علم المناعة لمرض بروتون. مرض بروتون: المسببات والأسباب والأعراض وخصائص العلاج

الأمراض الوراثية هي أمراض خلقية نادرة يصعب التنبؤ بها مسبقًا. أنها تنشأ حتى في اللحظة التي يحدث فيها تكوين الجنين. في أغلب الأحيان يتم نقلها من الوالدين، لكن هذا لا يحدث دائمًا. وفي بعض الحالات، تحدث الاضطرابات الجينية بشكل مستقل. يعتبر مرض بروتون أحد هذه الأمراض. وهو مرض أولي، وقد اكتشف هذا المرض حديثاً في منتصف القرن العشرين. ولذلك، لم يتم دراستها بشكل كامل من قبل الأطباء. ويحدث نادرا جدا، فقط عند الأولاد.

مرض بروتون: تاريخ الدراسة

يشير هذا المرض إلى تشوهات الكروموسومات المرتبطة بـ X المنقولة على المستوى الجيني. يتميز مرض بروتون باضطرابات في الجسم، وأعراضه الرئيسية هي التعرض للعمليات المعدية. أول ذكر لهذا المرض كان في عام 1952. في ذلك الوقت، قام العالم الأمريكي بروتون بدراسة تاريخ الطفل الذي أصيب بالمرض أكثر من 10 مرات وهو في سن الرابعة. ومن بين العمليات المعدية التي أصيب بها هذا الصبي تعفن الدم والالتهاب الرئوي والتهاب السحايا والتهاب الجهاز التنفسي العلوي. وعند فحص الطفل تبين عدم وجود أجسام مضادة لهذه الأمراض. بمعنى آخر، لم تتم ملاحظة أي استجابة مناعية بعد الإصابة بالعدوى.

وفي وقت لاحق، في أواخر القرن العشرين، تمت دراسة مرض بروتون مرة أخرى من قبل الأطباء. وفي عام 1993، تمكن الأطباء من تحديد الجين المعيب الذي يسبب خللاً في المناعة.

أسباب مرض بروتون

غالبًا ما يكون نقص غاماغلوبولين الدم (مرض بروتون) وراثيًا. ويعتبر الخلل صفة متنحية، وبالتالي فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض هو 25%. النساء حاملات للجين الطافر. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن الخلل يتمركز على الكروموسوم X. ومع ذلك، ينتقل المرض إلى الذكور فقط. السبب الرئيسي لنقص غاما غلوبولين الدم هو البروتين المعيب الذي يعد جزءًا من الجين الذي يشفر التيروزين كيناز. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يكون مرض بروتون مجهول السبب أيضًا. وهذا يعني أن سبب ظهوره لا يزال غير واضح. ومن عوامل الخطر التي تؤثر على الشفرة الوراثية للطفل:

1. تعاطي الكحول والمخدرات أثناء الحمل.
2. التوتر النفسي والعاطفي.
3. التعرض للإشعاعات المؤينة.
4. المهيجات الكيميائية (الإنتاج الضار، البيئة غير المواتية).

ما هي الآلية المرضية للمرض؟

ترتبط آلية تطور المرض ببروتين معيب. عادة، يشارك الجين المسؤول عن ترميز التيروزين كيناز في تكوين الخلايا الليمفاوية البائية. إنها خلايا مناعية مسؤولة عن الدفاع الخلطي للجسم. بسبب فشل التيروزين كيناز، لا تنضج الخلايا الليمفاوية البائية بشكل كامل. ونتيجة لذلك، فإنهم غير قادرين على إنتاج الغلوبولين المناعي - الأجسام المضادة. التسبب في مرض بروتون هو الحجب الكامل للدفاع الخلطي. ونتيجة لذلك، عندما تدخل العوامل المعدية إلى الجسم، لا يتم إنتاج الأجسام المضادة لها. ومن سمات هذا المرض أن الجهاز المناعي قادر على محاربة الفيروسات، على الرغم من غياب الخلايا الليمفاوية البائية. تعتمد طبيعة انتهاك الحماية الخلطية على شدة الخلل.

مرض بروتون: أعراض علم الأمراض

علم الأمراض يجعل نفسه محسوسًا لأول مرة في مرحلة الطفولة. في أغلب الأحيان، يتجلى المرض في الشهر 3-4 من العمر. ويفسر ذلك حقيقة أنه في هذا العمر يتوقف جسم الطفل عن الحماية بواسطة الأجسام المضادة للأم. العلامات الأولى لعلم الأمراض قد تكون رد فعل مؤلم بعد التطعيم، والطفح الجلدي، والتهابات الجهاز التنفسي العلوي أو السفلي. ومع ذلك، فإن الرضاعة الطبيعية تحمي الطفل من العمليات الالتهابية، لأن حليب الأم يحتوي على الجلوبيولين المناعي.

يظهر مرض بروتون عند عمر 4 سنوات تقريبًا. في هذا الوقت، يبدأ الطفل في الاتصال بالأطفال الآخرين ويحضر رياض الأطفال. من بين الآفات المعدية ، تسود البكتيريا السحائية والعقدية والمكورات العنقودية. ونتيجة لذلك، قد يكون الأطفال عرضة لالتهاب قيحي. تشمل الأمراض الأكثر شيوعًا الالتهاب الرئوي والتهاب الجيوب الأنفية والتهاب الأذن الوسطى والتهاب الجيوب الأنفية والتهاب السحايا والتهاب الملتحمة. إذا لم يتم علاجها في الوقت المناسب، يمكن أن تتطور كل هذه العمليات إلى تعفن الدم. يمكن أن تكون الأمراض الجلدية أيضًا مظهرًا من مظاهر مرض بروتون. بسبب انخفاض الاستجابة المناعية، تتكاثر الكائنات الحية الدقيقة بسرعة في موقع الجروح والخدوش.

بالإضافة إلى ذلك، تشمل مظاهر المرض توسع القصبات - التغيرات المرضية في الرئتين. تشمل الأعراض ضيق التنفس، وألم في الصدر، وأحيانًا نفث الدم. ومن الممكن أيضًا ظهور بؤر التهابية في الأعضاء الهضمية والجهاز البولي التناسلي والأغشية المخاطية. ويلاحظ بشكل دوري تورم وألم في المفاصل.

