Tiên lượng cho bệnh đa hồng cầu thực sự. Bệnh đa hồng cầu: nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

Bệnh Wakez là một bệnh mãn tính, nguyên nhân là do tổn thương tế bào - tiền thân của quá trình tạo máu, biểu hiện bằng sự tăng sinh hồng cầu không giới hạn và khả năng biệt hóa được bảo tồn dọc theo 4 dòng tạo máu. Xét về cơ cấu và tỷ lệ mắc trung bình hàng năm, bệnh đa hồng cầu đứng thứ 4 sau. Bệnh đa hồng cầu là căn bệnh chủ yếu ở người già và người già (tuổi trung bình - 60 tuổi). Các trường hợp mắc bệnh không phải là hiếm ở lứa tuổi thanh niên và trẻ nhỏ. Ở những người trẻ tuổi, bệnh diễn biến không thuận lợi hơn.


Triệu chứng:

Bệnh đa hồng cầu có đặc điểm là diễn biến dài và tương đối lành tính.

Trong quá trình lâm sàng, một số giai đoạn được phân biệt:

& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp * giai đoạn ban đầu hoặc không có triệu chứng, thường kéo dài 5 năm, với biểu hiện lâm sàng tối thiểu;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp * giai đoạn IIA - giai đoạn tiến triển của hồng cầu, không có chuyển sản tủy của lá lách, thời gian của nó có thể lên tới 10 - 20 năm;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp * giai đoạn IIB - giai đoạn hồng cầu kéo dài, với chuyển sản tủy của lá lách;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp * giai đoạn III - giai đoạn chuyển sản tủy sau thiếu máu (giai đoạn thiếu máu) có hoặc không có xơ tủy; kết quả có thể xảy ra trong bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính, mãn tính.

Tuy nhiên, với điều kiện bệnh thường khởi phát ở người già và người già, không phải bệnh nhân nào cũng trải qua cả ba giai đoạn.

Trong lịch sử của nhiều bệnh nhân, rất lâu trước thời điểm chẩn đoán, có chỉ định sau khi kết hợp với các thủ thuật truyền nước, "tốt", công thức máu có phần tăng cao, loét tá tràng. Sự gia tăng khối lượng hồng cầu tuần hoàn dẫn đến tăng độ nhớt của máu, ứ đọng trong ổ vi tuần hoàn, tăng sức cản mạch ngoại vi, do đó da mặt, tai, đầu mũi, ngón xa và niêm mạc có thể nhìn thấy được. có màu xanh tím ở các mức độ khác nhau. Tăng độ nhớt giải thích tần suất cao của mạch máu, chủ yếu là não, các khiếu nại: mất ngủ, cảm giác nặng đầu, suy giảm thị lực ,. Epileptiform co giật, tê liệt có thể xảy ra. Bệnh nhân phàn nàn về tình trạng mất trí nhớ tiến triển. Trong giai đoạn đầu của bệnh, tăng huyết áp động mạch gặp ở 35-40% bệnh nhân. Sự tăng chuyển hóa tế bào và quá trình tạo hồng cầu không hiệu quả một phần gây tăng tổng hợp acid uric nội sinh và suy giảm chuyển hóa urat. Biểu hiện lâm sàng của urat (axit uric) - biến chứng ở giai đoạn IIB và III. Các biến chứng nội tạng bao gồm loét dạ dày và tá tràng, tần suất của chúng, theo các tác giả khác nhau, từ 10 đến 17%.

Biến chứng mạch máu là mối nguy hiểm lớn nhất đối với bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu. Một tính năng độc đáo của bệnh này là xu hướng đồng thời của cả huyết khối và chảy máu. Các rối loạn vi tuần hoàn do bệnh huyết khối gây ra được biểu hiện bằng chứng đau ban đỏ - đỏ và sưng tấy các phần xa của ngón tay và ngón chân, kèm theo đau rát. Đau ban đỏ dai dẳng có thể là dấu hiệu của huyết khối của một mạch lớn hơn với sự phát triển của các ngón tay, bàn chân và cẳng chân. mạch vành được quan sát thấy ở 7-10% bệnh nhân. Sự phát triển của huyết khối được tạo điều kiện thuận lợi bởi một số yếu tố: tuổi trên 60, tiền sử huyết khối mạch máu, tăng huyết áp động mạch, bất kỳ khu trú nào, truyền máu hoặc tiểu cầu được thực hiện mà không kê đơn liệu pháp chống đông máu hoặc chống kết tập tiểu cầu. Biến chứng huyết khối, đặc biệt là nhồi máu cơ tim, và là nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở những bệnh nhân này.
biểu hiện bằng chảy máu nướu răng tự phát, chảy máu cam, bầm máu, đặc trưng của vi phạm cầm máu tiểu cầu-mạch máu. Cơ chế bệnh sinh của chảy máu vi tuần hoàn phụ thuộc chủ yếu vào sự giảm tập hợp các tiểu cầu có nguồn gốc ung thư, khiếm khuyết.

Lá lách tăng lên trong giai đoạn IIA, lý do cho điều này là sự lắng đọng và cô lập của các tế bào máu tăng lên. Trong giai đoạn IIB, lách to là do chuyển sản tủy tiến triển. Nó đi kèm với sự thay đổi trái trong công thức bạch cầu, tăng hồng cầu. Gan to thường kèm theo lách to. Đặc trưng cho cả hai giai đoạn. Quá trình của giai đoạn hậu phẫu có thể thay đổi. Ở một số bệnh nhân khá lành tính, lách và gan tăng chậm, công thức hồng cầu duy trì trong giới hạn bình thường trong thời gian dài. Đồng thời, sự tiến triển nhanh chóng của lách to, gia tăng, tăng trưởng và phát triển chuyển dạng blast cũng có thể xảy ra. Bệnh bạch cầu cấp tính có thể phát triển cả trong giai đoạn hồng cầu và trong giai đoạn chuyển sản tủy sau máu.


Nguyên nhân xảy ra:

Tăng hồng cầu là một trong những biểu hiện của quá trình bệnh lý thường là thứ phát, mặc dù ở một số vùng có những trường hợp tăng hồng cầu gia đình (đa hồng cầu gia đình, tăng hồng cầu nguyên phát), di truyền theo kiểu lặn trên cơ thể. Nó xảy ra ở nhiều khu vực địa lý khác nhau, các ổ của căn bệnh này lần đầu tiên được xác định ở những cư dân của Chuvashia.
Nguyên nhân chính của tăng hồng cầu thứ phát bao gồm thiếu oxy mô, cả bẩm sinh và mắc phải, và sự thay đổi hàm lượng của erythropoietin nội sinh.

Nguyên nhân của tăng hồng cầu thứ phát:

& nbsp & nbsp A. Bẩm sinh:
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 1. ái lực cao của hemoglobin với oxy;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 2. thấp 2,3-diphosphoglycerate;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 3. tự sản xuất erythropoietin.
& nbsp & nbsp Q. Đã mua:
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 1. giảm oxy máu động mạch có bản chất sinh lý và bệnh lý:
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp "xanh lam";
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp bệnh phổi mãn tính;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp hút thuốc;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp thích ứng với điều kiện độ cao.
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 2. bệnh thận:
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp khối u;

& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp tổn thương nang;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp các bệnh lan tỏa của nhu mô thận;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp hẹp động mạch thận.
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 3. khối u:
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp u máu nguyên bào tiểu não;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp ung thư biểu mô phế quản.
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 4. bệnh nội tiết:
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp khối u tuyến thượng thận.
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp 5. bệnh tình trạng:
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp xơ gan;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp Hội chứng Budd-Chiari;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp u gan;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp & nbsp.


Sự đối đãi:

Đối với chỉ định điều trị:


Chăm sóc đặc biệt. Với bệnh đa hồng cầu, nguy hiểm chính là biến chứng mạch máu. Đây chủ yếu là xuất huyết tiêu hóa, tiền nhồi máu, mạch phổi lặp đi lặp lại, huyết khối động mạch và tĩnh mạch lặp đi lặp lại, tức là. điều trị khẩn cấp cho bệnh đa hồng cầu chủ yếu nhằm ngăn chặn và phòng ngừa thêm các biến chứng huyết khối và xuất huyết.

liệu pháp có kế hoạch. Liệu pháp hiện đại của chứng tăng hồng cầu bao gồm sử dụng truyền máu, thuốc kìm tế bào, sử dụng phốt pho phóng xạ, a-interferon.

Lấy máu, mang lại hiệu quả lâm sàng nhanh chóng, có thể là một phương pháp điều trị độc lập hoặc bổ sung cho liệu pháp kìm tế bào. Trong giai đoạn đầu, tiến hành với sự gia tăng hàm lượng hồng cầu, 2-3 viên dung dịch 500 ml được sử dụng mỗi 3-5 ngày, tiếp theo là đưa vào cơ thể một lượng vừa đủ của nước muối sinh lý hoặc nước muối. Bệnh nhân mắc các bệnh lý tim mạch lấy máu không quá 350 ml cho 1 lần thủ thuật, đi ngoài ra máu không quá 1 lần / tuần. Việc truyền máu không kiểm soát được số lượng bạch cầu và tiểu cầu, đôi khi gây phản ứng. Thông thường ngứa, đau ban đỏ, loét dạ dày và tá tràng không được loại bỏ bằng phương pháp đi ngoài ra máu. Chúng có thể được thay thế bằng phương pháp tạo hồng cầu với việc thay thế thể tích hồng cầu đã loại bỏ bằng nước muối và lưu biến. Thủ thuật này được bệnh nhân dung nạp tốt và giúp bình thường hóa công thức máu trong khoảng thời gian từ 8 đến 12 tháng.

Liệu pháp kìm tế bào nhằm mục đích ngăn chặn sự gia tăng hoạt động tăng sinh của tủy xương, hiệu quả của nó nên được đánh giá sau 3 tháng. sau khi kết thúc điều trị, mặc dù sự giảm số lượng bạch cầu và tiểu cầu xảy ra sớm hơn nhiều.

Chỉ định điều trị kìm tế bào là tăng hồng cầu xảy ra với tăng bạch cầu, tăng tiểu cầu và lách to, ngứa da, biến chứng nội tạng và mạch máu; không đủ tác dụng của lần lấy máu trước đó, khả năng chịu đựng kém của chúng.

Chống chỉ định với liệu pháp kìm tế bào - bệnh nhân ở độ tuổi trẻ em và trẻ, khó điều trị ở các giai đoạn trước, liệu pháp kìm tế bào tích cực quá mức cũng được chống chỉ định do nguy cơ suy giảm tạo máu.

