ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్: వివరణ, రోగ నిర్ధారణ, ఫోటో, చికిత్స. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్: కారణాలు, వ్యక్తీకరణలు, రోగ నిర్ధారణ, చికిత్స, రోగ నిరూపణ ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ చికిత్సలో ఇటీవలి పురోగతి

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అనేది క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క ఒక విభాగం యొక్క తండ్రి కాపీ లేదా డిసోమి లేకపోవడం వల్ల సంభవించే వంశపారంపర్య జన్యుపరమైన రుగ్మత. కార్యోటైప్ 46 XX లేదా XY, 15q-11-13. ఈ క్రమరాహిత్యాన్ని 1956లో ప్రేడర్, విల్లీ, జీగ్లర్, ఫాంకోని మరియు లాభార్ట్ కనుగొన్నారు. ఇదే విధమైన మరొక వ్యాధి ఉంది - ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్, కానీ ఈ సందర్భంలో తల్లి జన్యువులు ప్రభావితమవుతాయి. రెండు రుగ్మతలు నయం చేయలేనివి.

సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

15వ జత క్రోమోజోమ్‌లలోని q11-13 విభాగం యొక్క సాధారణ పనితీరులో అంతరాయం కారణంగా ఈ వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతుంది. పిడబ్ల్యుఎస్ కేవలం పితృ క్రోమోజోమ్ దెబ్బతినడం వల్ల సంభవించవచ్చు.

వ్యాధి అభివృద్ధికి కారణాలు:

• తండ్రి గామేట్‌లో q11-13 ప్రాంతం కోల్పోవడం. ఇది దాదాపు 70% మందిలో సంభవిస్తుంది.
• తండ్రి క్రోమోజోమ్ 15 కాపీ లేకపోవడం మరియు తల్లి క్రోమోజోమ్‌ల డిస్సోమియా. ఇది 20% కేసులలో గమనించబడుతుంది.
• 5% కేసులలో, q11-13 వద్ద పితృ క్రోమోజోమ్ యొక్క మిథైలేషన్ కారణంగా పిండంలో క్రియారహితం జరుగుతుంది.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌తో, పితృ క్రోమోజోమ్ దెబ్బతింటుంది మరియు దాని పని అంతా దెబ్బతింటుంది కాబట్టి, సబ్కటానియస్ కొవ్వులో నిక్షేపణ పెరిగింది. సెక్స్ హార్మోన్ల మార్పిడి కూడా కష్టం, అంటే జననేంద్రియ అవయవాల ఆరోగ్యకరమైన పనితీరు అసాధ్యం అవుతుంది, పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ యొక్క అవయవాల నిర్మాణంలో వివిధ క్రమరాహిత్యాలు కనిపిస్తాయి.

జన్యుపరంగా స్వాభావిక బలహీనమైన DNA రక్షణ కారణంగా PWS ఉన్న రోగులు ప్రాణాంతక కణితులు ఏర్పడటానికి ముందడుగు వేస్తారు.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు

ఉల్లంఘన ఉనికిని గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలలో ఇప్పటికే గుర్తించవచ్చు. పిండం క్రియారహితంగా మాత్రమే కాకుండా, తప్పుగా ఉన్నందున, దాని అస్ఫిక్సియా లేదా పోషకాహార లోపం సాధ్యమే. కొన్నిసార్లు పాలీహైడ్రామ్నియోస్ ఉంది. అలాగే గర్భిణీ స్త్రీలో, గోనాడోట్రోపిన్ స్థాయి మారుతుంది. పిల్లలు తరచుగా అకాలంగా పుడతారు, వారు బ్రీచ్ ప్రెజెంటేషన్‌కు గురవుతారు. ఈ సూచికల ఆధారంగా, నిపుణులు అదనపు డయాగ్నస్టిక్స్ నిర్వహించాలి.

బాల్యంలో, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌తో, పిల్లవాడు కండరాల స్థాయిని బలహీనపరిచాడు, కదలికల బలహీనమైన సమన్వయం మరియు హిప్ తొలగుట సాధారణం. కొన్నిసార్లు శిశువుకు పీల్చటం మరియు మింగడం రిఫ్లెక్స్ లేదు, కాబట్టి ఆహారం ప్రోబ్ ద్వారా మాత్రమే సాధ్యమవుతుంది. అరుదైన సందర్భాల్లో, శ్వాస చెదిరిపోతుంది, ఊపిరితిత్తుల కృత్రిమ వెంటిలేషన్ అవసరం అవుతుంది.

సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు క్రమం తప్పకుండా మగత, ఉదాసీనత మరియు అలసటను అనుభవిస్తారు. వారు తరచుగా మొండి పట్టుదలగలవారు, శత్రుత్వం మరియు దూకుడుగా ఉంటారు.

ఇప్పటికే బాల్యంలో, పుర్రె డైస్మోర్ఫియా మరియు చేతులు మరియు కాళ్ళ యొక్క అక్రోమిక్రియా గుర్తించదగినవిగా మారాయి, ఇది స్వయంగా వ్యక్తమవుతుంది:

1. స్ట్రాబిస్మస్;
2. బాదం ఆకారపు కళ్ళు;
3. ముక్కు యొక్క పెద్ద వంతెన;
4. పుర్రె యొక్క పొడుగు ఆకారం;
5. చిన్న నోరు లేదా ఇరుకైన పై పెదవి
6. కళ్ళు, చర్మం మరియు జుట్టు యొక్క ఐరిస్ యొక్క వర్ణద్రవ్యం యొక్క ఉల్లంఘన;
7. చెవులు తక్కువ.

వ్యాధి అభివృద్ధి చెందుతున్నప్పుడు, ఒక వ్యక్తి అనుభవిస్తాడు:

• వెన్నెముక యొక్క వ్యాధులు: పార్శ్వగూని మరియు osteochondrosis;
• పెరిగిన ఆకలి, అందువలన అధిక బరువు;
• నోటి కుహరం యొక్క వ్యాధులు: క్షయం, చిగురువాపు;
• మానసిక అభివృద్ధిలో వెనుకబడి;
• అటాక్సియా;
• కండరాల నొప్పులు;
• ఆలస్యంగా పునరుత్పత్తి పరిపక్వత.

PWSలో అవయవ మార్పులు

ఇప్పటికే కౌమారదశలో, ప్రేడర్-విల్లీ లక్షణం ఉన్న పిల్లలు వారి సహచరుల వలె కనిపించరు. రోగులు దీని ద్వారా వర్గీకరించబడ్డారు:

1. పొట్టి పొట్టి మరియు అధిక బరువు;
2. ప్రసంగం అభివృద్ధిలో లాగ్;
3. చాలా వశ్యత
4. నేర్చుకొనే లోపం.

PWS ఉన్న పిల్లలలో, అభివృద్ధి గుణకం 80 యూనిట్లను మించదు, అయితే కట్టుబాటు 85-115 యూనిట్లు. అయినప్పటికీ, వారు బాగా అభివృద్ధి చెందిన కల్పనను కలిగి ఉన్నారు, అబ్బాయిలు వ్రాయడం మరియు చదవడం ఎలాగో తెలుసు, కానీ వారి స్వంత పదాల చిన్న సెట్ కారణంగా, వారి ప్రసంగ సామర్థ్యాలు ఇప్పటికీ కట్టుబాటు కంటే వెనుకబడి ఉన్నాయి. గణితం మరియు కాలిగ్రఫీ కష్టం.

రోగుల మానసిక స్థితి సాధారణంగా అస్థిరంగా ఉంటుంది. దూకుడు, కోపం మరియు హిస్టీరియా యొక్క క్రమమైన ఆవిర్భావాలు స్నేహపూర్వకతతో భర్తీ చేయబడతాయి. అటువంటి పిల్లలు అబ్సెసివ్-కంపల్సివ్ డిజార్డర్, భ్రాంతులు, డిప్రెషన్, కొన్నిసార్లు డెర్మటిలోమానియా సంభవిస్తుంది - శరీరంపై చర్మం ఒలిచివేయడం.

రోగులు హైపోథాలమస్ లోపంతో బాధపడుతున్నారు. ఫలితంగా, అండాశయాలు మరియు వృషణాల అభివృద్ధి చెందకపోవడం కనిపిస్తుంది, తత్ఫలితంగా, హార్మోన్ల ఉత్పత్తి చెదిరిపోతుంది. ఇది చర్మం, కళ్ళు మరియు జుట్టు యొక్క తగినంత పిగ్మెంటేషన్‌కు కూడా దారితీస్తుంది. పిల్లలకి అంతులేని ఆకలి భావన ఉంది, ఊబకాయం ప్రారంభమవుతుంది. కొవ్వు నిక్షేపణ సాధారణంగా తొడలు మరియు పొత్తికడుపులో సంభవిస్తుంది.

