ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ: በጥልቀት ይተንፍሱ! በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ መበከል ይቻላል?

- በቲሹ መጎዳት እና በ exocrine glands ሚስጥራዊ እንቅስቃሴ መቋረጥ ፣ እንዲሁም በተግባራዊ እክሎች ፣ በዋነኛነት በመተንፈሻ አካላት እና በምግብ መፍጫ ሥርዓት ውስጥ የሚታየው ከባድ የወሊድ በሽታ። የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የ pulmonary ቅርጽ በተናጠል ተለይቷል. ከእሱ በተጨማሪ, የአንጀት, የተደባለቀ, ያልተለመዱ ቅርጾች እና የሜኮኒክ የአንጀት መዘጋት አሉ. የሳንባ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በልጅነት ጊዜ እራሱን ያሳያል paroxysmal ሳል ወፍራም የአክታ, የመግታት ሲንድሮም, ተደጋጋሚ ረጅም ብሮንካይተስ እና የሳንባ ምች, ተራማጅ የመተንፈሻ ተግባር መታወክ, ደረትን መበላሸት እና ሥር የሰደደ hypoxia ምልክቶች. ምርመራው የተመሰረተው በአናሜሲስ, በደረት ራዲዮግራፊ, ብሮንኮስኮፒ እና ብሮንቶግራፊ, ስፒሮሜትሪ እና ሞለኪውላር ጄኔቲክ ሙከራዎች መሰረት ነው.

ICD-10

E84ሲስቲክ ፋይብሮሲስ

አጠቃላይ መረጃ

- በቲሹ መጎዳት እና በ exocrine glands ሚስጥራዊ እንቅስቃሴ መቋረጥ ፣ እንዲሁም በተግባራዊ እክሎች ፣ በዋነኛነት በመተንፈሻ አካላት እና በምግብ መፍጫ ሥርዓት ውስጥ የሚታየው ከባድ የወሊድ በሽታ።

በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ላይ የሚደረጉ ለውጦች በቆሽት፣ ጉበት፣ ላብ፣ የምራቅ እጢዎች፣ አንጀት እና ብሮንቶፑልሞናሪ ሲስተም ላይ ተጽእኖ ያሳድራሉ። በሽታው በዘር የሚተላለፍ ነው, በራስ-ሰር ሪሴሲቭ ውርስ (ከሁለቱም ወላጆች የሚውቴሽን ጂን ተሸካሚዎች). በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ውስጥ ባሉ የአካል ክፍሎች ውስጥ ያሉ ውዝግቦች በማህፀን ውስጥ ባለው የእድገት ደረጃ ውስጥ ይከሰታሉ ፣ እና በታካሚው ዕድሜ ላይ ቀስ በቀስ ይጨምራሉ። የቀደመው ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ራሱን ይገለጻል, የበሽታው አካሄድ ይበልጥ ከባድ እና ይበልጥ አሳሳቢ የሆነው ትንበያ. ሥር የሰደደ የፓኦሎሎጂ ሂደት ምክንያት, ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ታካሚዎች የማያቋርጥ ህክምና እና ልዩ ባለሙያተኛ ክትትል ያስፈልጋቸዋል.

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ እድገት መንስኤዎች እና ዘዴዎች

በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ እድገት ውስጥ ሶስት ዋና ዋና ምክንያቶች አሉ፡ በ exocrine glands ላይ የሚደርስ ጉዳት፣ የግንኙነት ቲሹ ለውጥ እና የውሃ እና ኤሌክትሮላይት መዛባት። የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ መንስኤ የጂን ሚውቴሽን ነው የ CFTR ፕሮቲን (ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ትራንስሜምብራን ተቆጣጣሪ) አወቃቀሩን እና ተግባሩን የሚያውክ ሲሆን ይህም በኤፒተልየም ውስጥ ባለው የውሃ-ኤሌክትሮላይት ሜታቦሊዝም ውስጥ ብሮንቶፑልሞናሪ ሲስተም, ቆሽት, ጉበት, የጨጓራና ትራክት ውስጥ ይሳተፋል. እና የመራቢያ ሥርዓት አካላት.

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ጋር, exocrine ዕጢዎች (ንፋጭ, እንባ ፈሳሽ, ላብ) መካከል secretion ያለውን physicochemical ንብረቶች: ወፍራም ይሆናል, ኤሌክትሮ እና ፕሮቲን ጨምሯል ይዘት ጋር, እና በተግባር አይደለም vыvodyatsya የይዝራህያህ ቱቦዎች. በቧንቧው ውስጥ ያለው ዝልግልግ ሚስጥሮች ማቆየት የእነሱ መስፋፋት እና ትናንሽ ኪስቶች እንዲፈጠሩ ያደርጋል, በተለይም በብሮንቶፑልሞናሪ እና የምግብ መፍጫ ስርዓቶች ውስጥ.

የኤሌክትሮላይት ብጥብጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ካልሲየም፣ ሶዲየም እና ክሎሪን በምስጢር ውስጥ ካለው ከፍተኛ ክምችት ጋር የተያያዘ ነው። ንፋጭ መቀዛቀዝ ወደ እየመነመኑ (ለማድረቅ) እጢ እና ተራማጅ ፋይብሮሲስ (በግንኙነት ቲሹ ጋር እጢ ቲሹ ቀስ በቀስ መተካት), የአካል ክፍሎች ውስጥ sclerotic ለውጦች መጀመሪያ መልክ, ይመራል. ሁኔታው በሁለተኛነት ኢንፌክሽን ውስጥ ማፍረጥ መቆጣት ልማት ውስብስብ ነው.

በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ውስጥ በብሮንቶፑልሞናሪ ስርዓት ላይ የሚደርስ ጉዳት የሚከሰተው የአክታ ፈሳሽ (viscous mucus, ciliated epithelium ሥራ ላይ ማዋል), የ mucostasis እድገት (የማከስ መቀዛቀዝ) እና ሥር የሰደደ እብጠት በሚያስከትለው ችግር ምክንያት ነው. የትንሽ ብሮንካይተስ እና ብሮንካይተስ መበላሸት በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ውስጥ በመተንፈሻ አካላት ውስጥ ከተወሰደ ለውጦችን ያስከትላል። መጠን እየጨመረ mucous-ማፍረጥ ይዘቶች ጋር ብሮንካይተስ እጢ, ወጣላቸው እና bronchi ያለውን lumen ማገድ. Sacular, cylindrical እና "እንባ-ቅርጽ" bronchiectasis መፈጠራቸውን, የሳንባ emphysematous አካባቢዎች, የአክታ ጋር bronchi ሙሉ በሙሉ እንቅፋት ጋር - atelectasis ዞኖች, የሳንባ ቲሹ ውስጥ ስክሌሮቲክ ለውጦች (የተስፋፋ pneumosclerosis).

በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ውስጥ በብሮንቶ እና በሳንባዎች ላይ የሚከሰቱ የፓቶሎጂ ለውጦች በባክቴሪያ ኢንፌክሽን (ስቴፕሎኮከስ ኦውሬስ ፣ ፒዩዶሞናስ ኤሩጊኖሳ) ፣ የሆድ ድርቀት (የሳንባ መግል የያዘ እብጠት) እና አጥፊ ለውጦችን በመጨመር ውስብስብ ናቸው። ይህ በአካባቢው የበሽታ መከላከያ ስርዓት ውስጥ በተፈጠረው ረብሻ ምክንያት ነው (የፀረ እንግዳ አካላት መጠን መቀነስ, ኢንተርፌሮን, ፋጎሲቲክ እንቅስቃሴ, በብሮንካይተስ ኤፒተልየም የአሠራር ሁኔታ ላይ ለውጦች).

ከ ብሮንቶፑልሞናሪ ሲስተም በተጨማሪ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በሆድ ውስጥ, በአንጀት, በፓንገሮች እና በጉበት ላይ ጉዳት ያደርሳል.

