Trombofili (Genetik yatkınlık). Trombofili testleri Trombofili hla'nın genetik belirteçleri için kan testi

Ayrıca trombofili için kan testi endikasyonları şunlardır:

• Kalıtsal trombofili tanısı.
• damar trombozu.
• Yaklaşan ameliyat.
• Kısırlık.
• Oral kontraseptif aldıktan sonra tromboz.
• hormon tedavisi.
• Yaklaşan IVF prosedürü.

Trombofili, genetik olarak belirlenmiş, kanın kan damarlarında veya kalp boşluğunda patolojik pıhtı oluşturma yeteneğinin artmasıdır. "Geç tezahürü" olan bir hastalık olarak sınıflandırılır: yetişkinlikte, hamilelik sırasında kendini gösterebilir ve tromboembolizm, intrauterin fetal ölüm, kalp krizi veya felç gibi acil durumlara neden olabilir.

Zemlyanoy Val'deki Kadın Tıp Merkezi'nde trombofilik gen polimorfizminin taşınmasına ilişkin bir çalışma yapılabilir. Bunu yapmak için genel bir kan testi, D-dimer, APTT, Antitrombin III, Fibrinojen'i geçmeniz gerekir - bunlar zorunlu testlerdir, patolojiyi doğru bir şekilde tespit ederler.

Tanının ikinci aşamasında, hastalık spesifik testler kullanılarak ayırt edilir ve belirlenir:

1. Lupus antikoagülanı (LA).
2. Antifosfolipid antikorları (APL).
3. Faktör II veya F2 (protrombin), faktör V (leiden), faktör I veya F1 (fibrinojen) dahil olmak üzere 8 genin mutasyon ve polimorfizm açısından test edilmesi.

Tüm bu çalışmalar birlikte trombofili için genetik pasaport almayı mümkün kılmaktadır.

Trombofili tarama maliyeti*

• 3 500 R Hemostaziyolog ile ilk konsültasyon
• 2 500 R Bir hemostaziyologla tekrarlanan konsültasyon
• 1 000 R 1 300 R Hemostasiogram (koagulogram)
• 700 R Klinik kan testi
• 1 300 R D-dimer (kantitatif)
• 1 300 R D-dimer (Ceveron)
• 400 R APTT testi
• 1 200 R Antitrombin III
• 300 R fibrinojen
• 500 R Lupus antikoagülanı (LA)
• 1 300 R Antifosfolipid antikorları (APA) IgG
• 1 000 R Faktör V Mutasyon Testi (FV Leiden)
• 1 000 R Faktör II (protrombin) genindeki bir mutasyonun analizi
• 1 000 R JAK2 geninde mutasyon analizi
• 1 000 R Faktör II (protrombin) genindeki polimorfizm analizi
• 1 000 R Faktör I genindeki (fibrinojen) polimorfizm analizi
• 1 000 R Faktör XII genindeki (Hageman faktörü) polimorfizm analizi
• 1 000 R MTHFR genindeki polimorfizm analizi
• 1 000 R GpIba glikoprotein geninde polimorfizm analizi
• 300 R Kan örneklemesi

Neden kalıtsal trombofili testi

Tamamen sağlıklı bir insanda trombofili genlerini aktive eden risk faktörleri şunlardır:

• büyük ana damarlar alanındaki operasyonlar - kalça eklemi, pelvik organlar üzerinde;
• vücuttaki metabolik bozukluklar - diyabet, obezite;
• hormonal tedavi - IVF planlanırken, kontraseptif alırken değiştirme;
• hipodinami - motor aktivitenin sınırlandırılması;
• hamilelik ve doğum sonrası dönem.

Genetik trombofili analizi özellikle gebelik, IVF planlanırken önemlidir. Gebe kadınlarda 1., 5. ve 8. pıhtılaşma faktörlerinin seviyesi artar, antikoagülan mekanizmanın aktivitesi ise tam tersine azalır. Kalıtsal bir tromboz eğilimi ile vücuttaki bu fizyolojik değişiklikler, alışılmış düşük, plasental yetmezlik, plasental abrupsiyon, intrauterin büyüme geriliği ve diğer obstetrik komplikasyonları tetikleyebilir.

Hastanın venöz tromboz eğilimini bilen doktor, antikoagülan tedaviyi reçete edebilecek, bir diyet önerebilecek ve genetik trombofilisi olan gelecekteki bir anneye hamilelik için yetkin destek sağlayabilecektir.

