Cái gọi là hiện tượng Bombay. Hiện tượng Bombay - nó là gì? Cách sống chung với máu bất thường

Từ trường, chúng tôi biết rằng có bốn nhóm máu chính. Ba đầu tiên là phổ biến, trong khi thứ tư là hiếm. Sự phân loại các nhóm xảy ra theo nội dung của các chất ngưng kết trong máu, các chất tạo thành kháng thể. Tuy nhiên, ít ai biết rằng còn có một nhóm thứ 5, được gọi là "Hiện tượng Bombay".

Để hiểu những gì đang bị đe dọa, bạn nên nhớ nội dung của kháng nguyên trong máu. Vì vậy, nhóm thứ hai chứa kháng nguyên A, nhóm thứ ba - B, nhóm thứ tư chứa kháng nguyên A và B, và trong nhóm thứ nhất không có các yếu tố này, nhưng nó chứa kháng nguyên H - đây là chất tham gia cấu tạo các các kháng nguyên. Trong nhóm thứ năm không có A, không phải B, cũng không có H.

Di sản

Nhóm máu quyết định tính di truyền. Nếu cha mẹ có nhóm thứ ba và nhóm thứ hai, thì con của họ có thể được sinh ra với bất kỳ nhóm nào trong số bốn nhóm, nếu cha mẹ có nhóm thứ nhất, thì con cái sẽ chỉ có huyết thống của nhóm thứ nhất. Tuy nhiên, có những khi cha mẹ sinh ra những đứa trẻ có nhóm thứ năm, nhóm thứ năm hoặc hiện tượng Bombay khác thường. Không có kháng nguyên A và B trong máu này, đó là lý do tại sao nó thường bị nhầm lẫn với nhóm đầu tiên. Nhưng trong máu Bombay không chứa kháng nguyên H ở nhóm đầu. Nếu một đứa trẻ có hiện tượng Bombay, thì sẽ không thể xác định chính xác quan hệ cha con, vì không có một kháng nguyên nào trong máu mà cha mẹ chúng có.

Lịch sử khám phá

Việc phát hiện ra một nhóm máu bất thường được thực hiện vào năm 1952, ở Ấn Độ, vùng Bombay. Trong thời kỳ sốt rét, các xét nghiệm máu hàng loạt đã được thực hiện. Trong các cuộc khảo sát, một số người đã được xác định có máu không thuộc bất kỳ nhóm nào trong bốn nhóm đã biết, vì nó không chứa kháng nguyên. Những trường hợp này được gọi là "Hiện tượng Bombay". Sau đó, thông tin về loại máu như vậy bắt đầu xuất hiện trên khắp thế giới, và trên thế giới cứ 250.000 người thì có một người có nhóm thứ năm. Ở Ấn Độ, con số này cao hơn - một trên 7.600 người.

Theo các nhà khoa học, sự xuất hiện của một nhóm mới ở Ấn Độ là do ở nước này cho phép các cuộc hôn nhân có quan hệ họ hàng gần gũi nhau. Theo luật của Ấn Độ, việc nối dõi tông đường trong giai cấp cho phép bạn giữ được vị trí trong xã hội và sự giàu có của gia đình.

Cái gì tiếp theo

Sau khi phát hiện ra hiện tượng Bombay, các nhà khoa học tại Đại học Vermont đã đưa ra tuyên bố rằng có những nhóm máu hiếm khác. Những khám phá mới nhất được đặt tên là Langereis và Junior. Những loài này chứa các protein hoàn toàn chưa biết trước đây chịu trách nhiệm về nhóm máu.

Tính độc đáo của nhóm thứ 5

Phổ biến nhất và lâu đời nhất là nhóm đầu tiên. Nó có nguồn gốc từ thời người Neanderthal - hơn 40 nghìn năm tuổi. Gần một nửa dân số thế giới có nhóm máu đầu tiên.

Nhóm thứ hai xuất hiện cách đây khoảng 15 nghìn năm. Nó cũng không được coi là hiếm, nhưng theo nhiều nguồn khác nhau, khoảng 35% người mang mầm bệnh của nó. Thông thường, nhóm thứ hai được tìm thấy ở Nhật Bản, Tây Âu.

Nhóm thứ ba ít phổ biến hơn. Người mang nó là khoảng 15% dân số. Hầu hết những người thuộc nhóm này được tìm thấy ở Đông Âu.

Cho đến gần đây, nhóm thứ tư được coi là mới nhất. Khoảng năm nghìn năm đã trôi qua kể từ khi nó xuất hiện. Nó xảy ra ở 5% dân số thế giới.

Hiện tượng Bombay (nhóm máu V) được coi là mới nhất, đã được phát hiện cách đây nhiều thập kỷ. Chỉ có 0,001% người trên toàn hành tinh có một nhóm như vậy.

Sự hình thành của hiện tượng

Việc phân loại các nhóm máu dựa trên hàm lượng của các kháng nguyên. Thông tin này được sử dụng trong truyền máu. Người ta tin rằng kháng nguyên H có trong nhóm đầu tiên là "tiền thân" của tất cả các nhóm hiện có, vì nó là một loại vật liệu xây dựng mà từ đó các kháng nguyên A và B đã xuất hiện.

Việc tạo ra các thành phần hóa học của máu xảy ra ngay cả trong tử cung và phụ thuộc vào nhóm máu của cha mẹ. Và ở đây, các nhà di truyền học có thể nói với những nhóm nào có thể mà một đứa trẻ có thể được sinh ra bằng những phép tính đơn giản. Tuy nhiên, đôi khi, những sai lệch so với chuẩn mực thông thường xảy ra, và sau đó những đứa trẻ được sinh ra có biểu hiện suy giảm nhận thức (hiện tượng Bombay). Không có kháng nguyên A, B, H trong máu của họ, đây là điểm độc đáo của nhóm máu thứ năm.

Những người thuộc nhóm thứ năm

Những người này sống như hàng triệu người khác, với các nhóm khác. Mặc dù họ gặp một số khó khăn:

1. Rất khó để tìm một nhà tài trợ. Nếu cần thiết phải truyền máu, chỉ có thể sử dụng nhóm thứ năm. Tuy nhiên, máu Bombay có thể được sử dụng cho tất cả các nhóm mà không có ngoại lệ, và không có hậu quả.
2. Quan hệ cha con không thể được xác lập. Nếu bạn cần làm xét nghiệm ADN để xác định quan hệ cha con thì sẽ không cho kết quả gì, vì đứa trẻ sẽ không có kháng nguyên mà bố mẹ có.

Ở Hoa Kỳ, có một gia đình có hai đứa trẻ được sinh ra với hiện tượng Bombay, và thậm chí với loại A-H. Máu như vậy đã được phát hiện một lần ở Cộng hòa Séc vào năm 1961. Không có người hiến tặng cho trẻ em trên thế giới, và việc truyền máu cho các nhóm khác có thể gây tử vong cho các em. Vì đặc điểm này, người con cả đã trở thành người hiến tặng cho chính mình, và chị gái của anh ta cũng đang chờ đợi điều tương tự.

Hóa sinh

Người ta thường chấp nhận rằng có ba loại gen chịu trách nhiệm về nhóm máu: A, B và 0. Mỗi người có hai gen - một gen nhận từ mẹ và gen thứ hai từ bố. Dựa trên điều này, có sáu biến thể gen xác định nhóm máu:

1. Nhóm đầu tiên được đặc trưng bởi sự hiện diện của 00 gen.
2. Đối với nhóm thứ hai - AA và A0.
3. Thứ ba chứa kháng nguyên 0B và BB.
4. Trong thứ tư - AB.

Carbohydrate nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng cũng là kháng nguyên 0 hoặc kháng nguyên H. Dưới tác động của một số enzym, quá trình mã hóa kháng nguyên H thành A. Điều tương tự cũng xảy ra khi mã hóa kháng nguyên H thành gen B. 0 không tạo ra bất kỳ mã hóa nào cho enzyme. Khi không có sự tổng hợp các chất ngưng kết trên bề mặt hồng cầu, tức là không có kháng nguyên H ban đầu trên bề mặt, thì máu này được coi là Bombay. Đặc thù của nó là trong trường hợp không có kháng nguyên H hay còn gọi là "mã nguồn" thì không có gì để biến thành các kháng nguyên khác. Trong các trường hợp khác, các kháng nguyên khác nhau được tìm thấy trên bề mặt hồng cầu: nhóm đầu tiên được đặc trưng bởi sự vắng mặt của kháng nguyên, nhưng có sự hiện diện của H, đối với nhóm thứ hai - A, thứ ba - B, đối với nhóm thứ tư - AB. Những người thuộc nhóm thứ 5 không có gen nào trên bề mặt hồng cầu, thậm chí họ còn không có gen H chịu trách nhiệm mã hóa, cho dù có enzym mã hóa thì cũng không thể biến H thành gen khác được, vì nguồn H này không tồn tại.

