Vợ chồng karyotyping. Karyotyping của vợ chồng và thai nhi: báo trước là đã biết trước Karyotype của một cặp vợ chồng là gì

Ngày nay, rất nhiều gia đình mơ ước trở thành cha mẹ và trải nghiệm niềm hạnh phúc mà trẻ em có. Nhưng đối với các vấn đề sức khỏe khác nhau, họ không thể tạo ra một gia đình đầy đủ. Thông thường, lý do không thể thụ thai có liên quan đến sự không tương thích về gen. Nhưng ngày nay, nhờ các thiết bị độc đáo và công nghệ hiện đại, người ta đã có thể thực hiện một phân tích đặc biệt về kiểu nhân của vợ hoặc chồng, nhờ đó cha mẹ có thể xác định kịp thời các bệnh lý di truyền của họ và bắt đầu điều trị.

Karyotyping là một phương pháp chẩn đoán tế bào học, bản chất của nó là nghiên cứu về nhiễm sắc thể của con người. Trong quá trình chẩn đoán bộ nhiễm sắc thể (karyotype), có thể xác định những thay đổi về thành phần số lượng và phát hiện các vi phạm về cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Karyotyping nên được thực hiện một lần trong đời. Nhờ anh ta, có thể xác định sự không phù hợp của nhiễm sắc thể của vợ hoặc chồng trong vợ hoặc chồng. Đây chính xác là những gì có thể là yếu tố cơ bản trong việc sinh ra những đứa trẻ bị dị tật hoặc một dạng bệnh di truyền nghiêm trọng, do đó vợ chồng không thể có con.

Lý do chính để phân tích

Karyotyping là một thao tác khá phổ biến ở châu Âu. Nhưng ở Nga, phân tích này đã bắt đầu được thực hiện cách đây không lâu, mặc dù nhu cầu đang tăng lên hàng năm. Nhiệm vụ chính của phương pháp chẩn đoán này là xác định sự tương thích giữa vợ chồng, điều này sẽ cho phép bạn thụ thai và sinh con mà không có những thay đổi bệnh lý và những bất thường khác nhau.

Trong hầu hết các trường hợp, phân tích như vậy được thực hiện trong giai đoạn đầu của kế hoạch sinh con, mặc dù có thể thực hiện ở phụ nữ đã mang thai. Trong trường hợp này, vật liệu được lấy từ thai nhi và mẹ. Điều này sẽ thiết lập chất lượng của bộ nhiễm sắc thể. Đương nhiên, karyotyping không phải là thao tác bắt buộc đối với cha mẹ trẻ, nhưng nó sẽ có thể phát hiện kịp thời nhiều bệnh lý ở trẻ chưa chào đời.

Khi tiến hành phân tích, người ta có thể hiểu được khuynh hướng của các mảnh vụn trong tương lai đối với bệnh đái tháo đường và tăng huyết áp, đau tim và các quá trình bệnh lý khác của khớp và tim. Khi lấy tài liệu, một cặp nhiễm sắc thể bị lỗi được xác định, điều này sẽ cho phép bạn tính toán nguy cơ sinh con không khỏe mạnh.

Chỉ định cho karyotyping

Lý tưởng nhất là tất cả các cặp vợ chồng mơ ước trở thành cha mẹ nên trải qua karyotyping. Hơn nữa, điều này phải được thực hiện ngay cả khi không có điều kiện chẩn đoán. Hầu hết các bệnh di truyền mà ông bà mắc phải có thể không tự cảm nhận được, nhưng karyotyping sẽ xác định nhiễm sắc thể bất thường và tính toán nguy cơ mắc bệnh của trẻ.

