በዘር የሚተላለፉ የጄኔቲክ በሽታዎች. የሕክምና ጄኔቲክ ምርመራ

ይህ ችግር ለረጅም ጊዜ የቆየ እና በጣም ከባድ ነው, ምንም እንኳን አዲስ ከተወለዱ ህጻናት ከአምስት በመቶ የማይበልጡ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ይሠቃያሉ.

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ከወላጆች ወደ ልጆች የሚተላለፉ ሕዋሳት በጄኔቲክ መሳሪያዎች ላይ ጉድለት ውጤት ናቸው እና ፅንሱ በማህፀን ውስጥ በሚፈጠርበት ጊዜ ቀድሞውኑ ይገኛሉ. እንደ ካንሰር, የስኳር በሽታ, የልብ ጉድለቶች እና ሌሎች በርካታ በሽታዎች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ሊሆኑ ይችላሉ. የተወለዱ በሽታዎችበጂኖች ወይም ክሮሞሶምች ያልተለመደ እድገት ምክንያት ሊከሰት ይችላል. አንዳንድ ጊዜ አንድ ሰው ከጊዜ በኋላ አደገኛ በሽታ እንዲይዝ ጥቂት ያልተለመዱ ህዋሶች ብቻ ይወስዳሉ.

በልጆች ላይ በዘር የሚተላለፍ እና የተወለዱ በሽታዎች

እንደ "የዘር በሽታዎች" የሕክምና ቃል, በእነዚያ ጉዳዮች ላይ ይሠራል. በሰውነት ሴሎች ላይ የሚደርሰው ጉዳት ቀድሞውኑ በማዳበሪያው ደረጃ ላይ ሲከሰት. እንደነዚህ ዓይነቶቹ በሽታዎች የክሮሞሶም ብዛት እና መዋቅር በመጣስ ከሌሎች ነገሮች በተጨማሪ ይነሳሉ. ይህ አጥፊ ክስተት የሚከሰተው የእንቁላል እና የወንድ የዘር ፍሬ ተገቢ ባልሆነ ብስለት ምክንያት ነው. እነዚህ በሽታዎች አንዳንድ ጊዜ ክሮሞሶም ይባላሉ. እነዚህም እንደ ዳውን ሲንድሮም, ክላይንፌልተር ሲንድሮም, ኤድዋርድስ ሲንድሮም እና ሌሎች የመሳሰሉ ከባድ በሽታዎች ያካትታሉ. ዘመናዊው መድሃኒት በጄኔቲክ ያልተለመዱ ነገሮች ላይ በመመርኮዝ ወደ 4 ሺህ የሚጠጉ የተለያዩ በሽታዎችን ያውቃል. ሌላው አስገራሚ እውነታ 5 በመቶ የሚሆኑ ሰዎች ቢያንስ አንድ ጉድለት ያለው ጂን በአካላቸው ውስጥ ቢኖራቸውም ሙሉ በሙሉ ጤናማ ሰዎች ናቸው.

በአንቀጹ ውስጥ ቃላቶች

ጂን በዘር የሚተላለፍ የመጀመሪያ አሃድ ነው ፣ እሱም የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል አካል የሆነው በሰውነት ውስጥ ፕሮቲን እንዲፈጠር እና ስለዚህ የሰውነት ሁኔታ ምልክቶች ናቸው። ጂኖች በሁለትዮሽ መልክ ይቀርባሉ, ማለትም አንድ ግማሽ ከእናት, እና ሌላኛው ከአባት ይተላለፋል.

ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ (ዲ ኤን ኤ) በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ የሚገኝ ንጥረ ነገር ነው። እሱ ስለ አንድ ሰው ፣ እንስሳ ወይም ነፍሳት እንኳን ስለ ሕይወት ያለው አካል ሁኔታ እና ልማት ሁሉንም መረጃ ይይዛል።

Genotype ከወላጆች የተገኘ የጂኖች ስብስብ ነው።

ፍኖታይፕ በእድገቱ ወቅት የአንድ አካል ሁኔታ ባህሪ ምልክቶች ስብስብ ነው።

ሚውቴሽን በሰው አካል የጄኔቲክ መረጃ ላይ የማያቋርጥ እና የማይቀለበስ ለውጦች ናቸው።

ለአንድ የተወሰነ የሰውነት ተግባር ኃላፊነት ያለው አንድ ጂን ብቻ የሚጎዳባቸው ሞኖጅኒክ በሽታዎች በጣም የተለመዱ ናቸው። ብዙ እንደዚህ ያሉ በሽታዎች በመኖራቸው ምክንያት በመድሃኒት ውስጥ የተወሰነ ምደባ ተካሂዷል, ይህ ይመስላል.

ራስ-ሰር ዋና ዋና በሽታዎች.

ይህ ቡድን የተበላሸ ጂን አንድ ቅጂ ብቻ ሲኖር የሚከሰቱ በሽታዎችን ያጠቃልላል. ያም ማለት ከታካሚው ወላጆች አንዱ ብቻ ነው የታመመው. ስለዚህ እንዲህ ዓይነቱ የታመመ ሰው ዘሮች በሽታውን የመውረስ 50% ዕድል እንዳላቸው ግልጽ ይሆናል. ይህ የበሽታ ቡድን እንደ ማርፋን ሲንድሮም, የሃንቲንግተን በሽታ እና ሌሎች በሽታዎችን ያጠቃልላል.

አውቶሶማል ሪሴሲቭ በሽታዎች.

ይህ ቡድን ሁለት የተበላሹ የጂን ቅጂዎች በመኖራቸው ምክንያት የሚከሰቱ በሽታዎችን ያጠቃልላል. በዚህ ሁኔታ የታመመ ልጅን የወለዱ ሰዎች ሙሉ በሙሉ ጤናማ ሊሆኑ ይችላሉ, ግን በተመሳሳይ ጊዜ የአንድ ጉድለት, የተለወጠ ጂን ተሸካሚዎች ይሆናሉ. በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታ ውስጥ የታመመ ልጅ የመውለድ አደጋ 25% ነው. ይህ የበሽታ ቡድን እንደ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ, ማጭድ ሴል አኒሚያ እና ሌሎች በሽታዎችን ያጠቃልላል. እንደነዚህ ያሉት ተሸካሚዎች ብዙውን ጊዜ በተዘጉ ማህበረሰቦች ውስጥ እንዲሁም በተዛማጅ ጋብቻዎች ውስጥ ይታያሉ.

ከኤክስ ጋር የተያያዙ ዋና ዋና በሽታዎች.

ይህ ቡድን በሴት ጾታ X ክሮሞሶም ላይ የተበላሹ ጂኖች በመኖራቸው ምክንያት የሚከሰቱ በሽታዎችን ያጠቃልላል. ወንዶች ልጆች ከሴቶች ይልቅ እንደዚህ ባሉ በሽታዎች ይሰቃያሉ. ምንም እንኳን ከታመመ አባት የተወለደ ወንድ ልጅ በሽታውን ወደ ዘሩ ሊያስተላልፍ አይችልም. ስለ ሴት ልጆች, ሁሉም የግድ ጉድለት ያለበት ጂን ይኖራቸዋል. እናትየው ከታመመች በሽታውን የመውረስ እድሉ ለወንዶች እና ለሴቶች ልጆች ተመሳሳይ ነው እና 50% ነው.

ከኤክስ ጋር የተገናኙ ሪሴሲቭ በሽታዎች.

ይህ ቡድን በኤክስ ክሮሞሶም ላይ በሚገኙ ጂኖች ሚውቴሽን የሚመጡ በሽታዎችን ያጠቃልላል። በዚህ ሁኔታ, ወንዶች ልጆች ከሴቶች ይልቅ በሽታውን የመውረስ ዕድላቸው ከፍተኛ ነው. እንዲሁም የታመመ ልጅ ከዚህ በኋላ በሽታውን ወደ ልጆቹ ሊያስተላልፍ አይችልም. ልጃገረዶች በማንኛውም ሁኔታ የተበላሸ ጂን አንድ ቅጂ ይኖራቸዋል. አንዲት እናት ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ተሸካሚ ከሆነች የታመመ ወንድ ልጅ ወይም ሴት ልጅ የመውለድ እድሏ 50% ሲሆን የዚህ አይነት ጂን ተሸካሚ ይሆናል። ይህ የበሽታ ቡድን እንደ ሄሞፊሊያ ኤ, ዱቼኔን ጡንቻማ ዲስትሮፊ እና ሌሎች የመሳሰሉ በሽታዎችን ያጠቃልላል.

ሁለገብ ወይም ፖሊጂኒክ የጄኔቲክ በሽታዎች.

ይህ በአንድ ጊዜ በበርካታ ጂኖች ብልሽት ምክንያት እና በውጫዊ ሁኔታዎች ተጽዕኖ ምክንያት የሚመጡትን በሽታዎች ያጠቃልላል። የእነዚህ በሽታዎች ውርስ በአንፃራዊነት ብቻ ይታያል, ምንም እንኳን ህመሞች ብዙውን ጊዜ የቤተሰብ ባህሪያት ቢኖራቸውም. እነዚህ የስኳር በሽታ, የልብ ሕመም እና አንዳንድ ሌሎች ናቸው.

የክሮሞሶም በሽታዎች.

ይህ በክሮሞሶም ብዛት እና መዋቅር ጥሰት ምክንያት የሚመጡትን በሽታዎች ያጠቃልላል። እንደዚህ አይነት ምልክቶች ከታዩ, ሴቶች ብዙውን ጊዜ የፅንስ መጨንገፍ እና ያልዳበረ እርግዝና ያጋጥማቸዋል. የዚህ አይነት ሴቶች ልጆች የተወለዱት በአእምሯዊ እና በአካላዊ እክሎች ነው. እንደነዚህ ያሉት ሁኔታዎች ፣ ወዮ ፣ ብዙ ጊዜ ይከሰታሉ ፣ ማለትም ከአስራ ሁለት ማዳበሪያዎች በአንዱ ውስጥ። በተወሰነ የፅንስ እድገት ደረጃ ላይ በእርግዝና መቋረጥ ምክንያት እንደዚህ ያሉ አሳዛኝ ስታቲስቲክስ ውጤቶች አይታዩም. የተወለዱ ልጆችን በተመለከተ, አኃዛዊ መረጃዎች እንደሚናገሩት ከመቶ ሃምሳ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት መካከል አንዱ በዚህ በሽታ ይወለዳል. ቀድሞውኑ በእርግዝና የመጀመሪያ ወር ውስጥ የፅንሱ ክሮሞሶም በሽታ ያለባቸው ሴቶች ግማሽ የሚሆኑት የፅንስ መጨንገፍ ያጋጥማቸዋል. ይህ የሚያመለክተው ሕክምናው ውጤታማ እንዳልሆነ ነው.

