هل من الممكن علاج التليف الكيسي؟ تليّف كيسي

يحدث التليف الكيسي عند الأطفال بسبب خلل في الجين الذي يتحكم في كيفية امتصاص الجسم للملح. عندما تمرض، يدخل الكثير من الملح إلى خلايا الجسم ولا كمية كافية من الماء.

وهذا يحول السوائل التي ترطب أعضائنا عادة إلى مخاط سميك ولزج. يسد هذا المخاط الممرات الهوائية في الرئتين ويسد تجويف الغدد الهضمية.

عامل الخطر الرئيسي للإصابة بالتليف الكيسي هو التاريخ العائلي للمرض، خاصة إذا كان أحد الوالدين حاملًا للمرض. الجين الذي يسبب التليف الكيسي هو الجين المتنحي.

وهذا يعني أنه لكي يصاب الأطفال بالمرض، يجب أن يرثوا نسختين من الجين، واحدة من الأم والأب. وعندما يرث الطفل نسخة واحدة فقط، فإنه لا يصاب بالتليف الكيسي. لكن هذا الطفل سيظل حاملاً للجين ويمكنه نقل الجين إلى نسله.

غالبًا ما يكون الآباء الذين يحملون جين التليف الكيسي أصحاء ولا تظهر عليهم أعراض المرض، لكنهم ينقلون الجين إلى أطفالهم.

في الواقع، تشير التقديرات إلى أن ما يصل إلى 10 ملايين شخص قد يكونون حاملين لجين التليف الكيسي ولا يعرفون ذلك. إذا كان لدى الأم والأب جينة معيبة للتليف الكيسي، فإن لديهم فرصة بنسبة 1:4 لإنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي.

أعراض

تتنوع علامات التليف الكيسي وقد تتغير بمرور الوقت. عادة ما تظهر الأعراض لأول مرة عند الأطفال في سن مبكرة جدًا، ولكنها تظهر في بعض الأحيان بعد ذلك بقليل.

وعلى الرغم من أن هذا المرض يسبب عددا من المشاكل الصحية الخطيرة، إلا أنه يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي. لذلك يتم التمييز بين الأشكال الرئوية والمعوية للمرض.

يمكن لطرق التشخيص الحديثة اكتشاف التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة باستخدام اختبارات فحص خاصة قبل ظهور أي أعراض.

1. يعاني 15-20% من الأطفال حديثي الولادة المصابين بالتليف الكيسي من العلوص العقي عند الولادة. وهذا يعني أن أمعائهم الدقيقة تصبح مسدودة بالعقي، وهو البراز الأصلي. عادة، يمر العقي دون أي مشاكل. ولكن عند الأطفال المصابين بالتليف الكيسي يكون كثيفًا وكثيفًا لدرجة أن الأمعاء لا تستطيع إزالته. ونتيجة لذلك، تصبح الحلقات المعوية ملتوية أو لا تتطور بشكل صحيح. يمكن للعقي أيضًا أن يسد الأمعاء الغليظة، وفي هذه الحالة لن يتبرز الطفل لمدة يوم أو يومين بعد الولادة.
2. قد يلاحظ الآباء أنفسهم بعض علامات التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة. على سبيل المثال، عندما يقوم الأم والأب بتقبيل الطفل، يلاحظان أن مذاق بشرته مالح.
3. عدم اكتساب الطفل لوزن الجسم الكافي.
4. قد يكون اليرقان علامة مبكرة أخرى على التليف الكيسي، ولكن هذا العرض غير موثوق لأن العديد من الأطفال يصابون بالحالة مباشرة بعد الولادة وعادة ما يختفيون في غضون بضعة أيام من تلقاء أنفسهم أو بمساعدة العلاج الضوئي. ومن المرجح أن يكون اليرقان في هذه الحالة بسبب عوامل وراثية وليس بسبب التليف الكيسي. يتيح الفحص للأطباء إجراء تشخيص دقيق.
5. يمكن أن يسبب المخاط اللزج الناتج عن هذا المرض أضرارًا جسيمة للرئتين. غالبًا ما يعاني الأطفال المصابون بالتليف الكيسي من التهابات في الصدر لأن هذا السائل السميك يشكل أرضًا خصبة للبكتيريا. ويعاني أي طفل مصاب بهذا المرض من سلسلة من السعال الشديد والتهابات الشعب الهوائية. الصفير الشديد وضيق التنفس من المشاكل الإضافية التي يعاني منها الأطفال.

   على الرغم من أن هذه المشاكل الصحية ليست مقتصرة على الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ويمكن علاجها بالمضادات الحيوية، إلا أن العواقب طويلة المدى خطيرة. في نهاية المطاف، يمكن أن يسبب التليف الكيسي ضررًا كبيرًا لرئتي الطفل بحيث لا يتمكنان من العمل بشكل صحيح.

6. يصاب بعض الأطفال المصابين بالتليف الكيسي بالسلائل في الممرات الأنفية. قد يعاني الأطفال من التهاب الجيوب الأنفية الحاد أو المزمن.
7. يعد الجهاز الهضمي منطقة أخرى يصبح فيها التليف الكيسي سببًا رئيسيًا للضرر. كما أن المخاط اللزج يسد الرئتين، فإنه يسبب أيضًا مشاكل مماثلة في أجزاء مختلفة من الجهاز الهضمي. وهذا يتعارض مع مرور الطعام بسلاسة عبر الأمعاء وقدرة النظام على هضم العناصر الغذائية. ونتيجة لذلك، قد يلاحظ الوالدان أن طفلهما لا يكتسب الوزن ولا ينمو بشكل طبيعي. تكون رائحة براز الطفل كريهة ويبدو لامعاً بسبب سوء هضم الدهون، ويعاني الأطفال (عادة فوق الأربع سنوات) أحياناً من الانغلاف. عندما يحدث هذا، يغزو جزء من الأمعاء جزءًا آخر. تطوى الأمعاء على نفسها بشكل تلسكوبي، مثل هوائي التلفاز.
8. يتأثر البنكرياس أيضًا. في كثير من الأحيان يتطور الالتهاب فيه. تُعرف هذه الحالة باسم التهاب البنكرياس.
9. يؤدي السعال المتكرر أو صعوبة البراز في بعض الأحيان إلى هبوط المستقيم. وهذا يعني أن جزءًا من المستقيم يبرز أو يبرز من فتحة الشرج. يعاني حوالي 20% من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي من هذه الحالة. في بعض الحالات، يكون هبوط المستقيم أول علامة ملحوظة على التليف الكيسي.

وبالتالي، إذا كان الطفل يعاني من التليف الكيسي، فقد يكون لديه المظاهر والأعراض التالية، والتي يمكن أن تكون خفيفة أو شديدة:

التشخيص

عندما تبدأ الأعراض في الظهور، فإن التليف الكيسي ليس هو التشخيص الأول الذي يقوم به الطبيب في معظم الحالات. هناك العديد من أعراض التليف الكيسي، وليس كل طفل لديه جميع العلامات.

هناك عامل آخر وهو أن المرض يمكن أن يختلف من خفيف إلى شديد لدى الأطفال المختلفين. ويختلف أيضًا العمر الذي تظهر فيه الأعراض. تم تشخيص إصابة بعضهم بالتليف الكيسي في مرحلة الطفولة، بينما تم تشخيص إصابة البعض الآخر بالتليف الكيسي في مرحلة البلوغ. إذا كان المرض خفيفًا، فقد لا يصاب الطفل بمشكلات حتى مرحلة المراهقة أو حتى البلوغ.

من خلال إجراء الاختبارات الجينية أثناء الحمل، يمكن للوالدين الآن معرفة ما إذا كان أطفالهم الذين لم يولدوا بعد قد يكونون مصابين بالتليف الكيسي. ولكن حتى عندما تؤكد الاختبارات الجينية وجود التليف الكيسي، لا توجد حتى الآن طريقة للتنبؤ مقدما بما إذا كانت الأعراض التي يعاني منها طفل معين ستكون شديدة أو خفيفة.

ويمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية بعد ولادة الطفل. نظرًا لأن التليف الكيسي وراثي، فقد يقترح طبيبك اختبار إخوة طفلك حتى لو لم يكن لديهم أي أعراض. ويجب أيضًا إجراء الاختبار لأفراد الأسرة الآخرين، وخاصة أبناء العمومة.

عادةً ما يتم اختبار الطفل بحثًا عن التليف الكيسي إذا ولد مصابًا بالعلوص العقي.

اختبار العرق

بعد الولادة، الاختبار التشخيصي القياسي للتليف الكيسي هو اختبار العرق. هذه طريقة تشخيص دقيقة وآمنة وغير مؤلمة. وتستخدم الدراسة تيارًا كهربائيًا صغيرًا لتحفيز الغدد العرقية باستخدام عقار بيلوكاربين. هذا يحفز إنتاج العرق. وفي غضون 30 إلى 60 دقيقة، يتم جمع العرق على ورق الترشيح أو الشاش وفحص مستويات الكلوريد.

يجب أن تكون نتيجة كلوريد العرق لدى الطفل أكبر من 60 في اختبارين منفصلين للعرق حتى يتم تشخيص إصابته بالتليف الكيسي. تكون قيم العرق الطبيعية عند الأطفال أقل.

تحديد التربسينوجين

قد لا يكون الاختبار مفيدًا عند الأطفال حديثي الولادة، لأنهم لا ينتجون ما يكفي من العرق. في هذه الحالة، يمكن استخدام نوع آخر من الاختبارات، مثل التربسينوجين المناعي. في هذا الاختبار، يتم تحليل الدم المأخوذ بعد يومين إلى ثلاثة أيام من الولادة بحثًا عن بروتين معين يسمى التربسينوجين. ويجب تأكيد النتائج الإيجابية عن طريق اختبار العرق ودراسات أخرى. بالإضافة إلى ذلك، فإن نسبة صغيرة من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي لديهم مستويات طبيعية من كلوريد العرق. ولا يمكن تشخيصهم إلا باستخدام الاختبارات الكيميائية لوجود الجين المتحور.

بعض الاختبارات الأخرى التي يمكن أن تساعد في تشخيص التليف الكيسي هي اختبارات الصدر، واختبارات وظائف الرئة، واختبارات البلغم. إنها تظهر مدى جودة عمل الرئتين والبنكرياس والكبد. يساعد هذا في تحديد مدى وشدة التليف الكيسي بمجرد تشخيصه.

تشمل هذه الاختبارات ما يلي:

علاج التليف الكيسي عند الأطفال

1. وبما أن التليف الكيسي مرض وراثي، فإن الطريقة الوحيدة للوقاية منه أو علاجه هي استخدام الهندسة الوراثية في سن مبكرة. من الناحية المثالية، يمكن للعلاج الجيني إصلاح الجين المعيب أو استبداله. وفي هذه المرحلة من التطور العلمي، تظل هذه الطريقة غير واقعية.
2. هناك خيار آخر للعلاج وهو إعطاء الطفل المصاب بالتليف الكيسي شكلاً نشطًا من منتج البروتين الذي لا يحصل عليه الجسم بما يكفي. ولسوء الحظ، هذا غير ممكن أيضا.

لذلك، في الوقت الحاضر، لا يعرف الطب أي علاج جيني أو أي علاج جذري آخر للتليف الكيسي، على الرغم من أن الأساليب المعتمدة على الأدوية قيد الدراسة.

وفي هذه الأثناء، أفضل ما يمكن للأطباء فعله هو تخفيف أعراض التليف الكيسي أو إبطاء تطور المرض لتحسين نوعية حياة الطفل. يتم تحقيق ذلك من خلال العلاج بالمضادات الحيوية جنبًا إلى جنب مع إجراءات إزالة المخاط السميك من الرئتين.

يتم تصميم العلاج وفقًا لاحتياجات كل طفل. بالنسبة للأطفال الذين يكون مرضهم في مرحلة متقدمة جدًا، قد يكون زرع الرئة بديلاً.

في السابق، كان التليف الكيسي مرضًا مميتًا. أدت العلاجات المحسنة التي تم تطويرها على مدار العشرين عامًا الماضية إلى زيادة متوسط ​​عمر الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي إلى 30 عامًا.

علاج أمراض الرئة

أهم مجال لعلاج التليف الكيسي هو مكافحة صعوبة التنفس التي تسبب التهابات متكررة في الرئة. يتم استخدام العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية والأدوية لتخفيف الانسداد المخاطي في الشعب الهوائية في الرئة.

