Kistik fibroz: derin nefes alın! Kistik fibroz alabilir misin?

- Doku hasarı ve ekzokrin bezlerinin salgı aktivitesinin ihlali ve ayrıca öncelikle solunum ve sindirim sistemlerinden kaynaklanan fonksiyonel bozuklukların ortaya çıktığı ciddi bir konjenital hastalık. Kistik fibrozun pulmoner formu ayrı ayrı izole edilir. Bunun yanı sıra bağırsak, mikst, atipik formlar ve mekonyum ileusu da vardır. Pulmoner kistik fibroz, çocukluk çağında kalın balgamlı paroksismal öksürük, tekrarlayan uzun süreli bronşit ve zatürreden oluşan obstrüktif bir sendrom, göğüs deformitesine yol açan ilerleyici bir solunum fonksiyonu bozukluğu ve kronik hipoksi belirtileri ile kendini gösterir. Tanı anamnez, akciğer radyografisi, bronkoskopi ve bronkografi, spirometri, moleküler genetik testlere göre konur.

ICD-10

E84 kistik fibrozis

Genel bilgi

- Doku hasarı ve ekzokrin bezlerinin salgı aktivitesinin ihlali ve ayrıca öncelikle solunum ve sindirim sistemlerinden kaynaklanan fonksiyonel bozuklukların ortaya çıktığı ciddi bir konjenital hastalık.

Kistik fibrozdaki değişiklikler pankreas, karaciğer, ter, tükürük bezleri, bağırsaklar, bronkopulmoner sistemi etkiler. Hastalık, otozomal resesif kalıtımla (mutant genin taşıyıcısı olan her iki ebeveynden) kalıtsaldır. Kistik fibrozdaki organlardaki bozukluklar, gelişimin doğum öncesi aşamasında zaten ortaya çıkar ve hastanın yaşıyla birlikte giderek artar. Kistik fibroz ne kadar erken ortaya çıkarsa, hastalığın seyri o kadar şiddetli olur ve prognozu da o kadar ciddi olabilir. Patolojik sürecin kronik seyri nedeniyle kistik fibrozlu hastaların sürekli tedaviye ve uzman gözetimine ihtiyacı vardır.

Kistik fibrozun nedenleri ve gelişim mekanizması

Kistik fibrozisin gelişiminde üç ana nokta öne çıkmaktadır: dış salgı bezlerinde hasar, bağ dokusunda değişiklikler ve su ve elektrolit bozuklukları. Kistik fibrozun nedeni, bronkopulmoner sistemi, pankreası kaplayan epitelyumun su ve elektrolit metabolizmasında rol oynayan CFTR proteininin (kistik fibrozun transmembran düzenleyicisi) yapısı ve fonksiyonlarının bir sonucu olarak bir gen mutasyonudur. karaciğer, gastrointestinal sistem, üreme sisteminin organları bozulur.

Kistik fibroz ile ekzokrin bezlerinin (mukus, lakrimal sıvı, ter) sırrının fizikokimyasal özellikleri değişir: artan elektrolit ve protein içeriği ile kalınlaşır ve pratik olarak boşaltım kanallarından boşaltılmaz. Yapışkan bir sırrın kanallarda tutulması, bunların genişlemesine ve özellikle bronkopulmoner ve sindirim sistemlerinde küçük kistlerin oluşmasına neden olur.

Elektrolit bozuklukları, salgılardaki yüksek konsantrasyonlarda kalsiyum, sodyum ve klor ile ilişkilidir. Mukus durgunluğu, glandüler dokunun atrofisine (büzülmesine) ve ilerleyici fibrozise (bez dokusunun bağ dokusu ile kademeli olarak değiştirilmesi), organlarda sklerotik değişikliklerin erken ortaya çıkmasına neden olur. Durum, ikincil enfeksiyon durumunda pürülan inflamasyonun gelişmesiyle karmaşıklaşır.

Kistik fibrozda bronkopulmoner sistemin yenilgisi, balgam akıntısındaki zorluk (viskoz mukus, siliyer epitel disfonksiyonu), mukostaz gelişimi (mukus durgunluğu) ve kronik inflamasyon nedeniyle ortaya çıkar. Küçük bronşların ve bronşiyollerin açıklığının ihlali, kistik fibrozda solunum sistemindeki patolojik değişikliklerin temelini oluşturur. Mukopürülan içerikli, boyutları artan bronş bezleri, bronşların lümenini çıkıntı yapar ve bloke eder. Sakküler, silindirik ve "damla şeklinde" bronşektazi oluşur, akciğerin amfizematöz alanları oluşur, bronşların balgam - atelektazi bölgeleri, akciğer dokusunda sklerotik değişiklikler (diffüz pnömoskleroz) ile tamamen tıkanması ile oluşur.

Kistik fibrozda, bronşlarda ve akciğerlerde patolojik değişiklikler, bakteriyel bir enfeksiyonun (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), apse oluşumunun (akciğer apsesi) ve yıkıcı değişikliklerin gelişmesinin eklenmesiyle karmaşıklaşır. Bunun nedeni lokal bağışıklık sistemindeki rahatsızlıklardır (antikor seviyesinde azalma, interferon, fagositik aktivite, bronşiyal epitelyumun fonksiyonel durumundaki değişiklikler).

Kistik fibrozda bronkopulmoner sistemin yanı sıra mide, bağırsak, pankreas ve karaciğerde de hasar vardır.