Các loại thuốc sau đây được sử dụng để điều trị chứng tăng huyết áp:

& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp * tác nhân alkyl hóa - myelosan, alkeran, cyclophosphamide.
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp * hydroxyurea, là thuốc được lựa chọn, với liều 40-50 mg / kg / ngày. Sau khi giảm số lượng bạch cầu và tiểu cầu, liều hàng ngày giảm xuống còn 15 mg / kg trong 2-4 tuần, tiếp theo là liều duy trì 500 mg / ngày.

Một hướng mới trong điều trị bệnh đa hồng cầu là sử dụng các chế phẩm interferon, nhằm mục đích giảm tăng sinh tủy, giảm số lượng tiểu cầu và các biến chứng mạch máu. Thời gian bắt đầu có tác dụng điều trị từ 3-8 tháng. Bình thường hóa tất cả các thông số máu được đánh giá là hiệu quả tối ưu, giảm 50% nhu cầu truyền hồng cầu được coi là chưa hoàn thành. Trong thời gian đạt được hiệu quả, nên kê đơn 9 triệu đơn vị / ngày 3 lần một tuần, với sự chuyển đổi sang liều duy trì, được lựa chọn riêng lẻ. Điều trị thường được dung nạp tốt và dự kiến ​​sẽ kéo dài trong nhiều năm. Một trong những ưu điểm chắc chắn của thuốc là không có tác dụng đối với bệnh bạch cầu.

Để cải thiện chất lượng cuộc sống, bệnh nhân được điều trị triệu chứng:

& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp * giảm acid uric (có biểu hiện lâm sàng, bệnh gút) đòi hỏi lượng allopurinol (milurit) liên tục với liều hàng ngày từ 200 mg đến 1 g;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp * Đau thắt lưng là một chỉ định cho việc chỉ định 500 mg aspirin hoặc 250 mg methindol; trong chứng đau hồng cầu nặng, heparin được chỉ định bổ sung;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp * Trong trường hợp huyết khối mạch máu, thuốc chống kết tập tiểu cầu được kê đơn, trong trường hợp tăng đông máu, theo biểu đồ đông máu, nên kê đơn heparin với liều duy nhất 5000 IU 2-3 lần một ngày. Liều heparin được xác định bởi sự kiểm soát của hệ thống đông máu. Trong việc phòng ngừa các biến chứng huyết khối, axit acetylsalicylic có hiệu quả nhất, nhưng việc sử dụng nó có nguy cơ gây ra các biến chứng xuất huyết phụ thuộc vào liều lượng. Đối với liều dự phòng cơ bản của aspirin, 40 mg thuốc mỗi ngày;
& nbsp & nbsp & nbsp & nbsp * tình trạng ngứa da có phần thuyên giảm nhờ thuốc kháng histamine; Interferon có tác dụng đáng kể, nhưng chậm hơn (không sớm hơn 2 tháng).


Bệnh đa hồng cầu là căn bệnh đặc trưng bởi sự gia tăng số lượng hồng cầu trong máu. Căn bệnh này là một dạng bệnh bạch cầu hiếm gặp. Bệnh này có thể là nguyên nhân chính và thứ phát do tác động của một số nguyên nhân cơ bản. Cả bệnh đa hồng cầu nguyên phát và thứ phát đều là những căn bệnh khá ghê gớm, có thể dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng và các biến chứng mãn tính.

Đa hồng cầu là quá trình tăng số lượng hồng cầu trong máu. Trong bệnh đa hồng cầu, nồng độ hemoglobin (HGB), hematocrit (HCT) hoặc tế bào hồng cầu (RBCs) có thể cao hơn bình thường khi xét nghiệm công thức máu toàn bộ (CBC). Mức hemoglobin lớn hơn 16,5 g / dl (gam trên decilit) ở phụ nữ và lớn hơn 18,5 g / dl ở nam giới cho thấy bệnh đa hồng cầu. Đối với mức hematocrit, giá trị vượt quá 48 ở phụ nữ và 52 ở nam giới cho thấy bệnh đa hồng cầu.

Việc sản xuất các tế bào hồng cầu (tạo hồng cầu) xảy ra trong tủy xương và được điều chỉnh bởi một loạt các quá trình tuần tự. Một trong những enzym quan trọng nhất điều chỉnh quá trình này được gọi là erythropoietin (EPO). Phần lớn EPO được sản xuất bởi thận, trong khi một phần nhỏ hơn được sản xuất ở gan. Bệnh đa hồng cầu có thể là do các vấn đề bên trong với việc sản xuất các tế bào hồng cầu. Tình trạng này được gọi là bệnh đa hồng cầu nguyên phát. Nếu bệnh đa hồng cầu là do một vấn đề khác, tình trạng này được gọi là bệnh đa hồng cầu thứ phát. Trong đại đa số các trường hợp, bệnh đa hồng cầu là thứ phát và do các bệnh khác gây ra. Bệnh đa hồng cầu nguyên phát là một tình trạng tương đối hiếm.

Nguyên nhân chính của bệnh đa hồng cầu

Trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát, các rối loạn bẩm sinh hoặc mắc phải trong quá trình sản xuất hồng cầu dẫn đến bệnh đa hồng cầu. Hai bệnh chính thuộc nhóm này là bệnh đa hồng cầu (PV hoặc polycythemia red vera PRV) và bệnh đa hồng cầu bẩm sinh gia đình nguyên phát (PFCP).

  • Bệnh đa hồng cầu (PV) có liên quan đến một đột biến di truyền trong gen JAK2, được cho là làm tăng độ nhạy của tế bào tủy xương với EPO, dẫn đến tăng sản xuất hồng cầu. Trong tình trạng này, mức độ của các loại tế bào máu khác (bạch cầu và tiểu cầu) thường tăng cao.
  • Bệnh đa hồng cầu bẩm sinh và gia đình nguyên phát (PFCP) là một tình trạng liên quan đến đột biến gen EPOR và gây ra sự gia tăng sản xuất hồng cầu để đáp ứng với EPO.

Bệnh đa hồng cầu thực sự là một bệnh có nguồn gốc hoàn toàn là khối u. Điều cơ bản của căn bệnh này là tế bào gốc bị ảnh hưởng trong tủy xương đỏ, hay đúng hơn là tế bào tiền thân của tế bào máu (chúng còn được gọi là tế bào gốc đa năng). Kết quả là, số lượng hồng cầu và các yếu tố hình thành khác (tiểu cầu và bạch cầu) tăng mạnh trong cơ thể. Nhưng vì cơ thể thích nghi với một định mức nhất định của hàm lượng chúng trong máu, bất kỳ sự vượt quá giới hạn nào cũng sẽ kéo theo những xáo trộn nhất định trong cơ thể.

Bệnh đa hồng cầu thực sự được đặc trưng bởi một diễn biến khá ác tính và rất khó điều trị. Điều này là do thực tế là hầu như không thể tác động đến nguyên nhân chính dẫn đến sự xuất hiện của bệnh đa hồng cầu thực sự - một tế bào gốc đột biến có hoạt tính phân bào cao (khả năng phân chia). Một dấu hiệu nổi bật và đặc trưng của bệnh đa hồng cầu sẽ là hội chứng màng phổi. Đó là do hàm lượng hồng cầu cao trong dòng. Hội chứng này có đặc điểm là da có màu đỏ tím kèm theo ngứa dữ dội.

Bệnh đa hồng cầu thực sự trong quá trình phát triển của nó trải qua 3 giai đoạn: ban đầu, tiến triển và giai đoạn cuối:

  • Giai đoạn I (ban đầu, không có triệu chứng) - kéo dài khoảng 5 năm; không có triệu chứng hoặc với biểu hiện lâm sàng tối thiểu. Nó được đặc trưng bởi tăng thể tích máu vừa phải, tăng hồng cầu nhẹ; kích thước của lá lách bình thường.

  • Giai đoạn II (hồng cầu, mở rộng) được chia thành hai giai đoạn:

    • IIA - không có sự biến đổi dòng tủy của lá lách. Có tăng hồng cầu, tăng tiểu cầu, đôi khi tăng hồng cầu; theo myelogram - tăng sản của tất cả các mầm tạo máu, tăng bạch cầu megakaryocytosis. Thời gian của giai đoạn nặng của bệnh hồng cầu là 10 - 20 năm.
    • IIB - với sự hiện diện của chuyển sản tủy của lá lách. Tăng thể tích máu, gan và lách to được biểu hiện; trong máu ngoại vi - pancytosis.
  • Giai đoạn III (thiếu máu, sau thiếu máu, giai đoạn cuối). Đặc trưng bởi thiếu máu, giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu, biến đổi dòng tủy của gan và lá lách, xơ hóa tủy thứ phát. Các kết quả có thể xảy ra của bệnh đa hồng cầu ở các bệnh hồng cầu khác.

Nguyên nhân thứ phát của bệnh đa hồng cầu

Không giống như bệnh đa hồng cầu nguyên phát, trong đó sản xuất quá mức các tế bào hồng cầu do quá mẫn cảm hoặc phản ứng với EPO (thường là mức EPO thấp hơn bình thường), trong bệnh đa hồng cầu thứ phát, lượng hồng cầu dư thừa được sản xuất do mức độ tuần hoàn cao. trong máu. theo hướng của EPO.

Nguyên nhân chính của mức EPO cao hơn bình thường là thiếu oxy mãn tính (lượng oxy trong máu không đủ trong thời gian dài), cung cấp oxy không đủ do cấu trúc tế bào hồng cầu bất thường và các khối u tạo ra lượng EPO quá cao.

Một số tình trạng phổ biến có thể dẫn đến tăng nồng độ erythropoietin do thiếu oxy mãn tính hoặc cung cấp oxy kém bao gồm:

  • Bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD, khí phế thũng, viêm phế quản mãn tính),
  • tăng huyết áp động mạch phổi,
  • hội chứng giảm thông khí,
  • suy tim sung huyết,
  • khó thở khi ngủ,
  • Lưu lượng máu đến thận không đủ
  • Chỗ ở trên vùng cao.

Thiếu 2,3-BPG là tình trạng các phân tử hemoglobin trong hồng cầu có cấu trúc bất thường. Ở trạng thái này, hemoglobin có khả năng gắn các phân tử oxy cao hơn và khả năng giải phóng oxy trong các mô cơ thể thấp. Điều này dẫn đến việc sản xuất số lượng tế bào hồng cầu cao hơn - để đáp ứng với những gì các mô của cơ thể nhận thấy là mức oxy không đủ. Kết quả là các tế bào hồng cầu lưu thông nhiều hơn.

