Çocuklarda kalıtsal hastalıklar. Kalıtım yoluyla bulaşan genetik hastalıklar

21. yüzyılın başında halihazırda 6 binden fazla kalıtsal hastalık türü bulunmaktadır. Artık dünya çapında birçok kurum, listesi çok büyük olan insanlar üzerinde çalışıyor.

Erkek popülasyonunda giderek daha fazla genetik bozukluk var ve sağlıklı bir çocuk sahibi olma şansı giderek azalıyor. Kusurların gelişim modelinin tüm nedenleri hala belirsizdir, ancak önümüzdeki 100-200 yıl içinde bilimin bu sorunları çözmenin üstesinden geleceği varsayılabilir.

Genetik hastalıklar nelerdir? sınıflandırma

Bir bilim olarak genetik, araştırma yoluna 1900'de başladı. Genetik hastalıklar, insan gen yapısındaki sapmalarla ilişkili olan hastalıklardır. Sapmalar bir gende veya birkaçında meydana gelebilir.

Kalıtsal hastalıklar:

1. Otozomal dominant.
2. Otozomal resesif.
3. Zemine yapıştırılmıştır.
4. Kromozom hastalıkları.

Otozomal dominant hastalık olasılığı %50'dir. Otozomal resesif ile -% 25. Cinsiyete bağlı hastalıklar, hasarlı X kromozomunun neden olduğu hastalıklardır.

Kalıtsal hastalıklar

Yukarıdaki sınıflandırmaya göre hastalıklara birkaç örnek verelim. Yani baskın-resesif hastalıklar şunları içerir:

• Marfan sendromu.
• Paroksismal miyopleji.
• Talasemi.
• Otoskleroz.

Resesif:

• Fenilketonüri.
• İktiyoz.
• Diğer.

Cinsiyete bağlı hastalıklar:

• Hemofili.
• Kas distrofisi.
• Farby'nin hastalığı.

Ayrıca kromozomal kalıtsal insan hastalıkları da bilinmektedir. Kromozomal anormalliklerin listesi aşağıdaki gibidir:

• Shareshevsky-Turner sendromu.
• Down Sendromu.

Poligenik hastalıklar şunları içerir:

• Kalça çıkığı (doğuştan).
• Kalp kusurları.
• Şizofreni.
• Yarık dudak ve damak.

En yaygın gen anormalliği sindaktilidir. Yani parmakların birleşmesi. Sindaktili en zararsız hastalıktır ve ameliyatla tedavi edilebilir. Ancak bu sapma diğer daha ciddi sendromlara da eşlik eder.

Hangi hastalıklar en tehlikelidir?

Listelenen bu hastalıklardan en tehlikeli kalıtsal insan hastalıkları tespit edilebilir. Listeleri, kromozom setinde trizomi veya polisominin meydana geldiği, yani bir çift kromozom yerine 3, 4, 5 veya daha fazlasının bulunduğu anormallik türlerinden oluşur. Ayrıca 2 yerine 1 kromozom vardır. Bütün bu sapmalar hücre bölünmesinin bozulması nedeniyle meydana gelir.

En tehlikeli kalıtsal insan hastalıkları:

• Edwards sendromu.
• Spinal müsküler amiyotrofi.
• Patau sendromu.
• Hemofili.
• Diğer hastalıklar.

Bu tür ihlaller sonucunda çocuk bir veya iki yıl yaşar. Bazı durumlarda anormallikler o kadar ciddi değildir ve çocuk 7, 8, hatta 14 yaşına kadar yaşayabilir.

Down Sendromu

Down sendromu, ebeveynlerden birinin veya her ikisinin de kusurlu kromozom taşıyıcısı olması durumunda kalıtsaldır. Daha doğrusu sendrom kromozomlarla ilişkilidir (yani 21 kromozom 2 değil 3). Down sendromlu çocuklarda şaşılık, boyunda kırışıklıklar, anormal şekilli kulaklar, kalp sorunları ve zeka geriliği vardır. Ancak kromozomal anormallik yenidoğanın hayatı için tehlike oluşturmaz.

Artık istatistikler 700-800 çocuktan 1'inin bu sendromla doğduğunu söylüyor. 35 yaşından sonra çocuk sahibi olmak isteyen kadınların böyle bir bebek doğurma olasılıkları daha yüksektir. Olasılık 375'te 1 civarındadır. Ancak 45 yaşında bebek sahibi olmaya karar veren bir kadının bu olasılığı 30'da 1'dir.

Akrokraniyodisfalanji

Anomalinin kalıtım şekli otozomal dominanttır. Sendromun nedeni 10. kromozomdaki bir bozukluktur. Bilimde bu hastalığa akrokraniyodisfalanji veya daha basitçe Apert sendromu denir. Aşağıdaki gibi vücut yapısı özellikleriyle karakterize edilir:

• brakisefali (kafatasının genişlik ve uzunluk oranının ihlali);
• kafatasının koroner dikişlerinin füzyonu, hipertansiyona neden olur (kafatası içindeki kan basıncının artması);
• sindaktili olarak;
• belirgin alın;
• Kafatasının beyni sıkıştırması ve sinir hücrelerinin büyümesine izin vermemesi nedeniyle sıklıkla zeka geriliği.

Günümüzde Apert sendromlu çocuklar kan basıncını düzeltmek için kafatası büyütme ameliyatına giriyor. Zihinsel azgelişmişlik ise uyarıcılarla tedavi edilir.

Bir ailenin sendrom tanısı alan bir çocuğu varsa, ikinci bir çocuğun da aynı hastalıkla doğma olasılığı çok yüksektir.

Mutlu bebek sendromu ve Canavan-van-Bogaert-Bertrand hastalığı

Gelin bu hastalıklara daha yakından bakalım. Engelman sendromu 3 ila 7 yaş arasında tanınabilir. Çocuklarda nöbetler, zayıf sindirim ve hareketlerin koordinasyonunda sorunlar görülür. Çoğunun gözleri kısılır ve yüz kaslarında problemler olur, bu yüzden sıklıkla yüzlerine gülümserler. Çocuğun hareketleri çok kısıtlıdır. Doktorlar için, bir çocuk yürümeye çalışırken bu anlaşılabilir bir durumdur. Çoğu durumda ebeveynler ne olduğunu, neyle bağlantılı olduğunu bile bilmiyorlar. Bir süre sonra konuşamadıkları, sadece anlaşılmaz bir şekilde bir şeyler mırıldanmaya çalıştıkları fark ediliyor.

Bir çocuğun sendromu sergilemesinin nedeni, kromozom 15'teki bir sorundur. Hastalık son derece nadirdir - 15 bin doğumda 1 vaka.

Diğer bir hastalık olan Canavan hastalığı ise çocuğun kas tonusunun zayıf olması ve yiyecekleri yutmada zorluk yaşaması ile karakterize edilir. Hastalığa merkezi sinir sisteminin hasar görmesi neden olur. Bunun nedeni, kromozom 17'deki bir genin yenilgisidir. Sonuç olarak beyindeki sinir hücreleri giderek artan bir hızla yok edilir.

