التنميط النووي للزوجين. التنميط النووي للزوجين والجنين: التحذير هو الساعد ما هو النمط النووي للزوجين

اليوم، تحلم العديد من العائلات بأن يصبحوا آباء ويشعرون بسعادة إنجاب الأطفال. ولكن بسبب مشاكل صحية مختلفة، فإنهم غير قادرين على إنشاء أسرة كاملة. في أغلب الأحيان، يرجع سبب عدم القدرة على إنجاب طفل إلى عدم التوافق الجيني. ولكن اليوم، بفضل المعدات الفريدة والتقنيات الحديثة، أصبح من الممكن إجراء تحليل خاص للنمط النووي للزوجين، بفضله سيتمكن الآباء من تحديد الأمراض الوراثية في الوقت المناسب وبدء علاجهم.

التنميط النووي هو وسيلة للتشخيص الوراثي الخلوي، وجوهرها هو دراسة الكروموسومات البشرية. أثناء تشخيص مجموعة الكروموسوم (النمط النووي)، من الممكن تحديد التغيرات في التركيب العددي والكشف عن انتهاكات بنية الكروموسومات.

يجب إجراء التنميط النووي مرة واحدة في العمر. بفضله، من الممكن تحديد عدم تطابق كروموسومات الزوجين. قد يكون هذا هو العامل الأساسي في ولادة طفل مصاب بعيب في النمو أو شكل حاد من الأمراض الوراثية، والذي لا يمكن للزوجين إنجاب طفل بسببه.

الأسباب الرئيسية لإجراء التحليل

التنميط النووي هو إجراء شائع إلى حد ما في الدول الأوروبية. لكن في روسيا، بدأ ممارسة هذا التحليل منذ وقت ليس ببعيد، على الرغم من أن الطلب يتزايد كل عام. وتتمثل المهمة الرئيسية لهذه الطريقة التشخيصية في تحديد التوافق بين الزوجين، مما سيسمح للفرد بإنجاب طفل وإنجابه دون تغيرات مرضية وتشوهات مختلفة.

في معظم الحالات، يتم إجراء هذا التحليل في المراحل الأولى من التخطيط للطفل، على الرغم من أنه من الممكن إجراء ذلك على امرأة حامل بالفعل. وفي هذه الحالة يتم جمع المواد من الجنين والأم. سيسمح لك ذلك بتحديد جودة مجموعة الكروموسوم. بطبيعة الحال، لا يعد النمط النووي تلاعبًا إلزاميًا للآباء الصغار، لكنه سيكون قادرًا على اكتشاف العديد من الأمراض في الوقت المناسب لدى الطفل الذي لم يولد بعد.

عند إجراء التحليل، يمكنك فهم استعداد الطفل المستقبلي لمرض السكري وارتفاع ضغط الدم والنوبات القلبية وغيرها من العمليات المرضية للمفاصل والقلب. عند جمع المواد، يتم تحديد زوج من الكروموسومات المعيبة، مما سيسمح بحساب خطر إنجاب طفل غير صحي.

مؤشرات للتنميط النووي

من الناحية المثالية، يجب على جميع الأزواج الذين يحلمون بأن يصبحوا آباءً أن يخضعوا للتنميط النووي. علاوة على ذلك، من الضروري القيام بذلك حتى لو لم تكن هناك شروط للتشخيص. قد لا تشعر بمعظم الأمراض الوراثية التي أصيب بها الأجداد، لكن التنميط النووي سيسمح لك بتحديد كروموسوم غير طبيعي وحساب خطر إصابة الطفل بالأمراض.