Các chỉ số bắt buộc để thao tác là:

1. Vợ chồng hợp tuổi. Nếu họ đã trên 35 tuổi, thì đây đã là lý do để vượt qua phân tích.
2. Vô sinh không rõ nguồn gốc.
3. Nhiều nỗ lực và không thành công để mang thai với sự giúp đỡ.
4. Sự hiện diện của một bệnh di truyền ở một trong những người phối ngẫu.
5. Mất cân bằng nội tiết tố ở phụ nữ.
6. Sản xuất tinh trùng bị suy giảm vì một nguyên nhân không xác định.
7. tình trạng môi trường tiêu cực.
8. Tiếp xúc với các thành phần hóa học và ảnh hưởng bức xạ.
9. Ảnh hưởng của các yếu tố có hại đối với cơ thể người phụ nữ: hút thuốc, ma túy và rượu, dùng ma túy.
10. Sảy thai tự nhiên hoặc sinh non.
11. Hôn nhân giữa họ hàng.
12. Khi gia đình đã có con bị dị tật bẩm sinh.

Thao tác, bao gồm chẩn đoán karyotypes của vợ hoặc chồng, nên được thực hiện ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai. Không loại trừ khả năng thực hiện karyotyping khi mang thai. Sau đó, chẩn đoán sẽ được thực hiện không chỉ cho vợ chồng mà còn cho thai nhi. Thủ tục này được gọi là karyotyping chu sinh.

Những gì phân tích tiết lộ

Đối với quy trình, một công nghệ lấy mẫu vật liệu độc đáo được sử dụng, nhờ đó có thể tách các tế bào máu và cô lập chuỗi di truyền. Một nhà di truyền học có thể dễ dàng xác định tỷ lệ phần trăm nguy cơ phát triển trisomy (hội chứng Down), thiếu một nhiễm sắc thể trong chuỗi, mất vị trí di truyền, cũng như sao chép, đảo ngược và các bệnh lý di truyền khác.

Ngoài việc xác định những sai lệch được trình bày, người ta có thể thấy nhiều loại dị thường có thể gây ra sự phát triển của những sai lệch nghiêm trọng khác nhau trong quá trình phát triển của thai nhi. Chúng có thể gây đột biến gen chịu trách nhiệm hình thành cục máu đông và khử oxy. Phát hiện kịp thời những sai lệch đã trình bày cho phép bạn tạo điều kiện bình thường cho sự phát triển của trẻ và ngăn ngừa sảy thai, sinh non.

Chuẩn bị cho phân tích về karyotype của vợ chồng

Phân tích được đề cập được thực hiện trong phòng thí nghiệm và hoàn toàn an toàn cho nam giới và phụ nữ. Nếu một phụ nữ đã mang thai, thì nguyên liệu được lấy từ bào thai hiện có. Các tế bào máu được lấy từ vợ hoặc chồng, sau đó, sử dụng nhiều thao tác khác nhau, bộ nhiễm sắc thể được xác định. Sau đó, chất lượng của các nhiễm sắc thể có sẵn và số lượng bệnh lý gen được thiết lập.

Nếu bạn quyết định thực hiện thủ thuật karyotyping, thì bạn nên ngừng hút thuốc, uống đồ uống có cồn và dùng thuốc trong vòng 14 ngày. Nếu có đợt cấp của các bệnh mãn tính và virus, thì việc chẩn đoán sẽ phải hoãn lại trong thời gian sau. Thời gian của thủ tục là 5 ngày. Các tế bào lympho được phân lập từ dịch sinh học trong thời kỳ phân chia. Trong 3 ngày, một phân tích đầy đủ về sinh sản tế bào được thực hiện. Dựa trên kết quả của sự phân chia này, chúng ta có thể kết luận về các bệnh lý và nguy cơ sảy thai.

Do các công nghệ độc đáo được sử dụng ngày nay, nên chỉ cần sử dụng 15 tế bào lympho và các chế phẩm khác nhau để thu được kết quả chính xác. Điều này cho thấy vợ chồng sẽ không cần phải đi hiến máu và các chất dịch cơ thể khác nhiều lần. Các cặp vợ chồng chỉ cần thực hiện phân tích một lần là đủ và theo kết quả của nó, họ đã có thể lên kế hoạch thụ thai, mang thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh.

Có những tình huống khi việc mang thai đã diễn ra và các chẩn đoán cần thiết để phát hiện sự sai lệch chưa được thực hiện. Vì lý do này, việc lấy mẫu vật liệu di truyền sẽ được thực hiện không chỉ từ bào thai mà còn từ cha mẹ.

