Báo cáo chuyên đề “Điều trị và phòng một số bệnh di truyền ở người”. Phòng ngừa các bệnh di truyền là gì? Phòng ngừa và chẩn đoán sớm các bệnh di truyền

Gửi công việc tốt của bạn trong cơ sở kiến ​​thức là đơn giản. Sử dụng mẫu dưới đây

Các bạn sinh viên, nghiên cứu sinh, các nhà khoa học trẻ sử dụng nền tảng tri thức trong học tập và làm việc sẽ rất biết ơn bạn.

Được lưu trữ tại http://www.allbest.ru/

GBOU SPO "Trường Cao đẳng Y tế Yeisk"

"Chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền ở người"

học sinh năm 1

nhóm 131(1)

chuyên khoa Y đa khoa

Vasilyeva Diana Nikolaevna

GIỚI THIỆU

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, khoảng 2,5% trẻ sơ sinh được sinh ra với các dị tật khác nhau. Đồng thời, 1,5-2% trong số đó chủ yếu là do các yếu tố ngoại sinh bất lợi (được gọi là quái thai), phần còn lại chủ yếu là do di truyền. Trong số các nguyên nhân ngoại sinh gây dị tật, sinh học (các bệnh truyền nhiễm: rubella, herpes, toxoplasmosis, nhiễm chlamydia, nhiễm cytomegalovirus), vật lý (tất cả các loại bức xạ ion hóa, hạt nhân phóng xạ), hóa học (tất cả các loại thuốc chống ung thư, thuốc nội tiết tố, chất gây nghiện) nên được loại bỏ. đề cập.

Yếu tố di truyền dị tật phản ánh cái gọi là tải lượng di truyền chung của quần thể, biểu hiện ở hơn 5% dân số thế giới. Khoảng 1% gánh nặng di truyền là do đột biến gen, 0,5% do đột biến nhiễm sắc thể, khoảng 3-3,5% do các bệnh có thành phần di truyền rõ rệt (tiểu đường, xơ vữa động mạch, bệnh tim mạch vành, một số khối u, v.v.). Nếu chúng ta nói thêm rằng khoảng 40-50% tỷ lệ tử vong và tàn tật sớm ở trẻ sơ sinh (chu sinh) từ thời thơ ấu là do yếu tố di truyền và khoảng 30% số giường trong bệnh viện nhi là do trẻ mắc bệnh lý di truyền sử dụng, thì nhu cầu vô điều kiện về một chính xác tổ chức hợp lý chẩn đoán sớm các bệnh bẩm sinh, di truyền. Vai trò quyết định trong việc này thuộc về các viện dịch vụ di truyền y tế, và trước hết là các bộ phận cung cấp chẩn đoán trước khi sinh, không chỉ cho phép thiết lập chẩn đoán trước khi sinh mà còn ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ bị bệnh nặng. , dị tật không thể sửa chữa, với các bệnh nhiễm sắc thể và gen gây tử vong có ý nghĩa xã hội.

Hỗ trợ di truyền y tế ở Nga, cũng như ở Liên Xô cũ, được tổ chức theo nguyên tắc lãnh thổ và bao gồm, như một liên kết ban đầu bắt buộc, các văn phòng và tư vấn di truyền y tế, các trung tâm di truyền y tế liên khu vực (liên khu vực) và ở mức cao nhất, trung tâm di truyền y tế liên bang. Chẩn đoán trước sinh trực tiếp hầu như chỉ tập trung ở các trung tâm di truyền y tế khu vực, liên vùng và liên bang.

Tư vấn di truyền y tế và chẩn đoán trước khi sinh có thể làm giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh di truyền, và do đó làm giảm gánh nặng tổng thể của di truyền bệnh lý.

Chương 1. Chẩn đoán bệnh di truyền

Có nhiều phương pháp chẩn đoán bệnh di truyền. Chẩn đoán có thể được thực hiện ở bất kỳ giai đoạn phát triển nào của em bé, nhưng tốt nhất là tìm hiểu trước về sự hiện diện của khuynh hướng mắc bệnh. Với mục đích này, một số lượng lớn các tư vấn di truyền y tế đã được tạo ra.

Nếu em bé đã bắt đầu phát triển, thì trong trường hợp này, việc chẩn đoán các bệnh di truyền được thực hiện trên nguyên liệu mang lại cho chúng ta thai nhi. Các phương pháp như vậy có thể được chia thành xâm lấn và không xâm lấn. Phương pháp không xâm lấn là an toàn nhất cho trẻ. phương pháp xâm lấn liên quan đến việc lấy các mô hoặc tế bào của thai nhi. Điều này có liên quan đến một rủi ro nhỏ, nhưng đây là những phương pháp có nhiều thông tin nhất.

1.1 chẩn đoán

1. Trước khi sinh (trong tử cung), tức là bằng siêu âm, chụp X-quang thai nhi, aminocetesis - phân tích nước ối với các tế bào thai nhi bị bong vảy.

2. Sau khi sinh (sau khi sinh) - dựa trên dấu vân tay (dấu vân tay) và phân tích hình thái (dấu hiệu bên ngoài)

3. Tiền lâm sàng (tiền triệu chứng)

4. Chẩn đoán (xác định) sớm các bệnh di truyền có thể điều trị được sau sinh.

Chẩn đoán bệnh lý di truyền là một quá trình phức tạp và tốn thời gian. Khó khăn là do một số lượng lớn các bệnh di truyền (có khoảng 3,5 nghìn bệnh), sự đa dạng về hình ảnh lâm sàng của từng bệnh và sự xuất hiện hiếm gặp của một số dạng. Và cũng bởi thực tế là các bệnh di truyền có thể tiến triển tương tự như các bệnh không di truyền, hãy đi cùng với chúng.

Chẩn đoán trước sinh (PD) các bệnh di truyền và bẩm sinh là một lĩnh vực di truyền y học tương đối mới xuất hiện vào những năm 1980 tại giao điểm của các ngành khoa học lâm sàng như sản khoa, phụ khoa, sơ sinh, di truyền y học, sinh lý bệnh, hóa sinh. , tế bào học, sinh học phân tử, di truyền học của con người - mặt khác.

Ở giai đoạn phát triển hiện nay, chẩn đoán trước sinh tiếp thu những phác thảo của một hướng khoa học độc lập với các nhiệm vụ, phương pháp và chủ đề nghiên cứu riêng. Đối tượng (đối tượng) của nghiên cứu khoa học về PD là phôi người ở các giai đoạn phát triển khác nhau trong tử cung. Phôi người hiện có sẵn cho nhiều nghiên cứu và chẩn đoán ở hầu hết mọi giai đoạn phát triển. Nên chia các phương pháp được sử dụng trong PD thành gián tiếp, khi đối tượng nghiên cứu là phụ nữ mang thai và trực tiếp, khi chính thai nhi được kiểm tra. Loại thứ hai có thể xâm lấn (phẫu thuật) và không xâm lấn.

1.2 Các phương pháp chẩn đoán trước sinh trực tiếp

1.2.1 siêu âm quét

Phương pháp kiểm tra thai nhi trực tiếp không xâm lấn phổ biến nhất và hiệu quả nhất là kiểm tra siêu âm (quét) - chẩn đoán siêu âm (USD). Điều thú vị là hầu hết các trung tâm di truyền y tế ở Nga đều được trang bị máy siêu âm độ phân giải cao nhập khẩu và có tới 90% phụ nữ mang thai ở Moscow và St. Petersburg được siêu âm khi mang thai. Theo Trung tâm Y tế Thành phố St. Petersburg, chẩn đoán siêu âm có thể phát hiện tới 80% thai nhi có dị tật về giải phẫu, tức là phương pháp này ngày nay là cách đơn giản và hiệu quả nhất để chẩn đoán các dị tật về giải phẫu. Điều quan trọng cần nhấn mạnh là phương pháp này đã được thử nghiệm trên hàng chục, nếu không muốn nói là hàng trăm triệu phụ nữ mang thai và sự vô hại tuyệt đối của nó đối với người mẹ và thai nhi đã được chứng minh chắc chắn. Thật không may, nó không có nhiều thông tin trong các bệnh nhiễm sắc thể và đặc biệt là bệnh đơn gen, để chẩn đoán cần sử dụng các tế bào của chính thai nhi hoặc các cơ quan tạm thời của nó (nhau thai, màng), thu được dưới sự kiểm soát của siêu âm bằng phương pháp phẫu thuật.

