Bệnh di truyền ở phụ nữ. Các bệnh di truyền phổ biến nhất và chẩn đoán của họ ở trẻ nuôi dưỡng

Danh sách bệnh di truyền * Bài chi tiết: bệnh di truyền, bệnh chuyển hóa di truyền, bệnh lên men. * Trong hầu hết các trường hợp, một mã chỉ ra loại đột biến và các nhiễm sắc thể liên quan cũng được đưa ra. cũng ... ... Wikipedia

Dưới đây là danh sách các dải ruy băng tượng trưng (dải biểu tượng hoặc dải thông báo, từ tiếng Anh. Dải băng nhận thức) một mảnh ruy băng nhỏ được gấp lại thành một vòng; được sử dụng để thể hiện thái độ của người mang băng đối với bất kỳ vấn đề nào hoặc ... ... Wikipedia

Trang này là một thuật ngữ. Xem thêm: Danh sách các dị tật và bệnh di truyền Thuật ngữ di truyền theo thứ tự bảng chữ cái ... Wikipedia

Một danh sách dịch vụ của các bài viết được tạo ra để phối hợp công việc phát triển chủ đề. Cảnh báo này không cài đặt ... Wikipedia

Một phần của di truyền học người dành cho việc nghiên cứu vai trò của các yếu tố di truyền trong bệnh lý của con người ở tất cả các cấp độ chính của tổ chức sự sống từ quần thể đến di truyền phân tử. Phần chính của M.g. cấu thành di truyền học lâm sàng, ... ... bách khoa toàn thư y tế

Bệnh di truyền - bệnh, sự xuất hiện và phát triển của chúng có liên quan đến các khiếm khuyết trong bộ máy phần mềm của tế bào, di truyền qua giao tử. Thuật ngữ này được sử dụng liên quan đến các bệnh đa nguyên nhân, ngược lại ... Wikipedia

Các bệnh, sự xuất hiện và phát triển của chúng có liên quan đến các khiếm khuyết trong bộ máy phần mềm của tế bào, được di truyền qua giao tử. Thuật ngữ này được sử dụng liên quan đến các bệnh đa nguyên nhân, trái ngược với nhóm hẹp hơn Di truyền ... ... Wikipedia

Các bệnh di truyền, sự xuất hiện và phát triển của chúng có liên quan đến các khiếm khuyết trong bộ máy phần mềm của tế bào, được di truyền qua giao tử. Thuật ngữ này được sử dụng liên quan đến các bệnh đa nguyên nhân, trái ngược với ... ... Wikipedia

Rối loạn chuyển hóa di truyền bao gồm một nhóm lớn các bệnh di truyền ảnh hưởng đến rối loạn chuyển hóa. Những rối loạn như vậy chiếm một phần đáng kể trong nhóm rối loạn chuyển hóa (các bệnh chuyển hóa). ... ... Wikipedia

Sách

• Bệnh trẻ em, Belopolsky Yuri Arkadyevich. Sức khỏe của một đứa trẻ ở mọi lứa tuổi là một nhiệm vụ đặc biệt đối với bác sĩ, bởi vì một sinh vật đang phát triển đòi hỏi sự chú ý nhiều hơn và cảnh giác cao hơn đối với bệnh tật. Khám sức khỏe theo kế hoạch, nhận dạng ...
• Giới thiệu về chẩn đoán phân tử và liệu pháp gen đối với các bệnh di truyền, V. N. Gorbunova, V. S. Baranov. Cuốn sách phác thảo những ý tưởng hiện đại về cấu trúc của bộ gen người, phương pháp nghiên cứu nó, nghiên cứu các gen có đột biến dẫn đến bệnh lý di truyền nghiêm trọng:…

13326 0

Mọi người bệnh di truyền, trong số đó có vài nghìn ca được biết đến ngày nay, là do sự bất thường trong vật liệu di truyền (ADN) của một người gây ra.

Các bệnh di truyền có thể liên quan đến đột biến của một hoặc nhiều gen, sai lệch, vắng mặt hoặc nhân đôi toàn bộ nhiễm sắc thể (bệnh nhiễm sắc thể), cũng như các đột biến do mẹ truyền trong vật liệu di truyền của ty thể (bệnh ty thể).

Hơn 4.000 bệnh liên quan đến rối loạn gen đơn lẻ đã được mô tả.

Một chút về bệnh di truyền

Người ta cũng biết rằng một số bệnh di truyền phát sinh trong chúng ta do cơ thể cố gắng chống lại môi trường. Theo dữ liệu hiện đại, bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguồn gốc từ Châu Phi, nơi bệnh sốt rét đã trở thành tai họa thực sự của nhân loại trong hàng ngàn năm. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, con người có đột biến hồng cầu làm cho vật chủ kháng lại bệnh sốt rét do Plasmodium.

Ngày nay, các nhà khoa học đã phát triển các xét nghiệm cho hàng trăm bệnh di truyền. Chúng ta có thể kiểm tra bệnh xơ nang, hội chứng Down, hội chứng X dễ vỡ, bệnh huyết khối di truyền, hội chứng Bloom, bệnh Canavan, bệnh thiếu máu Fanconi, chứng mất tự chủ gia đình, bệnh Gaucher, bệnh Niemann-Pick, hội chứng Klinefelter, bệnh thalassemias và nhiều bệnh khác.

Bệnh xơ nang.

Hội chứng Down.

Hội chứng xương thủy tinh.

Rối loạn chảy máu di truyền.

Trong số các bệnh được biết đến là bệnh huyết khối liên quan đến đột biến Leiden (yếu tố V Leiden). Có các rối loạn đông máu di truyền khác, bao gồm thiếu prothrombin (yếu tố II), thiếu protein C, thiếu protein S, thiếu antithrombin III và các bệnh khác.

Mọi người đều đã nghe nói về bệnh máu khó đông - một chứng rối loạn đông máu di truyền, trong đó xuất huyết nguy hiểm xảy ra ở các cơ quan nội tạng, cơ, khớp, chảy máu kinh nguyệt bất thường và bất kỳ vết thương nhỏ nào cũng có thể dẫn đến hậu quả không thể khắc phục do cơ thể không thể cầm máu. Phổ biến nhất là bệnh máu khó đông A (thiếu yếu tố đông máu VIII); bệnh ưa chảy máu B (thiếu yếu tố IX) và bệnh ưa chảy máu C (thiếu yếu tố XI) cũng được biết đến.