Uzmanlar

Trombofili için kan testi nasıl yapılır

Genetik analiz 1 kez yapılır, sonuçları kişinin yaşamı boyunca geçerlidir. Kalıtsal trombofili araştırması için kan, yemekten bağımsız olarak sabahları damardan alınır.

Test sonuçlarının geri dönüş süresi 7-10 gündür.

Trombofilili hamile kadınlarda komplikasyonların önlenmesine ilişkin video

Trombofili gebelik komplikasyonlarının gelişimindeki en önemli bağlantıdır. Kan pıhtılaşma sistemi bozuklukları ile ilişkili fetal kayıp, preeklampsi, tromboembolik komplikasyonlar konuları, Tıp Kadın Merkezi profesörü, hemostasiyolog, kadın doğum uzmanı-jinekolog Victoria Omarovna Bitsadze tarafından "Patogenez sorunları ve tekrarlanan üreme kayıplarının önlenmesi" programında ele alınmaktadır. .

kadın doğum uzmanı-jinekolog, hemostasiyolog

Trombofili analizinin şifresinin çözülmesi

Trombofili ile kişi ebeveynlerinden genin 1 normal ve 1 değiştirilmiş kopyasını (heterozigot mutasyon) veya aynı anda 2 mutasyona uğramış gen alır. Polimorfizmin ikinci varyantı homozigottur ve yüksek tromboz riskini gösterir.

Trombofili analizi, hemostaz mekanizmalarından (kan pıhtılaşma sistemi) sorumlu 8 genin incelenmesini içerir:

1. F13A1 geni - pıhtılaşma faktörü 13'ün polimorfizmi hemorajik sendrom, hemartroz, tromboz eğilimine neden olur.
2. ITGA2 - integrin genindeki bir değişiklik, ameliyat sonrası dönemde iskemik felç ve tromboz riskini gösterir.
3. Serpin1 geni - bu DNA bölgesinin bir mutasyonu hamilelik için elverişsizdir: alışılmış düşüklere, solmaya ve intrauterin büyüme geriliğine, gestoza neden olur.
4. F5, Leiden faktörü - 2. ve 3. trimesterde hamileliği etkiler, alt ekstremite arterlerinin ve damarlarının trombozuna eğilim oluşturur.
5. FGB - fibrinojen polimorfizmi felç, düşük ve fetal hipoksi riskini gösterir.
6. ITGB3 - gen mutasyonu tromboembolizm, miyokard enfarktüsü ve spontan düşük oluşumunu mümkün kılar.
7. F7 - yedinci plazma faktörü yenidoğanlarda hemorajik sendromlardan sorumludur.
8. F2 - 2 protrombin genindeki değişiklik, tromboembolizm, felç, postoperatif ve obstetrik komplikasyonların dolaylı bir nedenidir.

Genetik trombofili testi nerede yapılır?

Trombofili ve hemostazın diğer genetik mutasyonlarının ayrıntılı teşhisi ILC'nin deney laboratuvarında gerçekleştirilir. Burada bir genetikçiden, hemostaziyologdan tavsiye alabilir ve hamileliği planlarken gerekli tüm çalışmaları yaptırabilirsiniz.

Kan testleri, %100 doğruluğunu garanti eden elektronik analizörler ve özel reaktifler kullanılarak gerçekleştirilir. Ücretini öğrenebilir ve Kadın Tıp Merkezi yöneticisinde muayeneye kaydolabilirsiniz.

Hızlı sayfada gezinme

Tıptan uzak insanlar kan patolojileri hakkında çok az şey biliyor. Çeşitli onkolojik hastalıkları ve "kraliyet" hastalığını duymak üzerine -. Ancak kan patolojilerinin bu listesi sınırlı değildir. Üstelik pek çok kişi risk altında olduğunun farkına varmadan hayatını sürdürebiliyor.

Trombofili - nedir bu?

Trombofili bir hastalık ya da tanı değil, vücudun kan pıhtılaşması eğiliminin artmasıyla karakterize edilen bir durumudur. Aslında tromboz, trombofilinin bir sonucudur. Ve bu bir yatkınlık değil, bir hastalıktır.