المؤشرات الإلزامية لتنفيذ التلاعب هي:

1. عمر الزوجين. إذا كان عمرهم أكبر من 35 عامًا، فهذا سبب لإجراء الاختبار.
2. العقم الذي له أصل غير معروف.
3. محاولات عديدة وغير ناجحة للحمل بمساعدة.
4. وجود مرض وراثي لدى أحد الزوجين.
5. الخلل الهرموني عند المرأة.
6. ضعف إنتاج الحيوانات المنوية لسبب غير معروف.
7. الظروف البيئية السلبية.
8. الاتصال مع المكونات الكيميائية والإشعاع.
9. تأثير العوامل الضارة على جسم المرأة: التدخين والمخدرات والكحول وتناول الأدوية.
10. الإجهاض التلقائي أو الولادة المبكرة.
11. الزواج بين الأقارب.
12. عندما يكون لدى الأسرة بالفعل طفل مصاب بتشوهات خلقية.

يجب أن يتم التلاعب الذي يتضمن تشخيص الأنماط النووية للزوجين في مرحلة التخطيط للحمل. لا ينبغي استبعاد إمكانية إجراء التنميط النووي أثناء الحمل. ثم سيتم إجراء التشخيص ليس فقط على الزوجين، ولكن أيضا على الطفل الذي لم يولد بعد. يُسمى هذا الإجراء بالتنميط النووي في الفترة المحيطة بالولادة.

ماذا يكشف التحليل؟

يستخدم الإجراء تقنية فريدة لجمع المواد، والتي بفضلها يمكن فصل خلايا الدم وعزل السلسلة الجينية. دون أي مشاكل، سيتمكن عالم الوراثة من تحديد نسبة تطور خطر التثلث الصبغي (متلازمة داون)، وغياب كروموسوم واحد في السلسلة، وفقدان القسم الوراثي، وكذلك الازدواجية والانقلاب وغيرها من الجينات الوراثية الأمراض.

بالإضافة إلى تحديد الانحرافات المعروضة، يمكنك رؤية أنواع مختلفة من الحالات الشاذة التي يمكن أن تسبب تطور انحرافات خطيرة مختلفة أثناء نمو الجنين. يمكن أن تسبب طفرة جينية مسؤولة عن تكوين جلطات الدم وإزالة الأكسدة. يتيح لك تحديد الانحرافات المقدمة في الوقت المناسب تهيئة الظروف الطبيعية لنمو الطفل ومنع الإجهاض والولادة المبكرة.

التحضير لتحليل النمط النووي للزوجين

يتم إجراء التحليل المعني في ظروف معملية وهو آمن تمامًا للرجال والنساء. إذا كانت المرأة حامل بالفعل، فسيتم جمع المواد من الجنين الموجود. يتم أخذ خلايا الدم من الزوجين، ثم يتم تحديد مجموعة الكروموسومات باستخدام معالجات مختلفة. ثم يتم تحديد جودة الكروموسومات الموجودة وعدد أمراض الجينات.

إذا قررت الخضوع لإجراء التنميط النووي، فيجب عليك التوقف عن التدخين وشرب الكحول وتناول الأدوية لمدة 14 يومًا. إذا كان هناك تفاقم الأمراض المزمنة والفيروسية، فسيتعين تأجيل التشخيص إلى فترة لاحقة. مدة الإجراء 5 أيام. يتم عزل الخلايا الليمفاوية من السائل البيولوجي خلال فترة الانقسام. على مدار 3 أيام، يتم إجراء تحليل كامل لتكاثر الخلايا. بناءً على نتائج هذا التقسيم يمكننا استخلاص استنتاج حول أمراض ومخاطر الإجهاض.

نظرًا لاستخدام تقنيات فريدة اليوم، للحصول على نتائج دقيقة، من الضروري استخدام 15 خلية ليمفاوية وأدوية مختلفة فقط. وهذا يعني أن الزوجين لن يحتاجا إلى الذهاب عدة مرات للتبرع بالدم والسوائل البيولوجية الأخرى. ويكفي للزوجين إجراء التحليل مرة واحدة، وبناءً على نتائجه، يمكنهم بالفعل التخطيط للحمل والحمل وولادة أطفال أصحاء.