المعايير التشخيصية للمرض

المعيار التشخيصي الأول هو المراضة المتكررة. الأطفال الذين يعانون من أمراض بروتون يعانون من أكثر من 10 إصابات سنويا، وكذلك عدة مرات خلال الشهر. يمكن أن تتكرر الأمراض أو تحل محل بعضها البعض (التهاب الأذن الوسطى، التهاب اللوزتين، الالتهاب الرئوي). عند فحص البلعوم لا يوجد تضخم في اللوزتين. الأمر نفسه ينطبق على ملامسة الغدد الليمفاوية المحيطية. يجب عليك أيضًا الانتباه إلى رد فعل الطفل بعد التطعيم. وقد لوحظت تغييرات كبيرة في الاختبارات المعملية. يظهر فحص CBC علامات رد فعل التهابي (زيادة عدد كريات الدم البيضاء، تسارع سرعة ترسيب الكريات البيض). وفي الوقت نفسه، يتم تقليل عدد الخلايا المناعية. وينعكس هذا في صيغة الكريات البيض: انخفاض عدد الخلايا الليمفاوية وزيادة محتوى العدلات. دراسة مهمة هي المناعية. وهو يعكس نقصان أو غياب الأجسام المضادة. هذه العلامة تسمح لك بإجراء التشخيص. إذا كان لدى الطبيب شك، فيمكن إجراء اختبار جيني.

الاختلافات بين مرض بروتون والأمراض المماثلة

يختلف هذا المرض عن الأمراض الأولية الأخرى ومن بينها نقص غاما غلوبولين الدم من النوع السويسري، فيروس نقص المناعة البشرية. وعلى النقيض من هذه الأمراض، يتميز مرض بروتون بانتهاك المناعة الخلطية فقط. ويتجلى ذلك في حقيقة أن الجسم قادر على محاربة العوامل الفيروسية. ويختلف هذا العامل عن النوع السويسري من نقص غاما غلوبولين الدم، حيث تضعف الاستجابات المناعية الخلطية والخلوية. لإجراء تشخيص تفريقي مع متلازمة دي جورج، من الضروري إجراء (عدم تنسج الغدة الصعترية) وتحديد محتوى الكالسيوم. لاستبعاد الإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية، يتم إجراء ملامسة الغدد الليمفاوية و ELISA.

طرق علاج نقص غاما غلوبولين الدم

لسوء الحظ، من المستحيل التغلب تماما على مرض بروتون. تشمل طرق علاج نقص غاما غلوبولين الدم الاستبدال وعلاج الأعراض. الهدف الرئيسي هو تحقيق مستوى طبيعي من الغلوبولين المناعي في الدم. يجب أن تكون كمية الأجسام المضادة قريبة من 3 جم / لتر. ولهذا الغرض، يتم استخدام جاما جلوبيولين بمعدل 400 ملجم/كجم من وزن الجسم. يجب زيادة تركيز الأجسام المضادة أثناء الأمراض المعدية الحادة، لأن الجسم لا يستطيع التعامل معها بشكل مستقل.

بالإضافة إلى ذلك، فإن الأدوية المضادة للبكتيريا الأكثر شيوعًا هي سيفترياكسون، والبنسلين، والسيبروفلوكساسين. بالنسبة للمظاهر الجلدية، العلاج المحلي ضروري. كما يوصى بغسل الأغشية المخاطية بمحلول مطهر (ري الحلق والأنف).

تشخيص الإصابة بنقص غاما غلوبولين الدم في بروتون

على الرغم من العلاج البديل مدى الحياة، فإن تشخيص نقص غاما غلوبولين الدم مواتٍ. العلاج المستمر والوقاية من العمليات المعدية يقلل من الإصابة إلى الحد الأدنى. عادة ما يظل المرضى أقوياء البنية ونشطين. مع النهج الخاطئ للعلاج، قد تتطور المضاعفات، بما في ذلك الإنتان. في حالة الالتهابات المتقدمة، والتكهن غير مواتية.

الوقاية من مرض بروتون

إذا كان الأقارب لديهم أمراض أو يشتبهون في ذلك، فمن الضروري إجراء الفحص الجيني خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل. كما ينبغي أن تشمل التدابير الوقائية التعرض للهواء، وعدم وجود التهابات مزمنة وآثار ضارة. هو بطلان الإجهاد للأمهات أثناء الحمل. تشمل الوقاية الثانوية العلاج بالفيتامينات، وإعطاء الجلوبيولين جاما، واتباع أسلوب حياة صحي. ومن المهم أيضًا تجنب الاتصال بالأشخاص المصابين.

أحد الأمراض الموروثة يتميز بنقص غاما غلوبولين الدم. يُعرف أيضًا باسم نقص غاما غلوبولين الدم، أو مرض بروتون. هذا هو نوع من نقص المناعة. ينجم هذا المرض عن طفرة في الجين الذي يشفر بروتين بروتون تيروزين كيناز. يتميز Agammaglobulinemia بالغياب شبه الكامل للأجسام التي تحمي جسم الإنسان من البكتيريا المختلفة و.

يعود أول ذكر لمرض نقص غاماغلوبولين الدم، الذي تم تسجيله في الولايات المتحدة من قبل طبيب الأطفال أوغدن بروتون، إلى عام 1952. صادف أن التقى الطبيب بصبي يبلغ من العمر ثماني سنوات، أصيب خلال السنوات الأربع الأخيرة من حياته بالتهاب رئوي أربع عشرة مرة، والتهاب الجيوب الأنفية والتهاب الأذن الوسطى، وكان يعاني من التهاب السحايا، وما إلى ذلك. وبعد الفحص الطبي لم يتم اكتشاف أي أجسام مضادة لدى الطفل.

وفي عام 1993، أجرى العلماء أبحاثاً وأعلنوا عن أسباب هذا المرض. اتضح أن نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X يحدث بسبب طفرات في الجين الخاص بتيروزين كيناز غير المستقبل، والذي سمي فيما بعد بروتون تيروزين كيناز. كما تم عرض صور لمرض بروتون.

السمات المميزة للمرض

ما هي خصوصيته وكيف يتميز مرض بروتون؟ وجود بروتين متحور في الجين هو سبب المرض. يتم توريث مرض بروتون من خلال نوع متنحي مرتبط بالكروموسوم X. يتم تشخيص نقص غاماغلوبولين الدم عند الأولاد فقط، حيث أن لديهم كروموسومات XY في الحمض النووي الخاص بهم. وجود الكروموسومات XX، لا يمكن للفتيات أن يمرضن. حتى لو كانت الممثلات الإناث متغايرات الزيجوت، فإن الجين الذي يحتوي على الطفرة يتم استبداله بجين طبيعي.

