కార్యోటైప్ అధ్యయనం (క్రోమోజోమ్‌ల పరిమాణాత్మక మరియు నిర్మాణ క్రమరాహిత్యాలు). ఒక జంట యొక్క పిల్లల కార్యోటైప్‌ను ప్లాన్ చేసేటప్పుడు కార్యోటైపింగ్ యొక్క లక్షణాలు

సాధారణంగా ఆమోదించబడిన అర్థంలో, ఒక కుటుంబం తల్లిదండ్రులు మరియు సంతోషకరమైన పిల్లలను ప్రేమిస్తుంది, కాబట్టి పిల్లల పుట్టుక మరియు పెంపకం కోసం అద్భుతమైన పరిస్థితులను సృష్టించడం చాలా ముఖ్యం.

వివిధ పరిస్థితుల కారణంగా, చాలా మంది ఆధునిక యువకులకు పిల్లలను గర్భం ధరించడంలో సమస్యలు ఉన్నాయి, చాలా తరచుగా ఇది జన్యుపరమైన అననుకూలత కారణంగా ఉంటుంది. ఆధునిక సాంకేతికతలు మరియు ప్రత్యేకమైన పరికరాలకు ధన్యవాదాలు, ఈ రోజు తల్లిదండ్రుల అనుకూలత యొక్క శాతాన్ని, అలాగే సాధ్యమయ్యే జన్యుపరమైన అసాధారణతలను బహిర్గతం చేసే ప్రత్యేక విశ్లేషణను నిర్వహించడం సాధ్యమవుతుంది.

ఈ విధానాన్ని కార్యోటైపింగ్ అని పిలుస్తారు, జీవితకాలంలో ఒకసారి మీరు అవసరమైన జన్యు పదార్థాన్ని దానం చేస్తారు మరియు ప్రత్యేక అవకతవకల సహాయంతో, వివాహిత జంట యొక్క క్రోమోజోమ్ సెట్ స్థాపించబడింది.

ఈ విశ్లేషణ ఫలితాలను ఉపయోగించి, జీవిత భాగస్వాములలో పిల్లలను కలిగి ఉండే సంభావ్యతను స్థాపించడం సులభం, అలాగే వంశపారంపర్య జన్యు వ్యాధులను పొందే పిల్లల సంభావ్యతను గుర్తించడం. ఈ రోజు వరకు, ఈ పరిశోధనా పద్ధతి దాదాపు వంద శాతం ఫలితాన్ని కలిగి ఉంది, ఇది ఒక మహిళలో గర్భం లేకపోవడానికి అనేక కారణాలను ఏకకాలంలో గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. ఇటువంటి విధానాలు ఖచ్చితంగా నొప్పిలేకుండా ఉంటాయి, కానీ కొన్ని పరిస్థితులలో ప్రత్యేక తయారీ అవసరం. ఆరోగ్యకరమైన సంతానం పొందాలనే కోరిక ప్రతి వివాహిత జంటలో అంతర్లీనంగా ఉంటుంది, కాబట్టి ప్రతి సంవత్సరం వందల వేల మంది ప్రజలు కార్యోటైపింగ్ చేయించుకుంటారు.

విశ్లేషణకు ప్రధాన కారణాలు

కార్యోటైపింగ్ అనేది పాశ్చాత్య మరియు యూరోపియన్ దేశాలలో బాగా తెలిసిన ప్రక్రియ, కానీ రష్యాలో ఈ విశ్లేషణ చాలా కాలం క్రితం నిర్వహించబడలేదు, అయినప్పటికీ దరఖాస్తుదారుల సంఖ్య ప్రతి సంవత్సరం పెరుగుతుంది.

ఈ విశ్లేషణ యొక్క ప్రధాన పని తల్లిదండ్రుల మధ్య అనుకూలతను గుర్తించడం, ఇది పాథాలజీలు మరియు వివిధ రకాల అసాధారణతలు లేకుండా సంతానం మరియు జన్మనివ్వడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

ఒక నియమం ప్రకారం, గర్భిణీ స్త్రీలో ప్రక్రియను నిర్వహించడం సాధ్యమే అయినప్పటికీ, అటువంటి విశ్లేషణ మొదటి దశల్లో నిర్వహించబడుతుంది. అటువంటి పరిస్థితిలో, క్రోమోజోమ్ సెట్ యొక్క నాణ్యతను నిర్ణయించడానికి అవసరమైన పదార్థం కూడా పిండం నుండి తీసుకోబడుతుంది. వాస్తవానికి, యువ తల్లిదండ్రులకు కార్యోటైపింగ్ తప్పనిసరి ప్రక్రియ కాదు, అయినప్పటికీ ఇది పుట్టబోయే బిడ్డలో చాలా అసాధారణతలను గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

విశ్లేషణ సమయంలో, డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ మరియు రక్తపోటు, గుండెపోటు మరియు గుండె మరియు కీళ్ల యొక్క వివిధ పాథాలజీలకు పుట్టబోయే బిడ్డ యొక్క పూర్వస్థితిని స్థాపించడం సాధ్యమవుతుంది. నమూనా సమయంలో, ఒక లోపభూయిష్ట జత క్రోమోజోమ్‌లు గుర్తించబడతాయి, ఇది పూర్తి స్థాయి లేని శిశువుకు జన్మనిచ్చే ప్రమాదాన్ని లెక్కించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

సూచనలు

ఇదే విధమైన విధానాన్ని అనుసరించాల్సిన నిర్దిష్ట వర్గ పౌరులు ఉన్నారు, నేడు ఈ సంఖ్య వీటిని కలిగి ఉంటుంది:

• 35 ఏళ్లు పైబడిన తల్లిదండ్రులు, ఈ నియమం జీవిత భాగస్వాముల్లో ఒకరికి మాత్రమే వర్తిస్తుంది.
• వంధ్యత్వం, దీని కారణాలు గతంలో గుర్తించబడలేదు.
• విట్రో ఫెర్టిలైజేషన్ ఎంపికలు విజయవంతం కాలేదు.
• తల్లిదండ్రులలో వంశపారంపర్య వ్యాధులు.
• సరసమైన సెక్స్‌లో హార్మోన్ల సమతుల్యతతో సమస్యలు.
• స్పెర్మటోజో యొక్క స్ఖలనం మరియు గుణాత్మక కార్యకలాపాల ఉల్లంఘన యొక్క గుర్తించబడని కారణాలు.
• చెడు వాతావరణం మరియు రసాయనాలతో పని.
• ఆరోగ్యకరమైన జీవనశైలి లేకపోవడం, ధూమపానం, డ్రగ్స్, మద్యం, మందుల వాడకం.
• గతంలో నమోదు చేయబడిన గర్భస్రావం, గర్భస్రావం, అకాల పుట్టుక.
• దగ్గరి రక్త బంధువులతో వివాహాలు, అలాగే జన్యుపరమైన అసాధారణతలతో గతంలో జన్మించిన పిల్లలు.

విశ్లేషణ ఏమి వెల్లడిస్తుంది

ప్రక్రియ కోసం, ప్రత్యేకమైన రక్త నమూనా సాంకేతికత ఉపయోగించబడుతుంది, ఇది రక్త కణాలను వేరు చేయడానికి మరియు జన్యు గొలుసును వేరు చేయడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. ట్రిసోమీ (డౌన్ సిండ్రోమ్), గొలుసులో ఒక క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం (మోనోసమీ), జన్యు సైట్‌ను కోల్పోవడం (తొలగింపు, ఇది పురుషుల వంధ్యత్వానికి సంకేతం) వంటి ప్రమాద శాతాన్ని జన్యు శాస్త్రవేత్త సులభంగా కనుగొనవచ్చు. అలాగే డూప్లికేషన్, ఇన్వర్షన్ మరియు ఇతర జన్యుపరమైన అసాధారణతలు.

