Chứng mất điều hòa Friedreich di truyền - triệu chứng, điều trị và tiên lượng. Chứng mất điều hòa Friedreich di truyền là gì?

Bệnh mất điều hòa Friedreich là một bệnh di truyền có tính chất lặn nhiễm sắc thể thường (được kích hoạt khi trẻ thừa hưởng gen bệnh từ cả bố và mẹ), trong đó có đột biến gen chịu trách nhiệm mã hóa protein - frataxin (protein ty thể chịu trách nhiệm về giải phóng sắt) và làm chết các tế bào beta tuyến tụy, tế bào thần kinh, tế bào cơ tim, hệ cơ xương, võng mạc.

Yếu tố gây tổn thương các kênh dẫn truyền trong hệ thần kinh của tủy sống chưa được nghiên cứu đầy đủ và nguyên nhân của căn bệnh này vẫn chưa được hiểu đầy đủ. Bệnh lý này được đặt tên để vinh danh một bác sĩ đến từ Đức, người đã tiến hành nghiên cứu về bản chất sự xuất hiện của nó. Nói chung, chứng mất điều hòa được thể hiện ở sự mất phối hợp vận động của cơ.

Căn bệnh này rất hiếm gặp (3-5 trường hợp trên 100.000 người), điều này làm phức tạp cả việc chẩn đoán và điều trị. Hơn nữa, số liệu thống kê chỉ ra rằng có một người vận chuyển trong số 130 người. Người ta tin rằng loại bệnh này thường gặp nhất ở những bệnh mất điều hòa di truyền. Không rõ vì lý do gì, chủng tộc Negroid không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này.

Nguyên nhân của bệnh

Một người chỉ có thể mắc chứng mất điều hòa Friedreich nếu cả cha và mẹ của người đó đều mang gen bị biến đổi bệnh lý. Đột biến đi qua ở cánh dài của nhiễm sắc thể số 9, điều này gây ra các bệnh lý trong quá trình hình thành protein frataxin từ ty thể, protein này đóng vai trò là “trạm năng lượng tế bào”.

Sắt tích tụ trong ty thể, sau đó bị oxy hóa. Oxy được vận chuyển trong cơ thể. Khi quá trình tổng hợp sắt bị gián đoạn, thể tích của nó trong ty thể tăng lên đáng kể và mạnh mẽ (khoảng chục lần). Hơn nữa, sắt trong tế bào nằm trong giới hạn bình thường và lượng sắt trong tế bào giảm.

Các quá trình này kích hoạt các gen mã hóa các đoạn chịu trách nhiệm cung cấp sắt - permease và ferroxidase. Vì vậy, sự cân bằng sắt nội bào càng bị phá vỡ. Do nồng độ sắt trong tế bào tăng lên, các gốc tự do được kích hoạt, có đặc tính gây hại và phá hủy tế bào từ bên trong. Các tế bào dễ bị tổn thương nhất là tế bào thần kinh (đặc biệt là trong các sợi của dây thần kinh ngoại biên, trong các bó tủy sống tiểu não, cột bên và cột sau của tủy sống).

Có tính đến mức độ đột biến gen, các loại bệnh “cổ điển” được phân biệt với các bệnh không điển hình, có thể nói là hội chứng lành tính, phiên bản nhẹ hơn.

Chứng mất điều hòa di truyền của Friedreich là loại bệnh mất điều hòa phổ biến nhất.

Triệu chứng lâm sàng rõ ràng hơn biểu hiện ở người từ 12-20 tuổi, mặc dù không loại trừ khả năng các triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich có thể được phát hiện sau một thời gian dài hơn. Có giả thuyết cho rằng các dạng không điển hình và cổ điển của bệnh lý này có thể được gây ra bởi các đột biến khác nhau của một hoặc một số gen. Theo nguyên tắc, các triệu chứng đầu tiên xuất hiện trong quá trình hình thành hệ thống sinh sản.

Hình ảnh lâm sàng được thể hiện bằng sự kết hợp của các triệu chứng ngoại thần kinh và thần kinh. Trước khi tạo ra phương pháp chẩn đoán DNA, hình ảnh lâm sàng của bệnh chỉ được mô tả ở dạng cổ điển. Theo thời gian, các bác sĩ đi đến kết luận rằng phạm vi bệnh lý sâu hơn nhiều và tỷ lệ lưu hành cao hơn, vì vậy họ bắt đầu xác định các dạng bệnh mất điều hòa Friedreich không điển hình và đã bị xóa bỏ.

Với chứng mất điều hòa của Friedreich Các triệu chứng thần kinh bao gồm:

Rối loạn bộ máy phát âm, rối loạn vận ngôn (có thể không xảy ra trong mọi trường hợp).
Cảm giác không chắc chắn và lúng túng khi đi lại (thường là một trong những dấu hiệu đầu tiên), cảm giác này trở nên mạnh mẽ hơn khi một người ở trong phòng tối. Có hiện tượng loạng choạng, bệnh nhân thường bị vấp ngã, có thể xảy ra té ngã không chủ động. Không thể lặp lại bài kiểm tra gót chân và sự mất ổn định ở vị trí Romberg. Sau một thời gian, tay bắt đầu mất phương hướng, chữ viết có thể thay đổi và chân bắt đầu mỏi nhanh chóng. Một cơn run được quan sát thấy khi dang rộng cánh tay; không thể kiểm tra bằng ngón tay và mũi (người đó luôn trượt).
Ức chế phản xạ đầu gối và Achilles (trong một số trường hợp chúng xuất hiện rất lâu trước khi phát triển các triệu chứng khác của bệnh).
Có sự biến mất hoàn toàn hoặc gián đoạn các phản xạ màng xương và gân (đã được ghi nhận ở giai đoạn đầu của bệnh cảnh lâm sàng và được coi là một mắt xích khá quan trọng trong chẩn đoán).
Rung và rối loạn nhạy cảm cơ khớp.
Mất phản xạ toàn phần (thường xảy ra ở giai đoạn nặng).
Hạ huyết áp cơ.
Hội chứng Babinski (ngón chân cái duỗi ra do phản ứng với sự kích thích đau đớn của bàn chân) là một trong những triệu chứng sớm nhất của bệnh.
Mất điều hòa nhạy cảm và tiểu não.
Trương lực cơ giảm và yếu chân có thể dẫn đến teo cơ hoàn toàn.
Suy nhược tinh thần, teo dây thần kinh thị giác và thính giác, run rẩy mí mắt (chứng giật nhãn cầu); nếu không điều trị thích hợp, rối loạn chức năng của các cơ quan vùng chậu có thể xảy ra.
Theo thời gian, có thể bắt đầu có sự rối loạn sâu sắc về độ nhạy, teo cơ, mất điều hòa ở bàn tay và rối loạn chức năng vận động có thể xảy ra, do đó gây ra tình trạng không thể tự chăm sóc bản thân.

Dấu hiệu ngoại thần kinh là:

Thường triệu chứng điện đồ cải thiện đáng kể các triệu chứng thần kinh của chứng mất điều hòa Friedreich (trong một số trường hợp kéo dài vài năm), do đó có thể khá khó khăn để xác định chính xác căn bệnh này. Đồng thời, theo quy định, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh thấp khớp phải đăng ký với bác sĩ tim mạch trong thời gian dài.

Các triệu chứng của bệnh này cũng rất quan trọng để chẩn đoán là: bệnh lý về xương:

Bàn chân Friedreich (các ngón chân bị cong ở các ngón xa và duỗi quá mức ở các đốt ngón chân chính, vòm bàn chân rất lõm);
vẹo cột sống nặng;
ngón tay của chi dưới và chi trên bị biến dạng;
chứng gù vẹo cột sống.

Những triệu chứng này, giống như bệnh cơ tim, có thể xuất hiện rất lâu trước khi có dấu hiệu thần kinh.

Trong chứng mất điều hòa của Friedreich, người ta ghi nhận rối loạn hệ thống nội tiết, có thể được biểu hiện dưới dạng các bệnh như vậy:

bệnh tiểu đường;
rối loạn chức năng buồng trứng;
suy sinh dục;
chủ nghĩa trẻ con.

Thông thường, những người mắc chứng mất điều hòa Friedreich bị đục thủy tinh thể, đó là lý do tại sao họ cũng được coi là một phần triệu chứng lâm sàng của bệnh này.

Chứng mất điều hòa Friedreich được đặc trưng bởi sự gia tăng và tiến triển nhanh chóng của các triệu chứng. Thường thời gian mắc bệnh không quá 20 năm.

Các triệu chứng lâm sàng rõ rệt của chứng mất điều hòa di truyền không điển hình của Friedreich được ghi nhận muộn hơn, trái ngược với dạng cổ điển - ở độ tuổi khoảng 30-50 tuổi.

Sự tiến triển của bệnh xảy ra ở dạng nhẹ hơn so với chứng mất điều hòa cổ điển và tiên lượng bệnh tích cực hơn:

Phản xạ được bảo tồn, không có hiện tượng liệt.
Không có sự khởi đầu của bệnh tiểu đường.
Một người duy trì các chức năng tự phục vụ trong một thời gian dài.

Bệnh cảnh lâm sàng này được mô tả là “mất điều hòa Friedreich với phản xạ bảo tồn” hoặc “mất điều hòa Friedreich muộn”.

Chẩn đoán bệnh di truyền này là khó khăn. Thường không có dấu hiệu thần kinh, các triệu chứng ngoại thần kinh làm phức tạp thêm việc chẩn đoán. Các bệnh đi kèm (bệnh cơ tim, tiểu đường, v.v.) được coi là bệnh riêng biệt và không được phân loại là triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich.