تشمل هذه الأدوية:

• موسعات الشعب الهوائية، التي توسع الشعب الهوائية.
• حال للبلغم، الذي يخفف المخاط.
• مزيلات الاحتقان، التي تقلل من التورم في الشعب الهوائية.
• المضادات الحيوية لمحاربة التهابات الرئة. ويمكن إعطاؤها عن طريق الفم، في شكل رذاذ، أو عن طريق الحقن في الوريد.

علاج مشاكل الجهاز الهضمي

تكون مشاكل الجهاز الهضمي المصاحبة للتليف الكيسي أقل خطورة وأسهل في السيطرة عليها من المشاكل الرئوية.

غالبًا ما يتم وصف نظام غذائي متوازن عالي السعرات الحرارية وقليل الدهون وغني بالبروتين وأنزيمات البنكرياس، التي تساعد على الهضم.

يشار إلى مكملات الفيتامينات A وD وE وK لضمان التغذية الجيدة. تستخدم الحقن الشرجية والعوامل الحالة للبلغم لعلاج الانسداد المعوي.

عندما يتم إخبارك بأن طفلك مصاب بالتليف الكيسي، فأنت بحاجة إلى اتخاذ خطوات إضافية للتأكد من حصول طفلك حديث الولادة على العناصر الغذائية التي يحتاجها وأن مجاريه الهوائية تظل واضحة وصحية.

تغذية

للمساعدة في الهضم السليم، سوف تحتاجين إلى إعطاء طفلك مكملاً إنزيميًا كما وصفه لك الطبيب في بداية كل رضعة.

نظرًا لأن الأطفال الصغار يأكلون بشكل متكرر، فيجب عليك دائمًا حمل الإنزيمات وأغذية الأطفال معك.

تشمل العلامات التي تشير إلى أن طفلك قد يحتاج إلى إنزيمات أو تعديل جرعة الإنزيم ما يلي:

• عدم القدرة على زيادة الوزن على الرغم من الشهية القوية.
• براز متكرر، دهني، ذو رائحة كريهة.
• الانتفاخ أو الغاز.

يحتاج الأطفال المصابون بالتليف الكيسي إلى سعرات حرارية أكثر من الأطفال الآخرين في فئتهم العمرية. وتختلف كمية السعرات الحرارية الإضافية التي يحتاجون إليها اعتمادًا على وظيفة رئة كل طفل ومستوى النشاط البدني وشدة المرض.

قد تكون احتياجات الطفل من السعرات الحرارية أعلى أثناء المرض. حتى العدوى الخفيفة يمكن أن تزيد بشكل كبير من السعرات الحرارية التي تتناولها.

يتداخل التليف الكيسي أيضًا مع الوظيفة الطبيعية للخلايا التي تشكل الغدد العرقية بالجلد. ونتيجة لذلك، يفقد الأطفال كميات كبيرة من الملح عندما يتعرقون، مما يؤدي إلى ارتفاع خطر الإصابة بالجفاف. وينبغي تناول أي كمية إضافية من الملح على النحو الموصى به من قبل أخصائي.

التعليم والتنمية

يمكنك أن تتوقع أن يتطور الطفل كالمعتاد. عند دخوله روضة الأطفال أو المدرسة، قد يتلقى خطة تعليمية فردية وفقًا لقانون تعليم الأفراد ذوي الإعاقة.

وتضمن الخطة الفردية أن يتمكن الطفل من مواصلة تعليمه إذا مرض أو دخل المستشفى، وتتضمن أيضًا الترتيبات اللازمة للالتحاق بالمدرسة (على سبيل المثال، توفير وقت إضافي لتناول الوجبات الخفيفة).

يستمر العديد من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي في الاستمتاع بطفولتهم وينموون ليعيشوا حياة مُرضية. مع نمو الطفل، قد يحتاج إلى العديد من الإجراءات الطبية وقد يحتاج إلى دخول المستشفى من وقت لآخر.

يجب تشجيع الطفل على أن يكون نشيطاً قدر الإمكان. قد يحتاج طفلك إلى مساعدة إضافية من الوالدين للتكيف مع المدرسة والحياة اليومية. قد يكون الانتقال من الطفولة إلى مرحلة البلوغ صعبًا أيضًا حيث يجب أن يتعلم الطفل كيفية إدارة التليف الكيسي بشكل مستقل.

قبل كل شيء، يجب أن يظل الأطفال المصابون بالتليف الكيسي وأسرهم إيجابيين. يواصل العلماء تحقيق خطوات كبيرة في فهم الاضطرابات الوراثية والفسيولوجية للتليف الكيسي، وفي تطوير أساليب علاجية جديدة مثل العلاج الجيني. هناك احتمال لمزيد من التحسين في رعاية مرضى التليف الكيسي وحتى اكتشاف العلاج!

التليف الكيسي (التليف الكيسي؛ مرادف: التليف الكيسي، تليف البنكرياس) هو مرض وراثي يتميز بأضرار جهازية للغدد خارجية الإفراز (الغدد خارجية الإفراز) ويتجلى في اضطرابات شديدة في وظائف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي وعدد من الأعضاء الأخرى و أنظمة.

تم وصف المرض لأول مرة في عام 1938 من قبل عالمة الأمراض الأمريكية دوروثي أندرسون. كما أثبتت طبيعتها الوراثية.

في عام 1946، اقترح طبيب الأطفال الأمريكي سيدني فاربر مصطلح "التليف الكيسي" (من المخاط اللاتيني - المخاط، viscus - لزج).

يرتبط المرض بطفرة في جين CFTR (منظم توصيل غشاء التليف الكيسي، أو التسمية الروسية CFTR - منظم غشاء التليف الكيسي)، المسؤول عن نقل أيونات الصوديوم والكلور عبر غشاء الخلية.

تم التعرف على جين CFTR في عام 1989. وحتى الآن، تم تحديد أكثر من 1500 من طفراته.

كل عشرين من سكان الأرض (كل ثلاثين من سكان أوروبا) هم حاملون لجين معيب. يحدث التليف الكيسي عند الشخص إذا كان كلا والديه حاملين لمثل هذا الجين. في هذه الحالة، احتمال إنجاب طفل سليم هو 25٪ فقط.

التليف الكيسي هو الأكثر شيوعا بين القوقازيين، ولكن تم الإبلاغ عن حالات في جميع الأجناس. بين سكان القوقاز، يتم تسجيل حالة واحدة من المرض لكل 2000-3000 مولود جديد، وبين السكان الأفارقة السود واليابانيين يبلغ معدل تواترها حالة واحدة لكل 100 ألف.

وهو شائع على قدم المساواة في كل من الأولاد والبنات.

في روسيا، تم تسجيل 1509 مريضًا مصابًا بالتليف الكيسي رسميًا. في بلدنا، وفقا للخبراء، هناك 10 حالات غير مشخصة مقابل كل مريض تم تشخيصه.

يظهر المرض عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. الأعراض: طعم العرق المالح، وظهور سدادات مخاطية في القصبات الهوائية والقصيبات، والتهاب الشعب الهوائية المتكرر والالتهاب الرئوي، وضعف وظيفة الأمعاء.

تؤدي الطفرات المختلفة إلى مظاهر سريرية مختلفة للمرض.

نتيجة لخلل في جين CFTR، تتراكم محتويات سميكة ولزجة في جميع الأعضاء التي تفرز المخاط (الجهاز القصبي الرئوي، البنكرياس، الكبد، الغدد العرقية، الغدد اللعابية، الغدد المعوية، الغدد التناسلية)، والتي يصعب إطلاقها.

مع التليف الكيسي، يمكن أن يتأثر البنكرياس، الأمر الذي يؤدي إلى حقيقة أن الكمية المطلوبة من الإنزيمات لا تدخل الجهاز الهضمي ولا يتم هضم الطعام. يعاني جميع المرضى تقريبًا من نقص الوزن. تصبح القنوات البنكرياسية مسدودة، مما يؤدي إلى تكوين الخراجات. غالبًا ما يتطور داء السكري على خلفية التليف الكيسي.

عندما يتضرر الجهاز القصبي الرئوي، يتطور لدى المرضى بلغم لزج للغاية، حيث تدخل الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض بسهولة، مما يؤدي إلى التدمير التدريجي لأنسجة الرئة. مسببات الأمراض الأكثر شيوعا في هذا المرض هي المكورات العنقودية الذهبية والزائفة الزنجارية. تظهر السدادات المخاطية في القصبات الهوائية والقصبات الهوائية. غالبًا ما تؤدي العملية الالتهابية في القصبات الهوائية مع انسدادها بواسطة سدادات قيحية إلى توسع لا رجعة فيه في التجويف الرئوي وتشكيل توسع القصبات.

بسبب سماكة الصفراء وانسداد القنوات الصفراوية، يعاني الكبد أيضًا أثناء المرض. غالبا ما يتطور تليف الكبد.

ويظهر تلف الغدد العرقية بعد الولادة مباشرة، حيث تفرز كميات كبيرة من الملح من الجسم عن طريق العرق.

الأكثر شيوعًا هو الشكل المختلط (الأمعوي الرئوي) من التليف الكيسي (75-80٪). حوالي 15-20% من المرضى يعانون من الشكل الرئوي وحوالي 5% من الشكل المعوي.

يتم تشخيص معظم المرضى قبل سن الثانية، وفي 4٪ من المرضى، يتم تشخيص التليف الكيسي في مرحلة البلوغ.

الإمكانيات الحديثة لفحص ما قبل الولادة (ما قبل الولادة) تجعل من الممكن تحديد الطفرات المؤدية للمرض.

علاج التليف الكيسي معقد ويهدف إلى تخفيف وإزالة البلغم اللزج من القصبات الهوائية، ومكافحة العدوى في الرئتين، وتعويض إنزيمات البنكرياس المفقودة، وتصحيح نقص الفيتامينات المتعددة، وتخفيف الصفراء.

يحتاج الشخص المصاب بالتليف الكيسي إلى الأدوية باستمرار طوال حياته، وغالبًا ما تكون بجرعات كبيرة. إنهم بحاجة إلى حال للبلغم - مواد تدمر المخاط وتساعد على انفصاله. لكي ينمو ويكتسب الوزن ويتطور حسب العمر، يجب أن يتلقى المريض مستحضرات إنزيمية مع كل وجبة. وإلا فلن يتم هضم الطعام ببساطة. التغذية مهمة أيضًا. يتم تحضير الأطعمة سهلة الهضم للأطفال المرضى. يجب ألا يحتوي الطعام على ألياف خشنة.

غالبًا ما تكون المضادات الحيوية ضرورية للسيطرة على التهابات الجهاز التنفسي، ويتم وصفها لتخفيف أو منع تفاقم المرض. في حالة تلف الكبد، هناك حاجة إلى أدوية حماية الكبد - الأدوية التي تخفف الصفراء وتحسن وظيفة خلايا الكبد. تتطلب العديد من الأدوية استخدام أجهزة الاستنشاق.

يعد زرع الرئة والكبد خيارًا آخر لمرضى التليف الكيسي بعد استنفاد موارد العلاج الدوائي.

يحتاج المرضى المصابون بالتليف الكيسي بشكل حيوي إلى العلاج الحركي - تمارين التنفس والتمارين الخاصة التي تهدف إلى إزالة البلغم. يجب أن تكون الدروس يومية ومدى الحياة.

لا يُنصح مرضى التليف الكيسي بالبقاء في مؤسسات ما قبل المدرسة. من الممكن الحضور إلى المدرسة بحالة جيدة ومرضية، ولكن يشترط الحصول على يوم إجازة إضافي في الأسبوع والحضور المجاني في المدرسة في أيام العلاج والفحص في العيادة (في مركز أمراض الرئة)، والإعفاء من الامتحانات. يتم تحديد مسألة إمكانية التطعيمات للأطفال المصابين بالتليف الكيسي بشكل فردي.

لا يتم شطب الأطفال المصابين بالتليف الكيسي من سجل المستوصف، ولكن عند بلوغهم سن 15 عامًا يتم نقلهم تحت إشراف طبيب معالج إلى عيادة للبالغين.

بين المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي، معدل الوفيات مرتفع للغاية: 50-60٪ من الأطفال يموتون قبل بلوغهم سن البلوغ. وفي الولايات المتحدة الأمريكية والدول الأوروبية، يزداد متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء المرضى كل عام. في هذه اللحظة هو 35-40 سنة من الحياة.

أظهرت الدراسات الحديثة التي أجراها علماء أستراليون أن النساء المصابات بالتليف الكيسي يمتن في وقت مبكر عن الرجال.

ووفقا للخبراء، يمكن للمريض المولود في عام 2000 أن يضمن 50 عاما من الحياة عن طريق الطب الحديث. ويقوم الأطباء الأمريكيون بالفعل بمراقبة المرضى المسنين، الذين يتجاوز عمر بعضهم 60 عامًا.