ఈ విచలనాలను నిర్ణయించడంతో పాటు, వివిధ రకాలైన క్రమరాహిత్యాలను ఏర్పాటు చేయవచ్చు, ఇది పిండం యొక్క అభివృద్ధిలో తీవ్రమైన విచలనాలకు దారితీస్తుంది, రక్తం గడ్డకట్టడం మరియు నిర్విషీకరణ ఏర్పడటానికి బాధ్యత వహించే జన్యు పరివర్తనకు కారణమవుతుంది. ఈ విచలనాలను సకాలంలో గుర్తించడం పిండం యొక్క అభివృద్ధికి సాధారణ పరిస్థితులను సృష్టిస్తుంది మరియు గర్భస్రావాలు మరియు అకాల జననాలను నిరోధిస్తుంది.

ఎలా సమర్పించాలి? విశ్లేషణ కోసం తయారీ

ఈ విశ్లేషణ ప్రయోగశాలలో నిర్వహించబడుతుంది మరియు పురుషులు మరియు మహిళలకు ఖచ్చితంగా సురక్షితం, స్త్రీ గర్భవతి అయితే, ఇప్పటికే ఉన్న పిండంపై కూడా విశ్లేషణ నిర్వహిస్తారు. తల్లిదండ్రుల నుండి రక్త కణాలు తీసుకోబడతాయి మరియు వివిధ అవకతవకల ద్వారా, క్రోమోజోమ్ సెట్ వేరుచేయబడుతుంది, అప్పుడు ఇప్పటికే ఉన్న క్రోమోజోమ్‌ల నాణ్యత మరియు జన్యు వైకల్యాల సంఖ్య నిర్ణయించబడుతుంది.

మీరు నిర్ణయం తీసుకుని, కార్యోటైపింగ్ ప్రక్రియకు సిద్ధంగా ఉంటే, మీరు రెండు వారాల్లోగా పొగాకు ఉత్పత్తులు, ఆల్కహాలిక్ ఉత్పత్తులు మరియు మందులను ఉపయోగించడం మానేయాలి. దీర్ఘకాలిక మరియు వైరల్ వ్యాధుల తీవ్రతరం అయినప్పుడు, రక్త నమూనా ప్రక్రియను తరువాతి కాలానికి వాయిదా వేయడం అవసరం. మొత్తం ప్రక్రియ ఐదు రోజుల్లోనే నిర్వహించబడుతుంది, విభజన సమయంలో లింఫోసైట్లు జీవ ద్రవం నుండి వేరుచేయబడతాయి. 72 గంటల్లో, కణ పునరుత్పత్తి యొక్క పూర్తి విశ్లేషణ నిర్వహించబడుతుంది, ఇది గర్భస్రావం యొక్క పాథాలజీలు మరియు ప్రమాదాల గురించి తీర్మానాలు చేయడానికి అనుమతిస్తుంది.

ప్రత్యేకమైన సాంకేతికతలకు ధన్యవాదాలు, ఖచ్చితమైన ఫలితాలను పొందడానికి 15 లింఫోసైట్లు మరియు వివిధ సన్నాహాలు మాత్రమే అవసరమవుతాయి, అంటే మీరు రక్తం మరియు ఇతర శరీర ద్రవాలను అనేక సార్లు దానం చేయవలసిన అవసరం లేదు. ఒక వివాహిత జంట కోసం, ఒక విశ్లేషణ మాత్రమే నిర్వహించడం సరిపోతుంది, దానితో మీరు గర్భం మరియు ఆరోగ్యకరమైన శిశువుల పుట్టుకను ప్లాన్ చేయవచ్చు.

గర్భం ఇప్పటికే ప్రారంభమైనప్పుడు పరిస్థితులు ఉన్నాయి, మరియు అసాధారణతలను గుర్తించడానికి అవసరమైన పరీక్షలు నిర్వహించబడలేదు, కాబట్టి జన్యు పదార్ధం పిండం మరియు ఇద్దరు తల్లిదండ్రుల నుండి తీసుకోబడుతుంది.

గర్భం యొక్క మొదటి త్రైమాసికంలో విశ్లేషణను నిర్వహించడం ఉత్తమం, పిండం అభివృద్ధి యొక్క ఈ దశలో డౌన్ సిండ్రోమ్, టర్నర్ మరియు ఎడ్వర్డ్స్, అలాగే ఇతర సంక్లిష్ట పాథాలజీలు వంటి వ్యాధులను ఏర్పాటు చేయడం సులభం. పుట్టబోయే బిడ్డకు హాని కలిగించకుండా ఉండటానికి, పరీక్షలు క్రింది విధంగా నిర్వహించబడతాయి:

• ఇన్వాసివ్ పద్ధతి
• నాన్-ఇన్వాసివ్ పద్ధతి

నాన్-ఇన్వాసివ్ పద్ధతి ఫలితాలను పొందేందుకు సురక్షితమైన మార్గంగా పరిగణించబడుతుంది, ఇందులో అల్ట్రాసౌండ్ స్కాన్, అలాగే వివిధ గుర్తులను గుర్తించడానికి తల్లి నుండి రక్త నమూనా ఉంటుంది.

ఇన్వాసివ్ పద్ధతిని విశ్లేషించేటప్పుడు అత్యంత ఖచ్చితమైన ఫలితాలను పొందవచ్చు, కానీ ఇది చాలా ప్రమాదకరం. గర్భాశయంలో అవకతవకలు చేయడానికి ప్రత్యేక పరికరాలు ఉపయోగించబడతాయి, ఇది అవసరమైన జన్యు పదార్థాన్ని పొందటానికి అనుమతిస్తుంది.

అన్ని విధానాలు స్త్రీ మరియు పిండం కోసం నొప్పిలేకుండా ఉంటాయి, అయినప్పటికీ, ఒక ఇన్వాసివ్ పద్ధతి ద్వారా విశ్లేషణను ఆమోదించిన తర్వాత, ఇన్పేషెంట్ పరిశీలన చాలా గంటలు అవసరం. ఈ ప్రక్రియ బెదిరింపు గర్భస్రావం లేదా తప్పిపోయిన గర్భానికి కారణమవుతుంది, కాబట్టి వైద్యులు అన్ని పరిణామాలు మరియు సాధ్యమయ్యే సమస్యల గురించి వివరంగా మాట్లాడతారు.

విచలనాలు కనుగొనబడితే ఏమి చేయాలి?

ఫలితాలను స్వీకరించిన తర్వాత, జన్యు శాస్త్రవేత్త సూచిస్తాడు, ఈ సమయంలో అతను వికలాంగ బిడ్డను కలిగి ఉన్న సంభావ్యత గురించి వివరంగా మాట్లాడుతాడు. తల్లిదండ్రుల అనుకూలత తప్పుపట్టలేనిది మరియు క్రోమోజోమ్ సెట్లో విచలనాలు లేనట్లయితే, యువ తల్లిదండ్రులకు గర్భధారణ ప్రణాళిక యొక్క అన్ని దశలు చెప్పబడతాయి.

వివిధ విచలనాలు గుర్తించబడితే, అప్పుడు వైద్యుడు చికిత్స యొక్క కోర్సును సూచిస్తాడు, దీనితో మీరు గర్భధారణను ప్లాన్ చేసేటప్పుడు కొన్ని సమస్యలను నివారించవచ్చు. అయినప్పటికీ, గర్భధారణ సమయంలో అసాధారణతలు గుర్తించబడితే, తల్లిదండ్రులు గర్భధారణను ముగించాలని లేదా వారి ఎంపికను వదిలివేయమని సలహా ఇస్తారు.

