Trombofiliya (genetik meyl). Trombofiliya testləri Trombofiliya hla-nın genetik markerləri üçün qan testi

Trombofiliya üçün qan testi üçün göstərişlər də var:

• İrsi trombofiliyanın diaqnozu.
• damar trombozu.
• Qarşıdan gələn əməliyyat.
• Sonsuzluq.
• Oral kontraseptivləri qəbul etdikdən sonra tromboz.
• hormon terapiyası.
• Qarşıdan gələn IVF proseduru.

Trombofiliya, qan damarlarında və ya ürəyin boşluğunda patoloji laxtaların əmələ gəlməsinə qanın genetik olaraq müəyyən edilmiş, artan qabiliyyətidir. Bu, "gec təzahür" olan bir xəstəlik kimi təsnif edilir: yetkinlik dövründə, hamiləlik dövründə özünü göstərə bilər və fövqəladə vəziyyətlərə səbəb ola bilər - tromboemboliya, intrauterin fetal ölüm, infarkt və ya vuruş kimi.

Trombofilik gen polimorfizminin daşınması ilə bağlı araşdırma Zemlyanoy Valdakı Tibbi Qadın Mərkəzində edilə bilər. Bunu etmək üçün ümumi qan testindən keçməlisiniz, D-dimer, APTT, Antitrombin III, Fibrinogen - bunlar məcburi testlərdir, onlar patologiyanı dəqiq aşkar edirlər.

Diaqnozun ikinci mərhələsində xəstəlik xüsusi testlərdən istifadə edərək fərqləndirilir və dəqiqləşdirilir:

1. Lupus antikoaqulyantı (LA).
2. Antifosfolipid antikorları (APL).
3. II və ya F2 (protrombin), faktor V (leiden), I faktor və ya F1 (fibrinogen) daxil olmaqla, mutasiyalar və polimorfizmlər üçün 8 genin sınaqdan keçirilməsi.

Bütün bu tədqiqatlar birlikdə trombofiliya üçün genetik pasport əldə etməyə imkan verir.

Trombofiliya müayinəsinin dəyəri*

• 3 500 R Hemostazoloqla ilkin məsləhətləşmə
• 2 500 R Bir hemostazoloqla təkrar məsləhətləşmə
• 1 000 R 1 300 R Hemostazioqramma (koaquloqramma)
• 700 R Klinik qan testi
• 1 300 R D-dimer (kəmiyyət)
• 1 300 R D-dimer (Ceveron)
• 400 R APTT testi
• 1 200 R Antitrombin III
• 300 R fibrinogen
• 500 R Lupus antikoaqulyantı (LA)
• 1 300 R Antifosfolipid antikorları (APA) IgG
• 1 000 R Faktor V Mutasiya Testi (FV Leiden)
• 1 000 R II faktorun (protrombin) genində mutasiyaların təhlili
• 1 000 R JAK2 genində mutasiya analizi
• 1 000 R II faktor (protrombin) genində polimorfizmin təhlili
• 1 000 R I faktorun (fibrinogen) genində polimorfizmin təhlili
• 1 000 R XII amil genində polimorfizmin təhlili (Hageman faktoru)
• 1 000 R MTHFR genində polimorfizmin təhlili
• 1 000 R GpIba qlikoprotein genində polimorfizm təhlili
• 300 R Qan nümunəsi

Niyə irsi trombofiliya üçün test

Tamamilə sağlam bir insanda trombofili genlərini aktivləşdirən risk faktorları bunlardır:

• böyük əsas damarlar sahəsində əməliyyatlar - kalça ekleminde, çanaq orqanlarında;
• bədəndə metabolik pozğunluqlar - diabetes mellitus, piylənmə;
• hormonal terapiya - əvəz, IVF planlaşdırarkən, kontraseptivlər qəbul edərkən;
• hipodinamiya - motor fəaliyyətinin məhdudlaşdırılması;
• hamiləlik və doğuşdan sonrakı dövr.