Kistik fibrozun klinik formları

Kistik fibroz, belirli organlardaki (ekzokrin bezleri) değişikliklerin ciddiyetine, komplikasyonların varlığına ve hastanın yaşına bağlı olarak çeşitli belirtilerle karakterize edilir. Kistik fibrozun aşağıdaki formları vardır:

• pulmoner (akciğerlerin kistik fibrozu);
• bağırsak;
• karışık (aynı anda solunum sistemini ve sindirim sistemini etkiler);
• mekonyum ileusu;
• bireysel dış salgı bezlerinin (siroz, ödemli - anemik) izole lezyonlarının yanı sıra silinmiş formlarla ilişkili atipik formlar.

Kistik fibrozun formlara bölünmesi keyfidir, çünkü solunum yollarının baskın lezyonu ile sindirim organlarının ihlalleri de gözlenir ve bağırsak formuyla birlikte bronkopulmoner sistemdeki değişiklikler gelişir.

Kistik fibroz gelişimindeki ana risk faktörü kalıtımdır (CFTR proteinindeki bir kusurun iletilmesi - kistik fibrozis transmembran düzenleyicisi). Kistik fibrozun ilk belirtileri genellikle bir çocuğun yaşamının en erken döneminde görülür: vakaların% 70'inde, tespit yaşamın ilk 2 yılında, daha ileri yaşlarda çok daha az sıklıkla ortaya çıkar.

Kistik fibrozun pulmoner (solunum) formu

Kistik fibrozun solunum yolu formu erken yaşta kendini gösterir ve cildin solukluğu, uyuşukluk, halsizlik, normal iştahla birlikte az kilo alımı ve sık görülen SARS ile karakterizedir. Çocuklarda, belirgin bir obstrüktif sendromla birlikte, kalın mukopürülan balgam, tekrarlanan uzun süreli (her zaman iki taraflı) pnömoni ve bronşit ile sürekli paroksismal, boğmaca öksürüğü vardır. Solunum sert, kuru ve ıslak raller duyulur, bronş tıkanıklığı ile kuru ıslık ralleri duyulur. Enfeksiyona bağlı bronşiyal astım gelişme olasılığı vardır.

Solunum fonksiyon bozukluğu istikrarlı bir şekilde ilerleyerek sık alevlenmelere, hipokside artışa, pulmoner semptomlara (istirahatte nefes darlığı, siyanoz) ve kalp yetmezliğine (taşikardi, kor pulmonale, ödem) neden olabilir. Göğüste deformasyon (omurgalı, namlu şeklinde veya huni şeklinde), tırnaklarda saat camı şeklinde bir değişiklik ve parmakların baget şeklinde terminal falanjları vardır. Uzun süreli kistik fibrozis ile çocuklarda nazofarenks iltihabı bulunur: kronik sinüzit, bademcik iltihabı, polipler ve adenoidler. Dış solunum fonksiyonunun önemli ihlalleri ile asit-baz dengesinde asidoza doğru bir kayma gözlenir.

Pulmoner semptomlar ekstrapulmoner belirtilerle birleştirilirse, karışık bir kistik fibrozis formundan söz edilir. Şiddetli bir seyir ile karakterizedir, diğerlerinden daha sık görülür, hastalığın akciğer ve bağırsak semptomlarını birleştirir. Yaşamın ilk günlerinden itibaren şiddetli tekrarlayan zatürre ve uzun süreli bronşit, kalıcı öksürük ve hazımsızlık görülür.

Kistik fibrozun seyrinin ciddiyeti kriterinin, solunum yollarındaki hasarın niteliği ve derecesi olduğu düşünülmektedir. Bu kritere bağlı olarak, kistik fibrozda solunum sistemindeki hasarın dört aşaması ayırt edilir:

• sahneliyorum aralıklı fonksiyonel değişikliklerle karakterizedir: balgamsız kuru öksürük, fiziksel efor sırasında hafif veya orta derecede nefes darlığı.
• II. aşama kronik bronşit gelişimi ile ilişkilidir ve balgamlı öksürük, orta derecede nefes darlığı, eforla ağırlaştırılmış, parmak falanjlarının deformitesi, nemli raller, sert nefes almanın arka planında dinlenerek kendini gösterir.
• III. aşama bronkopulmoner sistem lezyonlarının ilerlemesi ve komplikasyonların gelişimi (sınırlı pnömoskleroz ve yaygın pnömofibroz, kistler, bronşektazi, sağ ventriküler tipte (“kor pulmonale”) şiddetli solunum ve kalp yetmezliği ile ilişkilidir.
• IV aşamasıölüme yol açan ciddi kardiyo-pulmoner yetmezlik ile karakterizedir.

Kistik fibrozun komplikasyonları

Kistik fibroz tanısı

Kistik fibrozisin zamanında tanısı, hasta bir çocuğun yaşamının öngörülmesi açısından çok önemlidir. Kistik fibrozun pulmoner formu obstrüktif bronşit, boğmaca, farklı kökenli kronik pnömoni, bronşiyal astımdan ayrılır; bağırsak formu - çölyak hastalığı, enteropati, bağırsak disbakteriyozu, disakkaridaz eksikliği ile ortaya çıkan bağırsak emilim bozuklukları ile.