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ክሊኒካዊ ቅርጾች

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በተለያዩ የአካል ክፍሎች ላይ በሚደረጉ ለውጦች ክብደት (exocrine glands) ላይ በሚደረጉ ለውጦች ክብደት፣ በችግሮች መገኘት እና በታካሚው ዕድሜ ላይ የሚመረኮዙ በተለያዩ መገለጫዎች ይገለጻል። የሚከተሉት የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ዓይነቶች ይከሰታሉ:

• ሳንባ (ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ);
• አንጀት;
• ድብልቅ (የመተንፈሻ አካላት እና የምግብ መፍጫ አካላት በአንድ ጊዜ ይጎዳሉ);
• meconium ileus;
• ከግለሰባዊ exocrine እጢዎች (cirrhotic, edematous-anemia) እና ከተደመሰሱ ቅርጾች ጋር ​​የተገናኙ ያልተለመዱ ቅርጾች.

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስን ወደ ቅጾች መከፋፈል የዘፈቀደ ነው ፣ ምክንያቱም በመተንፈሻ አካላት ላይ ከፍተኛ ጉዳት ስለሚደርስ ፣ የምግብ መፍጫ አካላት መዛባት እንዲሁ ይስተዋላል ፣ እና በአንጀት ቅርፅ ፣ በ ብሮንቶፑልሞናሪ ስርዓት ውስጥ ለውጦች ይከሰታሉ።

በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ እድገት ውስጥ ዋነኛው አደጋ በዘር የሚተላለፍ ነው (በ CFTR ፕሮቲን ውስጥ ያለውን ጉድለት ማስተላለፍ - ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ትራንስሜምብራን ተቆጣጣሪ)። የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የመጀመሪያ መገለጫዎች ብዙውን ጊዜ በሕፃን ሕይወት የመጀመሪያ ጊዜ ውስጥ ይስተዋላሉ-በ 70% ከሚሆኑት ጉዳዮች ፣ በመጀመሪያዎቹ 2 ዓመታት ውስጥ ምርመራው ይከሰታል ፣ እና በእድሜው በጣም ያነሰ ነው።

የሳምባ (የመተንፈሻ አካላት) የሲስቲክ ፋይብሮሲስ መልክ

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የመተንፈሻ አካል ገና በለጋ እድሜው ራሱን የሚገለጥ ሲሆን በቆዳው መገረዝ፣ ልቅነት፣ ድክመት፣ ዝቅተኛ የሰውነት ክብደት ከመደበኛ የምግብ ፍላጎት መጨመር እና ተደጋጋሚ አጣዳፊ የመተንፈሻ የቫይረስ ኢንፌክሽኖች ናቸው። ልጆች የማያቋርጥ paroxysmal, ወፍራም mucous-ማፍረጥ የአክታ ጋር ትክትክ ሳል, ተደጋጋሚ ረጅም (ሁልጊዜ የሁለትዮሽ) የሳንባ ምች እና ብሮንካይተስ, ከባድ የመግታት ሲንድሮም ጋር. መተንፈስ ከባድ ነው, ደረቅ እና እርጥብ ራሶች ይሰማሉ, እና በብሮንካይተስ መዘጋት - ደረቅ ጩኸት. ከኢንፌክሽን ጋር የተያያዘ ብሮንካይያል አስም የመፍጠር እድል አለ.

የመተንፈስ ችግር ያለማቋረጥ ሊሻሻል ይችላል, ይህም ብዙ ጊዜ መጨመር, ሃይፖክሲያ መጨመር, የሳንባ ምልክቶች (በእረፍት ላይ የትንፋሽ ማጠር, ሳይያኖሲስ) እና የልብ ድካም (tachycardia, cor pulmonale, edema) ምልክቶች. የደረት ቅርጽ (keeled, በርሜል-ቅርጽ ወይም ፈንገስ) ቅርጽ, የጥፍር ላይ የሰዓት መነፅር እና ከበሮ እንጨት ተርሚናል phalanges ውስጥ ለውጦች. በልጆች ላይ ለረጅም ጊዜ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ሲይዝ, የ nasopharynx እብጠት ተገኝቷል: ሥር የሰደደ የ sinusitis, የቶንሲል በሽታ, ፖሊፕ እና አድኖይዶች. በውጫዊ አተነፋፈስ ተግባር ላይ ጉልህ የሆነ ብጥብጥ ሲኖር, የአሲድ-ቤዝ ሚዛን ወደ አሲድሲስ መቀየር ይታያል.

የሳንባ ምልክቶች ከሳንባ ውጭ ከሆኑ ምልክቶች ጋር ከተጣመሩ, ከዚያም ስለ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ድብልቅ ቅፅ ይናገራሉ. በከባድ ኮርስ ይገለጻል, ከሌሎች በበለጠ ብዙ ጊዜ ይከሰታል, እና የበሽታውን የሳንባ እና የአንጀት ምልክቶችን ያጣምራል. ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ቀናት, ከባድ ተደጋጋሚ የሳንባ ምች እና ረዥም ተፈጥሮ ብሮንካይተስ, የማያቋርጥ ሳል እና የምግብ አለመንሸራሸር ይስተዋላል.

የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ከባድነት መስፈርት በመተንፈሻ አካላት ላይ የሚደርሰው ጉዳት ተፈጥሮ እና ደረጃ ነው. ከዚህ መስፈርት ጋር ተያይዞ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ በመተንፈሻ አካላት ላይ አራት የጉዳት ደረጃዎችን ይለያል-

• ደረጃ Iበማይለዋወጥ የአሠራር ለውጦች ተለይቶ ይታወቃል: ደረቅ ሳል ያለ አክታ, በአካል ብቃት እንቅስቃሴ ወቅት ትንሽ ወይም መካከለኛ የትንፋሽ እጥረት.
• ደረጃ IIሥር የሰደደ ብሮንካይተስ (ብሮንካይተስ) እድገት ጋር የተቆራኘ እና በአክታ ምርት ፣ መጠነኛ የትንፋሽ ማጠር ፣ በድካም እየተባባሰ ፣ የጣቶቹ ገጽታ መበላሸት ፣ በከባድ የመተንፈስ ዳራ ላይ በሚሰማው ሳል ይታያል።
• ደረጃ IIIየ ብሮንቶፑልሞናሪ ስርዓት ቁስሎች እድገት እና የችግሮች እድገት (የተገደበ pneumosclerosis እና የተስፋፋ pneumofibrosis, cysts, bronchiectasis, ከባድ የመተንፈሻ እና የልብ ድካም የቀኝ ventricular ዓይነት ("ኮር ፑልሞናሌ")) ጋር የተያያዘ ነው.
• IV ደረጃበከባድ የልብና የደም ሥር (cardiopulmonary failure) ተለይቶ ይታወቃል, ይህም ለሞት ይዳርጋል.

የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ችግር

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምርመራ

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ወቅታዊ ምርመራ ለታመመ ልጅ ህይወት ትንበያ በጣም አስፈላጊ ነው. የሲስቲክ ፋይብሮሲስ የ pulmonary form ከ የመስተጓጎል ብሮንካይተስ, ትክትክ ሳል, የሌሎች አመጣጥ ሥር የሰደደ የሳንባ ምች, ብሩክኝ አስም; የአንጀት ቅርጽ - በሴላሊክ በሽታ, ኢንቴሮፓቲ, የአንጀት dysbiosis, disaccharidase እጥረት በሚከሰት የተዳከመ የአንጀት መሳብ.

