Tầm soát ung thư đại trực tràng - được thực hiện như thế nào và ai cần xét nghiệm ung thư đại trực tràng? Ung thư đại trực tràng: Phân tích tỷ lệ, triệu chứng, sàng lọc và chẩn đoán ung thư đại trực tràng.

Các bác sĩ cho biết, ung thư đại trực tràng không phải là bệnh truyền nhiễm (tức là không thể lây từ người bệnh). Một số người phát triển ung thư đại trực tràng thường xuyên hơn một chút so với những người khác.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng bao gồm:

tiêu thụ dư thừa chất béo trong chế độ ăn uống,

sự hiện diện của ung thư đại trực tràng hoặc polyp ở bất kỳ thành viên nào trong gia đình,

sự hiện diện của các khối polyp trong ruột già và viêm loét đại tràng mãn tính ở bản thân bệnh nhân.

Một vai trò đặc biệt được trao cho chế độ ăn uống - tiêu thụ quá nhiều thực phẩm béo mà thiếu chất xơ thực vật dưới dạng rau và trái cây trong chế độ ăn uống làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư ruột kết.

Người ta tin rằng chế độ ăn uống giàu chất béo có khuynh hướng phát triển ung thư đại trực tràng. Ở các nước có tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng cao, việc tiêu thụ thức ăn béo của dân số cao hơn đáng kể so với các nước có tỷ lệ mắc bệnh ung thư thấp.

Người ta tin rằng các sản phẩm được hình thành trong quá trình chuyển hóa chất béo góp phần hình thành chất gây ung thư - các hợp chất hóa học gây ung thư.

Một chế độ ăn nhiều rau và thực phẩm giàu chất xơ, chẳng hạn như bánh mì và ngũ cốc nguyên hạt, làm sạch ruột của các chất gây ung thư, do đó làm giảm nguy cơ ung thư.

Vai trò của lạm dụng rượu và hút thuốc lá trong sự phát triển của ung thư ruột kết (ung thư đại trực tràng) đã được chứng minh.

Các bác sĩ tin rằng trong hầu hết các trường hợp, ung thư ruột kết phát triển từ polyp ruột. Do đó, cắt bỏ các polyp đại tràng lành tính có thể ngăn chặn sự phát triển của ung thư đại trực tràng.

Polyp đại tràng phát triển khi các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra trong các tế bào của lớp lót bên trong của đại tràng. Nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền được thừa hưởng từ cha và mẹ. Thông thường, các nhiễm sắc thể khỏe mạnh kiểm soát sự phát triển có trật tự của tế bào. Khi nhiễm sắc thể bị hư hỏng, sự phát triển của tế bào trở nên mất kiểm soát, dẫn đến hình thành một khối lượng mô thừa (polyp).

Polyp đại tràng ban đầu là lành tính. Trong những năm qua, sự phá vỡ nhiễm sắc thể bổ sung có thể xảy ra trong các tế bào của polyp lành tính, làm cho chúng trở thành ác tính.

Một căn bệnh di truyền không kém phần quan trọng là bệnh đa polyp tuyến tuyến, trong đó có nguy cơ ung thư rất cao, đặc biệt là ở độ tuổi trẻ. Một số bệnh di truyền, chẳng hạn như hội chứng Gardner hoặc hội chứng Peutz-Jeghers, cũng là tình trạng tiền ung thư.

Một yếu tố quan trọng trong sự phát triển của ung thư ruột kết cũng là các tính năng của bộ máy di truyền của con người. Người thân của bệnh nhân ung thư ruột kết có nguy cơ phát triển ung thư suốt đời là 18% (gấp ba lần so với dân số chung ở Mỹ).

Mặc dù thực tế là khuynh hướng gia đình đối với ung thư là một yếu tố nguy cơ quan trọng, trong hầu hết các trường hợp (80%) ung thư ruột kết xảy ra không thường xuyên ở những người có người thân chưa bao giờ bị ung thư. Tiền sử gia đình có liên quan đến 20% các trường hợp ung thư ruột kết. Trong 5% trường hợp, ung thư ruột kết xảy ra dựa trên nền tảng của các hội chứng di truyền.

Hội chứng ung thư ruột kết di truyền là một nhóm các bệnh trong đó các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng có các khuyết tật di truyền di truyền gây ra ung thư và được truyền từ một hoặc cả hai bố mẹ sang con cái.

Nhiễm sắc thể chứa thông tin di truyền. Khi nhiễm sắc thể bị tổn thương, các khiếm khuyết di truyền xảy ra dẫn đến hình thành các polyp đại tràng, và ung thư sau này. Trong trường hợp xuất hiện lẻ tẻ của polyp và ung thư (trong trường hợp bệnh xảy ra do không có gánh nặng gia đình), nhiễm sắc thể bị tổn thương, tức là nó phát triển trong tế bào của một người đã trưởng thành. Do đó, nhiễm sắc thể bị hư hỏng chỉ được tìm thấy trong các khối u và khối u ung thư có nguồn gốc từ tế bào ban đầu vi phạm bộ máy di truyền. Tuy nhiên, với các hội chứng ung thư ruột kết di truyền, các khuyết tật nhiễm sắc thể đã được ghi nhận ngay từ khi sinh ra và xảy ra ở mọi tế bào của cơ thể. Những bệnh nhân có gen di truyền hội chứng ung thư ruột kết di truyền có nguy cơ cao bị đa polyp ruột, thường xảy ra khi còn trẻ. Ngoài ra, có nhiều nguy cơ phát triển ung thư ruột kết khi còn nhỏ, cũng như khả năng hình thành khối u ở các cơ quan khác.

Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP)

Bệnh đa polyp tuyến gia đình (FAP) là một hội chứng ung thư ruột kết di truyền, trong đó một số lượng lớn (hàng trăm, đôi khi hàng nghìn) khối polyp hình thành trong ruột già của các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng bắt đầu từ tuổi vị thành niên. Ngay cả khi bệnh được phát hiện và điều trị sớm (điều trị bao gồm cắt bỏ đại tràng), bệnh nhân mắc hội chứng đa polyp gia đình sớm muộn cũng sẽ phát triển thành ung thư ruột kết từ những polyp này. Các khối u ung thư thường xuất hiện ở độ tuổi 40. Những bệnh nhân này cũng có nguy cơ phát triển ung thư ở các cơ quan khác, chẳng hạn như tuyến giáp, dạ dày và tá tràng (khu vực tá tràng nằm ngay sau dạ dày, nơi ống dẫn mật bị rỗng).

Polyposis u tuyến gia đình giảm độc lực (giảm độc lực) (AFAP)

Bệnh đa polyp tuyến gia đình giảm độc lực (giảm độc lực) (AFAP) là một dạng biến thể nhẹ hơn của FAP. Ở những người thân trong gia đình bị bệnh, số lượng polyp trong đại tràng không quá 100 cái. Tuy nhiên, nguy cơ phát triển ung thư ruột kết khi còn nhỏ của họ vẫn cao. Ngoài ra, còn có nguy cơ bị polyp dạ dày, tá tràng.

Ung thư ruột kết không đa polyp tuyến di truyền (HNSTC)

Ung thư ruột kết không đa polyp di truyền (HNSCC) là một hội chứng ung thư ruột kết di truyền, trong đó các polyp và ung thư ruột kết (thường là bên phải của đại tràng) xảy ra ở các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng ở độ tuổi từ 30 - 40 tuổi. Một số bệnh nhân bị HHRT cũng có nguy cơ cao bị ung thư tử cung, dạ dày, buồng trứng, niệu quản (ống rỗng nối thận với bàng quang) và đường mật (ống dẫn mật từ gan đến ruột non).

Polyposis liên quan đến đột biến gen MYH Polyposis liên quan đến đột biến MYH là một hội chứng ung thư ruột kết di truyền được phát hiện gần đây. Các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng khoảng 40 tuổi phát triển từ 10 đến 100 polyp đại tràng. Nguy cơ phát triển ung thư ruột kết cũng cao.

Một số bệnh mãn tính, chẳng hạn như viêm loét đại tràng và bệnh Crohn, cũng góp phần vào sự phát triển của ung thư đại trực tràng.

Trong bệnh viêm loét đại tràng mãn tính, niêm mạc đại tràng bị viêm.

Người ta thường chấp nhận rằng ung thư ruột kết là một biến chứng của bệnh viêm loét đại tràng mãn tính. Nguy cơ phát triển ung thư bắt đầu tăng lên từ 8-10 năm sau khi bắt đầu bị viêm đại tràng. Ngoài ra, nguy cơ phát triển ung thư ruột kết ở một bệnh nhân bị viêm loét đại tràng phụ thuộc vào vị trí của tiêu điểm viêm và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Người ta ước tính rằng tỷ lệ mắc tích lũy của ung thư ruột kết liên quan đến viêm loét đại tràng là 2,5% sau 10 năm, 7,6% sau 30 năm và 10,8% sau 50 năm. Nguy cơ phát triển thành ung thư đặc biệt cao ở những bệnh nhân bị viêm loét đại tràng lâu năm với tổn thương rộng ở thành ruột, cũng như những người có người thân bị ung thư ruột kết. Bệnh nhân bị viêm đường mật xơ cứng nguyên phát cũng dễ bị ung thư.

Bởi vì ung thư liên quan đến viêm loét đại tràng có kết quả tốt nhất khi được phát hiện sớm, nên việc tầm soát ung thư được khuyến cáo 8 năm sau khi bắt đầu bị viêm đại tràng nếu có ruột rộng liên quan đến viêm đại tràng. Trong quá trình kiểm tra này, các mẫu mô (sinh thiết) được lấy để phân tích các tế bào ruột để tìm những thay đổi tiền ung thư. Nếu những thay đổi này được phát hiện, có thể cần phải cắt bỏ ruột kết để ngăn ngừa ung thư.

Có mối liên quan về việc giảm tỷ lệ mắc ung thư ở phụ nữ tiền mãn kinh và phụ nữ mãn kinh đang dùng liệu pháp thay thế hormone.

+7 495 66 44 315 - chữa bệnh ung thư ở đâu và như thế nào




Điều trị ung thư vú ở Israel

Ngày nay ở Israel, bệnh ung thư vú hoàn toàn có thể chữa khỏi. Theo Bộ Y tế Israel, Israel hiện có tỷ lệ sống sót khi mắc bệnh này là 95%. Đây là tỷ lệ cao nhất trên thế giới. Để so sánh: theo Sổ đăng ký Ung thư Quốc gia, tỷ lệ mắc bệnh ở Nga năm 2000 so với năm 1980 tăng 72%, và tỷ lệ sống sót là 50%.

Đánh giá rủi ro trong ung thư đại trực tràng di truyền.

