Biểu hiện đặc trưng của hội chứng louis bar. Hội chứng Louis Bar (thất điều-giãn mạch)

Từ đồng nghĩa với Hội chứng Louis Bar. S. Boder-Sedgwick. Giãn mạch não-mắt-da. Telangiectasia tiểu não-mắt ngoài da. Telangiectatic mất điều hòa. Teo tiểu não với giãn mao mạch da và giãn phế quản. Hội chứng giãn mao mạch và mất điều hòa.

Định nghĩa hội chứng Louis-Bar. Phakomatosis hiếm gặp ở trẻ em. Đề cập đến các hội chứng thần kinh-da.

Các triệu chứng của hội chứng Louis Bar:
1. Biểu hiện đầu tiên ở thời thơ ấu và tiến triển chậm ở chứng mất điều hòa tiểu não, mất vận động và loạn trương lực; đến tuổi dậy thì, thường không thể đi lại và đứng tự do. Đồng thời, rối loạn ngôn ngữ phát triển (bài phát biểu đọc kinh đơn điệu hoặc chứng khó đọc thông thường), cũng có tính chất tiến triển.
2. Không có dấu hiệu tháp, phản xạ bình thường hoặc suy yếu. Trương lực cơ (sau khi tăng giống như cứng ban đầu) thường giảm. Độ nhạy bình thường. Không bị liệt.
3. Giãn mạch đối xứng phát triển chậm ở da và niêm mạc, đặc biệt là da mặt và kết mạc (một triệu chứng ban đầu có thể biểu hiện như viêm kết mạc nhanh chóng!). Thường xuyên phát triển các mảng màu cà phê sữa, teo da mặt, tóc bạc sớm (ở tuổi đi học).
4. Nhiễm trùng phổi tái phát, đôi khi có tiến triển.
5. Tăng tiết nước bọt.
6. Phát triển nhỏ và loạn dưỡng chung.
7. Lúc đầu mắc bệnh, trí tuệ phát triển bình thường, về sau có biểu hiện chậm phát triển trí tuệ.
8. Dữ liệu chụp não đồ: dấu hiệu teo tiểu não.
9. Mất điều hòa - telangiectasia rất thường được kết hợp với chứng giảm sản của tuyến ức, rối loạn gammaglobulin máu cụ thể (thiếu gamma Au, globulin) và xu hướng ác tính hóa trong hệ thống lưới nội mô (lymphosarcoma, bệnh lưới, v.v.).
10. Tiên lượng xấu. Hầu hết các bệnh nhân được quan sát cho đến nay đều chết ở tuổi dậy thì.

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh của hội chứng Louis-Bar. Rối loạn di truyền lặn với sự ức chế mạch máu não được xác định về mặt di truyền. Trong một trường hợp, sự chuyển vị được thiết lập giữa hai nhiễm sắc thể phát sáng của nhóm 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963). Tầm quan trọng của việc bài tiết quá nhiều polypeptide qua nước tiểu được tìm thấy trong các trường hợp riêng lẻ vẫn chưa rõ ràng.

giải phẫu bệnh lý. Thoái hóa tiểu não tiến triển mạn tính nguyên phát với những thay đổi bệnh lý ở tế bào Purkyne và sự nhăn nheo của chất trắng, cũng như những thay đổi ở tĩnh mạch (giãn nở, tắc nghẽn, mỏng thành), đặc biệt là ở vùng tiểu não, như cũng như ở bán cầu đại não.

Chẩn đoán phân biệt. Trong giai đoạn đầu: dạng tiểu não của hội chứng bại não. S. Friedreich tôi (xem). Khối u của tiểu não. S. Sturge-Weber (xem). SV Hippel-Lindau (xem). S. Werner (xem). S. Osier tôi (xem).


Sự mô tả:

Ataxia-telangiectasia (hội chứng Louis-Bar) - một bệnh di truyền với chứng mất điều hòa tiểu não, telangiectasias, suy giảm khả năng miễn dịch và có xu hướng mắc các khối u ác tính; tăng sự mong manh của nhiễm sắc thể; tế bào của bệnh nhân nhạy cảm với tác động của bức xạ ion hóa. Tính thường xuyên. 1:300.000 trẻ sơ sinh.