CT

Thiếu điều trị thích hợp đẩy nhanh quá trình tiến triển bệnh và chuyển sang thể nặng. Phương pháp chẩn đoán chính cho tất cả các chứng mất điều hòa là máy tính. Nhưng trong trường hợp này, nó không hiệu quả lắm, vì nhiều thay đổi trong não khi mắc chứng mất điều hòa Friedreich chỉ xuất hiện ở giai đoạn sau. Điều này là do sự định vị cột sống của bệnh lý.

Giai đoạn đầu của bệnh không thể nhìn thấy được trên phim chụp CT. Rất thường xuyên, ở giai đoạn sau, chỉ có thể chẩn đoán được bệnh teo nhỏ ở bán cầu và tiểu não, giãn nhẹ khoang dưới nhện, tâm thất bên và bể não.

MRI

Sử dụng MRI, tình trạng teo ở tủy sống có thể được xác định ở giai đoạn đầu và kích thước ngang của tủy sống cũng được kiểm tra thêm, vì ở bệnh mất điều hòa của Friedreich, các chỉ số này nhỏ hơn bình thường. Cũng có thể nhìn thấy ngầm teo hành não nặng, tiểu não và cầu não.

Sử dụng kiểm tra điện sinh lý, mức độ suy giảm độ nhạy của các đầu dây thần kinh của các chi được xác định. Với chứng mất điều hòa Friedreich, biên độ tác động tiềm tàng của độ nhạy của các đầu dây thần kinh ở các chi hoàn toàn không có hoặc giảm đáng kể.

Kiểm tra trong phòng thí nghiệm

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cũng được chỉ định - xét nghiệm máu để xác định dung nạp glucose. Phân tích này được thực hiện như một cơ hội để xác nhận hoặc loại trừ bất kỳ bệnh đi kèm nào, ví dụ như bệnh tiểu đường. Kiểm tra bằng tia X cột sống được thực hiện cũng như phân tích trong phòng thí nghiệm để kiểm tra hormone.

phân tích ADN

Một cách quan trọng để chẩn đoán chứng mất điều hòa Friedreich là phân tích ADN. Tại sao mẫu máu của bệnh nhân lại được so sánh với mẫu máu của cha mẹ, người thân? Bệnh này có thể được phát hiện ở thai nhi ngay từ một tháng phát triển trong tử cung. Phân tích DNA của nhung mao màng đệm cũng được thực hiện. Trong một số trường hợp, nước ối được lấy từ thai nhi để xác định bệnh này.

điện tâm đồ

Điện tâm đồ là một trong những cách cần thiết để chẩn đoán chứng mất điều hòa của Friedreich. Chẩn đoán được xác nhận bằng các bệnh lý đã được xác định của vách liên thất và rối loạn nhịp tim. Khó khăn trong việc chẩn đoán nằm ở chỗ các dấu hiệu tổn thương hệ tim mạch có thể xuất hiện sớm hơn nhiều so với các dấu hiệu về thần kinh. Thông thường, bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh thấp tim sẽ được đăng ký với bác sĩ tim mạch.

Chẩn đoán phân biệt

Để chẩn đoán khách quan, bệnh nhân phải tham khảo ý kiến của các chuyên gia khác: bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ nội tiết, bác sĩ tim mạch, bác sĩ chỉnh hình.

Chẩn đoán bệnh di truyền này - quá trình khó khăn do khó khăn trong việc xác định bệnh ở một số bệnh khác gần như giống nhau và thường đi kèm:

Vì bệnh có tính di truyền nên toàn bộ quy trình điều trị được giảm xuống để trì hoãn sự tiến triển của bệnh lý. Thông thường, điều này giúp bệnh nhân tránh được các biến chứng và có một cuộc sống bình thường trong một thời gian dài.

đồng yếu tố của phản ứng enzyme;
chất chống oxy hóa - có nghĩa là làm chậm quá trình oxy hóa;
kích thích chức năng hô hấp của ty thể.

Thuốc cải thiện sự trao đổi chất của cơ tim và nuôi dưỡng nó cũng có thể được kê đơn. Đôi khi bạn cần dùng butolotoxin, một loại thuốc giúp loại bỏ co thắt cơ.

Một mắt xích quan trọng trong điều trị là liệu pháp tập thể dục. Người ta chú ý nhiều đến việc phối hợp các động tác và rèn luyện cơ bắp. Một khóa học được lựa chọn tốt cho phép bạn thoát khỏi cảm giác đau đớn khi di chuyển.

Trong vài trường hợp một chế độ ăn uống đặc biệt đang được phát triển. Nguyên tắc dinh dưỡng là hạn chế tiêu thụ carbohydrate, lượng carbohydrate quá nhiều sẽ gây ra các triệu chứng.

Tiên lượng bệnh

Chứng mất điều hòa của Friedreich có một quá trình tiến triển tất yếu, kết thúc bằng cái chết của một người do suy tim hoặc suy hô hấp. Một nửa số người mắc bệnh không sống được đến 40-45 tuổi. Đã có trường hợp bệnh nhân sống được tới 70 năm. Điều này có thể xảy ra khi không có bệnh tiểu đường và bệnh tim. Vì vậy, nếu có thể trẻ em nên tránh, khi trong gia đình đã xuất hiện trường hợp mắc chứng mất điều hòa Friedreich và không nên kết hôn giữa họ hàng với nhau.

Chứng mất điều hòa Friedreich là một bệnh lý di truyền trong đó không chỉ hệ thần kinh bị tổn thương mà còn phát triển các rối loạn ngoại thần kinh. Căn bệnh này được coi là khá phổ biến - 2-7 người trên 100 nghìn dân sống với chẩn đoán này.

nguyên nhân
Triệu chứng
Chẩn đoán
Sự đối đãi
Các biến chứng có thể xảy ra
Phòng ngừa và tiên lượng

Bệnh có tính chất di truyền và có liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể. Các bác sĩ lâm sàng xác định một số điều kiện cụ thể cho sự phát triển bệnh lý.

Các triệu chứng của bệnh rất cụ thể - những dấu hiệu đầu tiên được coi là khả năng đi lại kém và mất thăng bằng. Bệnh cảnh lâm sàng bao gồm suy giảm khả năng nói, đục thủy tinh thể, giảm thính lực và mất trí nhớ.

Chỉ có bác sĩ thần kinh mới có thể đưa ra chẩn đoán chính xác dựa trên kết quả kiểm tra dụng cụ. Cần phải tham khảo ý kiến của các chuyên gia từ các lĩnh vực y học khác nhau. Điều đáng chú ý là chẩn đoán có thể được thực hiện ở giai đoạn phát triển trong tử cung của thai nhi.

Điều trị chủ yếu là bảo thủ: bao gồm dùng thuốc, tuân theo chế độ ăn kiêng và thường xuyên thực hiện các bài tập trị liệu. Phẫu thuật là cần thiết trong trường hợp biến dạng xương rõ rệt làm giảm chất lượng cuộc sống.

nguyên nhân

Chứng mất điều hòa Friedreich di truyền xảy ra do nồng độ không đủ hoặc do sự gián đoạn cấu trúc của một loại protein gọi là frataxin, được sản xuất trong tế bào chất nội bào.

Chức năng chính của chất là vận chuyển sắt từ ty thể - bào quan năng lượng của tế bào. Trong bối cảnh của các quá trình cụ thể, một lượng lớn sắt sẽ tích tụ - gấp hàng chục lần so với định mức, điều này gây ra sự gia tăng số lượng chất oxy hóa mạnh gây tổn hại cho các tế bào quan trọng.

Một vị trí phụ trợ trong cơ chế phát triển bệnh tật bị chiếm giữ bởi sự rối loạn cân bằng nội môi chống oxy hóa - sự bảo vệ các tế bào của cơ thể con người khỏi các loại oxy phản ứng có hại.

Chứng mất điều hòa Friedreich chỉ có thể được di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường. Người mang đột biến nhiễm sắc thể thứ 9 là 1 trong số 120 người. Điều đáng chú ý là bệnh lý chỉ phát triển trong trường hợp gen đột biến được thừa hưởng từ cả mẹ và cha. Điều đáng chú ý là cha mẹ chỉ là người mang gen rối loạn và bản thân họ không bị bệnh.

Một sự bất thường tương tự thuộc về nhóm mất điều hòa, bao gồm các loại sau:

Pierre-Marie mất điều hòa;
Thiếu máu não;
hội chứng Louis-Bar;
mất điều hòa vỏ não - bị kích thích bởi các rối loạn của vỏ não, chịu trách nhiệm cho các chuyển động có chủ ý;
chứng mất điều hòa tiền đình có liên quan đến tổn thương bộ máy tiền đình, do đó các dấu hiệu của bệnh bao gồm mất thăng bằng, rung giật nhãn cầu, buồn nôn và nôn cũng như các vấn đề khi thực hiện một số cử động nhất định.

Triệu chứng

Chứng mất điều hòa Friedreich có một số lượng lớn các dấu hiệu lâm sàng cụ thể, thường được chia thành nhiều nhóm:

điển hình hoặc thần kinh;
ngoại thần kinh;
khác biệt.

Dạng điển hình có thể biểu hiện trước 20 tuổi và giới tính không trở thành yếu tố quyết định. Các chuyên gia trong lĩnh vực thần kinh học lưu ý rằng ở phụ nữ, thời kỳ biểu hiện các triệu chứng đầu tiên xảy ra muộn hơn một chút so với nam giới.

dáng đi rối loạn và không chắc chắn khi đi bộ;
vấn đề cân bằng;
yếu và mệt mỏi của chi dưới;
ngã không có lý do;
không thể thực hiện bài kiểm tra gót chân - một người không thể chạm khuỷu tay của bàn tay phải vào đầu gối của chân trái và ngược lại;
cử động tay mờ - run tay chân và thay đổi chữ viết tay;
nói ngọng và nói chậm;

giảm hoặc mất hoàn toàn phản xạ gân chân (đầu gối và Achilles) - trong một số trường hợp, xảy ra vài năm trước khi xuất hiện các dấu hiệu khác, sau đó mất phản xạ ở cánh tay, đặc biệt là gập-khuỷu tay, duỗi khuỷu tay và carporadial và khi bệnh tiến triển, sự hình thành mất phản xạ toàn phần;
giảm trương lực cơ;
rối loạn nhạy cảm sâu sắc - khi nhắm mắt, một người không thể xác định hướng chuyển động của cánh tay hoặc chân;
liệt và teo cơ;
mất dần các kỹ năng tự chăm sóc;
không tự chủ hoặc ngược lại, bí tiểu;
rung giật nhãn cầu;
giảm thính lực;
đục thủy tinh thể;
suy nhược tinh thần.

