Kalıtsal olan genetik hastalıklar. Tıbbi genetik muayene

Bu sorun uzun süredir devam ediyor ve çok ciddi, ancak yeni doğan çocukların yüzde beşinden fazlası kalıtsal hastalıklardan muzdarip değil.

Kalıtsal hastalıklar, ebeveynlerden çocuklara geçen hücrelerin genetik aparatındaki bir kusurun sonucudur ve fetüsün intrauterin gelişimi sırasında zaten mevcuttur. Kanser, diyabet, kalp kusurları ve diğer birçok hastalık gibi hastalıklar kalıtsal bir forma sahip olabilir. doğumsal hastalıklar genlerin veya kromozomların anormal gelişiminden kaynaklanabilir. Bazen sadece birkaç anormal hücre, bir kişinin kötü huylu bir hastalık geliştirmesine neden olmak için yeterlidir.

Çocuklarda kalıtsal ve doğumsal hastalıklar

Tıbbi terim olan "genetik hastalıklar" ise bu durumlar için geçerlidir. Vücudun hücrelerine zarar verme anı zaten döllenme aşamasında meydana geldiğinde. Bu tür hastalıklar, diğer şeylerin yanı sıra, kromozom sayısının ve yapısının ihlali nedeniyle ortaya çıkar. Böylesine yıkıcı bir fenomen, yumurta ve spermin yanlış olgunlaşmasının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Bu hastalıklara bazen kromozomal denir. Bunlar, Down sendromu, Klinefelter, Edwards ve diğerleri gibi ciddi hastalıkları içerir. Modern tıp, genetik anormallikler temelinde ortaya çıkan yaklaşık 4 bin farklı hastalığı bilir. İlginç bir gerçek şu ki, insanların yüzde 5'inin vücutlarında en az bir kusurlu gen var ama aynı zamanda tamamen sağlıklı insanlar.

Makaledeki terminoloji

Bir gen, vücutta bir proteinin oluşumunu ve dolayısıyla vücudun durumunun belirtilerini etkileyen bir DNA molekülünün bir parçası olan kalıtımın ilk birimidir. Genler ikili formda sunulur, yani yarısı anneden, diğeri babadan aktarılır.

Deoksiribonükleik asit (DNA) her hücrede bulunan bir maddedir. Bir insan, bir hayvan ve hatta bir böcek olsun, yaşayan bir organizmanın durumu ve gelişimi hakkında tüm bilgileri taşır.

Genotip - ebeveynlerden edinilen bir dizi gen.

fenotip - gelişimi sırasında organizmanın durumunun bir dizi karakteristik özelliği.

Mutasyonlar, bir organizmanın genetik bilgisindeki kalıcı ve geri döndürülemez değişikliklerdir.

Vücudun belirli bir işlevinden sorumlu olan yalnızca bir genin hasar gördüğü monogenik hastalıklar oldukça yaygındır. Bu tür pek çok hastalık olduğu için tıpta bunların belli bir sınıflandırması benimsenmiştir ve buna benzer.

Otozomal dominant hastalıklar.

Bu grup, kusurlu genin yalnızca bir kopyası olduğunda ortaya çıkan hastalıkları içerir. Yani hasta anne ve babadan sadece biri hastadır. Böylece, böyle bir hasta kişinin çocuğunun hastalığı miras alma şansının% 50 olduğu ortaya çıkıyor. Bu hastalık grubu, Marfan sendromu, Huntington hastalığı ve diğerleri gibi hastalıkları içerir.

Otozomal resesif hastalıklar.

Bu grup, genin iki kusurlu kopyasının varlığı nedeniyle ortaya çıkan hastalıkları içerir. Aynı zamanda hasta bir çocuk doğurdular, kesinlikle sağlıklı olabilirler, ancak aynı zamanda kusurlu, mutasyona uğramış bir genin bir kopyasının taşıyıcıları olabilirler. Böyle bir durumda hasta bir çocuğun doğum tehdidi %25'tir. Bu hastalık grubu, kistik fibroz, orak hücreli anemi ve diğer rahatsızlıklar gibi hastalıkları içerir. Bu tür taşıyıcılar genellikle akraba evliliklerinde olduğu gibi kapalı toplumlarda da görülür.

X'e bağlı baskın hastalıklar.

Bu grup, kadın cinsiyet X kromozomundaki kusurlu genlerin varlığı nedeniyle ortaya çıkan hastalıkları içerir. Erkeklerin bu hastalıklardan muzdarip olma olasılığı kızlardan daha fazladır. Hasta bir babadan erkek çocuk olarak dünyaya gelmesine rağmen hastalık çocuğuna geçmeyebilir. Kızlara gelince, hepsinin mutlaka kusurlu bir geni olacaktır. Anne hasta ise, kız ve erkek çocuklar için hastalığını miras alma olasılığı aynıdır ve %50'dir.

X'e bağlı resesif hastalıklar.

Bu grup, X kromozomunda bulunan genlerin mutasyonunun neden olduğu hastalıkları içerir. Bu durumda, erkek çocuklar kızlardan daha fazla hastalığa yakalanma riski altındadır. Ayrıca hasta bir çocuk daha sonra hastalığı miras yoluyla çocuklarına geçirmeyebilir. Zaten kızlarda kusurlu genin bir kopyası da olacak. Bir anne kusurlu bir genin taşıyıcısıysa,% 50 olasılıkla hasta bir erkek çocuk veya böyle bir genin taşıyıcısı olacak bir kız çocuğu doğurabilir. Bu hastalık grubu, hemofili A, Duchenne kas distrofisi ve diğerleri gibi hastalıkları içerir.

Çok faktörlü veya poligenik genetik hastalıklar.

Bu, aynı anda birkaç genin çalışmasındaki bir arıza sonucu ve ayrıca dış koşulların etkisi altında ortaya çıkan hastalıkları içerir. Bu hastalıkların kalıtımı, hastalıklar genellikle ailesel özelliklere sahip olmasına rağmen, yalnızca göreceli olarak kendini gösterir. Bunlar diyabet, kalp hastalığı ve diğerleridir.

Kromozomal hastalıklar.

Bu, kromozomların sayısının ve yapısının ihlali nedeniyle ortaya çıkan hastalıkları içerir. Bu tür belirtilerin varlığında, kadınlar genellikle düşükler ve gelişmeyen gebelikler yaşarlar. Bu tür kadınların çocukları hem zihinsel hem de fiziksel anormalliklerle doğarlar. Bu tür durumlar, ne yazık ki, oldukça sık, yani on iki döllenmeden birinde meydana gelir. Fetal gelişimin belirli bir aşamasında gebeliğin sonlandırılması nedeniyle bu tür üzücü istatistiklerin sonuçları görünmüyor. Doğan çocuklara gelince, istatistikler yüz elli yenidoğandan birinin böyle bir hastalıkla doğduğunu söylüyor. Zaten hamileliğin ilk üç ayında, fetüsün kromozomal hastalıkları olan kadınların yarısında düşükler meydana gelir. Bu, tedavinin etkisiz olduğunu gösterir.

