికి సకాలంలో రక్తం ఎక్కించకపోతే, ఎరిత్రోపోయిటిక్ కణజాలం యొక్క హైపర్ట్రోఫీ అభివృద్ధి చెందుతుంది. సాధారణ రక్త మార్పిడితో, రోగ నిరూపణ చాలా మంచిది కాదు. సాధారణంగా, β-తలసేమియా మేజర్ యొక్క తేలికపాటి రూపం ఉన్న రోగుల సగటు ఆయుర్దాయం 20 సంవత్సరాలకు మించదు, అసాధారణమైన సందర్భాలలో - 30 సంవత్సరాలు.

వ్యాధి నిర్ధారణ

క్లినికల్ పిక్చర్ లేనప్పుడు కూడా వ్యాధిని గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది.

మెడిసిన్ మానవులలో బీటా-తలసేమియాను గుర్తించడానికి రూపొందించిన పూర్తి స్థాయి రోగనిర్ధారణ సూత్రాలను అందిస్తుంది. క్లినికల్ పిక్చర్ లేనప్పుడు కూడా వ్యాధిని గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది. రోగ నిర్ధారణను స్థాపించడానికి ఆధారం:

1. ఎర్ర రక్త కణాలను నాశనం చేసే నిర్దిష్ట పాథాలజీల ఉనికి.
2. ఎర్ర రక్త కణాల సాధారణ నిర్మాణం యొక్క ఉల్లంఘన.
3. పాథాలజీ యొక్క వంశపారంపర్య మూలం.

రోగనిర్ధారణ చేసినప్పుడు, జన్యుపరంగా రెచ్చగొట్టబడిన ఉత్పరివర్తనాల సంభావ్యతను గుర్తించడానికి రోగి యొక్క తల్లిదండ్రుల ఆరోగ్య స్థితి గురించి వైద్యుడికి సమాచారం అవసరం. దీని కోసం, DNA కోసం రక్త పరీక్ష కూడా నిర్వహిస్తారు. తలసేమియా నిర్ధారణను స్థాపించడానికి ప్రధాన ప్రయోగశాల పద్ధతి రక్తం యొక్క జీవరసాయన పారామితులు, అవి:

• Hb విలువలలో హోమోజైగస్ రూపంలో 50 g/l వరకు మరియు వ్యాధి యొక్క హెటెరోజైగస్ రూపంలో 110 g/l వరకు తగ్గడం;
• రంగు సూచిక 0.5 చేరుకోదు;
• ఎర్ర రక్తకణ పూర్వగాముల పెరుగుదల 4% కంటే తక్కువ.

బయోకెమిస్ట్రీ పరీక్షలు హిమోలిటిక్ అనీమియా విషయంలో వలె ఇనుము జీవక్రియలో వైఫల్యాలను ప్రతిబింబిస్తాయి:

• ఉచిత మూలకం బిలిరుబిన్ యొక్క పెరిగిన డిగ్రీ;
• సీరంలో అధిక ఇనుము కంటెంట్;
• ఇనుమును బంధించే సామర్థ్యం తగ్గింది.

ప్రయోగశాల రక్త పరీక్షలతో పాటు, అనేక ఇతర రకాల అధ్యయనాలు నిర్వహించబడతాయి. ఎముక మజ్జ యొక్క పంక్చర్ హెమటోపోయిటిక్ జెర్మ్ యొక్క పరిమాణాన్ని గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది, క్రానియోగ్రామ్ సూది పెరియోస్టోసిస్‌ను గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. ఉదర కుహరం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష కాలేయం మరియు ప్లీహము యొక్క మారిన వాల్యూమ్లను పరిష్కరించడానికి సహాయపడుతుంది. బీటా తలసేమియా అనుమానం వచ్చినప్పుడు, వైద్యులు వివిధ రకాల రక్తహీనతలను మినహాయించాలి.

వ్యాధి చికిత్స

రోగి యొక్క ఆహారం ఇనుము యొక్క పేగు శోషణను తగ్గించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకుంది, సిఫార్సులలో గింజలు, సోయా, కోకో మరియు టీ పానీయాలు ఉన్నాయి.

