Bombay sendromu ne tür bir kan? Bombay fenomeni: keşif tarihi

Tıpta dört kan grubu ayrıntılı olarak anlatılmaktadır. Hepsi kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki aglütininlerin konumuna göre farklılık gösterir. Bu özellik genetik olarak A, B ve H proteinleri kullanılarak kodlanır. Bombay sendromu insanlarda çok nadir görülür. Bu anomali beşinci kan grubunun varlığı ile karakterize edilir. Bu fenomene sahip hastalarda normalde tespit edilen proteinler eksiktir. Tuhaflık intrauterin gelişim aşamasında oluşur, yani genetik niteliktedir. Ana vücut sıvısının bu özelliği nadirdir ve on milyon vakada birini geçmez.

5 kan grubu veya Bombay fenomeninin tarihi

Bu özellik çok uzun zaman önce, 1952'de keşfedildi ve tanımlandı. İnsanlarda A, B ve H antijenlerinin eksikliğine ilişkin ilk vakalar Hindistan'da kaydedildi. Anomalinin görüldüğü popülasyon yüzdesinin en yüksek olduğu ve 7600'de 1 vakaya ulaştığı yer burasıdır. Nadir bir kan grubu olan Bombay sendromunun keşfi, sıvı örneklerinin kütle spektrometresi kullanılarak incelenmesi sonucunda ortaya çıktı. Sıtma gibi bir hastalığın ülkede salgın olması nedeniyle testler yapıldı. Kusur, adını bir Hint şehrinden almıştır.

Bombay kanının kökenine dair teoriler

Muhtemelen anormallik, sık akraba evliliklerinin arka planında oluşmuştur. Hindistan'da sosyal gelenekler nedeniyle yaygındırlar. Ensest sadece genetik hastalıkların görülme sıklığının artmasına değil, Bombay sendromunun ortaya çıkmasına da yol açtı. Bu özellik şu anda gezegen nüfusunun yalnızca %0,0001'inde bulunuyor. İnsan vücudundaki ana sıvının nadir görülen bir özelliği, modern teşhis yöntemlerinin kusurları nedeniyle fark edilemeyebilir.

Geliştirme mekanizması

Tıpta toplamda dört kan grubu ayrıntılı olarak anlatılmaktadır. Bu bölünme, aglütininlerin kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki konumuna dayanmaktadır. Dışarıdan bakıldığında bu özellikler hiçbir şekilde görünmüyor. Ancak bir kişiden diğerine kan nakli yapılabilmesi için bunların bilinmesi gerekir. Grupların eşleşmemesi durumunda hastanın ölümüne yol açabilecek reaksiyonlar ortaya çıkar.

Bu fenomen tamamen ebeveynlerin kromozom seti tarafından belirlenir, yani kalıtsaldır. Döşeme intrauterin gelişim aşamasında bile gerçekleşir. Örneğin, babanın birinci kan grubu, annenin dördüncü kan grubu varsa, çocuk da ikinci veya üçüncü kan grubuna sahip olacaktır. Bu özellik, A, B ve H antijenlerinin kombinasyonlarından kaynaklanmaktadır. Bombay sendromu, resesif epistaz - alelik olmayan etkileşimin arka planında ortaya çıkar. Kan proteinlerinin yokluğuna neden olan şey budur.

Yaşamın özellikleri ve babalıkla ilgili sorunlar

Bu anomalinin varlığı insan sağlığını hiçbir şekilde etkilemez. Bir çocuk ya da yetişkin, organizmanın kendine özgü bir özelliğinin varlığından haberdar olmayabilir. Zorluklar yalnızca hastanın kan nakline ihtiyacı olması durumunda ortaya çıkar. Bu tür insanlar evrensel bağışçılardır. Bu, sıvılarının herkes için uygun olduğu anlamına gelir. Ancak Bombay sendromunu belirlerken hastanın aynı benzersiz gruba ihtiyacı olacaktır. Aksi takdirde hasta uyumsuzlukla karşı karşıya kalacak, bu da yaşamı ve sağlığı tehdit edecek anlamına gelecektir.

Diğer bir sorun ise babalığın teyit edilmesidir. Bu kan grubuna sahip kişiler için işlem zordur. Aile ilişkilerinin belirlenmesi, hastada Bombay sendromu olduğunda tespit edilemeyen karşılık gelen proteinlerin tespitine dayanmaktadır. Bu nedenle şüpheli durumlarda daha zor genetik testlere ihtiyaç duyulacaktır.

Modern tıp, nadir bir kan grubuyla ilişkili herhangi bir patolojiyi tanımlamamıştır. Belki de bu özellik Bombay sendromunun düşük prevalansından kaynaklanmaktadır. Bu fenomene sahip birçok hastanın varlığından habersiz olduğu varsayılmaktadır. Ancak annesi beşinci kan grubuna sahip olan yeni doğmuş bir bebekte nadir görülen bir hemolitik hastalığın tespit edildiği bir vaka anlatılmaktadır. Tanı, antikor taraması, lektin çalışmaları ve anne ve çocuğun kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki aglütininlerin konumunun belirlenmesi sonuçlarına dayanarak doğrulandı.