Ngoài ra còn có bệnh von Willebrand rất phổ biến, trong đó chảy máu tự phát được quan sát thấy do giảm mức độ yếu tố VIII. Bệnh được bác sĩ nhi khoa người Phần Lan von Willebrand mô tả năm 1926. Các nhà nghiên cứu Mỹ tin rằng 1% dân số thế giới mắc bệnh này, nhưng ở hầu hết họ, khiếm khuyết di truyền không gây ra các triệu chứng nghiêm trọng (ví dụ, phụ nữ chỉ có thể có kinh nguyệt nặng). Theo ý kiến ​​​​của họ, các trường hợp có ý nghĩa lâm sàng được quan sát thấy ở 1 người trên 10.000, nghĩa là 0,01%.

Tăng cholesterole trong máu.

Bệnh Huntington.

Điều trị hiện đại nhằm mục đích chống lại các triệu chứng của bệnh. Bệnh Huntington thường bắt đầu biểu hiện sau 30-40 năm và trước đó một người có thể không đoán được số phận của mình. Ít phổ biến hơn, bệnh bắt đầu tiến triển trong thời thơ ấu. Đây là một bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường - nếu cha hoặc mẹ mang gen khiếm khuyết thì đứa trẻ có 50% khả năng mắc bệnh.

Bệnh teo cơ Duchenne.

Loạn dưỡng cơ Becker.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

Điều trị bao gồm thuốc giảm đau, axit folic để hỗ trợ tạo máu, truyền máu, lọc máu và hydroxyurea để giảm tần suất các đợt. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm xảy ra chủ yếu ở những người gốc Phi và Địa Trung Hải, cũng như ở Nam và Trung Mỹ.

Thalassemia.

Phenylketon niệu.

Thiếu alpha-1 antitrypsin.

Ngoài những bệnh được liệt kê ở trên, còn có một số lượng lớn các bệnh di truyền khác. Cho đến nay, không có phương pháp điều trị triệt để nào cho chúng, nhưng liệu pháp gen có tiềm năng rất lớn. Nhiều bệnh, đặc biệt là với chẩn đoán kịp thời, có thể được kiểm soát thành công và bệnh nhân có cơ hội sống một cuộc sống đầy đủ, hữu ích.

Mỗi chúng ta, khi nghĩ về một đứa trẻ, đều mơ ước chỉ có một đứa con trai hay con gái khỏe mạnh và cuối cùng là hạnh phúc. Đôi khi những giấc mơ của chúng ta tan thành mây khói, và một đứa trẻ sinh ra bị bệnh nặng, nhưng điều này hoàn toàn không có nghĩa là đứa trẻ cùng huyết thống (về mặt khoa học: sinh học) này sẽ ít được yêu thương và ít được yêu quý hơn trong hầu hết các trường hợp.

Tất nhiên, khi sinh ra một đứa trẻ ốm yếu, có vô số lo lắng, tốn kém về vật chất, gánh nặng về thể chất và tinh thần so với khi sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh. Một số người lên án người mẹ và / hoặc người cha đã từ chối nuôi dạy một đứa trẻ ốm yếu. Nhưng, như Tin Mừng nói với chúng ta: "Đừng xét đoán, thì anh em khỏi bị xét đoán." Một đứa trẻ bị bỏ rơi vì nhiều lý do, cả về phía người mẹ và / hoặc người cha (xã hội, vật chất, tuổi tác, v.v.) và đứa trẻ (mức độ nghiêm trọng của bệnh, khả năng và triển vọng điều trị, v.v.). . Những đứa trẻ được gọi là bị bỏ rơi có thể là cả những người ốm yếu và thực tế khỏe mạnh, bất kể tuổi tác: cả trẻ sơ sinh và trẻ sơ sinh và trẻ lớn hơn.

Vì nhiều lý do, vợ chồng quyết định nhận con từ trại trẻ mồ côi hoặc ngay từ bệnh viện phụ sản về nuôi. Ít thường xuyên hơn, theo quan điểm của chúng tôi, hành vi dân sự nhân đạo được thực hiện bởi phụ nữ độc thân. Chuyện xảy ra là những đứa trẻ khuyết tật rời trại trẻ mồ côi và cha mẹ có tên của chúng cố tình nhận một đứa trẻ mắc bệnh Down hoặc bại não và các bệnh khác vào gia đình.

Mục tiêu của công việc này là làm nổi bật các đặc điểm lâm sàng và di truyền của các bệnh di truyền phổ biến nhất biểu hiện ở trẻ ngay sau khi sinh, đồng thời, dựa trên hình ảnh lâm sàng của bệnh, có thể đưa ra chẩn đoán, hoặc trong những năm tiếp theo của cuộc đời đứa trẻ, khi bệnh lý được chẩn đoán tùy thuộc vào thời gian xuất hiện các triệu chứng đầu tiên cụ thể của bệnh này. Một số bệnh có thể được phát hiện ở trẻ ngay cả trước khi xuất hiện các triệu chứng lâm sàng với sự trợ giúp của một số nghiên cứu sinh hóa, di truyền tế bào và di truyền phân tử trong phòng thí nghiệm.

Xác suất sinh con mắc bệnh lý bẩm sinh hoặc di truyền, cái gọi là rủi ro dân số hoặc thống kê chung, bằng 3-5%, ám ảnh mọi phụ nữ mang thai. Trong một số trường hợp, có thể dự đoán sự ra đời của một đứa trẻ mắc một bệnh cụ thể và chẩn đoán bệnh lý đã có trong thời kỳ phát triển trong tử cung của đứa trẻ. Một số dị tật và bệnh bẩm sinh được hình thành ở thai nhi bằng các phương pháp sinh hóa, tế bào học và di truyền phân tử trong phòng thí nghiệm, chính xác hơn là một bộ các phương pháp chẩn đoán trước khi sinh (trước khi sinh).