في روسيا، أصبح التليف الكيسي برنامجًا ذا أولوية وطنية، وتم إجراء أول عمليات زرع رئة للمرضى الذين يعانون من هذا المرض. منذ عام 2007، تم إدخال الفحص الشامل (مجموعة من التدابير التشخيصية الجماعية) لحديثي الولادة بحثًا عن التليف الكيسي في جميع مناطق الاتحاد الروسي في إطار برنامج الصحة الوطني. لعبت المنظمة في البلاد دورًا رئيسيًا في تحسين رعاية مرضى التليف الكيسي من خلال المراكز الروسية والإقليمية المتخصصة للتشخيص (بما في ذلك ما قبل الولادة) وعلاج وإعادة تأهيل مرضى التليف الكيسي، بالإضافة إلى الأوامر والأوامر الحكومية الحالية وزارة الصحة والتنمية الاجتماعية بشأن عدد من المزايا للأطفال المعاقين المصابين بالتليف الكيسي.

وتخضع أعضاء أخرى من الجهاز الهضمي أيضًا لتغيرات مرضية، ولكن بدرجة أقل. وفي بعض الحالات قد يحدث تلف في الكبد والمرارة والغدد اللعابية.

أعراض التليف الكيسي

أعراض التليف الكيسي مع تلف القصبات الهوائية والرئتين

على الرغم من ذلك، يبدأ المرض في الظهور لأول مرة فقط بعد الأشهر الستة الأولى من الحياة. وتفسر هذه الحقيقة بأن الأمهات المرضعات ابتداء من الشهر السادس من عمر الطفل ينقلنه إلى التغذية المختلطة، فتقل كمية حليب الأم من حيث الحجم.

يحتوي حليب الأم على العديد من العناصر الغذائية المفيدة، بما في ذلك نقل الخلايا المناعية التي تحمي الطفل من تأثيرات البكتيريا المسببة للأمراض. يؤثر نقص الحليب البشري بشكل مباشر على الحالة المناعية للطفل. إلى جانب حقيقة أن ركود البلغم اللزج يؤدي بالتأكيد إلى إصابة الغشاء المخاطي للقصبة الهوائية والشعب الهوائية، ليس من الصعب تخمين السبب، بدءًا من عمر ستة أشهر، تبدأ أعراض تلف القصبات الهوائية والرئتين أولاً لتظهر.

لذلك، فإن الأعراض الأولى لتلف الشعب الهوائية هي:

1. السعال المصحوب ببلغم خيطي قليل. السمة المميزة للسعال هي استمراره. السعال يرهق الطفل ويعطل النوم والحالة العامة. عند السعال يتغير لون الجلد، ويتغير اللون الوردي إلى الزراقي (الأزرق)، ويظهر ضيق في التنفس.
2. قد تكون درجة الحرارة ضمن الحدود الطبيعية أو ترتفع قليلاً.
3. لا توجد أعراض التسمم الحاد.

• يكتسب الطفل القليل من الوزن. عادة، سنويًا، عندما يبلغ وزن الجسم حوالي 10.5 كجم، فإن الأطفال المصابين بالتليف الكيسي ينقص وزنهم بشكل كبير عن الكيلوجرامات المطلوبة.
• الخمول والشحوب واللامبالاة هي علامات مميزة لتأخر النمو.

1. زيادة درجة حرارة الجسم 38-39 درجة
2. سعال شديد، وينتج بلغمًا سميكًا وقيحيًا.
3. ضيق في التنفس، ويتفاقم عند السعال.
4. أعراض تسمم الجسم الشديدة، مثل: الصداع، والغثيان، والقيء، وضعف الوعي، والدوخة وغيرها.

الأعراض المميزة الأخرى هي:

• يصبح شكل الصدر على شكل برميل.
• يصبح الجلد جافًا ويفقد صلابته ومرونته.
• يفقد الشعر لمعانه، ويصبح هشاً، ويتساقط.
• ضيق مستمر في التنفس، ويتفاقم مع المجهود.
• البشرة المزرقة (الزرقاء) وجميع أنواع البشرة. ويفسر ذلك بنقص تدفق الأكسجين إلى الأنسجة.

فشل القلب والأوعية الدمويةللتليف الكيسي

تعتمد أعراض فشل القلب والأوعية الدموية على القدرات التعويضية للجسم وشدة المرض الأساسي وكل مريض على حدة. يتم تحديد الأعراض الرئيسية عن طريق زيادة نقص الأكسجة (نقص الأكسجين في الدم).

من بينها، أهمها:

• - ضيق في التنفس أثناء الراحة، والذي يزداد مع زيادة النشاط البدني.
• زرقة الجلد، أولًا أطراف الأصابع، طرف الأنف، الرقبة، الشفاه - وهو ما يسمى زراق الأطراف. مع تقدم المرض، يزداد الازرقاق في جميع أنحاء الجسم.
• يبدأ القلب بالنبض بشكل أسرع للتعويض بطريقة أو بأخرى عن نقص الدورة الدموية. وتسمى هذه الظاهرة عدم انتظام دقات القلب.
• المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي يتخلفون بشكل كبير في النمو البدني ويفتقرون إلى الوزن والطول.
• يظهر التورم في الأطراف السفلية، خاصة في المساء.

أعراض التليف الكيسي مع تلف الجهاز الهضمي

في الشكل المزمن للمرض، تخضع الغدد خارجية الإفراز في التليف الكيسي لتغيرات مرضية مبكرة ويتم استبدالها بالنسيج الضام. في هذه الحالة، لا يوجد ما يكفي من إنزيمات البنكرياس. هذا يحدد الصورة السريرية للمرض.

الأعراض الرئيسية لالتهاب البنكرياس المزمن:

1. الانتفاخ (انتفاخ البطن). يؤدي الهضم غير الكافي إلى زيادة تكوين الغاز.
2. الشعور بالثقل وعدم الراحة في البطن.
3. ألم في الحزام، خاصة بعد تناول كميات كبيرة من الأطعمة الدهنية والمقلية.
4. الإسهال المتكرر (الإسهال). لا يوجد ما يكفي من إنزيم البنكرياس - الليباز الذي يعالج الدهون. تتراكم الكثير من الدهون في الأمعاء الغليظة، مما يجذب الماء إلى تجويف الأمعاء. ونتيجة لذلك، يصبح البراز سائلًا وذو رائحة كريهة وله أيضًا لمعان مميز (إسهال دهني).

يتأثر الكبد والقنوات الصفراوية بدرجة أقل. تظهر الأعراض الشديدة لتلف الكبد والمرارة في وقت لاحق مقارنة بالمظاهر الأخرى للمرض. عادة في المراحل المتأخرة من المرض يمكن اكتشاف تضخم الكبد وبعض اصفرار الجلد المرتبط بركود الصفراء.

تتجلى اضطرابات وظيفة الأعضاء البولية التناسلية في تأخر النمو الجنسي. في الغالب عند الأولاد، في مرحلة المراهقة، يلاحظ العقم الكامل. لدى الفتيات أيضًا فرصة أقل في إنجاب طفل.

التليف الكيسي يؤدي حتما إلى عواقب مأساوية. ويؤدي مزيج الأعراض المتزايدة إلى إعاقة المريض وعدم قدرته على رعاية نفسه. التفاقم المستمر من الجهاز القصبي الرئوي والقلب والأوعية الدموية يستنزف المريض ويخلق مواقف مرهقة ويؤدي إلى تفاقم الوضع المتوتر بالفعل. الرعاية المناسبة والامتثال لجميع قواعد النظافة والعلاج الوقائي في المستشفى وغيرها من التدابير الضرورية تطيل عمر المريض. وفقا لمصادر مختلفة، فإن المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي يعيشون ما يصل إلى ما يقرب من 20-30 سنة.

تشخيص التليف الكيسي

في المرحلة الحالية من الممارسة الطبية، ليس من الممكن دائمًا إجراء أبحاث وراثية باهظة الثمن. ولذلك فإن المهمة الرئيسية لأطباء الأطفال هي التحديد المبكر للأعراض التي تشير إلى احتمال وجود مرض مثل التليف الكيسي. إن التشخيص المبكر هو الذي سيجعل من الممكن منع مضاعفات المرض، وكذلك اتخاذ تدابير وقائية تهدف إلى تحسين الظروف المعيشية للطفل.
يعتمد التشخيص الحديث للتليف الكيسي في المقام الأول على أعراض العملية الالتهابية المزمنة في القصبات الهوائية والرئتين. وفي حالة تلف الجهاز الهضمي - الأعراض المقابلة له.

التشخيص المختبري

معيار التشخيص الذي يؤكد التشخيص هو زيادة محتوى الكلوريدات في عرق المريض. يتجاوز محتوى الكلور لدى هؤلاء المرضى 60 مليمول / لتر. يتم تكرار الاختبار ثلاث مرات، في فترة زمنية معينة. المعيار الإلزامي هو وجود الأعراض المناسبة للأضرار التي لحقت بالجهاز القصبي الرئوي والجهاز الهضمي.

عند الأطفال حديثي الولادة، يُشكك غياب البراز الأولي (العقي)، أو الإسهال لفترة طويلة، في الإصابة بالتليف الكيسي.

اختبارات معملية إضافية تكشف عن التغيرات المرضية المميزة في عمل الأعضاء والأنظمة.

• يُظهر اختبار الدم العام انخفاضًا في عدد خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين. وتسمى هذه الحالة فقر الدم. معدل كريات الدم الحمراء هو 3.5-5.5 مليون، ومستوى الهيموجلوبين هو 120-150 جم/لتر.
• تحليل البراز هو برنامج مشترك. يصاحب تلف الجهاز الهضمي والبنكرياس زيادة في محتوى الدهون في البراز (إسهال دهني) والألياف الغذائية غير المهضومة.
• تحليل البلغم. غالبًا ما يصاب البلغم ببعض الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض. بالإضافة إلى ذلك، يوجد عدد كبير من الخلايا المناعية (العدلات، الضامة، الكريات البيض) في البلغم. عند فحص البلغم، يتم تحديد حساسية البكتيريا الموجودة فيه للمضادات الحيوية.

البيانات الأنثروبومترية

الأشعة السينية الصدر

التصوير بالموجات فوق الصوتية

العلاج والوقاية من التليف الكيسي

1. قم بتنظيف القصبات الهوائية بشكل دوري من المخاط السميك.
2. منع البكتيريا المسببة للأمراض من التكاثر والانتشار عبر القصبات الهوائية.
3. الحفاظ على مستوى عالٍ من المناعة بشكل مستمر، وذلك من خلال اتباع نظام غذائي وتناول الأطعمة الغنية بجميع العناصر الغذائية المفيدة.
4. مكافحة التوتر الذي ينشأ نتيجة لحالة منهكة مستمرة مع اتخاذ الإجراءات العلاجية والوقائية.

في العمليات الالتهابية الحادة والمزمنة يتم استخدام ما يلي:

1. المضادات الحيوية واسعة الطيف. وهذا يعني أنه يتم تنفيذ الإجراءات المستهدفة ضد مجموعة واسعة من الكائنات الحية الدقيقة. يتم تناول المضادات الحيوية عن طريق الفم على شكل أقراص، أو عضليًا أو وريديًا، حسب حالة المريض. يتم وصف كمية الدواء المأخوذ ونظام الجرعات من قبل الطبيب المعالج. تشمل المضادات الحيوية الأكثر شيوعًا المستخدمة في علاج التليف الكيسي: كلاريثروميسين، سيفترياكسون، سيفامندول.

1. الجلوكورتيكوستيرويدات. هذه مجموعة من الأدوية ذات الأصل الهرموني. أثبتت الجلوكورتيكوستيرويدات نفسها في العمليات الالتهابية والمعدية الحادة في الجسم. الجلوكوكورتيكوستيرويد الأكثر شيوعًا والأكثر استخدامًا هو بريدنيزولون. إن استخدام الأدوية الهرمونية محدود لأنها تسبب الكثير من الآثار الجانبية، مثل هشاشة العظام، وتكون قرحة المعدة والاثني عشر، واضطرابات الشوارد الكهربائية في الجسم وغيرها الكثير. ومع ذلك، إذا لم يكن هناك تأثير للأدوية من مجموعات أخرى، يتم استخدام الجلوكورتيكوستيرويدات.