Yüzyıllar süren evrim boyunca, insanlar da dahil olmak üzere canlı organizmalar benzersiz bir koruyucu özellik geliştirdiler: kanamanın kendiliğinden durdurulması (hemostaz). Bu sayede canlı, hafif ve orta dereceli yaralanmalarda ölümcül kan kaybından korunur. Ve bu kan pıhtılaşma sisteminin esasıdır.

Öte yandan damarlarda koruyucu "tıkanıklıkların" oluşumunun kontrol edilmesi ve sınırlandırılması gerekir. Antikoagülan faktörlerin devreye girdiği yer burasıdır.

Normalde pıhtılaşma sisteminin aktivitesi antikoagülanın aktivitesi ile dengelenir. Ancak bu dinamik denge bozulduğunda hemostaz sisteminde bozukluklar ortaya çıkar. Bunlardan biri trombofilidir.

Bu patolojik durum doğuştan veya edinilmiş olabilir. Kalıtsal trombofili, pıhtılaşma faktörlerinin veya bunların antagonistlerinin sentezinden sorumlu genlerdeki mutasyonlar nedeniyle gelişir. Edinilen form yaşam tarzı ve sağlık özellikleriyle ilişkilidir:

• onkopatoloji;
• diyabet;
• obezite;
• gebelik;
• doğum sonrası ve ameliyat sonrası durum;
• dehidrasyon;
• otoimmün patolojiler;
• kalp kusurları;
• bazı ilaçların alınması (oral kontraseptifler, glukokortikoidler, östrojenler);
• uzun süreli venöz kateterizasyon.

Çoğu zaman genetik trombofili ve yukarıdaki risk faktörleri örtüşür ve trombozu tetikler. Bununla birlikte, artan trombüs oluşumunun kışkırtıcı özelliklerinin yokluğunda, kalıtsal yatkınlığı olan bireylerde bile bulunmayabilir.

Trombofili sıklıkla asemptomatiktir - belirtileri gelişmiş tromboz ile ilişkilidir ve lokalizasyonu ile belirlenir. Alt ekstremitelerin derin damarları genellikle etkilenir. Bu durumda bacaklarda şişlik, yorgunluk, dolgunluk hissi, ciltte morarma veya kızarıklık görülür.

Tehlikeli bir komplikasyon tromboembolizmdir - kan pıhtısının ayrılması ve ardından daha küçük bir damarın tıkanması. Bu durumda kan akışının bozulması nedeniyle iskemi veya doku nekrozu gelişir. Pulmoner emboli ölümcül bir durumdur. Belirtileri akut göğüs ağrısı, şok, taşikardi, bilinç kaybı ve komadır.

Damarlarda sıklıkla kan pıhtıları oluşur. Alt ekstremite damar yatağı ve pulmoner arterin yanı sıra mezenterik damarlar, portal, hepatik, renal ve nadiren üst ekstremite ve beyin damarları da etkilenebilir.

Kalıtsal trombofili - özellikler

En yakın kan akrabalarına tromboz teşhisi konulduysa ve genç yaşta tekrarladıysa veya bir hastada hormon replasman tedavisi veya oral kontraseptif alma arka planında böyle bir patoloji geliştiyse, genetik bir analiz yaparak kalıtsal trombofiliyi dışlamak mantıklı olacaktır. . PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) ile gerçekleştirilir.

Bu yöntem, hemostaz sürecini kontrol eden genlerdeki değişiklikleri tespit etmeyi ve kalıtsal trombofilinin varlığı veya yokluğu hakkında bir sonuca varmayı mümkün kılar.

Kan pıhtılaşmasının artmasına genetik yatkınlık, baskın mutasyonlarla ilişkilidir. Bildiğiniz gibi her insanın vücudunda tüm genler iki katı miktarda bulunur. En az bir kopya baskın bir mutasyondan (heterozigot form) etkilenirse patolojik durum ortaya çıkacaktır.

Her iki gen de değiştiğinde (homozigot form), trombozun şiddeti ve sonuçlarının şiddeti kat kat artar.

Kalıtsal trombofilide mutasyonlar iki gen grubunu etkileyebilir:

• pıhtılaşma faktörlerinin aktivitesinden sorumludur;
• Antikoagülanların sentezini kodlar.

İlk durumda, değişiklikler pıhtılaşma bileşiklerinin aşırı aktivitesine neden olur: faktör Leiden V ve protrombin (faktör II). Bu mutasyonlar zaten genç yaşta ortaya çıkıyor. Kadınlarda alışılmış düşüklerle ilişkilidirler.

