Hội chứng Bombay nhóm máu hiếm là gì. Hội chứng Bombay là gì

10.04.2015 13.10.2015

Máu là một chất lỏng duy nhất trong cơ thể con người, nó liên tục lưu thông qua các mạch, nuôi dưỡng bằng oxy, cũng như với các thành phần cần thiết của các cơ quan nội tạng. Mọi người đều biết rằng có 4 nhóm của nó, I, II, III, IV, nhưng không phải ai cũng biết về sự tồn tại của một nhóm khác, cực kỳ hiếm, đặc biệt, được gọi là hiện tượng Bombay.

Máu chưa tìm thấy, câu chuyện khám phá

Việc phát hiện ra hiện tượng này diễn ra vào năm 1952, tại Ấn Độ (thành phố Mumbai, trước đây là Bombay, nơi có tên gọi này), bởi nhà khoa học Bhende. Phát hiện này được thực hiện trong quá trình nghiên cứu về bệnh sốt rét hàng loạt, sau khi ba người thiếu các kháng nguyên cần thiết để xác định nhóm máu thuộc nhóm nào. Các trường hợp xảy ra là duy nhất, số người mắc hiện tượng Bombay trên thế giới là một trên hai trăm năm mươi nghìn người, chỉ ở Ấn Độ con số này cao hơn, là 1 trường hợp trên 7600 người.

Sự thật thú vị! Các nhà khoa học tin rằng sự xuất hiện của dòng máu không xác định ở Ấn Độ có liên quan đến các cuộc hôn nhân thường xuyên với các thành viên trong gia đình của họ. Theo luật pháp của đất nước, việc nối dõi tông đường của một gia đình, đẳng cấp cao nhất, cho phép bạn để dành của cải và địa vị của mình trong xã hội.

Gần đây, một tuyên bố giật gân được đưa ra bởi các nhân viên của Đại học Vermont rằng vẫn có những loại máu hiếm nhất, tên của họ là Junior và Langeris. Chúng được phát hiện bằng phương pháp khối phổ, kết quả là hai loại protein hoàn toàn mới đã được xác định, trước đây khoa học biết khoảng 30 loại protein chịu trách nhiệm về nhóm máu, và bây giờ có 32 loại trong số đó, cho phép các nhà khoa học công bố khám phá của họ. Các chuyên gia tin rằng phát hiện này là một bước tiến mới trong cuộc chiến chống lại bệnh ung thư và sẽ cho phép phát triển một công nghệ mới trong điều trị ung thư.

Tính độc đáo là gì?

Nhóm đầu tiên được coi là phổ biến nhất, nó xuất hiện trong thời gian của người Neanderthal và đã được biết đến trong hơn 40 nghìn năm, gần một nửa số tàu sân bay của nó trên trái đất;

Loài thứ hai đã được biết đến hơn 15 nghìn năm, nó cũng không hiếm, theo nhiều nguồn khác nhau, khoảng 35% người mang nó, nhiều hơn tất cả những người có loài này ở Nhật Bản và Tây Âu;

loài thứ ba, ít phổ biến hơn một chút so với hai loài đầu tiên, người ta biết về nó giống như về loài thứ hai, tập trung đông nhất những người có loài này được tìm thấy ở Đông Âu, tổng số người mang mầm bệnh là khoảng 15%;

thứ tư, mới nhất, không quá một nghìn năm trôi qua kể từ khi hình thành, nó phát sinh do sự hợp nhất của I và III, chỉ ở 5%, và theo một số dữ liệu, thậm chí ở 3% dân số thế giới. , chất lỏng màu đỏ quan trọng này chảy qua các mạch.

Bây giờ hãy tưởng tượng nếu nhóm IV được coi là trẻ và hiếm, thì nói gì về Bombay, thứ chỉ hơn 60 tuổi kể từ thời điểm được phát hiện và được tìm thấy ở 0,001% người trên hành tinh, tất nhiên, sự độc đáo của nó là không thể phủ nhận .

Hiện tượng được hình thành như thế nào?

Việc phân loại thành các nhóm dựa trên hàm lượng của các kháng nguyên, ví dụ, nhóm thứ hai chứa kháng nguyên A, nhóm thứ ba - B, nhóm thứ tư chứa cả hai và nhóm thứ nhất không có, nhưng có một kháng nguyên ban đầu H và tất cả. phần còn lại phát sinh từ nó, nó được coi là một loại "vật liệu xây dựng" cho A và B.

Việc tạo ra thành phần hóa học của máu ở trẻ em xảy ra ngay cả trong tử cung và phụ thuộc vào những gì nó có ở cha mẹ, đó là di truyền trở thành yếu tố cơ bản. Nhưng hiếm có trường hợp ngoại lệ nào đối với quy luật bất chấp giải thích di truyền. Đây là sự xuất hiện của hiện tượng Bombay, nó nằm ở chỗ những đứa trẻ sinh ra có loại máu mà người tiên sinh không thể có. Nó không có kháng nguyên A và B, vì vậy nó có thể bị nhầm lẫn với nhóm đầu tiên, nhưng nó cũng không có thành phần H, đây là tính độc đáo của nó.

Làm thế nào để họ sống với máu bất thường?

Cuộc sống hàng ngày của một người có dòng máu độc nhất không khác với các phân loại khác của nó, ngoại trừ một số yếu tố:

· Truyền máu là một vấn đề nghiêm trọng, chỉ có cùng một dòng máu mới có thể được sử dụng cho những mục đích này, trong khi đó là nguồn hiến tặng phổ biến và phù hợp với tất cả mọi người;

Không thể xác lập quan hệ cha con, nếu xảy ra trường hợp cần thiết phải tạo ra DNA, nó sẽ không cho kết quả, vì đứa trẻ không có kháng nguyên mà cha mẹ có.

Sự thật thú vị! Tại Massachusetts, Hoa Kỳ, có một gia đình có hai người con mắc hiện tượng Bombay, chỉ có nhóm máu A-H, nhóm máu này đã được chẩn đoán một lần ở Cộng hòa Séc vào năm 1961. Họ không thể là người hiến tặng cho nhau, vì họ có Rh khác nhau. - yếu tố, và việc thay máu cho bất kỳ nhóm nào khác, tất nhiên, là không thể. Đứa con lớn đã đến tuổi thành niên và trở thành người hiến tạng cho mình trong trường hợp khẩn cấp, số phận như vậy đang chờ đợi đứa em gái khi nó tròn 18 tuổi.

Trong cơ thể của một nam giới trưởng thành trung bình, thể tích máu là 5-6 lít;

· Ngày mười bốn tháng sáu được coi là Ngày hiến tặng thế giới, nó trùng với ngày sinh của Karl Landsteiner, lần đầu tiên ông phân loại máu thành các nhóm;

· Người ta tin rằng nếu biểu tượng bắt đầu chảy máu - đang gặp rắc rối, thì có những người tuyên bố đã quan sát quá trình này trước khi xảy ra vụ tấn công khủng bố ngày 11 tháng 9 năm 2001 và bắt đầu Thế chiến thứ hai. Các nguồn tin bằng văn bản cũng nói về một biểu tượng chảy máu trước đêm của Bartholomew;

Vào giữa thế kỷ 20, một mối quan hệ được thiết lập giữa xu hướng mắc một số bệnh và nhóm máu, ví dụ, những người thuộc nhóm thứ hai dễ bị bệnh bạch cầu và sốt rét hơn, còn những người thuộc nhóm thứ nhất dễ bị rách hơn. dây chằng, gân và loét dạ dày tá tràng;

Chẩn đoán ung thư thường được nghe bởi những người thuộc nhóm thứ ba, ít thường xuyên hơn những người thuộc nhóm thứ nhất;

Có một người sống mà không có mạch, sự độc đáo của anh ta nằm ở chỗ, thay vì trái tim mà anh ta bị cắt bỏ, anh ta có một thiết bị để lưu thông máu, nó vẫn tiếp tục hoạt động hoàn toàn, nhưng không có mạch ngay cả khi điện tâm đồ. được thực hiện;

· Ở Nhật, họ tin rằng tính cách và số phận của một người phụ thuộc vào nhóm máu anh ta sinh ra.

Rất nhiều bí ẩn và bí mật được lưu trữ trong chất lỏng đã tiến hóa hàng triệu năm để cho chúng ta cơ hội sống. Nó bảo vệ chúng ta khỏi những ảnh hưởng từ môi trường, khỏi các loại virus và nhiễm trùng khác nhau, vô hiệu hóa chúng, ngăn chúng xâm nhập vào các cơ quan quan trọng. Nhưng còn bao nhiêu bí mật nữa, ngoài hiện tượng Bombay, cũng như nhóm Junior và Langeris, các nhà khoa học phải tiết lộ và cho cả thế giới biết.