Chúng tôi tin rằng tất cả trẻ em được đề nghị làm con nuôi/nhận nuôi phải được tất cả các chuyên gia y tế kiểm tra một cách chi tiết nhất để loại trừ các bệnh lý hồ sơ liên quan, bao gồm cả việc kiểm tra và kiểm tra bởi một nhà di truyền học. Trong trường hợp này, tất cả dữ liệu đã biết về đứa trẻ và cha mẹ của nó phải được tính đến.

Có 46 nhiễm sắc thể trong nhân của mọi tế bào trong cơ thể con người, tức là 23 cặp chứa tất cả thông tin di truyền. Một người nhận 23 nhiễm sắc thể từ người mẹ có trứng và 23 nhiễm sắc thể từ người cha có tinh trùng. Khi hai tế bào giới tính này hợp nhất, sẽ thu được kết quả mà chúng ta nhìn thấy trong gương và xung quanh mình. Nghiên cứu về nhiễm sắc thể được thực hiện bởi một chuyên gia tế bào học. Với mục đích này, các tế bào máu được gọi là tế bào lympho được xử lý đặc biệt được sử dụng. Một bộ nhiễm sắc thể được phân phối bởi một chuyên gia theo cặp và theo số sê-ri - cặp đầu tiên, v.v., được gọi là kiểu nhân. Chúng tôi nhắc lại, trong nhân của mỗi tế bào có 46 nhiễm sắc thể hoặc 23 cặp. Cặp nhiễm sắc thể cuối cùng chịu trách nhiệm về giới tính của một người. Ở các bé gái, đây là những nhiễm sắc thể XX, một trong số chúng được nhận từ mẹ, chiếc còn lại từ bố. Con trai có nhiễm sắc thể giới tính XY. Đầu tiên là từ mẹ và thứ hai từ cha. Một nửa số tinh trùng chứa nhiễm sắc thể X và nửa còn lại chứa nhiễm sắc thể Y.

Có một nhóm bệnh gây ra bởi sự thay đổi trong bộ nhiễm sắc thể. Thường xuyên nhất trong số này là bệnh Down(một trong 700 trẻ sơ sinh). Việc chẩn đoán bệnh này ở trẻ nên được thực hiện bởi bác sĩ chuyên khoa sơ sinh trong 5-7 ngày đầu tiên trẻ sơ sinh ở bệnh viện phụ sản và được xác nhận bằng cách kiểm tra karyotype của trẻ. Trong bệnh Down, karyotype là 47 nhiễm sắc thể, nhiễm sắc thể thứ ba nằm trong cặp thứ 21. Các cô gái và chàng trai mắc bệnh lý nhiễm sắc thể này theo cùng một cách.

Chỉ con gái mới được Bệnh Shereshevsky-Turner. Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh lý thường dễ nhận thấy nhất ở độ tuổi 10-12, khi bé gái có vóc dáng nhỏ nhắn, tóc búi thấp sau gáy và ở độ tuổi 13-14 không có dấu hiệu hành kinh. Có một chút chậm trễ trong sự phát triển tinh thần. Triệu chứng hàng đầu ở bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh Shereshevsky-Turner là vô sinh. Kiểu nhân của một bệnh nhân như vậy là 45 nhiễm sắc thể. Thiếu một nhiễm sắc thể X. Tần suất của bệnh là 1 trên 3.000 bé gái và ở những bé gái cao 130-145 cm - 73 trên 1000.

Chỉ gặp ở nam giới bệnh Klinefelter, chẩn đoán thường được thiết lập ở độ tuổi 16-18. Bệnh nhân có chiều cao lớn (190 cm trở lên), thường hơi chậm phát triển trí tuệ, tay dài không cân đối, cao che hết ngực khi khoanh tay. Trong nghiên cứu về kiểu nhân, 47 nhiễm sắc thể được quan sát - 47, XXY. Ở những bệnh nhân trưởng thành mắc bệnh Kleinfelter, triệu chứng hàng đầu là vô sinh. Tỷ lệ mắc bệnh là 1:18.000 nam giới khỏe mạnh, 1:95 nam giới chậm phát triển trí tuệ và 1/9 nam giới vô sinh.

Chúng tôi đã mô tả các bệnh nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trên. Hơn 5.000 bệnh có tính chất di truyền được phân loại là bệnh đơn gen, trong đó có sự thay đổi, đột biến ở bất kỳ gen nào trong số 30.000 gen được tìm thấy trong nhân tế bào người. Công việc của một số gen góp phần tổng hợp (hình thành) protein hoặc protein tương ứng với gen này, chịu trách nhiệm cho hoạt động của tế bào, cơ quan và hệ thống cơ thể. Vi phạm (đột biến) gen dẫn đến vi phạm quá trình tổng hợp protein và hơn nữa là vi phạm chức năng sinh lý của tế bào, cơ quan và hệ thống của cơ thể, trong hoạt động mà protein này tham gia. Chúng ta hãy xem xét các bệnh phổ biến nhất.

Tất cả trẻ em dưới 2-3 tháng tuổi chắc chắn phải trải qua một nghiên cứu sinh hóa đặc biệt về nước tiểu để loại trừ chúng khỏi phenylketon niệu hoặc thiểu niệu pyruvic. Với căn bệnh di truyền này, cha mẹ của bệnh nhân là những người khỏe mạnh, nhưng mỗi người trong số họ là người mang gen bệnh lý giống hệt nhau (được gọi là gen lặn) và với nguy cơ 25% họ có thể sinh con bị bệnh. Thông thường, những trường hợp như vậy xảy ra trong các cuộc hôn nhân có liên quan. Phenylketon niệu là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất. Tần suất của bệnh lý này là 1:10.000 trẻ sơ sinh. Bản chất của bệnh phenylketon niệu là axit amin phenylalanine không được cơ thể hấp thụ và nồng độ độc hại của nó ảnh hưởng xấu đến hoạt động chức năng của não và một số cơ quan và hệ thống. Chậm phát triển tinh thần và vận động, co giật kiểu động kinh, biểu hiện khó tiêu (rối loạn đường tiêu hóa) và viêm da (tổn thương da) là những biểu hiện lâm sàng chính của bệnh này. Điều trị chủ yếu bao gồm chế độ ăn kiêng đặc biệt và sử dụng hỗn hợp axit amin không có axit amin phenylalanine.