Hastada teşhis edilen patolojiye yaşamı tehdit eden süreçler eşlik etmektedir. Bu özellikler ebeveynin kanı ile fetüsün kanı arasındaki uyumsuzlukla ilişkilidir. Bu durumda iki hasta aynı anda hastalıktan muzdarip olur. Tarif edilen vakada annenin hematokrit değeri yalnızca %11 idi ve bu da onun çocuğa donör olmasına izin vermiyordu.

Bu gibi durumlarda büyük bir sorun, kan bankalarında bu nadir türdeki fizyolojik sıvının bulunmamasıdır. Bu öncelikle Bombay sendromunun düşük prevalansından kaynaklanmaktadır. Bir diğer zorluk ise hastaların bu özelliğin farkında olmayabilmeleridir. Üstelik mevcut verilere göre beşinci grupta yer alan pek çok kişi, kan bankası oluşturmanın önemini anladıkları için gönüllü olarak bağışçı olmayı kabul ediyor. Annede Bombay sendromu tanısının arka planına karşı yenidoğanlarda hemolitik hastalık olması durumunda, vakaları nadirdir, kan transfüzyonu kullanılmadan konservatif tedavi olasılığı da vardır. Bu tür bir tedavinin etkinliği, anne ve çocuğun vücudundaki patolojik değişikliklerin ciddiyetine bağlıdır.

Eşsiz kanın önemi

Anomalinin yeterince anlaşılmadığı düşünülmektedir. Dolayısıyla bu özelliğin gezegen nüfusunun sağlığı ve tıbbı üzerindeki etkisinden bahsetmek için henüz çok erken. Bombay sendromunun ortaya çıkmasının, zaten zor olan kan nakli prosedürünü zorlaştırdığı inkar edilemez. Bir kişide kan grubu 5'in bulunması, transfüzyon ihtiyacı ortaya çıktığında yaşamı ve sağlığı riske atar. Aynı zamanda, bazı bilim adamları, biyolojik sıvının bu yapısının diğer yaygın seçeneklerle karşılaştırıldığında mükemmel olduğu düşünüldüğünden, böyle bir evrimsel olayın gelecekte faydalı bir etkiye sahip olabileceğine inanma eğilimindedir.

İnsanların dört ana kan grubuna sahip olduğunu kim bilmez? Birinci, ikinci ve üçüncü oldukça yaygındır, dördüncü ise o kadar yaygın değildir. Bu sınıflandırma, kandaki aglütinojen adı verilen antikorların oluşumundan sorumlu antijenlerin içeriğine dayanmaktadır.

Kan grubu çoğunlukla kalıtımla belirlenir; örneğin, ebeveynler ikinci ve üçüncü gruba sahipse çocuk bu dört gruptan birine sahip olabilir; baba ve anne birinci gruba sahipse çocukları da birinci gruba sahip olacaktır ve diyelim ki, eğer ebeveynler dördüncü ve birinciye sahipse, çocuk da ya ikinciye ya da üçüncüye sahip olacaktır.

Ancak bazı durumlarda çocuklar, kalıtım kurallarına göre sahip olamayacakları bir kan grubuyla doğarlar - bu olguya Bombay fenomeni veya Bombay kanı denir.

Çoğu kan türünü sınıflandırmak için kullanılan ABO/Rhesus kan grubu sistemlerinde birkaç nadir kan türü vardır. En nadir olanı AB-'dir, bu kan grubu dünya nüfusunun yüzde birinden azında görülmektedir. B- ve O- tipleri de çok nadirdir ve her biri dünya nüfusunun %5'inden azını oluşturur. Ancak bu iki ana sisteme ek olarak, bazıları çok küçük bir insan grubunda görülen, pek çok nadir tür de dahil olmak üzere genel kabul görmüş 30'dan fazla kan gruplama sistemi vardır.

Kan grubu, kanda belirli antijenlerin varlığına göre belirlenir. A ve B antijenleri çok yaygındır, bu da insanları sahip oldukları antijene göre sınıflandırmayı kolaylaştırır, oysa O tipi kanı olan kişilerde her iki antijen de yoktur. Gruptan sonra gelen pozitif veya negatif işaret, Rh faktörünün varlığı veya yokluğu anlamına gelir. Aynı zamanda A ve B antijenlerinin yanı sıra başka antijenler de mevcut olabilir ve bu antijenler bazı donörlerin kanıyla reaksiyona girebilir. Örneğin, bir kişinin A+ tipi kanı olabilir ve kanında başka bir antijen bulunmayabilir; bu durum, o antijeni içeren A+ tipi bağışlanan kanla olumsuz bir reaksiyon olasılığını gösterir.

Bombay kanında A ve B antijenleri yoktur, bu nedenle genellikle ilk grupla karıştırılır, ancak aynı zamanda örneğin babalığı belirlerken sorun haline gelebilecek H antijeni de içermez - sonuçta çocuğun sahip olmadığı Kanında bulunan tek bir antijeni anne ve babasından alıyor.

Nadir bir kan grubu, sahibine herhangi bir soruna neden olmaz, tek bir şey dışında - aniden kan nakline ihtiyaç duyarsa, o zaman yalnızca aynı Bombay kanı kullanılabilir ve bu kan, herhangi bir gruptaki bir kişiye herhangi bir sonuç olmaksızın nakledilebilir. .