1.2.2 Phương pháp xâm lấn (phẫu thuật) chẩn đoán trước sinh

Thông tin đầy đủ về kiểu nhân của phôi, các đặc điểm sinh hóa và kiểu gen của tế bào chỉ có thể thu được trên cơ sở các nghiên cứu thích hợp về các mô của chính thai nhi hoặc các cơ quan tạm thời của nó (nhau thai, màng đệm). Nhiều phương pháp xâm lấn khác nhau đã được phát triển và được sử dụng rộng rãi để lấy vật liệu phôi ở bất kỳ giai đoạn nào của thai kỳ. Bằng cách phân tích các thể cực hoặc các tế bào biệt lập (phôi bào) của phôi nghiền thu được do thụ tinh nhân tạo bên ngoài cơ thể mẹ bằng các phương pháp phân tử hoặc tế bào học, có thể xác định được giới tính của thai nhi với đủ độ tin cậy (điều này rất quan trọng nếu có). các bệnh liên quan đến X trong gia đình), cũng như tiến hành chẩn đoán phân tử một số bệnh di truyền phổ biến (xơ nang, bệnh máu khó đông, hội chứng X dễ vỡ). Ở các trung tâm hàng đầu của phương Tây, việc chẩn đoán trước khi cấy ghép như vậy đã được thực hiện và các trường hợp trẻ em khỏe mạnh được sinh ra sau thủ thuật như vậy đã được đăng ký.Tuy nhiên, việc chẩn đoán trước khi cấy ghép ở các trung tâm này vẫn đang ở giai đoạn phát triển khoa học. Ở Nga và các nước CIS, chẩn đoán trước khi cấy ghép các bệnh di truyền vẫn chưa có. Đồng thời, các phương pháp xâm lấn để lấy vật liệu thai nhi được sử dụng rộng rãi tại nhiều trung tâm di truyền y học của cả nước trong cả quý I và quý II của thai kỳ. Điều quan trọng là chính tại Nga vào năm 1979, V.S. Rozovsky và V.A. Bakharev đã thực hiện một số ca sinh thiết màng đệm đầu tiên trên thế giới (lấy mô nhau thai hoặc màng nhung mao của thai nhi) nhằm mục đích chẩn đoán trước sinh, tuy nhiên, phương pháp này không được sử dụng rộng rãi. Chỉ đến những năm 1980, với sự ra đời của máy siêu âm độ phân giải cao, các phương pháp xâm lấn để thu thập vật chất của thai nhi mới bắt đầu được sử dụng rộng rãi.

Tiến bộ hơn nữa trong lĩnh vực phương pháp xâm lấn có thể liên quan đến việc phát triển các phương pháp sinh thiết các cơ quan khác của thai nhi (cơ) và cuối cùng là giải quyết vấn đề lấy các tế bào thai nhi trôi nổi trong máu của người mẹ. Việc phân lập các tế bào như vậy với số lượng đủ từ máu ngoại vi của mẹ mở ra khả năng xác định nhiễm sắc thể của thai nhi và chẩn đoán DNA của các bệnh di truyền mà không cần can thiệp xâm lấn. Nghiên cứu tích cực theo hướng này đang được thực hiện tại các trung tâm chẩn đoán tiên tiến ở Hoa Kỳ, Tây Âu và cả ở Nga. Tuy nhiên, họ vẫn chưa tìm thấy ứng dụng thực tế rộng rãi.

1.3 Chẩn đoán bệnh nhiễm sắc thể

Người ta biết rằng tất cả các PD liên quan đến bệnh lý nhiễm sắc thể chiếm phần lớn (khoảng 80-85%) phụ nữ có nguy cơ cao được giới thiệu cho PD bằng các phương pháp xâm lấn. Đó là lý do tại sao người ta chú ý đến việc phát triển các phương pháp thuận tiện, hiệu quả và đáng tin cậy để phân tích nhiễm sắc thể (di truyền tế bào) của tế bào thai nhi. Hiện tại, vấn đề chẩn đoán tế bào học đáng tin cậy của thai nhi ở hầu hết các giai đoạn của thai kỳ đã được giải quyết thành công. Về mặt phương pháp, thuận tiện nhất cho việc chẩn đoán các bệnh nhiễm sắc thể ở thai nhi là vào tuần thứ 10-12 của thai kỳ, khi có thể phá thai nội khoa nếu cần. Các chế phẩm nhiễm sắc thể từ nhung mao màng đệm (nhau thai) được chuẩn bị bằng phương pháp trực tiếp trước tuần thứ 19-20 của thai kỳ, và sau đó chúng được ưu tiên lấy từ các tế bào lympho máu dây rốn được nuôi cấy. Karyotyping của các tế bào nước ối nuôi cấy có thể thực hiện được ở tuần 13-21 của thai kỳ.

Theo quy luật, số lượng rối loạn nhiễm sắc thể được phát hiện trong giai đoạn đầu của thai kỳ (ba tháng đầu) cao hơn đáng kể so với lần thứ hai. Theo dữ liệu chung của thế giới, hiệu quả điều trị PD của các bệnh nhiễm sắc thể trung bình là 5% và hơn một nửa số rối loạn nhiễm sắc thể là do thừa nhiễm sắc thể 21 - bệnh Down. Các tính toán toán học đơn giản cho thấy rằng, ngay cả khi tất cả các chẩn đoán trước khi sinh chỉ giới hạn ở bệnh Down, nó chắc chắn sẽ có hiệu quả về chi phí từ quan điểm kinh tế.

Rõ ràng, tiến bộ hơn nữa theo hướng PD của các bệnh nhiễm sắc thể sẽ đạt được thông qua việc sử dụng rộng rãi các phương pháp và kỹ thuật tế bào học phân tử, giúp chẩn đoán các rối loạn số lượng ngay cả trên nhân của các tế bào không phân chia và phân tích sự sắp xếp lại cấu trúc của nhiễm sắc thể trong chi tiết hơn.

điều trị di truyền bệnh ưu sinh

1.4 Xét nghiệm DNA chẩn đoán gen bệnh

Số lượng các bệnh đơn gen có sẵn để chẩn đoán phân tử đã vượt quá 1000 và tiếp tục tăng nhanh. Tất cả các phương pháp chẩn đoán DNA hiệu quả và khá linh hoạt mới đã được tạo ra và không ngừng được cải tiến, chẳng hạn như phương pháp phản ứng chuỗi polymerase (PCR), tác giả của nó, nhà khoa học người Mỹ Kay Mullis, đã được trao giải thưởng Nobel năm 1994, phương pháp lai tạo blot, đã làm bất tử tên của người tạo ra nó, Ed. Southern (1975), và phương pháp giải trình tự DNA (phân tích trình tự nucleotide chính trong chuỗi DNA) do P. Sanger phát triển.

Chẩn đoán DNA ở nước này chỉ được thực hiện ở một số trung tâm di truyền y tế liên bang ở St. Petersburg, Moscow, Tomsk, và cho đến nay nó liên quan đến các bệnh di truyền phổ biến nhất, có ý nghĩa xã hội, số lượng ngày càng tăng. Cũng cần nhấn mạnh rằng các phương pháp DNA không chỉ giúp chẩn đoán các bệnh về gen mà còn có thể xác định những người mang đột biến dị hợp tử không có triệu chứng và do đó, tiến hành phòng ngừa bệnh hiệu quả ở những gia đình có nguy cơ cao.

Nhìn chung, vấn đề chẩn đoán DNA của các bệnh gen, cũng như các bệnh nhiễm sắc thể, trên thực tế có thể được coi là giải quyết về nguyên tắc. Tiến bộ hơn nữa của nó có thể không chỉ liên quan đến việc tăng số lượng bệnh được chẩn đoán mà còn chuyển gánh nặng nghiên cứu chính sang giai đoạn đầu sau sinh để sàng lọc trẻ sơ sinh có khuynh hướng mắc các bệnh đa yếu tố (đa gen), chẳng hạn như xơ vữa động mạch, thiếu máu cơ tim, tiểu đường, một số khối u và các bệnh tâm thần kinh.

1.5 chẩn đoán sinh hóa

Trong những năm gần đây, tỷ lệ các phương pháp sinh hóa trong PD của các bệnh di truyền và bẩm sinh đã giảm đáng kể. Lý do cho điều này là những tiến bộ quyết định trong chẩn đoán DNA, giúp phân tích chính gen chứ không phải các sản phẩm của nó, và do đó có thể chẩn đoán trên bất kỳ tế bào nào của thai nhi chứ không chỉ trên những tế bào mà gen nhất định hoạt động. Tuy nhiên, các phương pháp sinh hóa được sử dụng rộng rãi trong PD của các khuyết tật bẩm sinh của hệ thần kinh (nghiên cứu về AFP và acetylcholinesterase trong nước ối), trong một số dạng bệnh chuyển hóa protein mucopolysacarit và lysosomal, và thậm chí trong PD của bệnh xơ nang, bệnh đơn gen phổ biến nhất dịch bệnh. Tuy nhiên, cần lưu ý rằng khi bản chất của gen đột biến được làm rõ, các chức năng của nó được hiểu rõ và một loại protein cụ thể được xác định, thì các nghiên cứu sinh hóa trực tiếp cũng có thể có hiệu quả, chẳng hạn như phân tích miễn dịch hóa protein dystrophin trong các sợi cơ trong bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. hoặc phân tích một loại protein cụ thể trong tế bào lympho trong hội chứng Duchenne. Nhiễm sắc thể X dễ vỡ. Có nhiều lý do để tin rằng các phương pháp sinh hóa rẻ hơn có sẵn để sử dụng hàng loạt sẽ ngày càng được sử dụng rộng rãi hơn trong việc sàng lọc các bệnh di truyền.

