የሉዊስ ባር ሲንድሮም ባሕርይ መገለጫዎች። ሉዊ-ባር ሲንድሮም (ataxia-telangiectasia)

የሉዊ-ባር ሲንድሮም ተመሳሳይ ቃላት. ኤስ. Boder-Sedgwick. ሴፋሎ-ኦኩሎኩታኒየስ ቴልአንጄክታሲያ. ሴሬቤሎኩሉኩቴስ ቴላጊኬቲስያ. Telangiectatic ataxia. ሴሬቤላር እየመነመነ ከ oculocutaneous telangiectasias እና bronchiectasis ጋር። Telangiectasia እና ataxia syndrome.

የሉዊ-ባር ሲንድሮም ፍቺ. በልጆች ላይ አልፎ አልፎ phakomatosis. የኒውሮኪውቴንስ ሲንድረምስን ያመለክታል.

የሉዊ-ባር ሲንድሮም ምልክቶች:
1. ሴሬቤላር ataxia, abasia እና astasia, በመጀመሪያ በልጅነት ጊዜ ውስጥ የሚታዩ እና ቀስ በቀስ የሚያድጉ; በጉርምስና ወቅት, ነፃ የእግር ጉዞ እና መቆም ብዙውን ጊዜ የማይቻል ነው. በተመሳሳይ ጊዜ የንግግር መታወክ (monotonous scanned speech or regular dysarthria) በተፈጥሯቸው እየጨመሩ ይሄዳሉ።
2. የፒራሚዳል ምልክቶች አለመኖር, ምላሾች የተለመዱ ወይም የተዳከሙ ናቸው. የጡንቻ ድምጽ (ከመጀመሪያው ግትርነት-እንደ መጨመር በኋላ) ብዙውን ጊዜ ይቀንሳል. መደበኛ ትብነት. ፓሬሲስ የለም።
3. የቆዳ እና mucous ሽፋን symmetrical telangiectasias ቀስ በማደግ ላይ, በተለይ የፊት እና conjunctiva ቆዳ (በፍጥነት ማለፍ conjunctivitis እንደ ማሳየት የሚችል ቀደም ምልክት!). የካፌ-አው-ላይት ንጣፎችን ደጋግሞ ማዳበር፣ የፊት ቆዳ መበላሸት፣ ያለጊዜው የፀጉር ሽበት (በትምህርት እድሜ)።
4. በተደጋጋሚ የሳንባ ምች ኢንፌክሽኖች, አንዳንድ ጊዜ በልማት.
5. ሃይፐር salivation.
6. ትንሽ ቁመት እና አጠቃላይ ዲስትሮፊ.
7. በሽታው በሚጀምርበት ጊዜ የአእምሮ እድገት የተለመደ ነው, በኋላ የአእምሮ እድገት ዘግይቷል.
8. Pneumoencephalographic ውሂብ: ሴሬብል እየመነመኑ ምልክቶች.
9. Ataxia - telangiectasia በጣም ብዙ ጊዜ ከቲማቲክ ሃይፖፕላሲያ, የተለየ dysgammaglobulinemia (ጋማ አው, ግሎቡሊን እጥረት) እና በ reticuloendothelial ሥርዓት ውስጥ አደገኛ ሂደቶች (ሊምፎሳርኮማ, ሬቲኩሎሲስ, ወዘተ) ላይ የመጎሳቆል ዝንባሌ.
10. ትንበያው ደካማ ነው. እስካሁን የተመለከቱት አብዛኛዎቹ ታካሚዎች በጉርምስና ወቅት ሞተዋል.

የሉዊ-ባር ሲንድሮም ኤቲኦሎጂ እና በሽታ አምጪ ተህዋስያን. በዘር የሚተላለፍ ሴሬብራል ቫስኩላርዜሽን መከልከል ያለበት ሪሴሲቭ በዘር የሚተላለፍ በሽታ። በአንድ አጋጣሚ፣ በቡድን 13-14-15 (Bijl, Jansen, Ossentjuk, 1963) በሁለት አክሮሴንትሪክ ክሮሞሶምች መካከል ሽግግር ተፈጠረ። በአንዳንድ ሁኔታዎች ውስጥ የሚገኙት የ polypeptides ከመጠን በላይ የሽንት መውጣት አስፈላጊነት አሁንም ግልጽ አይደለም.

ፓቶሎጂካል አናቶሚ. ቀዳሚ ሥር የሰደደ ተራማጅ ሴሬብል መበስበስ በፑርኪን ሴሎች ውስጥ ከተወሰደ ለውጦች እና ነጭ ቁስ መጨማደዱ እንዲሁም የደም ሥር (መስፋፋት ፣ መጨናነቅ ፣ የግድግዳዎች መቀነስ) በተለይም በ cerebellum ፒያማተር አካባቢ ፣ እንዲሁም ሴሬብራል hemispheres.

ልዩነት ምርመራ. በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች: ሴሬብራል ፓልሲ ሲንድሮም ሴሬብል ቅርጽ. ኤስ. ፍሬድሪች I (ተመልከት)። የሴሬብል እጢዎች. ኤስ. ስተርጅ-ዌበር (ተመልከት)። ኤስ.ቪ. Hippel-Lindau (ተመልከት)። ኤስ. ቨርነር (ተመልከት)። S. Osier I (ተመልከት)።

መግለጫ፡-

Ataxia-telangiectasia (ሉዊስ-ባር ሲንድረም) በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው ሴሬቤላር ataxia, telangiectasia, የተዳከመ ያለመከሰስ እና አደገኛ neoplasms ዝንባሌ; የክሮሞሶምች ስብራት መጨመር; የታካሚዎች ሴሎች ionizing ጨረር ለሚያስከትለው ውጤት ስሜታዊ ናቸው. ድግግሞሽ. 1: 300,000 አራስ.

ምልክቶች፡-

በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ ጉዳት;
- ሴሬቤላር ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ዓመታት (በሽተኛው መራመድ ከጀመረ በኋላ) እና በእድሜ እየጨመረ ይሄዳል;
- Extrapyramidal ምልክቶች - hypokinesia, choreoathetosis (በእድሜ ዕድሜ ላይ ሊታይ ይችላል);
- የአከርካሪ አጥንት-cerebellar ataxia በተዳከመ ጥልቅ እና የንዝረት ስሜት በ 12-15 ዓመታት ውስጥ ይታያል;
- ኦኩሎሞተር (የ oculomotor ነርቮች የተዳከሙ ተግባራት).