Ngày nay, mọi người đều nhận thức được sự phân chia hiện có của các nhóm máu đã biết theo hệ thống AB0. Trong các bài học sinh học, họ nói một số chi tiết về các nguyên tắc, về khả năng tương thích, về tỷ lệ phổ biến trong dân số của từng loại. Vì vậy, người ta thường chấp nhận rằng nhóm máu hiếm nhất là nhóm thứ tư và yếu tố Rh hiếm nhất là âm tính. Trên thực tế, thông tin như vậy là không đúng sự thật.

nguyên tắc di truyền

Dựa trên những dữ liệu thu được trong lĩnh vực khảo cổ học và cổ sinh vật học, các nhà di truyền học đã có thể xác định rằng sự phân chia thành đầu tiên đã xảy ra cách đây hơn 40 nghìn năm. Theo các nhà khoa học, điều đó đã nảy sinh sau đó. Sau đó, trong suốt nhiều thiên niên kỷ, do kết quả của những thay đổi đột biến nhất định, phần còn lại của các loại hiện được biết đến của nó đã phát sinh.

Sự liên kết nhóm của máu người theo hệ thống AB0 được xác định bởi sự hiện diện hay vắng mặt của các hợp chất độc nhất trên màng hồng cầu - các chất ngưng kết (kháng nguyên) A và B.

Nhóm máu được di truyền theo quy luật di truyền và được xác định bởi hai gen, một gen do mẹ truyền cho con và gen thứ hai do bố. Mỗi gen này được lập trình ở cấp độ DNA để chỉ truyền một trong những chất gây ngưng kết này hoặc không chứa (và do đó không truyền trong một thế hệ) bất kỳ thông tin nào (0):

• 0 đầu tiên (I) -00;
• A (II) - A0 hoặc AA;
• B (III) - B0 hoặc BB;
• AB (IV) - AB.

, có thể được nhìn thấy trong các ví dụ sau:

• Nếu bố mẹ có nhóm 0 và nhóm 4, thì con cái của họ chỉ có thể thừa kế nhóm thứ hai hoặc thứ ba: AB + 00 = B0 hoặc A0.
• Nếu cả bố và mẹ đều có nhóm máu 0, thì không có nhóm máu nào khác có thể xảy ra ở con cái: 00 + 00 = 00.
• Cha mẹ có nhóm máu thứ hai và thứ ba có cơ hội ngang nhau để sinh ra với bất kỳ nhóm máu nào trong số các nhóm máu có thể có: AA / A0 + BB / B0 \ u003d AB, A0, B0, 00.

Hiện tại, người ta đã biết đến sự tồn tại của cái gọi là hiện tượng Bombay, được các nhà khoa học phát hiện vào năm 1952. Bản chất của nó nằm ở chỗ, một người xác định mối liên hệ giữa nhóm máu, điều mà theo quy luật di truyền, là không thể, lời giải thích của nó là gì và nguyên nhân của ảnh hưởng. Tức là trên màng tế bào hồng cầu của anh ta có một chất ngưng kết, mà không một cặp cha mẹ nào có được.

Một ví dụ về hiện tượng Bombay, nhóm máu hiếm nhất:

1. Đối với bố mẹ có nhóm 0, con sinh ra có nhóm thứ ba: 00 + 00 = B0.
2. Đối với cha mẹ có nhóm bằng 0 và, đứa trẻ được sinh ra với nhóm thứ tư hoặc thứ hai: 00 + B0 / BB \ u003d AB, A0.

Sau nhiều nghiên cứu, người ta đã có lời giải thích về hiện tượng Bombay. Câu trả lời là trong những trường hợp cực kỳ hiếm, khi xác định nhóm máu bằng các phương pháp tiêu chuẩn (theo hệ AB0) là 0 0 (I) thì thực tế lại không phải vậy. Trên thực tế, một trong những chất gây ngưng kết, hoặc A hoặc B, có trên màng của hồng cầu, nhưng dưới tác động của các yếu tố cụ thể, chúng bị triệt tiêu và khi xác định nhóm, máu sẽ hoạt động như 0 (I). Nhưng khi chất ngưng kết bị ức chế được di truyền ở trẻ em, nó sẽ biểu hiện ra bên ngoài. Kết quả là, cha mẹ nghi ngờ về sự tồn tại của mối quan hệ họ hàng giữa họ và đứa trẻ.

Những trường hợp như vậy thường xảy ra như thế nào?

Tỷ lệ người có hiện tượng máu Bombay trên thế giới không vượt quá 0,0004% tổng số người trên thế giới. Ngoại lệ là thành phố Mumbai của Ấn Độ, nơi tỷ lệ phần trăm tần suất tăng lên 0,01%. Chính người ta đặt tên cho thành phố này hiện tượng này (tên cũ là Bombay).

Một trong những giả thuyết nghiên cứu về nguyên nhân và các yếu tố ảnh hưởng đến sự biểu hiện của hiện tượng này trong dân chúng cho rằng ở người theo đạo Hindu tỷ lệ nhóm máu này cao hơn là do đặc điểm tôn giáo, cụ thể là việc cấm ăn thịt bò.

Ở châu Âu, không có lệnh cấm như vậy, và tần suất biểu hiện của máu Bombay ở người ít hơn nhiều lần ở đây. Điều này khiến các nhà khoa học di truyền nghĩ rằng thịt bò có chứa các kháng nguyên cụ thể ngăn chặn sự biểu hiện của các chất ngưng kết.

Đặc thù của cuộc sống con người

Trên thực tế, những người mang dòng máu Bombay hiếm không khác gì những người còn lại. Khó khăn duy nhất mà họ có thể gặp phải là. Do tính duy nhất của nhóm máu, chúng không thể được truyền với bất kỳ dòng máu ngoại lai nào, vì máu Bombay ở người không tương thích với tất cả các nhóm khác. Do đó, những người có hiện tượng này buộc phải tạo ngân hàng máu của riêng mình, ngân hàng này sẽ được kích hoạt trong trường hợp khẩn cấp.

Ở Hoa Kỳ ở bang Massachusetts ngày nay có những anh chị em có biểu hiện và bản chất của hiện tượng Bombay. Nhóm máu của họ giống nhau, nhưng họ không thể hiến tặng cho nhau vì họ có các yếu tố Rh khác nhau.

Các vấn đề về xác lập quan hệ cha con

Khi sinh ra một đứa trẻ có biểu hiện của hiện tượng Bombay, không thể chứng minh sự hiện diện của nó nếu không sử dụng các phương pháp đặc biệt để nghiên cứu thành viên nhóm. Vì vậy, phải tính đến sự hiện diện của dòng máu Bombay trong ít nhất một thành viên trong gia đình (kể cả những người họ hàng xa nhất) khi người cha có nguyện vọng thành lập. Sau đó việc xét nghiệm gen di truyền sẽ được các bác sĩ chuyên khoa thực hiện kỹ lưỡng và quy mô hơn rất nhiều, trong quá trình xét nghiệm mẫu vật chất di truyền của cha và con sẽ nghiên cứu thành phần kháng nguyên của máu và cấu trúc của màng hồng cầu. .

Có thể xác nhận sự biểu hiện của hiện tượng Bombay ở một đứa trẻ chỉ thông qua việc sử dụng một số xét nghiệm di truyền để xác định kiểu di truyền của nhóm máu. Vì lý do này, nếu đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu không mong muốn thì ngay từ đầu, người ta nên nghi ngờ cháu có hiện tượng bất thường này, chứ không nên nghi ngờ vợ hoặc chồng không chung thủy. Đây là nhóm máu hiếm nhất ở người, nhưng lại cực hiếm.

) là kiểu tương tác không alen (biểu hiện lặn) của gen h với các gen chịu trách nhiệm tổng hợp các chất ngưng kết nhóm máu AB0 trên bề mặt của hồng cầu. Lần đầu tiên kiểu hình này được phát hiện bởi Tiến sĩ Bhende (Y. M. Bhende) vào năm 1952 tại thành phố Bombay của Ấn Độ, nơi đã đặt tên cho hiện tượng này.

Khai mạc

Khám phá được thực hiện trong quá trình nghiên cứu liên quan đến các trường hợp sốt rét hàng loạt, sau khi phát hiện ra rằng ba người thiếu các kháng nguyên cần thiết, thường xác định xem máu thuộc nhóm này hay nhóm khác. Có một giả định rằng sự xuất hiện của một hiện tượng như vậy có liên quan đến các cuộc hôn nhân có quan hệ họ hàng gần thường xuyên, vốn là truyền thống ở khu vực này trên toàn cầu. Có lẽ vì lý do này mà ở Ấn Độ, số người có nhóm máu này là 1 trường hợp trên 7.600 người, với tỷ lệ trung bình của dân số thế giới là 1: 250.000.

Sự mô tả

Ở những người gen này ở trạng thái đồng hợp tử lặn. hh, các chất ngưng kết không được tổng hợp trên màng hồng cầu. Theo đó, các chất ngưng kết không được hình thành trên các hồng cầu đó. Một và B bởi vì không có cơ sở cho giáo dục của họ. Điều này dẫn đến thực tế là những người mang loại máu này là những người hiến tặng phổ biến - máu của họ có thể được truyền cho bất kỳ người nào cần nó (đương nhiên, có tính đến yếu tố Rh), nhưng đồng thời, bản thân họ chỉ có thể truyền máu. máu của những người có cùng “hiện tượng”.