PPV డయాగ్నస్టిక్స్

వ్యాధి యొక్క ప్రారంభ దశలలో రోగనిర్ధారణ దాని యొక్క కొన్ని లక్షణాల అభివృద్ధిని నిరోధించవచ్చు:

• థెరపీ, ప్రారంభ దశలో ప్రారంభించబడింది, పిల్లలలో సరైన తినే ప్రవర్తనను అభివృద్ధి చేస్తుంది;
• జీవితం యొక్క 18 వ నెల ముందు, నిపుణులు గ్రోత్ హార్మోన్ల నిష్పత్తిని సర్దుబాటు చేయడం ప్రారంభించినట్లయితే, ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి వలె శిశువు యొక్క శరీరం సరిగ్గా అభివృద్ధి చెందుతుంది.

సాధారణంగా బాహ్య మరియు అంతర్గత లక్షణాల ఆధారంగా రోగనిర్ధారణ చేయబడుతుంది. శిశువులలో, వ్యాధి ప్రత్యేక స్థాయిలో స్కోర్ చేయబడిన 5 పాయింట్ల వద్ద, 3 సంవత్సరాల కంటే ఎక్కువ వయస్సు ఉన్న పిల్లలలో - 8 వద్ద (వాటిలో 4 ప్రధాన సంకేతాలుగా ఉండాలి) భావించబడుతుంది.

ఒక బిందువుకు సమానమైన పెద్ద సంకేతాలు:

• నవజాత శిశువుకు ఆహారం ఇవ్వడంలో కాలానుగుణ ఇబ్బందులు;
• 5-6 సంవత్సరాల వరకు అభిజ్ఞా అభివృద్ధిలో ఆలస్యం;
• ప్రత్యేక ముఖ లక్షణాలు: బాదం ఆకారపు కళ్ళు, చిన్న నోరు, ఇరుకైన పై పెదవి;
• కండరాల హైపోటోనియా, 1 నుండి 3 సంవత్సరాల వయస్సులో కనుగొనబడింది;
• పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ యొక్క అవయవాల నిర్మాణంలో మార్పులు;
• ఊబకాయం అభివృద్ధి.

చిన్న సంకేతాలు (0.5 పాయింట్లు):

• పిండం యొక్క తగినంత కార్యాచరణ;
• వక్రీభవన క్రమరాహిత్యాలు;
• చర్మానికి నష్టం;
• కనుపాప, జుట్టు మరియు చర్మం యొక్క వర్ణద్రవ్యం తగ్గింది;
• మందపాటి లాలాజలం;
• పొట్టి పొట్టి;
• అసమాన అవయవాలు;
• నిద్ర సమస్యలు;
• ప్రవర్తనలో మానసిక వ్యత్యాసాలు;
• ఆర్టికల్ డిజార్డర్.

పైన పేర్కొన్న ప్రమాణాలకు అదనంగా, రోగనిర్ధారణను ఖచ్చితంగా నిర్ణయించడానికి, కార్యోటైపింగ్ నిర్వహించబడాలి మరియు క్రోమోజోమ్ 15 స్థాయిలో వివిధ మార్పుల ఉనికిని నిర్ణయించాలి. DNA గుర్తులు మరియు ప్రోమెటాఫేస్ విశ్లేషణ యొక్క పద్ధతి కూడా ఉపయోగించబడతాయి.

తరచుగా, గర్భం యొక్క అల్ట్రాసౌండ్ పరీక్ష సమయంలో పాథాలజీ ఇప్పటికే గుర్తించదగినది. నిపుణుడు అమ్నియోటిక్ ద్రవం, పిండం హైపోక్సియా లేదా దాని ప్రామాణికం కాని ప్రదేశంలో పెరుగుదలను గమనిస్తాడు. ఉల్లంఘన యొక్క స్వల్పంగా అనుమానంతో, ఆశించే తల్లి జన్యు పరీక్ష మరియు గోనాడోట్రోపిన్ స్థాయిల కోసం రక్త పరీక్షతో సహా పెరినాటల్ డయాగ్నస్టిక్స్ చేయించుకోవలసి ఉంటుంది. అలాగే, సిండ్రోమ్‌ను గుర్తించడానికి, ప్రత్యేక పరమాణు జన్యు గుర్తులను ఉపయోగించడం అవసరం.

PWS ఉన్న పిల్లలు కొంచెం కదులుతారు, తరచుగా ఆహారాన్ని దొంగిలిస్తారు, ఆహారాన్ని దాచుకుంటారు మరియు ఇటీవలి చిరుతిండి ఉన్నప్పటికీ, నిరంతరం ఆకలితో ఉంటారు. ఈ సందర్భంలో, అప్నియా ముప్పు ఉంది - నిద్రలో శ్వాసను ఆపడం, సాధ్యమయ్యే ప్రాణాంతక ఫలితంతో ప్రమాదకరమైనది.

PWS చికిత్స

దురదృష్టవశాత్తు, 21వ శతాబ్దంలో కూడా, ఈ వ్యాధి చికిత్స చేయబడదు. నిపుణులు వ్యాధి యొక్క రోగి యొక్క కోర్సును మాత్రమే తగ్గించగలరు. ఉదాహరణకు, శిశువుకు శ్వాస తీసుకోవడంలో ఇబ్బంది ఉంటే, వైద్యులు అతన్ని వెంటిలేటర్‌పై ఉంచారు. మింగడం ఉల్లంఘన విషయంలో, రోగికి ప్రత్యేక ప్రోబ్ ద్వారా ఎంటరల్ పోషణ సూచించబడుతుంది. కండరాల స్థాయి తగ్గడంతో, చికిత్సా మసాజ్ లేదా ఫిజియోథెరపీ అవసరం.

అరుదైన సందర్భాల్లో, రోగులకు మనోరోగ వైద్యుడు అవసరం. మానసిక-భావోద్వేగ అభివృద్ధి మరియు ప్రసంగంలో వెనుకబడిన పిల్లలకు మానసిక సహాయం ముఖ్యంగా అవసరం.

మీరు కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్‌ను కూడా క్రమం తప్పకుండా భర్తీ చేయాలి. సకాలంలో లైంగిక అభివృద్ధిని ప్రేరేపించడానికి, మీరు హార్మోన్ల మందులు తీసుకోవాలి, మరియు అబ్బాయిలు కూడా వృషణాలను దించాలి.

ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు క్రమం తప్పకుండా సోమాటోట్రోపిన్ ఇంజెక్ట్ చేయాలి. ఇది ఆకలి యొక్క స్థిరమైన అనుభూతి నుండి ఒక వ్యక్తిని కాపాడుతుంది, అంటే ఇది ఊబకాయం యొక్క రూపాన్ని నిరోధిస్తుంది మరియు కండర ద్రవ్యరాశిని పెంచడానికి సహాయపడుతుంది. కానీ ఏ సందర్భంలోనైనా, పిల్లల ఆకలిని తల్లిదండ్రులు మరియు కొన్నిసార్లు పోషకాహార నిపుణుడు తప్పనిసరిగా పర్యవేక్షించాలి.

శిశువు చుట్టూ ఉన్న పెద్దలు అతని ఆరోగ్యం నేరుగా పోషణపై ఆధారపడి ఉంటుందని అర్థం చేసుకోవాలి. మరియు ప్రీస్కూల్ వయస్సులో కూడా మీరు ఆచరణాత్మకంగా పిల్లల ఆహారాన్ని పరిమితం చేయలేకపోతే, ఇప్పటికే ప్రాథమిక పాఠశాలలో తక్కువ కొవ్వు ఆహారం అందించడం అవసరం, వీటిలో కేలరీల కంటెంట్ రోజువారీ ఖర్చును మించకూడదు. గుర్తించబడిన ఊబకాయంతో క్రియాశీల చికిత్స కాలంలో - 1000 కిలో కేలరీలు వరకు.

పిల్లల నుండి అన్ని ఉత్పత్తులను దాచడం లేదా రిఫ్రిజిరేటర్‌ను లాక్‌తో మూసివేయడం మంచిది. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు చాలా కదలాలి, వివిధ రకాల క్రీడలు ఆడాలి మరియు వీలైనంత తరచుగా సాయంత్రం నడక కోసం వెళ్లాలి. వారు న్యూరాలజిస్ట్ మరియు ఎండోక్రినాలజిస్ట్‌తో నమోదు చేసుకోవాలి.

PWS ఉన్న వ్యక్తుల అవసరాలు

ఏదైనా వ్యక్తి ముందుగానే లేదా తరువాత వైద్య సంరక్షణ, వివిధ వ్యాధుల చికిత్స మరియు సాధారణంగా వారి రోగనిరోధక శక్తి మరియు ఆరోగ్యాన్ని బలోపేతం చేయడం అవసరం. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు మినహాయింపు కాదు. కానీ తరచుగా రోగులు ఆరోగ్యానికి క్రింది అడ్డంకులను ఎదుర్కొంటారు:

1. ఇతరులతో కమ్యూనికేట్ చేయడం మరియు అర్థం చేసుకోవడంలో ఇబ్బందులు;
2. ఊబకాయం కారణంగా తగినంత కదలిక;
3. మానసిక రుగ్మతలు;
4. వ్యాధి గురించి సమాజం గురించి తక్కువ జ్ఞానం;
5. PWS ఉన్న పిల్లలకు ప్రత్యేక పాఠశాలలు లేకపోవడం.