Một số khối u có xu hướng tiết ra một lượng EPO quá cao, dẫn đến chứng đa hồng cầu. Các khối u giải phóng EPO phổ biến là:

  • Ung thư gan (ung thư biểu mô tế bào gan),
  • ung thư thận (ung thư biểu mô tế bào thận),
  • U tuyến thượng thận hoặc ung thư biểu mô tuyến
  • Ung thư tử cung.

Cũng có những tình trạng nhẹ hơn có thể dẫn đến tăng tiết EPO, chẳng hạn như nang thận và tắc nghẽn thận. Tiếp xúc mãn tính với carbon monoxide có thể dẫn đến bệnh đa hồng cầu. Hemoglobin có khả năng gắn các phân tử carbon monoxide cao hơn so với các phân tử oxy. Do đó, khi các phân tử carbon monoxide gắn vào hemoglobin, hiện tượng tăng hồng cầu (sự gia tăng lượng hồng cầu và nồng độ hemoglobin) có thể xảy ra như một phản ứng - như sự bù đắp cho sự thiếu hụt cung cấp oxy của các phân tử hemoglobin hiện có. Tình huống tương tự có thể xảy ra với carbon dioxide khi hút thuốc lá kéo dài.

Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh (bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh) thường xảy ra khi máu mẹ được truyền từ nhau thai hoặc trong quá trình truyền máu. Việc không vận chuyển oxy đến thai nhi kéo dài (thiếu oxy trong tử cung) do thiểu năng bánh nhau cũng có thể dẫn đến bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh.

Bệnh đa hồng cầu tương đối

Bệnh đa hồng cầu tương đối được đặc trưng bởi tình trạng thể tích hồng cầu tăng cao do sự gia tăng nồng độ hồng cầu trong máu do mất nước. Trong những tình huống này (nôn mửa, tiêu chảy, đổ mồ hôi nhiều), số lượng hồng cầu trong máu bình thường, nhưng do mất chất lỏng liên kết với máu (huyết tương), mức độ hồng cầu có thể tăng cao.

căng thẳng đa hồng cầu

Đây là tình trạng có thể gặp ở nam giới trung niên, làm việc chăm chỉ với mức độ lo lắng cao. Bệnh phát triển do thể tích huyết tương thấp, mặc dù thể tích hồng cầu có thể bình thường. Một tên khác của tình trạng này là các yếu tố nguy cơ đa hồng cầu.

Một số yếu tố nguy cơ của bệnh đa hồng cầu là:

  • Thiếu oxy mãn tính;
  • Hút thuốc lâu năm;
  • Tiền sử gia đình và khuynh hướng di truyền;
  • Nhà trọ ở vùng núi cao;
  • Tiếp xúc lâu dài với carbon monoxide (công việc khai thác mỏ, nhân viên nhà xe, cư dân của các thành phố ô nhiễm nhất),
  • Người Do Thái Ashkenazi có nguồn gốc Do Thái (tỷ lệ mắc bệnh đa hồng cầu có thể tăng lên do khuynh hướng di truyền).

Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu

Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu có thể rất khác nhau. Một số người bị bệnh đa hồng cầu có thể không có bất kỳ triệu chứng nào. Trong bệnh đa hồng cầu thứ phát, hầu hết các triệu chứng liên quan đến căn bệnh tiềm ẩn gây ra bệnh đa hồng cầu.

Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu có thể mơ hồ và rất chung chung. Một số triệu chứng quan trọng:

  • dễ bầm tím;
  • Dễ chảy máu;
  • cục máu đông (có khả năng dẫn đến đau tim, đột quỵ, cục máu đông trong phổi [thuyên tắc phổi]);
  • Đau các khớp và xương (đau ở hông hoặc đau ở xương sườn);
  • Ngứa sau khi tắm hoặc tắm;
  • sự mệt mỏi;
  • Đau bụng.

Khi nào cần tìm kiếm sự chăm sóc y tế

Những người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát cần nhận thức được một số biến chứng nghiêm trọng tiềm ẩn mà họ có thể gặp phải. Cục máu đông (đau tim, đột quỵ, cục máu đông trong phổi [thuyên tắc phổi] hoặc chân [huyết khối tĩnh mạch sâu]) và chảy máu không kiểm soát (chảy máu cam, xuất huyết tiêu hóa) thường cần được bác sĩ hoặc phòng cấp cứu chăm sóc y tế ngay lập tức. Bệnh nhân đa hồng cầu nguyên phát thông thường cần được quan tâm chăm sóc sức khỏe ban đầu, sự tư vấn của bác sĩ đa khoa, bác sĩ gia đình, bác sĩ huyết học (bác sĩ chuyên về rối loạn máu).

Các tình trạng dẫn đến đa hồng cầu thứ phát có thể được quản lý với sự trợ giúp của các bác sĩ chăm sóc chính và bác sĩ nội khoa ngoài các bác sĩ chuyên khoa. Ví dụ, những người bị bệnh phổi mãn tính có thể đi khám bác sĩ chuyên khoa (bác sĩ chuyên khoa phổi) thường xuyên và những người bị bệnh tim mãn tính có thể khám định kỳ với bác sĩ tim mạch.

Phân tích và kiểm tra

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh đa hồng cầu có thể được phát hiện tình cờ khi xét nghiệm máu định kỳ do bác sĩ chỉ định vì các lý do y tế khác. Có thể cần nghiên cứu thêm để tìm nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu.

Khi đánh giá bệnh nhân đa hồng cầu, tiền sử bệnh chi tiết, khám sức khỏe, tiền sử gia đình, xã hội và nghề nghiệp là rất quan trọng. Trong quá trình khám sức khỏe, có thể đặc biệt chú ý đến tim và khám phổi. Lá lách to (lách to) là một trong những đặc điểm đặc trưng của bệnh đa hồng cầu, vì vậy việc kiểm tra kỹ lưỡng khoang bụng được tiến hành để không bỏ sót lá lách to, điều này rất quan trọng.

Các xét nghiệm máu định kỳ, bao gồm công thức máu toàn bộ (CBC), đông máu và thành phần chuyển hóa là những thành phần chính của xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để đánh giá nguyên nhân của bệnh đa hồng cầu. Các xét nghiệm điển hình khác có thể giúp xác định các nguyên nhân có thể gây ra bệnh đa hồng cầu bao gồm chụp X-quang phổi, điện tâm đồ (ECG), siêu âm tim, xét nghiệm hemoglobin và mức carbon monoxide.

Trong bệnh đa hồng cầu, các tế bào máu khác thường cũng bị ảnh hưởng, chẳng hạn như số lượng bạch cầu (tăng bạch cầu) và tiểu cầu (tăng tiểu cầu) cao bất thường. Đôi khi cần kiểm tra tủy xương (chọc hút hoặc sinh thiết tủy xương) để kiểm tra việc sản xuất các tế bào máu trong tủy xương. Các hướng dẫn cũng khuyến nghị xét nghiệm đột biến gen JAK2 như một tiêu chí chẩn đoán bệnh đa hồng cầu.

Việc kiểm tra mức EPO là không bắt buộc, nhưng đôi khi nó có thể cung cấp thông tin hữu ích. Trong bệnh đa hồng cầu nguyên phát, mức độ EPO thường thấp, trong khi ở các khối u giải phóng EPO, mức độ có thể cao hơn bình thường. Kết quả phải được giải thích một cách thận trọng, vì mức EPO có thể cao tương ứng để đáp ứng với tình trạng thiếu oxy mãn tính nếu đây là nguyên nhân cơ bản của bệnh đa hồng cầu.

Điều trị bệnh đa hồng cầu

Điều trị bệnh đa hồng cầu thứ phát tùy thuộc vào nguyên nhân của nó. Có thể cung cấp oxy bổ sung cho những bệnh nhân bị thiếu oxy mãn tính. Các phương pháp điều trị khác có thể nhằm điều trị nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu (ví dụ: điều trị thích hợp cho bệnh suy tim hoặc bệnh phổi mãn tính).

Điều trị đa hồng cầu nguyên phát đóng một vai trò quan trọng trong việc cải thiện kết quả bệnh.

Điều trị tại nhà

Đối với những người mắc bệnh đa hồng cầu nguyên phát, có thể thực hiện một số biện pháp đơn giản tại nhà để kiểm soát các triệu chứng tiềm ẩn và tránh các biến chứng có thể xảy ra.

  • Điều quan trọng là phải duy trì cân bằng đủ nước trong cơ thể để tránh mất nước thêm và tăng nồng độ trong máu. Nói chung, không có hạn chế về hoạt động thể chất.
  • Nếu một người có lá lách to, nên tránh các môn thể thao tiếp xúc để tránh làm lá lách bị tổn thương và vỡ.
  • Tốt nhất là tránh tiêu thụ thực phẩm có chứa sắt, vì điều này có thể làm tăng lượng hồng cầu.

Điều trị và trị liệu

Lấy máu vẫn là phương pháp điều trị chính cho bệnh đa hồng cầu. Mục tiêu của việc truyền máu là duy trì hematocrit khoảng 45% ở nam và 42% ở nữ. Ban đầu, có thể cần phải chảy máu 2 đến 3 ngày một lần và loại bỏ 250 đến 500 ml máu sau mỗi lần làm thủ thuật. Khi đã đạt được mục tiêu, việc lấy máu có thể được thực hiện ít thường xuyên hơn để duy trì mức đã đạt được.

Thuốc thường được khuyên dùng để điều trị bệnh đa hồng cầu là hydroxyurea (Hydrea). Thuốc này được khuyến cáo đặc biệt cho những người có nguy cơ đông máu. Ở những bệnh nhân trên 70 tuổi có cả số lượng tiểu cầu cao (tăng tiểu cầu) và bệnh tim mạch, việc sử dụng hydroxyurea làm cho kết quả thuận lợi hơn. Hydroxyurea cũng được khuyến cáo cho những bệnh nhân không thể dung nạp máu.

Aspirin cũng được sử dụng trong điều trị bệnh đa hồng cầu để giảm nguy cơ đông máu (cục máu đông). Những người đã có tiền sử chảy máu nên tránh sử dụng nó. Aspirin thường được sử dụng kết hợp với phương pháp truyền máu.

Các hành động sau

Khi bắt đầu điều trị lấy máu, nên theo dõi cẩn thận và thường xuyên cho đến khi đạt được mức hematocrit chấp nhận được. Sau đó, phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch có thể được thực hiện khi cần thiết để duy trì mức hematocrit thích hợp dựa trên phản ứng của từng bệnh nhân với liệu pháp này.