Tốt nhất là nên tiến hành phân tích trong ba tháng đầu của thai kỳ, vì trong giai đoạn này rất dễ xác định và xác định các bệnh như Hội chứng Down, Turner và Edwards. Vì vậy, thai nhi không gặp tác dụng có hại khi lấy vật liệu, chẩn đoán được thực hiện bằng phương pháp xâm lấn hoặc không xâm lấn.

Phương pháp không xâm lấn vẫn là phương pháp an toàn nhất để đạt được kết quả. Nó liên quan đến siêu âm, cũng như xét nghiệm máu ở người mẹ để xác định các dấu hiệu khác nhau. Kết quả chính xác nhất có thể thu được bằng cách thực hiện phân tích xâm lấn, nhưng nó rất rủi ro. Với sự trợ giúp của thiết bị đặc biệt, các thủ thuật được thực hiện trong tử cung, nhờ đó có thể thu được vật liệu di truyền cần thiết.

Tất cả các thao tác không gây đau cho sản phụ và thai nhi, nhưng sau khi thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn, cần phải theo dõi nội trú trong vài giờ. Thao tác như vậy có thể gây sảy thai hoặc sẩy thai bị bỏ sót, vì vậy các bác sĩ cảnh báo bệnh nhân của họ về tất cả các hậu quả và rủi ro có thể xảy ra.

Phải làm gì nếu độ lệch được tìm thấy?

Bất cứ khi nào nhận được kết quả phân tích, chuyên gia mời vợ chồng thông báo xác suất sinh em bé không khỏe mạnh. Nếu sự tương thích của một người đàn ông và một người phụ nữ là hoàn hảo, bộ nhiễm sắc thể không có sai lệch, thì bác sĩ sẽ cho vợ chồng biết tất cả các giai đoạn của kế hoạch mang thai.

Nếu phát hiện ra những sai lệch cụ thể, thì nhiệm vụ của bác sĩ là kê đơn một liệu trình điều trị để bạn có thể ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng khó chịu khi dự định trở thành cha mẹ. Tuy nhiên, khi những sai lệch đã được biết đến trong thời kỳ mang thai, cha mẹ có thể được khuyên nên loại bỏ nó hoặc để họ lựa chọn.

Trong tình huống như vậy, mỗi bậc cha mẹ có thể nắm lấy cơ hội và sinh ra một đứa trẻ hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng bác sĩ phải cảnh báo về tất cả các loại sai lệch và hậu quả của chúng. Khi lập kế hoạch sinh con, mọi người đều có thể sử dụng vật liệu di truyền của người hiến tặng. Một nhà di truyền học và một bác sĩ phụ khoa không thể ép buộc một phụ nữ phá thai một cách hợp pháp, vì vậy sự lựa chọn luôn phụ thuộc vào cha mẹ. Chính con cái là ý nghĩa cuộc sống của mỗi người. Vì vậy, cần phải tiếp cận quá trình lập kế hoạch và quan niệm với tất cả trách nhiệm. Thật tốt khi ngày nay một thao tác như karyotyping đã diễn ra, nhờ đó có thể ngăn ngừa các biến chứng khó chịu trong quá trình phát triển của thai nhi.

Có hoặc không có quang sai: các tính năng đặc biệt

Karyotyping không có quang sai được thực hiện bằng cách đánh giá sự bất thường về chất lượng và số lượng của bộ nhiễm sắc thể của tất cả các cấu trúc tế bào của cơ thể con người. Những thay đổi về số lượng bao gồm những bất thường về số lượng của các cặp nhiễm sắc thể, nhưng những thay đổi về chất bao gồm những bất thường về cấu trúc của chính các nhiễm sắc thể.

Với thao tác này, có thể xác định những thay đổi tế bào có thể được truyền từ cha mẹ khi thụ thai hoặc trong 7 ngày đầu tiên hình thành trứng của thai nhi. Chúng trở thành cơ sở cho sự phát triển cơ thể của trẻ.