يمكن اكتشاف مرض بروتون لدى ولد واحد من بين 250 ألف طفل، ولا يمكن للنساء إلا أن يحملن مثل هذا الجين وينقلنه إلى أبنائهن.

تبدأ الأعراض الأولى لمرض بروتون قبل عمر سنة واحدة، أي في عمر 3-6 أشهر تقريبًا. خلال هذه الفترة، ينخفض ​​مستوى الأجسام المضادة الواردة من الأم في دم الطفل. ماذا ستكون مظاهر وعلامات نقص غاما غلوبولين الدم؟

إحدى العلامات الرئيسية لمرض بروتون هي وجود التهابات مزمنة ومتكررة تسببها البكتيريا القيحية. يمكن أن تكون هذه الكائنات الحية الدقيقة للمكورات الرئوية والمكورات العنقودية والمستدمية النزلية وغيرها. لديهم القدرة على التسبب في التهاب قيحي.

يرتبط مرض الطفل بأعضاء الأنف والأذن والحنجرة، وقد يعاني الطفل من مشاكل في الجلد والدهون تحت الجلد، واضطرابات في عمل الجهاز الهضمي والجهاز التنفسي.

قد يكون الصبي الذي يعاني من مرض بروتون أصغر حجما جسديا من أقرانه الأصحاء. يحدث هذا بسبب النمو البطيء والالتهابات المتكررة.

يمكن أن يصاب بالالتهاب الرئوي والتهاب الأذن الوسطى والتهاب الجيوب الأنفية والتهاب السحايا والتهاب الدماغ. غالبًا ما يعاني الطفل الذي يعاني من نقص غاما غلوبولين الدم من أمراض المناعة الذاتية وأمراض الأورام واضطرابات في بنية النسيج الضام (التهاب المفاصل في المفاصل الكبيرة). يؤدي التطعيم ضد شلل الأطفال أو التهاب الكبد B إلى تطور هذه الأمراض. أثناء الفحص، قد يتم الكشف عن صغر حجم الغدد الليمفاوية واللوزتين، أو غيابهما الكامل.

التشخيص

من أجل تحديد مرض بروتون، يجب إجراء عدد من الدراسات. يوصى بتشخيص نقص غاما غلوبولين الدم في أقرب وقت ممكن لمنع تطور الالتهابات الثانوية وتقليل عدد الوفيات الناجمة عن المرض. ويلزم فحص المريض والفحوصات المخبرية والتصوير الشعاعي.

تظهر النتائج، التي تم إجراؤها في ظروف المختبر، عدم وجود جلوبيولين جاما في مخطط البروتين. هناك انخفاض مائة مرة في مستويات Ig A و Ig و Ig G - عشرة أضعاف. كما أن عدد الخلايا الليمفاوية البائية أقل من الطبيعي. في مرحلة التخطيط للحمل، يوصى بإجراء فحص جيني جزيئي، والذي سيكشف عن وجود جين معيب يشفر كيناز التيروزين غير المستقبل.

يمكن للأشعة السينية أن تكشف عن غياب اللوزتين أو تخلفهما، وأمراض الغدد الليمفاوية، وكذلك التغيرات في الطحال. يحتاج الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين خمس سنوات فما فوق إلى الخضوع لاختبارات وظائف الرئة (تنظير القصبات) من أجل تشخيص المشكلة في أدائهم بشكل سريع. يتم أيضًا استخدام التنظير الداخلي وتنظير القولون لتقييم مدى وتطور مرض التهاب الأمعاء.

العلاج والتشخيص

بيت القصيد من علاج مرض بروتون هو علاج الصيانة، أي إعطاء المريض مستحضرات غاما الجلوبيولين. يتم اختيار الجرعة بشكل فردي، ولكن النتيجة يجب أن تكون تركيز مصل 3 جرام/لتر.

طوال الحياة، يتم استخدام الأدوية للحفاظ على أداء الجهاز المناعي. أي أنه يتم حقن المريض بأجسام مضادة لا يستطيع جسمه إنتاجها. يجب أن يبدأ العلاج بين عمر 9 و12 أسبوعًا. أثناء تفاقم الأمراض المعدية، يتم استخدام المضادات الحيوية لإزالة أعراض مرض بروتون. يمكن استخدام المستحضرات المعتمدة على البنسلين والسيفالوسبورين والسلفوناميدات.

مع العلاج المستمر بالجلوبيولين المناعي والمضادات الحيوية، يكون لدى نقص غاما غلوبولين الدم تشخيص إيجابي. إذا تم انتهاك نظام إدارة غاما الجلوبيولين وعدم استخدام الأدوية المضادة للبكتيريا في الوقت المناسب، فقد يؤدي ذلك إلى عواقب وخيمة. هناك احتمال لتطوير عملية مرضية أو الموت.

الوقاية من نقص غاماغلوبولين الدم

يتميز مرض بروتون بطبيعة وراثية، لذا فإن الوقاية منه غير ممكنة هنا. إذا كان هناك تاريخ عائلي لهذا المرض، فمن المستحسن أن يخضع الأزواج للفحص واستشارة طبيب الوراثة.

إذا تم الكشف عن غاماغلوبولين الدم لدى الطفل، فمن الضروري اتخاذ تدابير لمنع المضاعفات وانتكاسات العدوى.

يمكن أن يكون:

• استخدم فقط اللقاح المعطل؛
• الامتثال للعلاج المناسب للأمراض ؛
• إجراء العلاج الوقائي بالمضادات الحيوية على المدى الطويل.

مرض بروتون، أو بروتون غاماغلوبولين الدم، هو نقص المناعة الوراثي الناجم عن طفرات في الجين الذي يشفر بروتين بروتون التيروزين كيناز. تم وصف المرض لأول مرة من قبل بروتون في عام 1952، والذي تم تسمية الجين المعيب باسمه. تعتبر كينازات التيروزين الخاصة ببروتون حاسمة في نضوج خلايا ما قبل B للتمايز بين الخلايا البائية الناضجة. تم العثور على جين بروتون تيروزين كيناز على الذراع الطويلة للكروموسوم X في النطاق من Xq21.3 إلى Xq22، ويتكون من 37.5 كيلو قاعدة مع 19 إكسونًا تشفر 659 حمضًا أمينيًا، وهذه الأحماض الأمينية هي التي تكمل تكوين البروتين. كيناز التيروزين الخلوي. تم بالفعل تسجيل 341 حدثًا جزيئيًا فريدًا في هذا الجين. بالإضافة إلى الطفرات، تم اكتشاف عدد كبير من المتغيرات أو تعدد الأشكال.