Một số biến chứng của bệnh đa hồng cầu nguyên phát, như được liệt kê dưới đây, thường cần theo dõi và giám sát chặt chẽ hơn. Các biến chứng này bao gồm:

  • Hình thành các cục máu đông (huyết khối) gây ra các cơn đau tim, đột quỵ, cục máu đông ở chân và phổi, hoặc cục máu đông trong động mạch. Những sự kiện này được coi là nguyên nhân chính gây tử vong do bệnh đa hồng cầu.
  • Mất máu nghiêm trọng hoặc chảy máu.
  • Chuyển đổi bệnh đa hồng cầu thành ung thư máu (ví dụ: bệnh bạch cầu, bệnh xơ tủy).

Phòng ngừa

Nhiều nguyên nhân gây ra bệnh đa hồng cầu thứ phát không thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, có một số biện pháp phòng ngừa tiềm ẩn:

  • Bỏ hút thuốc lá;
  • Tránh tiếp xúc lâu với carbon monoxide;
  • Quản lý thích hợp các tình trạng như bệnh phổi mãn tính, bệnh tim hoặc chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn.

Bệnh đa hồng cầu nguyên phát do đột biến gen thường không thể ngăn ngừa được.

Dự báo

Triển vọng phát triển bệnh đa hồng cầu nguyên phát mà không được điều trị nhìn chung là kém, với tuổi thọ khoảng 2 năm. Tuy nhiên, tiên lượng được cải thiện rất nhiều và tăng tuổi thọ hơn 15 năm với việc sử dụng phương pháp truyền máu. Tiên lượng của bệnh đa hồng cầu thứ phát phụ thuộc phần lớn vào bệnh cơ bản.

Gan lách to cũng có thể phát triển. Chẩn đoán được thiết lập dựa trên công thức máu đầy đủ, xét nghiệm sự hiện diện của đột biến gen 1AK2 và các tiêu chí lâm sàng. Điều trị bao gồm sử dụng aspirin liều thấp ở tất cả bệnh nhân và thuốc ức chế tủy ở những bệnh nhân có nguy cơ cao. Lấy máu từng là tiêu chuẩn chăm sóc, nhưng vai trò của nó hiện đang gây tranh cãi.

Bệnh đa hồng cầu là gì

Bệnh đa hồng cầu là bệnh tăng sinh tủy phổ biến nhất. Tỷ lệ mắc bệnh ở Mỹ là 1,9 / 100.000, với nguy cơ tăng dần theo độ tuổi. PI phổ biến hơn ở nam giới. PI rất hiếm gặp ở trẻ em.

Sinh lý bệnh của bệnh đa hồng cầu

Với IP, sự tăng sinh của tất cả các mầm tế bào được ghi nhận. Về vấn đề này, PV đôi khi được gọi là panmyelosis do sự gia tăng hàm lượng các đại diện của cả 3 dòng tế bào máu ngoại vi. Tăng sản xuất một tế bào hồng cầu duy nhất được gọi là tăng hồng cầu. Tăng tiểu cầu cô lập có thể xảy ra với PV, nhưng thường xảy ra hơn vì các lý do khác (tăng hồng cầu thứ phát).

Quá trình tạo máu ngoài tủy có thể xảy ra ở lá lách, gan và các cơ quan khác có thể đóng vai trò là nơi hình thành các tế bào máu. Sự luân chuyển của các tế bào máu ngoại vi tăng lên. Cuối cùng, bệnh có thể bước vào giai đoạn suy nhược, các biểu hiện không thể phân biệt được với bệnh xơ tủy nguyên phát. Chuyển thành bệnh bạch cầu cấp tính là rất hiếm, nhưng nguy cơ sẽ tăng lên khi sử dụng các chất alkyl hóa và phốt pho phóng xạ. Cái thứ hai chỉ nên được sử dụng trong những dịp hiếm hoi hoặc hoàn toàn không.

Các biến chứng. Với IP, khối lượng máu tuần hoàn tăng lên và độ nhớt của nó tăng lên. Bệnh nhân dễ bị hình thành huyết khối. Huyết khối có thể xảy ra ở hầu hết các mạch máu, dẫn đến đột quỵ, cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua hoặc hội chứng Budd-Chiari. Trước đây, các chuyên gia cho rằng độ nhớt của máu tăng là một yếu tố nguy cơ gây huyết khối. Các nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng nguy cơ huyết khối có thể chủ yếu phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tăng bạch cầu. Tuy nhiên, giả thuyết này vẫn còn được thử nghiệm trong các nghiên cứu tương lai được thiết kế đặc biệt cho mục đích này.

Chức năng tiểu cầu có thể bị suy giảm, làm tăng nguy cơ chảy máu. Sự luân chuyển tế bào tăng tốc có thể gây ra sự gia tăng nồng độ axit uric, do đó làm tăng nguy cơ phát triển bệnh gút và hình thành sỏi thận.

yếu tố di truyền. Tạo máu vô tính là một dấu hiệu nhận biết của PV. Điều này cho thấy nguyên nhân của hiện tượng tăng sinh là do đột biến tế bào gốc tạo máu. Đột biến JAK2 V617F (hoặc một trong số các đột biến gen JAK2 hiếm hơn khác) được tìm thấy ở hầu như tất cả các bệnh nhân bị PV. Tuy nhiên, có thể nói gần như hoàn toàn chắc chắn rằng có những đột biến khác làm cơ sở cho căn bệnh này. Chúng giữ cho protein JAK2 ở trạng thái hoạt động liên tục, dẫn đến tăng sinh tế bào quá mức bất kể nồng độ của erythropoietin.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh đa hồng cầu

Nó được phát hiện tình cờ do hemoglobin cao hoặc do các triệu chứng tăng độ nhớt, chẳng hạn như mệt mỏi, mất tập trung, đau đầu, chóng mặt, hoa mắt, ngứa da, chảy máu cam. Đôi khi nó được biểu hiện bằng các bệnh của động mạch ngoại vi hoặc tổn thương các mạch của não. Bệnh nhân thường bị tràn dịch màng phổi, và hầu hết đều có lá lách to. Có thể xảy ra huyết khối và loét dạ dày tá tràng, đôi khi phức tạp do chảy máu.

Bệnh đa hồng cầu thường không có triệu chứng. Đôi khi sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu lưu thông và tăng độ nhớt đi kèm với sự yếu ớt, chóng mặt, rối loạn thị giác, mệt mỏi và khó thở. Ngứa là một triệu chứng phổ biến, đặc biệt là sau khi tắm. Có thể bị đỏ mặt và giãn tĩnh mạch võng mạc, cũng như đỏ và đau ở lòng bàn tay và lòng bàn chân, đôi khi kết hợp với thiếu máu cục bộ ở các ngón tay (đau ban đỏ). Gan to thường được quan sát thấy, lách to (đôi khi phát âm) xảy ra ở 75% bệnh nhân.

Huyết khối có thể gây ra các triệu chứng ở khu vực bị ảnh hưởng (ví dụ: thiếu hụt thần kinh trong đột quỵ hoặc cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua, đau chân, phù chân hoặc cả hai trong huyết khối mạch chi dưới, mất thị lực một bên trong huyết khối mạch máu võng mạc).

Chảy máu xảy ra ở 10% bệnh nhân.

Quá trình trao đổi chất tăng tốc có thể gây ra sốt nhẹ và dẫn đến sụt cân, điều này cho thấy bệnh đã chuyển sang giai đoạn suy kiệt. Loại thứ hai không thể phân biệt về mặt lâm sàng với bệnh xơ tủy nguyên phát.

Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu thực sự

  • Phân tích máu tổng quát.
  • Kiểm tra các đột biến trong gen JAK2.
  • Trong một số trường hợp, một nghiên cứu về tủy xương và xác định nồng độ huyết tương của erythropoietin.
  • Áp dụng các tiêu chí của WHO.

PV thường bị nghi ngờ ở giai đoạn công thức máu hoàn chỉnh, nhưng nó cũng sẽ phát sinh khi có các triệu chứng liên quan, cụ thể là hội chứng Budd-Chiari (tuy nhiên, điều đáng chú ý là ở một số bệnh nhân, hội chứng Budd-Chiari phát triển trước khi tăng hematocrit). Tăng bạch cầu trung tính và tăng tiểu cầu là những biểu hiện thường gặp nhưng không bắt buộc. Những bệnh nhân bị tăng huyết sắc tố hoặc tăng hồng cầu cô lập cũng có thể bị PV, nhưng trong những trường hợp này, trước tiên nên loại trừ chứng tăng hồng cầu thứ phát. PI cũng có thể bị nghi ngờ ở một số bệnh nhân có nồng độ hemoglobin bình thường nhưng tăng vi tiểu cầu và có dấu hiệu thiếu sắt. Sự kết hợp các đặc điểm này có thể xảy ra với quá trình tạo máu xảy ra khi có lượng sắt dự trữ hạn chế, đây là dấu hiệu nhận biết của một số trường hợp PV.

WHO đã phát triển các tiêu chuẩn chẩn đoán mới. Do đó, những bệnh nhân nghi ngờ PV thường nên được xét nghiệm các đột biến JAK2.

Kiểm tra mẫu tủy xương không phải lúc nào cũng cần thiết.

Trong trường hợp nó được thực hiện, panmyelosis, kích thước lớn và sự đông đúc của các tế bào megakaryocytes thường thu hút sự chú ý trong tủy xương. Trong một số trường hợp, sợi reticulin được tìm thấy. Tuy nhiên, không có thay đổi nào trong tủy xương có thể phân biệt PV một cách chắc chắn tuyệt đối với các tình trạng bệnh lý khác (ví dụ, bệnh đa hồng cầu gia đình bẩm sinh) kèm theo tăng hồng cầu.

Nồng độ erythropoietin huyết tương ở bệnh nhân PV thường thấp hoặc trong giới hạn dưới mức bình thường. Nồng độ tăng cho thấy bản chất thứ phát của tăng hồng cầu.

Trong một số trường hợp, xét nghiệm tìm tế bào hồng cầu hình thành khuẩn lạc nội sinh trong ống nghiệm được thực hiện (tiền chất hồng cầu lấy từ máu ngoại vi hoặc tủy xương của bệnh nhân PV, không giống như ở người khỏe mạnh, có thể hình thành tế bào hồng cầu trong nuôi cấy mà không cần bổ sung erythropoietin) .

Xác định tổng khối lượng hồng cầu bằng cách sử dụng các tế bào hồng cầu đánh dấu crom có ​​thể giúp phân biệt bệnh đa hồng cầu và bệnh đa hồng cầu tương đối, cũng như phân biệt bệnh đa hồng cầu với rối loạn tăng sinh tủy. Tuy nhiên, kỹ thuật thực hiện xét nghiệm này rất phức tạp. Nó thường không được thực hiện vì tính sẵn có hạn chế và thực tế là nó chỉ được tiêu chuẩn hóa để sử dụng ở mực nước biển.

