Ano ang mga genetic na sakit sa mga tao: isang listahan ng mga bihirang namamana na sakit, paggamot, pagsusuri, sanhi, pag-iwas. Mga namamana na sakit Ang pinakakaraniwang namamana na sakit

Ang mga namamana na sakit ay ang mga sakit na naililipat sa pamamagitan ng mga selula ng mikrobyo mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Sa kabuuan, mayroong higit sa anim na libong sakit ng ganitong uri. Mahigit isang libo sa kanila ngayon ang makikilala bago pa man ipanganak ang isang bata. Gayundin, ang mga sakit na ito ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa pagtatapos ng ikalawang dekada ng buhay, at kahit na pagkatapos ng 40 taon. Ang mga mutasyon sa mga gene o chromosome ang pangunahing sanhi ng mga namamana na sakit.

Pag-uuri ng mga namamana na sakit

Ang mga namamana na sakit ay nahahati sa dalawang grupo:

Nag-iisang sanhi o monofaktorial. Ito ay mga sakit na nauugnay sa mga mutasyon sa mga chromosome o gene.
Multicausal o multifactorial. Ito ay mga sakit na lumilitaw bilang isang resulta ng mga pagbabago sa iba't ibang mga gene at dahil sa impluwensya ng maraming mga kadahilanan sa kapaligiran.

Para sa paglitaw ng isang katulad na sakit sa isa sa mga miyembro ng pamilya, ang taong ito ay dapat na may katulad o parehong kumbinasyon ng mga gene na mayroon na siya. Kaya naman ang mga namamana na sakit ay nauugnay sa pagkakaroon ng mga karaniwang gene sa mga kamag-anak na may iba't ibang antas ng pagkakamag-anak.

At ang bahagi ng mga karaniwang nauugnay na gene

Dahil ang bawat first-degree na kamag-anak ng pasyente ay may 50% ng kanyang mga gene, samakatuwid, ang mga taong ito ay maaaring magkaroon ng magkaparehong kumbinasyon ng mga gene na nag-uudyok sa hitsura ng sakit na ito. Ang mga kamag-anak ng ikatlo at ikalawang antas ng pagkakamag-anak ay medyo mas malamang na magkaroon ng parehong hanay ng mga gene sa pasyente.

Mga namamana na sakit - mga uri

Ang isang namamana na sakit ay maaaring magkaroon ng higit sa isang uri. Makilala:

Kadalasan, kapag ang isang cell ay nahati, nangyayari na ang mga indibidwal na pares ng mga chromosome ay nananatiling magkasama. Bilang resulta, ang bilang ng mga chromosome sa isang bagong cell ay mas malaki kaysa sa iba. Ang katotohanang ito ay humahantong sa mga sakit na ito ay nangyayari sa 1 sa 180 bagong panganak. Ang mga batang ito ay may maraming congenital malformations, at iba pa.
Ang mga karamdaman sa autosome ay humahantong sa marami at malubhang karamdaman.
Ang mga monogenic na sakit ay nagsasangkot ng mga mutasyon sa isang gene. Ang mga sakit na ito ay namamana ayon sa batas ni Mendel.
Mga namamana na metabolic na sakit. Halos lahat ng patolohiya ng gene ay nauugnay sa namamana na mga sakit na metabolic. Kapag ang isang mutation ay nangyayari sa proseso ng operon na istraktura, isang protina na may isang hindi regular na istraktura ay synthesize. Bilang isang resulta, ang mga pathological metabolic na produkto ay naipon, na lubhang nakakapinsala sa utak.

May iba pang namamana na sakit. Bago magpatuloy sa kanilang paggamot, kinakailangan na sumailalim sa isang kumpletong pagsusuri. Inirerekomenda ng mga doktor na maging lubhang matulungin sa lahat ng mga umaasam na ina kung saan ang pamilya ay may mga pasyente na may ganitong diagnosis. Ito ay dahil ang mga buntis na kababaihan ay dapat na nasa ilalim ng espesyal na pangangasiwa. Sa kasong ito lamang, ang antas ng pagpapakita ng sakit na ito sa sanggol ay maaaring mabawasan. Ang pangunahing bagay na dapat tandaan ay ang anumang namamana na sakit, na may interbensyong medikal sa isang tiyak na tamang yugto ng panahon, ay maaaring magpatuloy nang mas madali.

Mga namamana na sakit Ang isa sa mga misteryo ay nananatiling hitsura ng mga namamana na sakit na dulot ng chromosomal at gene mutations.

Bilang isang patakaran, ang isang bata ay apektado ng isang namamana na sakit kapag isa o pareho sa mga magulang ang mga carrier ng may sira na gene. Hindi gaanong karaniwan, ito ay nangyayari bilang isang resulta ng isang pagbabago sa kanyang sariling gene code sa ilalim ng impluwensya ng panloob (sa katawan o cell) o panlabas na mga kondisyon sa oras ng paglilihi. Kung ang mga hinaharap na magulang o isa sa kanila sa pamilya ay may mga kaso ng naturang mga karamdaman, pagkatapos bago magkaroon ng isang sanggol, dapat silang kumunsulta sa isang geneticist upang masuri ang panganib ng pagkakaroon ng mga may sakit na anak.

Mga uri ng namamana na sakit

Kabilang sa mga namamana na sakit ay karaniwang nakikilala:

. Mga sakit sa Chromosomal na nagmumula sa mga pagbabago sa istraktura at bilang ng mga chromosome (sa partikular, Down syndrome). Ang mga ito ay isang karaniwang sanhi ng pagkakuha, dahil. ang isang fetus na may ganoong matinding paglabag ay hindi maaaring bumuo ng normal. Sa mga bagong silang na sanggol, may iba't ibang antas ng pinsala sa nervous system at sa buong organismo, isang lag sa pisikal at mental na pag-unlad.

. Mga sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder, na bumubuo ng isang makabuluhang bahagi ng lahat ng namamana na mga pathology. Kabilang dito ang mga sakit na lumitaw dahil sa isang paglabag sa metabolismo ng mga amino acid, taba metabolismo (leads, sa partikular, sa kapansanan sa aktibidad ng utak), carbohydrate metabolismo, at iba pa. Marami sa kanila ay maaari lamang gamutin sa isang mahigpit na diyeta.

. Mga karamdaman sa immune humantong sa pagbaba sa produksyon ng mga immunoglobulin - mga espesyal na protina na nagbibigay ng immune defense ng katawan. Ang mga pasyente ay mas malamang na magkaroon ng sepsis, mga malalang sakit, mas madaling kapitan ng mga pag-atake ng iba't ibang mga impeksiyon.

. Mga sakit, nakakaapekto sa endocrine system mga. nakakagambala sa proseso ng pagtatago ng ilang mga hormone, na nakakasagabal sa normal na metabolismo, paggana at pag-unlad ng mga organo.

