Bombay Sendromu nadir kan grubu nedir? Bombay Sendromu Nedir?

10.04.2015 13.10.2015

Kan, insan vücudunda benzersiz bir sıvıdır, sürekli olarak damarlarda dolaşır, oksijenle ve ayrıca iç organların gerekli bileşenleriyle beslenir. Herkes dört grubu olduğunu bilir, I, II, III, IV, ancak herkes Bombay fenomeni adı verilen son derece nadir, istisnai bir grubun varlığından haberdar değildir.

Uncharted kan, keşif hikayesi

Fenomenin keşfi 1952'de Hindistan'da (Mumbai şehri, eski adıyla Bombay, adının geldiği yer), bilim adamı Bhende tarafından gerçekleşti. Keşif, toplu sıtma üzerine yapılan araştırmalar sırasında, üç kişinin kanın hangi türe ait olduğunu belirleyen gerekli antijenlerden yoksun kalması üzerine yapıldı. Oluşum vakaları benzersizdir, dünyada Bombay fenomenine sahip insan sayısı iki yüz elli bin kişide birdir, sadece Hindistan'da bu rakam daha yüksektir, 7600 kişi başına 1 vakadır.

İlginç gerçek! Bilim adamları, Hindistan'da bilinmeyen kanın ortaya çıkmasının, kendi aile üyeleriyle yapılan sık evliliklerle ilişkili olduğuna inanıyor. Ülke yasalarına göre, ailenin en yüksek kast olan bir çemberde devam etmesi, servetinizi ve toplumdaki konumunuzu korumanıza olanak tanır.

Son zamanlarda, Vermont Üniversitesi çalışanları tarafından hala en nadir kan türlerinin olduğuna, isimlerinin Junior ve Langeris olduğuna dair sansasyonel bir açıklama yapıldı. Kütle spektrometresi ile keşfedildiler, bunun sonucunda tamamen yeni iki protein tanımlandı, daha önce bilim kan grubundan sorumlu yaklaşık 30 protein biliyordu ve şimdi 32 tane var, bu da bilim adamlarının keşiflerini duyurmasına izin verdi. Uzmanlar, bu keşfin kanserle mücadelede yeni bir adım olduğuna ve onkoloji tedavisi için yeni bir teknolojinin geliştirilmesine olanak sağlayacağına inanıyor.

benzersizlik nedir?

İlk grup en yaygın olarak kabul edilir, Neandertaller döneminde ortaya çıktı ve 40 bin yıldan fazla bir süredir biliniyor, dünyadaki taşıyıcılarının neredeyse yarısı;

İkincisi 15 bin yıldan fazla bir süredir biliniyor, ayrıca çeşitli kaynaklara göre nadir değil, taşıyıcılarının yaklaşık% 35'i, Japonya ve Batı Avrupa'daki tüm insanlardan daha fazla;

üçüncüsü, ilk ikisinden biraz daha az yaygın, ikincisi hakkında yaklaşık olarak aynı şey biliniyor, bu türe sahip en büyük insan yoğunluğu Doğu Avrupa'da bulunuyor, toplamda taşıyıcıları yaklaşık% 15;

dördüncüsü, en yenisi, oluşumunun üzerinden bin yıldan fazla geçmedi, I ve III'ün birleşmesi sonucunda dünya nüfusunun sadece% 5'inde ve hatta bazı verilere göre% 3'ünde ortaya çıktı. , bu önemli kırmızı sıvı damarlardan akar.

Şimdi IV grubunun genç ve nadir kabul edildiğini hayal edin, keşfedildiği andan itibaren 60 yaşın biraz üzerinde olan ve gezegendeki insanların% 0,001'inde bulunan Bombay hakkında ne söyleyebiliriz, elbette benzersizliği inkar edilemez

Fenomen nasıl oluşur?

Gruplara sınıflandırma, antijenlerin içeriğine dayanır, örneğin, ikinci antijen A içerir, üçüncü - B, dördüncü her ikisini de içerir ve ilkinde yoktur, ancak bir başlangıç ​​\u200b\u200bantijeni H vardır ve hepsi geri kalanı ondan kaynaklanır, A ve B için bir tür "yapı malzemesi" olarak kabul edilir.

Bir çocukta kanın kimyasal bileşiminin döşenmesi rahimde bile gerçekleşir ve ebeveynlerde ne olduğuna bağlıdır, temel faktör haline gelen kalıtımdır. Ancak kuralın genetik açıklamaya meydan okuyan nadir istisnaları vardır. Bu, Bombay fenomeninin ortaya çıkışıdır, doğan çocukların a priori sahip olamayacakları türden kana sahip olmaları gerçeğinde yatmaktadır. A ve B antijeni olmadığı için birinci grupla karıştırılabilir ama H bileşeni de yoktur, bu onun benzersizliğidir.

Olağandışı kanla nasıl yaşarlar?

Eşsiz kana sahip bir kişinin günlük yaşamı, birkaç faktör dışında diğer sınıflandırmalardan farklı değildir:

· transfüzyon ciddi bir sorundur, bu amaçlar için sadece aynı kan kullanılabilirken, evrensel bir donördür ve herkes için uygundur;

Babalık kurmanın imkansızlığı, eğer DNA yapmak gerekliyse, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmadığı için sonuç vermeyecektir.

İlginç gerçek! ABD'de, Massachusetts'te, iki çocuğun Bombay fenomenine sahip olduğu bir aile yaşıyor, sadece A-H tipinde, bu tür kan 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez teşhis edildi. Farklı bir Rh'ye sahip oldukları için birbirlerine donör olamazlar. - faktör ve başka herhangi bir grubun transfüzyonu elbette imkansızdır. En büyük çocuk reşit olmuş ve acil durumlarda kendisi için bağışçı olmuştur, küçük kız kardeşini 18 yaşına geldiğinde böyle bir kader beklemektedir.

Ortalama bir yetişkin erkeğin vücudunda kan hacmi 5-6 litredir;

· 14 Haziran Dünya Donörler Günü olarak kabul edilir, Karl Landsteiner'in doğum gününe denk gelir, o ilk olarak kanı gruplara ayırmıştır;

· Simge kanamaya başladıysa - başı belaya girdiyse, bu süreci 11 Eylül 2001 terör saldırısı ve 2. Dünya Savaşı'nın başlamasından önce gözlemlediğini iddia eden insanlar olduğuna inanılıyor. Yazılı kaynaklar ayrıca Bartholomew'in gecesinden önce kanayan bir ikondan bahseder;

20. yüzyılın ortalarında, belirli hastalıklara eğilim ile kan grubu arasında bir ilişki kuruldu, örneğin, ikinci grubun sahipleri lösemi ve sıtmaya karşı daha hassastır, ilkinden yırtık bağlara, tendonlara ve peptik ülserler;

Kanser teşhisi en sık üçüncü gruba sahip kişiler tarafından duyulur, birinci gruba sahip olanlara göre daha az duyulur;

Nabız olmadan yaşayan bir insan var, benzersizliği, çıkarıldığı kalp yerine kan dolaşımı için bir cihaza sahip olması, tam olarak çalışmaya devam etmesi, ancak EKG çekildiğinde bile nabız olmaması gerçeğinde yatmaktadır. gerçekleştirilir;

· Japonya'da, bir kişinin karakterinin ve kaderinin, ne tür bir kanla doğduğuna bağlı olduğundan eminler.

Bize yaşama fırsatı vermek için milyonlarca yıldır evrimleşen sıvının içinde pek çok gizem ve sır saklıdır. Bizi çevresel etkilerden, çeşitli virüslerden ve enfeksiyonlardan korur, etkisiz hale getirir, hayati organlara girmelerini engeller. Ancak Bombay fenomeninin yanı sıra Junior ve Langeris gruplarının yanı sıra bilim adamlarının daha ne kadar sırrı ortaya çıkarması ve tüm dünyaya anlatması gerekiyor.