ఈ పరిస్థితిలో, మీరు సులభంగా అవకాశం తీసుకోవచ్చు మరియు పూర్తి స్థాయి ఆరోగ్యకరమైన బిడ్డకు జన్మనిస్తుంది, కానీ డాక్టర్ అన్ని విచలనాలు మరియు వాటి పర్యవసానాల గురించి హెచ్చరించడానికి బాధ్యత వహిస్తాడు. శిశువును ప్లాన్ చేసే దశలో, మీరు దాత జన్యు పదార్థాన్ని ఉపయోగించవచ్చు. ఒక జన్యు శాస్త్రవేత్త మరియు స్త్రీ జననేంద్రియ నిపుణుడు గర్భాన్ని తొలగించడానికి బలవంతం చేయడానికి చట్టపరమైన ఆధారాలను కలిగి ఉండరు, కాబట్టి ఎంపిక ఎల్లప్పుడూ తల్లిదండ్రులతో ఉంటుంది.

పిల్లలు ఒక వ్యక్తి కలిగి ఉండగలిగే అతి ముఖ్యమైన విషయం, మీరు ప్రణాళిక మరియు భావన ప్రక్రియలో చాలా జాగ్రత్తగా ఉండాలి. అదృష్టవశాత్తూ, కార్యోటైపింగ్ ప్రక్రియ సహాయంతో, పిండం అభివృద్ధి సమయంలో సమస్యలను నివారించవచ్చు.

ప్రతి కుటుంబం ఆరోగ్యకరమైన సంతానం కావాలని కలలుకంటుంది. అయినప్పటికీ, ఎల్లప్పుడూ ఒక అమ్మాయి గర్భవతి కాదు, భరించడం మరియు పూర్తి స్థాయి బిడ్డకు జన్మనిస్తుంది. అనేక సందర్భాల్లో, ఇది వారి జీవిత భాగస్వాములలో ఎవరికీ తెలియని జన్యు ఉత్పరివర్తనాల కారణంగా ఉంటుంది.

ఇబ్బంది ఏమిటంటే క్రోమోజోమ్‌ల తప్పు సంఖ్య ఎల్లప్పుడూ రూపాన్ని ప్రభావితం చేయదు. కార్యోటైపింగ్ పిండం మోసే ప్రక్రియను క్లిష్టతరం చేసే వివిధ వ్యాధులను వెల్లడిస్తుంది.

కార్యోటైపింగ్ అంటే ఏమిటి?

కార్యోటైప్ అనేది క్రోమోజోమ్‌ల కలయిక, ఇది కళ్ళు మరియు జుట్టు యొక్క రంగు, ఒక వ్యక్తి యొక్క చెవుల ఎత్తు మరియు ఆకారం గురించి సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది. జన్యువు నలభై ఆరు క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది, వీటిలో నలభై నాలుగు ఆటోసోమ్‌లు మరియు ఒక జత లింగాన్ని నిర్ణయిస్తుంది.

ఫలదీకరణ సమయంలో, ఒక కొత్త ఏకకణ జీవి ఏర్పడుతుంది, ఇది నలభై ఆరు క్రోమోజోమ్‌లను కలిగి ఉంటుంది. వారి కూర్పు మరియు నిర్మాణం కట్టుబాటు నుండి వైదొలగినట్లయితే, పిండం అభివృద్ధి పాథాలజీలను కలిగి ఉండవచ్చు

బిడ్డను గర్భం ధరించాలని నిర్ణయించుకున్న చాలా మంది జంటలు జీవిత భాగస్వామి కార్యోటైపింగ్ అంటే ఏమిటో ఆసక్తి కలిగి ఉంటారు. నిర్వచనం ప్రకారం, ఇది జన్యు స్థాయిలో అనుకూలతను నిర్ధారించే పద్ధతి. అది అనుమతిస్తుంది:

• ఒక పురుషుడు మరియు స్త్రీలో సెల్ న్యూక్లియస్ యొక్క ఫిలమెంటస్ నిర్మాణాల సమితిని గుర్తించండి;
• జీవిత భాగస్వాముల వంధ్యత్వానికి కారణాన్ని కనుగొనండి;
• క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలతో బిడ్డ పుట్టే ప్రమాదాన్ని నిర్ణయించండి.

ఈ విశ్లేషణ సహాయంతో, క్రోమోజోమ్ యొక్క భాగాన్ని వేరు చేయడం, వంశపారంపర్య సమాచారం యొక్క రెట్టింపును గుర్తించడం సాధ్యమవుతుంది. సూచనలు క్రింది సందర్భాలలో ఉన్నాయి:

• ఒక మహిళలో హార్మోన్ల స్థాయి ఉల్లంఘన;
• ఒక మనిషిలో స్ఖలనం యొక్క పేలవమైన విశ్లేషణ;
• జీవిత భాగస్వాములు లేదా వారి బంధువులలో వంశపారంపర్య వ్యాధులు;
• జంట వయస్సు ముప్పై ఐదు కంటే ఎక్కువ;
• జీవిత భాగస్వాముల చెడు అలవాట్లు;
• దగ్గరి బంధువుతో వివాహం;
• వైకల్యాలున్న శిశువు జననం;
• అధిక రేడియేషన్ పరిస్థితులలో ఉండటం;
• స్పష్టమైన కారణం లేకుండా వంధ్యత్వం;
• పిండం మరణం, గర్భస్రావం.

డయాగ్నస్టిక్స్ ఒకసారి నిర్వహిస్తారు, ఎందుకంటే జీవితంలో క్రోమోజోమ్‌ల సమితి మారదు.

కార్యోటైపింగ్ అనేది జన్యు స్థాయిలో అనుకూలతను నిర్ధారించడానికి ఒక పద్ధతి

పరిశోధన ఎలా జరుగుతుంది?

వివాహిత జంట యొక్క కార్యోటైప్ యొక్క అధ్యయనాన్ని నిర్వహించడానికి, మీరు సెల్ న్యూక్లియస్ యొక్క విభజన సంభవించే ఒక నిర్దిష్ట స్థితి కోసం వేచి ఉండాలి. క్రోమోజోమ్‌లు మైక్రోస్కోప్‌లో సమీకరించబడనప్పుడు వాటిని వేరు చేయలేము.

విశ్లేషణ కోసం, రక్త కణాలు సిర నుండి తీసుకోబడతాయి. దీని కోసం, ఒక చిన్న టెస్ట్ ట్యూబ్ సరిపోతుంది. మొదట, మనిషి యొక్క క్రోమోజోమ్ మ్యాప్ నిర్ణయించబడుతుంది, ఆపై స్త్రీ. భార్యాభర్తల కార్యోటైపింగ్ ఇలా జరుగుతుంది.

ప్రయోగశాల సహాయకుడు మెటాఫేస్ దశలో ఒక కణాన్ని కనుగొంటాడు మరియు దానిని ప్రత్యేక రంగుతో ప్రాసెస్ చేస్తాడు. క్రోమోజోమ్‌లు సూక్ష్మదర్శిని క్రింద చిత్రీకరించబడతాయి మరియు గుర్తించబడే క్రమంలో అమర్చబడతాయి.

కింది సిఫార్సులను పరిగణనలోకి తీసుకుని, ప్రక్రియ కోసం సరిగ్గా సిద్ధం చేయడం ముఖ్యం:

1. విశ్లేషణకు పద్నాలుగు రోజుల ముందు, మీరు మద్యపానం, ధూమపానం మరియు మందులు తీసుకోవడం మానివేయాలి. ఔషధాలను రద్దు చేయడం అసాధ్యం అయితే, దీని గురించి ప్రయోగశాల సహాయకుడిని హెచ్చరించాలి.
2. చివరి భోజనం ప్రక్రియకు సుమారు రెండు గంటల ముందు జరగాలి.
3. పరీక్షకు ముందు, మీరు ప్రత్యేక ప్రశ్నాపత్రాన్ని పూరించాలి.
4. సబ్జెక్ట్‌లలో ఒకరికి అంటు వ్యాధి తీవ్రతరం అయినట్లయితే కార్యోటైపింగ్ బదిలీ చేయబడుతుంది.
5. విశ్లేషణ ప్రజలకు ఎటువంటి ప్రమాదాన్ని కలిగించదు. అందువల్ల, పరీక్షకు ముందు చింతించకండి.