Chương 2. Điều trị bệnh di truyền

Triệu chứng và mầm bệnh - ảnh hưởng đến các triệu chứng của bệnh (khiếm khuyết di truyền được bảo tồn và truyền sang con cái):

1) liệu pháp ăn kiêng, đảm bảo lượng chất tối ưu được đưa vào cơ thể, làm giảm biểu hiện của các biểu hiện nghiêm trọng nhất của bệnh - ví dụ, chứng mất trí, phenylketon niệu.

2) dược lý (đưa yếu tố còn thiếu vào cơ thể) - tiêm định kỳ các protein, enzyme, globulin yếu tố Rh, truyền máu, giúp cải thiện tạm thời tình trạng của bệnh nhân (thiếu máu, bệnh máu khó đông)

3) phương pháp phẫu thuật - cắt bỏ nội tạng, chỉnh sửa tổn thương hoặc cấy ghép (sứt môi, dị tật tim bẩm sinh)

Các biện pháp ưu sinh - bù đắp cho sự thiếu hụt tự nhiên của con người trong kiểu hình (bao gồm cả di truyền), tức là. cải thiện sức khỏe con người thông qua kiểu hình. Chúng bao gồm điều trị với môi trường thích nghi: chăm sóc trước và sau khi sinh cho con cái, tiêm chủng, truyền máu, cấy ghép nội tạng, phẫu thuật thẩm mỹ, ăn kiêng, điều trị bằng thuốc, v.v. Nó bao gồm điều trị triệu chứng và bệnh lý, nhưng không loại bỏ hoàn toàn các khiếm khuyết di truyền và không làm giảm lượng DNA đột biến trong quần thể người.

Điều trị căn nguyên - tác động vào nguyên nhân gây bệnh (nên dẫn đến sự điều chỉnh cơ bản các bất thường). Hiện chưa phát triển. Tất cả các chương trình theo hướng mong muốn của các mảnh vật liệu di truyền xác định dị thường di truyền đều dựa trên các ý tưởng về kỹ thuật di truyền (đột biến gây ra theo hướng, đảo ngược bằng cách phát hiện ra các chất gây đột biến phức tạp hoặc bằng cách thay thế một đoạn nhiễm sắc thể “ốm yếu” trong tế bào bằng nguồn gốc tự nhiên hoặc nhân tạo “lành mạnh”).

Chương 3. Triển vọng điều trị bệnh di truyền trong tương lai

Ngày nay, các nhà khoa học đã tìm cách chỉ tìm ra mối liên hệ giữa một mặt là các rối loạn của bộ máy nhiễm sắc thể và mặt khác là những thay đổi bệnh lý khác nhau trong cơ thể con người. Liên quan đến câu hỏi về tương lai của di truyền y học, chúng ta có thể nói rằng chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền sẽ chỉ phát triển. là mối quan tâm thực tế lớn cho y học lâm sàng. Việc xác định nguyên nhân gây ra các rối loạn ban đầu trong hệ thống nhiễm sắc thể, cũng như nghiên cứu cơ chế phát triển các bệnh nhiễm sắc thể, cũng là một nhiệm vụ trong tương lai gần và là nhiệm vụ hết sức quan trọng, vì việc phát triển các phương pháp hiệu quả để điều trị phòng ngừa và điều trị các bệnh nhiễm sắc thể phần lớn phụ thuộc vào giải pháp của nó.

Trong những năm gần đây, nhờ sự phát triển thành công của tế bào học, hóa sinh và sinh học phân tử, người ta đã có thể phát hiện đột biến gen và nhiễm sắc thể ở người không chỉ trong giai đoạn sau khi sinh mà còn ở các giai đoạn phát triển khác nhau trước khi sinh, tức là. chẩn đoán trước sinh bệnh lý di truyền đã trở thành hiện thực. Chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh) bao gồm một loạt các biện pháp nhằm ngăn ngừa sự xuất hiện của một đứa trẻ bị bệnh trong gia đình. Thành công lớn nhất đã đạt được trong chẩn đoán trước sinh các hội chứng nhiễm sắc thể và các bệnh đơn gen, trong khi việc dự đoán một bệnh lý đặc trưng bởi sự di truyền đa gen khó khăn hơn nhiều. Các phương pháp chẩn đoán trước sinh thường được chia thành xâm lấn và không xâm lấn.

Khi sử dụng các phương pháp xâm lấn, việc lấy mẫu tế bào thai nhi qua các giai đoạn khác nhau của thai kỳ và phân tích tiếp theo (tế bào học, di truyền phân tử, sinh hóa, v.v.) được thực hiện. Các phương pháp nghiên cứu tế bào học giúp xác định quang sai nhiễm sắc thể ở thai nhi, sử dụng các phương pháp sinh hóa để xác định hoạt động của các enzym hoặc nồng độ của một số sản phẩm trao đổi chất, phân tích di truyền phân tử đưa ra câu trả lời trực tiếp cho câu hỏi liệu thai nhi có đột biến bệnh lý hay không. gen đang nghiên cứu. Việc sử dụng các phương pháp chẩn đoán trước sinh xâm lấn là hiệu quả nhất, vì kết quả của chúng cho phép đánh giá với độ chính xác cao sự hiện diện của bệnh lý di truyền ở thai nhi. Việc lấy mẫu vật chất của thai nhi để chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện ở các giai đoạn khác nhau của thai kỳ dưới sự kiểm soát của siêu âm.

Chương 4 Phòng ngừa

Phòng ngừa là một phần không thể thiếu của y học. Hướng xã hội và phòng ngừa trong vấn đề bảo vệ và tăng cường sức khỏe của người dân bao gồm các biện pháp y tế, vệ sinh, vệ sinh và kinh tế xã hội. Tạo ra một hệ thống phòng ngừa bệnh tật và loại bỏ các yếu tố nguy cơ là nhiệm vụ kinh tế xã hội và y tế quan trọng nhất của nhà nước. Phân bổ phòng ngừa cá nhân và xã hội. Tùy thuộc vào tình trạng sức khỏe, sự hiện diện của các yếu tố nguy cơ gây bệnh hoặc bệnh lý nghiêm trọng ở một người, 3 loại phòng ngừa được xem xét.

Dự phòng ban đầu là hệ thống các biện pháp ngăn chặn sự xuất hiện và tác động của các yếu tố nguy cơ phát triển bệnh (tiêm phòng, chế độ làm việc và nghỉ ngơi hợp lý, dinh dưỡng hợp lý, chất lượng cao, hoạt động thể lực, cải thiện môi trường, v.v.).

Dự phòng ban đầu bao gồm các biện pháp kinh tế - xã hội của nhà nước nhằm cải thiện lối sống, môi trường, giáo dục, v.v... Hoạt động dự phòng là bắt buộc đối với mọi nhân viên y tế. Không phải ngẫu nhiên mà các phòng khám đa khoa, bệnh viện, trạm y tế, bệnh viện phụ sản được gọi là cơ sở y tế, dự phòng.

Phòng ngừa thứ cấp là một tập hợp các biện pháp nhằm loại bỏ các yếu tố nguy cơ rõ rệt, trong một số điều kiện nhất định (giảm tình trạng miễn dịch, căng thẳng quá mức, thất bại trong việc thích nghi) có thể dẫn đến khởi phát, làm trầm trọng thêm hoặc tái phát bệnh. Phương pháp phòng ngừa thứ phát hiệu quả nhất là khám bệnh dự phòng như một phương pháp tổng hợp để phát hiện sớm bệnh, theo dõi động, điều trị có mục tiêu, phục hồi hợp lý.

Một số chuyên gia đề xuất thuật ngữ<третичная профилактика>như một tập hợp các biện pháp để phục hồi chức năng cho những bệnh nhân đã mất cơ hội hoạt động bình thường. Phòng ngừa cấp ba nhằm mục đích xã hội (hình thành niềm tin vào sự phù hợp với xã hội của chính mình), lao động (khả năng phục hồi các kỹ năng làm việc), tâm lý (phục hồi hoạt động hành vi của cá nhân) và y tế (phục hồi chức năng của các cơ quan và hệ thống) phục hồi chức năng .