هناك حالات يحدث فيها الحمل بالفعل، ولكن لم يتم إجراء التشخيصات اللازمة للكشف عن الخلل. ولهذا السبب، سيتم جمع المادة الوراثية ليس فقط من الجنين، ولكن أيضًا من الوالدين.

من الأفضل إجراء الاختبار في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، لأنه خلال هذه الفترة يكون من السهل جدًا تحديد وتحديد أمراض مثل متلازمة داون ومتلازمة تيرنر ومتلازمة إدواردز. للتأكد من أن الجنين لا يعاني من أي آثار ضارة عند جمع المواد، يتم إجراء التشخيص باستخدام طريقة غازية أو غير غازية.

تظل الطريقة غير الجراحية طريقة آمنة للحصول على النتائج. يتضمن إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية، بالإضافة إلى فحص دم للأم من أجل تحديد علامات مختلفة. يمكن الحصول على النتائج الأكثر دقة عن طريق إجراء التحليل باستخدام طريقة غازية، ولكنها أيضًا محفوفة بالمخاطر. باستخدام معدات خاصة، يتم تنفيذ الإجراءات في الرحم، والتي بفضلها يمكن الحصول على المادة الوراثية اللازمة.

جميع التلاعبات لا تسبب الألم لدى المرأة والجنين، ولكن بعد التشخيص باستخدام طريقة غازية، يلزم مراقبة المريض داخل المستشفى لعدة ساعات. مثل هذا التلاعب يمكن أن يسبب تهديدًا بالإجهاض أو الحمل المفقود، لذلك يحذر الأطباء مرضاهم من كل العواقب والمخاطر المحتملة.

ماذا تفعل إذا تم اكتشاف الانحرافات؟

وكلما وردت نتيجة التحليل يقوم الأخصائي بدعوة الزوجين إلى مكانه للإعلان عن احتمالية إنجاب طفل غير صحي. إذا كان التوافق بين الرجل والمرأة لا تشوبه شائبة، فلا يوجد انحرافات في مجموعة الكروموسومات، ثم يخبر الطبيب الزوجين بجميع مراحل التخطيط للحمل.

إذا تم اكتشاف تشوهات معينة، فإن مهمة الطبيب تقتصر على وصف دورة علاجية يمكن أن تساعد في منع تطور المضاعفات غير السارة عند التخطيط لأن يصبحا آباء. ولكن عندما تصبح الانحرافات معروفة بالفعل أثناء الحمل، فقد يُنصح الآباء بالتخلص منها أو يُترك لهم حق الاختيار.

في مثل هذه الحالة، يمكن لكل والد أن يخاطر ويلد طفلا صحيا كاملا، لكن الطبيب ملزم بالتحذير من جميع أنواع الانحرافات وعواقبها. عند التخطيط لطفل، يمكن للجميع استخدام المادة الوراثية للمتبرع. لا يمكن لعالم الوراثة وأخصائي أمراض النساء أن يجبر المرأة قانونيًا على إجراء عملية الإجهاض، لذلك يبقى الخيار دائمًا للوالدين. الأطفال هم معنى حياة كل شخص. لذلك من الضروري التعامل مع عملية التخطيط والتصور بكل مسؤولية. من الجيد أن يوجد اليوم مثل هذا التلاعب مثل التنميط النووي، والذي بفضله يمكن منع المضاعفات غير السارة أثناء نمو الجنين.

مع أو بدون انحراف: السمات المميزة

يتم إجراء التنميط النووي بدون انحرافات من خلال طريقة تقييم التشوهات النوعية والكمية لمجموعة الكروموسومات لجميع الهياكل الخلوية لجسم الإنسان. تشمل التغيرات الكمية شذوذات في عدد أزواج الكروموسومات، لكن التغيرات النوعية تشمل شذوذات في بنية الكروموسومات نفسها.