అధ్యయనం యొక్క వ్యవధి సాంప్రదాయ రక్త పరీక్షలను నిర్వహించడానికి సమయాన్ని మించిపోయింది. వాస్తవం ఏమిటంటే, నిపుణుడు విభజన స్థితిలో కణాలను కనుగొని, అవసరమైన క్రోమోజోమ్‌లను మాన్యువల్‌గా శ్రమతో చిత్రీకరించాలి, మొత్తం చిత్రాన్ని రూపొందించాలి.

ఈ విధానంలో లోపాలు ఆమోదయోగ్యం కాదు.

కార్యోటైపింగ్ పూర్తి చేయడానికి చాలా వారాలు పట్టవచ్చు. విశ్లేషణ కోసం సుమారు ఆరు వేల రూబిళ్లు చెల్లించవలసి ఉంటుంది

విశ్లేషణ ముగింపు

విశ్లేషణ జన్యు శాస్త్రవేత్త ద్వారా అర్థాన్ని విడదీయబడింది. న్యూక్లియోప్రొటీన్ నిర్మాణాల సంఖ్యను బట్టి, ఇది పాథాలజీల ఉనికిని నిర్ణయిస్తుంది:

1. మోనోసమీ. ఒక జత క్రోమోజోమ్ లేకపోవడం పిండం యొక్క ప్రారంభ మరణానికి దారితీస్తుంది, శిశువులో షెరెషెవ్స్కీ-టర్నర్ సిండ్రోమ్.
2. ట్రిసోమి. అదనపు క్రోమోజోమ్ సమక్షంలో, డౌన్ సిండ్రోమ్, పటౌ సిండ్రోమ్, ఎడ్వర్డ్స్ సిండ్రోమ్ గమనించవచ్చు. ఇటువంటి ఉల్లంఘన మొదటి త్రైమాసికంలో గర్భస్రావం రేకెత్తిస్తుంది.
3. తొలగింపు. న్యూక్లియోప్రొటీన్ నిర్మాణంలో ఎక్కువ భాగం లేకపోవడం పిండం యొక్క మరణానికి, వ్యాధుల అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది. మనిషిలో తొలగింపు అనేది వంధ్యత్వానికి కారణం.
4. విలోమం. క్రోమోజోమ్ విభాగం యొక్క 180-డిగ్రీల మలుపు విషయంలో, జెర్మ్ కణాల మరణం మరియు వాటిలో తక్కువ-నాణ్యత పదార్థం ఏర్పడటం జరుగుతుంది. ఫలితంగా, గర్భస్రావం ప్రమాదం మరియు పిల్లలలో క్రమరాహిత్యాల అభివృద్ధి పెరుగుతుంది.
5. ట్రాన్స్‌లోకేషన్. క్రోమోజోమ్ భాగం యొక్క బదిలీ ఆకస్మిక గర్భస్రావం, పిండం యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే క్రమరాహిత్యాలకు దారితీస్తుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, ఇది అస్సలు కనిపించదు.

ఫలితంగా, జన్యు శాస్త్రవేత్త క్రోమోజోమ్ నిర్మాణంలో మార్పులను నమోదు చేస్తాడు మరియు ముగింపును జారీ చేస్తాడు.

విశ్లేషణ జన్యు శాస్త్రవేత్త ద్వారా అర్థాన్ని విడదీయబడింది

విచలనాలు కనుగొనబడితే

అధ్యయనం యొక్క ఫలితాలను స్వీకరించిన తర్వాత, నిపుణుడు జీవిత భాగస్వాములతో సంప్రదింపులు నిర్వహిస్తాడు మరియు అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలతో పిల్లల పుట్టుక యొక్క సంభావ్యత యొక్క డిగ్రీతో వారిని పరిచయం చేస్తాడు. మంచి అనుకూలత వెల్లడి చేయబడితే, చికిత్సా చర్యలు అవసరం లేదు మరియు మీరు గర్భధారణ ప్రణాళికకు వెళ్లవచ్చు.

ఒక పురుషుడు లేదా స్త్రీలో జన్యువు యొక్క నిర్మాణంలో మార్పును గుర్తించడం అనేది వికలాంగ బిడ్డను కలిగి ఉన్న సంభావ్యతను మరియు గర్భధారణ సమయంలో సాధ్యమయ్యే ప్రమాదాలను సూచిస్తుంది. దురదృష్టవశాత్తు, జన్యు ఉత్పరివర్తనలు చికిత్స చేయలేవు. తదుపరి నిర్ణయం భవిష్యత్ తల్లిదండ్రులపై ఆధారపడి ఉంటుంది. వారికి అనేక ఎంపికలు ఉన్నాయి:

1. దాత స్పెర్మ్ లేదా గుడ్డు ఉపయోగించండి.
2. సాధ్యమయ్యే క్రమరాహిత్యాలతో శిశువుకు జన్మనివ్వండి.
3. పిల్లలు వద్దు.

ఇప్పటికే గర్భంలో ఉన్న శిశువులో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు గుర్తించబడితే, డాక్టర్ సాధారణంగా గర్భధారణను ఆపమని సూచిస్తారు. అయితే, దీనిపై పట్టుబట్టే హక్కు ఆయనకు లేదు!

కొన్ని సందర్భాల్లో, ఒక నిపుణుడు ఔషధాల కోర్సును సూచిస్తాడు, ఇది సంతానంలో పాథాలజీలను అభివృద్ధి చేసే సంభావ్యతను తగ్గిస్తుంది.

ముగింపు

ఈ అధ్యయనం కష్టమైన మరియు సమయం తీసుకునే పని, దీనిని అనుభవజ్ఞుడైన జన్యు శాస్త్రవేత్త మాత్రమే విశ్వసించాలి. అందువల్ల, మెడికల్ క్లినిక్ మరియు స్పెషలిస్ట్ యొక్క మంచి ఖ్యాతిని నిర్ధారించడం చాలా ముఖ్యం. ఒక తప్పుడు ఫలితం సంభావ్యత ఒక శాతం కంటే తక్కువ. అందువల్ల, జీవిత భాగస్వాములు దాని ప్రామాణికత గురించి ఖచ్చితంగా చెప్పగలరు.

అత్యంత ఆధునిక రోగనిర్ధారణ పద్ధతుల్లో ఒకటి జన్యు రక్త పరీక్ష. ఈ అధ్యయనం వివిధ వంశపారంపర్య వ్యాధుల అభివృద్ధికి ఒక వ్యక్తి యొక్క ప్రవృత్తిని గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది. కార్యోటైప్ కోసం ఒక విశ్లేషణ వ్యక్తి యొక్క క్రోమోజోమ్ సెట్‌లో మార్పులను ప్రతిబింబిస్తుంది. ఈ అధ్యయనానికి ఈ రోజు చాలా డిమాండ్ ఉంది, ఎందుకంటే ఇది బిడ్డను గర్భం ధరించే ముందు భార్యాభర్తల క్రోమోజోమ్‌ల సెట్లలో వ్యత్యాసాన్ని గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

నిర్వచనం

కార్యోటైప్ అంటే ఏమిటి? ఇది ప్రతి వ్యక్తి యొక్క క్రోమోజోమ్‌ల సమితి. ప్రతి వ్యక్తికి ఒక్కొక్క క్రోమోజోమ్‌లు ఉంటాయి, అవి వారి సంఖ్య, పరిమాణం మరియు ఆకారం మరియు ఇతర లక్షణాలలో మారవచ్చు. సాధారణంగా, క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 46. వాటిలో 44 తల్లిదండ్రులు మరియు పిల్లల బాహ్య సారూప్యతకు బాధ్యత వహిస్తాయి. వారు జుట్టు, కళ్ళు, చర్మం, చెవులు మరియు ముక్కు యొక్క ఆకారం మొదలైన వాటి యొక్క రంగును నిర్ణయిస్తారు. సెక్స్‌కు 2 క్రోమోజోమ్‌లు మాత్రమే బాధ్యత వహిస్తాయి.