Kistik fibroz tanısı şunları içerir:

• Aile ve kalıtsal öykünün incelenmesi, hastalığın erken belirtileri, klinik belirtiler;
• Kan ve idrarın genel analizi;
• Coprogram - yağ, lif, kas lifleri, nişastanın varlığı ve içeriği açısından dışkı çalışması (sindirim sistemi bezlerinin enzimatik bozukluklarının derecesini belirler);
• Balgamın mikrobiyolojik incelenmesi;
• Bronkografi (karakteristik "gözyaşı" bronşektazisinin, bronşiyal defektlerin varlığını tespit eder)
• Bronkoskopi (bronşlarda iplik şeklinde kalın ve viskoz balgamın varlığını ortaya çıkarır);
• Akciğerlerin röntgeni (bronşlarda ve akciğerlerde infiltratif ve sklerotik değişiklikleri ortaya çıkarır);
• Spirometri (solunan havanın hacmini ve hızını ölçerek akciğerlerin fonksiyonel durumunu belirler);
• Ter testi - ter elektrolitlerinin incelenmesi - kistik fibroz için ana ve en bilgilendirici analiz (kistik fibrozlu bir hastanın terinde yüksek miktarda klorür ve sodyum iyonu içeriğini tespit etmenizi sağlar);
• Moleküler genetik testler (kistik fibrozis genindeki mutasyonların varlığı için kan testi veya DNA örnekleri);
• Doğum öncesi tanı - yenidoğanların genetik ve konjenital hastalıklar açısından incelenmesi.

Kistik fibroz tedavisi

Kalıtsal bir hastalık olarak kistik fibrozis önlenemediğinden, zamanında tanı ve telafi edici tedavi büyük önem taşımaktadır. Kistik fibrozun yeterli tedavisine ne kadar erken başlanırsa, hasta bir çocuğun hayatta kalma şansı o kadar artar.

II-III derece solunum yetmezliği, akciğer tahribatı, "kor pulmonale" dekompansasyonu, hemoptizi olan hastalarda kistik fibroz için yoğun tedavi uygulanır. Şiddetli bağırsak tıkanıklığı formları, şüpheli peritonit, akciğer kanaması için cerrahi müdahale endikedir.

Kistik fibrozun tedavisi çoğunlukla semptomatiktir, solunum ve gastrointestinal sistem fonksiyonlarını düzeltmeyi amaçlar ve hastanın yaşamı boyunca gerçekleştirilir. Kistik fibrozun bağırsak formunun baskınlığı ile, karbonhidrat ve yağların kısıtlanmasıyla (sadece kolayca sindirilebilir) proteinler (et, balık, süzme peynir, yumurta) açısından yüksek bir diyet reçete edilir. Laktaz eksikliği - süt ile kaba lif hariç tutulur. Yiyeceklere her zaman tuz eklemek, artan miktarda sıvı tüketmek (özellikle sıcak mevsimde) ve vitamin almak gerekir.

Kistik fibrozun bağırsak formu için replasman tedavisi, sindirim enzimleri içeren ilaçların alınmasını içerir: pankreatin, vb. (dozaj, lezyonun ciddiyetine bağlıdır, ayrı ayrı reçete edilir). Tedavinin etkinliği dışkının normalleşmesi, ağrının ortadan kalkması, dışkıda nötr yağ bulunmaması, ağırlığın normalleşmesi ile değerlendirilir. Sindirim salgılarının viskozitesini azaltmak ve çıkışlarını iyileştirmek için asetilsistein reçete edilir.

Kistik fibrozun pulmoner formunun tedavisi, balgamın viskozitesini azaltmayı ve bronşiyal açıklığı geri kazanmayı, enfeksiyöz ve inflamatuar süreci ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Mukolitik ajanları (asetilsistein), aerosoller veya inhalasyonlar şeklinde, bazen yaşam boyunca günlük olarak enzim preparatları (kimotripsin, fibrinolizin) ile inhalasyonlar halinde atayın. Fizyoterapiye paralel olarak fizyoterapi egzersizleri, göğsün titreşim masajı, pozisyonel (postural) drenaj kullanılır. Terapötik amaçlar için, bronş ağacının bronkoskopik sanitasyonu mukolitik ajanlar (bronkoalveolar lavaj) kullanılarak gerçekleştirilir.

Zatürre, bronşitin akut belirtilerinin varlığında antibiyotik tedavisi yapılır. Ayrıca miyokardiyal beslenmeyi iyileştiren metabolik ilaçlar da kullanırlar: kokarboksilaz, potasyum orotat, glukokortikoidler, kardiyak glikozitler kullanın.

Kistik fibrozlu hastalar, bir göğüs hastalıkları uzmanı ve yerel bir terapistin dispanser gözlemine tabidir. Çocuğun akrabaları veya ebeveynleri, titreşim masajı teknikleri, hasta bakımı kuralları konusunda eğitilir. Kistik fibrozis hastası çocuklar için koruyucu aşıların yapılması konusuna bireysel olarak karar verilmektedir.

Hafif kistik fibroz formları olan çocuklar sanatoryum tedavisi görür. Kistik fibrozlu çocukların okul öncesi kurumlarda kalmasını dışlamak daha iyidir. Okula devam edebilmesi çocuğun durumuna bağlıdır ancak okul haftası içinde ek bir gün dinlenme, tedavi ve muayene zamanı ve sınavlardan muafiyet belirlenir.

Kistik fibrozisin tahmini ve önlenmesi

Kistik fibrozun prognozu son derece ciddidir ve hastalığın ciddiyetine (özellikle pulmoner sendrom), ilk semptomların başlama zamanına, tanının zamanında olmasına ve tedavinin yeterliliğine göre belirlenir. Ölümlerin büyük bir yüzdesi vardır (özellikle yaşamın 1. yılındaki hasta çocuklarda). Bir çocukta kistik fibroz ne kadar erken teşhis edilirse, hedefe yönelik tedaviye başlanırsa, olumlu bir seyir o kadar olası olur. Son yıllarda kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi artmış olup, gelişmiş ülkelerde 40 yıldır.