Trẻ em dưới 1-1,5 tuổi nên được chẩn đoán để phát hiện bệnh di truyền nghiêm trọng - bệnh xơ nang. Với bệnh lý này, tổn thương hệ hô hấp và đường tiêu hóa được quan sát thấy. Người bệnh có các triệu chứng viêm phổi, phế quản mãn tính kết hợp với các biểu hiện khó tiêu (tiêu chảy, sau đó là táo bón, buồn nôn…). Tần suất của bệnh này là 1:2500. Điều trị bao gồm việc sử dụng các chế phẩm enzyme hỗ trợ hoạt động chức năng của tuyến tụy, dạ dày và ruột, cũng như chỉ định thuốc chống viêm.

Thường xuyên hơn, chỉ sau một năm sống, các biểu hiện lâm sàng của một căn bệnh phổ biến và nổi tiếng mới được quan sát - bệnh ưa chảy máu. Con trai chủ yếu mắc bệnh lý này. Mẹ của những đứa trẻ bị bệnh này là người mang gen đột biến. Than ôi, đôi khi không có gì được viết về người mẹ và những người thân của cô ấy trong hồ sơ bệnh án của đứa trẻ. Rối loạn đông máu, quan sát thấy trong bệnh máu khó đông, thường dẫn đến tổn thương khớp nghiêm trọng (viêm khớp xuất huyết) và các tổn thương khác của cơ thể, với bất kỳ vết cắt nào, chảy máu kéo dài có thể gây tử vong cho một người.

Ở trẻ 4-5 tuổi và chỉ trẻ trai mới có dấu hiệu lâm sàng loạn dưỡng cơ Duchenne. Đối với bệnh máu khó đông, người mẹ là người mang đột biến i. "dây dẫn" hoặc máy phát. Cơ sọc xương, đơn giản hơn là cơ của chân đầu tiên, qua nhiều năm và tất cả các bộ phận khác của cơ thể, được thay thế bằng mô liên kết không có khả năng co bóp. Bệnh nhân đang chờ đợi sự bất động hoàn toàn và cái chết, thường xuyên hơn trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời. Cho đến nay, một liệu pháp hiệu quả cho chứng loạn dưỡng cơ Duchenne vẫn chưa được phát triển, mặc dù nhiều phòng thí nghiệm trên thế giới, bao gồm cả phòng thí nghiệm của chúng tôi, đang tiến hành nghiên cứu về việc sử dụng các phương pháp kỹ thuật di truyền trong bệnh lý này. Các kết quả ấn tượng đã thu được trong thí nghiệm, cho phép người ta có cái nhìn lạc quan về tương lai của những bệnh nhân như vậy.

Chúng tôi đã chỉ ra các bệnh di truyền phổ biến nhất được phát hiện bằng kỹ thuật chẩn đoán phân tử ngay cả trước khi xuất hiện các triệu chứng lâm sàng. Chúng tôi tin rằng tổ chức nơi đứa trẻ đang ở nên tham gia vào nghiên cứu về kiểu nhân, cũng như kiểm tra đứa trẻ để loại trừ các đột biến phổ biến. Trong dữ liệu y tế về đứa trẻ, cùng với nhóm máu và liên kết Rh, các nghiên cứu di truyền phân tử và karyotype nên được chỉ định đặc trưng cho sức khỏe của đứa trẻ ở thời điểm hiện tại và khả năng mắc các bệnh di truyền thường gặp nhất trong tương lai.

Các cuộc khảo sát được đề xuất chắc chắn sẽ góp phần giải quyết nhiều vấn đề toàn cầu, cho cả đứa trẻ và những người muốn nhận đứa trẻ này vào gia đình của họ.

V.G. Vakharlovsky - nhà di truyền học y tế, nhà thần kinh nhi khoa thuộc loại cao nhất, ứng cử viên của khoa học y tế. Bác sĩ phòng thí nghiệm di truyền chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền và bẩm sinh TRƯỚC. Ott — trong hơn 30 năm, ông đã tham gia tư vấn di truyền y tế về tiên lượng sức khỏe của trẻ em, nghiên cứu, chẩn đoán và điều trị trẻ em mắc các bệnh di truyền và bẩm sinh của hệ thần kinh. Tác giả của hơn 150 ấn phẩm.

Phòng thí nghiệm chẩn đoán trước sinh các bệnh di truyền và bẩm sinh (Trưởng ban tương ứng của Viện hàn lâm khoa học y tế Nga, Giáo sư V.S. Baranov) của Viện Sản phụ khoa. TRƯỚC. Otta RAMS, St.Petersburg

Bệnh di truyền là bệnh xảy ra ở người do đột biến nhiễm sắc thể và khiếm khuyết gen, nghĩa là trong bộ máy tế bào di truyền. Tổn thương bộ máy di truyền dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng và đa dạng - mất thính giác, suy giảm thị lực, chậm phát triển tâm lý-thể chất, vô sinh và nhiều bệnh khác.

Khái niệm về nhiễm sắc thể

Mỗi tế bào của cơ thể có một nhân tế bào, phần chính là nhiễm sắc thể. Một bộ gồm 46 nhiễm sắc thể là một kiểu nhân. 22 cặp nhiễm sắc thể là nhiễm sắc thể thường và 23 cặp cuối cùng là nhiễm sắc thể giới tính. Đây là những nhiễm sắc thể giới tính mà nam và nữ khác nhau.

Mọi người đều biết rằng ở phụ nữ, thành phần của nhiễm sắc thể là XX và ở nam giới - XY. Khi một sự sống mới phát sinh, người mẹ truyền nhiễm sắc thể X và người cha là X hoặc Y. Chính những nhiễm sắc thể này, hay đúng hơn là bệnh lý của chúng, có liên quan đến các bệnh di truyền.

Gen có thể đột biến. Nếu nó là gen lặn, thì đột biến có thể được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác mà không biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào. Nếu đột biến là trội thì chắc chắn nó sẽ tự biểu hiện, vì vậy bạn nên bảo vệ gia đình mình bằng cách tìm hiểu kịp thời về vấn đề tiềm ẩn.

Bệnh di truyền là một vấn đề của thế giới hiện đại.