Bu fenomenle ilgili ilk bilgi 1952'de, bir hasta ailesinde kan testleri yapan Hintli doktor Vhend'in beklenmedik bir sonuç almasıyla ortaya çıktı: babanın kan grubu 1, annenin kan grubu II ve oğlunun kan grubu vardı. III. Bu vakayı en büyük tıp dergisi The Lancet'te anlattı. Daha sonra bazı doktorlar benzer vakalarla karşılaştı ancak bunları açıklayamadı. Ve ancak 20. yüzyılın sonunda cevap bulundu: Bu gibi durumlarda ebeveynlerden birinin vücudunun bir kan grubunu taklit ettiği (sahte) olduğu, aslında başka bir kan grubuna sahip olduğu, iki genin oluşumunda rol oynadığı ortaya çıktı. Kan grubunun: Biri kan grubunu belirler, ikincisi ise bu grubun gerçekleşmesini sağlayan bir enzimin üretimini kodlar. Çoğu insan için bu şema işe yarar, ancak nadir durumlarda ikinci gen eksiktir ve dolayısıyla enzim de eksiktir. Daha sonra şu resim gözlenir: Örneğin bir kişinin sahip olduğu. Kan grubu III ama fark edilemiyor ve yapılan analizlerde II ortaya çıkıyor. Böyle bir ebeveyn genlerini çocuğuna aktarır ve dolayısıyla çocuktaki “açıklanamayan” kan grubu ortaya çıkar. Bu tür bir taklitçiliğin az sayıda taşıyıcısı vardır - Dünya nüfusunun %1'inden azı.

Bombay fenomeni, istatistiklere göre nüfusun %0,01'inin "özel" kana sahip olduğu Hindistan'da keşfedildi; Avrupa'da Bombay kanı daha da az yaygındır - nüfusun yaklaşık %0,0001'i.

Ve şimdi biraz daha detay:

Kan grubundan sorumlu üç tür gen vardır: A, B ve 0 (üç alel).

Her insanın iki kan grubu geni vardır; biri anneden alınır (A, B veya 0), diğeri babadan alınır (A, B veya 0).

6 olası kombinasyon vardır:

Nasıl çalışır (hücre biyokimyası açısından)

Kırmızı kan hücrelerimizin yüzeyinde karbonhidratlar vardır - "H antijenleri", aynı zamanda "0 antijenleri" olarak da bilinir. (Kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde antijenik özelliğe sahip glikoproteinler bulunur. Bunlara aglütinojenler denir.)

Gen A, H antijenlerinden bazılarını A antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (Gen A, bir aglütinojene bir N-asetil-D-galaktozamin kalıntısı ekleyen ve aglütinojen A ile sonuçlanan spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).

Gen B, bazı H antijenlerini B antijenlerine dönüştüren bir enzimi kodlar (Gen B, aglütinojene bir D-galaktoz kalıntısı ekleyen ve aglütinojen B ile sonuçlanan spesifik bir glikosiltransferazı kodlar).

Gen 0 herhangi bir enzimi kodlamaz.

Genotipe bağlı olarak kırmızı kan hücrelerinin yüzeyindeki karbonhidrat bitki örtüsü şöyle görünecektir:

Örneğin, 1. ve 4. gruptaki ebeveynleri çaprazlayalım ve neden 1. gruptan çocuk sahibi olamayacaklarını görelim.

(Çünkü tip 1 (00) olan bir çocuğun her ebeveynden 0 alması gerekir, ancak kan grubu 4 (AB) olan bir ebeveynin 0'ı yoktur.)

Bombay fenomeni

Kişinin kırmızı kan hücrelerinde "orijinal" antijen H'yi üretememesi durumunda ortaya çıkar. Bu durumda gerekli enzimler mevcut olsa bile kişide ne A antijeni ne de B antijeni bulunur. H'yi A'ya dönüştürmek için harika ve güçlü enzimler gelecek... ah! ama dönüşecek hiçbir şey yok, kimse yok!

Orijinal H antijeni, şaşırtıcı olmayan bir şekilde H olarak adlandırılan bir gen tarafından kodlanır.

H - gen kodlayan antijen H

h - resesif gen, H antijeni oluşmaz

Örnek: AA genotipine sahip bir kişinin kan grubu 2 olmalıdır. Ancak eğer AAHh ise, o zaman kan grubu ilk olacaktır çünkü A antijenini oluşturacak hiçbir şey yoktur.

Bu mutasyon ilk olarak Bombay'da keşfedildi, dolayısıyla adı da buradan geliyor. Hindistan'da 10.000 kişide bir, Tayvan'da 8.000 kişide bir, Avrupa'da hh çok nadirdir - iki yüz binde bir (%0,0005).

Bombay fenomeni No. 1'e bir örnek: Eğer ebeveynlerden biri birinci kan grubuna sahipse ve diğeri ikinciye sahipse, o zaman çocuk dördüncü gruba sahip olamaz çünkü ebeveynlerin hiçbiri grup 4 için gerekli B genine sahip değildir.

Ve şimdi Bombay fenomeni:

İşin püf noktası, BB genlerine rağmen ilk ebeveynin B antijenlerine sahip olmamasıdır, çünkü onları oluşturacak hiçbir şey yoktur. Dolayısıyla genetik üçüncü gruba rağmen kan nakli açısından birinci gruba sahiptir.