Triệu chứng:

Tổn thương thần kinh trung ương:
- Tiểu não xuất hiện từ những năm đầu đời (sau khi bệnh nhân bắt đầu biết đi) và tiến triển theo tuổi tác;
- Các triệu chứng ngoại tháp - giảm vận động, múa giật (có thể xuất hiện ở tuổi lớn hơn);
- Mất điều hòa cột sống tiểu não với suy giảm độ nhạy sâu và rung động xuất hiện ở độ tuổi 12–15;
- Oculomotor (suy giảm chức năng của dây thần kinh vận nhãn).

Rối loạn miễn dịch:
- Giảm sản tuyến ức;
-Giảm hàm lượng IgG2 hoặc IgA trong huyết thanh. Nồng độ IgE và IgM có thể bình thường. Giảm bạch cầu và giảm khả năng miễn dịch tế bào phát triển sớm trong các thử nghiệm về sử dụng kháng nguyên trong da.

Tổn thương mạch máu. Telangiectasias - hình thành có nguồn gốc tĩnh mạch, xuất hiện muộn hơn so với mất điều hòa (ở độ tuổi 3-6), đầu tiên là trên kết mạc (mạch "nhện"), sau đó trên da mặt, tai, khuỷu tay, hố mắt, ở những nơi của ma sát da.

Thiệt hại cho các hệ thống khác:
-Tóc bạc sớm
- Thay đổi teo da mặt
- Đốm đen
-
- Chậm lớn nhẹ
- Thiểu năng trí tuệ
- Thường xuyên, viêm xoang
- Các khối u nội địa hóa khác nhau (bệnh bạch cầu, sarcoma tủy)
- Phụ nữ có đặc điểm là thiểu năng sinh dục; ít rõ rệt hơn ở nam giới
- Giảm dung nạp glucose.


Nguyên nhân xảy ra:

Bệnh có liên quan đến rối loạn di truyền, enzyme khiếm khuyết trong chứng mất điều hòa-giãn mạch là DNA topoisomerase.


Sự đối đãi:

Không có phương pháp điều trị hiệu quả: điều trị triệu chứng, vitamin và vật lý trị liệu.


Với dạng phakomatosis hiếm gặp này, người ta quan sát thấy các triệu chứng thần kinh, biểu hiện trên da dưới dạng tăng sinh màng nhện của mạch máu (telangiectasia) và giảm khả năng phản ứng miễn dịch của cơ thể. Bệnh được xác định về mặt di truyền và được di truyền theo cách lặn tự phát.

Xét nghiệm giải phẫu bệnh lý thấy giảm số lượng tế bào thần kinh và tăng sinh mạch máu ở tiểu não.

Các dấu hiệu đầu tiên của bệnh xuất hiện trong độ tuổi từ 1 đến 4 tuổi. Dáng đi trở nên không ổn định, cử động lúng túng xuất hiện, giọng nói trôi chảy bị xáo trộn (lời nói quét). Sự tiến triển của rối loạn tiểu não dần dần dẫn đến việc bệnh nhân ngừng đi lại độc lập. Thường có những cử động chân tay không tự chủ, nét mặt kém. Bài phát biểu đơn điệu và hơi điều độ.

Một triệu chứng đặc trưng khác của bệnh là sự thay đổi mạch máu ở dạng telangiectasia, nằm trên màng nhầy của mắt, miệng, vòm miệng mềm và cứng, và da của các chi. Telangiectasias thường xảy ra sau chứng mất điều hòa, nhưng cũng có thể là triệu chứng đầu tiên của bệnh.

Trẻ mắc hội chứng Louis-Bar thường bị cảm lạnh, viêm các xoang cạnh mũi, viêm phổi. Các bệnh này thường tái phát và diễn biến mạn tính. Chúng được gây ra bởi sự suy giảm các đặc tính miễn dịch bảo vệ của máu, không có kháng thể đặc hiệu.

Trong bối cảnh tiến triển của bệnh, suy giảm trí tuệ ngày càng gia tăng, sự chú ý và trí nhớ bị đảo lộn, khả năng trừu tượng bị giảm sút. Trẻ bị suy kiệt nhanh chóng. Những thay đổi trong tâm trạng được ghi nhận. Nước mắt, sự cáu kỉnh được thay thế bằng sự háo hức, dại dột. Đôi khi bệnh nhân hung hăng. Họ không có thái độ phê phán đối với khiếm khuyết của bản thân.

Trong điều trị hội chứng Louis-Bar, người ta sử dụng các chất tăng cường chung, các loại thuốc cải thiện chức năng của hệ thần kinh. Các nỗ lực đang được thực hiện để thay thế các phân đoạn máu miễn dịch bị thiếu bằng cách cấy ghép một tuyến ức lấy từ một đứa trẻ sơ sinh đã chết và sử dụng chiết xuất thymosin thymosin.