Kháng nguyên H ban đầu được mã hóa bởi một gen có tên là H. Có dạng như sau: H là gen mã hóa kháng nguyên H, h là gen lặn trong đó kháng nguyên H không được hình thành. Kết quả là, khi tiến hành phân tích di truyền về khả năng di truyền các nhóm máu ở bố mẹ, những đứa trẻ có nhóm máu khác có thể được sinh ra. Ví dụ, cha mẹ có nhóm thứ tư không thể có con với nhóm đầu tiên, nhưng nếu một trong hai cha mẹ có hiện tượng Bombay, thì họ có thể có con với bất kỳ nhóm nào, ngay cả với nhóm đầu tiên.

Sự kết luận

Trong suốt hàng triệu năm, quá trình tiến hóa diễn ra, và không chỉ trên hành tinh của chúng ta. Tất cả chúng sinh đều thay đổi. Sự tiến hóa cũng không để lại máu. Chất lỏng này không chỉ cho phép chúng ta sống mà còn chống lại các tác động tiêu cực của môi trường, vi rút và nhiễm trùng, vô hiệu hóa chúng và ngăn chúng xâm nhập vào các hệ thống và cơ quan quan trọng. Những khám phá tương tự đã được các nhà khoa học thực hiện cách đây nhiều thập kỷ về hiện tượng Bombay, cũng như các loại nhóm máu khác, vẫn còn là một bí ẩn. Và không biết còn bao nhiêu bí mật chưa được các nhà khoa học hé lộ vẫn còn lưu giữ trong dòng máu của người dân trên thế giới. Có thể sau một thời gian, nó sẽ được biết đến về một phát hiện hiện tượng khác của một nhóm mới sẽ rất mới, độc đáo và những người có nhóm đó sẽ có những khả năng đáng kinh ngạc.

Ai mà không biết rằng con người có 4 nhóm máu chính. Loại thứ nhất, thứ hai và thứ ba là khá phổ biến, thứ tư không quá phổ biến. Sự phân loại này dựa trên hàm lượng trong máu của cái gọi là kháng nguyên - kháng nguyên chịu trách nhiệm hình thành kháng thể.

Nhóm máu thường được xác định bởi tính di truyền, ví dụ, nếu cha mẹ có nhóm thứ hai và thứ ba, con cái có thể có bất kỳ nhóm nào trong số bốn nhóm máu, trong trường hợp khi cha và mẹ có nhóm đầu tiên, con của họ cũng sẽ có người đầu tiên, và nếu, giả sử, cha mẹ có người thứ tư và người thứ nhất, thì đứa trẻ sẽ có người thứ hai hoặc thứ ba.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ sinh ra đã có nhóm máu mà theo quy luật di truyền thì không thể có - hiện tượng này được gọi là hiện tượng Bombay, hay nhóm máu Bombay.

Trong hệ thống nhóm máu ABO / Rhesus được sử dụng để phân loại hầu hết các nhóm máu, có một số nhóm máu hiếm. Loại hiếm nhất là AB-, loại máu này được quan sát thấy ở ít hơn một phần trăm dân số thế giới. Loại B- và O- cũng rất hiếm, mỗi loại chỉ chiếm dưới 5% dân số thế giới. Tuy nhiên, ngoài hai hệ thống chính này, có hơn 30 hệ thống lấy máu được chấp nhận chung, bao gồm nhiều loại hiếm, một số được quan sát thấy ở một nhóm rất nhỏ người.

Nhóm máu được xác định bởi sự hiện diện của một số kháng nguyên trong máu. Kháng nguyên A và B rất phổ biến, giúp phân loại mọi người dễ dàng hơn dựa trên loại kháng nguyên nào mà họ có, trong khi những người có nhóm máu O thì không. Một dấu hiệu tích cực hoặc tiêu cực sau nhóm có nghĩa là sự hiện diện hoặc không có của yếu tố Rh. Đồng thời, ngoài kháng nguyên A và B còn có thể có các kháng nguyên khác, và các kháng nguyên này có thể phản ứng với máu của một số người hiến tặng. Ví dụ, một người nào đó có thể có nhóm máu A + và không có kháng nguyên khác trong máu của họ, cho thấy rằng họ có khả năng bị phản ứng bất lợi khi hiến máu A + có chứa kháng nguyên đó.

Không có kháng nguyên A và B trong máu Bombay, vì vậy nó thường bị nhầm lẫn với nhóm đầu tiên, nhưng cũng không có kháng nguyên H trong đó, có thể là một vấn đề, ví dụ, khi xác định quan hệ cha con - vì đứa trẻ không có bất kỳ kháng nguyên nào trong máu mà anh ta từ cha mẹ mình.

Nhóm máu hiếm không mang lại cho chủ nhân của nó bất kỳ vấn đề gì, ngoại trừ một điều - nếu anh ta đột nhiên cần truyền máu, thì bạn chỉ có thể sử dụng cùng nhóm máu Bombay và máu này có thể được truyền cho người cùng nhóm mà không cần truyền máu. hậu quả.

Thông tin đầu tiên về hiện tượng này xuất hiện vào năm 1952, khi bác sĩ người Ấn Độ Vhend tiến hành xét nghiệm máu trong gia đình bệnh nhân thì nhận được một kết quả bất ngờ: bố có 1 nhóm máu, mẹ có II, con trai có III. Ông đã mô tả trường hợp này trên tạp chí y khoa lớn nhất, The Lancet. Sau đó, một số bác sĩ gặp trường hợp tương tự, nhưng không thể giải thích được. Và chỉ vào cuối thế kỷ 20, người ta mới tìm ra câu trả lời: hóa ra trong những trường hợp như vậy, cơ thể của một trong hai bố mẹ bắt chước (giả mạo) một nhóm máu, trong khi thực tế nó có một nhóm máu khác, hai gen liên quan đến hình thành nhóm máu: một xác định nhóm máu, thứ hai mã hóa sản xuất một loại enzyme cho phép nhóm này được thực hiện. Đối với hầu hết mọi người, sơ đồ này hoạt động, nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, gen thứ hai bị thiếu và do đó không có enzym. Sau đó, hình ảnh sau đây được quan sát: một người chẳng hạn. Nhóm máu III, nhưng nó không thể được nhận ra, và phân tích cho thấy II. Một bậc cha mẹ như vậy sẽ truyền gen của mình cho con cái - do đó nhóm máu “không thể giải thích được” xuất hiện ở đứa trẻ. Có rất ít người mang mô hình bắt chước như vậy - ít hơn 1% dân số thế giới.

Hiện tượng Bombay được phát hiện ở Ấn Độ, nơi theo thống kê, 0,01% dân số có dòng máu “đặc biệt”, ở châu Âu máu Bombay còn hiếm hơn - khoảng 0,0001% cư dân.

Và bây giờ chi tiết hơn một chút:

Có ba loại gen chịu trách nhiệm về nhóm máu - A, B và 0 (ba alen).

Mỗi người có hai gen nhóm máu - một gen từ mẹ (A, B hoặc 0) và một gen từ bố (A, B hoặc 0).

Có thể có 6 kết hợp:

Cách thức hoạt động (về mặt hóa sinh tế bào)

Trên bề mặt tế bào hồng cầu của chúng ta có carbohydrate - “kháng nguyên H”, chúng cũng là “0 kháng nguyên”. (Trên bề mặt của tế bào hồng cầu có các glycoprotein có đặc tính kháng nguyên. Chúng được gọi là chất ngưng kết).

Gen A mã hóa một loại enzym chuyển đổi một phần kháng nguyên H thành kháng nguyên A. (Gen A mã hóa một glycosyltransferase cụ thể gắn phần dư N-acetyl-D-galactosamine thành chất ngưng kết, tạo ra chất ngưng kết A).

Gen B mã hóa một loại enzym chuyển đổi một phần của kháng nguyên H thành kháng nguyên B. (Gen B mã hóa một glycosyltransferase cụ thể gắn một phần dư D-galactose thành chất ngưng kết, tạo ra chất ngưng kết B).

Gene 0 không mã hóa cho bất kỳ enzyme nào.

Tùy thuộc vào kiểu gen, thảm thực vật carbohydrate trên bề mặt của hồng cầu sẽ giống như sau:

Ví dụ, chúng tôi kết hợp cha mẹ với 1 và 4 nhóm và xem tại sao họ không thể có con với 1 nhóm.

(Bởi vì trẻ thuộc loại 1 (00) nên nhận được 0 từ mỗi phụ huynh, nhưng phụ huynh có loại 4 (AB) thì không có 0.)

Hiện tượng Bombay

Xảy ra khi một người không hình thành kháng nguyên H “ban đầu” trên hồng cầu. Trong trường hợp này, người đó sẽ không có kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B, ngay cả khi có mặt các enzym cần thiết. Chà, các enzym tuyệt vời và mạnh mẽ sẽ biến H thành A ... oops! nhưng không có gì để biến đổi, asha không!