2 numaralı Bombay fenomeninin bir örneği. Her iki ebeveynin de grup 4'ü varsa, grup 1'den bir çocuğu olamaz.

Ve şimdi Bombay fenomeni

Gördüğümüz gibi Bombay olgusunda 4. gruba sahip ebeveynler hâlâ 1. gruba sahip bir çocuk sahibi olabiliyor.

Cis konumu A ve B

Kan grubu 4 olan bir kişide, geçiş sırasında, hem A hem de B genleri bir kromozomda göründüğünde, diğer kromozomda hiçbir şey bulunmadığında bir hata (kromozomal mutasyon) meydana gelebilir. Buna göre, böyle bir AB'nin gametleri tuhaflaşacaktır: biri AB'yi içerecek, diğerinde ise hiçbir şey olmayacaktır.

Elbette AB içeren kromozomlar ve hiçbir şey içermeyen kromozomlar doğal seçilim tarafından reddedilecektir çünkü normal, mutant olmayan kromozomlarla birleşmede zorluk yaşayacaklar. Ayrıca AAV ve ABB çocukları gen dengesizliği (canlılığın bozulması, embriyonun ölümü) yaşayabilir. Bir cis-AB mutasyonuyla karşılaşma olasılığının yaklaşık %0,001 olduğu tahmin edilmektedir (tüm AB'ye göre %0,012 cis-AB).

Cis-AV örneği. Ebeveynlerden birinin 4. grup, diğerinin 1. grup olması durumunda, ne 1. ne de 4. gruptan çocuk sahibi olamazlar.

Ve şimdi mutasyon:

Gri gölgeli çocuk sahibi olma olasılığı elbette daha azdır - anlaşıldığı gibi %0,001 ve geri kalan %99,999'u grup 2 ve 3'e aittir. Ancak yine de bu yüzdelik oranların "genetik danışmanlık ve adli tıp muayenesi sırasında dikkate alınması gerekiyor."

Eşsiz kanı olan bir kişinin günlük yaşamı, birkaç faktör dışında diğer sınıflandırmalardan farklı değildir:
· Transfüzyon ciddi bir sorundur, bu amaçlar için yalnızca aynı kan kullanılabilir, evrensel bir bağışçıdır ve herkese uygundur;
· Babalığın tespitinin imkansızlığı; DNA testi gerekliyse, anne ve babasının sahip olduğu antijenler çocukta bulunmadığından sonuç vermeyecektir.

İlginç gerçek! ABD'de, Massachusetts'te, iki çocuğunda Bombay fenomeni olan bir aile yaşıyor, ancak onların da A-H tipi var, böyle bir kana 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez teşhis konuldu. Farklı özelliklere sahip oldukları için birbirlerine donör olamazlar. rhesus faktörü ve başka herhangi bir grubun transfüzyonu doğal olarak imkansızdır. En büyük çocuk yetişkinliğe ulaşıp son çare olarak kendi bağışını yaptı, 18 yaşına geldiğinde küçük kız kardeşini de aynı kader bekliyor.

Ve tıbbi konularda ilginç bir şey daha: burada ayrıntılı olarak konuştum ve burada. Ya da belki birisi ilgileniyor veya örneğin herkes tarafından iyi biliniyor

Okuldan dört ana kan grubunun olduğunu biliyoruz. İlk üçü yaygındır, ancak dördüncüsü nadirdir. Gruplar, kandaki antikorları oluşturan aglütinojenlerin içeriğine göre sınıflandırılır. Ancak çok az kişi “Bombay fenomeni” adı verilen beşinci bir grubun da olduğunu biliyor.

Neden bahsettiğimizi anlamak için kandaki antijenlerin içeriğini hatırlamanız gerekir. Yani, ikinci grup antijen A'yı içerir, üçüncüsü antijen B'yi içerir, dördüncüsü antijen A ve B'yi içerir ve birinci grup bu elementleri içermez, ancak antijen H'yi içerir - bu, yapımında yer alan bir maddedir. diğer antijenler. Beşinci grupta ne A, ne B, ne de H vardır.

Miras

Kan grubu kalıtımı belirler. Anne ve babada üçüncü ve ikinci grup varsa çocukları dört gruptan herhangi biriyle doğabilir, anne ve babada birinci grup varsa çocuklar sadece birinci grubun kanını taşırlar. Bununla birlikte, ebeveynlerin alışılmadık, beşinci grup veya Bombay fenomeni olan çocukları doğurduğu durumlar da vardır. Bu kan A ve B antijenlerini içermediğinden sıklıkla birinci grupla karıştırılır. Ancak Bombay kanında birinci grupta yer alan H antijeni yoktur. Bir çocuğun Bombay fenomenine sahip olduğu ortaya çıkarsa, ebeveynlerinin kanında tek bir antijen bulunmadığından babalığı doğru bir şekilde belirlemek mümkün olmayacaktır.

Keşif tarihi

Alışılmadık bir kan grubunun keşfi 1952'de Hindistan'ın Bombay bölgesinde yapıldı. Sıtma sırasında büyük kan testleri yapıldı. İncelemeler sırasında, kanında antijen bulunmadığı için bilinen dört gruptan herhangi birine ait olmayan çok sayıda kişi tespit edildi. Bu vakalara "Bombay fenomeni" adı verildi. Daha sonra bu tür kanla ilgili bilgiler tüm dünyada ortaya çıkmaya başladı ve dünyada her 250.000 kişide beşinci bir tip var. Hindistan'da bu rakam daha yüksek; 7.600 kişi başına bir.