చిక్కులు

Prader-Willi సిండ్రోమ్ సాధారణంగా ప్రాణాంతకం కాదు. సకాలంలో చికిత్స ప్రజలు కనీసం 60 సంవత్సరాల వరకు జీవించడానికి సహాయపడుతుంది. కానీ చికిత్స తప్పిపోయినట్లయితే లేదా తప్పుగా సూచించబడినట్లయితే, క్రింది సమస్యలు కనిపించవచ్చు:

• గుండె ఆగిపోవుట;
• మధుమేహం;
• వెన్నెముక యొక్క వ్యాధులు;
• ప్రాణాంతక కణితులు, సహా. లుకేమియా;
• శ్వాసకోశ వ్యవస్థ మరియు నాడీ వ్యవస్థ యొక్క వ్యాధులు, (నిద్రలో శ్వాసకోశ అరెస్ట్ ముఖ్యంగా ప్రమాదకరమైనది);
• అధిక బరువు కారణంగా మృదులాస్థి నాశనం.

నివారణ

ఇది ఒక పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధిని నివారించడం అసాధ్యం, ఈ సందర్భంలో ప్రధాన విషయం ఏమిటంటే సంక్లిష్టతలను నివారించడం. సిండ్రోమ్ చికిత్స వీలైనంత త్వరగా ప్రారంభించాలి, అప్పుడు పిల్లల పాఠశాల మరియు సమాజంలో జీవితానికి అనుగుణంగా సులభంగా ఉంటుంది.

వ్యాధి నివారణలో సిండ్రోమ్ ప్రారంభానికి సిద్ధపడే కుటుంబాలకు సంబంధించిన వైద్య జన్యుపరమైన సలహాలు ఉంటాయి. భవిష్యత్ తల్లిదండ్రులు పిండం యొక్క క్రోమోజోమ్‌ల నిర్మాణ లక్షణాలను గుర్తించడంలో సహాయపడే ప్రినేటల్ జన్యు పరీక్షను నిర్వహించాలి.

PWS ఉన్న పిల్లల జీవితాన్ని మెరుగుపరచడానికి, వైద్య నిపుణులు, తల్లిదండ్రులు మరియు శిశువు యొక్క నిరంతర సహకారాన్ని నిర్ధారించడం అవసరం.

సూచన

చాలా తరచుగా, రోగ నిరూపణ నేరుగా గుండె, శ్వాసకోశ అవయవాలు, మూత్రపిండాలు మరియు ఎండోక్రైన్ వ్యవస్థ యొక్క స్థితి యొక్క వ్యాధుల ఉనికి ద్వారా నిర్ణయించబడుతుంది. స్థాపించబడిన గణాంకాల ప్రకారం, తగినంత చురుకుగా చికిత్స చేయని ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల జీవితకాలం సుమారు 30 సంవత్సరాలు. కానీ ప్రజలు 50-60 సంవత్సరాలు జీవించిన సందర్భాలు కూడా చాలా ఉన్నాయి. ప్రధాన విషయం ఏమిటంటే వైద్యునితో నమోదు చేసుకోవడం, అతని సూచనలను అనుసరించడం, అవసరమైన అన్ని అధ్యయనాలను క్రమం తప్పకుండా చేయడం.

వీడియో: ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లవాడు

ఇది చాలా అరుదైన జన్యుపరమైన రుగ్మతగా పరిగణించబడుతుంది, దీనిలో 15వ తండ్రి క్రోమోజోమ్‌లో ఉన్న ఏడు జన్యువులు పూర్తిగా లేదా పాక్షికంగా లేవు మరియు సాధారణంగా పని చేయవు.

తండ్రి నుండి పొందిన నిర్దిష్ట జన్యువు యొక్క కాపీ మాత్రమే సరిగ్గా పనిచేయడం వల్ల ఈ జన్యు పాథాలజీ సంభవిస్తుంది. అమ్మ నుంచి వచ్చిన కాపీలో కొన్ని అక్రమాలు కూడా ఉన్నాయి. మరింత వివరంగా పరిశీలిద్దాం.

ఒక ఆరోగ్యకరమైన వ్యక్తి యొక్క శరీరంలో, జన్యువుల కాపీలు ఉన్నాయి, దీనికి ధన్యవాదాలు అవయవాలు కట్టుబాటు నుండి ఎటువంటి వ్యత్యాసాలు లేకుండా పనిచేయగలవు. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధితో, అటువంటి కాపీలు లేవు. ప్రస్తుతం, ఈ వ్యాధికి తప్పనిసరిగా సమానమైన వ్యాధులు అంటారు.

ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్‌లో కూడా ఇదే విధమైన మెకానిజం గమనించవచ్చు, అయితే ఈ సందర్భంలో కూడా, ఉత్పరివర్తనలు తల్లి నుండి పొందిన జన్యు పదార్థాన్ని ప్రభావితం చేస్తాయి. ఇటువంటి వ్యాధులు, ఒక నియమం వలె, వివిధ రూపాల్లో తమను తాము వ్యక్తం చేస్తాయి మరియు వివిధ స్థాయిల తీవ్రతను కలిగి ఉంటాయి. అయినప్పటికీ, అవి నయం చేయలేనివి.

సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అనేది వంశపారంపర్య నిర్ణయాత్మక పాథాలజీ, ఇది కొన్ని క్రమరాహిత్యాల అభివృద్ధితో మాత్రమే అభివృద్ధి చెందుతుంది. మరో మాటలో చెప్పాలంటే, కొన్ని క్రోమోజోమ్ రుగ్మతలతో, తల్లిదండ్రుల జన్యువులు బాధపడటం ప్రారంభిస్తాయి, ఇది తీవ్రమైన మార్పులకు దారితీస్తుంది. 15వ తండ్రిలో ఏడు జన్యువులు లేనప్పుడు లేదా వ్యక్తీకరించబడనప్పుడు క్లినికల్ పిక్చర్ అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఈ సందర్భంలో, DNAలో పొందుపరిచిన సమాచారం RNAగా మార్చబడదు.

ఈ వంశపారంపర్య పాథాలజీ యొక్క కారణాలను కనుగొనడంలో నిమగ్నమై ఉన్న శాస్త్రవేత్తలు ఇంతకుముందు అటువంటి విచలనం కారణంగా హోమోజైగోట్ ఏర్పడుతుందని విశ్వసించారు. ఆటోసోమ్‌లలో ప్రధాన లక్షణాలు ఉన్నాయని మరియు వ్యాధి వ్యాప్తికి ప్రధాన మార్గం వారసత్వం అని నిర్ధారించారు.

జన్యు శాస్త్రవేత్తలు అనేక పాథాలజీలను నిర్వహించారు, దీని సహాయంతో వ్యాధి బారిన పడిన పిల్లల తండ్రులు క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క బదిలీని కలిగి ఉన్నారని కనుగొనబడింది. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లల ఫోటోలు మా వ్యాసంలో ప్రదర్శించబడ్డాయి.

జన్యు విధానం

ఈ రోజు వరకు, ఈ పాథాలజీతో, 15 వ క్రోమోజోమ్ q11.2 నుండి q13 వరకు విభాగాలలో దెబ్బతిన్నట్లు ఖచ్చితంగా నిర్ధారించబడింది. ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్‌తో కూడా అదే జరుగుతుంది. అయితే, ఈ వ్యాధి పూర్తిగా భిన్నమైన లక్షణాలతో ఉంటుంది. అటువంటి వైరుధ్యాన్ని జన్యు శాస్త్రంలో జన్యుపరమైన ముద్రణ, అలాగే యూనిపెరెంటల్ డిసోమి వంటి దృగ్విషయం ద్వారా మాత్రమే వివరించవచ్చు.

యూనిపెరెంటల్ డిసోమీలో, రెండు క్రోమోజోమ్‌లు ఒక పేరెంట్ నుండి మాత్రమే సంక్రమిస్తాయి, అయితే ఇది జరగాలంటే, కొన్ని జీవరసాయన కారకాలు తప్పనిసరిగా జన్యు పదార్థాన్ని ప్రభావితం చేయాలి. ఈ వాస్తవం ప్రోమెటాఫేస్ విశ్లేషణలు మరియు ఈ క్రోమోజోమ్ యొక్క కొన్ని స్థానాల DNA మార్కింగ్ ఉపయోగించి స్థాపించబడింది.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ రెండు ప్రధాన యంత్రాంగాల వల్ల వస్తుంది: 15వ క్రోమోజోమ్ యొక్క మైక్రోడెలిషన్, తండ్రి నుండి స్వీకరించబడింది మరియు తల్లి నుండి స్వీకరించబడిన తల్లి క్రోమోజోమ్‌ల ఇడియోసమీ.