1. العلاج بالأوكسجين. يتم إجراؤه في الحالات الحادة وعلى المدى الطويل طوال حياة الطفل. لوصف العلاج بالأكسجين، يتم استخدام مؤشرات تشبع الأكسجين في الدم. لهذا الغرض، يتم إجراء قياس التأكسج النبضي. يتم وضع مشبك غسيل خاص على طرف الإصبع متصل بجهاز - مقياس التأكسج النبضي. وفي غضون دقيقة واحدة، تتم قراءة البيانات من أحد الأصابع وعرضها على شاشة العرض. يتم حساب بيانات قياس التأكسج النبضي كنسبة مئوية. نسبة تشبع الأكسجين الطبيعي في الدم لا تقل عن 96%. في حالة التليف الكيسي، يتم التقليل من هذه الأرقام كثيرًا، لذلك هناك حاجة لاستنشاق الأكسجين.

1. العلاج الطبيعي مع الاستنشاق. يستخدم تسخين منطقة الصدر كعلاج طبيعي. وفي الوقت نفسه، تتوسع الأوعية الدموية الرئوية والشعب الهوائية. يتحسن توصيل الهواء وتبادل الغازات في الرئتين. جنبا إلى جنب مع استخدام الأدوية المستنشقة، يتم تعزيز تطهير أنسجة الرئة والشعب الهوائية من المخاط اللزج الراكد فيها.

• محلول 5٪ من الأسيتيل سيستئين - يكسر الروابط القوية للمخاط والبلغم القيحي، مما يسهل الفصل السريع للإفرازات.
• يساعد محلول كلوريد الصوديوم الملحي (0.9%) أيضًا على تخفيف المخاط السميك.
• كروموجليكات الصوديوم. هذا الدواء، جنبا إلى جنب مع الجلايكورتيكويدات المستنشقة (فلوتيكاسون، بيكلوميثازون)، يقلل من قوة التفاعل الالتهابي في القصبات الهوائية، وله أيضًا نشاط مضاد للحساسية، ويوسع الشعب الهوائية.

1. تصحيح اضطرابات الجهاز الهضمي. يتم إجراؤها بهدف تحسين هضم الطعام الذي يتم تناوله، من خلال اتباع نظام غذائي متوازن مع إضافة الأطعمة ذات السعرات الحرارية العالية (القشدة الحامضة والجبن ومنتجات اللحوم والبيض) إلى النظام الغذائي. لتحسين معالجة وامتصاص الطعام المأخوذ، يتم إعطاء هؤلاء المرضى مستحضرات إنزيمية إضافية (كريون، بانزينورم، فيستال وغيرها).
2. بالنسبة للأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنة واحدة والذين يتم تغذيتهم بالزجاجة، فقد تم تطوير مكملات غذائية خاصة مثل: "Dietta Plus"، و"Dietta Extra" - المصنوعة في فنلندا، و"Portagen" - المصنوعة في الولايات المتحدة الأمريكية، و"Humana Heilnahrung" - صنع في المانيا.
3. في حالة اختلال وظائف الكبد، يتم تناول الأدوية التي تعمل على تحسين عملية التمثيل الغذائي والحماية من الآثار المدمرة للسموم والمواد الضارة الأخرى الناتجة عن ضعف التمثيل الغذائي. وتشمل هذه الأدوية: heptral (ademetionine)، Essentiale، phosphogliv. في حالة التغيرات المرضية في المرارة وضعف تدفق الصفراء، يوصف حمض أورسوديوكسيكوليك.
4. علاج بؤر العدوى المزمنة إلزامي. يتم فحص الأطفال لأغراض وقائية من قبل أطباء الأنف والأذن والحنجرة بحثًا عن احتمال وجود التهاب الأنف والتهاب الجيوب الأنفية والتهاب اللوزتين واللحمية وغيرها من الأمراض المعدية والالتهابية في الجهاز التنفسي العلوي.
5. ومن أهم الإجراءات الوقائية التشخيص قبل الولادة للحامل والجنين لوجود عيوب في جين التليف الكيسي. ولهذا الغرض، يتم إجراء اختبارات الحمض النووي الخاصة باستخدام تفاعل البوليميراز المتسلسل.

ما هو تشخيص التليف الكيسي؟

يتميز التليف الكيسي بإنتاج مخاط سميك ولزج في جميع غدد الجسم، مما يسد قنوات الإخراج للغدد ويتراكم في الأعضاء المصابة، مما يؤدي إلى تعطيل وظيفتها.

• الجهاز الرئوي.يسد المخاط اللزج تجويف القصبات الهوائية، مما يمنع التبادل الطبيعي للغازات. يتم تعطيل الوظيفة الوقائية للمخاط، وهي تحييد وإزالة جزيئات الغبار والكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض التي تخترق الرئتين من البيئة. وهذا يؤدي إلى تطور المضاعفات المعدية - الالتهاب الرئوي ( التهاب رئوي)، التهاب شعبي ( التهاب الشعب الهوائية) ، توسع القصبات ( توسع مرضي للقصبات الهوائية، يرافقه تدمير أنسجة الرئة الطبيعية) والفشل التنفسي المزمن. في المرحلة النهائية من المرض، يتناقص عدد الحويصلات الهوائية الوظيفية ( التكوينات التشريحية التي تضمن بشكل مباشر تبادل الغازات بين الدم والهواء) ويزيد من ضغط الدم في الأوعية الرئوية ( يتطور ارتفاع ضغط الدم الرئوي).
• البنكرياس.عادة، يتم تشكيل الانزيمات الهضمية فيه. بعد إطلاقها في الأمعاء، يتم تنشيطها وتشارك في تصنيع الأغذية. مع التليف الكيسي، يعلق إفراز لزج في قنوات الغدة، ونتيجة لذلك يحدث تنشيط الإنزيم في العضو نفسه. نتيجة لتدمير البنكرياس تتشكل الخراجات ( تجاويف مملوءة بأنسجة الأعضاء الميتة). تؤدي العملية الالتهابية المميزة لهذه الحالة إلى تكاثر النسيج الضام ( ندبة) الأنسجة التي تحل محل خلايا الغدة الطبيعية. في النهاية، هناك نقص ليس فقط في الوظيفة الأنزيمية، ولكن أيضًا في الوظيفة الهرمونية للعضو ( عادة، ينتج البنكرياس الأنسولين والجلوكاجون والهرمونات الأخرى).
• الكبد.يؤدي ركود الصفراء وتطور العمليات الالتهابية إلى تكاثر النسيج الضام في الكبد. خلايا الكبد ( خلايا الكبد الطبيعية) يتم تدميرها، مما يؤدي إلى انخفاض في النشاط الوظيفي للجهاز. في المرحلة النهائية، يتطور تليف الكبد، والذي غالبا ما يكون سبب الوفاة لدى المرضى.
• أمعاء.تفرز الغدد المعوية عادةً كميات كبيرة من المخاط. مع التليف الكيسي، تصبح قنوات إفراز هذه الغدد مسدودة، مما يؤدي إلى تلف الغشاء المخاطي في الأمعاء وضعف امتصاص الأطعمة. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يؤدي تراكم المخاط السميك إلى إعاقة مرور البراز عبر الأمعاء، مما قد يؤدي إلى انسداد الأمعاء.
• قلب.في التليف الكيسي، يتأثر القلب بشكل ثانوي بسبب أمراض الرئة. بسبب زيادة الضغط في الأوعية الرئوية، يزداد الحمل على عضلة القلب بشكل كبير، والتي تحتاج إلى الانقباض بقوة أكبر. التفاعلات التعويضية ( زيادة في حجم عضلة القلب) تصبح غير فعالة مع مرور الوقت، مما قد يؤدي إلى فشل القلب، والذي يتميز بعدم قدرة القلب على ضخ الدم في جميع أنحاء الجسم.
• الجهاز التناسلي.معظم الرجال المصابين بالتليف الكيسي يعانون من العقم. ويرجع ذلك إما إلى غياب خلقي أو انسداد الحبل المنوي بالمخاط ( تحتوي على أوعية وأعصاب الخصية، وكذلك الأسهر). تعاني النساء من زيادة لزوجة المخاط الذي تفرزه غدد عنق الرحم. وهذا يجعل من الصعب على الحيوانات المنوية المرور عبرها ( الخلايا التناسلية الذكرية) من خلال قناة عنق الرحم، مما يزيد من صعوبة الحمل بالنسبة لهؤلاء النساء.

ما هي المضاعفات التي يمكن أن تكون للتليف الكيسي؟

يتميز التليف الكيسي بتعطيل عملية تكوين المخاط في جميع غدد الجسم. يحتوي المخاط الناتج على القليل من الماء، وهو لزج وسميك للغاية ولا يمكن إطلاقه بشكل طبيعي. ونتيجة لذلك، يتم تشكيل سدادات مخاطية تسد تجويف قنوات إفراز الغدد ( يتراكم المخاط في أنسجة الغدة ويؤدي إلى إتلافها). يؤدي انتهاك إفراز المخاط إلى تلف العضو بأكمله الذي توجد فيه الغدد المنتجة للمخاط، والذي يحدد المسار السريري للمرض.

يؤثر التليف الكيسي على:

• الجهاز الرئوي.يسد المخاط اللزج تجاويف القصبات الهوائية، مما يعطل عملية التنفس ويقلل من الخصائص الوقائية للرئتين.
• نظام القلب والأوعية الدموية.يحدث ضعف وظيفة القلب بسبب تلف عضوي في الرئتين.
• الجهاز الهضمي.يتعطل إفراز الإنزيمات الهاضمة من البنكرياس، ويحدث تلف في الأمعاء والكبد.
• الجهاز التناسلي.لدى النساء المصابات بالتليف الكيسي زيادة في لزوجة مخاط عنق الرحم، مما يتعارض مع اختراق الحيوانات المنوية ( الخلايا التناسلية الذكرية) في تجويف الرحم ويتداخل مع عملية الإخصاب. يتميز معظم الرجال المرضى بفقد النطاف ( غياب الحيوانات المنوية في القذف).

• التهاب رئوي ( التهاب رئوي). ركود المخاط في الشعب الهوائية يخلق ظروفا مواتية لنمو وتكاثر الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض ( الزائفة الزنجارية والمكورات الرئوية وغيرها). يصاحب تطور العملية الالتهابية ضعف تبادل الغازات وهجرة عدد كبير من الخلايا الواقية ( الكريات البيض) إلى أنسجة الرئة، والتي بدون علاج مناسب يمكن أن تؤدي إلى تغيرات لا رجعة فيها في الرئتين.
• التهاب شعبي.يشير هذا المصطلح إلى التهاب جدران القصبات الهوائية. التهاب الشعب الهوائية عادة ما يكون بكتيريا بطبيعته، ويتميز بمسار مزمن طويل ومقاومة للعلاج. نتيجة لتطور العملية الالتهابية، يتم تدمير الغشاء المخاطي للشعب الهوائية، مما يساهم أيضا في تطوير المضاعفات المعدية ويزيد من تفاقم مسار المرض.
• توسع القصبات.توسع القصبات هو التوسع المرضي للقصبات الهوائية الصغيرة والمتوسطة الذي يحدث نتيجة تلف جدرانها. في التليف الكيسي، يتم تسهيل هذه العملية أيضًا عن طريق انسداد القصبات الهوائية بالمخاط. يتراكم المخاط في التجاويف المتكونة ( مما يساهم أيضًا في تطور العدوى) ويتم إطلاقه أثناء السعال بكميات كبيرة، وأحياناً تكون ملطخة بالدم. في المرحلة النهائية، تصبح التغيرات في الشعب الهوائية لا رجعة فيها، ونتيجة لذلك قد يضعف التنفس الخارجي ويظهر ضيق في التنفس ( الشعور بنقص الهواء)، يحدث الالتهاب الرئوي في كثير من الأحيان.
• انخماص.يشير هذا المصطلح إلى انهيار واحد أو أكثر من فصوص الرئة. في الظروف العادية، حتى مع أعمق الزفير في الحويصلات الهوائية ( الهياكل التشريحية الخاصة التي يحدث فيها تبادل الغازات) هناك دائمًا كمية صغيرة من الهواء المتبقي، مما يمنعها من السقوط والالتصاق ببعضها البعض. عندما يتم سد تجويف القصبة الهوائية بواسطة سدادة مخاطية، فإن الهواء الموجود في الحويصلات الهوائية خارج موقع الانسداد يتحلل تدريجيًا، مما يتسبب في انهيار الحويصلات الهوائية.
• استرواح الصدر.يتميز استرواح الصدر باختراق الهواء في التجويف الجنبي نتيجة لانتهاك سلامته. التجويف الجنبي عبارة عن مساحة مغلقة مكونة من ورقتين من الغشاء المصلي للرئتين - الطبقة الداخلية المجاورة مباشرة لأنسجة الرئة والطبقة الخارجية متصلة بالسطح الداخلي للصدر. أثناء الاستنشاق، يتوسع الصدر ويتم إنشاء ضغط سلبي في التجويف الجنبي، ونتيجة لذلك يمر الهواء من الغلاف الجوي إلى الرئتين. يمكن أن يكون سبب استرواح الصدر في التليف الكيسي هو تمزق توسع القصبات، وتلف غشاء الجنب عن طريق عملية معدية متعفنة، وما إلى ذلك. الهواء المتراكم في التجويف الجنبي يضغط على الرئة المصابة من الخارج، ونتيجة لذلك يمكن إيقافها تمامًا عن عملية التنفس. غالبًا ما تكون هذه الحالة مهددة لحياة المريض وتتطلب تدخلًا طبيًا عاجلاً.
• تصلب الرئة.ويشير هذا المصطلح إلى تكاثر الألياف ( ندبة) الأنسجة في الرئتين. والسبب في ذلك هو عادة الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية المتكرر. يزيح النسيج الليفي المتنامي الأنسجة الوظيفية للرئتين، والتي تتميز بالتدهور التدريجي في عملية تبادل الغازات، وزيادة ضيق التنفس وتطور فشل الجهاز التنفسي.
• توقف التنفس.وهو المظهر النهائي لمختلف العمليات المرضية ويتميز بعدم قدرة الرئتين على توفير إمدادات كافية من الأكسجين إلى الدم، وكذلك إزالة ثاني أكسيد الكربون ( نتيجة ثانوية للتنفس الخلوي) من الجسم. عادةً ما تتطور هذه المضاعفات مع العلاج غير المناسب أو غير المتسق للتليف الكيسي وتتميز بتشخيص غير مواتٍ للغاية - يموت أكثر من نصف المرضى الذين يعانون من أشكال حادة من فشل الجهاز التنفسي خلال السنة الأولى بعد التشخيص.