የበሽታ መከላከያ በሽታዎች;
- የቲሞስ ሃይፖፕላሲያ;
- የ IgG2 ወይም IgA የሴረም ደረጃ ቀንሷል። የ IgE እና IgM ስብስቦች መደበኛ ሊሆኑ ይችላሉ. ሊምፎፔኒያ እና ሴሉላር ያለመከሰስ መቀነስ በቅድመ-ምርመራ ወቅት የአግ ውስጥ የውስጥ ክፍል አስተዳደር ይዘጋጃሉ።

የደም ቧንቧ ጉዳት. Telangiectasias ከ ataxia በኋላ (ከ3-6 ዓመት ዕድሜ) ፣ በመጀመሪያ በ conjunctiva (የደም ቧንቧ “ሸረሪቶች”) ፣ ከዚያም የፊት ቆዳ ፣ ጆሮ ፣ ክርኖች ፣ ፖፕቲያል ፎሳዎች እና በ የቆዳ ግጭት ቦታዎች.

የሌሎች ስርዓቶች ሽንፈት;
- የፀጉር መጀመሪያ ሽበት
- የፊት ቆዳ ላይ Atrophic ለውጦች
- ጥቁር ነጠብጣቦች
-
- ትንሽ የእድገት መዘግየት
- የአእምሮ ዝግመት
- በተደጋጋሚ, sinusitis
- የተለያዩ አከባቢዎች ኒዮፕላስሞች (ሉኪሚያ, medullosarcoma)
- ሴቶች በሃይፖጀኒዝም ተለይተው ይታወቃሉ; በወንዶች ውስጥ ያነሰ ግልጽነት
- የግሉኮስ መቻቻል መቀነስ.

ምክንያቶች፡-

በሽታው ከጄኔቲክ እክሎች ጋር የተቆራኘ ነው; በአታክሲያ-ቴላንጊኢክታሲያ ውስጥ ያለው ጉድለት ያለው ኢንዛይም ዲ ኤን ኤ ቶፖሶሜራሴ ነው.

ሕክምና፡-

ምንም ውጤታማ ህክምና የለም: ምልክታዊ ሕክምና, የቫይታሚን ቴራፒ እና ፊዚዮቴራፒ.

በዚህ ብርቅዬ የፋኮማቶሲስ አይነት ፣ የነርቭ ምልክቶች ፣ የቆዳ መገለጫዎች እንደ ሸረሪት የደም ሥሮች (telangiectasia) መስፋፋት እና የሰውነት የበሽታ መከላከያ ምላሽ መቀነስ ይታያል። በሽታው በዘር የሚተላለፍ እና በዘር የሚተላለፍ በራስ-ሰር ሪሴሲቭ መንገድ ነው።

የፓቶሎጂ ምርመራ የነርቭ ሴሎች ቁጥር መቀነስ እና በሴሬብል ውስጥ የደም ሥሮች መስፋፋትን ያሳያል.

የመጀመሪያዎቹ የበሽታው ምልክቶች ከ 1 እስከ 4 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይታያሉ. መራመዱ ያልተረጋጋ ይሆናል, ግራ የሚያጋቡ እንቅስቃሴዎች ይታያሉ, እና የንግግር ቅልጥፍና (የተዘመረ ንግግር) ይስተጓጎላል. የሴሬብል ዲስኦርደር እድገት ቀስ በቀስ ታካሚዎች እራሳቸውን ችለው መራመዳቸውን ያቆማሉ. ያለፈቃድ የአካል ክፍሎች እንቅስቃሴዎች እና ደካማ የፊት ገጽታዎች ብዙውን ጊዜ ይስተዋላሉ። ንግግር ነጠላ እና በደንብ ያልተስተካከለ ነው።

ሌላው የበሽታው ምልክት በአይን ፣ በአፍ ፣ ለስላሳ እና ጠንካራ የላንቃ እና የቁርጭምጭሚቱ ቆዳ ላይ ባለው የ mucous ሽፋን ላይ የሚገኘው በቴላጊክታሲያ መልክ የደም ቧንቧ ለውጦች ነው። Telangiectasia አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው ከአታክሲያ በኋላ ነው, ነገር ግን የበሽታው የመጀመሪያ ምልክት ሊሆን ይችላል.

የሉዊ-ባር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ በጉንፋን ፣ በፓራናሳል sinuses እብጠት እና በሳንባ ምች ይሰቃያሉ። እነዚህ በሽታዎች ብዙ ጊዜ እንደገና ይከሰታሉ እና ሥር የሰደደ ኮርስ ይወስዳሉ. የሚከሰቱት በደም ውስጥ ያለው የመከላከያ የበሽታ መከላከያ ባህሪያት መቀነስ እና የተወሰኑ ፀረ እንግዳ አካላት አለመኖር ነው.

በሽታው እየገፋ ሲሄድ የአእምሮ እክል እየጠነከረ ይሄዳል, ትኩረት እና የማስታወስ ችሎታ ይቀንሳል, እና የመሳብ ችሎታ ይቀንሳል. ልጆች በፍጥነት ይደክማሉ. በስሜት ላይ ለውጦች ተዘርዝረዋል. እንባ እና ብስጭት በደስታ እና በሞኝነት ይተካሉ። አንዳንድ ጊዜ ታካሚዎች ጠበኛ ናቸው. በራሳቸው ጉድለት ላይ ወሳኝ አመለካከት የላቸውም.

በሉዊ-ባር ሲንድሮም ሕክምና ውስጥ አጠቃላይ ማገገሚያዎች እና የነርቭ ሥርዓትን ተግባር የሚያሻሽሉ መድኃኒቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ። ከሟች አራስ የተወሰደ የቲሞሲን እጢ በመትከል እና ከቲሞስ እጢ የሚገኘውን የቲሞሲን ንጥረ ነገር በማስተዋወቅ የጎደሉትን የበሽታ መከላከያ የደም ክፍልፋዮችን ለመተካት ሙከራ እየተደረገ ነው።

በተደጋጋሚ ጉንፋን እና የሂደቱ ቀጣይ እድገት ምክንያት የሕክምና እና የትምህርታዊ እርምጃዎች በጣም የተገደቡ ናቸው, ይህም ወደ ከፍተኛ የአእምሮ እክል ይዳርጋል.