Hastalığın belirtileri 3 aylıkken görülmeye başlar. Canavan hastalığı şu şekilde kendini gösterir:

1. Makrosefali.
2. Bir aylıkken kasılmalar ortaya çıkar.
3. Çocuk başını dik tutamaz.
4. 3 aydan sonra tendon refleksleri artar.
5. Pek çok çocuk 2 yaşına geldiğinde kör oluyor.

Gördüğünüz gibi insan kalıtsal hastalıkları çok çeşitlidir. Yalnızca örnek olarak verilen liste tam olmaktan uzaktır.

Her iki ebeveynin de aynı gende bozukluğu varsa hasta çocuk doğurma şansının yüksek olduğunu, ancak anormallikler farklı genlerde ise korkmaya gerek olmadığını belirtmek isterim. Vakaların %60'ında embriyodaki kromozomal anormalliklerin düşükle sonuçlandığı bilinmektedir. Ancak yine de bu tür çocukların %40'ı doğuyor ve yaşamları için mücadele ediyor.

Bugün jinekologlar tüm kadınlara hamileliklerini planlamalarını tavsiye ediyor. Sonuçta bu şekilde birçok kalıtsal hastalıktan kaçınabilirsiniz. Bu da her iki eşin kapsamlı bir tıbbi muayenesi ile mümkündür. Kalıtsal hastalıklar konusunda iki nokta vardır. Birincisi, çocuk büyüdükçe kendini gösteren belirli hastalıklara genetik yatkınlıktır. Örneğin, ebeveynlerden birinin muzdarip olduğu diyabet, çocuklarda ergenlik döneminde ve hipertansiyonda - 30 yıl sonra ortaya çıkabilir. İkinci nokta ise çocuğun doğduğu doğrudan genetik hastalıklardır. Bugün onlar hakkında konuşacağız.

Çocuklarda en sık görülen genetik hastalıklar: açıklama

Çocuklarda en sık görülen kalıtsal hastalık Down sendromudur. 700 vakadan 1'inde görülür. Çocuğun tanısı yenidoğan doğum hastanesindeyken neonatolog tarafından konulur. Down sendromunda çocuğun karyotipi 47 kromozom içerir, yani fazla olan kromozom hastalığın nedenidir. Hem kızların hem de erkeklerin bu kromozomal patolojiye eşit derecede duyarlı olduğunu bilmelisiniz. Görsel olarak bunlar, zihinsel gelişimde geride kalan, belirli bir yüz ifadesine sahip çocuklardır.

Kızlar Shereshevsky-Turner hastalığından daha sık etkileniyor. Ve hastalığın belirtileri 10-12 yaşlarında ortaya çıkıyor: hastaların boyu kısa, ensedeki saçlar düşük, 13-14 yaşlarında ise ergenlik çağına girmiyor ve ereksiyon olmuyor. dönemleri var. Bu tür çocukların hafif bir zihinsel geriliği vardır. Yetişkin bir kadında bu kalıtsal hastalığın önde gelen belirtisi kısırlıktır. Bu hastalığın karyotipi 45 kromozomdur, yani bir kromozom eksiktir. Shereshevsky-Turner hastalığının görülme sıklığı 3000'de 1 vakadır. Boyu 145 santimetreye kadar olan kızlarda ise 1000'de 73 vakadır.

Kleinfelter hastalığından yalnızca erkekler etkilenir. Bu tanı 16-18 yaşlarında konulur. Hastalığın belirtileri uzun boy (190 santimetre veya daha yüksek), hafif zeka geriliği ve orantısız uzun kollardır. Bu durumda karyotip 47 kromozomdur. Yetişkin bir erkek için karakteristik bir semptom kısırlıktır. Kleinfelter hastalığı 18.000 vakadan 1'inde görülür.

Oldukça iyi bilinen bir hastalığın - hemofili - belirtileri genellikle bir yıllık yaşamdan sonra erkek çocuklarda görülür. Çoğunlukla insanlığın daha güçlü yarısının temsilcileri patolojiden muzdariptir. Anneleri sadece mutasyonun taşıyıcılarıdır. Kanama bozuklukları hemofilinin ana belirtisidir. Bu genellikle hemorajik artrit gibi ciddi eklem hasarının gelişmesine yol açar. Hemofili hastalığında cildi kesen herhangi bir yaralanma, bir erkek için ölümcül olabilen kanamaya neden olur.

Bir diğer ciddi kalıtsal hastalık ise kistik fibrozdur. Genellikle bir buçuk yaşın altındaki çocuklara bu hastalığın tespit edilebilmesi için teşhis konulması gerekir. Semptomları, ishal şeklinde dispeptik semptomlarla birlikte akciğerlerin kronik iltihaplanması, ardından kabızlık ve mide bulantısıdır. Hastalığın görülme sıklığı 2500 vakada 1’dir.

Çocuklarda nadir kalıtsal hastalıklar

Birçoğumuzun adını bile duymadığı genetik hastalıklar da var. Bunlardan biri 5 yaşında ortaya çıkar ve Duchenne kas distrofisi olarak adlandırılır.

Mutasyonun taşıyıcısı annedir. Hastalığın ana semptomu iskelet çizgili kaslarının kasılma yeteneği olmayan bağ dokusu ile yer değiştirmesidir. Böyle bir çocuk, yaşamının ikinci on yılında eninde sonunda tam bir hareketsizlik ve ölümle karşı karşıya kalacaktır. Yıllar süren araştırmalara ve genetik mühendisliğinin kullanılmasına rağmen bugün Duchenne kas distrofisine yönelik etkili bir tedavi mevcut değildir.

Bir diğer nadir genetik hastalık ise osteogenezis imperfektadır. Bu, kemik deformasyonu ile karakterize edilen kas-iskelet sisteminin genetik bir patolojisidir. Osteogenez, kemik kütlesinde azalma ve kırılganlığın artmasıyla karakterizedir. Bu patolojinin nedeninin konjenital kollajen metabolizması bozukluğunda yattığı varsayımı vardır.

Progeria, vücudun erken yaşlanmasına neden olan oldukça nadir bir genetik bozukluktur. Dünya çapında kaydedilen 52 progeria vakası var. Altı aya kadar çocukların akranlarından hiçbir farkı yoktur. Daha sonra ciltleri kırışmaya başlar. Vücut yaşlanma belirtileri gösterir. Progerialı çocuklar genellikle 15 yaşından sonra yaşamazlar. Hastalığa gen mutasyonları neden olur.

İktiyoz, dermatoz şeklinde ortaya çıkan kalıtsal bir cilt hastalığıdır. İhtiyozis, keratinizasyonun ihlali ile karakterize edilir ve ciltte pul şeklinde kendini gösterir. İktiyozun nedeni de bir gen mutasyonudur. Hastalık onbinlerce vakada bir kez ortaya çıkar.

Sistinoz, kişiyi taşa dönüştürebilen bir hastalıktır. İnsan vücudu çok fazla sistin (bir amino asit) biriktirir. Bu madde kristallere dönüşerek vücuttaki tüm hücrelerin sertleşmesine neden olur. Adam yavaş yavaş heykele dönüşüyor. Tipik olarak bu tür hastalar 16. yaş günlerini görecek kadar yaşamazlar. Hastalığın özelliği beynin sağlam kalmasıdır.