Bugün, herkes bilinen kan gruplarının AB0 sistemine göre bölündüğünün farkındadır. Biyoloji derslerinde, ilkeler, uyumluluk ve her türün popülasyondaki yaygınlığı hakkında biraz ayrıntılı olarak konuşurlar. Bu nedenle, genellikle en nadir kan grubunun dördüncü olduğu ve en nadir Rh faktörünün negatif olduğu kabul edilir. Aslında, bu tür bilgiler doğru değildir.

genetik prensipler

Genetikçiler, arkeoloji ve paleontoloji alanında elde edilen verilere dayanarak, ilk bölünmenin 40 bin yıldan daha önce gerçekleştiğini tespit edebildiler. Bilim adamlarına göre o zaman ortaya çıktı. Daha sonra, binlerce yıl boyunca, belirli mutasyonel değişikliklerin bir sonucu olarak, şu anda bilinen diğer türleri ortaya çıktı.

AB0 sistemine göre insan kanının grup üyeliği, eritrosit zarlarında benzersiz bileşiklerin - aglütinojenler (antijenler) A ve B'nin varlığı veya yokluğu ile belirlenir.

Kan grubu, genetik yasalarına göre kalıtılır ve biri anne tarafından çocuğa, ikincisi baba tarafından aktarılan iki genden kaynaklanır. Bu genlerin her biri, bu aglütinojenlerden yalnızca birini iletmek veya herhangi bir bilgi içermemek (ve dolayısıyla bir nesilde iletmemek) için DNA düzeyinde programlanmıştır (0):

• ilk 0(I) -00;
• A(II) - A0 veya AA;
• B(III) - B0 veya BB;
• AB (IV) - AB.

, aşağıdaki örneklerde görülebilir:

• Ebeveynlerin sıfır ve dördüncü grupları varsa, yavruları yalnızca ikinci veya üçüncü grubu miras alabilir: AB + 00 = B0 veya ​​A0.
• Her iki ebeveynin de sıfır grubu varsa, yavruda başka kan grubu oluşamaz: 00 + 00 = 00.
• Kan grupları ikinci ve üçüncü olan ebeveynlerin olası kan gruplarından herhangi biriyle doğma şansı eşittir: AA / A0 + BB / B0 \u003d AB, A0, B0, 00.

1952'de bilim adamları tarafından keşfedilen sözde Bombay fenomeninin varlığı şu anda biliniyor. Özü, bir kişinin, genetik yasalarına göre imkansız olan, açıklaması ve etkinin nedeni olan kanın grup üyeliğini belirlemesinde yatmaktadır. Yani, eritrositlerinin zarlarında, ebeveynlerin hiçbirinde olmayan bir aglütinojen vardır.

En nadir kan grubu olan Bombay fenomenine bir örnek:

1. Sıfır grubu olan ebeveynler için, bir çocuk üçüncüsü ile doğar: 00 + 00 = B0.
2. Grupları sıfır olan ebeveynler için ve , çocuk dördüncü veya ikinci olarak doğar: 00 + B0 / BB \u003d AB, A0.

Çok sayıda çalışmadan sonra Bombay fenomeninin bir açıklaması elde edildi. Cevap, son derece nadir durumlarda, kan grubunu standart yöntemlerle (AB0 sistemine göre) sıfır 0 (I) olarak belirlerken, aslında öyle değildir. Aslında aglütinojenlerden biri, A veya B, eritrositlerinin zarlarında bulunur, ancak belirli faktörlerin etkisi altında baskılanır ve grup belirlenirken kan 0 (I) gibi davranır. Ancak bastırılmış aglütinojen çocuklarda kalıtsal olduğunda kendini gösterir. Sonuç olarak, ebeveynler çocukla aralarında akrabalığın varlığından şüphe duyarlar.

Bu tür vakalar ne sıklıkla meydana gelir?

Dünyadaki Bombay kanı fenomenine sahip insanların yaygınlığı, dünyadaki tüm insanların %0,0004'ünü geçmez. Bunun istisnası, sıklık yüzdesinin %0,01'e yükseldiği Hindistan'ın Mumbai şehridir. Bu fenomene bu şehrin adı verildi (eski adı Bombay'dır).

Nüfusta bu fenomenin tezahürünü etkileyen nedenleri ve faktörleri inceleyen teorilerden biri, Hindularda bu tür kanın daha yüksek görülme sıklığının dini özelliklerden, özellikle de sığır eti yeme yasağından kaynaklandığını söylüyor.

Avrupa'da böyle bir yasak yoktur ve Bombay kanının insanlarda tezahür etme sıklığı burada birkaç kat daha azdır. Bu, genetik bilim adamlarını, sığır etinin aglütinojenlerin tezahürünü baskılayan spesifik antijenler içerdiği fikrine götürdü.

İnsanların hayatlarının özgüllüğü

Aslında, nadir Bombay kanına sahip insanların diğerlerinden hiçbir farkı yoktur. Karşılaşabilecekleri tek zorluk . Kan grubunun benzersizliği nedeniyle, insanlarda Bombay kanı diğer tüm gruplarla uyumsuz olduğu için herhangi bir yabancı kanla transfüzyon yapılamaz. Bu nedenle, bu fenomeni sergileyen kişiler, acil bir durumda devreye girecek olan kendi kan bankalarını oluşturmak zorunda kalmaktadır.

Amerika Birleşik Devletleri'nde bugün Massachusetts eyaletinde Bombay fenomeninin tezahürüne ve özüne sahip olan kardeşler var. Kan grupları aynıdır, ancak Rh faktörleri farklı olduğu için birbirlerine donör olamazlar.

Babalık kurma sorunları

Bombay fenomeninin belirtileri olan bir çocuğun doğumunda, grup üyeliğini incelemek için özel yöntemler kullanılmadan varlığını kanıtlamak imkansızdır. Bu nedenle aile bireylerinden en az birinde (en uzak akrabalarda bile) Bombay kanının varlığı, babanın tesis etme isteği olduğunda dikkate alınmalıdır. Daha sonra uzmanlar, baba ve çocuğun genetik materyalinin örneklerini inceleme sürecinde, kanın antijenik bileşimi ve eritrosit zarlarının yapısı incelenecek, genetik eşleşmeler için çok daha kapsamlı ve kapsamlı bir test yapacaklar.

Bir çocukta Bombay fenomeninin tezahürünü, yalnızca kan grubunun kalıtım türünü belirlemek için belirli genetik testlerin kullanılmasıyla doğrulamak mümkündür. Bu nedenle, bir çocuk beklenmedik bir kan grubuyla doğarsa, her şeyden önce, bu olağandışı fenomene sahip olduğundan şüphelenmeli ve eşin sadakatsizliğinden şüphelenmemelidir. Bu, bir insanda en nadir bulunan kan grubudur, ancak son derece nadirdir.

), genin bir tür alelik olmayan etkileşimidir (resesif epistasis) H eritrositlerin yüzeyinde AB0 sisteminin kan grubu aglütinojenlerinin sentezinden sorumlu genlerle. Bu fenotip ilk kez 1952'de Dr. Bhende (Y. M. Bhende) tarafından bu fenomene adını veren Hindistan'ın Bombay şehrinde keşfedildi.

açılış

Keşif, toplu sıtma vakalarıyla ilgili araştırma sırasında, üç kişinin genellikle kanın bir veya başka bir gruba ait olup olmadığını belirleyen gerekli antijenlerden yoksun olduğu tespit edildikten sonra yapıldı. Böyle bir fenomenin ortaya çıkmasının, dünyanın bu bölgesinde geleneksel olan, sık sık yakından ilişkili evliliklerle ilişkili olduğuna dair bir varsayım var. Belki de bu nedenle, Hindistan'da bu tür kana sahip insan sayısı 7.600 kişi başına 1 vaka, dünya nüfusu ortalaması ise 1:250.000'dir.

Tanım

Resesif homozigot durumunda bu gene sahip kişilerde hh aglutinojenler eritrosit zarında sentezlenmez. Buna göre, bu tür eritrositler üzerinde aglütinojenler oluşmaz. A Ve Bçünkü eğitimlerinin dayanağı yok. Bu, bu tür kanın taşıyıcılarının evrensel bağışçılar olduğu gerçeğine yol açar - kanları, ihtiyacı olan herhangi bir kişiye (doğal olarak, Rh faktörü dikkate alınarak) nakledilebilir, ancak aynı zamanda, yalnızca kendileri transfüzyon yapabilirler. aynı "fenomene" sahip insanların kanı.