Một bước quan trọng trong việc phân bổ bệnh nhân vào các nhóm nguy cơ là tài liệu về tiền sử gia đình chính xác, trong trường hợp không có chẩn đoán là đa polyp tuyến gia đình (FAP) hoặc ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền (HNPCC), cho phép đánh giá rủi ro theo kinh nghiệm . Cần tập trung vào vị trí và tuổi chẩn đoán của tất cả các bệnh ung thư ở các thành viên trong gia đình, cũng như sự hiện diện của các bệnh lý liên quan như u tuyến đại trực tràng. Điều này có thể tốn thời gian, đặc biệt là khi thông tin cần được xác minh. Rất ít bác sĩ phẫu thuật có thể dành thời gian cần thiết cho việc này hoặc biết cách thực hiện nó một cách thỏa đáng, vì vậy các phòng khám. sổ đăng ký ung thư gia đình hoặc sổ đăng ký ung thư gia đình đóng một vai trò quan trọng trong việc đánh giá nguy cơ (LE: 2).

Cũng nên ghi lại lịch sử cuộc đời đầy đủ, đặc biệt chú ý đến những sự kiện sau:

- sự hiện diện của các triệu chứng (ví dụ, chảy máu trực tràng, thay đổi thói quen đi tiêu) cần được điều tra như bình thường;
- polyp đại tràng trước đó;
ung thư ruột kết trước đó;
- ung thư của một bản địa hóa khác;
- các yếu tố nguy cơ khác của ung thư đại trực tràng: bệnh viêm ruột (IBD), u niệu quản, chứng to lớn; những điều kiện này không được thảo luận thêm trong chương, nhưng có thể là cơ sở để theo dõi tình trạng của ruột già.

Tiền sử gia đình có nhiều hạn chế, đặc biệt là những gia đình nhỏ. Những khó khăn khác nảy sinh từ thông tin sai lệch, mất liên lạc giữa các thành viên trong gia đình, chết sớm trước khi bệnh ung thư phát triển và việc bệnh nhân được nhận làm con nuôi. Ý thức chung là cần thiết để không cố gắng bao quát một loạt các phả hệ phức tạp đang nổi lên với các khuyến nghị phức tạp như nhau. Nếu gia đình nằm giữa các nhóm nguy cơ (ví dụ, một trong những người thân cấp độ một bị ung thư ruột ở một bên ở tuổi 55 và người kia ở cùng một bên của mối quan hệ cấp độ hai ở tuổi 50), thì sẽ an toàn hơn. lãnh đạo gia đình như thể họ thuộc nhóm nguy cơ cao. Mặc dù vậy, một số gia đình sẽ có nguy cơ cao chỉ đơn giản là do sự tích tụ không thường xuyên của ung thư thực sự, trong khi một số, đặc biệt là những người nhỏ, mắc HNKR sẽ nằm trong nhóm nguy cơ thấp đến trung bình. Ngoài ra, ngay cả trong các gia đình bị ảnh hưởng bởi các điều kiện trội của autosomal, 50% thành viên trong gia đình sẽ không có gen đột biến nhân quả di truyền và do đó sẽ không có nguy cơ phát triển ung thư ruột.

Cũng cần lưu ý rằng tiền sử gia đình đang "tiến triển", do đó, việc chỉ định bệnh nhân vào một nhóm nguy cơ cụ thể có thể thay đổi nếu một thành viên trong gia đình sau này phát triển khối u. Điều quan trọng là bệnh nhân phải được thông báo về điều này, đặc biệt nếu họ thuộc nhóm nguy cơ thấp hoặc trung bình và do đó không được kiểm tra sức khỏe thường xuyên.

Nhóm rủi ro thấp

Nhóm này bao gồm hầu hết dân số. Những người trong nhóm này được đặc trưng bởi:

- không có tiền sử cá nhân về ung thư ruột; không có bằng chứng về tiền sử gia đình bị ung thư ruột; hoặc
- không có người thân cấp một (ví dụ như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái) bị ung thư ruột; hoặc
- Một người thân độ một bị ung thư ruột được chẩn đoán ở tuổi 45 trở lên.

Nhóm rủi ro trung bình

Bệnh nhân thuộc loại này nếu họ có:

- một người thân cấp một bị ung thư ruột được chẩn đoán trước 45 tuổi (không có các đặc điểm nguy cơ cao được mô tả dưới đây); hoặc
- hai người thân cấp một bị ung thư ruột được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi (không có các đặc điểm nguy cơ cao được mô tả dưới đây).

Nhóm rủi ro cao

- các thành viên gia đình mắc hội chứng FAP đã được thành lập hoặc hội chứng đa bội nhiễm khác;
- các thành viên trong gia đình mắc bệnh ung thư đại trực tràng di truyền;
- phả hệ chỉ ra ung thư đại trực tràng di truyền trội (hoặc liên quan đến HNKR); nhiều tiêu chí khác được áp dụng, ví dụ: 3 hoặc nhiều người thân cấp một hoặc cấp hai (ông bà, chú / bác / cô, cháu gái / cháu trai) bị ung thư ruột ở một bên; 2 hoặc nhiều người thân cấp một hoặc cấp hai bị ung thư ruột trong cùng một gia đình và một hoặc nhiều người có các đặc điểm nguy cơ cao sau đây:

  • - nhiều bệnh ung thư ruột trong một;
  • - được chẩn đoán trước 45 tuổi;
  • - người thân bị ung thư nội mạc tử cung hoặc ung thư liên quan đến HNKR khác.

Việc xác định chẩn đoán hội chứng polyposis tương đối đơn giản, vì trong mỗi trường hợp có một kiểu hình dễ nhận biết. Chẩn đoán ung thư đại trực tràng di truyền khó hơn nhiều vì nó không có kiểu hình dễ nhận biết mà chỉ xác định khả năng ung thư.

Nhóm rủi ro thấp

Nguy cơ phát triển ung thư ruột, ngay cả ở những bệnh nhân thuộc nhóm này, có thể cao hơn gấp 2 lần so với nguy cơ trung bình. mặc dù xu hướng này chỉ được quan sát thấy ở những bệnh nhân sau 60 tuổi. Không có bằng chứng chắc chắn để hỗ trợ giám sát xâm lấn trong nhóm này. Điều quan trọng là phải giải thích cho những bệnh nhân như vậy rằng họ có nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng trung bình hoặc cao hơn một chút so với mức trung bình, nhưng nguy cơ này không đáng kể hơn những bất lợi của nội soi đại tràng. Họ nên biết các triệu chứng của ung thư đại trực tràng và tầm quan trọng của việc thông báo nếu một thành viên khác trong gia đình phát triển khối u. Ngoài ra, việc sàng lọc dân số. có khả năng sẽ được giới thiệu ở Anh trong tương lai gần và bệnh nhân trong nhóm nguy cơ này nên được khuyến khích tham gia.

Nhóm rủi ro trung bình

Ở nhóm bệnh nhân này, nguy cơ so sánh tăng gấp 3 đến 6 lần. nhưng chỉ có thể đạt được lợi ích biên từ việc quan sát.

Một phần lý giải cho điều này là do tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng thấp ở người trẻ, nhưng lại tăng đáng kể ở người già. Do đó, ngay cả những người 50 tuổi, những người có nguy cơ so sánh tăng gấp 6 lần do tiền sử gia đình của họ, ít có nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng trong 10 năm tới hơn những người 60 tuổi với nguy cơ trung bình.

Khuyến cáo hiện tại là những bệnh nhân trong nhóm nguy cơ này nên được nội soi đại tràng khi 35–40 tuổi (hoặc tại thời điểm thăm khám nếu họ lớn tuổi hơn) và làm lại ở tuổi 55. Nếu tìm thấy một khối u, việc theo dõi sẽ được sửa đổi cho phù hợp. Việc sử dụng phương pháp nội soi đại tràng sigma linh hoạt là không hợp lý, vì khối u ở những bệnh nhân có tiền sử gia đình nặng nề thường nằm gần nhau hơn; Nếu không thể tiếp cận manh tràng, nên thực hiện thụt bari hoặc chụp cắt lớp vi tính CT.

Những bệnh nhân này cũng nên được giáo dục về các triệu chứng của ung thư đại trực tràng, tầm quan trọng của việc báo cáo những thay đổi trong tiền sử gia đình và họ nên tham gia vào cuộc sàng lọc cộng đồng nếu nó được giới thiệu.

Nhóm rủi ro cao

Bệnh nhân trong nhóm này có một trong hai cơ hội thừa hưởng nguy cơ cao bị ung thư ruột, vì vậy họ chắc chắn nên được chuyển đến dịch vụ di truyền lâm sàng. Các hội chứng Polyposis thường được chẩn đoán bằng kiểu hình, có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền. Những khó khăn trong chẩn đoán có thể phát sinh, đặc biệt là trong trường hợp polyp tuyến không đủ để chẩn đoán FAP. Điều này có thể xảy ra ở FAP với kiểu hình mờ hoặc trong ung thư đại trực tràng di truyền. Đôi khi, việc tìm kiếm cẩn thận các dấu hiệu ngoại bào, loại bỏ các sai sót trong hóa mô miễn dịch và đánh giá sự không ổn định của tế bào vi mô (NMS) trong mô khối u, cũng như xác định các đột biến dòng mầm, có thể hữu ích. Mặc dù vậy, chẩn đoán vẫn còn là vấn đề trong một số gia đình. Trong những điều kiện này, các thành viên trong gia đình cần được giám sát toàn diện.

UNG THƯ MÀU NONPOLYPOSIS HEREDITARY

Ung thư đại trực tràng không đa polyp do di truyền chiếm khoảng 2% các trường hợp ung thư đại trực tràng và là bệnh phổ biến nhất trong hai hội chứng ung thư ruột di truyền chính. Ung thư đại trực tràng di truyền trước đây được gọi là hội chứng Lynch và được di truyền theo kiểu trội trên NST thường. Ban đầu nó được gọi là "hội chứng ung thư gia đình", sau đó tên được đổi thành ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền để phân biệt với hội chứng đa polyp và lưu ý sự vắng mặt của một số lượng lớn các u tuyến đại trực tràng được tìm thấy trong FAP. Tuy nhiên, polyp tuyến được coi là dấu hiệu của bệnh ung thư đại trực tràng di truyền. Thuật ngữ "hội chứng Lynch I và II" được đề xuất vào năm 1984 để mô tả những bệnh nhân bị ung thư đại trực tràng chiếm ưu thế ở độ tuổi trẻ (Lynch I) và những bệnh nhân bị ung thư đại trực tràng và ngoại tâm thu (Lynch II).

Đặc điểm lâm sàng của ung thư đại trực tràng di truyền

Ung thư đại trực tràng không đa polyp do di truyền được đặc trưng bởi sự khởi phát sớm của các khối u đại trực tràng, với độ tuổi chẩn đoán trung bình là 45 tuổi (so với dân số chung là 65 tuổi). Các khối u này có các đặc điểm bệnh lý để phân biệt chính xác: có xu hướng tổn thương phần gần của đại tràng, thường là nhiều khối u (đồng bộ và siêu liên kết). Chúng có xu hướng hình thành chất nhầy, mức độ biệt hóa thấp và có vẻ ngoài "quăn queo" với sự thâm nhập và tích tụ tế bào lympho đáng kể dọc theo rìa của chúng. Các khối u ung thư kết hợp và tần suất xuất hiện của chúng được trình bày trong Bảng. 2-1. Tiên lượng cho các khối u này tốt hơn so với các khối u tương tự xảy ra lẻ tẻ.