Kháng nguyên H ban đầu được mã hóa bởi một gen, không có gì đáng ngạc nhiên là gen này được chỉ định là H.

H - kháng nguyên mã hóa gen H

h - gen lặn, không hình thành kháng nguyên H

Ví dụ: một người có kiểu gen AA phải có 2 nhóm máu. Nhưng nếu anh ta là AAhh, thì nhóm máu của anh ta sẽ là nhóm máu đầu tiên, vì không có gì để tạo ra kháng nguyên A từ đó.

Đột biến này lần đầu tiên được phát hiện ở Bombay, do đó có tên như vậy. Ở Ấn Độ, tỷ lệ này xảy ra ở một người trên 10.000 người, ở Đài Loan - một người trên 8.000 người. Ở Châu Âu, hh là rất hiếm - ở một người trong hai trăm nghìn người (0,0005%).

Một ví dụ về cách thức hoạt động của Hiện tượng Bombay # 1: nếu cha hoặc mẹ có nhóm máu đầu tiên và người kia có nhóm máu thứ hai, thì đứa trẻ không thể có nhóm thứ tư, bởi vì cả cha và mẹ đều không có gen B cần thiết cho nhóm thứ 4.

Và bây giờ là hiện tượng Bombay:

Bí quyết là bố mẹ đầu tiên, mặc dù có gen BB của họ, nhưng không có kháng nguyên B, bởi vì không có gì để tạo ra chúng. Vì vậy, mặc dù nhóm thứ ba di truyền, theo quan điểm của truyền máu, ông có nhóm đầu tiên.

Một ví dụ về Hiện tượng Bombay tại nơi làm việc # 2. Nếu cả bố và mẹ đều có nhóm 4 thì không thể có con thuộc nhóm 1.

Và bây giờ là Hiện tượng Bombay

Như bạn có thể thấy, với hiện tượng Bombay, các bậc cha mẹ thuộc nhóm 4 vẫn có thể nhận được một đứa con với nhóm đầu tiên.

C là vị trí A và B

Ở người có nhóm máu thứ 4, một lỗi (đột biến nhiễm sắc thể) có thể xảy ra trong quá trình lai xa, khi cả hai gen A và B nằm trên một nhiễm sắc thể và không có gì trên nhiễm sắc thể kia. Theo đó, các giao tử của một AB như vậy sẽ trở nên kỳ lạ: trong một cái sẽ có AB, và trong cái kia - không có gì.

Tất nhiên, nhiễm sắc thể chứa AB và nhiễm sắc thể không chứa gì cả, sẽ được chọn lọc tự nhiên, bởi vì chúng sẽ khó tiếp hợp với các nhiễm sắc thể bình thường, kiểu dại. Ngoài ra, ở những đứa trẻ của AAV và ABB, có thể quan sát thấy sự mất cân bằng gen (vi phạm khả năng sống, làm chết phôi). Xác suất gặp phải đột biến cis-AB được ước tính là khoảng 0,001% (0,012% cis-AB so với tất cả các AB).

Một ví dụ về cis-AB. Nếu một phụ huynh có nhóm thứ 4 và người kia thuộc nhóm đầu tiên, thì họ không thể có con thuộc nhóm 1 hoặc nhóm 4.

Và bây giờ là đột biến:

Xác suất để trẻ em tô màu xám tất nhiên là ít hơn - 0,001%, theo thỏa thuận, và 99,999% còn lại rơi vào nhóm 2 và 3. Nhưng vẫn còn, những phần trăm này "nên được tính đến trong tư vấn di truyền và giám định pháp y."

Cuộc sống hàng ngày của một người có dòng máu độc nhất không khác với các phân loại khác của nó, ngoại trừ một số yếu tố:
· Truyền máu là một vấn đề nghiêm trọng, chỉ có cùng một dòng máu mới có thể được sử dụng cho những mục đích này, trong khi đó là nguồn hiến tặng phổ biến và phù hợp với tất cả mọi người;
Không thể xác lập quan hệ cha con, nếu xảy ra trường hợp cần thiết phải tạo ra DNA, nó sẽ không cho kết quả, vì đứa trẻ không có kháng nguyên mà cha mẹ có.

Sự thật thú vị! Ở Hoa Kỳ, Massachusetts, có một gia đình sống trong một gia đình có hai người con mắc hiện tượng Bombay, chỉ có nhóm máu AH, nhóm máu như vậy đã được chẩn đoán một lần ở Cộng hòa Séc vào năm 1961. Họ không thể là người hiến tặng cho nhau, vì họ có Rh khác nhau. - yếu tố, và tất nhiên, việc thay máu cho bất kỳ nhóm nào khác là không thể. Đứa con lớn đã đến tuổi thành niên và trở thành người hiến tạng cho mình trong trường hợp khẩn cấp, số phận như vậy đang chờ đợi đứa em gái khi nó tròn 18 tuổi.

Và một cái gì đó thú vị khác về chủ đề y tế: ở đây tôi đã kể chi tiết và ở đây. Hoặc có thể ai đó quan tâm hoặc, ví dụ, nổi tiếng

) là kiểu tương tác không alen (biểu hiện lặn) của gen h với các gen chịu trách nhiệm tổng hợp các chất ngưng kết nhóm máu AB0 trên bề mặt của hồng cầu. Lần đầu tiên kiểu hình này được phát hiện bởi Tiến sĩ Bhende (Y. M. Bhende) vào năm 1952 tại thành phố Bombay của Ấn Độ, nơi đã đặt tên cho hiện tượng này.

Khai mạc

Khám phá được thực hiện trong quá trình nghiên cứu liên quan đến các trường hợp sốt rét hàng loạt, sau khi ba người bị phát hiện thiếu các kháng nguyên cần thiết, thường xác định xem máu thuộc nhóm này hay nhóm khác. Có một giả định rằng sự xuất hiện của hiện tượng như vậy có liên quan đến các cuộc hôn nhân có quan hệ họ hàng gần thường xuyên, vốn là truyền thống ở khu vực này trên toàn cầu. Có lẽ vì lý do này mà ở Ấn Độ, số người có nhóm máu này là 1 trường hợp trên 7.600 người, với tỷ lệ trung bình của dân số thế giới là 1: 250.000.

Sự miêu tả

Ở những người gen này ở trạng thái đồng hợp tử lặn. hh, các chất ngưng kết không được tổng hợp trên màng hồng cầu. Theo đó, các chất ngưng kết không được hình thành trên các hồng cầu đó. MỘT và B bởi vì không có cơ sở cho giáo dục của họ. Điều này dẫn đến một thực tế rằng những người mang loại máu này là những người hiến tặng phổ biến - máu của họ có thể được truyền cho bất kỳ người nào cần (tất nhiên, có tính đến yếu tố Rh), nhưng đồng thời, bản thân họ chỉ có thể truyền máu. máu của những người có cùng “hiện tượng”.

Truyền bá

Số người có kiểu hình này xấp xỉ 0,0004% tổng dân số, tuy nhiên, ở một số khu vực, cụ thể là ở Mumbai (tên cũ là Bombay), con số của họ là 0,01%. Do sự quý hiếm đặc biệt của loại máu này, những người mang nó buộc phải tạo ra ngân hàng máu của riêng họ, vì trong trường hợp phải truyền máu khẩn cấp, thực tế sẽ không có chỗ để lấy các nguyên liệu cần thiết.

Nó hoạt động như thế nào (về mặt hóa sinh tế bào)…

Trên bề mặt tế bào hồng cầu của chúng ta có carbohydrate - “kháng nguyên H”, chúng cũng là “0 kháng nguyên”.(Trên bề mặt của tế bào hồng cầu có các glycoprotein có đặc tính kháng nguyên. Chúng được gọi là chất ngưng kết).

Gen A mã hóa cho một loại enzym chuyển đổi một số kháng nguyên H thành kháng nguyên A.(Gen A mã hóa một glycosyltransferase cụ thể bổ sung một chất cặn bãN-acetyl-D-galactosaminethành chất ngưng kết, tạo ra chất ngưng kết A).

Gen B mã hóa một loại enzim chuyển một số kháng nguyên H thành kháng nguyên B.. (Gen B mã hóa một glycosyltransferase cụ thể bổ sung một chất cặn bã D-galactose để tạo thành chất ngưng kết B).

Gene 0 không mã hóa cho bất kỳ enzyme nào.

Thừa kế các nhóm máu. Hiện tượng Bombay ...

Ví dụ: chúng tôi kết hợp cha mẹ với nhóm 1 và 4 và xem tại sao họ cókhông thể có một đứa trẻ với 1

(Bởi vì trẻ thuộc loại 1 (00) nên nhận được 0 từ mỗi phụ huynh, nhưng phụ huynh có loại 4 (AB) thì không có 0.)

Thừa kế các nhóm máu. Hiện tượng Bombay ...