జన్యుసంబంధమైన ముద్రణతో, సమలక్షణ మార్పులు ఎవరి క్రోమోజోమ్‌లు - తండ్రి లేదా తల్లి - వ్యక్తీకరించబడిన వాటిపై ఆధారపడి ఉంటాయి.

పిల్లలలో ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్

సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగి యొక్క శరీరంలో సంభవించే రుగ్మతల విధానాలు ఇంకా పూర్తిగా అధ్యయనం చేయబడలేదు. అయితే, అదే సమయంలో వారు ఈ రకమైన వ్యాధికి మాత్రమే స్వాభావికమైన అనేక లక్షణాలను కలిగి ఉన్నారు. కొవ్వు కణాల నిర్మాణంలో పెరుగుదల మరియు లిపోలిసిస్ స్థాయి తగ్గడం వల్ల రోగులు బరువు పెరుగుతారని నమ్ముతారు.

అదనంగా, హైపోథాలమస్ యొక్క లోపాలు ఉన్నాయి, ఇవి ప్రధానంగా దాని రెండు కేంద్రకాలలో గుర్తించబడతాయి - వెంట్రోలెటరల్ మరియు వెంట్రోమీడియల్. ఇటువంటి ప్రక్రియలు ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాల ఏర్పాటులో వైఫల్యాలకు దారితీస్తాయి. హెయిర్ ఫోలికల్స్ మరియు మెలనోసైట్స్‌లో టైరోనేస్ యాక్టివిటీ తగ్గడం వల్ల జుట్టు, చర్మం మరియు ఐరిస్‌లో హైపోపిగ్మెంటేషన్ ఏర్పడుతుంది.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క ప్రధాన లక్షణాలు ఏమిటి?

వ్యాధి యొక్క లక్షణాలు

ఈ రోగనిర్ధారణ గర్భం యొక్క ప్రారంభ దశలలో కూడా పిండం యొక్క తప్పు స్థానంతో మరియు దాని తక్కువ చలనశీలతతో గుర్తించబడుతుంది. అదనంగా, కోరియన్ కణాల ద్వారా ఉత్పత్తి చేయబడిన గోనాడోట్రోపిన్ స్థాయి గర్భిణీ స్త్రీలో గణనీయంగా మారవచ్చు మరియు పాలీహైడ్రామ్నియోస్ యొక్క లక్షణాలు ఉండవచ్చు. ఈ లక్షణాల ఆధారంగా, రోగనిర్ధారణ చేయలేము, అయినప్పటికీ, తదుపరి రోగనిర్ధారణకు అవి తగినంత ఆధారం కావచ్చు.

డిస్ప్లాసియా

పిల్లలలో, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ (పై చిత్రంలో) హిప్ (డైస్ప్లాసియా) యొక్క పుట్టుకతో వచ్చే డిస్‌లోకేషన్‌ల సమక్షంలో, కండరాల స్థాయిని బలహీనపరచడంలో మరియు సమన్వయ రుగ్మతలలో కూడా వ్యక్తీకరించబడుతుంది. నవజాత శిశువు తనంతట తానుగా తల్లి పాలను పీల్చుకోలేకపోయిన సందర్భాలు ఉన్నాయి. ఈ ఉల్లంఘనలో, పోషణను ప్రోబ్ ఉపయోగించి నిర్వహిస్తారు. శ్వాసకోశ ఆటంకాలు సంభవించవచ్చు మరియు కొన్ని సందర్భాల్లో శ్వాసకోశ వ్యవస్థ యొక్క యాంత్రిక వెంటిలేషన్ అవసరం.

నిద్రమత్తు

అదనంగా, Prader-Willi వ్యాధి ఇతర లక్షణాలు ఉన్నాయి. ఉదాహరణకు, పిల్లలు పెరిగిన నిద్రను అనుభవించవచ్చు. బాహ్య కారకాల విషయానికొస్తే, పిల్లల అభివృద్ధిలో జాప్యాలు ఉన్నాయి. అందువల్ల, అటువంటి రోగులు చిన్న పొట్టితనాన్ని కలిగి ఉంటారు, అభివృద్ధి చెందని చేతులు మరియు కాళ్ళు, మరియు స్ట్రాబిస్మస్ తరచుగా అభివృద్ధి చెందుతాయి.

ఇతర లక్షణాలు

భవిష్యత్తులో, ఈ పాథాలజీ క్రింది లక్షణాల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది:

1. వెన్నెముక కాలమ్ యొక్క వక్రత.
2. పాల దంతాల క్షయాలు మరియు లాలాజల సాంద్రత పెరగడం.
3. అతిగా తినే ధోరణి.
4. గోనాడ్స్ యొక్క హైపోఫంక్షన్, ఇది మరింత వంధ్యత్వానికి దారితీస్తుంది.
5. ఊబకాయం.
6. ఆలస్యం మోటార్ మరియు ప్రసంగం అభివృద్ధి.
7. సైకోమోటర్ అభివృద్ధిలో రిటార్డేషన్.
8. యుక్తవయస్సులో ఆలస్యం.

ఈ లక్షణాలు దృశ్యమానంగా నిర్ణయించబడతాయి. యుక్తవయస్సులో, ఈ క్రింది లక్షణాలు గుర్తించబడతాయి:

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ

అల్ట్రాసౌండ్ సమయంలో పిండం అభివృద్ధి సమయంలో కూడా ఈ వంశపారంపర్య పాథాలజీని గమనించవచ్చు. అటువంటి సందర్భాలలో, స్త్రీలు కొన్ని రకాల ప్రినేటల్ డయాగ్నసిస్ సిఫార్సు చేయబడతారు మరియు అవసరమైతే, నిపుణులు సమస్యను పరిష్కరించడానికి ఇన్వాసివ్ పద్ధతులను ఉపయోగిస్తారు.

ప్రసవ తర్వాత, అనుభవజ్ఞుడైన నిపుణుడు శిశువు యొక్క ప్రారంభ పరీక్షలో ఇప్పటికే ప్రేడర్-విల్లీ వ్యాధిని నిర్ధారించే హక్కును కలిగి ఉంటాడు. అయితే, దానిని నిర్ధారించడానికి నిర్దిష్ట జన్యు పరీక్ష అవసరం. తల్లి రక్తంలో కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్ యొక్క కంటెంట్ కూడా పరిశీలించబడుతుంది. అటువంటి పద్ధతులకు ధన్యవాదాలు, DNA స్థాయిలో సబ్‌మైక్రోస్కోపిక్ మరియు ఫంక్షనల్ పాథాలజీలను గుర్తించడం సాధ్యపడుతుంది.

రోగ నిర్ధారణ కోసం ప్రమాణాలు ఏమిటి?

కింది క్లినికల్ ప్రమాణాల ప్రకారం రోగ నిర్ధారణ చేయవచ్చు:

1. పుట్టినప్పుడు, పూర్తి-కాల గర్భం ఉన్న సందర్భాల్లో పిల్లల తక్కువ బరువు మరియు ఎత్తు.
2. పిండం యొక్క బ్రీచ్ ప్రదర్శనతో సహా సరికాని స్థానం.
3. అభివృద్ధిలో ఇతర సూక్ష్మ క్రమరాహిత్యాలు.
4. వ్యక్తీకరించబడిన వ్యవస్థ.
5. చర్మం మరియు జుట్టు యొక్క తగ్గిన వర్ణద్రవ్యం.
6. ఊబకాయం, అభివృద్ధి, ఒక నియమం వలె, ఆరు నెలలు.
7. మానసిక, మోటార్ మరియు ప్రసంగం అభివృద్ధిలో ఆలస్యం.

ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలకు నిరంతరం ఆహారం అవసరం మరియు చాలా తక్కువగా కదులుతుంది. అధిక బరువు పెరగడం వల్ల, వారు స్లీప్ అప్నియా వంటి సంక్లిష్టతను అనుభవించవచ్చు, ఇది తరచుగా వారి నిద్రలో మరణానికి కారణం.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌కు చికిత్స ఏమిటి?

చికిత్స

ఈ రోజు వరకు, సిండ్రోమ్‌కు నిర్దిష్ట చికిత్సలు లేవు. థెరపీ సాధారణంగా రోగలక్షణంగా ఉంటుంది. నవజాత శిశువుకు శ్వాసకోశ కార్యకలాపాలతో సమస్యలు ఉంటే, అతను కృత్రిమ ఊపిరితిత్తుల వెంటిలేషన్‌కు బదిలీ చేయబడతాడు మరియు మింగడంలో సమస్యల విషయంలో, వాటిని ఉంచారు, దీని ద్వారా ఎంటరల్ పోషణ జరుగుతుంది. కండరాల స్థాయి తగ్గిన సందర్భాల్లో, మసాజ్ మరియు వివిధ రకాల ఫిజియోథెరపీ పద్ధతులు సూచించబడతాయి.