Katapleksi garip semptomları olan bir hastalıktır. En ufak bir stres, sinirlilik veya sinirsel gerginlikte vücudun tüm kasları aniden gevşer ve kişi bilincini kaybeder. Bütün yaşadıkları bayılmayla sonuçlanır.

Bir diğer garip ve nadir hastalık ise ekstrapiramidal sistem sendromudur. Hastalığın ikinci adı Aziz Vitus'un dansıdır. Saldırıları bir kişiyi aniden ele geçirir: uzuvları ve yüz kasları seğirir. Ekstrapiramidal sistem sendromu geliştikçe ruhta değişikliklere neden olur ve zihni zayıflatır. Bu hastalık tedavi edilemez.

Akromegali'nin başka bir adı daha var: devlik. Hastalık, yüksek insan boyu ile karakterizedir. Ve hastalığa büyüme hormonu somatotropinin aşırı üretimi neden olur. Hasta her zaman baş ağrısı ve uyuşukluktan yakınır. Günümüzde akromegalinin de etkili bir tedavisi yoktur.

Tüm bu genetik hastalıkların tedavisi zordur ve çoğunlukla tamamen tedavi edilemezler.

Bir çocukta genetik bir hastalık nasıl belirlenir

Modern tıbbın seviyesi genetik patolojilerin önlenmesini mümkün kılmaktadır. Bunun için hamile kadınlardan kalıtımı ve olası riskleri belirlemek için bir dizi araştırma yaptırmaları istenir. Basit bir deyişle, gelecekteki bebeğin kalıtsal hastalıklara eğilimini belirlemek için genetik testler yapılır. Ne yazık ki istatistikler yeni doğan çocuklarda artan sayıda genetik anormallik olduğunu kaydediyor. Ve uygulama, çoğu genetik hastalığın hamilelikten önce tedavi edilmesiyle veya patolojik hamileliğin sonlandırılmasıyla önlenebileceğini göstermektedir.

Doktorlar, gelecekteki ebeveynler için ideal seçeneğin, hamilelik planlaması aşamasında genetik hastalıklara yönelik test yaptırmak olduğunu vurguluyor.

Bu sayede kalıtsal bozuklukların doğacak bebeğe geçme riski değerlendirilir. Bunun için hamilelik planlayan çiftlerin bir genetikçiye danışması tavsiye edilir. Yalnızca gelecekteki ebeveynlerin DNA'sı, genetik hastalıkları olan çocuklar doğurmanın risklerini değerlendirmemize olanak tanır. Bu sayede doğmamış çocuğun genel sağlık durumu tahmin edilir.

Genetik analizin şüphesiz avantajı, düşükleri bile önleyebilmesidir. Ancak maalesef istatistiklere göre kadınlar çoğunlukla düşükten sonra genetik teste başvuruyor.

Sağlıksız çocukların doğumunu neler etkiler?

Dolayısıyla genetik testler sağlıksız çocuk sahibi olmanın risklerini değerlendirmemize olanak sağlar. Yani bir genetikçi örneğin Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinin yüzde 50 ila 50 arasında olduğunu söyleyebilir. Doğmamış çocuğun sağlığını hangi faktörler etkiler? İşte buradalar:

1. Ebeveynlerin yaşı. Yaşla birlikte genetik hücreler giderek daha fazla “hasar” biriktirir. Bu, baba ve annenin yaşı büyüdükçe Down sendromlu bir bebeğe sahip olma riskinin de arttığı anlamına gelir.
2. Ebeveynlerin yakın ilişkisi. Hem birinci hem de ikinci kuzenlerin aynı hastalıklı genleri taşıma olasılığı daha yüksektir.
3. Hasta çocukların ebeveynlerden veya doğrudan akrabalardan doğması, genetik hastalıklı başka bir bebeğe sahip olma olasılığını artırır.
4. Ailesel nitelikteki kronik hastalıklar. Örneğin hem anne hem de baba multipl sklerozdan muzdaripse, hastalığın doğmamış bebeği etkileme olasılığı çok yüksektir.
5. Ebeveynlerin belirli etnik gruplara mensup olması. Örneğin, kemik iliği hasarı ve demansla kendini gösteren Gaucher hastalığı, Aşkenazi Yahudileri arasında, Wilson hastalığı ise Akdeniz halkları arasında daha yaygındır.
6. Olumsuz dış ortam. Gelecekteki ebeveynler bir kimya tesisinin, nükleer enerji santralinin veya kozmodromun yakınında yaşıyorsa, kirli su ve hava çocuklarda gen mutasyonlarına katkıda bulunur.
7. Ebeveynlerden birinin radyasyona maruz kalması da gen mutasyonu riskini artırır.

Yani bugün gelecekteki ebeveynler hasta çocukların doğumunu önlemek için her türlü şansa ve fırsata sahip. Hamileliğe ve planlamasına karşı sorumlu bir tutum, annelik ve babalık sevincini tam olarak deneyimlemenizi sağlayacaktır.

Özellikle - Diana Rudenko için

Genetik hastalıklar, insanlarda kromozomal mutasyonlar ve genlerdeki, yani kalıtsal hücresel aparattaki kusurlar nedeniyle ortaya çıkan hastalıklardır. Genetik aparatın hasar görmesi ciddi ve çeşitli sorunlara yol açar - işitme kaybı, görme bozukluğu, psiko-fiziksel gelişimde gecikme, kısırlık ve diğer birçok hastalık.

Kromozom kavramı

Vücudun her hücresinin, ana kısmı kromozomlardan oluşan bir hücre çekirdeği vardır. 46 kromozomdan oluşan bir set bir karyotiptir. 22 çift kromozom otozomdur ve son 23 çift cinsiyet kromozomudur. Bunlar bir erkeği ve bir kadını birbirinden ayıran cinsiyet kromozomlarıdır.

Herkes kadınların XX kromozomlarına, erkeklerin ise XY kromozomlarına sahip olduğunu bilir. Yeni bir yaşam ortaya çıktığında, anne X kromozomunu ve babaya - ya X ya da Y - aktarır. Genetik hastalıklar bu kromozomlarla ya da daha doğrusu patolojileriyle ilişkilidir.

Gen mutasyona uğrayabilir. Resesif ise mutasyon hiçbir şekilde kendini göstermeden nesilden nesile aktarılabilir. Mutasyon baskınsa mutlaka kendini gösterecektir, bu nedenle olası sorunu zamanla öğrenerek ailenizi korumanız tavsiye edilir.

Genetik hastalıklar modern dünyanın bir sorunudur.

Her yıl giderek daha fazla kalıtsal patoloji keşfediliyor. Halihazırda 6.000'den fazla genetik hastalık adı bilinmektedir; bunlar genetik materyaldeki hem niceliksel hem de niteliksel değişikliklerle ilişkilidir. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre çocukların yaklaşık yüzde 6'sı kalıtsal hastalıklardan muzdarip.