Kalıtsal ve doğuştan hastalıkların önlenmesinden bahsetmeden önce, poligenik veya çok faktörlü hastalıklarla ilgili konulara biraz zaman ayırmaya değer. Bu hastalıklar yetişkinlerde ortaya çıkar ve genellikle çocuk sahibi olmanın tavsiye edilebilirliği ve ebeveyn hastalıklarının çocuklara geçme olasılığı hakkında endişe nedenidir. Bu grupta en sık görülenler bu tür hastalıklardır.

Birinci ve ikinci tip diyabet .

Bu hastalığın kısmen kalıtsal oluşum belirtileri vardır. Tip 1 diyabet, diğer şeylerin yanı sıra, viral bir enfeksiyon nedeniyle veya uzun süreli sinir bozuklukları nedeniyle gelişebilir. Agresif bir dış ortama ve hatta ilaçlara karşı alerjik bir reaksiyonun sonucu olarak diyabet-1 ortaya çıktığında örnekler kaydedilmiştir. Diyabetli bazı hastalar, hastalığın çocukluk veya ergenlik döneminde gelişme olasılığından sorumlu olan bir genin taşıyıcılarıdır. Tip 2 diyabete gelince, oluşumunun kalıtsal doğası burada açıkça izlenir. Tip 2 diyabet geliştirmenin en yüksek olasılığı, zaten ilk nesil taşıyıcı torunlardadır. Yani kendi çocukları. Bu olasılık %25'tir. Bununla birlikte, karı koca aynı zamanda akraba ise, çocukları mutlaka ebeveyn diyabetini miras alacaktır. Aynı kader, diyabetik ebeveynleri akraba olmasa bile tek yumurta ikizlerini beklemektedir.

arteriyel hipertansiyon.

Bu hastalık, karmaşık poligenik hastalıklar kategorisinin en tipik olanıdır. Oluşum vakalarının% 30'unda genetik bir bileşen vardır. Arteriyel hipertansiyon geliştikçe hastalıkta en az elli gen rol alır ve sayıları zamanla artar. Genlerin vücut üzerindeki anormal etkisi, çevresel koşulların ve vücudun bunlara karşı davranışsal tepkilerinin etkisi altında ortaya çıkar. Yani arteriyel hipertansiyon hastalığına vücudun kalıtsal yatkınlığı olmasına rağmen, tedavide sağlıklı yaşam tarzı büyük önem taşımaktadır.

Yağ metabolizmasının ihlali.

Bu hastalık, bir kişinin yaşam tarzıyla bağlantılı olarak genetik faktörlerin etkisinin bir sonucudur. Vücuttaki metabolizmadan, yağ kütlesinin oluşumundan ve kişinin iştahının gücünden birçok gen sorumludur. Sadece birinin çalışmasındaki başarısızlık, çeşitli hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabilir. Dışarıdan, yağ metabolizmasının ihlali, hastanın vücudunun obezitesi şeklinde kendini gösterir. Obez insanlar arasında sadece %5'inde yağ metabolizması bozulur. Bu fenomen, bu hastalığın genetik kökenini doğrulayan bazı etnik gruplarda büyük ölçüde gözlemlenebilir.

Malign neoplazmalar.

Kanser tümörleri kalıtımın bir sonucu olarak ortaya çıkmaz, gelişigüzel ve hatta tesadüfen söylenebilir. Bununla birlikte, tıpta, kanserli tümörlerin tam olarak kalıtımın bir sonucu olarak ortaya çıktığı izole vakalar kaydedilmiştir. Bunlar başlıca meme, yumurtalıklar, rektum ve kan kanserleridir. Bunun nedeni BRCA1 geninin konjenital bir mutasyonudur.

Zihinsel gelişimin ihlali.

Zeka geriliğinin nedeni çoğunlukla kalıtsal faktördür. Zihinsel engelli bir çocuğun ebeveynleri genellikle bir takım mutant genlerin taşıyıcılarıdır. Çoğu zaman, bireysel genlerin etkileşimini bozmuşlar veya kromozomların sayı ve yapılarında ihlaller gözlemlemişlerdir. Burada karakteristik olan Down sendromu, frajil X sendromu ve fenilketonüridir.

Otizm.

Bu hastalık, beynin işlevselliğinin ihlali ile ilişkilidir. Zayıf gelişmiş analitik düşünme, hastanın basmakalıp davranışı ve topluma uyum sağlayamaması ile karakterizedir. Hastalık, bir çocuğun hayatının üç yaşına kadar zaten tespit edilir. Doktorlar, bu hastalığın gelişimini vücuttaki gen mutasyonlarının varlığı nedeniyle beyindeki uygunsuz protein sentezi ile ilişkilendirir.

Doğuştan ve kalıtsal hastalıkların önlenmesi

Bu tür hastalıklara karşı önleyici tedbirleri iki kategoriye ayırmak gelenekseldir. Bunlar birincil ve ikincil önlemlerdir.

İlk kategori, gebeliğin planlanması aşamasında bile bir hastalık riskinin belirlenmesi gibi faaliyetleri içerir. Ayrıca, hamile bir kadının sistematik muayeneleri yoluyla fetal gelişimin teşhis edilmesine yönelik önlemleri de içerir.

Hamileliği planlarken, kalıtsal hastalıkları önlemek için, eşlerin atalarının sağlığına ilişkin arşiv verilerinin Aile ve Evlilik veritabanında saklandığı bölge kliniğine başvurmaya değer. Tıbbi genetik konsültasyona gelince, eşlerde kromozomal değişiklikler, kalıtsal hastalıklar ve tabii ki fetüsün veya zaten doğmuş bir çocuğun anormal gelişimi tespit edilmesi durumunda gereklidir. Ayrıca, karı koca akraba ise bu tür tavsiyeler alınmalıdır. Daha önce düşük yapmış ya da ölü doğmuş çocuk sahibi çiftler için konsültasyon şarttır. 35 yaş ve üzeri ilk kez doğum yapacak olan tüm kadınlara da faydalı olacaktır.

Bu aşamada, arşivde bulunan önceki karı koca nesillerinin sağlığına ilişkin tıbbi verilere dayanarak her iki eşin soyağacı üzerinde bir çalışma yapılır. Aynı zamanda, doğmamış bir çocukta kalıtsal bir hastalık olasılığının olup olmadığını veya olmadığını neredeyse mutlak bir doğrulukla belirlemek mümkündür. Konsültasyona gitmeden önce eşlerin, ebeveynlerine ve akrabalarına, ailenin önceki nesillerinde meydana gelen hastalıkları olabildiğince ayrıntılı bir şekilde sormaları gerekir. Ailenin geçmişinde kalıtsal hastalıklar varsa, bunu doktora anlatmak gerekir. Bu, gerekli önleyici tedbirleri belirlemesini kolaylaştıracaktır.