በርዕሱ ላይ ተጨማሪ ሉዊስ-ባር ሲንድሮም፡-

1. መሰናክሎች እና አስቸጋሪ የፊደል አጻጻፍ እና ህክምናቸው በሮቦት ሳይኮሎጂስት
2. ያለጊዜው የመቀስቀስ ሲንድሮም. ሎውን-ጋኖንግ-ሌቪን ሲንድሮም. ቮልፍ-ፓርኪንሰን-ነጭ ሲንድሮም

ሉዊ ባር ሲንድሮም በሕክምና ልምምድ ውስጥ በጣም የተለመደ አይደለም, ነገር ግን, ሆኖም ግን, ዘመናዊ ዶክተሮች በተለይ ይህንን በሽታ ያስፈራሉ. ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው የበሽታ መከላከያ እጥረት , እሱም በራስ-ሰር በሚተነፍሰው መንገድ ብቻ ይሰራጫል. የፓቶሎጂ ሂደት ወቅት, በሽታ የመከላከል ሥርዓት ሁለት ወርሶታል አንዱ በተለይ, ሴሉላር ያለመከሰስ መከራን. በሰውነት ውስጥ ያሉ እንዲህ ያሉ ኪሳራዎች ሊጠገኑ የማይችሉ ናቸው, እና ለታካሚው ሙሉ ህይወት መስጠት አንዳንድ ጊዜ ከእውነታው የራቀ ነው.

ስለ ሉዊስ ባር ሲንድረም በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ሲወያዩ, ይህ ምርመራ የተደረገባቸው ታካሚዎች የቲሞስ አለመኖር, እንዲሁም የሊንፍ ኖዶች እና ስፕሊን አለመዳበር ተለይተው ይታወቃሉ. በተጨማሪም የሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት አካላት ሙሉ በሙሉ አልተፈጠሩም, በዚህም ምክንያት ከተለያዩ ረቂቅ ተሕዋስያን በሰው ኃይል ላይ ተፅዕኖ ያስከትላል.

የዚህ የፓቶሎጂ ምክንያት ግልጽ ነው - የጄኔቲክ አለመመጣጠን, ከበስተጀርባው ኒውሮክቶደርማል ዲስፕላሲያ በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ እንኳን የበላይ ነው. የራስ-ሰር ሪሴሲቭ አመጣጥ ሲኖር ፣ የባህሪው በሽታ የሚተላለፈው ሪሴሲቭ ጂን ከሁለቱም ወላጆች በአንድ ጊዜ ከተቀበለ ነው።

ከእንዲህ ዓይነቱ ያልተለመደ ህመም ዳራ አንጻር በሴሬብልም እድገት ላይ የተበላሹ ለውጦች የጥርስ ኒዩክሊየስ ፣ substantia nigra እና የተወሰኑ የአንጎል ኮርቴክስ “አገናኞችን” በቀጥታ ይጎዳሉ። እንዲህ ዓይነቱ ሰፊ እርምጃ በጄኔቲክ እና በሞለኪውላዊ ደረጃ ላይ ብቻ ሊንጸባረቅ አይችልም, እና አዲስ የተወለደ ሕፃን በአስፈሪ ምርመራ ይወለዳል.

የሉዊስ ባር ሲንድረም በሽታ መንስኤ በ IgA እና IgE እጥረት የተጠቃ ነው ፣ ይህ ደግሞ በሰውነት ውስጥ ኢንፌክሽን መጨመር እና የተባባሱ በሽታዎችን ረዘም ላለ ጊዜ ማከምን ያስከትላል። በጄኔቲክ ደረጃ ላይ ያለው የበሽታ መከላከል ችግር በአደገኛ ዕጢዎች እና የካንሰር ሕዋሳት መፈጠር የተሞላ ነው። ስለዚህ የአንድ ትንሽ ታካሚ ዝርዝር ምርመራ እና ወቅታዊ ህክምና እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው.

ምልክቶች

እንደ ደንቡ የሉዊ ባር ሲንድረም ምልክቶች መታየት የሚጀምሩት ከአምስት ወር እስከ ሶስት አመት ባለው ጊዜ ውስጥ ነው, ነገር ግን በተለይ ህፃኑ ከረጅም ርቀት በላይ ባይሆንም እራሱን ችሎ መንቀሳቀስ ሲጀምር ልዩነቶች ይታያሉ.

ስለዚህ, ፊት ላይ የአታክሲያ ምልክቶች: የሚንቀጠቀጥ እና እርግጠኛ ያልሆነ የእግር ጉዞ, የእንቅስቃሴዎች ቅንጅት መጓደል, የእጅና እግር መንቀጥቀጥ, የሰውነት መወዛወዝ እና የጭንቅላት መወዛወዝ. በተጎዳው አካል ውስጥ ያሉት የባህሪ ምልክቶች ብዙውን ጊዜ በጣም ግልጽ ስለሆኑ በሽተኛው በቀላሉ መንቀሳቀስ አይችልም. በተጨማሪም, የንግግር እክል, የቲንዲን ሪልፕሌክስ እጥረት, የጡንቻ hypotonia, strabismus እና ሌሎች በአይን አወቃቀሮች እና ተግባራት ላይ ያልተለመዱ ችግሮች አሉ.

በዚህ በሽታ, የመተንፈሻ አካላት ተላላፊ በሽታዎች እና በተደጋጋሚ ተፈጥሮ ጆሮዎች በጣም ብዙ ጊዜ ይሻሻላሉ. ይህ ሥር የሰደደ የሩሲተስ, የ otitis media, pharyngitis, sinusitis, ብሮንካይተስ እና ብዙም ያልተለመደ, የሳንባ ምች እና የሳንባ ምች ሊሆን ይችላል. ሆኖም ግን, እያንዳንዱ ቀጣይ ማገገም አጠቃላይ ሁኔታን እንደሚያባብስ, ሞትን እንደሚያፋጥነው መረዳት አስፈላጊ ነው.