Hiện tượng Bombay

Xảy ra khi một người không hình thành kháng nguyên H “ban đầu” trên hồng cầu. Trong trường hợp này, người đó sẽ không có kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B, ngay cả khi có mặt các enzym cần thiết.

Ví dụ: một người có kiểu gen AA phải có 2 nhóm máu. Nhưng nếu anh ta là AAhh, thì nhóm máu của anh ta sẽ là nhóm máu đầu tiên, vì không có gì để tạo ra kháng nguyên A từ đó.

Đột biến này lần đầu tiên được phát hiện ở Bombay, do đó có tên như vậy. Ở Ấn Độ, tỷ lệ này xảy ra ở một người trên 10.000 người, ở Đài Loan - một người trên 8.000 người. Ở châu Âu, hh rất hiếm - ở một người trong hai trăm nghìn người (0,0005%).

Thừa kế các nhóm máu. Hiện tượng Bombay ...

Một ví dụ về hiện tượng Bombay tại nơi làm việc:nếu một bên cha hoặc mẹ có nhóm máu đầu tiên và người kia có nhóm máu thứ hai, thì con không thể có nhóm thứ tư, bởi vì không có

bố mẹ không có gen B cần thiết cho nhóm 4.

Polymerism…

Polymeria - sự tương tác của nhiều gen không alen ảnh hưởng một chiều đến sự phát triển của cùng một tính trạng; mức độ biểu hiện của một tính trạng phụ thuộc vào số lượng gen. Các gen cao phân tử được ký hiệu bằng các chữ cái giống nhau và các alen của cùng một locus có cùng một chỉ số con.

Tương tác polyme của các gen không alen có thể là

tích lũy và không tích lũy.

Với phản ứng trùng hợp tích lũy (tích lũy), mức độ biểu hiện của một tính trạng phụ thuộc vào tổng hoạt động của một số gen. Càng có nhiều alen trội của gen thì tính trạng này càng rõ rệt. Sự phân chia kiểu hình ở F2 trong quá trình lai lưỡng tính xảy ra theo tỷ lệ 1: 4: 6: 4: 1, và nói chung tương ứng với kiểu hình thứ ba, thứ năm (trong quá trình lai xa), thứ bảy (trong phép lai ba loại), v.v. các đường trong tam giác Pascal.

Polymerism…

Với polyme không tích lũy, dấubiểu hiện khi có ít nhất một trong các alen trội của gen cao phân tử. Số lượng alen trội không ảnh hưởng đến mức độ gây hại của tính trạng. Phân li kiểu hình ở F2 trong phép lai ngẫu - 15: 1.

Ví dụ về polyme- Sự di truyền màu da ở người, phụ thuộc (tính gần đúng đầu tiên) vào 4 gen với hiệu ứng cộng gộp.

Một người có nhóm máu được gọi là hiện tượng Bombay là một người hiến tặng toàn cầu: máu của anh ta có thể được truyền cho những người có bất kỳ nhóm máu nào. Tuy nhiên, những người có nhóm máu hiếm nhất này không thể chấp nhận bất kỳ loại máu nào khác. Tại sao?

Có bốn nhóm máu (thứ nhất, thứ hai, thứ ba và thứ tư): việc phân loại các nhóm máu dựa trên sự có hay không của một chất kháng nguyên xuất hiện trên bề mặt tế bào máu. Cả cha và mẹ đều ảnh hưởng và quyết định nhóm máu của đứa trẻ.

Biết được nhóm máu, một cặp vợ chồng có thể dự đoán nhóm máu của đứa con trong bụng họ bằng cách sử dụng mạng Pannet. Ví dụ, nếu người mẹ có nhóm máu thứ ba và người cha có nhóm máu đầu tiên, thì rất có thể con của họ sẽ có nhóm máu đầu tiên.

Tuy nhiên, vẫn có những trường hợp hiếm hoi khi một cặp vợ chồng sinh con cùng nhóm máu đầu, ngay cả khi họ không có gen của nhóm máu đầu. Nếu vậy, đứa trẻ rất có thể mắc Hiện tượng Bombay, hiện tượng này được phát hiện lần đầu ở ba người ở Bombay (nay là Mumbai), Ấn Độ vào năm 1952 bởi Tiến sĩ Bhende và các đồng nghiệp của ông. Đặc điểm chính của hồng cầu trong hiện tượng Bombay là sự vắng mặt của kháng nguyên h trong chúng.

Nhóm máu hiếm

Kháng nguyên h nằm trên bề mặt hồng cầu và là tiền chất của kháng nguyên A và B. Alen A cần thiết cho việc sản xuất enzym transferase chuyển đổi kháng nguyên h thành kháng nguyên A. Theo cách tương tự, alen B cần thiết cho việc sản xuất enzym transferase để chuyển đổi kháng nguyên h thành kháng nguyên B. Ở nhóm máu đầu tiên, kháng nguyên h không thể được chuyển đổi vì không sản xuất được enzym transferase. Điều đáng chú ý là sự biến đổi của kháng nguyên xảy ra bằng cách thêm cacbohydrat phức tạp do enzym transferase tạo ra vào kháng nguyên h.

Hiện tượng Bombay

Người bị hiện tượng Bombay thừa hưởng alen lặn đối với kháng nguyên h từ bố và mẹ. Nó mang kiểu gen đồng hợp tử lặn (hh) thay vì kiểu gen đồng hợp tử trội (HH) và dị hợp tử (Hh) được tìm thấy ở cả 4 nhóm máu. Do đó, kháng nguyên h không xuất hiện trên bề mặt tế bào máu nên không hình thành kháng nguyên A và B. Alen h là kết quả của một đột biến ở gen H (FUT1), ảnh hưởng đến sự biểu hiện của kháng nguyên h trong hồng cầu. Các nhà khoa học phát hiện ra rằng những người có Hiện tượng Bombay là đồng hợp tử (hh) đối với đột biến T725G (leucine 242 chuyển thành arginine) trong vùng mã hóa FUT1. Kết quả của đột biến này, một enzym bất hoạt được tạo ra không có khả năng hình thành kháng nguyên h.

Sản xuất kháng thể

Những người có hiện tượng Bombay phát triển các kháng thể bảo vệ chống lại các kháng nguyên H, A và B. Do máu của họ tạo ra các kháng thể chống lại các kháng nguyên H, A và B nên họ chỉ có thể nhận máu từ những người hiến có cùng hiện tượng. Việc truyền máu của 4 nhóm còn lại có thể gây tử vong. Trước đây, đã có trường hợp bệnh nhân được cho là nhóm máu I tử vong khi truyền máu vì bác sĩ không xét nghiệm Hiện tượng Bombay.

Kể từ khi có hiện tượng Bombay, những bệnh nhân có nhóm máu này rất khó tìm được người hiến tặng. Cơ hội của một nhà tài trợ với hiện tượng Bombay là 1 trên 250.000 người. Ấn Độ có nhiều người mắc hiện tượng Bombay nhất: cứ 7600 người thì có 1 người. Các nhà di truyền học thuyết phục rằng một số lượng lớn những người mắc hiện tượng Bombay ở Ấn Độ là do hôn nhân quan hệ giữa các thành viên cùng giai cấp. Hôn nhân một dòng máu ở giai cấp cao hơn cho phép bạn duy trì vị trí của mình trong xã hội và bảo vệ sự giàu có.

Ngày 15 tháng 8 năm 2017

Ai mà không biết rằng con người có 4 nhóm máu chính. Loại thứ nhất, thứ hai và thứ ba là khá phổ biến, thứ tư không quá phổ biến. Sự phân loại này dựa trên hàm lượng trong máu của cái gọi là kháng nguyên - kháng nguyên chịu trách nhiệm hình thành kháng thể.

Nhóm máu thường được xác định bởi tính di truyền, ví dụ, nếu cha mẹ có nhóm thứ hai và thứ ba, con cái có thể có bất kỳ nhóm nào trong số bốn nhóm máu, trong trường hợp khi cha và mẹ có nhóm đầu tiên, con của họ cũng sẽ có người đầu tiên, và nếu, giả sử, cha mẹ có người thứ tư và người thứ nhất, thì đứa trẻ sẽ có người thứ hai hoặc thứ ba.

Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ sinh ra đã có nhóm máu mà theo quy luật di truyền thì không thể có - hiện tượng này được gọi là hiện tượng Bombay, hay nhóm máu Bombay.

Trong hệ thống nhóm máu ABO / Rhesus được sử dụng để phân loại hầu hết các nhóm máu, có một số nhóm máu hiếm. Loại hiếm nhất là AB-, loại máu này được quan sát thấy ở ít hơn một phần trăm dân số thế giới. Loại B- và O- cũng rất hiếm, mỗi loại chỉ chiếm dưới 5% dân số thế giới. Tuy nhiên, ngoài hai hệ thống chính này, có hơn 30 hệ thống lấy máu được chấp nhận chung, bao gồm nhiều loại hiếm, một số được quan sát thấy ở một nhóm rất nhỏ người.