Bệnh lý di truyền mỗi năm ngày càng được đưa ra ánh sáng. Hơn 6.000 tên bệnh di truyền đã được biết đến, chúng có liên quan đến những thay đổi cả về số lượng và chất lượng trong vật liệu di truyền. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, có khoảng 6% trẻ em mắc các bệnh di truyền.

Điều khó chịu nhất là các bệnh di truyền có thể tự biểu hiện chỉ sau vài năm. Cha mẹ vui mừng vì con khỏe mạnh, không nghi ngờ con ốm. Vì vậy, ví dụ, một số bệnh di truyền có thể tự biểu hiện ở độ tuổi mà bản thân bệnh nhân đã có con. Và một nửa số trẻ này có thể bị diệt vong nếu cha hoặc mẹ mang gen bệnh lý trội.

Nhưng đôi khi chỉ cần biết rằng cơ thể trẻ không có khả năng hấp thụ một nguyên tố nào đó là đủ. Nếu cha mẹ được cảnh báo về điều này kịp thời, thì trong tương lai, chỉ cần tránh các sản phẩm có chứa thành phần này, bạn có thể bảo vệ cơ thể khỏi các biểu hiện của bệnh di truyền.

Do đó, điều rất quan trọng là phải thực hiện xét nghiệm các bệnh di truyền khi lập kế hoạch mang thai. Nếu xét nghiệm cho thấy khả năng truyền gen đột biến cho thai nhi, thì tại các phòng khám ở Đức, họ có thể tiến hành chỉnh sửa gen trong quá trình thụ tinh nhân tạo. Thử nghiệm cũng có thể được thực hiện trong khi mang thai.

Tại Đức, bạn có thể được cung cấp các công nghệ tiên tiến về những phát triển chẩn đoán mới nhất có thể xua tan mọi nghi ngờ và nghi ngờ của bạn. Khoảng 1.000 bệnh di truyền có thể được xác định ngay cả trước khi đứa trẻ ra đời.

Bệnh di truyền - các loại là gì?

Chúng tôi sẽ xem xét hai nhóm bệnh di truyền (thực tế là có nhiều hơn)

1. Bệnh có yếu tố di truyền.

Những bệnh như vậy có thể tự biểu hiện dưới tác động của các yếu tố môi trường bên ngoài và phụ thuộc rất nhiều vào khuynh hướng di truyền của từng cá nhân. Một số bệnh có thể xuất hiện ở người lớn tuổi, trong khi những bệnh khác có thể xuất hiện bất ngờ và sớm. Vì vậy, ví dụ, một cú đánh mạnh vào đầu có thể gây ra chứng động kinh, ăn một sản phẩm khó tiêu có thể gây dị ứng nghiêm trọng, v.v.

2. Bệnh phát sinh với sự có mặt của gen bệnh trội.

Những bệnh di truyền này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ví dụ, loạn dưỡng cơ, máu khó đông, sáu ngón tay, phenylketon niệu.

Gia đình có nguy cơ cao sinh con mắc bệnh di truyền.

Những gia đình nào cần tham gia tư vấn di truyền ngay từ đầu và xác định nguy cơ mắc các bệnh di truyền ở con cái của họ?

1. Hôn nhân cận huyết thống.

2. Vô sinh không rõ nguyên nhân.

3. Tuổi bố mẹ. Nó được coi là một yếu tố rủi ro nếu người mẹ tương lai trên 35 tuổi và người cha trên 40 tuổi (theo một số nguồn tin là trên 45 tuổi). Cùng với tuổi tác, các tế bào mầm ngày càng xuất hiện nhiều tổn thương, làm tăng nguy cơ sinh con mắc bệnh lý di truyền.

4. Bệnh di truyền gia đình là bệnh giống nhau của hai người trở lên trong gia đình. Có những bệnh có triệu chứng rõ rệt và không còn nghi ngờ gì nữa, đây là bệnh di truyền ở bố và mẹ. Nhưng có những dấu hiệu (dị thường vi mô) mà cha mẹ không chú ý đúng mức. Ví dụ, hình dạng bất thường của mí mắt và tai, ptosis, đốm màu cà phê trên da, mùi lạ của nước tiểu, mồ hôi, v.v.

5. Tiền sử sản khoa trầm trọng - thai chết lưu, sẩy thai tự phát nhiều lần, sót thai.

6. Cha mẹ là đại diện của một nhóm dân tộc nhỏ hoặc người từ một địa phương nhỏ (trong trường hợp này, khả năng cao là hôn nhân cận huyết)

7. Tác động của các yếu tố bất lợi trong gia đình hoặc nghề nghiệp đối với một trong hai cha mẹ (thiếu canxi, dinh dưỡng không đủ protein, làm việc trong nhà in, v.v.)

8. Tình hình sinh thái xấu.

9. Việc sử dụng thuốc có đặc tính gây quái thai trong thời kỳ mang thai.

10. Các bệnh, nhất là do virus (rubella, thủy đậu) mà sản phụ mắc phải.

11. Lối sống không lành mạnh. Căng thẳng liên tục, rượu, hút thuốc, ma túy, dinh dưỡng kém có thể gây hại cho gen, vì cấu trúc của nhiễm sắc thể dưới tác động của các điều kiện bất lợi có thể thay đổi trong suốt cuộc đời.

Bệnh di truyền - phương pháp xác định chẩn đoán là gì?

Ở Đức, việc chẩn đoán các bệnh di truyền có hiệu quả cao vì tất cả các phương pháp công nghệ cao đã biết và tất cả các khả năng của y học hiện đại (phân tích DNA, giải trình tự DNA, hộ chiếu di truyền, v.v.) đều được sử dụng để xác định các vấn đề di truyền tiềm ẩn. Hãy tập trung vào phổ biến nhất.

1. Phương pháp lâm sàng và phả hệ.

Phương pháp này là một điều kiện quan trọng để chẩn đoán định tính một bệnh di truyền. Nó bao gồm những gì? Trước hết, một cuộc khảo sát chi tiết của bệnh nhân. Nếu có nghi ngờ về một bệnh di truyền, thì cuộc khảo sát không chỉ liên quan đến bản thân cha mẹ mà còn tất cả những người thân, tức là thông tin đầy đủ và kỹ lưỡng được thu thập về từng thành viên trong gia đình. Sau đó, một phả hệ được biên soạn chỉ ra tất cả các dấu hiệu và bệnh tật. Phương pháp này kết thúc bằng một phân tích di truyền, trên cơ sở đó đưa ra chẩn đoán chính xác và lựa chọn liệu pháp tối ưu.