Antikoagülanların sentezi için genler hasar görürse, konsantrasyonlarında bir azalma görülür. Kalıtsal trombofili, protein C ve S, antitrombin III eksikliği ile ilişkilidir. Homozigot yeni doğanların (2 kusurlu gene sahip) %90-100 gibi yüksek bir ölüm oranı vardır. Heterozigot bebekler, ciltte ülserasyon ve üzerinde nekroz bölgelerinin ortaya çıkmasıyla birlikte fulminan purpuradan muzdariptir.

Ek olarak kalıtsal trombofili sıklıkla diğer fizyolojik süreçleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar tarafından da belirlenir.

Konjenital hiperhomosisteinemi, disfibrinojenemi ve fibrinoliz sürecinin ihlalleri (kan pıhtılarının yok edilmesi) ile kan pıhtıları oluşturmaya yönelik patolojik bir eğilim not edilir.

Hamilelik sırasında trombofili - tehlikeli midir?

Çoğu zaman, tromboz vücutta artan stresin arka planında gelişir. Hamilelik o kadar stresli bir durum ki. Bir kadının hayatındaki bu duruma, tüm organ ve sistemlerin işleyişinde devasa bir yeniden yapılanma eşlik ediyor. Kanın bileşimindeki değişiklikler dahil.

Telafi edici olarak anne adayını doğum sırasında aşırı kan kaybından korumak için vücutta pıhtılaşma faktörlerinin konsantrasyonu artar. Bu durum kalıtsal trombofilisi olan kadınlarda plasental tromboz riskini 6 kat arttırmakta ve düşük ya da düşük gibi sonuçlara yol açabilmektedir.

En tehlikelisi 10 haftalık dönemdir. Bu dönüm noktası başarıyla aşılırsa gebeliğin 3. trimesterinde tromboz gelişme riskinin yeniden artacağı unutulmamalıdır.

Bu durumda erken doğum veya annenin ve fetüsün hayatını tehdit edecek kadar büyük kanamalı plasenta ayrılması meydana gelebilir. Doğum öncesi dönemdeki bebeklerde gelişimsel gecikme ve plasental yetmezlik belirtileri görülür.

Fakat, trombofili tanısı konmuş sağlıklı bir çocuk doğurmak mümkündür. Böyle kalıtsal bir yatkınlığa sahip kadınların hamileliği planlarken sorumlu bir yaklaşım benimsemesi gerekir. Düşük, kaçırılmış gebelik, hormonal ilaç kullanımı sırasında tromboz öyküsü, başarısız tüp bebek denemeleri veya kan akrabalarından birinde bundan muzdarip olan anne adayına trombofili testi yapılmalıdır.

Bu pahalı, karmaşık bir teşhis prosedürüdür ve herkese gösterilmez, ancak doktor bunu yapmayı teklif ederse reddetmemelisiniz. İlaçlarla kontrol altına alınan trombofili, gelişimsel anormallikleri olmayan güçlü bir bebeğe dayanmayı ve doğurmayı mümkün kılar.

Bununla birlikte, böyle bir hamileliğin seyrinin başarısı, doktorun anne adayının durumunu dikkatli bir şekilde izlemesinde ve onun tüm tıbbi tavsiyelere sıkı sıkıya bağlı kalmasında yatmaktadır.

Trombofili teşhisi + testleri

Trombofili tanısı çok aşamalı ve karmaşık bir süreçtir. Amacı, başarısız olabilecek belirli bir bağlantıyı tanımlamak ve patolojik durumun ciddiyetini belirlemektir.

Genel bir kan testi bile bir uzmanın aşağıdaki sonuçlarla olası trombofili hakkında düşünmesine yol açabilir:

• artan viskozite;
• kırmızı kan hücrelerinin ve trombositlerin konsantrasyonunda bir artış;
• oluşan elementlerin hacminin kan plazması hacmine oranının artması (artmış hematokrit);
• ESR'de azalma.