በዘር የሚተላለፍ እና የተወለዱ በሽታዎችን መከላከልን ከመናገርዎ በፊት ከ polygenic ወይም multifactorial በሽታዎች ጋር በተያያዙ ጉዳዮች ላይ ትንሽ ጊዜ ማሳለፍ ጠቃሚ ነው። እነዚህ በሽታዎች በአዋቂዎች ላይ ይከሰታሉ እናም ብዙውን ጊዜ ልጅ የመውለድ እና ከወላጆች ወደ ልጆች የሚተላለፉ በሽታዎች የመከሰቱ አጋጣሚ ስጋት ይፈጥራሉ. በዚህ ቡድን ውስጥ በጣም የተለመዱ በሽታዎች እንደዚህ አይነት በሽታዎች ናቸው.

የስኳር በሽታ mellitus ዓይነት 1 እና 2 .

ይህ በሽታ በከፊል በዘር የሚተላለፍ ባህሪያት አሉት. ዓይነት 1 የስኳር በሽታ በቫይረስ ኢንፌክሽን ወይም በረጅም ጊዜ የነርቭ ሕመም ምክንያት ሊከሰት ይችላል. በአደገኛ ውጫዊ አካባቢ እና አልፎ ተርፎም ለመድኃኒቶች በአለርጂ ምክንያት የስኳር በሽታ-1 የተከሰተባቸው ምሳሌዎች ነበሩ. አንዳንድ የስኳር በሽታ ያለባቸው ሰዎች በልጅነት ወይም በጉርምስና ወቅት በሽታው የመከሰቱ አጋጣሚ ተጠያቂ የሆነ የጂን ተሸካሚዎች ናቸው. እንደ 2 ዓይነት የስኳር በሽታ, የመከሰቱ በዘር የሚተላለፍ ተፈጥሮ በግልጽ ይታያል. ከፍተኛው ዓይነት 2 የስኳር በሽታ የመያዝ እድሉ ቀድሞውኑ በአገልግሎት አቅራቢው ዘሮች የመጀመሪያ ትውልድ ውስጥ ነው። የራሱ ልጆች ማለት ነው። ይህ ዕድል 25% ነው. ይሁን እንጂ ባልና ሚስት ዘመድ ከሆኑ ልጆቻቸው የግድ የወላጆችን የስኳር በሽታ ይወርሳሉ. የስኳር ህመምተኛ ወላጆቻቸው ዝምድና ባይኖራቸውም ተመሳሳይ ዕጣ ፈንታ ተመሳሳይ መንትዮች ይጠብቃቸዋል.

ደም ወሳጅ የደም ግፊት.

ይህ በሽታ ከተወሳሰቡ የ polygenic በሽታዎች ምድብ ውስጥ በጣም የተለመደ ነው. በ 30% ከሚሆኑት ክስተቶች ውስጥ የጄኔቲክ አካል አለ. ደም ወሳጅ የደም ግፊት እየጨመረ በሄደ ቁጥር ቢያንስ ሃምሳ ጂኖች በሽታው ውስጥ ይሳተፋሉ እና ቁጥራቸው ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ ይሄዳል. በሰውነት ላይ ያለው ያልተለመደ የጂኖች ተጽእኖ በአካባቢያዊ ሁኔታዎች እና በሰውነት ባህሪያቸው ተጽእኖ ስር ይከሰታል. በሌላ አገላለጽ, የሰውነት በዘር የሚተላለፍ ቅድመ-ዝንባሌ ቢሆንም, ለደም ወሳጅ የደም ግፊት, ጤናማ የአኗኗር ዘይቤ በሕክምና ውስጥ ትልቅ ሚና ይጫወታል.

የስብ ሜታቦሊዝምን መጣስ.

ይህ በሽታ ከአንድ ሰው የአኗኗር ዘይቤ ጋር በጄኔቲክ ምክንያቶች ተጽእኖ ምክንያት ነው. ብዙ ጂኖች በሰውነት ውስጥ ለሜታቦሊዝም ፣ ለስብ ብዛት መፈጠር እና ለአንድ ሰው የምግብ ፍላጎት ጥንካሬ ተጠያቂ ናቸው። ከመካከላቸው አንዱ ብቻ አለመሳካቱ የተለያዩ በሽታዎች እንዲታዩ ሊያደርግ ይችላል. በውጫዊ መልኩ, የስብ (metabolism) መዛባት መታወክ በታካሚው አካል ውስጥ ከመጠን በላይ መወፈር እራሱን ያሳያል. ከመጠን በላይ ወፍራም ከሆኑ ሰዎች መካከል, በ 5% ውስጥ ብቻ የስብ ሜታቦሊዝም ይጎዳል. ይህ ክስተት በአንዳንድ ጎሳዎች ውስጥ በጅምላ ሊታይ ይችላል, ይህም የዚህን በሽታ የዘር አመጣጥ ያረጋግጣል.

አደገኛ ዕጢዎች.

የካንሰር እጢዎች በዘር ውርስ ምክንያት አይታዩም, ነገር ግን በአጋጣሚ እና አንድ ሰው በአጋጣሚ ሊናገር ይችላል. ቢሆንም፣ በዘር ውርስ ምክንያት የካንሰር እጢዎች በተነሱባቸው የተለዩ ጉዳዮች በህክምና ተመዝግበዋል። እነዚህ በዋነኛነት የጡት፣ ኦቫሪ፣ አንጀት እና ደም ነቀርሳዎች ናቸው። ይህ የሆነበት ምክንያት የ VYACA1 ጂን የተወለደ ሚውቴሽን ነው።

የአእምሮ እድገት ችግር.

የአእምሮ እድገት መዛባት መንስኤ ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ምክንያት ነው። የአእምሮ ዘገምተኛ ልጅ ወላጆች ብዙ ጊዜ የሚውቴሽን ጂኖች ተሸካሚዎች ናቸው። ብዙውን ጊዜ የነጠላ ጂኖች መስተጋብር ይስተጓጎላል ወይም በክሮሞሶም ብዛት እና መዋቅር ላይ ችግሮች ይስተዋላሉ። የባህሪ ምልክቶች ዳውን ሲንድሮም፣ ፍርፋሪ ኤክስ ሲንድሮም እና phenylketonuria ያካትታሉ።

ኦቲዝም

ይህ በሽታ ከተዳከመ የአንጎል ተግባራት ጋር የተያያዘ ነው. እሱ በደንብ ባልዳበረ የትንታኔ አስተሳሰብ ፣ የታካሚው stereotypical ባህሪ እና ከህብረተሰቡ ጋር መላመድ ባለመቻሉ ይታወቃል። በሽታው በሶስት አመት እድሜው በልጁ ህይወት ውስጥ ተገኝቷል. ዶክተሮች የዚህ በሽታ እድገት በሰውነት ውስጥ የጂን ሚውቴሽን በመኖሩ ምክንያት በአንጎል ውስጥ የፕሮቲን ትክክለኛ ያልሆነ ውህደት ጋር ያዛምዳሉ.

የተወለዱ እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መከላከል

እንደዚህ ባሉ በሽታዎች ላይ የመከላከያ እርምጃዎችን በሁለት ምድቦች መከፋፈል የተለመደ ነው. እነዚህ የመጀመሪያ እና ሁለተኛ ደረጃዎች ናቸው.

የመጀመሪያው ምድብ በእቅድ ፅንሰ-ሀሳብ ደረጃ ላይ የበሽታ ስጋትን እንደ መለየት የመሳሰሉ እርምጃዎችን ያካትታል. እንዲሁም ነፍሰ ጡር ሴትን ስልታዊ ምርመራዎችን በመጠቀም የፅንስ እድገትን ለመመርመር እርምጃዎችን ያጠቃልላል።

እርግዝና ለማቀድ ሲያቅዱ, በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለመከላከል, "ቤተሰብ እና ጋብቻ" የውሂብ ጎታ በባለትዳሮች ቅድመ አያቶች ጤና ላይ የማህደር መረጃን የሚያከማችበትን የክልል ክሊኒክ ማነጋገር ጠቃሚ ነው. የሕክምና የጄኔቲክ ምክክርን በተመለከተ, ባለትዳሮች የክሮሞሶም ለውጦች, በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች, እና በእርግጥ, የፅንሱ ወይም የተወለደ ልጅ ያልተለመደ እድገት ከተገኘ አስፈላጊ ነው. በተጨማሪም ባልና ሚስት ዝምድና ያላቸው ከሆነ እንዲህ ዓይነቱ ምክክር ማግኘት አለበት. ቀደም ሲል የፅንስ መጨንገፍ ላጋጠማቸው ወይም ገና የተወለዱ ልጆች ለእነዚያ ጥንዶች ማማከር በጣም አስፈላጊ ነው። እንዲሁም በ 35 ዓመት ወይም ከዚያ በላይ ለመጀመሪያ ጊዜ ለሚወልዱ ሴቶች ሁሉ ጠቃሚ ይሆናል.

በዚህ ደረጃ የሁለቱም ባለትዳሮች የዘር ሐረግ ጥናት በማኅደር መዝገብ ውስጥ በባልና ሚስት የቀድሞ ትውልዶች ጤና ላይ ባለው የሕክምና መረጃ ላይ ተመርኩዞ ጥናት ተደርጓል። በዚህ ሁኔታ, በማኅፀን ልጅ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታ የመከሰቱ አጋጣሚ መኖሩን ወይም አለመኖሩን በትክክል በትክክል መለየት ይቻላል. ለምክክር ከመሄዳቸው በፊት ባለትዳሮች ወላጆቻቸውን እና ዘመዶቻቸውን በተቻለ መጠን በዝርዝር መጠየቅ አለባቸው ቀደም ባሉት የቤተሰብ ትውልዶች ውስጥ ስለተከሰቱት በሽታዎች. በቤተሰብ ታሪክ ውስጥ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ካሉ ታዲያ ስለ ጉዳዩ ለሐኪምዎ መንገር አለብዎት. ይህም አስፈላጊውን የመከላከያ እርምጃዎችን ለመወሰን ቀላል ያደርገዋል.