2. Phương pháp tế bào học.

Nhờ phương pháp này, các bệnh phát sinh do các vấn đề trong nhiễm sắc thể của một tế bào được xác định. Đây là một kỹ thuật rất đơn giản - một vết cạo được lấy từ màng nhầy của bề mặt bên trong má, sau đó vết cạo được kiểm tra dưới kính hiển vi. Phương pháp này được thực hiện với cha mẹ, với các thành viên trong gia đình. Một biến thể của phương pháp tế bào học là tế bào học phân tử, cho phép bạn nhìn thấy những thay đổi nhỏ nhất trong cấu trúc của nhiễm sắc thể.

3. Phương pháp hóa sinh.

Phương pháp này thông qua việc kiểm tra các chất lỏng sinh học của người mẹ (máu, nước bọt, mồ hôi, nước tiểu,…), có thể xác định các bệnh di truyền dựa trên rối loạn chuyển hóa. Bạch tạng là một trong những bệnh di truyền nổi tiếng nhất liên quan đến rối loạn chuyển hóa.

4. Phương pháp di truyền phân tử.

Đây là phương pháp tiến bộ nhất hiện nay xác định bệnh đơn gen. Nó rất chính xác và phát hiện bệnh lý ngay cả trong chuỗi nucleotide. Nhờ phương pháp này, có thể xác định khuynh hướng di truyền đối với sự phát triển của ung thư (ung thư dạ dày, tử cung, tuyến giáp, tuyến tiền liệt, bệnh bạch cầu, v.v.), do đó, nó đặc biệt được chỉ định cho những người có người thân bị bệnh các bệnh nội tiết, tâm thần, ung thư và mạch máu.

Tại Đức, để chẩn đoán các bệnh di truyền, bạn sẽ được cung cấp toàn bộ các nghiên cứu về tế bào học, sinh hóa, di truyền phân tử, chẩn đoán trước và sau khi sinh, cộng với sàng lọc sơ sinh cho trẻ sơ sinh. Tại đây, bạn có thể thực hiện khoảng 1000 xét nghiệm di truyền được chấp thuận cho sử dụng lâm sàng trong nước.

Mang thai và các bệnh di truyền

Chẩn đoán trước sinh cung cấp cơ hội tuyệt vời để xác định các bệnh di truyền.

Chẩn đoán trước sinh bao gồm các xét nghiệm như

• sinh thiết màng đệm - phân tích mô màng đệm của thai nhi ở tuần thứ 7-9 của thai kỳ; sinh thiết có thể được thực hiện theo hai cách - qua cổ tử cung hoặc chọc thủng thành bụng trước;
• chọc ối - khi thai được 16-20 tuần, nước ối được lấy do chọc thủng thành bụng trước;
• chọc dò dây rốn là một trong những phương pháp chẩn đoán quan trọng nhất, vì nó kiểm tra máu thai nhi thu được từ dây rốn.

Ngoài ra trong chẩn đoán còn sử dụng các phương pháp sàng lọc như triple test, siêu âm tim thai, xác định alpha-fetoprotein.

Hình ảnh siêu âm của thai nhi ở các phép đo 3D và 4D có thể làm giảm đáng kể việc sinh ra những đứa trẻ bị dị tật. Tất cả các phương pháp này đều có nguy cơ tác dụng phụ thấp và không ảnh hưởng xấu đến quá trình mang thai. Nếu một bệnh di truyền được phát hiện trong thời kỳ mang thai, bác sĩ sẽ đưa ra một số chiến thuật riêng để quản lý bà bầu. Trong thời kỳ đầu của thai kỳ tại các phòng khám ở Đức, việc chỉnh sửa gen có thể được cung cấp. Nếu việc chỉnh sửa gen được thực hiện kịp thời trong thời kỳ phôi thai, thì một số khiếm khuyết di truyền có thể được sửa chữa.

Sàng lọc sơ sinh cho trẻ em ở Đức

Sàng lọc sơ sinh của trẻ sơ sinh cho thấy các bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh. Chẩn đoán sớm cho phép bạn hiểu rằng đứa trẻ bị bệnh ngay cả trước khi những dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện. Do đó, các bệnh di truyền sau đây có thể được xác định - suy giáp, phenylketon niệu, bệnh xi-rô cây phong, hội chứng adrenogenital, v.v.

Những bệnh này nếu được phát hiện kịp thời thì cơ hội chữa khỏi là khá cao. Sàng lọc sơ sinh chất lượng cao cũng là một trong những lý do khiến phụ nữ bay sang Đức để sinh con tại đây.

Điều trị bệnh di truyền ở người tại Đức

Gần đây, các bệnh di truyền không được điều trị, điều này được coi là không thể và do đó không có gì hứa hẹn. Do đó, chẩn đoán một bệnh di truyền được coi là một bản án, và tốt nhất, người ta chỉ có thể dựa vào điều trị triệu chứng. Bây giờ tình hình đã thay đổi. Tiến bộ là đáng chú ý, kết quả điều trị tích cực đã xuất hiện, hơn nữa, khoa học không ngừng khám phá ra những cách mới và hiệu quả để điều trị các bệnh di truyền. Và mặc dù ngày nay vẫn không thể chữa khỏi nhiều bệnh di truyền, nhưng các nhà di truyền học vẫn lạc quan về tương lai.

Điều trị bệnh di truyền là một quá trình rất phức tạp. Nó dựa trên các nguyên tắc ảnh hưởng giống như bất kỳ bệnh nào khác - căn nguyên, bệnh sinh và triệu chứng. Hãy xem xét ngắn gọn từng cái.

1. Nguyên tắc ảnh hưởng căn nguyên.

Nguyên tắc tiếp xúc căn nguyên là tối ưu nhất, vì việc điều trị được hướng trực tiếp vào nguyên nhân gây bệnh. Điều này đạt được bằng cách sử dụng các phương pháp chỉnh sửa gen, phân lập phần DNA bị hư hỏng, nhân bản và đưa nó vào cơ thể. Hiện tại, nhiệm vụ này rất khó khăn, nhưng trong một số bệnh, nó đã khả thi.