Các hoạt động trị liệu và giáo dục rất hạn chế do thường xuyên bị cảm lạnh và quá trình diễn tiến đều đặn dẫn đến tình trạng suy giảm trí tuệ trầm trọng.

Thông tin thêm về HỘI CHỨNG LOUIS BAR:

  1. Rào cản và khó khăn trong việc giải thích và tương tác với nhà tâm lý học người máy
  2. Hội chứng hưng phấn sớm. Hội chứng Laun-Ganong-Levin. Hội chứng Wolff-Parkinson-White

Hội chứng Louis Bar không quá phổ biến trong thực hành y tế, tuy nhiên, các bác sĩ hiện đại đặc biệt sợ căn bệnh này. Đây là một bệnh di truyền liên quan đến suy giảm miễn dịch, được phân phối độc quyền theo cách lặn tự phát. Trong quá trình bệnh lý, một trong hai tổn thương của hệ thống miễn dịch chiếm ưu thế, cụ thể là miễn dịch tế bào mắc phải. Những mất mát như vậy trong cơ thể là không thể thay thế được, và đôi khi việc cung cấp cho bệnh nhân một cuộc sống trọn vẹn là điều không thực tế.

Nói về cơ chế bệnh sinh của hội chứng Louis Bar, điều đáng chú ý là những bệnh nhân được chẩn đoán này được đặc trưng bởi sự vắng mặt của tuyến ức, cũng như sự kém phát triển của các hạch bạch huyết và lá lách. Ngoài ra, các cơ quan ngoại vi của hệ thống miễn dịch không được hình thành đầy đủ, do đó gây ra tác động gây bệnh lên nguồn nhân lực từ các vi sinh vật khác nhau.

Lý do cho bệnh lý này là rõ ràng - sự mất cân bằng di truyền, chống lại chứng loạn sản thần kinh ngoại bì chiếm ưu thế ngay cả trong thời kỳ trước khi sinh. Có nguồn gốc lặn tự phát, một bệnh đặc trưng sẽ được truyền nếu một gen lặn được nhận từ cả cha và mẹ cùng một lúc.

Trong bối cảnh của sự bất thường như vậy, những thay đổi thoái hóa trong tiến trình tiểu não, ảnh hưởng trực tiếp đến nhân răng của nó, chất đen và một số "liên kết" nhất định của vỏ não. Bán kính hoạt động rộng lớn như vậy đơn giản là không thể không ảnh hưởng đến mức độ di truyền và phân tử, và một đứa trẻ sơ sinh được sinh ra với một chẩn đoán khủng khiếp.

Trong nguyên nhân của hội chứng Louis Bar, sự thiếu hụt IgA và IgE bẩm sinh cũng chiếm ưu thế, dẫn đến sự gia tăng nhiễm trùng cơ thể và kéo dài thời gian điều trị các bệnh phổ biến. Khả năng miễn dịch bị xáo trộn ở cấp độ di truyền cũng dẫn đến sự hình thành các khối u ác tính và tế bào ung thư. Vì vậy, chẩn đoán chi tiết và điều trị kịp thời cho một bệnh nhân nhỏ là vô cùng quan trọng.

Triệu chứng

Theo quy định, các triệu chứng của hội chứng Louis Bar bắt đầu xuất hiện khi trẻ được 5 tháng - 3 tuổi, nhưng những sai lệch đặc biệt đáng chú ý khi trẻ bắt đầu di chuyển độc lập, mặc dù không phải trên một quãng đường dài.

Vì vậy, các dấu hiệu của chứng mất điều hòa trên khuôn mặt: dáng đi run rẩy và không chắc chắn, suy giảm khả năng phối hợp cử động, run chân tay, lắc lư thân mình và thường xuyên giật đầu. Các dấu hiệu đặc trưng trong cơ thể bị ảnh hưởng thường rõ ràng đến mức bệnh nhân đơn giản là không thể di chuyển độc lập. Ngoài ra, còn có rối loạn ngôn ngữ, không có phản xạ gân, hạ huyết áp cơ, lác và các bất thường khác về cấu trúc và chức năng của mắt.