Các bất thường không đặc hiệu trong phòng thí nghiệm có thể quan sát được với PV bao gồm tăng nồng độ vitamin B 12 và tăng khả năng liên kết B 12, cũng như tăng acid uric máu và tăng acid niệu (có ở> 30% bệnh nhân), tăng biểu hiện của Gen PRV-1 trong bạch cầu, một biểu hiện giảm của gen C-mpl (thụ thể thrombopoetin) trong tế bào megakaryocytes và tiểu cầu. Các xét nghiệm này không bắt buộc để chẩn đoán.

Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu được thảo luận trong phần phụ "Hemoglobin tăng cao". Để chẩn đoán, việc tăng khối lượng hồng cầu trong trường hợp không có lý do tăng hồng cầu thứ phát và lách to là rất quan trọng. Số lượng bạch cầu trung tính và tiểu cầu thường tăng lên, có thể tìm thấy karyotype bất thường trong tủy xương, và nuôi cấy in vitro tủy xương cho thấy sự phát triển tự chủ trong trường hợp không bổ sung các yếu tố tăng trưởng.

Tiên lượng bệnh đa hồng cầu

Nói chung, PI có liên quan đến tuổi thọ bị rút ngắn. Thời gian sống sót trung bình của tất cả các bệnh nhân là 8 đến 15 năm, mặc dù nhiều người sống lâu hơn nhiều. Nguyên nhân tử vong phổ biến là huyết khối. Các biến chứng của bệnh xơ tủy và sự phát triển của bệnh bạch cầu là tần suất tiếp theo.

Thời gian sống trung bình sau khi chẩn đoán ở bệnh nhân được điều trị vượt quá 10 năm. Một số bệnh nhân sống hơn 20 năm; tuy nhiên, biến chứng mạch máu não và mạch vành xảy ra ở 60% bệnh nhân. Bệnh có thể tiến triển thành một rối loạn tăng sinh tủy khác; bệnh xơ tủy phát triển ở 15% bệnh nhân. Bệnh bạch cầu cấp tính xuất hiện chủ yếu ở những bệnh nhân được điều trị bằng phốt pho phóng xạ.

Điều trị bệnh đa hồng cầu thực sự

  • điều trị aspirin,
  • Có thể chảy máu
  • Liệu pháp ức chế tủy.

Liệu pháp nên được lựa chọn riêng lẻ, có tính đến tuổi, giới tính, tình trạng sức khỏe, biểu hiện lâm sàng và kết quả của các nghiên cứu huyết học. Bệnh nhân được chia thành nhóm nguy cơ cao và nhóm nguy cơ thấp. Bệnh nhân> 60 tuổi có tiền sử huyết khối hoặc cơn thiếu máu não thoáng qua, hoặc cả hai, được coi là có nguy cơ cao.

Aspirin. Aspirin làm giảm nguy cơ hình thành huyết khối. Do đó, những bệnh nhân chỉ trải qua phương pháp truyền máu hoặc phẫu thuật cắt tĩnh mạch nên được dùng aspirin. Liều cao hơn của aspirin có liên quan đến nguy cơ chảy máu cao không thể chấp nhận được.

Đổ máu. Truyền máu là phương pháp điều trị chính cho cả bệnh nhân có nguy cơ cao và nguy cơ thấp, vì các chuyên gia tin rằng nó làm giảm khả năng hình thành huyết khối. Hiệu lực của phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch hiện đang gây tranh cãi, vì nghiên cứu mới chỉ ra rằng nồng độ hemoglobin có thể không tương quan với nguy cơ hình thành huyết khối. Một số bác sĩ lâm sàng không còn tuân thủ các khuyến cáo nghiêm ngặt về phương pháp lấy máu. Truyền máu vẫn là một trong những lựa chọn thay thế khả thi cho bất kỳ bệnh nhân nào. Ở một số ít bệnh nhân có da đỏ bừng và tăng độ nhớt của máu, phẫu thuật cắt tĩnh mạch có thể cải thiện các triệu chứng. Ngưỡng hematocrit tiêu chuẩn mà quá trình lấy máu được thực hiện là> 45% ở nam và> 42% ở nữ. Ngay sau khi giá trị hematocrit giảm xuống dưới ngưỡng, nó được kiểm tra hàng tháng và duy trì ở cùng mức độ bằng các phlebotomies bổ sung, được thực hiện khi cần thiết. Nếu cần, thể tích nội mạch được bổ sung bằng các dung dịch keo hoặc tinh thể.

Liệu pháp ức chế tủy được chỉ định cho những bệnh nhân có nguy cơ cao.

Phốt pho phóng xạ (32P) từ lâu đã được sử dụng để xử lý PV. Hiệu quả điều trị đạt từ 80 - 90%. Phốt pho phóng xạ được dung nạp tốt và ít cần đến phòng khám hơn sau khi kiểm soát được bệnh tật. Tuy nhiên, việc sử dụng phốt pho phóng xạ có liên quan đến việc tăng nguy cơ phát triển bệnh bạch cầu cấp tính. Bệnh bạch cầu xảy ra sau liệu pháp như vậy thường kháng lại liệu pháp cảm ứng và luôn không thể chữa khỏi. Do đó, việc sử dụng phốt pho phóng xạ cần phải có sự lựa chọn cẩn thận của bệnh nhân (ví dụ, thuốc chỉ nên được kê đơn cho những bệnh nhân có tuổi thọ do các bệnh đi kèm không quá 5 năm). Nó chỉ có giá trị bổ nhiệm trong một số trường hợp hiếm hoi. Nhiều bác sĩ không sử dụng nó ở tất cả.

Hydroxyurea ức chế enzym ribonucleoside diphosphat reductase. Nó cũng được sử dụng để ngăn chặn hoạt động của tủy xương. Không có dữ liệu rõ ràng về khả năng gây ra bệnh bạch cầu của hydroxyurea. Tuy nhiên, khả năng chuyển đổi thành bệnh bạch cầu tồn tại, mặc dù nó là nhỏ. Bệnh nhân được xét nghiệm máu hàng tuần. Sau khi đạt trạng thái cân bằng, khoảng cách giữa các lần xét nghiệm máu được tăng lên 2 tuần, và sau đó là 4 tuần. Nếu mức độ bạch cầu giảm<4000/мкл или уровень тромбоцитов падает <100 000/мкл, лечение приостанавливают, а когда упомянутые показатели приходят в норму, возобновляют в дозе на 50% меньше исходной. Дозу гидроксимочевины рационально титровать до достижения практически нормальной величины гематокрита, однако данные в пользу такого титрования отсутствуют. Нормализация уровня лейкоцитов, вероятно, более важна, но как и в предыдущем случае, эта гипотеза не была подтверждена проспективными исследованиями. Подтверждения тому, что нормализация уровня тромбоцитов необходима, нет, и некоторые врачи не увеличивают дозу гидроксимочевины до тех пор, пока число тромбоцитов остается <1,5 млн/мкл. Острая токсичность - нередкое явление. В некоторых случаях у пациентов возникает сыпь, лихорадка, изменения внешнего вида ногтей, кожные язвы.

Interferon alpha-2b được sử dụng trong trường hợp hydroxyurea không duy trì được mức tế bào máu mong muốn hoặc khi loại thuốc này không hiệu quả. Điều đáng chú ý là interferon alfa-2b pegyl hóa thường được dung nạp tốt. Thuốc này tác động lên bệnh ở cấp độ phân tử và có độc tính tương đối thấp.

Thuốc alkyl hóa có thể kích thích sự phát triển của bệnh bạch cầu, vì vậy cần tránh dùng chúng.

Một số chất ức chế dòng JAK2 hiện đang trong giai đoạn phát triển lâm sàng. Chúng chủ yếu được nghiên cứu ở những bệnh nhân mắc bệnh xơ tủy giai đoạn tiến triển.

Điều trị các biến chứng. Tăng acid uric máu được điều chỉnh bằng allopurinol nếu sự gia tăng nồng độ acid uric có kèm theo các triệu chứng hoặc nếu bệnh nhân đang điều trị đồng thời với thuốc ức chế tủy. Ngứa có thể được kiểm soát bằng thuốc kháng histamine, nhưng điều này đôi khi khó đạt được. Phương pháp triệt tủy thường là phương pháp hữu hiệu nhất. Một ví dụ về một liệu pháp hiệu quả tiềm năng sẽ là cholestyramine, cyproheptadine, cimetedine hoặc paroxetine.

Hút máu nhanh chóng làm giảm các triệu chứng của tăng độ nhớt. 400-500 ml máu được lấy ra - và kiểm tra venesection được lặp lại sau mỗi 5-7 ngày cho đến khi hematocrit giảm 45%, loại bỏ 400-500 ml máu trong mỗi thủ thuật (ít hơn nếu bệnh nhân lớn tuổi). Việc cho máu ít thường xuyên hơn nhưng đều đặn duy trì mức độ này cho đến khi hemoglobin trở nên thấp do thiếu sắt. Sự tăng sinh tủy cơ bản được ngăn chặn bằng hydroxycarbamide hoặc interferon. Điều trị bằng phốt pho phóng xạ (5 mCi 32R tiêm tĩnh mạch) được dành riêng cho bệnh nhân cao tuổi, vì nó làm tăng nguy cơ chuyển thành bệnh bạch cầu cấp tính lên 6-10 lần. Điều trị tăng sinh tủy xương có thể làm giảm nguy cơ tắc mạch máu, kiểm soát kích thước lá lách và giảm chuyển đổi thành xơ tủy. Aspirin làm giảm nguy cơ hình thành huyết khối.

Bệnh đa hồng cầu (đa hồng cầu nguyên phát) là một bệnh tăng sinh tủy mãn tính vô căn được đặc trưng bởi sự gia tăng số lượng tế bào hồng cầu (tăng hồng cầu), tăng hematocrit và độ nhớt của máu, có thể dẫn đến sự phát triển của huyết khối. Với bệnh này, gan lách to có thể phát triển. Để thiết lập chẩn đoán, cần phải xác định số lượng hồng cầu và loại trừ các nguyên nhân khác của tăng hồng cầu. Điều trị bằng cách cho máu định kỳ, trong một số trường hợp có thể sử dụng thuốc ức chế tủy.