ومن خلال هذا التلاعب، من الممكن تحديد التغيرات الخلوية التي يمكن أن تنتقل من الوالدين أثناء الحمل أو في الأيام السبعة الأولى من تكوين البويضة المخصبة. تصبح الأساس لنمو جسم الطفل.

يعد التنميط النووي مع الانحرافات إضافة إلى الإجراء الكلاسيكي. ومن الممكن في هذه الحالة اكتشاف الانحرافات غير المنتظمة التي تميز تأثير العوامل البيئية السلبية على جسم أحد الوالدين. هذه الطريقة أكثر إفادة عن طريق القياس مع الطريقة السابقة.

ما هو الانحراف وما أسباب حدوثه؟ وهي انحرافات في بنية الكروموسومات تنشأ نتيجة تمزق بنياتها، ومن ثم تحدث إعادة التوزيع أو الفقدان أو المضاعفة.

يمكن أن تكون الانحرافات كمية (يتغير عدد الكروموسومات) ونوعية (يتغير الهيكل). يمكن أن تحدث في جميع خلايا الجسم (العادية) أو تكون موجودة فقط في خلايا معينة (غير منتظمة). يحدث التكوين المنتظم في الأيام الأولى من الحمل، في الأيام غير المنتظمة - بعد تأثير العوامل البيئية السلبية على أحد الوالدين.

مع التنميط النووي، يصدر الطبيب حكما على إمكانية تصور الطفل بنجاح. ولكن في بعض الأحيان، نتيجة للتشخيص، يتم تحديد أمراض الكروموسومات أيضا. يكاد يكون من المستحيل اكتشاف الانحرافات غير المنتظمة، ولا يتم اكتشافها إلا أثناء الحمل.

سعر

النمط النووي هو طريقة بحث مكلفة. لا يستطيع كل زوجين تحمله. تعتمد تكلفة الاختبار على ما إذا كان الوالدان فقط هما اللذان سيتبرعان بالدم أو ما إذا كان سيتم جمع المواد أيضًا من الجنين، وكذلك على موقع العيادة. سعر تقريبي:

• تشخيص النمط النووي لمريض واحد - 4500-7500 روبل.
• اختبار الدم للنمط النووي مع صور الكروموسومات - 5000-8000 روبل.
• يعد النمط النووي مع الكشف عن الانحرافات (الدم مع الهيبارين) تشخيصًا أكثر إفادة، لكن سعره أعلى - من 5500-6000 روبل؛
• التنميط النووي مع الكشف عن الانحرافات بصور الكروموسومات - من حوالي 6000 روبل.

يعد التنميط النووي طريقة تشخيصية مهمة وضرورية لأولئك الذين يرغبون في إنجاب طفل سليم وصحي. يتمثل جوهر هذه التقنية في التحديد المسبق للتشوهات الجينية الموجودة لدى الوالدين وتوجيه كل الجهود للقضاء عليها.

وصف

طريقة التحديد الثقافة والمجهر

المواد قيد الدراسة الدم الكامل (مع الهيبارين، بدون هلام)

زيارة منزلية متاحة

الدراسة ليست مماثلة لطريقة ANA-TELOPHASE لتحليل الانحرافات الصبغية (100 خلية)!

