లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి యొక్క మెకానిజమ్స్. అరుదైన వ్యాధుల విజయవంతమైన చికిత్స అగ్ర అసుటా క్లినిక్ యొక్క ప్రముఖ నిపుణులచే హామీ ఇవ్వబడుతుంది

ఇజ్రాయెల్‌లో, క్రౌజోన్స్ సిండ్రోమ్, మార్షల్స్ సిండ్రోమ్, లూయిస్ బార్స్ సిండ్రోమ్ లేదా అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ వంటి అరుదైన వ్యాధులకు కూడా వైద్యులు విజయవంతంగా చికిత్స చేస్తారు. ఈ వ్యాధుల ప్రభావవంతమైన చికిత్స కోసం అవసరమైన పూర్తి నిర్దిష్ట జ్ఞానం మరియు నైపుణ్యాలు కలిగిన అర్హత కలిగిన వైద్య సిబ్బందిని టాప్ Assuta క్లినిక్ కలిగి ఉంది.

క్రూసన్ సిండ్రోమ్ (క్రానియోసినోస్టోసిస్) - ఇజ్రాయెల్‌లో చికిత్స

ఈ వ్యాధి జన్యు క్రమరాహిత్యం: ఇది పుర్రె యొక్క ముఖ మరియు మెదడు ప్రాంతాల యొక్క ఉచ్ఛారణ వైకల్యం ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. పుర్రెను పరిశీలించడం ద్వారా వ్యాధి నిర్ధారణ చేయబడుతుంది, రోగనిర్ధారణను ఖచ్చితంగా నిర్ధారించడానికి, రోగికి CT స్కాన్, అలాగే తల మరియు మెడ యొక్క x- రే సూచించబడుతుంది.

టాప్ అసుటా క్లినిక్‌లో పుర్రె వైకల్యం యొక్క చికిత్స క్రానియోప్లాస్టీని ఉపయోగించి నిర్వహించబడుతుంది, ఈ సమయంలో సర్జన్ పుర్రె యొక్క భాగాల మధ్య కీళ్లను కట్ చేస్తాడు - ఫలితంగా, వాల్యూమ్ పెరుగుతుంది మరియు పుర్రె ఆకారం మారుతుంది.

ఇజ్రాయెల్‌లో మార్షల్ సిండ్రోమ్ ఎలా చికిత్స పొందుతుంది

మార్షల్ సిండ్రోమ్ (మరో పేరు PFAPA సిండ్రోమ్) అనేది జ్వరసంబంధమైన జ్వరం, ఇది అఫ్థస్ స్టోమాటిటిస్, ఫారింగైటిస్ మరియు గర్భాశయ శోషరస కణుపుల వాపు ద్వారా సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది. దీని ప్రధాన లక్షణాలు ఆకస్మిక జ్వరం, తీవ్రమైన చలి మరియు అధిక ఉష్ణోగ్రత (38-40.5 ° C). రోగికి గొంతు నొప్పి ఉంది, నోరు మరియు ఫారింక్స్ యొక్క శ్లేష్మ పొర ఎర్రబడినది.

శారీరక పరీక్ష మరియు సాధారణ రక్త పరీక్ష ఫలితాల ఆధారంగా ఇజ్రాయెల్‌లో మార్షల్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. చికిత్స మందులు తీసుకోవడంపై ఆధారపడి ఉంటుంది, ముఖ్యంగా గ్లూకోకార్టికాయిడ్లు. ప్రిడ్నిసోన్ మరియు బీటామెథాసోన్ సహాయంతో మార్షల్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలను గణనీయంగా తగ్గించండి.

లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ - ఈ వ్యాధికి ఇజ్రాయెల్‌లో ఎందుకు చికిత్స చేయాలి

లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ (అటాక్సియా-టెలాంగియాక్టాసియా) అనేది వివిధ శరీర వ్యవస్థలను ప్రభావితం చేసే అరుదైన రోగనిరోధక శక్తి వ్యాధి. మొదటి లక్షణాలు - బలహీనమైన సంతులనం, ప్రసంగం (అటాక్సియా) - జీవితం యొక్క రెండవ సంవత్సరంలో ఇప్పటికే కనిపిస్తాయి, తదనంతరం వ్యాధి కండరాలపై పూర్తిగా నియంత్రణ కోల్పోవటానికి దారితీస్తుంది మరియు తదనుగుణంగా వైకల్యానికి దారితీస్తుంది. దాని స్పష్టమైన లక్షణాలలో ఒకటి telangiectasia - ఐబాల్ యొక్క షెల్ మీద, ముఖం మరియు ఇయర్‌లోబ్స్‌పై కేశనాళికల కనిపించే విస్తరణ.

లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రారంభ రోగ నిర్ధారణ విస్తృతమైన సైటోజెనెటిక్ అధ్యయనాలను ఉపయోగించి నిర్వహించబడుతుంది - ఇజ్రాయెల్‌లో ఈ ప్రాంతం చాలా వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతోంది. సైటోజెనెటిక్స్‌లో నైపుణ్యం కలిగిన వైద్యులు క్రమం తప్పకుండా వారి నైపుణ్యాలను మెరుగుపరుస్తారు, వారి వద్ద శక్తివంతమైన మరియు అత్యంత ఖచ్చితమైన వైద్య పరికరాలు ఉన్నాయి.

అటాక్సియా మరియు టెలాంగియెక్టాసియా చికిత్సకు సంబంధించిన పద్ధతులు వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు కనిపించినప్పుడు వాటిని తగ్గించడం లక్ష్యంగా పెట్టుకున్నాయి - దీని కోసం, టాప్ అస్సుటా ఫిజియోథెరపీ, స్పీచ్ థెరపిస్ట్‌తో తరగతులు, అధిక మోతాదు విటమిన్ థెరపీ, గామా గ్లోబులిన్ చికిత్సను ఉపయోగిస్తుంది.

ఇజ్రాయెల్‌లో అపెర్ట్ సిండ్రోమ్ చికిత్స

ఈ వ్యాధి జన్యు పరివర్తన ద్వారా రెచ్చగొట్టబడుతుంది, ఇది ఎముక మరియు బంధన కణజాలం యొక్క సరైన ఏర్పాటుకు అంతరాయం కలిగిస్తుంది. ప్రధాన లక్షణం సాధారణంగా పుర్రె యొక్క అసాధారణ వైకల్యం మరియు ముఖ్యంగా మాక్సిల్లోఫేషియల్ ప్రాంతం. వ్యాధి యొక్క మరొక అభివ్యక్తి syndactyly ఉంటుంది - కాలి మరియు చేతుల్లో ఫ్యూజ్డ్ ఎముకలు.

అపెర్ట్ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి, ఇజ్రాయెల్‌లో ప్రత్యేక జన్యు పరీక్షలు ఉపయోగించబడతాయి.

ఈ వ్యాధి శస్త్రచికిత్స పద్ధతులతో చికిత్స పొందుతుంది:

• క్రానియోప్లాస్టీని పునర్నిర్మించడం - సర్జన్లు పుర్రె యొక్క తప్పుగా కలిసిపోయిన ఎముకలను డిస్‌కనెక్ట్ చేస్తారు, వాటి పాక్షిక పునఃస్థాపన చేస్తారు;
• ముఖ ప్రాంతం యొక్క దిద్దుబాటు - ఆపరేషన్ సమయంలో, ముఖం యొక్క శరీర నిర్మాణపరంగా సరైన ఆకారం పునరుద్ధరించబడుతుంది;
• కంటి హైపర్టెలోరిజం యొక్క దిద్దుబాటు - సర్జన్ ముక్కు యొక్క మూలాన్ని విస్తరిస్తుంది, ఇది కనుబొమ్మల మధ్య చాలా దూరాన్ని తగ్గించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.

టాప్ Assuta క్లినిక్ వద్ద డయాగ్నోస్టిక్స్

మొత్తం రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియ గరిష్టంగా నాలుగు రోజులు పడుతుంది.

1వ రోజు - సంప్రదింపులు

రోగి సాధారణ పరీక్షను నిర్వహించే ప్రముఖ నిపుణుడికి పరీక్ష కోసం పంపబడతాడు, వైద్య చరిత్రను అధ్యయనం చేస్తాడు మరియు తదుపరి రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియల కోసం ఒక ప్రణాళికను రూపొందిస్తాడు.

డే 2 మరియు 3 - పరిశోధన

వ్యాధి యొక్క ప్రత్యేకతలపై ఆధారపడి, అధ్యయనాలు ఉన్నాయి:

• రేడియోగ్రఫీ;
• జన్యు పరీక్షలు;
• ప్రయోగశాల రక్త పరీక్షలు.

4వ రోజు - వివరణాత్మక చికిత్స ప్రణాళిక అభివృద్ధి

రోగనిర్ధారణ ఫలితాలను స్వీకరించిన తర్వాత, కౌన్సిల్‌లోని వైద్యులు వ్యక్తిగత చికిత్స ప్రణాళికను నిర్ణయిస్తారు.

చికిత్స ఖర్చు

ఇజ్రాయెలీ క్లినిక్ టాప్ అసుటాలో, మీరు సరసమైన ధరలో అత్యుత్తమ వైద్య సంరక్షణను పొందుతారని హామీ ఇవ్వబడింది, ఇది జర్మనీ మరియు USA కంటే 35-50% తక్కువ. ముందస్తు చెల్లింపు లేదు - ఇక్కడ మీరు ప్రతి విధానం పూర్తయిన తర్వాత మాత్రమే చెల్లిస్తారు.

టాప్ అసుటా మెడికల్ సెంటర్‌లో అరుదైన వ్యాధుల చికిత్స యొక్క ప్రయోజనాలు

• అన్ని వైద్య మరియు రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియల ధర మరియు నాణ్యత యొక్క సరైన నిష్పత్తి.
• అధిక అర్హత కలిగిన నిపుణులు వారి రంగంలో నిజమైన నిపుణులు.
• క్లినిక్ యొక్క అద్భుతమైన సాంకేతిక పరికరాలు.
• ప్రతి రోగికి వ్యక్తిగత చికిత్స ప్రణాళిక.
• శరీరానికి తక్కువ గాయంతో ఆపరేషన్లు.

(ataxia-telangiectasia) అనేది సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా, చర్మం యొక్క టెలాంగియెక్టాసియా మరియు కళ్ళ యొక్క కండ్లకలక మరియు T- సెల్ రోగనిరోధక శక్తి లోపం ద్వారా వ్యక్తమయ్యే వంశపారంపర్య వ్యాధి. తరువాతి లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ తరచుగా శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు మరియు ప్రాణాంతక కణితులను అభివృద్ధి చేసే ధోరణితో కూడి ఉంటుంది. లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ వ్యాధి యొక్క అనామ్నెసిస్ మరియు క్లినికల్ పిక్చర్, ఇమ్యునోగ్రామ్ డేటా, నేత్ర మరియు ఓటోలారిన్గోలాజికల్ పరీక్ష యొక్క ఫలితాలు, మెదడు యొక్క MRI మరియు ఊపిరితిత్తుల రేడియోగ్రఫీ ఆధారంగా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. ప్రస్తుతం, లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్‌కు నిర్దిష్ట మరియు సమర్థవంతమైన చికిత్స లేదు.

సాధారణ సమాచారం

లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ మొదటిసారిగా 1941లో ఫ్రాన్స్‌లో వివరించబడింది. ఆధునిక జనాభాలో లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ సంభవించే ఫ్రీక్వెన్సీపై ఖచ్చితమైన డేటా లేదు. కొన్ని నివేదికల ప్రకారం, ఈ సంఖ్య 40 వేల నవజాత శిశువులకు 1 కేసు. అయినప్పటికీ, బాల్యంలో మరణంతో, లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ సాధారణంగా గుర్తించబడదని గుర్తుంచుకోవాలి. ఈ వ్యాధి అబ్బాయిలు మరియు బాలికలను సమానంగా తరచుగా ప్రభావితం చేస్తుందని తెలుసు. న్యూరాలజీలో, లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ ఫాకోమోటోసిస్ అని పిలవబడేది - చర్మం మరియు నాడీ వ్యవస్థ యొక్క జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన మిశ్రమ గాయాలు. ఈ సమూహంలో రెక్లింగ్‌హౌసెన్ న్యూరోఫైబ్రోమాటోసిస్, స్టర్జ్-వెబర్ యాంజియోమాటోసిస్, ట్యూబరస్ స్క్లెరోసిస్ మొదలైనవి కూడా ఉన్నాయి.

లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు మరియు పాథోజెనిసిస్

లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే రోగలక్షణ మార్పుల యొక్క గుండె వద్ద పుట్టుకతో వచ్చే న్యూరోఎక్టోడెర్మల్ డైస్ప్లాసియా అభివృద్ధికి దారితీసే జన్యుపరమైన రుగ్మతలు. లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ డిసీజ్, అంటే, తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి ఒకేసారి రిసెసివ్ జన్యువును స్వీకరించినప్పుడు మాత్రమే ఇది వైద్యపరంగా వ్యక్తమవుతుంది.

పదనిర్మాణపరంగా, అటాక్సియా-టెలాంగియెక్టాసియా అనేది చిన్న మెదడులోని కణజాలాలలో క్షీణించిన మార్పుల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ప్రత్యేకించి గ్రాన్యులర్ కణాలు మరియు పుర్కింజే కణాల నష్టం. క్షీణించిన మార్పులు సెరెబెల్లార్ డెంటేట్ న్యూక్లియస్ (న్యూక్లియస్ డెంటాటస్), సబ్‌స్టాంటియా నిగ్రా మరియు సెరిబ్రల్ కార్టెక్స్‌లోని కొన్ని భాగాలను ప్రభావితం చేయవచ్చు, కొన్నిసార్లు వెన్నుపాము మరియు వెన్నుపాము యొక్క వెనుక స్తంభాలు ప్రభావితమవుతాయి.

లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ థైమస్ యొక్క హైపోప్లాసియా లేదా అప్లాసియాతో పాటు IgA మరియు IgE యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. రోగనిరోధక వ్యవస్థలో ఈ అవాంతరాలు రోగులలో తరచుగా అంటు వ్యాధుల రూపానికి దారితీస్తాయి, సుదీర్ఘమైన మరియు సంక్లిష్టమైన కోర్సుకు గురవుతాయి. అదనంగా, రోగనిరోధక రుగ్మతలు ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్‌ల అభివృద్ధికి శక్తినిస్తాయి, తరచుగా లింఫోరేటిక్యులర్ వ్యవస్థ యొక్క నిర్మాణాలలో ఉద్భవించాయి.

లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు

అటాక్సియా.చాలా తరచుగా, లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ 5 నెలల మరియు 3 సంవత్సరాల వయస్సు మధ్య వైద్యపరంగా వ్యక్తీకరించడం ప్రారంభమవుతుంది. వ్యాధి యొక్క అన్ని సందర్భాల్లో, లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా రూపాన్ని కలిగి ఉంటుంది, దీని సంకేతాలు పిల్లల నడవడం ప్రారంభించినప్పుడు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. సంతులనం మరియు నడకలో ఆటంకాలు ఉన్నాయి, మోటారు చర్య సమయంలో వణుకు (ఉద్దేశపూర్వక వణుకు), మొండెం మరియు తల ఊగడం. తరచుగా అటాక్సియా చాలా ఉచ్ఛరిస్తారు, లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగి నడవలేరు. సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా అనేది సెరెబెల్లార్ డైసార్థ్రియాతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది అస్పష్టమైన, జపించిన ప్రసంగం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. కండరాల హైపోటెన్షన్, స్నాయువు రిఫ్లెక్స్, నిస్టాగ్మస్, ఓక్యులోమోటర్ డిజార్డర్స్ మరియు స్ట్రాబిస్మస్ తగ్గడం లేదా పూర్తిగా అదృశ్యం.

టెలాంగియెక్టాసియాస్.చాలా సందర్భాలలో, లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్‌తో పాటుగా టెలాంగియెక్టాసియాస్ కనిపించడం 3 మరియు 6 సంవత్సరాల మధ్య వయస్సులో సంభవిస్తుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, వారి సంభవం తరువాతి కాలంలో మరియు జీవితంలో మొదటి నెలలో చాలా అరుదుగా గుర్తించబడుతుంది. Telangiectasias (స్పైడర్ సిరలు) ఎరుపు లేదా గులాబీ రంగు మచ్చలు లేదా వివిధ ఆకారాలు యొక్క శాఖలు. చర్మంలోని చిన్న రక్తనాళాల విస్తరణ వల్ల ఇవి ఏర్పడతాయి. టెలాంగియాక్టాసియాస్ అనేక ఇతర వ్యాధుల యొక్క అభివ్యక్తి అని గమనించాలి (ఉదాహరణకు, రోసేసియా, SLE, డెర్మాటోమియోసిటిస్, జిరోడెర్మా పిగ్మెంటోసమ్, క్రానిక్ రేడియేషన్ డెర్మటైటిస్, మాస్టోసైటోసిస్ మొదలైనవి). అయినప్పటికీ, అటాక్సియాతో కలిపి, వారు లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్‌కు ప్రత్యేకమైన క్లినికల్ చిత్రాన్ని ఇస్తారు.

లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ ఐబాల్ యొక్క కండ్లకలకపై టెలాంగియాక్టాసియాస్ యొక్క ప్రారంభ సంభవం ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది, ఇక్కడ అవి "సాలెపురుగులు" లాగా కనిపిస్తాయి. అప్పుడు కనురెప్పలు, ముక్కు, ముఖం మరియు మెడ, మోచేయి మరియు మోకాలి మడతలు, ముంజేతులు, పాదాలు మరియు చేతుల వెనుక చర్మంపై స్పైడర్ సిరలు కనిపిస్తాయి. మృదువైన మరియు కఠినమైన అంగిలి యొక్క శ్లేష్మ పొరపై కూడా టెలాంగియాక్టాసియాస్ గమనించవచ్చు. స్పైడర్ సిరలు సూర్యరశ్మికి గురయ్యే చర్మం యొక్క ప్రదేశాలలో ఎక్కువగా కనిపిస్తాయి. అన్నింటిలో మొదటిది, ఇది ముఖం, ఇక్కడ telangiectasias మొత్తం "కట్టలు" ఏర్పడతాయి. ఈ సందర్భంలో, చర్మం దాని స్థితిస్థాపకతను కోల్పోతుంది మరియు దట్టమైనదిగా మారుతుంది, ఇది స్క్లెరోడెర్మా యొక్క విలక్షణమైన మార్పులను పోలి ఉంటుంది.

అటాక్సియా-టెలాంగియెక్టాసియా యొక్క చర్మ వ్యక్తీకరణలు చిన్న చిన్న మచ్చలు మరియు కేఫ్-ఔ-లైట్ మచ్చలు, రంగు మారిన చర్మం యొక్క ప్రాంతాలను కలిగి ఉండవచ్చు. హైపో- మరియు హైపెర్పిగ్మెంటేషన్ ఉనికిని లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ యొక్క చర్మ లక్షణాలను పోకిలోడెర్మా క్లినిక్ లాగా చేస్తుంది. చాలా మంది రోగులు పొడి చర్మం మరియు హైపర్‌కెరోటోసిస్ ప్రాంతాలను కలిగి ఉంటారు. హైపర్ట్రికోసిస్, జుట్టు యొక్క ప్రారంభ బూడిద రంగు, మొటిమలను పోలి ఉండే చర్మ మూలకాలు లేదా సోరియాసిస్ యొక్క వ్యక్తీకరణలను గమనించవచ్చు.

శ్వాసకోశ అంటువ్యాధులు.దీర్ఘకాలిక రినిటిస్, ఫారింగైటిస్, బ్రోన్కైటిస్, న్యుమోనియా, ఓటిటిస్ మీడియా, సైనసిటిస్: లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్‌ను వర్ణించే రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క ఓటమి శ్వాసకోశ మరియు చెవి యొక్క తరచుగా పునరావృతమయ్యే అంటువ్యాధుల సంభవానికి దారితీస్తుంది. వారి లక్షణాలు: తీవ్రతరం మరియు ఉపశమన కాలం మధ్య సరిహద్దుల అస్పష్టత, భౌతిక డేటా కొరత, యాంటీబయాటిక్ థెరపీకి పేలవమైన సున్నితత్వం మరియు సుదీర్ఘ కోర్సు. అటువంటి ప్రతి ఇన్ఫెక్షన్ అటాక్సియా-టెలాంగియెక్టాసియా ఉన్న రోగికి ప్రాణాంతకంగా మారుతుంది. తరచుగా ఊపిరితిత్తుల వ్యాధులు బ్రోన్కిచెక్టాసిస్ మరియు న్యుమోస్క్లెరోసిస్ అభివృద్ధికి దారితీస్తాయి.

ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్స్.లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో, ప్రాణాంతక కణితి ప్రక్రియలు సగటు జనాభా కంటే 1000 రెట్లు ఎక్కువగా గమనించబడతాయి. వీటిలో అత్యంత సాధారణమైనవి లుకేమియా మరియు లింఫోమా. లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ విషయంలో ఆంకోపాథాలజీ యొక్క లక్షణం అయోనైజింగ్ రేడియేషన్ యొక్క ప్రభావాలకు రోగుల యొక్క పెరిగిన సున్నితత్వం, ఇది వారి చికిత్సలో రేడియేషన్ థెరపీని పూర్తిగా మినహాయిస్తుంది.

లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

అటాక్సియా-టెలాంగియెక్టాసియా నిర్ధారణకు వ్యాధి చరిత్ర, దాని క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు, ఇమ్యునోలాజికల్ మరియు ఇన్‌స్ట్రుమెంటల్ స్టడీస్ నుండి డేటా, అలాగే DNA డయాగ్నోస్టిక్స్ ఫలితాలను పరిగణనలోకి తీసుకునే సమగ్ర విధానం అవసరం. అనుమానిత లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగిని న్యూరాలజిస్ట్ మాత్రమే కాకుండా, చర్మవ్యాధి నిపుణుడు కూడా పరీక్షించాలి. అల్ట్రాసౌండ్ సహాయంతో, థైమస్ యొక్క అప్లాసియా లేదా హైపోప్లాసియా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. మెదడు యొక్క MRI సెరెబెల్లార్ క్షీణత, IV జఠరిక యొక్క విస్తరణను వెల్లడిస్తుంది. ఊపిరితిత్తుల యొక్క ఎక్స్-రే ఫోకల్ లేదా క్రూపస్ న్యుమోనియా నిర్ధారణకు, న్యుమోస్క్లెరోసిస్ మరియు బ్రోన్కిచెక్టాసిస్ మార్పుల యొక్క ఫోసిని గుర్తించడానికి అవసరం.

లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్‌ను ఫ్రైడ్రీచ్ అటాక్సియా, రెండు-ఓస్లర్స్ వ్యాధి, పియరీ-మేరీస్ అటాక్సియా, హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి మొదలైన వాటి నుండి వేరు చేయాలి.

లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ యొక్క చికిత్స మరియు రోగ నిరూపణ

దురదృష్టవశాత్తు, లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్‌కు సమర్థవంతమైన చికిత్సలు ఇప్పటికీ వెతుకుతున్నారు. ఆధునిక వైద్యంలో, సోమాటిక్ మరియు ఇమ్యునోలాజికల్ డిజార్డర్స్ యొక్క పాలియేటివ్ సింప్టోమాటిక్ చికిత్స మాత్రమే సాధ్యమవుతుంది. లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగుల జీవితాన్ని పొడిగించడం అనేది థైమస్ సన్నాహాలు మరియు గామా గ్లోబులిన్‌తో ఇమ్యునోకరెక్టివ్ థెరపీ, అధిక మోతాదులో విటమిన్ థెరపీ మరియు ఏదైనా అంటు ప్రక్రియ యొక్క ఇంటెన్సివ్ థెరపీ ద్వారా సులభతరం చేయబడుతుంది. సూచనల ప్రకారం, యాంటీవైరల్ మందులు, బ్రాడ్-స్పెక్ట్రమ్ యాంటీబయాటిక్స్, యాంటీ ఫంగల్ ఏజెంట్లు, గ్లూకోకోర్టికోస్టెరాయిడ్స్ ఉపయోగించబడతాయి.

సమర్థవంతమైన చికిత్సలు లేకపోవడం వల్ల, లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ కోలుకోవడం మరియు జీవితం రెండింటికీ అననుకూల రోగ నిరూపణను కలిగి ఉంది. ఈ వ్యాధి ఉన్న రోగులు 20 ఏళ్లు దాటి జీవించడం చాలా అరుదు. చాలా సందర్భాలలో, వారు అంటు సమస్యలు మరియు ఆంకోలాజికల్ వ్యాధుల నుండి మరణిస్తారు.

వైద్య సాధనలో లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ అంత సాధారణం కాదు, అయితే, ఆధునిక వైద్యులు ఈ వ్యాధికి ప్రత్యేకంగా భయపడుతున్నారు. ఇది రోగనిరోధక శక్తితో సంబంధం ఉన్న వంశపారంపర్య వ్యాధి, ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో ప్రత్యేకంగా పంపిణీ చేయబడుతుంది. రోగలక్షణ ప్రక్రియలో, రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క రెండు గాయాలలో ఒకటి ప్రధానంగా ఉంటుంది, ముఖ్యంగా, సెల్యులార్ రోగనిరోధక శక్తి బాధపడుతుంది. శరీరంలో ఇటువంటి నష్టాలు పూడ్చలేనివి, మరియు రోగికి పూర్తి జీవితాన్ని అందించడం కొన్నిసార్లు అవాస్తవంగా ఉంటుంది.

లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ యొక్క పాథోజెనిసిస్ గురించి మాట్లాడుతూ, ఈ రోగనిర్ధారణ ఉన్న రోగులు థైమస్ లేకపోవడం, అలాగే శోషరస కణుపులు మరియు ప్లీహము యొక్క అభివృద్ధి చెందకపోవడం ద్వారా వర్గీకరించబడతారని గమనించాలి. అదనంగా, రోగనిరోధక వ్యవస్థ యొక్క అంచు యొక్క అవయవాలు పూర్తిగా ఏర్పడలేదు, తద్వారా వివిధ సూక్ష్మజీవుల నుండి మానవ వనరుపై వ్యాధికారక ప్రభావం ఏర్పడుతుంది.

ఈ పాథాలజీకి కారణం స్పష్టంగా ఉంది - జన్యు అసమతుల్యత, దీనికి వ్యతిరేకంగా ప్రినేటల్ కాలంలో కూడా న్యూరోఎక్టోడెర్మల్ డైస్ప్లాసియా ఎక్కువగా ఉంటుంది. ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ మూలాన్ని కలిగి ఉన్నందున, తల్లిదండ్రులిద్దరి నుండి ఒకేసారి రిసెసివ్ జన్యువును స్వీకరించినట్లయితే ఒక లక్షణ వ్యాధి సంక్రమిస్తుంది.

అటువంటి క్రమరాహిత్యం నేపథ్యంలో, సెరెబెల్లమ్ పురోగతిలో క్షీణించిన మార్పులు, ఇది నేరుగా దాని దంత కేంద్రకం, సబ్‌స్టాంటియా నిగ్రా మరియు సెరిబ్రల్ కార్టెక్స్ యొక్క కొన్ని "లింక్‌లను" ప్రభావితం చేస్తుంది. చర్య యొక్క అటువంటి విస్తృతమైన వ్యాసార్థం కేవలం జన్యు మరియు పరమాణు స్థాయిని ప్రభావితం చేయదు మరియు నవజాత శిశువు భయంకరమైన రోగనిర్ధారణతో జన్మించింది.

లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ యొక్క ఎటియాలజీలో, IgA మరియు IgE యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే లోపం కూడా ప్రబలంగా ఉంటుంది, ఇది శరీరం యొక్క సంక్రమణ పెరుగుదలకు మరియు ప్రబలంగా ఉన్న వ్యాధుల యొక్క దీర్ఘకాలిక చికిత్సకు దారితీస్తుంది. జన్యు స్థాయిలో చెదిరిన రోగనిరోధక శక్తి కూడా ప్రాణాంతక కణితులు మరియు క్యాన్సర్ కణాల ఏర్పాటుతో నిండి ఉంది. కాబట్టి ఒక చిన్న రోగి యొక్క వివరణాత్మక రోగ నిర్ధారణ మరియు సకాలంలో చికిత్స చాలా ముఖ్యం.