ሌላው የሉዊ ባር ሲንድሮም ምልክት የሸረሪት ደም መላሽ ቧንቧዎች ብዙውን ጊዜ ከ 3 እስከ 6 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይታያሉ. እነሱ የሚከሰቱት በበሽታ አምጪ ተህዋስያን መስፋፋት ምክንያት ነው ፣ ግን ሌሎች በሽታዎች መኖራቸውን ሊያመለክቱ ይችላሉ።

Telangiectasia በዐይን ኳስ ላይ የሚጀምረው በጥቃቅን conjunctivitis መልክ ነው ፣ ግን ብዙም ሳይቆይ የባህሪው የእይታ ጉድለት በዐይን ሽፋሽፍት ፣ አንገት ፣ አፍንጫ ፣ ፊት ፣ ክርኖች እና የእጅ ጀርባ ላይ ይበዛል ። የቆዳ ድርቀት መጨመር፣ ሃይፐርሚያ፣ ቀደምት የፀጉር መርገፍ እና በቆዳ ላይ ያሉ የደም ሥር (ቧንቧ) ኔትወርኮች መጨመርም የበላይ ናቸው።

ሉዊስ ባር ሲንድሮም በሊምፎማ እና ሉኪሚያ የሚወከለው አደገኛ የኒዮፕላዝማዎች ገጽታ አብሮ ሊሆን ይችላል. ይሁን እንጂ የእነዚህን የስነ-ሕመም ሂደቶች ክሊኒክ በግለሰብ ደረጃ ማጥናት ተገቢ ነው.

ምርመራዎች

የአካባቢው ሐኪም የሉዊስ ባር ሲንድሮም መኖሩን ከተጠራጠረ ወደ ልዩ ባለሙያተኛ ይመራዋል. ይሁን እንጂ ከበሽታ መከላከያ ባለሙያ ጋር መማከር በቂ አይደለም, ምክንያቱም ከችግርዎ ጋር የነርቭ ሐኪም, የቆዳ ህክምና ባለሙያ, የዓይን ሐኪም, የፑልሞኖሎጂስት, ኦንኮሎጂስት እና otolaryngologist ጋር መገናኘት አለብዎት. የሉዊ-ባር ሲንድረምን ከሬንዱ-ኦስለር በሽታ, የፍሪድሪች ጥቃት, ፒየር-ማሪ አታክሲያ እና በእርግጥ ትንሹን የተጠናውን ሂፔል-ሊንዳው ሲንድሮም መለየት እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው.

አንድ የነርቭ ሐኪም የመጨረሻውን ምርመራ ያደርጋል, ነገር ግን ያለ ዝርዝር ምርመራ ይህን ማድረግ አይቻልም. ለዚህም ነው ዝርዝር ክሊኒካዊ ምስል ለማግኘት የመሳሪያ እና የላቦራቶሪ ምርመራዎችን ማለፍ አስፈላጊ የሆነው.

በጣም ታዋቂው የምርመራ ዘዴዎች ከዚህ በታች ቀርበዋል.

1. በአጠቃላይ የደም ምርመራ, የሊምፎይተስ ብዛት ላይ የፓቶሎጂ መቀነስ ሊታይ ይችላል;
2. የደም ኢሚውኖግሎቡሊን ደረጃን መወሰን የ IgA እና IgE ቅነሳን ለመለየት ያስችልዎታል, እንዲሁም ለ mitochondria, immunoglobulin እና ታይሮግሎቡሊን የራስ-አንቲቦዲዎችን በአስተማማኝ ሁኔታ ለመወሰን ያስችላል;
3. አልትራሳውንድ pomohaet aplasia እና hypoplasia ያለውን thymus ባሕርይ;
4. የአንጎል ኤምአርአይ ሴሬብል መበስበስን እና የአራተኛው ventricle በሽታ አምጪ መስፋፋትን ለመመርመር;
5. ራዲዮግራፊ የሳንባ ምች, የሳንባ ምች (pneumosclerosis) እና እንዲሁም የብሮንካይተስ ለውጦችን የበላይነት ይወስናል.

የነርቭ ሐኪሙ ሁሉንም የምርመራ ውጤቶች, እንዲሁም ጠባብ ስፔሻሊስቶች የመጀመሪያ ደረጃ መደምደሚያ ሲያገኝ, በመጨረሻው ምርመራ ላይ እና የተለየ የሕክምና ዘዴን ያዝዛል.

መከላከል

በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ ፅንሱ በቀጥታ በሚፈጠርበት ጊዜ የፓቶሎጂ ሂደት ከፍተኛ ስለሆነ የመከላከያ እርምጃዎች በተለይ ውጤታማ አይደሉም።

በሽታው በዘር የሚተላለፍ እና በጄኔቲክ ደረጃ ላይ የተመሰረተ ነው, ስለዚህ ያልተወለደ ልጅዎን ከአስፈሪ እጣ ፈንታ መጠበቅ በጣም ችግር ያለበት ነው.

ዶክተሮች በእርግዝና ወቅት በአንደኛው የማጣሪያ ምርመራ ወቅት የባህሪ ችግርን ሲለዩ ነፍሰ ጡር እናት ያለጊዜው ምጥ እንዲፈጠር ይጠቁማሉ.

ሕክምና

ዘመናዊው መድሐኒት እስካሁን ድረስ ለዚህ በሽታ መድሐኒት አላገኘም, እና ምን ማለት እችላለሁ, ዶክተሮች በአጠቃላይ የሕክምና ዘዴ ላይ እንኳን ሊወስኑ አይችሉም. ይሁን እንጂ, ይህ ክሊኒካዊ ምስል በግልጽ የተቀናጀ አካሄድ ይጠይቃል.