Truyền bá

Số người có kiểu hình này xấp xỉ 0,0004% tổng dân số, tuy nhiên, ở một số khu vực, cụ thể là ở Mumbai (tên cũ là Bombay), con số của họ là 0,01%. Do sự quý hiếm đặc biệt của loại máu này, những người mang nó buộc phải tạo ra ngân hàng máu của riêng họ, vì trong trường hợp phải truyền máu khẩn cấp, thực tế sẽ không có chỗ để lấy nguyên liệu cần thiết.

Một người có nhóm máu được gọi là hiện tượng Bombay là một người hiến tặng toàn cầu: máu của anh ta có thể được truyền cho những người có bất kỳ nhóm máu nào. Tuy nhiên, những người có nhóm máu hiếm nhất này không thể chấp nhận bất kỳ loại máu nào khác. Tại sao?

Có bốn nhóm máu (thứ nhất, thứ hai, thứ ba và thứ tư): việc phân loại các nhóm máu dựa trên sự có mặt hay không có chất kháng nguyên xuất hiện trên bề mặt tế bào máu. Cả cha và mẹ đều ảnh hưởng và quyết định nhóm máu của đứa trẻ.

Biết được nhóm máu, một cặp vợ chồng có thể dự đoán nhóm máu của đứa con trong bụng họ bằng cách sử dụng mạng Pannet. Ví dụ, nếu người mẹ có nhóm máu thứ ba và người cha có nhóm máu đầu tiên, thì rất có thể con của họ sẽ có nhóm máu đầu tiên.

Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp hiếm hoi khi một cặp vợ chồng sinh con cùng nhóm máu đầu, ngay cả khi họ không có gen của nhóm máu đầu. Nếu vậy, đứa trẻ rất có thể mắc phải Hiện tượng Bombay, hiện tượng này được phát hiện lần đầu tiên ở 3 người ở Bombay (nay là Mumbai), Ấn Độ vào năm 1952 bởi Tiến sĩ Bhende và các đồng nghiệp của ông. Đặc điểm chính của hồng cầu trong hiện tượng Bombay là sự vắng mặt của kháng nguyên h trong chúng.

Nhóm máu hiếm

Kháng nguyên h nằm trên bề mặt hồng cầu và là tiền chất của kháng nguyên A và B. Alen A cần thiết cho việc sản xuất enzym transferase chuyển đổi kháng nguyên h thành kháng nguyên A. Theo cách tương tự, alen B cần thiết cho việc sản xuất enzym transferase để chuyển đổi kháng nguyên h thành kháng nguyên B. Ở nhóm máu đầu tiên, kháng nguyên h không thể được chuyển đổi vì không sản xuất được enzym transferase. Điều đáng chú ý là sự biến đổi của kháng nguyên xảy ra bằng cách thêm cacbohydrat phức tạp do enzym transferase tạo ra vào kháng nguyên h.

Hiện tượng Bombay

Người bị hiện tượng Bombay thừa hưởng alen lặn đối với kháng nguyên h từ bố và mẹ. Nó mang kiểu gen đồng hợp tử lặn (hh) thay vì kiểu gen đồng hợp tử trội (HH) và dị hợp tử (Hh) được tìm thấy ở cả 4 nhóm máu. Kết quả là, kháng nguyên h không xuất hiện trên bề mặt tế bào máu, do đó, kháng nguyên A và B. không được hình thành. Alen h là kết quả của đột biến gen H (FUT1), ảnh hưởng đến biểu hiện của kháng nguyên h trong hồng cầu. Các nhà khoa học phát hiện ra rằng những người có Hiện tượng Bombay là đồng hợp tử (hh) đối với đột biến T725G (leucine 242 chuyển thành arginine) trong vùng mã hóa FUT1. Kết quả của đột biến này, một enzym bất hoạt được tạo ra không có khả năng hình thành kháng nguyên h.

Sản xuất kháng thể

Những người có hiện tượng Bombay phát triển các kháng thể bảo vệ chống lại các kháng nguyên H, A và B. Do máu của họ tạo ra các kháng thể chống lại các kháng nguyên H, A và B nên họ chỉ có thể nhận máu từ những người hiến có hiện tượng tương tự. Truyền máu của 4 nhóm còn lại có thể gây tử vong. Trước đây, đã có trường hợp bệnh nhân được cho là nhóm máu I tử vong khi truyền máu vì bác sĩ không xét nghiệm Hiện tượng Bombay.

Kể từ khi có hiện tượng Bombay, những bệnh nhân có nhóm máu này rất khó tìm được người hiến tặng. Cơ hội của một người hiến tặng với hiện tượng Bombay là 1 trên 250.000 người. Ấn Độ có nhiều người mắc hiện tượng Bombay nhất: cứ 7600 người thì có 1 người. Các nhà di truyền học thuyết phục rằng một số lượng lớn những người mắc hiện tượng Bombay ở Ấn Độ là do hôn nhân quan hệ giữa các thành viên của cùng một giai cấp. Hôn nhân một dòng máu ở giai cấp cao hơn cho phép bạn duy trì vị trí của mình trong xã hội và bảo vệ sự giàu có.

Ngày 15 tháng 8 năm 2017

Ai mà không biết rằng con người có 4 nhóm máu chính. Loại thứ nhất, thứ hai và thứ ba là khá phổ biến, thứ tư không quá phổ biến. Sự phân loại này dựa trên hàm lượng trong máu của cái gọi là kháng nguyên - kháng nguyên chịu trách nhiệm hình thành kháng thể.

Nhóm máu thường được xác định bởi tính di truyền, ví dụ, nếu cha mẹ có nhóm thứ hai và thứ ba, thì con của họ có thể có bất kỳ nhóm nào trong số bốn nhóm máu, trong trường hợp khi cha và mẹ có nhóm đầu tiên, con của họ cũng sẽ có người đầu tiên, và nếu, giả sử, cha mẹ có người thứ tư và người thứ nhất, thì đứa trẻ sẽ có người thứ hai hoặc thứ ba.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ sinh ra đã có nhóm máu mà theo quy luật di truyền thì không thể có - hiện tượng này được gọi là hiện tượng Bombay, hay nhóm máu Bombay.

Trong hệ thống nhóm máu ABO / Rhesus được sử dụng để phân loại hầu hết các nhóm máu, có một số nhóm máu hiếm. Loại hiếm nhất là AB-, loại máu này được quan sát thấy trong ít hơn một phần trăm dân số thế giới. Loại B- và O- cũng rất hiếm, mỗi loại chỉ chiếm dưới 5% dân số thế giới. Tuy nhiên, ngoài hai hệ thống chính này, có hơn 30 hệ thống lấy máu được chấp nhận chung, bao gồm nhiều loại hiếm, một số được quan sát thấy ở một nhóm rất nhỏ người.

Có ba loại gen chịu trách nhiệm về nhóm máu - A, B và 0 (ba alen).

Mỗi người có hai gen nhóm máu - một gen từ mẹ (A, B hoặc 0) và một gen từ bố (A, B hoặc 0).

Có thể có 6 kết hợp:

Trên bề mặt tế bào hồng cầu của chúng ta có carbohydrate - “kháng nguyên H”, chúng cũng là “0 kháng nguyên”. (Trên bề mặt của tế bào hồng cầu có các glycoprotein có đặc tính kháng nguyên. Chúng được gọi là chất ngưng kết).

Hiện tượng Bombay

H - kháng nguyên mã hóa gen H

h - gen lặn, không hình thành kháng nguyên H

Đột biến này lần đầu tiên được phát hiện ở Bombay, do đó có tên như vậy. Ở Ấn Độ, tỷ lệ này xảy ra ở một người trên 10.000 người, ở Đài Loan - một người trên 8.000 người. Ở châu Âu, hh rất hiếm - ở một người trên hai trăm nghìn người (0,0005%).

Một ví dụ về cách thức hoạt động của Hiện tượng Bombay # 1: nếu cha hoặc mẹ có nhóm máu đầu tiên và người kia có nhóm máu thứ hai, thì đứa trẻ không thể có nhóm thứ tư, bởi vì cả cha và mẹ đều không có gen B cần thiết cho nhóm thứ tư.

Và bây giờ là hiện tượng Bombay:

Và bây giờ là Hiện tượng Bombay

C là vị trí A và B

Ở người có nhóm máu 4, một lỗi (đột biến nhiễm sắc thể) có thể xảy ra trong quá trình lai xa, khi cả hai gen A và B nằm trên một nhiễm sắc thể và không có gì trên nhiễm sắc thể kia. Theo đó, các giao tử của một AB như vậy sẽ trở nên kỳ lạ: trong một cái sẽ có AB, và trong cái kia - không có gì.

Và bây giờ là đột biến:

Tất nhiên, xác suất để những đứa trẻ được tô màu xám là ít hơn - 0,001%, theo thỏa thuận, và 99,999% còn lại rơi vào nhóm 2 và 3. Nhưng vẫn còn, những phần trăm này "nên được tính đến trong tư vấn di truyền và giám định pháp y."