Mã ICD-10

D45 Nha đam đa hồng cầu

Dịch tễ học

Bệnh đa hồng cầu (PV) phổ biến hơn các rối loạn tăng sinh tủy khác; tỷ lệ mắc bệnh là 5 ca trên 1.000.000 dân, nam giới dễ mắc bệnh hơn (tỷ lệ khoảng 1,4: 1). Tuổi trung bình của bệnh nhân tại thời điểm chẩn đoán là 60 tuổi (từ 15 đến 90 tuổi, bệnh này hiếm gặp ở trẻ em); tại thời điểm khởi phát bệnh, 5% bệnh nhân dưới 40 tuổi.

Nguyên nhân của bệnh đa hồng cầu

Cơ chế bệnh sinh

Bệnh đa hồng cầu được đặc trưng bởi sự tăng sinh của tất cả các dòng tế bào, bao gồm cả dòng hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Sự tăng sinh hồng cầu cô lập được gọi là "tăng hồng cầu nguyên phát". Trong bệnh đa hồng cầu, tăng sản xuất hồng cầu xảy ra độc lập với erythropoietin (EPO). Tạo máu ngoài tủy được thấy ở lá lách, gan và các vị trí khác có khả năng tạo máu. Chu kỳ sống của các tế bào máu ngoại vi bị rút ngắn. Trong giai đoạn sau của bệnh, khoảng 25% bệnh nhân bị giảm tuổi thọ của hồng cầu và không đủ khả năng tạo máu. Thiếu máu, giảm tiểu cầu và xơ hóa tủy có thể phát triển; tiền chất của hồng cầu và bạch cầu có thể đi vào hệ tuần hoàn. Tùy thuộc vào phương pháp điều trị đang diễn ra, tần suất chuyển bệnh thành bệnh bạch cầu cấp tính thay đổi từ 1,5 đến 10%.

Với đa hồng cầu thực sự làm tăng thể tích và tăng độ nhớt của máu, điều này tạo ra khuynh hướng hình thành huyết khối. Vì chức năng tiểu cầu bị suy giảm, nguy cơ chảy máu tăng lên. Có thể tăng cường mạnh mẽ quá trình trao đổi chất. Chu kỳ sống của tế bào bị rút ngắn dẫn đến tăng acid uric máu.

Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu

Bệnh đa hồng cầu thực sự thường không có triệu chứng. Đôi khi lượng máu và độ nhớt tăng lên kèm theo suy nhược, nhức đầu, chóng mặt, rối loạn thị giác, mệt mỏi và khó thở. Ngứa là phổ biến, đặc biệt là sau khi tắm / tắm nước nóng. Có thể có xung huyết vùng mặt, nhiều tĩnh mạch võng mạc. Các chi dưới có thể bị sung huyết, nóng khi chạm vào và đau, đôi khi có thiếu máu cục bộ ở các ngón tay (đau hồng cầu). Gan tăng là đặc trưng, ​​ngoài ra, lách to cũng gặp ở 75% bệnh nhân, có thể thấy rất rõ rệt.

Huyết khối có thể xảy ra trong các mạch khác nhau, dẫn đến đột quỵ, cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua, huyết khối tĩnh mạch sâu, nhồi máu cơ tim, tắc động mạch hoặc tĩnh mạch võng mạc, nhồi máu lách, hoặc hội chứng Budd-Chiari.

Chảy máu (thường ở đường tiêu hóa) xảy ra ở 10 - 20% bệnh nhân.

Các biến chứng và hậu quả

Chẩn đoán bệnh đa hồng cầu thực sự

PI nên được loại trừ ở những bệnh nhân có triệu chứng (đặc biệt là những người mắc hội chứng Budd-Chiari), nhưng nghi ngờ đầu tiên về bệnh này có nhiều khả năng xảy ra khi phát hiện bất thường trong công thức máu toàn bộ (ví dụ, với Ht> 54% ở nam giới. và> 49% ở phụ nữ). Số lượng bạch cầu trung tính và tiểu cầu có thể tăng lên, trong khi cấu trúc hình thái của các tế bào này có thể bị xáo trộn. Vì PV là panmyelosis, chẩn đoán rõ ràng trong trường hợp tăng sinh cả 3 dòng máu ngoại vi liên quan đến lách to mà không có bằng chứng về tăng hồng cầu thứ phát. Tuy nhiên, tất cả những thay đổi này không phải lúc nào cũng xuất hiện. Khi có bệnh xơ tủy, thiếu máu và giảm tiểu cầu, cũng như lách to có thể phát triển. Tiền thân của bạch cầu và hồng cầu được tìm thấy trong máu ngoại vi, hiện tượng tăng sinh bất cầu và tăng bạch cầu rõ rệt, tế bào vi mô, tế bào hình elip và tế bào hình giọt nước. Một cuộc kiểm tra tủy xương thường được thực hiện và phát hiện ra panmyelosis, các tế bào megakaryocytes mở rộng và tập hợp, và (đôi khi) các sợi reticulin. Phân tích di truyền tế bào của tủy xương đôi khi cho thấy một đặc điểm nhân bản bất thường của hội chứng tăng sinh tủy.

Vì Ht phản ánh tỷ lệ hồng cầu trên một đơn vị thể tích máu toàn phần, nên sự gia tăng Ht cũng có thể do giảm thể tích huyết tương (tăng hồng cầu tương đối hoặc giả, còn được gọi là bệnh đa hồng cầu căng thẳng hoặc hội chứng Geisbeck). Là một trong những xét nghiệm đầu tiên giúp phân biệt chứng đa hồng cầu thực sự với tăng hematocrit do giảm thể tích tuần hoàn, nó được đề xuất để xác định số lượng hồng cầu. Cần lưu ý rằng trong bệnh đa hồng cầu, thể tích huyết tương cũng có thể tăng lên, đặc biệt khi có lách to, làm cho Ht trở nên bình thường một cách giả tạo, mặc dù có tăng hồng cầu. Như vậy, để chẩn đoán xác định bệnh tăng hồng cầu thực sự, việc tăng khối lượng hồng cầu là cần thiết. Khi xác định khối lượng hồng cầu bằng cách sử dụng hồng cầu được đánh dấu bằng crom phóng xạ (51 Cr), khối lượng hồng cầu lớn hơn 36 ml / kg ở nam (định mức 28,3 ± 2,8 ml / kg) và hơn 32 ml / kg ở nữ (chỉ tiêu 25, 4 + 2,6 ml / kg) được coi là bệnh lý. Thật không may, nhiều phòng thí nghiệm không tiến hành xét nghiệm thể tích máu.

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh đa hồng cầu

Tăng hồng cầu, không có bệnh đa hồng cầu thứ phát và những thay đổi đặc trưng của tủy xương (bệnh panmyelosis, các tế bào megakaryocytes mở rộng với các tập hợp) S kết hợp với bất kỳ điều nào sau đây:

  • Lách to.
  • Mức độ erythropoietin trong huyết tương
  • Số lượng tiểu cầu> 400.000 / µl.
  • Khuẩn lạc nội sinh dương tính.
  • Số lượng bạch cầu trung tính> 10.000 / mcL trong trường hợp không bị nhiễm trùng.
  • Bất thường di truyền tế bào dòng trong tủy xương

Cần nghĩ đến các nguyên nhân gây tăng hồng cầu (trong đó có khá nhiều). Tăng hồng cầu thứ phát phổ biến nhất do thiếu oxy (nồng độ HbO 2 trong máu động mạch

Mức độ EPO huyết thanh ở bệnh nhân đa hồng cầu thực sự thường giảm hoặc bình thường, tăng hồng cầu do thiếu oxy - tăng cao, tăng hồng cầu do khối u - bình thường hoặc tăng. Những bệnh nhân có nồng độ EPO cao hoặc đái ra ít máu nên được kiểm tra bằng CT để tìm bệnh lý thận hoặc các khối u khác tiết ra EPO, nguyên nhân dẫn đến sự phát triển của tăng hồng cầu thứ phát. Không giống như tủy xương của người khỏe mạnh, cấy tủy xương của bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu có thể hình thành các khuẩn lạc hồng cầu mà không cần bổ sung EPO (tức là các khuẩn lạc nội sinh dương tính).

Mặc dù có thể có nhiều bất thường khác nhau trong các xét nghiệm phòng thí nghiệm khác ở bệnh đa hồng cầu, hầu hết chúng đều không cần thiết: nồng độ vitamin B12 và khả năng gắn kết với B12 thường tăng cao, nhưng những xét nghiệm này không khả thi về mặt kinh tế. Sinh thiết tủy xương cũng thường không cần thiết: khi được thực hiện, như một quy luật, tăng sản của tất cả các mầm máu, tích tụ các tế bào megakaryocytes, giảm dự trữ sắt (được đánh giá tốt nhất bằng cách hút tủy xương) và tăng hàm lượng reticulin là xác định. Tăng acid uric máu và tăng acid uric niệu xảy ra trên 30% bệnh nhân. Gần đây, các xét nghiệm chẩn đoán mới đã được đề xuất: xác định sự gia tăng biểu hiện của gen PRV-1 trong bạch cầu và giảm sự biểu hiện của C-Mpl (thụ thể cho thrombopoietin) trên megakaryocytes và tiểu cầu.

Điều trị bệnh đa hồng cầu thực sự

Vì bệnh đa hồng cầu là dạng tăng hồng cầu duy nhất mà liệu pháp ức chế tủy có thể được chỉ định, nên điều quan trọng là phải chẩn đoán chính xác. Liệu pháp nên được thực hiện riêng lẻ, có tính đến tuổi, giới tính, tình trạng chung của bệnh nhân, các biểu hiện lâm sàng của bệnh và các thông số huyết học.

Phlebotomy. Phlebotomy làm giảm nguy cơ hình thành huyết khối, cải thiện các triệu chứng và có thể là lựa chọn điều trị duy nhất. Cho máu là liệu pháp được lựa chọn ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ và bệnh nhân dưới 40 tuổi, vì nó không gây đột biến gen. Theo quy định, chỉ định cắt bỏ tĩnh mạch là mức Ht trên 45% ở nam và trên 42% ở nữ. Khi bắt đầu điều trị, 300-500 ml máu được chảy ra mỗi ngày. Thể tích tống máu ít hơn (200-300 ml hai lần một tuần) được thực hiện ở bệnh nhân cao tuổi, cũng như bệnh nhân đồng thời mắc bệnh lý tim mạch và mạch máu não. Khi hematocrit đã giảm xuống dưới giá trị ngưỡng, nó nên được xác định mỗi tháng một lần và duy trì ở mức này với phương pháp phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch bổ sung (nếu cần). Trước khi tiến hành các can thiệp phẫu thuật theo kế hoạch, nên giảm số lượng hồng cầu với sự trợ giúp của phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch. Nếu cần, thể tích nội mạch có thể được duy trì bằng cách truyền các dung dịch keo hoặc tinh thể.