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ምርመራ የሚከተሉትን ያጠቃልላል ።

• የቤተሰብ ታሪክ ጥናት, የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች, ክሊኒካዊ መግለጫዎች;
• አጠቃላይ የደም እና የሽንት ትንተና;
• Coprogram - ስብ, ፋይበር, የጡንቻ ቃጫ, ስታርችና ፊት እና ይዘት ለ ሰገራ ምርመራ (የምግብ መፍጫ ሥርዓት እጢ ውስጥ ኢንዛይም መታወክ ደረጃ ይወስናል);
• የአክታ ማይክሮባዮሎጂ ምርመራ;
• ብሮንቶግራፊ (የባህርይ "የተንጠባጠብ" ብሮንካይተስ, የብሮንካይተስ ጉድለቶች መኖሩን ያሳያል)
• ብሮንኮስኮፒ (በብሮንካይስ ውስጥ ባሉ ክሮች ውስጥ ወፍራም እና ጥቅጥቅ ያለ አክታ መኖሩን ያሳያል);
• የሳንባ ኤክስሬይ (በ bronchi እና ሳንባ ውስጥ infiltrative እና sclerotic ለውጦች ያሳያል);
• ስፒሮሜትሪ (የተነፈሰ አየር መጠን እና ፍጥነት በመለካት የሳንባዎችን ተግባራዊ ሁኔታ ይወስናል);
• የላብ ምርመራ - የላብ ኤሌክትሮላይቶች ጥናት - ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ዋና እና በጣም መረጃ ሰጭ ትንታኔ (በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሕመምተኛ ላብ ውስጥ የክሎሪን እና የሶዲየም ion ከፍተኛ ይዘትን ለመለየት ያስችለናል);
• ሞለኪውላር ጄኔቲክ ምርመራ (በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ጂን ውስጥ ሚውቴሽን መኖሩን የደም ወይም የዲ ኤን ኤ ናሙናዎችን መሞከር);
• የቅድመ ወሊድ ምርመራ - አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በጄኔቲክ እና በተወለዱ በሽታዎች ላይ ምርመራ.

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሕክምና

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ, በዘር የሚተላለፍ በሽታ, ሊወገድ የማይችል ስለሆነ, ወቅታዊ ምርመራ እና ማካካሻ ህክምና በጣም አስፈላጊ ናቸው. ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በቂ ህክምና በጀመረ ቁጥር ለታመመ ልጅ የመዳን እድሉ ከፍ ያለ ነው።

ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የተጠናከረ ሕክምና የሚከናወነው በ II-III ዲግሪ የመተንፈሻ አካላት ውድቀት ፣ የሳንባ መጥፋት ፣ የ “pulmonary heart” መበስበስ እና ሄሞፕቲሲስ ላለባቸው በሽተኞች ነው ። የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነት ለከባድ የአንጀት መዘጋት ፣ ለተጠረጠሩ የፔሪቶኒተስ እና የሳንባ ደም መፍሰስ ይገለጻል።

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሕክምና በአብዛኛው ምልክታዊ ነው, የመተንፈሻ እና የጨጓራና ትራክት ተግባራትን ወደነበረበት ለመመለስ የታለመ እና በታካሚው ህይወት ውስጥ ይከናወናል. በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ውስጥ ያለው የአንጀት ቅርጽ የበላይ ከሆነ ፣ በፕሮቲን የበለፀገ አመጋገብ (ስጋ ፣ አሳ ፣ ጎጆ አይብ ፣ እንቁላል) የታዘዘ ነው ፣ በካርቦሃይድሬትስ እና በስብ (በቀላሉ በቀላሉ ሊዋሃዱ የሚችሉ) ውስንነት። ወፍራም ፋይበር አይካተትም ፣ የላክቶስ እጥረት ካለ ወተት አይካተትም። ሁልጊዜ በምግብ ውስጥ ጨው መጨመር, ከፍተኛ መጠን ያለው ፈሳሽ መጠቀም (በተለይ በሞቃት ወቅት) እና ቫይታሚኖችን መውሰድ ያስፈልጋል.

ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የአንጀት ዓይነት የመተካት ሕክምና የምግብ መፈጨት ኢንዛይሞችን የያዙ መድኃኒቶችን መውሰድን ያጠቃልላል-ፓንክሬቲን ፣ ወዘተ (የመድኃኒቱ መጠን እንደ ቁስሉ ክብደት እና በግለሰብ የታዘዘ ነው) የሕክምናው ውጤታማነት የሚለካው በሰገራ መደበኛነት ፣ ህመም መጥፋት ፣ በሰገራ ውስጥ ገለልተኛ ስብ አለመኖር እና የክብደት መደበኛነት ነው። የምግብ መፍጫ ፈሳሾችን viscosity ለመቀነስ እና ፍሰታቸውን ለማሻሻል, acetylcysteine ​​​​የታዘዘ ነው.

የሲስቲክ ፋይብሮሲስ የ pulmonary ቅጽ ሕክምና የአክታውን ውፍረት ለመቀነስ እና ብሮንካይተስን ወደነበረበት ለመመለስ, ተላላፊ እና እብጠት ሂደትን ያስወግዳል. Mucolytic ወኪሎች (acetylcysteine) በሕይወት ዘመን ሁሉ በየቀኑ, አንዳንድ ጊዜ ኢንዛይም ዝግጅት (chymotrypsin, fibrinolysin) ጋር inhalation, aerosols ወይም inhalation መልክ ያዛሉ. ከአካላዊ ቴራፒ ጋር በትይዩ, አካላዊ ሕክምና, የንዝረት ደረትን መታሸት እና የአቀማመጥ (postural) ፍሳሽ ጥቅም ላይ ይውላል. ለሕክምና ዓላማዎች, የ Bronchial ዛፍ ብሮንሆስኮፕቲክ የንፅህና አጠባበቅ የሚከናወነው mucolytic agents (ብሮንሆልቬሎላር ላቫጅ) በመጠቀም ነው.

የሳንባ ምች እና ብሮንካይተስ አጣዳፊ ምልክቶች በሚኖሩበት ጊዜ ፀረ-ባክቴሪያ ህክምና ይካሄዳል. የልብ ምትን የሚያሻሽሉ ሜታቦሊክ መድኃኒቶችም ጥቅም ላይ ይውላሉ-cocarboxylase, potassium orotate, glucocorticoids, cardiac glycosides ጥቅም ላይ ይውላሉ.

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ታካሚዎች በ ፑልሞኖሎጂስት እና በአካባቢያዊ ቴራፒስት የሕክምና ክትትል ይደረግባቸዋል. የልጁ ዘመዶች ወይም ወላጆች በንዝረት ማሸት ዘዴዎች እና በሽተኛውን የመንከባከብ ደንቦችን የሰለጠኑ ናቸው. በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ለሚሰቃዩ ልጆች የመከላከያ ክትባቶች ጉዳይ በግለሰብ ደረጃ ይወሰናል.

ቀለል ያለ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ በሽታ ያለባቸው ልጆች የሳንቶሪየም ሕክምናን ይቀበላሉ. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸውን ልጆች በቅድመ ትምህርት ቤት ተቋማት ውስጥ እንዳይቆዩ ማድረግ የተሻለ ነው. ትምህርት ቤት የመማር ችሎታው በልጁ ሁኔታ ላይ የተመሰረተ ነው, ነገር ግን በትምህርት ሳምንት ውስጥ ተጨማሪ የእረፍት ቀን ይሰጠዋል, ለህክምና እና ለምርመራ ጊዜ እና ከፈተና ፈተናዎች ነፃ ይሆናል.

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ትንበያ እና መከላከል

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ትንበያ እጅግ በጣም ከባድ ነው እናም እንደ በሽታው ክብደት (በተለይ የ pulmonary syndrome), የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች የሚታዩበት ጊዜ, የምርመራው ወቅታዊነት እና የሕክምናው በቂነት ይወሰናል. ከፍተኛ መጠን ያለው ሞት አለ (በተለይ በህይወት 1 ኛ ዓመት ዕድሜ ላይ ባሉ የታመሙ ልጆች)። በልጅ ውስጥ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በቶሎ ሲታወቅ እና የታለመ ሕክምና ሲጀመር, ኮርሱ የበለጠ አመቺ ይሆናል. ከቅርብ ዓመታት ወዲህ በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የሚሠቃዩ ታካሚዎች አማካይ የሕይወት ዕድሜ ጨምሯል እና ባደጉ አገሮች 40 ዓመት ነው.