Triệu chứng ngoại thần kinh:

đau ở vùng tim;
rối loạn nhịp tim;
khó thở xảy ra cả sau khi hoạt động thể chất và khi nghỉ ngơi;
Bàn chân của Friedreich - có vòm cao, kèm theo sự duỗi quá mức của các ngón chân ở các đốt ngón chân chính và sự uốn cong ở các phần xa;
chứng gù vẹo cột sống;
bệnh chân khoèo;
biến dạng ngón tay của chi trên và chi dưới;
tình dục kém phát triển;
sự xuất hiện của các dấu hiệu của bệnh tiểu đường;
tăng cân;
suy sinh dục ở nam giới - những đặc điểm nữ tính được ghi nhận ở ngoại hình;
rối loạn chức năng buồng trứng ở phụ nữ

Chứng mất điều hòa Friedreich không điển hình được quan sát thấy ở những cá nhân có đột biến nhỏ ở nhiễm sắc thể số 9. Dạng bệnh này được đặc trưng bởi sự khởi phát muộn hơn - ở độ tuổi 30–50. Sự đa dạng này được phân biệt bởi thực tế là nó không có:

bệnh tiểu đường;
liệt;
rối loạn tim;
mất phản xạ;
không có khả năng tự phục vụ.

Những trường hợp như vậy được gọi là “bệnh Friedreich muộn” hoặc “mất điều hòa phản xạ bảo tồn”.

Chẩn đoán

Mặc dù thực tế là bệnh lý có biểu hiện lâm sàng cụ thể và rõ rệt, nhưng trong một số trường hợp, có vấn đề trong việc thiết lập chẩn đoán chính xác.

Điều này đặc biệt đúng trong những tình huống mà các dấu hiệu đầu tiên của bệnh là các triệu chứng ngoài thần kinh - bệnh nhân bị bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ chỉnh hình quan sát nhầm trong một thời gian dài và trải qua các thủ tục chẩn đoán vô ích.

Cơ sở của chẩn đoán là kiểm tra dụng cụ, tuy nhiên, các thủ tục nhất thiết phải được tiến hành trước bởi các hoạt động được thực hiện trực tiếp bởi bác sĩ thần kinh:

nghiên cứu bệnh sử gia đình;
làm quen với lịch sử cuộc sống của bệnh nhân;
đánh giá phản xạ và hình dáng của các chi;
đo nhịp tim;
khảo sát chi tiết - để xác định lần xuất hiện đầu tiên và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh cảnh lâm sàng.

Các thủ tục công cụ sau đây là thông tin hữu ích nhất:

MRI cột sống và não;
khám sinh lý thần kinh;
CT và siêu âm;
kích thích từ trường xuyên sọ;
điện tử học;
điện cơ;

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có giá trị phụ trợ và được giới hạn ở xét nghiệm máu sinh hóa.

Đối với chứng mất điều hòa Friedreich, cần có sự tư vấn bổ sung với các chuyên gia sau:

bác sĩ tim mạch;
bác sĩ nội tiết;
bác sĩ chỉnh hình;
bác sĩ nhãn khoa.

Tư vấn di truyền y tế và chẩn đoán DNA toàn diện không phải là vị trí kém quan trọng nhất trong quá trình chẩn đoán. Các thao tác được thực hiện trên mẫu máu của bệnh nhân, cha mẹ, anh chị em của bệnh nhân.

Quá trình của bệnh có thể được phát hiện ngay cả khi đang mang thai - Chứng mất điều hòa gia đình Friedreich ở thai nhi được phát hiện bằng xét nghiệm DNA của nhung mao màng đệm, được thực hiện khi thai được 8–12 tuần hoặc bằng cách nghiên cứu nước ối khi thai được 16–24 tuần.

Điều đáng chú ý là bệnh mất điều hòa Friedreich phải được phân biệt với các bệnh sau:

bệnh suy tủy;
u tiểu não;
bệnh giang mai thần kinh;
bệnh Niemann-Pick;
hội chứng Louis-Bar;
thiếu vitamin E di truyền;
bệnh Krabbe;
bệnh đa xơ cứng.

Sự đối đãi

Bắt đầu điều trị kịp thời có thể:

ngăn chặn sự tiến triển của quá trình bệnh lý;
ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng;
duy trì khả năng có một lối sống năng động trong một thời gian dài.

Điều trị bằng thuốc dựa trên việc sử dụng đồng thời các thuốc chuyển hóa từ các nhóm sau:

đồng yếu tố của các phản ứng enzyme năng lượng;
chất kích thích hoạt động của chuỗi hô hấp của ty thể;
chất chống oxy hóa.

Ngoài ra, nó được quy định:

chất nootropic;
thuốc cải thiện quá trình trao đổi chất trong cơ tim;
chất bảo vệ thần kinh;
phức hợp vitamin tổng hợp.

Liệu pháp tập thể dục có tầm quan trọng lớn - các bài tập trị liệu thường xuyên được thực hiện trên cơ sở cá nhân sẽ giúp:

khôi phục sự phối hợp và sức mạnh cơ bắp;
duy trì hoạt động thể chất;
loại bỏ cơn đau.

Điều trị bao gồm việc tuân theo một chế độ ăn kiêng nhẹ nhàng, bản chất của chế độ này là hạn chế tiêu thụ carbohydrate, vì sự dư thừa của chúng có thể khiến các triệu chứng trở nên trầm trọng hơn.

Can thiệp phẫu thuật chỉ được chỉ định trong trường hợp một người bị biến dạng xương rõ rệt.

Các biến chứng có thể xảy ra

Việc thiếu điều trị hoàn toàn có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong số các hậu quả cần nhấn mạnh:

suy phổi và tim;
sự gia nhập của các bệnh nhiễm trùng;
khuyết tật;
suy hô hấp.

nguyên nhân

Sự tổng hợp frataxin bị suy giảm dẫn đến tích tụ sắt quá mức và làm tổn thương các tế bào thần kinh.

Bản chất bệnh là bệnh lặn nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là sự phát triển của bệnh xảy ra nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh lý. Đột biến nằm ở nhánh dài của nhiễm sắc thể số 9, dẫn đến sự gián đoạn quá trình tổng hợp protein frataxin. Điều này dẫn đến sự gia tăng hàm lượng sắt bên trong ty thể. Nồng độ sắt cao thúc đẩy sự hình thành các gốc tự do phá hủy cấu trúc tế bào. Nhạy cảm nhất với tổn thương là các tế bào của hệ thần kinh (chủ yếu là các cột sau và bên của tủy sống, các bó tủy sống tiểu não, các sợi cảm giác của dây thần kinh ngoại biên), tế bào cơ tim, bộ máy β-insular của tuyến tụy, các tế bào hình que và hình nón của tuyến tụy. võng mạc và các tế bào của hệ thống xương.

Tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của khiếm khuyết di truyền, có thể có cả hai dạng bệnh “cổ điển” (có đột biến rõ rệt) và các hội chứng không điển hình, tương đối lành tính.

Triệu chứng

Trước khi có sự ra đời của chẩn đoán DNA, các biểu hiện lâm sàng của chứng mất điều hòa Friedreich chỉ được mô tả ở dạng được gọi là “cổ điển”. Sau khi áp dụng xét nghiệm DNA, các nhà khoa học thấy rõ rằng tỷ lệ lưu hành thực sự của căn bệnh này cao hơn nhiều so với suy nghĩ trước đây. Các hình thức bị xóa, không điển hình cũng bắt đầu được xác định.

Chứng mất điều hòa Friedreich điển hình

Bệnh thường khởi phát với biểu hiện rối loạn dáng đi và thăng bằng, người bệnh không ổn định ở tư thế Romberg.

Bắt đầu ở độ tuổi 10-20 năm. Bệnh được đặc trưng bởi sự tiến triển ổn định và các triệu chứng ngày càng tăng. Phụ nữ sống lâu hơn một chút, mặc dù họ dễ mắc bệnh lý này ngang bằng với nam giới. Các biểu hiện thần kinh sau đây của bệnh được phân biệt:

Khả năng đi lại và thăng bằng kém: ban đầu có cảm giác không chắc chắn khi đi lại, rõ rệt hơn vào lúc hoàng hôn và ban đêm. Dần dần có hiện tượng loạng choạng, vấp ngã khi đi lại, thậm chí là té ngã không chủ động. Bệnh nhân không ổn định ở tư thế Romberg và không thể thực hiện bài kiểm tra gót chân (chạm vào đầu gối đối diện bằng khuỷu tay);
Khả năng phối hợp của bàn tay bị suy giảm, đi kèm với việc bỏ lỡ bài kiểm tra ngón tay-mũi, run khi dang cánh tay và chữ viết kém;

Nói mờ hoặc nói khó;
Một trong những triệu chứng sớm nhất là giảm (hoặc mất) phản xạ gân xương ở chi dưới: đầu gối và Achilles. Đôi khi triệu chứng này xuất hiện vài năm trước khi xuất hiện các rối loạn thần kinh khác. Khi bệnh tiến triển, phản xạ của chi trên cũng mất đi: gấp-khuỷu tay, duỗi khuỷu tay, carporadial. Mất phản xạ toàn phần phát triển;
Vi phạm độ nhạy sâu: rung và cảm giác cơ khớp. Khi nhắm mắt, các rối loạn ở tư thế Romberg tăng lên, bệnh nhân không thể xác định được hướng chuyển động thụ động của chi (ví dụ, khi bệnh nhân nhắm mắt, bác sĩ sẽ uốn cong hoặc duỗi thẳng bất kỳ ngón tay hoặc bàn chân nào. Một bệnh nhân mắc bệnh Friedreich mất điều hòa không thể xác định được bác sĩ đã lấy ngón tay nào và chuyển động diễn ra theo hướng nào);
Giảm trương lực cơ;
Ở giai đoạn nặng, tình trạng liệt (yếu) và teo cơ phát triển. Điểm yếu kéo dài từ chi dưới đến chi trên. Kỹ năng tự phục vụ dần mất đi;
Rối loạn chức năng có thể xảy ra của các cơ quan vùng chậu (không tự chủ hoặc bí tiểu);
Đôi khi có thêm triệu chứng tổn thương não: rung giật nhãn cầu (run mí mắt), giảm thính lực, suy nhược tinh thần, teo dây thần kinh thị giác.