Bazen birincil önleme aşamasında, kromozom setinin durumunu analiz etmek gerekir. Çocuk kromozomun yarısını anne ve babadan miras alacağı için böyle bir analiz her iki ebeveyne de yapılır. Ne yazık ki, tamamen sağlıklı insanlar, dengeli kromozomal yeniden düzenlemelerin taşıyıcıları olabilir ve aynı zamanda organizmalarında böyle bir sapmanın varlığından haberdar bile olmayabilirler. Çocuğa ebeveynlerden birinden kromozomal bir yeniden düzenleme miras kalırsa, ciddi hastalık olasılığı oldukça yüksek olacaktır.

Uygulama, böyle bir ailede, dengeli bir kromozomal yeniden düzenlemeye sahip bir çocuğa sahip olma riskinin yaklaşık% 30 olduğunu göstermektedir. Eşlerin kromozom setinde yeniden düzenlemeleri varsa, hamilelik sırasında PD yardımıyla sağlıksız bir çocuğun doğumunu önlemek mümkündür.

Bir çocuğun sinir sisteminin konjenital anomalilerinin ortaya çıkmasının birincil önlenmesinin bir parçası olarak, suda bir vitamin çözeltisi olan folik asit atanması gibi bir yöntem yaygın olarak kullanılmaktadır. Hamilelikten önce, iyi beslenme sürecinde bir kadının vücuduna yeterli miktarda folik asit girer. Herhangi bir diyete bağlı kalırsa, o zaman elbette asit alımı vücudun ihtiyaç duyduğu miktarda olmayabilir. Gebelerde vücudun folik asit ihtiyacı bir buçuk kat artar. Sadece diyet yardımı ile böyle bir artışın sağlanması mümkün değildir.

Bu arada, hamilelik sırasında vücuda hamilelik öncesine göre daha fazla miktarda girmesi gereken tek vitamin budur. Hamile bir kadının vücudunun folik asit ihtiyacını tam olarak karşılamak ancak ek kullanımıyla mümkündür. Folik asit benzersiz özelliklere sahiptir. Bu nedenle, gebe kalmadan iki ay önce ve gebeliğin ilk iki ayında bu vitaminin ek alımı, çocuğun merkezi sinir sisteminde anormal anormallik olasılığını üç kat azaltır! Genellikle doktor, günde dört adet standart tablet alımını reçete eder. İlk çocuğun merkezi sinir sisteminin gelişiminde bir miktar sapma varsa ve kadın tekrar doğum yapmaya karar verdiyse, bu durumda alınan folik asit miktarını iki, hatta iki buçuk kat artırması gerekir.

Konjenital ve kalıtsal hastalıkların ikincil önlenmesi

Bu, hamile bir kadının vücudundaki fetüsün normdan patolojik sapmalarla geliştiği kesin olarak bilindiğinde halihazırda uygulanan önleyici tedbirleri içerir. Böylesine üzücü bir durumun tespiti üzerine, doktor mutlaka her iki ebeveyni de bu konuda bilgilendirir ve fetüsün gelişimini düzeltmek için bazı prosedürler önerir. Doktor, çocuğun nasıl doğacağını ve büyüdüğünde onu neyin beklediğini tam olarak açıklamalıdır. Bundan sonra, bir çocuğu doğurmaya değip değmeyeceğine veya hamileliği zamanında sonlandırmanın daha iyi ve daha insancıl olup olmayacağına ebeveynler kendileri karar verir.

Fetüsün durumunu teşhis etmek için iki yöntem kullanılır. Bunlar fiziksel müdahale gerektirmeyen non-invaziv önlemler ve fetal doku örneğinin alındığı invaziv önlemlerdir. İnvaziv olmayan önlemlerin özü, annenin kan testini yapmak ve vücudunun ve fetüsün vücudunun ultrason teşhisini yapmaktır. Son zamanlarda, doktorlar fetüsten kan testi yapma teknolojisinde ustalaştı. Numune, fetüsün kanının içine girdiği maternal plasentadan alınır. Bu süreç oldukça karmaşık ama aynı zamanda oldukça etkilidir.

Anne kan testi genellikle gebeliğin birinci üç aylık döneminin sonunda veya ikinci üç aylık döneminin başında yapılır. Kanda anormal miktarda iki veya üç madde varsa, bu kalıtsal bir hastalığın varlığının bir işareti olabilir. Ayrıca gebeliğin ilk trimesterinin sonunda annede insan koryonik gonadotropin tayini yapılır. Bu, bir kadının vücudunda plasenta tarafından üretilen ve karşılığında peynir altı suyu proteini A üreten bir gebelik hormonudur. Gebeliğin ikinci üç ayında hCG, alfa-fetoprotein, bağlanmamış (serbest) içeriği için bir analiz yapılır. östriol.

Dünya tıbbında bu tür önlemler kompleksine "üçlü panel" denir ve genel olarak tekniğe "biyokimyasal tarama" denir.

Gebeliğin ilk üç ayında, kan serumundaki hCG konsantrasyonu günde iki katına çıkar. Plasentanın tam oluşumundan sonra, bu gösterge stabilize olur ve doğuma kadar değişmeden kalır. HCG, hamileliğin normal seyri için gerekli olan hormonların yumurtalıklarda üretimini destekler. Anne kanında hormonun tüm molekülü değil, sadece p-alt birimi belirlenir. Fetüsün kromozomal hastalıkları, özellikle Down sendromu varsa, annenin kan serumundaki hormon içeriği önemli ölçüde abartılır.

Peynir altı suyu proteini A, annenin vücudunda plasenta dokusunda üretilir. Fetüsün kromozomal bir hastalığı varsa, o zaman protein miktarı hafife alınacaktır. Bu tür değişikliklerin ancak hamileliğin onuncu ila ondördüncü haftaları arasında kaydedilebileceğine dikkat edilmelidir. İlerleyen zamanda annenin kan serumundaki protein düzeyi normale döner.

Alfa-fetoprotein (AFP) zaten embriyonun dokularında üretilir ve fetüsün dokularında devam eder. Sonuna kadar, bu bileşenin işlevi incelenmedi. Bir kadının kan serumunda veya amniyotik sıvıda, merkezi sinir sistemi, böbrekler veya ön karın duvarının konjenital malformasyonlarının bir belirteci olarak belirlenir. Onkolojik hastalıklarda bu proteinin hem yetişkinlerin hem de çocukların kan serumunda bulunduğu bilinmektedir. Fetüs geliştikçe, bu protein fetüsün böbreklerinden plasenta yoluyla annenin kanına geçer. Annenin serumundaki miktarındaki değişikliğin doğası, hem fetüste bir kromozomal hastalığın varlığına hem de hamileliğin seyrinin bazı özelliklerine bağlıdır. Bu nedenle, plasentanın işlevselliğini değerlendirmeden AFP analizi, tanının doğruluğu açısından belirleyici bir öneme sahip değildir. Bununla birlikte, konjenital hastalıkların biyokimyasal bir belirteci olarak AFP iyi çalışılmıştır.