አንዳንድ ጊዜ የመጀመሪያ ደረጃ መከላከያ ደረጃ ላይ የክሮሞሶም ስብስብ ሁኔታን መተንተን ያስፈልጋል. ልጁ ከእናትና ከአባት ግማሹን ክሮሞሶም ስለሚወርስ ይህ ትንታኔ በሁለቱም ወላጆች ላይ ይከናወናል. እንደ አለመታደል ሆኖ ሙሉ በሙሉ ጤነኛ ሰዎች የተመጣጠነ የክሮሞሶም ማሻሻያ ተሸካሚዎች ሊሆኑ ይችላሉ እና በአካላቸው ውስጥ እንዲህ ያለ ልዩነት እንዳለ እንኳን አይጠራጠሩም። አንድ ልጅ ከወላጆቹ ከአንዱ የክሮሞሶም መልሶ ማደራጀት ከወረሰ ለከባድ በሽታዎች የመጋለጥ እድሉ በጣም ከፍተኛ ይሆናል.

ልምምድ እንደሚያሳየው በእንደዚህ ዓይነት ቤተሰብ ውስጥ ልጅን በተመጣጣኝ የክሮሞሶም መልሶ ማደራጀት የመውለድ አደጋ 30% ገደማ ነው. ባለትዳሮች በክሮሞሶም ስብስብ ውስጥ እንደገና ማስተካከያ ካደረጉ ታዲያ በእርግዝና ወቅት በፒዲ (PD) እርዳታ ጤናማ ያልሆነ ልጅ መወለድን መከላከል ይቻላል.

በልጁ የነርቭ ሥርዓት ውስጥ የተወለዱ ያልተለመዱ ችግሮች ዋና መከላከል አካል እንደመሆኑ ፣ በሰፊው ጥቅም ላይ የዋለው ዘዴ የ ፎሊክ አሲድ አስተዳደር ነው ፣ እሱም በውሃ ውስጥ የቪታሚኖች መፍትሄ ነው። ከእርግዝና በፊት, በቂ መጠን ያለው ፎሊክ አሲድ በተገቢው የአመጋገብ ሂደት ውስጥ ወደ ሴቷ አካል ውስጥ ይገባል. ማንኛውንም አመጋገብ ከተከተለች, በእርግጥ, የአሲድ አቅርቦት በሰውነት በሚፈለገው መጠን ላይሆን ይችላል. በነፍሰ ጡር ሴቶች ውስጥ የሰውነት ፍላጎት ፎሊክ አሲድ በአንድ ጊዜ ተኩል ይጨምራል። በአመጋገብ ብቻ እንዲህ ያለውን ጭማሪ ማረጋገጥ አይቻልም.

በነገራችን ላይ ይህ በእርግዝና ወቅት ከእርግዝና በፊት ከመጠን በላይ ወደ ሰውነት ውስጥ መግባት ያለበት ብቸኛው ቫይታሚን ነው. ለነፍሰ ጡር ሴት የሰውነት ፍላጎት ፎሊክ አሲድ ተጨማሪ ጥቅም ላይ በማዋል ብቻ ማሟላት ይቻላል. ፎሊክ አሲድ ልዩ ባህሪያት አሉት. ስለዚህ ይህንን ቫይታሚን ተጨማሪ መውሰድ ከመፀነሱ ሁለት ወራት በፊት እና በእርግዝና የመጀመሪያዎቹ ሁለት ወራት ውስጥ በልጁ ማዕከላዊ የነርቭ ሥርዓት ውስጥ ያልተለመዱ ያልተለመዱ ሁኔታዎችን በሦስት እጥፍ ይቀንሳል! ብዙውን ጊዜ ሐኪሙ በቀን አራት መደበኛ ጽላቶችን ያዝዛል. የመጀመሪያው ልጅ በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት እድገት ውስጥ አንድ ዓይነት መዛባት ካጋጠመው እና ሴትየዋ እንደገና ለመውለድ ከወሰነች ፣ በዚህ ሁኔታ ውስጥ የ ፎሊክ አሲድ መጠን በሁለት ወይም በሁለት ተኩል እንኳን መጨመር አለባት ። ጊዜያት.

የተወለዱ እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ሁለተኛ ደረጃ መከላከል

ይህ በነፍሰ ጡር ሴት አካል ውስጥ ያለው ፅንስ ከመደበኛው የፓቶሎጂ መዛባት ጋር እንደሚዳብር በእርግጠኝነት በሚታወቅበት ጊዜ እንኳን የሚተገበሩ የመከላከያ እርምጃዎችን ያጠቃልላል። እንደዚህ አይነት አሳዛኝ ሁኔታ ከተገኘ, ዶክተሩ ስለዚህ ጉዳይ ሁለቱንም ወላጆች ማሳወቅ እና የፅንሱን እድገት ለማስተካከል አንዳንድ ሂደቶችን መምከር አለበት. ዶክተሩ ልጁ እንዴት እንደሚወለድ እና ሲያድግ ምን እንደሚጠብቀው በትክክል ማብራራት አለበት. ከዚህ በኋላ ወላጆቹ ልጅ መውለድ ጠቃሚ እንደሆነ ወይም እርግዝናን በጊዜ ማቋረጥ የተሻለ እና የበለጠ ሰብአዊ መሆን አለመሆኑን ለራሳቸው ይወስናሉ.

የፅንሱን ሁኔታ ለመመርመር ሁለት ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ. እነዚህ አካላዊ ጣልቃገብነት የማይጠይቁ ወራሪ ያልሆኑ እርምጃዎች እና የፅንስ ቲሹ ናሙና የሚወሰዱበት ወራሪ እርምጃዎች ናቸው. ወራሪ ያልሆኑ እርምጃዎች ዋናው ነገር የእናትን የደም ምርመራ ማካሄድ እና የአካሏን እና የፅንሱን የአልትራሳውንድ ምርመራዎችን ማካሄድ ነው. በቅርብ ጊዜ ዶክተሮች ከፅንሱ ውስጥ የደም ምርመራዎችን የመውሰድ ቴክኖሎጂን ተምረዋል. ናሙናው የሚወሰደው ከእናትየው የእንግዴ ቦታ ሲሆን የፅንስ ደም ወደ ውስጥ ይገባል. ይህ ሂደት በጣም የተወሳሰበ ነው, ነገር ግን በጣም ውጤታማ ነው.

የእናቶች የደም ምርመራ ብዙውን ጊዜ የሚካሄደው በመጀመሪያው መጨረሻ - በእርግዝና ሁለተኛ አጋማሽ መጀመሪያ ላይ ነው. በደም ውስጥ ሁለት ወይም ሶስት ንጥረ ነገሮች ባልተለመዱ መጠኖች ውስጥ ካሉ ይህ ምናልባት በዘር የሚተላለፍ በሽታ መኖሩን የሚያሳይ ምልክት ሊሆን ይችላል. በተጨማሪም በእርግዝና የመጀመሪያ ወር መጨረሻ ላይ የሰው ልጅ chorionic gonadotropin በእናቱ ውስጥ ይወሰናል. ይህ የእርግዝና ሆርሞን ነው, እሱም በሴት አካል ውስጥ በፕላዝማ የሚመረተው እና በተራው ደግሞ የሴረም ፕሮቲን ኤ ያመነጫል. በእርግዝና ሁለተኛ አጋማሽ ላይ የ hCG, የአልፋ-ፌቶፕሮቲን እና ያልተቆራኘ (ነጻ) ይዘት ትንተና ይደረጋል. ኢስትሮል.

በአለም ህክምና ውስጥ እንደዚህ ያሉ እርምጃዎች ስብስብ "triple panel" ይባላል, እና አጠቃላይ ቴክኒኩ "ባዮኬሚካላዊ ማጣሪያ" ይባላል.

በእርግዝና የመጀመሪያ ወር ውስጥ, በደም ሴረም ውስጥ ያለው የ hCG ክምችት በየቀኑ በእጥፍ ይጨምራል. የእንግዴ እፅዋት ሙሉ በሙሉ ከተፈጠሩ በኋላ, ይህ አመላካች ይረጋጋል እና ልጅ እስኪወለድ ድረስ ሳይለወጥ ይቆያል. ኤች.ሲ.ጂ. ለመደበኛ እርግዝና አስፈላጊ የሆኑ ሆርሞኖችን በኦቭየርስ ውስጥ ማምረት ይደግፋል. በእናቶች ደም ውስጥ, ሙሉው የሆርሞን ሞለኪውል አይወሰንም, ግን p-subunit ብቻ ነው. ፅንሱ የክሮሞሶም በሽታዎች ካሉት, በተለይም ዳውን ሲንድሮም, በእናቱ ደም ሴረም ውስጥ ያለው የሆርሞን ይዘት በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል.

Whey ፕሮቲን A የእናቶች አካል ውስጥ የእንግዴ ቲሹ ውስጥ ምርት. ፅንሱ የክሮሞሶም በሽታ ካለበት, ከዚያም የፕሮቲን መጠን ዝቅተኛ ይሆናል. እንደነዚህ ያሉት ለውጦች ከአስረኛው እስከ አስራ አራተኛው ሳምንት እርግዝና ብቻ ሊመዘገቡ እንደሚችሉ ልብ ሊባል ይገባል. በመቀጠልም በእናቱ ደም ውስጥ ያለው የፕሮቲን መጠን ወደ መደበኛው ይመለሳል.

አልፋ fetoprotein (AFP) የሚመረተው በፅንሱ ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ሲሆን በፅንሱ ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ይቀጥላል። የዚህ ክፍል ተግባር ሙሉ በሙሉ አልተረዳም. በሴቷ የደም ሴረም ወይም amniotic ፈሳሽ ውስጥ የሚወሰነው በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት, በኩላሊት ወይም በቀድሞ የሆድ ግድግዳ ላይ የተወለዱ ጉድለቶች ምልክት ነው. በካንሰር ጊዜ ይህ ፕሮቲን በአዋቂዎችና በልጆች የደም ሴረም ውስጥ እንደሚገኝ ይታወቃል. ፅንሱ እያደገ ሲሄድ ይህ ፕሮቲን ከፅንሱ ኩላሊት ወደ እናት ደም በማህፀን ውስጥ ይገባል. በእናቲቱ ሴረም ውስጥ ያለው የመጠን ለውጥ ተፈጥሮ በፅንሱ ውስጥ ያለው የክሮሞሶም በሽታ መኖሩን እና በእርግዝና ወቅት አንዳንድ ባህሪያት ላይ ይወሰናል. ስለዚህ, የ AFP ትንተና የእንግዴ እፅዋትን ተግባራዊነት ሳይገመግም ከምርመራ ትክክለኛነት አንጻር ወሳኝ ጠቀሜታ የለውም. የሆነ ሆኖ ኤኤፍፒ እንደ ባዮኬሚካላዊ ጠቋሚ የተወለዱ በሽታዎች በሚገባ ተጠንቷል።

AFP በጣም በትክክል የሚወሰነው በሁለተኛው የእርግዝና ወቅት ማለትም በአስራ ስድስተኛው እና አስራ ስምንተኛው ሳምንታት መካከል ነው. እስከዚህ ጊዜ ድረስ, ከምርመራ ትክክለኛነት አንጻር, ይህንን ፕሮቲን ለመወሰን ምንም ትርጉም የለውም. ፅንሱ በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ወይም በፊተኛው የሆድ ግድግዳ ላይ የተወለደ ጉድለት ካለው በእናቲቱ የደም ሴረም ውስጥ ያለው የ AFP ደረጃ ከወትሮው በጣም ከፍ ያለ ይሆናል ። ፅንሱ ዳውን ወይም ኤድዋርድስ ሲንድሮም ከተሰቃየ, በተቃራኒው, ይህ አመላካች ከተለመደው ያነሰ ይሆናል.