Bilim adamlarına göre Hindistan'da yeni bir grubun ortaya çıkması, bu ülkede akraba evliliklerine izin verilmesinden kaynaklanıyor. Hint yasalarına göre, bir kast içinde üreme, kişinin toplumdaki konumunu ve aile servetini korumasına olanak tanır.

Sıradaki ne

Bombay fenomeninin keşfedilmesinin ardından Vermont Üniversitesi'ndeki bilim insanları, başka nadir kan gruplarının da olduğu yönünde bir açıklama yaptı. En son keşifler Langereis ve Junior olarak adlandırılıyor. Bu türler kan grubundan sorumlu tamamen bilinmeyen proteinler içerir.

5. grubun benzersizliği

En yaygın ve en eskisi ilk gruptur. Neandertaller zamanında ortaya çıktı - 40 bin yıldan daha eski. Dünya nüfusunun neredeyse yarısı birinci kan grubuna sahiptir.

İkinci grup yaklaşık 15 bin yıl önce ortaya çıktı. Ayrıca nadir görülmese de çeşitli kaynaklara göre insanların yaklaşık %35'i taşıyıcıdır. Çoğu zaman ikinci grup Japonya ve Batı Avrupa'da bulunur.

Üçüncü grup daha az yaygındır. Taşıyıcıları nüfusun yaklaşık %15'ini oluşturur. Bu gruba sahip insanların çoğu Doğu Avrupa'da bulunmaktadır.

Yakın zamana kadar dördüncü grup en yeni grup olarak kabul ediliyordu. Ortaya çıkışından bu yana yaklaşık beş bin yıl geçti. Dünya nüfusunun %5'inde görülür.

Bombay fenomeni (kan grubu V), birkaç on yıl önce keşfedildiği için en yenisi olarak kabul ediliyor. Tüm gezegende böyle bir gruba sahip insanların yalnızca %0,001'i var.

Olayın oluşumu

Kan gruplarının sınıflandırılması antijen içeriğine göre yapılır. Bu bilgi kan nakilleri için geçerlidir. Birinci grupta yer alan H antijeninin, A ve B antijenlerinin ortaya çıktığı bir tür yapı malzemesi olması nedeniyle mevcut tüm grupların "atası" olduğuna inanılmaktadır.

Kanın kimyasal bileşiminin oluşumu rahimde meydana gelir ve ebeveynlerin kan gruplarına bağlıdır. Burada genetikçiler basit hesaplamalar yaparak bir bebeğin hangi gruplardan doğabileceğini tahmin edebiliyorlar. Bazen olağan normdan sapmalar meydana gelebilir ve daha sonra resesif epistaz (Bombay fenomeni) sergileyen çocuklar doğar. Kanları A, B, H antijenlerini içermez. Bu, beşinci kan grubunun benzersizliğidir.

Beşinci gruptaki insanlar

Bu insanlar milyonlarca insanla aynı şekilde, başka gruplarla yaşıyor. Her ne kadar onlar için bazı zorluklar olsa da:

1. Donör bulmak zor. Kan nakli gerekiyorsa sadece beşinci grup kullanılabilir. Ancak Bombay kanı istisnasız tüm gruplar için kullanılabilir ve bunun hiçbir sonucu yoktur.
2. Babalık kurulamaz. DNA babalık testi yaptırmanız gerekiyorsa anne ve babasının sahip olduğu antijenler çocukta olmayacağı için sonuç vermeyecektir.

ABD'de Bombay fenomeni ve A-H tipi iki çocuğunun doğduğu bir aile var. Böyle bir kan 1961'de Çek Cumhuriyeti'nde bir kez tespit edildi. Dünyada çocuklara bağış yapan kimse yok ve diğer gruplardan yapılan kan nakilleri onlar için ölümcül oluyor. Bu özelliğinden dolayı en büyük çocuk kendi bağışçısı olurken, aynı durum kız kardeşini de beklemektedir.

Biyokimya

Kan gruplarından sorumlu üç tür gen olduğu genel olarak kabul edilir: A, B ve 0. Her insanda iki gen vardır - biri anneden, ikincisi babadan gelir. Buna göre kan grubunu belirleyen altı gen varyasyonu vardır:

1. İlk grup 00 genin varlığıyla karakterize edilir.
2. İkinci grup için - AA ve A0.
3. Üçüncüsü 0B ve BB antijenlerini içerir.
4. Dördüncüde - AB.

Karbonhidratlar kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunurlar, aynı zamanda antijen 0 veya antijen H'dir. Belirli enzimlerin etkisi altında antijen H, A'ya kodlanır. Aynı şey, antijen H, B'ye kodlandığında da olur. Gen 0, enzimin herhangi bir kodlamasını üretir. Eritrositlerin yüzeyinde aglütinojenlerin sentezi olmadığında, yani yüzeyde orijinal H antijeni bulunmadığında, bu kan Bombay olarak kabul edilir. Bunun tuhaflığı, H antijeninin veya "kaynak kodunun" yokluğunda başka antijenlere dönüştürülecek hiçbir şeyin olmamasıdır. Diğer durumlarda, kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde çeşitli antijenler bulunur: ilk grup, antijenlerin yokluğu, ancak H'nin varlığı, ikinci - A, üçüncü - B, dördüncü - AB ile karakterize edilir. Beşinci gruba sahip kişilerin kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde herhangi bir gen yoktur ve kodlamadan sorumlu olan H bile yoktur, kodlanmış enzimler olsa bile H'yi dönüştürmek imkansızdır. başka bir gen, çünkü bu H kaynağı mevcut değil.