Aspirin (với liều 81-100 mg uống mỗi ngày một lần) làm giảm tỷ lệ biến chứng huyết khối. Bệnh nhân phẫu thuật cắt tĩnh mạch đơn thuần hoặc phẫu thuật cắt tĩnh mạch kết hợp với liệu pháp ức chế tủy nên dùng aspirin trừ khi có chống chỉ định.

liệu pháp ức chế tủy. Liệu pháp ức chế tủy có thể được chỉ định ở những bệnh nhân có số lượng tiểu cầu lớn hơn 1 / µl, khó chịu do các cơ quan nội tạng mở rộng, có huyết khối mặc dù Ht dưới 45%, các triệu chứng tăng chuyển hóa hoặc ngứa không kiểm soát, cũng như ở bệnh nhân trên 60 tuổi tuổi tác hoặc bệnh nhân mắc bệnh tim mạch, các bệnh mạch máu không cho phép truyền máu.

Phốt pho phóng xạ (32 P) có hiệu quả trong 80-90% trường hợp. Thời gian thuyên giảm từ 6 tháng đến vài năm. R dung nạp tốt, nếu diễn biến bệnh ổn định thì có thể giảm số lần tái khám đến phòng khám. Tuy nhiên, liệu pháp P có liên quan đến việc tăng tỷ lệ biến đổi bệnh bạch cầu, và khi bệnh bạch cầu phát triển sau khi điều trị bằng phốt pho, nó thường kháng với hóa trị liệu cảm ứng. Do đó, liệu pháp P đòi hỏi sự lựa chọn bệnh nhân cẩn thận (ví dụ, chỉ ở những bệnh nhân có xác suất tử vong cao do các rối loạn khác trong vòng 5 năm).

Hydroxyurea, một chất ức chế enzym ribonucleoside diphosphat reductase, từ lâu đã được sử dụng để điều trị chứng suy tủy, và khả năng gây bệnh bạch cầu của nó vẫn tiếp tục được nghiên cứu. Ht giảm xuống dưới 45% bằng phương pháp phẫu thuật cắt bỏ tĩnh mạch, sau đó bệnh nhân được dùng hydroxyurea với liều 20-30 mg / kg uống mỗi ngày một lần. Bệnh nhân được theo dõi hàng tuần với công thức máu đầy đủ. Khi đạt đến trạng thái ổn định, khoảng thời gian giữa các lần xét nghiệm máu đối chứng được kéo dài đến 2 tuần, và sau đó là 4 tuần. Với sự giảm mức độ bạch cầu dưới 4000 / μl hoặc tiểu cầu dưới 100.000 / μl, việc quản lý hydroxyurea bị đình chỉ, khi bình thường hóa các chỉ số, nó được tiếp tục với liều giảm 50%. Ở những bệnh nhân kiểm soát bệnh kém cần phẫu thuật cắt tĩnh mạch thường xuyên, hoặc bệnh nhân bị tăng tiểu cầu (số lượng tiểu cầu> 600.000 / mcL), có thể tăng liều 5 mg / kg hàng tháng. Độc tính cấp tính là rất hiếm và đôi khi phát ban, các triệu chứng tiêu hóa, sốt, thay đổi móng tay và loét da, có thể yêu cầu ngừng hydroxyurea.

Interferon a2b được sử dụng trong trường hợp hydroxyurea không đạt được sự kiểm soát nồng độ tế bào máu hoặc khi thuốc được dung nạp kém. Liều khởi đầu thông thường là 3 IU tiêm dưới da 3 lần một tuần.

Anagrelide là một loại thuốc mới có tác dụng đặc hiệu hơn đối với sự tăng sinh tế bào megakaryocyte so với các loại thuốc khác và được sử dụng để làm giảm mức độ tiểu cầu ở những bệnh nhân bị rối loạn tăng sinh tủy. Tính an toàn của thuốc này khi sử dụng lâu dài hiện đang được nghiên cứu, nhưng nó dường như không thúc đẩy sự tiến triển của bệnh thành bệnh bạch cầu cấp tính. Khi sử dụng thuốc, sự phát triển của giãn mạch với đau đầu, đánh trống ngực và giữ nước là có thể xảy ra. Để giảm thiểu những tác dụng phụ này, thuốc được bắt đầu với liều khởi đầu 0,5 mg x 2 lần / ngày, sau đó tăng liều hàng tuần 0,5 mg cho đến khi số lượng tiểu cầu giảm xuống dưới 450.000 / µl hoặc cho đến khi liều 5 mg x 2 lần / ngày. ngày. Liều trung bình của thuốc là 2 mg / ngày.

Hầu hết các chất alkyl hóa và ở mức độ thấp hơn, phốt pho phóng xạ (trước đây được sử dụng để điều trị bệnh suy tủy) có tác dụng bạch cầu và nên tránh.

Điều trị các biến chứng của bệnh đa hồng cầu

Trong trường hợp tăng acid uric máu, nếu có kèm theo các triệu chứng hoặc nếu bệnh nhân đang đồng thời điều trị ức chế tủy, thì cần dùng allopurinol 300 mg uống 1 lần mỗi ngày. Ngứa có thể thuyên giảm sau khi dùng thuốc kháng histamine, nhưng không phải lúc nào cũng vậy; Phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho biến chứng này thường là liệu pháp ức chế tủy. Cholestyramine 4 g uống ba lần một ngày, cyproheptadine 4 mg uống 3-4 lần một ngày, cimetidine 300 mg uống 4 lần một ngày, paroxetine 20-40 mg uống một lần một ngày cũng có thể được sử dụng để giảm ngứa. Sau khi tắm, nên lau da nhẹ nhàng. Aspirin làm giảm các triệu chứng của chứng đau hồng cầu. Phẫu thuật chọn lọc cho bệnh đa hồng cầu chỉ nên được thực hiện sau khi giảm mức Ht

],

Hôm nay chúng ta sẽ nói về một căn bệnh về máu như bệnh đa hồng cầu. Căn bệnh này là một bệnh lý trong đó có sự gia tăng số lượng hồng cầu trong máu tuần hoàn. Bệnh đa hồng cầu mang một mối nguy hiểm lớn, đôi khi không thể cứu vãn được đối với tính mạng và sức khỏe của con người, vì vậy cần nhận biết bệnh bằng những dấu hiệu đầu tiên để được chăm sóc y tế kịp thời và điều trị có thẩm quyền. Thông thường, hội chứng này là đặc trưng của những người trên 50 tuổi và thường được chẩn đoán ở nam giới. Chúng ta hãy xem xét chi tiết hơn về căn bệnh trên tất cả các khía cạnh của nó: căn nguyên, loại, chẩn đoán và các phương pháp chính chữa bệnh đa hồng cầu.

Thông tin chung về bệnh

Trong y học hiện đại, bệnh đa hồng cầu có một số tên gọi, ví dụ, bệnh Wakez, đôi khi nó còn được gọi là bệnh tăng hồng cầu. Bệnh lý thuộc về bệnh bạch cầu mãn tính và biểu hiện sự gia tăng tích cực của nồng độ hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu trong máu, hầu hết các chuyên gia thường gọi bệnh này là một loại bệnh bạch cầu hiếm gặp. Thống kê y tế nói rằng đa hồng cầu thực sự được chẩn đoán hàng năm chỉ có 5 trường hợp trên 1 triệu bệnh nhân, thông thường sự phát triển của bệnh lý là điển hình cho nam giới lớn tuổi (từ 50 đến 65 tuổi).

Các biến chứng nguy hiểm nhất của bệnh bao gồm nguy cơ hình thành huyết khối và đột quỵ xuất huyết, cũng như chuyển bệnh đa hồng cầu sang giai đoạn cấp tính của bệnh bạch cầu dòng tủy hoặc sang giai đoạn mãn tính của bệnh bạch cầu dòng tủy. Căn bệnh này được đặc trưng bởi một số lý do, mà chúng tôi sẽ xem xét dưới đây. Tất cả các nguyên nhân gây ra bệnh hồng cầu đều được chia thành hai loại: nguyên phát và thứ phát.

Nguyên nhân của bệnh

Trong y học hiện đại, nguyên nhân gốc rễ của bệnh lý này bao gồm:

  • khuynh hướng di truyền để tăng sản xuất hồng cầu;
  • thất bại ở cấp độ di truyền;
  • bệnh ung thư của tủy xương;
  • thiếu oxy cũng ảnh hưởng đến việc tăng sản xuất các tế bào máu.

Thông thường, bệnh hồng cầu có yếu tố khối u, đặc trưng bởi tổn thương tế bào gốc được tạo ra trong tủy xương đỏ. Kết quả của sự phá hủy các tế bào này là sự gia tăng mức độ hồng cầu, trực tiếp dẫn đến sự phá vỡ của toàn bộ cơ thể. Đây là căn bệnh ác tính, khó chẩn đoán và điều trị trong thời gian dài, không phải lúc nào cũng mang lại hiệu quả tích cực, liệu pháp điều trị phức tạp do không có phương pháp điều trị nào có thể tác động đến tế bào gốc đã bị đột biến, có khả năng cao. chia ra. Bệnh đa hồng cầu thực sự được đặc trưng bởi sự hiện diện của màng phổi, điều này là do thực tế là nồng độ của các tế bào hồng cầu được tăng lên trong lòng mạch.

Ở những bệnh nhân mắc bệnh đa hồng cầu, quan sát thấy da có màu đỏ tía, bệnh nhân thường kêu ngứa.

Các nguyên nhân thứ phát theo các chuyên gia về bệnh bao gồm các yếu tố như:

  • bệnh lý của phổi có tính chất tắc nghẽn;
  • tăng huyết áp động mạch phổi;
  • suy tim ở dạng mãn tính;
  • không có đủ oxy cung cấp cho thận;
  • sự thay đổi mạnh mẽ của khí hậu, và sự phát triển của hội chứng này là đặc trưng cho dân số sống ở các vùng núi cao;
  • nhiễm trùng khác nhau dẫn đến nhiễm độc cao của cơ thể;
  • điều kiện làm việc có hại, đặc biệt là đối với công việc được thực hiện trên cao;
  • bệnh cũng ảnh hưởng đến những người sống trong các khu vực ô nhiễm sinh thái, hoặc gần các khu công nghiệp;
  • hút thuốc quá nhiều;
  • các chuyên gia đã tiết lộ rằng nguy cơ cao phát triển bệnh đa hồng cầu là đặc điểm của những người có nguồn gốc Do Thái, điều này là do đặc điểm di truyền về chức năng của tủy xương đỏ;
  • chứng ngưng thở lúc ngủ;
  • hội chứng giảm thông khí dẫn đến đa hồng cầu.