Bảng 2-1. Các bệnh ung thư liên quan đến ung thư đại trực tràng không đa polyp do di truyền

Di truyền của ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng di truyền phát sinh từ các đột biến trong gen loại bỏ lỗi bắt cặp bazơ (BEP) loại bỏ lỗi trong kết hợp cặp bazơ trong quá trình sao chép DNA (axit deoxyribonucleic) hoặc bắt đầu quá trình apoptosis khi tổn thương DNA không thể sửa chữa được. Các gen VOC sau đã được xác định, các đột biến có thể liên quan đến HNKR: hMLHl, hMSH2, hMSH6, hPMSl, hPMS2 và hMSH3. Các gen DOCO là gen ức chế khối u: Bệnh nhân ung thư đại trực tràng di truyền thừa hưởng một bản sao bị lỗi từ bố hoặc mẹ và quá trình hình thành khối u được kích hoạt khi gen bình thường duy nhất trong tế bào bị đột biến hoặc bị mất do các nguyên nhân bên ngoài, do đó lỗi ghép đôi cơ sở trong DNA trong tế bào đó không còn tồn tại nữa. Đang được sửa chữa. Với UOSO bị lỗi, đột biến tích tụ giữa các gen khác, dẫn đến hình thành khối u.

UOS khiếm khuyết cũng dẫn đến NMS, một đặc điểm đặc trưng của các khối u trong ung thư đại trực tràng di truyền. Tế bào vi mô là những khu vực mà trình tự DNA ngắn (tối đa 5 nucleotide) được lặp lại. Có một số lượng lớn các trình tự như vậy trong bộ gen người, hầu hết chúng nằm ở phần không mã hóa của DNA. Các lỗi bắt cặp cơ sở xảy ra trong quá trình sao chép DNA thường được sửa chữa với sự trợ giúp của các protein UOS. Trong các khối u thiếu các protein này, cơ chế này trở nên kém hiệu quả và các tế bào vi mô đột biến, dẫn đến sự thay đổi số lần lặp lại của trình tự (NMS). Điều điển hình cho các khối u như vậy là hơn một nửa số tế bào vi mô thể hiện hiện tượng này.

NMS hiện diện trong khoảng 25% trường hợp ung thư đại trực tràng. Một số người trong số họ có liên quan đến ung thư đại trực tràng di truyền và phát sinh do sự di truyền của các đột biến trong VOC. Tuy nhiên, hầu hết xảy ra ở những bệnh nhân cao tuổi và được coi là do sự bất hoạt của các gen VCO bởi quá trình methyl hóa theo thời gian và những thay đổi liên quan đến tuổi tác trong biểu mô ruột kết không di truyền.

Mặc dù thực tế là rối loạn ưu thế dựa trên đột biến UOS, có bằng chứng mạnh mẽ rằng có những nguyên nhân khác tác động lên sự biểu hiện của HNKR trong quần thể. Do đó, một nghiên cứu so sánh giữa các gia đình Hàn Quốc và Đan Mạch có đột biến hMLHl cho thấy người Hàn Quốc bị ung thư dạ dày và tuyến tụy, và ít ung thư nội mạc tử cung hơn người Đan Mạch. Điều này có nghĩa là hoặc các gia đình Hàn Quốc này có các gen đã sửa đổi phổ biến trong dân số nói chung (trong đó có nguy cơ cao bị ung thư dạ dày), hoặc dân số Hàn Quốc đã tiếp xúc với các yếu tố môi trường tương tác với các đột biến gây ra ung thư liên quan đến HNKR .

Chẩn đoán ung thư đại trực tràng di truyền

Nhiều "tiêu chí" mâu thuẫn nhau đã xuất hiện trong những năm qua. Nhóm liên kết quốc tế về IJKR (IJGJKP), được thành lập vào năm 1989, đã đề xuất các tiêu chí của Amsterdam vào năm 1990 (hộp 2-1). Chúng không chỉ giới hạn ở định nghĩa chẩn đoán và đã trở thành một cách để xác định các gia đình có khả năng ẩn ung thư đại trực tràng di truyền nhất. Mục đích của việc xây dựng tiêu chí là cho phép nghiên cứu di truyền nhằm vào một nhóm được xác định rõ có nhiều khả năng cho kết quả dương tính nhất. Trong khi các gia đình đáp ứng đầy đủ các tiêu chí này bị ung thư đại trực tràng di truyền, nhiều gia đình bị ảnh hưởng khác sẽ không gặp phải các điều kiện bắt buộc. Tiêu chí Amsterdam đã được sửa đổi vào năm 1999 bởi IGNCC (Hộp 2-2) để bao gồm cả ung thư đại trực tràng không liên quan đến HNKR (tiêu chí Amsterdam II) để có thể chẩn đoán ung thư đại trực tràng di truyền bằng cách sử dụng một bộ tiêu chí này. Tuy nhiên, một số gia đình bị ảnh hưởng bởi ung thư đại trực tràng di truyền sẽ không được bảo hiểm.

Khối 2-1. Ung thư đại trực tràng không đa polyp do di truyền: Tiêu chí I của Amsterdam

- Có ít nhất 3 người thân mắc bệnh ung thư đại trực tràng, trong đó một người phải ở độ 1, hai người còn lại.
- Phải mắc ít nhất 2 thế hệ liên tiếp Ít nhất 1 trường hợp ung thư đại trực tràng phải được chẩn đoán trước 50 tuổi
- SAP phải được loại trừ

Khối 2-2. Ung thư đại trực tràng không đa polyp do di truyền: tiêu chí Amsterdam II

- Có ít nhất 3 người thân bị ung thư liên quan đến HNKR (đại trực tràng, nội mạc tử cung, ruột non, niệu quản, bể thận), một trong số đó phải ở độ 1 so với hai người còn lại.
- Đã bị ảnh hưởng ít nhất 2 thế hệ liên tiếp
- Ít nhất 1 bệnh ung thư phải được chẩn đoán trước 50 tuổi
- SAP phải được loại trừ
- Các khối u phải được bác sĩ giải phẫu bệnh kiểm tra xác nhận.

Nghiên cứu di truyền rất tốn kém và mất thời gian. Các trường hợp mà nó được thực hiện khác nhau tùy theo trung tâm, nhưng nói chung, bệnh nhân bị ung thư liên quan đến HNKR từ các gia đình đáp ứng đầy đủ các tiêu chí I và II của Amsterdam nên được điều tra. Trong các gia đình mà nguy cơ ung thư đại trực tràng di truyền không cao, nhưng vẫn còn nghi ngờ về mặt lâm sàng, phân tích mô khối u có thể cung cấp thêm thông tin hữu ích.

Phân tích mô khối u

Một bảng tham chiếu gồm 5 điểm đánh dấu microatellite được sử dụng để phát hiện NMS; nếu 2 dấu hiệu cho thấy sự không ổn định, khối u được dán nhãn là "NMS cao". Chỉ 25% các trường hợp ung thư đại trực tràng có NMS cao, nhưng chỉ một tỷ lệ nhỏ sẽ là ở những bệnh nhân bị ung thư đại trực tràng di truyền. Giá trị của nghiên cứu HMC là ung thư đại trực tràng di truyền phát sinh từ một đột biến trong GOCO và do đó hầu như tất cả các khối u do ung thư đại trực tràng di truyền sẽ có HMC cao. Các khuyến nghị của Bethesda (Hộp 2-3) cho biết liệu có nên xét nghiệm mô khối u có nguồn gốc từ bệnh nhân để tìm NMS hay không. Mục tiêu của họ là cung cấp các khuyến nghị chính xác bao gồm hầu hết các trường hợp ung thư đại trực tràng liên quan đến HNKR cũng như nhiều "ung thư lẻ tẻ" và sử dụng nghiên cứu NMS để loại trừ những bệnh nhân thiếu HMS cao và không có khả năng bị ung thư do chúng. NNKR. Những bệnh nhân được xác định là có NMS cao sau đó có thể được đánh giá bằng cách sử dụng hóa mô miễn dịch và xét nghiệm di truyền. Sử dụng phương pháp này, có thể xác định khoảng 95% bệnh nhân bị ung thư đại trực tràng do HNKR.

Khối 2-3. Tiêu chí Bethesda để xác định sự cần thiết của việc kiểm tra tính không ổn định của tế bào vi mô trong mô khối u từ một bệnh nhân bị ung thư đại trực tràng

- Bệnh nhân ung thư đại trực tràng được chẩn đoán ở tuổi 50
- Bệnh nhân có nhiều khối u đại trực tràng hoặc các khối u khác liên quan đến HNKR, hoặc xảy ra đồng thời (đồng bộ) hoặc muộn hơn (dị sản)
- Bệnh nhân ung thư đại trực tràng được chẩn đoán trước 60 tuổi, trong đó khối u có dấu hiệu vi thể của NMS
- Bệnh nhân có một hoặc nhiều người thân cấp một được chẩn đoán ở tuổi 50 trở xuống có khối u liên quan đến HNKR
- Bệnh nhân có hai hoặc nhiều người thân cấp một hoặc cấp hai được chẩn đoán mắc khối u liên quan đến HNKR ở mọi lứa tuổi

Nghiên cứu NMS rất tốn kém, đòi hỏi phải chiết xuất DNA và là một công nghệ tương đối khó tiếp cận. Một cách tiếp cận đơn giản hơn, có thể được áp dụng thường quy cho tất cả các bệnh phẩm khối u đại trực tràng, là sử dụng phương pháp hóa mô miễn dịch tiêu chuẩn để xác định protein UOS. Kết quả hóa mô miễn dịch, nếu được báo cáo ở dạng mô bệnh học chuẩn, cũng sẽ là lời nhắc nhở cho các bác sĩ phẫu thuật về mọi khả năng mắc ung thư đại trực tràng di truyền và tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền. Kết quả nên được giải thích một cách thận trọng, vì một protein VOCO bất thường có thể nhuộm màu bình thường nhưng không hoạt động có thể xuất hiện trong ung thư đại trực tràng di truyền.