Biểu hiện bên ngoài của bệnh:

Bệnh cơ tim (phì đại hoặc giãn nở) - kèm theo đau tim, đánh trống ngực, rối loạn nhịp tim và khó thở. Đôi khi bệnh nhân ban đầu tìm đến bác sĩ tim mạch chỉ vì lý do này, vì bệnh Friedreich không có triệu chứng nào khác. Bệnh cơ tim tiến triển dẫn đến suy tim, từ đó bệnh nhân tử vong;

Biến dạng xương – có thể là chứng gù vẹo cột sống, dị dạng ngón tay và ngón chân, bàn chân khoèo. Đặc điểm là “Bàn chân của Friedreich” - một vòm cao với các ngón chân duỗi quá mức ở các đốt ngón chân chính và độ uốn cong ở các đốt xa;
Biểu hiện nội tiết - đái tháo đường, béo phì, kém phát triển giới tính (trẻ sơ sinh), rối loạn chức năng buồng trứng;
Đục thủy tinh thể.

Hầu hết bệnh nhân đều trải qua nhiều triệu chứng được liệt kê ở trên. Thông thường, mất hơn 20 năm một chút từ những biểu hiện ban đầu của chứng mất điều hòa cho đến khi chết. Nguyên nhân tử vong là do suy phổi hoặc suy tim và các biến chứng nhiễm trùng liên quan.

Các dạng không điển hình

Phát triển ở những người có đột biến nhỏ trên nhiễm sắc thể số 9. Đặc điểm của bệnh là độ tuổi khởi phát muộn hơn - ở thập kỷ thứ 3-5 của cuộc đời. Diễn biến và tiên lượng cuộc sống thuận lợi hơn so với dạng mất điều hòa Friedreich “cổ điển”.

Ở các dạng không điển hình, không có chứng mất phản xạ, bệnh cơ tim hoặc đái tháo đường. Bệnh liệt không phát triển và khả năng tự chăm sóc được duy trì trong thời gian dài. Những trường hợp như vậy được mô tả dưới tên “bệnh Friedreich muộn”, “bệnh Friedreich bảo tồn phản xạ”.

Chẩn đoán

Chẩn đoán chính xác được thiết lập bằng phản ứng chuỗi polymerase.

Để xác nhận chẩn đoán chứng mất điều hòa Friedreich, bác sĩ sẽ tính đến kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khởi phát ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên, sự kết hợp của chứng mất điều hòa với chứng mất phản xạ, suy giảm độ nhạy sâu, yếu và teo cơ ở chân và cánh tay, biến dạng xương, rối loạn nội tiết và bệnh cơ tim.

Các phương pháp chẩn đoán bổ sung được sử dụng:

MRI (chụp cộng hưởng từ) - ngay cả trong giai đoạn đầu, teo lan tỏa của tủy sống được phát hiện, một lát sau, teo tiểu não có thể được phát hiện;
điện cơ học - có sự giảm vừa phải về điện thế hoạt động dọc theo các sợi vận động, phát hiện thấy sự giảm rõ rệt (đến mức biến mất hoàn toàn) về điện thế hoạt động dọc theo các dây dẫn cảm giác;
ECG, siêu âm tim, xét nghiệm gắng sức - để chẩn đoán tổn thương tim;
xét nghiệm đường huyết và đánh giá khả năng dung nạp glucose - để xác định bệnh đái tháo đường tiềm ẩn;
chụp X quang cột sống;
Để xác nhận chẩn đoán một cách đáng tin cậy, chẩn đoán DNA được sử dụng - các mẫu máu phải chịu phản ứng chuỗi polymerase và phát hiện sự hiện diện của đột biến.

Ngày nay, nhờ các công nghệ mới, việc chẩn đoán trước khi sinh các đột biến nhiễm sắc thể, bao gồm cả chứng mất điều hòa của Friedreich, đã trở nên khả thi, cho phép người mang gen bệnh lý sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Sự đối đãi

Cho đến nay, điều trị bệnh này chỉ có triệu chứng. Các nhà di truyền học phân tử đang nỗ lực tạo ra các loại thuốc có thể “loại bỏ” đột biến hoặc hậu quả sinh hóa của nó.
Trong số các loại thuốc được sử dụng:

chất chống oxy hóa - vitamin E và A; vitamin tổng hợp được sử dụng cho cùng một mục đích (cũng như tăng cường sức khỏe nói chung);
một chất tương tự tổng hợp của coenzym Q10 - (noben) với mục đích “làm chậm” quá trình thoái hóa trong hệ thần kinh và ngăn chặn sự phát triển của bệnh cơ tim;
nootropics - piracetam, aminalon, encephabol, cerebrolysin, cytochrome C, picamilon, Semax, ginkgo biloba;
chất chuyển hóa – cocarboxylase, riboxin, Mildronate, cytoflavin;
độc tố botulinum – điều trị co cứng cơ.

Phẫu thuật điều chỉnh các biến dạng của bàn chân và cột sống được thực hiện. Đồng thời, bệnh đái tháo đường và bệnh cơ tim được điều trị bởi bác sĩ nội tiết và bác sĩ tim mạch. Bệnh đục thủy tinh thể được điều trị bằng phẫu thuật bởi các bác sĩ nhãn khoa.
Liệu pháp tập thể dục và xoa bóp là cần thiết để bệnh nhân duy trì hoạt động vận động và sức mạnh cơ bắp. Đôi khi vật lý trị liệu cho phép bạn loại bỏ cơn đau cơ trong thời gian dài mà không cần dùng đến thuốc giảm đau.

Chương trình giáo dục về thần kinh học, bài giảng của Tiến sĩ y khoa. Kotova A.S. về chủ đề "Mất điều hòa của Friedreich"

Dấu hiệu của bệnh

Triệu chứng chính của bệnh mất điều hòa Friedreich là dáng đi không vững của bệnh nhân. Anh ta bước đi lúng túng, dang rộng chân và xoay người từ giữa sang hai bên. Khi bệnh tiến triển, các vấn đề về phối hợp xảy ra ở cánh tay, cũng như ở các cơ ngực và mặt. Biểu hiện trên khuôn mặt thay đổi, lời nói chậm lại và trở nên giật cục. Phản xạ gân và màng xương giảm hoặc biến mất (đầu tiên ở chân, sau đó có thể lan sang cánh tay). Thính giác thường bị giảm. Chứng vẹo cột sống tiến triển.

Nguyên nhân của bệnh

Loại mất điều hòa này có tính chất di truyền, mãn tính và tiến triển. Nó thuộc về chứng mất điều hòa tủy sống, là một nhóm bệnh có triệu chứng tương tự do tổn thương tiểu não, thân não, tủy sống và dây thần kinh cột sống, thường gây trở ngại cho việc chẩn đoán chính xác. Tuy nhiên, trong số các bệnh mất điều hòa tiểu não, bệnh Friedreich được phân biệt bởi sự hiện diện của một dạng lặn, trong khi các loại khác lây truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là, một đứa trẻ bị bệnh được sinh ra từ một cặp vợ chồng mà cha mẹ là người mang mầm bệnh nhưng khỏe mạnh về mặt lâm sàng.

Chứng mất điều hòa này được biểu hiện bằng sự thoái hóa kết hợp của các cột bên và cột sau của tủy sống, gây ra bởi một bất thường về enzyme-hóa học không rõ bản chất, được di truyền. Bệnh ảnh hưởng đến các bó Gaulle, tế bào cột Clark và đường tủy sống tiểu não sau.

"Lịch sử Bệnh"

Bệnh Friedreich đã được giáo sư y khoa người Đức N. Friedreich phân lập như một dạng độc lập cách đây hơn 100 năm. Căn bệnh này đã được nghiên cứu tích cực từ những năm 1860. Sau khi người ta đề xuất vào năm 1982 rằng nguyên nhân của chứng mất điều hòa này là do rối loạn ty thể. Kết quả là, thay vì cái tên được chấp nhận rộng rãi là “bệnh mất điều hòa Friedreich”, thuật ngữ “bệnh Friedreich” được đề xuất để phản ánh chính xác hơn tính đa dạng của các biểu hiện của bệnh - cả về thần kinh và ngoại thần kinh.

Triệu chứng thần kinh

Nếu bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa Friedreich, các triệu chứng thường được nhận thấy đầu tiên là sự lúng túng và không chắc chắn khi đi lại, đặc biệt là trong bóng tối, loạng choạng và vấp ngã. Sau đó, triệu chứng này đi kèm với tình trạng mất phối hợp của chi trên và yếu cơ chân. Khi bắt đầu bệnh, người ta quan sát thấy những thay đổi trong chữ viết, chứng khó đọc, giọng nói bùng nổ và ngắt quãng.