Aile planlaması, kistik fibrozlu hastaların bulunduğu çiftlere tıbbi genetik danışmanlık, bu ciddi hastalığa sahip hastaların klinik muayenesi konuları büyük önem taşımaktadır.

Kistik fibroz, dünya çapında 100.000'den fazla insanı etkileyen nadir bir genetik hastalığın adıdır. Rusya'da bu hastalık çok az biliniyor. İstatistiklere göre Kafkas ırkının her 20 temsilcisinden biri kistik fibrozis genidir. Sağlık ve Sosyal Kalkınma Bakanlığı'na göre Rusya'da yaklaşık 2.500 kişi bu teşhisle yaşıyor. Ancak gerçek rakam bunun 4 katıdır.

Kistik fibroz nedir?

Kistik fibrozis (KF) sık görülen kalıtsal bir hastalıktır. CFTR genindeki bir kusur (mutasyon) nedeniyle tüm organlardaki salgılar çok viskoz ve yoğun olduğundan izolasyonları zordur. Hastalık bronkopulmoner sistemi, pankreası, karaciğeri, ter bezlerini, tükürük bezlerini, bağırsak bezlerini ve cinsiyet bezlerini etkiler. Akciğerlerde viskoz balgam birikmesi nedeniyle çocuğun yaşamının ilk aylarında inflamatuar süreçler gelişir.

1. Kistik fibrozlu kişilerin belirtileri nelerdir?

Hastalığın ilk belirtilerinden biri şiddetli, ağrılı öksürük ve nefes darlığıdır. Akciğerlerde havalandırma ve kan temini bozulur ve viskoz balgam birikmesi nedeniyle inflamatuar süreçler gelişir. Hastalar sıklıkla, bazen yaşamın ilk aylarından itibaren bronşit ve zatürreden muzdariptir.

Kistik fibrozlu hastalarda pankreas enzimlerinin bulunmaması nedeniyle yiyecekler zayıf bir şekilde sindirilir, bu nedenle bu çocuklar iştah artışına rağmen kilo olarak geride kalır. Bol, yağlı, kokuşmuş dışkıları var, bebek bezlerinden veya lazımlıktan kötü bir şekilde yıkanmış, rektum sarkması var. Safranın durgunluğu nedeniyle bazı çocuklarda karaciğer sirozu gelişir, safra taşları oluşabilir. Anneler, ter yoluyla sodyum ve klor kaybının artmasıyla ilişkili olarak bebeğin cildindeki tuzlu tadı fark ederler.

2. Hastalıktan hangi organlar etkilenir?ilk etapta değil mi?

Kistik fibroz tüm endokrin bezlerini etkiler. Ancak hastalığın şekline bağlı olarak ya bronkopulmoner ya da sindirim sistemi ilk önce zarar görür.

3. Hastalık hangi formları alabilir?

Kistik fibrozun çeşitli formları vardır: pulmoner form, bağırsak formu, mekonyum ileus. Ancak çoğu zaman, gastrointestinal sisteme ve solunum organlarına eşzamanlı hasar veren karışık bir kistik fibroz şekli vardır.

4. Aşağıdaki durumlarda sonuçları ne olabilir?hastalık zamanında teşhis edilmiyor ve tedaviye başlanmıyor mu?

Hastalığın şekline bağlı olarak, uzun süreli başlatma farklı sonuçlara yol açabilir. Yani, kistik fibrozun bağırsak formunun komplikasyonları metabolik bozukluklar, bağırsak tıkanıklığı, ürolitiyazis, diyabet ve karaciğer sirozudur. Hastalığın solunum formu kronik zatürreye neden olabilir. Daha sonra pnömoskleroz ve bronşektazi oluşur, "kor pulmonale" semptomları, akciğer ve kalp yetmezliği ortaya çıkar.

5. Hastalık kişinin zihinsel gelişimini etkiler mi?

Kistik fibrozlu hastalar zihinsel olarak tamamen normaldir. Ayrıca aralarında gerçekten yetenekli ve entelektüel açıdan gelişmiş birçok çocuk var. Özellikle huzur ve konsantrasyon gerektiren faaliyetlerde başarılıdırlar; yabancı dil öğrenirler, çok okurlar ve yazarlar, yaratıcılıkla meşgul olurlar, harika müzisyenler ve sanatçılar yaparlar.

6. Kistik fibrozise yakalanmak mümkün mü?

Hayır, bu hastalık bulaşıcı değildir ve yalnızca genetik düzeyde bulaşır. Hiçbir doğal afet, ebeveynlerin hastalıkları, sigara içmeleri veya alkol almaları, stresli durumlar önemli değil.

7. Hastalık ancak yetişkinlikte mi kendini gösterebilir, yoksa belirtiler doğumdan itibaren mi ortaya çıkar?

Kistik fibroz oldukça uzun ve asemptomatik olabilir - vakaların% 4'ünde yetişkinlikte teşhis edilir. Ancak çoğu zaman hastalık yaşamın ilk yıllarında kendini gösterir. Yüksek teknolojili teşhis ve tedavinin ortaya çıkmasından önce, kistik fibrozlu çocuklar nadiren 8 veya 9 yaşına kadar yaşıyordu.

