Phòng ngừa và điều trị một số bệnh di truyền. Nguyên tắc, phòng ngừa và điều trị các dạng bệnh lý di truyền

Điều trị các dị tật chuyển hóa di truyền. Sự quan tâm ngày càng tăng của di truyền y học đối với các bệnh di truyền được giải thích là do trong nhiều trường hợp, kiến ​​thức về các cơ chế sinh hóa của sự phát triển của bệnh có thể làm giảm bớt sự đau khổ của bệnh nhân. Bệnh nhân được cung cấp các enzym không được tổng hợp trong cơ thể hoặc các sản phẩm không thể sử dụng được do thiếu các enzym cần thiết cho việc này trong cơ thể được loại trừ khỏi chế độ ăn uống. Đái tháo đường được đặc trưng bởi sự gia tăng nồng độ đường trong máu do thiếu insulin, một loại hormone của tuyến tụy. Bệnh này do đột biến gen lặn gây ra. Nó được điều trị bằng cách tiêm insulin vào cơ thể.

Tuy nhiên, cần nhớ rằng chỉ có bệnh được chữa khỏi, tức là biểu hiện ra kiểu hình của một gen có hại, và người được chữa khỏi vẫn tiếp tục là người mang mầm bệnh và có thể truyền gen này cho con cháu. Hiện nay hơn một trăm loại bệnh đã được biết đến, trong đó cơ chế của các rối loạn sinh hóa đã được nghiên cứu đầy đủ chi tiết. Trong một số trường hợp, các phương pháp phân tích vi mô hiện đại có thể phát hiện các rối loạn sinh hóa như vậy ngay cả trong các tế bào riêng lẻ, và do đó, điều này có thể giúp chẩn đoán sự hiện diện của các bệnh như vậy ở một đứa trẻ chưa sinh bằng cách các tế bào riêng lẻ của nó trôi nổi trong nước ối. của một phụ nữ mang thai.

Yếu tố Rh. Trong số các đặc điểm được nghiên cứu kỹ lưỡng của một người là hệ thống các nhóm máu. Ví dụ, hãy xem xét hệ thống máu "vội vã". Gen chịu trách nhiệm cho nó có thể là gen trội (ký hiệu là Rh +) khi protein có tên là yếu tố Rh có trong máu và gen lặn (ký hiệu là Rh -) khi protein không được tổng hợp. Nếu một người phụ nữ âm tính với Rh kết hôn với một người đàn ông Rh dương tính, con của cô ấy cũng có thể mang Rh dương tính. Trong trường hợp này, yếu tố Rh sẽ được tổng hợp trong cơ thể của trẻ. Do hệ thống tuần hoàn của thai nhi và mẹ liên lạc với nhau nên protein này sẽ đi vào cơ thể mẹ. Đối với hệ thống miễn dịch của mẹ, protein này là ngoại lai, vì vậy mẹ sẽ bắt đầu sản xuất kháng thể chống lại nó (ghi nhớ § 4). Các kháng thể này sẽ phá hủy các tế bào tạo máu của thai nhi. Các sản phẩm thối rữa của chúng rất độc và gây ngộ độc cho cả cơ thể mẹ và thai nhi. Đây có thể là nguyên nhân khiến thai chết lưu hoặc sinh ra đứa trẻ chậm phát triển trí tuệ ở mức độ nặng.

Việc làm sáng tỏ bản chất của sự kế thừa của hệ thống máu này và bản chất sinh hóa của nó đã giúp chúng ta có thể phát triển các phương pháp y tế cứu nhân loại khỏi một số lượng lớn các ca tử vong hàng năm ở trẻ em.

Sự bất khả xâm phạm của các cuộc hôn nhân cùng quan hệ. Trong xã hội hiện đại, các cuộc hôn nhân cùng quan hệ huyết thống (hôn nhân giữa anh em họ hàng) tương đối hiếm. Tuy nhiên, có những khu vực, vì lý do địa lý, xã hội, kinh tế hoặc các lý do khác, những nhóm nhỏ dân cư sống cô lập trong nhiều thế hệ. Trong những quần thể biệt lập như vậy (được gọi là cá thể phân lập), tần suất kết hôn cùng quan hệ vợ chồng, vì những lý do rõ ràng, cao hơn nhiều so với những quần thể "cởi mở" thông thường. Thống kê cho thấy, cha mẹ có quan hệ họ hàng, xác suất con cái bị ảnh hưởng bởi một số bệnh di truyền hoặc tần suất tử vong sớm ở trẻ sơ sinh là hàng chục, và đôi khi thậm chí hàng trăm lần so với những cuộc hôn nhân không cùng huyết thống. Các cuộc hôn nhân cùng quan hệ huyết thống đặc biệt không được mong muốn khi có khả năng vợ hoặc chồng dị hợp tử về cùng một gen bất lợi.

Tư vấn di truyền y tế. Kiến thức về di truyền học của con người giúp dự đoán xác suất sinh ra con cái bị bệnh di truyền trong trường hợp một hoặc cả hai vợ chồng bị bệnh hoặc cả bố và mẹ đều khỏe mạnh nhưng bệnh di truyền ở tổ tiên của vợ hoặc chồng. Trong một số trường hợp, có thể dự đoán xác suất sinh đứa con thứ hai khỏe mạnh nếu đứa thứ nhất bị bệnh di truyền.

Khi giáo dục sinh học và đặc biệt là di truyền của dân số nói chung tăng lên, các bậc cha mẹ hoặc các cặp vợ chồng trẻ chưa có con ngày càng tìm đến các nhà di truyền học với câu hỏi về mức độ nguy cơ có con bị ảnh hưởng bởi dị tật di truyền. Các cuộc tham vấn di truyền y tế hiện được mở ở nhiều trung tâm vùng và khu vực của Nga.

Trong những năm tới, các cuộc tham vấn như vậy sẽ đi vào cuộc sống của người dân, vì các cuộc tham vấn của trẻ em và phụ nữ đã được đưa vào từ lâu. Việc sử dụng rộng rãi dịch vụ tư vấn di truyền đóng một vai trò quan trọng trong việc giảm tần suất mắc các bệnh di truyền và cứu nhiều gia đình khỏi nỗi bất hạnh khi có những đứa con không khỏe mạnh. Ví dụ, ở Hoa Kỳ, nhờ chương trình phòng ngừa do chính phủ tài trợ, tần suất trẻ sinh ra mắc hội chứng Down đã giảm đáng kể.

Quan tâm đến sự trong sạch của môi trường con người, cuộc chiến không khoan nhượng chống ô nhiễm nước, không khí, thực phẩm có các chất có tác dụng gây đột biến và gây ung thư (tức là gây đột biến hoặc thoái hóa ác tính của tế bào), kiểm tra kỹ lưỡng xem "tính vô hại của gen "của tất cả mỹ phẩm và thuốc men và hóa chất gia dụng - tất cả những điều này là điều kiện quan trọng để giảm tần suất các bệnh di truyền ở người.