పరీక్ష ఎప్పుడు తీసుకోవాలి

కార్యోటైపింగ్ జీవితకాలంలో ఒకసారి మాత్రమే చేయబడుతుంది, ఎందుకంటే క్రోమోజోమ్‌ల సమితి మరియు వాటి లక్షణాలు వయస్సుతో మారవు. ఈ అధ్యయనం గర్భం దాల్చడంలో మరియు బిడ్డను కనడంలో సమస్యలు ఉన్న జీవిత భాగస్వాములకు కేటాయించబడుతుంది.

నేడు, యువకులు గర్భధారణను ప్లాన్ చేయడానికి ముందు వారి స్వంతంగా ఈ పరీక్షను ఎక్కువగా తీసుకుంటున్నారు.

క్యారియోటైప్ కోసం జన్యు విశ్లేషణ యొక్క లక్షణం జన్యుపరమైన అసాధారణతలు మరియు వ్యాధులతో శిశువును కలిగి ఉండటం వలన కలిగే నష్టాలను అంచనా వేయడం. అలాగే, విశ్లేషణ జీవిత భాగస్వాముల్లో ఒకరి గర్భస్రావం లేదా వంధ్యత్వానికి కారణాలను బహిర్గతం చేస్తుంది.

అధ్యయనం కోసం వైద్య సూచనలు:

• గర్భం ప్లాన్ చేస్తున్నప్పుడు జీవిత భాగస్వాముల్లో ఒకరి వయస్సు 35 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ.
• తెలియని కారణాల వల్ల బిడ్డను గర్భం ధరించలేకపోవడం.
• అసమర్థ IVF ఆపరేషన్లు.
• భర్త లేదా భార్యలో జన్యుపరమైన వ్యాధి ఉండటం.
• ఒక మహిళలో హార్మోన్ల వైఫల్యం.
• స్పెర్మటోజో యొక్క పరిపక్వతలో వైఫల్యం.
• అననుకూలమైన పర్యావరణ ప్రాంతంలో వసతి.
• జీవిత భాగస్వాములలో ఒకరికి రసాయన విషం లేదా బహిర్గతం.
• ఒక మహిళలో చెడు అలవాట్లు.
• బహుళ గర్భస్రావాలు.
• బంధువుల మధ్య వివాహాలు.
• జన్యుపరమైన రుగ్మతతో బిడ్డను కలిగి ఉండటం.

అధ్యయనం ఎలా జరుగుతుంది

విశ్లేషణ కోసం తయారీ రోగులకు కష్టం కాదు. కార్యోటైప్ విశ్లేషణ ఖాళీ కడుపుతో నిర్వహించబడదు; మీరు రక్త నమూనాకు ముందు తినవచ్చు. నమూనాకు 7 రోజుల ముందు యాంటీబయాటిక్స్ తీసుకోవడం మానేయడం మాత్రమే అవసరం. రోగి యొక్క సిర నుండి రక్తం తీసుకోబడుతుంది. ఆ తరువాత, ప్రత్యేక పరికరాల సహాయంతో, మోనోన్యూక్లియర్ ల్యూకోసైట్లు రక్తం నుండి తొలగించబడతాయి. ఆ తరువాత, విభజించగల సామర్థ్యం ఉన్న కణాలు రక్తంలోకి ప్రవేశపెడతారు. ఒక నిర్దిష్ట దశలో, నిపుణుడు ఫలితాన్ని మూల్యాంకనం చేస్తాడు, దానిని ఫోటోగ్రాఫ్ చేస్తాడు మరియు అభిప్రాయాన్ని చేస్తాడు.

సాధారణంగా, కార్యోటైప్ విశ్లేషణ యొక్క ఫలితం 14 రోజుల తర్వాత కంటే ముందుగా పొందవచ్చు.

ప్రయోగశాల నుండి వచ్చిన ఫారమ్‌లో రోగిలోని క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య మరియు వివిధ పారామితులలో వాటి విచలనాలు ఏవైనా ఉంటే, వాటి గురించి సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది.

చాలా మంది జంటలు కార్యోటైప్ పరీక్షను ఎక్కడ తీసుకోవాలో ఆసక్తి కలిగి ఉంటారు. విశ్లేషణ మీ కోసం డాక్టర్చే సూచించబడితే, మీరు కుటుంబ నియంత్రణ కేంద్రంలో దీన్ని చేయవచ్చు. మీరు స్వచ్ఛంద పరిశోధన కోసం కూడా అక్కడ దరఖాస్తు చేసుకోవచ్చు. అదనంగా, విశ్లేషణ జన్యుశాస్త్రం మరియు ఇతర ప్రత్యేక సంస్థలలో జరుగుతుంది. స్థానిక క్లినిక్ ఈ సేవను అందించదు. విశ్లేషణ ఖర్చు 5000 నుండి 8000 రూబిళ్లు వరకు మారవచ్చు. సమాచారం యొక్క సంపూర్ణతను బట్టి.

డీక్రిప్ట్ చేయడం ఎలా

జన్యు శాస్త్రవేత్త మాత్రమే విశ్లేషణను అర్థంచేసుకోగలరు. వివాహిత జంట యొక్క విశ్లేషణల ఫలితాలు జాగ్రత్తగా విశ్లేషించబడతాయి. ఆ తర్వాత, గర్భం ధరించడంలో మీ సమస్యలకు కారణాలపై లేదా అసాధారణతలతో పిల్లలను కలిగి ఉండటం వల్ల కలిగే నష్టాలపై డాక్టర్ అభిప్రాయాన్ని తెలియజేయవచ్చు. ఆధునిక కార్యోటైప్ విశ్లేషణ ఏమి చూపుతుంది? విశ్లేషణ యొక్క విచ్ఛిన్నం క్రింది ప్రమాదాలు మరియు విచలనాలను చూపుతుంది:

• మొజాయిసిజం.
• ట్రాన్స్‌లోకేషన్ అసెస్‌మెంట్.
• క్రోమోజోమ్ యొక్క శకలాలు ఒకటి లేకపోవడం.
• జత చేసిన క్రోమోజోమ్‌లలో ఒకటి లేకపోవడం.
• అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉనికి.
• క్రోమోజోమ్ గొలుసు యొక్క శకలాలు ఒకటి విప్పడం.
• నవజాత శిశువులో అసాధారణతలకు దారితీసే జన్యు ఉత్పరివర్తనలు.

అదనంగా, కార్యోటైప్‌పై ఆధారపడి, అటువంటి వ్యాధులకు వ్యక్తి యొక్క సిద్ధతను గుర్తించడం సాధ్యమవుతుంది:

• మయోకార్డియల్ ఇన్ఫార్క్షన్.
• స్ట్రోక్.
• మధుమేహం.
• హైపర్ టెన్షన్.
• ఆర్థరైటిస్, మొదలైనవి.

ఫలితంగా, కట్టుబాటు పురుషులలో 46XY, మహిళల్లో 46XX. పిల్లలలో, సాధ్యమయ్యే విచలనాలు క్రింది విధంగా ఉన్నాయి:

• 47XX + 21 మరియు 47XY + 21 - పిల్లలకి 21వ జతలో అదనపు క్రోమోజోమ్ ఉంది, ఇది డౌన్ సిండ్రోమ్‌కు నిదర్శనం.
• 47XX + 13 మరియు 47XY + 13 - అటువంటి పిల్లలు పటౌ సిండ్రోమ్‌తో పుడతారు.

