Bombay phenomenon - ano ito? Pamana ng mga pangkat ng dugo Ang tinatawag na Bombay phenomenon ay iyon.

Paano ito gumagana (sa mga tuntunin ng cell biochemistry)...

Sa ibabaw ng ating mga pulang selula ng dugo ay may mga carbohydrates - "H antigens", sila rin ay "0 antigens".(Sa ibabaw ng mga pulang selula ng dugo ay may mga glycoprotein na may mga katangiang antigenic. Tinatawag silang agglutinogens.)

Ang A gene code para sa isang enzyme na nagpapalit ng ilan sa H antigens sa A antigens.(Ang Gene A ay nag-encode ng isang partikular na glycosyltransferase na nagdaragdag ng nalalabiN-acetyl-D-galactosaminesa isang agglutinogen, na nagreresulta sa agglutinogen A).

Ang B gene code para sa isang enzyme na nagpapalit ng ilan sa mga H antigens sa B antigens.. (Ang Gene B ay nag-encode ng isang partikular na glycosyltransferase na nagdaragdag ng nalalabi D-galactose sa agglutinogen upang bumuo ng agglutinogen B).

Ang Gene 0 ay hindi nagko-code para sa anumang enzyme.

Pamana ng mga pangkat ng dugo. Bombay Phenomenon...

Halimbawa, tinatawid namin ang mga magulang sa mga grupo 1 at 4 at tingnan kung bakit mayroon silahindi maaaring magkaroon ng isang bata na may 1

(Dahil ang isang bata na may uri 1 (00) ay dapat makatanggap ng 0 mula sa bawat magulang, ngunit ang isang magulang na may uri 4 (AB) ay walang 0.)

Pamana ng mga pangkat ng dugo. Bombay Phenomenon...

Bombay Phenomenon

Nangyayari kapag ang isang tao ay hindi bumubuo ng "initial" H antigen sa mga erythrocytes. Sa kasong ito, ang tao ay hindi magkakaroon ng alinman sa A antigens o B antigens, kahit na ang mga kinakailangang enzyme ay naroroon.

Halimbawa: ang isang taong may AA genotype ay dapat may 2 pangkat ng dugo. Ngunit kung siya ay AAhh, kung gayon ang kanyang uri ng dugo ay mauna, dahil wala nang magagawang antigen A.

Ang mutation na ito ay unang natuklasan sa Bombay, kaya ang pangalan. Sa India, ito ay nangyayari sa isang tao sa 10,000, sa Taiwan - sa isa sa 8,000. Sa Europa, ang hh ay napakabihirang - sa isang tao sa dalawang daang libo (0.0005%).

Pamana ng mga pangkat ng dugo. Bombay Phenomenon...

Isang halimbawa ng Bombay phenomenon sa trabaho:kung ang isang magulang ay may unang uri ng dugo, at ang isa ay may pangalawa, kung gayon ang bata hindi maaaring magkaroon ang ikaapat na grupo, dahil wala sa

Ang mga magulang ay walang gene B na kinakailangan para sa pangkat 4.

Polimerismo…

Polymeria - ang interaksyon ng mga non-allelic multiple genes na unidirectionally makakaapekto sa pagbuo ng parehong katangian; ang antas ng pagpapakita ng isang katangian ay depende sa bilang ng mga gene. Ang mga polymeric gene ay tinutukoy ng parehong mga titik, at ang mga alleles ng parehong locus ay may parehong subscript.

Ang interaksyon ng polimer ng mga non-allelic na gene ay maaaring

pinagsama-sama at hindi pinagsama-sama.

Sa pinagsama-samang (accumulative) polymerization, ang antas ng pagpapakita ng isang katangian ay nakasalalay sa kabuuang pagkilos ng ilang mga gene. Ang mas nangingibabaw na mga alleles ng mga gene, mas malinaw ito o ang katangiang iyon. Ang paghahati sa F2 sa pamamagitan ng phenotype sa panahon ng dihybrid crossing ay nangyayari sa ratio na 1:4:6:4:1, at sa pangkalahatan ay tumutugma sa pangatlo, ikalima (sa panahon ng dihybrid crossing), ikapito (sa panahon ng trihybrid crossing), atbp. mga linya sa tatsulok ni Pascal.

Polimerismo…

Sa non-cumulative polymer, ang signnagpapakita ng sarili sa pagkakaroon ng hindi bababa sa isa sa mga nangingibabaw na alleles ng polymeric genes. Ang bilang ng mga nangingibabaw na alleles ay hindi nakakaapekto sa kalubhaan ng katangian. Paghahati sa F2 ayon sa phenotype sa dihybrid crossing - 15:1.

Halimbawa ng polimer- pagmamana ng kulay ng balat sa mga tao, na nakasalalay (sa unang pagtatantya) sa apat na mga gene na may pinagsama-samang epekto.

Kung ang uri ng dugo ng bata ay hindi tumutugma sa isa sa mga magulang, ito ay maaaring maging isang tunay na trahedya sa pamilya, dahil ang ama ng sanggol ay maghihinala na ang sanggol ay hindi sa kanya. Sa katunayan, ang ganitong kababalaghan ay maaaring dahil sa isang bihirang genetic mutation na nangyayari sa European race sa isang tao sa 10 milyon! Sa agham, ang kababalaghang ito ay tinatawag na Bombay Phenomenon. Sa klase ng biology, itinuro sa amin na ang isang bata ay nagmamana ng uri ng dugo ng isa sa mga magulang, ngunit lumalabas na hindi ito palaging nangyayari. Ito ay nangyayari na, halimbawa, ang mga magulang na may una at pangalawang pangkat ng dugo, ang isang sanggol ay ipinanganak na may pangatlo o ikaapat. Paano ito posible?

Sa kauna-unahang pagkakataon, nakatagpo ng genetics ang isang sitwasyon kung kailan ang isang sanggol ay may uri ng dugo na hindi maaaring manahin sa mga magulang nito noong 1952. Ang lalaking ama ay may I blood type, ang babaeng ina ay may II, at ang kanilang anak ay ipinanganak na may III blood group. Ayon sa kumbinasyong ito ay hindi posible. Ang doktor na nag-obserba sa mag-asawa ay iminungkahi na ang ama ng bata ay walang unang uri ng dugo, ngunit ang imitasyon nito, na lumitaw dahil sa ilang uri ng genetic na pagbabago. Iyon ay, ang istraktura ng gene ay nagbago, at samakatuwid ay ang mga palatandaan ng dugo.

Nalalapat din ito sa mga protina na responsable para sa pagbuo ng mga grupo ng dugo. Mayroong 2 sa kanila sa kabuuan - ito ay mga agglutinogens A at B na matatagpuan sa erythrocyte membrane. Minana mula sa mga magulang, ang mga antigen na ito ay lumikha ng isang kumbinasyon na tumutukoy sa isa sa apat na pangkat ng dugo.

Sa gitna ng Bombay phenomenon ay recessive epistasis. Sa simpleng mga termino, sa ilalim ng impluwensya ng isang mutation, ang uri ng dugo ay may mga palatandaan ng I (0), dahil hindi ito naglalaman ng mga agglutinogens, ngunit sa katunayan ito ay hindi.

Paano mo malalaman kung mayroon kang Bombay Phenomenon? Hindi tulad ng unang pangkat ng dugo, kapag walang mga agglutinogens A at B sa mga erythrocytes, ngunit may mga agglutinins A at B sa serum ng dugo, ang mga agglutinin na tinutukoy ng minanang pangkat ng dugo ay tinutukoy sa mga indibidwal na may Bombay phenomenon. Bagama't walang agglutinogen B sa mga erythrocytes ng bata (nakapagpapaalaala sa I (0) na pangkat ng dugo), tanging ang agglutinin A lamang ang magpapalipat-lipat sa serum. Mayroon akong parehong agglutinin - A at B.

Kapag ang pagsasalin ng dugo ay kinakailangan, ang mga pasyente na may Bombay Phenomenon ay dapat lamang masalinan ng eksaktong parehong dugo. Ang paghahanap nito, para sa malinaw na mga kadahilanan, ay hindi makatotohanan, kaya ang mga taong may ganitong kababalaghan, bilang panuntunan, ay nag-iimbak ng kanilang sariling materyal sa mga istasyon ng pagsasalin ng dugo upang magamit ito kung kinakailangan.

Kung ikaw ang may-ari ng gayong bihirang dugo, siguraduhing sabihin sa iyong asawa ang tungkol dito kapag ikinasal ka, at kapag nagpasya kang magkaroon ng mga supling, kumunsulta sa isang geneticist. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may Bombay phenomenon ay nagsilang ng mga bata na may karaniwang uri ng dugo, ngunit hindi ayon sa mga patakaran ng mana na kinikilala ng agham.

Mga larawan mula sa mga open source

Sino ang hindi nakakaalam na ang mga tao ay may apat na pangunahing uri ng dugo. Ang una, pangalawa at pangatlo ay medyo karaniwan, ang ikaapat ay hindi gaanong kalat. Ang pag-uuri na ito ay batay sa nilalaman sa dugo ng tinatawag na agglutinogens - mga antigen na responsable para sa pagbuo ng mga antibodies.

Ang uri ng dugo ay kadalasang tinutukoy ng pagmamana, halimbawa, kung ang mga magulang ay may pangalawa at pangatlong grupo, ang bata ay maaaring magkaroon ng alinman sa apat, sa kaso kapag ang ama at ina ang unang grupo, ang kanilang mga anak ay magkakaroon din ng ang una, at kung, sabihin nating, ang mga magulang ay may pang-apat at ang una, ang bata ay magkakaroon ng pangalawa o pangatlo.

Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga bata ay ipinanganak na may isang uri ng dugo na, ayon sa mga patakaran ng mana, hindi nila maaaring magkaroon - ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag na Bombay phenomenon, o Bombay blood.

Sa loob ng mga sistema ng pangkat ng dugo ng ABO/Rhesus na ginagamit upang pag-uri-uriin ang karamihan sa mga uri ng dugo, mayroong ilang mga bihirang uri ng dugo. Ang pinakabihirang ay AB-, ang ganitong uri ng dugo ay sinusunod sa mas mababa sa isang porsyento ng populasyon ng mundo. Ang mga uri ng B- at O- ay napakabihirang din, bawat isa ay bumubuo ng mas mababa sa 5% ng populasyon ng mundo. Gayunpaman, bilang karagdagan sa dalawang pangunahing mga ito, mayroong higit sa 30 pangkalahatang tinatanggap na mga sistema ng pag-type ng dugo, kabilang ang maraming mga bihirang uri, ang ilan sa mga ito ay sinusunod sa isang napakaliit na grupo ng mga tao.