Hemostazın hangi bağlantısında bir sorun olduğunu bulmak için bu tür göstergelerin laboratuvarda belirlenmesi şunları sağlar:

• trombin zamanı;
• D-dimer;
• APTT (aktive edilmiş kısmi tromboplastin zamanı) ve INR (uluslararası normalleştirilmiş oran) göstergeleri;
• anti-Xa (Stuart-Prower pıhtılaşma faktörünün inhibisyonu);
• proteinler C ve S;
• antitrombin III;
• pıhtılaşma ve kanama zamanı;
• faktör VIII;
• çözünür fibrin-monomerik kompleksler;
• von Willebrand faktörü;
• kandaki kalsiyum;
• plazma yeniden kireçlenme süresi (etkinleştirildi);
• Lupus antikoagülan.

Belirlenecek parametrelerin listesi kapsamlıdır, ancak her durumda hematolog yalnızca bazı özelliklerin incelenmesini önerir. Bu nedenle gebelik ve planlaması sırasında APTT, trombin zamanı ve protrombin indeksi, fibrinojen içeriği önemlidir. Operasyonlardan önce de aynı testler yapılmaktadır.

Antikoagülanlarla tedavi APTT, INR ve anti-Xa'nın kontrolünü gerektirir. Patolojinin otoimmün doğasından şüpheleniliyorsa - lupus antikoagülan, INR, APTT, protrombin indeksi, fibrinojen. Ven trombozundan sonra, lupus belirteci hariç tüm aynı testler ve C ve S proteinleri, D-dimer, faktör VIII ve homosistein ayrıca incelenir.

Kalıtsal bir yatkınlıktan şüpheleniliyorsa PCR kullanılarak tespit edilir. Trombofili genetik belirteçleri:

1. Antikoagülan protein C ve S'nin genlerindeki mutasyonlar;
2. Antitrombin III eksikliğine neden olan kusurlar;
3. Leiden mutasyonu;
4. Protrombin (II) mutasyonu;
5. Metilentetrahidrofolat redüktaz genindeki mutasyon;
6. Glikoprotein IIIa için kusurlu trombosit reseptör geni;
7. Anormal fibrinojen geni.

Trombofili tedavisi - ilaçlar

Teşhis edilen trombofilinin tedavisi nedenine göre belirlenir. Patolojik durum genetik olarak belirlenmişse tam bir tedavi sağlanamaz. Bu durumda replasman tedavisi kullanılır.

Eksik pıhtılaşma faktörlerinin enjeksiyonları veya plazma transfüzyonları ile doldurulması amaçlanmaktadır. Hiperagregasyon ile plazmaferez ve plazmanın damlama uygulaması endikedir.

Edinilmiş trombofili formları antikoagülanlarla tedavi edilir. Randevularının endikasyonu 3 veya daha fazla risk faktörünün birleşimidir. Trombofili ile tromboz tedavisinde kullanılan aynı ilaçlar kullanılır:

• aspirin;
• varfarin;
• çanlar;
• pradax;
• heparin ve türevleri (dalteparin, enoksaparin, fraxiparin).

Trombofili hastalarına kanı incelten halk ilaçlarının kullanımı gösterilir. Zencefil, taze üzüm suyu, kızılcık çayı, kurutulmuş meyveler, deniz ürünleri özellikle faydalıdır. Bileşimindeki lipitler kanı kalınlaştırdığı için yağlı ve kızarmış yiyecekler diyetten çıkarılmalıdır.

Hamilelik sırasında mutlaka kompresyon iç çamaşırı giymelisiniz: çorap ve tayt. Anne adaylarının egzersiz terapisini, masajı, günlük yavaş yürümeyi veya yüzmeyi ihmal etmemesi gerekir.

Tahmin etmek

Trombofili bir hastalık değil, buna yatkınlıktır. Temel önleme kurallarına uyarsanız, tromboz ve buna bağlı komplikasyonlar (tromboembolizm, iskemi, kalp krizi, felç) gelişmeyecektir.

Her şeyden önce, doğru beslenme ilkelerine uymanız gerekir: diyete taze sebzeler, meyveler, meyveler, deniz ürünleri, yağsız et ve balık, tam tahıllı ekmek ekleyin. Hareketsiz bir yaşam tarzının kolaylaştırdığı damarlarda kanın durgunluğuna izin vermek gerekli değildir.

Tüm kronik patolojiler ve akut bulaşıcı süreçler derhal tedavi edilmeli veya kontrol altında tutulmalıdır. Hormonal ilaçların sistematik kullanımı ve trombofili için replasman tedavisi, kanın pıhtılaşma yeteneğinin düzenli olarak araştırılmasını gerektirir.