8. Hasta çocuklar spor yapabilir mi, yoksa hafif bir rejim mi uygulamalılar?

Spor yapmak sadece mümkün değil, hatta gereklidir - fiziksel aktivite balgamın daha verimli bir şekilde boşaltılmasına ve iyi performansın korunmasına yardımcı olur. Yüzmek, bisiklete binmek, ata binmek ve en önemlisi çocuğun ilgi duyduğu spor türü özellikle faydalıdır. Ancak ebeveynlerin travmatik sporlara karşı dikkatli olmaları gerekmektedir.

9. Kistik fibroz tedavi edilebilir mi, yoksa hastalık tedavi edilemez mi?

Bugüne kadar bu hastalığı tamamen yenmek imkansızdır, ancak sürekli yeterli tedavi ile böyle bir teşhisi olan bir kişi uzun ve dolu bir yaşam yaşayabilir. Hasarlı organların nakli artık uygulanmaktadır.

10. Tedavi nasıl gidiyor?

Kistik fibrozun tedavisi karmaşıktır ve bronşlardan viskoz balgamın inceltilmesi ve çıkarılması, akciğerlerdeki enfeksiyonla mücadele, eksik pankreas enzimlerinin değiştirilmesi, multivitamin eksikliğinin düzeltilmesi ve safranın sulandırılması amaçlanır.

Kistik fibrozlu bir hastanın yaşamı boyunca sürekli olarak yüksek dozlarda ilaca ihtiyacı vardır. Mukusları yok eden ve ayrılmasına yardımcı olan mukolitik maddelere ihtiyaçları vardır. Yaşla birlikte büyümek, kilo almak ve gelişmek için hastanın her öğünde ilaç alması gerekir. Aksi takdirde yiyecekler sindirilemez. Beslenme de önemlidir. Antibiyotiklere sıklıkla ihtiyaç duyulur; solunum yolu enfeksiyonlarının kontrolüne yardımcı olurlar ve alevlenmeyi durdurmak veya önlemek için reçete edilirler. Karaciğer hasarı durumunda hepatoprotektörlere ihtiyaç vardır - safrayı sulandıran ve karaciğer hücrelerinin işlevini iyileştiren ilaçlar. Birçok ilaç inhalerlerin uygulanmasını gerektirir.

Kinesiterapi hayati öneme sahiptir - nefes egzersizleri ve balgam çıkarmaya yönelik özel egzersizler. Dersler günlük ve ömür boyu olmalıdır. Bu nedenle çocuğun kinesiterapi için toplara ve diğer ekipmanlara ihtiyacı vardır.

11. Tedavi olmak mümkün mü?evde mi yoksa ayakta tedavi görmek gerekli mi?

Kistik fibroz tedavisi sıklıkla hastaneye yatmayı gerektirir ancak özellikle hastalık hafifse evde de yapılabilir. Bu durumda çocuğun tedavisinde büyük bir sorumluluk ebeveynlere düşer, ancak ilgili hekimle sürekli iletişime ihtiyaç vardır.

12. Bir hastalığın tedavisi ne kadara mal olur?

Şu anda kistik fibrozun tedavisi çok pahalıdır - bir hasta için bakım tedavisinin maliyeti yılda 10.000 ila 25.000 dolar arasındadır.

13. Kistik fibrozlu hastalarda hangi egzersizler yapılmalıdır?

Hasta bir çocuğun her gün kinesiterapiye ihtiyacı vardır - balgam çıkarmayı amaçlayan özel bir dizi egzersiz ve nefes egzersizleri. Yeni doğanlarda ve 3 yaş altı çocuklarda kullanılan ve çocuğun vücudunun pozisyonunda değişiklik, sallama, manuel titreşim içeren pasif bir teknik bulunmaktadır. Daha sonra çocuğun kendisi egzersizleri yaptığında hasta aktif tekniğe aktarılmalıdır. Kinesiterapiye başlamadan önce ebeveynlerin bir doktora danışması gerekir.

14. YapmalıEgzersizler sırasında doktor bulunacak mı?

İlk aşamada, her masaj seansında ilgili doktor veya kinesiterapistin bulunması gerekir, daha sonra ebeveynler terapötik masajı kendileri öğrenebilirler.

15. m olduğu doğru mu?Ukovisidoz en sık görülen kalıtsal hastalık mıdır?

Kistik fibrozis gerçekten de Kafkas (Kafkas) popülasyonuna ait hastalarda en sık görülen kalıtsal hastalıklardan biridir. Gezegenin her 20 sakininden biri kusurlu bir genin taşıyıcısıdır.

16. Bebekler ne sıklıkla kistik fibrozlu doğar?

Avrupa'da 2000-2500 yeni doğan bebekten biri kistik fibroz hastasıdır. Rusya'da hastalığın ortalama görülme sıklığı 1:10.000 yenidoğandır.

17. EğerEbeveynlerde gen mutasyonu varsa, kistik fibrozlu bir çocuk sahibi olma olasılığı nedir?

Her iki ebeveyn de mutasyona uğramış genin taşıyıcısıysa ancak kendileri hastalanmıyorsa, çocuğun hasta olma olasılığı %25'tir.

18. Mümkün müBir kadının hamileliğinin erken evrelerinde bu hastalığı teşhis etmek için?

Evet, hamileliğin 10-12. haftasında fetüsün bir hastalığı tespit edilebilir. Ancak tanının zaten başlamış bir hamilelikle yapıldığı akılda tutulmalıdır, bu nedenle olumlu sonuç durumunda ebeveynlerin hamileliği sürdürme veya sonlandırma kararı vermesi gerekir.