  1. Theo bạn, tại sao cha mẹ có quan hệ họ hàng gần thì con cái dễ bị ảnh hưởng bởi các bệnh di truyền?
  2. Các lựa chọn điều trị cho các bệnh di truyền là gì?
  3. Các gen có thay đổi trong việc điều trị các bệnh di truyền không?
  4. Tại sao hôn nhân gia đình là điều không mong muốn?
  5. Tư vấn di truyền dựa trên cơ sở gì và mục tiêu của nó là gì?

Do không có đủ kiến ​​thức về cơ chế sinh bệnh của nhiều bệnh di truyền, và do đó, hiệu quả điều trị thấp, việc ngăn ngừa sự ra đời của bệnh nhân có tầm quan trọng đặc biệt.

Điều tối quan trọng là loại trừ các yếu tố gây đột biến, chủ yếu là các yếu tố bức xạ và hóa học, bao gồm cả ảnh hưởng của các chế phẩm dược lý. Điều cực kỳ quan trọng là phải có lối sống lành mạnh theo nghĩa rộng nhất của từ này: thường xuyên luyện tập thể dục thể thao, ăn uống hợp lý, loại bỏ các yếu tố tiêu cực như hút thuốc, uống rượu, ma túy, các chất độc hại. Rốt cuộc, nhiều người trong số họ có đặc tính gây đột biến.

Phòng ngừa các bệnh di truyền bao gồm toàn bộ các biện pháp vừa để bảo vệ quỹ gen của con người bằng cách ngăn chặn sự tiếp xúc với bộ máy di truyền của các đột biến hóa học và vật lý, vừa để ngăn ngừa sự ra đời của thai nhi có gen khiếm khuyết xác định một bệnh di truyền cụ thể.

Nhiệm vụ thứ hai là đặc biệt khó khăn. Để kết luận về xác suất xuất hiện đời con bị bệnh ở một cặp vợ chồng nhất định, cần biết rõ kiểu gen của bố và mẹ. Nếu một trong hai vợ chồng mắc một trong các bệnh di truyền trội thì nguy cơ sinh con bị bệnh của gia đình này là 50%. Nếu một đứa trẻ mắc bệnh di truyền lặn được sinh ra từ những bố mẹ khỏe mạnh về kiểu hình thì nguy cơ đứa trẻ bị mắc bệnh di truyền lại là 25%. Đây là một mức độ rủi ro rất cao, vì vậy việc sinh thêm con trong những gia đình như vậy là điều không mong muốn.

Vấn đề phức tạp là không phải tất cả các bệnh đều biểu hiện ở thời thơ ấu. Một số bắt đầu trong cuộc sống sinh đẻ, trưởng thành, chẳng hạn như chứng múa giật của Huntington. Vì vậy, đối tượng này dù chưa phát hiện bệnh cũng đã có thể có con, không ngờ trong số đó có thể có bệnh nhân trong tương lai. Vì vậy, ngay cả trước khi kết hôn cũng phải biết chắc chắn đối tượng này có phải là người mang gen bệnh lý hay không. Điều này được thiết lập bằng cách nghiên cứu phả hệ của các cặp vợ chồng, kiểm tra chi tiết các thành viên gia đình bị bệnh để loại trừ phenocopies, cũng như các nghiên cứu lâm sàng, sinh hóa và điện sinh lý. Cần phải tính đến các giai đoạn quan trọng mà một bệnh cụ thể biểu hiện, cũng như sự xâm nhập của một gen bệnh lý cụ thể. Để trả lời tất cả những câu hỏi này, cần phải có kiến ​​thức về di truyền học lâm sàng.

Các nguyên tắc cơ bản của điều trị: loại trừ hoặc hạn chế các sản phẩm, sự biến đổi trong cơ thể khi thiếu enzym cần thiết dẫn đến tình trạng bệnh lý; liệu pháp thay thế với cơ thể bị thiếu hụt enzym hoặc với sản phẩm cuối cùng bình thường của phản ứng méo mó; cảm ứng của các enzym bị thiếu hụt. Yếu tố về tính kịp thời của liệu pháp được chú trọng rất nhiều. Liệu pháp nên được bắt đầu trước khi bệnh nhân phát triển các rối loạn nghiêm trọng trong những trường hợp khi bệnh nhân vẫn được sinh ra bình thường về mặt kiểu hình. Một số khiếm khuyết sinh hóa có thể bù đắp một phần theo tuổi tác hoặc do can thiệp. Trong tương lai, người ta đặt nhiều hy vọng vào kỹ thuật di truyền, nghĩa là can thiệp có chủ đích vào cấu trúc và hoạt động của bộ máy di truyền, loại bỏ hoặc chỉnh sửa các gen đột biến, thay thế chúng bằng các gen bình thường.

Xem xét các phương pháp trị liệu:

Phương pháp đầu tiên là liệu pháp ăn kiêng: loại trừ hoặc bổ sung một số chất vào chế độ ăn. Chế độ ăn kiêng có thể là một ví dụ: với galactosemia, với phenylketon niệu, với glycogenose, v.v.

Phương pháp thứ hai là thay thế các chất không được tổng hợp trong cơ thể, gọi là liệu pháp thay thế. Trong bệnh tiểu đường, insulin được sử dụng. Các ví dụ khác về liệu pháp thay thế cũng được biết đến: sự ra đời của globulin chống ưa khô trong bệnh máu khó đông, gamma globulin trong tình trạng suy giảm miễn dịch, v.v.

Phương pháp thứ ba là tác động qua trung gian tử cung, nhiệm vụ chính là tác động vào các cơ chế tổng hợp enzym. Ví dụ, việc chỉ định barbiturat trong bệnh Crigler-Nayar góp phần vào việc cảm ứng tổng hợp enzym glucuronyl transferase. Vitamin B6 kích hoạt enzym cystathionine synthetase và có tác dụng điều trị chứng homocystin niệu.

Phương pháp thứ tư là loại trừ việc sử dụng thuốc, chẳng hạn như barbiturat đối với rối loạn chuyển hóa porphyrin, sulfonamit đối với glucose-6-phosphat dehydrogenase.

Phương pháp thứ năm là điều trị ngoại khoa. Trước hết, điều này áp dụng cho các phương pháp phẫu thuật tái tạo và tạo hình mới (sứt môi và hở hàm ếch, các khuyết tật và dị dạng xương khác nhau).

Khía cạnh pháp lý xã hội của việc phòng chống một số bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người

Chính sách của nhà nước trong lĩnh vực phòng chống một số bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người là một bộ phận cấu thành của chính sách nhà nước trong lĩnh vực bảo vệ sức khoẻ công dân và nhằm phòng ngừa, phát hiện, chẩn đoán và điều trị kịp thời bệnh Phenylketon niệu, suy giáp bẩm sinh, hội chứng tuyến sinh dục và dị tật bẩm sinh của thai nhi ở phụ nữ có thai.

Chính sách của nhà nước trong lĩnh vực phòng chống các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người được quy định trong luật này dựa trên các nguyên tắc bảo vệ sức khoẻ cộng đồng do pháp luật quy định.