Trombofili bir cümle değildir. Aksine vücudun böyle bir özelliğini bilen, sağlığına önem veren makul bir kişi, yaşamı tehdit eden komplikasyonların gelişmesini önlemek için mümkün olan her türlü önlemi alacaktır.

Günümüzde, flebologlar ve damar cerrahları sıklıkla genetik trombofili için laboratuvar testleri önermektedir, çok çeşitli çalışmalar ucuz değildir ve herkes bunu karşılayamaz. Bu bakımdan doktorun iknasına boyun eğip genetik hastalıklara yönelik test yaptırmanın gerekli olup olmadığı sorusu ortaya çıkıyor.

Genetikçiler atalarımızın neler çektiğini bilenlerdir

Genel Hükümler

Trombofili, kanın damar içinde kan pıhtıları oluşturma yeteneği ile ilişkili bir hastalıktır. Genlerdeki mutasyonlar kan pıhtılaşma sisteminin ihlaline neden olabilir ve dolayısıyla trombozu tetikleyebilir.

Doğası gereği, kan akış sistemindeki rahatsızlıklar, fibrinin artan etkisinden, antikoagülan fonksiyonun ihlalinden, prokoagülanların çalışmasının ihlalinden kaynaklanabilir. Her üç hastalık grubunda da ciddi patolojiler olabilir ve bunun tersi de geçerlidir.

Binlerce genetik mutasyon olduğundan ve her insanın yaşam tarzı diğerlerinden önemli ölçüde farklı olduğundan, hastalığı yönetmek için standart bir talimat yoktur, bu nedenle hastalığın belirtileri farklı olacaktır. Genç yaşta venöz felç de dahil olmak üzere derin damar trombozunun ortaya çıkması, hastaların dikkatli izlenmesinin yanı sıra hastalıkların dikkatli teşhisini de gerektirir.

Kimden yardım istemeli

Çoğu zaman, genetik hastalık şüphesinin daha sonraki yaşamda belirleyici bir rol oynayabileceği durumlarda, trombofili testleri bir flebolog veya hematolog tarafından reçete edilir.

Büyük olasılıkla ne zaman:

1. Annede venöz trombozun eşlik ettiği hamilelik seyri. Hastalık kalıtsal olduğundan böyle bir önlem genellikle zorunludur. Trombofilisi olan bir bebeğe sahip olmak genellikle tıbbi bir acil durumdur.
2. Derin ven trombozu olan ve ayrıca kan pıhtılarının anormal konumu olan gençler. Trombozun ilk salgınlarının sıklıkla çocukluk veya ergenlik döneminde ortaya çıktığı bilinmektedir. Normalde 40-50 yaş üstü kişilerde “kalın kan” belirtileri bulunur.
3. Trombofili tanısı konulan hastaların çocukları. Hastalık uzun yıllar boyunca nesilden nesile aktarılır, bu nedenle gelecek nesildeki gen mutasyonlarının belirlenmesi yaşamın önemli bir yönüdür. Kalıtsal patolojisi olan hastalar, kan pıhtılarının ortaya çıkmasına neden olmamak için önleyici tedbirler almalıdır.
4. Travma nedeniyle veya kapsamlı cerrahi müdahaleler sonrasında tromboz oluşmaya başlayan hastalar. Konjenital trombofili için analiz yapılması gerekliliği kararı cerrah tarafından verilir ancak koagülogram verilerinin dikkate alınması önemlidir, eğer doktoru endişelendirmiyorsa muayeneye gerek yoktur. .
5. Sık tekrarlayan trombozu olan hastalar ve çocukları. Belki de tekrarlayan trombozun nedeni trombofilidir, dolayısıyla bunların önlenmesi hastaların yaşam kalitesinde önemli bir bağlantı haline gelir.
6. Antikoagülanlara direnci olan hastalar. Bir dizi antikoagülan ilaca verilen yanıtın azalması, hastaya teşhis konulması için doğrudan bir endikasyondur, aksi takdirde kalıtıma bağlı trombozun tedavisi uzun zaman alabilir.

Bu nasıl oluyor?

Analiz oldukça standart bir prosedürdür. Herkesin bir işe, okula veya anaokuluna girebilmek için standart bir dizi testi geçmiş olması gerekir. Genel olarak, genetik mutasyonlara yönelik bir laboratuvar çalışmasının yürütülmesi yalnızca laboratuvarın duvarları içinde farklılık gösterir ve sıradan hastalar için prosedür oldukça tanıdıktır.