2. Nguyên lý ảnh hưởng bệnh sinh.

Việc điều trị nhằm vào cơ chế phát triển của bệnh, tức là làm thay đổi quá trình sinh lý, sinh hóa trong cơ thể, loại bỏ những khiếm khuyết do gen bệnh lý gây ra. Khi di truyền học phát triển, nguyên tắc ảnh hưởng sinh bệnh học mở rộng và đối với các bệnh khác nhau hàng năm sẽ có những cách thức và khả năng mới để sửa chữa các liên kết bị hỏng.

3. Nguyên tắc ảnh hưởng theo triệu chứng.

Theo nguyên tắc này, việc điều trị bệnh di truyền nhằm mục đích giảm đau và các hiện tượng khó chịu khác, đồng thời ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Điều trị triệu chứng luôn được kê đơn, nó có thể được kết hợp với các phương pháp tiếp xúc khác hoặc có thể là một phương pháp điều trị độc lập và duy nhất. Đây là cuộc hẹn của thuốc giảm đau, thuốc an thần, thuốc chống co giật và các loại thuốc khác. Ngành công nghiệp dược phẩm hiện nay rất phát triển, vì vậy phạm vi của các loại thuốc được sử dụng để điều trị (hay nói đúng hơn là làm giảm bớt các biểu hiện của) các bệnh di truyền là rất rộng.

Ngoài việc điều trị bằng thuốc, điều trị triệu chứng bao gồm việc sử dụng các thủ thuật vật lý trị liệu - xoa bóp, xông hơi, điện trị liệu, liệu pháp tắm-ngâm, v.v.

Đôi khi một phương pháp điều trị phẫu thuật được sử dụng để điều chỉnh các biến dạng, cả bên ngoài và bên trong.

Các nhà di truyền học người Đức đã có nhiều kinh nghiệm trong việc điều trị các bệnh di truyền. Tùy thuộc vào biểu hiện của bệnh, trên các thông số riêng lẻ, các phương pháp sau được sử dụng:

• dinh dưỡng di truyền;
• Liệu pháp gen,
• ghép tế bào gốc,
• cấy ghép các cơ quan và mô,
• liệu pháp enzym,
• liệu pháp thay thế bằng hormone và enzyme;
• hấp thu máu, plasmophoresis, hấp thụ lympho - làm sạch cơ thể bằng các chế phẩm đặc biệt;
• ca phẫu thuật.

Tất nhiên, việc điều trị các bệnh di truyền kéo dài và không phải lúc nào cũng thành công. Nhưng mỗi năm, số lượng các phương pháp trị liệu mới đang tăng lên, vì vậy các bác sĩ rất lạc quan.

Liệu pháp gen

Các bác sĩ và nhà khoa học trên khắp thế giới đặt hy vọng đặc biệt vào liệu pháp gen, nhờ đó có thể đưa vật liệu di truyền chất lượng cao vào tế bào của sinh vật bị bệnh.

Chỉnh sửa gen bao gồm các bước sau:

• lấy vật liệu di truyền (tế bào soma) từ bệnh nhân;
• đưa gen trị liệu vào vật liệu này để sửa lỗi gen;
• nhân bản các tế bào đã sửa chữa;
• việc đưa các tế bào khỏe mạnh mới vào cơ thể bệnh nhân.

Việc chỉnh sửa gen đòi hỏi sự cẩn trọng cao, vì khoa học chưa có thông tin đầy đủ về hoạt động của bộ máy di truyền.

Danh sách các bệnh di truyền có thể được xác định

Có nhiều cách phân loại bệnh di truyền, chúng có điều kiện và khác nhau về nguyên tắc cấu tạo. Dưới đây chúng tôi cung cấp danh sách các bệnh di truyền và di truyền phổ biến nhất:

• bệnh Gunther;
• bệnh Canavan;
• bệnh Niemann-Pick;
• Bệnh Tay-Sachs;
• bệnh Charcot-Marie;
• máu khó đông;
• rậm lông;
• mù màu - miễn nhiễm với màu sắc, bệnh mù màu chỉ truyền nhiễm sắc thể của nữ giới mà chỉ có nam giới mắc bệnh;
• Capgras ảo tưởng;
• bệnh loạn dưỡng chất trắng của Peliceus-Merzbacher;
• dòng Blaschko;
• vi mô;
• bệnh xơ nang;
• u sợi thần kinh;
• phản xạ tăng cường;
• rối loạn chuyển hóa porphyrin;
• già trước tuổi;
• nứt đốt sống;
• hội chứng Angelman;
• hội chứng đầu nổ tung;
• hội chứng da xanh;
• Hội chứng Down;
• hội chứng xác sống;
• hội chứng Joubert;
• hội chứng người đá
• hội chứng Klinefelter;
• hội chứng Klein-Levin;
• hội chứng Martin-Bell;
• Hội chứng Marfan;
• hội chứng Prader-Willi;
• hội chứng Robin;
• hội chứng Stendhal;
• hội chứng Turner;
• bệnh voi;
• phenylketon niệu.
• cicero và những người khác.

Trong phần này, chúng tôi sẽ xem xét chi tiết từng căn bệnh và cho bạn biết cách bạn có thể chữa khỏi một số căn bệnh đó. Nhưng tốt hơn là ngăn ngừa các bệnh di truyền hơn là điều trị chúng, đặc biệt là khi y học hiện đại không biết cách chữa nhiều bệnh.

Bệnh di truyền là một nhóm bệnh rất không đồng nhất về biểu hiện lâm sàng. Các biểu hiện bên ngoài chính của bệnh di truyền:

• đầu nhỏ (microcephaly);
• vi dị thường ("mí mắt thứ ba", cổ ngắn, tai có hình dạng bất thường, v.v.)
• chậm phát triển về thể chất và tinh thần;
• thay đổi bộ phận sinh dục;
• thư giãn cơ bắp quá mức;
• thay đổi hình dạng của ngón chân và bàn tay;
• rối loạn tâm lý, v.v.

Bệnh di truyền - làm thế nào để được tư vấn ở Đức?