లక్షణాలు

నియమం ప్రకారం, లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు ఐదు నెలల వయస్సులో కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి - మూడు సంవత్సరాలు, అయితే శిశువు చాలా దూరం కాకుండా స్వతంత్రంగా కదలడం ప్రారంభించినప్పుడు విచలనాలు ముఖ్యంగా గుర్తించబడతాయి.

కాబట్టి, ముఖం మీద అటాక్సియా సంకేతాలు: వణుకుతున్న మరియు అనిశ్చిత నడక, బలహీనమైన కదలికల సమన్వయం, అవయవాలలో వణుకు, మొండెం యొక్క ఊగడం మరియు తల తరచుగా మెలితిప్పినట్లు. ప్రభావిత జీవిలోని లక్షణ సంకేతాలు తరచుగా చాలా స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి, రోగి స్వతంత్రంగా కదలలేడు. అదనంగా, బలహీనమైన ప్రసంగం, స్నాయువు ప్రతిచర్యలు లేకపోవడం, కండరాల హైపోటెన్షన్, స్ట్రాబిస్మస్ మరియు కళ్ళ యొక్క నిర్మాణం మరియు కార్యాచరణలో ఇతర అసాధారణతలు ఉన్నాయి.

ఈ వ్యాధితో, పునరావృత స్వభావం యొక్క శ్వాసకోశ మరియు చెవి యొక్క అంటు వ్యాధులు తరచుగా పురోగమిస్తాయి. ఇది దీర్ఘకాలిక రినిటిస్, ఓటిటిస్ మీడియా, ఫారింగైటిస్, సైనసిటిస్, బ్రోన్కైటిస్, తక్కువ తరచుగా న్యుమోనియా మరియు న్యుమోనియా కావచ్చు. ఏది ఏమైనప్పటికీ, ప్రతి తదుపరి పునఃస్థితి సాధారణ పరిస్థితిని మరింత దిగజార్చుతుందని అర్థం చేసుకోవడం ముఖ్యం, మరణాన్ని దగ్గరగా తీసుకువస్తుంది.

లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ యొక్క మరొక అనర్గళమైన లక్షణం స్పైడర్ సిరలు, ఇది సాధారణంగా 3-6 సంవత్సరాల వయస్సులో కనిపిస్తుంది. వారు చిన్న కేశనాళికల యొక్క వ్యాధికారక విస్తరణ ద్వారా రెచ్చగొట్టబడతారు, కానీ ఇతర వ్యాధుల ఉనికిని కూడా సూచించవచ్చు.

Telangiectasia కనుబొమ్మపై అల్పమైన కండ్లకలక రూపంలో ప్రారంభమవుతుంది, అయితే అతి త్వరలో కనురెప్పలు, మెడ, ముక్కు, ముఖం, మోచేతులు మరియు చేతి వెనుక చర్మంపై ఒక లక్షణ దృశ్య లోపం ఉంటుంది. చర్మం పొడిబారడం, హైపెరెమియా, ప్రారంభ జుట్టు నష్టం మరియు చర్మంపై వాస్కులర్ నెట్‌వర్క్‌ల సంఖ్య పెరగడం కూడా ఆధిపత్యం.

లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్‌ల రూపాన్ని కలిగి ఉండవచ్చు, ఇది లింఫోమా మరియు లుకేమియా ద్వారా సూచించబడుతుంది. అయినప్పటికీ, ఈ రోగనిర్ధారణ ప్రక్రియల క్లినిక్‌ను వ్యక్తిగతంగా అధ్యయనం చేయడం మంచిది.

డయాగ్నోస్టిక్స్

స్థానిక చికిత్సకుడు లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ ఉనికిని అనుమానించినట్లయితే, అతను అతన్ని నిపుణుడికి సూచిస్తాడు. అయినప్పటికీ, ఇమ్యునాలజిస్ట్‌తో సంప్రదింపులు అస్సలు సరిపోవు, ఎందుకంటే మీ సమస్యను న్యూరాలజిస్ట్, డెర్మటాలజిస్ట్, నేత్ర వైద్యుడు, పల్మోనాలజిస్ట్, ఆంకాలజిస్ట్ మరియు ఓటోలారిన్జాలజిస్ట్‌లకు చూపించడం కూడా విలువైనదే. లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్‌ను రెండు-ఓస్లర్ వ్యాధి, ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క దాడి, పియరీ-మేరీ యొక్క అటాక్సియా మరియు తక్కువ అధ్యయనం చేసిన హిప్పెల్-లిండౌ సిండ్రోమ్‌తో విభేదించడం చాలా ముఖ్యం.

ఒక న్యూరాలజిస్ట్ తుది రోగనిర్ధారణ చేస్తాడు, కానీ వివరణాత్మక రోగ నిర్ధారణ లేకుండా, ఇది అవాస్తవమైనది. అందుకే వివరణాత్మక క్లినికల్ చిత్రాన్ని పొందేందుకు వాయిద్య మరియు ప్రయోగశాల అధ్యయనం చేయడం అత్యవసరం.

అత్యంత ప్రజాదరణ పొందిన సర్వే పద్ధతులు క్రింద ఇవ్వబడ్డాయి:

1. సాధారణ రక్త పరీక్షలో, లింఫోసైట్ల సంఖ్యలో రోగలక్షణ తగ్గుదల గమనించవచ్చు;
2. రక్త ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ స్థాయిని నిర్ణయించడం IgA మరియు IgEలలో తగ్గుదలని గుర్తించడానికి అనుమతిస్తుంది, అలాగే మైటోకాండ్రియా, ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ మరియు థైరోగ్లోబులిన్‌లకు ఆటోఆంటిబాడీస్ ఉనికిని విశ్వసనీయంగా గుర్తించడానికి;
3. అల్ట్రాసోనోగ్రఫీ థైమస్ యొక్క అప్లాసియా మరియు హైపోప్లాసియాను వర్గీకరించడంలో సహాయపడుతుంది;
4. మెదడు యొక్క MRI చిన్న మెదడు యొక్క క్షీణత మరియు IV జఠరిక యొక్క వ్యాధికారక విస్తరణను నిర్ధారించడానికి;
5. రేడియోగ్రఫీ న్యుమోనియా ఉనికిని నిర్ణయిస్తుంది, న్యుమోస్క్లెరోసిస్ యొక్క foci, అలాగే బ్రోన్కిచెక్టాసిస్ మార్పుల ప్రాబల్యం.

అన్ని రోగనిర్ధారణ ఫలితాలు, అలాగే ఇరుకైన నిపుణుల యొక్క ప్రాథమిక ముగింపు, న్యూరాలజిస్ట్ చేతిలో ఉన్నప్పుడు, అతను చివరకు తుది రోగనిర్ధారణపై నిర్ణయిస్తాడు మరియు నిర్దిష్ట చికిత్స నియమావళిని సూచిస్తాడు.

నివారణ

ప్రినేటల్ కాలంలో పిండం యొక్క ప్రత్యక్ష నిర్మాణంలో రోగలక్షణ ప్రక్రియ ప్రబలంగా ఉన్నందున, నివారణ చర్యలు ప్రత్యేకంగా ప్రభావవంతంగా లేవు.

ఈ వ్యాధి వారసత్వంగా మరియు జన్యు స్థాయిలో ప్రబలంగా ఉంటుంది, కాబట్టి మీ పుట్టబోయే బిడ్డను భయంకరమైన విధి నుండి రక్షించడం చాలా సమస్యాత్మకమైనది.

వైద్యులు, గర్భధారణ సమయంలో స్క్రీనింగ్‌లలో ఒకదానిలో ఒక లక్షణ సమస్యను గుర్తించినప్పుడు, ఆశించే తల్లి అకాల ప్రసవాన్ని ప్రేరేపిస్తుంది.

చికిత్స

ఆధునిక వైద్యంలో, ఈ వ్యాధికి దివ్యౌషధం కనుగొనబడలేదు, కానీ నేను ఏమి చెప్పగలను, వైద్యులు సాధారణ చికిత్స నియమావళిని కూడా నిర్ణయించలేరు. అయినప్పటికీ, ఈ క్లినికల్ పిక్చర్ స్పష్టంగా ఒక సమగ్ర విధానం అవసరం.

1. యాంటీబయాటిక్ థెరపీ యొక్క సుదీర్ఘ కోర్సు అవసరమవుతుంది, ఇది వీలైనంత త్వరగా రోగనిరోధక శక్తికి ప్రధాన కారణం అయిన ద్వితీయ బాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్లను నిర్మూలించడానికి మిమ్మల్ని అనుమతిస్తుంది.
2. యాంటీబయాటిక్స్ తీసుకోవడంతో పాటుగా, గామా గ్లోబులిన్‌లు, ఇమ్యునోస్టిమ్యులెంట్‌లు, మల్టీవిటమిన్ కాంప్లెక్స్‌లు మరియు డైటరీ సప్లిమెంట్‌ల కోర్సు కూడా బలహీనమైన మానవ వనరులను సాధారణ బలోపేతం చేయడానికి అవసరం.
3. బాల్యంలో, ఫిజియోథెరపీ తప్పనిసరి, ప్రసంగ ఉత్పత్తిపై స్పీచ్ థెరపిస్ట్‌తో వ్యక్తిగత సెషన్ల ద్వారా ప్రాతినిధ్యం వహిస్తుంది.

అయితే, ఒక మార్గం లేదా మరొకటి, చికిత్స అంతర్లీన వ్యాధిపై ఆధారపడి ఉండాలి. ఇది డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ అయితే, నోటి హైపోగ్లైసీమిక్ మందులు మరియు ఇన్సులిన్ లేకుండా చికిత్స నియమావళి చేయలేము. వేగంగా అభివృద్ధి చెందుతున్న కణితి ఉంటే, దాని తక్షణ శస్త్రచికిత్స తొలగింపు అవసరం. కాబట్టి చికిత్స చేసినప్పుడు, అన్ని స్వల్పాలను పరిగణనలోకి తీసుకోవడం చాలా ముఖ్యం, ఆపై అది నిజంగా ప్రభావవంతంగా ఉంటుంది.

మనం ఎంత తరచుగా నడుస్తాము, అనేక చర్యలను చేస్తాము మరియు ఈ కదలికలను అంత సులభంగా మరియు ఖచ్చితత్వంతో ఎలా పునరుత్పత్తి చేయగలమో కూడా ఆలోచించము. ఇది కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలోని వివిధ భాగాలను కలిగి ఉన్న చాలా క్లిష్టమైన యంత్రాంగం గురించి. బ్యాలెన్స్ యొక్క సాధారణ నిర్వహణతో ఏవైనా సమస్యలు మరియు ఇబ్బందులు ఉండవచ్చని చాలామంది భావించరు. అయినప్పటికీ, అనేక వ్యాధులు ఉన్నాయి, వీటిలో నేరుగా నడవడం, నిలబడటం మరియు పూర్తిగా ప్రామాణిక వేలు కదలికలను చేయడం కష్టం అవుతుంది. ఈ లక్షణాలతో ఉన్న కొంతమంది రోగులలో, వైద్యులు నిర్ధారణ చేస్తారు: అటాక్సియా.

పెద్దలు, గర్భిణీ స్త్రీలు మరియు పిల్లలలో అటాక్సియా అంటే ఏమిటి

అటాక్సియా అనేది కదలికల సమన్వయం లేకపోవడం. వ్యాధి పేరు గ్రీకు పదం అటాక్సియా - రుగ్మత నుండి వచ్చింది. ఈ పాథాలజీ ఉన్న రోగులలో, అస్తవ్యస్తమైన కదలికలు నడుస్తున్నప్పుడు మరియు వారి వేళ్లను తరలించడానికి ప్రయత్నిస్తున్నప్పుడు, మొదలైనవాటిలో కనిపిస్తాయి. ఒక వ్యక్తి సమతుల్యతను కాపాడుకోవడంలో అసమర్థత మరియు ఏదైనా చర్యల సమయంలో ఇబ్బందికరమైన మరియు సరికాని రూపాన్ని గురించి ఫిర్యాదు చేయడం ప్రారంభిస్తాడు. చిన్న పిల్లలతో సహా ఏ వయసులోనైనా అటాక్సియా అభివృద్ధి చెందుతుంది. గర్భిణీ స్త్రీలలో, కొన్ని సందర్భాల్లో వ్యాధి యొక్క తీవ్రత పెరుగుతుంది, ఆపై అదనపు పరీక్షలు మరియు గుండె మరియు శ్వాసకోశ వ్యవస్థ యొక్క పనిని మరింత జాగ్రత్తగా పర్యవేక్షించడం అవసరం.

కోఆర్డినేషన్ అనేది చాలా సున్నితమైన ప్రక్రియ, ఇది కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలోని కొన్ని భాగాల యొక్క బాగా సమన్వయంతో పని చేస్తుంది: చిన్న మెదడు, టెంపోరల్ మరియు ఫ్రంటల్ లోబ్స్ యొక్క కార్టెక్స్, వెస్టిబ్యులర్ ఉపకరణం మరియు లోతైన కండరాల సున్నితత్వం యొక్క కండక్టర్లు. ఈ గొలుసులో కనీసం ఒక లింక్‌కు నష్టం జరగడంతో, ఒక వ్యక్తి శరీర భాగాల కదలికల సమన్వయం యొక్క వివిధ ఉల్లంఘనలను అనుభవిస్తాడు.

అటాక్సియా ఉన్న రోగులకు కదలికలను సమన్వయం చేయడంలో ఇబ్బంది ఉంటుంది మరియు కొన్నిసార్లు శరీరాన్ని నిలబడి ఉన్న స్థితిలో ఉంచడం వారికి కష్టమవుతుంది.

అటాక్సియాతో బాధపడుతున్న వ్యక్తులలో, వివిధ కండరాల చర్యల యొక్క భిన్నత్వం ఉంది, ఇది పూర్తి సమన్వయం యొక్క అసంభవానికి దారితీస్తుంది. ఇది రోజువారీ జీవితంలో చాలా సమస్యలను కలిగిస్తుంది, కొన్నిసార్లు బయటికి వెళ్లడం దాదాపు అసాధ్యం అవుతుంది మరియు సాధారణంగా స్వతంత్రంగా ఉంటుంది. కొన్నిసార్లు ఎగువ మరియు దిగువ అంత్య భాగాలలో బలం కూడా తగ్గుతుంది.