AFP en doğru şekilde gebeliğin ikinci trimesterinde, yani on altıncı ve on sekizinci haftalar arasında belirlenir. Bu zamana kadar, teşhis doğruluğu açısından bu proteini belirlemenin bir anlamı yok. Fetüsün doğuştan merkezi sinir sistemi veya karın ön duvarı kusuru varsa, annenin kan serumundaki AFP seviyesi normalden önemli ölçüde yüksek olacaktır. Fetüs Down veya Edwards sendromundan muzdaripse, aksine, bu gösterge normalin altında olacaktır.

Estriol hormonu hem maternal plasenta hem de fetüsün kendisi tarafından üretilir. Bu hormon gebeliğin normal seyrini sağlar. Bu hormonun normal şartlarda anne kan serumundaki seviyesi de giderek artar. Fetüsün kromozomal bir hastalığı varsa, annenin vücudundaki serbest estriol seviyesi normal gebelikte normalden çok daha düşüktür. Estriol hormonu seviyesinin incelenmesi, kalıtsal hastalığı olan bir çocuğa sahip olma olasılığını yeterli doğrulukla belirlemenizi sağlar. Ancak analiz sonuçlarını yalnızca deneyimli uzmanlar yorumlayabilir çünkü bu süreç oldukça karmaşıktır.

Biyokimyasal tarama yapmak çok önemli bir prosedürdür. Ek olarak, bu yöntemin bir takım avantajları vardır. Anne vücuduna cerrahi müdahale gerektirmez ve teknolojik olarak karmaşık bir süreç değildir. Aynı zamanda bu çalışmanın etkinliği oldukça yüksektir. Ancak, bu yöntemin dezavantajı da yoktur. Özellikle, doğuştan bir hastalığın varlığının gerçeğini değil, yalnızca olasılık derecesini belirlemenizi sağlar. Bu varlığı doğru bir şekilde tanımlamak için ek teşhis testleri gereklidir. En üzücü olan şey, biyokimyasal taramanın sonuçlarının kesinlikle normal olabilmesi, ancak aynı zamanda fetüsün bir kromozomal hastalığı olmasıdır. Bu teknik, döllenme tarihinin en doğru şekilde belirlenmesini gerektirir ve çoğul gebeliklerin incelenmesi için uygun değildir.

Ultrasonografi

Ultrason teşhisi yapmak için kullanılan cihazlar sürekli olarak geliştirilmektedir. Modern modeller, fetüsü üç boyutlu bir görüntü biçiminde bile düşünmenizi sağlar. Bu cihazlar uzun süredir tıpta kullanılmaktadır ve bu süre zarfında ne fetüsün ne de annenin sağlığına herhangi bir olumsuz etkisinin olmadığı tam olarak kanıtlanmıştır. Rusya Federasyonu'nda yürürlükte olan tıbbi standartlara göre, hamile kadınların ultrason muayenesi üç kez yapılmaktadır. Bu ilk kez gebeliğin 10 - 14. haftalarında, ikinci 20 - 24. ve üçüncü 32 - 34. haftalarda yapılır. İlk çalışmada gebeliğin süresi, seyri, fetüs sayısı belirlenir ve anne plasentasının durumu ayrıntılı olarak anlatılır.

Ultrason yardımıyla doktor, cenin boynunun arkasındaki yaka boşluğunun kalınlığını bulur. Fetal vücudun bu kısmının kalınlığı üç veya daha fazla milimetre artarsa, bu durumda çocuğun Down sendromu da dahil olmak üzere kromozomal hastalıklar geliştirme olasılığı vardır. Bu durumda kadına ek bir muayene atanır. Gebeliğin gelişiminin bu aşamasında, doktor fetüsün burun kemiğinin gelişim derecesini kontrol eder. Fetüsün kromozomal bir hastalığı varsa, burun kemiği az gelişmiş olacaktır. Bu tespit ile birlikte anne ve fetüsün de ek muayenesi gerekir.

10-24. gebelik haftalarındaki ikinci çalışmada, fetüs gelişimindeki malformasyonların varlığı ve kromozomal hastalık belirtileri açısından ayrıntılı olarak incelenir. Plasenta, serviks ve amniyotik sıvının durumu da değerlendirilir.

Fetal malformasyonların neredeyse yarısı, gebeliğin 20-24. haftalarında yapılan ultrason taraması sırasında tespit edilebilir. Aynı zamanda, geri kalan yarısı, şu anda bilinen herhangi bir tanılama yöntemi tarafından aslında hiç tespit edilemeyebilir. Bu nedenle, teşhisin fetüste doğuştan bir hastalığın varlığını tam olarak belirleyebileceğini iddia etmek imkansızdır. Yine de, en azından doğrulukla belirlenen vakaların yarısı için bunu yapmak gerekir.

Ebeveynlerin kendilerinden kimin, kız mı erkek mi doğacaklarını öğrenmek için sabırsız olmaları anlaşılır bir durumdur. Sadece merak uğruna araştırma yapılmasının tavsiye edilmediği söylenmelidir, çünkü özellikle vakaların yüzde beşinde çocuğun cinsiyetini doğru bir şekilde belirlemek mümkün değildir.

Çoğu zaman, doktor hamile kadınlar için ikinci bir muayene önerir ve bu birçok kişiyi korkutur. Ancak paniğe kapılmamalısınız çünkü tekrarlanan muayenelerin sadece %15'i anormal fetal gelişim belirtilerinin varlığıyla ilişkilidir. Tabii ki, bu durumda, doktor her iki ebeveyne de bundan bahsetmelidir. Diğer durumlarda, yeniden muayene ya bir güvenlik ağıyla ya da fetüsün bulunduğu yerin bir özelliğiyle ilişkilendirilir.

32-34 haftalık hamilelik aşamasında, çalışma fetal gelişim oranını belirler ve geç tezahürlerinin özelliği olan kusur belirtilerini ortaya çıkarır. Herhangi bir patoloji tespit edilirse, hamile bir kadın fetüsün veya plasentanın doku örneğinin analizini yapmaya davet edilir.

Koryon biyopsisi (plasenta) 8 ila 12 haftalık gebelikte yapılabilir. Bu prosedür ayakta tedavi bazında gerçekleştirilir. Analiz için beş ila on miligramdan fazla doku alınmaz. Böyle önemsiz bir miktar, kromozomların sayısını ve yapısını analiz etmek için oldukça yeterlidir. Bu yöntem, bir kromozomal hastalığın varlığını veya yokluğunu doğru bir şekilde belirlemeyi mümkün kılar.