بروتون غاماغلوبولين الدم. الأسباب

تتداخل الطفرات في الجين الكامن وراء مرض بروتون مع تطور ووظيفة الخلايا الليمفاوية البائية ونسلها. الفكرة الأساسية هي أنه في الشخص السليم، تنضج خلايا ما قبل B إلى خلايا ليمفاوية. وفي الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض، تكون خلايا ما قبل B إما بكميات صغيرة، أو قد يكون لديهم مشاكل في الأداء الوظيفي.

بروتون غاماغلوبولين الدم. الفيزيولوجيا المرضية

في غياب البروتين الطبيعي، لا تتمايز الخلايا البائية أو تنضج بشكل كامل. وبدون الخلايا البائية الناضجة، ستكون خلايا البلازما المنتجة للأجسام المضادة غائبة أيضًا. ونتيجة لذلك، فإن الأعضاء الشبكية البطانية واللمفاوية التي تتكاثر فيها هذه الخلايا وتتمايز وتخزن تكون ضعيفة التطور. قد يكون حجم الطحال واللوزتين واللحمية والأمعاء والغدد الليمفاوية الطرفية منخفضًا أو غائبًا تمامًا عند الأفراد المصابين بنقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالصبغي X.

الطفرات في كل منطقة من الجين يمكن أن تؤدي إلى هذا المرض. الحدث الجيني الأكثر شيوعا هو طفرة مغلوطة. تؤدي معظم الطفرات إلى انقطاع البروتين. تؤثر هذه الطفرات على المخلفات الحرجة في البروتين السيتوبلازمي وتكون شديدة التنوع وموزعة بالتساوي في جميع أنحاء الجزيء. ومع ذلك، لا يمكن التنبؤ بخطورة المرض من خلال طفرات محددة. يؤثر ما يقرب من ثلث الطفرات النقطية على مواقع CGG، والتي تحتوي عادةً على رمز بقايا الأرجينين.

هذا البروتين المهم ضروري لتكاثر وتمايز الخلايا الليمفاوية البائية. الرجال الذين يعانون من تشوهات البروتين لديهم غياب كامل أو شبه كامل للخلايا الليمفاوية في خلايا البلازما.

بروتون غاماغلوبولين الدم. الأعراض والمظاهر

تبدأ حالات العدوى المتكررة في مرحلة الطفولة المبكرة وتستمر طوال حياة البالغين.

المظهر الأكثر شيوعًا لمرض بروتون أو نقص غاما غلوبولين الدم في بروتون هو زيادة القابلية للإصابة بالبكتيريا القيحية المغلفة مثل المستدمية النزلية وبعض أنواع الزائفة. تنجم الالتهابات الجلدية لدى المرضى المصابين بهذا المرض أساسًا عن المكورات العقدية والمكورات العنقودية من المجموعة أ، وقد تظهر على شكل قوباء، أو التهاب النسيج الخلوي، أو الخراجات، أو الدمامل.

قد يظهر شكل من أشكال الأكزيما يشبه التهاب الجلد التأتبي، إلى جانب زيادة في حدوث تقيح الجلد الغنغريني والبهاق والثعلبة ومتلازمة ستيفنز جونسون (بسبب زيادة استخدام الأدوية). تشمل حالات العدوى الأخرى الشائعة مع هذا المرض عدوى الفيروس المعوي والإنتان والتهاب السحايا والإسهال الجرثومي. قد يعاني المرضى أيضًا من أمراض المناعة الذاتية، ونقص الصفيحات، وقلة العدلات، وفقر الدم الانحلالي، والتهاب المفاصل الروماتويدي. نادرًا ما تؤدي عدوى الفيروس المعوي المستمرة إلى التهاب الدماغ المميت أو متلازمة التهاب الجلد والعضلات والتهاب السحايا والدماغ. بالإضافة إلى التغيرات العصبية، تشمل المظاهر السريرية لهذه المتلازمة تورم وطفح جلدي حمامي في الجلد فوق المفاصل الباسطة.

قد يصاب الرجال بالتهاب الأذن الوسطى والالتهاب الرئوي الشديد و/أو المتكرر بشكل غير عادي. العامل الممرض الأكثر شيوعًا هو الالتهاب الرئوي S، يليه فيروس الأنفلونزا B، والمكورات العنقودية، والمكورات السحائية، والموراكسيلا النزلية.

في الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 12 عامًا، تحدث العدوى النموذجية بسبب البكتيريا المغلفة. تشمل حالات العدوى الشائعة في هذه الفئة العمرية الالتهاب الرئوي المتكرر والتهاب الجيوب الأنفية والتهاب الأذن الوسطى، والتي يسببها الالتهاب الرئوي S وفيروس الأنفلونزا B، والتي يصعب علاجها في هذا العمر.

في مرحلة البلوغ، تصبح المظاهر الجلدية أكثر شيوعا، عادة بسبب المكورات العنقودية والمكورات العقدية من المجموعة A. يتم استبدال التهاب الأذن الوسطى بالتهاب الجيوب الأنفية المزمن، ويصبح المرض الرئوي مشكلة مستمرة، في كل من الأشكال المقيدة والانسدادية.

يمكن أن يصاب كل من الرضع والبالغين بأمراض المناعة الذاتية. عادةً، تشمل هذه الاضطرابات التهاب المفاصل، وفقر الدم الانحلالي المناعي الذاتي، ونقص الصفيحات المناعي الذاتي، وقلة العدلات المناعية الذاتية، ومرض التهاب الأمعاء. قد يكون من الصعب جدًا السيطرة على أمراض الأمعاء الالتهابية، وغالبًا ما تساهم في فقدان الوزن المزمن وسوء التغذية. الإسهال شائع وينجم عن أنواع الجيارديا أو العطيفة. يكون المرضى عرضة للإصابة بالعدوى الفيروسية المعوية، بما في ذلك فيروس شلل الأطفال.

الفحص البدني

قد يكون الرضع الذكور المصابون بنقص غاما غلوبولين الدم في بروتون أصغر حجمًا جسديًا من الرضع الذكور غير المصابين بالمرض بسبب تباطؤ النمو والتطور الناتج عن الالتهابات المتكررة.