సమన్వయం, అటాక్సియా మరియు దానిని ఎలా చికిత్స చేయాలి అనే వీడియో

అటాక్సియాస్ వర్గీకరణ

ప్రస్తుతం, అనేక రకాల అటాక్సియా ఉన్నాయి. అవి కారణాలు మరియు లక్షణాలలో విభిన్నంగా ఉంటాయి:

1. లోతైన కండరాల సున్నితత్వం యొక్క కండక్టర్లలో వివిధ రుగ్మతలతో సున్నితమైన (పోస్ట్ కాలమ్నార్) అటాక్సియా కనిపిస్తుంది.
2. సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా అత్యంత సాధారణమైనది. ఇది జన్యుపరమైన, వారసత్వంతో సహా వివిధ రుగ్మతల కారణంగా అభివృద్ధి చెందుతుంది. పియరీ-మేరీ యొక్క సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా, నిరపాయమైన వెస్ట్‌ఫాల్-లీడెన్ అటాక్సియా, అటాక్సియా-టెలాంగియాక్టాసియా (లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్) ప్రత్యేకించబడ్డాయి.
3. వెస్టిబ్యులర్ అటాక్సియా అదే పేరుతో ఉన్న ఉపకరణం యొక్క విభాగాలలో ఒకదాని ఓటమి కారణంగా ప్రారంభమవుతుంది.
4. కార్టికల్, లేదా ఫ్రంటల్, అటాక్సియా మెదడు యొక్క తాత్కాలిక మరియు ఫ్రంటల్ కార్టెక్స్‌లో ఆటంకాలతో అభివృద్ధి చెందుతుంది.
5. మిక్స్డ్ సెరెబెల్లార్-సెన్సరీ గాయాలు కారణంగా ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క కుటుంబ అటాక్సియా పురోగమిస్తుంది.
6. స్పినోసెరెబెల్లార్ అటాక్సియా అనేది వంశపారంపర్య వ్యాధి, దీనిలో చిన్న మెదడు, కార్టెక్స్, తెల్ల పదార్థం మరియు మెదడులోని అనేక ఇతర భాగాలలో బహుళ క్షీణత ప్రక్రియలు సంభవిస్తాయి.
7. హిస్టీరికల్ (సైకోజెనిక్) అటాక్సియా కళాత్మక మరియు అసాధారణ నడక మార్గాలలో వ్యక్తమవుతుంది. ఇది మెదడు నిర్మాణాలకు నిజమైన నష్టంతో సంబంధం లేని ప్రత్యేక జాతి.

సమన్వయం యొక్క రకాలను బట్టి వర్గీకరణ కూడా ఉంది. ఒక వ్యక్తి నిలబడి ఉన్న స్థితిలో సమతుల్యతను కాపాడుకోవడం కష్టమైతే, వారు స్టాటిక్ అటాక్సియా గురించి మాట్లాడతారు. కదలిక మరియు వాకింగ్ సమయంలో సమస్యలు సంభవించినప్పుడు, డైనమిక్ అటాక్సియా నిర్ధారణ చేయబడుతుంది.

అటాక్సియా యొక్క లక్షణాలు మరియు కారణాలు

ప్రతి రకమైన అటాక్సియాను విడిగా పరిగణించాలి, ఎందుకంటే వ్యాధి యొక్క రకాలు వాటి కారణాలు మరియు లక్షణాలలో చాలా భిన్నంగా ఉంటాయి. రోగలక్షణ ప్రక్రియల స్థానికీకరణను ఖచ్చితంగా స్థాపించడానికి మరియు అటాక్సియా రకాన్ని నిర్ణయించడానికి కొన్నిసార్లు వైద్యులు చాలా పరీక్షలు మరియు పరీక్షలను నిర్వహించాలి.

సెన్సిటివ్ (పృష్ఠ స్తంభం) అటాక్సియా

ఈ రకమైన అటాక్సియా వెన్నుపాము మరియు నరాల యొక్క పృష్ఠ స్తంభాలలో రుగ్మతల కారణంగా కనిపిస్తుంది, మెదడు యొక్క ప్యారిటల్ ప్రాంతంలోని కార్టెక్స్. లోతైన కండరాల సున్నితత్వం యొక్క కండక్టర్లు ప్రభావితమవుతాయి. రోగులు ఇకపై కండరాలు మరియు కీళ్లను పూర్తిగా అనుభూతి చెందరు మరియు నియంత్రించలేరు మరియు అంతరిక్షంలో శరీరం యొక్క ద్రవ్యరాశి, ఒత్తిడి మరియు స్థానం యొక్క సంచలనం కూడా చెదిరిపోతుంది. సున్నితమైన అటాక్సియా ఒక ప్రత్యేక వ్యాధి కాదని అర్థం చేసుకోవాలి మరియు ఇది అన్ని రకాల నరాల వ్యాధులలో లక్షణాలలో ఒకటిగా వ్యక్తమవుతుంది. అటువంటి రుగ్మతలకు కారణం వెన్నుపాము, న్యూరోసిఫిలిస్, గాయాలు మరియు వెన్నెముక యొక్క పగుళ్లు, మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్‌లో నిరపాయమైన మరియు ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్స్ కావచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, మెదడుపై విజయవంతం కాని శస్త్రచికిత్స జోక్యాల తర్వాత సెన్సిటివ్ అటాక్సియా సంభవించవచ్చు.

రోగులలో లక్షణాలు చాలా స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి, కంటితో, కదలికల సమన్వయంలో ఉల్లంఘనలు కనిపిస్తాయి. ఒక వ్యక్తి సాధారణంగా నడవలేడు, అతను తన మోకాళ్లను ఎక్కువగా వంగి లేదా, బలహీనంగా, మరియు కొన్నిసార్లు నేరుగా కాళ్ళపై నడవడానికి కూడా ప్రయత్నిస్తాడు. రోగి అంతరిక్షంలో తనను తాను అనుభూతి చెందడం కష్టమవుతుంది కాబట్టి, అతను కదులుతున్నప్పుడు నేలపై తన మడమలను గట్టిగా నొక్కడం ప్రారంభిస్తాడు, ఎందుకంటే ఉపరితలం మరియు అతని స్వంత శరీర బరువుకు నిజమైన దూరం గురించి అతనికి తెలియదు. వైద్యులు ఈ నడకను "స్టాంపింగ్" అని పిలుస్తారు. మెత్తటి ఉపరితలంపై నడుస్తూ విఫలమవుతున్నట్లు తమకు అనిపిస్తోందని రోగులు స్వయంగా చెప్పారు. వారి నడకను నియంత్రించడం ప్రారంభించడానికి, వారు నిరంతరం వారి పాదాల క్రింద చూడవలసి ఉంటుంది. దూరంగా చూడటం అవసరం, మరియు సమన్వయం మళ్లీ అదృశ్యమవుతుంది. రోజువారీ జీవితంలో మీకు సేవ చేయడం కూడా కష్టమవుతుంది, చక్కటి మోటార్ నైపుణ్యాలు చెదిరిపోతాయి. రోగి విశ్రాంతిగా ఉన్నప్పుడు, అతని వేళ్లు అసంకల్పితంగా మరియు ఆకస్మికంగా కదలవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో, రుగ్మతలు ఎగువ లేదా దిగువ అంత్య భాగాలను మాత్రమే ప్రభావితం చేస్తాయి.

సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా అనేది సమన్వయం యొక్క అత్యంత సాధారణ రూపాలలో ఒకటి. ఒక వ్యక్తి కూర్చున్నప్పుడు లేదా నడుస్తున్నప్పుడు, సెరెబెల్లమ్ యొక్క ప్రభావిత ప్రాంతం వైపు అతని పతనం గుర్తించబడుతుంది. రోగి ఏ వైపుకు మరియు వెనుకకు పడిపోతే, ఇది సెరెబెల్లార్ వర్మిస్‌లో రుగ్మత యొక్క లక్షణ లక్షణం. ప్రజలు సాధారణ నడకను కొనసాగించలేకపోవడం గురించి ఫిర్యాదు చేస్తారు, ఎందుకంటే వారు ఇకపై వారి కదలికల యొక్క ఖచ్చితత్వాన్ని అంచనా వేయరు మరియు వారు తమ కాళ్ళను ఎలా కదిలిస్తారో అనుభూతి చెందుతారు. రోగులు చాలా అసురక్షితంగా, అస్థిరంగా, అడుగుల వెడల్పుగా భావిస్తారు. దృశ్య నియంత్రణ ఆచరణాత్మకంగా సమతుల్యతను కాపాడుకోవడానికి సహాయం చేయదు. కండరాల టోన్ గణనీయంగా తగ్గుతుంది, ముఖ్యంగా చిన్న మెదడులోని గాయాలు సంభవించిన వైపు. నడక ఆటంకాలతో పాటు, పదాల ఉచ్చారణలో కూడా విచలనాలు ఉన్నాయి. రోగులు అక్షరాలను సాగదీస్తారు, నెమ్మదిగా పదబంధాలను ఉచ్చరిస్తారు. అలాగే ఒక లక్షణ లక్షణం స్వీపింగ్ మరియు అసమాన చేతివ్రాత.

సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా మెదడు గాయం మరియు శస్త్రచికిత్స ఫలితంగా ఉంటుంది. అలాగే, చాలా తరచుగా, ఇటువంటి రుగ్మత వివిధ రకాల ఎన్సెఫాలిటిస్, మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్, మెదడులోని నియోప్లాజమ్స్, వెన్నుపాము మరియు చిన్న మెదడులోని రక్త నాళాలకు నష్టంతో సంభవిస్తుంది. కారణాలు కూడా మద్యపానం మరియు మాదకద్రవ్య వ్యసనం కావచ్చు, దీనిలో మొత్తం మానవ శరీరం తీవ్రమైన విషపూరిత విషానికి గురవుతుంది.

సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా ప్రవాహం రేటు ద్వారా వర్గీకరించబడింది. వ్యాధి తీవ్రమైనది (ఒక రోజులో లక్షణాలు కనిపిస్తాయి), సబాక్యూట్ (అనేక వారాలలో లక్షణాలు తీవ్రమవుతాయి), దీర్ఘకాలిక (నిరంతరంగా ప్రగతిశీల) మరియు ఎపిసోడిక్.

పియరీ-మేరీ యొక్క సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా

ఈ రకమైన అటాక్సియా వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది. ఇది దీర్ఘకాలిక రూపంలో కొనసాగుతుంది మరియు నిరంతరం అభివృద్ధి చెందుతుంది. సాధారణంగా ఈ వ్యాధి ఇరవై సంవత్సరాల వయస్సులో అనుభూతి చెందుతుంది, చాలా తరచుగా ముప్పై తర్వాత. రోగులు చిన్న మెదడు మరియు దాని వాహక కణజాలాలలో క్షీణించిన ప్రక్రియలను అనుభవిస్తారు. ఈ వ్యాధి ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వ్యాపిస్తుంది. దీనర్థం, లోపభూయిష్ట జన్యువు కనీసం తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి సంక్రమించినప్పుడు రెండు లింగాల పిల్లలు అనారోగ్యానికి గురవుతారు.

తరచుగా, పియరీ-మేరీ యొక్క అటాక్సియా యొక్క రూపాన్ని తల గాయం, కొన్ని అంటు వ్యాధులు (టైఫాయిడ్ మరియు టైఫస్, విరేచనాలు, బ్రూసెల్లోసిస్ మొదలైనవి) మరియు గర్భం కూడా ప్రేరేపించవచ్చు. ఈ పాథాలజీ యొక్క లక్షణాలు సాధారణ సెరెబెల్లార్ అటాక్సియాతో సమానంగా ఉంటాయి, అవి నడకలో చిన్న అవాంతరాలు మరియు తక్కువ వెనుక మరియు దిగువ అంత్య భాగాలలో వింత షూటింగ్ నొప్పులతో ప్రారంభమవుతాయి. తదనంతరం, చేతులు వణుకుతుంది, ముఖ కండరాలు అసంకల్పితంగా సంకోచించడం ప్రారంభిస్తాయి.

ఆప్టిక్ నరాలలోని క్షీణత ప్రక్రియల కారణంగా దృష్టి లోపం అనేది ఒక విలక్షణమైన లక్షణం. కొంతమందిలో, ఎగువ కనురెప్పను వంచడం క్రమంగా అభివృద్ధి చెందడం ప్రారంభమవుతుంది, దృశ్య క్షేత్రం తగ్గుతుంది. అలాగే, రోగులు గణాంక అటాక్సియాను నమోదు చేస్తారు, తరచుగా నిస్పృహ స్థితి మరియు తెలివితేటలు కూడా తగ్గుతాయి.

లీడెన్-వెస్ట్‌ఫాలియా యొక్క తీవ్రమైన సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా

ఈ రకమైన అటాక్సియా అంటు వ్యాధులతో బాధపడుతున్న చిన్న పిల్లలలో చాలా తరచుగా సంభవిస్తుంది. ఈ సంక్లిష్టత చాలా త్వరగా కనిపిస్తుంది, మరియు వ్యాధి యొక్క కోర్సు తీవ్రమైన లేదా సబాక్యూట్ రూపంలో వెళుతుంది. ఫ్లూ, టైఫస్ మరియు కొన్ని ఇతర వ్యాధుల తర్వాత సుమారు రెండు వారాల తర్వాత, పిల్లవాడు సెరెబెల్లార్ నిర్మాణాలకు నష్టం కలిగించే మొదటి సంకేతాలను చూపించడం ప్రారంభిస్తాడు. పిల్లలు నిలబడి ఉన్న స్థితిలో మరియు నడుస్తున్నప్పుడు సమన్వయాన్ని నియంత్రించడం మానేస్తారు. కదలికలు చాలా పెద్దవిగా, అసమానంగా మారతాయి, కానీ పిల్లలు ఈ మార్పులను అనుభవించరు. ఒక సాధారణ లక్షణం అసమానత, దీనిలో కండరాల కదలికలను సరిగ్గా కలపడం అసాధ్యం.