Pagsusuri ng bagong panganak

Mayroong daan-daang mga namamana na sakit, at sa karamihan sa mga ito ay kinakailangan upang simulan ang pakikipaglaban sa lalong madaling panahon, mas mabuti mula sa kapanganakan. Ngayon, sa maraming bansa, ang mga bagong panganak na sanggol ay sinusuri para sa pagkakaroon ng mga naturang sakit - ito ay tinatawag na newborn screening. Ngunit hindi lahat ng karamdaman ay kasama sa programa.

Ang mga pamantayan para sa pagsasama ng isang sakit sa screening ay tinukoy ng WHO:

Medyo karaniwan (hindi bababa sa teritoryo ng isang partikular na bansa);

May malubhang kahihinatnan na maaaring iwasan kung ang paggamot ay sinimulan kaagad;

Walang binibigkas na mga sintomas sa mga unang araw, o kahit na buwan pagkatapos ng kapanganakan;

May mabisang paraan ng paggamot;

Ang mass diagnostics ay kapaki-pakinabang sa ekonomiya para sa pangangalagang pangkalusugan ng bansa.

Ang dugo para sa pagsusuri ay kinuha mula sa takong ng lahat ng mga sanggol sa unang linggo ng buhay. Inilapat ito sa isang espesyal na form na may mga reagents at ipinadala sa laboratoryo. Sa pagtanggap ng isang positibong reaksyon, ang sanggol ay kailangang sumailalim muli sa pamamaraan upang kumpirmahin o pabulaanan ang diagnosis.

Newborn screening sa Russia

Sa Russia, mula noong 2006, ang lahat ng mga bagong silang ay nasubok para sa limang sakit.

Cystic fibrosis. Nakakaapekto ito sa mga glandula ng panlabas na pagtatago. Ang uhog at lihim na itinago ng mga ito ay nagiging mas makapal at mas malapot, na humahantong sa malubhang malfunctions sa respiratory at gastrointestinal tract, hanggang sa pagkamatay ng mga pasyente. Sa buong buhay, ang mamahaling paggamot ay kinakailangan, at ang mas maagang pagsisimula nito, mas madaling magpatuloy ang sakit.

congenital hypothyroidism. Ito ay humahantong sa isang paglabag sa produksyon ng mga thyroid hormone, na nagiging sanhi ng malubhang pagkaantala sa pisikal na pag-unlad at pag-unlad ng nervous system sa mga bata. Ang sakit ay maaaring ganap na itigil kung sisimulan mong uminom ng mga hormonal na gamot kaagad pagkatapos ng pagtuklas nito.

Phenylketonuria. Ito ay nagpapakita ng sarili sa hindi sapat na aktibidad ng enzyme na sumisira sa amino acid na phenylalanine, na matatagpuan sa mga pagkaing protina. Ang mga nabubulok na produkto ng amino acid ay nananatili sa dugo, naipon doon at nagiging sanhi ng pinsala sa utak, mental retardation, at mga seizure. Dapat sundin ng mga pasyente ang isang mahigpit na diyeta para sa buhay, halos ganap na hindi kasama ang mga pagkaing protina.

Andrenogenital syndrome. Ito ay isang buong pangkat ng mga sakit na nauugnay sa isang paglabag sa paggawa ng mga hormone ng mga adrenal glandula. Ang gawain ng mga bato at ang cardiovascular system ay nagambala, ang pag-unlad ng mga genital organ ay inhibited. Ang sitwasyon ay maaaring itama lamang sa pamamagitan ng napapanahon at patuloy na paggamit ng mga nawawalang hormone.

Galactosemia. Nangyayari ito dahil sa kakulangan ng isang enzyme na nagpapalit ng galactose na nilalaman ng asukal sa gatas sa glucose. Ang labis na galactose ay nakakapinsala sa atay, visual organs, mental at pisikal na pag-unlad sa pangkalahatan. Mula sa diyeta ng pasyente, kinakailangan na ganap na ibukod ang lahat ng mga produkto ng pagawaan ng gatas.

Hindi na kailangang matakot sa screening na isinasagawa sa maternity hospital - ito ay ganap na ligtas. Ngunit kung ang iyong sanggol ay lumabas na isa lamang sa ilang libo na hindi pinalad na isinilang na may alinman sa mga sakit na ito, Ang napapanahong paggamot ay makakatulong upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. o kahit na ganap na alisin ang mga kahihinatnan.

Ang mga sakit na genetic ay mga sakit na nangyayari sa mga tao dahil sa mga mutasyon ng chromosomal at mga depekto sa mga gene, iyon ay, sa namamana na cellular apparatus. Ang pinsala sa genetic apparatus ay humahantong sa malubha at iba't ibang mga problema - pagkawala ng pandinig, kapansanan sa paningin, pagkaantala sa pag-unlad ng psycho-physical, kawalan ng katabaan at marami pang ibang sakit.

Ang konsepto ng chromosome

Ang bawat cell ng katawan ay may cell nucleus, ang pangunahing bahagi nito ay mga chromosome. Ang isang set ng 46 chromosome ay isang karyotype. 22 pares ng chromosome ay autosome, at ang huling 23 pares ay sex chromosomes. Ito ang mga sex chromosome na pinagkaiba ng mga lalaki at babae sa isa't isa.

Alam ng lahat na sa mga kababaihan ang komposisyon ng mga kromosom ay XX, at sa mga lalaki - XY. Kapag lumitaw ang isang bagong buhay, ang ina ay pumasa sa X chromosome, at ang ama alinman sa X o Y. Ito ay kasama ng mga chromosome na ito, o sa halip sa kanilang patolohiya, na ang mga genetic na sakit ay nauugnay.

Maaaring mag-mutate ang gene. Kung ito ay recessive, kung gayon ang mutation ay maaaring maipasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon nang hindi nagpapakita sa anumang paraan. Kung nangingibabaw ang mutation, tiyak na magpapakita ito, kaya ipinapayong protektahan ang iyong pamilya sa pamamagitan ng pag-aaral tungkol sa potensyal na problema sa oras.

Ang mga genetic na sakit ay isang problema ng modernong mundo.

Ang namamana na patolohiya bawat taon ay lumalabas nang higit pa at higit pa. Higit sa 6,000 mga pangalan ng mga genetic na sakit ay kilala na, sila ay nauugnay sa parehong dami at husay na mga pagbabago sa genetic na materyal. Ayon sa World Health Organization, humigit-kumulang 6% ng mga bata ang dumaranas ng mga namamana na sakit.

Ang pinaka-hindi kasiya-siyang bagay ay ang mga genetic na sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili lamang pagkatapos ng ilang taon. Ang mga magulang ay nagagalak sa isang malusog na sanggol, hindi naghihinala na ang mga bata ay may sakit. Kaya, halimbawa, ang ilang mga namamana na sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa edad na ang pasyente mismo ay may mga anak. At kalahati ng mga batang ito ay maaaring mapapahamak kung ang magulang ay nagdadala ng nangingibabaw na pathological gene.