Amniyosentez, analiz için amniyotik sıvı almak için kullanılan bir tekniktir. Gebe bir kadının vücudunda gebe kaldıktan hemen sonra üretilmeye başlarlar. Amniyotik sıvı fetal hücreler içerir. Analiz edildiğinde, bu hücreler izole edilebilir ve incelenebilir. Tipik olarak, böyle bir analiz, 16 ila 20 haftalık bir gebelik haftasında gerçekleştirilir. Bu durumda kadın ve fetüs için kesinlikle güvenli olan 20 mililitreden fazla su alınmaz. Gebeliğin ilk trimesterinin sonunda yapılabilen bir diğer "erken amniyosentez" yöntemi de kullanılmaktadır. Son zamanlarda nadiren kullanılmaya başlandı. Bunun nedeni, son yıllarda fetüste uzuvların malformasyon vakalarının daha sık hale gelmesidir.

Kordosentez ayrıca göbek kordonunun intrauterin delinmesi olarak da adlandırılır. Bu teknik, ileri laboratuvar testleri için bir fetal kan örneği elde etmek için kullanılır. Böyle bir analiz genellikle hamileliğin 20. ve 24. haftaları arasında yapılır. Tam bir analiz için gereken kan miktarı yaklaşık üç ila beş gramdır.

Yukarıdaki yöntemlerin hepsinin bir dereceye kadar hoş olmayan sonuçlarla dolu olduğu söylenmelidir. Özellikle istatistikler, bu tür çalışmalardan sonra kadınların yüzde bir ila ikisinde hamileliğin sonlandırıldığını göstermektedir. Bu nedenle, bu testler en iyi şekilde, bir fetüsün doğuştan bir hastalığa sahip olma şansı çok yüksek olduğunda yapılır. Aynı zamanda, bu testlerin önemi inkar edilemez, çünkü fetüsün vücudundaki değiştirilmiş bir genin bile tespit edilmesini mümkün kılar. Bununla birlikte, invaziv yöntemler yavaş yavaş geçmişte kalıyor ve bunların yerini yeni teknolojiler alıyor. Fetal hücrelerin anne kanından izolasyonunu sağlarlar.

Kısırlık tedavisinde tüp bebek gibi bir yöntemin gelişmesi sayesinde preimplantasyon tanı koymak mümkün olmuştur. Özü aşağıdaki gibidir. Yumurta laboratuvarda suni olarak döllenir ve belirli bir süre kuluçka makinesine yerleştirilir. Burada hücre bölünmesi gerçekleşir, yani aslında embriyonun oluşumu başlar. Bu sırada araştırma için bir hücre alınabilir ve eksiksiz bir DNA analizi yapılabilir. Böylece, kalıtsal hastalıkların olasılığı da dahil olmak üzere, fetüsün gelecekte tam olarak nasıl gelişeceğini öğrenmek mümkündür.

Makalenin sonunda, tüm bu çalışmaların temel amacının sadece fetüste kalıtsal bir hastalığın varlığını veya yokluğunu tespit etmek değil, aynı zamanda ebeveynleri ve bazen de doğmamış bebeğin akrabalarını bu konuda uyarmak olduğu vurgulanmalıdır. . Doğan çocuğun normal bir şekilde gelişebileceğine dair bir umut olmadığı gibi, fetüsün vücudunda tespit edilen herhangi bir patolojinin düzeltilmesi için genellikle bir umut yoktur. Böylesine trajik bir durumda doktorlar, bu konudaki son kararı ebeveynler verse de, ebeveynlere hamileliği yapay olarak sonlandırmalarını önermektedir. Ancak aynı zamanda kürtaj trajedisinin engelli bir çocuğun doğumunda yaşanacak trajediyle orantılı olmadığını da dikkate almaları gerekiyor.

Her sağlıklı insanda 6-8 tane hasarlı gen bulunur, ancak resesif (tezahürsüz) oldukları için hücre fonksiyonlarını bozmazlar ve hastalığa yol açmazlar. Bir kişi anne ve babasından iki benzer anormal gen alırsa hastalanır. Böyle bir tesadüf olasılığı son derece küçüktür, ancak ebeveynler akraba ise (yani, benzer bir genotipe sahiplerse) dramatik bir şekilde artar. Bu nedenle, kapalı popülasyonlarda genetik anormalliklerin sıklığı yüksektir.

İnsan vücudundaki her gen, belirli bir proteinin üretiminden sorumludur. Hasarlı bir genin tezahürü nedeniyle, hücre işlev bozukluğuna ve gelişimsel kusurlara yol açan anormal bir proteinin sentezi başlar.

Doktor, hem sizin hem de kocanızın akrabalarının “üçüncü dizine kadar” hastalıklarını size sorarak olası bir genetik anomali riskini belirleyebilir.

Genetik hastalıklar çoktur ve bazıları çok nadirdir.

Nadir kalıtsal hastalıkların listesi

İşte bazı genetik hastalıkların özellikleri.

Down sendromu (veya trizomi 21)- zihinsel gerilik ve bozulmuş fiziksel gelişim ile karakterize edilen bir kromozomal hastalık. 21. çiftte üçüncü bir kromozomun varlığı nedeniyle bir hastalık oluşur (toplamda, bir kişinin 23 çift kromozomu vardır). Yaklaşık 700 yenidoğandan birinde görülen en yaygın genetik hastalıktır. Down sendromu sıklığı 35 yaş üstü kadınlardan doğan çocuklarda artmaktadır. Bu hastalığa sahip hastalar özel bir görünüme sahiptir ve zihinsel ve fiziksel gerilikten muzdariptir.

Turner sendromu- bir veya iki X kromozomunun kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize edilen, kızları etkileyen bir hastalık. Hastalık 3.000 kızdan birinde görülür. Bu hastalığa sahip kızlar genellikle çok küçüktür ve yumurtalıkları çalışmaz.

X-trizomi sendromu- bir kızın üç X kromozomu ile doğduğu bir hastalık. Bu hastalık ortalama 1000 kızdan birinde görülmektedir. X-trizomi sendromu, hafif bir zeka geriliği ve bazı durumlarda kısırlık ile karakterizedir.