Với căn bệnh này, các bệnh truyền nhiễm về đường hô hấp và tai có tính chất tái phát thường tiến triển. Đây có thể là viêm mũi mãn tính, viêm tai giữa, viêm họng, viêm xoang, viêm phế quản, ít gặp hơn là viêm phổi và viêm phổi. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải hiểu rằng mỗi lần tái phát sau đó chỉ làm tình trạng chung trở nên tồi tệ hơn, đưa cái chết đến gần hơn.

Một triệu chứng hùng hồn khác của hội chứng Louis Bar là tĩnh mạch mạng nhện, thường xuất hiện ở trẻ 3-6 tuổi. Chúng bị kích thích bởi sự mở rộng gây bệnh của các mao mạch nhỏ, nhưng cũng có thể chỉ ra sự hiện diện của các bệnh khác.

Telangiectasia bắt đầu trên nhãn cầu dưới dạng viêm kết mạc tầm thường, nhưng rất nhanh sau đó, một khiếm khuyết thị giác đặc trưng sẽ xuất hiện trên da mí mắt, cổ, mũi, mặt, khuỷu tay và mu bàn tay. Cũng bị chi phối bởi tình trạng khô da, sung huyết, rụng tóc sớm và tăng số lượng mạng lưới mạch máu trên da.

Hội chứng Louis Bar có thể đi kèm với sự xuất hiện của các khối u ác tính, đại diện là ung thư hạch và bệnh bạch cầu. Tuy nhiên, mong muốn nghiên cứu phòng khám của các quá trình bệnh lý này trên cơ sở cá nhân.

chẩn đoán

Nếu nhà trị liệu địa phương nghi ngờ sự hiện diện của hội chứng Louis Bar, thì anh ta sẽ giới thiệu anh ta đến một bác sĩ chuyên khoa. Tuy nhiên, tham khảo ý kiến ​​​​của bác sĩ miễn dịch học là chưa đủ, bởi vì bạn cũng nên trình bày vấn đề của mình với bác sĩ thần kinh, bác sĩ da liễu, bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ phổi, bác sĩ ung thư và bác sĩ tai mũi họng. Điều cực kỳ quan trọng là phải phân biệt hội chứng Louis-Bar với bệnh Rendu-Osler, cơn Friedreich, chứng mất điều hòa Pierre-Marie và dĩ nhiên là hội chứng Hippel-Lindau ít được nghiên cứu.

Một nhà thần kinh học sẽ đưa ra chẩn đoán cuối cùng, nhưng không có chẩn đoán chi tiết, điều này là không thực tế. Đó là lý do tại sao bắt buộc phải trải qua một nghiên cứu trong phòng thí nghiệm và công cụ để có được bức tranh lâm sàng chi tiết.

Các phương pháp khảo sát phổ biến nhất được liệt kê dưới đây:

  1. trong xét nghiệm máu tổng quát, có thể quan sát thấy sự giảm bệnh lý về số lượng tế bào lympho;
  2. xác định mức độ globulin miễn dịch trong máu cho phép phát hiện sự giảm IgA và IgE, cũng như xác định một cách đáng tin cậy sự hiện diện của các tự kháng thể đối với ty thể, immunoglobulin và thyroglobulin;
  3. Siêu âm giúp xác định đặc điểm bất sản và giảm sản của tuyến ức;
  4. MRI não để chẩn đoán sự thoái hóa của tiểu não và sự mở rộng gây bệnh của tâm thất IV;
  5. Chụp X quang xác định sự hiện diện của viêm phổi, các ổ xơ cứng phổi, cũng như sự chiếm ưu thế của các thay đổi giãn phế quản.

Khi tất cả các kết quả chẩn đoán, cũng như kết luận sơ bộ của các bác sĩ chuyên khoa hẹp, nằm trong tay bác sĩ thần kinh, cuối cùng anh ta sẽ quyết định chẩn đoán cuối cùng và kê đơn phác đồ điều trị cụ thể.

Phòng ngừa

Các biện pháp phòng ngừa không đặc biệt hiệu quả, vì quá trình bệnh lý chiếm ưu thế trong quá trình hình thành phôi thai trực tiếp trong thời kỳ tiền sản.

Căn bệnh này được di truyền và chiếm ưu thế ở cấp độ di truyền, vì vậy việc bảo vệ đứa con chưa sinh của bạn khỏi số phận khủng khiếp là rất khó khăn.

Các bác sĩ, khi xác định một vấn đề đặc trưng tại một trong các lần kiểm tra khi mang thai, cho rằng người mẹ tương lai kích thích chuyển dạ sớm.