Prader-Willi వ్యాధి ఉన్న పిల్లలకు రోజువారీ రీకాంబినెంట్ గ్రోత్ హార్మోన్ ఇవ్వబడుతుంది, ఇది కండర ద్రవ్యరాశి పెరుగుదలను నిర్వహిస్తుంది మరియు రోగి యొక్క ఆకలిని తగ్గించడంలో సహాయపడుతుంది. కోరియోనిక్ గోనడోట్రోపిన్ యొక్క భర్తీ కూడా నిర్వహించబడుతుంది.

అటువంటి వ్యాధి సమయంలో, హైపోగోనాడిజం గమనించవచ్చు, అనగా, గోనాడ్ల అభివృద్ధి చెందకపోవడం మరియు పునరుత్పత్తి వ్యవస్థ యొక్క పనితీరులో మార్పు. ఈ సందర్భంలో, హార్మోన్ పునఃస్థాపన చికిత్స నిర్వహించబడుతుంది, ఇది పెరుగుదల మరియు యుక్తవయస్సును ప్రేరేపించడానికి అనుమతిస్తుంది.

కొన్ని సందర్భాల్లో, ప్రసంగం ఆలస్యం మరియు మెంటల్ రిటార్డేషన్ ఉన్న పిల్లలకు మానసిక వైద్యుడు లేదా మనస్తత్వవేత్త సహాయం అవసరం కావచ్చు. మరియు ముఖ్యంగా, వారు తినే ఆహారాన్ని నిరంతరం పర్యవేక్షించడం అవసరం. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు ప్రత్యేక డైట్ థెరపీని సూచిస్తారు.

మొదటి బిడ్డ ఈ వ్యాధితో బాధపడుతున్న దంపతుల రెండవ బిడ్డ అదే జన్యుపరమైన సమస్యలతో పుట్టే ప్రమాదం చాలా ఎక్కువ. అటువంటి సందర్భంలో, తల్లిదండ్రులు సంప్రదింపులు జరపాలని సలహా ఇస్తారు, ఇక్కడ నిపుణులు వాటిని సమగ్రంగా పరిశీలిస్తారు మరియు నష్టాలను లెక్కిస్తారు.

ప్రేడర్-విల్లీ వ్యాధి ఉన్న పిల్లలకు ఎండోక్రినాలజిస్ట్ మరియు న్యూరాలజిస్ట్ నిరంతరం పర్యవేక్షణ అవసరం.

వ్యాధి నేపథ్యానికి వ్యతిరేకంగా సాధారణ శ్రేయస్సులో మెరుగుదల

సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో, సోమాటిక్ అనారోగ్య రేట్లు గణనీయంగా పెరుగుతాయి, కమ్యూనికేషన్ కష్టం, మరియు వారి వ్యాధి లక్షణాల కారణంగా నిర్దిష్ట సహాయం అవసరం. వారి ఆరోగ్యాన్ని జాగ్రత్తగా చూసుకోవడం ఎందుకు అవసరమో వారు అర్థం చేసుకోలేరు. పరిస్థితి సంతృప్తికరంగా ఉంటే మరియు రోగి మంచిగా భావిస్తే, అతని జీవన నాణ్యత మెరుగుపడుతుంది.

కింది కారకాలు తప్పనిసరిగా తొలగించబడాలి:

1. ఆకస్మిక మరణం ప్రమాదం పెరిగింది.
2. అనారోగ్యానికి గురయ్యే అవకాశం.
3. భౌతిక శ్రేయస్సును నిర్ణయించే కారకాల సంఖ్య పెరుగుదల.
4. ఆరోగ్యం మరియు ఆరోగ్య సేవలకు తగినంత ప్రాప్యత లేదు.

ప్రేడర్-విల్లీ పాథాలజీ ఉన్న వ్యక్తులు వారి అంతర్లీన పరిస్థితి కారణంగా ప్రత్యేక అవసరాలను కలిగి ఉంటారు. వారికి తీవ్రమైన మరియు దీర్ఘకాలిక పాథాలజీలకు ప్రత్యేక చికిత్స అవసరం, సాధారణ ఆరోగ్యాన్ని బలోపేతం చేయడంలో సహాయం మొదలైనవి. వారి అవసరాలను వైద్య సంరక్షణను అందించే ప్రత్యేక సంస్థలలో తప్పనిసరిగా తీర్చాలి, ఇది క్రమంగా, అంతర్లీన వ్యాధి మరియు సోమాటిక్ రుగ్మతల చికిత్సలో ఉంటుంది. అంతర్లీన పాథాలజీ.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌తో జీవితకాలం ఎంత? ఈ వ్యాధి తరచుగా 60 సంవత్సరాల వరకు రోగుల ఆయుర్దాయం తగ్గుతుంది. అయితే, అటువంటి వ్యక్తుల రికవరీకి సంబంధించిన రోగ నిరూపణ చాలా నిరాశపరిచింది.

వ్యాసం ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క వివరణాత్మక వర్ణనను అందించింది. ఈ పాథాలజీ ఏమిటో ఇప్పుడు మీకు తెలుసు.

వివరణ:

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అరుదైన జన్యుపరమైన అసాధారణత. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌లో, తండ్రి నుండి సంక్రమించిన 15వ క్రోమోజోమ్ నుండి దాదాపు 7 జన్యువులు లేవు లేదా వ్యక్తీకరించబడవు.

కార్యోటైప్ 46 XX లేదా XY, 15q-11-13. 1956లో స్విస్ పీడియాట్రిషియన్స్ ఎ. ప్రేడర్ మరియు హెచ్.విల్లీ ఈ వ్యాధిని మొదట వివరించారు.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అసోసియేషన్ రిజిస్ట్రీ ప్రకారం, డిసెంబర్ 1986 నాటికి యునైటెడ్ స్టేట్స్ మరియు కెనడాలో 1,595 మంది రోగులు ఉన్నారు. ఇటీవలి సంవత్సరాలలో, పాథాలజీ యొక్క జనాభా ఫ్రీక్వెన్సీని స్థాపించడం సాధ్యమైంది, ఇది 1: 10,000 - 1: 20,000.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణాలు:

సిండ్రోమ్‌ను మొదట వివరించిన రచయితలు వ్యాధి యొక్క వారసత్వం యొక్క ఆటోసోమల్ రిసెసివ్ మోడ్‌ను సూచించారు. అప్పుడు వ్యాధి యొక్క ఆటోసోమల్ డామినెంట్ ట్రాన్స్మిషన్ యొక్క అవకాశం గురించి నివేదికలు ఉన్నాయి. పాథాలజీ యొక్క గమనించిన కుటుంబ కేసులు ఈ పరికల్పనల నిర్ధారణగా ఉపయోగపడతాయి. అయినప్పటికీ, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క వర్ణించబడిన చాలా క్లినికల్ పరిశీలనలు అప్పుడప్పుడు ఉన్నాయి.

తదుపరి అధ్యయనాలు ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలలో కొన్ని క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలను స్థాపించడం సాధ్యం చేసింది. సైటోజెనెటిక్ విశ్లేషణ రోగులలో క్రోమోజోమ్ అసాధారణతలు ట్రాన్స్‌లోకేషన్స్ (t 15/15) లేదా మొజాయిసిజం అని చూపించింది. 1987లో, క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క మైక్రోడెలిషన్ యొక్క మొదటి నివేదికలు కనిపించాయి.అయితే, ప్రాడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌లో క్రోమోజోమ్ మార్పుల యొక్క తుది గుర్తింపు ఆచరణలో పరమాణు జన్యు పరిశోధన పద్ధతులను ప్రవేశపెట్టిన తర్వాత మాత్రమే సాధ్యమైంది.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి క్రోమోజోమ్ 15 (సెగ్మెంట్ q11.2-q13) యొక్క క్లిష్టమైన ప్రాంతానికి నష్టంతో ముడిపడి ఉందని ఇప్పుడు నిర్ధారించబడింది. అదే సమయంలో, క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క అదే ప్రాంతానికి నష్టం మరొక వ్యాధిలో కూడా గమనించబడింది - ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్, దీని క్లినికల్ పిక్చర్ ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్ నుండి గణనీయంగా భిన్నంగా ఉంటుంది మరియు ప్రారంభ (వయస్సులో) ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. 6-12 నెలలు) సైకోమోటర్ డెవలప్‌మెంట్ మందగించడం, మైక్రోసెఫాలీ, ప్రసంగ బలహీనత (100% కేసులలో), అటాక్సియా, అనియంత్రిత హింసాత్మక నవ్వు, తరచుగా ఎపిలెప్టిఫార్మ్ మూర్ఛలు, నిర్దిష్ట ముఖ కవళికలు.

అందువల్ల, క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క ఒకే లోకస్ యొక్క ప్రేడర్-విల్లీ మరియు ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్‌లలో నష్టం ఉన్నప్పటికీ, రెండు వ్యాధుల క్లినికల్ వ్యక్తీకరణలు తీవ్రంగా విరుద్ధంగా ఉన్నాయి.