Ang uri ng dugo ay tinutukoy ng pagkakaroon ng ilang mga antigen sa dugo. Ang A at B antigens ay napaka-pangkaraniwan, na ginagawang mas madaling pag-uri-uriin ang mga tao batay sa kung aling antigen ang mayroon sila, samantalang ang mga taong may blood type O ay wala. Ang isang positibo o negatibong senyales pagkatapos ng grupo ay nangangahulugan ng pagkakaroon o kawalan ng Rh factor. Kasabay nito, bilang karagdagan sa mga antigens A at B, ang iba pang mga antigen ay posible rin, at ang mga antigen na ito ay maaaring tumugon sa dugo ng ilang mga donor. Halimbawa, ang isang tao ay maaaring may A+ na uri ng dugo at walang ibang antigen sa kanilang dugo, na nagpapahiwatig na sila ay malamang na magkaroon ng masamang reaksyon sa isang A+ na donasyon ng dugo na naglalaman ng antigen na iyon.

Walang A at B antigens sa dugo ng Bombay, kaya madalas itong nalilito sa unang grupo, ngunit wala ring H antigen dito, na maaaring maging problema, halimbawa, kapag tinutukoy ang pagiging ama - dahil ang bata ay walang alinman sa mga antigens sa dugo na siya mula sa kanyang mga magulang.

Ang isang bihirang grupo ng dugo ay hindi nagbibigay ng anumang mga problema sa may-ari nito, maliban sa isang bagay - kung bigla siyang nangangailangan ng pagsasalin ng dugo, maaari mo lamang gamitin ang parehong uri ng dugo ng Bombay, at ang dugo na ito ay maaaring maisalin sa isang tao na may anumang grupo nang walang anumang kahihinatnan.

Ang unang impormasyon tungkol sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay lumitaw noong 1952, nang ang Indian na doktor na si Vhend, na nagsasagawa ng mga pagsusuri sa dugo sa pamilya ng mga pasyente, ay nakatanggap ng isang hindi inaasahang resulta: ang ama ay may 1 uri ng dugo, ang ina ay may II, at ang anak ay may III. Inilarawan niya ang kasong ito sa pinakamalaking medikal na journal, The Lancet. Kasunod nito, ang ilang mga doktor ay nakatagpo ng mga katulad na kaso, ngunit hindi maipaliwanag ang mga ito. At sa pagtatapos lamang ng ika-20 siglo, natagpuan ang sagot: lumabas na sa mga ganitong kaso, ang katawan ng isa sa mga magulang ay ginagaya (pekeng) isang pangkat ng dugo, habang sa katunayan mayroon itong isa pa, dalawang gene ang kasangkot sa ang pagbuo ng pangkat ng dugo: tinutukoy ng isa ang pangkat ng dugo, ang pangalawa ay nag-encode ng paggawa ng isang enzyme na nagpapahintulot sa pangkat na ito na maisakatuparan. Para sa karamihan ng mga tao, gumagana ang scheme na ito, ngunit sa mga bihirang kaso, nawawala ang pangalawang gene, at samakatuwid ay walang enzyme. Pagkatapos ay ang sumusunod na larawan ay sinusunod: ang isang tao ay may, halimbawa. III pangkat ng dugo, ngunit hindi ito maisasakatuparan, at ang pagsusuri ay nagpapakita ng II. Ang gayong magulang ay nagpapasa ng kanyang mga gene sa isang bata - samakatuwid ang "hindi maipaliwanag" na uri ng dugo ay lilitaw sa bata. Mayroong ilang mga carrier ng naturang panggagaya - mas mababa sa 1% ng populasyon ng mundo.

Ang Bombay phenomenon ay natuklasan sa India, kung saan, ayon sa mga istatistika, 0.01% ng populasyon ay may "espesyal" na dugo, sa Europa Bombay dugo ay kahit rarer - tungkol sa 0.0001% ng mga naninirahan.

At ngayon ng kaunti pang detalye:

Mayroong tatlong uri ng mga gene na responsable para sa pangkat ng dugo - A, B, at 0 (tatlong alleles).

Ang bawat tao ay may dalawang gene ng uri ng dugo - isa mula sa ina (A, B, o 0) at isa mula sa ama (A, B, o 0).

Posible ang 6 na kumbinasyon:

Paano ito gumagana (sa mga tuntunin ng cell biochemistry)

Sa ibabaw ng ating mga pulang selula ng dugo ay may mga carbohydrates - "H antigens", sila rin ay "0 antigens". (Sa ibabaw ng mga pulang selula ng dugo ay may mga glycoprotein na may mga katangiang antigenic. Tinatawag silang agglutinogens.)

Ang Gene A ay nag-e-encode ng isang enzyme na nagko-convert ng bahagi ng H antigens sa A antigens. (Ang Gene A ay nag-encode ng isang partikular na glycosyltransferase na nakakabit sa N-acetyl-D-galactosamine residue sa agglutinogen, na nagreresulta sa agglutinogen A).

Ang Gene B ay nag-e-encode ng isang enzyme na nagpapalit ng bahagi ng H antigens sa B antigens. (Ang Gene B ay nag-encode ng isang partikular na glycosyltransferase na nakakabit ng isang D-galactose residue sa agglutinogen, na nagreresulta sa agglutinogen B).

Ang Gene 0 ay hindi nagko-code para sa anumang enzyme.

Depende sa genotype, ang mga halamang karbohidrat sa ibabaw ng mga erythrocytes ay magiging ganito:

Halimbawa, tinatawid namin ang mga magulang na may 1 at 4 na grupo at tinitingnan kung bakit hindi sila maaaring magkaroon ng anak na may 1 grupo.

(Dahil ang isang bata na may uri 1 (00) ay dapat makatanggap ng 0 mula sa bawat magulang, ngunit ang isang magulang na may uri 4 (AB) ay walang 0.)

Bombay Phenomenon

Nangyayari kapag ang isang tao ay hindi bumubuo ng "initial" H antigen sa mga erythrocytes. Sa kasong ito, ang tao ay hindi magkakaroon ng alinman sa A antigens o B antigens, kahit na ang mga kinakailangang enzyme ay naroroon. Buweno, darating ang mahusay at makapangyarihang mga enzyme para gawing A ang H ... oops! pero walang magtransform, asha no!

Ang orihinal na H antigen ay naka-encode ng isang gene, na hindi nakakagulat na itinalagang H.

H - gene encoding antigen H

h - recessive gene, ang antigen H ay hindi nabuo

Halimbawa: ang isang taong may AA genotype ay dapat may 2 pangkat ng dugo. Ngunit kung siya ay AAhh, kung gayon ang kanyang uri ng dugo ay mauna, dahil wala nang magagawang antigen A.

Ang mutation na ito ay unang natuklasan sa Bombay, kaya ang pangalan. Sa India, ito ay nangyayari sa isang tao sa 10,000, sa Taiwan - sa isa sa 8,000. Sa Europa, ang hh ay napakabihirang - sa isang tao sa dalawang daang libo (0.0005%).

Isang halimbawa ng kung paano gumagana ang Bombay Phenomenon #1: kung ang isang magulang ay may unang uri ng dugo at ang isa ay may pangalawa, kung gayon ang bata ay hindi maaaring magkaroon ng ikaapat na grupo, dahil alinman sa magulang ay walang B gene na kinakailangan para sa ika-4 na grupo.

At ngayon ang Bombay phenomenon:

Ang lansihin ay ang unang magulang, sa kabila ng kanilang mga BB genes, ay walang B antigens, dahil walang magagawa ang mga ito. Samakatuwid, sa kabila ng genetic na ikatlong grupo, mula sa punto ng view ng pagsasalin ng dugo, mayroon siyang unang grupo.

Isang halimbawa ng Bombay Phenomenon sa trabaho #2. Kung ang parehong mga magulang ay may pangkat 4, hindi sila maaaring magkaroon ng anak ng pangkat 1.

At ngayon ang Bombay Phenomenon

Tulad ng makikita mo, sa Bombay phenomenon, ang mga magulang na may pangkat 4 ay maaari pa ring makakuha ng isang bata na may unang grupo.

Cis posisyon A at B

Sa isang taong may ika-4 na pangkat ng dugo, maaaring magkaroon ng error (chromosomal mutation) habang tumatawid, kapag ang parehong genes A at B ay nasa isang chromosome, at walang nasa kabilang chromosome. Alinsunod dito, ang mga gametes ng naturang AB ay magiging kakaiba: sa isa ay magkakaroon ng AB, at sa isa pa - wala.

Siyempre, ang mga chromosome na naglalaman ng AB, at ang mga chromosome na wala sa lahat, ay kukunin ng natural na seleksyon, dahil halos hindi sila mag-conjugate sa normal, wild-type na chromosome. Bilang karagdagan, sa mga bata ng AAV at ABB, ang isang imbalance ng gene (paglabag sa posibilidad na mabuhay, pagkamatay ng embryo) ay maaaring maobserbahan. Ang posibilidad na makatagpo ng cis-AB mutation ay tinatayang humigit-kumulang 0.001% (0.012% ng cis-AB na nauugnay sa lahat ng AB).

Isang halimbawa ng cis-AB. Kung ang isang magulang ay may ika-4 na pangkat, at ang isa ay ang una, kung gayon hindi sila maaaring magkaroon ng mga anak ng alinman sa ika-1 o ika-4 na grupo.

At ngayon ang mutation:

Siyempre, mas mababa ang posibilidad na magkaroon ng kulay abo ang mga bata - 0.001%, gaya ng napagkasunduan, at ang natitirang 99.999% ay nasa pangkat 2 at 3. Ngunit gayon pa man, ang mga bahaging ito ng isang porsyento ay “dapat isaalang-alang sa genetic counseling at forensic examination.”

Ang pang-araw-araw na buhay ng isang taong may natatanging dugo ay hindi naiiba sa iba pang mga pag-uuri nito, maliban sa ilang mga kadahilanan:
· Ang pagsasalin ng dugo ay isang malubhang problema, ang parehong dugo lamang ang maaaring gamitin para sa mga layuning ito, habang ito ay isang unibersal na donor at angkop para sa lahat;
Imposibleng magtatag ng paternity, kung nangyari na kinakailangan na gumawa ng DNA, hindi ito magbibigay ng mga resulta, dahil ang bata ay walang antigens na mayroon ang kanyang mga magulang.

Kawili-wiling katotohanan! Sa USA, Massachusetts, nakatira ang isang pamilya kung saan ang dalawang bata ay may Bombay phenomenon, na may uri lamang ng A-H, ang gayong dugo ay na-diagnose minsan sa Czech Republic noong 1961. Hindi sila maaaring maging donor para sa isa't isa, dahil mayroon silang ibang Rh. - kadahilanan, at ang pagsasalin ng anumang iba pang grupo, siyempre, ay imposible. Ang panganay na anak ay umabot na sa edad ng mayorya at naging donor para sa kanyang sarili kung sakaling may emergency, ganoong kapalaran ang naghihintay sa kanyang nakababatang kapatid na babae kapag ito ay 18 taong gulang.