ሆርሞን ኢስትሮል የሚመረተው በእናቶች የእንግዴ እና ፅንሱ ራሱ ነው። ይህ ሆርሞን መደበኛውን የእርግዝና ሂደትን ያረጋግጣል. በተለመደው ሁኔታ ውስጥ በእናቲቱ የደም ሴረም ውስጥ ያለው የዚህ ሆርሞን መጠንም ቀስ በቀስ ይጨምራል. ፅንሱ የክሮሞሶም በሽታ ካለበት በእናቲቱ አካል ውስጥ ያለው የኤስትሪዮል መጠን በመደበኛ እርግዝና ወቅት ከተለመደው ሁኔታ በጣም ያነሰ ነው። የሆርሞን ኤስትሮል መጠንን ማጥናት አንድ ልጅ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ እድል በበቂ ሁኔታ በትክክል ለመወሰን ያስችላል. ሆኖም ግን, ልምድ ያላቸው ልዩ ባለሙያዎች ብቻ የመተንተን ውጤቶችን መተርጎም ይችላሉ, ምክንያቱም ይህ ሂደት በጣም የተወሳሰበ ነው.

ባዮኬሚካላዊ ምርመራን ማካሄድ በጣም አስፈላጊ ሂደት ነው. በተጨማሪም, ይህ ዘዴ በርካታ ጥቅሞች አሉት. በእናቲቱ አካል ውስጥ የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነት አያስፈልግም እና በቴክኖሎጂ ውስብስብ ሂደት አይደለም. በተመሳሳይ ጊዜ, የዚህ ጥናት ውጤታማነት በጣም ከፍተኛ ነው. ይሁን እንጂ, ይህ ዘዴ ያለ ተቃራኒዎች አይደለም. በተለይም, የተወለዱ በሽታዎች የመከሰቱ እድል ምን ያህል እንደሆነ ብቻ እንዲወስኑ ያስችልዎታል, እና የመገኘቱ እውነታ አይደለም. ይህንን መገኘት በትክክል ለመለየት, ተጨማሪ የምርመራ ምርመራ ያስፈልጋል. በጣም የሚያሳዝነው ነገር ባዮኬሚካላዊ የማጣሪያ ውጤቶች ሙሉ በሙሉ መደበኛ ሊሆኑ ይችላሉ, ነገር ግን ፅንሱ የክሮሞሶም በሽታ አለው. ይህ ዘዴ የማዳበሪያውን ቀን በጣም ትክክለኛውን መወሰን ይጠይቃል እና ብዙ እርግዝናን ለማጥናት ተስማሚ አይደለም.

አልትራሳውንድ

ለአልትራሳውንድ ምርመራ መሳሪያዎች በየጊዜው እየተሻሻሉ ነው. ዘመናዊ ሞዴሎች ፅንሱን በሶስት አቅጣጫዊ ምስል ቅርጸት እንኳን ሳይቀር እንዲመለከቱ ያስችሉዎታል. እነዚህ መሳሪያዎች በመድሃኒት ውስጥ ለረጅም ጊዜ ጥቅም ላይ የዋሉ ሲሆን በዚህ ጊዜ ውስጥ በፅንሱ ጤና ላይም ሆነ በእናቲቱ ጤና ላይ ምንም አይነት አሉታዊ ተጽእኖ እንደሌላቸው ሙሉ በሙሉ ተረጋግጧል. በሩሲያ ፌዴሬሽን ውስጥ በሥራ ላይ በሚውሉ የሕክምና ደረጃዎች መሠረት ነፍሰ ጡር ሴቶች የአልትራሳውንድ ምርመራዎች ሦስት ጊዜ ይከናወናሉ. ለመጀመሪያ ጊዜ ይህ በ 10 - 14 ሳምንታት እርግዝና ወቅት, ሁለተኛው 20 - 24 እና ሦስተኛው 32 - 34 ሳምንታት. የመጀመሪያው ጥናት የእርግዝና ጊዜን, የሂደቱን ባህሪ, የፅንሶችን ብዛት ይወስናል እና የእናትን የእንግዴ ቦታ ሁኔታ በዝርዝር ይገልጻል.

አልትራሳውንድ በመጠቀም, ዶክተሩ በፅንሱ አንገት ጀርባ ላይ ያለውን የአንገት ቦታ ውፍረት ይወስናል. የዚህ የፅንሱ አካል ውፍረት በሦስት ወይም ከዚያ በላይ ሚሊሜትር ከጨመረ, በዚህ ሁኔታ ውስጥ ህፃኑ ዳውን ሲንድሮም ጨምሮ የክሮሞሶም በሽታዎች የመያዝ እድል አለ. በዚህ ሁኔታ ሴቷ ተጨማሪ ምርመራ ታዝዛለች. በዚህ የእርግዝና ወቅት, ዶክተሩ የፅንሱን የአፍንጫ አጥንት እድገት ደረጃ ይመረምራል. ፅንሱ የክሮሞሶም በሽታ ካለበት, የአፍንጫው አጥንት በደንብ ያልዳበረ ይሆናል. በዚህ ማወቂያ የእናት እና የፅንስ ተጨማሪ ምርመራም ያስፈልጋል.

በሁለተኛው ጥናት ውስጥ, ከ10-24 ሳምንታት እርግዝና, ፅንሱ የእድገት ጉድለቶች እና የክሮሞሶም በሽታዎች ምልክቶች መኖራቸውን በዝርዝር ይመረመራል. የእንግዴ፣ የማህፀን በር እና የአሞኒቲክ ፈሳሽ ሁኔታም ይገመገማል።

በ20-24 ሳምንታት እርግዝና ውስጥ ግማሽ ያህሉ የፅንስ መዛባት በአልትራሳውንድ ምርመራ ሊታወቅ ይችላል። በተጨማሪም ፣ የቀረው ግማሽ በእውነቱ በአሁኑ ጊዜ በሚታወቁት የምርመራ ዘዴዎች በጭራሽ ላይገኝ ይችላል። ስለዚህ, ምርመራዎች መቶ በመቶ በፅንሱ ውስጥ የተወለደ በሽታ መኖሩን ሊወስኑ አይችሉም ማለት አይቻልም. ቢሆንም, ቢያንስ ለዚያ ግማሹን በትክክለኛነት የሚወሰኑ ጉዳዮችን ማድረግ አስፈላጊ ነው.

ወላጆች ሴት ልጅ ወይም ወንድ ልጅ ማን እንደሚወለድ ለማወቅ ትዕግስት እንደሌላቸው መረዳት ይቻላል. በተለይ በአምስት በመቶ ከሚቆጠሩ ጉዳዮች የልጁን ጾታ በትክክል መወሰን ስለማይቻል ለፍላጎት ብቻ ምርምር ማድረግ አይመከርም ሊባል ይገባል.

በጣም ብዙ ጊዜ, ዶክተሩ ለነፍሰ ጡር ሴቶች ተደጋጋሚ ምርመራዎችን ያዝዛል, ይህ ደግሞ ብዙዎችን ያስፈራቸዋል. ይሁን እንጂ መደናገጥ አያስፈልግም ምክንያቱም 15% የሚሆኑት ተደጋጋሚ ምርመራዎች ያልተለመዱ የፅንስ እድገት ምልክቶች ከመኖራቸው ጋር የተቆራኙ ናቸው. እርግጥ ነው, በዚህ ጉዳይ ላይ ሐኪሙ ስለዚህ ጉዳይ ለሁለቱም ወላጆች መንገር አለበት. በሌሎች ሁኔታዎች, ተደጋጋሚ ምርመራ ከሴፍቲኔት መረብ ጋር ወይም ከፅንሱ ቦታ ልዩነት ጋር የተያያዘ ነው.

በ 32-34 ሳምንታት ውስጥ በእርግዝና ወቅት, የምርምር ሂደቱ የፅንስ እድገትን መጠን ይወስናል እና ዘግይቶ የመገለጥ ባህሪ የሆኑትን ጉድለቶች ይለያል. ማንኛውም የፓቶሎጂ ከተገኘ, ነፍሰ ጡር ሴት የፅንሱ ወይም የእንግዴ እፅዋት ቲሹ ናሙና እንዲመረመር ይጠየቃል.

Chorionic villus (placenta) ባዮፕሲከ 8 እስከ 12 ሳምንታት እርግዝና ሊደረግ ይችላል. ይህ አሰራር በተመላላሽ ታካሚ ላይ ይከናወናል. ለመተንተን ከአምስት እስከ አስር ሚሊ ግራም ቲሹ አይወሰድም. የክሮሞሶም ብዛት እና አወቃቀርን ለመተንተን እንዲህ ዓይነቱ አነስተኛ መጠን በቂ ነው። ይህ ዘዴ የክሮሞሶም በሽታ መኖሩን ወይም አለመኖሩን በትክክል ለመወሰን ያስችላል.

Amniocentesis የአሞኒቲክ ፈሳሽን ለመተንተን የመውሰድ ዘዴ ነው። ከተፀነሱ በኋላ ብዙም ሳይቆይ ነፍሰ ጡር ሴት አካል ውስጥ መፈጠር ይጀምራሉ. የአሞኒቲክ ፈሳሹ የፅንስ ሴሎችን ይይዛል. በመተንተን ወቅት, እነዚህ ሴሎች ተለይተው ሊታወቁ እና ሊመረመሩ ይችላሉ. በተለምዶ ይህ ምርመራ በ 16 እና 20 ሳምንታት እርግዝና ውስጥ ይካሄዳል. በዚህ ሁኔታ ከ 20 ሚሊ ሜትር የማይበልጥ ውሃ አይወሰድም, ይህም ለሴቷ እና ለፅንሱ ሙሉ በሙሉ ደህና ነው. ሌላው የ "ቅድመ amniocentesis" ዘዴም ጥቅም ላይ ይውላል, ይህም በእርግዝና የመጀመሪያ ሶስት ወር መጨረሻ ላይ ሊከናወን ይችላል. በቅርብ ጊዜ እምብዛም ጥቅም ላይ አልዋለም. ይህ የሆነበት ምክንያት በቅርብ ዓመታት ውስጥ በፅንሱ ውስጥ ያሉ የእጅና እግር ጉድለቶች በጣም በተደጋጋሚ እየጨመሩ በመሆናቸው ነው.