Sự đối đãi

Trong y học hiện đại, thuốc chữa bách bệnh cho căn bệnh này vẫn chưa được tìm thấy, nhưng tôi có thể nói gì, các bác sĩ thậm chí không thể quyết định phác đồ điều trị chung. Tuy nhiên, bức tranh lâm sàng này rõ ràng đòi hỏi một cách tiếp cận tích hợp.

  1. Một đợt điều trị bằng kháng sinh kéo dài là cần thiết, điều này cho phép bạn tiêu diệt càng sớm càng tốt các bệnh nhiễm trùng thứ cấp là nguyên nhân chính gây suy giảm miễn dịch.
  2. Cùng với việc dùng thuốc kháng sinh, một đợt gamma globulin, chất kích thích miễn dịch, phức hợp vitamin tổng hợp và thậm chí cả chất bổ sung chế độ ăn uống cũng cần thiết để tăng cường sức mạnh chung cho nguồn nhân lực đang suy yếu.
  3. Thời thơ ấu, vật lý trị liệu là bắt buộc, được thể hiện bằng các buổi trị liệu cá nhân với chuyên gia trị liệu ngôn ngữ về sản xuất lời nói.

Tuy nhiên, bằng cách này hay cách khác, liệu pháp nên dựa trên căn bệnh tiềm ẩn. Nếu là bệnh đái tháo đường thì chế độ điều trị không thể thiếu thuốc hạ đường huyết đường uống và insulin. Nếu có một khối u tiến triển nhanh chóng, thì cần phải phẫu thuật cắt bỏ nó ngay lập tức. Vì vậy, khi điều trị, điều quan trọng là phải tính đến tất cả các sắc thái, và sau đó nó sẽ thực sự hiệu quả.

Hội chứng Louis-Bar (thất điều bẩm sinh-tel-angiectasia - A-T) là một tình trạng suy giảm miễn dịch bẩm sinh với tổn thương chủ yếu là liên kết miễn dịch T, được đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của các sợi phôi và rõ ràng là sự tương tác không chính xác giữa ngoại bì và trung bì. . Hội chứng Louis Bar là một rối loạn di truyền được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Được mô tả lần đầu năm 1941. D. Louis-Barr. Tần số dân số là không rõ. Tỉ lệ giới tính: m:w - 1:1.

Suy giảm miễn dịch và mất ổn định nhiễm sắc thể là các dấu hiệu của A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated), mã hóa sự tổng hợp của kinase cùng tên. Các tế bào của bệnh nhân A-T có đặc điểm là tăng độ nhạy cảm với bức xạ, khiếm khuyết chu kỳ tế bào, trong khi các biểu hiện lâm sàng và rối loạn miễn dịch có sự khác biệt đáng kể, tỷ lệ mắc các khối u ác tính tăng lên và sự mất ổn định nhiễm sắc thể tự phát, đứt gãy nhiễm sắc thể, chủ yếu liên quan đến gen thứ 7 và 14 nhiễm sắc thể. .

Được biết, chu kỳ tế bào được chia thành 4 giai đoạn: nguyên phân (M) và tổng hợp DNA (S), được phân tách bằng hai lần đứt gãy Gl và G 2. Trình tự của chu kỳ tế bào như sau: G 1 - S - G 2 - M. Sau khi tiếp xúc với bức xạ ion hóa, sự đứt gãy DNA sợi đôi xảy ra. Nếu quá trình sửa chữa DNA xảy ra, chu kỳ tế bào sẽ được khôi phục; nếu không, tế bào sẽ chết do quá trình tự hủy hoặc một bản sao đột biến phát triển. Thông thường, chu kỳ tế bào dưới tác động của bức xạ có thể bị chặn tại hai điểm tới hạn - sự chuyển đổi từ pha Gl sang pha S và/hoặc từ pha G2 sang pha M. Với A-T, quá trình kiểm soát chu kỳ tế bào bị suy yếu tại các điểm quan trọng. Sự đứt gãy DNA sợi đôi xảy ra trong quá trình tái tổ hợp các gen globulin miễn dịch và thụ thể tế bào T. Các quá trình giống như sự tái tổ hợp của các gen globulin miễn dịch xảy ra trong quá trình trưởng thành của các tế bào thần kinh não. Rõ ràng, nhiều biểu hiện lâm sàng và miễn dịch ở bệnh nhân A-T, chẳng hạn như rối loạn tổng hợp globulin miễn dịch, chức năng của cơ quan sinh dục và hệ thần kinh, có liên quan đến khiếm khuyết sửa chữa DNA trong những trường hợp này.