At iba pang kawili-wili sa mga medikal na paksa: dito ko sinabi nang detalyado at dito. O baka may interesado o, halimbawa, kilala

Ang isang taong may uri ng dugo na kilala bilang Bombay phenomenon ay isang unibersal na donor: ang kanyang dugo ay maaaring maisalin sa mga taong may anumang uri ng dugo. Gayunpaman, ang mga taong may ganitong pinakabihirang uri ng dugo ay hindi maaaring tumanggap ng anumang iba pang uri ng dugo. Bakit?

Mayroong apat na pangkat ng dugo (una, pangalawa, pangatlo at ikaapat): ang pag-uuri ng mga pangkat ng dugo ay batay sa pagkakaroon o kawalan ng isang antigenic substance na lumilitaw sa ibabaw ng mga selula ng dugo. Ang parehong mga magulang ay naiimpluwensyahan at tinutukoy ang uri ng dugo ng bata.

Dahil alam ang uri ng dugo, mahuhulaan ng mag-asawa ang uri ng dugo ng kanilang hindi pa isinisilang na anak gamit ang Pannet lattice. Halimbawa, kung ang ina ay may ikatlong uri ng dugo at ang ama ay may unang uri ng dugo, malamang na ang kanilang anak ay magkakaroon ng unang uri ng dugo.

Gayunpaman, may mga bihirang kaso kapag ang isang mag-asawa ay may isang anak na may unang pangkat ng dugo, kahit na wala silang mga gene ng unang uri ng dugo. Kung gayon, ang bata ay malamang na may Bombay Phenomenon, na unang natuklasan sa tatlong tao sa Bombay (ngayon Mumbai) sa India noong 1952 ni Dr. Bhende at ng kanyang mga kasamahan. Ang pangunahing katangian ng erythrocytes sa Bombay phenomenon ay ang kawalan ng h-antigen sa kanila.

Bihirang uri ng dugo

Ang h-antigen ay matatagpuan sa ibabaw ng erythrocytes at isang pasimula ng antigens A at B. Ang A-allele ay kinakailangan para sa paggawa ng mga transferase enzymes na nagko-convert ng h-antigen sa A-antigen. Sa parehong paraan, ang B allele ay kinakailangan para sa paggawa ng transferase enzymes para sa conversion ng h antigen sa B antigen. Sa unang uri ng dugo, ang h-antigen ay hindi maaaring ma-convert dahil ang mga transferase enzyme ay hindi ginawa. Kapansin-pansin na ang pagbabago ng antigen ay nangyayari sa pamamagitan ng pagdaragdag ng mga kumplikadong carbohydrates na ginawa ng transferase enzymes sa h-antigen.

Bombay Phenomenon

Ang isang taong may Bombay phenomenon ay nagmamana ng recessive allele para sa h antigen mula sa bawat magulang. Nagdadala ito ng homozygous recessive (hh) genotype sa halip na homozygous dominant (HH) at heterozygous (Hh) genotypes na matatagpuan sa lahat ng apat na uri ng dugo. Bilang resulta, ang h-antigen ay hindi lumilitaw sa ibabaw ng mga selula ng dugo, kaya ang A at B antigens ay hindi nabuo. Ang h-allele ay resulta ng isang mutation ng H-gene (FUT1), na nakakaapekto sa pagpapahayag ng h-antigen sa mga pulang selula ng dugo. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga taong may Bombay Phenomenon ay homozygous (hh) para sa T725G mutation (mga pagbabago sa leucine 242 sa arginine) sa FUT1 coding region. Bilang resulta ng mutation na ito, ang isang inactivated enzyme ay ginawa na hindi kayang bumuo ng h-antigen.

Paggawa ng antibody

Ang mga taong may Bombay phenomenon ay nagkakaroon ng mga protective antibodies laban sa H, A, at B antigens. Dahil ang kanilang dugo ay gumagawa ng antibodies laban sa H, A, at B antigens, maaari lamang silang tumanggap ng dugo mula sa mga donor na may parehong phenomenon. Ang pagsasalin ng dugo ng iba pang apat na grupo ay maaaring nakamamatay. Noong nakaraan, may mga kaso kung saan ang mga pasyente na may diumano'y type I na dugo ay namatay sa mga pagsasalin dahil hindi nagpasuri ang mga doktor para sa Bombay Phenomenon.

Dahil ang Bombay phenomenon ay, napakahirap para sa mga pasyenteng may ganitong uri ng dugo na makahanap ng mga donor. Ang pagkakataon ng isang donor na may Bombay phenomenon ay 1 sa 250,000 katao. Ang India ang may pinakamaraming tao na may Bombay phenomenon: 1 sa 7600 katao. Ang mga geneticist ay kumbinsido na ang isang malaking bilang ng mga tao na may Bombay phenomenon sa India ay dahil sa consanguineous marriages sa pagitan ng mga miyembro ng parehong caste. Ang isang one-blood marriage sa isang mas mataas na caste ay nagpapahintulot sa iyo na mapanatili ang iyong posisyon sa lipunan at protektahan ang kayamanan.

Kung ang uri ng dugo ng bata ay hindi tumutugma sa isa sa mga magulang, ito ay maaaring maging isang tunay na trahedya sa pamilya, dahil ang ama ng sanggol ay maghihinala na ang sanggol ay hindi sa kanya. Sa katunayan, ang ganitong kababalaghan ay maaaring dahil sa isang bihirang genetic mutation na nangyayari sa European race sa isang tao sa 10 milyon! Sa agham, ang kababalaghang ito ay tinatawag na Bombay Phenomenon. Sa klase ng biology, itinuro sa amin na ang isang bata ay nagmamana ng uri ng dugo ng isa sa mga magulang, ngunit lumalabas na hindi ito palaging nangyayari. Ito ay nangyayari na, halimbawa, ang mga magulang na may una at pangalawang pangkat ng dugo, ang isang sanggol ay ipinanganak na may pangatlo o ikaapat. Paano ito posible?

Sa kauna-unahang pagkakataon, nakatagpo ng genetics ang isang sitwasyon kung kailan ang isang sanggol ay may uri ng dugo na hindi maaaring manahin sa mga magulang nito noong 1952. Ang lalaking ama ay may I blood type, ang babaeng ina ay may II, at ang kanilang anak ay ipinanganak na may III blood group. Ayon sa kumbinasyong ito ay hindi posible. Ang doktor na nag-obserba sa mag-asawa ay iminungkahi na ang ama ng bata ay walang unang uri ng dugo, ngunit ang imitasyon nito, na lumitaw dahil sa ilang uri ng genetic na pagbabago. Iyon ay, ang istraktura ng gene ay nagbago, at samakatuwid ay ang mga palatandaan ng dugo.

Nalalapat din ito sa mga protina na responsable para sa pagbuo ng mga grupo ng dugo. Mayroong 2 sa kanila sa kabuuan - ito ay mga agglutinogens A at B na matatagpuan sa erythrocyte membrane. Minana mula sa mga magulang, ang mga antigen na ito ay lumikha ng isang kumbinasyon na tumutukoy sa isa sa apat na pangkat ng dugo.

Sa gitna ng Bombay phenomenon ay recessive epistasis. Sa simpleng mga termino, sa ilalim ng impluwensya ng isang mutation, ang uri ng dugo ay may mga palatandaan ng I (0), dahil hindi ito naglalaman ng mga agglutinogens, ngunit sa katunayan ito ay hindi.

Paano mo malalaman kung mayroon kang Bombay Phenomenon? Hindi tulad ng unang pangkat ng dugo, kapag walang mga agglutinogens A at B sa mga erythrocytes, ngunit may mga agglutinins A at B sa serum ng dugo, ang mga agglutinin na tinutukoy ng minanang pangkat ng dugo ay tinutukoy sa mga indibidwal na may Bombay phenomenon. Bagama't walang agglutinogen B sa mga erythrocytes ng bata (nakapagpapaalaala sa I (0) na pangkat ng dugo), tanging ang agglutinin A lamang ang magpapalipat-lipat sa serum. Mayroon akong parehong agglutinin - A at B.

Kapag ang pagsasalin ng dugo ay kinakailangan, ang mga pasyente na may Bombay Phenomenon ay dapat lamang masalinan ng eksaktong parehong dugo. Ang paghahanap nito, para sa malinaw na mga kadahilanan, ay hindi makatotohanan, kaya ang mga taong may ganitong kababalaghan, bilang panuntunan, ay nag-iimbak ng kanilang sariling materyal sa mga istasyon ng pagsasalin ng dugo upang magamit ito kung kinakailangan.

Kung ikaw ang may-ari ng gayong bihirang dugo, siguraduhing sabihin sa iyong asawa ang tungkol dito kapag ikinasal ka, at kapag nagpasya kang magkaroon ng mga supling, kumunsulta sa isang geneticist. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong may Bombay phenomenon ay nagsilang ng mga bata na may karaniwang uri ng dugo, ngunit hindi ayon sa mga patakaran ng mana na kinikilala ng agham.

Mga larawan mula sa mga open source

Sa katawan ng tao, maraming mutasyon ang maaaring mangyari na nagbabago sa istraktura ng gene nito, at, dahil dito, ang mga palatandaan. Nalalapat din ito sa mga protina na responsable para sa pagbuo ng mga grupo ng dugo. Mayroong 2 sa kanila sa kabuuan - ito ay mga agglutinogens A at B, na matatagpuan sa lamad ng mga erythrocytes. Minana mula sa mga magulang, ang mga antigen na ito ay lumikha ng isang kumbinasyon na tumutukoy sa isa sa apat na pangkat ng dugo.

Posibleng kalkulahin ang posibleng mga uri ng dugo ng bata mula sa mga uri ng dugo ng mga magulang.

Sa ilang mga kaso, ang bata ay natagpuan na may ganap na naiibang uri ng dugo kaysa sa isa na maaaring minana mula sa mga magulang. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na Bombay Phenomenon. Ito ay nangyayari bilang isang resulta ng isang bihirang genetic mutation sa isang tao sa 10 milyon (sa Caucasians).

Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay unang inilarawan sa India noong 1952: ang ama ay may 1st blood group, ang ina ay may 2nd, ang bata ay may 3rd, na karaniwan ay imposible. Ang doktor na nag-aral sa kasong ito ay iminungkahi na sa katunayan ang ama ay walang unang uri ng dugo, ngunit ang imitasyon nito, na lumitaw bilang isang resulta ng ilang uri ng mga pagbabago sa genetiko.

Bakit ito nangyayari?

Ang batayan ng pag-unlad ng Bombay phenomenon ay recessive epistasis. Upang ang isang agglutinogen, halimbawa, A, ay lumitaw sa isang erythrocyte, kinakailangan ang pagkilos ng isa pang gene, tinawag itong H. Sa ilalim ng pagkilos ng gene na ito, isang espesyal na protina ang nabuo, na pagkatapos ay binago sa isang genetically nakaprograma ng isa o ibang agglutinogen. Halimbawa, ang agglutinogen A ay nabuo at tinutukoy ang ika-2 pangkat ng dugo sa mga tao.