عند الفحص، قد تكون العقد الليمفاوية واللوزتان والأنسجة اللمفاوية الأخرى صغيرة جدًا أو قد تكون غائبة تمامًا.

يتم تشخيص المرض عندما يصاب الطفل بالمرض بشكل متكرر في وجود التهابات مختلفة، مثل التهاب الأذن الوسطى أو التهابات الجلد بالمكورات العنقودية والتهاب الملتحمة، والتي لا تستجيب للعلاج بالمضادات الحيوية. قد تترافق هذه الالتهابات الشديدة مع قلة العدلات.

يمكن أيضًا أخذ تقيح الجلد الغنغريني، مثل القرحة والتهاب النسيج الخلوي في الأطراف السفلية، في الاعتبار لدى بعض المرضى.

بروتون غاماغلوبولين الدم. التشخيص

يعد الاكتشاف والتشخيص المبكر ضروريًا للوقاية من المراضة والوفاة المبكرة بسبب الالتهابات الجهازية والرئة. يتم دعم التشخيص من خلال مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي أو غياب الخلايا البائية الناضجة، بالإضافة إلى انخفاض أو غياب التعبير عن السلسلة الثقيلة μ على سطح الخلايا الليمفاوية. ومن ناحية أخرى، سيتم زيادة مستوى الخلايا الليمفاوية التائية. المحدد النهائي للمرض هو التحليل الجزيئي. يستخدم التحليل الجزيئي أيضًا للتشخيص قبل الولادة، والذي يمكن إجراؤه من خلال أخذ عينات من الزغابات المشيمية أو بزل السلى عندما يكون من المعروف أن الأم تحمل الجين المعيب. تؤكد مستويات IgG الأقل من 100 ملغم/ديسيلتر التشخيص.

وفي حالات نادرة، يمكن إجراء التشخيص لدى البالغين في العقد الثاني من حياتهم. ويعتقد أن هذا يرجع إلى طفرة في البروتين وليس الغياب الكامل له.

التحاليل المخبرية

الخطوة الأولى هي القياس الكمي لـ IgG وIgM والجلوبيولين المناعي E (IgE) والجلوبيولين المناعي A (IgA). يجب قياس مستويات IgG أولاً، ويفضل أن يكون ذلك بعد عمر 6 أشهر، عندما تبدأ مستويات IgG لدى الأمهات في الانخفاض. ثانيًا، تشير مستويات IgG الأقل من 100 ملجم/ديسيلتر عادةً إلى مرض بروتون. عادةً، لا يتم اكتشاف IgM وIgA.

بمجرد تحديد أن مستويات الأجسام المضادة منخفضة بشكل غير طبيعي، سيتم تأكيد التشخيص عن طريق اختبار علامات الخلايا اللمفاوية البائية والخلايا اللمفاوية التائية. مستويات خلايا CD19+ B أقل من 100 ملجم/ديسيلتر. تميل قيم فحص الخلايا التائية (CD4+ وCD8+) إلى الارتفاع.

يمكن إجراء مزيد من التحليل عن طريق الكشف عن استجابات IgG للمستضدات المعتمدة على T والمستقلة عن T من خلال التحصين، مثل لقاحات المكورات الرئوية غير المقترنة ذات 23 تكافؤ أو الخناق والكزاز وأنفلونزا B.

يمكن أن يؤدي الاختبار الجيني الجزيئي إلى تأكيد مبكر لتشخيص نقص غلوبولين الدم الخلقي.

اختبارات أخرى

تعتبر اختبارات وظائف الرئة أساسية لرصد أمراض الرئة. يجب إجراؤها سنويًا عند الأطفال الذين يمكنهم إجراء الاختبار (عادةً من عمر 5 سنوات).

إجراءات

يمكن استخدام التنظير الداخلي وتنظير القولون لتقييم مدى وتطور مرض التهاب الأمعاء. يمكن أن يكون تنظير القصبات مفيدًا في تشخيص ومراقبة أمراض الرئة المزمنة والالتهابات.

بروتون غاماغلوبولين الدم. علاج

لا يوجد علاج علاجي لهذا المرض. إدارة الغلوبولين المناعي هي الطريقة الرئيسية لمكافحة المرض. الجرعات النموذجية هي 400-600 ملغم / كغم / شهر ويجب أن تعطى كل 3-4 أسابيع. يمكن تعديل الجرعات والفترات بناءً على الاستجابات السريرية الفردية. يجب أن يبدأ العلاج في عمر 10-12 أسبوعًا. يجب أن يبدأ العلاج بالـ IgG بمستوى لا يقل عن 500-800 ملجم/ديسيلتر. يجب أن يبدأ العلاج في عمر 10-12 أسبوعًا.

يمكن استخدام سيفترياكسون لعلاج الالتهابات المزمنة أو الالتهاب الرئوي أو الإنتان. إذا كان ذلك ممكنًا، يجب على الأطباء إجراء مزارع لتحديد مدى حساسية المضادات الحيوية، حيث أن العديد من الكائنات الحية مقاومة بالفعل للعديد من المضادات الحيوية. قد تتطلب عدوى المكورات العقدية، على وجه الخصوص، سيفترياكسون أو سيفوتاكسيم أو فانكومايسين.

قد تكون موسعات الشعب الهوائية، وأجهزة الاستنشاق الستيرويدية، واختبارات وظائف الرئة المنتظمة (على الأقل 3 إلى 4 مرات في السنة) جزءًا ضروريًا من العلاج بالإضافة إلى المضادات الحيوية.

يتم التحكم في المظاهر الجلدية المزمنة لالتهاب الجلد التأتبي والأكزيما عن طريق ترطيب الجلد يوميًا باستخدام المستحضرات الخاصة والمنشطات.

جراحة

قد تقتصر الجراحة على حالات العدوى الحادة الشديدة. تشمل الإجراءات الأكثر شيوعًا تلك المستخدمة لعلاج المرضى الذين يعانون من التهاب الأذن الوسطى المتكرر والذين يعانون من التهاب الجيوب الأنفية المزمن.

بروتون غاماغلوبولين الدم. المضاعفات

وتشمل المضاعفات الالتهابات المزمنة، والتهابات الفيروسات المعوية في الجهاز العصبي المركزي، وزيادة الإصابة بأمراض المناعة الذاتية، والتهابات الجلد. يتعرض المرضى لخطر متزايد للإصابة بسرطان الغدد الليمفاوية.