Thành phần quan trọng nhất của tất cả các biện pháp phòng ngừa là hình thành hoạt động y tế và xã hội trong dân chúng và thái độ đối với lối sống lành mạnh.

Tư vấn di truyền y học. Xu hướng tăng trọng lượng của bệnh lý di truyền và di truyền được thể hiện khá rõ ràng. Kết quả nghiên cứu dân số những năm gần đây cho thấy, trung bình có 7-8% trẻ sơ sinh mắc bệnh lý di truyền hoặc dị tật. Phương pháp tốt nhất để chữa bệnh di truyền là sửa chữa đột biến bệnh lý bằng cách bình thường hóa cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc gen. Các thí nghiệm về "đột biến ngược" chỉ được thực hiện ở vi sinh vật. Tuy nhiên, có thể trong tương lai kỹ thuật di truyền cũng sẽ sửa chữa những sai lầm của tự nhiên ở con người. Cho đến nay, những cách chính để chống lại các bệnh di truyền là thay đổi điều kiện môi trường, do đó sự phát triển của di truyền bệnh lý ít có khả năng xảy ra hơn và phòng ngừa thông qua tư vấn di truyền y tế cho người dân.

Mục tiêu chính của tư vấn di truyền y tế là giảm tần suất mắc bệnh bằng cách hạn chế sự xuất hiện của con cái mắc bệnh lý di truyền. Và để làm được điều này, không chỉ cần thiết lập mức độ rủi ro khi sinh con bị bệnh trong những gia đình có gánh nặng di truyền, mà còn giúp các bậc cha mẹ tương lai đánh giá chính xác mức độ nguy hiểm thực sự.

Những trường hợp sau đây có thể được giới thiệu đến tư vấn di truyền y tế:

1) bệnh nhân mắc bệnh di truyền và các thành viên trong gia đình họ;

2) các thành viên trong gia đình bị bệnh tái phát không rõ nguyên nhân;

3) trẻ dị tật nghi ngờ rối loạn nhiễm sắc thể;

4) cha mẹ của những đứa trẻ bị rối loạn nhiễm sắc thể;

5) vợ chồng nhiều lần phá thai tự phát và hôn nhân hiếm muộn;

6) bệnh nhân bị suy giảm phát triển tình dục

7) những người muốn kết hôn nếu một trong số họ hoặc một trong những người thân của họ mắc các bệnh di truyền.

Trong một cuộc tư vấn di truyền y tế, một bệnh nhân được kiểm tra và một cây phả hệ được biên soạn. Dựa trên dữ liệu thu được, loại di truyền của bệnh này được giả định. Trong tương lai, chẩn đoán được chỉ định bằng cách kiểm tra bộ nhiễm sắc thể (trong phòng thí nghiệm tế bào học) hoặc với sự trợ giúp của các nghiên cứu sinh hóa đặc biệt (trong phòng thí nghiệm sinh hóa).

Trong các bệnh có khuynh hướng di truyền, nhiệm vụ của tư vấn di truyền y học không phải là dự đoán bệnh ở con cái mà là xác định khả năng mắc bệnh này ở người thân của bệnh nhân và đưa ra các khuyến nghị nếu cần điều trị hoặc các biện pháp phòng ngừa thích hợp. Phòng ngừa sớm, nhằm loại bỏ các yếu tố có hại kích thích sự phát triển của bệnh, có tầm quan trọng rất lớn, đặc biệt là với mức độ dễ mắc bệnh cao. Các bệnh mà các biện pháp phòng ngừa như vậy có hiệu quả trước hết bao gồm tăng huyết áp với các biến chứng của nó, bệnh tim mạch vành và đột quỵ, loét dạ dày tá tràng và đái tháo đường.

Hầu như tất cả các bệnh phụ thuộc vào khuynh hướng di truyền của một người. Nói cách khác, tùy thuộc vào những dấu hiệu mà một người được thừa hưởng từ cha mẹ mình, khả năng mắc một số bệnh nhất định của anh ta có thể khác nhau. Trong số các bệnh khác, có những bệnh hoàn toàn (hoặc gần như hoàn toàn) phụ thuộc vào yếu tố di truyền. Những bệnh này được gọi là di truyền. Chúng có thể được ngăn chặn hoặc ít có khả năng xảy ra nếu áp dụng các biện pháp đặc biệt.

Chương 5

Theo mức độ đe dọa (nguy cơ) tái phát trong gia đình các bệnh di truyền, chúng được chia thành 3 nhóm:

1. Các bệnh có mức độ rủi ro di truyền cao (1:4), bao gồm các bệnh có tính trạng trội, lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết với giới tính;

2. các bệnh có mức độ rủi ro di truyền vừa phải (dưới 1:10); chúng bao gồm các bệnh di truyền do đột biến mới gây ra, cũng như các bệnh nhiễm sắc thể và các bệnh có kiểu di truyền đa gen, nghĩa là một phần đáng kể các dị tật bẩm sinh và các bệnh di truyền phát triển dựa trên nền tảng di truyền không thuận lợi;

3. Bệnh có đặc điểm nguy cơ tái phát thấp hoặc không có nguy cơ tái phát.

Phần kết luận

Đánh giá tình hình phòng chống các bệnh di truyền trên thế giới và ở Nga, chúng ta có thể tự tin khẳng định một bước tiến mang tính quyết định trong lĩnh vực di truyền y học đang phát triển nhanh chóng này.

Về mặt thực tế, những điều sau đây có thể được coi là giải quyết cơ bản ở nước ta: 1) siêu âm sàng lọc phụ nữ mang thai hiệu quả; 2) vấn đề lấy chất liệu của thai nhi ở tất cả các giai đoạn của thai kỳ; 3) xác định hiệu quả những phụ nữ thuộc nhóm có nguy cơ cao sinh con bị dị tật phát triển; 4) vấn đề phương pháp chẩn đoán bệnh nhiễm sắc thể và gen hiệu quả ở thai nhi.

Đồng thời, các vấn đề như thiếu các chương trình sàng lọc hàng loạt protein phôi thai trong huyết thanh của phụ nữ mang thai có liên quan đến Nga; thiếu các cơ quan đăng ký vi tính hóa hoạt động của các bệnh di truyền; đào tạo bác sĩ di truyền y tế kém; tư vấn di truyền y tế không hiệu quả; nhận thức kém của các bác sĩ và người dân trong nước, đặc biệt là phụ nữ, về khả năng thực sự của chẩn đoán trước sinh. Nhu cầu thực sự của một khu vực cụ thể trong chẩn đoán phân tử, bao gồm chẩn đoán trước khi sinh, vẫn chưa được biết, ngay cả đối với những bệnh di truyền mà các nghiên cứu phân tử đã tồn tại và được sử dụng rộng rãi. Điều này thường dẫn đến những hiểu lầm đáng tiếc khi các gia đình có nguy cơ cao, đã nộp đơn xin trợ giúp tại các trung tâm nước ngoài, nhận được đề nghị tiến hành các nghiên cứu cần thiết ở Nga, nơi chẩn đoán được yêu cầu không chỉ hoàn toàn khả thi mà còn miễn phí.

Khắc phục những thiếu sót đã nêu, phần lớn là do không đủ kinh phí cho di truyền y học, đặc biệt là chẩn đoán trước sinh, sẽ đóng vai trò quyết định trong việc ngăn ngừa các bệnh di truyền và bẩm sinh, kế hoạch hóa gia đình hợp lý và bảo tồn vốn gen của dân số Nga. .

Văn học về chủ đề

1. Baranov V.S. Chẩn đoán sớm các bệnh di truyền ở Nga: Sovrem. trạng thái và triển vọng // Thực tập sinh. Chồng yêu. đánh giá. 1994. V. 2, số 4. S. 236-243.

2. Bochkov N.P. di truyền học lâm sàng. Mátxcơva: Y học, 1997. 286 tr.

3. Veltishchev Yu.P., Kazantseva L.Z. Di truyền học lâm sàng: Tầm quan trọng đối với nhi khoa, tình trạng và triển vọng // Làm mẹ và thời thơ ấu. 1992. Số 8/9. trang 4-11.

4. Gorbunova V.N., Baranov V.S. Giới thiệu về chẩn đoán phân tử và liệu pháp gen của các bệnh di truyền. Petersburg: Spetsliterature, 1997. 286 tr.