Yayma

Bu fenotipe sahip insanların sayısı toplam nüfusun yaklaşık %0,0004'üdür, ancak bazı bölgelerde, özellikle Mumbai'de (eski adı Bombay'dır) sayıları %0,01'dir. Bu tür kanın istisnai nadirliği göz önüne alındığında, taşıyıcıları kendi kan bankalarını oluşturmak zorunda kalırlar, çünkü acil bir transfüzyon durumunda, gerekli materyali almak için neredeyse hiçbir yer olmayacaktır.

Bombay fenomeni olarak bilinen bir kan grubuna sahip bir kişi evrensel bir donördür: Kanı, herhangi bir kan grubuna sahip insanlara nakledilebilir. Ancak, bu en nadir kan grubuna sahip kişiler, diğer kan türlerini kabul edemezler. Neden?

Dört kan grubu vardır (birinci, ikinci, üçüncü ve dördüncü): Kan gruplarının sınıflandırılması, kan hücrelerinin yüzeyinde görünen antijenik bir maddenin varlığına veya yokluğuna dayanır. Her iki ebeveyn de çocuğun kan grubunu etkiler ve belirler.

Kan grubunu bilen bir çift, doğmamış çocuklarının kan grubunu Pannet kafesini kullanarak tahmin edebilir. Örneğin, annenin üçüncü kan grubu ve babanın birinci kan grubu varsa, o zaman büyük olasılıkla çocuklarının da birinci kan grubu olacaktır.

Bununla birlikte, bir çiftin, birinci kan grubunun genlerine sahip olmasalar bile, birinci kan grubuna sahip bir çocuğu olduğu nadir durumlar vardır. Eğer öyleyse, çocuk büyük olasılıkla Bombay Fenomeni'ne sahiptir ve ilk olarak 1952'de Dr. Bhende ve meslektaşları tarafından Hindistan'da Bombay'da (şimdiki Mumbai) üç kişide keşfedilmiştir. Eritrositlerin Bombay fenomenindeki ana özelliği, içlerinde h-antijeninin olmamasıdır.

Nadir kan grubu

h-antijeni eritrositlerin yüzeyinde bulunur ve A ve B antijenlerinin öncüsüdür. A-aleli, h-antijenini A-antijenine dönüştüren transferaz enzimlerinin üretimi için gereklidir. Aynı şekilde, h antijeninin B antijenine dönüştürülmesi için transferaz enzimlerinin üretimi için B aleli gereklidir. Birinci kan grubunda transferaz enzimleri üretilmediğinden h-antijeni dönüştürülemez. Antijenin dönüşümünün, transferaz enzimleri tarafından üretilen kompleks karbonhidratların h-antijenine eklenmesiyle gerçekleştiğini belirtmekte fayda var.

bombay fenomeni

Bombay fenomeni olan bir kişi, her bir ebeveynden h antijeni için resesif bir alel alır. Dört kan grubunun hepsinde bulunan homozigot dominant (HH) ve heterozigot (Hh) genotipler yerine homozigot çekinik (hh) genotip taşır. Sonuç olarak, h-antijeni kan hücrelerinin yüzeyinde görünmez, bu nedenle A ve B antijenleri oluşmaz. kırmızı kan hücrelerinde h-antijeninin ifadesi. Bilim adamları, Bombay Fenomeni'ne sahip kişilerin FUT1 kodlama bölgesindeki T725G mutasyonu (lösin 242'nin arginin'e dönüşmesi) için homozigot (hh) olduğunu buldular. Bu mutasyonun bir sonucu olarak, h-antijenini oluşturamayan inaktive edilmiş bir enzim üretilir.

antikor üretimi

Bombay fenomenine sahip kişiler, H, A ve B antijenlerine karşı koruyucu antikorlar geliştirirler. Kanları H, A ve B antijenlerine karşı antikor ürettiğinden, yalnızca aynı fenomene sahip donörlerden kan alabilirler. Diğer dört grubun kan transfüzyonu ölümcül olabilir. Geçmişte, doktorların Bombay Fenomeni için test yapmaması nedeniyle kan grubu I olduğu varsayılan hastaların nakil sırasında öldüğü vakalar olmuştur.

Bombay fenomeni olduğu için bu kan grubuna sahip hastaların donör bulması çok zor. Bombay fenomeni olan bir bağışçının şansı 250.000 kişide 1'dir. Hindistan, Bombay fenomenine sahip en çok insana sahiptir: 7600 kişiden 1'i. Genetikçiler, Hindistan'da Bombay fenomenine sahip çok sayıda insanın aynı kastın üyeleri arasındaki akraba evliliklerinden kaynaklandığına inanıyorlar. Daha yüksek bir kastta tek kanlı bir evlilik, toplumdaki konumunuzu korumanıza ve serveti korumanıza olanak tanır.

15 Ağustos 2017

İnsanların dört ana kan grubu olduğunu kim bilmez. Birinci, ikinci ve üçüncü oldukça yaygın, dördüncü çok yaygın değil. Bu sınıflandırma, antikor oluşumundan sorumlu antijenler olan sözde aglütinojenlerin kandaki içeriğine dayanmaktadır.

Kan grubu çoğunlukla kalıtım tarafından belirlenir, örneğin, ebeveynler ikinci ve üçüncü gruplara sahipse, çocuk dört gruptan herhangi birine sahip olabilir, baba ve annenin birinci gruba sahip olması durumunda çocukları da olacaktır. birincisi ve diyelim ki ebeveynler dördüncü ve birinciye sahipse, çocuk ya ikinciye ya da üçüncüye sahip olacaktır.

Bununla birlikte, bazı durumlarda çocuklar, kalıtım kurallarına göre sahip olamayacakları bir kan grubuyla doğarlar - bu fenomene Bombay fenomeni veya Bombay kanı denir.

Çoğu kan türünü sınıflandırmak için kullanılan ABO/Rhesus kan grubu sistemleri içinde birkaç nadir kan türü vardır. En nadir olanı AB-'dir, bu tip kan dünya nüfusunun yüzde birinden daha azında görülür. B- ve O- türleri de çok nadirdir ve her biri dünya nüfusunun %5'inden azını oluşturur. Ancak, bu iki ana sisteme ek olarak, bazıları çok küçük bir insan grubunda gözlemlenen pek çok nadir türü de içeren, genel kabul görmüş 30'dan fazla kan grubu sistemi vardır.

Kan grubundan sorumlu üç tip gen vardır - A, B ve 0 (üç alel).

Her insanın iki kan grubu geni vardır - biri anneden (A, B veya 0) ve diğeri babadan (A, B veya 0).

6 kombinasyon mümkündür:

Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar vardır - "H antijenleri", bunlar aynı zamanda "0 antijenleridir". (Alyuvarların yüzeyinde antijenik özelliklere sahip glikoproteinler bulunur. Bunlara aglutinojenler denir.)

bombay fenomeni

H - geni kodlayan antijen H

h - resesif gen, antijen H oluşmaz

Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı. Hindistan'da 10.000 kişiden birinde, Tayvan'da 8.000 kişiden birinde görülür Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir kişide (% 0.0005).

Bombay Fenomeni #1'in nasıl çalıştığına bir örnek: Bir ebeveyn birinci kan grubuna sahipse ve diğeri ikinci kan grubuna sahipse, o zaman çocuk dördüncü gruba sahip olamaz çünkü hiçbir ebeveyn 4. grup için gerekli olan B genine sahip değildir.

Ve şimdi Bombay fenomeni:

Ve şimdi Bombay Fenomeni

Cis pozisyonu A ve B

4. kan grubuna sahip bir kişide, A ve B genlerinin her ikisi de bir kromozom üzerindeyken, diğer kromozomda hiçbir şey olmadığında, çaprazlama sırasında bir hata (kromozomal mutasyon) meydana gelebilir. Buna göre, böyle bir AB'nin gametleri garip olacak: birinde AB olacak ve diğerinde - hiçbir şey.

Ve şimdi mutasyon:

Gri gölgeli çocuk sahibi olma olasılığı, anlaşıldığı gibi, elbette daha azdır - %0,001 ve geri kalan %99,999, 2. ve 3. gruplara aittir. Ancak yine de bu yüzdelik kesirler “genetik danışmanlık ve adli muayenede dikkate alınmalıdır.”

Eşsiz kana sahip bir kişinin günlük yaşamı, birkaç faktör dışında diğer sınıflandırmalardan farklı değildir:
· transfüzyon ciddi bir sorundur, bu amaçlar için sadece aynı kan kullanılabilirken, evrensel bir donördür ve herkes için uygundur;
Babalık kurmanın imkansızlığı, eğer DNA yapmak gerekliyse, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmadığı için sonuç vermeyecektir.