Tulad ng ibang gene ng tao, ang H ay naroroon sa bawat isa sa dalawang magkapares na chromosome. Nagko-code ito para sa synthesis ng agglutinogen precursor protein. Sa ilalim ng impluwensya ng isang mutation, nagbabago ang gene na ito sa paraang hindi na nito maa-activate ang synthesis ng precursor protein. Kung nangyari na ang dalawang mutated hh genes ay pumasok sa katawan, kung gayon walang magiging batayan para sa paglikha ng mga agglutinogen precursor, at walang protina A o B sa ibabaw ng mga erythrocytes, dahil wala silang mabubuo. Sa pag-aaral, ang naturang dugo ay tumutugma sa I (0), dahil hindi ito naglalaman ng mga agglutinogens.

Sa Bombay phenomenon, ang uri ng dugo ng bata ay hindi umaayon sa mga alituntunin ng pamana mula sa mga magulang. Halimbawa, kung karaniwang ang isang babae at isang lalaki na may 3rd group ay maaari ding magkaroon ng isang anak na may 3rd group III (B), kung gayon kung pareho nilang ipinapasa ang recessive h genes sa bata, ang precursor ng agglutinogen B ay hindi mabuo. .

Paano makilala ang Bombay Phenomenon?

Hindi tulad ng unang pangkat ng dugo, kapag hindi ito naglalaman ng mga agglutinogens A at B sa mga erythrocytes, ngunit may mga agglutinins a at b sa serum ng dugo, ang mga agglutinin na tinutukoy ng minanang pangkat ng dugo ay tinutukoy sa mga indibidwal na may Bombay phenomenon. Sa halimbawang tinalakay sa itaas, bagama't walang agglutinogen B sa mga erythrocytes ng bata (nakapagpapaalaala sa 1st blood group), agglutinin a lang ang magpapalipat-lipat sa serum. Makikilala nito ang dugo na may Bombay phenomenon mula sa karaniwan, dahil karaniwang ang mga taong may 1st group ay may parehong agglutinin - a at b.

Mayroong isa pang teorya na nagpapaliwanag ng posibleng mekanismo ng Bombay phenomenon: sa panahon ng pagbuo ng mga selula ng mikrobyo, isang dobleng hanay ng mga chromosome ang nananatili sa isa sa kanila, at sa pangalawa ay walang mga gene na responsable, bukod sa iba pang mga bagay, para sa pagbuo ng dugo. mga pangkat. Gayunpaman, ang mga embryo na nabuo mula sa gayong mga gametes ay kadalasang hindi mabubuhay at namamatay sa mga unang yugto ng pag-unlad.

Ang mga pasyente na may ganitong kababalaghan ay maaari lamang masalinan ng eksaktong parehong dugo. Samakatuwid, marami sa kanila ang nag-iipon ng kanilang sariling materyal sa mga istasyon ng pagsasalin ng dugo upang magamit ito kung kinakailangan.

Kapag pumapasok sa kasal, mas mahusay na bigyan ng babala ang iyong kapareha nang maaga at kumunsulta sa isang geneticist. Ang mga pasyente na may Bombay phenomenon ay madalas na nagsilang ng mga bata na may normal na uri ng dugo, ngunit hindi sumusunod sa mga patakaran ng mana mula sa mga magulang.

Mayroong tatlong uri ng mga gene na responsable para sa pangkat ng dugo - A, B, at 0 (tatlong alleles).

Ang bawat tao ay may dalawang gene ng uri ng dugo - isa mula sa ina (A, B, o 0) at isa mula sa ama (A, B, o 0).

Posible ang 6 na kumbinasyon:

Paano ito gumagana (sa mga tuntunin ng cell biochemistry)

Sa ibabaw ng ating mga pulang selula ng dugo ay may mga carbohydrates - "H antigens", sila rin ay "0 antigens".(Sa ibabaw ng mga pulang selula ng dugo ay may mga glycoprotein na may mga katangiang antigenic. Tinatawag silang agglutinogens.)

Ang A gene code para sa isang enzyme na nagpapalit ng ilan sa H antigens sa A antigens.(Ang Gene A ay nag-encode ng isang partikular na glycosyltransferase na nagdaragdag ng isang N-acetyl-D-galactosamine residue sa isang agglutinogen upang bumuo ng agglutinogen A).

Ang B gene code para sa isang enzyme na nagpapalit ng ilan sa mga H antigens sa B antigens.(Ang Gene B ay nag-encode ng isang partikular na glycosyltransferase na nagdaragdag ng isang D-galactose residue sa isang agglutinogen upang bumuo ng agglutinogen B).

Ang Gene 0 ay hindi nagko-code para sa anumang enzyme.

Depende sa genotype, ang mga halamang karbohidrat sa ibabaw ng mga erythrocytes ay magiging ganito:

Halimbawa, tinatawid namin ang mga magulang na may 1 at 4 na grupo at tinitingnan kung bakit mayroon silang anak na may 1 grupo.

(Dahil ang isang bata na may uri 1 (00) ay dapat makatanggap ng 0 mula sa bawat magulang, ngunit ang isang magulang na may uri 4 (AB) ay walang 0.)

Bombay Phenomenon

Nangyayari kapag ang isang tao ay hindi bumubuo ng "initial" H antigen sa mga erythrocytes. Sa kasong ito, ang tao ay hindi magkakaroon ng alinman sa A antigens o B antigens, kahit na ang mga kinakailangang enzyme ay naroroon. Buweno, darating ang mahusay at makapangyarihang mga enzyme para gawing A ang H ... oops! pero walang magtransform, asha no!

Ang orihinal na H antigen ay naka-encode ng isang gene, na hindi nakakagulat na itinalagang H.
H - gene encoding antigen H
h - recessive gene, ang antigen H ay hindi nabuo

Halimbawa: ang isang taong may AA genotype ay dapat may 2 pangkat ng dugo. Ngunit kung siya ay AAhh, kung gayon ang kanyang uri ng dugo ay mauna, dahil wala nang magagawang antigen A.

Ang mutation na ito ay unang natuklasan sa Bombay, kaya ang pangalan. Sa India, ito ay nangyayari sa isang tao sa 10,000, sa Taiwan - sa isa sa 8,000. Sa Europa, ang hh ay napakabihirang - sa isang tao sa dalawang daang libo (0.0005%).

Isang halimbawa ng Bombay Phenomenon #1 sa trabaho: kung ang isang magulang ay may unang uri ng dugo, at ang isa ay may pangalawa, ang bata ay may ikaapat na grupo, dahil wala sa mga magulang ang may B gene na kinakailangan para sa pangkat 4.

At ngayon ang Bombay phenomenon:

Ang lansihin ay ang unang magulang, sa kabila ng kanilang mga BB genes, ay walang B antigens, dahil walang magagawa ang mga ito. Samakatuwid, sa kabila ng genetic na ikatlong grupo, mula sa punto ng view ng pagsasalin ng dugo, mayroon siyang unang grupo.

Isang halimbawa ng Bombay Phenomenon sa trabaho #2. Kung ang parehong mga magulang ay may pangkat 4, hindi sila maaaring magkaroon ng anak ng pangkat 1.

At ngayon ang Bombay Phenomenon

Tulad ng makikita mo, sa Bombay phenomenon, ang mga magulang na may pangkat 4 ay maaari pa ring makakuha ng isang bata na may unang grupo.

Cis posisyon A at B

Sa isang taong may ika-4 na pangkat ng dugo, maaaring magkaroon ng error (chromosomal mutation) habang tumatawid, kapag ang parehong genes A at B ay nasa isang chromosome, at walang nasa kabilang chromosome. Alinsunod dito, ang mga gametes ng naturang AB ay magiging kakaiba: sa isa ay magkakaroon ng AB, at sa isa pa - wala.

Siyempre, ang mga chromosome na naglalaman ng AB, at ang mga chromosome na wala sa lahat, ay kukunin ng natural na seleksyon, dahil halos hindi sila mag-conjugate sa normal, wild-type na chromosome. Bilang karagdagan, sa mga bata ng AAV at ABB, ang isang imbalance ng gene (paglabag sa posibilidad na mabuhay, pagkamatay ng embryo) ay maaaring maobserbahan. Ang posibilidad na makatagpo ng cis-AB mutation ay tinatayang humigit-kumulang 0.001% (0.012% ng cis-AB na nauugnay sa lahat ng AB).

Isang halimbawa ng cis-AB. Kung ang isang magulang ay may ika-4 na pangkat, at ang isa ay ang una, kung gayon hindi sila maaaring magkaroon ng mga anak ng alinman sa ika-1 o ika-4 na grupo.

At ngayon ang mutation:

Siyempre, mas mababa ang posibilidad na magkaroon ng kulay abo ang mga bata - 0.001%, gaya ng napagkasunduan, at ang natitirang 99.999% ay nasa pangkat 2 at 3. Ngunit gayon pa man, ang mga bahaging ito ng isang porsyento ay “dapat isaalang-alang sa genetic counseling at forensic examination.”

Ang isang taong may uri ng dugo na kilala bilang Bombay phenomenon ay isang unibersal na donor: ang kanyang dugo ay maaaring maisalin sa mga taong may anumang uri ng dugo. Gayunpaman, ang mga taong may ganitong pinakabihirang uri ng dugo ay hindi maaaring tumanggap ng anumang iba pang uri ng dugo. Bakit?

Mayroong apat na pangkat ng dugo (una, pangalawa, pangatlo at ikaapat): ang pag-uuri ng mga pangkat ng dugo ay batay sa pagkakaroon o kawalan ng isang antigenic substance na lumilitaw sa ibabaw ng mga selula ng dugo. Ang parehong mga magulang ay naiimpluwensyahan at tinutukoy ang uri ng dugo ng bata.

Dahil alam ang uri ng dugo, mahuhulaan ng mag-asawa ang uri ng dugo ng kanilang hindi pa isinisilang na anak gamit ang Pannet lattice. Halimbawa, kung ang ina ay may ikatlong uri ng dugo at ang ama ay may unang uri ng dugo, malamang na ang kanilang anak ay magkakaroon ng unang uri ng dugo.

Gayunpaman, may mga bihirang kaso kapag ang isang mag-asawa ay may isang anak na may unang pangkat ng dugo, kahit na wala silang mga gene ng unang uri ng dugo. Kung gayon, ang bata ay malamang na may Bombay Phenomenon, na unang natuklasan sa tatlong tao sa Bombay (ngayon Mumbai) sa India noong 1952 ni Dr. Bhende at ng kanyang mga kasamahan. Ang pangunahing katangian ng erythrocytes sa Bombay phenomenon ay ang kawalan ng h-antigen sa kanila.