అటాక్సియా-టెలాంగియెక్టాసియా (లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్)

ఈ రకమైన సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా కూడా వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. ఈ వ్యాధి చాలా ముందుగానే వ్యక్తమవుతుంది, మొదటి సంకేతాలు చాలా నెలల వయస్సులో చిన్న పిల్లలలో కనిపిస్తాయి. వైద్యంలో, లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్‌ను ప్రత్యేక ఉపజాతిగా సూచిస్తారు - ఫాకోమాటోసిస్ - నాడీ వ్యవస్థ మరియు చర్మ రుగ్మతలలో జన్యుపరంగా నిర్ణయించబడిన క్షీణత ప్రక్రియల కారణంగా. ఇది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో సంక్రమిస్తుంది, తల్లిదండ్రుల నుండి వారసత్వంగా పొందవచ్చు మరియు రెండు లింగాల పిల్లలలో సంభవిస్తుంది. వ్యాధి సంభవించడానికి, తల్లి మరియు నాన్న లోపభూయిష్ట జన్యువు యొక్క వాహకాలుగా ఉండటం అవసరం. అదృష్టవశాత్తూ, ఇది చాలా అరుదు మరియు పుట్టిన 40,000 మందిలో ఒక బిడ్డలో మాత్రమే అటాక్సియా-టెలాంగియాక్టాసియా సంభవిస్తుంది.

సెరెబెల్లమ్ మరియు మెదడులోని కొన్ని ఇతర భాగాలలో క్షీణించిన ప్రక్రియలు ఇమ్యునోగ్లోబులిన్లు A మరియు E లేకపోవడం వల్ల తగ్గిన రోగనిరోధక శక్తితో కలిపి ఉంటాయి. దీని కారణంగా, పిల్లలు తరచుగా అన్ని రకాల అంటు వ్యాధులతో బాధపడుతున్నారు మరియు సాధారణంగా శోషరసాన్ని ప్రభావితం చేసే ఆంకోలాజికల్ వ్యాధులతో బాధపడుతున్నారు. వ్యవస్థ. ఒక లక్షణ లక్షణం, అటాక్సియాతో కలిపి, శరీరం అంతటా మరియు కళ్ళలోని శ్వేతజాతీయులపై కూడా వివిధ పరిమాణాలలో స్పైడర్ సిరలు (టెలాంగియెక్టాసియా) కనిపించడం.

వెస్టిబ్యులర్ అటాక్సియా

వెస్టిబ్యులర్ ఉపకరణం ఒక వ్యక్తి యొక్క సమన్వయానికి మరియు అతని సరైన కదలికకు బాధ్యత వహిస్తుంది. రోగులు తమ అక్షం చుట్టూ ఒకే చోట ఎక్కువసేపు తిరుగుతున్నట్లు భావిస్తారు. వారు తడబడతారు, శరీరం యొక్క స్థానాన్ని బాగా పట్టుకోరు, కళ్ళు అసంకల్పితంగా మరియు త్వరగా వణుకుతాయి, తల తిరుగుతుంది మరియు వికారంగా అనిపించవచ్చు. తల, కళ్ళు మరియు శరీరాన్ని తిప్పేటప్పుడు లక్షణాల పెరుగుదల లక్షణం లక్షణం. ఈ కారణంగానే రోగులు అంతరిక్షంలో మొండెంలో మార్పులను నియంత్రించడానికి సమయాన్ని కలిగి ఉండటానికి వీలైనంత జాగ్రత్తగా, జాగ్రత్తగా మరియు నెమ్మదిగా తరలించడానికి ప్రయత్నిస్తారు.

వెస్టిబ్యులర్ ఉపకరణం యొక్క ఏదైనా భాగానికి నష్టం జరగడం వల్ల ఈ రకమైన అటాక్సియా ప్రారంభమవుతుంది, అయితే చాలా తరచుగా లోపలి చెవిలోని జుట్టు కణాల ఉల్లంఘనలు గుర్తించబడతాయి. ఓటిటిస్, చెవి గాయం, కణితి నిర్మాణాల కారణంగా ఈ గాయాలు సంభవించవచ్చు. వెస్టిబ్యులర్ నాడి కూడా కొన్నిసార్లు వివిధ అంటువ్యాధులు మరియు మందుల వాడకం వల్ల కూడా ప్రభావితమవుతుంది.

కార్టికల్ లేదా ఫ్రంటల్ అటాక్సియా

మెదడు యొక్క ఫ్రంటల్ లోబ్‌లో గాయాల కారణంగా కార్టికల్ అటాక్సియా ప్రారంభమవుతుంది. లక్షణాలు చిన్న మెదడు నిర్మాణాల యొక్క రుగ్మతల మాదిరిగానే ఉంటాయి. కొందరిలో, నడిచేటప్పుడు అనిశ్చితితో పాటు, అస్టాసియా, నిలబడటం అసాధ్యం, మరియు రోగి నడవలేనప్పుడు అబాసియా. కదలికల సమన్వయాన్ని నిర్వహించడానికి దృశ్య నియంత్రణ సహాయం చేయదు. అలాగే, ఫ్రంటల్ లోబ్స్‌లోని కార్టెక్స్‌కు నష్టాన్ని సూచించే లక్షణ లక్షణాలు వెల్లడి చేయబడ్డాయి: మనస్సులో మార్పులు, వాసన యొక్క బలహీనమైన భావం మరియు గ్రహించే రిఫ్లెక్స్‌లో తగ్గుదల. ఈ రకమైన అటాక్సియాకు కారణం వివిధ తాపజనక వ్యాధులు, ఎన్సెఫాలిటిస్, మెదడులోని నియోప్లాజమ్స్ మరియు ప్రసరణ లోపాలు.

స్పినోసెరెబెల్లార్ అటాక్సియాస్

స్పినోసెరెబెల్లార్ అటాక్సియాస్ యొక్క మొత్తం సంక్లిష్టత ఉంది, ఇవి వంశపారంపర్య వ్యాధులు. ప్రస్తుతం, వైద్యులు ఇరవై కంటే ఎక్కువ రకాలను వేరు చేస్తారు. అవన్నీ ఆటోసోమల్ డామినెంట్ పద్ధతిలో వ్యాపిస్తాయి, వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు మరియు తీవ్రత ప్రతి కొత్త తరంతో మరింత స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి, ప్రత్యేకించి లోపభూయిష్ట జన్యువు తండ్రి నుండి సంక్రమిస్తే.

వివిధ రకాలైన స్పినోసెరెబెల్లార్ అటాక్సియాస్‌లో తేడాలు ఉన్నప్పటికీ, అవన్నీ ఒకే విధమైన అభివృద్ధి విధానాన్ని కలిగి ఉంటాయి. నాడీ కణజాలం యొక్క జీవక్రియలో పాల్గొన్న ప్రోటీన్లలో గ్లూటామైన్ మొత్తం పెరుగుదల కారణంగా, వారి నిర్మాణం మారుతుంది, ఇది వ్యాధికి దారితీస్తుంది. వ్యాధి యొక్క మొదటి వ్యక్తీకరణల వయస్సు వ్యాధి రకాన్ని బట్టి మారుతుంది. కొన్ని సందర్భాల్లో, మొదటి లక్షణాలు ప్రీస్కూల్ సంవత్సరాలలో కూడా గుర్తించబడతాయి మరియు ఇతరులలో - ముప్పై సంవత్సరాల తర్వాత. అటాక్సియా యొక్క వ్యక్తీకరణలు ప్రామాణికమైనవి: బలహీనమైన సమన్వయం, బలహీనమైన దృష్టి, చేతివ్రాత, అంతర్గత అవయవాల పనిలో వ్యత్యాసాలు.

సైకోజెనిక్ లేదా హిస్టీరికల్ అటాక్సియా

ఈ రకం ఇతరుల నుండి చాలా భిన్నంగా ఉంటుంది, ఇది కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలో సేంద్రీయ రుగ్మతలతో సంబంధం కలిగి ఉండదు. మానసిక రుగ్మతల కారణంగా, వ్యక్తి యొక్క నడక, ముఖ కవళికలు మరియు పదాల ఉచ్ఛారణ మారుతాయి. రోగి అంతరిక్షంలో తనను తాను అధ్వాన్నంగా గ్రహించడం ప్రారంభిస్తాడు. చాలా తరచుగా, స్కిజోఫ్రెనియాతో బాధపడుతున్న రోగులలో హిస్టీరికల్ అటాక్సియా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క కుటుంబ అటాక్సియా

ఈ రకమైన అటాక్సియా వంశపారంపర్యంగా ఉంటుంది, ఇది చాలా తరచుగా దగ్గరి సంబంధం ఉన్న వివాహాలలో ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో వ్యాపిస్తుంది. మైటోకాండ్రియా నుండి ఇనుమును రవాణా చేసే ప్రొటీన్ ఫ్రాటాక్సిన్ కోసం కోడ్ చేసే జన్యువులోని ఒక మ్యుటేషన్ కారణంగా, నాడీ వ్యవస్థ యొక్క శాశ్వత క్షీణత రుగ్మత ఏర్పడుతుంది. ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియాలో ఓటమి మిశ్రమ స్వభావం, చిన్న మెదడు-సున్నితమైనది, వెన్నుపాము యొక్క నిలువు వరుసలలో, ముఖ్యంగా గాల్లె యొక్క కట్టలలో ఆటంకాలు క్రమంగా పెరుగుతాయి. వ్యాధి యొక్క మొదటి సంకేతాలు సాధారణంగా ఇరవై ఐదు సంవత్సరాల వయస్సులోపు కనిపించడం ప్రారంభిస్తాయి.

ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా అబ్బాయిలు మరియు బాలికలలో సంభవించవచ్చు. ఈ వ్యాధి నీగ్రోయిడ్ జాతికి చెందిన ఏ వ్యక్తిలోనూ కనుగొనబడలేదు అనేది ఒక విలక్షణమైన లక్షణం.

లక్షణాలు ఇతర సెరెబెల్లార్ అటాక్సియాస్ మాదిరిగానే ఉంటాయి: రోగులు అస్థిరంగా కదులుతారు, పక్క నుండి పక్కకు తడబడతారు. వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, ఎగువ మరియు దిగువ అంత్య భాగాల పనిని సమన్వయం చేయడం కష్టం అవుతుంది, ముఖం మరియు ఛాతీ యొక్క కండరాలు. పాథాలజీ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు వినికిడి లోపాన్ని అభివృద్ధి చేస్తారు. కాలక్రమేణా, కింది రుగ్మతలు అభివృద్ధి చెందుతాయి:

• గుండె యొక్క పనిలో అంతరాయాలు, వేగవంతమైన పల్స్, శ్వాసలోపం;
• కైఫోస్కోలియోసిస్, దీనిలో వివిధ విమానాలలో వెన్నెముక యొక్క వైకల్పము ఉంది;
• పాదం యొక్క నిర్మాణం యొక్క ఉల్లంఘన, దాని ఆకారాన్ని మారుస్తుంది, వక్రంగా మారుతుంది;
• మధుమేహం;
• సెక్స్ హార్మోన్ల ఉత్పత్తి తగ్గింది;
• ఎగువ మరియు దిగువ అంత్య భాగాల క్షీణత;
• చిత్తవైకల్యం;
• పసితనం.

ఈ రకమైన వ్యాధి అటాక్సియా యొక్క అత్యంత సాధారణ రకాల్లో ఒకటి. ఇది లక్ష మంది జనాభాలో సుమారు 3-7 మందిలో సంభవిస్తుంది.

ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క కుటుంబ అటాక్సియా గురించిన వీడియో

రోగనిర్ధారణ మరియు అవకలన నిర్ధారణ

అటాక్సియా యొక్క మొదటి సంకేతం వద్ద, మీరు ఒక న్యూరాలజీని సంప్రదించాలి. తదుపరి సంప్రదింపుల కోసం, అతను జన్యు శాస్త్రవేత్త, ఆంకాలజిస్ట్, ట్రామాటాలజిస్ట్, ఎండోక్రినాలజిస్ట్, ఓటోలారిన్జాలజిస్ట్ మరియు అనేక ఇతర నిపుణులను సూచించవచ్చు.

వెస్టిబ్యులర్ ఉపకరణం యొక్క రుగ్మతలను అధ్యయనం చేయడానికి, క్రింది విధానాలు సూచించబడతాయి:

• స్టెబిలోగ్రఫీ, దీనిలో ఓసిల్లోస్కోప్ ఉపయోగించి రోగి యొక్క స్థిరత్వం విశ్లేషించబడుతుంది;
• వెస్టిబులోమెట్రీ - వెస్టిబ్యులర్ ఉపకరణం యొక్క పనిని అంచనా వేయడానికి మిమ్మల్ని అనుమతించే పద్ధతుల సమితి;
• ఎలెక్ట్రోనిస్టాగ్మోగ్రఫీ, ఇది కంటి కదలికలను నమోదు చేస్తుంది, మైకము యొక్క కారణాన్ని గుర్తించడానికి మరియు లోపలి చెవి యొక్క రుగ్మతలను గుర్తించడానికి.

రోగ నిర్ధారణను స్పష్టం చేయడానికి మరియు కేంద్ర నాడీ వ్యవస్థలో రోగలక్షణ ప్రక్రియ యొక్క స్థానికీకరణను గొప్ప ఖచ్చితత్వంతో సూచించడానికి సహాయపడే అనేక రోగనిర్ధారణ పద్ధతులు కూడా ఉన్నాయి:

1. మాగ్నెటిక్ రెసొనెన్స్ ఇమేజింగ్ (MRI) అత్యంత ఆధునిక మరియు ఖచ్చితమైన పద్ధతి. దానితో, మీరు ఏదైనా అవయవం యొక్క లేయర్డ్ చిత్రాలను తయారు చేయవచ్చు. అటాక్సియాతో, వారు ఆంకోలాజికల్ కణితులు, క్షీణత ప్రక్రియలు, అభివృద్ధి క్రమరాహిత్యాలు మరియు ఇతర అసాధారణతలను గుర్తించడానికి సహాయం చేస్తారు.
2. కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (CT) అనేది అంతర్గత అవయవాల యొక్క లేయర్డ్ చిత్రాలను పొందేందుకు ఆధునిక రేడియేషన్ పద్ధతి. ప్రత్యేక ద్రవాలతో విరుద్ధంగా కూడా నిర్వహించవచ్చు.
3. మల్టీస్పైరల్ కంప్యూటెడ్ టోమోగ్రఫీ (MSCT) అనేది రోగి తల గుండా వచ్చే ఎక్స్-కిరణాలను సంగ్రహించే ప్రత్యేక సెన్సార్‌లను ఉపయోగించి చాలా వేగవంతమైన స్కానింగ్ పద్ధతి. ఈ రకమైన డయాగ్నస్టిక్స్ సహాయంతో, కణితి నిర్మాణాలు, శోథ ప్రక్రియలు, రక్తస్రావాలను గుర్తించడం మరియు రక్త ప్రసరణ రేటును అంచనా వేయడం సాధ్యపడుతుంది.
4. మెదడు యొక్క నాళాల డాప్లెరోగ్రఫీ అల్ట్రాసౌండ్ ఉపయోగించి నిర్వహిస్తారు. రక్త ప్రసరణ రేటు, వాస్కులర్ పేటెన్సీ, ఇంట్రాక్రానియల్ ప్రెజర్ మొదలైనవి అంచనా వేయబడతాయి.
5. మెదడు యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ నిర్ధారణ చిన్న మెదడు కణజాలం యొక్క పెరుగుదల లేదా తగ్గింపును గుర్తించడంలో సహాయపడుతుంది.
6. ఛాతీ నొప్పి, లయ భంగం మొదలైన వాటి సమక్షంలో గుండె కండరాలలో క్షీణించిన ప్రక్రియల అభివృద్ధికి ECG మరియు గుండె యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ అవసరం.