5. F.A. Samsonov, "Những nguyên tắc cơ bản của di truyền học và khiếm khuyết"

6. L. Berg và S.N. Davydenkov "Di truyền và các bệnh di truyền ở người"

7. N.D. Tarasova và G.N. Lushanova "Bạn biết gì về di truyền của mình?"

8. N.I. Isaeva “Về di truyền. Bệnh nhiễm sắc thể ở người »

9. NP Sokolov "Bệnh di truyền ở người"

Được lưu trữ trên Allbest.ru

Tài liệu tương tự

    Cơ chế phát triển của các bệnh di truyền. Nguyên tắc điều trị bệnh di truyền. Phòng ngừa và các vấn đề phòng chống bệnh di truyền. Di truyền lâm sàng và vai trò của tư vấn di truyền y tế. chẩn đoán trước khi sinh. Sinh thiết màng đệm. Là

    giấy hạn, thêm 18/06/2005

    Nguyên nhân và chẩn đoán bệnh di truyền. Đột biến gen và thay đổi trình tự các nuclêôtit trong ADN, vi phạm cấu trúc nhiễm sắc thể. Phòng ngừa và tư vấn di truyền y tế. Điều trị triệu chứng các bệnh di truyền.

    tóm tắt, thêm 19/12/2010

    Tư vấn di truyền y học và chẩn đoán trước sinh tại Nga. Định hướng xã hội và dự phòng trong việc bảo vệ và tăng cường sức khỏe nhân dân. Phòng và điều trị các bệnh di truyền. Xác định nguy cơ mắc các bệnh di truyền.

    trình bày, bổ sung ngày 12/02/2015

    Cơ sở phân tử và chẩn đoán của các bệnh di truyền. Điều trị triệu chứng, bệnh sinh và nguyên nhân của các bệnh nhiễm sắc thể. Sửa lỗi di truyền trong các bệnh đơn gen. Ức chế chức năng dư thừa của gen và các sản phẩm của chúng.

    trình bày, thêm 10/10/2013

    Lịch sử phát triển điều trị các bệnh di truyền. Phương pháp tiếp cận triệu chứng, sinh bệnh học và nguyên nhân để điều trị các bệnh di truyền. Các vấn đề đạo đức sinh học của liệu pháp gen. Các tính năng của liệu pháp ăn kiêng và điều trị bằng thuốc.

    tóm tắt, thêm 23/02/2013

    Khái niệm về bệnh di truyền và đột biến. Bệnh di truyền gen: đa hình lâm sàng. Nghiên cứu và khả năng ngăn ngừa hậu quả của các khiếm khuyết di truyền ở người là một chủ đề của di truyền học y học. Định nghĩa bệnh nhiễm sắc thể.

    kiểm tra, thêm 29/09/2011

    Phân loại và phân biệt các bệnh di truyền. Bệnh di truyền và nhiễm sắc thể, bệnh có khuynh hướng di truyền. Bản đồ gen của con người, điều trị và phòng ngừa một số bệnh di truyền. Mô tả các bệnh chính.

    trình bày, thêm 16/11/2011

    Bệnh di truyền do đột biến gen và nhiễm sắc thể. Các yếu tố nguy cơ của bệnh di truyền. Phòng ngừa và tư vấn di truyền y tế. Điều trị triệu chứng các bệnh di truyền. Sửa chữa một khiếm khuyết di truyền.

    trình bày, thêm 03/12/2015

    Đặc điểm lâm sàng của đột biến gen và nhiễm sắc thể. Nghiên cứu các bệnh lý và bệnh di truyền: phenylketon niệu, xơ nang, thiếu máu hồng cầu hình liềm. Hội chứng Patau, Down và Edwards là đột biến gen. Điều trị bệnh di truyền.

    tóm tắt, thêm 14/08/2013

    Các dấu hiệu chính của bệnh lý di truyền. Đánh giá đặc điểm chung về biểu hiện lâm sàng của các bệnh di truyền. Bệnh Down, u xơ thần kinh, chứng loạn sản sụn, múa giật Huntington. Phương pháp xét nghiệm miễn dịch sinh hóa, miễn dịch học và enzyme.

Bệnh di truyền là những bệnh mà sự xuất hiện và phát triển của chúng có liên quan đến những rối loạn phức tạp trong bộ máy di truyền của các tế bào được truyền qua giao tử (tế bào sinh sản). Sự xuất hiện của những căn bệnh như vậy là do vi phạm trong quá trình lưu trữ, thực hiện và truyền thông tin di truyền.

Nguyên nhân bệnh di truyền

Trọng tâm của các bệnh thuộc nhóm này là đột biến thông tin gen. Chúng có thể được phát hiện ở trẻ ngay sau khi sinh hoặc chúng có thể xuất hiện ở người lớn sau một thời gian dài.

Sự xuất hiện của các bệnh di truyền chỉ có thể liên quan đến ba lý do:

  1. Rối loạn nhiễm sắc thể.Đây là sự bổ sung thêm một nhiễm sắc thể hoặc mất một trong số 46 nhiễm sắc thể.
  2. Những biến đổi trong cấu trúc của nhiễm sắc thể. Bệnh được gây ra bởi những thay đổi xảy ra trong các tế bào mầm của cha mẹ.
  3. Đột biến gen. Bệnh phát sinh do đột biến của cả hai gen riêng lẻ và do vi phạm phức hợp gen.

Đột biến gen được xếp vào loại có tính chất di truyền, nhưng biểu hiện của chúng phụ thuộc vào tác động của môi trường bên ngoài. Đó là lý do tại sao nguyên nhân của một bệnh di truyền như đái tháo đường hoặc tăng huyết áp, ngoài đột biến, còn bao gồm suy dinh dưỡng, hệ thần kinh hoạt động quá sức kéo dài và chấn thương tinh thần.

Các loại bệnh di truyền

Việc phân loại các bệnh như vậy có liên quan chặt chẽ đến nguyên nhân xuất hiện của chúng. Các loại bệnh di truyền là:

  • bệnh di truyền - phát sinh do tổn thương DNA ở cấp độ gen;
  • bệnh nhiễm sắc thể - liên quan đến sự bất thường phức tạp về số lượng nhiễm sắc thể hoặc với quang sai của chúng;
  • bệnh có khuynh hướng di truyền.
Phương pháp xác định bệnh di truyền

Để điều trị chất lượng cao, không đủ để biết bệnh di truyền ở người là gì, cần phải xác định kịp thời hoặc khả năng xảy ra của chúng. Để làm điều này, các nhà khoa học sử dụng một số phương pháp:

  1. phả hệ. Bằng cách nghiên cứu phả hệ của một người, có thể xác định các đặc điểm di truyền của cả dấu hiệu bình thường và bệnh lý của cơ thể.
  2. Song Tử. Chẩn đoán các bệnh di truyền như vậy là nghiên cứu về sự giống và khác nhau của các cặp song sinh để xác định ảnh hưởng của môi trường bên ngoài và tính di truyền đối với sự phát triển của các bệnh di truyền khác nhau.
  3. tế bào học. Nghiên cứu về cấu trúc của nhiễm sắc thể ở người bệnh và người khỏe mạnh.
  4. phương pháp hóa sinh. Quan sát Đặc điểm.

Ngoài ra, hầu hết phụ nữ khi mang thai đều được siêu âm. Nó cho phép, dựa trên các dấu hiệu của thai nhi, phát hiện các dị tật bẩm sinh, bắt đầu từ ba tháng đầu và cũng có thể nghi ngờ sự hiện diện của một số bệnh di truyền của hệ thần kinh hoặc bệnh nhiễm sắc thể ở trẻ.

Phòng chống các bệnh di truyền

Cho đến gần đây, ngay cả các nhà khoa học cũng không biết khả năng điều trị các bệnh di truyền là gì. Nhưng việc nghiên cứu cơ chế bệnh sinh làm cho nó có thể tìm ra một cách để chữa một số loại bệnh. Ví dụ, các khuyết tật về tim ngày nay có thể được chữa khỏi thành công bằng phẫu thuật.

Thật không may, nhiều bệnh di truyền không được hiểu đầy đủ. Do đó, trong y học hiện đại, việc ngăn ngừa các bệnh di truyền được coi trọng.

Các phương pháp ngăn ngừa sự xuất hiện của các bệnh như vậy bao gồm lập kế hoạch sinh con và từ chối sinh con trong trường hợp có nguy cơ mắc bệnh lý bẩm sinh cao, chấm dứt thai kỳ với xác suất mắc bệnh cao ở thai nhi, cũng như điều chỉnh biểu hiện của các kiểu gen bệnh lý.

Phương pháp phổ biến và hiệu quả nhất để phòng ngừa các bệnh di truyền là tư vấn di truyền. Từ quan điểm của tổ chức chăm sóc sức khỏe, tư vấn di truyền y tế là một trong những loại hình chăm sóc y tế chuyên biệt. Bản chất của tư vấn như sau: 1) xác định tiên lượng cho sự ra đời của một đứa trẻ mắc bệnh di truyền; 2) giải thích khả năng xảy ra sự kiện này cho chuyên gia tư vấn; 3) hỗ trợ gia đình đưa ra quyết định.