1. የበሽታ መከላከያ እጥረት ዋና መንስኤ እንደ ሁለተኛ ደረጃ የባክቴሪያ ኢንፌክሽኖችን በፍጥነት ለማጥፋት የሚያስችል ረጅም የፀረ-ባክቴሪያ ሕክምና ያስፈልጋል።
2. አንቲባዮቲኮችን ከመውሰድ ጎን ለጎን የተዳከመውን የሰው ሃይል ለማጠናከር የጋማ ግሎቡሊን፣ የበሽታ መከላከያ መድሃኒቶች፣ የብዙ ቫይታሚን ውስብስብ እና የአመጋገብ ማሟያዎች ኮርስ ያስፈልጋል።
3. በልጅነት ጊዜ አካላዊ ሕክምና ያስፈልጋል, ይህም የንግግር ቴራፒስት ከንግግር ቴራፒስት ጋር የግለሰብ ክፍለ ጊዜዎችን ያጠቃልላል.

ሆኖም ግን, አንድ ወይም ሌላ, ህክምናው በበሽታ ላይ የተመሰረተ መሆን አለበት. የስኳር በሽታ mellitus ከሆነ ፣ ከዚያ የሕክምናው ስርዓት ያለ የአፍ ውስጥ የግሉኮስ-ዝቅተኛ መድኃኒቶች እና ኢንሱሊን ማድረግ አይችልም። በፍጥነት በማደግ ላይ ያለ ዕጢ ካለ, ከዚያም ወዲያውኑ የቀዶ ጥገና ማስወገድ ያስፈልጋል. ስለዚህ በሚታከሙበት ጊዜ ሁሉንም ልዩነቶች ግምት ውስጥ ማስገባት አስፈላጊ ነው, ከዚያም በትክክል ውጤታማ ይሆናል.

ሉዊ-ባር ሲንድረም (congenital ataxia-telangi-ectasia - A-T) ለሰውዬው immunodeficiency ሁኔታ ነው ያለመከሰስ ያለውን ቲ-ሊንክ ወርሶታል, ባሕርይ ያልተለመደ ልማት ሽል anlages እና ይመስላል, ectoderm እና mesoderm መካከል የተሳሳተ መስተጋብር. ሉዊ-ባር ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን በራስ-ሶማል ሪሴሲቭ መንገድ ነው። ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ 1941 ዲ. ሉዊስ-ባር. የህዝብ ብዛት አይታወቅም። የወሲብ ጥምርታ፡ m፡f - 1፡1።

የበሽታ መከላከያ እና የክሮሞሶም አለመረጋጋት የ A-T (Ataxia - Teteangiectasia Mutated) ጠቋሚዎች ናቸው, እሱም ተመሳሳይ ስም ያለው የ kinase ውህደትን ያካትታል. የ A-T ሕመምተኞች ሕዋሳት ለጨረር ስሜታዊነት, በሴል ዑደት ውስጥ ያሉ ጉድለቶች ተለይተው ይታወቃሉ, ነገር ግን ክሊኒካዊ መግለጫዎች እና የበሽታ መከላከያ መዛባቶች ከፍተኛ ልዩነት አላቸው, አደገኛ ዕጢዎች መጨመር እና ድንገተኛ የክሮሞሶም አለመረጋጋት, የክሮሞሶም ብልሽቶች በዋነኛነት በ 7 ኛው እና በ 14 ኛ ደረጃ ላይ ይገኛሉ. ክሮሞሶምች .

የሴል ዑደቱ በ 4 ደረጃዎች እንደሚከፈል ይታወቃል: mitosis (M) እና DNA synthesis (S), በሁለት እረፍቶች Gl እና G 2 ይለያል. የሴል ዑደት ቅደም ተከተል እንደሚከተለው ነው-G 1 - S - G 2. - ኤም. ለ ionizing ጨረሮች ከተጋለጡ በኋላ, የዲ ኤን ኤ ድርብ-ክር ክፍተቶች ይከሰታሉ. የዲኤንኤ ጥገና ከተፈጠረ የሴል ዑደቱ ወደነበረበት ይመለሳል፤ ካልሆነ የሕዋስ ሞት በአፖፕቶሲስ ይከሰታል ወይም የ mutant clone ይፈጠራል። በተለምዶ ለጨረር ሲጋለጥ የሕዋስ ዑደት በሁለት ወሳኝ ነጥቦች ሊታገድ ይችላል - ከ Gl ደረጃ ወደ S ደረጃ እና / ወይም ከ G 2 ደረጃ ወደ M ደረጃ የሚደረግ ሽግግር። በ A-T ውስጥ የሕዋስ ዑደት ቁጥጥር ወሳኝ በሆኑ ነጥቦች ላይ ይስተጓጎላል. ባለ ሁለት ክር የዲ ኤን ኤ መግቻዎች የሚከሰቱት ኢሚውኖግሎቡሊን እና ቲ-ሴል ተቀባይ ጂኖች እንደገና ሲዋሃዱ ነው። የአንጎል የነርቭ ሴሎች ብስለት በሚፈጠርበት ጊዜ የ immunoglobulin ጂኖችን እንደገና ማዋሃድ የሚመስሉ ሂደቶች ይከሰታሉ. እንደ ኢሚውኖግሎቡሊን ውህደት ፣ የብልት ብልቶች እና የነርቭ ሥርዓት ሥራ ላይ እንደ መረበሽ ያሉ ብዙ ክሊኒካዊ እና የበሽታ መከላከያ ምልክቶች በኤ-ቲ በሽተኞች ላይ የተዛመዱ በዲ ኤን ኤ ጥገና ላይ ጉድለቶች ያሉት በእነዚህ ጉዳዮች ላይ ግልፅ ነው ።