Bihirang uri ng dugo

Ang h-antigen ay matatagpuan sa ibabaw ng erythrocytes at isang pasimula ng antigens A at B. Ang A-allele ay kinakailangan para sa paggawa ng mga transferase enzymes na nagko-convert ng h-antigen sa A-antigen. Sa parehong paraan, ang B allele ay kinakailangan para sa paggawa ng transferase enzymes para sa conversion ng h antigen sa B antigen. Sa unang uri ng dugo, ang h-antigen ay hindi maaaring ma-convert dahil ang mga transferase enzyme ay hindi ginawa. Kapansin-pansin na ang pagbabago ng antigen ay nangyayari sa pamamagitan ng pagdaragdag ng mga kumplikadong carbohydrates na ginawa ng transferase enzymes sa h-antigen.

Bombay Phenomenon

Ang isang taong may Bombay phenomenon ay nagmamana ng recessive allele para sa h antigen mula sa bawat magulang. Nagdadala ito ng homozygous recessive (hh) genotype sa halip na homozygous dominant (HH) at heterozygous (Hh) genotypes na matatagpuan sa lahat ng apat na uri ng dugo. Bilang resulta, ang h-antigen ay hindi lumilitaw sa ibabaw ng mga selula ng dugo, kaya ang A at B antigens ay hindi nabuo. Ang h-allele ay resulta ng isang mutation ng H-gene (FUT1), na nakakaapekto sa pagpapahayag ng h-antigen sa mga pulang selula ng dugo. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang mga taong may Bombay Phenomenon ay homozygous (hh) para sa T725G mutation (mga pagbabago sa leucine 242 sa arginine) sa FUT1 coding region. Bilang resulta ng mutation na ito, ang isang inactivated enzyme ay ginawa na hindi kayang bumuo ng h-antigen.

Paggawa ng antibody

Ang mga taong may Bombay phenomenon ay nagkakaroon ng mga protective antibodies laban sa H, A, at B antigens. Dahil ang kanilang dugo ay gumagawa ng antibodies laban sa H, A, at B antigens, maaari lamang silang tumanggap ng dugo mula sa mga donor na may parehong phenomenon. Ang pagsasalin ng dugo ng iba pang apat na grupo ay maaaring nakamamatay. Noong nakaraan, may mga kaso kung saan ang mga pasyente na may diumano'y type I na dugo ay namatay sa mga pagsasalin dahil hindi nagpasuri ang mga doktor para sa Bombay Phenomenon.

Dahil ang Bombay phenomenon ay, napakahirap para sa mga pasyenteng may ganitong uri ng dugo na makahanap ng mga donor. Ang pagkakataon ng isang donor na may Bombay phenomenon ay 1 sa 250,000 katao. Ang India ang may pinakamaraming tao na may Bombay phenomenon: 1 sa 7600 katao. Ang mga geneticist ay kumbinsido na ang isang malaking bilang ng mga tao na may Bombay phenomenon sa India ay dahil sa consanguineous marriages sa pagitan ng mga miyembro ng parehong caste. Ang isang one-blood marriage sa isang mas mataas na caste ay nagpapahintulot sa iyo na mapanatili ang iyong posisyon sa lipunan at protektahan ang kayamanan.

Agosto 15, 2017

Sino ang hindi nakakaalam na ang mga tao ay may apat na pangunahing uri ng dugo. Ang una, pangalawa at pangatlo ay medyo karaniwan, ang ikaapat ay hindi gaanong kalat. Ang pag-uuri na ito ay batay sa nilalaman sa dugo ng tinatawag na agglutinogens - mga antigen na responsable para sa pagbuo ng mga antibodies.

Ang uri ng dugo ay kadalasang tinutukoy ng pagmamana, halimbawa, kung ang mga magulang ay may pangalawa at pangatlong grupo, ang bata ay maaaring magkaroon ng alinman sa apat, sa kaso kapag ang ama at ina ang unang grupo, ang kanilang mga anak ay magkakaroon din ng ang una, at kung, sabihin nating, ang mga magulang ay may pang-apat at ang una, ang bata ay magkakaroon ng pangalawa o pangatlo.

Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga bata ay ipinanganak na may isang uri ng dugo na, ayon sa mga patakaran ng mana, hindi nila maaaring magkaroon - ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag na Bombay phenomenon, o Bombay blood.

Sa loob ng mga sistema ng pangkat ng dugo ng ABO/Rhesus na ginagamit upang pag-uri-uriin ang karamihan sa mga uri ng dugo, mayroong ilang mga bihirang uri ng dugo. Ang pinakabihirang ay AB-, ang ganitong uri ng dugo ay sinusunod sa mas mababa sa isang porsyento ng populasyon ng mundo. Ang mga uri ng B- at O- ay napakabihirang din, bawat isa ay bumubuo ng mas mababa sa 5% ng populasyon ng mundo. Gayunpaman, bilang karagdagan sa dalawang pangunahing mga ito, mayroong higit sa 30 pangkalahatang tinatanggap na mga sistema ng pag-type ng dugo, kabilang ang maraming mga bihirang uri, ang ilan sa mga ito ay sinusunod sa isang napakaliit na grupo ng mga tao.

Mayroong tatlong uri ng mga gene na responsable para sa pangkat ng dugo - A, B, at 0 (tatlong alleles).

Ang bawat tao ay may dalawang gene ng uri ng dugo - isa mula sa ina (A, B, o 0) at isa mula sa ama (A, B, o 0).

Posible ang 6 na kumbinasyon:

Sa ibabaw ng ating mga pulang selula ng dugo ay may mga carbohydrates - "H antigens", sila rin ay "0 antigens". (Sa ibabaw ng mga pulang selula ng dugo ay may mga glycoprotein na may mga katangiang antigenic. Tinatawag silang agglutinogens.)

Bombay Phenomenon

H - gene encoding antigen H

h - recessive gene, ang antigen H ay hindi nabuo

Ang mutation na ito ay unang natuklasan sa Bombay, kaya ang pangalan. Sa India, ito ay nangyayari sa isang tao sa 10,000, sa Taiwan - sa isa sa 8,000. Sa Europa, ang hh ay napakabihirang - sa isang tao sa dalawang daang libo (0.0005%).

Isang halimbawa ng kung paano gumagana ang Bombay Phenomenon #1: kung ang isang magulang ay may unang uri ng dugo at ang isa ay may pangalawa, kung gayon ang bata ay hindi maaaring magkaroon ng ikaapat na grupo, dahil alinman sa magulang ay walang B gene na kinakailangan para sa ika-4 na grupo.

At ngayon ang Bombay phenomenon:

At ngayon ang Bombay Phenomenon

Cis posisyon A at B

Sa isang taong may ika-4 na pangkat ng dugo, maaaring magkaroon ng error (chromosomal mutation) habang tumatawid, kapag ang parehong genes A at B ay nasa isang chromosome, at walang nasa kabilang chromosome. Alinsunod dito, ang mga gametes ng naturang AB ay magiging kakaiba: sa isa ay magkakaroon ng AB, at sa isa pa - wala.

At ngayon ang mutation:

Siyempre, mas mababa ang posibilidad na magkaroon ng kulay abo ang mga bata - 0.001%, gaya ng napagkasunduan, at ang natitirang 99.999% ay nasa pangkat 2 at 3. Ngunit gayon pa man, ang mga bahaging ito ng isang porsyento ay “dapat isaalang-alang sa genetic counseling at forensic examination.”

Ang pang-araw-araw na buhay ng isang taong may natatanging dugo ay hindi naiiba sa iba pang mga pag-uuri nito, maliban sa ilang mga kadahilanan:
· Ang pagsasalin ng dugo ay isang malubhang problema, ang parehong dugo lamang ang maaaring gamitin para sa mga layuning ito, habang ito ay isang unibersal na donor at angkop para sa lahat;
Imposibleng magtatag ng paternity, kung nangyari na kinakailangan na gumawa ng DNA, hindi ito magbibigay ng mga resulta, dahil ang bata ay walang antigens na mayroon ang kanyang mga magulang.

Kawili-wiling katotohanan! Sa USA, Massachusetts, nakatira ang isang pamilya kung saan ang dalawang bata ay may Bombay phenomenon, na may uri lamang ng A-H, ang gayong dugo ay na-diagnose minsan sa Czech Republic noong 1961. Hindi sila maaaring maging donor para sa isa't isa, dahil mayroon silang ibang Rh. - kadahilanan, at ang pagsasalin ng anumang iba pang grupo, siyempre, ay imposible. Ang panganay na anak ay umabot na sa edad ng mayorya at naging donor para sa kanyang sarili kung sakaling may emergency, ganoong kapalaran ang naghihintay sa kanyang nakababatang kapatid na babae kapag ito ay 18 taong gulang.

At iba pang kawili-wili sa mga medikal na paksa: dito ko sinabi nang detalyado at dito. O baka may interesado o, halimbawa, kilala

Tulad ng alam mo, mayroong apat na pangunahing uri ng dugo sa mga tao. Ang una, pangalawa at pangatlo ay medyo karaniwan, ang ikaapat ay hindi gaanong kalat. Ang pag-uuri na ito ay batay sa nilalaman sa dugo ng tinatawag na agglutinogens - mga antigen na responsable para sa pagbuo ng mga antibodies. Ang pangalawang uri ng dugo ay naglalaman ng antigen A, ang pangatlo ay naglalaman ng antigen B, ang ikaapat ay naglalaman ng parehong mga antigen na ito, at ang una ay walang antigens A at B, ngunit mayroong isang "pangunahing" antigen H, na, bukod sa iba pang mga bagay, ay nagsisilbing isang "materyal na gusali" para sa paggawa ng mga antigen na nakapaloob sa ikalawa, ikatlo at ikaapat na pangkat ng dugo.

Ang uri ng dugo ay kadalasang tinutukoy ng pagmamana, halimbawa, kung ang mga magulang ay may pangalawa at pangatlong grupo, ang bata ay maaaring magkaroon ng alinman sa apat, sa kaso kapag ang ama at ina ang unang grupo, ang kanilang mga anak ay magkakaroon din ng ang una, at kung, sabihin nating, ang mga magulang ay may pang-apat at ang una, ang bata ay magkakaroon ng pangalawa o pangatlo. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang mga bata ay ipinanganak na may isang uri ng dugo na, ayon sa mga patakaran ng mana, hindi nila maaaring magkaroon - ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay tinatawag na Bombay phenomenon, o Bombay blood.

Sa pamamagitan ng paraan, ang mga Hapon ay madalas sa unang pakikipagkita sa isang tao ay nagtatanong kung ano ang kanyang uri ng dugo. Ito ay medyo nakakagulat sa mga dayuhan, ngunit ang mga Hapon ay nagtanong ng ganoong tanong para sa isang dahilan, ngunit dahil gusto nilang matukoy ang mga pangunahing katangian ng taong ito.