En tatsız olan şey, genetik hastalıkların ancak birkaç yıl sonra ortaya çıkabilmesidir. Ebeveynler, çocuklarının hasta olduğundan şüphelenmeden sağlıklı bir bebeğe sevinirler. Örneğin bazı kalıtsal hastalıklar, hastanın çocuk sahibi olduğu yaşta kendini gösterebilir. Ve eğer ebeveyn baskın bir patolojik gen taşıyorsa, bu çocukların yarısı ölüme mahkum olabilir.

Ancak bazen çocuğun vücudunun belirli bir unsuru özümseyemediğini bilmek yeterlidir. Ebeveynler bu konuda zamanında uyarılırsa, gelecekte bu bileşeni içeren ürünlerden kaçınarak vücudu genetik bir hastalığın belirtilerinden koruyabilirsiniz.

Bu nedenle hamilelik planlanırken genetik hastalıklara yönelik test yapılması çok önemlidir. Test, mutasyona uğramış genin doğmamış çocuğa geçme olasılığını gösterirse, Alman kliniklerinde suni tohumlama sırasında gen düzeltmesi yapılabilir. Hamilelik sırasında da testler yapılabilir.

Almanya'da size tüm şüphelerinizi ve şüphelerinizi ortadan kaldırabilecek en son teşhis gelişmelerinin yenilikçi teknolojileri sunulabilir. Bir çocuk doğmadan önce yaklaşık 1000 genetik hastalık tespit edilebilmektedir.

Genetik hastalıklar - türleri nelerdir?

İki grup genetik hastalığa bakacağız (aslında daha fazlası var)

1. Genetik yatkınlığı olan hastalıklar.

Bu tür hastalıklar dış çevresel faktörlerin etkisi altında kendini gösterebilir ve bireysel genetik yatkınlığa çok bağlıdır. Bazı hastalıklar yaşlılarda ortaya çıkabileceği gibi, bazıları da beklenmedik şekilde ve erken ortaya çıkabilmektedir. Yani örneğin kafaya güçlü bir darbe epilepsiyi tetikleyebilir, sindirilmeyen bir ürünün alınması ciddi alerjilere neden olabilir, vb.

2. Baskın bir patolojik gen varlığında gelişen hastalıklar.

Bu tür genetik hastalıklar nesilden nesile aktarılır. Örneğin kas distrofisi, hemofili, altı parmak, fenilketonüri.

Ailelerde genetik hastalıklı çocuk sahibi olma riski yüksek.

Hangi ailelerin öncelikle genetik konsültasyonlara katılması ve çocuklarında kalıtsal hastalık riskini belirlemesi gerekir?

1. Akraba evlilikleri.

2. Etiolojisi bilinmeyen kısırlık.

3. Ebeveynlerin yaşı. Anne adayının 35 yaşını, babanın ise 40 yaşını (bazı kaynaklara göre 45 yaşını) doldurması risk faktörü olarak değerlendirilmektedir. Yaşla birlikte üreme hücrelerinde giderek daha fazla hasar ortaya çıkar ve bu da kalıtsal patolojisi olan bir bebek sahibi olma riskini artırır.

4. Kalıtsal aile hastalıkları, yani iki veya daha fazla aile üyesinde görülen benzer hastalıklar. Belirgin semptomları olan hastalıklar vardır ve ebeveynlerin bunun kalıtsal bir hastalık olduğundan şüphesi yoktur. Ancak ebeveynlerin dikkat etmediği işaretler (mikro anomaliler) vardır. Örneğin göz kapaklarının ve kulakların alışılmadık şekli, sarkıklık, ciltte kahve rengi lekeler, tuhaf idrar kokusu, ter vb.

5. Karmaşık obstetrik öykü - ölü doğum, birden fazla spontan düşük, kaçırılmış gebelikler.

6. Ebeveynlerin küçük bir milletin temsilcisi olması veya küçük bir bölgeden gelmesi (bu durumda akraba evliliği olasılığı yüksektir)

7. Olumsuz ev veya mesleki faktörlerin ebeveynlerden biri üzerindeki etkisi (kalsiyum eksikliği, yetersiz protein beslenmesi, matbaada çalışma vb.)

8. Kötü çevre koşulları.

9. Gebelikte teratojenik özelliği olan ilaçların kullanımı.

10. Hamile bir kadının yaşadığı hastalıklar, özellikle viral etiyoloji (kızamıkçık, su çiçeği).

11. Sağlıksız yaşam tarzı. Sürekli stres, alkol, sigara, uyuşturucu, yetersiz beslenme, olumsuz koşulların etkisi altındaki kromozomların yapısı yaşam boyunca değişebileceğinden genlere zarar verebilir.

Genetik hastalıklar - tanı yöntemleri nelerdir?

Almanya'da genetik hastalıkların tanısı oldukça etkilidir, çünkü bilinen tüm yüksek teknoloji yöntemleri ve modern tıbbın kesinlikle tüm yetenekleri (DNA analizi, DNA dizilimi, genetik pasaport vb.) Potansiyel kalıtsal sorunları belirlemek için kullanılır. En yaygın olanlara bakalım.

1. Klinik ve soybilimsel yöntem.

Bu yöntem, genetik bir hastalığın yüksek kalitede teşhisi için önemli bir durumdur. Neleri içerir? Öncelikle hastayla detaylı bir görüşme yapılır. Kalıtsal bir hastalık şüphesi varsa, anket sadece ebeveynlerin kendisini değil aynı zamanda tüm akrabalarını da ilgilendiriyor, yani her aile üyesi hakkında eksiksiz ve kapsamlı bilgi toplanıyor. Daha sonra tüm belirtileri ve hastalıkları gösteren bir soyağacı derlenir. Bu yöntem, doğru tanının konulduğu ve optimal tedavinin seçildiği genetik analizle sona ermektedir.

2. Sitogenetik yöntem.

Bu yöntem sayesinde hücrenin kromozomlarındaki sorunlardan dolayı ortaya çıkan hastalıklar tespit edilir.Sitogenetik yöntemde kromozomların iç yapısı ve dizilişi incelenir. Bu çok basit bir tekniktir; yanağın iç yüzeyindeki mukozadan bir kazıma alınır, ardından kazıma mikroskop altında incelenir. Bu yöntem ebeveynler ve aile üyeleri ile gerçekleştirilir. Sitogenetik yöntemin bir türü, kromozomların yapısındaki en küçük değişiklikleri görmenizi sağlayan moleküler sitogenetiktir.

3. Biyokimyasal yöntem.

Bu yöntemle annenin biyolojik sıvıları (kan, tükürük, ter, idrar vb.) incelenerek metabolik bozukluklara dayalı kalıtsal hastalıklar tespit edilebilmektedir. Metabolik bozukluklarla ilişkili en ünlü genetik hastalıklardan biri albinizmdir.