Karyotyping với quang sai là một bổ sung cho quy trình cổ điển. Trong trường hợp này, có thể phát hiện quang sai bất thường đặc trưng cho tác động của các yếu tố môi trường tiêu cực lên cơ thể của một trong hai cha mẹ. Phương pháp này có nhiều thông tin hơn bằng cách tương tự với phương pháp trước.

Quang sai là gì và tại sao nó xảy ra? Đây là những sai lệch trong cấu trúc của nhiễm sắc thể xảy ra do sự phá vỡ cấu trúc của chúng, sau đó xảy ra sự phân phối lại, mất mát hoặc nhân đôi.

Quang sai là định lượng (số lượng nhiễm sắc thể thay đổi) và định tính (cấu trúc thay đổi). Chúng có thể xảy ra trong tất cả các tế bào của cơ thể (thông thường) hoặc chúng có thể chỉ hiện diện ở một số tế bào nhất định (không thường xuyên). Sự hình thành của những cái bình thường xảy ra trong những ngày đầu tiên của thai kỳ, trên những cái không đều - sau ảnh hưởng của các yếu tố môi trường tiêu cực đối với một trong hai cha mẹ.

Với karyotyping, bác sĩ đưa ra phán quyết về khả năng thụ thai thành công của một đứa trẻ. Nhưng đôi khi, do chẩn đoán, các bệnh lý nhiễm sắc thể cũng được xác định. Hầu như không thể phát hiện ra quang sai bất thường và để phát hiện chúng, thao tác chỉ được thực hiện trong thời kỳ mang thai.

Giá bán

Karyotyping là một phương pháp nghiên cứu đắt tiền. Không phải mọi cặp vợ chồng đều có thể mua được. Chi phí xét nghiệm phụ thuộc vào việc chỉ cha mẹ hiến máu hay liệu vật liệu sẽ được lấy từ thai nhi hay không, cũng như địa điểm của phòng khám. Giá xấp xỉ:

• chẩn đoán karyotype của một bệnh nhân - 4500-7500 rúp;
• làm xét nghiệm máu tìm karyotype với hình ảnh nhiễm sắc thể - 5000-8000 rúp;
• karyotyping với việc phát hiện quang sai (máu có heparin) là một chẩn đoán nhiều thông tin hơn, nhưng giá của nó cao hơn - từ 5500-6000 rúp;
• karyotyping với việc phát hiện quang sai với hình ảnh nhiễm sắc thể - từ khoảng 6.000 rúp.

Karyotyping là một phương pháp chẩn đoán quan trọng và cần thiết cho những người sinh ra một đứa trẻ khỏe mạnh và đầy đủ. Bản chất của kỹ thuật này là xác định trước những bất thường di truyền hiện có ở bố mẹ và chỉ đạo mọi nỗ lực để loại bỏ chúng.

Sự miêu tả

Phương pháp xác định Văn hóa, kính hiển vi

Tài liệu đang nghiên cứu Máu toàn phần (có heparin, không có gel)

thăm nhà có sẵn

NGHIÊN CỨU KHÔNG PHẢI LÀ SỰ TƯƠNG TỰ CỦA PHƯƠNG PHÁP ANA-TELOPHASE ĐỂ PHÂN TÍCH SAI QUANH NHIỄM SẮC THỂ (100 ô)!