• القلب "الرئوي".ويشير هذا المصطلح إلى تغير مرضي في الجانب الأيمن من القلب، الذي يضخ الدم عادة من أوردة الجسم إلى الرئتين. تحدث التغيرات في أوعية الرئتين بسبب ضعف توصيل الأكسجين إلى جدرانها، وهو ما يرتبط بانسداد القصبات الهوائية الفردية والانخماص والعمليات الالتهابية ( الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية). وينتج عن ذلك تليف جدران الأوعية الدموية وسماكة البطانة العضلية لها. تصبح الأوعية أقل مرونة، ونتيجة لذلك يحتاج القلب إلى بذل المزيد من الجهود لملئها بالدم. في المرحلة الأولية، يؤدي هذا إلى تضخم عضلة القلب ( زيادة في حجم عضلة القلب) ولكن مع تقدم المرض يتبين أن هذا التفاعل التعويضي غير فعال ويتطور مرض القلب ( البطين الأيمن) نقص. وبما أن القلب غير قادر على ضخ الدم إلى الرئتين، فإنه يتراكم في الأوردة، مما يؤدي إلى تطور الوذمة ( نتيجة لزيادة ضغط الدم الوريدي وإطلاق الجزء السائل من الدم من قاع الأوعية الدموية) واضطراب في الحالة العامة للمريض ( والذي يحدث بسبب نقص الأكسجين في الجسم).
• سكتة قلبية.تؤدي الزيادة في حجم عضلة القلب إلى إضعاف إمدادات الدم بشكل كبير. يتم تسهيل ذلك أيضًا من خلال ضعف تبادل الغازات، والذي يتطور مع مضاعفات مختلفة للجهاز التنفسي. نتيجة هذه العمليات هو تغير في بنية الخلايا العضلية للقلب وترققها ونمو الأنسجة الندبية في عضلة القلب ( تليف). المرحلة الأخيرة من هذه التغييرات هي تطور قصور القلب، وهو سبب شائع للوفاة لدى مرضى التليف الكيسي.

• تدمير البنكرياس.عادة، تنتج خلايا البنكرياس إنزيمات هضمية يتم إطلاقها في الأمعاء. في التليف الكيسي، تنتهك هذه العملية بسبب انسداد القنوات الإخراجية للعضو، ونتيجة لذلك تتراكم الإنزيمات في الغدة، وتنشط وتبدأ في التدمير ( استوعب) الغدة من الداخل. والنتيجة هي النخر ( موت الخلايا العضوية) وتشكيل الكيس ( تجاويف مليئة بالكتل النخرية). عادة ما يتم اكتشاف مثل هذه التغييرات مباشرة بعد الولادة أو في الأشهر الأولى من حياة الطفل المصاب بالتليف الكيسي.
• السكرى.تنتج بعض خلايا البنكرياس هرمون الأنسولين، الذي يضمن الامتصاص الطبيعي للجلوكوز من قبل خلايا الجسم. مع النخر وتكوين الخراجات، يتم تدمير هذه الخلايا، مما يؤدي إلى انخفاض كمية الأنسولين المنتجة وتطور مرض السكري.
• انسداد معوي.يحدث ضعف مرور البراز عبر الأمعاء بسبب سوء معالجة الطعام ( والذي يرتبط بنقص الإنزيمات الهاضمة) وكذلك إفراز مخاط سميك ولزج عن طريق الغدد المعوية. هذه الحالة خطيرة بشكل خاص عند الأطفال حديثي الولادة والرضع.
• تليف الكبد.تحدث التغيرات المرضية في الكبد بسبب ركود الصفراء ( تمر القناة التي تحمل الصفراء من الكبد إلى الأمعاء عبر البنكرياس) مما يؤدي إلى تطور العملية الالتهابية وتكاثر النسيج الضام ( تليف). المرحلة الأخيرة من التغييرات الموصوفة هي تليف الكبد، الذي يتميز باستبدال خلايا الكبد بشكل لا رجعة فيه بأنسجة ندبية وتعطيل جميع وظائف العضو.
• تأخر في النمو الجسدي.بدون علاج مناسب، يتأخر الأطفال المصابون بالتليف الكيسي بشكل كبير في النمو البدني. ويرجع ذلك إلى عدم كفاية الأكسجين في الدم، وانخفاض امتصاص العناصر الغذائية في الأمعاء، والأمراض المعدية المتكررة وضعف وظائف الحماية للجسم ( بسبب تلف الكبد).

هل هناك تشخيص قبل الولادة للتليف الكيسي؟

التليف الكيسي هو مرض وراثي يرثه الطفل من الوالدين المصابين. وينتقل هذا المرض وفقا لصفة جسمية متنحية، أي أنه لكي يولد الطفل مريضا، يجب أن يرث جينات معيبة من كلا الوالدين. إذا كان مثل هذا الاحتمال موجودا ( إذا كان كلا الوالدين مصابين بالتليف الكيسي، أو إذا كان لدى الأسرة بالفعل أطفال مصابون بهذا المرض، وما إلى ذلك)، هناك حاجة للتشخيص قبل الولادة.

يشمل تشخيص التليف الكيسي قبل الولادة ما يلي:

• دراسة كيميائية حيوية للسائل الأمنيوسي.

قد يكون مصدر الحمض النووي الجنيني:

• خزعة ( قطعة من القماش) المشيماء.المشيماء هو الغشاء الجنيني الذي يضمن تطور الجنين. إن إزالة جزء صغير منه لا يسبب أي ضرر تقريبًا للجنين. تستخدم هذه الطريقة في المراحل المبكرة من الحمل ( من 9 إلى 14 أسبوعًا).
• السائل الذي يحيط بالجنين.يحتوي السائل المحيط بالجنين طوال فترة التطور داخل الرحم على عدد معين من الخلايا الجنينية. لجمع السائل الأمنيوسي ( فحص السائل الأمنيوسي) اللجوء إلى مراحل لاحقة من الحمل ( من 16 إلى 21 أسبوعًا).
• دم الجنين.تستخدم هذه الطريقة بعد الأسبوع 21 من الحمل. تحت سيطرة جهاز الموجات فوق الصوتية، يتم إدخال إبرة خاصة في وعاء الحبل السري، وبعد ذلك يتم سحب 3-5 مل من الدم.

هل التليف الكيسي معدي؟

يتطور هذا المرض بسبب خلل في الجين الذي يشفر تخليق بروتين خاص - منظم توصيل غشاء التليف الكيسي. يقع هذا الجين على الذراع الطويلة للكروموسوم السابع. هناك حوالي ألف نوع مختلف من طفرة المرض، والتي تؤدي إلى نوع أو آخر من تطور المرض، وكذلك إلى اختلاف شدة أعراضه.

يؤدي وجود خلل في هذا البروتين إلى تقليل نفاذية المضخات الخلوية الخاصة عبر الغشاء لأيونات الكلوريد. وهكذا تتركز أيونات الكلور في خلايا الغدد خارجية الإفراز. بعد أيونات الكلور التي تحمل شحنة سالبة، تندفع أيونات الصوديوم ذات الشحنة الموجبة للحفاظ على شحنة متعادلة داخل الخلية. بعد أيونات الصوديوم، يخترق الماء الخلية. وهكذا يتركز الماء داخل خلايا الغدد خارجية الإفراز. تصاب المنطقة المحيطة بالخلايا بالجفاف، مما يؤدي إلى زيادة سماكة إفرازات هذه الغدد.

كما ذكر أعلاه، ينتقل هذا المرض وراثيا حصرا. ولا يمكن الانتقال من شخص إلى آخر إلا بشكل عمودي، أي من الوالدين إلى الأبناء. من المهم ملاحظة حقيقة أنه لا يصاب 100 بالمائة من الأطفال بالتليف الكيسي إذا كان أحد الوالدين مريضًا.

إن انتقال هذا المرض هو جسمي متنحي، أي أنه لكي يكون هناك احتمال ضئيل على الأقل لإنجاب طفل مريض، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لهذا الجين المعيب. في هذه الحالة يكون الاحتمال 25%. احتمال أن يكون الطفل سليماً حاملاً للمرض هو 50%، واحتمال أن يكون الطفل سليماً ولا ينتقل إليه جين المرض هو 25%.

سيكون من الممكن حساب احتمالات إنجاب أطفال مرضى، وحاملين أصحاء، وأطفال أصحاء ببساطة في الأزواج الذين يعاني أحد الشريكين أو كليهما من التليف الكيسي، لكن هذا لا معنى له من الناحية العملية. وفي هذه الحالة حرصت الطبيعة على عدم انتشار المرض. من الناحية النظرية، يمكن للمرأة المصابة بالتليف الكيسي أن تحمل، تمامًا كما يمكن للرجل المصاب بهذا المرض أن يحمل، لكن الاحتمال العملي لحدوث ذلك لا يكاد يذكر.

هل زرع الرئة فعال في علاج التليف الكيسي؟

في حالة التليف الكيسي، يتشكل مخاط سميك ولزج في جميع غدد الجسم. المظهر الأول والرئيسي للمرض هو تلف الرئتين، والذي يرتبط بتكوين سدادات مخاطية في القصبات الهوائية، وفشل الجهاز التنفسي، وتطور التغيرات المعدية والتنكسية فيها. إذا تركت دون علاج، يتطور فشل الجهاز التنفسي، الأمر الذي يؤدي إلى تلف الأعضاء والأنظمة الأخرى - يتأثر القلب، ويتعطل الجهاز العصبي المركزي بسبب نقص الأكسجين، ويحدث تأخير في النمو البدني. تليف وتصلب الرئتين ( أي استبدال أنسجة الرئة بأنسجة ندبية) هي عملية لا رجعة فيها حيث قد يكون زرع الرئة هو العلاج الفعال الوحيد.

مبدأ الطريقة
في التليف الكيسي، يحدث تلف ثنائي متزامن لأنسجة الرئة، لذلك يوصى بزراعة كلتا الرئتين. بالإضافة إلى ذلك، عندما يتم زرع رئة واحدة فقط، تنتقل العمليات المعدية من الثانية ( مريض) من الرئة إلى السليمة مما يؤدي إلى تلفها وعودة فشل الجهاز التنفسي.

عادة ما يتم أخذ الرئتين من متبرع متوفى. تكون رئة المتبرع دائمًا “غريبة” بالنسبة لجسم المتلقي ( الشخص الذي يتم زرعه له)، لذلك، قبل العملية، وكذلك طوال فترة الحياة بعد عملية الزرع، يجب على المريض تناول الأدوية التي تثبط نشاط الجهاز المناعي ( وإلا سيكون هناك رد فعل رفض الزرع). بالإضافة إلى ذلك، فإن عملية زرع الرئة لن تعالج التليف الكيسي، ولكنها ستزيل فقط مظاهره الرئوية، لذلك يجب أيضًا إجراء علاج المرض الأساسي لبقية الحياة.