4. Moleküler genetik yöntem.

Bu, monogenik hastalıkları tanımlamak için şu anda kullanılan en ilerici yöntemdir. Oldukça doğrudur ve nükleotid dizisinde bile patolojiyi tespit eder. Bu yöntem sayesinde onkolojinin (mide kanseri, rahim, tiroid bezi, prostat, lösemi vb.) gelişimine genetik yatkınlığı belirlemek mümkündür. Bu nedenle özellikle yakın akrabaları endokrin hastası olan kişiler için endikedir. , zihinsel, onkolojik ve damar hastalıkları.

Almanya'da genetik hastalıkları teşhis etmek için size tam kapsamlı sitogenetik, biyokimyasal, moleküler genetik çalışmalar, doğum öncesi ve doğum sonrası teşhisler ve ayrıca yenidoğanın neonatal taraması sunulacaktır. Burada ülkede klinik kullanımı onaylanmış 1.000'e yakın genetik testi yaptırabilirsiniz.

Hamilelik ve genetik hastalıklar

Doğum öncesi tanı, genetik hastalıkların belirlenmesinde büyük fırsatlar sağlar.

Doğum öncesi tanı aşağıdaki çalışmaları içerir:

• koryon villus biyopsisi - hamileliğin 7-9. haftasında fetal koryon dokusunun analizi; biyopsi iki şekilde yapılabilir - rahim ağzından veya karın ön duvarının delinmesiyle;
• amniyosentez - hamileliğin 16-20. haftasında, karın ön duvarının delinmesi yoluyla amniyotik sıvı elde edilir;
• Kordosentez, göbek kordonundan alınan fetal kanın incelenmesi nedeniyle en önemli tanı yöntemlerinden biridir.

Tanıda üçlü test, fetal ekokardiyografi, alfa-fetoprotein tayini gibi tarama yöntemleri de kullanılmaktadır.

Fetüsün 3D ve 4D boyutlarda ultrasonla görüntülenmesi, gelişimsel kusurlu bebeklerin doğumunu önemli ölçüde azaltabilir. Tüm bu yöntemlerin yan etki riski düşüktür ve hamileliğin seyrini olumsuz etkilemez. Hamilelik sırasında genetik bir hastalık tespit edilirse, doktor hamile kadını yönetmek için belirli bireysel taktikler önerecektir. Hamileliğin erken evrelerinde Alman klinikleri gen düzeltme hizmeti sunabiliyor. Gen düzeltmesi embriyonik dönemde zamanında yapılırsa bazı genetik bozukluklar düzeltilebilir.

Almanya'da bir çocuğun yenidoğan taraması

Yenidoğan yenidoğan taraması, bebekte en sık görülen genetik hastalıkları tanımlar. Erken teşhis, bir çocuğun hasta olduğunu, hastalığın ilk belirtileri ortaya çıkmadan önce anlamayı mümkün kılar. Böylece, aşağıdaki kalıtsal hastalıklar tanımlanabilir - hipotiroidizm, fenilketonüri, akçaağaç şurubu hastalığı, adrenogenital sendrom ve diğerleri.

Bu hastalıkların zamanında tespit edilmesi durumunda tedavi şansı oldukça yüksektir. Yüksek kaliteli yenidoğan taraması da kadınların burada çocuk doğurmak için Almanya'ya uçmalarının nedenlerinden biri.

Almanya'da insan genetik hastalıklarının tedavisi

Yakın zamana kadar genetik hastalıklar tedavi edilemiyor, imkansız ve dolayısıyla umutsuz görülüyordu. Bu nedenle genetik bir hastalığın tanısı ölüm cezası olarak kabul edildi ve en iyi ihtimalle yalnızca semptomatik tedaviye güvenilebilirdi. Artık durum değişti. İlerleme fark ediliyor, olumlu tedavi sonuçları ortaya çıkıyor ve dahası, bilim sürekli olarak kalıtsal hastalıkları tedavi etmek için yeni ve etkili yollar keşfediyor. Her ne kadar birçok kalıtsal hastalık bugün tedavi edilemese de genetikçiler gelecek konusunda iyimser.

Genetik hastalıkların tedavisi oldukça karmaşık bir süreçtir. Diğer hastalıklarla aynı etki prensiplerine dayanmaktadır - etiyolojik, patojenetik ve semptomatik. Her birine kısaca bakalım.

1. Etiyolojik etki ilkesi.

Tedavi doğrudan hastalığın nedenlerine yönelik olduğundan etiyolojik etki ilkesi en uygunudur. Bu, gen düzeltme, DNA'nın hasarlı kısmının izole edilmesi, klonlanması ve vücuda verilmesi yöntemleri kullanılarak gerçekleştirilir. Şu anda bu görev çok zor ama bazı hastalıklar için zaten mümkün.

2. Patogenetik etki ilkesi.

Tedavi, hastalığın gelişim mekanizmasını hedef alır, yani vücuttaki fizyolojik ve biyokimyasal süreçleri değiştirerek patolojik genin neden olduğu kusurları ortadan kaldırır. Genetik geliştikçe patojenik etki ilkesi genişler ve farklı hastalıklar için her yıl hasarlı bağları düzeltmeye yönelik yeni yollar ve olanaklar bulunacaktır.

3. Semptomatik etki prensibi.

Bu prensibe göre, genetik bir hastalığın tedavisi, ağrıyı ve diğer hoş olmayan olayları hafifletmeyi ve hastalığın daha da ilerlemesini önlemeyi amaçlamaktadır. Semptomatik tedavi her zaman reçete edilir; diğer tedavi yöntemleriyle birleştirilebilir veya bağımsız ve tek bir tedavi olabilir. Bu ağrı kesicilerin, sakinleştiricilerin, antikonvülsanların ve diğer ilaçların reçetesidir. Farmakoloji endüstrisi artık çok gelişmiştir, bu nedenle genetik hastalıkları tedavi etmek (veya daha doğrusu belirtilerini hafifletmek) için kullanılan ilaç yelpazesi çok geniştir.

İlaç tedavisine ek olarak, semptomatik tedavi, fizyoterapötik prosedürlerin (masaj, inhalasyon, elektroterapi, balneoterapi vb.) kullanımını içerir.

Bazen hem dış hem de iç deformasyonları düzeltmek için cerrahi tedavi kullanılır.

Almanya'daki genetikçiler zaten genetik hastalıkların tedavisinde geniş deneyime sahipler. Hastalığın tezahürüne ve bireysel parametrelere bağlı olarak aşağıdaki yaklaşımlar kullanılır:

• genetik beslenme;
• gen tedavisi,
• kök hücre nakli,
• organ ve doku nakli,
• enzim tedavisi,
• hormon ve enzim replasman tedavisi;
• hemosorpsiyon, plazmaforez, lenfosorpsiyon - vücudun özel preparatlarla temizlenmesi;
• ameliyat.

Elbette genetik hastalıkların tedavisi uzun zaman alır ve her zaman başarılı olmaz. Ancak terapiye yönelik yeni yaklaşımların sayısı her yıl artıyor, bu nedenle doktorlar iyimser.

Gen tedavisi

Dünyanın dört bir yanındaki doktorlar ve bilim adamları, hasta bir organizmanın hücrelerine yüksek kaliteli genetik materyalin yerleştirilmesinin mümkün olduğu gen terapisine özel umutlar bağlıyorlar.