Cuộc sống hàng ngày của một người có dòng máu độc nhất không khác với các phân loại khác của nó, ngoại trừ một số yếu tố:
· Truyền máu là một vấn đề nghiêm trọng, chỉ có cùng một dòng máu mới có thể được sử dụng cho những mục đích này, trong khi đó là nguồn hiến tặng phổ biến và phù hợp với tất cả mọi người;
Không thể xác lập quan hệ cha con, nếu xảy ra trường hợp cần thiết phải tạo ra DNA, nó sẽ không cho kết quả, vì đứa trẻ không có kháng nguyên mà cha mẹ có.

Sự thật thú vị! Tại Massachusetts, Hoa Kỳ, có một gia đình có hai người con mắc hiện tượng Bombay, chỉ có nhóm máu A-H, nhóm máu này đã được chẩn đoán một lần ở Cộng hòa Séc vào năm 1961. Họ không thể là người hiến tặng cho nhau, vì họ có Rh khác nhau. - yếu tố, và tất nhiên, việc thay máu cho bất kỳ nhóm nào khác là không thể. Đứa con lớn đã đến tuổi thành niên và trở thành người hiến tạng cho mình trong trường hợp khẩn cấp, số phận như vậy đang chờ đợi đứa em gái khi nó tròn 18 tuổi.

Và một cái gì đó thú vị khác về chủ đề y tế: ở đây tôi đã kể chi tiết và ở đây. Hoặc có thể ai đó quan tâm hoặc, ví dụ, nổi tiếng

Như bạn đã biết, có 4 nhóm máu chính ở con người. Loại thứ nhất, thứ hai và thứ ba là khá phổ biến, thứ tư không quá phổ biến. Sự phân loại này dựa trên hàm lượng trong máu của cái gọi là kháng nguyên - kháng nguyên chịu trách nhiệm hình thành kháng thể. Nhóm máu thứ hai chứa kháng nguyên A, nhóm máu thứ ba chứa kháng nguyên B, nhóm máu thứ tư chứa cả hai loại kháng nguyên này và nhóm máu thứ nhất không có kháng nguyên A và B, nhưng có một kháng nguyên “chính” H, trong số những thứ khác, đóng vai trò như một "vật liệu xây dựng" để sản xuất các kháng nguyên có trong các nhóm máu thứ hai, thứ ba và thứ tư.

Nhóm máu thường được xác định bởi tính di truyền, ví dụ, nếu cha mẹ có nhóm thứ hai và thứ ba, thì con của họ có thể có bất kỳ nhóm nào trong số bốn nhóm máu, trong trường hợp khi cha và mẹ có nhóm đầu tiên, con của họ cũng sẽ có người đầu tiên, và nếu, giả sử, cha mẹ có người thứ tư và người thứ nhất, thì đứa trẻ sẽ có người thứ hai hoặc thứ ba. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ sinh ra đã có nhóm máu mà theo quy luật di truyền thì không thể có - hiện tượng này được gọi là hiện tượng Bombay, hay nhóm máu Bombay.

Nhân tiện, trong lần gặp đầu tiên với một người, người Nhật thường hỏi nhóm máu của họ là gì. Điều này có phần ngạc nhiên đối với người nước ngoài, nhưng người Nhật đặt câu hỏi như vậy là có lý do, mà là vì họ muốn xác định những nét tính cách chính của người này.

Hãy giải quyết các nhóm máu và kiểm tra nhân vật theo thông số này

Trên thực tế, không có số liệu thống kê đặc biệt hoặc cơ sở khoa học nào để coi một định nghĩa về tính cách như vậy là đáng tin cậy. Tuy nhiên, vì nó thường được nói đến trên TV và nhiều sách được bán nên ở Nhật Bản, Hàn Quốc và Việt Nam, số lượng người quan tâm đến nó ngày càng tăng.

Trong "tử vi" của người Nhật cho chủ nhân của mỗi nhóm máu - A, B, O và AB, có một mô tả tính cách.
Giờ đây, hiện tượng này đã trở nên phổ biến một cách phi thường, việc phát hành sách và trang web về chủ đề này có thể tạo ra một công việc kinh doanh tốt.

A (II) Trung thực, có khả năng làm việc nhóm, rất siêng năng, giấu giếm suy nghĩ và cảm xúc của mình; lo lắng về những gì người khác nghĩ về họ, suy nghĩ rõ ràng, không thích hơn thua, lo lắng về những điều nhỏ nhặt, dựa trên sự kiện, không dựa trên cảm xúc; kiên nhẫn, dễ bị bi quan;

B (III) Năng động, coi trọng bản thân, hoàn toàn chìm đắm trong công việc, sở thích, điều yêu thích; không quan tâm đến vinh quang và quyền lực, có ý thức cao về công lý, dễ xúc động, có khiếu hài hước, tính tình thường thay đổi, không để ý đến các quy tắc, không để ý đến người khác;

O (I) Vui vẻ, được mọi người yêu mến, lãng mạn, hay phàn nàn, dễ xúc động, cứng đầu, hay giúp đỡ mọi người, nếu có chuyện không vui thì tâm trạng nhanh chóng xấu đi; không che giấu tình cảm của mình, yêu người có tính cách khác với mình; lạc quan;

AB (IV) Nghiêm túc, tế nhị, tò mò, khó bộc lộ cảm xúc, trong sáng, hưng cảm, có ý thức công bằng cao, bí ẩn, thường nghi ngờ mọi người, coi trọng lời hứa, tính cách rất phức tạp.

*************************************************

Trong hệ thống nhóm máu ABO / Rhesus được sử dụng để phân loại hầu hết các nhóm máu, có một số nhóm máu hiếm. Loại hiếm nhất là AB-, loại máu này được quan sát thấy trong ít hơn một phần trăm dân số thế giới. Loại B- và O- cũng rất hiếm, mỗi loại chỉ chiếm dưới 5% dân số thế giới. Tuy nhiên, ngoài hai hệ thống chính này, có hơn 30 hệ thống lấy máu được chấp nhận chung, bao gồm nhiều loại hiếm, một số được quan sát thấy ở một nhóm rất nhỏ người.

Nhóm máu được xác định bởi sự hiện diện của một số kháng nguyên trong máu. Các kháng nguyên A và B rất phổ biến, làm cho việc phân loại người trở nên dễ dàng hơn dựa trên loại kháng nguyên nào mà họ có, trong khi những người có nhóm máu O thì không. Một dấu tích cực hoặc tiêu cực sau nhóm có nghĩa là sự hiện diện hoặc không có của yếu tố Rh. Đồng thời, ngoài kháng nguyên A và B còn có thể có các kháng nguyên khác và các kháng nguyên này có thể phản ứng với máu của một số người hiến tặng. Ví dụ, một người nào đó có thể có nhóm máu A + và không có kháng nguyên khác trong máu của họ, cho thấy rằng họ có khả năng bị phản ứng bất lợi khi hiến máu A + có chứa kháng nguyên đó.

Không có kháng nguyên A và B trong máu Bombay, vì vậy nó thường bị nhầm lẫn với nhóm đầu tiên, nhưng không có kháng nguyên H trong đó, có thể là một vấn đề, ví dụ, khi xác định quan hệ cha con - sau cùng, một đứa trẻ không có một kháng nguyên nào trong máu mà anh ta từ cha mẹ anh ta.

Nhóm máu hiếm không mang lại cho chủ nhân của nó bất kỳ vấn đề gì, ngoại trừ một điều - nếu anh ta đột ngột cần truyền máu, thì bạn chỉ có thể sử dụng cùng nhóm máu Bombay và máu này có thể được truyền cho người cùng nhóm mà không cần truyền máu. hậu quả.

Thông tin đầu tiên về hiện tượng này xuất hiện vào năm 1952, khi bác sĩ người Ấn Độ Vhend tiến hành xét nghiệm máu trong gia đình bệnh nhân thì nhận được một kết quả bất ngờ: người cha có 1 nhóm máu, người mẹ có nhóm máu II và người con trai có nhóm máu III. Ông đã mô tả trường hợp này trên tạp chí y khoa lớn nhất, The Lancet. Sau đó, một số bác sĩ gặp trường hợp tương tự, nhưng không thể giải thích được. Và chỉ vào cuối thế kỷ 20, câu trả lời đã được tìm thấy: hóa ra trong những trường hợp như vậy, cơ thể của một trong hai bố mẹ bắt chước (giả mạo) một nhóm máu, trong khi thực tế nó có một nhóm máu khác, hai gen có liên quan đến sự hình thành. của nhóm máu: một xác định nhóm máu, thứ hai mã hóa sản xuất một loại enzyme cho phép nhóm này được thực hiện. Đối với hầu hết mọi người, sơ đồ này hoạt động, nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, gen thứ hai bị thiếu và do đó không có enzym. Sau đó, hình ảnh sau đây được quan sát: một người chẳng hạn. Nhóm máu III, nhưng nó không thể được nhận ra, và phân tích cho thấy II. Cha mẹ như vậy sẽ truyền gen của mình cho con cái - do đó nhóm máu “không thể giải thích được” xuất hiện ở đứa trẻ. Có rất ít người mang mô hình bắt chước như vậy - ít hơn 1% dân số thế giới.