ትልቅ ጠቀሜታ የቤተሰብ ምጣኔ፣ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ጥንዶች የህክምና እና የዘረመል ምክክር እና በዚህ ከባድ ህመም የተጠቁ ታማሚዎች የህክምና ምርመራ ናቸው።

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በዓለም ዙሪያ ከ 100 ሺህ በላይ ሰዎችን የሚያጠቃ ያልተለመደ የጄኔቲክ በሽታ ስም ነው። በሩሲያ ይህ በሽታ ብዙም አይታወቅም. እንደ አኃዛዊ መረጃ, እያንዳንዱ 20 ኛው የካውካሰስ ዝርያ ተወካይ ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ጂን አለው. የጤና እና ማህበራዊ ልማት ሚኒስቴር እንደገለጸው በሩሲያ ውስጥ 2,500 የሚያህሉ ሰዎች ከዚህ ምርመራ ጋር ይኖራሉ. ይሁን እንጂ ትክክለኛው አኃዝ 4 እጥፍ ከፍ ያለ ነው.

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ምንድን ነው?

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ (ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ) በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በ CFTR ጂን ውስጥ ባለው ጉድለት (ሚውቴሽን) ምክንያት በሁሉም የአካል ክፍሎች ውስጥ ያሉ ምስጢሮች በጣም ዝልግልግ እና ወፍራም ናቸው ፣ ስለሆነም የእነሱ ማውጣት ከባድ ነው። በሽታው በብሮንቶፑልሞናሪ ሲስተም, በቆሽት, በጉበት, ላብ እጢዎች, የምራቅ እጢዎች, የአንጀት እጢዎች እና ጎዶላዶች ላይ ተጽእኖ ያሳድራል. በሳንባዎች ውስጥ, በ viscous sputum ክምችት ምክንያት, በህጻን ህይወት የመጀመሪያዎቹ ወራት ውስጥ የእሳት ማጥፊያ ሂደቶች ይገነባሉ.

1. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ሰዎች ምን ምልክቶች ያሳያሉ?

አንዳንድ የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች ከባድ, የሚያሰቃይ ሳል እና የትንፋሽ እጥረት ናቸው. በሳንባዎች ውስጥ የአየር ማናፈሻ እና የደም አቅርቦት ይስተጓጎላሉ, እና የአክታ ክምችት በመኖሩ ምክንያት የእሳት ማጥፊያ ሂደቶች ያድጋሉ. ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ በብሮንካይተስ እና በሳንባ ምች ይሰቃያሉ, አንዳንድ ጊዜ ቀድሞውኑ ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ወራት.

የጣፊያ ኢንዛይሞች እጥረት በመኖሩ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ታካሚዎች ምግብን ለመዋሃድ ይቸገራሉ, ስለዚህ እንደነዚህ ያሉት ልጆች የምግብ ፍላጎት ቢጨምሩም, ከክብደታቸው በስተጀርባ ናቸው. ከዳይፐር ወይም ከድስት ውስጥ ለመታጠብ አስቸጋሪ የሆኑ ብዙ፣ ቅባት፣ መጥፎ ጠረን ያላቸው ሰገራዎች አሏቸው፣ እና የፊንጢጣ መውረድ አለ። በሐሞት መቀዛቀዝ ምክንያት አንዳንድ ልጆች የጉበት ለኮምትሬ (cirrhosis) ያጋጥማቸዋል, የሐሞት ጠጠር ሊፈጠር ይችላል. እናቶች በልጃቸው ቆዳ ላይ የጨው ጣዕም ይገነዘባሉ፣ ይህ ደግሞ በላብ አማካኝነት የሶዲየም እና ክሎሪን መጥፋት ጋር ተያይዞ ነው።

2. በሽታው በየትኞቹ የአካል ክፍሎች ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል?በመጀመሪያ ደረጃ?

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሁሉንም የኢንዶሮኒክ እጢዎች ይነካል. ነገር ግን, እንደ በሽታው ቅርፅ, ብሮንቶፑልሞናሪ ወይም የምግብ መፍጫ ሥርዓት በዋናነት ይጎዳል.

3. በሽታው ምን ዓይነት ቅርጾችን ሊወስድ ይችላል?

በርካታ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ዓይነቶች አሉ-የ pulmonary form, intestinal form, meconium ileus. ነገር ግን ብዙውን ጊዜ በጨጓራና ትራክት እና በመተንፈሻ አካላት ላይ በአንድ ጊዜ የሚደርስ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ድብልቅ ቅፅ አለ።

4. ከሆነ ውጤቱ ምን ሊሆን ይችላልበሽታው በጊዜ አልታወቀም እና ህክምናው አልተጀመረም?

እንደ በሽታው ቅርፅ, ረዥም ቸልተኝነት ወደ የተለያዩ ውጤቶች ሊመራ ይችላል. ስለዚህ, የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የአንጀት ቅርጽ ውስብስብ ችግሮች የሜታቦሊክ መዛባት, የአንጀት ንክኪ, urolithiasis, የስኳር በሽታ mellitus እና የጉበት ለኮምትሬ. የበሽታው የመተንፈሻ አካላት ሥር የሰደደ የሳንባ ምች በሽታ ሊያስከትል ይችላል. በመቀጠልም የሳንባ ምች (pneumosclerosis) እና ብሮንካይተስ (ብሮንካይተስ) ይመሰረታሉ, የ "pulmonary heart", የሳንባ እና የልብ ድካም ምልክቶች ይታያሉ.

5. በሽታው የሰውን የአእምሮ እድገት ይነካል?

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ታካሚዎች በአእምሮ ሙሉ በሙሉ ይሠራሉ. በተጨማሪም ከነሱ መካከል ብዙ እውነተኛ ተሰጥኦ ያላቸው እና በእውቀት ያደጉ ልጆች አሉ። በተለይ ሰላም እና ትኩረት በሚሹ ተግባራት ጎበዝ ናቸው - የውጭ ቋንቋዎችን ያጠናሉ፣ ብዙ ያነባሉ እና ይጽፋሉ፣ በፈጠራ ስራ ይሳተፋሉ፣ ድንቅ ሙዚቀኞችን እና አርቲስቶችን ያደርጋሉ።

6. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሊያዙ ይችላሉ?

አይ, ይህ በሽታ ተላላፊ አይደለም እና በጄኔቲክ ደረጃ ብቻ ይተላለፋል. ምንም ዓይነት የተፈጥሮ አደጋዎች፣ የወላጆች ሕመም፣ ማጨስ ወይም አልኮል መጠጣት፣ ወይም አስጨናቂ ሁኔታዎች ምንም አይደሉም።

7. በሽታው በአዋቂነት ላይ ብቻ ሊታይ ይችላል ወይንስ ከተወለዱ ጀምሮ ምልክቶች ይታያሉ?

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ለረጅም ጊዜ ሊከሰት እና ምንም ምልክት ሳይታይበት ሊከሰት ይችላል - በ 4% ከሚሆኑት ጉዳዮች ውስጥ በአዋቂዎች ውስጥ ይገለጻል. ነገር ግን ብዙውን ጊዜ በሽታው በመጀመሪያዎቹ የህይወት ዓመታት ውስጥ እራሱን ያሳያል. የከፍተኛ የቴክኖሎጂ ምርመራዎች እና ህክምና ከመምጣቱ በፊት, ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ህጻናት ከ 8-9 አመት እድሜያቸው እምብዛም አይኖሩም.

8. የታመሙ ልጆች ስፖርቶችን መጫወት ይችላሉ ወይንስ ረጋ ያለ አገዛዝ ሊኖራቸው ይገባል?

ስፖርቶችን መጫወት ብቻ ሳይሆን አስፈላጊም እንኳን - የአካል ብቃት እንቅስቃሴ አክታን የበለጠ ውጤታማ በሆነ መንገድ ለማስወጣት እና ጥሩ አፈፃፀምን ለመጠበቅ ይረዳል ። በተለይም ጠቃሚ መዋኘት, ብስክሌት መንዳት, ፈረስ ግልቢያ እና ከሁሉም በላይ ደግሞ ህጻኑ ራሱ የሚስበው ስፖርት ነው. ይሁን እንጂ ወላጆች ስለ አሰቃቂ ስፖርቶች መጠንቀቅ አለባቸው.

9. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሊድን ይችላል ወይስ ይህ በሽታ ሊታከም የማይችል ነው?