ኮርዶሴንቴሲስ የማህፀን ውስጥ እምብርት መበሳት ሌላ ስም ነው። ይህ ዘዴ ለተጨማሪ የላብራቶሪ ምርመራ የፅንስ ደም ናሙና ለማግኘት ይጠቅማል። ይህ ምርመራ ብዙውን ጊዜ በ 20 እና 24 ሳምንታት እርግዝና መካከል ይካሄዳል. ለሙሉ ትንተና የሚያስፈልገው የደም መጠን ከሶስት እስከ አምስት ግራም ነው.

ከላይ የተጠቀሱት ዘዴዎች በሙሉ, በተወሰነ ደረጃ, ደስ የማይል ውጤቶች የተሞሉ ናቸው ሊባል ይገባል. በተለይም አኃዛዊ መረጃዎች እንደሚያሳዩት እንደዚህ ዓይነት ጥናቶች ከተደረጉ በኋላ ከአንድ እስከ ሁለት በመቶ የሚሆኑ ሴቶች እርግዝና መቋረጥ አለባቸው. ስለዚህ እነዚህ ምርመራዎች በፅንሱ ውስጥ የተወለዱ በሽታዎች የመከሰቱ አጋጣሚ በጣም ከፍተኛ በሚሆንበት ጊዜ የተሻሉ ናቸው. በተመሳሳይ ጊዜ በፅንሱ አካል ውስጥ አንድ የተቀየረ ጂን እንኳን ለመለየት ስለሚያስችሉ የእነዚህ ምርመራዎች አስፈላጊነት ሊካድ አይችልም. ሆኖም ግን, ወራሪ ዘዴዎች ቀስ በቀስ ያለፈ ነገር እየሆኑ ነው, እና በአዳዲስ ቴክኖሎጂዎች ይተካሉ. የፅንስ ህዋሶች ከእናትየው ደም እንዲገለሉ ያስችላቸዋል።

እንደ መሃንነት ሕክምና ውስጥ እንደ በብልቃጥ ማዳበሪያ እንደ ዘዴ ልማት ምስጋና ይግባውና, preimplantation ምርመራዎችን ማካሄድ ተችሏል. ዋናው ነገር የሚከተለው ነው። እንቁላሉ ሰው ሰራሽ በሆነ መንገድ በቤተ ሙከራ ውስጥ እንዲዳብር ይደረጋል እና ለተወሰነ ጊዜ በማቀፊያ ውስጥ ይቀመጣል። እዚህ የሕዋስ ክፍፍል ይከሰታል, ማለትም, የፅንስ መፈጠር በመሠረቱ ይጀምራል. በዚህ ጊዜ ነው አንድ ሕዋስ ለምርምር ወስደህ ሙሉ የዲኤንኤ ትንተና ማካሄድ የምትችለው። በዚህ መንገድ ፅንሱ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎችን የመጋለጥ እድልን ጨምሮ ፅንሱ በኋላ እንዴት እንደሚዳብር በትክክል ማወቅ ይቻላል.

በአንቀጹ መጨረሻ ላይ የእነዚህ ሁሉ ጥናቶች ዋና ግብ በፅንሱ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በሽታ መኖሩን ወይም አለመኖሩን ለመለየት ብቻ ሳይሆን ለወላጆች እና አንዳንድ ጊዜ ስለ ፅንሱ ዘመዶች ወዲያውኑ ለማስጠንቀቅ መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል ። ይህ. ብዙውን ጊዜ የሚከሰተው በፅንሱ አካል ውስጥ የተገለጸውን ማንኛውንም የፓቶሎጂ ለማረም ምንም ተስፋ እንደሌለው ሁሉ የተወለደው ሕፃን በተለምዶ ማደግ ይችላል የሚል ተስፋ እንደሌለው ሁሉ። እንደዚህ ባለ አሳዛኝ ሁኔታ ዶክተሮች ወላጆች እርግዝናን በአርቴፊሻል መንገድ እንዲያቆሙ ይመክራሉ, ምንም እንኳን በዚህ ጉዳይ ላይ የመጨረሻው ውሳኔ በወላጆች የሚወሰን ቢሆንም. ይሁን እንጂ የእርግዝና መቋረጥ አሳዛኝ ሁኔታ ጉድለት ያለበት ልጅ ሲወለድ ከሚያስከትለው አሳዛኝ ሁኔታ ጋር ተመጣጣኝ አለመሆኑን ግምት ውስጥ ማስገባት አለባቸው.

እያንዳንዱ ጤናማ ሰው ከ6-8 የተበላሹ ጂኖች አሉት ነገር ግን እነሱ ሪሴሲቭ (የማይገለጡ) በመሆናቸው የሕዋስ ተግባራትን አያደናቅፉም እና ወደ በሽታ አይመሩም ። አንድ ሰው ከእናቱ እና ከአባቱ ሁለት ተመሳሳይ ያልተለመዱ ጂኖች ቢወርስ ይታመማል። እንዲህ ዓይነቱ የአጋጣሚ ነገር የመሆን እድሉ እጅግ በጣም ዝቅተኛ ነው, ነገር ግን ወላጆቹ ዘመዶች ከሆኑ (ይህም ተመሳሳይ የጂኖታይፕ ዓይነት አላቸው) በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል. በዚህ ምክንያት የጄኔቲክ ያልተለመዱ ክስተቶች በተዘጉ ህዝቦች ውስጥ ከፍተኛ ናቸው.

በሰው አካል ውስጥ ያለው እያንዳንዱ ጂን ለአንድ የተወሰነ ፕሮቲን ለማምረት ሃላፊነት አለበት. በተበላሸ ጂን መገለጥ ምክንያት, ያልተለመደው ፕሮቲን ውህደት ይጀምራል, ይህም ወደ ተዳከመ የሕዋስ ተግባር እና የእድገት ጉድለቶች ያመጣል.

አንድ ዶክተር በሁለቱም በኩል እና ከባልዎ ጎን "እስከ ሦስተኛው ትውልድ" ስለ ዘመዶች በሽታዎች በመጠየቅ ሊከሰት የሚችለውን የጄኔቲክ መዛባት አደጋ ሊወስን ይችላል.

በጣም ብዙ የጄኔቲክ በሽታዎች አሉ, አንዳንዶቹ በጣም ጥቂት ናቸው.

ያልተለመዱ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች ዝርዝር

አንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች ባህሪያት እዚህ አሉ.

ዳውን ሲንድሮም (ወይም ትራይሶሚ 21)- በአእምሮ ዝግመት እና በተዳከመ የአካል እድገት ተለይቶ የሚታወቅ የክሮሞሶም በሽታ። በሽታው በ 21 ኛው ጥንድ ውስጥ ሶስተኛው ክሮሞሶም በመኖሩ ምክንያት ይከሰታል (በአጠቃላይ አንድ ሰው 23 ጥንድ ክሮሞሶም አለው). ከ700 ከሚወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንዱን የሚያጠቃው በጣም የተለመደው የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው። ከ 35 ዓመት በላይ ለሆኑ ሴቶች በተወለዱ ሕፃናት ላይ ዳውን ሲንድሮም መጨመር ይጨምራል. የዚህ በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች ልዩ ገጽታ ያላቸው እና በአእምሮ እና በአካል ዝግመት ይሠቃያሉ.

ተርነር ሲንድሮም- ልጃገረዶችን የሚያጠቃ በሽታ, የአንድ ወይም ሁለት X ክሮሞሶም በከፊል ወይም ሙሉ በሙሉ አለመኖር. በሽታው ከ 3,000 ሴት ልጆች ውስጥ በአንዱ ይከሰታል. ይህ ችግር ያለባቸው ልጃገረዶች ብዙውን ጊዜ በጣም አጭር ሲሆኑ ኦቫሪዎቻቸው አይሰሩም.

X trisomy syndrome- ሴት ልጅ በሶስት ኤክስ ክሮሞሶም የተወለደችበት በሽታ. ይህ በሽታ በአማካይ ከ 1000 ሴት ልጆች ውስጥ በአንዱ ይከሰታል. ትራይሶሚ ኤክስ ሲንድሮም በትንሽ የአእምሮ ዝግመት እና በአንዳንድ ሁኔታዎች መካንነት ይገለጻል።

Klinefelter ሲንድሮም- አንድ ወንድ ልጅ አንድ ተጨማሪ ክሮሞዞም ያለው በሽታ. በሽታው ከ 700 ውስጥ በአንድ ወንድ ልጅ ውስጥ ይከሰታል. Klinefelter syndrome ያለባቸው ታካሚዎች, እንደ አንድ ደንብ, ረዥም እና ምንም የሚታይ ውጫዊ የእድገት መዛባት የላቸውም (ከጉርምስና በኋላ, የፊት ፀጉር እድገት አስቸጋሪ እና የጡት እጢዎች በትንሹ ይጨምራሉ). የታካሚዎች የማሰብ ችሎታ ብዙውን ጊዜ የተለመደ ነው, ነገር ግን የንግግር እክሎች የተለመዱ ናቸው. በ Klinefelter syndrome የሚሠቃዩ ወንዶች ብዙውን ጊዜ መካን ናቸው.

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ- የብዙ እጢዎች ተግባራት የሚስተጓጉሉበት የዘረመል በሽታ። ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በካውካሲያን ሰዎችን ብቻ ይጎዳል። ከ 20 ነጮች መካከል አንዱ አንድ የተበላሸ ዘረ-መል (ጂን) አለው ፣ ከታየ ፣ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስን ያስከትላል። በሽታው የሚከሰተው አንድ ሰው ሁለት ዓይነት ጂኖች (ከአባቱ እና ከእናቱ) ከተቀበለ ነው. በሩሲያ ውስጥ, ሲስቲክ ፋይብሮሲስ በተለያዩ ምንጮች መሠረት, አንድ አራስ 3500-5400, ዩኤስኤ ውስጥ - 2500 ውስጥ በአንዱ ውስጥ የሚከሰተው በዚህ በሽታ ጋር, ሶዲየም እንቅስቃሴ ይቆጣጠራል አንድ ፕሮቲን ለማምረት ኃላፊነት ያለው ጂን. እና በሴል ሽፋኖች በኩል ክሎሪን ተጎድቷል. የሰውነት ድርቀት ይከሰታል እና የ gland secretion viscosity ይጨምራል. በውጤቱም, ወፍራም ምስጢር እንቅስቃሴያቸውን ያግዳል. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ባለባቸው ታካሚዎች ፕሮቲን እና ቅባት በደንብ አይዋጡም, በዚህም ምክንያት እድገትና ክብደት መጨመር በእጅጉ ይቀንሳል. ዘመናዊ የሕክምና ዘዴዎች (ኢንዛይሞችን, ቫይታሚኖችን እና ልዩ አመጋገብን መውሰድ) የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ታካሚዎች ግማሽ የሚሆኑት ከ 28 ዓመት በላይ እንዲኖሩ ያስችላቸዋል.