Nghiên cứu di truyền của bệnh ung thư đại trực tràng di truyền

Quyết định thực hiện xét nghiệm di truyền của một dòng tế bào trong mẫu máu thu được từ các cá nhân có nguy cơ hoặc bệnh nhân dựa trên các đặc điểm của bệnh nhân, gia đình và khối u. Phương pháp phòng ngừa này hiện đang được chứng minh vì lý do chi phí, vì xét nghiệm di truyền các gen FVCO ở thành viên gia đình đầu tiên (phát hiện đột biến) hiện có giá khoảng 1.000 bảng Anh. Các mô hình logistic để ước tính xác suất đột biến gen VOC, dựa trên tiêu chuẩn Amsterdam I, ở tuổi trung niên của chẩn đoán ung thư đại trực tràng trong gia đình và khi có ung thư nội mạc tử cung đã được phát triển để phát triển một chiến lược phân tích phân tử. Trường hợp xác suất phát hiện đột biến vượt quá 20%, nên thử nghiệm dòng tế bào; trong đó ít hơn 20% - khuyến nghị phân tích NMS dựa trên nguyên tắc "hiệu quả về giá". Ngay khi phát hiện ra đột biến ở một thành viên trong gia đình, việc kiểm tra các thành viên khác trong gia đình về sự hiện diện của gen bệnh lý (xét nghiệm dự đoán) sẽ trực tiếp hơn và cho phép loại trừ những người thân không có đột biến ra khỏi quan sát thêm.

Cũng như các hội chứng khác được mô tả trong chương này, chỉ nên tiến hành nghiên cứu sau khi bệnh nhân đã đưa ra những giải thích thích hợp và nhận được sự đồng ý của người đó. Quá trình đồng ý nên bao gồm thông tin bằng văn bản có thảo luận thẳng thắn về lợi ích và rủi ro (ví dụ: việc làm, bảo hiểm) của xét nghiệm di truyền. Các phòng khám đa khoa là nơi lý tưởng, nơi có sự tư vấn của nhiều bác sĩ chuyên khoa khác nhau. Tuy nhiên, không phải bệnh nhân nào cũng đồng ý với một nghiên cứu di truyền. Các yếu tố dự báo quan trọng về ý thức nghiên cứu của bệnh nhân bao gồm nhận thức rủi ro cao hơn, niềm tin lớn hơn vào khả năng đối phó với những tin tức bất lợi, suy nghĩ thường xuyên hơn về bệnh ung thư và ít nhất một lần nội soi trước đó.

Xét nghiệm di truyền dòng tế bào có thể có nhiều kết quả (ô 2-4) và kết quả phải được báo cáo cho một phòng khám đa khoa nơi có sự tư vấn.

Khối 2-4. Kết quả của nghiên cứu di truyền trong ung thư đại trực tràng không đa polyp do di truyền

Nghiên cứu các thành viên gia đình có nguy cơ gia tăng (nghiên cứu dự báo): nếu tích cực, quan sát và / hoặc điều trị khác (ví dụ, phẫu thuật); Nếu kết quả là âm tính, không cần theo dõi.

Không tìm thấy đột biến

Giữ tất cả các thành viên trong gia đình có nguy cơ cao trong tầm giám sát (hiện tại, phương pháp kiểm tra có độ nhạy khoảng 80%)

Có những khó khăn hợp lý trong việc giải thích các kết quả (đột biến vô nghĩa, tính không đồng nhất về gen, hạn chế về khả năng phân tích hóa học chính xác). Thử nghiệm di truyền ngẫu nhiên về nguy cơ ung thư dẫn đến sai sót và tác dụng phụ. trong đó biện minh cho sự hỗ trợ bổ sung có lợi cho sự cần thiết của một tổ chức có ý nghĩa của hệ thống, bao gồm cả xét nghiệm di truyền về tính nhạy cảm với ung thư. Việc không phát hiện được đột biến có thể do nhiều yếu tố: trong một số trường hợp, đột biến ở gen điều hòa có thể xảy ra hơn là ở bản thân gen VOC; các gen khác chưa được xác định có thể có liên quan; về mặt kỹ thuật có thể không thể xác định được một đột biến hiện có; tiền sử gia đình thực sự có thể là những khối u lẻ tẻ. Khi điều này xảy ra, nên tiếp tục thử nghiệm các thành viên trong gia đình có nguy cơ mắc bệnh cao hơn.

Giám sát ung thư đại trực tràng di truyền

Nguy cơ ung thư ngoại vi phụ thuộc vào gen VOC nào bị đột biến, là khoảng 50% đối với người mang đột biến hMSH2 và khoảng 10% đối với người mang đột biến hMLHl. Việc tầm soát ung thư ngoại tâm thu có sẵn, nhưng hiện tại có rất ít bằng chứng chắc chắn về lợi ích. Các khuyến cáo khác nhau giữa các trung tâm, nhưng nói chung, nên theo dõi ở những nơi có tiền sử gia đình mắc bệnh ung thư hiếm gặp. Hộp 2-5 trình bày các phương pháp giám sát khối u ngoài cơ thể.

Khối 2-5. Giám sát các khối u ngoại tâm thu trong ung thư đại trực tràng không đa polyp di truyền

Siêu âm qua ngã âm đạo hàng năm ± Doppler màu + sinh thiết nội mạc tử cung

Đo CA125 hàng năm và khám lâm sàng (khung chậu và bụng)
Nội soi GI trên 2 năm một lần

Phân tích nước tiểu hàng năm / tế bào học
Siêu âm hàng năm của khoang bụng / đường tiết niệu, khung chậu, tuyến tụy
Kiểm tra chức năng gan hàng năm, CA19-9, kháng nguyên carcinoembryonic

Phòng chống ung thư đại trực tràng di truyền

Cắt tử cung có thể là tổng phụ với nối thông tử cung (IRA) hoặc như một hình thức RPK. Sử dụng mô hình phân tích quyết định cho thấy sự gia tăng đáng kể tuổi thọ ở những người mang đột biến ung thư đại trực tràng di truyền khi bất kỳ can thiệp nào được thực hiện. Lợi ích được xác định là 13,5 năm để theo dõi, 15,6 năm nếu cắt bỏ phần tử cung, và 15,3 năm cho việc cắt phần phụ so với không can thiệp. Quy định về chất lượng cuộc sống đã chỉ ra rằng giám sát dẫn đến tuổi thọ được điều chỉnh chất lượng nhất. Nghiên cứu này chỉ cung cấp một dấu hiệu rõ ràng về mặt toán học về lợi thế: các hoàn cảnh riêng lẻ cần được đưa vào quá trình ra quyết định khi đưa ra các khuyến nghị.

Điều trị ung thư đại trực tràng di truyền

Nguy cơ mắc khối u đại tràng metachronous là 45% (LE: 2). Đối với những bệnh nhân có khối u của đại tràng, cắt tử cung có nối tử cung là một yếu tố dự phòng, trong khi đại tràng được cắt bỏ hoàn toàn thì không có thêm biến chứng của phẫu thuật cắt bỏ. Cắt tuyến tiền liệt (có hoặc không tái tạo hồi tràng, tùy thuộc vào chiều cao của khối u, tuổi và tình trạng chung của bệnh nhân, và tình trạng của cơ thắt hậu môn) là phương pháp được ưu tiên ở bệnh nhân ung thư trực tràng.

Điều trị bằng thuốc cho bệnh ung thư đại trực tràng di truyền

Các nghiên cứu in vitro về ung thư đại trực tràng bằng cách sử dụng các tế bào thiếu gen VOC đã chỉ ra rằng NMS bị giảm trong các tế bào tiếp xúc với thuốc chống viêm không steroid (NSAID). Điều này cung cấp một số cơ sở lý thuyết cho việc nghiên cứu CCPR 2 (Chương trình Phòng ngừa Ung thư biểu mô / Ung thư biểu mô đại trực tràng 2) hiện đang được tiến hành ở những bệnh nhân bị ung thư đại trực tràng di truyền sử dụng aspirin và tinh bột kháng làm tác nhân hóa trị. Tuy nhiên, cho đến nay, không có bằng chứng thuyết phục nào ủng hộ việc sử dụng bất kỳ loại thuốc nào trong điều trị ung thư đại trực tràng di truyền. Lợi ích của hóa trị liệu độc tế bào trong bệnh ung thư trong trường hợp ung thư đại trực tràng di truyền vẫn còn tranh cãi và các bằng chứng hiện có còn mâu thuẫn. Một số loại thuốc (đặc biệt là fluorouracil) hoạt động bằng cách làm hỏng DNA, dẫn đến quá trình apoptosis. Các protein UOSO được cho là một phần tham gia vào việc báo hiệu sự hiện diện của tổn thương DNA không thể phục hồi và bắt đầu quá trình apoptosis, điều này không có trong các khối u này.

Phát triển trong tương lai

Việc sàng lọc, theo dõi và điều trị có thể được cá nhân hóa nhiều hơn trong tương lai do sự hiểu biết tốt hơn về sự tương tác giữa kiểu gen và kiểu hình. Liệu pháp gen trong ung thư đại trực tràng di truyền (cũng như các hội chứng ung thư ruột bẩm sinh khác) vẫn là trọng tâm của các nhà nghiên cứu. Ung thư đại trực tràng di truyền vẫn có thể thay đổi danh pháp, và có lẽ tên sẽ được đổi thành “hội chứng thiếu hụt sửa chữa không phù hợp nucleotide di truyền” (CHHBOCP). Cho đến khi các bác sĩ phẫu thuật đại trực tràng và các bác sĩ khác làm quen với cơ sở phân tử của chẩn đoán, hội chứng thiếu hụt sửa chữa không phù hợp nucleotide sẽ không phải là một từ viết tắt dễ hiểu hoặc rõ ràng về mặt lâm sàng. Nếu sự hiểu lầm về tình trạng này của bất kỳ ai được áp dụng cho bệnh ung thư ruột di truyền nói chung, nó cũng sẽ dẫn đến khả năng sống sót của bệnh nhân tồi tệ hơn, hiện có nguy cơ dẫn đến hậu quả pháp lý.

Việc sàng lọc nhằm mục đích kiểm tra các cá thể "không có triệu chứng" để phát hiện các dạng bệnh sớm. Phòng ngừa cấp ba là ngăn ngừa bệnh tái phát.

Phòng ngừa chính của ung thư đại trực tràng(CRC) trong dân số chung có nghĩa là:

  • hàm lượng cao trong chế độ ăn uống trái cây và rau quả;
  • hàm lượng chất xơ trong khẩu phần không dưới 30 g;
  • tiêu thụ vừa phải thịt đỏ và chất béo;
  • hoạt động thể chất;
  • kiểm soát trọng lượng cơ thể;
  • hạn chế uống rượu bia.

Chế độ ăn giàu chất xơ được sử dụng tích cực như một trong những thành phần của việc phòng chống nhiều bệnh, bao gồm cả ung thư đại trực tràng. Giả thuyết về vai trò bảo vệ của chất xơ được bác sĩ người Anh Burkitt đưa ra dựa trên các quan sát ở châu Phi, nơi tỷ lệ mắc ung thư ruột kết thấp và tiêu thụ nhiều thực phẩm giàu chất xơ.