Có ba loại gen chịu trách nhiệm về nhóm máu - A, B và 0 (ba alen).

Mỗi người có hai gen nhóm máu - một gen từ mẹ (A, B hoặc 0) và một gen từ bố (A, B hoặc 0).

Có thể có 6 kết hợp:

Trên bề mặt tế bào hồng cầu của chúng ta có carbohydrate - “kháng nguyên H”, chúng cũng là “0 kháng nguyên”. (Trên bề mặt của tế bào hồng cầu có các glycoprotein có đặc tính kháng nguyên. Chúng được gọi là chất ngưng kết).

Hiện tượng Bombay

H - kháng nguyên mã hóa gen H

h - gen lặn, không hình thành kháng nguyên H

Đột biến này lần đầu tiên được phát hiện ở Bombay, do đó có tên như vậy. Ở Ấn Độ, tỷ lệ này xảy ra ở một người trên 10.000 người, ở Đài Loan - một người trên 8.000 người. Ở Châu Âu, hh là rất hiếm - ở một người trong hai trăm nghìn người (0,0005%).

Một ví dụ về cách thức hoạt động của Hiện tượng Bombay # 1: nếu cha hoặc mẹ có nhóm máu đầu tiên và người kia có nhóm máu thứ hai, thì đứa trẻ không thể có nhóm thứ tư, bởi vì cả cha và mẹ đều không có gen B cần thiết cho nhóm thứ 4.

Và bây giờ là hiện tượng Bombay:

Và bây giờ là Hiện tượng Bombay

C là vị trí A và B

Ở người có nhóm máu thứ 4, một lỗi (đột biến nhiễm sắc thể) có thể xảy ra trong quá trình lai xa, khi cả hai gen A và B nằm trên một nhiễm sắc thể và không có gì trên nhiễm sắc thể kia. Theo đó, các giao tử của một AB như vậy sẽ trở nên kỳ lạ: trong một cái sẽ có AB, và trong cái kia - không có gì.

Và bây giờ là đột biến:

Xác suất để trẻ em tô màu xám tất nhiên là ít hơn - 0,001%, theo thỏa thuận, và 99,999% còn lại rơi vào nhóm 2 và 3. Nhưng vẫn còn, những phần trăm này "nên được tính đến trong tư vấn di truyền và giám định pháp y."

Cuộc sống hàng ngày của một người có dòng máu độc nhất không khác với các phân loại khác của nó, ngoại trừ một số yếu tố:
· Truyền máu là một vấn đề nghiêm trọng, chỉ có cùng một dòng máu mới có thể được sử dụng cho những mục đích này, trong khi đó là nguồn hiến tặng phổ biến và phù hợp với tất cả mọi người;
Không thể xác lập quan hệ cha con, nếu xảy ra trường hợp cần thiết phải tạo ra DNA, nó sẽ không cho kết quả, vì đứa trẻ không có kháng nguyên mà cha mẹ có.

Sự thật thú vị! Ở Hoa Kỳ, Massachusetts, có một gia đình sống trong một gia đình có hai người con mắc hiện tượng Bombay, chỉ có nhóm máu AH, nhóm máu như vậy đã được chẩn đoán một lần ở Cộng hòa Séc vào năm 1961. Họ không thể là người hiến tặng cho nhau, vì họ có Rh khác nhau. - yếu tố, và tất nhiên, việc thay máu cho bất kỳ nhóm nào khác là không thể. Đứa con lớn đã đến tuổi thành niên và trở thành người hiến tạng cho mình trong trường hợp khẩn cấp, số phận như vậy đang chờ đợi đứa em gái khi nó tròn 18 tuổi.

Và một cái gì đó thú vị khác về chủ đề y tế: ở đây tôi đã kể chi tiết và ở đây. Hoặc có thể ai đó quan tâm hoặc, ví dụ, nổi tiếng

Như bạn đã biết, có 4 nhóm máu chính ở con người. Loại thứ nhất, thứ hai và thứ ba là khá phổ biến, thứ tư không quá phổ biến. Sự phân loại này dựa trên hàm lượng trong máu của cái gọi là kháng nguyên - kháng nguyên chịu trách nhiệm hình thành kháng thể. Nhóm máu thứ hai chứa kháng nguyên A, nhóm máu thứ ba chứa kháng nguyên B, nhóm máu thứ tư chứa cả hai loại kháng nguyên này và nhóm máu thứ nhất không có kháng nguyên A và B, nhưng có một kháng nguyên "chính" H, trong số những thứ khác, đóng vai trò như "vật liệu xây dựng" để sản xuất các kháng nguyên có trong các nhóm máu thứ hai, thứ ba và thứ tư.

Nhóm máu thường được xác định bởi tính di truyền, ví dụ, nếu cha mẹ có nhóm thứ hai và thứ ba, con cái có thể có bất kỳ nhóm nào trong số bốn nhóm máu, trong trường hợp khi cha và mẹ có nhóm đầu tiên, con của họ cũng sẽ có người đầu tiên, và nếu, giả sử, cha mẹ có người thứ tư và người thứ nhất, thì đứa trẻ sẽ có người thứ hai hoặc thứ ba. Tuy nhiên, trong một số trường hợp, trẻ sinh ra đã có nhóm máu mà theo quy luật di truyền thì không thể có - hiện tượng này được gọi là hiện tượng Bombay, hay nhóm máu Bombay.

Nhân tiện, trong lần gặp đầu tiên với một người, người Nhật thường hỏi nhóm máu của họ là gì. Điều này khiến người nước ngoài hơi ngạc nhiên, nhưng người Nhật đặt câu hỏi như vậy là có lý do, mà là vì họ muốn xác định những nét tính cách chính của người này.

Hãy giải quyết các nhóm máu và kiểm tra nhân vật theo thông số này

Trên thực tế, không có số liệu thống kê đặc biệt hoặc cơ sở khoa học nào để coi một định nghĩa về tính cách như vậy là đáng tin cậy. Tuy nhiên, vì nó thường được nói đến trên TV và nhiều sách được bán nên ở Nhật Bản, Hàn Quốc và Việt Nam, số lượng người quan tâm đến nó ngày càng tăng.

Trong "tử vi" của người Nhật cho chủ nhân của mỗi nhóm máu - A, B, O và AB, có một mô tả tính cách.
Hiện nay, hiện tượng này đã trở nên phổ biến một cách phi thường, việc phát hành sách và trang web về chủ đề này có thể tạo ra một công việc kinh doanh tốt.

A (II) Trung thực, có khả năng làm việc nhóm, rất siêng năng, giấu giếm suy nghĩ và cảm xúc của mình; lo lắng về những gì người khác nghĩ về họ, suy nghĩ rõ ràng, không thích hơn thua, lo lắng về những điều nhỏ nhặt, dựa trên sự kiện, không dựa trên cảm xúc; kiên nhẫn, dễ bị bi quan;

B (III) Năng động, coi trọng bản thân, hoàn toàn chìm đắm trong công việc, sở thích, điều yêu thích; Không quan tâm đến vinh quang và quyền lực, có ý thức cao về công lý, dễ xúc động, có khiếu hài hước, tính tình thường thay đổi, không để ý đến luật lệ, không để ý đến người khác;

O (I) Vui vẻ, được mọi người yêu mến, lãng mạn, hay phàn nàn, dễ xúc động, cứng đầu, hay giúp đỡ mọi người, nếu có chuyện không vui thì tâm trạng nhanh chóng xấu đi; không che giấu tình cảm của mình, yêu người có tính cách khác với mình; lạc quan;

AB (IV) Nghiêm túc, tế nhị, tò mò, khó bộc lộ cảm xúc, trong sáng, hưng cảm, có ý thức cao về công lý, bí ẩn, thường nghi ngờ mọi người, coi trọng lời hứa, tính cách rất phức tạp.

*************************************************

Trong hệ thống nhóm máu ABO / Rhesus được sử dụng để phân loại hầu hết các nhóm máu, có một số nhóm máu hiếm. Loại hiếm nhất là AB-, loại máu này được quan sát thấy ở ít hơn một phần trăm dân số thế giới. Loại B- và O- cũng rất hiếm, mỗi loại chỉ chiếm dưới 5% dân số thế giới. Tuy nhiên, ngoài hai hệ thống chính này, có hơn 30 hệ thống lấy máu được chấp nhận chung, bao gồm nhiều loại hiếm, một số được quan sát thấy ở một nhóm rất nhỏ người.

Nhóm máu được xác định bởi sự hiện diện của một số kháng nguyên trong máu. Kháng nguyên A và B rất phổ biến, giúp phân loại mọi người dễ dàng hơn dựa trên loại kháng nguyên nào mà họ có, trong khi những người có nhóm máu O thì không. Một dấu hiệu tích cực hoặc tiêu cực sau nhóm có nghĩa là sự hiện diện hoặc không có của yếu tố Rh. Đồng thời, ngoài kháng nguyên A và B còn có thể có các kháng nguyên khác, và các kháng nguyên này có thể phản ứng với máu của một số người hiến tặng. Ví dụ, một người nào đó có thể có nhóm máu A + và không có kháng nguyên khác trong máu của họ, cho thấy rằng họ có khả năng bị phản ứng bất lợi khi hiến máu A + có chứa kháng nguyên đó.