İlginç gerçek! ABD'de, Massachusetts'te, iki çocuğun Bombay fenomenine sahip olduğu bir aile yaşıyor, sadece A-H tipinde, bu tür kan 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez teşhis edildi. Farklı bir Rh'ye sahip oldukları için birbirlerine donör olamazlar. - faktör ve başka herhangi bir grubun transfüzyonu elbette imkansızdır. En büyük çocuk reşit olmuş ve acil durumlarda kendisi için bağışçı olmuştur, 18 yaşına geldiğinde küçük kız kardeşini böyle bir kader beklemektedir.

Ve tıbbi konularda ilginç bir şey daha: burada ayrıntılı olarak anlattım ve burada. Veya belki birisi ilgilenir veya örneğin tanınmış

Bildiğiniz gibi insanlarda dört ana kan grubu vardır. Birinci, ikinci ve üçüncü oldukça yaygın, dördüncü çok yaygın değil. Bu sınıflandırma, antikor oluşumundan sorumlu antijenler olan sözde aglütinojenlerin kandaki içeriğine dayanmaktadır. İkinci kan grubu A antijenini içerir, üçüncüsü antijen B'yi içerir, dördüncüsü bu antijenlerin her ikisini de içerir ve ilkinde A ve B antijenleri yoktur, ancak diğer şeylerin yanı sıra bir "birincil" antijen H vardır. ikinci, üçüncü ve dördüncü kan gruplarında bulunan antijenlerin üretimi için bir "yapı malzemesi".

Kan grubu çoğunlukla kalıtım tarafından belirlenir, örneğin, ebeveynler ikinci ve üçüncü gruplara sahipse, çocuk dört gruptan herhangi birine sahip olabilir, baba ve annenin birinci gruba sahip olması durumunda çocukları da olacaktır. birincisi ve diyelim ki ebeveynler dördüncü ve birinciye sahipse, çocuk ya ikinciye ya da üçüncüye sahip olacaktır. Bununla birlikte, bazı durumlarda çocuklar, kalıtım kurallarına göre sahip olamayacakları bir kan grubuyla doğarlar - bu fenomene Bombay fenomeni veya Bombay kanı denir.

Bu arada, Japonlar genellikle bir kişiyle ilk görüşmede kan grubunun ne olduğunu sorarlar. Bu, yabancılar için biraz şaşırtıcıdır, ancak Japonlar böyle bir soruyu bir nedenle sorarlar, ancak bu kişinin ana karakter özelliklerini belirlemek istedikleri için.

Kan gruplarını ele alalım ve bu parametre ile karakteri kontrol edelim

Gerçekte, böyle bir karakter tanımını güvenilir saymak için hiçbir özel istatistik veya bilimsel dayanak yoktur. Ancak televizyonlarda sıkça konuşulması ve çok sayıda kitap satılması nedeniyle Japonya, Kore ve Vietnam'da ilgi görenlerin sayısı artıyor.

Her kan grubunun - A, B, O ve AB - sahibi için Japon "burçlarında" bir karakter açıklaması vardır.
Şimdi bu fenomen olağanüstü bir popülerlik kazandı, bu konuyla ilgili kitaplar ve web siteleri yayınlamak iyi bir iş yapabilir.

A (II) Dürüst, grup içinde çalışabilen, çok çalışkan, duygu ve düşüncelerini gizleyen; başkalarının onlar hakkında ne düşündüğünü dert edin, net düşünün, kaybetmekten hoşlanmayın, küçük şeyler için endişe edin, duygulara değil gerçeklere güvenin; sabırlı, karamsarlığa yatkın;

B (III) Aktif, bencil, kendini işine, hobisine, en sevdiği şeye kaptırmış; şöhret ve güçle ilgilenmezler, adalet duygusu yüksektir, duygusaldırlar, iyi bir mizah anlayışı vardır, ruh halleri sık sık değişir, kurallara dikkat etmezler, diğer insanlara aldırış etmezler;

O (I) Neşeli, insanlar tarafından sevilen, romantikler, sık sık şikayet ederler, kolayca dokunulurlar, inatçıdırlar, genellikle insanlara yardım ederler, hoş olmayan bir şey olursa, ruh hali hızla bozulur; duygularını saklamayın, kendi karakterlerinden farklı karakterdeki insanları sevin; iyimser;

AB (IV) Ciddi, narin, meraklı, duygularını ifade etmesi zor, saf, manik, yüksek adalet duygusuna sahip, gizemli, insanlardan sıklıkla şüphe duyan, vaatleri ciddiye alan, çok karmaşık bir karaktere sahip.

*************************************************

Çoğu kan türünü sınıflandırmak için kullanılan ABO/Rhesus kan grubu sistemleri içinde birkaç nadir kan türü vardır. En nadir olanı AB-'dir, bu tip kan dünya nüfusunun yüzde birinden daha azında görülür. B- ve O- türleri de çok nadirdir ve her biri dünya nüfusunun %5'inden azını oluşturur. Ancak, bu iki ana sisteme ek olarak, bazıları çok küçük bir insan grubunda gözlemlenen pek çok nadir türü de içeren, genel kabul görmüş 30'dan fazla kan grubu sistemi vardır.

Kan grubu, kanda belirli antijenlerin varlığı ile belirlenir. A ve B antijenleri çok yaygındır, bu da insanları hangi antijene sahip olduklarına göre sınıflandırmayı kolaylaştırırken, kan grubu 0 olan kişilerde hiçbiri yoktur. Gruptan sonra pozitif veya negatif bir işaret, Rh faktörünün varlığı veya yokluğu anlamına gelir. Aynı zamanda A ve B antijenlerine ek olarak başka antijenler de mümkündür ve bu antijenler belirli donörlerin kanıyla reaksiyona girebilir. Örneğin, bir kişinin kan grubu A+ olabilir ve kanında başka bir antijen olmayabilir, bu da o antijeni içeren bir A+ kan bağışı ile ters reaksiyon gösterme ihtimalinin yüksek olduğunu gösterir.

Bombay kanında A ve B antijeni yoktur, bu nedenle genellikle ilk grupla karıştırılır, ancak içinde H antijeni de yoktur, bu örneğin babalığı belirlerken sorun olabilir - sonuçta bir çocuk yapar Anne ve babasından aldığı kanda tek bir antijen yok.

Nadir bir kan grubu, sahibine bir şey dışında herhangi bir sorun çıkarmaz - aniden kan nakline ihtiyacı olursa, o zaman yalnızca aynı Bombay kan grubunu kullanabilirsiniz ve bu kan, herhangi bir gruba sahip bir kişiye herhangi bir grup olmadan nakledilebilir. sonuçlar.

Bu fenomenle ilgili ilk bilgi, 1952'de, hastaların ailesinde kan testleri yapan Hintli doktor Vhend beklenmedik bir sonuç aldığında ortaya çıktı: babanın 1 kan grubu, annenin II ve oğlunun III. Bu vakayı en büyük tıp dergisi The Lancet'te anlattı. Daha sonra bazı doktorlar benzer vakalarla karşılaştı ancak bunları açıklayamadı. Ve ancak 20. yüzyılın sonunda cevap bulundu: Bu gibi durumlarda, ebeveynlerden birinin vücudunun bir kan grubunu taklit ettiği (sahte), aslında başka bir kan grubuna sahip olduğu, iki genin dahil olduğu ortaya çıktı. kan grubunun oluşumu: Biri kan grubunu belirler, ikincisi bu grubun gerçekleşmesini sağlayan bir enzimin üretimini kodlar. Çoğu insan için bu şema işe yarar, ancak nadir durumlarda ikinci gen eksiktir ve bu nedenle enzim yoktur. Sonra şu resim gözlenir: örneğin bir kişi vardır. III kan grubu, ancak bunu gerçekleştiremez ve tahliller II'yi ortaya çıkarır. Böyle bir ebeveyn genlerini çocuğa aktarır - bu nedenle çocukta "açıklanamayan" kan grubu belirir. Bu tür taklitlerin çok az taşıyıcısı var - dünya nüfusunun% 1'inden azı.