Gen düzeltmesi aşağıdaki aşamalardan oluşur:

• hastadan genetik materyalin (somatik hücreler) elde edilmesi;
• gen kusurunu düzelten terapötik bir genin bu materyale dahil edilmesi;
• düzeltilmiş hücrelerin klonlanması;
• hastanın vücuduna yeni sağlıklı hücrelerin eklenmesi.

Gen düzeltmesi büyük dikkat gerektirir çünkü bilim, genetik aparatın işleyişi hakkında henüz tam bilgiye sahip değildir.

Tespit edilebilecek genetik hastalıkların listesi

Genetik hastalıkların birçok sınıflandırması vardır, bunlar keyfidir ve yapım prensibi bakımından farklılık gösterir. Aşağıda en yaygın genetik ve kalıtsal hastalıkların bir listesini sunuyoruz:

• Gunther hastalığı;
• Canavan hastalığı;
• Niemann-Pick hastalığı;
• Tay-Sachs hastalığı;
• Charcot-Marie hastalığı;
• hemofili;
• hipertrikoz;
• renk körlüğü - renge karşı duyarsızlık, renk körlüğü yalnızca dişi kromozomla bulaşır, ancak hastalık yalnızca erkekleri etkiler;
• Capgras yanılgısı;
• Pelizaeus-Merzbacher lökodistrofisi;
• Blashko hatları;
• mikropsi;
• kistik fibrozis;
• nörofibromatoz;
• artan yansıma;
• porfiri;
• progeria;
• spina bifida;
• Angelman sendromu;
• patlayan kafa sendromu;
• mavi cilt sendromu;
• Down Sendromu;
• yaşayan ceset sendromu;
• Joubert sendromu;
• taş adam sendromu
• Klinefelter sendromu;
• Klein-Levin sendromu;
• Martin-Bell sendromu;
• Marfan sendromu;
• Prader-Willi sendromu;
• Robin sendromu;
• Stendhal sendromu;
• Turner sendromu;
• fil hastalığı;
• fenilketonüri.
• cicero ve diğerleri.

Bu bölümde her hastalık hakkında ayrıntılı bilgi vereceğiz ve bazılarının nasıl tedavi edilebileceğini size anlatacağız. Ancak genetik hastalıkları tedavi etmektense önlemek daha iyidir, özellikle de modern tıp birçok hastalığın nasıl tedavi edileceğini bilmediğinden.

Genetik hastalıklar, klinik görünümleri oldukça heterojen olan bir hastalık grubudur. Genetik hastalıkların ana dış belirtileri:

• küçük kafa (mikrosefali);
• mikro anomaliler (“üçüncü göz kapağı”, kısa boyun, alışılmadık şekilli kulaklar vb.)
• gecikmiş fiziksel ve zihinsel gelişim;
• genital organlardaki değişiklikler;
• aşırı kas gevşemesi;
• ayak parmaklarının ve ellerin şeklindeki değişiklik;
• psikolojik durumun ihlali vb.

Genetik hastalıklar - Almanya'da nasıl tavsiye alınır?

Genetik konsültasyon ve doğum öncesi tanı konusunda konuşmak, gen düzeyinde bulaşan ciddi kalıtsal hastalıkların önlenmesini sağlayabilir. Genetik danışmanlığın temel amacı yenidoğanda genetik hastalık riskinin derecesini belirlemektir.

Kaliteli danışmanlık ve daha sonraki eylemlere ilişkin tavsiye almak için doktorunuzla iletişim konusunda ciddi olmanız gerekir. Konsültasyondan önce konuşmaya sorumlu bir şekilde hazırlanmanız, yakınlarınızın yaşadığı hastalıkları hatırlamanız, tüm sağlık sorunlarını açıklamanız ve cevap almak istediğiniz ana soruları yazmanız gerekir.

Ailede zaten anomalili, konjenital malformasyonlu bir çocuk varsa onun fotoğraflarını çekin. Kendiliğinden düşükler, ölü doğum vakaları ve hamileliğin nasıl gittiği (gidiyor) hakkında konuşmak zorunludur.

Genetik konsültasyon doktoru, ciddi kalıtsal patolojiye sahip bir bebek sahibi olma riskini (gelecekte bile) hesaplayabilecektir. Genetik bir hastalığa yakalanma riskinin yüksek olduğundan ne zaman bahsedebiliriz?

• %5'e kadar genetik risk düşük kabul edilir;
• en fazla %10 - hafif artan risk;
• %10'dan %20'ye - ortalama risk;
• %20'nin üzerinde - yüksek risk.

Doktorlar, hamileliği sonlandırmak için bir neden olarak veya (henüz mevcut değilse) gebe kalmaya kontrendikasyon olarak %20 civarında veya daha yüksek bir riskin dikkate alınmasını önermektedir. Ancak son kararı elbette evli çift verir.

Danışma birkaç aşamada gerçekleşebilir. Bir kadında genetik bir hastalığın teşhisini yaparken doktor hamilelikten önce ve gerekirse hamilelik sırasında yönetim taktikleri geliştirir. Doktor, hastalığın seyri, bu patolojinin yaşam beklentisi, modern tedavinin tüm olanakları, fiyat bileşeni ve hastalığın prognozu hakkında ayrıntılı olarak konuşur. Bazen suni tohumlama sırasında veya embriyonik gelişim sırasında gen düzeltmesi, kişinin hastalığın belirtilerinden kaçınmasına izin verir. Her yıl yeni gen terapisi yöntemleri ve kalıtsal hastalıkların önlenmesi geliştirilmekte, dolayısıyla genetik patolojiyi iyileştirme şansı sürekli artmaktadır.

Almanya'da kök hücre kullanarak gen mutasyonlarıyla mücadele yöntemleri aktif olarak tanıtılıyor ve başarıyla uygulanıyor ve genetik hastalıkların tedavisi ve teşhisi için yeni teknolojiler düşünülüyor.

Bir çocuk ebeveynlerden yalnızca belirli bir göz rengini, boyunu veya yüz şeklini değil, aynı zamanda kalıtsal olanları da edinebilir. Onlar neler? Bunları nasıl tespit edebilirsiniz? Hangi sınıflandırma mevcut?

Kalıtım mekanizmaları

Hastalıklardan bahsetmeden önce bunların ne olduğunu anlamakta fayda var: Bizimle ilgili tüm bilgiler, hayal edilemeyecek kadar uzun bir amino asit zincirinden oluşan DNA molekülünde yer almaktadır. Bu amino asitlerin değişimi benzersizdir.

Bir DNA zincirinin parçalarına gen denir. Her gen, örneğin ten rengi, saç, karakter özelliği vb. gibi ebeveynlerden çocuklara aktarılan vücudun bir veya daha fazla özelliğine ilişkin tamamlayıcı bilgiler içerir. Hasar gördüklerinde veya işleri bozulduğunda, kalıtsal olarak aktarılan genetik hastalıklar ortaya çıkar. meydana gelmek.