Đối với lĩnh vực phòng chống các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người, nhà nước bảo đảm:

  • a) sẵn sàng cho công dân chẩn đoán phenylketon niệu, suy giáp bẩm sinh, hội chứng tuyến sinh dục, dị tật bẩm sinh của thai nhi ở phụ nữ có thai;
  • b) miễn phí thực hiện các chẩn đoán cụ thể trong các tổ chức của hệ thống chăm sóc sức khỏe của bang và thành phố trực thuộc trung ương;
  • c) phát triển, tài trợ và thực hiện các chương trình mục tiêu để tổ chức hỗ trợ di truyền y tế cho dân số;
  • d) kiểm soát chất lượng, hiệu quả và an toàn của chăm sóc phòng ngừa và điều trị-chẩn đoán;
  • e) hỗ trợ nghiên cứu khoa học trong việc phát triển các phương pháp mới để phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người;
  • f) đưa vào các tiêu chuẩn giáo dục của nhà nước để đào tạo nhân viên y tế về các vấn đề phòng chống các bệnh di truyền và dị tật bẩm sinh ở người.
  • 1. Công dân thực hiện công tác phòng chống bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh ở người quy định tại Luật này có quyền:
    • a) thu được từ nhân viên y tế thông tin kịp thời, đầy đủ và khách quan về nhu cầu chăm sóc dự phòng, điều trị và chẩn đoán, hậu quả của việc từ chối;
    • b) Được hỗ trợ dự phòng để không mắc các bệnh di truyền theo quy định của Luật này cho con đẻ, con đẻ ra bị dị tật bẩm sinh;
    • c) giữ bí mật thông tin về tình trạng sức khỏe, chẩn đoán và các thông tin khác có được trong quá trình khám và điều trị của người đó;
    • d) khám và kiểm tra y tế miễn phí tại các cơ sở, tổ chức y tế của nhà nước và thành phố trực thuộc trung ương;
    • e) cung cấp thuốc miễn phí trong trường hợp phenylketon niệu.
  • 2. Công dân có nghĩa vụ:
    • a) chăm sóc và chịu trách nhiệm về sức khoẻ của chính họ, cũng như đối với sức khoẻ của con cái họ;
    • b) Nếu có các bệnh di truyền trong giống hoặc gia đình dẫn đến tàn tật và tử vong, hãy liên hệ với dịch vụ di truyền y tế kịp thời;
    • c) tuân thủ các đơn thuốc và khuyến cáo y tế để ngăn ngừa việc sinh ra những đứa trẻ mắc bệnh di truyền.

Trách nhiệm của chuyên gia y tế

Các chuyên gia y tế được yêu cầu:

  • a) tuân thủ đạo đức nghề nghiệp;
  • b) giữ bí mật thông tin về các bệnh di truyền của bệnh nhân;
  • c) Thực hiện các hoạt động chẩn đoán, phát hiện, điều trị bệnh phenylketo niệu, suy giáp bẩm sinh, hội chứng tuyến sinh dục ở trẻ sơ sinh, khám lâm sàng cho trẻ sơ sinh, chẩn đoán dị tật bẩm sinh của thai nhi ở phụ nữ có thai.

Bến du thuyền Zhitikhina

bài báo này mô tả nguyên nhân và các biện pháp phòng chống các bệnh di truyền ở làng Sosnovo-Ozerskoye

Tải xuống:

Xem trước:

Bộ Giáo dục và Khoa học Cộng hòa Belarus

MO "Quận Eravninsky"

MBOU "Trường trung học cơ sở số 2 Sosnovo-Ozersk"

Hội thảo khoa học và thực tiễn khu vực "Bước tới tương lai"

Phần: sinh học

Nguyên nhân và cách phòng tránh các bệnh di truyền

Học sinh lớp 9 MBOU "Trường Sosnovo-Ozerskaya số 2"

Người giám sát: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Giáo viên sinh học MBOU "Trường Sosnovo-Ozerskaya số 2"

2017

  1. Giới thiệu __________________________________________________2
  2. Phần chính
  1. Phân loại các bệnh di truyền _________________________________________ 3-8
  2. Các yếu tố nguy cơ đối với các bệnh di truyền _____________ 8-9
  3. Biện pháp phòng chống _________________________________ 9-10
  4. Kế hoạch hóa gia đình như một phương pháp ngăn ngừa các bệnh di truyền _____________________________________________ 10-11
  5. Tình hình bệnh tật di truyền ở làng Sosnovo-Ozerskoye. Kết quả khảo sát _____________________________ 11-12
  1. Kết luận _____________________________________________ 12-13
  2. Tài liệu tham khảo ________________________________14
  1. Giới thiệu

Trong lớp sinh học, tôi quan tâm học tập những kiến ​​thức cơ bản về di truyền, thành thạo các kỹ năng giải quyết vấn đề, phân tích và dự báo. Đặc biệt quan tâm đến di truyền của con người: các bệnh di truyền, nguyên nhân của chúng, khả năng phòng ngừa và điều trị.

Từ "di truyền" tạo ra một ảo tưởng rằng tất cả các bệnh được nghiên cứu bằng di truyền học đều truyền từ cha mẹ sang con cái, như thể từ tay truyền sang tay: ông nội bị bệnh nhiều hơn, cha sẽ bị bệnh, và sau đó là các cháu. Tôi tự hỏi mình, "Đây có thực sự là những gì đang xảy ra không?"

Di truyền học về cơ bản là khoa học về sự di truyền. Nó đề cập đến các hiện tượng di truyền, đã được Mendel và những người thân cận nhất của ông giải thích.

Sự phù hợp. Một vấn đề rất quan trọng là nghiên cứu các quy luật mà bệnh tật và các khuyết tật khác nhau được di truyền ở người. Trong một số trường hợp, kiến ​​thức cơ bản về di truyền học giúp mọi người tìm ra liệu họ có đang đối phó với các khuyết tật di truyền hay không. Kiến thức về những kiến ​​thức cơ bản của di truyền học mang lại niềm tin cho những người mắc bệnh không phải do di truyền, rằng con cái của họ sẽ không phải trải qua những đau khổ tương tự.

Trong công việc này, mục đích - Nghiên cứu nguyên nhân của các bệnh di truyền. cũng như cách phòng tránh của chúng. Xét thấy vấn đề này được nghiên cứu rộng rãi trong khoa học hiện đại và quan tâm đến rất nhiều câu hỏi, những câu hỏi sau đây đã được đặt ra. nhiệm vụ:

  • nghiên cứu phân loại và nguyên nhân của các bệnh di truyền;
  • làm quen với các yếu tố nguy cơ và các biện pháp phòng ngừa các bệnh di truyền ở người;
  • xác định tầm quan trọng của nghiên cứu di truyền đối với việc phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền;
  • tiến hành một cuộc khảo sát giữa các bạn cùng lớp.
  1. Phần chính
  1. Phân loại bệnh di truyền

Hiện nay rất nhiều người chú ý đến di truyền học của con người, và điều này chủ yếu là do sự phát triển của các nền văn minh của chúng ta, do kết quả của điều này là rất nhiều yếu tố xuất hiện trong môi trường xung quanh một người ảnh hưởng tiêu cực đến di truyền của người đó, là kết quả của những đột biến nào có thể xảy ra, tức là những thay đổi trong thông tin di truyền của tế bào.