Bombay fenomeni, istatistiklere göre nüfusun% 0,01'inin "özel" kana sahip olduğu Hindistan'da keşfedildi, Avrupa'da Bombay kanı daha da nadir - sakinlerin yaklaşık% 0,0001'i.

Ve şimdi biraz daha detay:

Kan grubundan sorumlu üç tip gen vardır - A, B ve 0 (üç alel).

Her insanın iki kan grubu geni vardır - biri anneden (A, B veya 0) ve diğeri babadan (A, B veya 0).

6 kombinasyon mümkündür:

Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)

Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar vardır - "H antijenleri", bunlar aynı zamanda "0 antijenleridir". (Alyuvarların yüzeyinde antijenik özelliklere sahip glikoproteinler bulunur. Bunlara aglutinojenler denir.)

Gen A, H antijenlerinin bir kısmını A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (Gen A, N-asetil-D-galaktozamin tortusunu aglütinojene bağlayarak aglütinojen A'yı oluşturan spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).

Gen B, H antijenlerinin bir kısmını B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (B Geni, bir D-galaktoz kalıntısını aglütinojene bağlayarak aglütinojen B ile sonuçlanan spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).

Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.

Genotipe bağlı olarak, eritrositlerin yüzeyindeki karbonhidrat bitki örtüsü şöyle görünecektir:

Örneğin 1 ve 4 gruplu ebeveynleri çaprazlıyoruz ve neden 1 gruplu çocuk sahibi olamadıklarını görüyoruz.

(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuğun her ebeveynden 0 alması gerekirken, tip 4 (AB) olan bir ebeveynin 0 değeri yoktur.)

bombay fenomeni

Bir kişinin eritrositlerde "orijinal" H antijenini oluşturmaması durumunda ortaya çıkar, bu durumda kişi gerekli enzimler mevcut olsa bile ne A antijenine ne de B antijenine sahip olmayacaktır. Pekala, büyük ve kudretli enzimler H'yi A'ya dönüştürmek için gelecekler ... ayy! ama dönüştürülecek bir şey yok, asha hayır!

Orijinal H antijeni, şaşırtıcı bir şekilde H olarak adlandırılmayan bir gen tarafından kodlanır.
H - geni kodlayan antijen H
h - resesif gen, antijen H oluşmaz

Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin 2 kan grubu olması gerekir. Ama eğer o AAhh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır, çünkü A antijenini yapacak hiçbir şey yoktur.

Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı. Hindistan'da 10.000 kişiden birinde, Tayvan'da 8.000 kişiden birinde görülür Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir kişide (% 0.0005).

Bombay Fenomeni #1'in nasıl çalıştığına bir örnek: Bir ebeveyn birinci kan grubuna sahipse ve diğeri ikinci kan grubuna sahipse, o zaman çocuk dördüncü gruba sahip olamaz çünkü hiçbir ebeveyn 4. grup için gerekli olan B genine sahip değildir.

Ve şimdi Bombay fenomeni:

İşin püf noktası, BB genlerine rağmen ilk ebeveynin B antijenlerine sahip olmamasıdır, çünkü onları yapacak hiçbir şey yoktur. Dolayısıyla genetik üçüncü gruba rağmen kan nakli açısından birinci gruba sahiptir.

2 numaralı işteki Bombay Fenomenine bir örnek. Her iki ebeveyn de 4. gruba sahipse, 1. gruptan bir çocuğa sahip olamazlar.

Ve şimdi Bombay Fenomeni

Gördüğünüz gibi Bombay fenomeni ile 4. gruptaki ebeveynler hala 1. gruptan çocuk sahibi olabiliyor.

Cis pozisyonu A ve B

Tip 4 kana sahip bir kişide, A ve B genlerinin her ikisi de bir kromozom üzerindeyken, diğer kromozomda hiçbir şey olmadığında, geçiş sırasında bir hata (kromozomal mutasyon) meydana gelebilir. Buna göre, böyle bir AB'nin gametleri garip olacak: birinde AB olacak ve diğerinde - hiçbir şey.

Tabii ki, AB içeren kromozomlar ve hiçbir şey içermeyen kromozomlar, doğal seçilim tarafından itlaf edilecektir, çünkü normal, vahşi tip kromozomlara zorlukla konjuge olurlar. Ayrıca AAV ve ABB çocuklarında gen dengesizliği (canlılığın ihlali, embriyonun ölümü) görülebilir. Bir cis-AB mutasyonuyla karşılaşma olasılığının yaklaşık %0,001 olduğu tahmin edilmektedir (tüm AB'lere göre cis-AB'nin %0,012'si).

Bir cis-AB örneği. Bir ebeveyn 4. gruba, diğeri birinci gruba sahipse, ne 1. ne de 4. gruptan çocukları olamaz.

Ve şimdi mutasyon:

Gri gölgeli çocuk sahibi olma olasılığı, anlaşıldığı gibi, elbette daha azdır - %0,001 ve geri kalan %99,999, 2. ve 3. gruplara aittir. Ancak yine de bu yüzdelik kesirler “genetik danışmanlık ve adli muayenede dikkate alınmalıdır.”

Tıpta dört kan grubu ayrıntılı olarak anlatılmıştır. Hepsi aglutininlerin eritrositlerin yüzeyindeki yerleşiminde farklılık gösterir. Bu özellik A, B ve H proteinlerinin yardımıyla genetik olarak kodlanmıştır. Bombay sendromu insanlarda çok nadiren kaydedilir. Bu anomali, beşinci kan grubunun varlığı ile karakterize edilir. Fenomen olan hastalarda, normda belirlenen proteinler yoktur. Özellik, intrauterin gelişim aşamasında oluşur, yani genetik bir yapıya sahiptir. Vücudun ana sıvısının bu özelliği nadirdir ve on milyonda bir vakayı geçmez.

5 kan grubu veya Bombay fenomeninin tarihi

Bu özellik çok uzun zaman önce 1952'de keşfedildi ve tanımlandı. İnsanlarda A, B ve H antijenlerinin bulunmadığına dair ilk vakalar Hindistan'da kaydedildi. Anomalisi olan popülasyon yüzdesinin en yüksek olduğu ve 7600'de 1 vaka olduğu yer burasıdır. Nadir bir kan grubu olan Bombay sendromunun keşfi, sıvı örneklerinin kütle spektrometresi kullanılarak incelenmesi sonucunda ortaya çıkmıştır. Sıtma gibi bir hastalığın ülkede salgın halinde olması nedeniyle analizler yapıldı. Kusurun adı, Hint şehrinin onuruna verildi.

Bombay kan teorileri

Muhtemelen, anormallik, sık sık ilgili evliliklerin arka planında oluşmuştur. Sosyal gelenekler nedeniyle Hindistan'da yaygındırlar. Ensest sadece genetik hastalıkların yaygınlığının artmasına değil, Bombay sendromunun ortaya çıkmasına da yol açmıştır. Bu özellik şu anda dünya nüfusunun yalnızca %0,0001'inde bulunuyor. İnsan vücudundaki ana sıvının nadir bir özelliği, modern teşhis yöntemlerinin kusurlu olması nedeniyle tanınmayabilir.

Geliştirme mekanizması

Toplamda dört kan grubu tıpta ayrıntılı olarak açıklanmaktadır. Bu bölünme, aglutininlerin eritrositlerin yüzeyindeki konumuna bağlıdır. Dıştan, bu özellikler hiçbir şekilde görünmez. Ancak, bir kişiden diğerine kan nakli yapabilmek için bilinmeleri gerekir. Gruplar eşleşmezse hastanın ölümüne yol açabilecek reaksiyonlar meydana gelebilir.

Bu fenomen tamamen ebeveynlerin kromozom seti tarafından belirlenir, yani kalıtsal bir karaktere sahiptir. Döşeme, intrauterin gelişim aşamasında gerçekleşir. Örneğin, baba birinci kan grubuna sahipse ve anne dördüncü kan grubuna sahipse, çocuk ikinci veya üçüncü kan grubuna sahip olacaktır. Bu özellik, A, B ve H antijenlerinin kombinasyonlarından kaynaklanmaktadır. Bombay sendromu, alelik olmayan bir etkileşim olan resesif epistazın arka planında ortaya çıkar. Kan proteinlerinin yokluğuna neden olan şey budur.