بروتون غاماغلوبولين الدم. تنبؤ بالمناخ

يمكن لمعظم المرضى البقاء على قيد الحياة حتى نهاية العقد الرابع من العمر. يكون التشخيص جيدًا طالما يتم تشخيص المرضى وعلاجهم مبكرًا باستخدام العلاج المنتظم بالجلوبيولين غاما عن طريق الوريد.

غالبًا ما تكون حالات العدوى بالفيروسات المعوية الخطيرة والأمراض الرئوية المزمنة مميتة في مرحلة البلوغ.

مرض بروتون هو ظاهرة نادرة إلى حد ما، ولكن مع ذلك يحدث. ويعتمد هذا المرض على الاستعداد الوراثي، أي عندما لا ينتج الجسم أجساما مضادة يمكنها مقاومة الفيروسات.

قليلا عن علم الأمراض

هذا المرض هو نقص المناعة الموروث والناجم عن التغيرات الطفرية في الجينات التي تشفر كيناز بروتون التيروزين أو تبادل الإشارات داخل الخلايا. تم صياغة هذا المرض بشكل صحيح من قبل العلماء في 52 من القرن الماضي، وتم تسمية الجين نفسه على شرفه.

وتشارك الجزيئات في النضج وتبادل الطاقة على المستوى بين الخلايا. تم العثور على الجين على الكروموسوم X، وهو يشفر أكثر من 500 من الأحماض الأمينية اللازمة للتكوين النهائي لتيروزين كيناز.

التغيرات الطفرية في المرض لا تسمح للخلايا اللمفاوية البائية، التي تهدف إلى إنتاج الأجسام المضادة وخلايا الذاكرة، بالتطور والعمل في المستقبل. ويتميز الشخص السليم بأن هذه الخلايا تتطور إلى الخلايا الليمفاوية البائية، أما عند المرضى فإن عددها قليل وتكون أقل نشاطا.

أعضاء مثل الطحال واللحمية والأمعاء والغدد الليمفاوية واللوزتين لدى المرضى الذين يعانون من هذا المرض لها معلمات صغيرة الحجم أو قد تكون غائبة تمامًا. نقص غاما غلوبولين الدم - يحدث هذا المرض بسبب نقص الخلايا اللمفاوية البائية فيما يتعلق بانخفاض حجم وعدد الأجسام المضادة.

أعراض المرض

يمكن أن تبدأ العدوى التي تثير هذا المرض في التطور منذ سن مبكرة وتبقى على نفس المستوى طوال الحياة. يتجلى نقص غاما غلوبولين الدم في بروتون في تعرض الجسم للأمراض الفيروسية، بما في ذلك العمليات الالتهابية القيحية والهيموفيليا والزائفة الزنجارية.

تحدث الآفات الجلدية عن طريق المكورات العقدية والمكورات العنقودية من المجموعة أ. يمكن أن تكون المظاهر على البشرة على شكل خراج وغليان وسيلوليت. الأكزيما تشبه الطفح الجلدي التحسسي.

وتشمل الأمراض المعدية الأخرى مظاهر مثل الإسهال الجرثومي والتهاب السحايا والإنتان. قد يتأثر المرضى بأمراض المناعة الذاتية الوراثية والتهاب المفاصل ونقص الصفيحات.

التعرض المنتظم للمريض للعدوى يمكن أن يؤدي إلى التهاب السحايا والدماغ أو التهاب الدماغ، مما يؤدي لاحقا إلى الوفاة. ظهور تورمات وطفح جلدي على الجسم في الأماكن التي تمتد فيها المفاصل.

الأعراض حسب العمر

قد يصاب ممثلو الجنس الأقوى بالأمراض التالية:

• المرحلة الأخيرة من التهاب الأذن الوسطى.
• التهاب رئوي؛
• فيروس الأنفلونزا ب.
• المكورات السحائية والمكورات العنقودية.

عند الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 12 عامًا، بسبب هذا المرض، تتطور البكتيريا، المغلقة في كبسولات منفصلة. العدوى الواردة من العوامل السلبية الخارجية تتطور إلى التهاب الأذن الوسطى والالتهاب الرئوي والتهاب الجيوب الأنفية وفيروس الأنفلونزا B. كل هذه الأمراض الناتجة يصعب علاجها.

في مرحلة البلوغ، تبقى المشاكل المرتبطة بالطفح الجلدي لفترة طويلة بسبب التغذية المستمرة للعدوى بالمكورات العنقودية أو العقدية، ويتطور التهاب الأذن الوسطى تدريجياً إلى التهاب الجيوب الأنفية المزمن.

يمكن أن يتأثر كل من الأطفال الصغار والأشخاص من أي عمر بأمراض المناعة الذاتية.

تظهر البيانات المستندة إلى الفحص الذي أجراه المتخصصون أن الأطفال الذكور لديهم معايير وزن وطول صغيرة بسبب حقيقة أنهم لا يستطيعون النمو بسبب مرض بروتون. قد لا يتم اكتشاف العقد الليمفاوية أو اللوزتين على الإطلاق أثناء الفحص، أو قد تكون صغيرة جدًا.

لا يمكن اكتشاف علم الأمراض نفسه إلا عندما تتدهور صحة الطفل، أي أنه يصاب بمرض فيروسي ولا يمكن لأي دواء أن يساعد، بما في ذلك المضادات الحيوية. ولكن من الممكن أيضًا تطور الغرغرينا على شكل تقرحات على الجلد ووجود السيلوليت في الأطراف السفلية.

الصورة السريرية للمرض

بعد الولادة، لا تظهر أمراض الطفل في أي شيء، لأن محتوى الغلوبولين المناعي يكون عند المستوى الطبيعي. ولكن في عمر 3-5 أشهر، قد يحدث تعفن الدم أو تقيح الجلد، وهو ما لا يمكن علاجه بالمضادات الحيوية. علاوة على ذلك، يؤثر المرض على الرئتين والأذن الوسطى والجهاز الهضمي. ويلاحظ وجود أمراض مثل التهاب السحايا والتهاب العظم والنقي والتهاب بانسينوس.

تشخيص علم الأمراض

سيساعد الاكتشاف المبكر لمرض بروتون على تجنب المزيد من تطوره والوفاة بسبب الالتهابات والأمراض الرئوية. يتم تأكيد حقيقة علم الأمراض من خلال الغياب أو المستوى المنخفض جدًا للخلايا الليمفاوية B، بينما في نفس الوقت مستوى عالٍ من الخلايا الليمفاوية التائية.