ఫినోటైపిక్ తేడాల వివరణ ఇటీవలి సంవత్సరాలలో మాత్రమే పొందబడింది. ఈ వ్యాధుల అభివృద్ధి కొత్త జన్యు దృగ్విషయంతో ముడిపడి ఉందని తేలింది - జెనోమిక్ ప్రింటింగ్ మరియు యూనిపెరెంటల్ డిసోమీ.

జన్యుసంబంధమైన ముద్రణ అనేది పరమాణు జన్యుశాస్త్రంలో పురోగతికి ధన్యవాదాలు కనుగొనబడిన ఒక కొత్త దృగ్విషయం. దీని అర్థం పితృ లేదా తల్లి మూలాన్ని బట్టి క్రోమోజోమ్‌లలో జన్యు పదార్ధం (హోమోలాగస్ యుగ్మ వికల్పాలు) యొక్క విభిన్న వ్యక్తీకరణ, అనగా. పిల్లల సమలక్షణంపై తల్లిదండ్రుల ప్రభావాన్ని సూచిస్తుంది. ఇప్పటి వరకు, తండ్రి మరియు తల్లి జన్యువుల అభివ్యక్తి (వ్యక్తీకరణ) కు సహకారం సమానం అని నమ్ముతారు.

వాస్తవానికి, జన్యుసంబంధమైన ముద్రణ అనేది వారి తల్లిదండ్రుల మూలాన్ని బట్టి క్రోమోజోమ్‌ల యొక్క కొన్ని స్థానాల జన్యు కార్యకలాపాల యొక్క లైంగిక మరియు కణజాల-ఆధారిత సంక్లిష్ట మాడిఫైయర్. జెనోమిక్ ముద్రణ యొక్క వ్యక్తీకరణలు ఇతర వ్యాధులలో కూడా గుర్తించబడ్డాయి - సోటోస్, బెక్‌విత్-వైడెమాన్, సిల్వర్-రస్సెల్ సిండ్రోమ్స్, సిస్టిక్ ఫైబ్రోసిస్ మరియు ఇతరులు.

యూనిపెరెంటల్ (యూనిపెరెంటల్) డిస్సమీ - తల్లిదండ్రులలో ఒకరి నుండి మాత్రమే రెండు క్రోమోజోమ్‌ల వారసత్వం. అటువంటి వారసత్వం అసాధ్యమని చాలా సంవత్సరాలు నమ్ముతారు. మాలిక్యులర్ జెనెటిక్ మార్కర్ల సహాయంతో మాత్రమే యూనిపెరెంటల్ డిసోమి యొక్క అవకాశాన్ని నిరూపించడం సాధ్యమైంది. యూనిపెరెంటల్ డిసోమి యొక్క స్వభావం పూర్తిగా విశదీకరించబడలేదు, అయితే ఇది అనేక జన్యు మరియు జీవరసాయన రుగ్మతలకు దాని మూలాన్ని కలిగి ఉందని నిర్ధారించబడింది.

కార్యోటైప్ యొక్క క్రోమోజోమ్ కూర్పు యొక్క సాంప్రదాయిక అధ్యయనాన్ని ఉపయోగించి మైక్రోడెలిషన్ లేదా యూనిపెరెంటల్ డిసోమిని గుర్తించడం అసాధ్యం అని గమనించాలి. దీని కోసం, ప్రత్యేక సైటోజెనెటిక్ మరియు మాలిక్యులర్ జన్యు పద్ధతులు ఉపయోగించబడతాయి - ప్రోమెటాఫేస్ విశ్లేషణ, క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క కొన్ని విభాగాల DNA గుర్తులను ఉపయోగించడం (మిథైలేషన్ ప్రక్రియల అధ్యయనం) మొదలైనవి.

ఈ రోజు వరకు, ప్రేడర్-విల్లీ మరియు ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్‌లు క్లినికల్ జెనెటిక్స్‌లో కొత్త మరియు సంక్లిష్టమైన దృగ్విషయాలను అధ్యయనం చేయడానికి సాధారణంగా ఆమోదించబడిన నమూనాగా పనిచేస్తాయి - జెనోమిక్ ఇంప్రింటింగ్ మరియు యూనిపెరెంటల్ డిసోమీ.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ రెండు ప్రధాన యంత్రాంగాల వల్ల సంభవించవచ్చని నిర్ధారించబడింది. వీటిలో మొదటిది క్రోమోజోమ్ 15 (15q11.2-q13) యొక్క మైక్రోడెలిషన్, ఇది ఎల్లప్పుడూ తండ్రి మూలం. రెండవది ప్రసూతి ఐసోడిసోమీ, అనగా. రెండు క్రోమోజోములు 15 తల్లి నుండి వచ్చినప్పుడు. ఏంజెల్‌మాన్ సిండ్రోమ్ అభివృద్ధి, దీనికి విరుద్ధంగా, క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క అదే ప్రాంతం యొక్క మైక్రోడెలిషన్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, కానీ తల్లి మూలం లేదా పితృ ఐసోడిసోమి. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క చాలా (సుమారు 70%) కేసులు మైక్రోడెలిషన్ కారణంగా ఉన్నాయి, మిగిలినవి డిసోమి కారణంగా ఉన్నాయి. అదే సమయంలో, మైక్రోడెలిషన్ మరియు ఐసోడిసోమియా ఉన్న రోగుల మధ్య క్లినికల్ వ్యత్యాసాలు లేకపోవడం దృష్టిని ఆకర్షిస్తుంది.

వ్యాధికారకం:

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క వ్యాధికారకత నేటికీ సరిగా అర్థం కాలేదు. రోగులలో ఇది అసిటేట్ నుండి కొవ్వు సంశ్లేషణలో గణనీయమైన (10 సార్లు కంటే ఎక్కువ) పెరుగుదల మరియు చాలా తక్కువ లిపోలిసిస్ ప్రక్రియల కారణంగా సూచించబడింది.
హైపోగోనాడోట్రోపిక్ రకం ప్రకారం, ఇది హైపోథాలమస్ యొక్క పనిచేయకపోవటంతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ప్రధానంగా వెంట్రోమీడియల్ మరియు వెంట్రోలెటరల్ న్యూక్లియైల ప్రాంతంలో. ఈ దృక్కోణం యొక్క ఖచ్చితత్వం ఫార్మాస్యూటికల్ సన్నాహాలు (క్లోమిఫేన్) ఉన్న రోగుల చికిత్స యొక్క ప్రభావం ద్వారా నిర్ధారించబడింది, ఇది లూటినైజింగ్ హార్మోన్, టెస్టోస్టెరాన్ యొక్క ప్లాస్మా స్థాయిల పెరుగుదలకు దారితీసింది, గోనాడోట్రోపిన్ల మూత్రపిండ విసర్జన సాధారణీకరణ, స్పెర్మాటోజెనిసిస్ మరియు రూపాన్ని కలిగి ఉంది. ద్వితీయ లైంగిక లక్షణాలు.

చర్మం, వెంట్రుకలు మరియు ఐరిస్ యొక్క హైపోపిగ్మెంటేషన్‌కు ఒక వివరణ ఏమిటంటే, హెయిర్ ఫోలికల్స్ మరియు మెలనోసైట్‌లలో టైరోసినేస్ చర్యలో తగ్గుదల, అలాగే రెటీనాలో వర్ణద్రవ్యం తగ్గడం.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో లుకేమియా వచ్చే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉండటంపై దృష్టి సారిస్తారు. ఈ పాథాలజీ ఉన్న రోగుల లింఫోసైట్‌లలో DNA మరమ్మత్తులో (ఆరోగ్యకరమైన పిల్లలలో 97%తో పోలిస్తే 65% వరకు) తగ్గుదలని అధ్యయనాలు వెల్లడించాయి. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తులలో ప్రాణాంతక నియోప్లాజమ్‌ల అభివృద్ధిలో తక్కువ DNA మరమ్మత్తు సామర్థ్యం ప్రాణాంతక పాత్ర పోషిస్తుంది.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణాలు:

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు సాధారణంగా పూర్తి-కాలానికి కొంచెం గర్భాశయంలోని పోషకాహార లోపంతో మరియు తరచుగా పుడతారు. 10-40% కేసులలో, బ్రీచ్ ప్రెజెంటేషన్ గమనించబడుతుంది.

వ్యాధి సమయంలో, రెండు దశలను వేరు చేయవచ్చు: మొదటిది 12-18 నెలల వయస్సు పిల్లలకు లక్షణం. ఇది తీవ్రమైన కండరాల హైపోటెన్షన్, తగ్గిన ప్రతిచర్యల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది - మోరో, పీల్చటం మరియు మ్రింగడం, ఇది పిల్లలకి ఆహారం ఇవ్వడం కష్టతరం చేస్తుంది. రెండవది - కొన్ని వారాలు లేదా నెలల్లో తర్వాత వస్తుంది. కనిపిస్తుంది, ఆకలి యొక్క స్థిరమైన భావన, ఊబకాయం అభివృద్ధికి దారితీస్తుంది మరియు కొవ్వు నిక్షేపణ ప్రధానంగా ట్రంక్ మరియు సన్నిహిత అవయవాలలో గమనించబడుతుంది.