బీటా-తలసేమియా చికిత్స ఎరిథ్రోపోయిసిస్ యొక్క సంక్లిష్టత స్థాయికి అనుగుణంగా నిర్వహించబడుతుంది, రోగలక్షణ ప్రక్రియల ద్వారా జన్యువులకు నష్టం యొక్క స్థాయి. ఈ రోజు వరకు, ఈ క్రింది పద్ధతులు ఉపయోగించబడుతున్నాయి:

• రోగి యొక్క ఆహారం పేగు ఇనుము శోషణను తగ్గించడం లక్ష్యంగా ఉంది, సిఫార్సులలో గింజలు, సోయా, కోకో మరియు టీ పానీయాల ఉపయోగం ఉన్నాయి;
• చెలేట్స్ ద్వారా అదనపు ఇనుము యొక్క రోజువారీ తొలగింపు;
• రోగలక్షణ ఔషధాలలో హెపాటోప్రొటెక్టివ్ ఫంక్షన్ల మందులు ఉన్నాయి - ఆస్కార్బిక్ ఆమ్లం యొక్క పెద్ద మోతాదులు శరీరం నుండి అదనపు ఇనుమును తొలగిస్తాయి;
• పదునైన తీవ్రతరం అయినప్పుడు, పెద్ద మోతాదులో గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు సూచించబడతాయి;
• 5 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో అవయవ విస్తరణ విషయంలో స్ప్లెనెక్టమీ (ప్లీహము యొక్క తొలగింపు) నిర్వహిస్తారు. ప్రక్రియ కోసం పిల్లల యొక్క అత్యంత అనుకూలమైన వయస్సు 8-10 సంవత్సరాలు;
• మార్పిడి అవసరమైతే, అన్ని పారామితులకు అనుగుణంగా దాతని కోరతారు.

ఏ రూపంలోనైనా తలసేమియాకు ఫోలిక్ యాసిడ్ మరియు B విటమిన్లతో కూడిన మందులను ఉపయోగించడం అవసరం.

రక్త మార్పిడితో చికిత్స

తీవ్రమైన బీటా-తలసేమియాతో బాధపడుతున్న రోగులకు సాధారణ రక్త మార్పిడి ప్రక్రియలు అవసరం. పుట్టిన తరువాత పిల్లల జీవితంలో మొదటి వారాల నుండి హేమోట్రాన్స్ఫ్యూజన్ నిర్వహిస్తారు. అప్పుడు ప్రక్రియ ఒక నిర్దిష్ట క్రమబద్ధతతో పునరావృతమవుతుంది, ఇది రోగిలో రక్తమార్పిడి ఆధారపడటం అభివృద్ధిని రేకెత్తిస్తుంది. రక్తమార్పిడి అనేది రక్తంలో హెచ్‌బి స్థాయిని కనీసం స్వల్ప కాలానికి పెంచడానికి మిమ్మల్ని అనుమతించే ఏకైక ప్రక్రియ. రక్తమార్పిడి కోసం సిఫార్సులు హిమోగ్లోబిన్ స్థాయిలు 95-100 g/l.

జానపద వంటకాలతో చికిత్స

తాజాగా పిండిన బీట్‌రూట్ రసాన్ని ఒక చెంచా సహజ తేనె, ఒక గ్లాసు రోజుకు మూడు సార్లు తీసుకోవడం వల్ల ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య పెరగడం సులభతరం అవుతుంది.

వాస్తవానికి, ఏదైనా మూలికా నివారణలతో బీటా-తలసేమియాను అధిగమించడం అసాధ్యం, అయితే, కొన్ని పద్ధతులు వ్యాధి యొక్క అభివ్యక్తిని తగ్గించగలవు మరియు రోగి యొక్క శ్రేయస్సును మెరుగుపరుస్తాయి, ఉదాహరణకు:

• ఎర్ర రక్త కణాల సంఖ్య పెరుగుదల తాజాగా పిండిన బీట్‌రూట్ రసాన్ని ఒక చెంచా సహజ తేనె, ఒక గ్లాసు రోజుకు మూడు సార్లు తీసుకోవడం ద్వారా సులభతరం అవుతుంది;
• ముల్లంగి, దుంపలు మరియు క్యారెట్లు యొక్క తాజా రసాలను సమాన నిష్పత్తిలో మిశ్రమం రోజుకు మూడు సార్లు, 2 టేబుల్ స్పూన్లు త్రాగాలి. l.;
• తలసేమియా ద్వారా ప్రభావితమైన వ్యక్తుల పరిస్థితిని బలపరుస్తుంది, అరటి రసం, పగటిపూట తీసుకుంటే, 1 టేబుల్ స్పూన్. ఎల్. ప్రతి భోజనానికి ముందు.