19. Kistik fibrozlu çocuklarda ölüm oranı nedir?

Kistik fibrozlu hastalarda ölüm oranı çok yüksektir: Çocukların %50-60'ı yetişkinliğe ulaşmadan ölür.

20. Hastaların ortalama yaşam beklentisi nedir?kistik fibrozis?

Dünya çapında kistik fibrozun tedavi düzeyi ulusal tıbbın gelişiminin bir göstergesidir. ABD ve Avrupa ülkelerinde bu hastaların ortalama yaşam süresi her geçen yıl artıyor. Şu anda bu 35-40 yıllık bir yaşamdır ve şimdi doğan bebeklerin daha da uzun bir yaşama güvenebilirler. Rusya'da kistik fibrozlu hastaların ortalama yaşam beklentisi çok daha düşük - yalnızca 20-29 yıl.

21. Kistik fibrozis hastası çocuklara ve yetişkinlere yardım eden vakıflar var mı?

Hasta çocuklarla çalışan çeşitli vakıflar vardır: Pomogi.Org, Yaratılış Vakfı, kistik fibroz hastası çocukların ebeveynleri tarafından oluşturulan Hayat Adına özel vakıf ve Warmth of Hearts yardım vakfının Oksijen programı.

22. Bu fonlarda hastalara ne gibi destekler sağlanıyor?

"Oğlum gülümsedi, bana gürledi"

Yoğun bakımdaki doktor Ulyana Dotsenko'yu aradı ve 3 aylık oğlunun öldüğünü söyledi. Çocuk kistik fibroz hastasıydı. “Bağırsak tıkanıklığı nedeniyle ilk olarak Filatov hastanesinde iki ay geçirdik. Orada bağırsaklardan ameliyat edildi ve kurtarıldı. Bir süredir stoması vardı. Daha sonra bağırsakların çalışması iyileşti. Oğul gülümsedi, bana gürledi. 11 Mayıs'ta taburcu olduk ama o evde sadece iki gün geçirdi ve boğulmaya başladı. Ambulans onu Morozov hastanesine götürdü” diyor Ulyana.

Önümüzdeki 30 günün irili ufaklı olayları, çocuğunun gidişini izleyen bir annenin çaresizliğinin hikayesidir.

“Oraya saat ikide vardık ve geceye doğru departmana atandık. Geceleri tekrar boğulmaya başladı. Acil servise götürüldü. Yoğun bakımda ona bir şeyler yaptılar, sonra bana geri verdiler. Daha sonra bana söylendiği gibi zatürre nedeniyle boğulmaya başladı ve hastalandığında insanların balgamının çok kalın çıkması nedeniyle boğulmaya başladı ”diye hatırlıyor kadın.

Çocuk 4 kez yoğun bakıma alındı. Çocuk dördüncü kez orada bir hafta kaldığında, onu zaten departmana geri göndereceklerdi ama ateşi yükseldi. Ulyana, "Yoğun bakımda kalması konusunda ısrar ettim" diyor.

Annenin ifadesine göre çocuk, sonuncusu bir hafta boyunca olmak üzere üç kez solunum cihazına bağlandı. “Resüsitatörün bana söylediği gibi, çocuk nefes almaktan yorulmuştu ve bu yüzden onu solunum cihazına bağladılar. 6 Haziran'dan ölümüne kadar bağlantı halindeydi" diyor.

Birçok hemşire bunu bilmiyor.

"Solunum yetmezliği nöbetleri çeşitli nedenlerden dolayı meydana gelir. Bu durumda standart prosedür kişiyi solunum cihazına bağlamaktır. Kistik fibrozlu hastalar için ventilatörde uzun süre kalmak ölüm demektir. Bununla birlikte, çok sayıda resüsitatör bunu bilmiyor çünkü kistik fibroz nadir bir hastalıktır” diyor Tüm Rusya Kistik Fibrozis Hastaları Derneği üyesi Irina Dmitrieva.

"Bu hastalar için akciğerlerin kesinlikle çalışması gerekiyor" diye açıklıyor. – Onlar için akciğerlerin her zaman iyi durumda kalması ve hacimlerinin her zaman gerçekleşmesi için fiziksel aktivite çok önemlidir. Ve yapay havalandırma onları neredeyse işten uzaklaştırıyor. Sıradan bir kişi, ventilatörle bağlantısını kestikten sonra "nefes alacaktır". Kistik fibrozlu bir hasta bunu yapmaz. Kısa bir süre sonra solunum cihazına bağlıyken akciğerleri geri dönülemez bir şekilde çalışmaz hale gelir.

Kistik Fibrozlu Hastalara Yardım İçin Oksijen Yardım Vakfı'nın başkanı Maya Sonina, "Trajik bir olay yaşandı" diye anımsıyor. - Yetişkin bir adamdı. Jenerik antibiyotik verilmesinden şikayet etmek istemedi. Bu jenerik ilaçlarla durumu ve prognozu kötüleşti.

Ciddi solunum yetmezliği nedeniyle bölge kliniğine başvurdu. Annem vakfımızı aradı ve sordu: "Çıkarın bizi buradan." Hem Moskova'daki doktor Stanislav Aleksandroviç Krasovsky hem de ben ailemle mekanik ventilasyonu kabul etmememiz gerektiğini konuştuk. Onu Moskova'ya nakletmeye hazırdık, orada akciğerlerine müdahalesiz ventilasyon verilecek ve nakil için bekleme listesine alınacaktı. Ama adam solunum cihazını kabul etti çünkü zaten her şeyden bıkmıştı. İşte bu, geri dönmedi.”