ሄሞፊሊያ- ከደም መርጋት ምክንያቶች በአንዱ እጥረት የተነሳ የደም መፍሰስ በመጨመር የሚታወቅ የጄኔቲክ በሽታ። በሽታው በሴቷ መስመር በኩል ይወርሳል, እና አብዛኛዎቹን ወንዶች ልጆች ይጎዳል (በአማካይ ከ 8,500 አንዱ). ሄሞፊሊያ የሚከሰተው ለደም መርጋት ምክንያቶች ተግባር ተጠያቂ የሆኑት ጂኖች ሲጎዱ ነው። ከሄሞፊሊያ ጋር, በመገጣጠሚያዎች እና በጡንቻዎች ውስጥ በተደጋጋሚ የደም መፍሰስ ይስተዋላል, ይህም በመጨረሻ ወደ ጉልህ ቅርጻቸው (ይህም ወደ አንድ ሰው አካል ጉዳተኝነት) ሊያመራ ይችላል. ሄሞፊሊያ ያለባቸው ሰዎች ወደ ደም መፍሰስ ሊመሩ ከሚችሉ ሁኔታዎች መራቅ አለባቸው. ሄሞፊሊያ ያለባቸው ሰዎች የደም መርጋትን የሚቀንሱ መድኃኒቶችን መውሰድ የለባቸውም (ለምሳሌ አስፕሪን፣ ሄፓሪን እና አንዳንድ የህመም ማስታገሻዎች)። የደም መፍሰስን ለመከላከል ወይም ለማቆም, በሽተኛው የጎደለውን የደም መርጋት ምክንያት ከፍተኛ መጠን ያለው የፕላዝማ ክምችት ይሰጠዋል.

የታይ ሳክስ በሽታ- በቲሹዎች ውስጥ በፋይታኒክ አሲድ (የስብ ስብራት ምርት) በማከማቸት የሚታወቅ የጄኔቲክ በሽታ። በሽታው በዋናነት በአሽኬናዚ አይሁዶች እና በፈረንሣይ ካናዳውያን (ከ3,600 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት አንዱ) ነው። የታይ-ሳችስ በሽታ ያለባቸው ልጆች ከልጅነታቸው ጀምሮ እድገታቸው ዘግይተዋል, ከዚያም ሽባ እና ዓይነ ስውርነት ይከሰታሉ. እንደ አንድ ደንብ, ታካሚዎች እስከ 3-4 ዓመት ድረስ ይኖራሉ. ለዚህ በሽታ ምንም ዓይነት ሕክምናዎች የሉም.

የጄኔቲክ በሽታዎች ዝርዝር * ዋና ዋና ጽሁፎች: በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች, በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ በሽታዎች, ኢንዛይምፓቲ. * በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ሚውቴሽን አይነት እና ከእሱ ጋር የተያያዙ ክሮሞሶሞችን የሚያመለክት ኮድም ቀርቧል። እንዲሁም...... ዊኪፔዲያ

ከታች ያሉት ተምሳሌታዊ ሪባን (ምሳሌያዊ ወይም የማሳወቂያ ሪባን፣ ከእንግሊዘኛ የግንዛቤ ሪባን) አንድ ትንሽ የቴፕ ቁራጭ ወደ ሉፕ የታጠፈ። ለማንኛውም ጉዳይ የቴፕ ተሸካሚውን አመለካከት ለማሳየት ወይም...... Wikipedia

ይህ ገጽ የቃላት መፍቻ ነው። በተጨማሪ ይመልከቱ፡ የዘረመል ጉድለቶች እና በሽታዎች ዝርዝር የዘረመል ቃላት በፊደል ቅደም ተከተል... ዊኪፔዲያ

በርዕሱ ልማት ላይ ሥራን ለማስተባበር የተፈጠሩ ጽሑፎች የአገልግሎት ዝርዝር። ይህ ማስጠንቀቂያ አልተዘጋጀም... Wikipedia

ከሕዝብ እስከ ሞለኪውላር ጄኔቲክስ በሁሉም ዋና ዋና የሕይወት አደረጃጀት ደረጃዎች በሰው ልጅ ፓቶሎጂ ውስጥ በዘር የሚተላለፉ ጉዳዮችን ሚና ለማጥናት የተደረገው የሰው ዘረመል ቅርንጫፍ። የ M.g ዋና ክፍል. ክሊኒካዊ ጄኔቲክስ ነው ፣…… የሕክምና ኢንሳይክሎፔዲያ

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች በሽታዎች ናቸው, መከሰት እና እድገታቸው በሴሎች የፕሮግራም አፓርተማዎች ውስጥ ጉድለቶች ጋር የተቆራኙ, በጋሜት የሚወረሱ ናቸው. ቃሉ ከፖሊቲዮሎጂያዊ በሽታዎች ጋር በተዛመደ ጥቅም ላይ ይውላል, በተቃራኒው ከ ... ዊኪፔዲያ

በሽታዎች, ክስተት እና ልማት ሕዋሳት ውስጥ ፕሮግራሚንግ apparate ውስጥ ጉድለት ጋር የተያያዙ ጋሜት በኩል ይወርሳሉ. ቃሉ ከፖሊቲዮሎጂያዊ በሽታዎች ጋር በተዛመደ ጥቅም ላይ ይውላል, ከጠባቡ ቡድን ጀነቲካዊ ... ... ዊኪፔዲያ በተቃራኒው

በዘር የሚተላለፍ በሽታ በሽታ ነው, መከሰቱ እና እድገቱ በሴሎች የፕሮግራሚንግ ዕቃ ውስጥ ጉድለቶች ጋር የተያያዘ ነው, በጋሜት የሚወረሰው. ቃሉ ከፖሊቲዮሎጂያዊ በሽታዎች ጋር በተዛመደ ጥቅም ላይ ይውላል, በተቃራኒው ከ ...... ዊኪፔዲያ

በዘር የሚተላለፍ የሜታቦሊክ መዛባቶች የሜታቦሊክ መዛባቶችን የሚነኩ ብዙ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ያጠቃልላል። እንደነዚህ ያሉት ችግሮች ከሜታቦሊክ ዲስኦርደር (ሜታቦሊክ በሽታዎች) ቡድን ውስጥ ትልቅ ቦታ አላቸው…… ውክፔዲያ

መጽሐፍት።

• የልጅነት በሽታዎች, ቤሎፖልስኪ ዩሪ አርካዴቪች. በማንኛውም ዕድሜ ላይ ያለ ልጅ ጤና ለሐኪም ልዩ ተግባር ነው, ምክንያቱም እያደገ ያለው አካል ከበሽታዎች ጋር በተያያዘ የበለጠ ትኩረት እና ከፍተኛ ጥንቃቄ ይጠይቃል. የታቀዱ የሕክምና ምርመራዎች፣ መለየት...
• ለሞለኪውላር ምርመራዎች እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች የጂን ሕክምና መግቢያ, V.N. Gorbunova, V.S. Baranov. መፅሃፉ ስለ ሰው ልጅ ጂኖም አወቃቀሩ፣ እሱን ለማጥናት የሚረዱ ዘዴዎችን፣ ሚውቴሽን ወደ ከባድ የዘር ውርስ የሚያመራውን ጂኖችን በማጥናት ዘመናዊ ሀሳቦችን ይዘረዝራል፡...

13326 0

ሁሉም የጄኔቲክ በሽታዎችዛሬ በብዙ ሺዎች የሚታወቁት በአንድ ሰው የጄኔቲክ ቁስ (ዲ ኤን ኤ) ውስጥ ባሉ ያልተለመዱ ችግሮች ምክንያት ነው.

የጄኔቲክ በሽታዎች ከአንድ ወይም ከዚያ በላይ ጂኖች ከሚውቴሽን ጋር ሊዛመዱ ይችላሉ ፣ የጠቅላላው ክሮሞሶም (ክሮሞሶም በሽታዎች) አደረጃጀት ፣ መቅረት ወይም መባዛት ፣ እንዲሁም በእናቶች በሚተላለፉ የጄኔቲክ ማይቶኮንድሪያ (ሚቶኮንድሪያል በሽታዎች) የጄኔቲክ ቁስ አካል ውስጥ በሚውቴሽን ውስጥ።

በአንድ ጂን (ነጠላ ጂን መታወክ) ውስጥ ካለው ጉድለት ጋር የተያያዙ ከ 4,000 በላይ በሽታዎች ተገልጸዋል.

ስለ ጄኔቲክ በሽታዎች ትንሽ

በተጨማሪም አንዳንድ የጄኔቲክ በሽታዎች በውስጣችን እንደነበሩ ይታወቃል ሰውነት አካባቢን ለመቋቋም ሙከራ. ማጭድ ሴል አኒሚያ በዘመናዊው መረጃ መሠረት ለብዙ ሺህ ዓመታት ወባ በሰው ልጆች ላይ ከባድ መቅሰፍት በነበረበት ከአፍሪካ የተገኘ ነው። በሲክል ሴል አኒሚያ ውስጥ ሰዎች በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ ሚውቴሽን አላቸው ይህም አስተናጋጁ ፕላስሞዲየም ፋልሲፓረምን እንዲቋቋም ያደርገዋል።

ዛሬ ሳይንቲስቶች በመቶዎች ለሚቆጠሩ የጄኔቲክ በሽታዎች ምርመራዎችን አዘጋጅተዋል. ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ፣ ዳውን ሲንድሮም፣ ፍርፋሪ ኤክስ ሲንድረም፣ በዘር የሚተላለፍ thrombophilia፣ Bloom's syndrome፣ Canavan disease፣ Fanconi anemia፣ Familial dysautonomia፣ Gaucher disease፣ Niemann-Pick disease፣ Klinefelter syndrome፣ thalassemias እና ሌሎች በርካታ በሽታዎችን መመርመር እንችላለን።

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ.

ዳውን ሲንድሮም.