Với khả năng cao sinh ra một đứa trẻ bị bệnh, hai khuyến nghị có thể đúng từ quan điểm phòng ngừa: kiêng sinh con hoặc chẩn đoán trước sinh, nếu có thể với hình thức bệnh học này.

Tủ tư vấn di truyền y tế đầu tiên được tổ chức vào năm 1941 bởi J. Neil tại Đại học Michigan (Mỹ). Hơn nữa, vào cuối những năm 50, nhà di truyền học và bệnh học thần kinh lớn nhất của Liên Xô S.K. Davidenkov đã tổ chức một cuộc tư vấn di truyền y tế tại Viện Phòng chống Tâm thần Kinh ở Moscow. Hiện tại, có khoảng một nghìn cuộc tư vấn di truyền trên toàn thế giới.

Lý do chính khiến mọi người tìm đến nhà di truyền học là mong muốn biết tiên lượng về sức khỏe của con cái trong tương lai liên quan đến bệnh lý di truyền. Theo quy định, những gia đình có con mắc bệnh di truyền hoặc bẩm sinh (tư vấn hồi cứu) hoặc sự xuất hiện của nó được mong đợi (tư vấn tương lai) do người thân có bệnh di truyền, hôn nhân cận huyết, tuổi của cha mẹ (trên 35-40 tuổi). cũ), tiếp xúc và vì những lý do khác.

Hiệu quả của việc tư vấn chủ yếu phụ thuộc vào 3 yếu tố: độ chính xác của chẩn đoán, độ chính xác của việc tính toán rủi ro di truyền và mức độ hiểu biết về kết luận di truyền của tư vấn viên. Về cơ bản, đây là ba giai đoạn tư vấn.

Giai đoạn tư vấn đầu tiên luôn bắt đầu bằng việc làm rõ chẩn đoán bệnh di truyền. Chẩn đoán chính xác là điều kiện tiên quyết cho bất kỳ cuộc tư vấn nào. Nó phụ thuộc vào sự thấu đáo của nghiên cứu lâm sàng và phả hệ, vào kiến ​​​​thức về dữ liệu mới nhất về bệnh lý di truyền, vào các nghiên cứu đặc biệt (tế bào học, sinh hóa, điện sinh lý, liên kết gen, v.v.).

Nghiên cứu phả hệ là một trong những phương pháp chính trong thực hành tư vấn di truyền y tế. Tất cả các nghiên cứu phải được hỗ trợ bởi tài liệu. Thông tin được lấy từ ít nhất ba thế hệ họ hàng theo hàng dọc và hàng ngang, và phải lấy dữ liệu về tất cả các thành viên trong gia đình, kể cả những người mất sớm.

Trong quá trình nghiên cứu phả hệ, có thể cần giới thiệu đối tượng hoặc người thân của đối tượng đi khám lâm sàng bổ sung để làm rõ chẩn đoán.

Nhu cầu làm quen liên tục với các tài liệu mới về bệnh lý di truyền và di truyền học được quyết định bởi nhu cầu chẩn đoán (hàng trăm biến thể di truyền mới, bao gồm cả dị thường, được phát hiện hàng năm) và các biến thể phòng ngừa để lựa chọn các phương pháp chẩn đoán hoặc điều trị trước sinh hiện đại nhất.

Kiểm tra tế bào học được sử dụng trong ít nhất một nửa số trường hợp được tư vấn. Điều này là do đánh giá tiên lượng của con cái với chẩn đoán xác định bệnh nhiễm sắc thể và để làm rõ chẩn đoán trong những trường hợp không rõ ràng với dị tật bẩm sinh.

Các phương pháp sinh hóa, miễn dịch và các phương pháp lâm sàng khác không dành riêng cho tư vấn di truyền, nhưng được sử dụng rộng rãi như trong chẩn đoán các bệnh không di truyền.

Giai đoạn tư vấn thứ hai là xác định tiên lượng của con cái. Rủi ro di truyền được xác định theo hai cách: 1) bằng tính toán lý thuyết dựa trên các mẫu di truyền bằng phương pháp phân tích di truyền và thống kê biến thể; 2) sử dụng dữ liệu thực nghiệm cho các bệnh đa yếu tố và nhiễm sắc thể, cũng như các bệnh có cơ chế xác định di truyền không rõ ràng. Trong một số trường hợp, cả hai nguyên tắc được kết hợp, tức là các hiệu chỉnh lý thuyết được thực hiện đối với dữ liệu thực nghiệm. Bản chất của tiên lượng di truyền là đánh giá khả năng xảy ra bệnh lý di truyền ở trẻ em trong tương lai hoặc đã sinh ra. Tư vấn về tiên lượng của con cái, như đã đề cập ở trên, có hai loại: tương lai và hồi cứu.

Tư vấn triển vọng là loại phòng ngừa hiệu quả nhất các bệnh di truyền, khi nguy cơ sinh con bị bệnh được xác định ngay cả trước khi bắt đầu mang thai hoặc trong giai đoạn đầu. Thông thường, các cuộc tư vấn như vậy được tổ chức trong các trường hợp sau: với sự có mặt của vợ hoặc chồng; khi các trường hợp bệnh lý di truyền đã xảy ra dọc theo dòng của chồng hoặc vợ; khi một trong hai vợ chồng tiếp xúc với các yếu tố môi trường có hại ngay trước khi bắt đầu mang thai hoặc trong những tuần đầu tiên (tiếp xúc với liệu pháp hoặc chẩn đoán, nhiễm trùng nặng, v.v.)

Tư vấn hồi cứu là tư vấn sau khi sinh một đứa trẻ bị bệnh trong gia đình về sức khỏe của những đứa trẻ trong tương lai. Đây là những lý do phổ biến nhất để tìm kiếm lời khuyên.

Về mặt phương pháp, tiên lượng của con cái mắc các bệnh với các kiểu di truyền khác nhau là khác nhau. Nếu đối với các bệnh đơn gen (Mendelian), cơ sở lý thuyết để đánh giá rủi ro di truyền đã được phát triển khá rõ ràng, thì đối với các bệnh đa gen, và thậm chí nhiều bệnh đa yếu tố hơn, việc tư vấn thường dựa trên chủ nghĩa kinh nghiệm thuần túy, phản ánh kiến ​​​​thức di truyền không đầy đủ về bệnh lý này.

Trong các bệnh mendelian, nhiệm vụ chủ yếu là xác định trong phòng thí nghiệm hoặc đánh giá xác suất ở các cố vấn về một kiểu gen riêng biệt nhất định gây bệnh.

Trong các bệnh không phải bệnh Mendel, hiện tại không thể phân lập được các kiểu gen bệnh lý cụ thể và rời rạc quyết định sự phát triển của bệnh, vì nhiều yếu tố di truyền và môi trường không đặc hiệu trong tác động của chúng có thể tham gia vào quá trình hình thành của nó, tức là, cùng một tác động (bệnh ) có thể do các gen và/hoặc yếu tố môi trường khác nhau gây ra. Điều này tạo ra vô số khó khăn trong việc phân tích di truyền các đặc điểm và bệnh không phải Mendel.

Giai đoạn tư vấn thứ ba là giai đoạn cuối cùng. Sau khi chẩn đoán đối tượng, kiểm tra họ hàng, giải quyết vấn đề di truyền để xác định nguy cơ di truyền, nhà di truyền học giải thích cho gia đình dưới hình thức dễ tiếp cận về ý nghĩa của nguy cơ di truyền hoặc bản chất của chẩn đoán trước sinh và giúp cô ấy đưa ra quyết định .

Người ta thường chấp nhận rằng rủi ro di truyền cụ thể thấp tới 5%, lên tới 10% - tăng nhẹ, lên tới 20% - trung bình và trên 20% - cao. Có thể bỏ qua rủi ro không vượt quá giới hạn của mức độ nhẹ tăng lên và không coi đó là chống chỉ định sinh con thêm. Chỉ có nguy cơ di truyền vừa phải mới được coi là chống chỉ định thụ thai hoặc là chỉ định chấm dứt thai kỳ hiện tại nếu gia đình không muốn gặp rủi ro.

Từ quan điểm xã hội, mục tiêu của tư vấn di truyền nói chung là giảm tần số gen bệnh lý trong quần thể người, còn mục tiêu của tư vấn cụ thể là giúp gia đình quyết định khả năng sinh con. Với việc giới thiệu rộng rãi tư vấn di truyền, có thể giảm được phần nào tần suất mắc các bệnh di truyền, cũng như tỷ lệ tử vong, đặc biệt là ở trẻ em. Tuy nhiên, việc giảm tần suất các bệnh trội nghiêm trọng trong quần thể do tư vấn di truyền y tế sẽ không đáng kể, vì 80-90% trong số đó là các đột biến mới.