Orijinal H antijeni, H adı verilen bir gen tarafından kodlanır. Şöyle görünür: H, H antijenini kodlayan gendir, h, H antijeninin oluşmadığı resesif bir gendir. Sonuç olarak, kan gruplarının olası kalıtımına ilişkin genetik bir analiz yapılırken ebeveynlerin farklı gruplara sahip çocukları olabilir. Örneğin, dördüncü gruptaki ebeveynlerin birinci gruptaki çocukları olamaz, ancak ebeveynlerden birinde Bombay fenomeni varsa, o zaman herhangi bir gruptan, hatta birinci gruptan çocuk sahibi olabilirler.

Çözüm

Milyonlarca yıldan fazla bir süredir, yalnızca gezegenimizde değil, evrim gerçekleşmektedir. Bütün canlılar değişir. Evrim de kanı terk etmemiştir. Bu sıvı sadece yaşamamızı sağlamakla kalmıyor, aynı zamanda bizi çevrenin olumsuz etkilerinden, virüslerden ve enfeksiyonlardan koruyarak etkisiz hale getiriyor ve hayati sistem ve organlara nüfuz etmesini engelliyor. Bilim adamlarının onlarca yıl önce Bombay fenomeni ve diğer kan grubu türleri konusunda yaptığı benzer keşifler hala bir sır olarak kalıyor. Ve henüz bilim adamları tarafından açığa çıkarılmayan kaç sırrın dünya çapında insanların kanında saklandığı bilinmiyor. Belki bir süre sonra, çok yeni, benzersiz olacak ve ona sahip insanların inanılmaz yeteneklere sahip olacağı yeni bir grubun başka bir olağanüstü keşfi hakkında bilgi sahibi olunacaktır.

Çocuğun kan grubu ebeveynlerden biriyle eşleşmiyorsa, bu gerçek bir aile trajedisine dönüşebilir çünkü bebeğin babası bebeğin kendisine ait olmadığından şüphelenecektir. Aslında bu fenomen, Avrupa ırkında 10 milyonda bir kişide meydana gelen nadir bir genetik mutasyondan kaynaklanıyor olabilir! Bilimde bu olguya “Bombay olgusu” denir. Biyoloji derslerinde bize bir çocuğun ebeveynlerden birinin kan grubunu miras aldığı öğretildi, ancak durumun her zaman böyle olmadığı ortaya çıktı. Örneğin birinci ve ikinci kan grubuna sahip ebeveynlerin üçüncü veya dördüncü kan grubuna sahip bir bebek doğurduğu görülür. Bu nasıl mümkün olabilir?

Genetik bilimi ilk kez 1952 yılında bir bebeğin ebeveynlerinden miras alınamayan bir kan grubuna sahip olduğunun anlaşılmasıyla karşı karşıya kaldı. Erkek babanın kan grubu I, kadın annenin kan grubu II, çocukları ise III kan grubuyla dünyaya geldi. Bu kombinasyona göre imkansızdır. Çifti gözlemleyen doktor, çocuğun babasında ilk kan grubunun olmadığını, bunun bir taklidi olduğunu, bunun bazı genetik değişiklikler nedeniyle ortaya çıktığını öne sürdü. Yani gen yapısı değişmiş, dolayısıyla kan özellikleri de değişmiştir.

Bu aynı zamanda kan gruplarının oluşumundan sorumlu proteinler için de geçerlidir. Bunlardan 2 tanesi var - eritrositlerin zarında bulunan aglütinojenler A ve B. Ebeveynlerden miras alınan bu antijenler, dört kan grubundan birini belirleyen bir kombinasyon oluşturur.

Bombay fenomeni resesif epistaza dayanmaktadır. Basit bir deyişle, bir mutasyonun etkisi altındaki kan grubu, aglütinojen içermediği için I (0) özelliğine sahiptir, ancak aslında öyle değildir.

Bombay Fenomeni'ne sahip olup olmadığınızı nasıl anlarsınız? İlk kan grubundan farklı olarak, kırmızı kan hücrelerinde aglütinojen A ve B bulunmadığında, ancak kan serumunda aglütinin A ve B bulunduğunda, Bombay fenomeni olan bireylerde aglütininler kalıtsal kan grubu tarafından belirlenir. Her ne kadar çocuğun kırmızı kan hücrelerinde aglütinojen B bulunmasa da (kan grubu I'i (0) hatırlatan) serumda yalnızca aglütinin A dolaşacaktır. Bu, Bombay fenomenli kanı normal kandan ayıracaktır çünkü normalde grup I'e sahip kişiler A ve B aglütininlerinin her ikisi de vardır.