Người ta cho rằng những người tiêu thụ nhiều chất xơ có khối lượng phân tăng lên, dẫn đến giảm nồng độ chất gây ung thư trong ruột kết. Hầu hết các nghiên cứu dịch tễ học phân tích đã xác nhận giả thuyết về tác dụng bảo vệ của chất xơ, và hóa ra tác dụng bảo vệ nhiều hơn do chất xơ, nguồn gốc của nó là rau và trái cây. Tác dụng bảo vệ này cũng có thể là kết quả của ảnh hưởng bổ sung của vitamin, indol, chất ức chế protease và các thành phần khác của trái cây và rau quả.

Kết quả của các nghiên cứu đã dẫn đến kết luận rằng nguy cơ tương đối phát triển khối u ác tính của ruột kết giảm ở những quần thể nơi hoạt động thể chất là một "lối sống".

Trong những năm gần đây, người ta đã chú ý đến hoạt động của thuốc chống viêm không steroid (NSAID) trong phòng chống ung thư. Khả năng tác dụng chống ung thư của NSAID được phát hiện lần đầu tiên vào năm 1980, các quan sát sau đó xác nhận tác dụng này đối với salicylat (axit acetylsalicylic) và aminosalicylat (5-ASA). Điều này có thể được giải thích bởi thực tế là viêm và chất sinh ung thư là những quá trình hiệp đồng và có cơ chế phát triển tương tự.

Sử dụng NSAID trong thời gian dài (hơn 5 năm) cho thấy tác dụng chống ung thư cao ở các khối u đại trực tràng và có thể được sử dụng để ngăn ngừa CRC, nhưng việc sử dụng các thuốc không chọn lọc trong nhóm này sẽ hạn chế sự phát triển của các biến chứng đường tiêu hóa, và việc sử dụng COX-2 (coxibs) có chọn lọc dường như bị hạn chế do nguy cơ biến chứng tim mạch tăng lên. Aminosalicylat(Salofalk) có cơ chế hoạt động tương tự liên quan đến sự phát triển của khối u, nhưng không có tác dụng phụ đáng kể khi sử dụng lâu dài.

Được biết, aminosalicylat có tác dụng chống viêm và là phương tiện cơ bản để điều trị và ngăn ngừa tái phát ở bệnh nhân viêm loét đại tràng (UC) và bệnh Crohn (CD). Do nguy cơ phát triển CRC cao ở những bệnh nhân bị bệnh viêm ruột, những bệnh nhân này cần sử dụng 5-ASA lâu dài để giảm nguy cơ phát triển CRC.

Tác dụng chống ung thư của 5-ASA là do:

  • giảm sản xuất prostaglandin;
  • hành động chống oxy hóa;
  • giảm tỷ lệ tăng sinh CRC.

Do đó, một thành phần cân bằng của chế độ ăn uống, hoạt động thể chất và NSAID là những yếu tố bảo vệ và bảo vệ vật liệu di truyền khỏi một quá trình đột biến tích cực. Chế phẩm 5-ASA có tác dụng chống ung thư và giảm nguy cơ ung thư đại trực tràng ở những bệnh nhân mắc các bệnh viêm mãn tính của đại tràng.

Tầm soát ung thư đại trực tràng

Trong nghiên cứu về sàng lọc, việc hiểu rõ các thuật ngữ có tầm quan trọng lớn.

Phát hiện kịp thời ung thư đại trực tràng liên quan đến việc chẩn đoán nó ở giai đoạn chính xác sớm, khi không có biểu hiện lâm sàng của bệnh này.

Sàng lọc hoặc phát hiện sớm ung thư đại trực tràng (CRC) được thực hiện bằng phương pháp xét nghiệm máu ẩn trong phân và nội soi đại tràng. Ở nhóm tuổi dưới 50, nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng là cực kỳ thấp, vì vậy tất cả các khuyến cáo tầm soát trong dân số nói chung đều đề cập đến nhóm tuổi trên 50 tuổi.

Phương pháp sàng lọc chính là "xét nghiệm hemoccult" - một phương pháp phát hiện máu ẩn trong phân của bệnh nhân. Lý do cho xét nghiệm này là máu và các thành phần mô khác có thể được phát hiện trong phân rất lâu trước khi bắt đầu có các triệu chứng lâm sàng của bệnh, và chính phân tích này có thể giúp phát hiện sớm và tầm soát ung thư đại trực tràng ở những bệnh nhân không có triệu chứng. Những ưu điểm chính của phương pháp này bao gồm tính đơn giản của nghiên cứu và tính tương đối rẻ của nó.

Hiện nay, hơn 10 thử nghiệm ngẫu nhiên có đối chứng đã được thực hiện tại Hoa Kỳ, đã chứng minh tác động của phương pháp sàng lọc này trong việc giảm tỷ lệ mắc và tử vong do ung thư đại trực tràng. Tỷ lệ tử vong do ung thư ruột kết có thể giảm 30% với việc sàng lọc hàng năm bằng xét nghiệm đông máu.

Tôi muốn nhấn mạnh rằng khoảng 70% của tất cả các ung thư trực tràng và hơn 20% của tất cả các khối u ác tính của đại tràng có thể được phát hiện bằng cách kiểm tra trực tràng kỹ thuật số. Đó là lý do tại sao kiểm tra kỹ thuật số của trực tràng là bắt buộc trước khi tiến hành phương pháp nội soi để kiểm tra ruột kết và bắt buộc khi khám phòng ngừa bởi bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ phụ khoa, bác sĩ tiết niệu và các bác sĩ thuộc các chuyên khoa khác.

Nội soi dấu hiệu và tổng cộng nội soi ruột kết là những phương pháp tầm soát ung thư đại trực tràng quan trọng. Hiện tại, tầm soát ung thư đại trực tràng bao gồm soi đại trực tràng 5 năm một lần, bắt đầu từ tuổi 50, ở những người không có biểu hiện nào về rối loạn chức năng ruột. Nội soi sigmoidos thường xuyên như một phương pháp sàng lọc làm giảm tỷ lệ tử vong do CRC trong dân số 60-70%.

Được biết, quá trình phát triển của một khối polyp và chuyển thành ung thư mất khoảng 10 năm. Điều quan trọng là phải biết điều này để chọn khoảng thời gian tối ưu cho các nghiên cứu nội soi đại tràng. Sẽ không có ý nghĩa gì nếu tiến hành chúng quá thường xuyên trong các đợt kiểm tra dự phòng của quần thể, vì quá trình phát triển và biến đổi ác tính diễn ra khá chậm. Nội soi đại tràng để sàng lọc trong dân số chung cho những người từ 50 tuổi trở lên được yêu cầu 10 năm một lần.

Để sử dụng các khả năng chẩn đoán, đặc biệt là khi thực hiện phương pháp nội soi, điều rất quan trọng là phải chuẩn bị đại tràng đúng cách cho nghiên cứu. Nếu không, có thể xảy ra các lỗi chẩn đoán tổng thể. Hiện nay, để chuẩn bị chất lượng cao và an toàn cho phương pháp nội soi kiểm tra ruột, Endofalk được sử dụng, bao gồm polyethylene glycol (PEG 3350) và một hỗn hợp muối.

Những người có nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng cao và trung bình nên được tầm soát thường xuyên và chuyên sâu hơn những người trong dân số nói chung. Liên quan đến CRC, nhóm nguy cơ cao bao gồm những người có quan hệ họ hàng đầu tiên - cha, mẹ, anh hoặc chị em bị CRC. Khi phát hiện ung thư đại trực tràng ở bệnh nhân, người thân của họ hàng độ 1 nên được tầm soát bắt đầu từ năm 40 tuổi. Nếu ung thư đại trực tràng được phát hiện ở hai người thân cấp một dưới 50 tuổi, thì việc sàng lọc bắt đầu ở tuổi dưới 10 tuổi so với bệnh nhân nhỏ tuổi nhất trong gia đình (soi đại tràng được thực hiện cách nhau 3-5 năm).

Trong các bệnh CRC tiền ung thư di truyền, tuổi bắt đầu sàng lọc trẻ hơn (ví dụ, có nguy cơ mắc bệnh đa polyp tuyến gia đình - từ 10-12 tuổi), và khoảng thời gian khám là 2 năm một lần.

Nếu một polyp được phát hiện trong quá trình nội soi đại tràng sigma, một cuộc nội soi sẽ được chỉ định sau một khoảng thời gian ngắn. Điều này là cần thiết để loại trừ các u tuyến đồng bộ ở vị trí cao. Sau khi cắt bỏ polyp tuyến đã được xác định, chỉ định nội soi đại tràng đối chứng sau 6 tháng, sau đó 1-2 năm. Sau đó, với kết quả âm tính, nó được thực hiện với khoảng thời gian 5 năm.

Trong các bệnh viêm ruột không đặc hiệu, nội soi kiểm soát, sinh thiết nhiều lần và phát hiện các vị trí loạn sản được chỉ định sau mỗi 1-2 năm.

Sau khi điều trị bằng phẫu thuật CRC, các trường hợp có thể tái phát sẽ xuất hiện trong khoảng thời gian 5 năm (80% trường hợp tái phát xảy ra trong hai năm đầu). Những bệnh nhân này được nội soi đại tràng hàng năm trong hai năm đầu tiên, và sau đó trong khoảng thời gian 2 năm.

ung thư ruột kết- một vấn đề cấp bách do tỷ lệ mắc bệnh cao và tỷ lệ tử vong của bệnh nhân đáng kể. Để giải quyết vấn đề, bạn cần thực hiện một số tác vụ. Trước hết, đó là việc thúc đẩy lối sống lành mạnh và dinh dưỡng hợp lý, cũng như xác định các nhóm bệnh nhân có nguy cơ mắc CRC, giới thiệu rộng rãi chương trình sàng lọc trong các nhóm nguy cơ và theo đó là chẩn đoán ung thư sớm.

Theo các nghiên cứu dịch tễ học, trong những thập kỷ gần đây, tỷ lệ mắc bệnh ung thư đại trực tràng (CRC) trên thế giới đã gia tăng một cách thảm khốc: có tới 1 triệu bệnh nhân như vậy được đăng ký hàng năm, trong đó có tới 500 nghìn người tử vong trong năm. Ngày nay, ở hầu hết các nước Châu Âu, Châu Á và Hoa Kỳ, ung thư đại trực tràng đứng đầu trong số các khối u ác tính của đường tiêu hóa, là khối u ác tính phổ biến thứ hai ở nam giới (sau ung thư phế quản phổi) và thứ ba ở phụ nữ (sau ung thư phế quản phổi và ung thư vú). Trong cơ cấu tỷ lệ tử vong, ung thư đại trực tràng đứng thứ hai trong số các khối u ác tính của tất cả các khu vực.