Hiện tượng Bombay được phát hiện ở Ấn Độ, nơi theo thống kê, 0,01% dân số có dòng máu "đặc biệt", ở châu Âu máu Bombay còn hiếm hơn - khoảng 0,0001% cư dân.

Và bây giờ chi tiết hơn một chút:

Có ba loại gen chịu trách nhiệm về nhóm máu - A, B và 0 (ba alen).

Mỗi người có hai gen nhóm máu - một gen từ mẹ (A, B hoặc 0) và một gen từ bố (A, B hoặc 0).

Có thể có 6 kết hợp:

Cách thức hoạt động (về mặt hóa sinh tế bào)

Trên bề mặt tế bào hồng cầu của chúng ta có carbohydrate - “kháng nguyên H”, chúng cũng là “0 kháng nguyên”. (Trên bề mặt của tế bào hồng cầu có các glycoprotein có đặc tính kháng nguyên. Chúng được gọi là chất ngưng kết).

Gen A mã hóa một loại enzym chuyển đổi một phần kháng nguyên H thành kháng nguyên A. (Gen A mã hóa một glycosyltransferase cụ thể gắn phần dư N-acetyl-D-galactosamine thành chất ngưng kết, tạo ra chất ngưng kết A).

Gen B mã hóa một loại enzym chuyển đổi một phần của kháng nguyên H thành kháng nguyên B. (Gen B mã hóa một glycosyltransferase cụ thể gắn một phần dư D-galactose thành chất ngưng kết, tạo ra chất ngưng kết B).

Gene 0 không mã hóa cho bất kỳ enzyme nào.

Tùy thuộc vào kiểu gen, thảm thực vật carbohydrate trên bề mặt hồng cầu sẽ trông như thế này:

Ví dụ, chúng tôi kết hợp cha mẹ với 1 và 4 nhóm và xem tại sao họ không thể có con với 1 nhóm.

(Bởi vì trẻ thuộc loại 1 (00) nên nhận được 0 từ mỗi phụ huynh, nhưng phụ huynh có loại 4 (AB) thì không có 0.)

Hiện tượng Bombay

Xảy ra khi một người không hình thành kháng nguyên H “ban đầu” trên hồng cầu. Trong trường hợp này, người đó sẽ không có kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B, ngay cả khi có các enzym cần thiết. Chà, các enzym tuyệt vời và mạnh mẽ sẽ biến H thành A ... oops! nhưng không có gì để biến đổi, asha không!

Kháng nguyên H ban đầu được mã hóa bởi một gen, không có gì đáng ngạc nhiên khi được chỉ định là H.
H - kháng nguyên mã hóa gen H
h - gen lặn, không hình thành kháng nguyên H

Ví dụ: một người có kiểu gen AA phải có 2 nhóm máu. Nhưng nếu anh ta là AAhh, thì nhóm máu của anh ta sẽ là nhóm máu đầu tiên, vì không có gì để tạo ra kháng nguyên A từ đó.

Đột biến này lần đầu tiên được phát hiện ở Bombay, do đó có tên như vậy. Ở Ấn Độ, tỷ lệ này xảy ra ở một người trên 10.000 người, ở Đài Loan - một người trên 8.000 người. Ở châu Âu, hh rất hiếm - ở một người trên hai trăm nghìn người (0,0005%).

Một ví dụ về cách thức hoạt động của Hiện tượng Bombay # 1: nếu cha hoặc mẹ có nhóm máu đầu tiên và người kia có nhóm máu thứ hai, thì đứa trẻ không thể có nhóm thứ tư, bởi vì cả cha và mẹ đều không có gen B cần thiết cho nhóm thứ tư.

Và bây giờ là hiện tượng Bombay:

Bí quyết là bố mẹ đầu tiên, mặc dù có gen BB của họ, nhưng không có kháng nguyên B, bởi vì không có gì để tạo ra chúng. Vì vậy, mặc dù nhóm thứ ba di truyền, theo quan điểm của truyền máu, anh ta có nhóm thứ nhất.

Một ví dụ về Hiện tượng Bombay tại nơi làm việc # 2. Nếu cả bố và mẹ đều có nhóm 4 thì không thể có con thuộc nhóm 1.

Và bây giờ là Hiện tượng Bombay

Như bạn thấy, với hiện tượng Bombay, các bậc cha mẹ thuộc nhóm 4 vẫn có thể nhận được một đứa con với nhóm đầu tiên.

C là vị trí A và B

Ở người có nhóm máu 4, một lỗi (đột biến nhiễm sắc thể) có thể xảy ra trong quá trình lai xa, khi cả hai gen A và B nằm trên một nhiễm sắc thể và không có gì trên nhiễm sắc thể kia. Theo đó, các giao tử của một AB như vậy sẽ trở nên kỳ lạ: trong một giao tử sẽ có AB, và giao tử kia - không có gì.

Tất nhiên, nhiễm sắc thể chứa AB và nhiễm sắc thể không chứa gì cả, sẽ được chọn lọc tự nhiên, bởi vì chúng sẽ khó tiếp hợp với các nhiễm sắc thể kiểu hoang dã, bình thường. Ngoài ra, ở trẻ em của AAV và ABB, có thể quan sát thấy sự mất cân bằng gen (vi phạm khả năng sống, phôi chết). Xác suất gặp phải đột biến cis-AB được ước tính vào khoảng 0,001% (0,012% của cis-AB so với tất cả các AB).

Một ví dụ về cis-AB. Nếu một phụ huynh có nhóm thứ 4 và người còn lại thuộc nhóm đầu tiên, thì họ không thể có con thuộc nhóm 1 hoặc nhóm 4.

Và bây giờ là đột biến:

Tất nhiên, xác suất để những đứa trẻ được tô màu xám là ít hơn - 0,001%, theo thỏa thuận, và 99,999% còn lại rơi vào nhóm 2 và 3. Nhưng vẫn còn, những phần trăm này "nên được tính đến trong tư vấn di truyền và giám định pháp y."

Trong y học, bốn nhóm máu được mô tả chi tiết. Tất cả chúng khác nhau về vị trí của các ngưng kết trên bề mặt của hồng cầu. Tính chất này được mã hóa về mặt di truyền với sự trợ giúp của các protein A, B và H. Hội chứng Bombay rất hiếm khi được ghi nhận ở người. Sự bất thường này được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhóm máu thứ năm. Ở những bệnh nhân có hiện tượng này, không có protein nào được xác định trong tiêu chuẩn. Tính năng được hình thành ở giai đoạn phát triển trong tử cung, tức là nó có bản chất di truyền. Đặc điểm này của chất lỏng chính của cơ thể là rất hiếm và không vượt quá một trường hợp trong mười triệu.

5 nhóm máu hoặc lịch sử của hiện tượng Bombay

Tính năng này được phát hiện và mô tả cách đây không lâu, vào năm 1952. Các trường hợp đầu tiên về sự vắng mặt của các kháng nguyên A, B và H ở người đã được đăng ký ở Ấn Độ. Tại đây, tỷ lệ dân số có dị tật là cao nhất và là 1 trường hợp vào năm 7600. Việc phát hiện ra hội chứng Bombay, tức là một nhóm máu hiếm, xảy ra do kết quả của việc nghiên cứu các mẫu chất lỏng bằng phương pháp khối phổ. Các phân tích đã được thực hiện vì dịch bệnh ở đất nước của một căn bệnh như sốt rét. Tên của khiếm khuyết là để vinh danh thành phố Ấn Độ.

Lý thuyết về máu của người Bombay

Có lẽ, sự bất thường đã được hình thành dựa trên nền tảng của các cuộc hôn nhân có liên quan thường xuyên. Chúng phổ biến ở Ấn Độ do phong tục xã hội. Loạn luân không chỉ dẫn đến sự gia tăng tỷ lệ các bệnh di truyền, mà còn dẫn đến sự xuất hiện của hội chứng Bombay. Tính năng này hiện chỉ được tìm thấy ở 0,0001% dân số thế giới. Một đặc tính hiếm gặp của chất lỏng chính trong cơ thể người có thể vẫn chưa được nhận biết do sự không hoàn hảo của các phương pháp chẩn đoán hiện đại.

Cơ chế phát triển

Tổng cộng, bốn nhóm máu được mô tả chi tiết trong y học. Sự phân chia này dựa trên vị trí của các ngưng kết trên bề mặt của hồng cầu. Bề ngoài, những đặc điểm này không xuất hiện dưới bất kỳ hình thức nào. Tuy nhiên, chúng cần được biết để thực hiện truyền máu từ người này sang người khác. Nếu các nhóm không phù hợp với nhau, các phản ứng có thể xảy ra dẫn đến cái chết của bệnh nhân.