Kan nakli ihtiyacı ortaya çıkarsa Bombay fenomeni olan hastalara yalnızca tamamen aynı kan nakledilebilir. Açık nedenlerden dolayı bunu bulmak gerçekçi değildir, bu nedenle bu fenomene sahip insanlar, kural olarak, gerektiğinde kullanmak için kendi materyallerini kan nakil istasyonlarında saklarlar.

Eğer bu kadar nadir bir kanın sahibiyseniz, evlendiğinizde mutlaka eşinize bunu anlatın, çocuk sahibi olmaya karar verdiğinizde mutlaka bir genetikçiye danışın. Çoğu durumda, Bombay fenomenine sahip insanlar normal kan grubuna sahip, ancak bilimin tanıdığı kalıtım kurallarına uymayan çocuklar doğurur.

Açık kaynaklardan fotoğraflar

Sorun 1
Balkabağı çeşitlerinden birinin bitkilerini beyaz ve sarı meyvelerle çaprazlarken, tüm F 1 yavrularının beyaz meyvelere sahip olduğu görüldü. Bu yavrular F2 yavrularında birbirleriyle çaprazlandığında aşağıdakiler elde edildi:
207 beyaz meyveli bitki,
Sarı meyveli 54 bitki,
Yeşil meyveli 18 bitki.
Ebeveynlerin ve yavruların olası genotiplerini belirleyin.
Çözüm:
1. 204:53:17 bölünmesi, yaklaşık 12:3:1 oranına karşılık gelir; bu, epistatik gen etkileşimi olgusunu gösterir (A gibi bir baskın gen, B gibi başka bir baskın gene baskın olduğunda). Dolayısıyla meyvenin beyaz rengi, baskın A geninin varlığına veya genotipte iki AB aleline ait baskın genlerin varlığına göre belirlenir; Meyvenin sarı rengini B geni, meyvenin yeşil rengini ise aabv genotipi belirler. Sonuç olarak sarı meyve rengine sahip orijinal bitki aaBB genotipine, beyaz meyveli bitki ise AAbb genotipine sahipti. Çaprazlandıklarında hibrit bitkiler AaBb (beyaz meyveler) genotipine sahipti.

İlk geçiş şeması:

2. Beyaz meyveli bitkiler kendi kendine tozlaştığında aşağıdakiler elde edildi: 9 beyaz meyveli bitki (genotip A!B!),
3 - beyaz meyveli (genotip A!bb),
3 - sarı meyveli (genotip aaB!),
1 - yeşil meyveli (genotip aabb).
Fenotipik oran 12:3:1'dir. Bu, sorunun koşullarına karşılık gelir.

İkinci geçiş şeması:

Cevap:
Ebeveynlerin genotipleri AABB ve aabb, F 1 yavrularının genotipleri ise AaBb'dir.

Sorun 2
Leghorn tavuklarında tüy rengi baskın A geninin varlığına göre belirlenir. Resesif durumda ise renk gelişmez. Bu genin etkisi, baskın durumda B geni tarafından kontrol edilen özelliğin gelişimini baskılayan B geninden etkilenir. Tavukların AABb ve aaBb genotipleriyle melezlenmesinden renkli bir tavuğun doğma olasılığını belirleyin.
Çözüm:
A - rengin oluşumunu belirleyen bir gen;
a - renk oluşumunu belirlemeyen bir gen;
B - renk oluşumunu baskılayan bir gen;
b - renk oluşumunu etkilemeyen bir gen.

aaBB, aaBb, aabb – beyaz renk (genotipte A alel yoktur),
AAbb, Aabb – renkli tüyler (genotipte alel A mevcuttur ve B alel yoktur),
AABB, AABb, AaBB, AaBb – beyaz renk (genotip, alel A'nın tezahürünü baskılayan alel B'yi içerir).

Ebeveynlerden birinin genotipinde A geni ve I geninin baskın alellerinin varlığı onlara beyaz tüyler verir, iki resesif a alelinin varlığı diğer ebeveyne de beyaz tüyler verir. Tavukları AABb ve aaBb genotipleriyle çaprazlarken yavrularda renkli tüylere sahip tavuklar elde etmek mümkündür, çünkü bireyler iki tür gamet oluşturduğundan, kaynaştırıldığında hem baskın A hem de B genlerine sahip bir zigot oluşturmak mümkündür.

Geçiş şeması:

Dolayısıyla, bu melezlemeyle yavrularda beyaz tavuk elde etme olasılığı% 75 (genotipler: AaBB, AaBb ve AaBb) ve renkli olanlar -% 25'tir (genotip Aabb).
Cevap:
Renkli bir civcivin (Aabb) doğma olasılığı %25'tir.

Sorun 3
Kahverengi ve beyaz köpeklerin saf hatları çaprazlandığında tüm yavrular beyazdı. Ortaya çıkan melezlerin yavruları arasında 118 beyaz, 32 siyah, 10 kahverengi köpek vardı. Kalıtım türlerini tanımlar.
Çözüm:
A - siyah rengin oluşumunu belirleyen bir gen;
a - kahverengi renk oluşumuna neden olan bir gen;
J - renk oluşumunu baskılayan gen;
j renk oluşumunu etkilemeyen bir gendir.