ఆహారం అవసరం. రోగులు మద్యం, కొవ్వు, వేయించిన మరియు ఫాస్ట్ ఫుడ్ తాగడం నుండి ఖచ్చితంగా నిషేధించబడ్డారు.

అటువంటి వ్యక్తులకు ప్రత్యేకమైన విలువ ఇనుము యొక్క శోషణను తగ్గించే ఉత్పత్తులు. కాలేయం యొక్క వైకల్పనాన్ని నివారించడానికి, హెపాటోప్రొటెక్టర్లను తీసుకోవడం అవసరం.

వ్యాధి రోగ నిరూపణ

ఔషధ చికిత్సతో పాటు ఎర్ర రక్త కణాల రక్తమార్పిడి రోగి యొక్క జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తుంది. అయినప్పటికీ, అటువంటి చికిత్స రోగనిర్ధారణను పూర్తిగా తొలగించదు, ఎందుకంటే దీనికి సహాయక ప్రయోజనం ఉంది. తలసేమియా యొక్క తీవ్రమైన రూపం ద్వారా ప్రభావితమైన వ్యక్తుల జీవితం సాధారణంగా 7 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ ఉండదు, సాధారణ రక్త మార్పిడి విధానాలకు లోబడి ఉంటుంది. అంతర్గత అవయవాల యొక్క బాధాకరమైన వైకల్యం పురోగతి ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇది పిల్లలకి బాధను తెస్తుంది.

నివారణ చర్యలు

స్థితిలో ఉన్న తల్లులకు, పూర్తి ప్రినేటల్ నిర్ధారణ, జన్యు పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు

బీటా-తలసేమియా నివారణ అనేది గర్భం దాల్చడం మరియు జబ్బుపడిన పిల్లల పుట్టుకపై ఆధారపడి ఉంటుంది. ఇది సాధారణ రక్త పరీక్ష మరియు స్క్రీనింగ్ ప్రక్రియ ద్వారా సులభంగా చేయబడుతుంది. అదే రోగనిర్ధారణ ద్వారా ప్రభావితమైన భాగస్వాములతో కమ్యూనికేషన్ యొక్క ముప్పు గురించి వ్యాధి యొక్క వాహకాలు హెచ్చరించబడ్డాయి.

అనారోగ్యంతో ఉన్న పిల్లల ప్రమాదాన్ని తగ్గించడానికి, వివిధ రకాల పరిశోధనల కోసం తలసేమియా ఉన్న జంట నుండి రక్తం తీసుకోబడుతుంది. స్థితిలో ఉన్న తల్లులకు, పూర్తి ప్రినేటల్ నిర్ధారణ, జన్యు పరీక్షలు నిర్వహిస్తారు. DNA అధ్యయనాలు మరియు విల్లీ పరీక్షలు గర్భం ప్రారంభం నుండి హిమోగ్లోబినోపతిని గుర్తించగలవు.

తన పిల్లలను ఏదైనా వ్యాధుల నుండి రక్షించడానికి, ఆశించే తల్లి తన ఆరోగ్యాన్ని ఎల్లప్పుడూ పర్యవేక్షించాలి మరియు బీటా తలసేమియా విషయంలో, భాగస్వామిని ఎన్నుకునే జాగ్రత్తగా విధానం ముఖ్యమైన పాత్ర పోషిస్తుంది.

ఈ రోజు వరకు, వ్యాధి నయం చేయలేనిదిగా పరిగణించబడుతుంది. తేలికపాటి రకం బీటా తలసేమియాతో నవజాత శిశువు తీవ్రమైన పరిణామాలు లేకుండా పూర్తి జీవితాన్ని గడపవచ్చు. అయినప్పటికీ, ఆధునిక శాస్త్రవేత్తలకు వ్యాధి యొక్క ఈ రూపానికి నేరుగా హామీ ఇచ్చే అవకాశం లేదు. ముఖ్యంగా, హోమోజైగస్ వంశపారంపర్యత కలిగిన జంటలు సంతానం గురించి ఆలోచించాలి.