يتم إجراء جراحة زرع الرئة تحت التخدير العام وتستمر من 6 إلى 12 ساعة. أثناء العملية، يتم توصيل المريض بجهاز القلب والرئة، الذي يقوم بتزويد الدم بالأكسجين، وإزالة ثاني أكسيد الكربون، وتوزيع الدم في جميع أنحاء الجسم.

يمكن أن تكون عملية زرع الرئة معقدة بسبب:

• وفاة المريض أثناء الجراحة.
• رفض الزرع -تحدث هذه المضاعفات في كثير من الأحيان، على الرغم من الاختيار الدقيق للمتبرع واختبار التوافق والعلاج المثبط للمناعة ( الأدوية التي تثبط نشاط الجهاز المناعي).
• أمراض معدية -أنها تتطور نتيجة لقمع نشاط الجهاز المناعي.
• الآثار الجانبية لمثبطات المناعة -الاضطرابات الأيضية في الجسم، وتلف الجهاز البولي التناسلي، وتطور الأورام الخبيثة، وما إلى ذلك.

• مع تليف الكبد.
• مع ضرر لا رجعة فيه للبنكرياس.
• مع قصور القلب.
• مرضى التهاب الكبد الفيروسي ( ج أو ب);
• مدمني المخدرات ومدمني الكحول.
• في وجود أورام خبيثة.
• مرضى الايدز ( متلازمة نقص المناعة المكتسب).

كيف ينتقل مرض التليف الكيسي؟

يتم تمثيل الجهاز الوراثي البشري بـ 23 زوجًا من الكروموسومات. كل كروموسوم عبارة عن جزيء DNA معبأ بشكل مضغوط ( حمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) تحتوي على عدد كبير من الجينات. يحدد التنشيط الانتقائي لجينات معينة في كل خلية على حدة خصائصها الفيزيائية والكيميائية، والتي تحدد في النهاية وظيفة الأنسجة والأعضاء والكائن الحي بأكمله.

أثناء الحمل، يندمج 23 كروموسومًا ذكريًا و23 كروموسومًا أنثويًا، مما يؤدي إلى تكوين خلية كاملة، مما يؤدي إلى تطور الجنين. وهكذا، عندما تتشكل مجموعة من الجينات، يرث الطفل المعلومات الجينية من كلا الوالدين.

يتميز التليف الكيسي بحدوث طفرة في جين واحد فقط يقع على الكروموسوم 7. ونتيجة لهذا الخلل، تبدأ الخلايا الظهارية المبطنة لقنوات الإخراج في الغدد بتراكم كميات كبيرة من الكلور، وبعد دخول الكلور والصوديوم والماء إليها. وبسبب نقص الماء يصبح الإفراز المخاطي الناتج سميكا ولزجا. "يعلق" في تجويف القنوات المفرزة للغدد في مختلف الأعضاء ( القصبات الهوائية والبنكرياس وغيرها) ، والذي يحدد المظاهر السريرية للمرض.

يتم توريث التليف الكيسي كصفة جسمية متنحية. وهذا يعني أن الطفل لن يمرض إلا إذا ورث جينات متحولة من كلا الوالدين. إذا تم توريث جين متحول واحد فقط، فلن تكون هناك مظاهر سريرية للمرض، لكن الطفل سيكون حاملًا للمرض بدون أعراض، ونتيجة لذلك سيظل خطر ولادة ذرية مريضة.

لتحديد الجين المعيب وتقييم خطر إنجاب طفل مريض، يتم إجراء دراسة وراثية جزيئية للآباء المستقبليين.

تشمل المجموعات المعرضة للخطر ما يلي:

• الأزواج الذين يعاني أحد الزوجين أو كليهما من التليف الكيسي.
• الأشخاص الذين آباءهم أو أقاربهم المباشرين ( الأجداد والأخوة) عانى من التليف الكيسي.
• المتزوجون الذين سبق لهم إنجاب طفل مصاب بالتليف الكيسي.

قد يكشف الاختبار الجيني للوالدين عن:

• أن كلا الوالدين مريضان.في هذه الحالة، يكون احتمال إنجاب طفل مريض 100٪، لأن الأب والأم لديهما جينات متحولة في الزوج السابع من الكروموسومات.
• أن يكون أحد الوالدين مريضا والآخر سليما.سيكون طفل هذين الزوجين حاملًا بدون أعراض لجين التليف الكيسي، لأنه سيرث جينًا واحدًا معيبًا من أحد الوالدين وجينًا طبيعيًا واحدًا من الآخر.
• أن يكون أحد الوالدين مريضا والآخر حاملا للأعراض.في هذه الحالة، سيكون الطفل إما مريضا أو حاملا للمرض بدون أعراض.
• أن كلا الوالدين حاملان لجين التليف الكيسي بدون أعراض.وتبلغ احتمالية إنجاب طفل مريض في هذه الحالة 25%، في حين تبلغ احتمالية وجود حامل بدون أعراض 50%.

هل علاج التليف الكيسي فعال بالعلاجات الشعبية؟

يعد الطب التقليدي سلاحًا قويًا إلى حد ما في مكافحة أي مرض تقريبًا، إذا كنت تستخدم نصيحته بحكمة. لا يمكن علاج التليف الكيسي إلا بأدوية من صيدلية طبيعية فقط في المرحلة الأولية، عندما تكون مظاهر المرض في حدها الأدنى. في المراحل الأكثر شدة من المرض، من الضروري تدخل الطب التقليدي بالأدوية الاصطناعية والمنقاة، التي ليس لها نظائرها في الطبيعة. وإلا فإن المرض سيخرج عن السيطرة وقد يموت المريض.

في حالة التليف الكيسي، فإن الأدوية الحالة للبلغم الطبيعية الأكثر استخدامًا هي مخففات البلغم. يتم استخدامها داخليًا وفي شكل استنشاق.

مجموعة حال للبلغم الطبيعية تشمل:

• ثيرموبسيس.
• زعتر؛
• جذور عرق السوس؛
• جذر الخطمي وغيرها.

تشمل مجموعة مضادات التشنج الطبيعية ما يلي:

• البلادونا.
• محبة.
• البابونج.
• آذريون.
• نعناع؛
• اوريجانو وغيرها.

مجموعة المطهرات الطبيعية تشمل:

• قشرة الصنوبر؛
• قرنفل؛
• توت بري؛
• التوت.
• زعتر؛
• شجرة الكينا.
• الريحان وآخرون.

ما هو تصنيف التليف الكيسي؟

اعتمادا على المظاهر السريرية السائدة، هناك:

• الشكل الرئوي
• شكل معوي
• شكل مختلط
• النماذج الممحاة؛
• العلوص العقي.

شكل معوي
كأول مظهر من مظاهر التليف الكيسي، فإنه يحدث في 10٪ من المرضى. تظهر الأعراض الأولى للمرض بعد 6 أشهر من الولادة، عندما يتحول الطفل إلى الرضاعة الصناعية ( المواد الغذائية والمواد الوقائية الموجودة في حليب الثدي توقف تطور المرض مؤقتًا). يؤدي تلف البنكرياس إلى نقص الإنزيمات الهضمية، ونتيجة لذلك لا يتم هضم الطعام، وتسود عمليات التعفن في الأمعاء. يؤدي ضعف امتصاص العناصر الغذائية إلى نقص الفيتامين وتأخر النمو البدني والتغيرات التصنعية في الأعضاء المختلفة وما إلى ذلك.

شكل مختلط
يحدث في أكثر من 70% من الحالات. ويتميز بالتواجد المتزامن لأعراض تلف الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي.

تمحى الأشكال
وهي تنشأ نتيجة لطفرات مختلفة في الجين المسؤول عن تطور التليف الكيسي. لا يتم ملاحظة الصورة السريرية الكلاسيكية للمرض في هذه الحالة، ولكن الضرر الذي يلحق بواحد أو أكثر من الأعضاء هو السائد.

يمكن أن تظهر الأشكال الممحاة من التليف الكيسي:

• التهاب الجيوب الأنفية –التهاب الجيوب الأنفية، الذي يتطور نتيجة لانتهاك تدفق المخاط منها، مما يخلق ظروفا مواتية لتكاثر الكائنات الحية الدقيقة المسببة للأمراض.
• التهاب الشعب الهوائية المتكرر -يتطور أيضًا عندما يكون هناك ضعف في تدفق المخاط، لكن المظاهر السريرية تكون خفيفة، وتتأثر أنسجة الرئة بدرجة أقل ويتقدم المرض ببطء شديد، مما يجعل التشخيص صعبًا.
• عقم الذكور -يتطور نتيجة لتخلف الحبل المنوي أو انسداد الأسهر.
• العقم عند النساء -لوحظ مع زيادة لزوجة المخاط في قناة عنق الرحم، مما أدى إلى الحيوانات المنوية ( الخلايا التناسلية الذكرية) لا يستطيع اختراق تجويف الرحم وتخصيب البويضة ( الخلية التناسلية الأنثوية).
• تليف الكبد -باعتباره شكلاً منعزلاً من التليف الكيسي، فهو نادر للغاية، وبالتالي يتم علاج المرضى لفترة طويلة من التهاب الكبد الفيروسي وأمراض أخرى غير موجودة بالفعل.

بدون علاج عاجل، قد يحدث تمزق معوي والتهاب الصفاق ( التهاب الصفاق - الغشاء المصلي الذي يغطي الأعضاء الداخلية) والتي غالباً ما تنتهي بوفاة الطفل.

هل يساعد العلاج الحركي في علاج التليف الكيسي؟

يشمل العلاج الحركي ما يلي:

• الصرف الوضعي
• تدليك الاهتزاز
• دورة التنفس النشطة.
• الضغط الإيجابي أثناء الزفير.

تدليك الاهتزاز
يعتمد مبدأ الطريقة على النقر على صدر المريض ( باليد أو باستخدام جهاز خاص). تعمل الاهتزازات الناتجة على تعزيز فصل المخاط عن القصبات الهوائية والسعال. يجب إجراء تدليك الاهتزاز مرتين في اليوم. يجب أن يكون تردد النقر 30-60 نبضة في الدقيقة. في جلسة واحدة فقط، يوصى بإجراء 3-5 دورات مدة كل منها دقيقة واحدة، ويجب أن يكون هناك استراحة لمدة دقيقتين بين كل منها.

دورة التنفس النشطة
يتضمن هذا التمرين تبديل تقنيات التنفس المختلفة، والتي تعمل معًا على تعزيز إطلاق المخاط من القصبات الهوائية.

تتضمن دورة التنفس النشط ما يلي:

• السيطرة على التنفس.أنت بحاجة إلى التنفس بهدوء وببطء دون إجهاد عضلات البطن. يُستخدم هذا التمرين بين أنواع التنفس الأخرى.
• تمارين لتوسيع الصدر.في هذه المرحلة، عليك أن تأخذ أعمق وأسرع نفس ممكن، وتحبس أنفاسك لمدة 2-3 ثواني ثم الزفير فقط. تسهل هذه التقنية مرور الهواء إلى القصبات الهوائية المسدودة بالمخاط وتؤدي إلى فصله وإزالته. يجب إجراء هذا التمرين 2-3 مرات، وبعد ذلك تبدأ في الزفير القسري.
• الزفير القسري.يتميز بالزفير الحاد والكامل والسريع بعد الشهيق العميق. وهذا يسهل مرور المخاط إلى القصبات الهوائية الأكبر، حيث يمكن إزالته بسهولة أكبر عن طريق السعال. بعد 2-3 زفير قسري، يوصى بإجراء تقنية "التحكم في التنفس" لمدة 1-2 دقيقة، وبعد ذلك يمكنك تكرار المجمع بأكمله.

الضغط الإيجابي أثناء الزفير
تضمن هذه الطريقة الحفاظ على الشعب الهوائية الصغيرة في حالة مفتوحة أثناء الزفير، مما يساهم في تصريف البلغم واستعادة تجويف الشعب الهوائية. ولهذا الغرض تم تطوير أجهزة خاصة وهي عبارة عن أقنعة تنفس مزودة بصمامات لزيادة الضغط ومقياس للضغط ( جهاز قياس الضغط). يوصى باستخدام هذه الأقنعة 2-3 مرات يوميًا لمدة 10-20 دقيقة لكل جلسة. ولا ينصح بزيادة الضغط في منتصف الزفير بأكثر من 1 - 2 ملليمتر زئبق، لأن ذلك قد يؤدي إلى إصابة الرئة ( خاصة عند الأطفال).

ما هو متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص الذين يعانون من التليف الكيسي؟

الأشكال السريرية الرئيسية للتليف الكيسي هي:

• رئوي.
• معوية.
• مختلط.