అనేక ఇతర విచలనాలు ఉన్నాయి. వాటిలో కొన్ని ప్రమాదకరమైనవి, మరికొన్ని అంతగా లేవు. ప్రతి వ్యక్తి కేసులో అనారోగ్యకరమైన బిడ్డను కలిగి ఉన్న నిజమైన ప్రమాదాలను డాక్టర్ మాత్రమే నిర్ణయించగలరు. ప్రమాదకరమైన ఉత్పరివర్తనలు గుర్తించబడితే, గర్భాన్ని ముగించడం మంచిది.

విచలనాలు కనుగొనబడితే ఏమి చేయాలి

జన్యు ఉత్పరివర్తనలు కలిగిన పిల్లల పుట్టుకను నివారించడానికి, గర్భధారణకు ముందు కూడా విశ్లేషణ కోసం రక్తదానం చేయడం మంచిది. భార్య లేదా భర్త 40 ఏళ్లు పైబడిన జంటలకు ఇది ప్రత్యేకంగా వర్తిస్తుంది.

అసాధారణతలు కనుగొనబడితే, డాక్టర్ మీకు ప్రమాదాలను వివరిస్తారు.

ఇప్పటికే గర్భవతిగా ఉన్న స్త్రీకి పరీక్ష చేసినప్పుడు, జన్యుపరమైన రుగ్మత కనుగొనబడితే, గర్భం రద్దు చేయమని స్త్రీని అడగవచ్చు. అయితే, జన్మనివ్వాలా వద్దా అనే నిర్ణయం తల్లిదండ్రులదే. అబార్షన్‌పై పట్టుబట్టే హక్కు ఎవరికీ లేదు. అయినప్పటికీ, మీకు జన్యుపరమైన రుగ్మతలు ఉంటే మీరు వెంటనే భయపడకూడదు. వాటిలో చాలా వరకు పిల్లల ఆరోగ్యాన్ని ప్రభావితం చేయవు. అటువంటి క్రమరాహిత్యాలతో, మీరు గర్భధారణను జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించాలి మరియు అన్ని వైద్యుల సిఫార్సులను అనుసరించాలి.

ప్రతి వివాహిత జంట పిల్లల పుట్టుకను జాగ్రత్తగా ప్లాన్ చేసుకోవాలి. కొన్ని కారణాల వల్ల మీరు కార్యోటైప్‌ను నిర్ణయించడానికి విశ్లేషణను కేటాయించినట్లయితే, మీరు ఖచ్చితంగా సూచించిన పరీక్షను చేయాలి. గర్భధారణకు ముందు లేదా గర్భధారణ తర్వాత మొదటి వారాలలో కూడా పరిశోధన కోసం రక్తదానం చేయడం మంచిది. విశ్లేషణ ఖర్చు ఎంత అనే ప్రశ్నతో తల్లిదండ్రులు ఎదుర్కోకూడదు, ఎందుకంటే ఆరోగ్యకరమైన పిల్లల పుట్టుక ఏదైనా డబ్బు కంటే చాలా ఖరీదైనది.

తో పరిచయంలో ఉన్నారు

వివరణ

నిర్ధారణ పద్ధతి సంస్కృతి, సూక్ష్మదర్శిని

అధ్యయనంలో ఉన్న మెటీరియల్ మొత్తం రక్తం (హెపారిన్‌తో, జెల్ లేకుండా)

గృహ సందర్శన అందుబాటులో ఉంది

క్రోమోజోమ్ అబెర్రేషన్స్ (100 సెల్స్) విశ్లేషణ కోసం అనా-టెలోఫేస్ మెథడ్ యొక్క అధ్యయనం అనలాగ్ కాదు!

కార్యోటైపింగ్ పరిశోధనలో చేర్చబడింది: జన్యు VIP ప్రొఫైల్‌లు

పునరుత్పత్తి ఆరోగ్యం

మహిళల పునరుత్పత్తి ఆరోగ్యం

పురుష పునరుత్పత్తి ఆరోగ్యం

కార్యోటైప్ అనేది మెటాఫేస్ (కణ విభజన యొక్క దశ III) దశలో ఒక జీవి యొక్క సోమాటిక్ కణాల పూర్తి క్రోమోజోమ్‌ల లక్షణాల సమితి - వాటి సంఖ్య, పరిమాణం, ఆకారం, నిర్మాణ లక్షణాలు. క్రోమోజోమ్‌ల పాథాలజీని గుర్తించడానికి లైట్ మైక్రోస్కోపీ పద్ధతి ద్వారా కార్యోటైప్ అధ్యయనం నిర్వహించబడుతుంది. చాలా తరచుగా, ఈ అధ్యయనం పిల్లలలో క్రోమోజోమ్‌లలో అసాధారణతల వల్ల కలిగే వ్యాధులను గుర్తించడానికి మరియు వంధ్యత్వం లేదా అలవాటు గర్భస్రావం ఉన్న జీవిత భాగస్వాములలో నిర్వహించబడుతుంది. ఈ సందర్భంలో క్రోమోజోమ్ పునర్వ్యవస్థీకరణలను గుర్తించడం వలన వంధ్యత్వానికి కారణాన్ని స్థాపించడం మరియు ఇచ్చిన కుటుంబంలో క్రోమోజోమ్ పాథాలజీ ఉన్న పిల్లల పుట్టుక ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడం సాధ్యపడుతుంది. కణ విభజన ప్రక్రియ వెలుపల, దాని కేంద్రకంలోని క్రోమోజోమ్‌లు "అన్‌ప్యాక్డ్" DNA అణువు రూపంలో ఉంటాయి మరియు వాటిని తేలికపాటి సూక్ష్మదర్శినిలో చూడటం కష్టం. క్రోమోజోమ్‌లు మరియు వాటి నిర్మాణం స్పష్టంగా కనిపించడానికి, క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క వైవిధ్య (వైవిధ్య) విభాగాలను గుర్తించడానికి మరియు వాటిని విశ్లేషించడానికి - కార్యోటైప్‌ను నిర్ణయించడానికి ప్రత్యేక రంగులు ఉపయోగించబడతాయి. మెటాఫేస్ దశలో లైట్ మైక్రోస్కోప్‌లోని క్రోమోజోమ్‌లు ప్రత్యేక ప్రోటీన్ల సహాయంతో దట్టమైన, సూపర్‌కాయిల్డ్ రాడ్-ఆకారపు నిర్మాణాలుగా ప్యాక్ చేయబడిన DNA అణువులు. అందువల్ల, పెద్ద సంఖ్యలో క్రోమోజోమ్‌లు ఒక చిన్న వాల్యూమ్‌లో ప్యాక్ చేయబడతాయి మరియు సెల్ న్యూక్లియస్ యొక్క సాపేక్షంగా చిన్న పరిమాణంలో ఉంచబడతాయి. సూక్ష్మదర్శిని క్రింద కనిపించే క్రోమోజోమ్‌ల స్థానం ఫోటో తీయబడుతుంది మరియు అనేక ఛాయాచిత్రాల నుండి క్రమబద్ధీకరించబడిన కార్యోటైప్ సేకరించబడుతుంది - హోమోలాగస్ క్రోమోజోమ్‌ల క్రోమోజోమ్ జతల సంఖ్యా సమితి. ఈ సందర్భంలో, క్రోమోజోమ్‌ల చిత్రాలు నిలువుగా ఉంటాయి, చిన్న చేతులు పైకి ఉంటాయి మరియు వాటి సంఖ్య పరిమాణం యొక్క అవరోహణ క్రమంలో నిర్వహించబడుతుంది. ఒక జత సెక్స్ క్రోమోజోమ్‌లు క్రోమోజోమ్‌ల సమితి యొక్క చిత్రం చివరిలో ఉంచబడతాయి. కార్యోటైపింగ్ యొక్క ఆధునిక పద్ధతులు క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనల (ఇంట్రాక్రోమోజోమల్ మరియు ఇంటర్‌క్రోమోజోమల్ పునర్వ్యవస్థీకరణలు), క్రోమోజోమ్ శకలాలు - తొలగింపులు, డూప్లికేషన్‌లు, ఇన్‌వర్షన్‌లు, ట్రాన్స్‌లోకేషన్‌ల అమరిక క్రమంలో ఉల్లంఘనల యొక్క వివరణాత్మక గుర్తింపును అందిస్తాయి. కార్యోటైప్ యొక్క అటువంటి అధ్యయనం కార్యోటైప్‌ల యొక్క స్థూల ఉల్లంఘనల (క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య ఉల్లంఘన) మరియు క్రోమోజోమ్ నిర్మాణాన్ని ఉల్లంఘించడం లేదా శరీరంలోని సెల్ కార్యోటైప్‌ల యొక్క బహుళత్వం ద్వారా సంభవించే అనేక క్రోమోజోమ్ వ్యాధులను నిర్ధారించడం సాధ్యం చేస్తుంది. మానవులలో సాధారణ కార్యోటైప్ యొక్క ఉల్లంఘనలు జీవి యొక్క అభివృద్ధి ప్రారంభ దశలలో సంభవిస్తాయి. భవిష్యత్ తల్లిదండ్రుల జెర్మ్ కణాలలో ఇది జరిగితే (గేమోటోజెనిసిస్ ప్రక్రియలో), ​​అప్పుడు మాతృ కణాల కలయికతో ఏర్పడిన జైగోట్ (చూడండి) యొక్క కార్యోటైప్ కూడా చెదిరిపోతుంది. అటువంటి జైగోట్ యొక్క మరింత విభజనతో, పిండం యొక్క అన్ని కణాలు మరియు దాని నుండి అభివృద్ధి చెందిన జీవి అదే అసాధారణమైన కార్యోటైప్‌తో ముగుస్తుంది. అయినప్పటికీ, జైగోట్ చీలిక యొక్క ప్రారంభ దశలలో కార్యోటైప్ రుగ్మతలు కూడా సంభవించవచ్చు. అటువంటి జైగోట్ నుండి అభివృద్ధి చేయబడిన ఒక జీవి వివిధ కార్యోటైప్‌లతో అనేక సెల్ లైన్‌లను (సెల్ క్లోన్‌లు) కలిగి ఉంటుంది. శరీరం అంతటా లేదా దానిలోని కొన్ని అవయవాలలో మాత్రమే ఇటువంటి వివిధ రకాల కార్యోటైప్‌లను మొజాయిసిజం అంటారు. నియమం ప్రకారం, మానవులలో కార్యోటైప్ రుగ్మతలు సంక్లిష్టమైన, వైకల్యాలతో సహా వివిధ రకాలతో కూడి ఉంటాయి మరియు ఈ క్రమరాహిత్యాలు చాలా వరకు జీవితానికి విరుద్ధంగా ఉంటాయి. ఇది గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలలో ఆకస్మిక అబార్షన్లకు దారితీస్తుంది. అయినప్పటికీ, అసాధారణమైన కార్యోటైప్‌లతో చాలా పెద్ద సంఖ్యలో పిండాలు (~2.5%) గర్భం ముగిసే వరకు ఉంటాయి. కార్యోటైప్‌లో రుగ్మతల వల్ల కలిగే వ్యాధులను అందించే పట్టిక క్రింద ఉంది.