Một bệnh nhân ung thư, theo thông lệ, đến gặp các bác sĩ chuyên khoa ung thư-cột sống đã ở giai đoạn nặng của bệnh, kết quả là có tới 50% số bệnh nhân này tử vong trong năm đầu tiên chẩn đoán bệnh. Bác sĩ chuyên khoa đầu tiên được bệnh nhân mắc bệnh tiền ung thư hoặc khối u của đường tiêu hóa tiếp cận là bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ chuyên khoa tiêu hóa, sau đó là bác sĩ nội soi và chỉ sau đó là bác sĩ chuyên khoa ung thư; với bệnh ung thư trực tràng và ruột kết - một bác sĩ phẫu thuật hoặc một bác sĩ trực tràng, một bác sĩ nội soi và một bác sĩ ung thư, tương ứng.

Hầu hết (trên 60%) bệnh nhân ung thư đại trực tràng được đưa vào các bệnh viện ung bướu, phẫu thuật và đại tràng, thường là do các biến chứng nặng nề như tắc ruột, thâm nhiễm khối u, áp xe, chảy máu, thủng thành đại tràng. Điều này không chỉ làm xấu đi đáng kể kết quả trước mắt và lâu dài của điều trị phẫu thuật mà còn làm gia tăng tỷ lệ bệnh nhân bị tụ máu. Ngay cả ở các bệnh viện chuyên khoa, cứ mổ thứ 3-4 đại tràng lại kết thúc bằng hình thành lỗ thông; 12-20% bệnh nhân không phẫu thuật được.

Do phát hiện bệnh muộn nên tỷ lệ tử vong của bệnh nhân ung thư đại tràng trong năm là 41,8%, trực tràng - 32,9%. Thật không may, bệnh trong phần lớn các trường hợp được phát hiện ở giai đoạn III-IV, điều này không cho phép thực hiện các can thiệp triệt để ít tốn kém, đặc biệt là cắt bỏ vi phẫu qua hậu môn. Tỷ lệ sống sót sau 5 năm là 83% nếu khối u nằm trong thành ruột, 64% nếu khối u lan ra toàn bộ bề dày của thành ruột. Khi có di căn trong các hạch bạch huyết, con số này trung bình là 38%, và khi có di căn xa (thường gặp nhất ở gan), con số này không vượt quá 3%.

Một yếu tố dự trữ quan trọng để giảm tỷ lệ mắc và tỷ lệ lưu hành của ung thư đường tiêu hóa, chẩn đoán và điều trị kịp thời ở giai đoạn sớm là việc các bác sĩ hình thành các nhóm nguy cơ phát triển khối u (bệnh nhân mắc các bệnh tiền ung thư, không thuận lợi về ung thư, gánh nặng gia đình tiền sử, v.v.) và theo dõi tích cực đối với những bệnh nhân đó.

Các bệnh tiền ung thư của ruột kết bao gồm:

Polyp: đa polyp gia đình lan tỏa, polyp tuyến;
- viêm loét đại tràng không đặc hiệu;
- Bệnh Crohn;
- bệnh túi thừa;
- Các bệnh lành tính và viêm nhiễm khác của trực tràng.

Các bệnh tiền ung thư là một loại phân chia giữa điều trị, tiêu hóa và ung thư. Do sự tiến triển và phát triển của khối u qua giai đoạn loạn sản - ung thư tại chỗ - đến giai đoạn di căn xảy ra trong vòng một năm, cửa sổ điều trị và chẩn đoán này nên được các bác sĩ đa khoa tích cực sử dụng để phòng ngừa ung thư nguyên phát và thứ phát. bản địa hóa. Về vấn đề này, cần kiểm tra kịp thời đại tràng ở những người có vẻ khỏe mạnh để xác định các bệnh không có triệu chứng (polyp, ung thư đại tràng giai đoạn đầu, v.v.).

Số ca mắc và tử vong do ung thư đại trực tràng có thể giảm đáng kể thông qua việc tầm soát - xét nghiệm đầy đủ những bệnh nhân không có triệu chứng mắc các bệnh tiền ung thư hoặc ung thư đại trực tràng ở giai đoạn đầu. Phát hiện tầm soát phổ biến nhất là polyp tuyến, với tỷ lệ 18-36% dựa trên nội soi kiểm tra.

Kiểm tra kỹ thuật số của trực tràng - hàng năm ở những người trên 40 tuổi;
- xét nghiệm phân tìm máu huyền bí - hàng năm ở những người trên 50 tuổi;
- soi sợi quang - 3-5 năm một lần ở những người trên 50 tuổi (ở nước ta, có tính đến tình hình phóng xạ - 2 năm một lần).

Nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng phụ thuộc vào một số yếu tố:

Sự hiện diện của các bệnh viêm ruột mãn tính, polyp tuyến, ung thư khu trú khác, v.v.;
- tiền sử gia đình (có một hoặc hai người thân đầu tiên bị ung thư đại trực tràng hoặc bệnh đa polyp ruột lan tỏa có tính chất gia đình);
- trên 50 tuổi (hơn 90% bệnh nhân ung thư đại trực tràng là người ở độ tuổi này; nguy cơ trung bình).

Một chương trình điều trị đại tràng dự phòng nên bao gồm việc phát hiện tích cực các polyp không có triệu chứng và ung thư ruột kết ở giai đoạn sớm, điều trị phẫu thuật đầy đủ và kịp thời. Theo dõi hiệu quả các bệnh nhân được xác định có thể ngăn ngừa sự xuất hiện của khối u ở đại tràng ở 94,4% bệnh nhân, ngăn chặn sự tiến triển của bệnh lý ung thư ở 94,7-99,5% trường hợp.

Tuổi tác là một yếu tố nguy cơ quan trọng đối với ung thư đại trực tràng ở cả nam và nữ. Sau 50 năm, tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng tăng từ 8 đến 160 trường hợp hoặc hơn trên 100.000 dân số. Số lượng polyp đại tràng tuyến ở những người từ 50-75 tuổi tăng 20-25%. Vì vậy, những người trên 50 tuổi, ngay cả khi không có triệu chứng, có nguy cơ ung thư đại trực tràng ở mức trung bình. Nhóm thứ hai - nhóm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng (20%) - là những người có khuynh hướng di truyền và gia đình, mắc bệnh viêm ruột mãn tính và đa polyp gia đình lan tỏa.

Nhóm nguy cơ cao đối với ung thư đại trực tràng được xác định theo tiêu chuẩn của Amsterdam (sự hiện diện của khối u ác tính trong hai thế hệ, sự hiện diện của ung thư ở người thân đầu tiên dưới 50 tuổi). Trong trường hợp này, việc tầm soát ung thư đại trực tràng được bác sĩ xác định trước khi tầm soát để chọn số lượng nghiên cứu và tần suất tiến hành của họ.

Phân tầng các yếu tố nguy cơ gây ung thư đại trực tràng:

  1. Bệnh nhân có tiền sử bị polyp tuyến hay ung thư đại trực tràng không?
  2. Bệnh nhân có bị bệnh viêm ruột mãn tính (viêm loét đại tràng, bệnh Crohn, v.v.) có nguy cơ dẫn đến ung thư đại trực tràng không?
  3. Có tiền sử gia đình bị ung thư đại trực tràng hoặc polyp đại tràng tuyến không? Nếu vậy, tần suất trong số những người thân cấp một và ung thư hoặc polyp được chẩn đoán lần đầu ở độ tuổi nào?

Một câu trả lời tích cực cho bất kỳ câu hỏi nào trong số này nên được coi là một yếu tố nguy cơ của ung thư đại trực tràng.

Tầm soát ung thư đại trực tràng là một cuộc kiểm tra toàn diện và bao gồm xét nghiệm tìm máu ẩn trong phân, soi đại tràng sigma, soi ruột kết, chụp X-quang cản quang, xác định DNA bị hư hỏng trong phân, v.v. Điều kiện để thành công của chương trình tầm soát là việc đáp ứng nhiều điều kiện, trong đó quan trọng nhất là nhận thức và hoạt động của các bác sĩ chăm sóc ban đầu. mối liên kết, sự sẵn sàng của bệnh nhân để thực hiện các xét nghiệm sàng lọc, thời gian thực hiện và điều trị cần thiết, theo dõi tích cực bệnh nhân sau đó, v.v. .

Lý do cho việc chẩn đoán ung thư muộn của các bệnh nhân tại chỗ và nhập viện này là do thiếu một chương trình của nhà nước để phòng ngừa và chẩn đoán sớm các bệnh mãn tính của đại tràng (polyp đại tràng, ung thư đại trực tràng, viêm loét đại tràng, bệnh Crohn, v.v.) , cũng như giảm khả năng tiếp cận của người dân, đặc biệt là người dân ở khu vực nông thôn, các loại hình chăm sóc y tế chuyên biệt, bao gồm cả chuyên khoa và ung thư.

Sự cung cấp thông tin rộng rãi của các bác sĩ phẫu thuật, bác sĩ điều trị, bác sĩ tiêu hóa, bác sĩ chuyên khoa đại tràng về các yêu cầu hiện đại trong tầm soát ung thư đại trực tràng góp phần chẩn đoán và điều trị kịp thời bệnh lý này ở giai đoạn đầu và giảm tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng trong dân số.

Do đó, việc thống nhất nỗ lực của các liên kết chính trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe và phê duyệt các chương trình mục tiêu của nhà nước sẽ góp phần giải quyết vấn đề phòng ngừa và điều trị thành công ung thư ruột kết, vẫn còn phù hợp và cần phải hành động ngay lập tức.

Tầm soát ung thư đại trực tràng bao gồm:

Xét nghiệm máu trong phân

Đã ở giai đoạn tiền lâm sàng sớm của ung thư đại trực tràng, máu và các yếu tố khác của mô ruột kết có thể được phát hiện trong thành phần của ruột, có thể được xác định bằng cách kiểm tra phân tìm máu ẩn. Theo kết quả của các thử nghiệm ngẫu nhiên, việc sử dụng nghiên cứu này như một nghiên cứu sàng lọc có thể cải thiện chẩn đoán bệnh ở giai đoạn đầu, giảm tỷ lệ tử vong từ 15-45%, tùy thuộc vào loại nghiên cứu được thực hiện và tần suất của nó. hạnh kiểm.

Hiện nay, một trong những phương pháp hiệu quả nhất để chẩn đoán ung thư và các bệnh lý tiền ung thư là xét nghiệm nhanh sắc ký đồ miễn dịch (IHA test). Ưu điểm của nó bao gồm không cần chuẩn bị cho bệnh nhân để nghiên cứu hoặc tuân theo một chế độ ăn kiêng nhất định, chỉ xác định được huyết sắc tố nguyên vẹn của con người, giúp loại bỏ khả năng phản ứng dương tính giả, độ nhạy cao (hơn 95%) và độ đặc hiệu. Phương pháp ICA - CITO TEST FOB - nhanh, dễ sử dụng, độ nhạy cao, không yêu cầu thiết bị và thuốc thử đặc biệt, nhân viên y tế được đào tạo và chi phí vật liệu đáng kể (chi phí tương đương 4-5 đô la Mỹ).