Ngunit kung minsan sapat na upang malaman na ang katawan ng bata ay hindi nakakakuha ng isang tiyak na elemento. Kung ang mga magulang ay binigyan ng babala tungkol dito sa oras, pagkatapos ay sa hinaharap, iwasan lamang ang mga produkto na naglalaman ng sangkap na ito, maaari mong protektahan ang katawan mula sa mga pagpapakita ng isang genetic na sakit.

Samakatuwid, napakahalaga na magsagawa ng pagsusuri para sa mga genetic na sakit kapag nagpaplano ng pagbubuntis. Kung ang pagsubok ay nagpapakita ng posibilidad na maipasa ang mutated gene sa hindi pa isinisilang na bata, pagkatapos ay sa mga klinika ng Aleman maaari silang magsagawa ng pagwawasto ng gene sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi. Ang pagsusuri ay maaari ding gawin sa panahon ng pagbubuntis.

Sa Germany, maaari kang mag-alok ng mga makabagong teknolohiya ng mga pinakabagong pag-unlad ng diagnostic na maaaring pawiin ang lahat ng iyong mga pagdududa at hinala. Humigit-kumulang 1,000 genetic na sakit ang maaaring makilala bago pa man ipanganak ang isang bata.

Mga sakit sa genetiko - ano ang mga uri?

Titingnan natin ang dalawang grupo ng mga genetic na sakit (sa katunayan mayroong higit pa)

1. Mga sakit na may genetic predisposition.

Ang ganitong mga sakit ay maaaring magpakita ng kanilang sarili sa ilalim ng impluwensya ng mga panlabas na kadahilanan sa kapaligiran at lubos na nakasalalay sa indibidwal na genetic predisposition. Ang ilang mga sakit ay maaaring lumitaw sa mga matatanda, habang ang iba ay maaaring lumitaw nang hindi inaasahan at maaga. Kaya, halimbawa, ang isang malakas na suntok sa ulo ay maaaring makapukaw ng epilepsy, ang paggamit ng isang hindi natutunaw na produkto ay maaaring maging sanhi ng malubhang allergy, atbp.

2. Mga sakit na nabubuo sa pagkakaroon ng dominanteng pathological gene.

Ang mga genetic na sakit na ito ay ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Halimbawa, muscular dystrophy, hemophilia, six-fingeredness, phenylketonuria.

Mga pamilyang may mataas na panganib na magkaroon ng anak na may genetic na sakit.

Aling mga pamilya ang kailangang dumalo sa genetic counseling sa unang lugar at tukuyin ang panganib ng mga namamana na sakit sa kanilang mga supling?

1. Consanguinous marriages.

2. Infertility ng hindi kilalang etiology.

3. Edad ng mga magulang. Ito ay itinuturing na isang panganib na kadahilanan kung ang umaasam na ina ay higit sa 35 taong gulang, at ang ama ay higit sa 40 (ayon sa ilang mga mapagkukunan, higit sa 45). Sa edad, mas maraming pinsala ang lumilitaw sa mga selula ng mikrobyo, na nagpapataas ng panganib na magkaroon ng isang sanggol na may namamana na patolohiya.

4. Hereditary family disease, iyon ay, magkatulad na sakit sa dalawa o higit pang miyembro ng pamilya. May mga sakit na may malinaw na sintomas at walang duda na ito ay namamana na sakit sa mga magulang. Ngunit may mga palatandaan (microanomalies) na hindi binibigyang pansin ng mga magulang. Halimbawa, isang hindi pangkaraniwang hugis ng mga talukap ng mata at tainga, ptosis, kulay ng kape na mga spot sa balat, isang kakaibang amoy ng ihi, pawis, atbp.

5. Pinalubhang kasaysayan ng obstetric - panganganak ng patay, higit sa isang kusang pagkakuha, hindi nabuntis na pagbubuntis.

6. Ang mga magulang ay mga kinatawan ng isang maliit na grupong etniko o mga tao mula sa isang maliit na lokalidad (sa kasong ito, may mataas na posibilidad ng consanguineous marriages)

7. Ang epekto ng masamang sambahayan o propesyonal na mga kadahilanan sa isa sa mga magulang (kakulangan ng calcium, hindi sapat na nutrisyon ng protina, trabaho sa isang bahay-imprenta, atbp.)

8. Masamang ekolohikal na sitwasyon.

9. Ang paggamit ng mga gamot na may teratogenic properties sa panahon ng pagbubuntis.

10. Mga sakit, lalo na ang viral etiology (rubella, chickenpox), na dinanas ng buntis.

11. Hindi malusog na pamumuhay. Ang patuloy na stress, alkohol, paninigarilyo, droga, mahinang nutrisyon ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa mga gene, dahil ang istraktura ng mga chromosome sa ilalim ng impluwensya ng masamang kondisyon ay maaaring magbago sa buong buhay.

Mga sakit sa genetiko - ano ang mga pamamaraan para sa pagtukoy ng diagnosis?

Sa Germany, ang diagnosis ng mga genetic na sakit ay lubos na epektibo, dahil ang lahat ng kilalang high-tech na pamamaraan at ganap na lahat ng posibilidad ng modernong gamot (DNA analysis, DNA sequencing, genetic passport, atbp.) ay ginagamit upang makilala ang mga potensyal na namamana na problema. Pag-isipan natin ang pinakakaraniwan.

1. Klinikal at genealogical na pamamaraan.

Ang pamamaraang ito ay isang mahalagang kondisyon para sa pagsusuri ng husay ng isang genetic na sakit. Ano ang kasama nito? Una sa lahat, isang detalyadong survey ng pasyente. Kung may hinala ng isang namamana na sakit, kung gayon ang survey ay nag-aalala hindi lamang sa mga magulang mismo, kundi pati na rin sa lahat ng mga kamag-anak, iyon ay, kumpleto at masusing impormasyon ay nakolekta tungkol sa bawat miyembro ng pamilya. Kasunod nito, ang isang pedigree ay pinagsama-sama na nagpapahiwatig ng lahat ng mga palatandaan at sakit. Ang pamamaraang ito ay nagtatapos sa isang genetic analysis, batay sa kung saan ang tamang pagsusuri ay ginawa at ang pinakamainam na therapy ay napili.

2. Cytogenetic na pamamaraan.

Dahil sa pamamaraang ito, natutukoy ang mga sakit na lumitaw dahil sa mga problema sa mga chromosome ng isang cell. Sinusuri ng cytogenetic method ang panloob na istraktura at pag-aayos ng mga chromosome. Ito ay isang napaka-simpleng pamamaraan - ang isang pag-scrape ay kinuha mula sa mauhog na lamad ng panloob na ibabaw ng pisngi, pagkatapos ay ang pag-scrape ay sinusuri sa ilalim ng isang mikroskopyo. Ang pamamaraang ito ay isinasagawa sa mga magulang, kasama ng mga miyembro ng pamilya. Ang isang pagkakaiba-iba ng cytogenetic na pamamaraan ay molecular cytogenetic, na nagbibigay-daan sa iyo upang makita ang pinakamaliit na pagbabago sa istraktura ng mga chromosome.