Không có kháng nguyên A và B trong máu Bombay, vì vậy nó thường bị nhầm lẫn với nhóm đầu tiên, nhưng không có kháng nguyên H trong đó, có thể là một vấn đề, ví dụ, khi xác định quan hệ cha con - sau cùng, một đứa trẻ không có một kháng nguyên nào trong máu mà anh ta từ cha mẹ anh ta.

Nhóm máu hiếm không mang lại cho chủ nhân của nó bất kỳ vấn đề gì, ngoại trừ một điều - nếu anh ta đột nhiên cần truyền máu, thì bạn chỉ có thể sử dụng cùng nhóm máu Bombay và máu này có thể được truyền cho người cùng nhóm mà không cần truyền máu. hậu quả.

Thông tin đầu tiên về hiện tượng này xuất hiện vào năm 1952, khi bác sĩ người Ấn Độ Vhend tiến hành xét nghiệm máu trong gia đình bệnh nhân thì nhận được một kết quả bất ngờ: bố có 1 nhóm máu, mẹ có II, con trai có III. Ông đã mô tả trường hợp này trên tạp chí y khoa lớn nhất, The Lancet. Sau đó, một số bác sĩ gặp trường hợp tương tự, nhưng không thể giải thích được. Và chỉ vào cuối thế kỷ 20, người ta mới tìm ra câu trả lời: hóa ra trong những trường hợp như vậy, cơ thể của một trong hai bố mẹ bắt chước (giả mạo) một nhóm máu, trong khi thực tế nó có một nhóm máu khác, hai gen liên quan đến hình thành nhóm máu: một xác định nhóm máu, thứ hai mã hóa sản xuất một loại enzyme cho phép nhóm này được thực hiện. Đối với hầu hết mọi người, sơ đồ này hoạt động, nhưng trong một số trường hợp hiếm hoi, gen thứ hai bị thiếu và do đó không có enzym. Sau đó, hình ảnh sau đây được quan sát: một người chẳng hạn. Nhóm máu III, nhưng nó không thể được nhận ra, và phân tích cho thấy II. Một bậc cha mẹ như vậy sẽ truyền gen của mình cho con cái - do đó nhóm máu “không thể giải thích được” xuất hiện ở đứa trẻ. Có rất ít người mang mô hình bắt chước như vậy - ít hơn 1% dân số thế giới.

Hiện tượng Bombay được phát hiện ở Ấn Độ, nơi theo thống kê, 0,01% dân số có dòng máu “đặc biệt”, ở châu Âu máu Bombay còn hiếm hơn - khoảng 0,0001% cư dân.

Và bây giờ chi tiết hơn một chút:

Có ba loại gen chịu trách nhiệm về nhóm máu - A, B và 0 (ba alen).

Mỗi người có hai gen nhóm máu - một gen từ mẹ (A, B hoặc 0) và một gen từ bố (A, B hoặc 0).

Có thể có 6 kết hợp:

Cách thức hoạt động (về mặt hóa sinh tế bào)

Trên bề mặt tế bào hồng cầu của chúng ta có carbohydrate - “kháng nguyên H”, chúng cũng là “0 kháng nguyên”. (Trên bề mặt của tế bào hồng cầu có các glycoprotein có đặc tính kháng nguyên. Chúng được gọi là chất ngưng kết).

Gen A mã hóa một loại enzym chuyển đổi một phần kháng nguyên H thành kháng nguyên A. (Gen A mã hóa một glycosyltransferase cụ thể gắn phần dư N-acetyl-D-galactosamine thành chất ngưng kết, tạo ra chất ngưng kết A).

Gen B mã hóa một loại enzym chuyển đổi một phần của kháng nguyên H thành kháng nguyên B. (Gen B mã hóa một glycosyltransferase cụ thể gắn một phần dư D-galactose thành chất ngưng kết, tạo ra chất ngưng kết B).

Gene 0 không mã hóa cho bất kỳ enzyme nào.

Tùy thuộc vào kiểu gen, thảm thực vật carbohydrate trên bề mặt của hồng cầu sẽ giống như sau:

Ví dụ, chúng tôi kết hợp cha mẹ với 1 và 4 nhóm và xem tại sao họ không thể có con với 1 nhóm.

(Bởi vì trẻ thuộc loại 1 (00) nên nhận được 0 từ mỗi phụ huynh, nhưng phụ huynh có loại 4 (AB) thì không có 0.)

Hiện tượng Bombay

Xảy ra khi một người không hình thành kháng nguyên H “ban đầu” trên hồng cầu. Trong trường hợp này, người đó sẽ không có kháng nguyên A hoặc kháng nguyên B, ngay cả khi có mặt các enzym cần thiết. Chà, các enzym tuyệt vời và mạnh mẽ sẽ biến H thành A ... oops! nhưng không có gì để biến đổi, asha không!

Kháng nguyên H ban đầu được mã hóa bởi một gen, không có gì đáng ngạc nhiên là gen này được chỉ định là H.
H - kháng nguyên mã hóa gen H
h - gen lặn, không hình thành kháng nguyên H

Ví dụ: một người có kiểu gen AA phải có 2 nhóm máu. Nhưng nếu anh ta là AAhh, thì nhóm máu của anh ta sẽ là nhóm máu đầu tiên, vì không có gì để tạo ra kháng nguyên A từ đó.

Đột biến này lần đầu tiên được phát hiện ở Bombay, do đó có tên như vậy. Ở Ấn Độ, tỷ lệ này xảy ra ở một người trên 10.000 người, ở Đài Loan - một người trên 8.000 người. Ở châu Âu, hh rất hiếm - ở một người trong hai trăm nghìn người (0,0005%).

Một ví dụ về cách thức hoạt động của Hiện tượng Bombay # 1: nếu cha hoặc mẹ có nhóm máu đầu tiên và người kia có nhóm máu thứ hai, thì đứa trẻ không thể có nhóm thứ tư, vì cả cha và mẹ đều không có gen B cần thiết cho nhóm thứ 4.

Và bây giờ là hiện tượng Bombay:

Bí quyết là bố mẹ đầu tiên, mặc dù có gen BB của họ, nhưng không có kháng nguyên B, bởi vì không có gì để tạo ra chúng. Vì vậy, mặc dù nhóm thứ ba di truyền, theo quan điểm của truyền máu, ông có nhóm đầu tiên.

Một ví dụ về Hiện tượng Bombay tại nơi làm việc # 2. Nếu cả bố và mẹ đều có nhóm 4 thì không thể có con thuộc nhóm 1.

Và bây giờ là Hiện tượng Bombay

Như bạn có thể thấy, với hiện tượng Bombay, các bậc cha mẹ thuộc nhóm 4 vẫn có thể nhận được một đứa con với nhóm đầu tiên.

C là vị trí A và B

Ở người có nhóm máu 4, một lỗi (đột biến nhiễm sắc thể) có thể xảy ra trong quá trình lai xa, khi cả hai gen A và B nằm trên một nhiễm sắc thể và không có gì trên nhiễm sắc thể kia. Theo đó, các giao tử của một AB như vậy sẽ trở nên kỳ lạ: trong một cái sẽ có AB, và trong cái kia - không có gì.

Tất nhiên, nhiễm sắc thể chứa AB và nhiễm sắc thể không chứa gì cả, sẽ được chọn lọc tự nhiên, bởi vì chúng sẽ khó tiếp hợp với các nhiễm sắc thể bình thường, kiểu dại. Ngoài ra, ở những đứa trẻ của AAV và ABB, có thể quan sát thấy sự mất cân bằng gen (vi phạm khả năng sống, làm chết phôi). Xác suất gặp phải đột biến cis-AB được ước tính là khoảng 0,001% (0,012% cis-AB so với tất cả các AB).

Một ví dụ về cis-AB. Nếu một phụ huynh có nhóm thứ 4 và người kia thuộc nhóm đầu tiên, thì họ không thể có con thuộc nhóm 1 hoặc nhóm 4.

Và bây giờ là đột biến:

Xác suất để trẻ em tô màu xám tất nhiên là ít hơn - 0,001%, theo thỏa thuận, và 99,999% còn lại rơi vào nhóm 2 và 3. Nhưng vẫn còn, những phần trăm này "nên được tính đến trong tư vấn di truyền và giám định pháp y."