Haharapin natin ang mga uri ng dugo at suriin ang karakter sa pamamagitan ng parameter na ito

Sa totoo lang, walang mga espesyal na istatistika o siyentipikong batayan upang isaalang-alang ang gayong kahulugan ng karakter bilang maaasahan. Gayunpaman, dahil ito ay madalas na pinag-uusapan sa TV at maraming mga libro ang ibinebenta, sa Japan, Korea at Vietnam, ang bilang ng mga taong interesado dito ay dumarami.

Sa Japanese "horoscope" para sa may-ari ng bawat pangkat ng dugo - A, B, O at AB, mayroong isang paglalarawan ng character.
Ngayon ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay nakakuha ng pambihirang katanyagan, ang pagpapalabas ng mga libro at website sa paksang ito ay maaaring maging isang magandang negosyo.

A (II) Matapat, kayang magtrabaho sa isang grupo, napakasipag, itago ang kanilang mga iniisip at nararamdaman; mag-alala tungkol sa kung ano ang iniisip ng iba sa kanila, mag-isip nang malinaw, hindi gustong matalo, mag-alala tungkol sa maliliit na bagay, umasa sa mga katotohanan, hindi sa emosyon; matiyaga, madaling kapitan ng pesimismo;

B (III) Aktibo, nakasentro sa sarili, ganap na nalubog sa trabaho, libangan, paboritong bagay; hindi interesado sa kaluwalhatian at kapangyarihan, may mas mataas na pakiramdam ng hustisya, emosyonal, may mabuting pagkamapagpatawa, madalas na nagbabago ang kanilang kalooban, hindi nila pinapansin ang mga patakaran, hindi nila pinapansin ang ibang tao;

O (I) Masayahin, mahal ng mga tao, romantiko, madalas magreklamo, madali silang mahawakan, matigas ang ulo, madalas tumulong sa mga tao, kung may hindi kanais-nais na nangyari, ang mood ay mabilis na lumala; huwag itago ang kanilang mga damdamin, mahalin ang mga taong may karakter na iba sa kanila; optimistiko;

AB (IV) Seryoso, maselan, matanong, mahirap ipahayag ang damdamin, dalisay, manic, may mataas na pakiramdam ng hustisya, misteryoso, madalas na nagdududa sa mga tao, seryosong nangangako, may napakakomplikadong katangian.

*************************************************

Sa loob ng mga sistema ng pangkat ng dugo ng ABO/Rhesus na ginagamit upang pag-uri-uriin ang karamihan sa mga uri ng dugo, mayroong ilang mga bihirang uri ng dugo. Ang pinakabihirang ay AB-, ang ganitong uri ng dugo ay sinusunod sa mas mababa sa isang porsyento ng populasyon ng mundo. Ang mga uri ng B- at O- ay napakabihirang din, bawat isa ay nagkakahalaga ng mas mababa sa 5% ng populasyon ng mundo. Gayunpaman, bilang karagdagan sa dalawang pangunahing mga ito, mayroong higit sa 30 pangkalahatang tinatanggap na mga sistema ng pag-type ng dugo, kabilang ang maraming mga bihirang uri, ang ilan sa mga ito ay sinusunod sa isang napakaliit na grupo ng mga tao.

Ang uri ng dugo ay tinutukoy ng pagkakaroon ng ilang mga antigen sa dugo. Ang A at B antigens ay napaka-pangkaraniwan, na ginagawang mas madaling pag-uri-uriin ang mga tao batay sa kung aling antigen ang mayroon sila, samantalang ang mga taong may blood type O ay wala. Ang isang positibo o negatibong senyales pagkatapos ng grupo ay nangangahulugan ng pagkakaroon o kawalan ng Rh factor. Kasabay nito, bilang karagdagan sa mga antigens A at B, ang iba pang mga antigen ay posible rin, at ang mga antigen na ito ay maaaring tumugon sa dugo ng ilang mga donor. Halimbawa, ang isang tao ay maaaring may A+ na uri ng dugo at walang ibang antigen sa kanilang dugo, na nagpapahiwatig na sila ay malamang na magkaroon ng masamang reaksyon sa isang A+ na donasyon ng dugo na naglalaman ng antigen na iyon.

Walang A at B antigens sa dugo ng Bombay, kaya madalas itong nalilito sa unang grupo, ngunit wala ring H antigen dito, na maaaring maging problema, halimbawa, kapag tinutukoy ang pagiging ama - pagkatapos ng lahat, ang isang bata ay walang kahit isang antigen sa dugo na mula sa kanyang mga magulang.

Ang isang bihirang grupo ng dugo ay hindi nagbibigay ng anumang mga problema sa may-ari nito, maliban sa isang bagay - kung bigla siyang nangangailangan ng pagsasalin ng dugo, maaari mo lamang gamitin ang parehong uri ng dugo ng Bombay, at ang dugo na ito ay maaaring maisalin sa isang tao na may anumang grupo nang walang anumang kahihinatnan.

Ang unang impormasyon tungkol sa hindi pangkaraniwang bagay na ito ay lumitaw noong 1952, nang ang Indian na doktor na si Vhend, na nagsasagawa ng mga pagsusuri sa dugo sa pamilya ng mga pasyente, ay nakatanggap ng isang hindi inaasahang resulta: ang ama ay may 1 uri ng dugo, ang ina ay may II, at ang anak ay may III. Inilarawan niya ang kasong ito sa pinakamalaking medikal na journal, The Lancet. Kasunod nito, ang ilang mga doktor ay nakatagpo ng mga katulad na kaso, ngunit hindi maipaliwanag ang mga ito. At sa pagtatapos lamang ng ika-20 siglo, natagpuan ang sagot: lumabas na sa mga ganitong kaso, ang katawan ng isa sa mga magulang ay ginagaya (pekeng) isang pangkat ng dugo, habang sa katunayan mayroon itong isa pa, dalawang gene ang kasangkot sa ang pagbuo ng pangkat ng dugo: tinutukoy ng isa ang pangkat ng dugo, ang pangalawa ay nag-encode ng paggawa ng isang enzyme na nagpapahintulot sa pangkat na ito na maisakatuparan. Para sa karamihan ng mga tao, gumagana ang scheme na ito, ngunit sa mga bihirang kaso, nawawala ang pangalawang gene, at samakatuwid ay walang enzyme. Pagkatapos ay ang sumusunod na larawan ay sinusunod: ang isang tao ay may, halimbawa. III pangkat ng dugo, ngunit hindi ito maisasakatuparan, at ang pagsusuri ay nagpapakita ng II. Ang gayong magulang ay nagpapasa ng kanyang mga gene sa isang bata - samakatuwid ang "hindi maipaliwanag" na uri ng dugo ay lilitaw sa bata. Mayroong ilang mga carrier ng naturang panggagaya - mas mababa sa 1% ng populasyon ng mundo.

Ang Bombay phenomenon ay natuklasan sa India, kung saan, ayon sa mga istatistika, 0.01% ng populasyon ay may "espesyal" na dugo, sa Europa Bombay dugo ay kahit rarer - tungkol sa 0.0001% ng mga naninirahan.

At ngayon ng kaunti pang detalye:

Mayroong tatlong uri ng mga gene na responsable para sa pangkat ng dugo - A, B, at 0 (tatlong alleles).

Ang bawat tao ay may dalawang gene ng pangkat ng dugo - isa mula sa ina (A, B, o 0) at isa mula sa ama (A, B, o 0).

Posible ang 6 na kumbinasyon:

Paano ito gumagana (sa mga tuntunin ng cell biochemistry)

Sa ibabaw ng ating mga pulang selula ng dugo ay may mga carbohydrates - "H antigens", sila rin ay "0 antigens". (Sa ibabaw ng mga pulang selula ng dugo ay may mga glycoprotein na may mga katangiang antigenic. Tinatawag silang agglutinogens.)

Ang Gene A ay nag-e-encode ng isang enzyme na nagko-convert ng bahagi ng H antigens sa A antigens. (Ang Gene A ay nag-encode ng isang partikular na glycosyltransferase na nakakabit sa N-acetyl-D-galactosamine residue sa agglutinogen, na nagreresulta sa agglutinogen A).

Ang Gene B ay nag-e-encode ng isang enzyme na nagpapalit ng bahagi ng H antigens sa B antigens. (Ang Gene B ay nag-encode ng isang partikular na glycosyltransferase na nakakabit ng isang D-galactose residue sa agglutinogen, na nagreresulta sa agglutinogen B).

Ang Gene 0 ay hindi nagko-code para sa anumang enzyme.

Depende sa genotype, ang mga halamang karbohidrat sa ibabaw ng mga erythrocytes ay magiging ganito:

Halimbawa, tinatawid namin ang mga magulang na may 1 at 4 na grupo at tinitingnan kung bakit hindi sila maaaring magkaroon ng anak na may 1 grupo.

(Dahil ang isang bata na may uri 1 (00) ay dapat makatanggap ng 0 mula sa bawat magulang, ngunit ang isang magulang na may uri 4 (AB) ay walang 0.)

Bombay Phenomenon

Nangyayari kapag ang isang tao ay hindi bumubuo ng "initial" H antigen sa mga erythrocytes. Sa kasong ito, ang tao ay hindi magkakaroon ng alinman sa A antigens o B antigens, kahit na ang mga kinakailangang enzyme ay naroroon. Buweno, darating ang mahusay at makapangyarihang mga enzyme para gawing A ang H ... oops! pero walang magtransform, asha no!

Ang orihinal na H antigen ay naka-encode ng isang gene, na hindi nakakagulat na itinalagang H.
H - gene encoding antigen H
h - recessive gene, ang antigen H ay hindi nabuo

Halimbawa: ang isang taong may AA genotype ay dapat may 2 pangkat ng dugo. Ngunit kung siya ay AAhh, kung gayon ang kanyang uri ng dugo ay mauna, dahil wala nang magagawang antigen A.

Ang mutation na ito ay unang natuklasan sa Bombay, kaya ang pangalan. Sa India, ito ay nangyayari sa isang tao sa 10,000, sa Taiwan - sa isa sa 8,000. Sa Europa, ang hh ay napakabihirang - sa isang tao sa dalawang daang libo (0.0005%).

Isang halimbawa ng kung paano gumagana ang Bombay Phenomenon #1: kung ang isang magulang ay may unang uri ng dugo at ang isa ay may pangalawa, kung gayon ang bata ay hindi maaaring magkaroon ng ikaapat na grupo, dahil alinman sa magulang ay walang B gene na kinakailangan para sa ika-4 na grupo.

At ngayon ang Bombay phenomenon:

Ang lansihin ay ang unang magulang, sa kabila ng kanilang mga BB genes, ay walang B antigens, dahil walang magagawa ang mga ito. Samakatuwid, sa kabila ng genetic na ikatlong grupo, mula sa punto ng view ng pagsasalin ng dugo, mayroon siyang unang grupo.