3. Paraang biochemical.

Ang pamamaraang ito, sa pamamagitan ng pagsusuri sa mga biological fluid ng ina (dugo, laway, pawis, ihi, atbp.), Ay maaaring matukoy ang mga namamana na sakit batay sa mga metabolic disorder. Ang Albinism ay isa sa mga pinakakilalang genetic na sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder.

4. Molecular genetic method.

Ito ang pinaka-progresibong pamamaraan sa kasalukuyan, na tumutukoy sa mga monogenic na sakit. Ito ay napakatumpak at nakikita ang patolohiya kahit na sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide. Salamat sa pamamaraang ito, posibleng matukoy ang genetic predisposition sa pag-unlad ng oncology (kanser ng tiyan, matris, thyroid gland, prostate, leukemia, atbp.) Samakatuwid, ito ay lalo na ipinahiwatig para sa mga taong may malapit na kamag-anak na nagdusa mula sa. endocrine, mental, oncological at vascular disease.

Sa Germany, para sa pagsusuri ng mga genetic na sakit, iaalok sa iyo ang buong hanay ng cytogenetic, biochemical, molecular genetic studies, prenatal at postnatal diagnostics, kasama ang neonatal screening ng bagong panganak. Dito maaari kang kumuha ng humigit-kumulang 1000 genetic na pagsusuri na naaprubahan para sa klinikal na paggamit sa bansa.

Pagbubuntis at genetic na sakit

Ang prenatal diagnosis ay nagbibigay ng magagandang pagkakataon para sa pagtukoy ng mga genetic na sakit.

Kasama sa prenatal diagnosis ang mga pagsusuri tulad ng

chorion biopsy - pagsusuri ng tissue ng chorionic membrane ng fetus sa 7-9 na linggo ng pagbubuntis; ang isang biopsy ay maaaring isagawa sa dalawang paraan - sa pamamagitan ng cervix o sa pamamagitan ng pagbubutas sa anterior na dingding ng tiyan;
amniocentesis - sa 16-20 na linggo ng pagbubuntis, ang amniotic fluid ay nakuha dahil sa pagbutas ng anterior na dingding ng tiyan;
Ang cordocentesis ay isa sa pinakamahalagang pamamaraan ng diagnostic, dahil sinusuri nito ang dugo ng pangsanggol na nakuha mula sa pusod.

Gayundin sa pagsusuri, ginagamit ang mga pamamaraan ng screening tulad ng triple test, fetal echocardiography, at alpha-fetoprotein determination.

Ang ultrasound imaging ng fetus sa 3D at 4D na mga sukat ay maaaring makabuluhang bawasan ang pagsilang ng mga sanggol na may mga malformation. Ang lahat ng mga pamamaraang ito ay may mababang panganib ng mga side effect at hindi nakakaapekto sa kurso ng pagbubuntis. Kung ang isang genetic na sakit ay nakita sa panahon ng pagbubuntis, ang doktor ay mag-aalok ng ilang mga indibidwal na taktika para sa pamamahala ng isang buntis na babae. Sa maagang panahon ng pagbubuntis sa mga klinika ng Aleman, maaaring mag-alok ng pagwawasto ng gene. Kung ang pagwawasto ng mga gene ay isinasagawa sa panahon ng embryonic sa oras, kung gayon ang ilang mga genetic na depekto ay maaaring itama.

Neonatal screening ng isang bata sa Germany

Ang neonatal screening ng bagong panganak ay nagpapakita ng pinakakaraniwang genetic na sakit sa sanggol. Ang maagang pagsusuri ay nagpapahintulot sa iyo na maunawaan na ang bata ay may sakit kahit na bago lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit. Kaya, ang mga sumusunod na namamana na sakit ay maaaring makilala - hypothyroidism, phenylketonuria, maple syrup disease, adrenogenital syndrome, at iba pa.

Kung ang mga sakit na ito ay napansin sa oras, kung gayon ang pagkakataon na pagalingin ang mga ito ay medyo mataas. Ang mataas na kalidad na neonatal screening ay isa rin sa mga dahilan kung bakit lumipad ang mga kababaihan sa Germany para manganak dito.

Paggamot ng mga genetic na sakit ng tao sa Germany

Kamakailan lamang, ang mga genetic na sakit ay hindi ginagamot, ito ay itinuturing na imposible, at samakatuwid ay hindi nangangako. Samakatuwid, ang diagnosis ng isang genetic na sakit ay itinuturing bilang isang pangungusap, at sa pinakamaganda, maaari lamang umasa ang isa sa nagpapakilalang paggamot. Ngayon ang sitwasyon ay nagbago. Ang pag-unlad ay kapansin-pansin, ang mga positibong resulta ng paggamot ay lumitaw, bukod dito, ang agham ay patuloy na nakakatuklas ng mga bago at epektibong paraan upang gamutin ang mga namamana na sakit. At kahit na imposibleng pagalingin ang maraming namamana na sakit ngayon, ang mga geneticist ay maasahin sa mabuti tungkol sa hinaharap.

Ang paggamot sa mga genetic na sakit ay isang napaka-komplikadong proseso. Ito ay batay sa parehong mga prinsipyo ng impluwensya tulad ng anumang iba pang sakit - etiological, pathogenetic at symptomatic. Tingnan natin sandali ang bawat isa.

1. Etiological na prinsipyo ng impluwensya.

Ang etiological na prinsipyo ng pagkakalantad ay ang pinakamainam, dahil ang paggamot ay direktang nakadirekta sa mga sanhi ng sakit. Nakamit ito gamit ang mga paraan ng pagwawasto ng gene, paghihiwalay ng nasirang bahagi ng DNA, pag-clone nito at pagpapakilala sa katawan. Sa ngayon, ang gawaing ito ay napakahirap, ngunit sa ilang mga sakit ito ay magagawa na.

2. Pathogenetic na prinsipyo ng impluwensya.

Ang paggamot ay naglalayong sa mekanismo ng pag-unlad ng sakit, iyon ay, binabago nito ang mga proseso ng physiological at biochemical sa katawan, na inaalis ang mga depekto na dulot ng pathological gene. Habang umuunlad ang genetika, lumalawak ang pathogenetic na prinsipyo ng impluwensya, at para sa iba't ibang sakit bawat taon magkakaroon ng mga bagong paraan at posibilidad para sa pagwawasto ng mga sirang link.