1. F 1'in yavruları tekdüzedir. Bu, ebeveynlerin homozigot olduğunu ve beyaz renk özelliğinin baskın olduğunu gösterir.
2. Birinci nesil F 1'in melezleri heterozigottur (farklı genotiplere sahip ebeveynlerden elde edilir ve F2'de bölünmeye sahiptir).
3. İkinci nesilde üç fenotip sınıfı vardır, ancak ayrım, eş baskınlık (1:2:1) veya tamamlayıcı kalıtımdan (9:6:1, 9:3:4, 9:7 veya 9) farklıdır. :3:3 :1).
4. Bir özelliğin, iki gen çiftinin zıt eylemiyle belirlendiğini ve her iki gen çiftinin resesif durumda olduğu bireylerin (aajj), gen eyleminin baskılanmadığı bireylerden fenotip açısından farklı olduğunu varsayalım. Nesildeki 12:3:1 oranındaki bölünme bu varsayımı doğrulamaktadır.

İlk geçiş şeması:

İkinci geçiş şeması:

Cevap:
Ebeveynlerin genotipleri aajj ve AAJJ, F1 yavrularının genotipleri ise AaJj'dir. Baskın epistasisin bir örneği.

Sorun 4
Farelerin rengi, iki çift alelik olmayan gen tarafından belirlenir. Bir çiftin baskın geni gri renge, resesif aleli ise siyah renge neden olur. Diğer çiftin baskın aleli rengin ortaya çıkmasını desteklerken resesif aleli rengi bastırır. Gri fareler beyaz farelerle çaprazlandığında yavruların hepsi gri oldu. F 1 yavruları birbirleriyle çaprazlandığında 58 gri, 19 siyah ve 14 beyaz fare elde edildi. Ebeveynlerin ve yavruların genotiplerinin yanı sıra özelliklerin kalıtım türünü belirleyin.
Çözüm:
A - gri renk oluşumuna neden olan bir gen;
a - siyah rengin oluşumunu belirleyen bir gen;
J - renk oluşumuna katkıda bulunan gen;
j renk oluşumunu baskılayan bir gendir.

1. F 1'in yavruları tekdüzedir. Bu, ebeveynlerin homozigot olduğunu ve gri renk özelliğinin siyah renge baskın olduğunu gösterir.
2. Birinci nesil F 1'in melezleri heterozigottur (farklı genotiplere sahip ebeveynlerden elde edilir ve F2'de bölünmeye sahiptir). Bölünme 9: 3: 4 (58: 19: 14), kalıtım türünü gösterir - tek resesif epistaz.

İlk geçiş şeması:

İkinci geçiş şeması:

3. F 2 yavrularında, tek resesif epistazın özelliği olan 9: 4: 3'lük bir bölünme gözlenir.
Cevap:
Orijinal organizmaların AAJJ ve aajj genotipleri vardı. F1'in tekdüze yavruları AaJj genotipini taşıyordu; F 2 yavrularında, tek resesif epistazın özelliği olan 12: 4: 3'lük bir bölünme gözlendi.

Sorun 5
Bombay fenomeni olarak adlandırılan olay, babanın I (0) kan grubuna ve annenin III (B) kan grubuna sahip olduğu bir ailede, I (0) kan grubuna sahip bir kız çocuğunun doğmasıdır. Kan grubu II (A) olan bir adamla evlendi, grup IV (AB) ve grup I (0) olan iki kızları oldu. Grup I (0) olan bir anneden grup IV (AB) olan bir kız çocuğunun ortaya çıkması şaşkınlığa neden oldu. Bilim insanları bunu, A ve B kan gruplarını baskılayan nadir resesif bir epistatik genin etkisiyle açıklıyor.
a) Belirtilen ebeveynlerin genotipini belirleyin.
b) Grup I (0) olan çocukların, aynı genotipe sahip bir erkekten grup IV (AB) olan bir kız çocuğundan doğma olasılığını belirleyin.
c) I(0) kan grubuna sahip bir kız çocuğunun, eğer erkek IV (AB) grubuna sahip, epistatik gen açısından heterozigot ise, evlenmesinden doğacak çocukların olası kan gruplarını belirleyin.
Çözüm:

Bu durumda kan grubu bu şekilde belirlenecektir.

a) Resesif bir epistatik gen, etkisini homozigot durumda gösterir. Ebeveynler bu gen için heterozigottur, çünkü kan grubu I (0) olan bir kızları vardı ve bu kız, grup II (A) olan bir adamla evlilikten kan grubu IV (AB) olan bir kız çocuğu doğurdu. Bu onun, resesif epistatik gen w tarafından bastırılan IB geninin taşıyıcısı olduğu anlamına gelir.

Ebeveynlerin geçişini gösteren diyagram:

Bir kızın geçişini gösteren diyagram:

Cevap:
Annenin genotipi IBIBWw, babanın genotipi I0I0Ww, kızın genotipi IBI0ww ve eşinin genotipi I0I0Ww'dir.

Grup IV (AB)'den bir kız çocuğu ile aynı genotipe sahip bir erkeğin melezlenmesini gösteren diyagram:

Cevap:
I(0) gr'lı çocuk sahibi olma olasılığı. %25'e eşittir.

Epistatik gen açısından heterozigot olan grup I (0)'dan bir kız çocuğu ile grup IV'ten (AB) bir erkeğin melezlenmesini gösteren diyagram:

Cevap:
I(0) gr'lı çocuk sahibi olma olasılığı. II (B) gr ile %50'ye eşit. - %25 ve II (A) gr. - %25.