Hiện tượng này hoàn toàn do bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ quyết định, tức là nó có tính chất di truyền. Việc đẻ xảy ra ở giai đoạn phát triển trong tử cung. Ví dụ, nếu người cha có nhóm máu đầu tiên và người mẹ có nhóm máu thứ tư, thì đứa trẻ sẽ có nhóm máu thứ hai hoặc thứ ba. Đặc điểm này là do sự kết hợp của các kháng nguyên A, B và H. Hội chứng Bombay xảy ra dựa trên nền tảng của bệnh lý di truyền lặn - một tương tác không alen. Đây là nguyên nhân gây ra sự vắng mặt của protein trong máu.

Đặc điểm của cuộc sống và các vấn đề với quan hệ cha con

Sự hiện diện của sự bất thường này không ảnh hưởng đến sức khỏe con người theo bất kỳ cách nào. Trẻ em hoặc người lớn có thể không nhận thức được sự hiện diện của một đặc điểm riêng biệt trên cơ thể. Khó khăn chỉ nảy sinh khi bệnh nhân cần được truyền máu. Những người như vậy là những người hiến tặng phổ quát. Điều này có nghĩa là chất lỏng của họ sẽ phù hợp với tất cả mọi người. Tuy nhiên, khi xác định hội chứng Bombay, bệnh nhân sẽ cần cùng một nhóm duy nhất. Nếu không, người bệnh sẽ gặp phải tình trạng không tương thích, đồng nghĩa với việc đe dọa đến tính mạng và sức khỏe.

Một vấn đề khác là xác nhận quan hệ cha con. Thủ thuật ở những người có nhóm máu này rất khó. Việc xác định mối quan hệ gia đình dựa trên việc phát hiện các protein liên quan không được phát hiện khi có hội chứng Bombay ở một bệnh nhân. Do đó, trong các tình huống nghi ngờ, các xét nghiệm di truyền khó hơn sẽ được yêu cầu.

Trong y học hiện đại, không có bệnh lý nào liên quan đến nhóm máu hiếm được mô tả. Có lẽ đặc điểm này là do tần suất hội chứng Bombay thấp. Người ta cho rằng nhiều bệnh nhân có hiện tượng này không biết về sự hiện diện của nó. Tuy nhiên, một trường hợp tiết lộ căn bệnh tan máu hiếm gặp ở một em bé sơ sinh có mẹ mang nhóm máu thứ năm được mô tả. Chẩn đoán xác định dựa trên kết quả sàng lọc kháng thể, xét nghiệm lectin và xác định vị trí của các ngưng kết trên bề mặt hồng cầu mẹ và con.

Bệnh lý được chẩn đoán ở một bệnh nhân đi kèm với các quá trình đe dọa tính mạng. Những đặc điểm này có liên quan đến sự không tương thích về huyết thống của cha mẹ và thai nhi. Đồng thời, hai bệnh nhân mắc bệnh cùng một lúc. Trong trường hợp được mô tả, hematocrit của người mẹ chỉ là 11%, điều này không cho phép cô ấy trở thành người hiến tặng cho đứa trẻ.

Một vấn đề lớn trong những trường hợp như vậy là sự vắng mặt của loại chất lỏng sinh lý hiếm gặp này trong các ngân hàng máu. Điều này chủ yếu là do tần suất hội chứng Bombay thấp. Khó khăn cũng là bệnh nhân có thể không nhận biết được các tính năng. Đồng thời, theo dữ liệu hiện có, nhiều người thuộc nhóm thứ năm sẵn sàng đồng ý là người hiến tặng, vì họ nhận ra tầm quan trọng của việc tạo ngân hàng máu. Trong trường hợp bệnh tan máu của trẻ sơ sinh dựa trên cơ sở chẩn đoán hội chứng Bombay ở mẹ, những trường hợp hiếm gặp, cũng có khả năng điều trị bảo tồn mà không cần truyền máu. Hiệu quả của liệu pháp này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của những thay đổi bệnh lý trong cơ thể của người mẹ và đứa trẻ.

Tầm quan trọng của Máu độc nhất

Sự bất thường được coi là kém hiểu biết. Vì vậy, còn quá sớm để nói về tác động của tính năng đối với sức khỏe của dân số và y học trên hành tinh. Không thể phủ nhận rằng sự xuất hiện của hội chứng Bombay đã làm phức tạp thêm quy trình truyền máu vốn đã khó. Sự hiện diện của nhóm máu thứ 5 trong một người gây nguy hiểm đến tính mạng và sức khỏe khi việc truyền máu trở nên cần thiết. Đồng thời, một số nhà khoa học có xu hướng tin rằng một sự kiện tiến hóa như vậy có thể có tác động có lợi trong tương lai, vì cấu trúc như vậy của chất lỏng sinh học được coi là hoàn hảo so với các lựa chọn thông thường khác.

Từ trường, chúng ta biết rằng có bốn nhóm máu chính. Ba đầu tiên là phổ biến, trong khi thứ tư là hiếm. Sự phân loại các nhóm xảy ra theo nội dung của chất ngưng kết trong máu, tạo thành kháng thể. Tuy nhiên, ít ai biết rằng còn có một nhóm thứ 5, được gọi là "Hiện tượng Bombay".

Để hiểu những gì đang bị đe dọa, bạn nên nhớ nội dung của kháng nguyên trong máu. Vì vậy, nhóm thứ hai chứa kháng nguyên A, nhóm thứ ba - B, nhóm thứ tư chứa kháng nguyên A và B, và trong nhóm thứ nhất không có các yếu tố này, nhưng nó chứa kháng nguyên H - đây là một chất tham gia cấu tạo các các kháng nguyên. Trong nhóm thứ năm không có A, không phải B, cũng không có H.

Di sản

Nhóm máu quyết định tính di truyền. Nếu bố mẹ có nhóm thứ ba và nhóm thứ hai, thì con cái của họ có thể được sinh ra với bất kỳ nhóm nào trong số bốn nhóm, nếu bố mẹ có nhóm thứ nhất, thì con cái sẽ chỉ có huyết thống của nhóm thứ nhất. Tuy nhiên, có những lúc cha mẹ sinh ra những đứa trẻ có nhóm thứ năm, nhóm thứ năm hoặc hiện tượng Bombay khác thường. Không có kháng nguyên A và B trong máu này, đó là lý do tại sao nó thường bị nhầm lẫn với nhóm đầu tiên. Nhưng trong máu Bombay không chứa kháng nguyên H ở nhóm đầu. Nếu một đứa trẻ có hiện tượng Bombay, thì sẽ không thể xác định chính xác quan hệ cha con, vì không có một kháng nguyên nào trong máu mà cha mẹ chúng có.

Lịch sử khám phá

Việc phát hiện ra một nhóm máu bất thường được thực hiện vào năm 1952, ở Ấn Độ, vùng Bombay. Trong thời kỳ sốt rét, các xét nghiệm máu hàng loạt đã được thực hiện. Trong các cuộc kiểm tra, một số người đã được xác định có máu không thuộc nhóm nào trong số bốn nhóm đã biết, vì nó không chứa kháng nguyên. Những trường hợp này được gọi là "Hiện tượng Bombay". Sau đó, thông tin về máu như vậy bắt đầu xuất hiện trên khắp thế giới, và trên thế giới cứ 250.000 người thì có một người có nhóm thứ năm. Ở Ấn Độ, con số này cao hơn - một trên 7.600 người.

Theo các nhà khoa học, sự xuất hiện của một nhóm mới ở Ấn Độ là do các cuộc hôn nhân có quan hệ họ hàng gần được cho phép ở nước này. Theo luật pháp của Ấn Độ, việc nối dõi gia đình trong giai cấp cho phép bạn giữ được vị trí trong xã hội và của cải gia đình.

Cái gì tiếp theo

Sau khi phát hiện ra hiện tượng Bombay, các nhà khoa học tại Đại học Vermont đã đưa ra tuyên bố rằng có những nhóm máu hiếm khác. Những khám phá mới nhất được đặt tên là Langereis và Junior. Những loài này chứa các protein hoàn toàn chưa biết trước đây chịu trách nhiệm về nhóm máu.

Tính độc đáo của nhóm thứ 5

Phổ biến nhất và lâu đời nhất là nhóm đầu tiên. Nó có nguồn gốc từ thời người Neanderthal - hơn 40 nghìn năm tuổi. Gần một nửa dân số thế giới có nhóm máu đầu tiên.

Nhóm thứ hai xuất hiện cách đây khoảng 15 nghìn năm. Nó cũng không được coi là hiếm, nhưng theo nhiều nguồn khác nhau, khoảng 35% người mang mầm bệnh của nó. Thông thường, nhóm thứ hai được tìm thấy ở Nhật Bản, Tây Âu.

Nhóm thứ ba ít phổ biến hơn. Những người vận chuyển nó chiếm khoảng 15% dân số. Hầu hết những người thuộc nhóm này được tìm thấy ở Đông Âu.

Cho đến gần đây, nhóm thứ tư được coi là mới nhất. Khoảng năm nghìn năm đã trôi qua kể từ khi nó xuất hiện. Nó xảy ra ở 5% dân số thế giới.

Hiện tượng Bombay (nhóm máu V) được coi là mới nhất, đã được phát hiện từ nhiều thập kỷ trước. Chỉ có 0,001% người trên toàn hành tinh có một nhóm như vậy.