KARYOTYPING BAO GỒM TRONG NGHIÊN CỨU: Hồ sơ VIP di truyền

sức khỏe sinh sản

sức khỏe sinh sản phụ nữ

Sức khỏe sinh sản nam giới

Karyotype là một tập hợp các tính năng của một bộ nhiễm sắc thể hoàn chỉnh của các tế bào soma của một sinh vật ở giai đoạn metaphase (giai đoạn III của quá trình phân chia tế bào) - số lượng, kích thước, hình dạng, đặc điểm cấu trúc của chúng. Nghiên cứu về karyotype được thực hiện bằng phương pháp kính hiển vi ánh sáng để xác định bệnh lý của nhiễm sắc thể. Thông thường, nghiên cứu này được thực hiện ở trẻ em để xác định các bệnh do bất thường về nhiễm sắc thể và ở vợ hoặc chồng bị vô sinh hoặc sảy thai theo thói quen. Việc xác định sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể trong trường hợp này giúp xác định nguyên nhân gây vô sinh và dự đoán nguy cơ sinh con mắc bệnh lý nhiễm sắc thể trong một gia đình nhất định. Bên ngoài quá trình phân chia tế bào, các nhiễm sắc thể trong nhân của nó nằm ở dạng phân tử DNA “không được đóng gói” và chúng rất khó nhìn thấy dưới kính hiển vi quang học. Để các nhiễm sắc thể và cấu trúc của chúng trở nên rõ ràng, thuốc nhuộm đặc biệt được sử dụng để xác định các phần không đồng nhất (không đồng nhất) của nhiễm sắc thể và phân tích chúng - để xác định kiểu nhân. Nhiễm sắc thể trong kính hiển vi ánh sáng ở giai đoạn metaphase là các phân tử DNA được đóng gói với sự trợ giúp của các protein đặc biệt thành các cấu trúc hình que dày đặc, siêu xoắn. Do đó, một số lượng lớn nhiễm sắc thể được đóng gói trong một thể tích nhỏ và được đặt trong một thể tích tương đối nhỏ của nhân tế bào. Vị trí của các nhiễm sắc thể, có thể nhìn thấy dưới kính hiển vi, được chụp ảnh và một kiểu nhân được hệ thống hóa được thu thập từ một số bức ảnh - một tập hợp các cặp nhiễm sắc thể được đánh số của các nhiễm sắc thể tương đồng. Trong trường hợp này, hình ảnh của các nhiễm sắc thể được định hướng theo chiều dọc, với các nhánh ngắn hướng lên và việc đánh số của chúng được thực hiện theo thứ tự kích thước giảm dần. Một cặp nhiễm sắc thể giới tính được đặt ở cuối hình ảnh của một bộ nhiễm sắc thể. Các phương pháp karyotyping hiện đại cung cấp khả năng phát hiện chi tiết về quang sai nhiễm sắc thể (sắp xếp lại nhiễm sắc thể và liên nhiễm sắc thể), vi phạm thứ tự sắp xếp các đoạn nhiễm sắc thể - xóa, sao chép, đảo đoạn, chuyển vị. Một nghiên cứu về karyotype như vậy giúp chẩn đoán một số bệnh nhiễm sắc thể gây ra bởi cả vi phạm nghiêm trọng về karyotypes (vi phạm số lượng nhiễm sắc thể) và vi phạm cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc sự đa dạng của karyotypes tế bào trong cơ thể. Vi phạm kiểu nhân bình thường ở người xảy ra trong giai đoạn đầu phát triển của sinh vật. Nếu điều này xảy ra trong các tế bào mầm của cha mẹ tương lai (trong quá trình tạo giao tử), thì kiểu nhân của hợp tử (xem), được hình thành do sự hợp nhất của các tế bào cha mẹ, cũng bị xáo trộn. Với sự phân chia tiếp theo của một hợp tử như vậy, tất cả các tế bào của phôi và sinh vật phát triển từ nó sẽ có cùng một kiểu nhân bất thường. Tuy nhiên, rối loạn karyotype cũng có thể xảy ra trong giai đoạn đầu của quá trình phân cắt hợp tử. Một sinh vật được phát triển từ một hợp tử như vậy chứa một số dòng tế bào (nhân bản tế bào) với các kiểu nhân khác nhau. Một loạt các kiểu nhân như vậy trên khắp cơ thể hoặc chỉ trong một số cơ quan của nó được gọi là bệnh khảm. Như một quy luật, các rối loạn karyotype của con người đi kèm với nhiều dị tật khác nhau, bao gồm phức tạp, và hầu hết các dị thường này đều không tương thích với cuộc sống. Điều này dẫn đến sảy thai tự nhiên trong giai đoạn đầu của thai kỳ. Tuy nhiên, một số lượng khá lớn thai nhi (~2,5%) có nhiễm sắc thể bất thường tồn tại cho đến cuối thai kỳ. Dưới đây là bảng trình bày các bệnh do rối loạn nhân karyotype gây ra.