Sự ức chế các phản xạ (gân và màng xương) có thể được quan sát thấy cả khi xuất hiện các triệu chứng khác và rất lâu trước khi chúng xuất hiện. Khi chứng mất điều hòa tiến triển, thường có thể quan sát được tình trạng mất phản xạ toàn phần. Một triệu chứng quan trọng khác là triệu chứng Babinski, giảm trương lực cơ, sau đó các cơ ở chân trở nên yếu hơn và teo đi.

Biểu hiện ngoại thần kinh và các triệu chứng khác của chứng mất điều hòa

Bệnh Friedreich được đặc trưng bởi sự biến dạng của xương. Bệnh nhân dễ bị vẹo cột sống, gù vẹo cột sống và biến dạng ngón tay, ngón chân. Cái gọi là bàn chân Friedreich (hay bàn chân Friedreich) là một đặc điểm của bệnh mất điều hòa Friedreich. Những bức ảnh về bàn chân như vậy cho thấy rõ rằng sự biến dạng như vậy không phải là điển hình đối với một cơ thể khỏe mạnh: các ngón chân bị duỗi quá mức ở các đốt ngón tay chính và bị uốn cong ở các khớp liên đốt ngón tay với vòm bàn chân lõm cao. Sự thay đổi tương tự có thể xảy ra với bàn chải.

Bệnh nhân cũng dễ mắc các bệnh nội tiết: họ thường mắc các bệnh như đái tháo đường, rối loạn chức năng buồng trứng, trẻ sơ sinh, suy sinh dục, v.v. Về phía cơ quan thị giác, có thể bị đục thủy tinh thể.

Nếu chẩn đoán chứng mất điều hòa của Friedreich, thì trong 90% trường hợp, bệnh sẽ đi kèm với tổn thương tim và sự phát triển của bệnh cơ tim tiến triển, chủ yếu là phì đại. Bệnh nhân kêu đau tim, đánh trống ngực, khó thở khi tập thể dục, v.v. Ở gần 50% bệnh nhân, bệnh cơ tim trở thành nguyên nhân gây tử vong.

Ở giai đoạn cuối của bệnh, bệnh nhân bị teo cơ, liệt và suy giảm độ nhạy ở tay. Có thể giảm thính lực, teo dây thần kinh thị giác, rung giật nhãn cầu, đôi khi chức năng của các cơ quan vùng chậu bị gián đoạn và người bệnh bị bí tiểu hoặc ngược lại, tiểu không tự chủ. Theo thời gian, bệnh nhân mất khả năng đi lại và tự chăm sóc bản thân nếu không có sự trợ giúp. Tuy nhiên, liệt do bất kỳ loại mất điều hòa nào, kể cả bệnh Friedreich, đều không được ghi nhận.

Đối với chứng mất trí nhớ, với một căn bệnh như chứng mất điều hòa tiểu não của Friedreich, vẫn chưa có dữ liệu chính xác về nó: chứng mất trí nhớ xảy ra ở người lớn, người ta mô tả, nhưng ở trẻ em thì cực kỳ hiếm, giống như chậm phát triển trí tuệ.

Biến chứng của chứng mất điều hòa

Chứng mất điều hòa Friedreich di truyền trong hầu hết các trường hợp đều phức tạp do suy tim mãn tính, cũng như tất cả các loại suy hô hấp. Ngoài ra, người bệnh còn có nguy cơ rất cao mắc các bệnh truyền nhiễm tái phát.

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich

Các tiêu chuẩn chẩn đoán chính của bệnh được chỉ định khá rõ ràng:

sự di truyền của bệnh xảy ra theo tính trạng lặn;
bệnh bắt đầu trước 25 tuổi, thường gặp hơn ở thời thơ ấu;
mất điều hòa tiến triển;
mất phản xạ gân, yếu và teo các cơ ở chân và sau đó là cánh tay;
mất độ nhạy sâu đầu tiên ở chi dưới, sau đó ở chi trên;
nói lắp;
biến dạng xương;
rối loạn nội tiết;
bệnh cơ tim;
đục thủy tinh thể;
teo tủy sống.

Trong trường hợp này, chẩn đoán DNA xác nhận sự hiện diện của gen khiếm khuyết.

Thiết lập chẩn đoán

Khi nói đến một căn bệnh như chứng mất điều hòa của Friedreich, việc chẩn đoán phải bao gồm việc thực hiện tiền sử bệnh, tiến hành khám sức khoẻ toàn diện và nghiên cứu bệnh sử của bệnh nhân và gia đình họ. Trong quá trình kiểm tra, người ta đặc biệt chú ý đến các vấn đề về hệ thần kinh, đặc biệt là khả năng giữ thăng bằng kém, khi kiểm tra dáng đi và trạng thái thống kê của trẻ cũng như sự thiếu phản xạ và cảm giác ở các khớp. Bệnh nhân không thể chạm khuỷu tay vào đầu gối đối diện, bỏ lỡ bài kiểm tra ngón tay và mũi và có thể bị run khi dang cánh tay ra.

Khi tiến hành các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, sự vi phạm chuyển hóa axit amin được ghi nhận.

Điện não đồ ở bệnh nhân mất điều hòa Friedreich cho thấy hoạt động delta và theta lan tỏa và giảm nhịp alpha. Điện cơ cho thấy tổn thương hủy myelin sợi trục của các sợi cảm giác của dây thần kinh ngoại biên.

Xét nghiệm di truyền được thực hiện để phát hiện gen khiếm khuyết. Sử dụng chẩn đoán DNA, khả năng lây truyền mầm bệnh cho những đứa trẻ khác trong gia đình được xác định. Chẩn đoán DNA toàn diện cũng có thể được thực hiện cho cả gia đình. Trong một số trường hợp, chẩn đoán DNA trước khi sinh là cần thiết.

Khi được chẩn đoán và sau khi chẩn đoán, bệnh nhân phải thường xuyên chụp X-quang đầu, cột sống và ngực. Nếu cần thiết, chụp cắt lớp vi tính và chụp cộng hưởng từ được chỉ định. Trên MRI não, trong trường hợp này, người ta có thể nhận thấy teo tủy sống và thân não, phần trên của thuỳ tiểu não. Việc kiểm tra bằng ECG và EchoEG cũng cần thiết.

Chẩn đoán phân biệt

Khi chẩn đoán, cần phân biệt bệnh Friedreich với bệnh đa xơ cứng, chứng teo cơ thần kinh, liệt hai chi trong gia đình và các loại bệnh mất điều hòa khác, chủ yếu là bệnh Louis-Bar, bệnh mất điều hòa phổ biến thứ hai. Bệnh Louis-Bar, hay telangiectasia, cũng bắt đầu từ thời thơ ấu và khác với bệnh Friedreich về mặt lâm sàng ở chỗ có sự giãn nở rộng rãi của các mạch máu nhỏ và không có bất thường về xương.

Cũng cần phân biệt bệnh với hội chứng Bassen-Kornzweig và chứng mất điều hòa do thiếu vitamin E. Trong trường hợp này, trong quá trình chẩn đoán cần xác định hàm lượng vitamin E trong máu, sự hiện diện/vắng mặt của tế bào tăng bạch cầu và kiểm tra lipid của nó. quang phổ.

Khi chẩn đoán, cần loại trừ các bệnh chuyển hóa có kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, kèm theo các dạng mất điều hòa spinocerebellar khác.

Sự khác biệt giữa bệnh đa xơ cứng và bệnh Friedreich là không có hiện tượng mất phản xạ gân và không có tình trạng giảm trương lực cơ hoặc teo cơ. Ngoài ra, với bệnh xơ cứng, không quan sát thấy các biểu hiện ngoại bào, không có thay đổi nào trên CT và MRI.

Điều trị chứng mất điều hòa

Bệnh nhân được chẩn đoán mắc chứng mất điều hòa Friedreich nên được điều trị bởi bác sĩ thần kinh. Ở mức độ lớn hơn, việc điều trị có tính chất triệu chứng, nhằm mục đích làm giảm tối đa các biểu hiện của bệnh. Nó bao gồm liệu pháp tăng cường sức khỏe tổng quát, bao gồm kê đơn thuốc ATP, cerebrolysin, vitamin B, cũng như thuốc kháng cholinesterase. Ngoài ra, trong điều trị chứng mất điều hòa này, các thuốc có chức năng duy trì ty thể như axit succinic, riboflavin, vitamin E đóng vai trò quan trọng, để cải thiện chuyển hóa cơ tim, người ta kê đơn riboxin, cocarboxylase.

Điều trị tăng cường chung bằng vitamin được thực hiện. Điều trị nên được lặp lại định kỳ.

Vì nguyên nhân chính gây đau ở bệnh này là chứng vẹo cột sống tiến triển nên bệnh nhân nên mặc áo nịt ngực chỉnh hình. Nếu áo nịt ngực không giúp ích gì, một loạt phẫu thuật sẽ được thực hiện (các thanh titan được đưa vào cột sống để ngăn ngừa chứng vẹo cột sống phát triển thêm).

Tiên lượng mất điều hòa

Tiên lượng của những bệnh như vậy thường không thuận lợi. Rối loạn tâm thần kinh tiến triển chậm, thời gian mắc bệnh rất khác nhau, nhưng trong hầu hết các trường hợp không quá 20 năm ở 63% nam giới (đối với phụ nữ, tiên lượng thuận lợi hơn - sau khi phát bệnh, gần như 100% sống lâu hơn 20 năm).

Nguyên nhân tử vong thường là do suy tim và phổi, biến chứng của các bệnh truyền nhiễm. Nếu bệnh nhân không mắc bệnh tiểu đường và bệnh tim, cuộc sống của anh ta có thể kéo dài đến tuổi già, nhưng những trường hợp như vậy khá hiếm. Tuy nhiên, do điều trị triệu chứng, chất lượng và tuổi thọ của bệnh nhân có thể tăng lên.

Phòng ngừa

Phòng ngừa bệnh Friedreich dựa trên tư vấn di truyền y học.

Bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa được chỉ định một liệu pháp vật lý trị liệu phức hợp, nhờ đó các cơ được tăng cường và giảm khả năng phối hợp. Các bài tập chủ yếu nên tập trung vào việc rèn luyện khả năng giữ thăng bằng và sức mạnh cơ bắp. Liệu pháp tập thể dục và các bài tập khắc phục cho phép bệnh nhân hoạt động càng lâu càng tốt, ngoài ra, trong trường hợp này, sự phát triển của bệnh cơ tim được ngăn chặn.

Ngoài ra, bệnh nhân có thể sử dụng các thiết bị hỗ trợ để cải thiện chất lượng cuộc sống - gậy, xe tập đi, xe đẩy.

Trong chế độ ăn kiêng, cần giảm mức tiêu thụ carbohydrate xuống 10 g/kg để không làm tăng sự khiếm khuyết trong chuyển hóa năng lượng.

Cũng cần tránh các bệnh truyền nhiễm, tránh chấn thương và nhiễm độc.

Một trong những yếu tố quan trọng trong việc ngăn ngừa bệnh là ngăn ngừa sự di truyền của chứng mất điều hòa. Nếu có thể, bạn nên tránh sinh con nếu trong gia đình đã từng xảy ra trường hợp mắc chứng mất điều hòa Friedreich, cũng như hôn nhân giữa những người thân.

Các triệu chứng chính:

nguyên nhân

Một sự bất thường tương tự thuộc về nhóm mất điều hòa, bao gồm các loại sau:

Pierre-Marie mất điều hòa;
hội chứng Louis-Bar;
mất điều hòa vỏ não - bị kích thích bởi các rối loạn của vỏ não, chịu trách nhiệm cho các chuyển động có chủ ý;
chứng mất điều hòa tiền đình có liên quan đến tổn thương bộ máy tiền đình, do đó các dấu hiệu của bệnh bao gồm mất thăng bằng, rung giật nhãn cầu, buồn nôn và nôn cũng như các vấn đề khi thực hiện một số cử động nhất định.

Triệu chứng

Chứng mất điều hòa Friedreich có một số lượng lớn các dấu hiệu lâm sàng cụ thể, thường được chia thành nhiều nhóm:

điển hình hoặc thần kinh;
ngoại thần kinh;
khác biệt.

dáng đi rối loạn và không chắc chắn khi đi bộ;
vấn đề cân bằng;
yếu và mệt mỏi của chi dưới;
ngã không có lý do;
không thể thực hiện bài kiểm tra gót chân - một người không thể chạm khuỷu tay của bàn tay phải vào đầu gối của chân trái và ngược lại;
cử động tay mờ - run tay chân và thay đổi chữ viết tay;
nói ngọng và nói chậm;
giảm hoặc mất hoàn toàn phản xạ gân chân (đầu gối và Achilles) - trong một số trường hợp, xảy ra vài năm trước khi xuất hiện các dấu hiệu khác, sau đó mất phản xạ ở cánh tay, đặc biệt là gập-khuỷu tay, duỗi khuỷu tay và carporadial và khi bệnh tiến triển, sự hình thành mất phản xạ toàn phần;
giảm trương lực cơ;
rối loạn nhạy cảm sâu sắc - khi nhắm mắt, một người không thể xác định hướng chuyển động của cánh tay hoặc chân;
liệt và teo cơ;
mất dần các kỹ năng tự chăm sóc;
không tự chủ hoặc ngược lại, bí tiểu;
giảm thính lực;
suy nhược tinh thần.

Triệu chứng ngoại thần kinh:

đau ở vùng tim;
rối loạn nhịp tim;
khó thở xảy ra cả sau khi hoạt động thể chất và khi nghỉ ngơi;
Bàn chân của Friedreich - có vòm cao, kèm theo sự duỗi quá mức của các ngón chân ở các đốt ngón chân chính và sự uốn cong ở các phần xa;
biến dạng ngón tay của chi trên và chi dưới;
tình dục kém phát triển;
sự xuất hiện của các dấu hiệu;
tăng cân;
ở nam giới - những đặc điểm nữ tính được ghi nhận ở ngoại hình;
ở phụ nữ.

bệnh tiểu đường;
liệt;
rối loạn tim;
mất phản xạ;
không có khả năng tự phục vụ.

Những trường hợp như vậy được gọi là “bệnh Friedreich muộn” hoặc “mất điều hòa phản xạ bảo tồn”.

Chẩn đoán

nghiên cứu bệnh sử gia đình;
làm quen với lịch sử cuộc sống của bệnh nhân;
đánh giá phản xạ và hình dáng của các chi;
đo nhịp tim;
khảo sát chi tiết - để xác định lần xuất hiện đầu tiên và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh cảnh lâm sàng.

Các thủ tục công cụ sau đây là thông tin hữu ích nhất:

MRI cột sống và não;
khám sinh lý thần kinh;
CT và siêu âm;
kích thích từ trường xuyên sọ;
điện tử học;
điện cơ;

Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm có giá trị phụ trợ và được giới hạn ở xét nghiệm máu sinh hóa.

Đối với chứng mất điều hòa Friedreich, cần có sự tư vấn bổ sung với các chuyên gia sau:

bác sĩ tim mạch;
bác sĩ nội tiết;
bác sĩ chỉnh hình;
bác sĩ nhãn khoa.

Điều đáng chú ý là bệnh mất điều hòa Friedreich phải được phân biệt với các bệnh sau:

bệnh suy tủy;
u tiểu não;
hội chứng Louis-Bar;
thiếu vitamin E di truyền;
bệnh Krabbe;

Sự đối đãi

Bắt đầu điều trị kịp thời có thể:

ngăn chặn sự tiến triển của quá trình bệnh lý;
ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng;
duy trì khả năng có một lối sống năng động trong một thời gian dài.

Điều trị bằng thuốc dựa trên việc sử dụng đồng thời các thuốc chuyển hóa từ các nhóm sau:

đồng yếu tố của các phản ứng enzyme năng lượng;
chất kích thích hoạt động của chuỗi hô hấp của ty thể;
chất chống oxy hóa.

Ngoài ra, nó được quy định:

chất nootropic;
thuốc cải thiện quá trình trao đổi chất trong cơ tim;
chất bảo vệ thần kinh;
phức hợp vitamin tổng hợp.

Liệu pháp tập thể dục có tầm quan trọng lớn - các bài tập trị liệu thường xuyên được thực hiện trên cơ sở cá nhân sẽ giúp:

khôi phục sự phối hợp và sức mạnh cơ bắp;
duy trì hoạt động thể chất;
loại bỏ cơn đau.

Can thiệp phẫu thuật chỉ được chỉ định trong trường hợp một người bị biến dạng xương rõ rệt.

Các biến chứng có thể xảy ra

Việc thiếu điều trị hoàn toàn có thể dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong số các hậu quả cần nhấn mạnh:

sự gia nhập của các bệnh nhiễm trùng;
khuyết tật;

Phòng ngừa và tiên lượng

Chứng mất điều hòa Friedreich là một căn bệnh do đột biến gen gây ra nên không thể tránh khỏi sự phát triển của nó. Để biết liệu một đứa trẻ sinh ra có mắc bệnh lý tương tự hay không, một cặp vợ chồng đang ở giai đoạn lập kế hoạch mang thai phải tham khảo ý kiến của nhà di truyền học và làm xét nghiệm ADN.

Nhờ các công nghệ mới nhất để chẩn đoán trước khi sinh các đột biến nhiễm sắc thể, những người mang gen bệnh lý có cơ hội sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Về tiên lượng, kết quả là không thuận lợi. Chứng mất điều hòa Friedreich dẫn đến tử vong khoảng 20 năm kể từ khi xuất hiện các triệu chứng lâm sàng đầu tiên. Trung bình, mỗi bệnh nhân thứ hai có chẩn đoán tương tự đều không sống được 35 tuổi.

Đáng chú ý là phụ nữ có tiên lượng thuận lợi hơn - trong 100% trường hợp họ có thể sống được hơn 20 năm kể từ khi bắt đầu bệnh lý, trong khi ở nam giới con số này chỉ là 63%.

Trong trường hợp không mắc bệnh tiểu đường và các vấn đề về tim, con người có thể sống đến tuổi cao - lên tới 70–80 tuổi.

Mọi điều trong bài viết có đúng theo quan điểm y học không?

Chỉ trả lời nếu bạn đã chứng minh được kiến thức y khoa

Bệnh Friedreich là gì

Chứng mất điều hòa gia đình của Friedreich là một bệnh thoái hóa di truyền của hệ thần kinh, được đặc trưng bởi hội chứng tổn thương các dây sau và dây bên của tủy sống. Kiểu di truyền là lặn nhiễm sắc thể thường, với sự xâm nhập không hoàn toàn của gen bệnh lý. Đàn ông và phụ nữ bị bệnh thường xuyên như nhau.

Nguyên nhân (nguyên nhân) của bệnh Friedreich

Bệnh Friedreich là dạng mất điều hòa di truyền phổ biến nhất, tỷ lệ mắc bệnh là 2 - 7 trên 100.000 dân. Kiểu di truyền là lặn nhiễm sắc thể thường. Gen bệnh Friedreich được ánh xạ tới vùng trung tâm của nhiễm sắc thể số 9 tại locus 9ql3 - q21. Người ta cho rằng các dạng cổ điển và không điển hình của bệnh Friedreich có thể do các đột biến khác nhau (hai hoặc nhiều) của cùng một gen gây ra. Việc lập bản đồ gen bệnh Friedreich đã dẫn tới sự phát triển các phương pháp chẩn đoán DNA gián tiếp của bệnh (bao gồm chẩn đoán sớm và chẩn đoán trước khi sinh) và chẩn đoán sự mang gen đột biến dị hợp tử.