ፍርፋሪ ኤክስ ሲንድሮም.

በዘር የሚተላለፍ የደም መፍሰስ ችግር.

የታወቁ በሽታዎች ከሊይደን ሚውቴሽን (ፋክተር ቪ ሌይደን) ጋር የተያያዘ ቲምብሮፊሊያ ያካትታሉ. የፕሮቲሮቢን እጥረት (ፋክተር II) ፣ የፕሮቲን ሲ እጥረት ፣ የፕሮቲን ኤስ እጥረት ፣ የአንቲትሮቢን III እጥረት እና ሌሎችን ጨምሮ ሌሎች የጄኔቲክ ክሎቲንግ መዛባቶች አሉ።

ሁሉም ሰው ስለ ሄሞፊሊያ ሰምቷል - በዘር የሚተላለፍ የደም መፍሰስ ችግር በውስጣዊ የአካል ክፍሎች ፣ በጡንቻዎች ፣ በመገጣጠሚያዎች ፣ በመገጣጠሚያዎች ፣ በጡንቻዎች ፣ በመገጣጠሚያዎች ላይ አደገኛ የደም መፍሰስ ፣ ያልተለመደ የወር አበባ ደም መፍሰስ ይታያል ፣ እና ማንኛውም ትንሽ ጉዳት በሰውነት ውስጥ የደም መፍሰስን ማቆም ባለመቻሉ ሊስተካከል የማይችል ውጤት ያስከትላል። በጣም የተለመደው ሄሞፊሊያ ኤ (የደም መርጋት ምክንያት VIII እጥረት); ሄሞፊሊያ ቢ (ፋክተር IX እጥረት) እና ሄሞፊሊያ ሲ (ፋክተር XI ጉድለት) እንዲሁ ይታወቃሉ።

በተጨማሪም በጣም የተለመደ የቮን ዊሌብራንድ በሽታ አለ, በዚህ ውስጥ ድንገተኛ ደም መፍሰስ በፋክተር VIII ደረጃ መቀነስ ምክንያት ይታያል. በሽታው በ 1926 በፊንላንድ የሕፃናት ሐኪም ቮን ዊሌብራንድ ተገልጿል. የአሜሪካ ተመራማሪዎች 1% የሚሆነው የዓለም ህዝብ በዚህ ይሰቃያል ብለው ያምናሉ ፣ ግን ለአብዛኛዎቹ የጄኔቲክ ጉድለት ከባድ ምልክቶችን አያመጣም (ለምሳሌ ፣ ሴቶች የወር አበባቸው ከባድ ሊሆን ይችላል)። ክሊኒካዊ ጉልህ የሆኑ ጉዳዮች, በአስተያየታቸው, በ 10,000 ውስጥ በ 1 ሰው ውስጥ, ማለትም 0.01% ይታያሉ.

የቤተሰብ hypercholesterolemia.

የሃንቲንግተን በሽታ.

ዘመናዊ ሕክምና የበሽታውን ምልክቶች ለመዋጋት የታለመ ነው. የሃንቲንግተን በሽታ ብዙውን ጊዜ እራሱን ማሳየት የሚጀምረው ከ30-40 አመት ሲሆን እስከዚያው ድረስ አንድ ሰው ስለ እጣ ፈንታው ምንም ግንዛቤ ላይኖረው ይችላል. ባነሰ ሁኔታ, በሽታው በልጅነት ጊዜ መሻሻል ይጀምራል. ራስን በራስ የማስተዳደር ችግር ነው - አንድ ወላጅ ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) ካለው ህፃኑ 50% የመያዝ እድል አለው.

የዱቼን ጡንቻ ዲስትሮፊ.

Becker ጡንቻማ ዲስትሮፊ.

ሲክል ሴል የደም ማነስ.

ሕክምናው የህመም ማስታገሻ መድሃኒቶችን፣ ሄማቶፖይሲስን የሚደግፍ ፎሊክ አሲድ፣ ደም መውሰድ፣ ዳያሊሲስ እና ሃይድሮክሳይሬያ የድግግሞሽ ድግግሞሽን ለመቀነስ ያጠቃልላል። የሲክል ሴል የደም ማነስ በዋነኝነት የሚከሰተው በአፍሪካ እና በሜዲትራኒያን ቅርስ እንዲሁም በደቡብ እና በመካከለኛው አሜሪካ ውስጥ ባሉ ሰዎች ላይ ነው።

ታላሴሚያ.

Phenylketonuria.

አልፋ-1 አንቲትሪፕሲን እጥረት.

ከላይ ከተዘረዘሩት በተጨማሪ ሌሎች ብዙ የጄኔቲክ በሽታዎች አሉ. ዛሬ ለእነሱ ምንም ዓይነት ሥር ነቀል ሕክምና የለም, ነገር ግን የጂን ቴራፒ በጣም ትልቅ አቅም አለው. ብዙ በሽታዎች, በተለይም በጊዜው ምርመራ, በተሳካ ሁኔታ ቁጥጥር ሊደረግባቸው ይችላል, እናም ታካሚዎች ሙሉ, ውጤታማ ህይወት መኖር ይችላሉ.

ከወላጆች አንድ ልጅ የተወሰነ የዓይን ቀለም, ቁመት ወይም የፊት ቅርጽ ብቻ ሳይሆን በዘር የሚተላለፍም ጭምር ማግኘት ይችላል. ምንድን ናቸው? እንዴት ልታገኛቸው ትችላለህ? ምን ዓይነት ምደባ አለ?

የዘር ውርስ ዘዴዎች

ስለበሽታዎች ከመናገርዎ በፊት ምን እንደሆኑ መረዳት ተገቢ ነው ስለእኛ ሁሉም መረጃዎች በዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ውስጥ ይገኛሉ, እሱም ሊታሰብ የማይቻል ረጅም የአሚኖ አሲዶች ሰንሰለት ይዟል. የእነዚህ አሚኖ አሲዶች መለዋወጥ ልዩ ነው.

የዲኤንኤ ሰንሰለት ቁርጥራጮች ጂኖች ይባላሉ። እያንዳንዱ ጂን ከወላጆች ወደ ልጆች የሚተላለፈው ስለ አንድ ወይም ከዚያ በላይ የሰውነት ባህሪያት ወሳኝ መረጃ ይዟል, ለምሳሌ የቆዳ ቀለም, ፀጉር, የባህርይ ባህሪ, ወዘተ. ሲጎዱ ወይም ሥራቸው ሲስተጓጎል, በዘር የሚተላለፉ የጄኔቲክ በሽታዎች. ይከሰታሉ።

ዲ ኤን ኤ በ46 ክሮሞሶም ወይም 23 ጥንዶች የተደራጀ ሲሆን ከነዚህም አንዱ የወሲብ ክሮሞሶም ነው። ክሮሞሶምች ለጂን እንቅስቃሴ፣ ለመቅዳት እና ከጉዳት ለማገገም ሃላፊነት አለባቸው። በማዳቀል ምክንያት እያንዳንዱ ባልና ሚስት ከአባት አንድ ክሮሞሶም አላቸው እና ከእናታቸው ሌላ.

በዚህ ሁኔታ, ከጂኖች አንዱ የበላይ ይሆናል, ሌላኛው ደግሞ ሪሴሲቭ ወይም የተጨቆነ ይሆናል. በቀላል አነጋገር ለዓይን ቀለም ተጠያቂ የሆነው የአባት ጂን የበላይ ሆኖ ከተገኘ ህፃኑ ይህንን ባህሪ ከእናቱ ይወርሰዋል እንጂ ከእናቱ አይወርድም.

የጄኔቲክ በሽታዎች

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች የሚከሰቱት ረብሻዎች ወይም ሚውቴሽን የጄኔቲክ መረጃዎችን ለማከማቸት እና ለማስተላለፍ በሚጠቀሙበት ጊዜ ነው። ጂን የተጎዳው አካል ልክ እንደ ጤናማ ቁሳቁስ ለዘሮቹ ያስተላልፋል።

የፓቶሎጂ ጂን ሪሴሲቭ በሚሆንበት ጊዜ በሚቀጥሉት ትውልዶች ውስጥ ላይታይ ይችላል ፣ ግን እነሱ ተሸካሚዎች ይሆናሉ። ራሱን የማይገለጥበት ዕድል ጤናማ ጂን የበላይ ሆኖ ሲወጣ ነው።

በአሁኑ ጊዜ ከ 6 ሺህ በላይ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች ይታወቃሉ. ብዙዎቹ ከ 35 ዓመታት በኋላ ይታያሉ, እና አንዳንዶቹ እራሳቸውን ለባለቤቱ ፈጽሞ ሊያውቁ አይችሉም. የስኳር በሽታ, ውፍረት, psoriasis, የአልዛይመር በሽታ, ስኪዞፈሪንያ እና ሌሎች መታወክ በጣም ከፍተኛ ድግግሞሽ ጋር ይከሰታሉ.

ምደባ

በውርስ የሚተላለፉ የጄኔቲክ በሽታዎች በጣም ብዙ ቁጥር ያላቸው ዝርያዎች አሏቸው. እነሱን ወደ ተለያዩ ቡድኖች ለመከፋፈል, የበሽታውን ቦታ, መንስኤዎች, ክሊኒካዊ ምስል እና የዘር ውርስ ተፈጥሮ ግምት ውስጥ ማስገባት ይቻላል.

በሽታዎች እንደ ውርስ አይነት እና እንደ ጉድለት ዘረ-መል ቦታ ሊከፋፈሉ ይችላሉ. ስለዚህ ጂን በጾታ ወይም በግብረ-ሥጋ ግንኙነት ላይ ያለ ክሮሞሶም (ራስ-ሰር) ላይ መገኘቱ እና አፋኝ መሆን አለመሆኑ አስፈላጊ ነው። በሽታዎች ተለይተዋል-

• Autosomal የበላይነት - brachydactyly, arachnodactyly, ectopia lentis.
• አውቶሶማል ሪሴሲቭ - አልቢኒዝም, ጡንቻማ ዲስቲስታኒያ, ዲስትሮፊ.
• በጾታ የተገደበ (በሴቶች ወይም በወንዶች ብቻ የሚታየው) - ሄሞፊሊያ A እና B, የቀለም ዓይነ ስውር, ሽባ, ፎስፌት የስኳር በሽታ.