Oksijeni alınmış kan

Venöz kan sadece genetik bilgiyi değil aynı zamanda bileşimi, viskozitesi ve hastalık belirteçlerinin varlığı hakkında da ayrıntılı bilgi içerir. Bazı durumlarda doktor sadece genlerdeki mutasyonların analizini önermez. Kanın içerdiği bilgiler, gelecekte hastanın tedavisinin doğru şekilde ayarlanmasına yardımcı olur.

Peki ne yapılması gerekiyor:

1. Bir klinik veya laboratuvar seçin. Hizmetleri birçok kez kullandığınız ve güvenilir bilgi sağladıklarını bildiğiniz için herhangi bir kliniğe güveniyorsanız, onlarla iletişime geçmeniz daha iyi olur. Eğer böyle bir klinik yoksa doktorunuzdan böyle bir laboratuvar önermesini isteyin.
2. Doğru beslenmeye geçin. Yağlı yiyecekler birçok göstergeyi önemli ölçüde etkiler, kalıtsal trombofili analizi özel kısıtlamalar gerektirmez, ancak işlemden en az 24 saat önce yağlı yiyecekler yemekten kaçınmak daha iyidir.
3. Kötü alışkanlıklardan vazgeçin. Testlerden bir hafta önce alkol ve sigarayı hariç tutmak daha iyidir, ancak aşırı sigara içenlerde bu durum neredeyse imkansız hale gelir, bu nedenle kan bağışı ile son sigara molası arasındaki aralık en az 2 saat olmalıdır.
4. aç gel. Tüm laboratuvar kan testleri aç karnına yapılmalıdır. Genelde akşam yemeği yiyip kahvaltıyı reddetmek yeterlidir, eğer gece uyumuyorsanız ve “oruç”un ne olduğunu anlamakta zorlanıyorsanız, kliniğe gitmeden 6-8 saat önce yemeği reddedin.
5. hemşireye güven. Alışılagelmişin dışına çıkan hiçbir manipülasyon yoktur. Daha önce damardan kan bağışı yaptıysanız prosedür benzer olacaktır. Açıklık sağlamak için, kan örnekleme süreci fotoğrafta gösterilmektedir.

Teşhis için bukkal epitel

Bazen çalışma epitel alınarak gerçekleştirilir. Bu yöntem ağrısızdır ve her yaştaki çocuklar için oldukça uygundur.

Bu yöntem hakkında bilmeniz gerekenler:

1. Venöz kanda olduğu gibi kliniğe karar vermek gerekir.
2. Ağız hijyenini koruduğunuzdan emin olun.
3. Kalıtsal trombofiliyi test etmeden önce ağzınızı kaynamış suyla çalkalayın.
4. Kazıma pamuklu çubukla alınır, bu da herhangi bir rahatsızlığa neden olmayacağı anlamına gelir.

Bir notta! Genellikle herhangi bir klinikte bir bardak su vardır, ancak her ihtimale karşı yanınıza bir şişe kaynamış su almak daha iyidir.

Yapmaya değer mi

Çoğu durumda hastalar ya işlem korkusu ya da fiyat nedeniyle durdurulur.

Elbette herkes yaklaşık 15 bin dolarlık kapsamlı bir muayeneyi karşılayamaz, ancak hastalık hakkında bilgi sahibi olmak neden önemlidir:

1. Konjenital trombofili varlığı hastanın yaşam tarzına dikkat etmesini gerektirir. Tromboembolizmden kaçınmak için belirli kurallara uymak ve hatta bazı durumlarda ilaç almak gerekir.
2. Kombine trombofili. Bir patolojinin varlığı diğerinin varlığını dışlamaz; genetik mutasyonlar farklı trombofili tiplerine sahip iki ebeveynden kalıtsal olabilir.
3. Ölü doğum ve düşük. Aynı geni iki ebeveynden alan çocuklar ölü doğar. Bu nedenle, hamilelik planlaması sırasında trombofili için genetik kan testi tamamen haklıdır. Bir ebeveynin değil, iki ebeveynin mutasyonuna ilişkin veri elde etmek teşhis açısından önemlidir.
4. Sakinlik. İçiniz rahat olsun diye çalışmayı kabul edebilirsiniz, çünkü ebeveynlerde trombofili varsa çocuğun mutlaka böyle bir mutasyonla doğması gerekmeyecektir.