3. Sintomas na prinsipyo ng impluwensya.

Ayon sa prinsipyong ito, ang paggamot ng isang genetic na sakit ay naglalayong mapawi ang sakit at iba pang hindi kasiya-siyang phenomena at maiwasan ang karagdagang pag-unlad ng sakit. Ang sintomas na paggamot ay palaging inireseta, maaari itong isama sa iba pang mga paraan ng pagkakalantad, o maaari itong maging isang independyente at tanging paggamot. Ito ang appointment ng mga painkiller, sedative, anticonvulsant at iba pang gamot. Ang industriya ng parmasyutiko ay napakaunlad na ngayon, kaya ang hanay ng mga gamot na ginagamit sa paggamot (o sa halip, upang maibsan ang mga pagpapakita ng) mga genetic na sakit ay napakalawak.

Bilang karagdagan sa paggamot sa droga, ang sintomas na paggamot ay kinabibilangan ng paggamit ng mga pamamaraan ng physiotherapy - masahe, paglanghap, electrotherapy, balneotherapy, atbp.

Minsan ang isang surgical na paraan ng paggamot ay ginagamit upang itama ang mga deformidad, parehong panlabas at panloob.

Ang mga German geneticist ay mayroon nang malawak na karanasan sa paggamot ng mga genetic na sakit. Depende sa pagpapakita ng sakit, sa mga indibidwal na mga parameter, ang mga sumusunod na diskarte ay ginagamit:

genetic dietetics;
gene therapy,
stem cell transplant,
paglipat ng mga organo at tisyu,
therapy ng enzyme,
kapalit na therapy na may mga hormone at enzymes;
hemosorption, plasmophoresis, lymphosorption - paglilinis ng katawan na may mga espesyal na paghahanda;
operasyon.

Siyempre, ang paggamot ng mga genetic na sakit ay mahaba at hindi palaging matagumpay. Ngunit bawat taon ang bilang ng mga bagong diskarte sa therapy ay lumalaki, kaya ang mga doktor ay maasahin sa mabuti.

Gene therapy

Ang mga doktor at siyentipiko sa buong mundo ay naglalagay ng mga espesyal na pag-asa sa gene therapy, salamat sa kung saan posible na ipakilala ang mataas na kalidad na genetic material sa mga selula ng isang may sakit na organismo.

Ang pagwawasto ng gene ay binubuo ng mga sumusunod na hakbang:

pagkuha ng genetic material (somatic cells) mula sa pasyente;
pagpapakilala ng isang therapeutic gene sa materyal na ito, na nagwawasto sa depekto ng gene;
pag-clone ng mga naitama na mga cell;
ang pagpasok ng mga bagong malulusog na selula sa katawan ng pasyente.

Ang pagwawasto ng gene ay nangangailangan ng mahusay na pangangalaga, dahil ang agham ay wala pang kumpletong impormasyon tungkol sa gawain ng genetic apparatus.

Listahan ng mga genetic na sakit na maaaring makilala

Mayroong maraming mga pag-uuri ng mga genetic na sakit, sila ay may kondisyon at naiiba sa prinsipyo ng pagtatayo. Sa ibaba ay nagbibigay kami ng isang listahan ng mga pinakakaraniwang genetic at hereditary na sakit:

sakit ni Gunther;
sakit sa Canavan;
sakit na Niemann-Pick;
sakit na Tay-Sachs;
sakit na Charcot-Marie;
hemophilia;
hypertrichosis;
pagkabulag ng kulay - kaligtasan sa kulay, ang pagkabulag ng kulay ay ipinapadala lamang sa babaeng chromosome, ngunit ang mga lalaki lamang ang nagdurusa sa sakit;
Capgras maling akala;
leukodystrophy ng Peliceus-Merzbacher;
mga linya ng Blaschko;
micropsia;
cystic fibrosis;
neurofibromatosis;
pinataas na pagmuni-muni;
porphyria;
progeria;
spina bifida;
Angelman syndrome;
sumasabog na head syndrome;
asul na skin syndrome;
Down Syndrome;
buhay na corpse syndrome;
Joubert's syndrome;
stone man syndrome
Klinefelter's syndrome;
Klein-Levin syndrome;
Martin-Bell syndrome;
Marfan syndrome;
Prader-Willi syndrome;
Robin's syndrome;
Stendhal syndrome;
Turner syndrome;
sakit ng elepante;
phenylketonuria.
cicero at iba pa.

Sa seksyong ito, tatalakayin namin nang detalyado ang bawat sakit at sasabihin sa iyo kung paano mo mapapagaling ang ilan sa mga ito. Ngunit mas mabuting maiwasan ang mga genetic na sakit kaysa gamutin ang mga ito, lalo na't ang modernong gamot ay hindi alam kung paano pagalingin ang maraming sakit.

Ang mga genetic na sakit ay isang pangkat ng mga sakit na napaka-magkakaiba sa kanilang mga klinikal na pagpapakita. Ang pangunahing panlabas na pagpapakita ng mga genetic na sakit:

maliit na ulo (microcephaly);
microanomalies ("ikatlong talukap ng mata", maikling leeg, hindi karaniwang hugis ng mga tainga, atbp.)
naantala ang pisikal at mental na pag-unlad;
pagbabago sa maselang bahagi ng katawan;
labis na pagpapahinga ng kalamnan;
pagbabago sa hugis ng mga daliri sa paa at kamay;
psychological disorder, atbp.

Mga sakit sa genetiko - paano makakuha ng konsultasyon sa Alemanya?

Ang isang pag-uusap sa isang genetic na konsultasyon at prenatal diagnosis ay maaaring maiwasan ang malubhang namamana na sakit na nakukuha sa antas ng gene. Ang pangunahing layunin ng pagpapayo sa isang geneticist ay upang matukoy ang antas ng panganib ng isang genetic na sakit sa isang bagong panganak.

Upang makatanggap ng mataas na kalidad na pagpapayo at payo sa mga karagdagang aksyon, dapat seryosong tumugon sa pakikipag-usap sa doktor. Bago ang konsultasyon, kinakailangan na responsableng maghanda para sa pag-uusap, alalahanin ang mga sakit na dinanas ng mga kamag-anak, ilarawan ang lahat ng mga problema sa kalusugan at isulat ang mga pangunahing tanong na nais mong makatanggap ng mga sagot.

Kung ang pamilya ay mayroon nang anak na may anomalya, may congenital malformations, kunan ang kanyang mga litrato. Siguraduhing sabihin ang tungkol sa mga kusang pagkakuha, tungkol sa mga kaso ng patay na panganganak, tungkol sa kung paano napunta ang pagbubuntis (pumunta).

Ang isang genetic counseling na doktor ay makakakalkula ng panganib ng isang sanggol na may malubhang namamana na patolohiya (kahit na sa hinaharap). Kailan natin mapag-uusapan ang mataas na panganib na magkaroon ng genetic na sakit?

ang genetic na panganib na hanggang 5% ay itinuturing na mababa;
hindi hihigit sa 10% - ang panganib ay bahagyang nadagdagan;
mula 10% hanggang 20% - katamtamang panganib;
higit sa 20% - mataas ang panganib.