Xác định DNA bị hư hỏng trong phân

Sinh ung thư đại trực tràng đi kèm với một số đột biến di truyền mắc phải có thể gây ra những thay đổi trên niêm mạc đại tràng bình thường cho đến giai đoạn ung thư không thể chữa khỏi. Ngày nay, người ta có thể lấy DNA của con người từ phân và kiểm tra nó về di truyền và các tổn thương khác. Các nghiên cứu đã thực hiện khẳng định độ nhạy của phương pháp này ở mức 91% đối với ung thư và 82% đối với u tuyến ruột kết với độ đặc hiệu là 93%. Trong tương lai, phương pháp sàng lọc này sẽ phát triển nhanh chóng.

Kiểm tra nội soi

Việc sử dụng một nghiên cứu soi đại tràng cho phép giảm 2/3 tỷ lệ tử vong do ung thư đại trực tràng khu trú trong tầm với của kính soi đại trực tràng. Với sự trợ giúp của nội soi đại tràng sigma, có thể tiến hành kiểm tra trực quan bề mặt bên trong của ruột già ở khoảng cách lên đến 60 cm tính từ hậu môn. Kỹ thuật này không chỉ cho phép bạn xác định polyp đại trực tràng và ung thư mà còn được sử dụng để cắt bỏ polyp và lấy sinh thiết để kiểm tra bệnh lý. Những ưu điểm của nội soi sigmoidos nội soi linh hoạt bao gồm khả năng thực hiện bởi một bác sĩ không nội soi; thủ tục yêu cầu ít thời gian hơn so với nội soi; việc chuẩn bị đại tràng dễ dàng và nhanh chóng hơn; không cần an thần. Một nghiên cứu bệnh chứng đã chỉ ra rằng nội soi đại trực tràng sàng lọc làm giảm tỷ lệ tử vong do ung thư đại trực tràng đến 60-70%. Các biến chứng đe dọa tính mạng xảy ra trong 1 trong 10.000 nghiên cứu.

Nội soi đại tràng

Đây là một trong những phương pháp thông tin nhất để kiểm tra đại tràng, không chỉ cho phép xác định polyp, lấy sinh thiết từ bất kỳ phần nào của đại tràng hoặc trong khu vực ung thư được xác định, mà còn thực hiện phẫu thuật - cắt polyp ở bất kỳ bộ phận nào. của dấu hai chấm. Có bằng chứng cho thấy nội soi đại trực tràng tầm soát có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng, đặc biệt là ở bệnh nhân có polyp tuyến, và giảm tỷ lệ tử vong ở bệnh nhân ung thư đại trực tràng. Tuy nhiên, sự phức tạp của việc thực hiện, chi phí cao và sự bất tiện cho bệnh nhân đã hạn chế đáng kể việc sử dụng nội soi đại tràng để kiểm tra. Khoảng thời gian 5 năm giữa các nghiên cứu sàng lọc đối với những cá nhân có nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng trung bình (nếu nghiên cứu trước đó là âm tính) là hợp lý, vì thời gian trung bình để phát triển một polyp tuyến và chuyển thành ung thư là ít nhất 7-10 năm . Tuy nhiên, ở nước ta, với tình hình phóng xạ, khoảng thời gian này nên giảm xuống còn 2-3 năm. trong việc phát hiện chứng loạn sản của màng nhầy và các khối u của ruột kết, kiểm tra nội soi bằng sắc ký sử dụng xanh methylen hoặc carmine chàm sẽ giúp ích rất nhiều.

Nội soi đại tràng ảo

Chụp cắt lớp vi tính xoắn ốc sau đó được xử lý bằng máy tính cung cấp hình ảnh ba chiều của ruột kết với độ phân giải cao. Nghiên cứu không xâm lấn và không kèm theo sự phát triển của các biến chứng nghiêm trọng. Nó được thực hiện sau khi chuẩn bị tiêu chuẩn của đại tràng và không khí lọt vào đó, điều này gây bất tiện cho bệnh nhân và kèm theo phơi nhiễm bức xạ. Vì phương pháp này không thể hình dung được các u tuyến phẳng, tính khả thi về kinh tế của nó (chi phí của thủ thuật tương đương 80-100 đô la Mỹ) không đủ để xếp nó vào loại các xét nghiệm sàng lọc được sử dụng rộng rãi.

Kiểm tra bằng kính soi (tưới)

Hiện tại, không có thử nghiệm ngẫu nhiên nào chứng minh việc giảm tỷ lệ tử vong hoặc tỷ lệ mắc bệnh ung thư đại trực tràng do kết quả của các nghiên cứu bằng phương pháp nội soi sàng lọc ở những người có nguy cơ phát triển bệnh trung bình.

bác sĩ đại tràng, bác sĩ ung thư phẫu thuật, Ph.D.

Ung thư đại trực tràng là gì

"Ung thư đại trực tràng" là một thuật ngữ chung cho bệnh ung thư (khối u) của các bộ phận khác nhau của đại tràng (ruột kết) và trực tràng (trực tràng). Trong số nhiều bệnh ung thư, bệnh lý này vẫn ít được đề cập nhất và được bao phủ bởi những lầm tưởng và nỗi sợ hãi của bệnh nhân, tuy nhiên, các khả năng chẩn đoán sớm hiện đại đưa ra lý do để coi CRC là bệnh ung thư có thể phòng ngừa được ~ 95%.

Thống kê từ các nước phát triển trên thế giới cho thấy sự gia tăng đều đặn các trường hợp ung thư ruột kết và trực tràng mới được chẩn đoán so với các khối u ác tính ở bất kỳ khu vực nào khác, ngoại trừ ung thư phổi. Nhìn chung trên thế giới, tỷ lệ mắc bệnh không giống nhau: tỷ lệ mắc bệnh cao nhất là ở Úc và New Zealand, châu Âu và Bắc Mỹ, và thấp nhất ở châu Phi và Trung và Nam Á. Sự khác biệt về địa lý như vậy, rõ ràng, được xác định bởi mức độ ảnh hưởng của các yếu tố nguy cơ CRC - thói quen ăn uống, thói quen xấu, các yếu tố môi trường so với nền tảng của tính nhạy cảm được xác định về mặt di truyền đối với sự phát triển của loại ung thư này.

Ở Nga, ung thư đại trực tràng chiếm một trong những vị trí hàng đầu. Trong số những người đàn ông mắc bệnh u ác tính, CRC đứng ở vị trí thứ 3 sau ung thư phổi và dạ dày, và ở phụ nữ, sau ung thư vú và ung thư da. Một thực tế đáng báo động là tỷ lệ tử vong cao trong năm đầu tiên của cuộc đời sau khi được chẩn đoán, do hơn 70% bệnh nhân ung thư ruột kết và hơn 60% bệnh nhân đã mắc các dạng ung thư tiến triển (giai đoạn III-IV. ) khi họ lần đầu tiên đến gặp bác sĩ với bệnh ung thư trực tràng, với khoảng 40% bệnh nhân được điều trị bằng phẫu thuật.

Tại Hoa Kỳ, có khoảng 140.000 ca mắc mới và khoảng 50.000 ca tử vong mỗi năm do CRC. Đáng ngạc nhiên là ở Hoa Kỳ, tỷ lệ mắc CRC đang có xu hướng giảm chậm nhưng ổn định, và tỷ lệ sống sót đối với CRC thuộc hàng cao nhất trên thế giới. Số liệu báo cáo của Viện Ung thư Quốc gia Hoa Kỳ cho thấy 61% bệnh nhân với chẩn đoán này đã vượt qua tỷ lệ sống sót sau 5 năm.

Ở Hoa Kỳ và nhiều nước phương Tây khác, kết quả đã được cải thiện, đặc biệt là phát hiện và cắt bỏ kịp thời các polyp đại tràng, chẩn đoán sớm CRC và điều trị hiệu quả hơn. Thật không may, ở nhiều quốc gia có nguồn lực hạn chế và cơ sở hạ tầng y tế khác biệt, đặc biệt là ở Trung và Nam Mỹ và Đông Âu, tỷ lệ tử vong do CRC tiếp tục tăng.

Các yếu tố nguy cơ gây ung thư đại trực tràng

Ung thư đại trực tràng thường phát triển dưới dạng thoái hóa của các polyp tuyến (tuyến).

Mặc dù khuynh hướng di truyền làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển CRC, nhưng hầu hết các trường hợp (nói cách khác, không thể đoán trước, theo từng đợt) và không mang tính gia đình: khoảng 80-95% các trường hợp là lẻ tẻ so với 5-20% có nguyên nhân do di truyền. Nhưng trong số tất cả các bệnh ung thư khác ở người, CRC cho thấy mối liên quan lớn nhất với tỷ lệ mắc bệnh gia đình. Các nghiên cứu về các cơ chế phân tử của sự phát triển ung thư đại trực tràng đã xác định được một số rối loạn di truyền, hầu hết trong số đó được di truyền theo kiểu trội autosomal và làm tăng đáng kể nguy cơ phát triển ung thư. Bệnh đa polyp tuyến gia đình và hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không đa tuyến di truyền) là những bệnh ung thư gia đình phổ biến nhất với các khiếm khuyết di truyền đã biết, chỉ chiếm khoảng 5% các trường hợp ung thư đại trực tràng.

Trong số các yếu tố gây nguy cơ nổi tiếng khác, đáng chú ý là bệnh viêm ruột (viêm loét đại tràng, bệnh Crohn) - nguy cơ ung thư tăng lên theo thời gian mắc các bệnh này. Tỷ lệ chung của ung thư đại trực tràng bắt đầu tăng khoảng 8–10 năm sau khi bệnh viêm ruột khởi phát và tăng lên 15–20% sau 30 năm. Các yếu tố nguy cơ chính là thời gian mắc bệnh, mức độ phổ biến của tổn thương, tuổi trẻ và sự hiện diện của các biến chứng.

Tuổi tác là một yếu tố nguy cơ đáng kể: ung thư đại trực tràng hiếm gặp trước 40 tuổi, nhưng tỷ lệ mắc ung thư đại trực tràng tăng lên trong mỗi thập kỷ tiếp theo và đạt tối đa ở tuổi 60-75.

Có những yếu tố làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng. Người ta đã xác định rằng dân số có tỷ lệ mắc bệnh ung thư đại trực tràng cao ăn thực phẩm nghèo chất xơ, nhưng đồng thời có nhiều chất đạm động vật, chất béo và carbohydrate tinh chế. Béo phì làm tăng nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng lên khoảng 1,5 lần, và hơn thế nữa ở nam giới. Uống rượu và hút thuốc quá nhiều cũng là một trong những yếu tố làm tăng tỷ lệ lẻ tẻ của bệnh đa polyp đại tràng và ung thư đại trực tràng, đồng thời làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư ở những bệnh nhân mắc các bệnh di truyền về đại tràng (ví dụ: hội chứng).

Tầm soát ung thư đại trực tràng là gì?