Khoa học vẫn chưa biết tất cả các bệnh di truyền xảy ra ở người. Rõ ràng, số lượng của chúng có thể lên tới 40 nghìn con, nhưng chỉ 1/6 con số này được các nhà khoa học phát hiện. Rõ ràng, điều này là do thực tế là nhiều trường hợp bệnh lý di truyền không nguy hiểm và được điều trị thành công, đó là lý do tại sao các bác sĩ coi chúng là không di truyền. Bạn nên biết rằng các bệnh di truyền nặng và nặng tương đối hiếm gặp, tỷ lệ thường như sau: 1 trường hợp trên 10 nghìn dân trở lên. Điều này có nghĩa là không cần phải hoảng sợ trước vì những nghi ngờ vô căn cứ: thiên nhiên bảo vệ cẩn thận sức khỏe di truyền của loài người.

Các bệnh di truyền ở người có thể được phân loại như sau:

  1. Các bệnh di truyền.Phát sinh do tổn thương DNA ở cấp độ gen. Những bệnh này bao gồm bệnh Niemann-Pick và bệnh phenylketon niệu.
  2. Bệnh nhiễm sắc thể . Các bệnh liên quan đến sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể hoặc vi phạm cấu trúc của chúng. Ví dụ về rối loạn nhiễm sắc thể là hội chứng Down, hội chứng Klinefelter và hội chứng Patau.
  3. Các bệnh có khuynh hướng di truyền (tăng huyết áp , đái tháo đường, thấp khớp, tâm thần phân liệt, bệnh tim mạch vành).

Sự phức tạp và đa dạng của các quá trình trao đổi chất, số lượng các enzym và sự không đầy đủ của dữ liệu khoa học về chức năng của chúng trong cơ thể con người vẫn chưa cho phép tạo ra một phân loại tổng thể về các bệnh di truyền.

Trước hết, người ta nên học cách phân biệt với các bệnh di truyền thực sự được xác định là bệnh bẩm sinh. Bệnh bẩm sinh là bệnh mà con người mắc phải ngay từ khi mới sinh ra. Ngay khi một người đàn ông nhỏ bé không may mắn được sinh ra, làm sao các bác sĩ có thể chẩn đoán anh ta bị bệnh bẩm sinh, chỉ cần họ không bị ngộ nhận bởi bất cứ điều gì.

Tình hình khác với các bệnh di truyền. Một số trong số chúng thực sự là bẩm sinh, tức là đồng hành cùng một người từ giây phút trút hơi thở đầu tiên. Nhưng có những cái chỉ xuất hiện vài năm sau khi sinh. Mọi người đều nhận thức rõ về căn bệnh Alzheimer dẫn đến mất trí về già, là mối đe dọa khủng khiếp đối với người già. Bệnh Alzheimer chỉ xuất hiện ở những người rất cao tuổi, thậm chí là người già và không bao giờ gặp ở người trẻ. Trong khi đó, đây là bệnh di truyền. Gien khiếm khuyết có trong một người ngay từ khi mới sinh ra, nhưng trong nhiều thập kỷ nó dường như không hoạt động.

Không phải bệnh di truyền nào cũng là bệnh bẩm sinh và không phải bệnh bẩm sinh nào cũng là bệnh di truyền. Có rất nhiều bệnh lý mà một người mắc phải ngay từ khi sinh ra, nhưng không phải do cha mẹ truyền sang cho anh ta.

Bệnh di truyền

Bệnh gen phát triển khi một người bị đột biến có hại ở cấp độ gen.

Điều này có nghĩa là một phần nhỏ của phân tử DNA đã trải qua những thay đổi không mong muốn, mã hóa một số chất hoặc kiểm soát

một số quá trình sinh hóa. Người ta biết rằng các bệnh về gen rất dễ lây truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác, và điều này xảy ra chính xác theo sơ đồ Mendel cổ điển.

Chúng được thực hiện bất kể điều kiện môi trường có thuận lợi cho việc duy trì sức khỏe hay không. Chỉ khi gen khiếm khuyết được thiết lập, người ta mới có thể xác định được lối sống nào để có thể cảm thấy mạnh mẽ và khỏe mạnh, chống lại bệnh tật thành công. Trong một số trường hợp, các khuyết tật di truyền rất mạnh và làm giảm đáng kể cơ hội chữa lành của một người.

Biểu hiện lâm sàng của các bệnh gen rất đa dạng, không tìm thấy triệu chứng chung nào cho tất cả hoặc ít nhất là hầu hết các bệnh, trừ những đặc điểm đánh dấu tất cả các bệnh di truyền.

Người ta biết rằng đối với một gen số lượng đột biến có thể lên đến 1000. Nhưng con số này là tối đa mà ít gen nào có được. Vì vậy, tốt hơn là lấy giá trị trung bình của 200 thay đổi trên 1 gen. Rõ ràng là số lượng bệnh phải ít hơn nhiều so với số lượng đột biến. Ngoài ra, các tế bào có một cơ chế bảo vệ hiệu quả để loại bỏ các khiếm khuyết di truyền.

Ban đầu, các bác sĩ tin rằng bất kỳ sự đột biến nào của 1 gen chỉ dẫn đến một căn bệnh, nhưng sau đó hóa ra điều này không đúng. Một số đột biến của cùng một gen có thể dẫn đến các bệnh khác nhau, đặc biệt nếu chúng khu trú ở các phần khác nhau của gen. Đôi khi đột biến chỉ ảnh hưởng đến một phần của tế bào. Điều này có nghĩa là trong một số tế bào của con người có một dạng gen khỏe mạnh, và trong một số tế bào khác, nó có dạng khiếm khuyết. Nếu đột biến yếu, thì hầu hết mọi người sẽ không biểu hiện ra. Nếu đột biến mạnh thì bệnh mới phát, nhưng ở mức độ nhẹ. Sự “suy yếu” như vậy của dạng bệnh được gọi là thể khảm, chúng chiếm 10% các bệnh gen.

Nhiều bệnh di truyền kiểu này ảnh hưởng đến khả năng sinh sản. Những bệnh này rất nguy hiểm vì chúng rất phức tạp do đột biến ở các thế hệ sau. Các đột biến yếu được di truyền giống như đột biến mạnh, nhưng không được biểu hiện ở tất cả các thế hệ con cháu.

Bệnh nhiễm sắc thể

Các bệnh nhiễm sắc thể, mặc dù xảy ra tương đối ít thường xuyên, nhưng rất nhiều. Cho đến nay, 1000 loại bệnh lý nhiễm sắc thể đã được xác định, trong đó 100 dạng được mô tả đầy đủ chi tiết và nhận được tình trạng của các hội chứng trong y học.

Sự cân bằng của bộ gen dẫn đến sự sai lệch trong quá trình phát triển của sinh vật. Thường thì tác động này dẫn đến phôi (hoặc thai nhi) chết trong tử cung.