Pinapayuhan ng mga doktor na isaalang-alang ang panganib na humigit-kumulang o higit sa 20% bilang dahilan ng pagwawakas ng pagbubuntis o (kung hindi pa) bilang kontraindikasyon sa paglilihi. Ngunit ang huling desisyon ay ginawa, siyempre, ng mag-asawa.

Ang konsultasyon ay maaaring maganap sa maraming yugto. Kapag nag-diagnose ng isang genetic na sakit sa isang babae, ang doktor ay bubuo ng mga taktika para sa pamamahala nito bago ang pagbubuntis at, kung kinakailangan, sa panahon ng pagbubuntis. Ang doktor ay nagsasabi nang detalyado tungkol sa kurso ng sakit, pag-asa sa buhay sa patolohiya na ito, tungkol sa lahat ng mga posibilidad ng modernong therapy, tungkol sa bahagi ng presyo, tungkol sa pagbabala ng sakit. Minsan ang pagwawasto ng gene sa panahon ng artipisyal na pagpapabinhi o sa panahon ng pag-unlad ng embryonic ay nag-iwas sa mga pagpapakita ng sakit. Bawat taon, ang mga bagong paraan ng therapy ng gene at ang pag-iwas sa mga namamana na sakit ay binuo, kaya ang mga pagkakataon na gamutin ang isang genetic na patolohiya ay patuloy na tumataas.

Sa Alemanya, ang mga paraan ng paglaban sa mga mutation ng gene sa tulong ng mga stem cell ay aktibong ipinakilala at matagumpay na inilalapat, ang mga bagong teknolohiya ay isinasaalang-alang para sa paggamot at pagsusuri ng mga genetic na sakit.

Sa simula ng ika-21 siglo, mayroon nang higit sa 6 na libong uri ng mga namamana na sakit. Ngayon sa maraming mga institusyon sa mundo ang isang tao ay pinag-aaralan, ang listahan ng kung saan ay napakalaki.

Ang populasyon ng lalaki ay may mas maraming genetic na depekto at mas kaunting pagkakataon na magkaroon ng isang malusog na bata. Habang ang lahat ng mga dahilan para sa mga pattern ng pag-unlad ng mga depekto ay hindi malinaw, gayunpaman, maaari itong ipalagay na sa susunod na 100-200 taon ang agham ay makayanan ang solusyon ng mga isyung ito.

Ano ang mga genetic na sakit? Pag-uuri

Ang genetika bilang isang agham ay nagsimula sa landas ng pananaliksik nito noong 1900. Ang mga genetic na sakit ay ang mga nauugnay sa mga abnormalidad sa istraktura ng gene ng tao. Maaaring mangyari ang mga paglihis sa 1 gene at sa ilan.

Mga namamana na sakit:

Autosomal na nangingibabaw.
Autosomal recessive.
Nakasabit sa sahig.
Mga sakit sa Chromosomal.

Ang posibilidad ng isang autosomal dominant deviation ay 50%. Sa autosomal recessive - 25%. Ang mga sakit na nauugnay sa kasarian ay ang mga sanhi ng nasirang X chromosome.

namamana na mga sakit

Narito ang ilang mga halimbawa ng mga sakit, ayon sa pag-uuri sa itaas. Kaya, ang nangingibabaw-recessive na mga sakit ay kinabibilangan ng:

Marfan syndrome.
Paroxysmal myoplegia.
Talasemia.
Otosclerosis.

Resessive:

Phenylketonuria.
Ichthyosis.
Iba pa.

Mga sakit na nauugnay sa kasarian:

Hemophilia.
Muscular dystrophy.
Sakit sa Farby.

Gayundin sa pandinig ng mga chromosomal hereditary disease ng tao. Ang listahan ng mga chromosomal abnormalities ay ang mga sumusunod:

Shereshevsky-Turner syndrome.
Down Syndrome.

Ang mga polygenic na sakit ay kinabibilangan ng:

Paglinsad ng balakang (congenital).
Mga depekto sa puso.
Schizophrenia.
Siwang ang labi at palad.

Ang pinakakaraniwang gene anomalya ay syndactyly. Iyon ay, ang pagsasanib ng mga daliri. Ang Syndactyly ay ang pinaka-hindi nakapipinsalang sakit at ginagamot sa pamamagitan ng operasyon. Gayunpaman, ang paglihis na ito ay kasama ng iba pang mas malubhang sindrom.

Anong mga sakit ang pinaka-mapanganib

Sa mga nakalistang sakit, ang pinaka-mapanganib na namamana na sakit ng tao ay maaaring makilala. Ang kanilang listahan ay binubuo ng mga uri ng anomalya kung saan ang trisomy o polysomy ay nangyayari sa chromosome set, iyon ay, kapag ang presensya ng 3, 4, 5 o higit pa ay sinusunod sa halip na isang pares ng chromosome. Mayroon ding 1 chromosome sa halip na 2. Ang lahat ng mga deviation na ito ay nangyayari dahil sa isang paglabag sa cell division.

Ang pinaka-mapanganib na mga sakit na namamana ng tao:

Edwards Syndrome.
Spinal muscular amyotrophy.
Patau syndrome.
Hemophilia.
Iba pang mga sakit.

Bilang resulta ng naturang mga paglabag, ang bata ay nabubuhay ng isang taon o dalawa. Sa ilang mga kaso, ang mga paglihis ay hindi masyadong seryoso, at ang bata ay maaaring mabuhay ng hanggang 7, 8 o kahit na 14 na taon.

Down Syndrome

Ang Down syndrome ay minana kung ang isa o parehong mga magulang ay mga carrier ng mga may sira na chromosome. Higit na partikular, ang sindrom ay naka-link sa isang chromosome (ibig sabihin, ang chromosome 21 ay 3, hindi 2). Ang mga batang may Down syndrome ay may strabismus, kulubot ng leeg, abnormal na hugis ng mga tainga, mga problema sa puso, at mental retardation. Ngunit para sa buhay ng mga bagong silang, ang isang chromosomal anomalya ay hindi nagdudulot ng panganib.

Ngayon ang mga istatistika ay nagsasabi na sa 700-800 mga bata, 1 ang ipinanganak na may ganitong sindrom. Ang mga babaeng gustong magkaanak pagkatapos ng 35 ay mas malamang na magkaroon ng ganoong sanggol. Ang posibilidad ay nasa paligid ng 1 sa 375. Ngunit ang isang babae na nagpasyang magkaroon ng sanggol sa edad na 45 ay may posibilidad na 1 sa 30.

acrocraniodysphalangia

Ang uri ng pamana ng anomalya ay autosomal dominant. Ang sanhi ng sindrom ay isang paglabag sa chromosome 10. Sa agham, ang sakit na ito ay tinatawag na acrocraniodysphalangia, kung ito ay mas simple, pagkatapos ay Apert's syndrome. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga tampok na istruktura ng katawan tulad ng:

brachycephaly (mga paglabag sa ratio ng lapad at haba ng bungo);
pagsasanib ng mga coronal sutures ng bungo, bilang isang resulta kung saan ang hypertension ay sinusunod (nadagdagan ang presyon ng dugo sa loob ng bungo);
syndactyly;
matambok na noo;
madalas na mental retardation laban sa background ng katotohanan na ang bungo ay pinipiga ang utak at hindi pinapayagan na lumago ang mga nerve cell.