Đây là các phương pháp để chủ động xác định các cá nhân có các yếu tố nguy cơ phát triển CRC hoặc CRC không có triệu chứng, dựa trên việc sử dụng các phương pháp chẩn đoán đặc biệt. Tầm soát ung thư đại trực tràng có thể làm giảm đáng kể nguy cơ phát triển bệnh bằng cách phát hiện bệnh tiền ung thư ruột hoặc ung thư ở giai đoạn sớm và điều trị kịp thời.

Trước hết, những người mắc bệnh ung thư ruột kết, trực tràng, u tuyến và bệnh viêm ruột trong số những người thân thuộc tuyến đầu của họ (con cái, cha mẹ, anh chị em) là đối tượng phải sàng lọc ngay từ đầu. Sự hiện diện của một chẩn đoán như vậy trong một người thân làm tăng nguy cơ lên ​​khoảng 2 lần so với dân số chung.

Các khuyến nghị từ một số cộng đồng khoa học về nghiên cứu ung thư đại trực tràng (American College of Gastroenterology, Multisociety Task Force on Colorectal Cancer from American Cancer Society, American College of Radiology) bao gồm các hướng dẫn về thời gian nội soi đại tràng đầu tiên ở những bệnh nhân sau:

    sớm, lên đến 40 tuổi, ở những bệnh nhân có họ hàng gần bị u tuyến ruột được chẩn đoán trước 60 tuổi;

    Sớm hơn 10-15 năm so với CRC “trẻ nhất” trong gia đình được chẩn đoán và / hoặc chẩn đoán này được thực hiện khi 60 tuổi trở xuống.

Thời gian của các nghiên cứu sàng lọc có thể bị thay đổi nếu bệnh nhân có thêm các yếu tố nguy cơ đối với CRC: tiếp xúc với bức xạ khoang bụng ở độ tuổi sớm đối với bệnh ung thư, chẩn đoán bệnh to (có thể phát triển u tuyến ruột kết), ghép thận trước đó ( như một lý do cho liệu pháp ức chế miễn dịch dài hạn).

Các triệu chứng của ung thư đại trực tràng

Các khối u của đại tràng và trực tràng phát triển chậm, và phải mất một thời gian khá dài trước khi các dấu hiệu đầu tiên có thể xuất hiện. Các triệu chứng phụ thuộc vào vị trí của khối u, loại, mức độ lan rộng và các biến chứng. Một đặc điểm của ung thư đại trực tràng là nó “tự phát hiện” khá muộn. Nói cách khác, một khối u như vậy không thể nhìn thấy và không thể nhận thấy đối với bệnh nhân; Chỉ khi phát triển đến một kích thước đáng kể và phát triển sang các cơ quan lân cận và / hoặc di căn, bệnh nhân mới bắt đầu cảm thấy khó chịu, đau đớn, có máu và chất nhầy trong phân.

Phần bên phải của đại tràng có đường kính lớn, thành mỏng và chất chứa bên trong là chất lỏng, do đó sự tắc nghẽn của lòng ruột (tắc nghẽn) phát triển sau cùng. Thông thường, bệnh nhân lo lắng về khó chịu đường tiêu hóa do rối loạn chức năng của các cơ quan lân cận - dạ dày, túi mật, gan, tuyến tụy. Chảy máu do khối u thường là bí ẩn, và mệt mỏi và ốm nghén do thiếu máu có thể là những phàn nàn duy nhất. Các khối u đôi khi trở nên đủ lớn để có thể sờ thấy qua thành bụng trước khi các dấu hiệu khác xuất hiện.

Phần bên trái của đại tràng có lòng nhỏ hơn, phân trong đó ở dạng bán rắn, khối u có xu hướng làm hẹp lòng ruột thành hình tròn, gây tắc ruột. Sự ứ đọng của các chất trong ruột kích hoạt quá trình thối rữa và lên men, kèm theo đó là chướng bụng, cồn cào trong bụng. Táo bón là nguyên nhân dẫn đến tình trạng phân nhiều, lỏng, khó chịu. Bệnh nhân lo lắng về những cơn đau quặn thắt ở bụng. Phân có thể lẫn máu: chảy máu trong ung thư ruột kết thường liên quan đến sự tan rã hoặc loét của khối u. Một số bệnh nhân có các triệu chứng của thủng ruột với sự phát triển của viêm phúc mạc.

Trong ung thư trực tràng, triệu chứng chính là chảy máu khi đi tiêu. Bất cứ khi nào quan sát thấy chảy máu hoặc chảy máu từ hậu môn, ngay cả khi có bệnh trĩ nặng hoặc bệnh túi thừa, thì nên loại trừ ung thư đồng thời. Có thể có cảm giác muốn đi đại tiện và cảm giác đi tiêu không hoàn toàn. Cơn đau xuất hiện khi các mô xung quanh trực tràng liên quan.

Trong một số trường hợp, ngay cả trước khi bắt đầu các triệu chứng đường ruột, bệnh nhân có thể có dấu hiệu của bệnh di căn - sự lan rộng của khối u đến các cơ quan khác, ví dụ, gan to, cổ chướng (tích tụ chất lỏng trong khoang bụng) và gia tăng trong hạch thượng đòn.

Vi phạm tình trạng chung của bệnh nhân có thể được quan sát thấy trong giai đoạn đầu và được biểu hiện bằng các dấu hiệu thiếu máu mà không thấy xuất huyết, tình trạng khó chịu chung, suy nhược, và đôi khi sốt. Những triệu chứng này là đặc trưng của nhiều bệnh, nhưng sự xuất hiện của chúng nên là lý do để đến gặp bác sĩ đa khoa ngay lập tức.

Có rất nhiều “mặt nạ” cho bệnh ung thư đại trực tràng, vì vậy bạn nên tham khảo ý kiến ​​của bác sĩ để được tư vấn:

    tăng mệt mỏi, khó thở, xanh xao không đặc trưng cho bệnh nhân, nếu họ không có trước đó;

    bị táo bón kéo dài hoặc tiêu chảy;

    với cơn đau thường xuyên / liên tục ở bụng;

    với sự hiện diện của máu có thể nhìn thấy trong phân sau khi đi tiêu;

    trong sự hiện diện của máu huyền bí trong phân tích.

Trong trường hợp đau cấp tính ở vùng bụng, kèm theo chướng bụng hoặc bất đối xứng, không có phân và khí thải ra ngoài, bạn nên gọi xe cấp cứu hoặc tìm sự trợ giúp y tế khẩn cấp.

Sàng lọc và chẩn đoán CRC

Khi có những phàn nàn được mô tả ở trên, cũng như ở những bệnh nhân thuộc nhóm nguy cơ cao đối với CRC, một cuộc kiểm tra được thực hiện. Phương pháp chẩn đoán sớm có nhiều thông tin nhất và thường được chấp nhận là nội soi đại tràng - một phương pháp nội soi (trong ruột) kiểm tra màng nhầy của trực tràng, ruột già và một phần ruột non (trong khoảng 2 m). Tất cả các mô và polyp bị thay đổi bệnh lý sẽ được loại bỏ hoàn toàn trong quá trình nội soi đại tràng, hoặc các mảnh sẽ được lấy ra từ chúng và gửi đi kiểm tra mô học. Nếu khối u không cuống hoặc không thể loại bỏ an toàn bằng nội soi, bác sĩ sẽ cân nhắc phẫu thuật.

Khi đã được chẩn đoán ung thư, bệnh nhân nên chụp CT vùng bụng và ngực để tìm các tổn thương di căn, cũng như làm các xét nghiệm cận lâm sàng để đánh giá mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu.

Ở 70% bệnh nhân bị ung thư đại trực tràng, người ta quan sát thấy sự gia tăng mức độ kháng nguyên phôi ung thư huyết thanh (CEA) và chất chỉ điểm khối u CA19.9. Trong tương lai, việc theo dõi CEA và CA19.9 có thể hữu ích để chẩn đoán sớm sự tái phát của khối u. Các dấu hiệu khác của ung thư đại trực tràng cũng đang được nghiên cứu theo các chỉ định.

Xét nghiệm sàng lọc chính ở những bệnh nhân trên 50 tuổi với nguy cơ trung bình là nội soi đại tràng. Khi có polyp hoặc bệnh lý khác ở đại tràng và trực tràng, tính thường xuyên của các nghiên cứu có thể tăng lên hàng năm hoặc 3-10 năm một lần. Đánh giá mức độ nguy cơ phát triển ung thư đại trực tràng ở bệnh nhân mắc bệnh ruột, bác sĩ quyết định tần suất khám cho từng bệnh nhân.

Chỉ một vị trí tích cực của các bác sĩ trong việc chẩn đoán sớm polyp và ngăn ngừa khối u đại tràng và trực tràng đã khiến tốc độ phát triển của ung thư đại trực tràng ở Hoa Kỳ chậm lại.

Điều trị ung thư đại trực tràng

Điều trị phẫu thuật ung thư đại trực tràng có thể được thực hiện ở 70-95% bệnh nhân không có bằng chứng của bệnh di căn. Điều trị phẫu thuật bao gồm cắt bỏ một đoạn ruột có khối u bằng bộ máy bạch huyết cục bộ, tiếp theo là nối các đầu của ruột (tạo một lỗ nối) để bảo tồn khả năng tự nhiên của ruột. Trong ung thư trực tràng, thể tích phụ thuộc vào việc khối u nằm bao xa hậu môn. Nếu cần thiết phải cắt bỏ hoàn toàn trực tràng, một phẫu thuật cắt bỏ đại tràng vĩnh viễn được hình thành (một lỗ mở được tạo ra bằng phẫu thuật ở thành bụng trước để loại bỏ ruột), qua đó các chất chứa trong ruột sẽ được đổ vào túi. Với những tiến bộ hiện đại trong y học và các thiết bị chăm sóc người phẫu thuật cắt đại tràng, hậu quả tiêu cực của phẫu thuật này được giảm thiểu.

Khi có di căn gan ở những bệnh nhân không bị suy dinh dưỡng, việc loại bỏ một số lượng hạn chế các di căn được khuyến cáo như một phương pháp điều trị phẫu thuật tiếp theo. Phẫu thuật này được thực hiện nếu khối u nguyên phát đã được loại bỏ hoàn toàn, di căn gan ở một thùy của gan và không có di căn ngoài gan. Tỷ lệ sống sau phẫu thuật trong 5 năm là 6-25%.

QUAN TRỌNG!!!

Hiệu quả điều trị ung thư đại trực tràng phụ thuộc vào việc bệnh nhân chuyển sang giai đoạn nào của bệnh. Chỉ có chẩn đoán sớm ung thư đại trực tràng mới có thể sử dụng tối đa các phương pháp điều trị hiện đại và đạt kết quả mỹ mãn.

Thái độ chú ý đến cơ thể của bạn và kịp thời tìm kiếm sự trợ giúp y tế có trình độ chuyên môn làm tăng cơ hội tiếp tục cuộc sống năng động ngay cả với một căn bệnh ung thư nghiêm trọng như vậy.