Trong nhiều bệnh nhiễm sắc thể, có mối quan hệ rõ ràng giữa sai lệch so với sự phát triển bình thường và mức độ mất cân bằng nhiễm sắc thể. Chất liệu nhiễm sắc thể càng bị ảnh hưởng bởi sự dị thường, thì người ta có thể quan sát thấy các dấu hiệu của bệnh càng sớm và những rối loạn trong phát triển thể chất và tinh thần càng nặng nề hơn.

Các bệnh có khuynh hướng di truyền

Chúng khác với các bệnh di truyền ở chỗ để biểu hiện chúng cần tác động của các yếu tố môi trường và đại diện cho nhóm bệnh lý di truyền rộng rãi nhất và rất đa dạng. Tất cả điều này là do sự tham gia của nhiều gen (hệ thống đa gen) và sự tương tác phức tạp của chúng với các yếu tố môi trường trong quá trình phát triển của bệnh. Về vấn đề này, nhóm này đôi khi được gọi là bệnh đa yếu tố. Ngay cả đối với cùng một bệnh, tầm quan trọng tương đối của di truyền và môi trường có thể khác nhau ở mỗi người. Theo bản chất di truyền, đây là hai nhóm bệnh.

Các bệnh đơn gen có khuynh hướng di truyền- khuynh hướng liên quan đến đột biến bệnh lý của một gen. Đối với biểu hiện của nó, khuynh hướng đòi hỏi hành động bắt buộc của một yếu tố môi trường bên ngoài, yếu tố này thường được xác định và có thể được coi là cụ thể liên quan đến một bệnh nhất định.

Các thuật ngữ "bệnh có khuynh hướng di truyền" và "bệnh đa yếu tố" có nghĩa giống nhau. Trong văn học Nga, thuật ngữ bệnh đa yếu tố (hoặc đa yếu tố) thường được sử dụng nhiều hơn.

Các bệnh đa yếu tố có thể xảy ra trong tử cung (dị tật bẩm sinh) hoặc ở mọi lứa tuổi phát triển sau sinh. Đồng thời, cá nhân càng lớn tuổi càng có nhiều khả năng mắc bệnh đa yếu tố. Không giống như bệnh đơn nguyên, bệnh đa yếu tố là bệnh phổ biến. Hầu hết các bệnh đa yếu tố là đa nguyên nhân theo quan điểm di truyền; một số gen có liên quan đến sự hình thành của chúng.

Dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như sứt môi và hở hàm ếch, não úng thủy, não úng thủy, bàn chân khoèo, trật khớp háng, và những dị tật khác, được hình thành trong tử cung vào thời điểm sinh và theo quy luật, được chẩn đoán trong những giai đoạn sớm nhất của quá trình hình thành sau khi sinh. Sự phát triển của chúng là kết quả của sự tương tác của nhiều yếu tố di truyền với các yếu tố bất lợi của mẹ hoặc môi trường (gây quái thai) trong quá trình phát triển của thai nhi. Chúng được tìm thấy trong các quần thể người đối với từng dạng nosological không thường xuyên, nhưng tổng cộng - trong 3-5% dân số.

Các bệnh tâm thần và thần kinh, cũng như các bệnh soma, thuộc nhóm bệnh đa yếu tố, là bệnh đa nguyên nhân (không đồng nhất về mặt di truyền), nhưng phát triển tương tác với các yếu tố môi trường trong giai đoạn phát sinh sau khi sinh ở người trưởng thành. Nhóm này thuộc các bệnh phổ biến có ý nghĩa xã hội:tim mạch (nhồi máu cơ tim, tăng huyết áp động mạch, đột quỵ), phế quản phổi (hen phế quản, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính), tâm thần (tâm thần phân liệt, rối loạn tâm thần lưỡng cực), u ác tính, bệnh truyền nhiễm, v.v.

  1. Các yếu tố nguy cơ mắc các bệnh di truyền
  1. Các yếu tố vật lý(các loại bức xạ ion hóa, bức xạ tử ngoại).
  2. Yếu tố hóa học(thuốc diệt côn trùng, thuốc diệt cỏ, ma túy, rượu, một số loại thuốc và các chất khác).
  3. Yếu tố sinh học(vi rút của bệnh đậu mùa, thủy đậu, quai bị, cúm, sởi, viêm gan, v.v.).

Đối với các bệnh đa yếu tố, có thể đề xuất sơ đồ nguyên nhân phát triển của chúng sau đây:

Sự lây truyền bệnh đa nhân tố trong các gia đình không tuân theo quy luật Mendel. Sự phân bố của các bệnh như vậy trong các gia đình về cơ bản là khác với các bệnh đơn nguyên (Mendelian).

Nguy cơ phát triển bệnh ở trẻ phụ thuộc vào sức khỏe của cha mẹ. Vì vậy, nếu một trong hai bố mẹ của trẻ bị bệnh cũng bị hen phế quản thì khả năng mắc bệnh ở trẻ từ 20 đến 30%; nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh đạt 75%. Nhìn chung, người ta cho rằng nguy cơ mắc bệnh hen phế quản ở trẻ có cha mẹ có dấu hiệu dị ứng cao hơn gấp 2-3 lần so với những gia đình không có cha mẹ không có dấu hiệu này. Khi so sánh con của người khỏe mạnh và con của bệnh nhân hen phế quản, nguy cơ trẻ mắc bệnh hen phế quản cao hơn 2,6 lần nếu mẹ bị bệnh, 2,5 lần nếu cha bị bệnh và 6,7. cao hơn lần nếu cả bố và mẹ đều bị bệnh. Nhìn chung, nguy cơ di truyền cho những người thân liên quan đến bệnh lý đơn nguyên thường cao hơn so với trường hợp đa yếu tố.

  1. Phòng ngừa và điều trị các bệnh di truyền

Phòng ngừa

Có bốn phương pháp chính để ngăn ngừa các bệnh di truyền ở người và để hiểu chi tiết hơn, hãy xem sơ đồ:

Cho nên, phương pháp đầu tiên để ngăn ngừa các bệnh di truyềnĐây là cơ chế điều hòa di truyền và loại trừ các thể đột biến. Cần phải tiến hành đánh giá chặt chẽ nguy cơ gây đột biến của các yếu tố môi trường, loại trừ các loại thuốc có thể gây đột biến, phụ gia thực phẩm, cũng như các nghiên cứu X-quang không hợp lý.

Thứ hai, một trong những phương pháp phòng ngừa quan trọng nhấtcác bệnh di truyền là kế hoạch hóa gia đình, từ chối kết hôn với những người cùng huyết thống, cũng như từ chối sinh con có nguy cơ cao mắc bệnh lý di truyền. Trong đó, vai trò rất lớn của việc tư vấn di truyền y học kịp thời cho các cặp vợ chồng, hiện đang bắt đầu phát triển tích cực ở nước ta.

Phương pháp thứ ba - đây là chẩn đoán trước khi sinh bằng các phương pháp sinh lý khác nhau, tức là, cảnh báo cha mẹ về các bệnh lý có thể xảy ra ở thai nhi của họ.

Phương pháp thứ tư – nó là sự kiểm soát hoạt động của các gen. Thật không may, đây đã là một sự điều chỉnh của các bệnh di truyền, thường là các bệnh chuyển hóa sau khi sinh. Ăn kiêng, phẫu thuật hoặc điều trị bằng thuốc.