تم تضمين النمط النووي في الدراسات: الملفات الشخصية الوراثية لكبار الشخصيات

الصحة الإنجابية

الصحة الإنجابية للمرأة

الصحة الإنجابية للذكور

النمط النووي عبارة عن مجموعة من خصائص المجموعة الكاملة من الكروموسومات للخلايا الجسدية للكائن الحي في المرحلة الطورية (المرحلة الثالثة من انقسام الخلايا) - عددها وحجمها وشكلها وخصائصها الهيكلية. يتم إجراء فحص النمط النووي باستخدام المجهر الضوئي لتحديد أمراض الكروموسوم. في أغلب الأحيان، يتم إجراء هذه الدراسة على الأطفال لتحديد الأمراض الناجمة عن تشوهات في الكروموسومات والأزواج الذين يعانون من العقم أو الإجهاض المتكرر. إن تحديد إعادة ترتيب الكروموسومات في هذه الحالة يجعل من الممكن تحديد سبب العقم والتنبؤ بخطر إنجاب أطفال يعانون من تشوهات الكروموسومات في عائلة معينة. وخارج عملية انقسام الخلايا، تتواجد الكروموسومات الموجودة في نواتها على شكل جزيء DNA “غير المعبأ”، ويصعب رؤيتها بالمجهر الضوئي. لكي تصبح الكروموسومات وبنيتها مرئية بوضوح، يتم استخدام الأصباغ الخاصة لتحديد المناطق غير المتجانسة (غير المتجانسة) من الكروموسومات وتحليلها - تحديد النمط النووي. الكروموسومات في المجهر الضوئي في مرحلة الطور الاستوائي هي جزيئات الحمض النووي المعبأة بمساعدة بروتينات خاصة في هياكل كثيفة ذات ملفوف فائق على شكل قضيب. وبالتالي، يتم تعبئة عدد كبير من الكروموسومات في حجم صغير ووضعها في حجم صغير نسبيًا من نواة الخلية. يتم تصوير ترتيب الكروموسومات المرئي بالمجهر ومن عدة صور يتم جمع النمط النووي المنهجي - مجموعة مرقمة من أزواج الكروموسومات من الكروموسومات المتماثلة. في هذه الحالة، تكون صور الكروموسومات موجهة عموديًا، مع رفع الأذرع القصيرة، ويتم ترقيمها بترتيب تنازلي من حيث الحجم. يتم وضع زوج من الكروموسومات الجنسية في نهاية صورة مجموعة الكروموسومات. توفر طرق التنميط النووي الحديثة اكتشافًا تفصيليًا لانحرافات الكروموسومات (إعادة الترتيب داخل الكروموسومات وبين الكروموسومات)، وانتهاكات ترتيب أجزاء الكروموسوم - الحذف، والازدواجية، والانقلابات، والانتقالات. تتيح دراسة النمط النووي هذه تشخيص عدد من أمراض الكروموسومات الناجمة عن الانتهاكات الجسيمة للأنماط النووية (انتهاك عدد الكروموسومات) وانتهاك بنية الكروموسومات أو تعدد الأنماط النووية الخلوية في الجسم. تحدث اضطرابات النمط النووي الطبيعي لدى البشر في المراحل الأولى من تطور الكائن الحي. إذا حدث هذا في الخلايا الجرثومية للآباء المستقبليين (أثناء عملية تكوين الأمشاج)، فإن النمط النووي للزيجوت (انظر)، الذي يتكون من اندماج الخلايا الأبوية، يتبين أيضًا أنه معطل. مع مزيد من الانقسام لمثل هذا الزيجوت، فإن جميع خلايا الجنين والكائن الحي الذي يتطور منه سوف ينتهي بهم الأمر بنفس النمط النووي غير الطبيعي. ومع ذلك، يمكن أن تحدث تشوهات النمط النووي أيضًا في المراحل المبكرة من انقسام اللاقحة. يحتوي الكائن الحي الذي تم تطويره من مثل هذا الزيجوت على عدة خطوط خلوية (استنساخ الخلايا) ذات أنماط نووية مختلفة. تسمى هذه المجموعة المتنوعة من الأنماط النووية في جميع أنحاء الجسم أو في بعض أعضائه فقط بالفسيفساء. كقاعدة عامة، تكون اضطرابات النمط النووي لدى البشر مصحوبة بالعديد من العيوب التنموية، بما في ذلك العيوب المعقدة، ومعظم هذه الحالات الشاذة غير متوافقة مع الحياة. وهذا يؤدي إلى الإجهاض التلقائي في المراحل المبكرة من الحمل. ومع ذلك، يتم حمل عدد كبير إلى حد ما من الأجنة (~ 2.5٪) ذات الأنماط النووية غير الطبيعية حتى نهاية الحمل. يوجد أدناه جدول يوضح الأمراض الناجمة عن تشوهات في النمط النووي.