Trong y học, bốn nhóm máu được mô tả chi tiết. Tất cả chúng khác nhau về vị trí của các ngưng kết trên bề mặt của hồng cầu. Tính chất này được mã hóa về mặt di truyền với sự trợ giúp của các protein A, B và H. Hội chứng Bombay rất hiếm khi được ghi nhận ở người. Sự bất thường này được đặc trưng bởi sự hiện diện của nhóm máu thứ năm. Ở những bệnh nhân có hiện tượng này, không có protein nào được xác định trong tiêu chuẩn. Tính năng được hình thành ở giai đoạn phát triển trong tử cung, tức là nó có bản chất di truyền. Đặc điểm này của chất lỏng chính của cơ thể là rất hiếm và không vượt quá một trường hợp trong mười triệu.

5 nhóm máu hoặc lịch sử của hiện tượng Bombay

Tính năng này đã được phát hiện và mô tả cách đây không lâu, vào năm 1952. Các trường hợp đầu tiên về sự vắng mặt của các kháng nguyên A, B và H ở người đã được đăng ký ở Ấn Độ. Tại đây, tỷ lệ phần trăm dân số có dị tật là cao nhất và là 1 trường hợp vào năm 7600. Việc phát hiện ra hội chứng Bombay, tức là một nhóm máu hiếm, xảy ra do kết quả của việc nghiên cứu các mẫu chất lỏng bằng phương pháp khối phổ. Các phân tích đã được thực hiện vì dịch bệnh ở đất nước của một căn bệnh như sốt rét. Tên của khiếm khuyết là để vinh danh thành phố Ấn Độ.

Lý thuyết về máu của người Bombay

Có lẽ, sự bất thường đã được hình thành dựa trên nền tảng của các cuộc hôn nhân có liên quan thường xuyên. Chúng phổ biến ở Ấn Độ do phong tục xã hội. Loạn luân không chỉ dẫn đến sự gia tăng tỷ lệ các bệnh di truyền, mà còn dẫn đến sự xuất hiện của hội chứng Bombay. Tính năng này hiện chỉ được tìm thấy ở 0,0001% dân số thế giới. Một đặc tính hiếm gặp của chất lỏng chính trong cơ thể người có thể vẫn chưa được nhận biết do sự không hoàn hảo của các phương pháp chẩn đoán hiện đại.

Cơ chế phát triển

Tổng cộng, bốn nhóm máu được mô tả chi tiết trong y học. Sự phân chia này dựa trên vị trí của các ngưng kết trên bề mặt của hồng cầu. Bề ngoài, những đặc điểm này không thể hiện dưới bất kỳ hình thức nào. Tuy nhiên, chúng cần được biết để thực hiện truyền máu từ người này sang người khác. Nếu các nhóm không phù hợp, phản ứng có thể xảy ra dẫn đến cái chết của bệnh nhân.

Hiện tượng này hoàn toàn do bộ nhiễm sắc thể của bố mẹ quyết định, tức là nó có tính chất di truyền. Việc đẻ xảy ra ở giai đoạn phát triển trong tử cung. Ví dụ, nếu người cha có nhóm máu đầu tiên và mẹ có nhóm máu thứ tư, thì đứa trẻ sẽ có nhóm máu thứ hai hoặc thứ ba. Đặc điểm này là do sự kết hợp của các kháng nguyên A, B và H. Hội chứng Bombay xảy ra dựa trên nền tảng của bệnh lý chảy máu do lặn - một tương tác không alen. Đây là nguyên nhân gây ra sự vắng mặt của protein trong máu.

Đặc điểm của cuộc sống và các vấn đề với quan hệ cha con

Sự hiện diện của sự bất thường này không ảnh hưởng đến sức khỏe con người theo bất kỳ cách nào. Trẻ em hoặc người lớn có thể không nhận thức được sự hiện diện của một đặc điểm riêng biệt trên cơ thể. Khó khăn chỉ nảy sinh khi bệnh nhân cần được truyền máu. Những người như vậy là những người hiến tặng phổ quát. Điều này có nghĩa là chất lỏng của họ sẽ phù hợp với tất cả mọi người. Tuy nhiên, khi xác định hội chứng Bombay, bệnh nhân sẽ cần cùng một nhóm duy nhất. Nếu không, người bệnh sẽ gặp phải tình trạng không tương thích, đồng nghĩa với việc đe dọa đến tính mạng và sức khỏe.

Một vấn đề khác là xác nhận quan hệ cha con. Thủ tục ở những người có nhóm máu này là khó khăn. Việc xác định mối quan hệ gia đình dựa trên việc phát hiện các protein liên quan không được phát hiện khi bệnh nhân mắc hội chứng Bombay. Do đó, trong những tình huống nghi ngờ, các xét nghiệm di truyền khó hơn sẽ được yêu cầu.

Trong y học hiện đại, không có bệnh lý nào liên quan đến nhóm máu hiếm được mô tả. Có lẽ đặc điểm này là do tần suất hội chứng Bombay thấp. Người ta cho rằng nhiều bệnh nhân có hiện tượng này không biết về sự hiện diện của nó. Tuy nhiên, một trường hợp bộc lộ căn bệnh tan máu hiếm gặp ở một em bé sơ sinh có mẹ mang nhóm máu thứ năm được mô tả. Chẩn đoán xác định dựa trên kết quả sàng lọc kháng thể, xét nghiệm lectin và xác định vị trí của các ngưng kết trên bề mặt hồng cầu mẹ và con.

Bệnh lý được chẩn đoán ở một bệnh nhân đi kèm với các quá trình đe dọa tính mạng. Những đặc điểm này có liên quan đến sự không tương thích về huyết thống của cha mẹ và thai nhi. Đồng thời có hai bệnh nhân mắc bệnh cùng một lúc. Trong trường hợp được mô tả, hematocrit của người mẹ chỉ là 11%, điều này không cho phép cô ấy trở thành người hiến tặng cho đứa trẻ.

Một vấn đề lớn trong những trường hợp như vậy là thiếu loại chất lỏng sinh lý hiếm gặp này trong các ngân hàng máu. Điều này chủ yếu là do tần suất hội chứng Bombay thấp. Khó khăn cũng là bệnh nhân có thể không nhận biết được các tính năng. Đồng thời, theo dữ liệu hiện có, nhiều người thuộc nhóm thứ năm sẵn sàng đồng ý là người hiến tặng, vì họ nhận thấy tầm quan trọng của việc tạo ngân hàng máu. Trong trường hợp bệnh tan máu của trẻ sơ sinh dựa trên cơ sở chẩn đoán hội chứng Bombay ở mẹ, những trường hợp hiếm gặp, cũng có khả năng điều trị bảo tồn mà không cần truyền máu. Hiệu quả của liệu pháp này phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của những thay đổi bệnh lý trong cơ thể của người mẹ và đứa trẻ.

Tầm quan trọng của Máu độc nhất

Sự bất thường được coi là kém hiểu biết. Vì vậy, còn quá sớm để nói về tác động của tính năng đối với sức khỏe của dân số và y học trên hành tinh. Không thể chối cãi rằng sự xuất hiện của hội chứng Bombay làm phức tạp thêm quy trình truyền máu vốn đã khó khăn. Sự hiện diện của nhóm máu thứ 5 trong một người gây nguy hiểm đến tính mạng và sức khỏe khi cần thiết phải truyền máu. Đồng thời, một số nhà khoa học có khuynh hướng tin rằng một sự kiện tiến hóa như vậy có thể có tác dụng hữu ích trong tương lai, vì cấu trúc như vậy của chất lỏng sinh học được coi là hoàn hảo so với các lựa chọn thông thường khác.

Từ trường, chúng tôi biết rằng có bốn nhóm máu chính. Ba đầu tiên là phổ biến, trong khi thứ tư là hiếm. Sự phân loại các nhóm xảy ra theo nội dung của các chất ngưng kết trong máu, các chất tạo thành kháng thể. Tuy nhiên, ít ai biết rằng còn có một nhóm thứ 5, được gọi là "Hiện tượng Bombay".

Để hiểu những gì đang bị đe dọa, bạn nên nhớ nội dung của kháng nguyên trong máu. Vì vậy, nhóm thứ hai chứa kháng nguyên A, nhóm thứ ba - B, nhóm thứ tư chứa kháng nguyên A và B, và trong nhóm thứ nhất không có các yếu tố này, nhưng nó chứa kháng nguyên H - đây là chất tham gia cấu tạo các các kháng nguyên. Trong nhóm thứ năm không có A, không phải B, cũng không có H.

Di sản

Nhóm máu quyết định tính di truyền. Nếu cha mẹ có nhóm thứ ba và nhóm thứ hai, thì con của họ có thể được sinh ra với bất kỳ nhóm nào trong số bốn nhóm, nếu cha mẹ có nhóm thứ nhất, thì con cái sẽ chỉ có huyết thống của nhóm thứ nhất. Tuy nhiên, có những khi cha mẹ sinh ra những đứa trẻ có nhóm thứ năm, nhóm thứ năm hoặc hiện tượng Bombay khác thường. Không có kháng nguyên A và B trong máu này, đó là lý do tại sao nó thường bị nhầm lẫn với nhóm đầu tiên. Nhưng trong máu Bombay không chứa kháng nguyên H ở nhóm đầu. Nếu một đứa trẻ có hiện tượng Bombay, thì sẽ không thể xác định chính xác quan hệ cha con, vì không có một kháng nguyên nào trong máu mà cha mẹ chúng có.