يتم تحديد كل هذا على أساس التحليل الجزيئي الذي يمكن إجراؤه في مرحلة الحمل لدى الأم الحاملة لمثل هذا الجين. يشير اختبار الغلوبولين المناعي الذي يظهر أقل من 100 وحدة إلى تأكيد الإصابة بهذا المرض. في بعض الأحيان يتم اكتشاف مرض بروتون بعد سن العشرين بسبب حدوث طفرة في البروتين.

تشمل الاختبارات المعملية ما يلي:

• إجراء قياسات المؤشرات الكمية للجلوبيولين المناعي E و A، واختبار الأجسام المضادة، ومن الأفضل قياس الأخير عند بلوغ 6 أشهر خلال فترة انخفاض الأجسام المضادة للأم. إذا تم الكشف عن أقل من 100 وحدة من هذه المؤشرات، فهذا يعني وجود مرض بروتون.
• بمجرد تحديد مستوى منخفض بشكل غير طبيعي من الأجسام المضادة، يجب إجراء تأكيد قيمة الكشف. إذا كان البروتين الموجود على سطح الخلايا الليمفاوية البائية أقل أيضًا من 100 وحدة، إلا أن القيم حسب تحليل الخلايا الليمفاوية التائية تزيد.
• بعد ذلك يأتي التحليل اللازم لتحديد الحساسية للقاحات، على سبيل المثال، المكورات الرئوية.

بهذه الطرق يمكنك التحقق من وجود مرض بروتون.

جنبا إلى جنب مع الدراسات الرئيسية التي يتم إجراؤها، يجب مراقبة حالة الرئتين باستمرار، كقاعدة عامة، يتم ذلك للأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 5 سنوات وما فوق.

علاج المرض

للحفاظ على الوظائف الحيوية للجسم، العلاج ضروري طوال الحياة. كقاعدة عامة، يتم استخدام التطعيم عن طريق الوريد باستخدام الغلوبولين المناعي أو البلازما الأصلية المأخوذة من متبرعين أصحاء.

عندما يتم التعرف على علم الأمراض لأول مرة، يتم إجراء العلاج البديل لتشبع الغلوبولين المناعي إلى المستوى الطبيعي لأكثر من 400 وحدة. إذا لم يعاني المريض في هذا الوقت من عمليات التهابية وقيحية، فيمكنك الاستمرار في إعطاء هذا اللقاح كعلاج وقائي.

إذا كان هناك مرض مثل الخراج القيحي، بغض النظر عن موقعه، فإن العلاج بالمضادات الحيوية مطلوب.

عند علاج أعراض المرض، يتم إجراء شطف الجيوب الأنفية بالمطهرات وتدليك الاهتزاز للصدر والتصريف الوضعي للرئتين.

توقعات علم الأمراض

إذا تم اكتشاف مرض بروتون لدى الشخص في سن مبكرة، قبل ظهور المظاهر الأكثر شدة، فإن العلاج الموصوف بشكل صحيح وفي الوقت المناسب سيساعد في الحفاظ على وظائف الحياة الطبيعية.

ولكن، مع ذلك، تؤكد الإحصاءات أن العديد من حالات المرض تم اكتشافها في وقت متأخر خلال فترة العمليات الالتهابية، وهذا الظرف يهدد التطور غير المواتي لعلم الأمراض.

إجراءات إحتياطيه

هذا المرض من أصل وراثي، وبالتالي فإن أي تدابير وقائية عاجزة هنا. لمنع ظهور الأمراض، يجب فحص الأزواج واستشارة أخصائي قبل ولادة الطفل. إذا ظهرت على المولود علامات الإصابة بهذا المرض فيجب عمل ما يلي:

• القيام بالأنشطة العلاجية؛
• العلاج الموصوف بكفاءة.
• التطعيم بالأدوية المعطلة.

مرض بروتون هو نقص مناعة خلطي أولي ينشأ بسبب طفرات في الجين الموروث، ونتيجة لذلك يكون جسم الإنسان أكثر عرضة لمختلف الأمراض المعدية، حيث يحدث عدم كفاية إطلاق جزيئات المناعة في الجسم، ما يسمى الغلوبولين المناعي، اللازم لحماية الجسم من البكتيريا.

وصف طبيب الأطفال الأمريكي أوغدن بروتون هذا المرض لأول مرة في عام 1952. كان صبيا يعاني من مرض بروتون، وكان مريضا بأمراض معدية مختلفة. في سن الرابعة تقريبًا، عانى من الالتهاب الرئوي حوالي 14 مرة وتم علاجه من التهاب الأذن الوسطى والتهاب السحايا والإنتان. ولم يكشف التحليل عن وجود أجسام مضادة لديه. أجرت مجموعة من العلماء في عام 1993 بشكل مستقل تجربة أثبتت أن الكروموسوم المرتبط بـ X نشأ بسبب طفرة في جين التيروزين كيناز غير المستقبل، والذي أصبح يعرف فيما بعد باسم بروتون تيروزين كيناز.

الأسباب

غاماغلوبولين الدم (مرض بروتون) هو مرض نادر إلى حد ما يصيب الرجال بشكل رئيسي، وفي حالات معزولة يمكن أن يؤثر على النساء. يتم استفزازه على المستوى الجيني، حيث يتم تقييد هذا المرض بواسطة الكروموسوم X، مما يؤدي إلى انسداد في نمو خلايا ما قبل B المناعية السليمة تمامًا، والتي تسمى الخلايا الليمفاوية B. ويرتبط هذا بشكل مباشر بحدوث خلل التيروزين كيناز. يشارك في نقل نضوج الخلايا اللمفاوية البائية. يقع الجين المصاب بالخلل على الكروموسوم Xq21. لكي يتمكن الغلوبولين المناعي من حماية الجسم بشكل كامل من مجموعة متنوعة من الفيروسات والبكتيريا، يلزم إنتاجه الكافي في الدم. ولكن بسبب هذا المرض، يتباطأ إنتاج الغلوبولين المناعي أو يتوقف تماما. وكقاعدة عامة، يتجلى المرض عندما يبلغ عمر الطفل أكثر من ستة أشهر ويكون له طابع مرض مزمن ومتكرر في الجهاز القصبي الرئوي. ردود الفعل التحسسية للأدوية غالبا ما تحدث.