Kuşkusuz belirli bir mutasyon türü üzerinde ayrı ayrı çalışmalar yapmak mümkündür. Yani, belirli bir tür trombofiliye sahip olan ebeveynler, eğer doğrulanırsa, çocuğuna bu özel türde bir bozukluk tanısı koyabilir.

Ayrıca çok fazla yaygın trombofili olmadığı göz önüne alındığında, yalnızca en yaygın patolojileri analiz etmek mümkündür.

Bu:

• Faktör V-Leiden hastalığı;
• Protrombin mutasyonu;
• Antitrombin 3 genindeki mutasyon;
• C veya S proteinlerinin kusuru;
• Hiperhomosisteinemi.

Bu trombofili türleri hakkında biraz daha bilgi edinmek istiyorsanız bu makaledeki videoya başvurabilirsiniz. Tüm bu mutasyonlar hiçbir şekilde kendini göstermeyebilir veya tam tersi, belirgin klinik belirtilere sahip olabilir. Bazıları yaşam boyunca edinilebilir; bu, konjenital patolojiye yönelik bir analizin bir mutasyonun varlığını göstermeyeceği anlamına gelir.

Kapsamlı bir inceleme maalesef tüm trombofili türlerini içermez, yalnızca en yaygın ve klinik olarak anlamlı olanları içerir. Kapsamlı incelemeye ilişkin veriler aşağıdaki tabloda sunulmaktadır.

Şifre çözme kuralları

Şifre çözmeyle ilgili birkaç gerçek:

1. Bu tür testlerin şifresinin çözülmesi bir genetikçi tarafından yapılır.
2. Alışılagelmiş anlamda genotip testleri deşifre edilmez; burada kabul edilebilir veya kabul edilemez normlar yoktur. Bir kişinin genotipi olumlu olabilir, yani mutasyon belirtileri olmayabilir veya olumsuz olabilir.
3. Biyolojik materyal ne olursa olsun (kan, epitel) değerler yaşam boyunca aynı olacaktır.
4. Hastalığın varlığı genetik bir yatkınlığı gösterir, ancak aynı zamanda bir kişide tromboz salgınları yaşam boyunca kendini göstermeyebilir.
5. Genlerdeki mutasyonların test edilmesi uzun vadeli bir prosedürdür. Sabırlı olmanız gerekecek, bazı laboratuvarlarda çalışma 14 gün içinde gerçekleştiriliyor.
6. Yeniden analize gerek yoktur. İnsan genleri yaşla birlikte değişmez, dolayısıyla ömürde bir kez kapsamlı bir test yapılır.
7. Damar cerrahları, doğum uzmanı-jinekologlar, hematologlar, flebologlar, kardiyologlar için kod çözme gereklidir. Trombofili olgusu bu bölgelerdeki birçok hastalığın teşhisini büyük ölçüde kolaylaştırmaktadır.
8. Genetik analiz pahalı bir işlemdir ve eğer hastanın yaptırma imkanı yoksa kimse onu zorlayamaz.

Not! Yaşlı insanlar en çok damar hastalıklarının ve venöz trombozun ortaya çıkmasına yatkındır, bu nedenle onlar için trombofilideki gen polimorfizmi için bir kan testi pratikte kullanılmaz.

Analiz bir mutasyonun varlığını gösterirse veya bunun tersi olursa sonuç ne olur?

Test sonuçlarına göre doktorun tedaviyi ayarlaması gerekir. Yani örneğin protein C eksikliği, genlerdeki kalıtsal mutasyonlardan değil, karaciğer patolojisinden kaynaklanabilir.

Bu durumda hasta profildeki başka bir uzmanın eline teslim edilecektir. Protein seviyesi yalnızca hepatolojik hastalıkların değil aynı zamanda hamilelik, onkoloji, yaş ve diğer faktörlerin de etkisiyle değişebileceğinden.

Trombofili için genetik bir analiz varlığını doğrularsa, doktor belirli bir hastalık türünde tromboembolizmin ortaya çıkmasını önleyen uygun önerilerde bulunacaktır. Veya hastanın hastaneye gittiği hastalığın veya durumun (derin ven trombozu, düşük) tedavisini düzeltin.