Biểu hiện lâm sàng của A-T có thể khác nhau đáng kể ở những bệnh nhân khác nhau. Tất cả mọi người đều có chứng mất điều hòa tiểu não và giãn tĩnh mạch tiến triển, và các đốm cà phê-au-lait trên da là phổ biến. Xu hướng nhiễm trùng từ rất rõ rệt đến rất vừa phải. Tần suất phát triển của các khối u ác tính, chủ yếu là hệ thống bạch huyết, là rất cao. Những thay đổi về miễn dịch ở bệnh nhân A-T là rối loạn miễn dịch tế bào dưới dạng giảm số lượng tế bào lympho T, đảo ngược tỷ lệ CD4 + / CD8 + (chủ yếu là do giảm tế bào CD4 +) và giảm hoạt động chức năng của tế bào T. Về phía nồng độ globulin miễn dịch trong huyết thanh, thay đổi đặc trưng nhất là giảm hoặc không có IgA, ít khi nồng độ globulin miễn dịch gần với mức bình thường hoặc rối loạn globulin miễn dịch được phát hiện dưới dạng giảm mạnh IgA, IgG, IgE và tăng đáng kể trong IgM. Một sự vi phạm sự hình thành kháng thể để đáp ứng với các kháng nguyên polysacarit và protein là đặc trưng. Các phương pháp điều trị A-T vẫn chưa được phát triển. Bệnh nhân cần điều trị giảm nhẹ cho rối loạn thần kinh và soma. Trong trường hợp phát hiện những thay đổi nghiêm trọng về miễn dịch và/hoặc nhiễm khuẩn mãn tính hoặc tái phát, liệu pháp kháng sinh được chỉ định (thời gian được xác định bởi mức độ nghiêm trọng của suy giảm miễn dịch và nhiễm trùng), liệu pháp thay thế bằng globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch, và nếu được chỉ định, liệu pháp kháng nấm và kháng vi-rút .

Đặc điểm lâm sàng. Bệnh bắt đầu từ thời thơ ấu và biểu hiện chủ yếu bằng mất điều hòa tiểu não (100%). Lắc đầu và thân mình, rối loạn dáng đi, run cố ý và múa giật (90-100%) được ghi nhận. Những thay đổi đặc trưng ở mắt là vi phạm chuyển động của nhãn cầu (80-90%), rung giật nhãn cầu (90-100%) và lác. Ở độ tuổi từ 2 đến 6 tuổi, giãn tĩnh mạch xuất hiện trên kết mạc và các vùng hở của cơ thể, niêm mạc của vòm miệng mềm và cứng. Một dấu hiệu quan trọng của hội chứng là nhiễm trùng đường hô hấp mãn tính (viêm xoang và viêm phổi, 60-80%). Chậm phát triển, đốm đồi mồi hoặc các vùng mất sắc tố trên da, xơ cứng bì, hạ huyết áp cơ, giảm phản xạ và rối loạn vận ngôn được quan sát thấy. Bệnh nhân thường phát triển khối u ác tính và 10-30% hệ thống bạch huyết bị ảnh hưởng.

Kiểm tra giải phẫu bệnh lý cho thấy sự bất sản hoặc giảm sản của tuyến ức, giảm kích thước của các hạch bạch huyết và lá lách, dấu hiệu thoái hóa tiểu não, chứng loạn sản xơ buồng trứng. Với A-T, có sự vi phạm hệ thống miễn dịch của tế bào B và tế bào T, biểu hiện ở chỗ không có globulin miễn dịch huyết thanh, chủ yếu là IgA, nhưng đôi khi là IgG và IgE. Kiểm tra tế bào học của tế bào lympho thường cho thấy quang sai nhiễm sắc thể khác nhau và sự mong manh của nhiễm sắc thể. Bệnh nhân chết vì nhiễm trùng phổi hoặc do ung thư ác tính.