Tất cả những yếu tố này dẫn đến thực tế là hemoglobin được ưu đãi với khả năng tích cực gắn oxy vào chính nó, trong khi thực tế không có sự quay trở lại các mô của các cơ quan nội tạng, do đó, dẫn đến việc sản xuất tích cực các tế bào hồng cầu.

Điều đáng chú ý là một số bệnh ung thư cũng có thể gây ra sự phát triển của bệnh hồng cầu, ví dụ, các khối u của các cơ quan sau đây ảnh hưởng đến việc sản xuất các tế bào hồng cầu:

  • Gan;
  • thận;
  • tuyến thượng thận;
  • tử cung.

Một số nang thận và sự tắc nghẽn của cơ quan này có thể làm tăng sự bài tiết của các tế bào máu, dẫn đến sự phát triển của bệnh đa hồng cầu. Đôi khi bệnh đa hồng cầu xảy ra ở trẻ sơ sinh, bệnh này lây truyền qua nhau thai của mẹ, không có đủ oxy cung cấp cho thai nhi, do đó bệnh lý phát triển. Tiếp theo, hãy xem xét diễn biến của bệnh đa hồng cầu, các triệu chứng và cách điều trị, các biến chứng của bệnh đa hồng cầu là gì?

Các triệu chứng của bệnh đa hồng cầu

Căn bệnh này nguy hiểm vì bệnh đa hồng cầu ở giai đoạn đầu hầu như không có triệu chứng, người bệnh không có biểu hiện gì về việc sức khỏe sa sút. Thông thường, bệnh lý được phát hiện trong quá trình xét nghiệm máu, đôi khi những “vòng” đầu tiên của bệnh đa hồng cầu có liên quan đến cảm lạnh hoặc chỉ đơn giản là giảm hiệu quả nói chung ở người cao tuổi.

Các dấu hiệu chính của tăng hồng cầu bao gồm:

  • thị lực giảm mạnh;
  • đau nửa đầu thường xuyên;
  • chóng mặt;
  • tiếng ồn trong tai;
  • các vấn đề về giấc ngủ;
  • những ngón tay "băng giá".

Khi bệnh lý chuyển sang giai đoạn nặng, sau đó là bệnh đa hồng cầu, có thể quan sát thấy những điều sau:

  • đau cơ và xương;
  • siêu âm thường được chẩn đoán với lá lách to, hoặc thay đổi đường viền của gan;
  • chảy máu nướu răng;
  • ví dụ, khi nhổ răng, máu có thể không ngừng chảy trong một thời gian dài;
  • bệnh nhân thường phát hiện trên cơ thể xuất hiện những vết bầm tím mới, nguồn gốc không giải thích được.

Các bác sĩ cũng xác định các triệu chứng cụ thể của bệnh này:

  • ngứa da nghiêm trọng, tăng lên sau khi thực hiện các thủ thuật nước;
  • cảm giác nóng bỏng của các đầu ngón tay;
  • sự xuất hiện của "dấu hoa thị" mạch máu;
  • da mặt, cổ và ngực có thể có màu đỏ tím;
  • ngược lại, môi và lưỡi có thể có màu hơi xanh;
  • lòng trắng của mắt dễ bị đỏ;
  • bệnh nhân liên tục cảm thấy yếu.

Nếu chúng ta nói về một căn bệnh ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh, thì bệnh đa hồng cầu phát triển vài ngày sau khi sinh. Thông thường, bệnh lý được chẩn đoán ở các cặp song sinh, các dấu hiệu chính bao gồm:

  • da của em bé chuyển sang màu đỏ;
  • khi chạm vào da, trẻ cảm thấy khó chịu nên quấy khóc;
  • đứa trẻ sinh ra còn nhỏ;
  • xét nghiệm máu cho thấy mức độ tăng bạch cầu, tiểu cầu và hồng cầu;
  • trên siêu âm, những thay đổi về kích thước của gan và lá lách được quan sát thấy.

Điều đáng chú ý là nếu bệnh đa hồng cầu không được chẩn đoán kịp thời có thể bỏ sót quá trình phát triển của bệnh, không điều trị kịp thời có thể dẫn đến tử vong cho trẻ sơ sinh.

Chẩn đoán bệnh

Như đã đề cập ở trên, đa hồng cầu thực sự thường được phát hiện trong quá trình hiến máu dự phòng để phân tích. Các bác sĩ chuyên khoa chẩn đoán chứng tăng hồng cầu nếu trong xét nghiệm máu, các chỉ số cho thấy mức trên mức bình thường:

  • mức hemoglobin tăng lên 240 g / l;
  • mức độ hồng cầu được tăng lên 7,5 x 10 12 / l;
  • mức độ bạch cầu được tăng lên 12x10 9 / l;
  • mức tiểu cầu tăng lên 400x10 9 / l.

Để nghiên cứu chức năng của tủy xương đỏ, quy trình sinh thiết gai được sử dụng, bởi vì vi phạm sản xuất tế bào gốc gây ra sự phát triển của bệnh đa hồng cầu. Để loại trừ các bệnh khác, các bác sĩ chuyên khoa có thể sử dụng các nghiên cứu như siêu âm, phân tích nước tiểu, FGDS, siêu âm, v.v. Ngoài ra, bệnh nhân được chỉ định tư vấn với các bác sĩ chuyên khoa hẹp: bác sĩ thần kinh, bác sĩ tim mạch, bác sĩ tiết niệu, v.v. Nếu một bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh đa hồng cầu, điều trị bệnh này là gì, hãy xem xét các phương pháp chính.

Điều trị tăng hồng cầu

Bệnh này thuộc loại bệnh lý được điều trị bằng thuốc ức chế tủy. Ngoài ra, việc điều trị bệnh đa hồng cầu được thực hiện bằng phương pháp truyền máu, loại liệu pháp này có thể được chỉ định cho những bệnh nhân chưa đến 45 tuổi. Bản chất của thủ thuật là lấy máu bệnh nhân tối đa 500 ml mỗi ngày, phẫu thuật cắt tĩnh mạch cũng được thực hiện cho người cao tuổi mắc bệnh đa hồng cầu, mỗi ngày chỉ lấy máu không quá 250 ml.

Nếu bệnh nhân mắc bệnh này có biểu hiện ngứa dữ dội và hội chứng tăng trao đổi chất thì các bác sĩ chuyên khoa sẽ chỉ định phương pháp điều trị bệnh đa hồng cầu bằng phương pháp ức chế tủy. Nó bao gồm các loại thuốc sau:

  • phốt pho phóng xạ;
  • anagrelide;
  • interferon;
  • hydroxyurea.

Trong trường hợp thuyên giảm với bệnh đa hồng cầu, bệnh nhân được chỉ định xét nghiệm máu lặp lại không quá 14 ngày một lần, sau đó nghiên cứu được thực hiện mỗi tháng một lần. Khi mức độ hồng cầu trở lại bình thường, các loại thuốc bắt đầu được hủy bỏ dần dần, có sự luân phiên giữa điều trị bằng thuốc với việc nghỉ ngơi bằng thuốc, trong khi diễn biến của bệnh được tuân thủ nghiêm ngặt. Nhưng điều đáng chú ý là việc sử dụng các loại thuốc ức chế tủy trong bệnh đa hồng cầu có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh bạch cầu, vì vậy các bác sĩ chuyên khoa sẽ kê đơn chúng sau các nghiên cứu chi tiết kéo dài. Đôi khi có các tác dụng phụ như loét da, rối loạn đường tiêu hóa, sốt, nếu điều này xảy ra, thì thuốc ngay lập tức bị hủy bỏ.

Ngoài ra, bệnh nhân nên dùng Aspirin hàng ngày để giảm nguy cơ hình thành huyết khối, thường làm phức tạp thêm quá trình của bệnh này.

Một bệnh nhân mắc chứng đa hồng cầu cũng được xem một quy trình như tạo hồng cầu, bao gồm việc thiết bị bơm máu ra khỏi bệnh nhân, đồng thời loại bỏ các tế bào hồng cầu dư thừa ra khỏi đó. Sau đó, để phục hồi thể tích trước đó, bệnh nhân được truyền nước muối sinh lý, thủ thuật này là kiểu truyền máu hiện đại nhưng được thực hiện không quá 2-3 năm một lần. Điều trị bệnh đa hồng cầu không đảm bảo bệnh nhân chống lại các biến chứng có thể xảy ra có thể phát triển dựa trên nền tảng của bệnh lý này.

Các biến chứng của bệnh đa hồng cầu

Các chuyên gia lưu ý những biến chứng sau đây đi kèm với sự phát triển của bệnh đa hồng cầu thực sự:

  • nước tiểu có thể có mùi tanh và khó chịu;
  • thường bệnh nhân đa hồng cầu bị gút;
  • với bệnh đa hồng cầu, có thể hình thành sỏi thận;
  • cơn đau quặn thận chuyển sang giai đoạn mãn tính;
  • thường tăng hồng cầu kèm theo loét dạ dày hoặc tá tràng;
  • suy giảm chức năng tuần hoàn có thể dẫn đến hình thành các vết loét trên da;
  • thường bệnh này gây ra huyết khối;
  • chảy máu nướu răng, chảy máu cam thường xuyên.

Biện pháp phòng ngừa

Sự phát triển của một căn bệnh như bệnh đa hồng cầu có thể được ngăn chặn, cần phải tuân thủ các biện pháp phòng ngừa sau:

  • bỏ hẳn những thói quen xấu, nhất là hút thuốc lá, chính chất nicotin sẽ gây hại cho cơ thể và kích thích căn bệnh này;
  • nếu khu vực đó không thuận lợi cho việc sinh sống thì nên thay đổi nơi ở;
  • điều tương tự cũng áp dụng cho công việc;
  • thường xuyên làm các xét nghiệm máu dự phòng, có thể cho thấy sự hiện diện của bệnh đa hồng cầu ở bệnh nhân;
  • Cần có thái độ có trách nhiệm với chế độ ăn uống của mình, tốt hơn hết là hạn chế ăn thịt, bổ sung vào khẩu phần ăn những thực phẩm kích thích chức năng tạo máu, ưu tiên sữa chua và các sản phẩm rau củ.

Hãy nhớ rằng chẩn đoán kịp thời và điều trị có thẩm quyền của bệnh đa hồng cầu có thể ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng trong bệnh này, nhưng thật không may, với bệnh này không có gì đảm bảo chữa khỏi hoàn toàn.

Liên hệ với