కింది పరీక్షలు కూడా ఆదేశించబడవచ్చు:

• సాధారణ రక్త విశ్లేషణ;
• రక్తంలో ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ల స్థాయి అధ్యయనం (IgA, IgE, IgG);
• PCR (పాలిమరేస్ చైన్ రియాక్షన్, కృత్రిమ పరిస్థితుల్లో ఎంజైమ్‌ల సహాయంతో DNA యొక్క నిర్దిష్ట విభాగం యొక్క పునరావృత రెట్టింపుపై ఈ పద్ధతి ఆధారపడి ఉంటుంది) రోగలక్షణ సూక్ష్మజీవులను గుర్తించడం;
• కటి పంక్చర్ (ప్రత్యేక సూదిని ఉపయోగించి వెన్నెముక కాలువ నుండి సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవాన్ని తీసుకునే ప్రక్రియ) సెరెబ్రోస్పానియల్ ద్రవాన్ని అధ్యయనం చేయడానికి;
• వంశపారంపర్య వ్యాధుల గుర్తింపు కోసం DNA డయాగ్నస్టిక్స్.

సెరెబెల్లమ్‌కు నష్టాన్ని నిర్ధారించడానికి, వైద్యులు అసినెర్జి (మిళిత కదలికలను ఉత్పత్తి చేసే బలహీనమైన సామర్థ్యం) కోసం ఒక పరీక్షను నిర్వహిస్తారు. దీని కోసం, రోగి సాధారణ కదలికలను చేయమని కోరతారు, దీనిలో కండరాల చర్య యొక్క కలయిక యొక్క క్రింది ఉల్లంఘనలు కనిపిస్తాయి:

• నడుస్తున్నప్పుడు, శరీరం వెనుకకు వంగి ఉంటుంది, వ్యక్తి తన వెనుక పడిపోతాడు;
• నిలబడి ఉన్న స్థితిలో మీరు మీ తలను వంచడం ప్రారంభిస్తే, మీ మోకాలు వంగవు మరియు రోగి సమతుల్యతను కోల్పోతాడు.

వివిధ మెదడు కణితులు, రెండు-ఓస్లర్-వెబెర్ వ్యాధి, హిప్పెల్-లిండౌ వ్యాధి, ఫ్యూనిక్యులర్ మైలోసిస్, న్యూరోసిఫిలిస్, వంశపారంపర్య విటమిన్ ఇ లోపం, మల్టిపుల్ స్క్లెరోసిస్, పార్కిన్సన్స్ వ్యాధి మరియు అనేక ఇతర వ్యాధులతో డిఫరెన్షియల్ డయాగ్నసిస్ నిర్వహించాలి.

చికిత్స

అటాక్సియా చికిత్స యొక్క వ్యూహాలు దాని రకం మరియు మెదడు నిర్మాణాలకు నష్టం యొక్క దశపై ఆధారపడి ఉంటాయి. ప్రారంభ దశలలో, మీరు ఫార్మకోలాజికల్ డ్రగ్స్ ద్వారా పొందవచ్చు, అవి క్షీణత ప్రక్రియలను మందగించడానికి సహాయపడతాయి. మరింత అధునాతన సందర్భాల్లో, డాక్టర్ రోగికి శస్త్రచికిత్స చికిత్సను సిఫారసు చేయవచ్చు.

వైద్య చికిత్స

అటాక్సియాతో, ఫార్మకోలాజికల్ మందులు రోగలక్షణ ప్రక్రియలను ఆపడానికి సహాయపడతాయి:

1. ఇన్ఫెక్షియస్ గాయాలు (టెట్రాసైక్లిన్, యాంపిసిలిన్, బిల్మిసిన్) కోసం యాంటీ బాక్టీరియల్ చికిత్స సూచించబడుతుంది.
2. వాస్కులర్ డిజార్డర్స్ (పర్మిడిన్, ట్రెంటల్, మెక్సికోర్) కోసం వాసోయాక్టివ్ మందులు అవసరం.
3. నాడీ వ్యవస్థ (న్యూరోమల్టివిట్) పనితీరును నిర్వహించడానికి B విటమిన్లు అవసరం.
4. నాడీ కణజాలాలలో జీవక్రియ ప్రక్రియలను మెరుగుపరచడానికి, ATP మరియు యాంటికోలినెస్టేరేస్ డ్రగ్స్ (Galantamine, Prozerin) పరిచయం సూచించబడుతుంది.
5. అణగారిన భావోద్వేగ స్థితికి (అమిట్రిప్టిలైన్, సిటోప్రామ్) యాంటిడిప్రెసెంట్స్ సూచించబడతాయి.
6. సైకోమోటర్ ఆందోళన (మెగ్నీషియం సల్ఫేట్, వలేరియన్ టింక్చర్) సమక్షంలో మత్తుమందులు అవసరం.
7. మెదడు పనితీరును మెరుగుపరచడానికి నూట్రోపిక్ మందులు సూచించబడతాయి (ఫెజామ్, పిరాసెటమ్).
8. ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియా (యాంటీఆక్సిడెంట్లు, సుక్సినిక్ యాసిడ్, రిబోఫ్లావిన్ ఎల్-కార్నిటైన్) కోసం జీవక్రియ మందులు అవసరమవుతాయి.
9. నాడీ వ్యవస్థ (పైరిటినోల్, మెక్లోఫెనాక్సేట్) యొక్క కార్యకలాపాలను నిర్వహించడానికి న్యూరోప్రొటెక్టర్లు అవసరమవుతాయి.
10. గుండెలో జీవక్రియను మెరుగుపరిచే మందులు సూచించబడతాయి (ఇనోసిన్, ట్రిమెటాజిడిన్).
11. న్యూరాన్లలో (గ్లియాటిలిన్) నరాల ప్రేరణల ప్రసారాన్ని మెరుగుపరచడానికి కోలినోమిమెటిక్స్ అవసరం.
12. లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ (ఇమ్యునోగ్లోబులిన్) ఉన్న రోగులలో ఇన్ఫెక్షన్లకు నిరోధకతను నిర్వహించడానికి ఇమ్యునోస్టిమ్యులెంట్లు అవసరం.

సర్జరీ

రోగులందరికీ శస్త్రచికిత్స అవసరం లేదు. అయినప్పటికీ, కొన్ని పరిస్థితులలో, సాంప్రదాయిక చికిత్స ఆశించిన ఫలితాలను ఇవ్వదు మరియు వైద్యులు శస్త్రచికిత్సను ఆశ్రయించాలని గట్టిగా సిఫార్సు చేస్తారు:

1. కణితులను గుర్తించే విషయంలో, ముఖ్యంగా ప్రాణాంతకమైనవి, కొంతమంది రోగులకు దాని శస్త్రచికిత్స తొలగింపు చూపబడుతుంది. ఒక న్యూరోసర్జన్ మాత్రమే నియోప్లాజమ్ యొక్క ఆపరేబిలిటీ లేదా అసమర్థతను నిర్ణయించగలరు.
2. జుట్టు కణాలు దెబ్బతిన్నట్లయితే, రోగికి కోక్లియర్ ఇంప్లాంటేషన్ చూపబడుతుంది, ఇది వినికిడిని పునరుద్ధరించడానికి మరియు పాక్షికంగా సమన్వయాన్ని మెరుగుపరచడానికి సహాయపడుతుంది.
3. మధ్య చెవిని కడగడం తీవ్రమైన మరియు దీర్ఘకాలిక ఓటిటిస్ మీడియాకు సూచించబడుతుంది, ఇది వెస్టిబ్యులర్ అటాక్సియాకు దారితీసింది. ప్రత్యేక సిరంజి సహాయంతో, యాంటీబయాటిక్స్, కార్టికోస్టెరాయిడ్స్ మరియు ఇతర మార్గాలతో కూడిన ద్రవం చెవి కాలువలోకి ఇంజెక్ట్ చేయబడుతుంది.
4. చెవి కాలువలను శుభ్రపరచడానికి మరియు ఎముక కణజాలాన్ని పునరుద్ధరించడానికి మధ్య చెవి శస్త్రచికిత్సను శుభ్రపరచడం సూచించబడుతుంది.

ఫిజియోథెరపీ మరియు వ్యాయామ చికిత్స

1. నిలబడండి, చేతులు వైపులా వదిలివేయవచ్చు లేదా పైకి లేపవచ్చు. ప్రత్యామ్నాయంగా ఎడమ మరియు కుడి కాళ్లను పైకి లేపండి, వీలైనంత ఎక్కువ కాలం ఈ భంగిమల్లో ఉండండి. దశలను పునరావృతం చేయండి, మీ కాలి మీద మాత్రమే నిలబడండి. కష్టతరం చేయడానికి, మీరు మీ కళ్ళు మూసుకుని వ్యాయామం చేయవచ్చు.
2. తేలికపాటి బంతిని తీసుకొని, మీరు దానిని విసిరే గోడపై లక్ష్యాన్ని గుర్తించండి. ఖచ్చితత్వాన్ని సాధన చేయడం, క్రమంగా దూరాన్ని పొడిగించడం మరియు భారీ వస్తువులను ఉపయోగించడం అవసరం.
3. కండరాల-కీలు అనుభూతిని అభివృద్ధి చేయడానికి, మీ కళ్ళు మూసుకుని వస్తువులను తీసుకొని వాటి ఆకారం మరియు సుమారు బరువును వివరించడం అవసరం.

ఫిజియోథెరపీ యొక్క వివిధ పద్ధతులను కూడా ఉపయోగించవచ్చు: ఓజోన్ థెరపీ, ఎలెక్ట్రోఫోరేసిస్ (చర్మం లేదా శ్లేష్మ పొరల ద్వారా వివిధ ఔషధ పదార్ధాల పరిచయంతో కలిపి ప్రత్యక్ష విద్యుత్ ప్రవాహంతో శరీరానికి గురికావడం), మయోస్టిమ్యులేషన్ (ప్రత్యేక ఎలక్ట్రోడ్ల ద్వారా కరెంట్తో శరీరానికి గురికావడం. అవి శరీరానికి వర్తించబడతాయి).

అటాక్సియా కోసం చికిత్సా వ్యాయామాల గురించి వీడియో

జానపద నివారణలు

అటాక్సియా చాలా తీవ్రమైన పరిస్థితి మరియు దాని స్వంత చికిత్స చేయలేము. చాలా సందర్భాలలో, జానపద నివారణల సహాయంతో మాత్రమే రికవరీ సాధించడం సాధ్యం కాదు. కానీ వారు ఒక సహాయక పద్ధతిగా వైద్యుడిని సంప్రదించిన తర్వాత సూచించబడవచ్చు. నాడీ వ్యవస్థను బలోపేతం చేయడానికి సహాయపడే వివిధ మూలికలను ఉపయోగించడం సాధ్యమవుతుంది:

• పియోనీ రూట్ యొక్క 3 టీస్పూన్ల ఇన్ఫ్యూషన్;
• h. l నుండి ఇన్ఫ్యూషన్. చమోమిలే పువ్వులు, నిమ్మ ఔషధతైలం మరియు ఒరేగానో;
• బిర్చ్ ఆకుల సగం గ్లాసు యొక్క ఇన్ఫ్యూషన్, 3 స్పూన్. చమోమిలే పువ్వులు, తేనె యొక్క స్పూన్లు.

అన్ని భాగాలను ఒక గ్లాసు వేడినీటితో పోసి సుమారు రెండు గంటల పాటు ఇన్ఫ్యూజ్ చేయడానికి వదిలివేయాలి. Peony 1 టేబుల్ 4 సార్లు ఒక రోజు, మిగిలిన కషాయాలను ఉపయోగిస్తారు - 150 ml 3 సార్లు భోజనం ముందు.

చికిత్స రోగ నిరూపణ

ఔషధ చికిత్స లేదా శస్త్రచికిత్స క్షీణత ప్రక్రియల అభివృద్ధిని ఆపగలిగితే మరియు నాడీ వ్యవస్థ యొక్క పనితీరులో ఆటంకాలను తొలగిస్తే అటాక్సియా చికిత్సకు అనుకూలమైన రోగ నిరూపణ గురించి వైద్యులు మాట్లాడతారు. వ్యాధికి కారణం జన్యుపరమైనది లేదా ప్రాణాంతక కణితి కనుగొనబడితే, రోగ నిరూపణ సాధారణంగా అననుకూలంగా ఉంటుంది. ఈ సందర్భంలో, నిపుణులు చికిత్స సహాయంతో పాథాలజీ యొక్క పురోగతిని ఆపడానికి మరియు రోగి యొక్క మోటార్ కార్యకలాపాలను నిర్వహించడానికి ప్రయత్నిస్తారు. లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ పేలవమైన రోగ నిరూపణను కలిగి ఉంది, ఈ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలు చాలా అరుదుగా యుక్తవయస్సు వరకు జీవిస్తారు. ఫ్రైడ్రీచ్ యొక్క అటాక్సియాలో, రోగ నిరూపణ సాపేక్షంగా మంచిది, చాలా మంది రోగులు లక్షణాలు ప్రారంభమైనప్పటి నుండి ఇరవై సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ కాలం జీవిస్తారు, ప్రత్యేకించి గుండె కండరాల నష్టం లేదా మధుమేహం లేనట్లయితే. అటాక్సియా యొక్క జన్యు రకాల నుండి పూర్తిగా కోలుకోవడం అసాధ్యం.