Văn

1. Fok R. Di truyền các bệnh nội tiết. - Nội tiết / Ed. Lavina N. - M.: Thực hành, 1999.
2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F(ed). ISCN, 1995.
3. Phân loại quốc tế về bệnh tật. Dị tật bẩm sinh (dị tật), dị tật và rối loạn nhiễm sắc thể (Q00-Q99). Bất thường nhiễm sắc thể, không được phân loại ở nơi khác (Q90-Q99).
4. Bệnh nhiễm sắc thể // NEVRONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Đào tạo

Nó phải được thực hiện trong trạng thái no, không nên thực hiện bài kiểm tra này khi bụng đói. Bạn nên hạn chế dùng thuốc kháng sinh một tháng trước khi xét nghiệm karyotype. Không nên hiến máu đồng thời với các xét nghiệm cần chuẩn bị nghiêm ngặt cho việc cung cấp vật liệu sinh học (xét nghiệm máu sinh hóa, xét nghiệm máu lâm sàng, một số xét nghiệm nhiễm trùng, v.v.).

Chỉ định cho cuộc hẹn

• Vô sinh trong hôn nhân.
• vô kinh nguyên phát.
• Sẩy thai tự phát (hai lần trở lên).
• thai không phát triển.
• Các trường hợp thai chết lưu trong gia đình.
• Các trường hợp trẻ sơ sinh tử vong sớm trong gia đình (đến 1 tuổi).
• Dị tật bẩm sinh (đặc biệt là đa dị tật) ở trẻ.
• Chậm phát triển tinh thần và/hoặc thể chất của trẻ.
• Vi phạm sự khác biệt giới tính ở trẻ sơ sinh.
• Nghi ngờ bệnh nhiễm sắc thể hoặc hội chứng di truyền dựa trên các triệu chứng lâm sàng (ví dụ: thay đổi hình dạng và kích thước hộp sọ, dị thường ở mắt, mũi, ngón tay, cơ quan sinh dục ngoài, v.v.).
• Các trường hợp sinh con chậm phát triển trí tuệ, bất thường nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh trong phả hệ.
• Khám trước khi thực hiện các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF, ICSI,…).

Giải thích kết quả

Việc giải thích kết quả xét nghiệm chứa thông tin cho bác sĩ điều trị và không phải là chẩn đoán. Thông tin trong phần này không nên được sử dụng để tự chẩn đoán hoặc tự điều trị. Chẩn đoán chính xác được thực hiện bởi bác sĩ, sử dụng cả kết quả của cuộc kiểm tra này và thông tin cần thiết từ các nguồn khác: lịch sử, kết quả của các cuộc kiểm tra khác, v.v.

Tần suất rối loạn nhiễm sắc thể: 2,4 trường hợp/1000 trẻ sinh ra. Tùy chọn kết luận:

• 46,XY - nam bình thường;
• 46, XX - nữ bình thường.

Các tùy chọn khác - viết ra dưới dạng theo danh pháp tế bào học quốc tế.

Trong số các nguyên nhân gây vô sinh, yếu tố di truyền và miễn dịch chiếm một vị trí đặc biệt. Đặc biệt - bởi vì chúng không thể sửa hoặc rất khó sửa. Những trường hợp tương tự này không chỉ ảnh hưởng đến khả năng thụ thai mà còn ảnh hưởng đến quá trình mang thai và sức khỏe của thai nhi, thường gây sảy thai hoặc các bệnh bẩm sinh. Do đó, việc phân tích karyotype của một cặp vợ chồng và HLA karyotyping là những nghiên cứu cần thiết để xác định nguyên nhân vô sinh và giảm thiểu nguy cơ bất thường di truyền.

Tại sao phải làm xét nghiệm karyotype và HLA?