الأدب

1. فوك ر. علم الوراثة لأمراض الغدد الصماء. - الغدد الصماء / إد. لافينا ن. - م: براكتيكا، 1999.
2. كارجر إس، بازل. النظام الدولي للتسميات الوراثية الخلوية البشرية، Mitelman، F (ed). ISCN، 1995.
3. التصنيف الدولي للأمراض. التشوهات الخلقية (التشوهات) والتشوهات واضطرابات الكروموسومات (Q00-Q99). تشوهات الكروموسومات غير المصنفة في مكان آخر (Q90-Q99).
4. أمراض الكروموسومات // NEURONET http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

تحضير

يجب تناوله في حالة الشبع، ولا ينصح بإجراء هذا الاختبار على معدة فارغة. يجب عليك الامتناع عن تناول المضادات الحيوية قبل شهر من إجراء اختبار النمط النووي. لا يُنصح بالتبرع بالدم في نفس وقت إجراء الاختبارات التي تحتوي على تحضير صارم للتبرع بالمواد الحيوية (اختبار الدم البيوكيميائي، اختبار الدم السريري، بعض اختبارات العدوى، وما إلى ذلك).

مؤشرات للاستخدام

• العقم في الزواج.
• انقطاع الطمث الأولي.
• الإجهاض التلقائي (اثنان أو أكثر).
• حالات الحمل غير النامية.
• حالات الإملاص في الأسرة.
• حالات وفيات الرضع المبكرة في الأسرة (قبل سنة واحدة).
• التشوهات الخلقية (وخاصة التشوهات المتعددة) عند الطفل.
• تأخر النمو العقلي و/أو الجسدي للطفل.
• اضطراب التمايز الجنسي عند الوليد.
• الاشتباه في وجود مرض كروموسومي أو متلازمة وراثية بناءً على الأعراض السريرية (على سبيل المثال: تغيرات في شكل وحجم الجمجمة، تشوهات في العينين والأنف والأصابع والأعضاء التناسلية الخارجية وما إلى ذلك).
• حالات ولادة أطفال مصابين بالتخلف العقلي أو الشذوذ الكروموسومي أو التشوهات الخلقية في النسب.
• الفحص قبل تقنيات الإنجاب المساعدة (IVF، ICSI، إلخ).

تفسير النتائج

يحتوي تفسير نتائج البحث على معلومات للطبيب المعالج وليس تشخيصًا. لا ينبغي استخدام المعلومات الواردة في هذا القسم للتشخيص الذاتي أو العلاج الذاتي. يقوم الطبيب بإجراء تشخيص دقيق باستخدام نتائج هذا الفحص والمعلومات الضرورية من مصادر أخرى: التاريخ الطبي، نتائج الفحوصات الأخرى، إلخ.

معدل حدوث الاضطرابات الكروموسومية: 2.4 حالة لكل 1000 طفل مولود. خيارات الاستنتاج:

• 46، XY - ذكر عادي؛
• 46، XX - أنثى عادية.

يتم تسجيل الخيارات الأخرى في النموذج وفقًا للتسميات الوراثية الخلوية الدولية.

ومن بين أسباب العقم، تحتل العوامل الوراثية والمناعية مكانا خاصا. خاص - لأنه لا يمكن تصحيحها أو يصعب تصحيحها. لا تؤثر هذه الظروف نفسها على إمكانية الحمل فحسب، بل تؤثر أيضًا على مسار الحمل وصحة الطفل الذي لم يولد بعد، وغالبًا ما تصبح أسبابًا للإجهاض أو الأمراض الخلقية. ولذلك، فإن تحليل النمط النووي للزوجين والتنميط النووي HLA هي دراسات ضرورية لتحديد أسباب العقم وتقليل مخاطر التشوهات الوراثية.