సాహిత్యం

1. Fok R. ఎండోక్రైన్ వ్యాధుల జన్యుశాస్త్రం. - ఎండోక్రినాలజీ / ఎడ్. లవినా N. - M.: ప్రాక్టీస్, 1999.
2. కార్గర్ S., బాసెల్. మానవ సైటోజెనెటిక్ నామకరణం కోసం అంతర్జాతీయ వ్యవస్థ, మిటెల్‌మాన్, F(ed). ISCN, 1995.
3. వ్యాధుల అంతర్జాతీయ వర్గీకరణ. పుట్టుకతో వచ్చే క్రమరాహిత్యాలు (వైకల్యాలు), వైకల్యాలు మరియు క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలు (Q00-Q99). క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు, మరెక్కడా వర్గీకరించబడలేదు (Q90-Q99).
4. క్రోమోజోమ్ వ్యాధులు // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

శిక్షణ

ఇది సంతృప్త స్థితిలో తీసుకోవాలి, ఖాళీ కడుపుతో ఈ పరీక్షను తీసుకోవడం మంచిది కాదు. మీరు కార్యోటైప్ పరీక్షకు ఒక నెల ముందు యాంటీబయాటిక్స్ తీసుకోవడం మానేయాలి. బయోమెటీరియల్ (బయోకెమికల్ రక్త పరీక్ష, క్లినికల్ రక్త పరీక్ష, ఇన్ఫెక్షన్ల కోసం కొన్ని పరీక్షలు మొదలైనవి) డెలివరీ కోసం కఠినమైన తయారీని కలిగి ఉన్న పరీక్షలతో అదే సమయంలో రక్తాన్ని దానం చేయడానికి ఇది సిఫార్సు చేయబడదు.

నియామకం కోసం సూచనలు

• వివాహంలో వంధ్యత్వం.
• ప్రాథమిక అమెనోరియా.
• ఆకస్మిక గర్భస్రావాలు (రెండు లేదా అంతకంటే ఎక్కువ).
• అభివృద్ధి చెందని గర్భాలు.
• కుటుంబంలో ప్రసవ కేసులు.
• కుటుంబంలో ప్రారంభ శిశు మరణాల కేసులు (1 సంవత్సరం వరకు).
• పిల్లలలో పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు (ముఖ్యంగా బహుళ వైకల్యాలు).
• పిల్లల మానసిక మరియు / లేదా శారీరక అభివృద్ధి ఆలస్యం.
• నవజాత శిశువులో లైంగిక భేదం యొక్క ఉల్లంఘన.
• క్లినికల్ లక్షణాల ఆధారంగా క్రోమోజోమ్ వ్యాధి లేదా వంశపారంపర్య సిండ్రోమ్ అనుమానం (ఉదాహరణకు: పుర్రె ఆకారం మరియు పరిమాణంలో మార్పు, కళ్ళు, ముక్కు, వేళ్లు, బాహ్య జననేంద్రియాలు మొదలైనవి).
• మెంటల్ రిటార్డేషన్, క్రోమోజోమ్ అసాధారణత లేదా వంశంలో పుట్టుకతో వచ్చే వైకల్యాలు ఉన్న పిల్లలు పుట్టిన సందర్భాలు.
• సహాయక పునరుత్పత్తి సాంకేతికతలను (IVF, ICSI, మొదలైనవి) నిర్వహించే ముందు పరీక్ష.

ఫలితాల వివరణ

పరీక్ష ఫలితాల వివరణ హాజరైన వైద్యుని కోసం సమాచారాన్ని కలిగి ఉంటుంది మరియు ఇది రోగనిర్ధారణ కాదు. ఈ విభాగంలోని సమాచారాన్ని స్వీయ-నిర్ధారణ లేదా స్వీయ-చికిత్స కోసం ఉపయోగించకూడదు. ఈ పరీక్ష యొక్క ఫలితాలు మరియు ఇతర వనరుల నుండి అవసరమైన సమాచారం రెండింటినీ ఉపయోగించి డాక్టర్ ఖచ్చితమైన రోగ నిర్ధారణ చేస్తారు: చరిత్ర, ఇతర పరీక్షల ఫలితాలు మొదలైనవి.

క్రోమోజోమ్ రుగ్మతల ఫ్రీక్వెన్సీ: 1000 మంది పిల్లలకు 2.4 కేసులు. ముగింపు ఎంపికలు:

• 46, XY - సాధారణ పురుషుడు;
• 46, XX - సాధారణ స్త్రీ.

ఇతర ఎంపికలు - అంతర్జాతీయ సైటోజెనెటిక్ నామకరణం ప్రకారం రూపంలో వ్రాయండి.