Sinh bệnh học (chuyện gì xảy ra?) trong bệnh Friedreich

Những thay đổi thoái hóa được tìm thấy ở các vùng dẫn truyền của dây sau và dây bên của tủy sống, chủ yếu là các bó Gaulle, ở mức độ thấp hơn – Burdach, Flexig, Gowers, các sợi của đường kim tự tháp, rễ lưng, cũng như ở các tế bào vỏ tiểu não, hạch dưới vỏ và vỏ não.

Triệu chứng (hình ảnh lâm sàng) của bệnh Friedreich

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh thường xảy ra nhất ở giai đoạn tiền dậy thì. Chúng được đặc trưng bởi sự kết hợp của các biểu hiện thần kinh và ngoại thần kinh điển hình. Bệnh thường biểu hiện bằng sự lúng túng, không chắc chắn khi đi lại, nhất là trong bóng tối, người bệnh bắt đầu loạng choạng và thường xuyên vấp ngã. Chẳng bao lâu nữa, chứng mất điều hòa khi đi lại kèm theo tình trạng mất phối hợp ở tay, thay đổi chữ viết và yếu khi tập yoga. Ngay từ khi bắt đầu bệnh, chứng khó đọc có thể được ghi nhận. Dấu hiệu chẩn đoán phân biệt sớm và quan trọng của bệnh Friedreich là sự biến mất của phản xạ gân và màng xương. Việc ức chế phản xạ (chủ yếu là Achilles và đầu gối) có thể xảy ra trước khi xuất hiện các triệu chứng khác của bệnh vài năm và là biểu hiện sớm nhất của rối loạn chức năng thần kinh. Trong giai đoạn tiến triển của bệnh, bệnh nhân thường bị mất phản xạ toàn phần. Một biểu hiện thần kinh điển hình của bệnh Friedreich là rối loạn độ nhạy sâu (khớp-cơ và rung). Khá sớm ở bệnh nhân, khám thần kinh có thể phát hiện triệu chứng Babinski, hạ huyết áp cơ. Khi bệnh tiến triển, tình trạng mất điều hòa tiểu não và cảm giác, yếu và teo cơ chân tăng dần. Ở giai đoạn cuối của bệnh, bệnh teo cơ và rối loạn nhạy cảm sâu lan xuống bàn tay là phổ biến. Bệnh nhân ngừng đi lại và chăm sóc bản thân do chức năng vận động bị suy giảm nghiêm trọng. Trong một số trường hợp, có thể quan sát thấy rung giật nhãn cầu, giảm thính lực và teo dây thần kinh thị giác; với một thời gian dài của bệnh, rối loạn chức năng của các cơ quan vùng chậu và chứng mất trí nhớ được ghi nhận.

Trong số các biểu hiện bên ngoài của bệnh Friedreich, cần nhấn mạnh tổn thương tim, theo dữ liệu của chúng tôi, xảy ra ở hơn 90% bệnh nhân. Sự phát triển của bệnh cơ tim tiến triển điển hình là đặc trưng. Bệnh cơ tim có bản chất chủ yếu là phì đại, nhưng trong một số trường hợp, theo quan sát của chúng tôi, có thể phát triển bệnh cơ tim giãn. Có thể những thay đổi ở tim trong bệnh Friedreich là những giai đoạn khác nhau của cùng một quá trình. Bệnh cơ tim được biểu hiện bằng đau tim, đánh trống ngực, khó thở khi gắng sức, tiếng thổi tâm thu và các triệu chứng khác. Ở hơn một nửa số bệnh nhân, bệnh cơ tim là nguyên nhân trực tiếp gây tử vong. Những thay đổi tương ứng thường được phát hiện trên ECG (loạn nhịp tim, đảo ngược sóng T, thay đổi dẫn truyền) và siêu âm tim. Trong một số trường hợp, các triệu chứng lâm sàng và điện tâm đồ của tổn thương tim đôi khi xảy ra trước khi xuất hiện các rối loạn thần kinh vài năm. Bệnh nhân được bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ địa phương theo dõi trong một thời gian dài, thường được chẩn đoán mắc bệnh thấp khớp.

Một biểu hiện ngoại thần kinh đặc trưng khác của bệnh Friedreich là biến dạng xương: vẹo cột sống, “bàn chân Friedreich” (vòm bàn chân lõm cao với các ngón tay duỗi quá mức ở các đốt ngón tay chính và gập ở các đốt ngón tay xa), biến dạng các ngón tay và ngón chân, v.v. Những rối loạn này cũng có thể xuất hiện rất lâu trước khi xuất hiện các triệu chứng thần kinh đầu tiên.

Các biểu hiện ngoài thần kinh của bệnh Friedreich bao gồm rối loạn nội tiết (đái tháo đường, suy sinh dục, trẻ sơ sinh, rối loạn chức năng buồng trứng), đục thủy tinh thể. Người ta thường chấp nhận rằng các dấu hiệu bên ngoài của bệnh Friedreich là biểu hiện của tác động đa hướng của một gen đột biến.

Bệnh Friedreich có đặc điểm là diễn biến tiến triển đều đặn, thời gian mắc bệnh thường không quá 20 năm. Nguyên nhân tử vong ngay lập tức có thể là suy tim, suy phổi, biến chứng nhiễm trùng.

Chẩn đoán bệnh Friedreich

Chẩn đoán bệnh khó khăn nhất trong trường hợp chứng mất điều hòa Friedreich bắt đầu bằng các biểu hiện ngoại thần kinh. Đồng thời, một số bệnh nhân được bác sĩ tim mạch theo dõi trong vài năm vì bệnh tim hoặc bác sĩ chỉnh hình vì chứng vẹo cột sống. Chỉ khi các triệu chứng thần kinh phát triển, họ mới đến gặp bác sĩ thần kinh để được tư vấn.

Các phương pháp chính để chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich là chụp cộng hưởng từ và xét nghiệm sinh lý thần kinh. MRI não cho thấy quá trình teo ở hành não và cầu não, và teo tiểu não. MRI cột sống cho thấy sự giảm đường kính của tủy sống và những thay đổi teo của nó. Khi chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich, chụp CT não không đủ thông tin. Với sự trợ giúp của nó, những thay đổi đặc trưng chỉ có thể được nhìn thấy ở giai đoạn cuối của bệnh. Chứng mất điều hòa Friedreich sớm chỉ đi kèm với các dấu hiệu teo tiểu não nhẹ trên CT.

Nghiên cứu về đường dẫn truyền được thực hiện bằng cách sử dụng kích thích từ xuyên sọ, nghiên cứu về các dây thần kinh ngoại biên được thực hiện bằng phương pháp điện cơ và điện cơ. Trong trường hợp này, chứng mất điều hòa Friedreich được đặc trưng bởi sự giảm vừa phải điện thế hoạt động khi dẫn truyền dọc theo dây thần kinh vận động kết hợp với sự giảm mạnh (đến biến mất hoàn toàn) khả năng dẫn truyền qua các sợi cảm giác.

Do sự hiện diện của các biểu hiện bên ngoài thần kinh, chứng mất điều hòa của Fredreich đòi hỏi phải nghiên cứu bổ sung về hệ thống tim mạch, nội tiết và cơ xương. Với mục đích này, việc tư vấn với bác sĩ tim mạch, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ nhãn khoa và bác sĩ nội tiết được thực hiện; phân tích lượng đường trong máu và xét nghiệm dung nạp glucose, nghiên cứu nội tiết tố; ECG, xét nghiệm gắng sức, siêu âm tim; X-quang cột sống.

Tầm quan trọng không nhỏ trong việc thiết lập chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich là tư vấn di truyền y tế và chẩn đoán DNA toàn diện (trực tiếp và gián tiếp). Nó được thực hiện trên các mẫu máu của bệnh nhân, cha mẹ ruột và anh chị em ruột thịt của bệnh nhân. Khi mang thai, chứng mất điều hòa Friedreich ở thai nhi có thể được chẩn đoán bằng cách sử dụng chẩn đoán DNA của nhung mao màng đệm ở tuần thứ 8-12 của thai kỳ hoặc nước ối ở tuần thứ 16-24.

Chứng mất điều hòa Friedreich cần chẩn đoán phân biệt với bệnh u tủy, u tiểu não, giang mai thần kinh, các bệnh chuyển hóa di truyền (bệnh Niemann-Pick, bệnh Krabbe, hội chứng Louis-Bar, thiếu vitamin E di truyền), bệnh đa xơ cứng.

Điều trị bệnh Friedreich

Các biện pháp điều trị triệu chứng được sử dụng: thuốc phục hồi, vật lý trị liệu, xoa bóp. Trong một số trường hợp, phẫu thuật chỉnh sửa dị tật bàn chân được thực hiện.

Dự báo

Chứng mất điều hòa của Friedreich tiến triển dần dần, dẫn đến tử vong. Bệnh nhân chết vì suy tim, suy hô hấp hoặc biến chứng nhiễm trùng. Khoảng 50% bệnh nhân mắc chứng mất điều hòa Friedreich không sống quá 35 tuổi. Ở phụ nữ, diễn biến bệnh thuận lợi hơn. Tuổi thọ của họ là 100% hơn 20 năm kể từ khi bắt đầu mắc chứng mất điều hòa, trong khi ở nam giới chỉ có 63% sống lâu hơn khoảng thời gian này.Trong những trường hợp cực kỳ hiếm, nếu không mắc bệnh tim và tiểu đường, bệnh nhân có thể sống tới 70-80 năm .

Bạn nên liên hệ với bác sĩ nào nếu mắc bệnh Friedreich?

bệnh mất điều hòa Friedreich - một bệnh di truyền của hệ thần kinh, một kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Bệnh được đặc trưng bởi hội chứng tổn thương các dây sau và bên của tủy sống, thường gặp hơn ở các đoạn thắt lưng cùng, chết tế bào của cột Clark và các đường tủy sống phía sau.