DNA, biri cinsiyet kromozomu olan 46 kromozom veya 23 çift halinde düzenlenmiştir. Kromozomlar gen aktivitesinden, kopyalamadan ve hasarın onarılmasından sorumludur. Döllenme sonucunda her çiftin bir kromozomu babadan, diğerini de annesinden alır.

Bu durumda genlerden biri baskın, diğeri çekinik veya baskılanmış olacaktır. Basitçe söylemek gerekirse, babanın göz renginden sorumlu geni baskın çıkarsa çocuk bu özelliği anneden değil babadan alacaktır.

Genetik hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar, genetik bilginin saklanması ve iletilmesi mekanizmasında bozukluklar veya mutasyonlar meydana geldiğinde ortaya çıkar. Geni zarar gören bir organizma, onu sağlıklı materyalle aynı şekilde sonraki nesillere aktaracaktır.

Patolojik genin resesif olması durumunda gelecek nesillerde görünmeyebilir ancak taşıyıcıları olacaktır. Sağlıklı bir genin de baskın olduğu ortaya çıktığında kendini göstermeme ihtimali vardır.

Şu anda 6 binden fazla kalıtsal hastalık bilinmektedir. Birçoğu 35 yıl sonra ortaya çıkar ve bazıları kendilerini hiçbir zaman sahibine tanıtmayabilir. Diyabet, obezite, sedef hastalığı, Alzheimer hastalığı, şizofreni ve diğer bozukluklar son derece yüksek sıklıkta ortaya çıkar.

sınıflandırma

Kalıtım yoluyla bulaşan genetik hastalıkların çok sayıda çeşidi vardır. Bunları ayrı gruplara ayırmak için bozukluğun yeri, nedenleri, klinik tablosu ve kalıtımın doğası dikkate alınabilir.

Hastalıklar kalıtım türüne ve kusurlu genin konumuna göre sınıflandırılabilir. Bu nedenle genin cinsiyet kromozomunda mı yoksa cinsiyet dışı kromozomda mı (otozom) yer aldığı ve baskılayıcı olup olmadığı önemlidir. Hastalıklar ayırt edilir:

• Otozomal dominant - brakidaktili, araknodaktili, ektopia lentis.
• Otozomal resesif - albinizm, kas distonisi, distrofi.
• Cinsiyete göre sınırlıdır (yalnızca kadınlarda veya erkeklerde görülür) - hemofili A ve B, renk körlüğü, felç, fosfat diyabeti.

Kalıtsal hastalıkların niceliksel ve niteliksel sınıflandırması genetik, kromozomal ve mitokondriyal türleri birbirinden ayırır. İkincisi, çekirdeğin dışındaki mitokondride bulunan DNA bozukluklarını ifade eder. İlk ikisi hücre çekirdeğinde bulunan DNA'da bulunur ve birkaç alt tipi vardır:

Nedenler

Genlerimiz yalnızca bilgi biriktirmekle kalmaz, aynı zamanda onu değiştirerek yeni nitelikler kazanma eğilimindedir. Bu bir mutasyondur. Oldukça nadir olarak, yaklaşık milyon vakada 1 kez meydana gelir ve germ hücrelerinde meydana gelmesi halinde nesillere aktarılır. Bireysel genler için mutasyon sıklığı 1:108'dir.

Mutasyonlar doğal bir süreçtir ve tüm canlılardaki evrimsel değişkenliğin temelini oluşturur. Yararlı ve zararlı olabilirler. Bazıları çevremize ve yaşam tarzımıza daha iyi uyum sağlamamıza yardımcı olur (örneğin karşıt başparmak), diğerleri hastalıklara yol açar.

Genlerdeki patolojilerin ortaya çıkışı fiziksel, kimyasal ve biyolojik faktörlerle artırılmaktadır.Bazı alkaloidler, nitratlar, nitritler, bazı gıda katkı maddeleri, pestisitler, solventler ve petrol ürünleri bu özelliğe sahiptir.

Fiziksel faktörler arasında iyonlaştırıcı ve radyoaktif radyasyon, ultraviyole ışınlar, aşırı yüksek ve düşük sıcaklıklar yer alır. Kızamıkçık virüsleri, kızamık, antijenler vb. biyolojik nedenler olarak hareket eder.

Genetik eğilim

Ebeveynler bizi yalnızca yetiştirme yoluyla etkilemez. Kalıtım nedeniyle bazı kişilerin bazı hastalıklara yakalanma olasılığının diğerlerine göre daha yüksek olduğu bilinmektedir. Akrabalardan birinin genlerinde anormallikler olduğunda hastalıklara genetik yatkınlık ortaya çıkar.

Bir çocukta belirli bir hastalığın görülme riski cinsiyetine bağlıdır çünkü bazı hastalıklar yalnızca tek bir hat üzerinden bulaşır. Bu aynı zamanda kişinin ırkına ve hastayla olan yakınlığının derecesine de bağlıdır.

Mutasyona sahip bir kişinin çocuk doğurması durumunda hastalığın kalıtsal olarak geçme şansı %50 olacaktır. Gen, resesif olarak hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir ve sağlıklı bir insanla evlilik durumunda, torunlara geçme şansı zaten% 25 olacaktır. Ancak eşin de böyle resesif bir geni varsa, torunlarda tezahür etme şansı yine% 50'ye yükselecektir.

Hastalık nasıl belirlenir?

Genetik merkez, hastalığın veya buna yatkınlığın zamanında tespit edilmesine yardımcı olacaktır. Genellikle tüm büyük şehirlerde bir tane vardır. Testlere başlamadan önce, akrabalarda hangi sağlık sorunlarının görüldüğünü öğrenmek için doktorla konsültasyon yapılır.

Analiz için kan alınarak tıbbi genetik inceleme yapılır. Numune herhangi bir anormallik açısından laboratuvarda dikkatle incelenir. Bebek bekleyen ebeveynler genellikle hamilelikten sonra bu tür istişarelere katılırlar. Ancak planlama sırasında genetik merkeze gelmekte fayda var.

Kalıtsal hastalıklar çocuğun ruhsal ve fiziksel sağlığını ciddi şekilde etkiler ve yaşam beklentisini etkiler. Çoğunun tedavisi zordur ve tezahürleri yalnızca tıbbi yöntemlerle düzeltilebilir. Bu nedenle bebek sahibi olmadan önce buna hazırlanmak daha iyidir.

Down Sendromu

En sık görülen genetik hastalıklardan biri Down sendromudur. 10.000 vakanın 13'ünde görülür. Bu, kişinin 46 değil 47 kromozoma sahip olduğu bir anomalidir. Sendrom doğumda hemen teşhis edilebilir.

Ana semptomlar arasında düzleştirilmiş bir yüz, gözlerin köşelerinin kalkıklığı, kısa boyun ve kas tonusu eksikliği yer alır. Kulaklar genellikle küçüktür, gözler eğiktir ve kafatasının şekli düzensizdir.

Hasta çocuklarda eşzamanlı bozukluklar ve hastalıklar (zatürre, ARVI vb.) Yaşanır. Örneğin işitme kaybı, görme, hipotiroidizm, kalp hastalığı gibi alevlenmeler meydana gelebilir. Downism ile bu yavaşlar ve sıklıkla yedi yıllık seviyede kalır.