الأشخاص الذين يتعرضون لهذا المرض لديهم خطر كبير جدًا للإصابة بالبكتيريا مثل المستدمية النزلية والمكورات العقدية والمكورات الرئوية. في كثير من الأحيان، نتيجة للعدوى المصاحبة، تتأثر الجهاز الهضمي والرئتين والجلد والجهاز التنفسي العلوي والمفاصل. هناك احتمال كبير أن يتأثر أقارب المريض أيضًا بهذا المرض، نظرًا لأن مرض بروتون وراثي.

أعراض

قد يكون المرض مصحوبًا بعدد من الأعراض التالية: أمراض الجهاز التنفسي العلوي، والآفات الجلدية، والتهاب الملتحمة (التهاب مقلة العين)، والتهاب الشعب الهوائية، والالتهاب الرئوي، وما إلى ذلك. في أغلب الأحيان، يتم ملاحظة هذه الأعراض عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 4 سنوات. يمكنك أيضًا ملاحظة توسع القصبات في عدد من الأعراض - توسع القصبات الهوائية ونوبات الربو دون سبب. خلال فترة المرض، لا يعاني المرضى من تضخم الغدد الليمفاوية، ولا يعانون من تضخم اللوزتين أو اللحمية. يحدث نقص غاماغلوبولين الدم بسبب طفرة في جين الكروموسوم X الذي يشفر كيناز بروتون التيروزين (Btk - Brutontyrosinekinase). TKB مهم جدًا في تطور ونضج الخلايا الليمفاوية البائية. لا يمكن أن تتشكل الأجسام المضادة والخلايا البائية بدون TCB، لذلك قد يكون لدى الأولاد لوزتين وعقد ليمفاوية صغيرة جدًا لا تتطور. عادة ما يكون هذا المرض عرضة لالتهابات قيحية متكررة في الرئتين والجيوب الأنفية والجلد المحتوي على بكتيريا مغلفة (المكورات العقدية الرئوية والمستدمية النزلية)، وهناك أيضًا احتمال كبير لتلف الجهاز العصبي المركزي بسبب التطعيم بلقاح شلل الأطفال الفموي الحي. وفيروسات الإيكو وكوكساكي. عادة، تحدث هذه العدوى على شكل التهاب جلدي وعضلي مترقي، والذي قد يحدث مع أو بدون التهاب الدماغ.

التشخيص

يتم إجراء التشخيص باستخدام قياس التدفق الخلوي لقياس عدد الخلايا الليمفاوية البائية التي تنتشر في الدم. يتم إجراء الرحلان الكهربي المناعي في الدم، باستخدام قياس الكلية لقياس كمية الغلوبولين المناعي الموجود في الدم.

علاج

أثناء العلاج، يتم إعطاء المريض مستحضرات الغلوبولين المناعي عن طريق الوريد بجرعة 400 ملغ لكل 1 كجم من وزن الجسم لتقوية جهاز المناعة ككل والحفاظ عليه، كما يتم استخدام المضادات الحيوية التي تمنع وتبطئ انتشار وتطور البكتيريا المختلفة. يعد العلاج بالمضادات الحيوية في الوقت المناسب مهمًا بشكل خاص إذا تطورت العملية المعدية فجأة، ومع استبدال المضادات الحيوية فمن المستحسن علاج توسع القصبات. مع العلاج عن طريق الوريد، تتحسن صحة المرضى الذين يعانون من نقص غاما غلوبولين الدم بشكل كافٍ. سيكون تشخيص الشفاء مناسبًا إذا تم وصف العلاج المناسب والمناسب في المراحل المبكرة من المرض. ولكن إذا لم يبدأ العلاج في الوقت المناسب، فهناك احتمال كبير بأن تؤدي الأمراض المصاحبة الشديدة إلى وفاة المريض.

بالنسبة لنقص غاما غلوبولين الدم الوراثي، يلزم العلاج بالمضادات الميكروبية بالحقن. للحصول على أفضل نتيجة، ينبغي أن يتم ذلك في وقت واحد مع العلاج المصاحب أو البديل. مدة العلاج بالمضادات الحيوية حوالي 10-14 يومًا، ولكن يمكن أن تزيد إلى 21 يومًا. الأدوية المضادة للميكروبات الأكثر شيوعًا المستخدمة في العلاج هي السيفالوسبورين والأمينوجليكوزيدات والسلفوناميدات والمضادات الحيوية البنسلين.

من التاريخ الطبي

حالة تم تسجيلها عام 1985. وُلد طفل ذكر بوزن طبيعي 3500 جرام وطول 53 سم، وكانت الولادة ناجحة دون انحرافات عن القاعدة. الأم، أثناء الحمل، عانت من ARVI في 4 أشهر. في الشهر الأول من العمر، تم تشخيص إصابة الصبي بالتهاب الملتحمة. بعد عام واحد، أصبح الصبي مريضًا دائمًا مع تشخيص التهابات الجهاز التنفسي الحادة، والتهاب الشعب الهوائية مع سعال خانق، والتهاب الأمعاء والقولون المستقر. في عمر السنتين يعاني الطفل من التهاب السحايا بالمكورات الرئوية. وسيواجه وذمة معممة في سن 5 سنوات، وهناك أيضًا ضيق سريع في التنفس وزراق. يشعر بألم في مفاصله وقلبه. تم فحص الكبد والطحال وزاد حجمهما عدة مرات، وتم نقل الطفل إلى المستشفى بشكل عاجل. وبعد إجراء فحص شامل، تم إجراء الفحوصات المخبرية، والتي كشفت عن نقص شديد في الخلايا اللمفاوية، وكذلك آثار الجلوبيولين المناعي من جميع الفئات. قبل دخوله المستشفى، تم علاجه بالمضادات الحيوية للقضاء على مصدر العدوى. مع الأخذ في الاعتبار هذا المرض، تم استخدام الغلوبولين المناعي الوريدي، بما في ذلك العلاج بالمضادات الحيوية. تحسنت حالة المريض بعد العلاج المناسب، ولم يبق أي بؤر للعدوى في الجسم تقريبًا. وبعد عام من المرض، تم إدخال المريض إلى المستشفى مرة أخرى، ولكن مع التهاب الملتحمة الثنائي، وكذلك الالتهاب الرئوي القصبي. تم وصف العلاج باستخدام غاماجلوبيولين عن طريق الوريد مرة أخرى، بالتزامن مع العلاج بالمضادات الحيوية. بعد العلاج، خرج المريض من المستشفى مع التوصيات التالية: تناول مستمر للغاماجلوبيولين تحت مراقبة دقيقة لمستويات الدم. وفي الوقت نفسه، يتمتع والدا الصبي بصحة جيدة تمامًا.