Hiệu quả của tư vấn di truyền y tế phụ thuộc vào mức độ mà các tư vấn viên hiểu thông tin mà họ đã nhận được. Nó cũng phụ thuộc vào bản chất của luật pháp trong nước liên quan đến chấm dứt thai kỳ, phúc lợi của người bệnh, v.v.

di truyền

Di truyền đề cập đến sự sinh sản ở con cháu của những điểm tương đồng về mặt sinh học với cha mẹ.

Di truyền là chương trình di truyền của một người xác định kiểu gen của mình.

Các chương trình di truyền của sự phát triển con người bao gồm một phần xác định và một phần biến đổi xác định điều chung khiến một người trở thành một người và điều đặc biệt khiến mọi người trở nên khác biệt với nhau.

Phần xác định của chương trình di truyền đảm bảo, trước hết, sự tiếp tục của loài người, cũng như các khuynh hướng cụ thể của một người với tư cách là đại diện của loài người, bao gồm các khuynh hướng nói, đi đứng, hoạt động lao động và Suy nghĩ.

Các dấu hiệu bên ngoài được truyền từ cha mẹ sang con cái: các đặc điểm về vóc dáng, thể chất, màu tóc, mắt và da.

Sự kết hợp của các protein khác nhau trong cơ thể được lập trình chặt chẽ về mặt di truyền, các nhóm máu và yếu tố Rh được xác định.

Các bệnh về máu (bệnh máu khó đông), đái tháo đường, một số rối loạn nội tiết - bệnh lùn có tính chất di truyền.

Các đặc tính di truyền cũng bao gồm các đặc điểm của hệ thần kinh quyết định bản chất, đặc điểm của quá trình tinh thần.

Các khuynh hướng đối với các loại hoạt động khác nhau được di truyền. Mỗi đứa trẻ về bản chất đều có bốn nhóm khuynh hướng: trí tuệ, nghệ thuật và xã hội. Khuynh hướng là điều kiện tiên quyết tự nhiên để phát triển các khả năng. Cần phải nói một vài lời về khuynh hướng trí tuệ (nhận thức, giáo dục). Tất cả những người bình thường về bản chất đều nhận được những cơ hội tiềm năng cao để phát triển sức mạnh tinh thần và nhận thức của họ. Sự khác biệt hiện có trong các loại hoạt động thần kinh cao hơn chỉ làm thay đổi tiến trình của các quá trình tư duy chứ không quyết định trước chất lượng và mức độ của bản thân hoạt động trí tuệ. Nhưng các nhà giáo dục và tâm lý học nhận ra rằng tính di truyền có thể không thuận lợi cho sự phát triển các khả năng trí tuệ. Ví dụ, các khuynh hướng tiêu cực được tạo ra bởi các tế bào não chậm chạp ở con cái của những người nghiện rượu, cấu trúc di truyền bị phá vỡ ở những người nghiện ma túy và các bệnh tâm thần di truyền.

bệnh di truyền

Tất cả các bệnh di truyền do sự hiện diện của một gen bệnh lý gây ra đều được di truyền theo quy luật của Mendel. Sự xuất hiện của các bệnh di truyền là do vi phạm trong quá trình lưu trữ, truyền và thực hiện thông tin di truyền. Vai trò chính của các yếu tố di truyền trong sự xuất hiện của gen bệnh lý dẫn đến bệnh được xác nhận bởi tần suất mắc một số bệnh ở một số gia đình rất cao so với dân số nói chung.

Bệnh di truyền là bệnh truyền sang con cái do thay đổi thông tin di truyền - đột biến gen, nhiễm sắc thể và gen. Các thuật ngữ "bệnh di truyền" và "bệnh bẩm sinh" không đồng nghĩa với nhau. Bẩm sinh được gọi là bệnh được phát hiện từ khi sinh ra; chúng có thể liên quan đến cả yếu tố di truyền và yếu tố ngoại sinh. Ví dụ, dị tật có thể xảy ra không chỉ do rối loạn di truyền mà còn do tác động của các bệnh truyền nhiễm lên phôi. các yếu tố, bức xạ ion hóa, hợp chất hóa học, thuốc men. Các bệnh di truyền không phải lúc nào cũng bẩm sinh, vì nhiều bệnh không xuất hiện ngay sau khi sinh mà sau vài năm, đôi khi là hàng chục năm. Không nên sử dụng thuật ngữ “bệnh gia đình” như một từ đồng nghĩa với thuật ngữ “bệnh di truyền”, vì bệnh này không chỉ do yếu tố di truyền mà còn do điều kiện sống hoặc truyền thống nghề nghiệp của gia đình gây ra.

Khoảng 3.000 bệnh và hội chứng di truyền đã được biết đến, quyết định "tải lượng di truyền" khá quan trọng của loài người. Bệnh di truyền được chia thành ba nhóm chính:

Monogen, gây ra bởi một khiếm khuyết trong một gen;

Đa gen (đa yếu tố) liên quan đến vi phạm sự tương tác của một số gen và các yếu tố môi trường;

Nhiễm sắc thể, kết quả từ sự thay đổi số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Các bệnh đơn gen thường được gây ra bởi đột biến gen cấu trúc. Theo loại di truyền, các bệnh đơn gen được chia thành trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn trên nhiễm sắc thể thường và liên kết với giới tính. Theo loại chiếm ưu thế nhiễm sắc thể thường, chủ yếu là các bệnh di truyền, dựa trên sự vi phạm quá trình tổng hợp protein cấu trúc hoặc protein thực hiện các chức năng cụ thể (ví dụ: huyết sắc tố). Chúng bao gồm một số bệnh thận di truyền, hội chứng Marfan, bệnh thừa sắt, một số loại vàng da, u xơ thần kinh, liệt cơ gia đình, thalassemia, v.v.

Với kiểu di truyền lặn tự phát, gen đột biến chỉ xuất hiện ở trạng thái đồng hợp tử, khi đứa trẻ nhận được một gen lặn từ cha và gen thứ hai từ mẹ. Xác suất sinh con bị bệnh là 25%. Di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là đặc trưng nhất của các bệnh chuyển hóa trong đó chức năng của một hoặc nhiều enzym bị suy giảm.

Di truyền lặn liên kết với nhiễm sắc thể X là tác động của gen đột biến chỉ biểu hiện với bộ nhiễm sắc thể giới tính XY, tức là ở con trai (con gái có bộ giới tính XX). Loại di truyền này là điển hình cho chứng loạn dưỡng cơ tiến triển kiểu Duchenne, bệnh máu khó đông A và B, bệnh Gunther, v.v.

Di truyền trội liên kết với nhiễm sắc thể X là hoạt động của gen đột biến trội được biểu hiện ở bất kỳ bộ nhiễm sắc thể giới tính nào (XX, XY, XO, v.v.), tức là không phân biệt giới tính. Loại di truyền này có thể bắt nguồn từ một bệnh giống như còi xương - đái tháo đường phốt phát.

Theo biểu hiện kiểu hình, các bệnh di truyền đơn gen được chia thành các bệnh chuyển hóa do không có hoặc giảm hoạt động của một hoặc nhiều enzym; các bệnh liên quan đến suy giảm tổng hợp protein cấu trúc; miễn dịch học; các bệnh do suy giảm tổng hợp protein vận chuyển; bệnh lý của hệ thống đông máu, chuyển các chất qua màng tế bào, tổng hợp hormone, sửa chữa DNA. Nhóm bệnh di truyền đơn gen được nghiên cứu rộng rãi nhất là các bệnh chuyển hóa (bệnh enzym). Vi phạm quá trình tổng hợp protein cấu trúc (protein thực hiện chức năng dẻo) có thể là nguyên nhân gây ra các bệnh như loạn sản xương và tạo xương không hoàn hảo. Có bằng chứng về vai trò nhất định của các rối loạn này trong cơ chế bệnh sinh của các bệnh giống như viêm thận di truyền - hội chứng Alport (đặc trưng bởi tiểu máu, giảm thính lực) và tiểu máu gia đình. Đột biến gen có thể dẫn đến bệnh lý của hệ thống miễn dịch; gammaglobulin huyết là nghiêm trọng nhất, đặc biệt là kết hợp với bất sản tuyến ức. Vi phạm quá trình tổng hợp huyết sắc tố, một loại protein vận chuyển máu, do đột biến gen, là cơ sở cho sự phát triển của bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm. Một số đột biến gen kiểm soát quá trình tổng hợp các yếu tố đông máu đã được biết đến. Các rối loạn được xác định về mặt di truyền trong quá trình tổng hợp các yếu tố đông máu VIII, IX hoặc XI dẫn đến sự phát triển của bệnh ưa chảy máu A, B hoặc C, tương ứng. Lysine và ornithine) ở thận và ruột. Bệnh được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường và được biểu hiện bằng sự bài tiết cystine trong nước tiểu tăng lên, sự phát triển của sỏi thận và viêm thận kẽ. Các bệnh liên quan đến khiếm khuyết di truyền trong quá trình tổng hợp hormone bao gồm suy giáp di truyền, do rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp. Các bệnh đang được nghiên cứu dựa trên sự thiếu hụt cơ chế sửa chữa DNA (khôi phục phân tử bị thay đổi của nó). Vi phạm sửa chữa DNA đã được thiết lập trong khô da sắc tố, thiếu máu Fanconi, lupus ban đỏ hệ thống và một số bệnh khác.