Các triệu chứng thần kinh chiếm vị trí đầu tiên trong bệnh cảnh lâm sàng, vì vậy bệnh ban đầu được mô tả là mất điều hòa tiểu não. Ở độ tuổi từ 2 đến 8 tuổi, giãn mao mạch xảy ra, thường nằm trên kết mạc nhãn cầu, giữa khóe mắt và viền, trông giống như những mạch máu đỏ quanh co. Có sự bất sản của tuyến ức, giảm phát triển (kém phát triển) của các hạch bạch huyết, lá lách, nhóm nang bạch huyết của ruột non, amidan. Ở trẻ em mắc hội chứng Louis-Bar, chứng giảm sản (kém phát triển) hoặc bất sản (hoàn toàn không có) amidan khẩu cái thường xuyên được quan sát thấy. Các lacunae của amidan kém phát triển. Các hạch bạch huyết cổ tử cung nhỏ và không to ra trong quá trình nhiễm trùng. Hầu như tất cả trẻ em mắc hội chứng Louis Bar đều bị viêm xoang mủ mãn tính, thường phát triển viêm tai giữa.

Chẩn đoán được thực hiện trên cơ sở hình ảnh lâm sàng, cũng như dữ liệu phòng thí nghiệm. Tất cả các bệnh nhân mắc hội chứng Louis Bar gần như hoàn toàn thiếu thuốc ức chế T. Ở một số bệnh nhân, các tế bào không thể tổng hợp IgA, điều này có liên quan đến việc không có T-helpers. A- và b-protein được tìm thấy trong máu. Phương pháp điều trị bệnh lý là cấy ghép đồng loại tuyến ức sơ sinh. Một đợt tiêm các yếu tố tuyến ức hoạt động (T-activin, thymalin, thymacin, v.v.) được chỉ định, huyết tương tự nhiên và globulin miễn dịch bình thường của người được tiêm một cách có hệ thống.

Dưới sự giám sát của chúng tôi là bé gái K., bé được đưa vào phòng khám khi 13 tuổi 10 tháng do suy giảm miễn dịch bẩm sinh kèm theo mất điều hòa (hội chứng Louis-Bar), viêm phổi mãn tính, xơ cứng phổi đa đoạn, viêm nội phế quản biến dạng mủ, giãn phế quản. giai đoạn cấp tính, viêm phổi khu trú lớn bên phải phức tạp do amyloidosis tổng quát của các cơ quan nội tạng: gan với sự phát triển của xơ gan và suy gan, thận, lá lách, ruột, thiếu máu, suy mòn.

Khi người mẹ phàn nàn về tình trạng da bị vàng da, nôn mửa nhiều lần, chán ăn, suy nhược toàn thân, hốc hác. Từ tiền sử được biết, cháu sinh đủ tháng, nhẹ cân 2.700 g, chỉ số Apgar từ 6-7 điểm. Cô ấy được bú sữa mẹ và không bị ốm trong vòng một năm. Từ năm thứ hai của cuộc đời, cảm lạnh thường xuyên được ghi nhận, sự hốc hác bắt đầu tiến triển, cô bị viêm phổi nhiều lần. Từ 4 tuổi, bệnh thất điều tiểu não đã bộc lộ. Cô gái đã được tư vấn tại phòng khám của chúng tôi, tại một phòng khám ở Moscow, hội chứng Louis-Bar được chẩn đoán. Từ đó, hiện tượng loạn dưỡng, mất điều hòa ngày càng nặng, cháu bị viêm phổi nhiều lần. Được chẩn đoán giãn phế quản mãn tính. Nhiều lần điều trị trong bệnh viện. Trong 2 năm cuối đời, cô gái không thể đi lại, và những thay đổi ở gan và thận liên quan đến bệnh amyloidosis đã tham gia. 3 tháng trước lần nhập viện cuối cùng, cô đến phòng khám, chẩn đoán đã được xác nhận, cô được điều trị phức hợp - kháng sinh phổ rộng, liệu pháp cai nghiện, liệu pháp miễn dịch. Tình trạng của cô gái đã ổn định. Cô được xuất viện về nhà với liều duy trì thuốc giúp cải thiện quá trình trao đổi chất của gan và thận. 2 tuần trước khi nhập viện, tình trạng bệnh nhân xấu đi rõ rệt, vàng da tăng, chán ăn hoàn toàn, nôn nhiều lần. Gửi đến phòng khám.