Yaşamın özellikleri ve babalıkla ilgili sorunlar

Bu anomalinin varlığı insan sağlığını hiçbir şekilde etkilemez. Bir çocuk veya yetişkin, vücuduna özgü bir özelliğin varlığından haberdar olmayabilir. Zorluklar, yalnızca hastanın kan nakline ihtiyacı varsa ortaya çıkar. Bu tür insanlar evrensel bağışçılardır. Bu, sıvılarının herkese uygun olacağı anlamına gelir. Ancak Bombay sendromunu tanımlarken hastanın aynı benzersiz gruba ihtiyacı olacaktır. Aksi takdirde hasta, yaşamı ve sağlığı için tehdit anlamına gelecek uyumsuzlukla karşı karşıya kalacaktır.

Diğer bir sorun da babalığın onaylanmasıdır. Bu kan grubuna sahip kişilerde işlem zordur. Aile bağlarının belirlenmesi, bir hastada Bombay sendromu varlığında saptanamayan ilgili proteinlerin saptanmasına dayanır. Bu nedenle şüpheli durumlarda daha zor genetik testler gerekecektir.

Modern tıpta, nadir bir kan grubuyla ilişkili hiçbir patoloji tanımlanmamıştır. Belki de bu özellik Bombay sendromunun düşük prevalansından kaynaklanmaktadır. Bu fenomene sahip birçok hastanın varlığından habersiz olduğu varsayılmaktadır. Ancak annesi beşinci kan grubuna sahip yeni doğmuş bir bebekte nadir görülen bir hemolitik hastalık saptanan bir olgu anlatılmıştır. Tanı, antikor taraması, lektin çalışması ve anne ve çocuğun eritrositlerinin yüzeyinde aglütininlerin yerinin belirlenmesi sonuçlarına dayanarak doğrulandı.

Bir hastada teşhis edilen patolojiye yaşamı tehdit eden süreçler eşlik eder. Bu özellikler, ebeveyn ve fetüsün kanının uyumsuzluğu ile ilişkilidir. Aynı zamanda, iki hasta aynı anda hastalıktan muzdariptir. Tarif edilen vakada, annenin hematokriti sadece% 11 idi ve bu, onun çocuk için donör olmasına izin vermedi.

Bu gibi durumlarda büyük bir sorun, kan bankalarında bu nadir türdeki fizyolojik sıvının bulunmamasıdır. Bu öncelikle Bombay sendromunun düşük prevalansından kaynaklanmaktadır. Zorluk aynı zamanda hastaların bu özelliklerin farkında olmayabilmeleridir. Aynı zamanda, mevcut verilere göre, beşinci gruptaki birçok kişi, bir kan bankası oluşturmanın önemini anladıkları için bağışçı olmayı isteyerek kabul ediyor. Yenidoğanın hemolitik hastalığı durumunda, vakaları nadir olan Bombay sendromunun annesinde teşhis geçmişine karşı, kan transfüzyonu kullanılmadan konservatif tedavi olasılığı da vardır. Bu tür bir tedavinin etkinliği, anne ve çocuğun vücudundaki patolojik değişikliklerin ciddiyetine bağlıdır.

Eşsiz Kanın Önemi

Anomalinin yeterince anlaşılmadığı kabul edilir. Bu nedenle, özelliğin gezegen nüfusunun sağlığı ve tıbbı üzerindeki etkisi hakkında konuşmak için henüz çok erken. Bombay sendromunun ortaya çıkmasının, zaten zor olan kan nakli prosedürünü zorlaştırdığı inkar edilemez. Bir kişide 5. kan grubunun varlığı, transfüzyon gerektiğinde yaşamı ve sağlığı tehlikeye atar. Aynı zamanda, bazı bilim adamları, biyolojik sıvının böyle bir yapısının diğer yaygın seçeneklerle karşılaştırıldığında mükemmel olduğu düşünüldüğünden, böyle bir evrimsel olayın gelecekte faydalı bir etkiye sahip olabileceğine inanma eğilimindedir.

Okuldan dört ana kan grubu olduğunu biliyoruz. İlk üçü yaygın, dördüncüsü ise nadirdir. Grupların sınıflandırılması, kandaki antikor oluşturan aglütinojenlerin içeriğine göre gerçekleşir. Ancak çok az kişi "Bombay Fenomeni" adı verilen beşinci bir grup olduğunu biliyor.

Neyin tehlikede olduğunu anlamak için kandaki antijenlerin içeriğini hatırlamalısınız. Yani, ikinci grup A antijenini, üçüncü - B'yi, dördüncü grup A ve B antijenlerini içerir ve birinci grupta bu elementler yoktur, ancak antijen H'yi içerir - bu, diğerlerinin yapımında yer alan bir maddedir. antijenler. Beşinci grupta ne A, ne B, ne de H vardır.

Miras

Kan grubu kalıtımı belirler. Ebeveynlerin üçüncü ve ikinci grupları varsa, çocukları dört gruptan herhangi biri ile doğabilir, eğer ebeveynler birinci gruba sahipse, o zaman çocuklar sadece birinci grubun kanına sahip olacaktır. Bununla birlikte, ebeveynlerin alışılmadık, beşinci grup veya Bombay fenomeni olan çocukları doğurduğu zamanlar vardır. Bu kanda A ve B antijeni yoktur, bu nedenle sıklıkla birinci grupla karıştırılır. Ancak Bombay kanında birinci grupta yer alan H antijeni yoktur. Bir çocuğun Bombay fenomeni varsa, ebeveynlerinin sahip olduğu kanda tek bir antijen olmadığı için babalığı doğru bir şekilde belirlemek mümkün olmayacaktır.

keşif geçmişi

Alışılmadık bir kan grubunun keşfi 1952'de Hindistan'ın Bombay bölgesinde yapıldı. Sıtma sırasında toplu kan testleri yapıldı. Muayeneler sırasında, antijen içermediği için kanları bilinen dört gruptan herhangi birine ait olmayan birkaç kişi tespit edildi. Bu vakalar "Bombay Fenomeni" olarak bilinmeye başlandı. Daha sonra, bu tür kanla ilgili bilgiler tüm dünyada ortaya çıkmaya başladı ve dünyada her 250.000 kişiden birinin beşinci bir grubu var. Hindistan'da bu rakam daha yüksektir - 7.600 kişi başına bir.

Bilim adamlarına göre Hindistan'da yeni bir grubun ortaya çıkması, bu ülkede yakın akraba evliliklerine izin verilmesinden kaynaklanıyor. Hindistan yasalarına göre, ailenin kast içinde devam etmesi, toplumdaki bir konumu ve aile servetini kurtarmanıza olanak tanır.

Sıradaki ne

Bombay fenomeninin keşfedilmesinin ardından Vermont Üniversitesi'ndeki bilim insanları, başka nadir kan türlerinin de olduğuna dair bir açıklama yaptılar. En son keşiflere Langereis ve Junior adı verildi. Bu türler, kan grubundan sorumlu olan, daha önce tamamen bilinmeyen proteinler içerir.

5. grubun benzersizliği

En yaygın ve en eskisi birinci gruptur. Neandertaller zamanında ortaya çıktı - 40 bin yıldan daha eski. Dünya nüfusunun neredeyse yarısı birinci kan grubuna sahiptir.

İkinci grup yaklaşık 15 bin yıl önce ortaya çıktı. Ayrıca nadir sayılmaz, ancak çeşitli kaynaklara göre insanların yaklaşık %35'i onun taşıyıcısıdır. Çoğu zaman, ikinci grup Japonya'da, Batı Avrupa'da bulunur.

Üçüncü grup daha az yaygındır. Taşıyıcıları, nüfusun yaklaşık% 15'idir. Bu gruba sahip çoğu insan Doğu Avrupa'da bulunur.

Yakın zamana kadar, dördüncü grup en yeni olarak kabul edildi. Görünüşünden bu yana yaklaşık beş bin yıl geçti. Dünya nüfusunun %5'inde görülür.

Bombay Fenomeni (kan grubu V), onlarca yıl önce keşfedilen en yenisi olarak kabul edilir. Tüm gezegende böyle bir gruba sahip insanların yalnızca %0,001'i var.

Fenomenin oluşumu

Kan gruplarının sınıflandırılması, antijenlerin içeriğine dayanmaktadır. Bu bilgi kan transfüzyonunda kullanılır. Birinci grupta yer alan H antijeninin, A ve B antijenlerinin ortaya çıktığı bir tür yapı malzemesi olduğu için mevcut tüm grupların "atası" olduğuna inanılmaktadır.