Sự đối đãi

Liệu pháp ăn kiêng; liệu pháp thay thế; loại bỏ các sản phẩm trao đổi chất độc hại; tác dụng trung gian (trên sự tổng hợp các enzym); loại trừ một số loại thuốc (barbiturat, sulfonamid, v.v.); phẫu thuật.

Việc điều trị các bệnh di truyền là vô cùng khó khăn, thành thật mà nói, nó thực tế không tồn tại, bạn chỉ có thể cải thiện các triệu chứng. Vì vậy, việc phòng ngừa các bệnh này được đặt lên hàng đầu.

  1. Kế hoạch hóa gia đình

Kế hoạch hóa gia đình bao gồm tất cả các hoạt động nhằm mục đích thụ thai và sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh và đáng mơ ước. Các hoạt động này bao gồm: chuẩn bị cho việc mang thai theo ý muốn, quy định khoảng thời gian giữa các lần mang thai, kiểm soát thời điểm sinh con, kiểm soát số lượng trẻ em trong gia đình.

Tầm quan trọng phòng ngừa lớn là độ tuổi của các bậc cha mẹ muốn có con. Tại một thời điểm nào đó, cơ thể chúng ta còn quá non nớt để có thể phát triển các giao tử chính thức. Từ một độ tuổi nhất định, cơ thể bắt đầu lão hóa, nguyên nhân là do các tế bào mất khả năng phân chia bình thường. Biện pháp phòng ngừa là từ chối sinh con trước 19-21 tuổi và muộn hơn 30-35 tuổi. Thụ thai khi còn nhỏ chủ yếu nguy hiểm cho cơ thể của người mẹ trẻ, nhưng thụ thai ở độ tuổi muộn hơn nguy hiểm hơn cho sức khỏe di truyền của đứa trẻ, vì nó dẫn đến đột biến gen, hệ gen và nhiễm sắc thể.

Giám sát bao gồm các phương pháp chẩn đoán bệnh trước sinh không xâm lấn và không xâm lấn. Cách khám thai tốt nhất hiện nay là siêu âm khám “thai”.

Siêu âm nhiều lần được thực hiện với các chỉ định sau:

1) các dấu hiệu của bệnh lý đã được tiết lộ trong quá trình siêu âm sàng lọc;

2) không có dấu hiệu bệnh lý nhưng kích thước thai nhi không tương ứng với tuổi thai.

3) người phụ nữ đã có một đứa con bị dị tật bẩm sinh.

4) một trong hai bố mẹ mắc bệnh di truyền.

5) nếu một phụ nữ mang thai đã được chiếu xạ trong 10 ngày hoặc bị nhiễm trùng nguy hiểm.

Người phụ nữ khi chuẩn bị làm mẹ cần ghi nhớ những điều sau đây. Bất kể mong muốn có con thuộc giới tính nào, trong mọi trường hợp, bạn không nên hạn chế ăn trái cây và đạm động vật - điều này cực kỳ có hại cho sức khỏe của người mẹ. Và bên cạnh đó, ngay trước khi bắt đầu mang thai, bạn nên giảm ăn hải sản. Tuy nhiên, chế độ ăn uống và di truyền của một phụ nữ mang thai là một chủ đề nghiên cứu đặc biệt của các nhà di truyền học.

  1. Tình hình dịch bệnh ở làng Sosnovo-Ozerskoye

Trong quá trình nghiên cứu, tôi phát hiện ra rằng ở làng Sosnovo-Ozerskoye của chúng tôi, những căn bệnh có khuynh hướng di truyền là chủ yếu. Những điều này chẳng hạn như:

1) bệnh ung thư (ung thư);

2) bệnh của hệ thống tim mạch (tăng huyết áp);

3) bệnh tim (bệnh tim);

4) bệnh của hệ thống hô hấp (hen phế quản);

5) bệnh của hệ thống nội tiết (đái tháo đường);

6) các bệnh dị ứng khác nhau.

Hàng năm, tỷ lệ trẻ em mắc các bệnh di truyền bẩm sinh ngày càng lớn, nhưng sự gia tăng này không đáng kể.

Tôi đã tiến hành một cuộc khảo sát giữa các học sinh của lớp 9 "a" của tôi. 20 người đã tham gia cuộc khảo sát. Mỗi học sinh phải trả lời ba câu hỏi:

1) Bạn biết gì về di truyền của mình?

2) Có tránh được các bệnh di truyền không?

3) Em biết những biện pháp phòng bệnh di truyền nào?

Kết quả kiểm tra cho thấy rằng rất ít người biết về khái niệm "di truyền". Chỉ là những gì chúng ta đã học trong lớp sinh học. Và kết quả kiểm tra là:

  1. 15 (75%) người cho biết họ hầu như không biết gì về di truyền của mình; 5 (25%) người trả lời rằng khả năng di truyền của họ là tốt.
  2. Tất cả mọi người (100%) trả lời câu hỏi thứ hai rằng bệnh di truyền không thể tránh được, vì chúng là di truyền.
  3. 12 (60%) người trả lời rằng cần có lối sống lành mạnh, 3 (15%) trẻ gái trả lời rằng cần có kế hoạch sinh con trong tương lai, và 5 người cảm thấy khó trả lời câu hỏi thứ ba.

Dựa trên nghiên cứu của tôi, tôi có phần kết luận, rằng chủ đề về tính di truyền rất có liên quan. Một nghiên cứu rộng hơn về chủ đề này là cần thiết. Tôi hài lòng với cách các bạn cùng lớp trả lời câu hỏi thứ ba về cách phòng ngừa. Đúng vậy, cần phải có một lối sống lành mạnh, đặc biệt là đối với phụ nữ mang thai. Để ngăn ngừa hút thuốc, nghiện ma túy và nghiện rượu. Nó cũng cần thiết để lập kế hoạch cho một gia đình và sự ra đời của những đứa trẻ trong tương lai. Phụ nữ mang thai cần tham khảo ý kiến ​​của nhà di truyền học.

  1. Sự kết luận

Bây giờ tôi biết rằng có thể di truyền một cái gì đó khó chịu ẩn trong gen của chúng ta - những căn bệnh di truyền trở thành gánh nặng cho bản thân người bệnh và cho những người thân yêu của anh ta.

Cho dù đó là bệnh đái tháo đường, bệnh Alzheimer hay bệnh lý của hệ thống tim mạch, sự hiện diện của các bệnh di truyền trong gia đình để lại dấu ấn của nó trong cuộc đời của một người. Một số cố gắng phớt lờ nó, trong khi những người khác bị ám ảnh bởi tiền sử bệnh tật và di truyền của gia đình họ. Nhưng trong mọi trường hợp, thật không dễ dàng gì để sống với câu hỏi: "SẽTôi có chung số phận không?

Sự có mặt của các bệnh di truyền trong gia đình thường khiến người bệnh lo lắng, hồi hộp. Điều này có thể làm giảm chất lượng cuộc sống.