Ở giai đoạn sau, sự thoái hóa của nhân các dây thần kinh sọ, nhân răng và cuống tiểu não là đặc trưng; các tế bào của bán cầu não ít có khả năng bị tổn thương hơn.

Lý do phát triển chứng mất điều hòa Friedreich

Sự phát triển của bệnh có liên quan đến sự mất cân bằng sắt nội bào, nồng độ cao của nó trong ty thể gây ra sự gia tăng các gốc tự do phá hủy tế bào. Sự mất cân bằng xảy ra khi có sự thiếu hụt hoặc biến dạng cấu trúc của protein được tổng hợp trong tế bào chất - frataxin . Protein này chịu trách nhiệm vận chuyển sắt từ ty thể và khi nó tích tụ trên mức bình thường, sẽ xảy ra hiện tượng giảm sắt trong tế bào.

Đây là những nguyên nhân chính dẫn đến sự phát triển của chứng mất điều hòa Friedreich, do các gen mã hóa được kích hoạt ferroxidase Và cho phép , giống như frataxin, chịu trách nhiệm vận chuyển sắt.
Điều này dẫn đến sự tích tụ thậm chí còn lớn hơn trong ty thể. Tính di truyền được gây ra bởi cái gọi là gen bệnh Friedreich, có lẽ được tìm thấy ở vùng trung tâm của nhiễm sắc thể thứ 9 tại locus 9ql3 - q21. Một số có thể xảy ra một gen gây ra các dạng bệnh khác nhau. Chứng mất điều hòa Friedreich chiếm một nửa số trường hợp mất điều hòa. Những dấu hiệu đầu tiên xuất hiện trước tuổi 20, ít thường xuyên hơn trước tuổi 30. Nó xảy ra thường xuyên như nhau ở cả phụ nữ và nam giới, chỉ có đại diện của chủng tộc Negroid là không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này

Căn bệnh này ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh của hệ thần kinh trung ương và ngoại biên, nhưng y học không giải thích được tại sao chỉ có các đường dẫn truyền tủy sống trong hệ thần kinh bị tổn thương. Trong các hệ thống khác, không ít tế bào cơ quan quan trọng bị ảnh hưởng bởi bệnh, đó là các tế bào cơ tim, tế bào β - của đảo Langerhanz trong tuyến tụy, tế bào võng mạc và mô xương.

Quá trình của bệnh không ngừng tiến triển. Nếu không có phương pháp điều trị thích hợp cho bệnh mất điều hòa Friedreich thì thời gian mắc bệnh không quá 20 năm. Và bắt đầu tỏ ra lúng túng và không chắc chắn khi đi lại, sau một thời gian, nó hoàn toàn tước đi khả năng phối hợp cử động bình thường và di chuyển độc lập của một người. Bệnh gây tử vong, trong một số trường hợp hiếm gặp, nếu không có các biểu hiện như bệnh tim, bệnh nhân có thể sống tới 70-80 năm.

Các triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich

Các triệu chứng đầu tiên của bệnh là ức chế phản xạ Achilles và đầu gối. Những triệu chứng này xuất hiện vài năm trước khi những triệu chứng khác xuất hiện và những biểu hiện ban đầu cũng bao gồm viêm tim thấp khớp , thường được coi là một bệnh riêng biệt. Vì vậy, đây không được coi là triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich cho đến khi tổn thương thần kinh xảy ra. Các biến dạng xương dần dần xảy ra, chẳng hạn như vẹo cột sống, dị dạng ngón tay, ngón chân và bàn chân Friedreich, trong đó các ngón tay duỗi ra bất thường ở các đốt ngón tay chính và bàn chân có vòm lõm cao.

Chứng mất điều hòa Friedreich ở dạng mở rộng được đặc trưng bởi các rối loạn thần kinh điển hình của chứng mất điều hòa và toàn bộ chứng mất phản xạ . Độ nhạy cơ và độ rung, giảm trương lực cơ và triệu chứng Babinski bị suy giảm. Nhạy cảm và teo cơ, yếu cơ dần dần phát triển.

Ở 90% bệnh nhân có biểu hiện ngoài thần kinh, đó là tổn thương tim, rối loạn nội tiết , . Một sự tiến bộ bệnh cơ tim , nó có thể phì đại hoặc giãn nở. Trong trường hợp này, các triệu chứng của bệnh mất điều hòa Friedreich được quan sát thấy, chẳng hạn như đau ở vùng tim, đánh trống ngực, tiếng thổi tâm thu, v.v. Các bệnh nội tiết như bệnh tiểu đường , suy sinh dục , .

Giai đoạn muộn của chứng mất điều hòa được đặc trưng bởi chứng teo cơ và rối loạn nhạy cảm sâu sắc, mất phản xạ gân và màng xương. Mà kéo dài đến các chi trên. Sự suy giảm sâu sắc các chức năng vận động xảy ra, khiến một người mất khả năng đi lại và tự chăm sóc bản thân. Đang phát triển bệnh gù vẹo cột sống với sự hình thành của một bướu, biến dạng của bàn tay. Các biểu hiện bên ngoài thần kinh có thể bao gồm rung giật nhãn cầu, giảm thính lực, teo dây thần kinh thị giác, rối loạn chức năng của các cơ quan vùng chậu, v.v. Bệnh tiến triển ở giai đoạn sau, là nguyên nhân gây tử vong ở một nửa số bệnh nhân, phần lớn là do rối loạn hệ thống dây dẫn tim. Nguyên nhân trực tiếp gây tử vong còn bao gồm suy phổi và các biến chứng nhiễm trùng.

Chẩn đoán chứng mất điều hòa Friedreich

Chụp cắt lớp vi tính não, vẫn là chẩn đoán chính về chứng mất điều hòa ở bệnh này, không hiệu quả, một số thay đổi chỉ có thể được phát hiện ở giai đoạn muộn. Điều này là do sự thay đổi khu trú của cột sống nên chỉ có thể phát hiện mức độ teo tiểu não yếu ở giai đoạn đầu và teo bán cầu, giãn nở các bể chứa thân, não thất bên và khoang dưới nhện của cả hai bán cầu ở giai đoạn sau. . Chẩn đoán sớm bệnh mất điều hòa Friedreich được thực hiện bằng cách sử dụng MRI , giúp phát hiện chứng teo tủy sống và ở giai đoạn nặng, teo cầu não, tiểu não và hành tủy ở giai đoạn nặng. Ở giai đoạn đầu, cần phải nghiên cứu điện sinh lý, trong những nghiên cứu như vậy, mức độ nghiêm trọng của tổn thương đối với độ nhạy của dây thần kinh của các chi được xác định.

Để chẩn đoán đầy đủ, các xét nghiệm gắng sức về dung nạp glucose và chụp X-quang cột sống được thực hiện. Trước hết, chẩn đoán nhằm mục đích xác định chính xác chẩn đoán và phân biệt bệnh với những bệnh khác có triệu chứng tương tự. Ví dụ, các triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich có thể giống với các triệu chứng của chứng mất điều hòa di truyền bị thiếu hụt, Hội chứng Bassen-Kornzweig, các bệnh chuyển hóa di truyền như bệnh Krabbe Và Bệnh Niemann-Pick. Các triệu chứng tương tự có thể xảy ra, ngoại trừ chứng mất phản xạ gân, giảm trương lực cơ và các biểu hiện ngoài thần kinh. Chứng mất điều hòa Friedreich không phải là điển hình khi thuyên giảm và thay đổi mật độ chất não, điều này được quan sát thấy trong chẩn đoán bệnh đa xơ cứng.

Để phân biệt bệnh, một số xét nghiệm bổ sung trong phòng thí nghiệm được quy định. Xét nghiệm DNA và tư vấn di truyền y tế, xét nghiệm hồ sơ lipid máu, phân tích phết máu để phát hiện tình trạng thiếu vitamin E và tế bào gai. Điều trị chứng mất điều hòa Friedreich không dẫn đến sự hồi phục hoàn toàn nhưng việc phòng ngừa kịp thời giúp tránh được sự phát triển của nhiều triệu chứng và biến chứng. Chẩn đoán bệnh mất điều hòa Friedreich bằng xét nghiệm DNA không chỉ nên được chỉ định cho bệnh nhân mà còn cho người thân để xác định tính di truyền của bệnh, điều này là cần thiết cho mục đích phòng ngừa và kê đơn điều trị dự phòng.

Điều trị chứng mất điều hòa Friedreich

Để làm chậm sự tiến triển của bệnh, chúng được kê đơn thuốc ty thể , chất chống oxy hóa và các loại thuốc khác làm giảm sự tích tụ sắt trong ty thể.

Chất chống oxy hóa như vitamin A Và E , cũng như chất thay thế tổng hợp coenzym Q 10 – , có tác dụng ức chế quá trình thoái hóa thần kinh và sự phát triển của bệnh cơ tim phì đại. Cũng được bổ nhiệm 5-hydroxypropan , cho kết quả tốt nhưng cần nghiên cứu thêm.

Nói chung, điều trị có triệu chứng và nên loại bỏ các triệu chứng của chứng mất điều hòa Friedreich như bệnh tiểu đường , . Phẫu thuật chỉnh hình bàn chân và giới thiệu độc tố botulinum vào các cơ co cứng.

VÀ vật lý trị liệu - các thủ tục mà không điều trị chứng mất điều hòa Friedreich thường trở nên không hiệu quả. Tập thể dục liên tục giúp cơ thể giữ được vóc dáng cân đối và loại bỏ cảm giác đau đớn. Bệnh nhân cần phải thích nghi với xã hội, vì nhiều người phải sống trong tình trạng hoàn toàn bất lực. Mất thị lực, khả năng di chuyển độc lập và suy giảm khả năng phối hợp tạo ra các rối loạn tâm lý cần được loại bỏ với sự trợ giúp của các bác sĩ chuyên khoa và sự hỗ trợ của những người thân yêu.