Kanın kimyasal bileşimi anne karnında bile oluşur ve ebeveynlerin kan gruplarına bağlıdır. Ve burada genetikçiler basit hesaplamalarla bir bebeğin hangi olası gruplarla doğabileceğini söyleyebilirler. Yine de bazen olağan normdan sapmalar meydana gelir ve ardından resesif epistaz (Bombay fenomeni) gösteren çocuklar doğar. Kanlarında A, B, H antijenleri yoktur, bu beşinci kan grubunun benzersizliğidir.

Beşinci gruba sahip kişiler

Bu insanlar diğer milyonlarca insan gibi başka gruplarla birlikte yaşıyorlar. Bazı zorlukları olsa da:

1. Donör bulmak zor. Kan transfüzyonu yapılması gerekiyorsa sadece beşinci grup kullanılabilir. Ancak Bombay kanı istisnasız tüm gruplar için kullanılabilir ve hiçbir sonucu yoktur.
2. Babalık kurulamaz. Babalık için bir DNA testi yapmanız gerekiyorsa, çocuk ebeveynlerinin sahip olduğu antijenlere sahip olmayacağından bu herhangi bir sonuç vermeyecektir.

ABD'de Bombay fenomeni ve hatta A-H tipi iki çocuğu olan bir aile var. Bu tür kan, 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez tespit edildi. Dünyada çocuklar için donör yok ve diğer grupların transfüzyonu onlar için ölümcül. Bu özelliğinden dolayı en büyük çocuk kendisi için bağışçı oldu ve kız kardeşi de aynısını bekliyor.

biyokimya

Genel olarak kan gruplarından sorumlu üç tür gen olduğu kabul edilir: A, B ve 0. Her insanın iki geni vardır - biri anneden, ikincisi babadan alınır. Buna dayanarak, kan grubunu belirleyen altı gen varyasyonu vardır:

1. Birinci grup, 00 genin varlığı ile karakterize edilir.
2. İkinci grup için - AA ve A0.
3. Üçüncüsü, 0B ve BB antijenlerini içerir.
4. Dördüncü - AB'de.

Karbonhidratlar kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunur, bunlar da antijen 0 veya antijen H'dir. Belirli enzimlerin etkisi altında, antijen H'nin A'ya kodlanması gerçekleşir. Aynı şey, H antijeninin B'ye kodlanması sırasında da olur. Gen 0, enzimin herhangi bir kodlamasını üretmez. Eritrositlerin yüzeyinde aglütinojenlerin sentezi olmadığında, yani yüzeyde başlangıç ​​H antijeni olmadığında, bu kan Bombay olarak kabul edilir. Tuhaflığı, H antijeninin veya "kaynak kodunun" yokluğunda, başka antijenlere dönüşecek hiçbir şeyin olmamasıdır. Diğer durumlarda, eritrositlerin yüzeyinde çeşitli antijenler bulunur: birinci grup, antijenlerin yokluğu ile karakterize edilir, ancak ikincisi için H'nin varlığı - A, üçüncüsü - B, dördüncüsü - AB için. Beşinci gruba sahip kişilerde eritrositlerin yüzeyinde herhangi bir gen yoktur ve hatta kodlamadan sorumlu olan H'ye sahip değildirler, kodlayan enzimler olsa bile H'yi başka bir gene dönüştürmek imkansızdır çünkü H kaynağı yok.

Orijinal H antijeni, H adlı bir gen tarafından kodlanır. Şuna benzer: H, H antijenini kodlayan gendir, h, H antijeninin oluşmadığı çekinik bir gendir. Sonuç olarak, ebeveynlerde kan gruplarının olası kalıtımının genetik analizi yapılırken, farklı bir gruba sahip çocuklar doğabilir. Örneğin, dördüncü gruptaki ebeveynlerin birinci gruptaki çocukları olamaz, ancak ebeveynlerden birinin Bombay fenomeni varsa, o zaman herhangi bir gruptan, birinci gruptan bile çocuk sahibi olabilirler.

Çözüm

Milyonlarca yıl boyunca, sadece gezegenimizin değil, evrim gerçekleşir. Tüm canlılar değişir. Evrim de kan bırakmadı. Bu sıvı sadece yaşamamızı sağlamakla kalmaz, aynı zamanda çevrenin olumsuz etkilerinden, virüslerden ve enfeksiyonlardan korur, onları etkisiz hale getirir ve hayati sistem ve organlara nüfuz etmelerini engeller. Bilim adamları tarafından onlarca yıl önce Bombay fenomeni ve diğer kan türleri şeklinde yapılan benzer keşifler bir sır olarak kalıyor. Ve bilim adamları tarafından henüz açığa çıkarılmayan kaç tane sırrın dünyanın dört bir yanındaki insanların kanında saklandığı bilinmiyor. Belki bir süre sonra, çok yeni, benzersiz olacak yeni bir grubun başka bir olağanüstü keşfi hakkında bilgi sahibi olacak ve onunla birlikte insanlar inanılmaz yeteneklere sahip olacak.

İnsan vücudu benzersizliği ile ünlüdür. Vücudumuzda her gün meydana gelen çeşitli mutasyonlar nedeniyle, edindiğimiz bazı işaretler diğer insanların aynı dış ve iç faktörlerinden önemli ölçüde farklı olduğu için bireyselleşiriz. Bu aynı zamanda kan grupları için de geçerlidir.

Genellikle 4 türe ayırmak kabul edilir. Bununla birlikte, son derece nadirdir, ancak sahip olması gereken bir kişinin (ebeveynlerin genetik özelliklerinden dolayı) tamamen farklı, spesifik bir kişiye sahip olduğu görülür. Bu paradoks Bombay Fenomeni olarak bilinir.

Ne olduğunu?

Bu terim kalıtsal bir mutasyon olarak anlaşılmaktadır. Son derece nadirdir - on milyon kişi başına 1 vakaya kadar. Bombay fenomeni adını Hindistan'ın Bombay şehrinden alıyor.

Hindistan'da, insanlarında "kimerik" kan grubunun oldukça yaygın olduğu bir yerleşim yeri var. Bu, eritrosit antijenlerini standart yöntemlerle belirlerken, sonucun örneğin ikinci grubu gösterdiği anlamına gelir, ancak aslında insanlarda bir mutasyon nedeniyle birinci gruptur.

Bu, bir kişide resesif bir H geni çiftinin oluşumundan kaynaklanmaktadır.Normalde, bir kişi bu gen için heterozigotsa, o zaman özellik ortaya çıkmaz, resesif alel işlevini yerine getiremez. Ebeveyn kromozomlarının yanlış kombinasyonu nedeniyle, resesif bir gen çifti oluşur ve Bombay fenomeni gerçekleşir.

Nasıl gelişir?

Fenomenin tarihi

Benzer bir fenomen birçok tıbbi yayında anlatılmıştır, ancak neredeyse 20. yüzyılın ortalarına kadar bunun neden olduğu hakkında kimsenin bir fikri yoktu.

Bu paradoks, 1952'de Hindistan'da keşfedildi. Bir çalışma yürüten doktor, ebeveynlerin aynı kan gruplarına sahip olduğunu fark etti (birincisi babada, ikincisi annedeydi) ve üçüncüsü doğan çocuktaydı.

Bu fenomenle ilgilenen doktor, babanın vücudunun bir şekilde değişmeyi başardığını belirleyebildi ve bu da onun ilk gruba sahip olduğunu varsaymayı mümkün kıldı. Değişikliğin kendisi, gerekli antijenin belirlenmesine yardımcı olacak, istenen proteinin sentezine izin veren bir enzimin olmaması nedeniyle meydana geldi. Ancak enzim yoksa grup doğru belirlenemezdi.

Temsilciler arasındaki fenomen oldukça nadirdir. Hindistan'da biraz daha sık "Bombay kanı" taşıyıcıları bulabilirsiniz.