Lịch sử khám phá

Việc phát hiện ra một nhóm máu bất thường được thực hiện vào năm 1952, ở Ấn Độ, vùng Bombay. Trong thời kỳ sốt rét, các xét nghiệm máu hàng loạt đã được thực hiện. Trong các cuộc khảo sát, một số người đã được xác định có máu không thuộc bất kỳ nhóm nào trong bốn nhóm đã biết, vì nó không chứa kháng nguyên. Những trường hợp này được gọi là "Hiện tượng Bombay". Sau đó, thông tin về loại máu như vậy bắt đầu xuất hiện trên khắp thế giới, và trên thế giới cứ 250.000 người thì có một người có nhóm thứ năm. Ở Ấn Độ, con số này cao hơn - một trên 7.600 người.

Theo các nhà khoa học, sự xuất hiện của một nhóm mới ở Ấn Độ là do ở nước này cho phép các cuộc hôn nhân có quan hệ họ hàng gần gũi nhau. Theo luật của Ấn Độ, việc nối dõi tông đường trong giai cấp cho phép bạn giữ được vị trí trong xã hội và sự giàu có của gia đình.

Cái gì tiếp theo

Sau khi phát hiện ra hiện tượng Bombay, các nhà khoa học tại Đại học Vermont đã đưa ra tuyên bố rằng có những nhóm máu hiếm khác. Những khám phá mới nhất được đặt tên là Langereis và Junior. Những loài này chứa các protein hoàn toàn chưa biết trước đây chịu trách nhiệm về nhóm máu.

Tính độc đáo của nhóm thứ 5

Phổ biến nhất và lâu đời nhất là nhóm đầu tiên. Nó có nguồn gốc từ thời người Neanderthal - hơn 40 nghìn năm tuổi. Gần một nửa dân số thế giới có nhóm máu đầu tiên.

Nhóm thứ hai xuất hiện cách đây khoảng 15 nghìn năm. Nó cũng không được coi là hiếm, nhưng theo nhiều nguồn khác nhau, khoảng 35% người mang mầm bệnh của nó. Thông thường, nhóm thứ hai được tìm thấy ở Nhật Bản, Tây Âu.

Nhóm thứ ba ít phổ biến hơn. Người mang nó là khoảng 15% dân số. Hầu hết những người thuộc nhóm này được tìm thấy ở Đông Âu.

Cho đến gần đây, nhóm thứ tư được coi là mới nhất. Khoảng năm nghìn năm đã trôi qua kể từ khi nó xuất hiện. Nó xảy ra ở 5% dân số thế giới.

Hiện tượng Bombay (nhóm máu V) được coi là mới nhất, đã được phát hiện cách đây nhiều thập kỷ. Chỉ có 0,001% người trên toàn hành tinh có một nhóm như vậy.

Sự hình thành của hiện tượng

Việc phân loại các nhóm máu dựa trên hàm lượng của các kháng nguyên. Thông tin này được sử dụng trong truyền máu. Người ta tin rằng kháng nguyên H có trong nhóm đầu tiên là "tiền thân" của tất cả các nhóm hiện có, vì nó là một loại vật liệu xây dựng mà từ đó các kháng nguyên A và B đã xuất hiện.

Việc tạo ra các thành phần hóa học của máu xảy ra ngay cả trong tử cung và phụ thuộc vào nhóm máu của cha mẹ. Và ở đây, các nhà di truyền học có thể nói với những nhóm nào có thể mà một đứa trẻ có thể được sinh ra bằng những phép tính đơn giản. Tuy nhiên, đôi khi, những sai lệch so với chuẩn mực thông thường xảy ra, và sau đó những đứa trẻ được sinh ra có biểu hiện suy giảm nhận thức (hiện tượng Bombay). Không có kháng nguyên A, B, H trong máu của họ, đây là điểm độc đáo của nhóm máu thứ năm.

Những người thuộc nhóm thứ năm

Những người này sống như hàng triệu người khác, với các nhóm khác. Mặc dù họ gặp một số khó khăn:

1. Rất khó để tìm một nhà tài trợ. Nếu cần thiết phải truyền máu, chỉ có thể sử dụng nhóm thứ năm. Tuy nhiên, máu Bombay có thể được sử dụng cho tất cả các nhóm mà không có ngoại lệ, và không có hậu quả.
2. Quan hệ cha con không thể được xác lập. Nếu bạn cần làm xét nghiệm ADN để xác định quan hệ cha con thì sẽ không cho kết quả gì, vì đứa trẻ sẽ không có kháng nguyên mà bố mẹ có.

Ở Hoa Kỳ, có một gia đình có hai đứa trẻ được sinh ra với hiện tượng Bombay, và thậm chí với loại A-H. Máu như vậy đã được phát hiện một lần ở Cộng hòa Séc vào năm 1961. Không có người hiến tặng cho trẻ em trên thế giới, và việc truyền máu cho các nhóm khác có thể gây tử vong cho các em. Vì đặc điểm này, người con cả đã trở thành người hiến tặng cho chính mình, và chị gái của anh ta cũng đang chờ đợi điều tương tự.

Hóa sinh

Người ta thường chấp nhận rằng có ba loại gen chịu trách nhiệm về nhóm máu: A, B và 0. Mỗi người có hai gen - một gen nhận từ mẹ và gen thứ hai từ bố. Dựa trên điều này, có sáu biến thể gen xác định nhóm máu:

1. Nhóm đầu tiên được đặc trưng bởi sự hiện diện của 00 gen.
2. Đối với nhóm thứ hai - AA và A0.
3. Thứ ba chứa kháng nguyên 0B và BB.
4. Trong thứ tư - AB.

Carbohydrate nằm trên bề mặt hồng cầu, chúng cũng là kháng nguyên 0 hoặc kháng nguyên H. Dưới tác động của một số enzym, quá trình mã hóa kháng nguyên H thành A. Điều tương tự cũng xảy ra khi mã hóa kháng nguyên H thành gen B. 0 không tạo ra bất kỳ mã hóa nào cho enzyme. Khi không có sự tổng hợp các chất ngưng kết trên bề mặt hồng cầu, tức là không có kháng nguyên H ban đầu trên bề mặt, thì máu này được coi là Bombay. Đặc thù của nó là trong trường hợp không có kháng nguyên H hay còn gọi là "mã nguồn" thì không có gì để biến thành các kháng nguyên khác. Trong các trường hợp khác, các kháng nguyên khác nhau được tìm thấy trên bề mặt hồng cầu: nhóm đầu tiên được đặc trưng bởi sự vắng mặt của kháng nguyên, nhưng có sự hiện diện của H, đối với nhóm thứ hai - A, thứ ba - B, đối với nhóm thứ tư - AB. Những người thuộc nhóm thứ 5 không có gen nào trên bề mặt hồng cầu, thậm chí họ còn không có gen H chịu trách nhiệm mã hóa, cho dù có enzym mã hóa thì cũng không thể biến H thành gen khác được, vì nguồn H này không tồn tại.

Kháng nguyên H ban đầu được mã hóa bởi một gen có tên là H. Có dạng như sau: H là gen mã hóa kháng nguyên H, h là gen lặn trong đó kháng nguyên H không được hình thành. Kết quả là, khi tiến hành phân tích di truyền về khả năng di truyền các nhóm máu ở bố mẹ, những đứa trẻ có nhóm máu khác có thể được sinh ra. Ví dụ, cha mẹ có nhóm thứ tư không thể có con với nhóm đầu tiên, nhưng nếu một trong hai cha mẹ có hiện tượng Bombay, thì họ có thể có con với bất kỳ nhóm nào, ngay cả với nhóm đầu tiên.

Sự kết luận

Trong suốt hàng triệu năm, quá trình tiến hóa diễn ra, và không chỉ trên hành tinh của chúng ta. Tất cả chúng sinh đều thay đổi. Sự tiến hóa cũng không để lại máu. Chất lỏng này không chỉ cho phép chúng ta sống mà còn chống lại các tác động tiêu cực của môi trường, vi rút và nhiễm trùng, vô hiệu hóa chúng và ngăn chúng xâm nhập vào các hệ thống và cơ quan quan trọng. Những khám phá tương tự đã được các nhà khoa học thực hiện cách đây nhiều thập kỷ về hiện tượng Bombay, cũng như các loại nhóm máu khác, vẫn còn là một bí ẩn. Và không biết còn bao nhiêu bí mật chưa được các nhà khoa học hé lộ vẫn còn lưu giữ trong dòng máu của người dân trên thế giới. Có thể sau một thời gian, nó sẽ được biết đến về một phát hiện hiện tượng khác của một nhóm mới sẽ rất mới, độc đáo và những người có nhóm đó sẽ có những khả năng đáng kinh ngạc.