Karyotype là tên được đặt cho các đặc điểm của nhiễm sắc thể vốn có trong một sinh vật riêng lẻ - hình dạng, số lượng, cấu trúc của chúng và những thứ khác. Trong một số trường hợp, nhiễm sắc thể bị thay đổi, không biểu hiện dưới bất kỳ hình thức nào và không ảnh hưởng đến người mang mầm bệnh, gây vô sinh, xuất hiện các bệnh di truyền ở trẻ hoặc sẩy thai. Karyotyping- Đây là một quy trình xét nghiệm máu được thiết kế để xác định sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể ở cả cha và mẹ, cũng như sự thay đổi vị trí của các đoạn của chúng. Việc phân tích có thể được thực hiện mà không có quang sai hoặc có quang sai. Trong trường hợp thứ hai, đây là một nghiên cứu mở rộng cho phép bạn tính toán số lượng dị thường và xác định tác động của chúng đối với bộ gen.

Nghiên cứu thứ hai được gọi là gõ HLA; nó ngụ ý việc xác định các kháng nguyên tương thích mô (Kháng nguyên bạch cầu của con người) ở vợ hoặc chồng, tập hợp này cũng là cá nhân cho mỗi người. Nhờ các phân tử của chúng, cơ thể phân biệt giữa các tế bào lạ và tạo ra các kháng thể đặc hiệu chống lại chúng. Nếu HLA của cha mẹ tương lai giống nhau, chúng ta có thể nói về: cơ thể coi phôi thai là vật thể lạ và từ chối nó.

Chi phí tại các phòng khám và phòng thí nghiệm ở Moscow

Bảng này cho thấy chi phí phân tích gần đúng trong một số phòng thí nghiệm ở Moscow.

Chúng tôi lưu ý một số tính năng của các phân tích trong các phòng khám này:

1. Nghiên cứu về karyotype khá dài - 21-23 ngày. Đánh máy HLA mất 5-7 ngày.
2. Hầu hết các phòng khám cũng cung cấp các nghiên cứu di truyền phức tạp nhằm chẩn đoán khả năng mắc một số bệnh ở trẻ (ví dụ: xơ nang, tự kỷ, v.v.).
3. Giá được chỉ định mà không có chi phí lấy mẫu máu (200-300 rúp) và tư vấn di truyền học (từ 1500 rúp)

Chỉ có bác sĩ mới nên giải thích kết quả nghiên cứu! Chúng không phải là chẩn đoán và cơ sở để tự điều trị!

Chỉ định cho nghiên cứu

Cả hai phân tích đều là tùy chọn cho . Theo quy định, họ được bổ nhiệm trong các trường hợp sau:

1. Phụ nữ có kế hoạch mang thai trên 35 tuổi.
2. Vợ hoặc chồng đã từng có trường hợp sinh con mắc bệnh bẩm sinh.
3. Phụ nữ bị sảy thai thường xuyên.
4. Gia đình có nhiều người sảy thai sớm.
5. Các cặp vợ chồng hiếm muộn.
6. Trong trường hợp phát hiện những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi khi siêu âm.
7. Là một phần của cuộc khảo sát trước

Chẩn đoán di truyền chiếm một vị trí đặc biệt trong y học hiện đại. Nó cho phép bạn xác định rõ ràng các dị tật bẩm sinh và khuynh hướng đối với chúng. Phân tích Karyotype là một trong những phương pháp phổ biến của chẩn đoán như vậy.

Khái niệm này được giới thiệu bởi nhà khoa học Liên Xô Grigory Levitsky vào đầu thế kỷ XX. Nó bao gồm tổng thể tất cả các đặc điểm của một bộ nhiễm sắc thể vốn có trong các tế bào của một loài sinh vật cụ thể và trong trường hợp này là cơ thể con người.

Thông thường, kiểu nhân của con người được xác định bởi 46 nhiễm sắc thể, được sắp xếp thành 23 cặp. Trong mỗi cặp, một trong số chúng được truyền từ mẹ và cặp kia từ cha.

Thêm chi tiết trong video