కండరాల హైపోటెన్షన్ క్రమంగా తగ్గుతుంది మరియు పాఠశాల వయస్సులో దాదాపు పూర్తిగా అదృశ్యమవుతుంది. రోగుల పాదాలు మరియు చేతులు అసమానంగా చిన్నవి - అక్రోమిక్రియా. పిల్లలలో, హైపోగోనాడిజం గుర్తించబడింది (అబ్బాయిలలో - పురుషాంగం యొక్క హైపోప్లాసియా, స్క్రోటమ్ మరియు బాలికలలో - లాబియా అభివృద్ధి చెందకపోవడం మరియు 50% కేసులలో - గర్భాశయం).

రోగుల పెరుగుదల తరచుగా తగ్గుతుంది. 75% పిల్లలలో, చర్మం, జుట్టు మరియు ఐరిస్ యొక్క హైపోపిగ్మెంటేషన్ గమనించవచ్చు. తరచుగా నిర్ధారణ. సైకోమోటర్ అభివృద్ధి వయస్సు ప్రమాణం కంటే వెనుకబడి ఉంది - మేధో అభివృద్ధి యొక్క గుణకం 20 నుండి 80 యూనిట్ల వరకు ఉంటుంది. (85-115 యూనిట్ల చొప్పున). ప్రసంగం కష్టం, పదజాలం తగ్గుతుంది. రోగులు స్నేహపూర్వకంగా ఉంటారు, మానసిక స్థితి తరచుగా మార్పుల ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది. సమన్వయ లోపాలు, స్ట్రాబిస్మస్ వివరించబడ్డాయి.

ఇతర క్రమరాహిత్యాలు ఉన్నాయి: మైక్రోడోంటియా, ఆరికల్స్ యొక్క మృదులాస్థి యొక్క హైపోప్లాసియా, ఎక్ట్రోపియన్ (కనురెప్ప యొక్క ఎవర్షన్),

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ మొదటిసారిగా 1956లో వివరించబడింది. ఈ సిండ్రోమ్ యొక్క కారణం క్రోమోజోమ్ 15 (15q11-13) యొక్క పొడవాటి చేయి యొక్క సన్నిహిత భాగంలో ఉన్న క్రోమోజోమ్ ప్రాంతాల పనితీరును కోల్పోవడం. తొలగింపు పితృ మూలానికి చెందినది మరియు 70% మంది రోగులలో గమనించబడింది, 5%లో వ్యాధి క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క పునర్వ్యవస్థీకరణతో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. చాలా సందర్భాలలో, వ్యాధి డి నోవో సంభవిస్తుంది, 25% కేసులలో సిండ్రోమ్ ఫలితంగా సంభవిస్తుంది. యూనిపెరెంటల్ డిసోమి. కొంతమంది రోగులలో, క్రోమోజోమ్ అసాధారణతను గుర్తించడం సాధ్యం కాదు, కానీ వారు ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ యొక్క లక్షణ క్లినికల్ చిత్రాన్ని కలిగి ఉన్నారు.

మెంటల్ రిటార్డేషన్, సరిపోని ప్రవర్తన, ఆలస్యమైన శారీరక అభివృద్ధి, పొట్టిగా ఉండటం మరియు హైపోటెన్షన్ ప్రధాన క్లినికల్ సంకేతాలు. ఈ వ్యాధిలో కొన్ని క్లినికల్ సంకేతాలు 3 సంవత్సరాల వయస్సు వరకు గమనించవచ్చు (కండరాల హైపోటెన్షన్, తక్కువ బరువు మరియు తినే ఇబ్బందులు), ఇతరులు 6 నెలల వయస్సు (స్థూలకాయం, పెరిగిన ఆకలి, మెంటల్ రిటార్డేషన్, ఎదుగుదల రిటార్డేషన్) తర్వాత ప్రబలంగా ప్రారంభమవుతాయి. డైస్ప్లాస్టిక్ సంకేతాలతో పాటు (నోటి మూలలు, అధిక అంగిలి, హైపర్‌టెలోరిజం, ఎపికాంథస్, చిన్న పాదాలు మరియు చేతులు, బాదం ఆకారపు కళ్ళు, డెర్మటోగ్లిఫిక్స్ క్రమరాహిత్యాలు), తక్కువ స్థాయి సెక్స్ హార్మోన్లు, హైపోపిగ్మెంటేషన్ (75% మంది రోగులు) కారణంగా హైపోగోనాడిజం కనుగొనబడింది. . ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ విస్తృత క్లినికల్ పాలిమార్ఫిజం ద్వారా వర్గీకరించబడిందని గమనించాలి, అందువల్ల, కోహెన్, ఓపిట్జ్-ఫ్రియాస్, బార్డెట్-బీడెల్ సిండ్రోమ్‌లతో అవకలన నిర్ధారణను నిర్వహించడం అవసరం.

జీవితకాలం 25-30 సంవత్సరాలు.

వ్యాధి నిర్ధారణ DNA విశ్లేషణ లేదా ఫిష్ పద్ధతిని ఉపయోగించి నిర్వహించబడుతుంది. ప్రోబ్యాండ్ తోబుట్టువుల ప్రమాదం దాదాపు 1%.

ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ సంభవించడానికి ప్రధాన కారణం పితృ మూలం యొక్క క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క పొడవాటి చేయి యొక్క సన్నిహిత భాగాన్ని తొలగించడం అయితే, క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క పొడవాటి చేయి యొక్క అదే భాగాన్ని కోల్పోవడం, కానీ తల్లికి మాత్రమే మూలం, మరొక పాథాలజీ అభివృద్ధికి కారణమవుతుంది - ఏంజెల్మాన్ సిండ్రోమ్. ఈ వ్యాధితో, పూర్తిగా భిన్నమైన క్లినికల్ పిక్చర్ అభివృద్ధి చెందుతుంది. ఏంజెల్‌మ్యాన్స్ సిండ్రోమ్ లక్షణాలను కలిగి ఉంటుంది: తీవ్రమైన ఒలిగోఫ్రెనియా, ప్రసంగం ఆలస్యం, హైపర్యాక్టివ్ ప్రవర్తన, మూర్ఛలు, పెద్ద దవడ, మాక్రోస్టోమియా, హైపోపిగ్మెంటేషన్ (40% మంది రోగులలో). వారు ఆలస్యంగా నడవడం ప్రారంభిస్తారు, అవి విస్తృతంగా ఖాళీ కాళ్ళతో నడక ద్వారా వర్గీకరించబడతాయి, మోచేయి కీళ్ళు వంగి ఉంటాయి; హింసాత్మక ప్రేరణ లేని నవ్వు గుర్తించబడింది, కదలికల సమన్వయం యొక్క ఉచ్ఛారణ లోపాలు ఉన్నాయి.

పీటర్స్-ప్లాస్ సిండ్రోమ్, రెట్ సిండ్రోమ్ మరియు ఓపిట్జ్ ట్రైగోనోసెఫాలీతో డిఫరెన్షియల్ డయాగ్నసిస్ చేయాలి.

జనాభాలో సిండ్రోమ్ యొక్క ఫ్రీక్వెన్సీ 1:20,000.

సుమారు 20 - 30% మంది రోగులు క్రోమోజోమ్ 15 యొక్క పొడవాటి చేయి యొక్క సన్నిహిత భాగం యొక్క తొలగింపును కలిగి ఉండరు; తక్కువ సంఖ్యలో రోగులలో, కారణం యూనిపెరెంటల్ డిసొమీ. సిండ్రోమ్ యొక్క రోగనిర్ధారణ ప్రేడర్-విల్లి సిండ్రోమ్లో అదే పద్ధతుల ద్వారా నిర్వహించబడుతుంది, అనగా. DNA విశ్లేషణ మరియు ఫిష్ పద్ధతి నిర్వహిస్తారు. ఈ పద్ధతులను ఉపయోగించి, వ్యాధి యొక్క 90% కేసుల ఎటియాలజీని స్థాపించడం సాధ్యపడుతుంది. ప్రోబ్యాండ్ యొక్క తోబుట్టువులకు ప్రమాదం తెలియదు.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్అరుదైన జన్యు క్రమరాహిత్యం. ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌లో, క్రోమోజోమ్ 15 నుండి దాదాపు 7 జన్యువులు లేవు.