Sự hình thành của hiện tượng

Việc phân loại các nhóm máu dựa trên hàm lượng của các kháng nguyên. Thông tin này được sử dụng trong truyền máu. Người ta tin rằng kháng nguyên H có trong nhóm đầu tiên là "tiền thân" của tất cả các nhóm hiện có, vì nó là một loại vật liệu xây dựng mà từ đó kháng nguyên A và B xuất hiện.

Việc tạo ra các thành phần hóa học của máu xảy ra ngay cả trong tử cung và phụ thuộc vào nhóm máu của cha mẹ. Và ở đây, các nhà di truyền học có thể nói với những nhóm nào có thể mà một đứa trẻ có thể được sinh ra bằng cách thực hiện các phép tính đơn giản. Tuy nhiên, đôi khi, những sai lệch so với chuẩn mực thông thường xảy ra, và sau đó những đứa trẻ được sinh ra có biểu hiện suy thoái tâm thần (hiện tượng Bombay). Không có kháng nguyên A, B, H trong máu của họ, đây là điểm độc đáo của nhóm máu thứ năm.

Những người thuộc nhóm thứ năm

Những người này sống như hàng triệu người khác, với các nhóm khác. Mặc dù họ có một số khó khăn:

1. Rất khó để tìm một người hiến tặng. Nếu cần thiết phải truyền máu, chỉ có thể sử dụng nhóm thứ năm. Tuy nhiên, máu Bombay có thể được sử dụng cho tất cả các nhóm mà không có ngoại lệ, và không có hậu quả.
2. Quan hệ cha con không thể được xác lập. Nếu bạn cần làm xét nghiệm ADN để xác định quan hệ cha con thì sẽ không cho kết quả gì, vì đứa trẻ sẽ không có kháng nguyên mà bố mẹ có.

Ở Mỹ, có một gia đình có hai đứa trẻ được sinh ra với hiện tượng Bombay, và thậm chí với loại A-H. Máu như vậy đã được phát hiện một lần ở Cộng hòa Séc vào năm 1961. Không có người hiến tặng cho trẻ em trên thế giới, và việc truyền máu cho các nhóm khác có thể gây tử vong cho chúng. Vì đặc điểm này, người con lớn đã trở thành người hiến tặng cho chính mình, và chị gái của anh ta cũng đang chờ đợi điều tương tự.

Hóa sinh

Người ta thường chấp nhận rằng có ba loại gen chịu trách nhiệm về nhóm máu: A, B và 0. Mỗi người có hai gen - một gen nhận từ mẹ và gen thứ hai từ bố. Dựa trên điều này, có sáu biến thể gen xác định nhóm máu:

1. Nhóm đầu tiên được đặc trưng bởi sự hiện diện của 00 gen.
2. Đối với nhóm thứ hai - AA và A0.
3. Thứ ba chứa kháng nguyên 0B và BB.
4. Trong thứ tư - AB.

Carbohydrate nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng cũng là kháng nguyên 0 hoặc kháng nguyên H. Dưới tác động của một số enzym, quá trình mã hóa kháng nguyên H thành A. Điều tương tự cũng xảy ra khi mã hóa kháng nguyên H thành B . Gen 0 không tạo ra bất kỳ mã hóa nào của enzym. Khi không có sự tổng hợp các chất ngưng kết trên bề mặt hồng cầu, tức là không có kháng nguyên H ban đầu trên bề mặt, thì máu này được coi là Bombay. Đặc thù của nó là trong trường hợp không có kháng nguyên H hay còn gọi là "mã nguồn" thì không có gì để biến thành các kháng nguyên khác. Trong các trường hợp khác, các kháng nguyên khác nhau được tìm thấy trên bề mặt hồng cầu: nhóm đầu tiên được đặc trưng bởi sự vắng mặt của kháng nguyên, nhưng có sự hiện diện của H, đối với nhóm thứ hai - A, thứ ba - B, đối với nhóm thứ tư - AB. Những người thuộc nhóm thứ 5 không có gen nào trên bề mặt hồng cầu, thậm chí họ còn không có gen H chịu trách nhiệm mã hóa, cho dù có enzym mã hóa thì cũng không thể biến H thành gen khác được, vì nguồn H này không tồn tại.

Kháng nguyên H ban đầu được mã hóa bởi gen H. Có dạng như sau: H là gen mã hóa kháng nguyên H, h là gen lặn trong đó kháng nguyên H không được hình thành. Kết quả là, khi tiến hành phân tích di truyền về khả năng di truyền các nhóm máu ở cha mẹ, những đứa trẻ có nhóm máu khác có thể được sinh ra. Ví dụ, cha mẹ với nhóm thứ tư không thể có con với nhóm đầu tiên, nhưng nếu một trong hai cha mẹ có hiện tượng Bombay, thì họ có thể có con với bất kỳ nhóm nào, ngay cả với nhóm đầu tiên.

Sự kết luận

Trong suốt nhiều triệu năm, quá trình tiến hóa diễn ra, và không chỉ trên hành tinh của chúng ta. Tất cả chúng sinh đều thay đổi. Không trái tiến hóa và máu. Chất lỏng này không chỉ cho phép chúng ta sống mà còn chống lại các tác động tiêu cực của môi trường, vi rút và nhiễm trùng, vô hiệu hóa chúng và ngăn chúng xâm nhập vào các hệ thống và cơ quan quan trọng. Những khám phá tương tự được các nhà khoa học thực hiện cách đây nhiều thập kỷ về hiện tượng Bombay, cũng như các loại nhóm máu khác, vẫn còn là một bí ẩn. Và không biết còn bao nhiêu bí mật chưa được các nhà khoa học tiết lộ đang lưu giữ trong dòng máu của người dân trên thế giới. Có thể sau một thời gian, nó sẽ được biết đến về một phát hiện hiện tượng khác của một nhóm mới sẽ rất mới, độc đáo và những người có nhóm đó sẽ có những khả năng đáng kinh ngạc.

Cơ thể con người nổi tiếng với tính độc nhất của nó. Do những đột biến khác nhau xảy ra hàng ngày trong cơ thể của chúng ta, chúng ta trở thành cá nhân, vì một số dấu hiệu mà chúng ta có được khác biệt đáng kể với các yếu tố bên ngoài và bên trong tương tự của người khác. Điều này cũng áp dụng cho các nhóm máu.

Nó thường được chấp nhận để chia nhỏ nó thành 4 loại. Tuy nhiên, nó là cực kỳ hiếm, nhưng xảy ra rằng một người nên có một (do đặc điểm di truyền của cha mẹ) lại có một người hoàn toàn khác, cụ thể. Nghịch lý này được gọi là Hiện tượng Bombay.

Nó là gì?

Thuật ngữ này được hiểu là một dạng đột biến di truyền. Nó cực kỳ hiếm - lên đến 1 trường hợp trên mười triệu người. Hiện tượng Bombay lấy tên từ thành phố Bombay của Ấn Độ.

Ở Ấn Độ, có một khu định cư, ở đó những người có nhóm máu "chimeric" khá phổ biến. Điều này có nghĩa là khi xác định kháng nguyên hồng cầu bằng các phương pháp tiêu chuẩn, kết quả cho thấy, ví dụ, nhóm thứ hai, mặc dù trên thực tế, nhóm thứ nhất là do đột biến ở người.

Đó là do sự hình thành cặp gen lặn H ở người, thông thường người dị hợp về gen này thì tính trạng không xuất hiện, alen lặn không thực hiện được chức năng. Do sự tổ hợp không chính xác của các nhiễm sắc thể của bố mẹ đã hình thành một cặp gen lặn và diễn ra hiện tượng Bombay.

Nó phát triển như thế nào?

Lịch sử của hiện tượng

Một hiện tượng tương tự đã được mô tả trong nhiều ấn phẩm y tế, nhưng hầu như cho đến giữa thế kỷ 20, không ai biết tại sao điều này lại xảy ra.

Nghịch lý này được phát hiện ở Ấn Độ vào năm 1952. Tiến sĩ, tiến hành một nghiên cứu, nhận thấy rằng cha mẹ có nhóm máu giống nhau (cha có con thứ nhất và mẹ có con thứ hai), và đứa trẻ sinh ra có nhóm máu thứ ba.

Sau khi quan tâm đến hiện tượng này, bác sĩ đã có thể xác định rằng cơ thể của người cha đã xoay sở để thay đổi bằng cách nào đó, điều này có thể cho rằng anh ta có nhóm đầu tiên. Sự thay đổi tự nó xảy ra do thiếu một loại enzyme cho phép tổng hợp protein mong muốn, giúp xác định kháng nguyên cần thiết. Tuy nhiên, nếu không có enzym thì không thể xác định chính xác nhóm.

Hiện tượng giữa các đại diện là khá hiếm. Thường xuyên hơn, bạn có thể tìm thấy những người mang "máu Bombay" ở Ấn Độ.