Isang halimbawa ng Bombay Phenomenon sa trabaho #2. Kung ang parehong mga magulang ay may pangkat 4, hindi sila maaaring magkaroon ng anak ng pangkat 1.

At ngayon ang Bombay Phenomenon

Tulad ng makikita mo, sa Bombay phenomenon, ang mga magulang na may pangkat 4 ay maaari pa ring makakuha ng isang bata na may unang grupo.

Cis posisyon A at B

Sa isang taong may type 4 na dugo, maaaring magkaroon ng error (chromosomal mutation) habang tumatawid, kapag ang parehong genes A at B ay nasa isang chromosome, at walang nasa kabilang chromosome. Alinsunod dito, ang mga gametes ng naturang AB ay magiging kakaiba: sa isa ay magkakaroon ng AB, at sa isa pa - wala.

Siyempre, ang mga chromosome na naglalaman ng AB, at ang mga chromosome na wala sa lahat, ay kukunin ng natural na seleksyon, dahil halos hindi sila mag-conjugate sa normal, wild-type na chromosome. Bilang karagdagan, sa mga bata ng AAV at ABB, ang isang imbalance ng gene (paglabag sa posibilidad na mabuhay, pagkamatay ng embryo) ay maaaring maobserbahan. Ang posibilidad na makatagpo ng cis-AB mutation ay tinatayang humigit-kumulang 0.001% (0.012% ng cis-AB na nauugnay sa lahat ng AB).

Isang halimbawa ng cis-AB. Kung ang isang magulang ay may ika-4 na pangkat, at ang isa ay ang una, kung gayon hindi sila maaaring magkaroon ng mga anak ng alinman sa ika-1 o ika-4 na grupo.

At ngayon ang mutation:

Siyempre, mas mababa ang posibilidad na magkaroon ng kulay abo ang mga bata - 0.001%, gaya ng napagkasunduan, at ang natitirang 99.999% ay nasa pangkat 2 at 3. Ngunit gayon pa man, ang mga bahaging ito ng isang porsyento ay “dapat isaalang-alang sa genetic counseling at forensic examination.”

Sa gamot, apat na pangkat ng dugo ang inilarawan nang detalyado. Ang lahat ng mga ito ay naiiba sa lokasyon ng mga agglutinin sa ibabaw ng mga erythrocytes. Ang ari-arian na ito ay genetically naka-encode sa tulong ng mga protina A, B at H. Ang Bombay syndrome ay napakabihirang naitala sa mga tao. Ang anomalyang ito ay nailalarawan sa pagkakaroon ng ikalimang pangkat ng dugo. Sa mga pasyente na may kababalaghan, walang mga protina na tinutukoy sa pamantayan. Ang tampok ay nabuo sa yugto ng intrauterine development, iyon ay, mayroon itong genetic na kalikasan. Ang katangiang ito ng pangunahing likido ng katawan ay bihira at hindi lalampas sa isang kaso sa sampung milyon.

5 uri ng dugo o ang kasaysayan ng Bombay phenomenon

Ang tampok na ito ay natuklasan at inilarawan hindi pa matagal na ang nakalipas, noong 1952. Ang mga unang kaso ng kawalan ng antigens A, B at H sa mga tao ay nakarehistro sa India. Narito na ang porsyento ng populasyon na may anomalya ay ang pinakamataas at 1 kaso sa 7600. Ang pagkatuklas ng Bombay syndrome, iyon ay, isang bihirang uri ng dugo, ay naganap bilang resulta ng pag-aaral ng mga sample ng likido gamit ang mass spectrometry. Ang mga pagsusuri ay ginawa dahil sa epidemya sa bansa ng naturang sakit tulad ng malaria. Ang pangalan ng depekto ay bilang karangalan sa lungsod ng India.

Mga teorya ng dugo ng Bombay

Marahil, ang anomalya ay nabuo laban sa background ng madalas na magkakaugnay na pag-aasawa. Karaniwan ang mga ito sa India dahil sa mga kaugaliang panlipunan. Ang incest ay hindi lamang humantong sa pagtaas ng paglaganap ng mga genetic na sakit, ngunit sa paglitaw ng Bombay syndrome. Ang tampok na ito ay kasalukuyang matatagpuan sa 0.0001% lamang ng populasyon ng mundo. Ang isang bihirang katangian ng pangunahing likido sa katawan ng tao ay maaaring manatiling hindi nakikilala dahil sa di-kasakdalan ng mga modernong pamamaraan ng diagnostic.

Mekanismo ng pag-unlad

Sa kabuuan, apat na pangkat ng dugo ang inilarawan nang detalyado sa gamot. Ang paghahati na ito ay batay sa lokasyon ng mga agglutinin sa ibabaw ng mga erythrocytes. Sa panlabas, ang mga katangiang ito ay hindi lilitaw sa anumang paraan. Gayunpaman, kailangan nilang malaman upang maisagawa ang pagsasalin ng dugo mula sa isang tao patungo sa isa pa. Kung hindi magkatugma ang mga grupo, maaaring mangyari ang mga reaksyon na maaaring humantong sa pagkamatay ng pasyente.

Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay ganap na tinutukoy ng chromosome set ng mga magulang, iyon ay, mayroon itong namamana na karakter. Ang pagtula ay nangyayari sa yugto ng pag-unlad ng intrauterine. Halimbawa, kung ang ama ay may unang uri ng dugo, at ang ina ay may pang-apat, kung gayon ang bata ay magkakaroon ng pangalawa o pangatlo. Ang katangiang ito ay dahil sa mga kumbinasyon ng antigens A, B at H. Bombay syndrome ay nangyayari laban sa background ng recessive epistasis - isang non-allelic na pakikipag-ugnayan. Ito ang nagiging sanhi ng kawalan ng mga protina ng dugo.

Mga tampok ng buhay at mga problema sa paternity

Ang pagkakaroon ng anomalyang ito ay hindi nakakaapekto sa kalusugan ng tao sa anumang paraan. Maaaring hindi alam ng isang bata o matanda ang pagkakaroon ng kakaibang katangian ng katawan. Ang mga paghihirap ay lumitaw lamang kung ang pasyente ay nangangailangan ng pagsasalin ng dugo. Ang ganitong mga tao ay mga unibersal na donor. Nangangahulugan ito na ang kanilang likido ay angkop sa lahat. Gayunpaman, kapag tinutukoy ang Bombay syndrome, kakailanganin ng pasyente ang parehong natatanging grupo. Kung hindi, haharapin ng pasyente ang hindi pagkakatugma, na mangangahulugan ng banta sa buhay at kalusugan.

Ang isa pang problema ay ang pagkumpirma ng pagiging ama. Ang pamamaraan sa mga taong may ganitong uri ng dugo ay mahirap. Ang pagpapasiya ng mga ugnayan ng pamilya ay batay sa pagtuklas ng mga nauugnay na protina na hindi nakita kapag ang pasyente ay may Bombay syndrome. Samakatuwid, sa mga nagdududa na sitwasyon, kakailanganin ang mas mahirap na mga pagsusuri sa genetic.

Sa modernong gamot, walang mga pathology na nauugnay sa isang bihirang pangkat ng dugo ang inilarawan. Marahil ang tampok na ito ay sanhi ng mababang pagkalat ng Bombay syndrome. Ipinapalagay na maraming mga pasyente na may hindi pangkaraniwang bagay ay hindi alam ang presensya nito. Gayunpaman, ang isang kaso ng pagpapakita ng isang bihirang hemolytic disease sa isang bagong panganak na sanggol na ang ina ay may ikalimang pangkat ng dugo ay inilarawan. Ang diagnosis ay nakumpirma sa batayan ng mga resulta ng screening ng mga antibodies, ang pag-aaral ng mga lectin at ang pagpapasiya ng lokasyon ng mga agglutinin sa ibabaw ng mga erythrocytes ng ina at anak.

Ang patolohiya na nasuri sa isang pasyente ay sinamahan ng mga proseso na nagbabanta sa buhay. Ang mga tampok na ito ay nauugnay sa hindi pagkakatugma ng dugo ng magulang at fetus. Kasabay nito, dalawang pasyente ang dumaranas ng sakit nang sabay-sabay. Sa inilarawan na kaso, ang hematocrit ng ina ay 11% lamang, na hindi pinapayagan na maging donor para sa bata.

Ang isang malaking problema sa mga ganitong kaso ay ang kakulangan ng ganitong bihirang uri ng physiological fluid sa mga bangko ng dugo. Pangunahin ito dahil sa mababang pagkalat ng Bombay syndrome. Ang kahirapan din ay ang katotohanan na maaaring hindi alam ng mga pasyente ang mga tampok. Kasabay nito, ayon sa magagamit na data, maraming tao sa ikalimang grupo ang kusang sumang-ayon na maging mga donor, dahil napagtanto nila ang kahalagahan ng paglikha ng isang blood bank. Sa kaso ng hemolytic disease ng bagong panganak laban sa background ng diagnosis sa ina ng Bombay syndrome, ang mga kaso kung saan ay bihira, mayroon ding posibilidad ng konserbatibong paggamot nang walang paggamit ng pagsasalin ng dugo. Ang pagiging epektibo ng naturang therapy ay nakasalalay sa kalubhaan ng mga pagbabago sa pathological sa katawan ng ina at anak.

Ang Kahalagahan ng Natatanging Dugo

Ang anomalya ay itinuturing na hindi gaanong naiintindihan. Samakatuwid, masyadong maaga upang pag-usapan ang epekto ng tampok sa kalusugan ng populasyon at gamot ng planeta. Hindi mapag-aalinlanganan na ang paglitaw ng Bombay syndrome ay nagpapalubha sa mahirap na pamamaraan ng pagsasalin ng dugo. Ang pagkakaroon ng ika-5 pangkat ng dugo sa isang tao ay nanganganib sa buhay at kalusugan kapag kinakailangan ang pagsasalin ng dugo. Kasabay nito, ang isang bilang ng mga siyentipiko ay may hilig na maniwala na ang naturang ebolusyonaryong kaganapan ay maaaring magkaroon ng isang kapaki-pakinabang na epekto sa hinaharap, dahil ang gayong istraktura ng biological fluid ay itinuturing na perpekto kumpara sa iba pang mga karaniwang pagpipilian.

Alam natin mula sa paaralan na mayroong apat na pangunahing uri ng dugo. Ang unang tatlo ay karaniwan, habang ang ikaapat ay bihira. Ang pag-uuri ng mga grupo ay nangyayari ayon sa nilalaman ng mga agglutinogens sa dugo, na bumubuo ng mga antibodies. Gayunpaman, kakaunti ang nakakaalam na mayroong ikalimang grupo, na tinatawag na "Bombay Phenomenon".