Sa ngayon, ang mga batang may Apert syndrome ay binibigyan ng skull augmentation surgery upang maibalik ang kanilang presyon ng dugo. At ang mental underdevelopment ay ginagamot sa mga stimulant.

Kung mayroong isang bata sa pamilya na na-diagnose na may sindrom, ang posibilidad na ang pangalawang anak ay ipanganak na may parehong abnormalidad ay napakataas.

Happy Doll Syndrome at Canavan-Van Bogart-Bertrand Disease

Tingnan natin ang mga sakit na ito. Makikilala mo ang Engelman's syndrome sa isang lugar mula 3-7 taon. Ang mga bata ay may mga cramp, mahinang panunaw, mga problema sa koordinasyon ng mga paggalaw. Karamihan sa kanila ay may strabismus at mga problema sa mga kalamnan ng mukha, dahil kung saan ang ngiti ay madalas sa mukha. Ang mga galaw ng bata ay napakahigpit. Para sa mga doktor, ito ay naiintindihan kapag ang isang bata ay sumusubok na maglakad. Ang mga magulang sa karamihan ng mga kaso ay hindi alam kung ano ang nangyayari at higit pa sa kung ano ang konektado dito. Maya-maya pa'y mapapansin na rin na hindi sila makapagsalita, pilit na lamang nila ibinulong ang isang bagay na hindi maipaliwanag.

Ang dahilan kung bakit nagkakaroon ng sindrom ang isang bata ay isang problema sa ika-15 chromosome. Ang sakit ay napakabihirang - 1 kaso bawat 15 libong kapanganakan.

Ang isa pang sakit - Canavan's disease - ay nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang bata ay may mahinang tono ng kalamnan, mayroon siyang mga problema sa paglunok ng pagkain. Ang sakit ay sanhi ng pinsala sa central nervous system. Ang dahilan ay ang pagkatalo ng isang gene sa ika-17 chromosome. Bilang resulta, ang mga selula ng nerbiyos ng utak ay nawasak nang may progresibong bilis.

Ang mga palatandaan ng sakit ay makikita sa edad na 3 buwan. Ang sakit sa Canavan ay nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod:

Macrocephaly.
Lumilitaw ang mga seizure sa edad na isang buwan.
Hindi maitayo ng bata ang kanyang ulo.
Pagkatapos ng 3 buwan, tumataas ang tendon reflexes.
Maraming mga bata ang nabubulag sa edad na 2.

Tulad ng makikita mo, ang mga namamana na sakit ng tao ay napaka-magkakaibang. Ang listahang ito ay halimbawa lamang at malayong kumpleto.

Nais kong tandaan na kung ang parehong mga magulang ay may paglabag sa 1 at ang parehong gene, kung gayon ang mga pagkakataon na manganak ng isang may sakit na bata ay mataas, ngunit kung may mga anomalya sa iba't ibang mga gene, kung gayon hindi na kailangang matakot. Ito ay kilala na sa 60% ng mga kaso, ang chromosomal abnormalities sa fetus ay humantong sa pagkakuha. Ngunit 40% pa rin ng naturang mga bata ay ipinanganak at lumalaban para sa kanilang buhay.

Nagtatalo ang mga siyentipiko na ang hitsura ng isang tao, katayuan sa kalusugan at iba pang mga indibidwal na katangian ay nakasalalay sa dalawang pangunahing mga kadahilanan: genetika at mga impluwensya sa kapaligiran. At ang bahagi ng genetika ay nagkakahalaga ng 70%.

Karamihan sa mga sakit ay may kaugnayan sa pagmamana: kung minsan, dahil sa genetika, ang panganib na magkaroon ng isang tiyak na sakit ay tumataas, ngunit mayroon ding isang bilang ng mga karamdaman na direktang nauugnay sa isang pagkasira sa genetic apparatus.

Gayunpaman, hindi lahat ay nawala: bawat isa sa atin ay may pagkakataon na maimpluwensyahan ang ating kapalaran, dahil ang 30% ng kalusugan ay nakasalalay sa pamumuhay, diyeta, pisikal na aktibidad at mga pagsisikap ng mga doktor.

Mga tampok ng mga sakit na ipinadala sa pamamagitan ng mana

Ang mga congenital at hereditary na sakit ay hindi pareho, bagama't parehong nagmula sa sandaling ipinanganak ang sanggol.

Ang mga congenital na sakit ay nabuo bilang isang resulta ng isang paglabag sa kurso ng pagbubuntis, ang impluwensya ng alkohol, nikotina, ilang mga gamot at sakit (, viral hepatitis,). Sa simula ay malusog ang fetus.

Ang mga sakit na may namamana na predisposisyon ay hindi nag-iiwan sa bata kahit na isang makamulto na pagkakataon. Sa kasong ito, ang pagkasira ay nangyayari nang mas maaga - sa yugto ng paglipat ng genetic na materyal mula sa mga magulang hanggang sa mga bata.

Ang pangalawang tampok ng mga namamana na karamdaman ay ang imposibilidad ng isang kumpletong lunas. Maaaring gumaling ang pulmonya at tonsilitis sa pamamagitan ng pag-inom ng antibiotics, maaaring alisin ang namamagang apendiks o gallbladder. Ngunit hindi pa posible na itama ang genetic na materyal. Sinisikap ng mga siyentipiko na itama ang genetic na materyal, ngunit malayo pa rin ito sa pagpapakilala ng mga pag-unlad sa malawakang kasanayan.

Ang tanging posibleng paraan upang gamutin ang mga namamana na sakit ay ang therapy na naglalayong alisin ang mga sintomas at mapabuti ang kalidad ng buhay. Sa ilang mga kaso, ang pag-iwas sa mga exacerbations ng gamot ay may epekto, ngunit ang pagbabala ay nananatiling nakakadismaya. Ang mga namamana na sakit, sa kasamaang-palad, ay hindi pa rin magagamot.

Myopia ang pinakakaraniwang namamana na sakit.

Nangungunang 5 namamana na sakit

Myopia

Ito marahil ang isa sa mga pinakakaraniwang sakit na direktang namamana. Siyempre, ang maling postura kapag nagbabasa, madalas na panonood ng TV, araw-araw na maraming oras ng pag-upo sa harap ng screen ng laptop at ang kakulangan ng sapat na bitamina A sa diyeta ay may papel din sa kapansanan sa paningin.