Klinefelter sendromu- erkek çocuğun fazladan bir kromozoma sahip olduğu bir hastalık. Hastalık 700 erkek çocuktan birinde görülür. Klinefelter sendromlu hastalar genellikle uzun boyludur, gözle görülür dış gelişimsel anomaliler yoktur (ergenlikten sonra yüzdeki kılların uzaması zordur ve meme bezleri biraz büyümüştür). Hastalarda akıl genellikle normaldir, ancak konuşma bozuklukları yaygındır. Klinefelter sendromlu erkekler genellikle kısırdır.

kistik fibrozis- birçok bezin işlevinin bozulduğu genetik bir hastalık. Kistik fibroz sadece Kafkasyalıları etkiler. Yaklaşık 20 beyaz insandan birinde, ortaya çıkarsa kistik fibroza neden olabilen hasarlı bir gen vardır. Hastalık, bir kişi bu genlerden ikisini (babadan ve anneden) aldığında ortaya çıkar. Rusya'da, çeşitli kaynaklara göre kistik fibroz, 3500-5400 yenidoğandan birinde, ABD'de 2500'de birinde görülür. Bu hastalıkta, sodyum hareketini düzenleyen bir proteinin üretiminden sorumlu olan gen ve klor hücre zarlarından geçerek zarar görür. Dehidrasyon ve bezlerin salgılanmasının viskozitesinde bir artış vardır. Sonuç olarak, kalın bir sır, faaliyetlerini engeller. Kistik fibrozisli hastalarda protein ve yağ zayıf bir şekilde emilir, sonuç olarak büyüme ve kilo alımı büyük ölçüde yavaşlar. Modern tedavi yöntemleri (enzimler, vitaminler ve özel bir diyet almak), kistik fibrozlu hastaların yarısının 28 yıldan fazla yaşamasına izin verir.

Hemofili- kan pıhtılaşma faktörlerinden birinin eksikliği nedeniyle artan kanama ile karakterize edilen genetik bir hastalık. Hastalık kadın soyundan kalıtılırken erkeklerin büyük çoğunluğunu etkiler (ortalama 8500'de bir). Hemofili, kan pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesinden sorumlu genler hasar gördüğünde ortaya çıkar. Hemofili ile eklemlerde ve kaslarda sık sık kanamalar görülür ve bu da sonuçta önemli deformasyonlarına (yani bir kişinin sakatlığına) yol açabilir. Hemofili hastaları kanamaya yol açabilecek durumlardan kaçınmalıdır. Hemofili hastaları kanın pıhtılaşmasını azaltan ilaçlar (örneğin aspirin, heparin ve bazı ağrı kesiciler) almamalıdır. Kanamayı önlemek veya durdurmak için hastaya büyük miktarda eksik pıhtılaşma faktörü içeren bir plazma konsantresi verilir.

Tay Sachs hastalığı- fitanik asidin (yağların parçalanmasının bir ürünü) dokularda birikmesi ile karakterize edilen genetik bir hastalık. Hastalık esas olarak Aşkenaz Yahudileri ve Fransız kökenli Kanadalılar arasında görülür (3600'de bir yenidoğanda). Tay-Sachs hastalığı olan çocuklar küçük yaşlardan itibaren geri zekalı, sonra felçli ve kör oluyorlar. Kural olarak, hastalar 3-4 yıla kadar yaşarlar. Bu hastalığın tedavisi yoktur.

Genetik hastalıkların listesi * Ana maddeler: kalıtsal hastalıklar, kalıtsal metabolik hastalıklar, fermentopati. * Çoğu durumda, mutasyon tipini ve ilişkili kromozomları gösteren bir kod da verilir. ayrıca ... ... Vikipedi

Aşağıda sembolik şeritlerin bir listesi (İngilizce'den sembolik veya bildirim şeridi. Farkındalık şeridi) bir ilmek şeklinde katlanmış küçük bir şerit parçası; teyp taşıyıcısının herhangi bir soruna karşı tutumunu göstermek için kullanılır veya ... ... Wikipedia

Bu sayfa bir sözlüktür. Ayrıca bakınız: Genetik malformasyonların ve hastalıkların listesi Alfabetik sırayla genetik terimler ... Wikipedia

Konunun geliştirilmesine ilişkin çalışmaları koordine etmek için oluşturulan makalelerden oluşan bir hizmet listesi. Bu uyarı yüklenmedi ... Wikipedia

İnsan genetiğinin, popülasyondan moleküler genetiğe kadar yaşam organizasyonunun tüm ana düzeylerinde insan patolojisindeki kalıtsal faktörlerin rolünün araştırılmasına adanmış bir bölümü. M.g.'nin ana bölümü. klinik genetiği oluşturur, ... ... Tıbbi Ansiklopedi

Kalıtsal hastalıklar - oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla kalıtılan hücrelerin yazılım aparatındaki kusurlarla ilişkili hastalıklar. Terim, aksine, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır ... Wikipedia

Oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla kalıtılan hücrelerin yazılım aparatındaki kusurlarla ilişkili olan hastalıklar. Terim, daha dar Genetik grubunun aksine, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır ... ... Wikipedia

Oluşumu ve gelişimi, gametler yoluyla kalıtılan hücrelerin yazılım aparatındaki kusurlarla ilişkili olan kalıtsal hastalık hastalıkları. Terim, ... ... Wikipedia'nın aksine, polietiyolojik hastalıklarla ilgili olarak kullanılır.

Kalıtsal metabolik bozukluklar, metabolik bozuklukları etkileyen geniş bir kalıtsal hastalık grubunu içerir. Bu tür bozukluklar, metabolik bozukluklar (metabolik hastalıklar) grubunun önemli bir bölümünü oluşturur. ... ... Wikipedia

Kitabın

• Çocuk hastalıkları, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Her yaştaki bir çocuğun sağlığı, bir doktor için özel bir görevdir, çünkü büyüyen bir organizma, hastalıklarla ilgili olarak daha fazla dikkat ve daha fazla uyanıklık gerektirir. Planlanan tıbbi muayeneler, kimlik ...
• Kalıtsal hastalıkların moleküler teşhisine ve gen terapisine giriş, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Kitap, insan genomunun yapısı, onu inceleme yöntemleri, mutasyonları ciddi kalıtsal patolojiye yol açan genleri inceleme konusundaki modern fikirleri özetliyor:…

13326 0

Tüm genetik hastalıklar Bugün binlercesi bilinen , bir kişinin genetik materyalindeki (DNA) anormalliklerden kaynaklanır.

Genetik hastalıklar, bir veya daha fazla genin mutasyonu, tüm kromozomların yanlış hizalanması, yokluğu veya kopyalanması (kromozomal hastalıklar) ve ayrıca mitokondrinin genetik materyalinde (mitokondriyal hastalıklar) anneden bulaşan mutasyonlarla ilişkilendirilebilir.

Tek gen bozukluklarıyla ilişkili 4.000'den fazla hastalık tanımlanmıştır.

Genetik hastalıklar hakkında biraz

Bazı genetik hastalıkların, vücudun çevreye direnme girişimi olarak bizde ortaya çıktığı da bilinmektedir. Modern verilere göre orak hücreli anemi, sıtmanın binlerce yıldır insanlığın gerçek bir belası olduğu Afrika'da ortaya çıktı. Orak hücreli anemide insanlar, konakçıyı Plasmodium sıtmasına karşı dirençli kılan bir kırmızı kan hücresi mutasyonuna sahiptir.