Maya Sonina'ya göre bu tür vakalar birçok bölgede meydana geliyor: Altay, Omsk, Kemerovo, Rostov-on-Don, Krasnodar, Stavropol vb.

“Soru olduğunda ölüm ya da mekanik ventilasyon başka bir konudur”

Bir hastane odası. Arşiv fotoğrafı: RIA Novosti

Rusya Federasyonu Federal Tıp ve Biyoloji Ajansı Göğüs Hastalıkları Araştırma Enstitüsü Kistik Fibrozis Laboratuvarı kıdemli araştırmacısı Stanislav Krasovsky, "Kistik fibrozlu ergenler ve yetişkinler yapay akciğer ventilasyonuna bağlanmamalıdır" diyor. - Hastalığın akciğerlerin tamamen işlevini kaybettiği aşamada solunum yetmezliğini mekanik ventilasyon yardımıyla tedavi etmek mümkün değildir.

Solunum cihazı takmanın neredeyse bir hastanın yaşamının sona ermesiyle eş değer olduğu tüm dünyada gösterilmiştir ve deneyimlerimiz de göstermektedir. Bunun nedeni, kistik fibrozlu hastaların vücudunda meydana gelen birçok süreçten, özellikle de akciğerlerde belirli bir yaşta oluşan derin yapısal değişikliklerden kaynaklanmaktadır.

Doktor, kistik fibrozlu bir hastanın hastalığının son evresindeyken ve akciğer naklini beklerken onun için tek kurtuluşun invaziv olmayan ventilasyon olduğunu vurguladı.

“Maalesef kistik fibroz konusunda uzman olmayanlar bu konuyu çok az biliyor. Bölgelerde bu konuda çok az şey biliniyor. Ve ne yazık ki mekanik havalandırma sıklıkla kullanılıyor” dedi Stanislav Krasovsky.

"Bir tür akut ancak potansiyel olarak geri döndürülebilir bir sürecin meydana gelmesi farklı bir konudur" diye devam etti. Örneğin akciğer kanaması. Daha sonra hastayı kurtarmanın başka yolu olmadığını gören resüsitatör, akut durum ortadan kalkana kadar geçici olarak yapay ventilasyon uygular.

Ölüm ya da mekanik ventilasyon gibi bir soru söz konusu olduğunda ve kararın birkaç dakika, hatta saniyeler içinde verilmesi gerektiğinde, böyle bir karar profesyonel olacaktır.”

“Hastanede kızımın ateşi hep 40 dereceydi”

“Sağlık sisteminde kistik fibrozun ayrı bir vakaya ayrılması söz konusu değil. Bu arada, bu hastalığın yönetimi çok sayıda özellikle ilişkilidir” dedi Irina Dmitrieva. Bunun sonuçlarından biri canlandırma görevlilerinin okuma yazma bilmeyen davranışlarıdır.

Kistik fibrozlu hastaların yaşamını tehdit eden bir diğer sorun da, hastalıklarının özelliklerini dikkate almayan eski sağlık standartlarıdır.

Irina Dmitrieva, "Kızım hakkında söyleyebilirim" diyor. - Biz onunla birlikte bir buçuk yıldan beri her yıl damar içi tedavi için hastanelerdeydik. Orada ateşi 40 olup hastalanmayan tek vaka bile olmadı. Her zaman ayrı koğuşta yatmamıza rağmen maskesiz dışarı çıkmadı, iki hafta boyunca bir litre sabun kullandık. kalışımızın ve her zaman kuvars odasının. Ancak bulaşıcı hastalıklar bölümlerindeki genel havalandırma ve personelin hijyen koşullarının kötü olması nedeniyle bunun bir faydası olmadı.”

İdeal olarak, kistik fibrozlu hastalar sadece ayrı odalara değil, ayrı havalandırmalı Meltzer kutularına yerleştirilmelidir.

Ancak SanPins bunu sağlamaz. Irina Dmitrieva, "SanPin'ler değişene kadar doktorlar bunları kistik fibrozlu hastalara mümkün olan en güvenli tedaviyi sağlayamamalarını ve başarısızlıklarını örtbas etmek için kullanacaklar" diyor.

Bilimsel araştırmalar, bu tür hastalar için hastanelerde birbirlerine çapraz bulaşabilecek belirli enfeksiyonların ne kadar tehlikeli olduğunu söylüyor. Örneğin kistik fibrozdaki Burkholderia cenocepacia ST709 suşu insan ömrünü 10 yıl kısaltıyor.

Sağlık Bakanlığı şu anda kistik fibrozis mikrobiyolojisine yönelik klinik kılavuzlar üzerinde çalışmaktadır. Bunlar zaten hazırlanmış, uzmanlar tarafından doğrulanmış ve kamuya açık olarak tartışılmıştır. Tüm Rusya Kistik Fibroz Hastaları Derneği'nin bir üyesi, geriye yalnızca bunları onaylamanın kaldığını söyledi.

"Bebek bezleri günde yalnızca bir kez değiştirilir"

Ulyana Dotsenko'nun 3 aylık bebeğinin başına ne geldiğini ve onu kurtarmanın mümkün olup olmadığını tam olarak bilmiyoruz. Annenin anısına, kendi açısından hastane personelinin “ihmalini” gösteren anlar kaydedildi. Belki çocuk hayatta kalsaydı tüm bu olaylar ona önemsiz görünecekti. Ancak bebeğin ölümü her şeyi değiştirdi.