مع تقدم هذا المريض في السن، غالبًا ما يعاني من الالتهاب الرئوي، الذي يتميز بمسار شديد الخطورة. وهذا يؤدي إلى استبدال الغشاء المخاطي القصبي والأنسجة العضلية المحيطة بنسيج ضام غير وظيفي، مما يزيد من تضييق القصبات الهوائية ويزيد من سوء دوران الهواء فيها. وبعد 5 إلى 10 سنوات، يتحول معظم أنسجة الرئة إلى نسيج ضام. وتسمى هذه العملية بالتليف الرئوي. وفي الوقت نفسه، تصبح الدورة الدموية عبر الرئتين صعبة، مما يجبر القلب على دفعه بشكل أكثر نشاطًا. ونتيجة لذلك، فإن الأجزاء اليمنى من القلب تتضخم ( زيادة في الحجم) ، من أجل الحفاظ على وظيفة الضخ الكافية في الدورة الدموية الرئوية. ولكن لكل شيء حد، كما أن عضلة القلب لا يمكن أن تزيد إلا إلى حد معين. وبعد هذا الحد تجف القدرات التعويضية لعضلة القلب، وهو ما يتجلى في قصور القلب. تطور قصور القلب على خلفية القصور الرئوي الموجود يتطور بسرعة، مما يؤدي إلى تفاقم حالة المريض بشكل كبير.

وفقا للتسبب في المرض، تم تطوير عدة مراحل من التليف الكيسي. وتتميز بتغيرات هيكلية معينة في الرئتين والقلب، والتي تحدد مدة كل مرحلة محددة بالأشهر أو السنوات.

المراحل السريرية للشكل الرئوي من التليف الكيسي هي:

• مرحلة التغيرات الوظيفية غير المستقرة ( يدوم حتى 10 سنوات). ويتميز بالسعال الجاف الدوري، وضيق التنفس أثناء المجهود البدني الشديد، والصفير في الرئتين.
• مرحلة التهاب الشعب الهوائية المزمن ( من 2 إلى 15 سنة). ويتميز بالسعال مع البلغم، وضيق في التنفس أثناء مجهود بدني معتدل، وشحوب الجلد. غالبًا ما تتكرر المضاعفات المعدية ( الالتهاب الرئوي والتهاب الشعب الهوائية وما إلى ذلك). كما تتميز هذه المرحلة بظهور أولى علامات التخلف في النمو البدني.
• مرحلة التهاب الشعب الهوائية المزمن المصاحب للمضاعفات ( من 3 إلى 5 سنوات). ويتميز بضيق في التنفس عند أدنى مجهود بدني، وشحوب أو زرقة في الجلد والأغشية المخاطية، وتخلف شديد في النمو البدني. هناك دائمًا مضاعفات معدية - الالتهاب الرئوي وخراج الرئة ( تشكيل في أنسجة الرئة تجويف مملوء بالقيح) وما إلى ذلك وهلم جرا.
• مرحلة الفشل القلبي الرئوي الشديد ( عدة أشهر، أقل من ستة أشهر). ويظهر أيضًا ضيق في التنفس أثناء الراحة، ويتطور تورم في الساقين وأسفل الجذع. هناك ضعف ملحوظ يصل إلى عدم قدرة المريض على العناية بنفسه.

في المسار غير المواتي للتليف الكيسي الرئوي، يولد الطفل على الفور بالمرحلة الثانية أو الثالثة من المرض، مما يتركه، في أحسن الأحوال، عدة سنوات من الحياة. في هذه الحالة، يضطر الطفل إلى البقاء باستمرار في المستشفى لتلقي العلاج الداعم.

شكل معوي من التليف الكيسي
يتجلى هذا النموذج من خلال الضرر السائد للغدد الإفرازية في الجهاز الهضمي. نحن نتحدث عن الغدد اللعابية، خارجية الإفراز ( خارجية الإفراز) أجزاء من البنكرياس والغدد المعوية.

قد تكون العلامة الأولى للتليف الكيسي المعوي عند الأطفال حديثي الولادة هي العلوص العقي. العقي هو البراز الأول لحديثي الولادة، والذي يحتوي في الغالب على خلايا معوية متقشرة والسائل الأمنيوسي. بمعنى آخر، يكون العقي عادةً لينًا نسبيًا ويتم تمريره دون صعوبة. في الطفل السليم، يمر العقي في الأول، في كثير من الأحيان أقل في اليوم الثاني من الحياة. في حالة التليف الكيسي، لا يمر العقي لفترة أطول، وفي الحالات الشديدة يسبب انسدادًا معويًا مع كل المضاعفات المترتبة عليه.

السبب في تكوين سدادة العقي هو غياب أو نقص حاد في التربسين، الإنزيم الرئيسي للبنكرياس. ونتيجة لذلك، وأيضًا بسبب تكوين إفرازات سميكة من الغدد المعوية، يتراكم المخاط عند الصمام اللفائفي الأعوري، وهو نقطة اتصال الأمعاء الدقيقة بالأمعاء الغليظة. عندما يتراكم المخاط فإنه يعيق مرور الطعام والغازات إلى الأمعاء الغليظة، مما يسبب انسدادا معويا حادا، والذي بدون علاج جراحي فوري يؤدي إلى وفاة الطفل.

في سن أكبر، يكتسب الشكل المعوي للتليف الكيسي صورة سريرية مميزة. بسبب حقيقة أن الغدد اللعابية تفرز لعابًا كثيفًا، يصبح مضغ الطعام وتكوين بلعة طعام أمرًا صعبًا. لا يوجد عمليا أي قرحة في المعدة لدى هؤلاء المرضى، لأن المخاط السميك الذي يغطي جدار المعدة يحميه بشكل أكثر فعالية من الأشخاص الأصحاء. ومع ذلك، فإن تآكلات وتقرحات الاثني عشر شائعة لأن الغدد المعوية والبنكرياس لا تفرز ما يكفي من البيكربونات لتحييد عصير المعدة الحمضي. ونتيجة لذلك، فإنه يهيج الغشاء المخاطي للاثني عشر لدرجة أنه يسبب الضرر.

يكون إفراز البنكرياس سميكًا جدًا ولهذا السبب يتم إطلاقه في تجويف الأمعاء ببطء. هذه الميزة تؤدي إلى نقطتين سلبيتين. الأول هو أن إنزيمات البنكرياس تنشط في قنواته الداخلية وليس في الأمعاء. مثل شخص سليم). ونتيجة لذلك، تقوم هذه الإنزيمات بهضم البنكرياس نفسه من الداخل، مما يسبب التهاب البنكرياس المتكرر المزمن، مما يؤدي إلى تشوه القنوات بشكل أكبر، مما يزيد من احتمالية حدوث انتكاسة أخرى لالتهاب البنكرياس.

النقطة السلبية الثانية هي النقص النوعي والكمي في إنزيمات البنكرياس، مما يؤدي إلى عدم كفاية عملية هضم الطعام. لا يمكن امتصاص الطعام غير المهضوم في الأمعاء ويتم إخراجه في البراز دون تغيير تقريبًا. يعاني الجسم لأنه لا يتلقى ما يكفي من العناصر الغذائية منذ الولادة. وهذا يؤدي إلى تأخر في النمو البدني وضعف المناعة ( نظام الدفاع في الجسم) ومضاعفات أخرى.

هذا الشكل السريري من التليف الكيسي هو الأكثر ملاءمة للمريض إذا حدث بمعزل عن الآخرين ( دون المظاهر الرئوية). نظرًا لأن مضاعفات الشكل المعوي من التليف الكيسي تكون أقل تهديدًا للحياة وأن الموت المفاجئ بسببها نادر، فإن متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء المرضى قد يصل إلى 30 عامًا أو أكثر.

شكل مختلط من التليف الكيسي
وهو الأخطر لأنه يجمع بين المظاهر السريرية للأشكال الرئوية والأمعائية. الاضطرابات الشديدة في عمل الجهازين التنفسي والهضمي لا تسمح للجسم بإنشاء احتياطي صحي، وفي نفس الوقت يستنزفه. ونادرا ما يصل متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء المرضى الذين يتمتعون برعاية جيدة وعلاج مختار بشكل صحيح إلى 20 عاما.

في الختام، تجدر الإشارة إلى أن مدة ونوعية حياة المريض المصاب بالتليف الكيسي تعتمد إلى حد كبير على انضباط المريض نفسه ورعاية أحبائه. يحتاج هؤلاء المرضى إلى إجراءات وأدوية يومية. كلما زاد مراقبة المريض وعائلته لصحته بعناية، كلما زاد عمره.

هل يؤثر التليف الكيسي على الحمل؟

في الظروف العادية، تفرز غدد قناة عنق الرحم المخاط. وهو سميك ولزج للغاية، وله وظيفة وقائية وعادة ما يكون غير منفذ للبكتيريا أو الفيروسات أو الكائنات الحية الدقيقة الأخرى، بما في ذلك الحيوانات المنوية ( الخلايا التناسلية الذكرية). في منتصف الدورة الشهرية، وتحت تأثير التغيرات الهرمونية، يخف مخاط عنق الرحم، ونتيجة لذلك يمكن للحيوانات المنوية اختراقه من خلاله إلى تجويف الرحم، والوصول إلى البويضة وتخصيبها، أي يحدث الحمل. في حالة التليف الكيسي، لا يسيل المخاط. بالإضافة إلى ذلك، تزداد اللزوجة أكثر، مما يعقد عملية الإخصاب بشكل كبير.

يمكن أن يسبب الحمل المصاب بالتليف الكيسي ما يلي:

• السكرى.الحمل نفسه يهيئ لتطور هذا المرض، والذي يرجع إلى إعادة هيكلة عملية التمثيل الغذائي في الجسم الأنثوي. نظرًا لأن أحد المظاهر المستمرة للتليف الكيسي هو تلف البنكرياس ( تفرز خلاياها عادة هرمون الأنسولين المسؤول عن استخدام الجلوكوز في الجسم)، يصبح من الواضح سبب شيوع داء السكري لدى النساء الحوامل المصابات بالتليف الكيسي أكثر من بقية السكان.
• توقف التنفس.المظهر الرئيسي للتليف الكيسي هو تلف أنسجة الرئة، والتي تتكون من انسداد القصبات الهوائية بالمخاط اللزج والأمراض المعدية المتكررة. نتيجة العمليات المرضية التقدمية طويلة المدى هي التليف الرئوي ( أي استبدال الأنسجة الطبيعية بالنسيج الضام الندبي) مما يؤدي إلى انخفاض كبير في السطح التنفسي للرئتين. يمكن أن يؤدي ضغط الجنين المتنامي على الرئتين إلى تفاقم مسار المرض، وفي حالة وجود عملية تليفية واسعة النطاق، يؤدي إلى تطور فشل الجهاز التنفسي.
• سكتة قلبية.يحدث تلف القلب في التليف الكيسي بسبب أمراض الرئة. نتيجة لتليف أنسجة الرئة، يجب على القلب أن يزداد حجمه حتى يتمكن من دفع الدم إلى الأوعية الرئوية، حيث يزداد الضغط. مع زيادة وزن الجنين، يزداد الحمل على القلب أكثر ( لأنه مجبر على العمل "لشخصين") ، وأثناء الولادة يزداد عدة مرات مما قد يؤدي إلى فشل القلب الحاد ووفاة الأم والجنين. ولهذا السبب، يُنصح النساء المصابات بالتليف الكيسي بمراقبة طبيب أمراض النساء بانتظام طوال فترة الحمل بأكملها، وكذلك إعطاء الأفضلية للولادة الاصطناعية ( عملية قيصرية).
• تخلف الجنين والإجهاض.يؤدي فشل الجهاز التنفسي و/أو القلب المزمن أثناء الحمل إلى عدم وصول الأكسجين الكافي إلى الجنين. بالإضافة إلى ذلك، فإن ضعف امتصاص العناصر الغذائية في أمعاء الأم المريضة يؤثر أيضًا على تغذية الجنين المتنامي. يمكن أن تكون نتيجة العمليات الموصوفة موت الجنين داخل الرحم والإجهاض، والتخلف العام للجنين، والشذوذات التنموية لمختلف الأعضاء والأنظمة، وما إلى ذلك.

العنوان: يعيش مرضى التليف الكيسي لفترة أطول، ولكن لا تزال هناك العديد من المشاكل
_مؤلف
_الكلمات الدالة

وفقًا لمؤسسة التليف الكيسي، ارتفع متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى الذين يعانون من التليف الكيسي (التليف الكيسي في البنكرياس) بشكل ملحوظ ويبلغ متوسطه الآن 35 عامًا. حاليًا، يمثل البالغون ما يصل إلى 40% من مرضى التليف الكيسي. وفي السنوات الأخيرة، ارتفع متوسط ​​العمر المتوقع بنحو 50%.