Lý thuyết về máu của người Bombay

Một trong những lý thuyết chính về sự xuất hiện của một nhóm máu duy nhất là đột biến nhiễm sắc thể. Ví dụ, ở một người có khả năng tái tổ hợp các alen trên các nhiễm sắc thể. Tức là, trong quá trình hình thành giao tử, các gen chịu trách nhiệm có thể di chuyển như sau: gen A và gen B sẽ ở trong cùng một giao tử (cá thể tiếp theo có thể nhận bất kỳ nhóm nào ngoại trừ giao tử đầu tiên), và giao tử còn lại sẽ không mang gen. chịu trách nhiệm về nhóm máu. Trong trường hợp này, sự di truyền của giao tử không có kháng nguyên là có thể xảy ra.

Trở ngại duy nhất đối với sự lây lan của nó là nhiều giao tử bị chết mà không tiến vào quá trình phát sinh phôi. Tuy nhiên, có thể một số vẫn sống sót, điều này sau đó góp phần hình thành máu Bombay.

Cũng có thể phá vỡ sự phân bố gen ở giai đoạn hợp tử hoặc phôi thai (do mẹ bị suy dinh dưỡng hoặc uống quá nhiều rượu).

Cơ chế phát triển của tình trạng này

Như đã nói, tất cả phụ thuộc vào gen.

Kiểu gen của một người (tổng số gen của anh ta) phụ thuộc trực tiếp vào cha mẹ, chính xác hơn, vào những dấu hiệu nào đã truyền từ cha mẹ sang con cái.

Nếu bạn nghiên cứu sâu hơn về thành phần của kháng nguyên, bạn sẽ nhận thấy rằng nhóm máu được di truyền từ cả bố và mẹ. Ví dụ, nếu một trong hai nhóm có nhóm đầu tiên và nhóm còn lại có nhóm thứ hai, thì đứa trẻ sẽ chỉ có một trong các nhóm này. Nếu hiện tượng Bombay phát triển, mọi thứ sẽ xảy ra hơi khác một chút:

• Nhóm máu thứ hai được kiểm soát bởi một gen chịu trách nhiệm tổng hợp một kháng nguyên đặc biệt - A. Nhóm máu thứ nhất, hoặc số không, không có gen cụ thể.
• Sự tổng hợp kháng nguyên A là do hoạt động của vùng nhiễm sắc thể H chịu trách nhiệm biệt hoá.
• Nếu hệ thống của đoạn ADN này bị lỗi thì không thể phân biệt được các kháng nguyên một cách chính xác, do đó con có thể nhận được kháng nguyên A từ bố mẹ và không xác định được alen thứ hai trong cặp kiểu gen (có điều kiện gọi là nn). Cặp gen lặn này ngăn chặn hoạt động của vị trí A, do đó đứa trẻ có nhóm đầu tiên.

Tóm lại, hóa ra quá trình chính gây ra hiện tượng Bombay là do suy thoái tâm thần.

Tương tác không alen

Như đã đề cập, sự phát triển của hiện tượng Bombay dựa trên sự tương tác không alen của gen - epistasis. Kiểu di truyền này khác ở chỗ một gen ngăn chặn hoạt động của gen khác, ngay cả khi alen bị triệt tiêu là trội.

Cơ sở di truyền cho sự phát triển của hiện tượng Bombay là hiện tượng chảy máu cam. Điểm đặc biệt của kiểu di truyền này là gen lặn mạnh hơn gen giảm tĩnh nhưng lại quyết định nhóm máu. Do đó, gen ức chế gây ra sự ức chế không có khả năng tạo ra bất kỳ tính trạng nào. Do đó, một đứa trẻ được sinh ra với nhóm máu “không”.

Sự tương tác như vậy được xác định về mặt di truyền, do đó có thể xác định được sự có mặt của alen lặn ở một trong các cặp bố mẹ. Không thể ảnh hưởng đến sự phát triển của một nhóm máu như vậy, và càng không thể thay đổi nó. Vì vậy, đối với những người có hiện tượng Bombay, kế hoạch của cuộc sống hàng ngày đưa ra một số quy tắc, sau đó, những người như vậy sẽ có thể sống bình thường và không sợ hãi cho sức khỏe của họ.

Đặc điểm của cuộc sống của những người bị đột biến này

Nhìn chung, những người mang dòng máu Bombay không khác gì những người bình thường. Tuy nhiên, các vấn đề nảy sinh khi cần phải truyền máu (phẫu thuật lớn, tai nạn hoặc bệnh của hệ thống máu). Do đặc thù về thành phần kháng nguyên của những người này, họ không thể truyền máu khác ngoài Bombay. Đặc biệt, những sai sót như vậy thường xảy ra trong những tình huống cực đoan, khi không có thời gian để nghiên cứu kỹ lưỡng việc phân tích hồng cầu của bệnh nhân.

Ví dụ, thử nghiệm sẽ hiển thị nhóm thứ hai. Khi bệnh nhân được truyền máu thuộc nhóm này, tình trạng tan máu trong lòng mạch có thể phát triển, dẫn đến tử vong. Chính vì sự không tương thích của các kháng nguyên mà bệnh nhân chỉ cần máu Bombay, luôn có cùng Rh với của mình.

Những người như vậy buộc phải tiết kiệm máu của chính mình từ năm 18 tuổi, để sau này có thứ để truyền nếu cần thiết. Không có đặc điểm nào khác trên cơ thể của những người này. Vì vậy, có thể nói rằng hiện tượng Bombay là một “cách sống” chứ không phải là một căn bệnh. Bạn có thể sống với nó, bạn chỉ cần nhớ “tính duy nhất” của mình.

Các vấn đề về quan hệ cha con

Hiện tượng Bombay là "cơn bão hôn nhân". Vấn đề chính là khi xác định quan hệ cha con mà không tiến hành các nghiên cứu đặc biệt thì không thể chứng minh được sự tồn tại của hiện tượng trên.

Nếu đột nhiên ai đó quyết định làm rõ mối quan hệ, thì hãy chắc chắn thông báo cho anh ta rằng sự hiện diện của một đột biến như vậy là có thể xảy ra. Việc kiểm tra sự phù hợp di truyền trong trường hợp này nên được thực hiện rộng rãi hơn, với việc nghiên cứu thành phần kháng nguyên của máu và các tế bào hồng cầu. Nếu không, mẹ của đứa trẻ có nguy cơ bị bỏ lại một mình, không có chồng bên cạnh.

Hiện tượng này chỉ có thể được chứng minh với sự trợ giúp của các xét nghiệm di truyền và xác định loại di truyền của nhóm máu. Nghiên cứu này khá tốn kém và hiện không được sử dụng rộng rãi. Vì vậy, khi sinh ra đứa trẻ mang nhóm máu khác, cần nghi ngờ ngay hiện tượng Bombay. Nhiệm vụ này không hề dễ dàng vì chỉ có vài chục người biết về nó.

Máu Bombay và sự xuất hiện hiện tại của nó

Như đã nói, những người có nhóm máu Bombay rất hiếm. Trong các đại diện của chủng tộc Caucasian, loại máu này thực tế không xảy ra; đối với người Ấn Độ, máu này phổ biến hơn (trung bình ở người Châu Âu, tỷ lệ xuất hiện máu này là một trường hợp trên 10 triệu người). Có giả thuyết cho rằng hiện tượng này phát triển do đặc điểm quốc gia và tôn giáo của người theo đạo Hindu.

Mọi người đều biết rằng nó là một con vật linh thiêng và không nên ăn thịt của nó. Có lẽ do thực tế là thịt bò có chứa một số kháng nguyên có thể gây ra sự thay đổi nên máu Bombay xuất hiện thường xuyên hơn. Nhiều người châu Âu ăn thịt bò, điều này làm tiền đề cho sự xuất hiện của học thuyết về sự ức chế kháng nguyên của gen lặn.

Có thể điều kiện khí hậu cũng ảnh hưởng, nhưng lý thuyết này hiện chưa được nghiên cứu nên không có bằng chứng chứng minh.

Tầm quan trọng của máu Bombay

Thật không may, rất ít người đã nghe nói về máu Bombay ở thời điểm hiện tại. Hiện tượng này chỉ được biết đến với các nhà huyết học và các nhà khoa học làm việc trong lĩnh vực kỹ thuật di truyền. Chỉ có họ mới biết về hiện tượng Bombay, nó là gì, nó biểu hiện như thế nào và cần phải làm gì khi phát hiện ra nó. Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của hiện tượng này vẫn chưa được xác định.

Theo quan điểm tiến hóa, máu Bombay là một yếu tố bất lợi. Nhiều người đôi khi cần truyền máu hoặc thay thế để tồn tại. Trước sự xuất hiện của máu Bombay, khó khăn nằm ở chỗ không thể thay thế nó bằng một loại máu khác. Bởi vì điều này, cái chết thường phát triển ở những người như vậy.

Nhìn vấn đề từ khía cạnh khác, có thể máu Bombay hoàn hảo hơn máu có thành phần kháng nguyên tiêu chuẩn. Các tính chất của nó vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ, vì vậy không thể nói hiện tượng Bombay là gì - một lời nguyền hay một món quà.