Các nhà tư vấn di truyền gặp phải nhiều người trong quá trình thực hành của họ, những người tự coi mình là người đã chết về mặt di truyền. Công việc của họ là giúp bệnh nhân hiểu đúng về nguy cơ mắc các bệnh di truyền có thể xảy ra.

Bệnh tim và nhiều loại ung thư không có nguyên nhân được xác định rõ ràng. Ngược lại, chúng là kết quả của sự tác động tổng hợp của các yếu tố di truyền, môi trường và lối sống. Khuynh hướng di truyền đối với căn bệnh này chỉ là một trong những yếu tố nguy cơ, như hút thuốc hoặc lối sống ít vận động.

Các kết quả nghiên cứu của tôi xác nhận rằng một khuynh hướng di truyền không phải lúc nào cũng có nghĩa là một căn bệnh.

Điều quan trọng là phải hiểu rằng một người không được sinh ra với một số phận định trước do di truyền, và sức khỏe của con người nói chung phụ thuộc vào lối sống của chúng ta.

  1. Danh sách tài liệu đã sử dụng
  1. Pimenova I.N., Pimenov A.V. Bài giảng Sinh học đại cương: SGK.- Saratov: Lyceum, 2003.
  2. Pugacheva T.N., Di truyền và sức khỏe. - Loạt "Bách khoa toàn thư về y học gia đình", World of Books, Moscow, 2007.
  3. Karuzina I.P. Sinh học. - M.: Y học, 1972.
  4. Lobashev M.E. Di truyền học - L .: Nhà xuất bản Đại học Leningrad, 1967
  5. Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Tuyển tập các nhiệm vụ về di truyền học - Saratov: Lyceum, 1998.

1. Điều trị các bệnh di truyền:

1. Triệu chứng và di truyền bệnh - tác động đến các triệu chứng của bệnh (khiếm khuyết di truyền được bảo tồn và truyền sang thế hệ con cái):

1) liệu pháp ăn kiêng, đảm bảo hấp thụ một lượng tối ưu các chất vào cơ thể, làm giảm biểu hiện của các biểu hiện nghiêm trọng nhất của bệnh - ví dụ, sa sút trí tuệ, phenylketon niệu.

2) dược trị liệu (đưa yếu tố còn thiếu vào cơ thể) - tiêm định kỳ các protein còn thiếu, enzym, globulin yếu tố Rh, truyền máu, giúp cải thiện tạm thời tình trạng của bệnh nhân (thiếu máu, máu khó đông)

3) phương pháp phẫu thuật - loại bỏ các cơ quan, sửa chữa các tổn thương hoặc cấy ghép (sứt môi, dị tật tim bẩm sinh)

2. Các biện pháp ưu sinh - đền bù cho những khiếm khuyết tự nhiên của con người trong kiểu hình (bao gồm cả di truyền), tức là nâng cao sức khỏe con người thông qua kiểu hình. Chúng bao gồm điều trị với một môi trường thích ứng: chăm sóc trước và sau khi sinh cho con cái, chủng ngừa, truyền máu, cấy ghép nội tạng, phẫu thuật thẩm mỹ, ăn kiêng, điều trị bằng thuốc, v.v. Nó bao gồm điều trị triệu chứng và di truyền bệnh, nhưng không loại bỏ hoàn toàn các khuyết tật di truyền và không làm giảm số lượng DNA đột biến trong quần thể người.

3. Điều trị căn nguyên - tác động vào nguyên nhân gây bệnh (nên dẫn đến điều chỉnh cơ bản các dị tật). Hiện chưa được phát triển. Tất cả các chương trình theo hướng mong muốn của các đoạn vật liệu di truyền xác định các dị tật di truyền đều dựa trên ý tưởng của kỹ thuật di truyền (đột biến được tạo ra theo hướng, đảo ngược thông qua việc phát hiện ra các đột biến phức tạp hoặc bằng cách thay thế một đoạn nhiễm sắc thể "bị bệnh" trong tế bào bằng " lành mạnh "nguồn gốc tự nhiên hoặc nhân tạo)

2. Phòng chống các bệnh di truyền:

Các biện pháp phòng ngừa bao gồm tư vấn di truyền y tế, chẩn đoán trước khi sinh và khám lâm sàng. Các bác sĩ chuyên khoa trong nhiều trường hợp có thể chỉ ra cho cha mẹ biết khả năng trẻ mắc một số dị tật, bệnh lý nhiễm sắc thể hoặc rối loạn chuyển hóa do đột biến gen.

Tư vấn di truyền y tế. Xu hướng tăng cân do di truyền và bệnh lý di truyền được thể hiện khá rõ ràng. Kết quả nghiên cứu dân số những năm gần đây cho thấy, trung bình có 7 - 8% trẻ sơ sinh mắc bất kỳ bệnh lý hoặc dị tật nào do di truyền. Phương pháp tốt nhất để chữa bệnh di truyền là sửa chữa đột biến bệnh lý bằng cách bình thường hóa cấu trúc nhiễm sắc thể hoặc gen. Thí nghiệm về "đột biến trở lại" chỉ được thực hiện ở vi sinh vật. Tuy nhiên, có thể trong tương lai kỹ thuật di truyền sẽ sửa chữa những sai lầm của tự nhiên ở con người. Cho đến nay, các cách chính để chống lại các bệnh di truyền là những thay đổi trong điều kiện môi trường, do đó sự phát triển của tính di truyền bệnh lý trở nên ít hơn, và phòng ngừa thông qua tư vấn di truyền y tế cho dân số.

Mục tiêu chính của tư vấn di truyền y tế là giảm tần suất bệnh tật bằng cách hạn chế sự xuất hiện của con cái mắc bệnh lý di truyền. Và đối với điều này, cần thiết không chỉ xác định mức độ rủi ro có con bị bệnh trong các gia đình có gánh nặng di truyền, mà còn phải giúp các bậc cha mẹ tương lai đánh giá chính xác mức độ nguy hiểm thực sự.

Những điều sau đây có thể được chuyển đến tư vấn di truyền y tế:

1) bệnh nhân mắc bệnh di truyền và các thành viên trong gia đình của họ;

2) các thành viên trong gia đình có nhiều trường hợp ốm đau không rõ nguyên nhân;

3) trẻ bị dị tật nghi ngờ rối loạn nhiễm sắc thể;

4) cha mẹ của trẻ em bị rối loạn nhiễm sắc thể đã được thành lập;

5) vợ / chồng sẩy thai tự nhiên nhiều lần và hôn nhân vô sinh;

6) bệnh nhân bị suy giảm phát triển tình dục

7) Những người muốn kết hôn nếu một trong hai người hoặc một trong những người thân của họ mắc bệnh di truyền.

Trong một cuộc tư vấn di truyền y tế, một bệnh nhân được kiểm tra và biên soạn một cây phả hệ. Dựa trên dữ liệu thu được, loại di truyền của bệnh này được giả định. Trong tương lai, chẩn đoán được xác định bằng cách kiểm tra bộ nhiễm sắc thể (trong phòng thí nghiệm di truyền tế bào), hoặc với sự trợ giúp của các nghiên cứu sinh hóa đặc biệt (trong phòng thí nghiệm sinh hóa).