Các bệnh đa gen (đa yếu tố), hoặc các bệnh có khuynh hướng di truyền, được gây ra bởi sự tương tác của một số gen (hệ thống đa gen) và các yếu tố môi trường. Những bệnh này bao gồm bệnh gút, một số dạng đái tháo đường, béo phì ngoại sinh, tăng huyết áp, nhiều bệnh mãn tính về thận, gan, bệnh dị ứng, v.v. Các bệnh đa gen được quan sát thấy ở khoảng 20% ​​dân số; cơ chế bệnh sinh của chúng chưa được hiểu rõ. Người ta cho rằng chúng thường biểu hiện nhiều hơn dưới tác động liên tục của các yếu tố môi trường bất lợi (dinh dưỡng không hợp lý, làm việc quá sức, v.v.). Sự sai lệch so với các biến thể bình thường về cấu trúc của protein cấu trúc, bảo vệ và enzyme có thể xác định sự tồn tại của cơ địa ở trẻ em.

Bệnh nhiễm sắc thể là do đột biến gen (thay đổi tổng số nhiễm sắc thể) và nhiễm sắc thể (sắp xếp lại cấu trúc của nhiễm sắc thể). Nếu chúng xảy ra trong các tế bào mầm, thì những thay đổi sẽ được truyền đến tất cả các tế bào của cơ thể - cái gọi là các dạng bệnh nhiễm sắc thể phát triển. Trong những trường hợp đột biến phát sinh trong giai đoạn đầu của quá trình phân mảnh phôi, sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể sẽ chỉ được quan sát thấy ở một phần tế bào của cơ thể và bệnh sẽ biểu hiện ở dạng không hoàn chỉnh hoặc khảm. , mẫu đơn.

Việc phân loại lâm sàng các bệnh di truyền dựa trên các nguyên tắc cơ quan và hệ thống và không khác với việc phân loại các bệnh mắc phải. Theo cách phân loại này, các bệnh di truyền của hệ thần kinh và nội tiết, phổi, hệ tim mạch, gan, đường tiêu hóa, thận, hệ máu, da, tai, mũi, mắt, v.v ... Phân loại này là có điều kiện, bởi vì với hầu hết bệnh di truyền, một số cơ quan có liên quan đến quá trình bệnh lý hoặc tổn thương mô toàn thân được quan sát thấy.

Phòng và điều trị các bệnh di truyền

Do kiến ​​​​thức không đầy đủ về cơ chế bệnh sinh của nhiều bệnh di truyền và do đó, hiệu quả điều trị thấp, việc ngăn ngừa sự ra đời của bệnh nhân mắc bệnh lý có tầm quan trọng đặc biệt.

Điều tối quan trọng là loại trừ các yếu tố gây đột biến, chủ yếu là phóng xạ và hóa chất, bao gồm cả ảnh hưởng của các chế phẩm dược lý. Điều cực kỳ quan trọng là phải có một lối sống lành mạnh theo nghĩa rộng nhất của từ này: thường xuyên tập thể dục thể thao, ăn uống hợp lý, loại bỏ các yếu tố tiêu cực như hút thuốc, uống rượu, ma túy, các chất độc hại. Rốt cuộc, nhiều người trong số họ có đặc tính gây đột biến.

Phòng ngừa các bệnh di truyền bao gồm một loạt các biện pháp vừa để bảo vệ quỹ gen của con người bằng cách ngăn chặn sự tiếp xúc với bộ máy di truyền của các tác nhân gây đột biến hóa học và vật lý, vừa để ngăn ngừa sự ra đời của một bào thai có gen khiếm khuyết xác định một bệnh di truyền cụ thể.

Nhiệm vụ thứ hai đặc biệt khó khăn. Để kết luận về xác suất xuất hiện một đứa trẻ bị bệnh ở một cặp vợ chồng nhất định, người ta nên biết rõ về kiểu gen của bố mẹ. Nếu một trong hai vợ chồng mắc một trong các bệnh di truyền trội thì nguy cơ sinh con mắc bệnh trong gia đình này là 50%. Nếu một đứa trẻ mắc bệnh di truyền lặn được sinh ra từ cha mẹ có kiểu hình khỏe mạnh, nguy cơ tái sinh của đứa trẻ bị bệnh là 25%. Đây là mức độ rủi ro rất cao nên việc sinh thêm con trong những gia đình như vậy là điều không mong muốn.

Vấn đề phức tạp bởi thực tế là không phải tất cả các bệnh đều biểu hiện ở thời thơ ấu. Một số bắt đầu ở người lớn, cuộc sống sinh đẻ, chẳng hạn như múa giật Huntington. Do đó, đối tượng này có thể có con ngay cả trước khi phát hiện bệnh mà không nghi ngờ rằng trong số đó có thể có bệnh nhân trong tương lai. Vì vậy, ngay từ trước khi kết hôn, cần phải biết chắc chắn đối tượng này có phải là người mang gen bệnh lý hay không. Điều này được thiết lập bằng cách nghiên cứu phả hệ của các cặp vợ chồng, kiểm tra chi tiết các thành viên gia đình bị bệnh để loại trừ hiện tượng, cũng như các nghiên cứu lâm sàng, sinh hóa và điện sinh lý. Cần phải tính đến các giai đoạn quan trọng trong đó một bệnh cụ thể biểu hiện, cũng như sự xâm nhập của một gen bệnh lý cụ thể. Để trả lời tất cả những câu hỏi này, cần có kiến ​​thức về di truyền học lâm sàng.

Các nguyên tắc cơ bản của điều trị: loại trừ hoặc hạn chế các sản phẩm, sự biến đổi của chúng trong cơ thể khi không có enzyme cần thiết dẫn đến tình trạng bệnh lý; liệu pháp thay thế bằng một loại enzyme thiếu hụt trong cơ thể hoặc bằng một sản phẩm cuối bình thường của một phản ứng bị biến dạng; cảm ứng các enzyme bị thiếu. Yếu tố kịp thời của liệu pháp được coi trọng. Điều trị nên được bắt đầu trước khi bệnh nhân phát triển các rối loạn nghiêm trọng trong những trường hợp bệnh nhân vẫn được sinh ra với kiểu hình bình thường. Một số khiếm khuyết sinh hóa có thể bù đắp một phần theo tuổi tác hoặc do can thiệp. Trong tương lai, người ta đặt nhiều hy vọng vào kỹ thuật di truyền, nghĩa là can thiệp có mục tiêu vào cấu trúc và hoạt động của bộ máy di truyền, loại bỏ hoặc chỉnh sửa các gen đột biến, thay thế chúng bằng các gen bình thường.

Xem xét các phương pháp trị liệu:

Phương pháp đầu tiên là liệu pháp ăn kiêng: loại trừ hoặc bổ sung một số chất vào chế độ ăn uống. Chế độ ăn kiêng có thể là một ví dụ: với galactosemia, với phenylketon niệu, với glycogenoses, v.v.

Phương pháp thứ hai là thay thế các chất không được tổng hợp trong cơ thể, được gọi là liệu pháp thay thế. Trong bệnh tiểu đường, insulin được sử dụng. Các ví dụ khác về liệu pháp thay thế cũng được biết đến: sự ra đời của antihemophilic globulin trong bệnh máu khó đông, gamma globulin trong tình trạng suy giảm miễn dịch, v.v.

Phương pháp thứ ba là hiệu ứng trung gian, nhiệm vụ chính là tác động đến các cơ chế tổng hợp enzyme. Ví dụ, việc chỉ định thuốc an thần trong bệnh Crigler-Nayar góp phần tạo ra sự tổng hợp enzyme glucuronyl transferase. Vitamin B6 kích hoạt enzym cystathionine synthetase và có tác dụng điều trị bệnh homocystin niệu.

Phương pháp thứ tư là loại trừ việc sử dụng thuốc, chẳng hạn như thuốc an thần đối với porphyria, sulfonamid đối với glucose-6-phosphate dehydrogenase.

Phương pháp thứ năm là điều trị bằng phẫu thuật. Trước hết, điều này áp dụng cho các phương pháp phẫu thuật thẩm mỹ và tái tạo mới (sứt môi và hở hàm ếch, các dị tật và dị dạng xương khác nhau).