በተለያዩ ታካሚዎች ላይ የ A-T ክሊኒካዊ መግለጫዎች በከፍተኛ ሁኔታ ሊለያዩ ይችላሉ. ፕሮግረሲቭ ሴሬቤላር ataxia እና telengiectasia በሁሉም ሰው ውስጥ ይገኛሉ፣ እና ካፌ ኦው ሌይት ነጠብጣቦች በቆዳ ላይ የተለመዱ ናቸው። የኢንፌክሽን የመያዝ አዝማሚያ በጣም ከከባድ እስከ በጣም መካከለኛ ይደርሳል። በተለይም የሊምፎይድ ስርዓት አደገኛ ኒዮፕላዝማዎች መከሰት በጣም ከፍተኛ ነው. በኤ-ቲ በሽተኞች ላይ የበሽታ መከላከያ ለውጦች የቲ ሊምፎይተስ ቁጥር መቀነስ ፣ የ CD4+/CD8+ ሬሾ (በዋነኛነት በሲዲ 4+ ሕዋሳት መቀነስ ምክንያት) እና የቲ ተግባራዊ እንቅስቃሴ መቀነስ በሴሉላር ያለመከሰስ ችግር ውስጥ ናቸው። ሴሎች. ከሴረም ኢሚውኖግሎቡሊን ክምችት አንጻር ሲታይ በጣም የባህሪ ለውጥ የ IgA መቀነስ ወይም አለመኖር ነው ፣ ብዙ ጊዜ ፣ ​​​​ከተለመደው ጋር የሚቀራረቡ የimmunoglobulin ውህዶች ተለይተው ይታወቃሉ ፣ ወይም disimmunoglobulinemia በ IgA ፣ IgG ፣ IgE እና በከፍተኛ ሁኔታ መቀነስ። IgM. የባህሪ መታወክ ለፖሊስካካርዴ እና ለፕሮቲን አንቲጂኖች ምላሽ ለመስጠት ፀረ እንግዳ አካላት መፈጠር ነው። የ A-T የሕክምና ዘዴዎች እስከዛሬ አልተዘጋጁም. ታካሚዎች ለኒውሮሎጂካል እና ለሶማቲክ መዛባቶች የማስታገሻ ህክምና ያስፈልጋቸዋል. ከባድ የበሽታ መከላከያ ለውጦች እና / ወይም ሥር የሰደደ ወይም ተደጋጋሚ የባክቴሪያ ኢንፌክሽኖች ሲገኙ ፀረ-ባክቴሪያ ህክምና ይጠቁማል (የቆይታ ጊዜ የሚወሰነው በበሽታ መከላከያ እጥረት እና በኢንፌክሽን ክብደት ነው) ፣ በደም ወሳጅ ኢሚውኖግሎቡሊን ምትክ ሕክምና ፣ እና ከተገለጸ ፀረ-ፈንገስ እና ፀረ-ቫይረስ ሕክምና።

ክሊኒካዊ ባህሪያት.በሽታው ገና በለጋ የልጅነት ጊዜ ውስጥ ይጀምራል እና እራሱን በዋነኛነት እንደ ሴሬቤላር ataxia (100%) ይገለጻል. የጭንቅላት እና የሰውነት መወዛወዝ ፣ የመራመጃ መረበሽ ፣ የፍላጎት መንቀጥቀጥ እና choreoathetosis (90-100%) ይታወቃሉ። በአይን ውስጥ የባህሪ ለውጦች የዓይን ኳስ (80-90%) ፣ nystagmus (90-100%) እና strabismus እንቅስቃሴን መጣስ ናቸው። ከ 2 እስከ 6 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ቴላንጊኢክታሲያ በ conjunctiva እና ክፍት ቦታዎች ላይ, ለስላሳ እና ጠንካራ የላንቃ የ mucous ሽፋን ይታያል. የሲንድሮው አስፈላጊ ምልክት ሥር የሰደደ የመተንፈሻ አካላት (sinusitis እና pneumonia, 60-80%) ነው. የእድገት መዘግየት, የእድሜ ቦታዎች ወይም በቆዳው ላይ የተንቆጠቆጡ ቦታዎች, ስክሌሮደርማ, የጡንቻ hypotonia, hyporeflexia እና dysarthria ይታያሉ. ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ አደገኛ ዕጢዎች (neoplasms) ያዳብራሉ, እና ከ10-30% ውስጥ የሊምፎሬቲካል ሲስተም ይጎዳሉ.

የፓቶሎጂ ምርመራ የቲሞስ አፕላሲያ ወይም ሃይፖፕላሲያ, የሊንፍ ኖዶች እና ስፕሊን መጠን መቀነስ, የሴሬብል መበስበስ ምልክቶች እና ፋይበር ኦቭቫርስ ዲፕላሲያ ያሳያል. ከ A-T ጋር, የ B- እና T-cell ን በሽታ የመከላከል ስርዓትን መጣስ አለ, ይህም የሴረም ኢሚውኖግሎቡሊን, በዋናነት IgA, ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ IgG እና IgE በማይኖርበት ጊዜ ይገለጻል. የሊምፎይተስ ሳይቶጄኔቲክ ጥናቶች ብዙውን ጊዜ የተለያዩ የክሮሞሶም እክሎችን እና የክሮሞሶም ስብራትን ያሳያሉ። ታካሚዎች በ pulmonary infections ወይም በአደገኛ ዕጢዎች ይሞታሉ.

በክሊኒካዊ ምስል ውስጥ የነርቭ ሕመም ምልክቶች በመጀመሪያ ይመጣሉ, ስለዚህ በሽታው መጀመሪያ ላይ እንደ ሴሬብል አታክሲያ ይገለጻል. ከ 2 እስከ 8 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ቴላንጊኢክታሲያ ይከሰታል, ይህም ብዙውን ጊዜ በ bulbar conjunctiva ላይ, በአይን አንግል እና በሊምቡስ መካከል እና ቀይ የተጠማዘዙ መርከቦች ይመስላሉ. የቲሞስ እጢ አፕላሲያ, የሊንፍ ኖዶች (hypoplasia) (ያልተዳበረ) የሊንፍ ኖዶች, ስፕሊን, የቡድን ሊምፍቲክ ፎሊሌሎች የትናንሽ አንጀት እና ቶንሲል ይስተዋላል. የሉዊ-ባር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ያለማቋረጥ ሃይፖፕላሲያ (የእድገት እድገት) ወይም አፕላሲያ (ሙሉ በሙሉ መቅረት) የፓላቲን ቶንሲል ያጋጥማቸዋል። የቶንሲል lacunae በደንብ ያልዳበረ ነው። የማኅጸን ሊምፍ ኖዶች ትንሽ ናቸው እና በተላላፊ በሽታዎች ጊዜ አይበዙም. ሁሉም ማለት ይቻላል ሉዊ-ባር ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ሥር የሰደደ ማፍረጥ sinusitis እና ብዙውን ጊዜ otitis ሚዲያ ያዳብራሉ.