Trong các bệnh có yếu tố di truyền, nhiệm vụ của tư vấn di truyền y tế không phải là dự đoán bệnh ở thế hệ con cháu, mà là xác định khả năng mắc bệnh này ở người thân của bệnh nhân và đưa ra các khuyến cáo nếu cần điều trị hoặc các biện pháp phòng ngừa thích hợp. Phòng ngừa sớm, nhằm loại bỏ các yếu tố có hại kích thích sự phát triển của bệnh, có ý nghĩa rất quan trọng, đặc biệt là với mức độ dễ mắc bệnh cao. Các bệnh mà các biện pháp phòng ngừa như vậy có hiệu quả, trước hết là tăng huyết áp với các biến chứng của nó, bệnh mạch vành và đột quỵ, loét dạ dày tá tràng và đái tháo đường.

Tham khảo thêm về chủ đề Điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền:

  1. Chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa các bệnh di truyền
  2. T. P. Dyubkova. Các bệnh bẩm sinh và di truyền ở trẻ em (nguyên nhân, biểu hiện, cách phòng tránh), 2008
  3. Giá trị của chẩn đoán và điều trị các bệnh di truyền
  4. THỰC TRẠNG VÀ TRIỂN VỌNG ĐIỀU TRỊ CÁC BỆNH THƯỜNG GẶP
  5. DI TRUYỀN VÀ BỆNH HỌC - CÁC BỆNH VỀ GEN. CÁC BỆNH LÝ THƯỜNG GẶP. PHƯƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU BẢN THÂN CON NGƯỜI
  6. Phòng ngừa và điều trị tương kỵ liều lượng tùy thuộc vào mức độ nguy cơ phát triển bệnh tan máu của thai nhi

Phòng bệnh là một lĩnh vực quan trọng của y học, bao gồm các biện pháp vệ sinh, y tế, vệ sinh, kinh tế xã hội.

Các loại phòng bệnh

Mục đích chính là ngăn ngừa tác động của các yếu tố nguy cơ và ngăn ngừa sự xuất hiện của bệnh tật. Nó bao gồm các biện pháp tiêm phòng, hợp lý hóa dinh dưỡng, chế độ làm việc và nghỉ ngơi, hoạt động thể chất, v.v.

Phòng ngừa thứ phát bệnh bao gồm các biện pháp loại bỏ các yếu tố nguy cơ rõ rệt mà trong những điều kiện nhất định, có thể dẫn đến khởi phát, tái phát hoặc đợt cấp. Đó là, ví dụ, suy giảm khả năng thích ứng, hoạt động quá mức, giảm tình trạng miễn dịch. Phương pháp phòng bệnh chủ yếu là khám lâm sàng để chẩn đoán sớm, theo dõi động, điều trị trúng đích. Một vai trò quan trọng cũng được giao để phục hồi dần dần một cách hợp lý.

Phòng ngừa bệnh cấp ba liên quan đến việc phục hồi chức năng của những bệnh nhân đã mất khả năng có một cuộc sống đầy đủ. Nó bao gồm phục hồi y tế, tâm lý, xã hội và lao động.

Mức độ liên quan của việc ngăn ngừa các bệnh di truyền

Theo WHO, 2,5% trẻ sinh ra bị dị tật. Chỉ 1,5–2% trong số đó có liên quan đến các yếu tố ngoại sinh (nhiễm trùng phức hợp TORCH, bức xạ ion hóa, một số loại thuốc, v.v.), còn lại là do nguyên nhân di truyền.

Trong số các yếu tố di truyền trong sự phát triển của các khuyết tật và bệnh tật, 1% là do đột biến gen, 0,5% - do đột biến nhiễm sắc thể, 3-3,5% - do các bệnh có thành phần di truyền rõ rệt (IHD, đái tháo đường, xơ vữa động mạch). Trong 40-50% trường hợp tử vong ở trẻ sơ sinh, nguyên nhân là do yếu tố di truyền. 30% bệnh nhân ở các bệnh viện nhi mắc các bệnh liên quan đến di truyền.

Phòng ngừa các bệnh di truyền được giảm xuống để tư vấn di truyền y tế và chẩn đoán trước khi sinh. Nó làm giảm nguy cơ sinh con mắc các bệnh do di truyền.

Phòng chống các bệnh di truyền

Khả năng một người mắc một căn bệnh cụ thể phụ thuộc vào những gen mà anh ta thừa hưởng từ cha mẹ của mình. Có những bệnh lý phụ thuộc hoàn toàn hoặc phần lớn vào yếu tố di truyền. Các phương pháp phòng ngừa có mục tiêu các bệnh di truyền là chẩn đoán sớm và xác định nguy cơ phát triển bệnh cụ thể do di truyền của từng cá nhân.

Theo mức độ nguy cơ, các bệnh di truyền được chia thành:

  • những người có mức độ nguy cơ di truyền cao (bệnh lý trội trên NST thường, gen lặn có nguồn gốc di truyền và kiểu di truyền liên kết giới tính);
  • các bệnh có nguy cơ di truyền ở mức độ trung bình (do đột biến mới, cũng như các bệnh nhiễm sắc thể có kiểu di truyền đa gen);
  • với ít rủi ro.

Phương pháp chẩn đoán trước sinh để phòng ngừa các bệnh di truyền

Chẩn đoán trước sinh kết hợp các phương pháp nghiên cứu trực tiếp và gián tiếp. Bước đầu tiên trong công tác phòng chống các bệnh di truyền là lựa chọn phụ nữ để chẩn đoán trước sinh gián tiếp. Tư vấn di truyền y tế được yêu cầu trong trường hợp:

  • tuổi thai phụ từ 35 tuổi trở lên;
  • sẩy thai từ hai lần trở lên trong thời kỳ đầu mang thai;
  • sự hiện diện trong gia đình của những đứa trẻ có bất thường về gen;
  • các bệnh đơn gen đã được chẩn đoán trước đó trong gia đình và họ hàng gần;
  • dùng một số loại thuốc khi mang thai;
  • lây truyền các bệnh nhiễm trùng do vi rút;
  • sự tiếp xúc của một trong những bậc cha mẹ tương lai trước khi thụ thai một đứa trẻ.

Để ngăn ngừa các bệnh di truyền, chẩn đoán trước sinh sử dụng các phương pháp như siêu âm, sàng lọc sinh hóa (phân tích tìm nội tiết tố). Theo kết quả của họ, có thể chỉ định các phương pháp xâm lấn (sinh thiết màng đệm, chọc dò màng ối, nhau thai và cuống rốn), là giai đoạn chẩn đoán thứ hai, có thể được chỉ định. Bạn có thể trải qua các cuộc kiểm tra như vậy tại trung tâm di truyền y tế "Genomed".

Để phòng ngừa bệnh tật và duy trì sức khỏe nói chung, điều quan trọng là tuân thủ các nguyên tắc của lối sống lành mạnh, thường xuyên khám sức khỏe dự phòng, điều trị bệnh kịp thời, tăng cường hệ miễn dịch. Biết được nguy cơ di truyền của mình, bạn có thể điều chỉnh lối sống để ngăn ngừa sự phát triển của bệnh.