لماذا يجب إجراء اختبارات النمط النووي واختبارات HLA؟

يشير النمط النووي إلى خصائص الكروموسومات المتأصلة في كائن حي فردي - شكلها وعددها وبنيتها وغيرها. في بعض الحالات، تصبح الكروموسومات المتغيرة، دون أن تظهر أو تؤثر على الناقل، هي سبب العقم، وظهور الأمراض الوراثية لدى الطفل، أو فقدان الحمل. التنميط النوويهو إجراء فحص الدم الذي تم تصميمه لتحديد إعادة ترتيب الكروموسومات في كلا الوالدين، وكذلك التغيرات في موقع شظاياهم. يمكن إجراء التحليل دون انحرافات أو مع انحرافات. وفي الحالة الثانية، هذه دراسة موسعة تسمح بحساب عدد الشذوذات وتحديد تأثيرها على الجينوم.

الدراسة الثانية تسمى الكتابة HLA; فهو يتضمن تحديد مستضدات التوافق النسيجي للزوجين (مستضدات الكريات البيض البشرية)، والتي تكون مجموعتها أيضًا فردية لكل شخص. بفضل جزيئاتها، يميز الجسم الخلايا الأجنبية وينتج أجسامًا مضادة محددة ضدها. إذا كانت HLA للآباء المستقبليين متشابهة، فيمكننا التحدث عن: ينظر الجسم إلى الجنين كجسم غريب ويرفضه.

التكلفة في العيادات والمختبرات في موسكو

يوضح الجدول التكلفة التقريبية للاختبارات في العديد من المختبرات في موسكو.

ولنلاحظ بعض مميزات الفحوصات في هذه العيادات:

1. دراسة النمط النووي طويلة جدًا - 21-23 يومًا. تستغرق كتابة HLA من 5 إلى 7 أيام.
2. تقدم معظم العيادات أيضًا اختبارات جينية شاملة تهدف إلى تشخيص احتمالية إصابة الطفل بأمراض معينة (على سبيل المثال، التليف الكيسي، والتوحد، وغيرها).
3. السعر محدد بدون تكلفة أخذ عينات الدم (200-300 روبل) والتشاور مع عالم الوراثة (من 1500 روبل)

يجب على الطبيب فقط تفسير نتائج البحث! فهي ليست تشخيصًا أو أساسًا للتطبيب الذاتي!

مؤشرات للبحث

كلا التحليلين اختياريان. وكقاعدة عامة، يتم وصفها في الحالات التالية:

1. النساء اللاتي يخططن للحمل فوق سن 35 عامًا.
2. الأزواج الذين لديهم بالفعل أطفال يعانون من أمراض خلقية.
3. النساء اللاتي يعانين من الإجهاض المتكرر.
4. العائلات التي تتكرر فيها حالات الإجهاض المبكر.
5. الأزواج الذين يعانون من العقم.
6. في حال كشفت الموجات فوق الصوتية عن تشوهات في نمو الجنين.
7. كجزء من الفحص من قبل

يحتل التشخيص الوراثي مكانة خاصة في الطب الحديث. يسمح لك بتحديد التشوهات الخلقية والاستعداد لها بوضوح. تحليل النمط النووي هو واحد من أكثر الطرق الشعبية لمثل هذا التشخيص.

وقد طرح هذا المفهوم العالم السوفييتي غريغوري ليفيتسكي في بداية القرن العشرين. ويشمل مجموع جميع خصائص مجموعة الكروموسومات المتأصلة في خلايا نوع بيولوجي معين، وفي هذه الحالة جسم الإنسان.

عادة، يتم تحديد النمط النووي للشخص من خلال 46 كروموسومًا، منظمة في 23 زوجًا. وفي كل زوج ينتقل أحدهما من الأم، والآخر من الأب.

تفاصيل إضافية في الفيديو