ప్రత్యేకతలు

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ దీని ద్వారా వర్గీకరించబడుతుంది:

• పుట్టుకకు ముందు: తక్కువ పిండం కదలిక;
• తరచుగా - పిండం యొక్క తప్పు స్థానం;

• ఊబకాయం; అతిగా తినడానికి ధోరణి;
• కండరాల స్థాయి తగ్గింది (హైపోటోనిసిటీ); కదలికల తగ్గిన సమన్వయం;
• చిన్న చేతులు మరియు కాళ్ళు, పొట్టి పొట్టి;
• పెరిగిన మగత;
• స్ట్రాబిస్మస్ (స్ట్రాబిస్మస్);
• పార్శ్వగూని (వెన్నెముక యొక్క వక్రత);
• ఎముక సాంద్రత తగ్గింది;
• సెక్స్ గ్రంధుల పనితీరు తగ్గింది (హైపోగోనాడిజం); ఫలితంగా, ఒక నియమం వలె, వంధ్యత్వం;

• ప్రసంగం ఆలస్యం, మెంటల్ రిటార్డేషన్; సాధారణ మరియు చక్కటి మోటార్ నైపుణ్యాల నైపుణ్యాలను మాస్టరింగ్ చేయడంలో వెనుకబడి ఉంటుంది.
• తరువాత యుక్తవయస్సు.

బాహ్య సంకేతాలు: పెద్దలలో, ముక్కు యొక్క వంతెన వ్యక్తీకరించబడింది; నుదిటి ఎత్తు మరియు ఇరుకైనది; కళ్ళు సాధారణంగా బాదం ఆకారంలో ఉంటాయి; పెదవులు ఇరుకైనవి.

డయాగ్నోస్టిక్స్

తక్కువ కండరాల స్థాయి (హైపోటోనిసిటీ) ఉన్న నవజాత శిశువులకు సిఫార్సు చేయబడిన జన్యు పరీక్ష ద్వారా సిండ్రోమ్ నిర్ధారణ చేయబడుతుంది. కొన్నిసార్లు, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌ను నిర్ధారించడానికి బదులుగా, వైద్యులు డౌన్ సిండ్రోమ్‌ను తప్పుగా నిర్ధారిస్తారు (డౌన్ సిండ్రోమ్ చాలా సాధారణం కాబట్టి).

చికిత్స

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ అనేది పుట్టుకతో వచ్చే జన్యు క్రమరాహిత్యం కాబట్టి దీనిని నయం చేయడం సాధ్యం కాదు.

అయినప్పటికీ, కొన్ని చికిత్సా చర్యలు సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తుల జీవన నాణ్యతను మెరుగుపరుస్తాయి.

ముఖ్యంగా, హైపోటెన్షన్ ఉన్న శిశువులు మసాజ్ మరియు ఇతర ప్రత్యేక చికిత్సలను పొందాలి.

హైపోగోనాడిజం సాధారణంగా అబ్బాయిలలో మైక్రోపెనియా మరియు అవరోహణ లేని వృషణాలతో ఉంటుంది (క్రిప్టోర్కిడిజం); వైద్యులు వృషణాలు వాటంతట అవరోహణ కోసం వేచి ఉండాలని లేదా శస్త్రచికిత్స లేదా హార్మోన్ చికిత్సను సిఫారసు చేయవచ్చు.

పెరిగిన బరువును సరిచేయడానికి, కొవ్వులు మరియు కార్బోహైడ్రేట్ల పరిమాణంపై పరిమితితో కూడిన ఆహారం ఉపయోగించబడుతుంది. సిండ్రోమ్‌తో పాటు వచ్చే ఊబకాయం కారణంగా, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న వ్యక్తి తినే ఆహారం యొక్క పరిమాణం మరియు నాణ్యతను నిశితంగా పరిశీలించాలి (సాధారణంగా ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారు తినకుండా ఎక్కువ తినగలుగుతారు).

స్లీప్ అప్నియా (నిద్రలో మీ శ్వాసను పట్టుకోవడం) సాధ్యమయ్యే సమస్య కావచ్చు.

ప్రమాదాలు

అదే తల్లిదండ్రుల తదుపరి బిడ్డ కూడా ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్‌తో జన్మించే ప్రమాదం జన్యుపరమైన వైఫల్యానికి కారణమైన యంత్రాంగంపై ఆధారపడి ఉంటుంది.

మొదటి బిడ్డకు జన్యు తొలగింపు లేదా పార్థినోజెనెటిక్ (యూనిపెరెంటల్) డిసోమి ఉంటే ఈ ప్రమాదం 1% కంటే తక్కువగా ఉంటుంది; 50% వరకు - వైఫల్యం మ్యుటేషన్ వల్ల సంభవించినట్లయితే; 25% వరకు - తల్లిదండ్రుల క్రోమోజోమ్‌ల ట్రాన్స్‌లోకేషన్ విషయంలో. తల్లిదండ్రులు జన్యు పరీక్ష చేయించుకోవాలని ప్రోత్సహించారు.

అభివృద్ధి అవకాశాలు

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న చాలా మంది వ్యక్తులు మానసిక మరియు ప్రసంగ అభివృద్ధిని ఆలస్యం చేస్తారు. కెర్ఫ్స్ మరియు ఫ్రీమ్ (1992) ప్రకారం,

• సర్వే చేయబడిన వారిలో 5% మంది IQ యొక్క సగటు స్థాయిని ప్రదర్శించారు (ఒక స్కేల్‌పై 85 పాయింట్ల కంటే ఎక్కువ);
• 27% - స్థాయి సగటు (70-85 పాయింట్లు) అంచున ఉంది;
• 34% - బలహీన బ్యాక్‌లాగ్ స్థాయి (50-70 పాయింట్లు);
• 27% - సగటు బ్యాక్‌లాగ్ స్థాయి (35-70 పాయింట్లు);
• 5% - బలమైన లాగ్ (20-35 పాయింట్లు);
• 1% కంటే తక్కువ - ఒక ముఖ్యమైన లాగ్.

ఇతర అధ్యయనాల ప్రకారం (కాసిడీ), ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో 40% మంది సగటు లేదా తగ్గిన తెలివితేటల అంచున మేధస్సును ప్రదర్శిస్తారు.

నియమం ప్రకారం, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్న పిల్లలు మంచి దీర్ఘకాలిక దృశ్యమాన జ్ఞాపకశక్తిని కలిగి ఉంటారు, వారు చదవడం నేర్చుకోవచ్చు, వారు గొప్ప నిష్క్రియ పదజాలం కలిగి ఉంటారు, కానీ వారి స్వంత ప్రసంగం సాధారణంగా అవగాహన కంటే అధ్వాన్నంగా ఉంటుంది. శ్రవణ జ్ఞాపకశక్తి, గణిత మరియు వ్రాత నైపుణ్యాలు, దృశ్య మరియు శ్రవణ స్వల్పకాలిక జ్ఞాపకశక్తి సాధారణంగా ఈ పిల్లలలో గణనీయంగా అధ్వాన్నంగా ఉంటాయి.

ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ తరచుగా పెరిగిన ఆకలితో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది, ఇది 15 వ క్రోమోజోమ్ హైపోథాలమస్‌తో సంబంధం కలిగి ఉంటుంది. (అయితే, ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్ ఉన్నవారి శవపరీక్షలు హైపోథాలమస్‌లో ఎలాంటి లోపాలను వెల్లడించలేదు.)

లింకులు

• L. Z. కజంత్సేవా, P. V. నోవికోవ్, A. N. సెమ్యాచ్కినా, E. A. నికోలెవా, M. B. కుర్బటోవ్, E. V. డోబ్రినినా. పిల్లలలో ప్రేడర్-విల్లీ సిండ్రోమ్: ఎటియాలజీ, పాథోజెనిసిస్ మరియు చికిత్సలో కొత్తది. రష్యన్ ఫెడరేషన్ యొక్క ఆరోగ్య మంత్రిత్వ శాఖ యొక్క మాస్కో రీసెర్చ్ ఇన్స్టిట్యూట్ ఆఫ్ పీడియాట్రిక్స్ మరియు పీడియాట్రిక్ సర్జరీ
• "హ్యూమన్ బయాలజీ" వెబ్‌సైట్‌లో యూనిపెరెంటల్ డిసోమి

వికీమీడియా ఫౌండేషన్. 2010

• - (Prader Mlli సిండ్రోమ్) స్థూలకాయంతో కూడిన పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి, మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు ఒక వ్యక్తిలో చాలా చిన్న జననేంద్రియ అవయవాలు ఉండటం; ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులలో తరచుగా డయాబెటిస్ మెల్లిటస్ అభివృద్ధి చెందుతుంది ... మెడిసిన్ యొక్క వివరణాత్మక నిఘంటువు

స్థూలకాయంతో కూడిన పుట్టుకతో వచ్చే వ్యాధి, మెంటల్ రిటార్డేషన్ మరియు ఒక వ్యక్తిలో చాలా చిన్న జననేంద్రియ అవయవాలు ఉండటం; ఈ సిండ్రోమ్ ఉన్న రోగులు తరచుగా డయాబెటిస్ మెల్లిటస్‌ను అభివృద్ధి చేస్తారు.