ዛሬ ይህንን በሽታ ሙሉ በሙሉ ማሸነፍ አይቻልም, ነገር ግን የማያቋርጥ በቂ ህክምና ሲደረግ, እንደዚህ አይነት ምርመራ ያለው ሰው ረጅም እና የተሟላ ህይወት መኖር ይችላል. የተበላሹ የአካል ክፍሎች የንቅለ ተከላ ስራዎች አሁን በመተግበር ላይ ናቸው።

10. ህክምናው እንዴት ይከናወናል?

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሕክምና ውስብስብ ነው እና ከብሮንቺ ውስጥ ዝልግልግ አክታን ለማቅለጥ እና ለማስወገድ ፣ በሳንባ ውስጥ ያለውን ኢንፌክሽን ለመዋጋት ፣ የጎደሉትን የጣፊያ ኢንዛይሞችን በመተካት ፣ የመልቲ ቫይታሚን እጥረትን ለማስተካከል እና ቢትል ለመቅለጥ የታለመ ነው።

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለበት ሰው በህይወቱ በሙሉ መድሃኒት ያስፈልገዋል, ብዙ ጊዜ በከፍተኛ መጠን. mucolytics ያስፈልጋቸዋል - ንፋጭ የሚያጠፋ እና መለያየትን የሚረዱ ንጥረ ነገሮች. ለማደግ, ክብደት ለመጨመር እና እንደ እድሜ ለማዳበር, በሽተኛው በእያንዳንዱ ምግብ መድሃኒት መቀበል አለበት. አለበለዚያ ምግቡ በቀላሉ አይፈጭም. አመጋገብም አስፈላጊ ነው. የአንቲባዮቲክ መድኃኒቶች ብዙውን ጊዜ የመተንፈሻ አካላትን በሽታዎች ለመቆጣጠር አስፈላጊ ናቸው, እና የተባባሰ ሁኔታዎችን ለማስወገድ ወይም ለመከላከል የታዘዙ ናቸው. በጉበት ላይ ጉዳት በሚደርስበት ጊዜ, ሄፓቶፕሮክተሮች ያስፈልጋሉ - ቢትልትን የሚያበላሹ እና የጉበት ሴሎችን ተግባር የሚያሻሽሉ መድኃኒቶች. ብዙ መድሐኒቶች ለመተንፈስ የሚተነፍሱ መድኃኒቶች ያስፈልጋቸዋል.

Kinesitherapy በጣም አስፈላጊ ነው - የአተነፋፈስ ልምምዶች እና ልዩ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎች አክታን ለማስወገድ ያተኮሩ። ክፍሎች በየቀኑ እና የዕድሜ ልክ መሆን አለባቸው. ስለዚህ, ህጻኑ ኳሶችን እና ሌሎች መሳሪያዎችን ለኪኒቴራፒ ሕክምና ያስፈልገዋል.

11. መታከም ይቻላል?በቤት ውስጥ, ወይም በተመላላሽ ታካሚ ላይ ህክምና ማድረግ አስፈላጊ ነው?

ለሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሕክምና ብዙውን ጊዜ ሆስፒታል መተኛት ያስፈልገዋል, ነገር ግን በቤት ውስጥ በተለይም በሽታው ቀላል ከሆነ ሊደረግ ይችላል. በዚህ ሁኔታ, ልጁን ለማከም ትልቅ ኃላፊነት በወላጆች ላይ ይወርዳል, ነገር ግን ከተጓዳኝ ሐኪም ጋር የማያቋርጥ ግንኙነት ማድረግ አስፈላጊ ነው.

12. በሽታውን ለማከም ምን ያህል ያስከፍላል?

በአሁኑ ጊዜ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሕክምና በጣም ውድ ነው - ለአንድ ታካሚ የጥገና ሕክምና ዋጋ በዓመት ከ 10,000 እስከ 25,000 ዶላር ይደርሳል.

13. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ሰዎች ምን ዓይነት ልምምድ ማድረግ አለባቸው?

የታመመ ልጅ በየቀኑ ኪኔሲቴራፒ ያስፈልገዋል - ልዩ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎች እና የአክታ ልምምዶችን ለማስወገድ የታለመ. አዲስ በተወለዱ ሕፃናት እና ከ 3 ዓመት በታች ለሆኑ ህጻናት ጥቅም ላይ የሚውል እና በልጁ አካል አቀማመጥ ላይ ለውጦችን, መንቀጥቀጥን እና በእጅ መንቀጥቀጥን የሚያካትት የመተላለፊያ ዘዴ አለ. በመቀጠልም, ህጻኑ ራሱ የአካል ብቃት እንቅስቃሴዎችን ሲያደርግ በሽተኛው ወደ ንቁ ቴክኒክ መተላለፍ አለበት. ኪኔሲቴራፒ ከመጀመራቸው በፊት ወላጆች ሐኪም ማማከር አለባቸው.

14. ይገባልበአካል ብቃት እንቅስቃሴ ወቅት ዶክተር አለ?

በመነሻ ደረጃ ላይ የሚከታተለው ሀኪም ወይም የኪንሲዮቴራፒስት በእያንዳንዱ የእሽት ክፍለ ጊዜ ውስጥ መገኘት አለበት, በኋላ, ወላጆች ቴራፒዩቲካል ማሸት እራሳቸውን ሊማሩ ይችላሉ.

15. እውነት ነው ኤምucoviscidosis በጣም የተለመደው በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው?

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በካውካሲያን (ካውካሰስ) ህዝብ ውስጥ ባሉ ታካሚዎች ውስጥ በጣም ከተለመዱት በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች አንዱ ነው. እያንዳንዱ የፕላኔቷ 20 ኛ ነዋሪ ጉድለት ያለበት ጂን ተሸካሚ ነው።

16. ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ልጆች ምን ያህል ጊዜ ይወለዳሉ?

በአውሮፓ ከ2000-2500 ከሚወለዱ ሕፃናት መካከል አንድ ሕፃን በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ይታመማል። በሩሲያ ውስጥ በአማካይ የበሽታው መከሰት 1: 10,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ናቸው.

17. አንተ ከሆነወላጆች የጂን ሚውቴሽን አላቸው ፣ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለበት ልጅ የመውለድ እድሉ ምን ያህል ነው?

ሁለቱም ወላጆች ተለዋዋጭ ጂን ተሸካሚዎች ከሆኑ, ነገር ግን ራሳቸው ካልታመሙ, የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ 25% ነው.

18. ይቻላልን?በሴቶች እርግዝና የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ይህንን በሽታ ይመረምራል?

አዎ, በ 10-12 ሳምንታት እርግዝና, የፅንስ በሽታ ሊታወቅ ይችላል. ነገር ግን ምርመራው የሚካሄደው እርግዝናው በተከሰተበት ጊዜ መሆኑን መዘንጋት የለብንም, ስለዚህ, አወንታዊ ውጤትን በተመለከተ, ወላጆች እርግዝናን ለመቀጠል ወይም ለማቋረጥ መወሰን አለባቸው.

19. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ልጆች የሞት መጠን ምን ያህል ነው?

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ካለባቸው ታካሚዎች መካከል የሟችነት መጠን በጣም ከፍተኛ ነው-ከ50-60% የሚሆኑት ልጆች ለአካለ መጠን ከመድረሳቸው በፊት ይሞታሉ.

20. የታካሚዎች አማካይ የሕይወት አማካይ ምን ያህል ነውሲስቲክ ፋይብሮሲስ?

በመላው ዓለም የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሕክምና ደረጃ የብሔራዊ ሕክምና እድገት አመላካች ነው. በዩኤስኤ እና በአውሮፓ አገሮች የእነዚህ ታካሚዎች አማካይ የህይወት ዕድሜ በየዓመቱ ይጨምራል. በአሁኑ ጊዜ, ይህ ከ35-40 ዓመታት ህይወት ነው, እና አሁን የተወለዱ ሕፃናት የበለጠ ረጅም ህይወት ሊተማመኑ ይችላሉ. በሩሲያ ውስጥ የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ታካሚዎች አማካይ የህይወት ዘመን በጣም ዝቅተኛ ነው - ከ20-29 ዓመታት ብቻ.

21. በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ለሚሰቃዩ ህፃናት እና ጎልማሶች እርዳታ የሚሰጥ ፈንዶች አሉ?

ከታመሙ ልጆች ጋር የሚሰሩ በርካታ መሠረቶች አሉ-እነዚህም "ፖሞጊ. ኦርግ", "ፍጥረት" መሠረት, ልዩ "በህይወት ስም" መሠረት, በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ የሚሠቃዩ ልጆች ወላጆች እና "ኦክስጅን" ፕሮግራም ናቸው. የ "የልቦች ሙቀት" የበጎ አድራጎት ድርጅት.

22. በእነዚህ ገንዘቦች ውስጥ ለታካሚዎች ምን ድጋፍ ይሰጣል?

"ልጄ ፈገግ አለና አቀበለኝ"

ኡልያና ዶሴንኮ ከከፍተኛ ክትትል ክፍል ዶክተር ደውላ የሦስት ወር ልጇ መሞቱን ተናግራለች። ልጁ በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ታምሞ ነበር. “በመጀመሪያ ሁለት ወራትን በፊላቶቭ ሆስፒታል ነበር ያሳለፍነው ምክንያቱም አንጀት ውስጥ መዘጋት ነበረበት። እዚያም አንጀቱ ላይ ቀዶ ጥገና ተደርጎለት ዳነ። ለተወሰነ ጊዜ ኦስቶሚ ነበረው. ከዚያም የአንጀት ተግባር ተሻሽሏል. ልጄ ፈገግ አለና አቀበለኝ። ከግንቦት 11 ተፈናቅለን ነበር፣ እሱ ግን ቤት ውስጥ ሁለት ቀን ብቻ ቆየ እና ማነቆ ጀመረ። አምቡላንስ ወደ ሞሮዞቭ ሆስፒታል ወሰደው” ይላል ኡሊያና።

በሚቀጥሉት 30 ቀናት ውስጥ ትልቅ እና ትንሽ ክስተቶች እናት ልጇን ሲለቅ ስትመለከት አቅመ ቢስነት ታሪክ ነው።

“በሁለት ሰዓት እዚያ ደረስን እና ወደ ምሽት ቅርብ በሆነ ክፍል ተመደብን። በሌሊት እንደገና መታነቅ ጀመረ። ወደ ከፍተኛ ክትትል ተወሰደ። በጽኑ እንክብካቤ ክፍል ውስጥ አንድ ነገር አደረጉለት፣ ከዚያም መልሰው ሰጡኝ። በኋላ እንደተነገረኝ በሳንባ ምች ምክንያት መታነቅ ጀመረ እና በህመሙ የተያዙ ሰዎች በጣም ወፍራም አክታ ስላላቸው ነው” ስትል ሴትዮዋ ታስታውሳለች።

ህጻኑ አራት ጊዜ ወደ ከፍተኛ ክትትል ተወሰደ. ለአራተኛ ጊዜ ልጁ እዚያ ለአንድ ሳምንት ሲቆይ, እንደገና ወደ ዲፓርትመንት ሊመልሱት ነበር, ነገር ግን ከፍተኛ ሙቀት ፈጠረ. ኡሊያና “በከፍተኛ ክትትል እንዲደረግ አጥብቄ ጠየቅኩት።

እንደ እናቱ ገለጻ፣ ልጁ ሶስት ጊዜ የአየር ማናፈሻ ተጭኗል፣ ይህም ለአንድ ሳምንት የመጨረሻ ጊዜ ነው። “የማዳን ሀኪሙ እንደነገረኝ ህፃኑ መተንፈስ ስለደከመው ከአየር ማናፈሻ ጋር አገናኙት። ከሰኔ 6 ጀምሮ እስከ ዕለተ ሞቱ ድረስ ተገናኝቷል” ትላለች።

ብዙ ማነቃቂያዎች ስለዚህ ጉዳይ አያውቁም

"የመተንፈስ ችግር በተለያዩ ምክንያቶች ይከሰታል። በዚህ ጉዳይ ላይ ያለው መደበኛ አሰራር ሰውየውን ከአየር ማናፈሻ ጋር ማገናኘት ነው. ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ላለባቸው ታካሚዎች በአየር ማናፈሻ ላይ ረጅም ጊዜ መቆየት ሞት ነው. ይሁን እንጂ እጅግ በጣም ብዙ ቁጥር ያላቸው አስታዋሾች ይህንን አያውቁም ምክንያቱም ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያልተለመደ በሽታ ነው "ሲል ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ላለባቸው ታካሚዎች የሁሉም ሩሲያ ማህበር አባል የሆነችው አይሪና ዲሚሪቫ ትናገራለች.

"በእነዚህ ታካሚዎች ውስጥ ሳንባዎች መሥራት አለባቸው" በማለት ገልጻለች. - የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሳንባዎቻቸው ሁል ጊዜ በጥሩ ሁኔታ እንዲቆዩ ለማድረግ በጣም አስፈላጊ ነው ፣ ስለሆነም ድምፃቸው ሁል ጊዜ እውን ይሆናል። እና ሰው ሰራሽ አየር ማናፈሻ በተግባር እንዳይሰሩ ያግዳቸዋል። አንድ ተራ ሰው ከአየር ማናፈሻ ከተቋረጠ በኋላ የትንፋሽ እጥረት ይኖረዋል። ነገር ግን ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለበት ታካሚ አያደርግም. ከአየር ማናፈሻ ጋር በተገናኘ በአጭር ጊዜ ውስጥ ሳንባዎቹ ለዘላለም የማይሰሩ ይሆናሉ።

የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሕመምተኞች የኦክስጅን በጎ አድራጎት ፋውንዴሽን ፕሬዚዳንት ማያ ሶኒና “ይህ አሳዛኝ ክስተት ነበር” በማለት ታስታውሳለች። - ትልቅ ሰው ነበር. አጠቃላይ አንቲባዮቲክ ስለተሰጠው ቅሬታ ማቅረብ አልፈለገም። በእነዚህ ጄኔቲክስ ላይ, የእሱ ሁኔታ እና ትንበያ እየተባባሰ ሄደ.

ከባድ የመተንፈስ ችግር ያለበት የክልል ክሊኒክ ገብቷል. እማማ ወደ መሠረታችን ደውላ “ከዚህ አውጣን” ብላ ጠየቀቻት። በሞስኮ ውስጥ ያሉት ዶክተር ስታኒስላቭ አሌክሳንድሮቪች ክራስቭስኪ እና እኔ ከሜካኒካል አየር ማናፈሻ ጋር መስማማት የለብንም የሚለውን እውነታ ከቤተሰብ ጋር ተነጋገርን። እሱን ወደ ሞስኮ ለማጓጓዝ ተዘጋጅተናል, እዚህ ወራሪ ያልሆነ የአየር ማናፈሻ ይሰጦታል እና ለመተካት በመጠባበቂያ ዝርዝር ውስጥ ይቀመጥ ነበር. ነገር ግን ሰውዬው በሁሉም ነገር ደክሞ ስለነበር የአየር ማናፈሻውን ተስማማ። እና ያ ነው ፣ አልተመለሰም ። ”

እንደ ማያ ሶኒና ገለጻ ከሆነ እንደዚህ ያሉ ጉዳዮች በብዙ ክልሎች ውስጥ ይከሰታሉ-Altai, Omsk, Kemerovo, Rostov-on-Don, Krasnodar, Stavropol, ወዘተ.

"ጥያቄው ሞት ወይም ሜካኒካል አየር ማናፈሻ ሲሆን ይህ የተለየ ጉዳይ ነው."