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች የመጠን እና የጥራት ምደባ ጄኔቲክ, ክሮሞሶም እና ሚቶኮንድሪያል ዓይነቶችን ይለያል. የኋለኛው የሚያመለክተው ከኒውክሊየስ ውጭ በሚቶኮንድሪያ ውስጥ የዲኤንኤ በሽታዎችን ነው። የመጀመሪያዎቹ ሁለቱ በዲ ኤን ኤ ውስጥ ይከሰታሉ፣ እሱም በሴል ኒውክሊየስ ውስጥ ይገኛል፣ እና በርካታ ንዑስ ዓይነቶች አሏቸው።

ምክንያቶች

የእኛ ጂኖች መረጃን ለማከማቸት ብቻ ሳይሆን ለመለወጥ, አዳዲስ ባህሪያትን ያገኛሉ. ይህ ሚውቴሽን ነው። በጣም አልፎ አልፎ ነው የሚከሰተው, በግምት 1 ጊዜ በሚሊዮን ጉዳዮች ውስጥ ነው, እና በጀርም ሴሎች ውስጥ ከተከሰተ ወደ ዘሮች ይተላለፋል. ለግለሰብ ጂኖች የሚውቴሽን ድግግሞሽ 1፡108 ነው።

ሚውቴሽን ተፈጥሯዊ ሂደት ነው እና በሁሉም ህይወት ያላቸው ፍጥረታት ውስጥ የዝግመተ ለውጥ ተለዋዋጭነት መሰረት ይመሰርታል. ጠቃሚ እና ጎጂ ሊሆኑ ይችላሉ. አንዳንዶቹ ከአካባቢያችን እና ከአኗኗራችን ጋር በተሻለ ሁኔታ እንድንላመድ ይረዱናል (ለምሳሌ ፣ ተቃራኒ አውራ ጣት) ፣ ሌሎች ደግሞ ወደ በሽታዎች ይመራሉ ።

በጂኖች ውስጥ የፓቶሎጂ መከሰት በአካላዊ ፣ ኬሚካላዊ እና ባዮሎጂያዊ ምክንያቶች ይጨምራል ። አንዳንድ አልካሎይድ ፣ ናይትሬትስ ፣ ናይትሬትስ ፣ አንዳንድ የምግብ ተጨማሪዎች ፣ ፀረ-ተባዮች ፣ ፈሳሾች እና የፔትሮሊየም ምርቶች ይህ ንብረት አላቸው።

ከአካላዊ ምክንያቶች መካከል ionizing እና ራዲዮአክቲቭ ጨረር, አልትራቫዮሌት ጨረሮች, ከመጠን በላይ ከፍተኛ እና ዝቅተኛ የሙቀት መጠኖች ናቸው. የሩቤላ ቫይረሶች፣ ኩፍኝ፣ አንቲጂኖች፣ ወዘተ እንደ ባዮሎጂያዊ ምክንያቶች ሆነው ያገለግላሉ።

የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ

ወላጆች በአስተዳደግ ብቻ ተጽዕኖ ያሳድራሉ. አንዳንድ ሰዎች በዘር ውርስ ምክንያት ከሌሎቹ ይልቅ ለአንዳንድ በሽታዎች የመጋለጥ እድላቸው ከፍተኛ መሆኑ ይታወቃል። ለበሽታዎች የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌ የሚከሰተው ከዘመዶቹ አንዱ በጂኖች ውስጥ ያልተለመዱ ችግሮች ሲያጋጥማቸው ነው.

በልጅ ላይ የአንድ የተወሰነ በሽታ አደጋ በጾታ ላይ የተመሰረተ ነው, ምክንያቱም አንዳንድ በሽታዎች በአንድ መስመር ብቻ ይተላለፋሉ. እንዲሁም እንደ ሰው ዘር እና ከታካሚው ጋር ባለው ግንኙነት ላይ የተመሰረተ ነው.

ሚውቴሽን ያለው ሰው ልጅ ከወለደ በሽታውን የመውረስ እድሉ 50% ይሆናል. ጂን በምንም መልኩ ራሱን ላያሳይ ይችላል፣ ሪሴሲቭ ነው፣ እና ከጤናማ ሰው ጋር በጋብቻ ውስጥ ፣ ለትውልድ የመተላለፍ እድሉ ቀድሞውኑ 25% ይሆናል። ነገር ግን, የትዳር ጓደኛው እንዲህ አይነት ሪሴሲቭ ጂን ካለው, በዘሮቹ ውስጥ የመገለጥ እድሉ እንደገና ወደ 50% ይጨምራል.

በሽታውን እንዴት መለየት ይቻላል?

የጄኔቲክ ማእከል በሽታውን ወይም የበሽታውን ቅድመ ሁኔታ በጊዜ ለማወቅ ይረዳል. አብዛኛውን ጊዜ በሁሉም ዋና ዋና ከተሞች ውስጥ አንድ አለ. ፈተናዎችን ከመውሰዱ በፊት, በዘመዶቻቸው ላይ ምን ዓይነት የጤና ችግሮች እንደሚታዩ ለማወቅ ከዶክተር ጋር ምክክር ይደረጋል.

ለመተንተን ደም በመውሰድ የሕክምና የጄኔቲክ ምርመራ ይካሄዳል. ናሙናው ለየትኛውም ያልተለመዱ ነገሮች በቤተ ሙከራ ውስጥ በጥንቃቄ ይመረመራል. የወደፊት ወላጆች ብዙውን ጊዜ ከእርግዝና በኋላ እንደዚህ ባሉ ምክክሮች ይሳተፋሉ. ይሁን እንጂ በእቅዱ ጊዜ ወደ ጄኔቲክ ማእከል መምጣት ተገቢ ነው.

በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች የልጁን አእምሮአዊ እና አካላዊ ጤንነት በእጅጉ ይጎዳሉ እና የህይወት ዘመንን ይጎዳሉ. አብዛኛዎቹ ለማከም አስቸጋሪ ናቸው, እና መገለጫቸው በህክምና ዘዴዎች ብቻ ሊስተካከል ይችላል. ስለዚህ, ልጅ ከመፀነሱ በፊት እንኳን ለዚህ መዘጋጀት የተሻለ ነው.

ዳውን ሲንድሮም

በጣም ከተለመዱት የጄኔቲክ በሽታዎች አንዱ ዳውን ሲንድሮም ነው. ከ 10,000 ውስጥ በ 13 ጉዳዮች ውስጥ ይከሰታል ይህ አንድ ሰው 46 ሳይሆን 47 ክሮሞሶም ያለው ያልተለመደ በሽታ ነው. ሲንድሮም ሲወለድ ወዲያውኑ ሊታወቅ ይችላል.

ዋና ዋናዎቹ ምልክቶች የጠፍጣፋ ፊት, የዓይኑ ጠርዝ, አጭር አንገት እና የጡንቻ ድምጽ ማጣት ናቸው. ጆሮዎች ብዙውን ጊዜ ትንሽ ናቸው, ዓይኖቹ ጠፍጣፋ ናቸው, እና የራስ ቅሉ ቅርፅ መደበኛ ያልሆነ ነው.

የታመሙ ህጻናት ተጓዳኝ እክሎች እና በሽታዎች ያጋጥማቸዋል - የሳንባ ምች, ARVI, ወዘተ. ብስጭት ሊከሰት ይችላል, ለምሳሌ የመስማት ችሎታ, ራዕይ, ሃይፖታይሮዲዝም, የልብ ሕመም. በዝቅተኛነት ፍጥነት ይቀንሳል እና ብዙውን ጊዜ በሰባት ዓመታት ደረጃ ላይ ይቆያል.

የማያቋርጥ ሥራ, ልዩ ልምምዶች እና መድሃኒቶች ሁኔታውን በእጅጉ ያሻሽላሉ. ተመሳሳይ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች እራሳቸውን የቻሉ ህይወት መምራት ፣ ስራ ፈልገው ሙያዊ ስኬት የቻሉባቸው ብዙ አጋጣሚዎች አሉ።

ሄሞፊሊያ

በወንዶች ላይ የሚከሰት ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ በሽታ. በ10,000 ጉዳዮች አንድ ጊዜ ይከሰታል። ሄሞፊሊያ ምንም አይነት መድሃኒት የለውም እና በጾታ X ክሮሞሶም ላይ ባለው አንድ ጂን ለውጥ ምክንያት ይከሰታል. ሴቶች የበሽታው ተሸካሚዎች ብቻ ናቸው.

ዋናው ባህሪው ለደም መርጋት ተጠያቂ የሆነ ፕሮቲን አለመኖር ነው. በዚህ ሁኔታ, ትንሽ ጉዳት እንኳን ለማቆም ቀላል ያልሆነ የደም መፍሰስ ያስከትላል. አንዳንድ ጊዜ ከጉዳቱ በኋላ በሚቀጥለው ቀን ብቻ እራሱን ያሳያል.

የእንግሊዟ ንግስት ቪክቶሪያ ሄሞፊሊያ ተሸካሚ ነበረች። የዛር ኒኮላስ II ልጅ የሆነውን Tsarevich Alexei ጨምሮ ለብዙ ዘሮቿ በሽታውን አስተላልፋለች። ለእርሷ ምስጋና ይግባውና በሽታው "ንጉሣዊ" ወይም "ቪክቶሪያን" ተብሎ መጠራት ጀመረ.

አንጀልማን ሲንድሮም

ሕመሙ ብዙውን ጊዜ "ደስተኛ አሻንጉሊት ሲንድሮም" ወይም "ፓርስሊ ሲንድሮም" ይባላል, ምክንያቱም ታካሚዎች በተደጋጋሚ የሳቅ እና የፈገግታ ጩኸት እና የተዘበራረቀ የእጅ እንቅስቃሴዎች. ይህ ያልተለመደ ሁኔታ በእንቅልፍ እና በአእምሮ እድገት ውስጥ በሚፈጠር ሁከት ተለይቶ ይታወቃል።

በክሮሞሶም 15 ረጅም ክንድ ላይ የተወሰኑ ጂኖች ባለመኖራቸው ምክንያት ከ10,000 ጉዳዮች ውስጥ አንድ ጊዜ ሲንድሮም ይከሰታል። የአንጀልማን በሽታ የሚያድገው ከእናቲቱ በወረሰው ክሮሞሶም ውስጥ ጂኖች ከጠፉ ብቻ ነው። ተመሳሳይ ጂኖች ከአባት ክሮሞሶም ሲጠፉ, ፕራደር-ዊሊ ሲንድሮም ይከሰታል.

በሽታው ሙሉ በሙሉ ሊድን አይችልም, ነገር ግን ምልክቶቹን ማስታገስ ይቻላል. ለዚሁ ዓላማ, አካላዊ ሂደቶች እና ማሸት ይከናወናሉ. ታካሚዎች ሙሉ በሙሉ ነፃ አይሆኑም, ነገር ግን በህክምና ወቅት እራሳቸውን መንከባከብ ይችላሉ.