Upang maunawaan kung ano ang nakataya, dapat mong tandaan ang nilalaman ng mga antigen sa dugo. Kaya, ang pangalawang pangkat ay naglalaman ng antigen A, ang pangatlo - B, ang ikaapat ay naglalaman ng mga antigens A at B, at sa unang pangkat ang mga elementong ito ay wala, ngunit naglalaman ito ng antigen H - ito ay isang sangkap na nakikibahagi sa pagtatayo ng iba pang antigens. Sa ikalimang pangkat ay walang A, o B, o H.

Mana

Tinutukoy ng uri ng dugo ang pagmamana. Kung ang mga magulang ay may ikatlo at pangalawang grupo, kung gayon ang kanilang mga anak ay maaaring ipanganak na kasama ang alinman sa apat na grupo, kung ang mga magulang ang may unang grupo, kung gayon ang mga bata ay magkakaroon lamang ng dugo ng unang grupo. Gayunpaman, may mga pagkakataon na ang mga magulang ay nagsilang ng mga bata na may hindi pangkaraniwang, ikalimang grupo o Bombay phenomenon. Walang A at B antigens sa dugong ito, kaya naman madalas itong nalilito sa unang grupo. Ngunit sa dugo ng Bombay ay walang H antigen na nakapaloob sa unang grupo. Kung ang isang bata ay may Bombay phenomenon, hindi posible na tumpak na matukoy ang pagiging ama, dahil walang isang antigen sa dugo na mayroon ang kanyang mga magulang.

Kasaysayan ng pagtuklas

Ang pagtuklas ng isang hindi pangkaraniwang pangkat ng dugo ay ginawa noong 1952, sa India, sa rehiyon ng Bombay. Sa panahon ng malaria, isinagawa ang mass blood tests. Sa panahon ng mga pagsusuri, ilang tao ang natukoy na ang dugo ay hindi kabilang sa alinman sa apat na kilalang grupo, dahil wala itong mga antigens. Ang mga kasong ito ay nakilala bilang "Bombay Phenomenon". Nang maglaon, nagsimulang lumitaw ang impormasyon tungkol sa gayong dugo sa buong mundo, at sa mundo para sa bawat 250,000 katao, ang isa ay may ikalimang grupo. Sa India, ang bilang na ito ay mas mataas - isa sa bawat 7,600 katao.

Ayon sa mga siyentipiko, ang paglitaw ng isang bagong grupo sa India ay dahil sa ang katunayan na ang malapit na magkakaugnay na kasal ay pinapayagan sa bansang ito. Ayon sa mga batas ng India, ang pagpapatuloy ng pamilya sa loob ng caste ay nagpapahintulot sa iyo na mag-save ng isang posisyon sa lipunan at kayamanan ng pamilya.

Anong susunod

Matapos ang pagtuklas ng Bombay phenomenon, ang mga siyentipiko sa Unibersidad ng Vermont ay gumawa ng isang pahayag na mayroong iba pang mga bihirang uri ng dugo. Ang pinakabagong mga natuklasan ay pinangalanang Langereis at Junior. Ang mga species na ito ay naglalaman ng dati nang ganap na hindi kilalang mga protina na responsable para sa uri ng dugo.

Ang kakaiba ng 5th group

Ang pinakakaraniwan at pinakaluma ay ang unang pangkat. Nagmula ito sa panahon ng Neanderthals - ito ay higit sa 40 libong taong gulang. Halos kalahati ng populasyon ng mundo ang may unang uri ng dugo.

Ang pangalawang grupo ay lumitaw mga 15 libong taon na ang nakalilipas. Hindi rin ito itinuturing na bihira, ngunit ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, mga 35% ng mga tao ang mga carrier nito. Kadalasan, ang pangalawang grupo ay matatagpuan sa Japan, Kanlurang Europa.

Ang ikatlong grupo ay hindi gaanong karaniwan. Ang mga carrier nito ay humigit-kumulang 15% ng populasyon. Karamihan sa mga taong may ganitong grupo ay matatagpuan sa Silangang Europa.

Hanggang kamakailan, ang ikaapat na grupo ay itinuturing na pinakabago. Humigit-kumulang limang libong taon na ang lumipas mula nang lumitaw ito. Ito ay nangyayari sa 5% ng populasyon ng mundo.

Ang Bombay Phenomenon (blood type V) ay itinuturing na pinakabago, na natuklasan ilang dekada na ang nakalipas. Mayroon lamang 0.001% ng mga tao sa buong planeta na may ganitong grupo.

Ang pagbuo ng phenomenon

Ang pag-uuri ng mga pangkat ng dugo ay batay sa nilalaman ng mga antigens. Ang impormasyong ito ay ginagamit sa pagsasalin ng dugo. Ito ay pinaniniwalaan na ang antigen H na nilalaman sa unang grupo ay ang "progenitor" ng lahat ng umiiral na mga grupo, dahil ito ay isang uri ng materyal na gusali kung saan lumitaw ang mga antigens A at B.

Ang pagtula ng kemikal na komposisyon ng dugo ay nangyayari kahit na sa utero at depende sa mga grupo ng dugo ng mga magulang. At dito, masasabi ng mga geneticist kung anong posibleng mga grupo ang maaaring ipanganak ng isang sanggol na may mga simpleng kalkulasyon. Minsan, gayunpaman, ang mga paglihis mula sa karaniwang pamantayan ay nangyayari, at pagkatapos ay ipinanganak ang mga bata na nagpapakita ng recessive epistasis (ang Bombay phenomenon). Walang antigens A, B, H sa kanilang dugo. Ito ang kakaiba ng ikalimang pangkat ng dugo.

Mga taong may ikalimang pangkat

Ang mga taong ito ay nabubuhay tulad ng milyun-milyong iba, kasama ng ibang mga grupo. Kahit na mayroon silang ilang mga paghihirap:

1. Mahirap maghanap ng donor. Kung kinakailangan na gumawa ng pagsasalin ng dugo, ang ikalimang grupo lamang ang maaaring gamitin. Gayunpaman, ang dugo ng Bombay ay maaaring gamitin para sa lahat ng mga grupo nang walang pagbubukod, at walang mga kahihinatnan.
2. Hindi maitatag ang pagiging ama. Kung kailangan mong gumawa ng pagsusuri sa DNA para sa pagiging ama, hindi ito magbibigay ng anumang mga resulta, dahil ang bata ay hindi magkakaroon ng mga antigen na mayroon ang kanyang mga magulang.

Sa USA mayroong isang pamilya kung saan ipinanganak ang dalawang bata na may Bombay phenomenon, at kahit na may uri ng A-H. Ang gayong dugo ay nakita minsan sa Czech Republic noong 1961. Walang mga donor para sa mga bata sa mundo, at ang pagsasalin ng ibang mga grupo ay nakamamatay para sa kanila. Dahil sa tampok na ito, ang panganay na anak ay naging isang donor para sa kanyang sarili, at ang kanyang kapatid na babae ay naghihintay para sa parehong.

Biochemistry

Karaniwang tinatanggap na mayroong tatlong uri ng mga gene na responsable para sa mga uri ng dugo: A, B at 0. Ang bawat tao ay may dalawang gene - ang isa ay tumatanggap mula sa ina, at ang pangalawa mula sa ama. Batay dito, mayroong anim na pagkakaiba-iba ng gene na tumutukoy sa uri ng dugo:

1. Ang unang pangkat ay nailalarawan sa pagkakaroon ng 00 mga gene.
2. Para sa pangalawang pangkat - AA at A0.
3. Ang pangatlo ay naglalaman ng mga antigens 0B at BB.
4. Sa ikaapat - AB.

Ang mga karbohidrat ay matatagpuan sa ibabaw ng mga pulang selula ng dugo, sila rin ay mga antigen 0 o antigens H. Sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga enzyme, ang coding ng antigen H sa A ay nangyayari. Ang parehong bagay ay nangyayari kapag ang coding ng antigen H sa B Ang Gene 0 ay hindi gumagawa ng anumang pag-encode ng enzyme. Kapag walang synthesis ng agglutinogens sa ibabaw ng mga erythrocytes, ibig sabihin, walang paunang H antigen sa ibabaw, kung gayon ang dugong ito ay itinuturing na Bombay. Ang kakaiba nito ay na sa kawalan ng H antigen, o "source code", walang anuman upang maging iba pang mga antigens. Sa iba pang mga kaso, ang iba't ibang mga antigen ay matatagpuan sa ibabaw ng mga erythrocytes: ang unang grupo ay nailalarawan sa kawalan ng mga antigen, ngunit ang pagkakaroon ng H, para sa pangalawa - A, para sa pangatlo - B, para sa ikaapat - AB. Ang mga taong may ikalimang grupo ay walang anumang mga gene sa ibabaw ng mga erythrocytes, at wala silang H, na responsable para sa pag-coding, kahit na may mga enzyme na nag-encode, imposibleng gawing ibang gene ang H, dahil walang H source.

Ang orihinal na H antigen ay na-encode ng isang gene na tinatawag na H. Mukhang ganito: Ang H ay ang gene na nag-e-encode sa H antigen, ang h ay isang recessive na gene kung saan ang H antigen ay hindi nabuo. Bilang resulta, kapag nagsasagawa ng genetic analysis ng posibleng pamana ng mga grupo ng dugo sa mga magulang, maaaring ipanganak ang mga bata na may ibang grupo. Halimbawa, ang mga magulang na may ikaapat na grupo ay hindi maaaring magkaroon ng mga anak sa unang grupo, ngunit kung ang isa sa mga magulang ay may Bombay phenomenon, maaari silang magkaroon ng mga anak sa anumang grupo, kahit na sa una.

Konklusyon

Sa paglipas ng maraming milyong taon, nagaganap ang ebolusyon, at hindi lamang sa ating planeta. Lahat ng nabubuhay na nilalang ay nagbabago. Ang ebolusyon ay hindi rin nag-iwan ng dugo. Ang likidong ito ay hindi lamang nagpapahintulot sa atin na mabuhay, ngunit pinoprotektahan din laban sa mga negatibong epekto ng kapaligiran, mga virus at mga impeksyon, pag-neutralize sa kanila at pinipigilan ang mga ito mula sa pagtagos sa mga mahahalagang sistema at organo. Ang mga katulad na pagtuklas na ginawa ilang dekada na ang nakalilipas ng mga siyentipiko sa anyo ng Bombay phenomenon, pati na rin ang iba pang uri ng mga uri ng dugo, ay nananatiling isang misteryo. At hindi alam kung gaano karaming mga lihim na hindi pa nabubunyag ng mga siyentipiko ang itinatago sa dugo ng mga tao sa buong mundo. Siguro pagkaraan ng ilang sandali ay malalaman ang tungkol sa isa pang kahanga-hangang pagtuklas ng isang bagong grupo na magiging napakabago, kakaiba, at ang mga taong kasama nito ay magkakaroon ng hindi kapani-paniwalang mga kakayahan.