የሆስፒታል ክፍል. የማህደር ፎቶ፡ RIA Novosti

"ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ጎረምሶች እና ጎልማሶች ታካሚዎች ሰው ሰራሽ አየር ማናፈሻን ማገናኘት አይችሉም" ሲሉ የሩስያ ፌደሬሽን FMBA የፑልሞኖሎጂ ምርምር ተቋም የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ላቦራቶሪ ከፍተኛ ተመራማሪ ስታኒስላቭ ክራስቭስኪ አብራርተዋል። - ሳንባዎች ሥራቸውን ሙሉ በሙሉ ሲያጡ በሜካኒካል አየር ማናፈሻ እርዳታ የመተንፈስ ችግርን ማከም አይቻልም.

በመላው ዓለም ታይቷል, እና የእኛ ተሞክሮ እንደሚያሳየው, ከአየር ማናፈሻ ጋር መገናኘቱ ለታካሚው የህይወት መጨረሻ ከሞላ ጎደል ጋር እኩል ነው. ይህ የሆነበት ምክንያት ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ በተሰቃዩ ታማሚዎች አካል ውስጥ በሚከሰቱ ብዙ ሂደቶች ምክንያት ነው ፣ በተለይም ፣ በሳንባ ውስጥ ጥልቅ መዋቅራዊ ለውጦች በተወሰነ ዕድሜ ላይ።

ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያለበት ታካሚ በሽታው በመጨረሻው ደረጃ ላይ እያለ እና የሳንባ መተካት ሲጠብቅ ለእሱ ብቸኛው መዳን ወራሪ ያልሆነ አየር ማናፈሻ ነው, ዶክተሩ አጽንዖት ሰጥቷል.

እንደ አለመታደል ሆኖ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ስፔሻሊስቶች ያልሆኑ ሰዎች ስለዚህ ጉዳይ ብዙም የሚያውቁት ነገር የለም። በክልሎች ውስጥ ስለዚህ ጉዳይ ብዙም አይታወቅም. እና በሚያሳዝን ሁኔታ ብዙውን ጊዜ ሜካኒካል አየር ማናፈሻ ጥቅም ላይ ይውላል ”ሲል ስታኒስላቭ ክራስቭስኪ ተናግሯል።

“አንዳንድ አጣዳፊ ነገር ግን ሊቀለበስ የሚችል ሂደት ሲከሰት ሌላ ጉዳይ ነው” ሲል ቀጠለ። - ለምሳሌ የ pulmonary hemorrhage. ከዚያም ሬሳሳይቴተሩ በሽተኛውን ለማዳን ሌላ መንገዶች አለመኖሩን ሲመለከት አጣዳፊ ሁኔታው ​​እስኪያልቅ ድረስ ለጊዜው ሰው ሰራሽ አየር ማናፈሻን ይሠራል።

ጥያቄው ሞት ወይም ሜካኒካል አየር ማናፈሻ ሲሆን እና ውሳኔ በጥቂት ደቂቃዎች ውስጥ አልፎ ተርፎም በሰከንዶች ውስጥ መወሰን ሲያስፈልግ እንዲህ ዓይነቱ ውሳኔ ሙያዊ ይሆናል ።

በሆስፒታል ውስጥ የልጄ ሙቀት ሁል ጊዜ ወደ 40 ከፍ ብሏል ።

“የጤና አጠባበቅ ስርዓቱ ሳይስቲክ ፋይብሮሲስን እንደ የተለየ ጉዳይ አይመድብም። ይህ በእንዲህ እንዳለ የዚህ በሽታ አያያዝ በጣም ብዙ ከሆኑ ባህሪያት ጋር የተያያዘ ነው "ሲል ኢሪና ዲሚሪቫ ተናግራለች. ከሚያስከትላቸው መዘዞች አንዱ የሪሰሲታተሮች መሃይምነት ባህሪ ነው።

የሲስቲክ ፋይብሮሲስ ችግር ያለባቸው ታካሚዎች ህይወት ላይ ስጋት የሚፈጥር ሌላው ችግር የበሽታውን ልዩ ሁኔታ ያላገናዘበ የንፅህና አጠባበቅ መስፈርቶች ናቸው.

"ስለ ሴት ልጄ መናገር እችላለሁ" ትላለች አይሪና ዲሚሪቫ. “እኔና እሷ ከአንድ ዓመት ተኩል ጀምሮ በየዓመቱ ለደም ሥር ሕክምና በሆስፒታሎች እንገኝ ነበር። በ 40 የሙቀት መጠን እዚያ ያልታመመችበት አንድም ጉዳይ አልነበረም. ሁልጊዜ በተለየ ክፍል ውስጥ ብንሆንም, ያለ ጭምብል አልወጣችም, በሁለት ሳምንታት ውስጥ አንድ ሊትር ሳሙና እንጠቀማለን. የእኛ ቆይታ እና ሁል ጊዜ ክፍሉን ኳርትዝ. ነገር ግን በተላላፊ በሽታዎች ዲፓርትመንቶች ውስጥ ባለው አጠቃላይ የአየር ማናፈሻ እና በሠራተኞቹ የንፅህና አጠባበቅ ህጎችን ባለማክበር ይህ አልረዳም ።

በሐሳብ ደረጃ, ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ታካሚዎች በግለሰብ ክፍሎች ውስጥ ብቻ ሳይሆን በሜልትዘር ሳጥኖች ውስጥ በተለየ አየር ማቀዝቀዣ ውስጥ መቀመጥ አለባቸው.

ሆኖም ይህ በSanPin ውስጥ አልተሰጠም። ኢሪና ዲሚሪቫ "የሳንፒንስ ለውጥ እስኪመጣ ድረስ ዶክተሮች ኪሳራቸውን ለመሸፈን እና ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ላለባቸው ታካሚዎች በጣም አስተማማኝ ህክምና ለመስጠት አለመቻልን ለመሸፈን ይጠቀሙባቸዋል" ትላለች.

ሳይንሳዊ ምርምር ለእንደዚህ ዓይነቶቹ ታካሚዎች ምን ያህል አደገኛ እንደሆነ ያሳያል, በሆስፒታሎች ውስጥ እርስ በርስ ሊተላለፉ ይችላሉ. ለምሳሌ በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ውስጥ ያለው የ Burkholderia cenocepacia strain ST709 የሰውን ልጅ የመኖር ዕድሜ በ10 ዓመታት ይቀንሳል።

የጤና ጥበቃ ሚኒስቴር በአሁኑ ጊዜ በሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ውስጥ ለማይክሮባዮሎጂ ክሊኒካዊ መመሪያዎችን እየሰራ ነው። ቀድሞውንም ተጠናቅረው በባለሙያዎች ተረጋግጠዋል እና ህዝባዊ ውይይት ተካሂደዋል። የቀረው ሁሉ እነርሱን ማጽደቅ ነው ሲሉ የሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ሕመምተኞች የሁሉም ሩሲያውያን ማኅበር አባል ተናግረዋል።

"ናፒዎች በቀን አንድ ጊዜ ብቻ ይቀየራሉ"

የኡሊያና ዶሴንኮ የሶስት ወር ሕፃን ምን እንደደረሰ እና መዳን ይችል እንደሆነ በትክክል አናውቅም። የእናቲቱ ትውስታ ከእርሷ እይታ አንጻር የሆስፒታሉ ሰራተኞችን "ቸልተኝነት" የሚያመለክቱ አፍታዎችን ይመዘግባል. ምናልባት ሕፃኑ ቢኖር ኖሮ, እነዚህ ሁሉ ክስተቶች ለእሷ ምንም ትርጉም የሌላቸው ይመስሉ ነበር. ነገር ግን የሕፃኑ ሞት ሁሉንም ነገር ለውጦታል.