Bugün bilim adamları yüzlerce genetik hastalık için testler geliştirdiler. Kistik fibroz, Down sendromu, frajil X sendromu, kalıtsal trombofililer, Bloom sendromu, Canavan hastalığı, Fanconi anemisi, ailesel disotonomi, Gaucher hastalığı, Niemann-Pick hastalığı, Klinefelter sendromu, talasemiler ve diğer birçok hastalık için test yapabiliyoruz.

Kistik fibrozis.

Down Sendromu.

Kırılgan X sendromu.

Kalıtsal kanama bozuklukları.

Bilinen hastalıklar arasında Leiden mutasyonu (faktör V Leiden) ile ilişkili trombofili vardır. Protrombin (faktör II) eksikliği, protein C eksikliği, protein S eksikliği, antitrombin III eksikliği ve diğerleri gibi başka genetik pıhtılaşma bozuklukları da vardır.

Herkes hemofili duymuştur - iç organlarda, kaslarda, eklemlerde tehlikeli kanamaların meydana geldiği, anormal adet kanamasının görüldüğü ve vücudun kanamayı durduramaması nedeniyle herhangi bir küçük yaralanmanın onarılamaz sonuçlara yol açabileceği kalıtsal bir pıhtılaşma bozukluğu. En yaygın olanı hemofili A'dır (pıhtılaşma faktörü VIII eksikliği); hemofili B (faktör IX eksikliği) ve hemofili C (faktör XI eksikliği) de bilinmektedir.

Düşük faktör VIII seviyesi nedeniyle spontan kanamanın gözlendiği çok yaygın bir von Willebrand hastalığı da vardır. Hastalık 1926'da Fin çocuk doktoru von Willebrand tarafından tanımlandı. Amerikalı araştırmacılar, dünya nüfusunun% 1'inin bundan muzdarip olduğuna inanıyor, ancak çoğunda genetik kusur ciddi semptomlara neden olmuyor (örneğin, kadınlar yalnızca ağır adet kanaması geçirebiliyor). Onlara göre klinik olarak önemli vakalar 10.000'de 1 kişide, yani% 0.01'de görülüyor.

Ailesel hiperkolesterolemi.

Huntington hastalığı.

Modern tedavi, hastalığın semptomlarıyla mücadele etmeyi amaçlamaktadır. Huntington hastalığı genellikle 30-40 yaşlarında kendini göstermeye başlar ve bundan önce kişi kaderini tahmin edemeyebilir. Daha az yaygın olarak, hastalık çocuklukta ilerlemeye başlar. Bu, otozomal dominant bir hastalıktır - eğer ebeveynlerden biri kusurlu gene sahipse, çocuğun onu alma şansı %50'dir.

Duchenne kas distrofisi.

Becker kas distrofisi.

Orak hücre anemisi.

Tedavi, ağrı kesici ilaçlar, hematopoezi desteklemek için folik asit, kan transfüzyonları, diyaliz ve atak sıklığını azaltmak için hidroksiüre içerir. Orak hücreli anemi ağırlıklı olarak Afrika ve Akdeniz kökenli insanlarda ve ayrıca Güney ve Orta Amerikalılarda görülür.

Talasemi.

Fenilketonüri.

Alfa-1 antitripsin eksikliği.

Yukarıda listelenenlere ek olarak, çok sayıda başka genetik hastalık vardır. Bugüne kadar, onlar için radikal bir tedavi yoktur, ancak gen terapisinin büyük bir potansiyeli vardır. Pek çok hastalık, özellikle zamanında teşhis ile başarılı bir şekilde kontrol altına alınabiliyor ve hastalar dolu dolu, üretken bir hayat yaşama fırsatı buluyor.

Bir çocuk, ebeveynlerinden yalnızca belirli bir göz rengi, boy veya yüz şekli elde etmekle kalmaz, aynı zamanda kalıtsal olarak da edinilebilir. Onlar neler? Onları nasıl keşfedebilirsin? Hangi sınıflandırma var?

kalıtım mekanizmaları

Hastalıklardan bahsetmeden önce, hayal edilemeyecek kadar uzun bir amino asit zincirinden oluşan DNA molekülünün bizimle ilgili tüm bilgileri içerdiğini anlamakta fayda var. Bu amino asitlerin değişimi benzersizdir.

DNA zincirinin parçalarına gen denir. Her gen, ebeveynlerden çocuklara aktarılan vücudun bir veya daha fazla özelliği hakkında, örneğin ten rengi, saç, karakter özelliği vb.

DNA, biri cinsel olan 46 kromozom veya 23 çift halinde düzenlenmiştir. Kromozomlar, genlerin aktivitesinden, kopyalanmasından ve ayrıca hasar durumunda onarımdan sorumludur. Döllenme sonucunda her çiftin bir kromozomu babadan, diğeri anneden gelir.

Bu durumda, genlerden biri baskın, diğeri resesif veya baskılanmış olacaktır. Basitçe söylemek gerekirse, babada göz renginden sorumlu gen baskınsa, çocuk bu özelliği anneden değil babadan alacaktır.

Genetik hastalıklar

Kalıtsal hastalıklar, genetik bilgiyi saklama ve iletme mekanizmasında anormallikler veya mutasyonlar meydana geldiğinde ortaya çıkar. Geni zarar görmüş bir organizma, bunu sağlıklı bir materyal gibi yavrularına aktaracaktır.

Patolojik genin resesif olması durumunda, sonraki nesillerde görünmeyebilir, ancak onlar onun taşıyıcıları olacaktır. Kendini göstermeme şansı, sağlıklı bir genin de baskın olduğu ortaya çıktığında mevcuttur.

Şu anda 6 binden fazla kalıtsal hastalık bilinmektedir. Birçoğu 35 yıl sonra ortaya çıkıyor ve bazıları kendilerini sahibine asla beyan etmeyebilir. Diabetes mellitus, obezite, sedef hastalığı, Alzheimer hastalığı, şizofreni ve diğer bozukluklar son derece yüksek bir sıklıkta kendini gösterir.

sınıflandırma

Kalıtsal olarak aktarılan genetik hastalıkların çok sayıda çeşidi vardır. Bunları ayrı gruplara ayırmak için bozukluğun yeri, nedenleri, klinik tablo ve kalıtımın doğası dikkate alınabilir.

Hastalıklar, kalıtımın türüne ve kusurlu genin konumuna göre sınıflandırılabilir. Bu nedenle, genin cinsiyet veya cinsiyet dışı kromozom (otozom) üzerinde yer alıp almadığı ve baskılayıcı olup olmadığı önemlidir. Hastalıkları tahsis edin:

• Otozomal dominant - brakidaktili, araknodaktili, merceğin ektopisi.
• Otozomal resesif - albinizm, kas distonisi, distrofi.
• Cinsiyetle sınırlı (sadece kadınlarda veya erkeklerde görülür) - hemofili A ve B, renk körlüğü, felç, fosfat diyabeti.