ምርመራው የሚካሄደው በክሊኒካዊ ምስል, እንዲሁም የላብራቶሪ መረጃን መሰረት በማድረግ ነው. የሉዊ-ባር ሲንድሮም ያለባቸው ሁሉም ታካሚዎች ሙሉ በሙሉ T-suppressors ይጎድላቸዋል. በአንዳንድ ታካሚዎች, ሴሎች IgA ን ማዋሃድ አይችሉም, ይህም በቲ ረዳት ሴሎች አለመኖር ምክንያት ነው. ኤ እና ቢ - ፕሮቲኖች በደም ውስጥ ይገኛሉ። በሽታ አምጪ የሕክምና ዘዴ የአራስ የቲሞስ እጢ (allotransplantation) ነው. የቲሞስ እጢ (ቲ-አክቲቪን ፣ ቲማሊን ፣ ቲማሲን ፣ ወዘተ) መርፌዎች አንድ ኮርስ ታዝዘዋል ፣ ቤተኛ ፕላዝማ እና መደበኛ የሰው ልጅ ኢሚውኖግሎቡሊን በስርዓት ይተላለፋሉ።

የእኛ ቁጥጥር ስር አንዲት ልጃገረድ K. ነበር, እሷ ataxia (ሉዊስ-ባር ሲንድሮም), ሥር የሰደደ የሳንባ ምች, polysegmental pneumosclerosis, ማፍረጥ deforming endobronchitis, bronchiectasis ጋር ለሰውዬው immunodeficiency ሁኔታ ምክንያት በ 13 ዓመት ከ 10 ወራት ወደ ክሊኒኩ ገብቷል. በከባድ ደረጃ ፣ በቀኝ በኩል ያለው ትልቅ የትኩረት የሳምባ ምች ፣ በውስጣዊ የአካል ክፍሎች አጠቃላይ አሚሎይዶሲስ የተወሳሰበ ጉበት ከሲሮሲስ እና የጉበት ውድቀት ፣ ኩላሊት ፣ ስፕሊን ፣ አንጀት ፣ የደም ማነስ ፣ cachexia እድገት ጋር።

አንዲት እናት በአይክሮኒክ የቆዳ ቀለም, ተደጋጋሚ ማስታወክ, አኖሬክሲያ, አጠቃላይ ድክመት እና መሟጠጥ ቅሬታ ሲያሰማ. ከአናምኔሲስ የተወለደችው ሙሉ ጊዜ እንደሆነች ይታወቃል, ዝቅተኛ ክብደት 2,700 ግራም, የአፕጋር ነጥብ ከ6-7 ነጥብ. ጡት በማጥባት አንድ አመት እስኪሞላት ድረስ አልታመመችም. ከሁለተኛው የህይወት ዓመት ጀምሮ ብዙ ጊዜ ጉንፋን ታውቋል ፣ እብጠቱ መሻሻል ጀመረ እና በተደጋጋሚ የሳንባ ምች ታመመች። Cerebellar ataxia በ 4 ዓመቱ ተገኝቷል. ልጃገረዷ በእኛ ክሊኒክ ውስጥ አማከረች, እና ሉዊ-ባር ሲንድሮም በሞስኮ ክሊኒክ ውስጥ ተገኝቷል. ከዚያን ጊዜ ጀምሮ, የመበስበስ እና የአታክሲያ ምልክቶች እየጨመሩ መጥተዋል, እና ተደጋጋሚ የሳምባ ምች አጋጥሟታል. ሥር የሰደደ ብሮንካይተስ ታውቋል. በሆስፒታል ውስጥ ብዙ ጊዜ ታክማለች። በህይወቷ ላለፉት 2 ዓመታት ልጅቷ በእግር አልተራመደችም ፣ ከ amyloidosis ጋር ተያይዞ በጉበት እና በኩላሊት ላይ ለውጦች ተደርገዋል። ከመጨረሻው ሆስፒታል ከመድረሱ 3 ወራት በፊት, በክሊኒኩ ውስጥ ነበረች, የምርመራው ውጤት ተረጋግጧል, ውስብስብ ሕክምናን ተቀበለች - ሰፊ-ስፔክትረም አንቲባዮቲክስ, የዶቲክቲክ ሕክምና, የበሽታ መከላከያ ህክምና. የልጅቷ ሁኔታ ተረጋጋ። የጉበት እና የኩላሊት ሜታብሊክ ሂደቶችን በሚያሻሽሉ የመድኃኒት ጥገና መጠን ወደ ቤቷ ተለቀቀች። ከመግባቱ 2 ሳምንታት በፊት, የታካሚው ሁኔታ በጣም ተባብሷል, የጃንዲስ በሽታ ጨምሯል, ሙሉ በሙሉ አኖሬክሲያ ታይቷል, እና ተደጋጋሚ ማስታወክ ታይቷል. ወደ ክሊኒኩ ተልኳል።

ሲገቡ አጠቃላይ ሁኔታው ​​ከባድ ነበር። ልጃገረዷ በከፍተኛ ሁኔታ ዲስትሮፊክ ነች. ቆዳ እና ስክሌራ icteric, በርካታ "የኮከብ ቅርጽ" ሽፍታ ናቸው. የዓይን ብሌቶች ግልጽ የሆነ የደም ቧንቧ ንድፍ አላቸው. እሷ ተከልክላለች እና ጥያቄዎችን በእርጋታ ትመልሳለች። በአልጋ ላይ ያለው አቀማመጥ አግድም, ከድጋፍ ጋር ተቀምጧል. የሚታዩ የ mucous membranes ገርጥ ናቸው። ምላሱ ሮዝ ነው። የዳርቻው ሊምፍ ኖዶች ትንሽ፣ ነጠላ፣ እስከ 0.5-1.0 ሴንቲ ሜትር የሆነ ዲያሜትር ያላቸው፣ submandibular ሊምፍ ኖዶች የሚዳሰሱ ናቸው። Pulse - 100. RR - 40. የደም ግፊት - 100/60 ሚሜ ኤችጂ. ከሳንባዎች በላይ የ pulmonary sound percussion አለ ፣ በታችኛው ክፍሎች ውስጥ አጠር ያለ ፣ የመተንፈስ ስሜት በጣም ከባድ ነው ፣ በታችኛው ክፍል ውስጥ ተዳክሟል ፣ ነጠላ እርጥብ ጥሩ የአረፋ ጩኸቶች ይሰማሉ። የልብ ድንበሮች በዲያሜትር ተዘርግተዋል, በግራ በኩል በቀድሞው የአክሲል መስመር ላይ. ድምጾቹ ድምጸ-ከል እና ሪትም ናቸው። ሆዱ በድምፅ ተጨምሯል, ለስላሳ መዳፍ ላይ, እና ምንም አሲሲስ የለም. ጉበት ጥቅጥቅ ያለ ነው, ከዋጋው ቅስት በታች 4 ሴ.ሜ, ስፕሊን ጥቅጥቅ ያለ ነው, በዳሌው መግቢያ ላይ ካለው ኮስታራ ቅስት በታች 5 ሴ.ሜ. በነፃነት ይሸናል. ወንበሩ ያጌጠ እና በራሱ ይስተካከላል.