గర్భవతి పొందడం మరియు బిడ్డకు జన్మనివ్వడం ఎల్లప్పుడూ సాధ్యం కాదు. ప్రసవ సమయంలో ప్రమాదం మరియు మరణాన్ని కూడా బెదిరించే వ్యతిరేకతలు ఉండవచ్చు. శిశువు యొక్క రూపాన్ని ప్లాన్ చేయడానికి ముందుగా వైద్యుడిని సంప్రదించడం చాలా ముఖ్యం.

చాలా తరచుగా, వివిధ రకాల అటాక్సియా ఉన్న రోగులు ఈ క్రింది సమస్యలను అనుభవిస్తారు:

• అవయవాల పక్షవాతం మరియు పరేసిస్ (మోటార్ కార్యకలాపాల బలహీనపడటం);
• దృష్టి మరియు వినికిడి క్షీణత;
• శ్వాసకోశ మరియు గుండె వైఫల్యం;
• అంటు వ్యాధుల తరచుగా పునఃస్థితి;
• స్వతంత్రంగా తరలించడానికి మరియు మిమ్మల్ని మీరు జాగ్రత్తగా చూసుకునే సామర్థ్యాన్ని కోల్పోవడం;
• ప్రాణాంతకమైన ఫలితం.

నివారణ

అటాక్సియా యొక్క అనుమానిత వంశపారంపర్య రూపాలతో భవిష్యత్తులో ఉన్న తల్లిదండ్రులు అనారోగ్యంతో ఉన్న బిడ్డను కలిగి ఉండే ప్రమాదాన్ని తెలుసుకోవడానికి జన్యు శాస్త్రవేత్తచే పరీక్షించబడాలి. 8-12 వారాల గర్భధారణ సమయంలో, పిండంలో లోపభూయిష్ట జన్యువుల ఉనికిని గుర్తించడానికి కోరియోనిక్ విల్లస్ (పిండం యొక్క బయటి పొర) విశ్లేషించబడుతుంది. పిల్లలు బహుళ జన్యుపరమైన వ్యాధులను అభివృద్ధి చేసే అవకాశం ఉన్నందున, రక్తసంబంధమైన వివాహాలను నివారించాలి.

మీ ఆరోగ్యాన్ని కాపాడుకోవడం కూడా చాలా ముఖ్యం, చెడు అలవాట్లను తొలగించడం, సకాలంలో అంటు వ్యాధులకు చికిత్స చేయడం మరియు తల మరియు వెన్నెముకకు అన్ని రకాల గాయాలను నివారించడానికి ప్రయత్నించడం విలువ.

అటాక్సియా చాలా తీవ్రమైన రోగనిర్ధారణ, దీనిలో ప్రమాదకరమైన సమస్యలు తరచుగా అభివృద్ధి చెందుతాయి. కదలికల బలహీనమైన సమన్వయం యొక్క మొదటి సంకేతం వద్ద, మీరు వైద్యుడిని సంప్రదించాలి. సకాలంలో చికిత్స ప్రారంభించినట్లయితే అనేక రకాల సమన్వయ అసాధారణతలను నివారించవచ్చని గుర్తుంచుకోండి. దురదృష్టవశాత్తు, వంశపారంపర్య అటాక్సియాలు దాదాపు ఎల్లప్పుడూ పురోగమిస్తాయి మరియు తరచుగా వైకల్యం మరియు మరణానికి కూడా దారితీస్తాయి. గర్భం యొక్క ప్రణాళికా కాలంలో, అటువంటి వ్యాధుల కేసుల గురించి తదుపరి బంధువుల నుండి తెలుసుకోవడం లేదా సలహా కోసం జన్యు శాస్త్రవేత్తను సంప్రదించడం అవసరం.

లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ (పుట్టుకతో వచ్చే అటాక్సియా-టెల్-యాంజిక్టాసియా - A-T) అనేది రోగనిరోధక శక్తి యొక్క T- లింక్‌లో ప్రధానమైన గాయంతో కూడిన పుట్టుకతో వచ్చే ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీ పరిస్థితి, ఇది పిండం యాంగ్లాజెస్ యొక్క అసాధారణ అభివృద్ధి మరియు స్పష్టంగా, మీసోడెర్మ్ యొక్క సరికాని పరస్పర చర్య ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. . లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ అనేది ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ పద్ధతిలో వారసత్వంగా సంక్రమించే జన్యుపరమైన రుగ్మత. మొదట 1941లో వివరించబడింది. డి. లూయిస్-బార్. జనాభా ఫ్రీక్వెన్సీ తెలియదు. లింగ నిష్పత్తి: m: w - 1: 1.

ఇమ్యునో డిఫిషియెన్సీ మరియు క్రోమోజోమ్ అస్థిరత అనేది A-T (అటాక్సియా - టెటియాంగియాక్టాసియా మ్యుటేటెడ్) యొక్క గుర్తులు, ఇది అదే పేరుతో ఉన్న కినేస్ యొక్క సంశ్లేషణను సంకేతం చేస్తుంది. A-T ఉన్న రోగుల కణాలు రేడియేషన్, సెల్ సైకిల్ లోపాలకు పెరిగిన సున్నితత్వంతో వర్గీకరించబడతాయి, అయితే క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు మరియు రోగనిరోధక రుగ్మతలు గణనీయమైన వ్యత్యాసాలను కలిగి ఉంటాయి, ప్రాణాంతక కణితులు మరియు ఆకస్మిక క్రోమోజోమ్ అస్థిరత, క్రోమోజోమ్ విచ్ఛిన్నాలు, ప్రధానంగా క్రోమోజోమ్‌లు మరియు 147. ..

కణ చక్రం 4 దశలుగా విభజించబడింది: మైటోసిస్ (M) మరియు DNA సంశ్లేషణ (S), Gl మరియు G 2 అనే రెండు విరామాలతో వేరు చేయబడింది. కణ చక్రం యొక్క క్రమం క్రింది విధంగా ఉంటుంది: G 1 - S - G 2 - ఎం. అయోనైజింగ్ రేడియేషన్‌కు గురైన తర్వాత, డబుల్ స్ట్రాండ్ DNA విరామాలు ఏర్పడతాయి. DNA మరమ్మత్తు జరిగితే, కణ చక్రం పునరుద్ధరించబడుతుంది; కాకపోతే, అపోప్టోసిస్ ద్వారా సెల్ మరణం సంభవిస్తుంది లేదా ఉత్పరివర్తన చెందిన క్లోన్ అభివృద్ధి చెందుతుంది. సాధారణంగా, రేడియేషన్ ప్రభావంతో సెల్ సైకిల్‌ను రెండు కీలక పాయింట్ల వద్ద నిరోధించవచ్చు - Gl-ఫేజ్ నుండి S-ఫేజ్‌కి మరియు/లేదా G2-ఫేజ్ నుండి M-ఫేజ్‌కి మారడం. A-Tతో, సెల్ సైకిల్ నియంత్రణ క్లిష్టమైన పాయింట్ల వద్ద బలహీనపడింది. ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ జన్యువులు మరియు T-సెల్ గ్రాహక పునఃసంయోగం సమయంలో డబుల్-స్ట్రాండ్ DNA విరామాలు సంభవిస్తాయి. మెదడు న్యూరాన్ల పరిపక్వత సమయంలో ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ జన్యువుల పునఃసంయోగాన్ని పోలి ఉండే ప్రక్రియలు జరుగుతాయి. సహజంగానే, A-T ఉన్న రోగులలో అనేక క్లినికల్ మరియు ఇమ్యునోలాజికల్ వ్యక్తీకరణలు, ఇమ్యునోగ్లోబులిన్‌ల సంశ్లేషణలో లోపాలు, జననేంద్రియ అవయవాలు మరియు నాడీ వ్యవస్థ యొక్క విధులు వంటివి ఈ సందర్భాలలో DNA మరమ్మత్తులో లోపాలతో సంబంధం కలిగి ఉంటాయి.

A-T యొక్క క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు వేర్వేరు రోగులలో గణనీయంగా మారవచ్చు. ప్రోగ్రెసివ్ సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా మరియు టెలెంగియాక్టాసియాస్ ప్రతి ఒక్కరిలో ఉంటాయి మరియు చర్మంపై కేఫ్-ఔ-లైట్ మచ్చలు సాధారణం. సంక్రమణ ధోరణి చాలా ఉచ్ఛరణ నుండి చాలా మితమైన వరకు ఉంటుంది. ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్స్ అభివృద్ధి యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ, ప్రధానంగా లింఫోయిడ్ వ్యవస్థ, చాలా ఎక్కువగా ఉంటుంది. A-T ఉన్న రోగులలో రోగనిరోధక మార్పులు T- లింఫోసైట్‌ల సంఖ్య తగ్గడం, CD4 + / CD8 + నిష్పత్తి యొక్క విలోమం (ప్రధానంగా CD4 + కణాల తగ్గుదల కారణంగా) మరియు తగ్గుదల రూపంలో సెల్యులార్ రోగనిరోధక శక్తి యొక్క రుగ్మతలు. T కణాల క్రియాత్మక చర్య. సీరం ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ సాంద్రతలలో భాగంగా, అత్యంత విలక్షణమైన మార్పు IgA యొక్క తగ్గుదల లేదా లేకపోవడం, తక్కువ తరచుగా సాధారణ లేదా డైసిమ్యునోగ్లోబులినిమియాకు దగ్గరగా ఉన్న ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ల సాంద్రతలు IgA, IgG, IgE మరియు గణనీయమైన పెరుగుదల రూపంలో గుర్తించబడతాయి. IgM. పాలిసాకరైడ్ మరియు ప్రోటీన్ యాంటిజెన్‌లకు ప్రతిస్పందనగా యాంటీబాడీ నిర్మాణం యొక్క ఉల్లంఘన లక్షణం. A-T కోసం చికిత్స పద్ధతులు ఇంకా అభివృద్ధి చేయబడలేదు. రోగులకు నరాల మరియు సోమాటిక్ రుగ్మతలకు ఉపశమన చికిత్స అవసరం. తీవ్రమైన ఇమ్యునోలాజికల్ మార్పులు మరియు / లేదా దీర్ఘకాలిక లేదా పునరావృత బాక్టీరియల్ ఇన్ఫెక్షన్లు గుర్తించబడితే, యాంటీబయాటిక్ థెరపీ సూచించబడుతుంది (ఇమ్యునో డెఫిషియెన్సీ మరియు ఇన్ఫెక్షన్ యొక్క తీవ్రత ద్వారా వ్యవధి నిర్ణయించబడుతుంది), ఇంట్రావీనస్ ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ రీప్లేస్‌మెంట్ థెరపీ మరియు సూచించినట్లయితే, యాంటీ ఫంగల్ మరియు యాంటీవైరల్ థెరపీ.

క్లినికల్ లక్షణం.ఈ వ్యాధి బాల్యంలోనే ప్రారంభమవుతుంది మరియు ప్రధానంగా సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా (100%) ద్వారా వ్యక్తమవుతుంది. తల మరియు మొండెం యొక్క రాకింగ్, నడక భంగం, ఉద్దేశపూర్వక వణుకు మరియు కొరియోఅథెటోసిస్ (90-100%) గుర్తించబడ్డాయి. కళ్ళలో లక్షణ మార్పులు ఐబాల్ (80-90%), నిస్టాగ్మస్ (90-100%) మరియు స్ట్రాబిస్మస్ యొక్క కదలిక ఉల్లంఘన. 2 నుండి 6 సంవత్సరాల వయస్సులో, telangiectasias కండ్లకలక మరియు శరీరం యొక్క బహిరంగ ప్రదేశాలలో, మృదువైన మరియు కఠినమైన అంగిలి యొక్క శ్లేష్మం మీద కనిపిస్తాయి. సిండ్రోమ్ యొక్క ముఖ్యమైన సంకేతం దీర్ఘకాలిక శ్వాసకోశ ఇన్ఫెక్షన్లు (సైనసిటిస్ మరియు న్యుమోనియా, 60-80%). గ్రోత్ రిటార్డేషన్, వయస్సు మచ్చలు లేదా చర్మంపై డిపిగ్మెంటేషన్ యొక్క ప్రాంతాలు, స్క్లెరోడెర్మా, కండరాల హైపోటెన్షన్, హైపోరెఫ్లెక్సియా మరియు డైసార్థ్రియా గమనించవచ్చు. రోగులు తరచుగా ప్రాణాంతక నియోప్లాజాలను అభివృద్ధి చేస్తారు, మరియు 10-30% లో లింఫోరేటిక్యులర్ వ్యవస్థ ప్రభావితమవుతుంది.

పాథోలాజికల్ అనాటమికల్ పరీక్షలో థైమస్ యొక్క అప్లాసియా లేదా హైపోప్లాసియా, శోషరస కణుపులు మరియు ప్లీహము యొక్క పరిమాణంలో తగ్గుదల, సెరెబెల్లార్ క్షీణత సంకేతాలు మరియు ఫైబరస్ అండాశయ డైస్ప్లాసియాను వెల్లడిస్తుంది. A-T తో, రోగనిరోధక శక్తి యొక్క B- మరియు T- సెల్ వ్యవస్థల ఉల్లంఘన ఉంది, ఇది సీరం ఇమ్యునోగ్లోబులిన్లు లేకపోవడంతో వ్యక్తీకరించబడింది, ప్రధానంగా IgA, కానీ కొన్నిసార్లు IgG మరియు IgE. లింఫోసైట్‌ల సైటోజెనెటిక్ పరీక్ష తరచుగా వివిధ క్రోమోజోమ్ ఉల్లంఘనలను మరియు క్రోమోజోమ్ దుర్బలత్వాన్ని వెల్లడిస్తుంది. రోగులు ఊపిరితిత్తుల ఇన్ఫెక్షన్ల వల్ల లేదా ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్‌ల వల్ల మరణిస్తారు.