Ulyana her gün saat 12.00-21.00 arası yoğun bakımda oğlunun yanındaydı. “Bir keresinde gelip çocuğumun oksijen maskesi olmadan yattığını, ağladığını, kollarını, bacaklarını çektiğini, kendine nazogastrik tüp çıkardığını gördüğüm bir durum vardı. Dışarı çıkıp kızmaya başladığımda bana şunu söylediler: meşguldük ”diye hatırlıyor.

“Hemşire bebeğimi kan ve mama lekeli bezlerle bırakmaya devam etti. Kistik fibrozlu çocuklar için bu kabul edilemez. Steril koşullarda olmaları gerekir. Hemşireye bunu söylediğimde şu cevabı verdi: Bebek bezleri günde yalnızca bir kez değiştiriliyor ”diye devam ediyor Ulyana.

Ona göre, başka bir çalışan süt formülünden sonra kupaları yıkamadı ve ilaçları zamanında vermeyi unuttu. “Kistik fibrozlu çocuklar sürekli enzim tedavisi görüyor. Ve doktorum, çocuğumun her zaman Creon alması gerektiğini yazdı. Ama yoğun bakımda ona micrasim verdiler” diyor kadın. Ve inhalasyon sırasında hemşire, maskenin yüze tam olarak oturduğundan emin olmadı ve çocuğun hareketliliği nedeniyle hayati ilacı alamadığına inanıyor.

Ulyana, "13 Haziran Çarşamba günü çocuğumun doygunluğu düşmeye başladı" diye hatırlıyor. - Resüsitatörü görev başında aradım, diyorum ki: bir şeyler yap. Sadece monitöre baktı ve "izleyeceğiz" dedi. Sabah beni telefonla arayıp çocuğun öldüğünü söylediler.

Kontrol devam ediyor

İnternet portalı "Mercy.ru", Ulyana Dotsenko'nun sıraladığı gerçekler hakkında yorum yapma talebiyle Moskova şehrinin Sağlık Bakanlığı'na başvurdu.

“Moskova şehrinin Sağlık Bakanlığı bu vakayla ilgili bir iç kontrol başlattı. Editöre gelen cevap mektubunda, doğrulama tamamlandıktan sonra sonuçları rapor edebileceğiz” diyor.

“Çocuğa yapılanların kontrol edilmesi önemli”

Maya Sonina, Oksijen Vakfı Direktörü

Maya Sonina'ya göre, Rus tıp uygulamalarında Ulyana Dotsenko'nun oğluyla aynı patolojiye sahip çocukların başarıyla tedavi edildiği örnekler var. Ve her şeyin aynı derecede trajik bir şekilde sona erdiği örnekler var.

Son zamanlarda Oksijen Vakfı, bağırsak tıkanıklığı olan iki farklı bölgeden kistik fibrozlu bir erkek ve bir kız çocuğu için fon topladı. Bir çocuk öldü, diğeri kurtarıldı.

Maya Sonina, "2000'li yıllarda kistik fibrozlu çocukların yaşam beklentisi çok daha düşüktü" diyor. "Son beş yılda en azından 18 yaş altı çocuklarda ölüm oranı yüzde 0,2'de kaldı."

Irina Dmitrieva, kistik fibrozlu bir çocuğun ebeveynleri için kendisine yapılanları sürekli kontrol etmenin önemli olduğuna inanıyor. Öncelikle hangi ilaçları ve hangi dozajlarda aldığını bilmeleri gerekiyor. Örneğin, düşük kaliteli antibiyotiklerin sıklıkla hastaların erken ölümüne neden olduğunu söylüyor. İkincisi, kistik fibroz uzmanlarına düzenli olarak danışmak - mutlaka Moskova'da olmak zorunda değil. Diğer büyük şehirlerde de bu tür uzmanlar var: örneğin Tomsk, Novosibirsk'te.

Irina Dmitrieva, "Anneye olmasa da doktora en azından uzaktan yetkin tavsiyelerde bulunabilecek Kistik Fibrozis Merkezi doktorlarıyla her zaman iletişim halinde olmak daha iyidir" diye vurguladı. - Tecrübelerime göre hastanedeki doktor her şeyi bildiğini söylüyor. Ama ben her zaman Kistik Fibrozis Merkezinde görevli hekimimizin numarasını aradım ve telefonu hastanedeki doktora verdim: konuş.”

Ebeveynler sessizce acı çekiyor

Ayrıca Irina Dmitrieva, mümkünse çocuğa palyatif statü verilmesini tavsiye ediyor. Bu durumda hastanede enfeksiyona yakalanma tehlikesiyle karşı karşıya kalmadan, yasal olarak evde düzenli antibiyotik tedavisi alabilecek.

“Birçok ebeveyn palyatif statüden korkuyor; palyatif hastanın mahkum edilmiş bir intihar bombacısı olduğuna inanıyorlar. Ancak bunun farklı şekilde ele alınması gerekiyor” diyor. "Bu, bir anneye hasta çocuğu için bölgesel destek talep etme hakkı veren resmi bir statüdür."

Irina Dmitrieva, eğer çocuk doktorların beceriksizliği nedeniyle acı çekiyorsa ebeveynlerin sessiz kalmaması gerektiğine inanıyor. Kural olarak çocuklarını kaybeden kişiler dava açmaya hazır değildir. “İlk başta çok acı çekiyorlar, sonra acı hafifliyor ama olana dönmek yarayı yeniden açmak anlamına geliyor. Ancak sürekli sorunları örtbas etmeye devam edersek çözme şansımız olmayacak” diyor.