Bombay kan teorileri

Eşsiz bir kan grubunun ortaya çıkması için ana teorilerden biri, bir kromozomal mutasyondur. Örneğin, kromozomlar üzerinde alellerin olası rekombinasyonu olan bir kişide. Yani, gamet oluşumu sırasında, sorumlu genler şu şekilde hareket edebilir: A ve B genleri aynı gamette olacak (bir sonraki birey, birinci hariç herhangi bir grubu alabilir) ve diğer gamet, genleri taşımayacaktır. kan grubundan sorumludur. Bu durumda gametin antijensiz kalıtımı mümkündür.

Yayılmasının önündeki tek engel, bu gametlerin birçoğunun embriyogeneze bile girmeden ölmesidir. Bununla birlikte, daha sonra Bombay kanının oluşumuna katkıda bulunan bazılarının hayatta kalması mümkündür.

Zigot veya embriyo aşamasında (annenin yetersiz beslenmesi veya aşırı alkol tüketimi sonucu) gen dağılımının bozulması da mümkündür.

Bu durumun gelişim mekanizması

Söylendiği gibi, hepsi genlere bağlıdır.

Bir kişinin genotipi (tüm genlerinin toplamı) doğrudan ebeveyne, daha doğrusu ebeveynlerden çocuklara hangi belirtilerin geçtiğine bağlıdır.

Antijenlerin bileşimini daha derinlemesine incelerseniz, kan grubunun her iki ebeveynden de miras kaldığını fark edeceksiniz. Örneğin, biri birinciye, diğeri ikinciye sahipse, çocuk bu gruplardan yalnızca birine sahip olacaktır. Bombay fenomeni gelişirse, işler biraz farklı olur:

• İkinci kan grubu, özel bir antijen olan A'nın sentezinden sorumlu olan a geni tarafından kontrol edilir. İlk veya sıfırın belirli bir geni yoktur.
• Antijen A'nın sentezi, H kromozomunun farklılaşmadan sorumlu bölgesinin etkisinden kaynaklanır.
• Bu DNA segmentinin sisteminde bir arıza varsa, o zaman antijenler doğru bir şekilde ayırt edilemez, çünkü çocuk ebeveynden A antijeni alabilir ve genotipik çiftteki ikinci aleli belirleyemez (şartlı olarak denir) nn). Bu resesif çift, çocuğun ilk gruba sahip olmasının bir sonucu olarak site A'nın eylemini bastırır.

Özetlemek gerekirse, Bombay fenomenine neden olan ana sürecin resesif epistasis olduğu ortaya çıkıyor.

alelik olmayan etkileşim

Bahsedildiği gibi, Bombay fenomeninin gelişimi, genlerin alelik olmayan bir etkileşimine - epistasis - dayanmaktadır. Bu tür kalıtım, bastırılan alel baskın olsa bile bir genin diğerinin eylemini baskılaması bakımından farklılık gösterir.

Bombay fenomeninin gelişiminin genetik temeli epistasistir. Bu tür kalıtımın özelliği, resesif epistatik genin hipostatik olandan daha güçlü olması, ancak kan grubunu belirlemesidir. Bu nedenle, baskılamaya neden olan inhibitör gen, herhangi bir özellik üretemez. Bu nedenle, bir çocuk "hayır" kan grubuyla doğar.

Böyle bir etkileşim genetik olarak belirlenir, bu nedenle ebeveynlerden birinde resesif bir alelin varlığını belirlemek mümkündür. Böyle bir kan grubunun gelişimini etkilemek ve hatta onu değiştirmek imkansızdır. Bu nedenle, Bombay fenomenine sahip olanlar için, günlük yaşam şeması, bu tür insanların normal yaşayabilecekleri ve sağlıklarından korkmayacakları bazı kuralları belirler.

Bu mutasyona sahip insanların yaşamlarının özellikleri

Genelde Bombay kanı taşıyan insanların sıradan insanlardan hiçbir farkı yoktur. Bununla birlikte, transfüzyon gerektiğinde (büyük cerrahi, kaza veya kan sistemi hastalığı) sorunlar ortaya çıkar. Bu kişilerin antijenik kompozisyonlarının özelliğinden dolayı Bombay dışında kan transfüzyonu yapılamaz. Özellikle bu tür hatalar, hastanın eritrosit analizini derinlemesine incelemek için zamanın olmadığı aşırı durumlarda ortaya çıkar.

Test, örneğin ikinci grubu gösterecektir. Bir hastaya bu gruptan kan transfüze edildiğinde, ölüme yol açabilecek intravasküler hemoliz gelişebilir. Antijenlerin bu uyumsuzluğundan dolayı, hastanın yalnızca kendisininkiyle aynı Rh'ye sahip Bombay kanına ihtiyacı vardır.

Bu tür insanlar, 18 yaşından itibaren kendi kanlarını korumaya zorlanırlar, böylece daha sonra gerekirse transfüzyon yapacak bir şeyleri olur. Bu kişilerin vücutlarında başka hiçbir özellik yoktur. Dolayısıyla Bombay fenomeninin bir hastalık değil, bir “yaşam biçimi” olduğu söylenebilir. Bununla yaşayabilirsin, sadece "eşsizliğini" hatırlaman gerekiyor.

babalık sorunları

Bombay fenomeni “evlilik fırtınası”dır. Asıl sorun, özel çalışmalar yapılmadan babalık belirlenirken olgunun varlığını kanıtlamanın imkansız olmasıdır.

Aniden birisi ilişkiyi netleştirmeye karar verirse, ona böyle bir mutasyonun varlığının mümkün olduğunu bildirdiğinizden emin olun. Böyle bir durumda genetik eşleştirme testi, kan ve kırmızı kan hücrelerinin antijenik bileşiminin incelenmesi ile daha kapsamlı bir şekilde gerçekleştirilmelidir. Aksi takdirde, çocuğun annesi kocasız, yalnız kalma riskiyle karşı karşıya kalır.

Bu fenomen ancak genetik testler ve kan grubunun kalıtım tipinin belirlenmesi ile kanıtlanabilir. Çalışma oldukça pahalıdır ve şu anda yaygın olarak kullanılmamaktadır. Bu nedenle, farklı kan grubuna sahip bir çocuğun doğumunda Bombay fenomeninden hemen şüphelenilmelidir. Sadece birkaç düzine insan bunu bildiği için görev kolay değil.

Bombay kanı ve şu anki oluşumu

Söylendiği gibi, Bombay kanı taşıyan insanlar nadirdir. Kafkas ırkının temsilcilerinde bu tür kan pratikte bulunmaz; Kızılderililer arasında bu kan daha yaygındır (ortalama olarak Avrupalılarda bu kanın görülmesi 10 milyon kişide bir vakadır). Bu olgunun Hinduların ulusal ve dini özelliklerinden dolayı geliştiğine dair bir teori var.

Onun kutsal bir hayvan olduğunu ve etinin yenmemesi gerektiğini herkes bilir. Belki de sığır eti, değişikliğe neden olabilecek bazı antijenler içerdiğinden, Bombay kanı daha sık ortaya çıkıyor. Birçok Avrupalı, resesif epistatik genin antijenik baskılanması teorisinin ortaya çıkması için bir ön koşul olarak hizmet eden sığır eti yer.

İklim koşullarının da etkili olması mümkündür, ancak bu teori şu anda incelenmemektedir, bu nedenle onu doğrulayacak hiçbir kanıt yoktur.

Bombay Kanının Önemi

Ne yazık ki, şu anda çok az kişi Bombay kanını duymuştur. Bu fenomen yalnızca genetik mühendisliği alanında çalışan hematologlar ve bilim adamları tarafından bilinmektedir. Bombay fenomenini, ne olduğunu, nasıl tezahür ettiğini ve tespit edildiğinde ne yapılması gerektiğini sadece onlar biliyor. Ancak, bu fenomenin kesin nedeni henüz tespit edilmemiştir.

Evrimsel bir bakış açısından, Bombay kanı olumsuz bir faktördür. Birçok insan bazen hayatta kalmak için bir kan nakline veya yerine koymaya ihtiyaç duyar. Bombay kanının varlığında zorluk, onu başka bir kan türüyle değiştirmenin imkansızlığında yatmaktadır. Bu nedenle, bu tür insanlarda sıklıkla ölümler gelişir.

Soruna diğer taraftan bakıldığında, Bombay kanının standart antijenik bileşime sahip kandan daha mükemmel olması mümkündür. Özellikleri tam olarak incelenmemiştir, bu nedenle Bombay fenomeninin ne olduğu söylenemez - bir lanet veya bir hediye.