క్లినికల్ పిక్చర్‌లో మొదటి స్థానంలో నరాల లక్షణాలు ఉన్నాయి, కాబట్టి ఈ వ్యాధి మొదట సెరెబెల్లార్ అటాక్సియాగా వర్ణించబడింది. 2 నుండి 8 సంవత్సరాల వయస్సులో, telangiectasias సంభవిస్తాయి, ఇవి సాధారణంగా బల్బార్ కండ్లకలకపై, కంటి మూల మరియు లింబస్ మధ్య ఉంటాయి మరియు ఎర్రటి ముడతలుగల నాళాలు వలె కనిపిస్తాయి. థైమస్ గ్రంధి యొక్క అప్లాసియా, శోషరస కణుపుల యొక్క హైపోప్లాసియా (అభివృద్ధి చెందకపోవడం), ప్లీహము, చిన్న ప్రేగు యొక్క సమూహ శోషరస ఫోలికల్స్, టాన్సిల్స్ ఉన్నాయి. లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో, పాలటిన్ టాన్సిల్స్ యొక్క హైపోప్లాసియా (అభివృద్ధి చెందకపోవడం) లేదా అప్లాసియా (పూర్తి లేకపోవడం) నిరంతరం గమనించవచ్చు. టాన్సిల్స్ యొక్క లాకునేలు అభివృద్ధి చెందలేదు. గర్భాశయ శోషరస కణుపులు చిన్నవి మరియు ఇన్ఫెక్షన్ల సమయంలో పెద్దవి కావు. లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ ఉన్న దాదాపు అందరు పిల్లలు దీర్ఘకాలిక ప్యూరెంట్ సైనసిటిస్‌ను కలిగి ఉంటారు, తరచుగా ఓటిటిస్ మీడియాను అభివృద్ధి చేస్తారు.

రోగ నిర్ధారణ క్లినికల్ పిక్చర్, అలాగే ప్రయోగశాల డేటా ఆధారంగా చేయబడుతుంది. లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులందరికీ దాదాపు పూర్తిగా టి-సప్రెజర్లు లేవు. కొంతమంది రోగులలో, కణాలు IgAని సంశ్లేషణ చేయలేవు, ఇది T- సహాయకులు లేకపోవటంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. A- మరియు b- ప్రోటీన్లు రక్తంలో కనిపిస్తాయి. వ్యాధికారక చికిత్స పద్ధతి నియోనాటల్ థైమస్ అలోట్రాన్స్‌ప్లాంటేషన్. క్రియాశీల థైమస్ కారకాల (టి-యాక్టివిన్, థైమలిన్, థైమాసిన్, మొదలైనవి) ఇంజెక్షన్ల కోర్సు సూచించబడుతుంది, స్థానిక ప్లాస్మా మరియు సాధారణ మానవ ఇమ్యునోగ్లోబులిన్ క్రమపద్ధతిలో ఇంజెక్ట్ చేయబడతాయి.

మా పర్యవేక్షణలో, ఒక అమ్మాయి కె. ఉంది, అటాక్సియా (లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్), క్రానిక్ న్యుమోనియా, పాలీసెగ్మెంటల్ న్యుమోస్క్లెరోసిస్, ప్యూరెంట్ డిఫార్మింగ్ ఎండోబ్రోన్కైటిస్, బ్రోన్కియాక్టసిస్‌తో పుట్టుకతో వచ్చే రోగనిరోధక శక్తి లోపం కారణంగా ఆమె 13 సంవత్సరాల 10 నెలల వయస్సులో క్లినిక్‌లో చేరింది. తీవ్రమైన దశలో, కుడి-వైపు పెద్ద-ఫోకల్ న్యుమోనియా అంతర్గత అవయవాల సాధారణ అమిలోయిడోసిస్ ద్వారా సంక్లిష్టంగా ఉంటుంది: సిర్రోసిస్ మరియు కాలేయ వైఫల్యం, మూత్రపిండాలు, ప్లీహము, ప్రేగులు, రక్తహీనత, క్యాచెక్సియా అభివృద్ధితో కాలేయం.

ఒక తల్లి చర్మం యొక్క ఐక్టెరిక్ రంగు, పదేపదే వాంతులు, అనోరెక్సియా, సాధారణ బలహీనత, క్షీణత గురించి ఫిర్యాదు చేసినప్పుడు. అనామ్నెసిస్ నుండి, ఆమె 2,700 గ్రా తక్కువ బరువుతో, 6-7 పాయింట్ల అప్గార్ స్కోర్‌తో పూర్తి-కాలానికి జన్మించిందని తెలిసింది. ఆమె తల్లిపాలు పట్టింది మరియు ఒక సంవత్సరం వరకు అనారోగ్యం లేదు. జీవితం యొక్క రెండవ సంవత్సరం నుండి, తరచుగా జలుబు గుర్తించబడింది, క్షీణత పురోగమించడం ప్రారంభమైంది, ఆమె పదేపదే న్యుమోనియాతో బాధపడుతోంది. 4 సంవత్సరాల వయస్సు నుండి, సెరెబెల్లార్ అటాక్సియా వెల్లడైంది. అమ్మాయిని మా క్లినిక్‌లో సంప్రదించారు, మాస్కోలోని క్లినిక్‌లో, లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ అయింది. అప్పటి నుండి, డిస్ట్రోఫీ, అటాక్సియా యొక్క దృగ్విషయాలు పురోగమించాయి, ఆమె పదేపదే న్యుమోనియాతో బాధపడింది. దీర్ఘకాలిక బ్రోన్కిచెక్టాసిస్తో నిర్ధారణ చేయబడింది. పదే పదే ఆస్పత్రిలో చికిత్స పొందుతున్నారు. ఆమె జీవితంలో గత 2 సంవత్సరాలుగా, అమ్మాయి నడవలేకపోయింది మరియు అమిలోయిడోసిస్‌తో సంబంధం ఉన్న కాలేయం మరియు మూత్రపిండాలలో మార్పులు చేరాయి. చివరి ఆసుపత్రిలో చేరడానికి 3 నెలల ముందు, ఆమె క్లినిక్‌లో ఉంది, రోగ నిర్ధారణ నిర్ధారించబడింది, ఆమె సంక్లిష్ట చికిత్సను పొందింది - బ్రాడ్-స్పెక్ట్రమ్ యాంటీబయాటిక్స్, డిటాక్సిఫికేషన్ థెరపీ, ఇమ్యునోథెరపీ. బాలిక పరిస్థితి నిలకడగా ఉంది. కాలేయం మరియు మూత్రపిండాల యొక్క జీవక్రియ ప్రక్రియలను మెరుగుపరిచే ఔషధాల నిర్వహణ మోతాదులో ఆమె ఇంటికి విడుదల చేయబడింది. ప్రవేశానికి 2 వారాల ముందు, రోగి యొక్క పరిస్థితి బాగా క్షీణించింది, కామెర్లు పెరిగింది, పూర్తి అనోరెక్సియా గమనించబడింది మరియు పదేపదే వాంతులు కనిపించాయి. క్లినిక్‌కి పంపారు.

చేరిన తర్వాత, సాధారణ పరిస్థితి తీవ్రంగా ఉంది. అమ్మాయి తీవ్రంగా డిస్ట్రోఫిక్ ఉంది. చర్మం మరియు స్క్లెరా ఐక్టెరిక్, మల్టిపుల్ "స్టార్" దద్దుర్లు. వాస్కులర్ నమూనా కనుబొమ్మలపై వ్యక్తీకరించబడింది. నిరోధించబడింది, ప్రశ్నలకు నిదానంగా సమాధానం ఇస్తుంది. మంచంలో ఉన్న స్థానం క్షితిజ సమాంతరంగా ఉంటుంది, మద్దతుతో కూర్చొని ఉంటుంది. కనిపించే శ్లేష్మ పొరలు లేతగా ఉంటాయి. పింక్ నాలుక. పరిధీయ శోషరస కణుపులు చిన్నవి, 0.5-1.0 సెంటీమీటర్ల వ్యాసం కలిగినవి, సబ్‌మాండిబ్యులర్‌లు స్పష్టంగా కనిపిస్తాయి. పల్స్ - 100. శ్వాసకోశ రేటు - 40. BP - 100/60 mm Hg. ఊపిరితిత్తుల పెర్కషన్ ఊపిరితిత్తుల ధ్వని పైన, దిగువ విభాగాలలో కుదించబడింది, ఆస్కల్టేటరీ శ్వాస కష్టంగా ఉంటుంది, దిగువ విభాగాలలో బలహీనంగా ఉంటుంది, ఒకే తేమతో కూడిన చక్కటి బబ్లింగ్ రాల్స్ ఆస్కల్టేట్ చేయబడతాయి. గుండె యొక్క సరిహద్దులు వ్యాసంలో విస్తరించబడ్డాయి, ఎడమవైపు పూర్వ ఆక్సిలరీ లైన్ వెంట ఉంటుంది. టోన్లు మఫిల్డ్, రిథమిక్. ఉదరం వాల్యూమ్‌లో విస్తరించింది, పాల్పేషన్‌లో మృదువుగా ఉంటుంది, అస్సైట్స్ లేవు. కాలేయం దట్టంగా ఉంటుంది, కాస్టల్ ఆర్చ్ క్రింద 4 సెం.మీ తాకింది, ప్లీహము దట్టమైనది, చిన్న పెల్విస్ ప్రవేశద్వారం వద్ద కాస్టల్ ఆర్చ్ క్రింద 5 సెం.మీ. స్వేచ్ఛగా పిసికి. కుర్చీ రూపొందించబడింది, స్వతంత్రంగా కోలుకుంటుంది.

ప్రయోగశాల పరీక్షలు

రక్త పరీక్ష: Er. - 2.9 T / l, H b - 90 g / l, C.P - 0.9, లేక్. - 8.2 G / l, అనిసోసైటోసిస్ మరియు పోకిలోసైటోసిస్ ఉచ్ఛరిస్తారు, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm / h. అవశేష రక్త నైట్రోజన్ - 54.5 గ్రా / లీ. రక్త కొలెస్ట్రాల్ - 4 µmol / l. AST - 0.35, ALT - 0.42. మొత్తం రక్త బిలిరుబిన్ - 84.8 mmol / l, ప్రత్యక్ష - 74.2, పరోక్ష - 10.6.

సబ్లిమేట్ పరీక్ష - 1.6. మొత్తం రక్త ప్రోటీన్ - 64 గ్రా / ఎల్, అల్బుమిన్లు - 46.7, గామా గ్లోబులిన్లు - 19%. రక్తం ప్రోథ్రాంబిన్ - 75%.

మూత్ర విశ్లేషణ: ప్రోటీన్ - 0.86 g / l, లేక్. - 10-15, p / sp.లో 25 వరకు, Er. - 10 p / sp., హైలిన్ సిలిండర్లు - 1-2, గ్రాన్యులర్ - 1-2 p / sp లో.

ఛాతీ రేడియోగ్రాఫ్‌లో: ఊపిరితిత్తుల కణజాలం మధ్యస్తంగా వాపు ఉంటుంది, ముఖ్యంగా దిగువ లోబ్స్‌లో. ఊపిరితిత్తుల నమూనా మెరుగుపరచబడింది, విస్తరించబడింది, మధ్య లోబ్లో కుడివైపున స్పష్టమైన ఆకృతులు లేకుండా ఊపిరితిత్తుల కణజాలం యొక్క పెద్ద-ఫోకల్ చొరబాటు ఉంది. సైనసెస్ ఉచితం. గుండె సాధారణమైనది. ECG: విస్తరించిన మయోకార్డియల్ నష్టం. అనామ్నెసిస్, ఆబ్జెక్టివ్ డేటా, క్లినికల్ ఎగ్జామినేషన్ మరియు అబ్జర్వేషన్ ఆధారంగా, పై రోగ నిర్ధారణ జరిగింది.

ఆమె చికిత్స పొందింది: i.v. డ్రిప్ రింగర్ సొల్యూషన్, హెమోడెజ్, ప్లాస్మా, కార్గ్లూకోన్, లాసిక్స్, i.m. యాంపిసిలిన్, డైలీ గామా గ్లోబులిన్, సిరెపార్, లిపోయిక్ యాసిడ్, మెథియోనిన్, ప్రిడ్నిసోలోన్, ఆక్సిజన్ థెరపీ, డైట్ నం. 7.

కొనసాగుతున్న చికిత్స ఉన్నప్పటికీ, అమ్మాయి పరిస్థితి క్రమంగా దిగజారింది, హెపాటిక్ మరియు మూత్రపిండ వైఫల్యం యొక్క దృగ్విషయం పెరిగింది, రోజువారీ మూత్రవిసర్జన తగ్గింది, చివరి రోజులు రోజుకు 300 గ్రా వరకు. ఊపిరితిత్తులలో, ఊపిరితిత్తుల సంఖ్య పెరిగింది, శ్వాసకోశ మరియు గుండె వైఫల్యం పెరిగింది. ఆసుపత్రిలో చేరిన 18 రోజుల తరువాత, రాష్ట్రం బాధాకరంగా ఉంది, ముక్కు నుండి రక్తం కనిపించింది, మలంలో రక్తం యొక్క మిశ్రమం ఉంది, తారు లాంటి మలం, కాలేయ వాసన కనిపించింది. కొనసాగుతున్న పునరుజ్జీవన చర్యలు ఎటువంటి ప్రభావాన్ని చూపలేదు. శ్వాసకోశ మరియు గుండె వైఫల్యంతో పాటు హెపాటిక్ దృగ్విషయంతో, బాలిక క్లినిక్‌లో ఉన్న 20 వ రోజున మరణించింది.

పాథలాజికల్ అనాటమిక్ డయాగ్నసిస్

ప్రాథమిక: అటాక్సియాతో పుట్టుకతో వచ్చే రోగనిరోధక శక్తి - లూయిస్-బార్ సిండ్రోమ్. దీర్ఘకాలిక న్యుమోనియా. పాలీసెగ్మెంటల్ న్యుమోస్క్లెరోసిస్, ప్యూరెంట్ డిఫార్మింగ్ ఎండోబ్రోన్కైటిస్, తీవ్రమైన దశలో బ్రోన్కియెక్టాసిస్, కుడి-వైపు మాక్రోఫోకల్ న్యుమోనియా.

చిక్కులు:అంతర్గత అవయవాల యొక్క సాధారణ అమిలోయిడోసిస్: సిర్రోసిస్ మరియు కాలేయ వైఫల్యం, మూత్రపిండాలు, ప్లీహము, ప్రేగుల అభివృద్ధితో కాలేయం. రక్తహీనత. క్యాచెక్సియా.

ఈ క్లినికల్ కేసు యొక్క లక్షణం సంభవించే అరుదైన ఫ్రీక్వెన్సీగా పరిగణించబడుతుంది, వ్యాధి యొక్క లక్షణం క్లినికల్ మరియు ప్రయోగశాల చిత్రం, లూయిస్ బార్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి యొక్క నెమ్మదిగా పురోగతి, రోగి వయస్సు.