Sürekli çalışma, özel egzersizler ve ilaçlar durumu önemli ölçüde iyileştirir. Benzer sendromu olan kişilerin bağımsız bir yaşam sürdürebildikleri, iş bulabildikleri ve mesleki başarıya ulaşabildikleri birçok durum vardır.

Hemofili

Erkekleri etkileyen nadir kalıtsal bir hastalıktır. 10.000 vakada bir kez görülür. Hemofilinin tedavisi yoktur ve cinsiyet X kromozomundaki bir gendeki değişiklik sonucu ortaya çıkar. Kadınlar hastalığın yalnızca taşıyıcılarıdır.

Başlıca özelliği kanın pıhtılaşmasından sorumlu bir proteinin bulunmamasıdır. Bu durumda en ufak bir yaralanma bile durdurulması kolay olmayan bir kanamaya neden olur. Bazen yaralanmanın ertesi günü kendini gösterir.

İngiltere Kraliçesi Victoria hemofili taşıyıcısıydı. Hastalığı, Çar II. Nicholas'ın oğlu Tsarevich Alexei de dahil olmak üzere soyundan gelenlerin çoğuna aktardı. Onun sayesinde hastalığa “kraliyet” veya “Viktorya dönemi” denilmeye başlandı.

Melek adam sendromu

Hastalar sık ​​sık kahkaha ve gülümseme patlamaları ve kaotik el hareketleri yaşadıklarından hastalığa genellikle "Mutlu Bebek Sendromu" veya "Maydanoz Sendromu" adı verilir. Bu anomali uyku ve zihinsel gelişimdeki bozukluklarla karakterizedir.

Sendrom, 15. kromozomun uzun kolundaki bazı genlerin bulunmaması nedeniyle 10.000 vakada bir kez ortaya çıkar. Angelman hastalığı ancak anneden alınan kromozomdaki genlerin eksik olması durumunda gelişir. Baba kromozomunda aynı genler eksik olduğunda Prader-Willi sendromu ortaya çıkar.

Hastalık tamamen iyileştirilemez ancak belirtilerin hafifletilmesi mümkündür. Bu amaçla fiziksel işlemler ve masajlar yapılır. Hastalar tamamen bağımsız hale gelmezler ancak tedavi sırasında kendi başlarının çaresine bakabilirler.

Çocuk hayali kuran tüm evli çiftler, bebeğin sağlıklı doğmasını ister. Ancak gösterilen tüm çabalara rağmen çocuğun ciddi şekilde hasta doğma ihtimali vardır. Bu genellikle ebeveynlerden birinin veya her ikisinin ailesinde meydana gelen genetik hastalıklar nedeniyle olur. En sık görülen genetik hastalıklar nelerdir?

Çocukta genetik hastalık olasılığı

Popülasyon veya genel istatistiksel risk olarak adlandırılan konjenital veya kalıtsal patolojiye sahip bir bebek sahibi olma olasılığının her hamile kadın için yaklaşık %3-5 olduğuna inanılmaktadır. Acil durumlarda, genetik hastalığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığı tahmin edilebilir ve patoloji, çocuğun intrauterin gelişimi sırasında teşhis edilebilir. Bazı hastalıklar bir dizi doğum öncesi (doğum öncesi) tanı yöntemi sırasında tespit edildiğinden, fetüste laboratuvar-biyokimyasal, sitogenetik ve moleküler-genetik teknikler kullanılarak belirli konjenital kusurlar ve hastalıklar tanımlanır.

Down Sendromu

Kromozom setindeki bir değişikliğin neden olduğu en yaygın hastalık, 700 yenidoğanda bir çocukta görülen Down hastalığıdır. Çocukta bu tanının doğumdan sonraki ilk 5-7 gün içinde bir neonatolog tarafından konulması ve çocuğun karyotipinin incelenmesiyle doğrulanması gerekir. Bir çocukta Down sendromu varsa, karyotip 47 kromozomdur, 21 çiftten oluşan üçüncü bir kromozom vardır. Kız çocukları ve erkek çocukları Down sendromuna aynı oranda duyarlıdır.

Shereshevsky-Turner hastalığı yalnızca kızlarda görülür. Bu patolojinin belirtileri, kızın boyu çok küçük olduğunda ve başın arkasındaki saçlar çok düşük olduğunda 10-12 yaşlarında farkedilebilir hale gelebilir. 13-14 yaşlarında bu hastalıktan mustarip bir kız çocuğunda adet dönemi bile görülmez. Hafif zihinsel gerilik de kaydedilmiştir. Shereshevsky-Turner hastalığı olan yetişkin kızlarda ana semptom kısırlıktır. Böyle bir hastanın karyotipi 45 kromozomdur, bir X kromozomu eksiktir.

Kleinfelter hastalığı

Kleinfelter hastalığı sadece erkeklerde görülür ve bu hastalığın tanısı çoğunlukla 16-18 yaşlarında konur. Hasta genç adamın çok uzun bir boyu var - 190 cm ve üzeri, zihinsel gelişimde sıklıkla gecikme gözleniyor ve göğsün tamamını kaplayabilen orantısız uzun kollar dikkat çekiyor. Karyotipi incelerken 47 kromozom bulunur - 47, XXY. Klinefelter hastalığı olan yetişkin erkeklerde ana semptom kısırlıktır.

Kalıtsal bir hastalık olan fenilketonüri veya piruvik oligofreni ile hasta bir çocuğun ebeveynleri tamamen sağlıklı insanlar olabilir, ancak her biri tamamen aynı patolojik genin taşıyıcısı olabilir ve hasta bir çocuğa sahip olma riski olabilir. yaklaşık %25'tir. Çoğu zaman bu tür vakalar akraba evliliklerde meydana gelir. Fenilketonüri sık görülen kalıtsal hastalıklardan biridir ve görülme sıklığı yenidoğanlarda 1:10.000'dir. Fenilketonüri'nin özü, amino asit fenilalanin'in vücut tarafından emilmemesi ve toksik konsantrasyonun beynin ve çocuğun diğer bazı organ ve sistemlerinin fonksiyonel aktivitesini olumsuz yönde etkilemesidir. Bebeğin zihinsel ve motor gelişiminde gecikme, epileptiform benzeri nöbetler, dispeptik semptomlar ve dermatit vardır - bunlar bu hastalığın ana klinik belirtileridir. Tedavi, özel bir diyetin yanı sıra fenilalanin amino asidi içermeyen amino asit karışımlarının ilave kullanımından oluşur.

Hemofili

Hemofili çoğunlukla ancak çocuk bir yaşına geldikten sonra ortaya çıkar. Çoğunlukla erkek çocuklar bu hastalıktan muzdariptir, ancak anneler çoğunlukla bu genetik mutasyonun taşıyıcılarıdır. Hemofilide gözlenen kanama bozukluğu sıklıkla hemorajik artrit gibi ciddi eklem hasarlarına ve vücutta başka hasarlara yol açarken, en ufak bir kesik uzun süreli kanamaya neden olur ve bu da kişi için ölümcül olabilir.