ኡሊያና በየቀኑ ከ12፡00 እስከ 21፡00 ባለው ጊዜ ውስጥ ከልጇ ጋር በጽኑ እንክብካቤ ክፍል ውስጥ ነበረች። “በአንድ ወቅት አንድ ሁኔታ ነበር ልጄ የኦክስጂን ጭንብል ሳይጥለው ተኝቶ እያለቀሰ፣ እጆቹንና እግሮቹን እያወዛወዘ፣ እና የራሱን የአፍንጫ ጨጓሬ ቱቦ ቀዳዶ ስመለከት አንድ ሁኔታ ነበር። ሮጬ ወጥቼ ተናድጄ ስጀምር፡ ስራ በዝተናል ሲሉ ነገሩኝ” ስትል ታስታውሳለች።

“ነርሷ ልጄን በደም እና በፎርሙላ የተበከለ ዳይፐር ለብሳ ትታዋለች። ይህ ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ላለባቸው ልጆች ተቀባይነት የለውም. በጸዳ ሁኔታ ውስጥ መሆን አለባቸው. ስለዚህ ጉዳይ ነርሷን ስነግራት መለሰች፡- ዳይፐር የሚለወጠው በቀን አንድ ጊዜ ብቻ ነው” ስትል ኡሊያና ትናገራለች።

ሌላኛዋ ሰራተኛ ከፎርሙላ በኋላ ስኒ አላጠበችም እና በተያዘለት ቀጠሮ መሰረት መድሃኒቶችን መስጠት ረስታለች አለች ። “ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ልጆች ሁል ጊዜ የኢንዛይም ሕክምና ላይ ናቸው። እና ልጄ ሁል ጊዜ ክሪዮንን መቀበል አለበት, ተገኝቶ ሐኪም እንደጻፈው. ነገር ግን ከፍተኛ ክትትል ሲደረግለት ሚክራዚም ሰጡት” ትላለች ሴትዮዋ። እና በሚተነፍሱበት ጊዜ ነርሷ ጭምብሉ ከፊቱ ጋር በጥብቅ እንዲገጣጠም አላረጋገጠችም ፣ እና ህጻኑ በእንቅስቃሴው ፣ በቀላሉ አስፈላጊ የሆነውን መድሃኒት አልተቀበለም ፣ ታምናለች።

ኡሊያና “ረቡዕ፣ ሰኔ 13፣ የልጄ እርካታ መቀነስ ጀመረ” በማለት ታስታውሳለች። "ተረኛውን ወደ ተረኛ ጠራሁት እና አንድ ነገር አድርግ አልኩት።" ወደ ተቆጣጣሪው ብቻ ተመለከተና፡ ደህና፣ እንመለከታለን። እና በማለዳው በስልክ ደውለው ልጁ ሞቷል ብለው ነገሩኝ።

ፍተሻ በመካሄድ ላይ ነው።

የበይነመረብ ፖርታል "Miloserdie.ru" በኡሊያና ዶሴንኮ በተዘረዘሩት እውነታዎች ላይ አስተያየት ለመስጠት የሞስኮ የጤና ጥበቃ መምሪያን አነጋግሯል.

"የሞስኮ የጤና ጥበቃ ዲፓርትመንት በዚህ ጉዳይ ላይ የውስጥ ምርመራ ተጀመረ. ማረጋገጫው ከተጠናቀቀ በኋላ ውጤቱን ማሳወቅ እንችላለን፤›› በማለት ለአርታዒው የተላከው የምላሽ ደብዳቤ ይናገራል።

"በልጁ ላይ የሚደረገውን መቆጣጠር አስፈላጊ ነው"

ማያ ሶኒና, የኦክስጅን ፋውንዴሽን ዳይሬክተር

እንደ ማያ ሶኒና ከሆነ በሩሲያ የሕክምና ልምምድ እንደ ኡሊያና ዶሴንኮ ልጅ ተመሳሳይ የፓቶሎጂ ያላቸው ልጆች በተሳካ ሁኔታ ሲታከሙ ምሳሌዎች አሉ. እና ሁሉም ነገር በአሳዛኝ ሁኔታ ሲያልቅ ምሳሌዎች አሉ.

በቅርቡ፣ የኦክስጅን ፋውንዴሽን ከሁለት የተለያዩ ክልሎች ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ላለባቸው ወንድ እና ሴት ልጆች እንዲሁም አንጀት ውስጥ መዘጋት ላጋጠማቸው ሰዎች ገንዘብ አሰባስቧል። አንድ ሕፃን ሞቷል, ሌላኛው ደግሞ ይድናል.

ማያ ሶኒና “ከ2000ዎቹ ዓመታት በፊት ሲስቲክ ፋይብሮሲስ ያለባቸው ልጆች የመኖር ዕድሜ በጣም ያነሰ ነበር” በማለት ተናግራለች። "ባለፉት አምስት አመታት የሟቾች ቁጥር ቢያንስ ከ18 አመት በታች ለሆኑ ህጻናት 0.2% ሆኖ ቆይቷል።"

ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ላለው ልጅ ወላጆች በእሱ ላይ ምን እየተደረገ እንዳለ በየጊዜው መከታተል አስፈላጊ ነው ብለዋል ኢሪና ዲሚሪቫ። በመጀመሪያ, ምን ዓይነት መድሃኒቶችን እንደሚቀበል እና በምን አይነት መጠን ማወቅ አለባቸው. ለምሳሌ ዝቅተኛ ጥራት ያላቸው አንቲባዮቲኮች ብዙውን ጊዜ በታካሚዎች ላይ ያለጊዜው እንዲሞቱ ያደርጋሉ ትላለች። በሁለተኛ ደረጃ በሞስኮ ከሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ባለሙያዎች ጋር አዘውትሮ ማማከር አስፈላጊ አይደለም. በሌሎች ትላልቅ ከተሞች ውስጥ እንደዚህ ያሉ ልዩ ባለሙያዎች አሉ-ለምሳሌ በቶምስክ, ኖቮሲቢሪስክ.

"ከሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ማእከል ዶክተሮች ጋር ሁል ጊዜ መገናኘት የተሻለ ነው, ቢያንስ ከርቀት ከርቀት, ለእናቲቱ ካልሆነ, ከዚያም ለሐኪሙ, ከዚያም ለሐኪሙ" በማለት ኢሪና ዲሚሪቫ አጽንዖት ሰጥቷል. - በእኔ ልምድ, በሆስፒታሉ ውስጥ ያለው ዶክተር ሁሉንም ነገር እንደሚያውቅ ይናገራል. ነገር ግን ሁልጊዜ የሚከታተለውን የሀኪማችንን ቁጥር ከሳይስቲክ ፋይብሮሲስ ማእከል ደወልኩ እና ስልኮ ቁጥሩን በሆስፒታሉ ውስጥ ላለው ሐኪም ሰጠሁት፡ ተናገር።

ወላጆች በዝምታ ይሰቃያሉ

በተጨማሪም አይሪና ዲሚሪቫ ህፃኑ ከተቻለ የማስታገሻ ሁኔታ እንዲሰጠው ይመክራል. በዚህ ሁኔታ, በሆስፒታል ውስጥ ኢንፌክሽን የመያዝ አደጋን ሳያመጣ, በቤት ውስጥ በሕጋዊ መንገድ የአንቲባዮቲክ ሕክምናን መደበኛ ኮርሶች መውሰድ ይችላል.

“ብዙ ወላጆች የማስታገሻ ሁኔታን ይፈራሉ፤ ማስታገሻ በሽተኛ የሞት ፍርድ እስረኛ ነው ብለው ያምናሉ። ግን ይህንን በተለየ መንገድ መቅረብ አለብን ” ስትል ተናግራለች። "ይህ እናትየዋ የታመመ ልጅዋን ክልላዊ ድጋፍ የመጠየቅ መብት የሚሰጥ መደበኛ ሁኔታ ነው."

እና አንድ ልጅ በዶክተሮች ብቃት ማነስ ምክንያት ከተሰቃየ ወላጆች ዝም ማለት የለባቸውም ይላል አይሪና ዲሚሪቫ። እንደ አንድ ደንብ ልጆችን ያጡ ሰዎች ሂደቱን ለመጀመር ዝግጁ አይደሉም. "መጀመሪያ ላይ በጣም ይሠቃያሉ, ከዚያም ህመሙ ይደክማል, ነገር ግን ወደ ተከሰተው ነገር መመለስ ቁስሉን እንደገና መክፈት ማለት ነው. ነገር ግን ስለችግሮች ዝም የምንል ከሆነ ችግሮቹን ለመፍታት እድሉ አይኖረንም፤›› ትላለች።