Một cuộc trò chuyện tại buổi tư vấn di truyền và chẩn đoán trước khi sinh có thể ngăn ngừa các bệnh di truyền nghiêm trọng được truyền ở cấp độ gen. Mục tiêu chính của việc tư vấn với nhà di truyền học là xác định mức độ nguy cơ mắc bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh.

Để nhận được tư vấn chất lượng cao và lời khuyên về các hành động tiếp theo, người ta phải nghiêm túc điều chỉnh giao tiếp với bác sĩ. Trước khi tham khảo ý kiến, cần chuẩn bị một cách có trách nhiệm cho cuộc trò chuyện, ghi nhớ những căn bệnh mà người thân mắc phải, mô tả tất cả các vấn đề sức khỏe và viết ra những câu hỏi chính mà bạn muốn nhận được câu trả lời.

Nếu gia đình đã có một đứa trẻ bị dị tật, dị tật bẩm sinh, hãy chụp những bức ảnh của nó. Hãy chắc chắn kể về sẩy thai tự phát, về các trường hợp thai chết lưu, về quá trình mang thai diễn ra như thế nào.

Một bác sĩ tư vấn di truyền sẽ có thể tính toán nguy cơ em bé mắc bệnh lý di truyền nghiêm trọng (ngay cả trong tương lai). Khi nào chúng ta có thể nói về nguy cơ cao mắc bệnh di truyền?

• nguy cơ di truyền lên đến 5% được coi là thấp;
• không quá 10% - rủi ro tăng nhẹ;
• từ 10% đến 20% - rủi ro trung bình;
• trên 20% - rủi ro cao.

Các bác sĩ khuyên nên coi nguy cơ khoảng hoặc trên 20% là lý do chấm dứt thai kỳ hoặc (nếu chưa có) là chống chỉ định thụ thai. Nhưng tất nhiên, quyết định cuối cùng được đưa ra bởi cặp đôi.

Việc tư vấn có thể diễn ra trong một số giai đoạn. Khi chẩn đoán bệnh di truyền ở phụ nữ, bác sĩ phát triển các chiến thuật để quản lý bệnh trước khi mang thai và nếu cần thiết trong khi mang thai. Bác sĩ kể chi tiết về diễn biến của bệnh, tuổi thọ trong bệnh lý này, về tất cả các khả năng của liệu pháp hiện đại, về thành phần giá cả, về tiên lượng của bệnh. Đôi khi việc chỉnh sửa gen trong quá trình thụ tinh nhân tạo hoặc trong quá trình phát triển phôi tránh được các biểu hiện của bệnh. Hàng năm, các phương pháp mới về liệu pháp gen và phòng ngừa các bệnh di truyền đang được phát triển, vì vậy cơ hội chữa khỏi bệnh lý di truyền không ngừng tăng lên.

Ở Đức, các phương pháp chống đột biến gen với sự trợ giúp của tế bào gốc đang được giới thiệu tích cực và đã được áp dụng thành công, các công nghệ mới đang được xem xét để điều trị và chẩn đoán các bệnh di truyền.

Hướng dẫn

Ngày nay, hàng nghìn bệnh di truyền được biết là do những bất thường trong DNA của con người gây ra. Mỗi người chúng ta có 6-8 gen bị hư hỏng, nhưng chúng không tự biểu hiện và không dẫn đến sự phát triển của bệnh. Nếu một đứa trẻ thừa hưởng hai gen bất thường giống nhau từ cha và mẹ thì nó sẽ mắc bệnh. Do đó, các bậc cha mẹ tương lai cố gắng đặt lịch hẹn với một nhà di truyền học để xác định nguy cơ dị tật di truyền có thể xảy ra với sự giúp đỡ của ông ấy.

Hội chứng Down là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất. Những đứa trẻ có thêm một nhiễm sắc thể được sinh ra với cấu trúc khuôn mặt bị thay đổi, giảm trương lực cơ và dị tật hệ tiêu hóa và tim mạch. Những đứa trẻ như vậy tụt hậu so với các bạn cùng trang lứa trong quá trình phát triển. Hội chứng được ghi nhận ở một đứa trẻ trong số 1000 trẻ sơ sinh và bạn có thể phát hiện ra nó trong tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ, sau khi sàng lọc trước khi sinh.

Bệnh xơ nang phổ biến nhất ở những người từ Kavkaz và. Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen khiếm khuyết, nguy cơ sinh con bị suy giảm chức năng hệ hô hấp, hệ sinh sản và đường tiêu hóa sẽ tăng lên. Nguyên nhân của những vấn đề này là sự thiếu hụt protein, chất rất quan trọng đối với cơ thể, vì nó kiểm soát sự cân bằng của clorua trong tế bào.

Hemophilia là một bệnh liên quan đến chảy máu gia tăng. Bệnh này di truyền qua dòng nữ và ảnh hưởng chủ yếu đến trẻ nam. Do tổn thương các gen chịu trách nhiệm đông máu, xuất huyết xảy ra ở khớp, cơ và các cơ quan nội tạng, có thể dẫn đến biến dạng của chúng. Nếu một em bé như vậy đã xuất hiện trong gia đình bạn, bạn nên biết rằng không nên cho bé uống thuốc làm giảm đông máu.

Hội chứng Fragile X, còn được gọi là hội chứng Martin-Bell, gây ra loại chậm phát triển tâm thần bẩm sinh phổ biến nhất. Có cả sự chậm phát triển nhẹ và nghiêm trọng. Thông thường hậu quả của căn bệnh này có liên quan đến bệnh tự kỷ. Quá trình của bệnh xác định số lượng các đoạn lặp lại bất thường trong nhiễm sắc thể X: càng nhiều thì hậu quả của hội chứng càng nghiêm trọng.

Hội chứng Turner chỉ có thể xảy ra ở con bạn nếu bạn đang mang thai bé gái. Cứ 3.000 trẻ sơ sinh thì có một trẻ bị thiếu một phần hoặc hoàn toàn một hoặc hai nhiễm sắc thể X. Trẻ mắc bệnh này có vóc dáng rất nhỏ và buồng trứng không hoạt động. Và nếu một đứa trẻ nữ được sinh ra với ba nhiễm sắc thể X, thì chẩn đoán mắc hội chứng trisomy X, gây ra tình trạng chậm phát triển tâm thần nhẹ và trong một số trường hợp là vô sinh.