బహుశా ప్రతి వివాహిత జంటకు సంతోషకరమైన సంఘటన పిల్లల పుట్టుక. కానీ, దురదృష్టవశాత్తు, ప్రస్తుతం, చాలామంది భావన యొక్క అసాధ్యత సమస్యను ఎదుర్కొంటున్నారు. సాధ్యమయ్యే జన్యుపరమైన రుగ్మతల ఫలితంగా జీవిత భాగస్వాములలో ఒకరి వంధ్యత్వానికి ప్రధాన కారణం. క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య చెదిరినప్పుడు లేదా ఇతర జన్యు ఉత్పరివర్తనలు సంభవించినప్పుడు ప్రతికూల పర్యావరణ పరిస్థితుల ప్రభావంతో నిర్మాణంలో మార్పు కారణంగా ఇది జరుగుతుంది. ఈ అన్ని విచలనాలను గుర్తించడానికి మరియు భవిష్యత్తులో సమస్యలను నివారించడానికి, జన్యు అనుకూలత కోసం జంటను పరీక్షించడమే కాకుండా, పరమాణు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవడం కూడా ముఖ్యం.

జీవిత భాగస్వాముల యొక్క కార్యోటైప్‌ను నిర్ణయించడం యొక్క ప్రాముఖ్యత

గర్భధారణ కోసం తయారీలో అత్యంత ముఖ్యమైన జన్యు అధ్యయనాలలో ఒకటి జీవిత భాగస్వాముల యొక్క కార్యోటైప్ యొక్క విశ్లేషణ. ఒక కార్యోటైప్ అనేది DNA ను మోసే క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క అన్ని లక్షణాల వివరణ. ఈ విశ్లేషణ మీరు సంతానంలో వారి సంభవించే అవకాశాన్ని గుర్తించడానికి లేదా అంచనా వేయడానికి అనుమతిస్తుంది. తల్లిదండ్రులలో ఒకరు క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క అననుకూల సెట్‌ను కలిగి ఉంటే, పిల్లవాడు తీవ్రమైన మానసిక వైకల్యం లేదా ఇతర వ్యాధులతో జన్మించే ప్రమాదం ఉంది. మానవ కార్యోటైప్‌ను మార్చడం అసాధ్యం, కానీ విచలనం యొక్క సకాలంలో నిర్ణయంతో, పిండంలో కార్యోటైప్‌ను గుర్తించే పద్ధతులు మరియు దాని చికిత్స యొక్క అవకాశం ఉపయోగించబడతాయి.

క్రోమోజోమ్ అసాధారణతల కారణంగా గర్భస్రావం యొక్క అధిక సంభావ్యత కూడా ఉంది. కానీ సమస్య యొక్క సకాలంలో గుర్తింపు మరియు గర్భం యొక్క ప్రారంభ ప్రణాళికకు ధన్యవాదాలు, ఆరోగ్యకరమైన సంతానం పొందే అవకాశం ఉంది. జీవిత భాగస్వాముల్లో ఒకరికి చికిత్స చేయడం సాధ్యం కాని సందర్భాల్లో, పిల్లల పుట్టుకలో జంటలకు సహాయం చేయడానికి ప్రత్యేక దాత కార్యక్రమాలు సృష్టించబడ్డాయి.

జీవిత భాగస్వాముల యొక్క కార్యోటైప్ నిర్ణయించబడిన తరువాత, క్రోమోజోమల్ సిండ్రోమ్‌ల నిర్ధారణ జరుగుతుంది - అటువంటి రోగ నిర్ధారణ తల్లిదండ్రులలో ఒకరి క్రోమోజోమ్ సెట్‌లో నిర్మాణాత్మక పునర్వ్యవస్థీకరణల కారణంగా పిండం అభివృద్ధిలో అసాధారణతలను గుర్తించడం సాధ్యం చేస్తుంది. చాలా అభివృద్ధి చెందిన దేశాలలో, వివాహానికి ముందు ఇటువంటి విశ్లేషణ తప్పనిసరి. చాలా కాలం పాటు పిల్లలను గర్భం దాల్చలేని కుటుంబాలలో లేదా ఇప్పటికే గర్భస్రావాలు జరిగిన సందర్భాలలో (గర్భస్రావం జరిగింది) ఈ విశ్లేషణను నిర్వహించడం చాలా ముఖ్యం. ఈ సందర్భంలో మహిళ యొక్క కార్యోటైప్‌ను నిర్ణయించడం చాలా ముఖ్యమైన పని. అందుకే అలాంటి పరీక్షలు అవసరం మరియు తీవ్రమైన పాథాలజీతో పిల్లల పుట్టుకను నివారించండి.

కార్యోటైప్ విశ్లేషణ

జీవిత భాగస్వాముల యొక్క కార్యోటైప్‌ను గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతించే ప్రక్రియ పూర్తిగా నొప్పిలేకుండా ఉంటుంది మరియు డెలివరీలో ఉంటుంది, ఫలితాలు రెండు వారాలలో నిర్ణయించబడతాయి మరియు క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణం మరియు వాటి సంఖ్యలో విచలనాలను గుర్తించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తాయి. మంచి ఫలితాలతో, ఆరోగ్యవంతమైన వ్యక్తిలో మొత్తం క్రోమోజోమ్‌ల సంఖ్య 46, వీటిలో రెండు లైంగికమైనవి మరియు పురుషులలో XY మరియు స్త్రీలలో XXగా నిర్వచించబడ్డాయి. అరుదైన సందర్భాల్లో, క్రోమోజోమ్ లేదా రోగనిర్ధారణ అసాధారణతల వల్ల బిడ్డను కనే అసంభవం మరియు ఫలితంగా, గర్భస్రావం లేదా వంధ్యత్వానికి దారితీస్తుంది.

జీవిత భాగస్వాముల యొక్క కార్యోటైప్‌ను నిర్ణయించడానికి తీసుకున్న రక్తం నుండి, సింగిల్-న్యూక్లియర్ ల్యూకోసైట్‌లు వేరు చేయబడతాయి, వీటికి విభజించగల సామర్థ్యం ఉన్న క్రియాశీల కణాలు జతచేయబడతాయి. ఒక నిర్దిష్ట సమయంలో, విభజన ప్రక్రియ నిలిపివేయబడుతుంది, ఫలితంగా కణాలు తడిసినవి మరియు విస్తరించబడతాయి మరియు సూక్ష్మదర్శినిని ఉపయోగించి ఫోటో తీయబడతాయి. వివిధ రంగులు (క్లాసికల్ మరియు స్పెక్ట్రల్ పరీక్షలు) ఉపయోగించి స్టెయినింగ్ నిర్వహిస్తారు, ఇది క్రోమోజోమ్‌ల పూర్తి సెట్ యొక్క దృశ్యమాన ప్రాతినిధ్యాన్ని పొందడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

వంధ్యత్వం మరియు ఇతర వ్యాధుల నిర్ధారణ మరియు చికిత్సలో ఉత్తమ ఫలితాల కోసం, పునరుత్పత్తి ఔషధం యొక్క కేంద్రాన్ని సంప్రదించడం ఉత్తమ పరిష్కారం. అటువంటి కేంద్రాలలో, జీవిత భాగస్వాములు అనుభవజ్ఞులైన నిపుణుల నుండి అవసరమైన సలహాలను పొందవచ్చు, వారు సరైన చికిత్సా కోర్సులను ఎంచుకోవడంలో వారికి సహాయం చేస్తారు. అటువంటి కేంద్రాలలో పరీక్షలు మరియు చికిత్స ఖర్చు అందించిన శ్రద్ధ మరియు సౌలభ్యానికి అనుగుణంగా ఉంటుంది మరియు లక్ష్యాన్ని సాధించడంలో పూర్తిగా సమర్థించబడుతుంది - ఆరోగ్యకరమైన సంతానం యొక్క జననం.