Gayunpaman, sa parehong klase ng paaralan ay may mga bata na kumikilos sa parehong paraan - habang ang isa ay nakasuot na ng salamin, at ang isa ay nakikita nang malinaw. Ang pangunahing sanhi ng myopia ay burdened heredity.
Ang sanhi ng sakit ay isang tampok ng mga kalamnan na nag-aambag sa extension ng eyeball. Bilang isang resulta, ang imahe ay hindi nakatuon sa retina, ngunit mas malapit, at ang tao ay nakikita nang hindi malinaw.

Kung ang ina o ama ay nagdusa mula sa myopia, kung gayon ang posibilidad ng paghahatid sa bata ay 30-40%, at kung pareho - pagkatapos ay 70%. Ang sakit ay madalas na nagpapakita ng sarili sa panahon ng aktibong paglaki - sa pagbibinata, ngunit kahit na ang isang mas batang mag-aaral ay maaaring magkasakit.

Ito ay isang klasikong namamana na sakit. Mayroong ilang mga subspecies ng hemophilia, kung saan ang pagkasira ay humahantong sa isang pagkagambala sa paggawa ng mga indibidwal na clotting factor. Nag-iiba din ang kalubhaan. May tatlong uri ng sakit: hemophilia A, B at C.

Ang mutation na nagdudulot ng hemophilia ay naka-link sa X chromosome. Ang mga babae ay may dalawang X chromosome, samakatuwid, kung ang isa sa kanila ay may ganitong anomalya, kung gayon ang babae ay hindi nagkakasakit, ngunit nagiging isang carrier lamang. Ang kasaysayan ay mayroon lamang 60 mga kaso kapag ang patolohiya ay nakakaapekto sa dalawang chromosome nang sabay-sabay, at ang babae ay nagkasakit.

Halos lahat ng pasyenteng may hemophilia ay mga lalaki, dahil mayroon silang isang X chromosome. Ang isa sa mga pinakatanyag na hemophiliac ay ang batang Tsarevich Alexei Nikolaevich. Sa araw ng pagbitay sa edad na 14, ang batang lalaki ay nasa napakaseryosong kondisyon.

Thrombophilia

Ang thrombophilia ay isang pathological na kondisyon kung saan tumataas ang pamumuo ng dugo. Mayroong maraming mga uri ng thrombophilia kung saan ang mga mutasyon ay nangyayari sa mga indibidwal na bahagi ng sistema ng coagulation (halimbawa, kakulangan ng antithrombin, protina C at S, at antiphospholipid syndrome).

Tila sa marami na ang kundisyong ito ay bihira at hindi ito makakaapekto sa kanila. At, gayunpaman, ito ay thrombophilia na kadalasang humahantong sa ischemic heart attack, stroke, pulmonary embolism, at vascular thrombosis sa mga taong wala pang 40 taong gulang.

Kadalasan, ang thrombophilia ay nakikita sa panahon ng mga pagsusuri para sa mga nakagawiang pagkakuha at pagkalaglag sa mga kababaihan. Sa kasamaang palad, malamang na ang kundisyon ay mamanahin ng mga anak ng mga pasyente.

Ang sakit na ito ay nangyayari sa isa sa 2500 bagong panganak, na hindi karaniwan. Ang cystic fibrosis ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ibig sabihin, upang maipanganak ang isang maysakit na bata, ang sanggol ay dapat tumanggap ng maling gene mula sa ina at ama nang sabay.

Mula 2 hanggang 5% ng mga tao sa buong mundo ay mga carrier ng cystic fibrosis, at kahit na walang ideya tungkol dito. Kung makatagpo sila ng isang tulad niya, maaari silang manganak ng isang may sakit na bata na may 25% na pagkakataon.
Ang cystic fibrosis ay nauugnay sa pagbaba ng produksyon ng pagtatago ng lahat ng mga glandula ng katawan. Bilang resulta, ang gawain ng mga sistema ng paghinga at pagtunaw ay nagambala. Sa partikular, walang lihim na itinatago mula sa lumen ng bronchi sa kaso ng mga sakit sa paghinga, at walang produksyon ng mga enzyme para sa panunaw ng pagkain ng pancreas.

Ang paggamot ay binubuo lamang sa substitution therapy, at ang pagbabala ay nananatiling hindi kanais-nais. Sa Europa, ang mga naturang tao ay nabubuhay hanggang 40 taon, sa Russia - hanggang sa maximum na 28.

Myodystrophy

Kasama sa kakila-kilabot na sakit na ito ang ilang mga subspecies nang sabay-sabay (Erba-Rota, Landuzi, Duchenne). Ang kakanyahan ng sakit ay nakasalalay sa progresibong kahinaan ng kalamnan, unti-unting humahantong sa kumpletong immobilization ng isang tao.

Gayunpaman, dahil sa katotohanan na ang sakit ay naililipat sa isang recessive gene, ang isang bata na may myodystrophy ay maaaring ipanganak sa tila malusog na mga magulang. Sapat na ang posibilidad na dalhin ang mga magulang ay 25%.

Bilang isang patakaran, nakita ng mga doktor ang mga unang palatandaan ng Duchenne myopathy sa edad na 6 na buwan. Minsan ang mga ito ay kahit na "written off" bilang isang komplikasyon ng pagbabakuna ng DPT, na sa panimula ay mali, dahil ang sakit ay namamana. Nag-debut ang youth form ng Erba-Roth sa edad na 14-16.

Ang paggamot sa myodystrophy ay nagpapakilala, at naglalayong lamang na mapabuti ang kalidad at i-maximize ang extension ng buhay.

Hindi pa alam ng mga siyentipiko kung paano gamutin ang mga genetic na sakit, ngunit ang gayong mga pagtatangka ay ginagawa sa buong mundo.

Maaari bang maiwasan ang mga sakit na genetiko?

Sa ngayon, imposibleng maiwasan ang paglitaw ng mga namamana na sakit. Gayunpaman, posible na masuri para sa mga pinaka-karaniwang uri ng mutasyon, at upang matukoy ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya sa isang partikular na mag-asawa.

Malaki ang nakasalalay sa pag-uugali ng mga magulang. Ang pagbabago ng pamumuhay, siyempre, ay hindi makakaapekto sa genetic na materyal, ngunit sa ilang mga kaso binabawasan nito ang panganib ng malubhang pagpapakita ng sakit.
Samakatuwid, huwag matakot sa mga pagsusuri sa genetiko: mas maaga ang pagsusuri ay ginawa, mas madali itong tulungan ang bata.

Kung hindi mo alam kung aling laboratoryo ang kokontakin, pipili ang Medical Note medical concierge ng isang laboratoryo nang walang bayad kung saan maaari kang gumawa ng genetic test para sa mga congenital na sakit sa abot-kayang presyo.