Khi nhập viện, tình trạng chung rất nghiêm trọng. Cô gái bị loạn dưỡng nặng. Da và màng cứng bị vàng da, nhiều phát ban hình sao. Mô hình mạch máu được thể hiện trên nhãn cầu. Ức chế, trả lời câu hỏi một cách uể oải. Vị trí nằm trên giường nằm ngang, ngồi có điểm tựa. Niêm mạc có thể nhìn thấy nhợt nhạt. Lưỡi hồng. Các hạch bạch huyết ngoại vi nhỏ, đường kính đơn lẻ lên tới 0,5-1,0 cm, các hạch dưới hàm có thể sờ thấy được. Mạch - 100. Nhịp thở - 40. Huyết áp - 100/60 mm Hg. Phía trên phổi có tiếng gõ phổi, ngắn lại ở phần dưới, nghe thấy hơi thở khó khăn, yếu dần ở phần dưới, nghe có ran ẩm sủi bọt nhỏ. Các đường viền của trái tim được mở rộng theo đường kính, bên trái dọc theo đường nách trước. Các âm bị bóp nghẹt, nhịp nhàng. Bụng to về thể tích, sờ mềm, không có cổ trướng. Gan dày, sờ thấy 4 cm dưới vòm sườn, lá lách dày, 5 cm dưới vòm sườn ở lối vào khung chậu nhỏ. Tự do đi tiểu. Ghế được thiết kế, hồi độc lập.

xét nghiệm trong phòng thí nghiệm

Xét nghiệm máu: Er. - 2,9 T/l, H b - 90 g/l, C.P - 0,9, Hồ. - 8,2 G / l, anisocytosis và poikilocytosis rõ rệt, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 mm / giờ. Nitơ máu dư - 54,5 g / l. Cholesterol trong máu - 4 µmol/l. AST - 0,35, ALT - 0,42. Bilirubin máu toàn phần - 84,8 mmol/l, trực tiếp - 74,2, gián tiếp - 10,6.

Phép thử thăng hoa - 1.6. Tổng lượng protein trong máu - 64 g / l, albumin - 46,7, gamma globulin - 19%. Prothrombin máu - 75%.

Xét nghiệm nước tiểu: protein - 0,86 g / l, Hồ. - 10-15, tối đa 25 in p / sp., Er. - 10 in p / sp., xi lanh trong suốt - 1-2, dạng hạt - 1-2 in p / sp.

Trên X quang phổi: nhu mô phổi sưng vừa phải, nhất là ở thùy dưới. Mô hình phổi được tăng cường, mở rộng, bên phải ở thùy giữa có sự xâm nhập tiêu điểm lớn của mô phổi mà không có đường viền rõ ràng. Các xoang là miễn phí. Tim vẫn bình thường. Điện tâm đồ: tổn thương cơ tim lan tỏa. Dựa trên tiền sử, dữ liệu khách quan, kiểm tra và quan sát lâm sàng, chẩn đoán trên đã được thực hiện.

Cô ấy đã được điều trị: dung dịch Ringer nhỏ giọt iv, hemodez, plasma, corglucone, lasix, im ampicillin, gamma globulin hàng ngày, sirepar, axit lipoic, methionine, prednisolone, liệu pháp oxy, chế độ ăn kiêng số 7.

Mặc dù đang tiếp tục điều trị, tình trạng của cô gái ngày càng xấu đi, hiện tượng suy gan và thận tăng lên, lượng nước tiểu hàng ngày giảm, những ngày cuối cùng lên tới 300 g mỗi ngày. Ở phổi, số tiếng khò khè tăng, suy hô hấp và tim tăng. Mười tám ngày sau khi nhập viện, bệnh nhân trong tình trạng đau đớn, xuất hiện chảy máu cam, có lẫn máu trong phân, phân giống nhựa đường, có mùi gan. Các biện pháp hồi sức đang diễn ra không có tác dụng. Với hiện tượng gan kèm theo suy hô hấp và suy tim, cô gái đã qua đời vào ngày thứ 20 kể từ khi nhập viện.

Chẩn đoán giải phẫu bệnh lý

Nền tảng: suy giảm miễn dịch bẩm sinh với chứng mất điều hòa - hội chứng Louis-Bar. viêm phổi mãn tính. Xơ phổi nhiều phân thùy, viêm nội phế quản biến dạng mủ, giãn phế quản giai đoạn cấp tính, viêm phổi đại thể bên phải.

Biến chứng: amyloidosis tổng quát của các cơ quan nội tạng: gan với sự phát triển của xơ gan và suy gan, thận, lá lách, ruột. Thiếu máu. chứng suy mòn.

Một đặc điểm của trường hợp lâm sàng này có thể được coi là tần suất xuất hiện hiếm gặp, hình ảnh lâm sàng và xét nghiệm đặc trưng của bệnh, sự tiến triển chậm của hội chứng Louis Bar, tuổi của bệnh nhân.