العوامل الرئيسية التي تعمل على تحسين متوسط ​​العمر المتوقع ونوعية الحياة هي استراتيجية غذائية أكثر عدوانية، وتحسين فعالية المضادات الحيوية وحال للبلغم، وتطوير مراكز الرعاية المتخصصة.
يمكن الآن للشخص العادي المصاب بالتليف الكيسي أن يختبر متعة الحياة الأسرية والجامعة والعمل.
ومع ذلك، لا تزال هناك مشاكل تحتاج إلى حل: 1) البكتيريا التي يصعب علاجها. ما يقرب من 80٪ من المرضى يتم استعمارهم بالكائنات الحية الدقيقة الزائفة عند سن 18 عامًا. وبمرور الوقت، تصبح هذه البكتيريا مقاومة بشكل متزايد للمضادات الحيوية.
2) مشكلة مهمة هي أمراض الرئة. يتمتع الشباب باحتياطيات أكبر، لكن ربع المرضى لديهم سعة رئوية أقل بنسبة 40 بالمائة من المتوقع.
التليف الكيسي لا يدمر الرئتين فحسب، بل يسد القنوات البنكرياسية أيضًا بسدادات مخاطية. ونتيجة لذلك، لا تدخل إنزيمات البنكرياس إلى الجهاز الهضمي، ولا يمكن امتصاص الطعام. تستمر مشاكل البنكرياس في تقصير حياة المرضى. 20 إلى 25% من مرضى التليف الكيسي يصابون بمرض السكري. متوسط ​​عمر ظهور مرض السكري هو من 18 إلى 24 سنة.
ويلاحظ هشاشة العظام في هذا المرض في الرحم. حوالي 67% يعانون من ترقق العظام وهشاشة العظام. ويرجع ذلك إلى حقيقة أن قصور البنكرياس يعطل عمليات هضم الدهون وامتصاص الفيتامينات القابلة للذوبان في الدهون A وE وK وخاصة D، وهو أمر بالغ الأهمية لقوة العظام. تساعد ممارسة التمارين الرياضية بانتظام على تقوية العظام، لكن المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي لا يمكنهم ممارسة الرياضة بسبب فشل الجهاز التنفسي.
شؤون عائلية
يعاني الرجال المصابون بالتليف الكيسي من مشاكل في إنجاب الأطفال. أكثر من 95% من الرجال المصابين بالتليف الكيسي يكونون عقيمين. في التليف الكيسي، غالبا ما يكون هناك غياب خلقي للأسهر - تطور غير طبيعي للقناة، والذي يضمن مرور الحيوانات المنوية من الخصيتين.
كما تنخفض الخصوبة عند النساء. يمكن أن ينجبوا أطفالًا، ولكن في الأشكال الشديدة من التليف الكيسي غالبًا ما تكون هناك مشاكل في الحمل بسبب الاضطرابات الغذائية. بالإضافة إلى ذلك، يمكن أن يسبب ضعف وظائف الرئة مشاكل أثناء الحمل. إذا كانت هناك مشاكل في الحمل، فقد يكون الحل هو الأطفال بالتبني أو استخدام الحيوانات المنوية المانحة. على سبيل المثال، يمكن استخدام حقن الحيوانات المنوية داخل السيتوبلازم (ICSI)، حيث يتم حقن الحيوانات المنوية مباشرة في سيتوبلازم البويضات الناضجة. ومع ذلك، فإن تكلفة الحقن المجهري تبلغ 10000 دولار لكل حقنة مع عدم وجود ضمان للنجاح.
الصورة النفسية: قرار تكوين الأسرة يعوقه الشعور باقتراب الموت. وحتى لو تمكنوا من إنجاب الأطفال، فلن يكون لديهم دائمًا الوقت "لوضعهم على أقدامهم".

ويظل زرع الرئة هو العلاج لليأس. يوصى بهذا العلاج إذا انخفضت وظائف الرئة إلى 30٪. ومع ذلك، فإن 60٪ فقط من المرضى يعيشون أكثر من 5 سنوات بعد عملية الزرع. وفقا للعديد من العلماء، فإن زرع الرئة لا يطيل العمر بقدر ما يؤدي إلى تحسين جودته.

التليف الكيسي (التليف الكيسي) هو مرض وراثي شائع بين العرق الأبيض. في الدول الأوروبية، ما يقرب من أربعة من كل عشرة آلاف معرضون لخطر حقيقي للإصابة بالتليف الكيسي.

ولا ينتقل عن طريق الرذاذ المحمول جوا أو بأي طريقة أخرى، ولا يمكن الإصابة به مثل الأنفلونزا أو التهاب الكبد، فهو مرض خلقي. يمكن أن يحدث التليف الكيسي عند الأطفال إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين المتغير؛ إذا تم توريث جين واحد فقط من هذا القبيل، فسيكون الطفل أيضًا حاملاً للمرض، لكنه لن يواجه المرض.

إذا كان المرضى الذين يعانون من مثل هذا التشخيص في عام 1969 عاشوا ما يصل إلى أربعة عشر عامًا فقط، فلم يعد من الممكن الآن تسمية التليف الكيسي بعقوبة الإعدام.

من السهل التعرف على هذا المرض بالتفصيل، فقط اكتب "Cystic Fibrosis Presentation" في برنامج البحث.

حاول مقدمو راديو Mayak في أكتوبر من العام الماضي أن يشرحوا بالشكل الأكثر سهولة، على الرغم من أنه ليس صحيحًا على الإطلاق، ما هو التليف الكيسي. وبعد ذلك اعتذر برنامج "ماياك" ممثلاً بإدارته ومقدميه، وتم إغلاق البرنامج تحت ضغط الجمهور الساخط. وهذا صحيح، هل يمكن لأي مرض أن يكون سببا للنكتة، وخاصة مرض التليف الكيسي الذي لا يزال علاجه لا يسمح بالعيش أكثر من 40 عاما؟

ما هو جوهر المرض

كيف يحدث التليف الكيسي؟ والسبب هو طفرة جينية. يحتوي جسم الإنسان على بروتين غشائي، مهمته الرئيسية هي نقل أيونات الكلور عبر أغشية الخلايا في الكبد والجهاز الهضمي والرئتين. الجين المتغير غير قادر على تشفير بروتين الغشاء بشكل صحيح، ويتعطل عمله، ونتيجة لذلك، يصبح المخاط الذي يغطي السطح الداخلي للأعضاء أكثر لزوجة. يمكن أن يكون ما يقرب من واحد من كل أربعين شخصًا حاملًا لمثل هذا الجين المتغير، أي. هذه الظاهرة شائعة جدًا؛ حيث يتم تشخيص إصابة طفل واحد من بين 2500 طفل بالتليف الكيسي. منتديات الإنترنت حول هذا الموضوع هي تأكيد واضح.

ما هو الخطر

لا شك أن التليف الكيسي لدى البالغين والأطفال هو مرض يهدد الحياة. التشخيص المبكر فقط هو الذي يعطي فرصة لتجنب الموت، لأن الجسم بأكمله تقريبًا معرض للخطر. يؤدي الخلل الوراثي إلى عدم قدرة الغدد الصماء على العمل بشكل طبيعي، وتخضع الأعضاء لتغيرات ثانوية، وهذا هو الخطر الذي يشكله التليف الكيسي. تتحدث ويكيبيديا عن الخلل الشديد في أعضاء الجهاز التنفسي والجهاز الهضمي والجهاز الهضمي. تتكاثر البكتيريا بشكل مكثف في المخاط اللزج، وبالتالي مشاكل صحية مستمرة. يحدث ضعف في إمداد الرئتين بالدم والتهوية، مما يؤدي إلى التهابات رئوية متكررة ونوبات الربو.

لا يفرز البنكرياس ما يكفي من الإنزيمات، ويتم تقسيم الطعام بشكل سيء ويمتصه الجسم بشكل سيء. تضعف وظائف الكبد والمرارة، وركود الصفراء يشكل خطرا على تطور تليف الكبد وتشكيل الحجارة. هناك خطر الإصابة بمرض السكري.

أعراض

نظرًا لكونه وراثيًا، فإن التليف الكيسي لدى الأطفال يظهر في سن مبكرة جدًا ولا يتطور إلا بمرور الوقت. علاوة على ذلك، تجدر الإشارة إلى أن حدوث المرض لا يعتمد على عمر الوالدين، ولا على البيئة، ولا على العادات السيئة. ليس للتوتر والأدوية خلال فترة الحمل أي تأثير على إصابة الأطفال بالتليف الكيسي؛ ولن تظهر الأعراض إلا إذا مرر كلا الوالدين الجين المتغير.

يمكن أن تبدأ التغييرات في البنكرياس، والجهاز التنفسي، والجهاز الهضمي خلال فترة التطور داخل الرحم، لذلك يمكن تحديد التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة من خلال عدد من العلامات.

ويشمل ذلك اليرقان الذي يتطور منذ الأيام الأولى للحياة بسبب انسداد تدفق الصفراء، وصعوبة التنفس، وقلة الشهية. يعد انسداد الأمعاء أحد المؤشرات الرئيسية التي تشير إلى التليف الكيسي عند الأطفال حديثي الولادة. الأعراض: يعاني الطفل من القيء والانتفاخ. لا يهدأ في البداية، يصبح خاملاً بعد بضعة أيام، ويصبح جلده جافاً وشاحباً بسبب التسمم العام بالجسم.

يؤثر التليف الكيسي في الرئتين، أو بالأحرى الشكل القصبي الرئوي، على الجهاز التنفسي. الأعراض هي السعال المستمر، المؤلم، مع الهجمات. في المستقبل - التهاب الشعب الهوائية المتكرر والالتهاب الرئوي لفترات طويلة مع ارتفاع شديد في درجة الحرارة.

التليف الكيسي، الشكل المعوي أو التليف الكيسي للبنكرياس، هو خلل في جميع الغدد الصماء، عندما لا يتم إنتاج الإنزيمات اللازمة لهضم الطعام، ولا يتم تكسير العناصر الغذائية تقريبًا ولا يتم امتصاصها، أي. الجسم يتضور جوعا في الواقع. الأعراض: الانتفاخ وآلام البطن والخمول ونقص الفيتامينات وبعد ذلك بقليل - سوء التغذية ونقص الوزن.

الشكل الأكثر شيوعًا هو الشكل المعوي الرئوي، وفي 80 حالة يتم تشخيص هذا النوع من التليف الكيسي. الأعراض في هذه الحالة مختلطة، لكن الأعراض المشتركة في جميع الأشكال هي أن يكون مذاق جلد الطفل مالحًا

هل يمكن علاجه؟

في حالة وجود بعض الأعراض المذكورة أعلاه على الأقل، وكان هناك اشتباه في الإصابة بالتليف الكيسي، فإن اختبار العرق ضروري ببساطة. يتم تحديد مستوى الكلوريدات، وعادةً ما يكون مرتفعًا لدى المرضى. التحليل الجيني فقط هو الذي يمكنه تأكيد التشخيص بشكل نهائي.

الطب الحديث غير قادر بعد على علاج التليف الكيسي بشكل كامل. وتكمن المساعدة في التقليل من أعراض المرض بأدوية تخفيف المخاط والصفراء، وإعطاء الجسم الإنزيمات الضرورية التي لا يستطيع إنتاجها بنفسه، والفيتامينات والعناصر الدقيقة، والحماية قدر الإمكان من الالتهابات. هذه هي إنزيمات البنكرياس، وواقيات الكبد، وموسعات الشعب الهوائية، والمضادات الحيوية - وهي حيوية لتشخيص التليف الكيسي. المقالات حول الفرص الجديدة لمكافحة هذا المرض تعطي الأمل في أن البحث في أسباب حدوثه على المستوى الجزيئي سيساعد في إيجاد دواء فعال وآمن.

ولا شك أن الندوات والمؤتمرات الدولية التي تعقد كل عام، وكذلك الجهود المشتركة للأطباء والعلماء، تؤتي ثمارها في حل مشاكل التليف الكيسي. تتيح لنا أخبار السنوات الأخيرة في هذا المجال أن نلاحظ أن المرض لم يعد بمثابة حكم بالإعدام؛ فالمرضى لديهم الفرصة للعيش ليس لفترة أطول فحسب، بل للعيش بشكل كامل والعمل والدراسة تمامًا مثل الأشخاص الأصحاء.