Kalıtsal hastalıkların kantitatif ve kalitatif sınıflandırması, gen, kromozomal ve mitokondriyal türleri ayırt eder. İkincisi, çekirdeğin dışındaki mitokondrideki DNA bozukluklarını ifade eder. İlk ikisi, hücre çekirdeğinde bulunan ve birkaç alt tipi olan DNA'da meydana gelir:

nedenler

Genlerimiz yalnızca bilgi biriktirmekle kalmaz, aynı zamanda onu değiştirerek yeni nitelikler kazanır. Bu mutasyon. Çok nadiren, milyon vakada yaklaşık 1 kez meydana gelir ve eşey hücrelerinde meydana gelirse torunlara bulaşır. Bireysel genler için mutasyon oranı 1:108'dir.

Mutasyonlar doğal bir süreçtir ve tüm canlıların evrimsel değişkenliğinin temelini oluşturur. Yararlı ve zararlı olabilirler. Bazıları çevreye ve yaşam biçimine daha iyi uyum sağlamamıza yardımcı olur (örneğin, zıt başparmak), diğerleri hastalıklara yol açar.

Fiziksel, kimyasal ve biyolojik özellikler genlerde patolojilerin oluşmasını arttırır.Bazı alkaloidler, nitratlar, nitritler, bazı gıda katkı maddeleri, pestisitler, çözücüler ve petrol ürünleri bu özelliğe sahiptir.

Fiziksel faktörler arasında iyonlaştırıcı ve radyoaktif radyasyon, ultraviyole ışınları, aşırı yüksek ve düşük sıcaklıklar sayılabilir. Biyolojik nedenler kızamıkçık virüsleri, kızamık, antijenler vb.

genetik eğilim

Ebeveynler bizi sadece eğitimle etkilemez. Bazı insanların kalıtım nedeniyle belirli hastalıklara yakalanma olasılığının diğerlerine göre daha yüksek olduğu bilinmektedir. Akrabalardan birinin genlerinde anormallik olduğunda hastalıklara genetik yatkınlık oluşur.

Bir çocukta belirli bir hastalık riski cinsiyetine bağlıdır, çünkü bazı hastalıklar sadece bir hat yoluyla bulaşır. Aynı zamanda kişinin ırkına ve hasta ile olan ilişkisinin derecesine de bağlıdır.

Bir çocuk mutasyona sahip bir kişiden doğarsa, o zaman hastalığı miras alma şansı %50 olacaktır. Gen, resesif olarak hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir ve sağlıklı bir insanla evlilik durumunda, torunlara geçme şansı zaten% 25 olacaktır. Bununla birlikte, eşin de böyle bir resesif gene sahip olması durumunda, torunlarda tezahür etme şansı yine% 50'ye çıkacaktır.

Hastalık nasıl belirlenir?

Genetik merkez, hastalığı veya buna yatkınlığı zamanında tespit etmeye yardımcı olacaktır. Genellikle bu tüm büyük şehirlerde olur. Testleri yaptırmadan önce, yakınlarda hangi sağlık sorunlarının görüldüğünü öğrenmek için doktorla konsültasyon yapılır.

Analiz için kan alınarak mediko-genetik muayene yapılır. Numune, herhangi bir anormallik açısından laboratuvarda dikkatlice incelenir. Bekleyen ebeveynler genellikle hamilelikten sonra bu tür konsültasyonlara katılırlar. Ancak planlaması sırasında genetik merkeze gelmeye değer.

Kalıtsal hastalıklar çocuğun ruh ve beden sağlığını ciddi şekilde etkiler, yaşam beklentisini etkiler. Çoğunun tedavisi zordur ve tezahürleri yalnızca tıbbi yollarla düzeltilir. Bu nedenle, bir bebeğe hamile kalmadan önce buna hazırlanmak daha iyidir.

Down Sendromu

En yaygın genetik hastalıklardan biri Down sendromudur. 10.000 vakanın 13'ünde görülür Bu, bir kişinin 46 değil, 47 kromozoma sahip olduğu bir anomalidir. Sendrom doğumda hemen teşhis edilebilir.

Ana semptomlar arasında basık bir yüz, gözlerin köşeleri kalkık, kısa boyun ve kas tonusu eksikliği yer alır. Kulak kepçeleri genellikle küçüktür, gözlerin kesisi eğiktir, kafatasının şekli düzensizdir.

Hasta çocuklarda eşlik eden bozukluklar ve hastalıklar görülür - zatürree, SARS vb. Alevlenmeler mümkündür, örneğin işitme kaybı, görme kaybı, hipotiroidizm, kalp hastalığı. Downizm ile birlikte yavaşlar ve çoğu zaman yedi yaş seviyesinde kalır.

Sürekli çalışma, özel egzersizler ve hazırlıklar durumu önemli ölçüde iyileştirir. Benzer bir sendroma sahip kişilerin bağımsız bir yaşam sürdürebilecekleri, iş bulabilecekleri ve profesyonel başarıya ulaşabilecekleri birçok vaka bilinmektedir.

Hemofili

Erkekleri etkileyen nadir bir kalıtsal hastalık. 10.000 vakada bir görülür. Hemofili tedavi edilmez ve cinsiyet X kromozomundaki bir gendeki değişiklik sonucu ortaya çıkar. Kadınlar sadece hastalığın taşıyıcılarıdır.

Başlıca özelliği, kanın pıhtılaşmasından sorumlu bir proteinin olmamasıdır. Bu durumda, küçük bir yaralanma bile durdurulması kolay olmayan kanamalara neden olur. Bazen sadece morluktan sonraki gün kendini gösterir.

İngiltere Kraliçesi Victoria hemofili taşıyıcısıydı. Hastalığı, Çar II. Nicholas'ın oğlu Tsarevich Alexei de dahil olmak üzere torunlarının çoğuna bulaştırdı. Onun sayesinde hastalığa "kraliyet" veya "Viktorya dönemi" denilmeye başlandı.

melek adam sendromu

Hastalar sık ​​​​sık kahkaha ve gülümseme patlamaları, kaotik el hareketleri yaşadıklarından, hastalığa genellikle "mutlu bebek sendromu" veya "Petrushka sendromu" denir. Bu anomali ile uyku ve zihinsel gelişim ihlali karakteristiktir.

Sendrom, 15. kromozomun uzun kolunda belirli genlerin bulunmaması nedeniyle 10.000 vakada bir görülür. Angelman hastalığı, yalnızca anneden miras alınan kromozomda genler eksikse gelişir. Baba kromozomunda aynı genler eksik olduğunda, Prader-Willi sendromu oluşur.

Hastalık tamamen iyileştirilemez, ancak semptomların tezahürünü hafifletmek mümkündür. Bunun için fiziki işlemler ve masajlar yapılır. Hastalar tamamen bağımsız hale gelmezler, ancak tedavi sırasında kendilerine hizmet edebilirler.