የላብራቶሪ ምርመራዎች

የደም ምርመራ፡ ኤር. - 2.9 ቲ / ሊ, ኤችቢ - 90 ግ / ሊ, ሲ.ፒ - 0.9, ሐይቅ. - 8.2 G / l, anisocytosis እና poikilocytosis ይባላሉ, p / i - 14%, s / i - 20%, l. - 64%, m. - 2%, ESR - 6 ሚሜ በሰዓት. ቀሪው የደም ናይትሮጅን - 54.5 ግ / ሊ. የደም ኮሌስትሮል - 4 μሞል / ሊ. AST - 0.35, ALT - 0.42. አጠቃላይ የደም ቢሊሩቢን - 84.8 ሚሜል / ሊ, ቀጥታ - 74.2, ቀጥተኛ ያልሆነ - 10.6.

Sublimate ፈተና - 1.6. አጠቃላይ የደም ፕሮቲን - 64 ግ / ሊ, አልቡሚን - 46.7, ጋማ ግሎቡሊን - 19%. የደም ፕሮቲሮቢን - 75%.

የሽንት ምርመራ: ፕሮቲን - 0.86 ግ / ሊ, ሐይቅ. - 10-15, በመስክ እይታ እስከ 25, ኤር. - በእይታ መስክ 10, የጅብ ሲሊንደሮች - 1-2, ጥራጥሬ - 1-2 በእይታ መስክ.

በደረት ኤክስሬይ ላይ: የሳንባ ህብረ ህዋሳት በመጠኑ የተበታተኑ ናቸው, በተለይም በታችኛው ላባዎች ውስጥ. የ pulmonary ንድፍ ተጠናክሯል, ተዘርግቷል, በቀኝ በኩል በመካከለኛው ሎብ ውስጥ የሳንባ ቲሹ ያለ ግልጽ ቅርጽ ያለው ትልቅ-focal infiltration አለ. የ sinuses ነፃ ናቸው. ልብ የተለመደ ነው. ECG: የሚያሰራጭ myocardial ጉዳት. በአናሜሲስ, በተጨባጭ መረጃ, ክሊኒካዊ ምርመራ እና ምልከታ ላይ በመመርኮዝ ከላይ የተጠቀሰው ምርመራ ተካሂዷል.

የተቀበለው ሕክምና፡ የሪንገር መፍትሄ በደም ውስጥ የሚንጠባጠብ ሄሞዴዝ፣ ፕላዝማ፣ ኮርግሉኮን፣ ላሲክስ፣ አሚሲሊን intramuscularly፣ ዕለታዊ ጋማ ግሎቡሊን፣ ሲሬፓር፣ ሊፖይክ አሲድ፣ ሜቲዮኒን፣ ፕሬኒሶሎን፣ ኦክሲጅን ሕክምና፣ አመጋገብ ቁጥር 7።

ሕክምናው ቢደረግም, የሴት ልጅ ሁኔታ ከጊዜ ወደ ጊዜ እየባሰ ይሄዳል, የጉበት እና የኩላሊት ሽንፈት ምልክቶች ጨምረዋል, እና በየቀኑ ዳይሬሲስ ቀንሷል, በቅርብ ቀናት ውስጥ በቀን እስከ 300 ግራም ይደርሳል. በሳንባዎች ውስጥ የትንፋሽ ብዛት ጨምሯል, እና የመተንፈሻ እና የልብ ድካም ጨምሯል. ወደ ሆስፒታል ከገባ ከ18 ቀናት በኋላ ሁኔታው ​​​​አስጨናቂ ነበር, የአፍንጫ ደም መፍሰስ ታየ, በርጩማ ውስጥ ደም ተቀላቀለ, ሬንጅ የመሰለ ሰገራ እና የጉበት ሽታ ታየ. የተከናወኑት የማስታገሻ እርምጃዎች ምንም ውጤት አልነበራቸውም. በመተንፈሻ አካላት እና በልብ ድካም ምክንያት በሄፕታይተስ ውድቀት ምክንያት ልጅቷ በክሊኒኩ በቆየች በ 20 ኛው ቀን ሞተች ።

የፓቶሎጂ ምርመራ

መሰረታዊከአታክሲያ ጋር የተወለዱ የበሽታ መከላከያ እጥረት - ሉዊስ-ባር ሲንድሮም. ሥር የሰደደ የሳንባ ምች. Polysegmental pneumosclerosis, ማፍረጥ deforming endobronchitis, አጣዳፊ ደረጃ ውስጥ bronchiectasis, ቀኝ-ጎን macrofocal ምች.

ውስብስቦች፡-አጠቃላይ amyloidosis የውስጥ አካላት: ለኮምትሬ እና የጉበት ውድቀት, ኩላሊት, ስፕሊን, አንጀት ልማት ጋር ጉበት. የደም ማነስ. ካኬክሲያ

የዚህ ክሊኒካዊ ሁኔታ ልዩ ክስተት ያልተለመደ ድግግሞሽ ፣ የበሽታው ባህሪ ክሊኒካዊ እና የላቦራቶሪ ምስል ፣ የሉዊስ-ባር ሲንድሮም እድገት መዘግየት እና የታካሚው ዕድሜ ሊቆጠር ይችላል።