Genetik trombofili üçün analiz hamiləlik, IVF planlaşdırarkən xüsusilə aktualdır. Hamilə qadınlarda 1-ci, 5-ci və 8-ci laxtalanma faktorlarının səviyyəsi yüksəlir, antikoaqulyant mexanizmin fəaliyyəti isə əksinə, azalır. Trombozun irsi meyli ilə bədəndəki bu fizioloji dəyişikliklər adi abort, plasenta çatışmazlığı, plasentanın ayrılması, intrauterin böyümənin geriləməsi və digər mamalıq ağırlaşmalarına səbəb ola bilər.

Xəstənin venoz tromboza meylini bilən həkim antikoaqulyant terapiya təyin edə, pəhriz tövsiyə edə və genetik trombofili olan gələcək anaya hamiləlik üçün səlahiyyətli dəstək verə biləcək.

Mütəxəssislər

Trombofiliya üçün qan testini necə aparmaq olar

Genetik analiz 1 dəfə aparılır, onun nəticələri insanın həyatı boyu etibarlıdır. İrsi trombofiliya ilə bağlı araşdırma üçün qan yeməkdən asılı olmayaraq səhərlər damardan alınır.

Test nəticələrinin geri qaytarılma müddəti 7-10 gündür.

Trombofiliyalı hamilə qadınlarda ağırlaşmaların qarşısının alınması haqqında video

Trombofiliya hamiləlik fəsadlarının inkişafında ən vacib əlaqədir. Dölün itməsi, preeklampsiya, qan laxtalanma sisteminin pozğunluqları ilə bağlı tromboembolik ağırlaşmalar məsələləri Tibb Qadın Mərkəzinin professoru, hemostazoloqu, mama-ginekoloqu Viktoriya Omarovna Bitsadze tərəfindən “Təkrar reproduktiv itkilərin patogenezi və qarşısının alınması məsələləri” proqramında işıqlandırılır. .

mama-ginekoloq, hemostazoloq

Trombofiliya üçün analizin deşifr edilməsi

Trombofiliya ilə bir şəxs valideynlərdən genin 1 normal və 1 dəyişdirilmiş nüsxəsini (heterozigot mutasiya) və ya 2 mutasiyaya uğramış geni bir anda alır. Polimorfizmin ikinci variantı homozigotdur, tromboz riskinin yüksək olduğunu göstərir.

Trombofiliya üçün analiz hemostaz mexanizmlərindən məsul olan 8 genin öyrənilməsini əhatə edir - qan laxtalanma sistemi:

1. F13A1 geni - laxtalanma faktoru 13-ün polimorfizmi hemorragik sindroma, hemartroza, tromboza meyl yaradır.
2. ITGA2 - inteqrin genində dəyişiklik əməliyyatdan sonrakı dövrdə işemik insult və tromboz riskini göstərir.
3. Serpin1 geni - bu DNT bölgəsinin mutasiyası hamiləlik üçün əlverişsizdir: adi abort, solğunluq və intrauterin inkişafın geriləməsi, gestoza səbəb olur.
4. F5, Leiden faktoru - 2-ci və 3-cü trimestrdə hamiləliyə təsir edir, aşağı ətrafların arteriya və venalarının trombozuna meyl formalaşdırır.
5. FGB - fibrinogen polimorfizmi insult, aşağı düşmə və fetal hipoksiya riskini göstərir.
6. ITGB3 - gen mutasiyası tromboembolizm, miokard infarktı və spontan abortların baş verməsini mümkün edir.
7. F7 - yeddinci plazma faktoru yenidoğulmuşlarda hemorragik sindromlardan məsuldur.
8. F2 - 2 protrombin genində dəyişiklik tromboembolizm, insult, əməliyyatdan sonrakı və mamalıq ağırlaşmalarının dolayı səbəbidir.

Genetik trombofiliya üçün harada müayinə olunmalı?

Trombofiliya və hemostazın digər genetik mutasiyalarının ətraflı diaqnostikası İLC-nin eksperimental laboratoriyasında aparılır. Burada bir genetik, hemostazoloqdan məsləhət ala və hamiləliyin planlaşdırılması zamanı bütün lazımi araşdırmalardan keçə bilərsiniz.

Qan testləri elektron analizatorlar və xüsusi reagentlərdən istifadə etməklə aparılır ki, bu da onların 100% dəqiqliyinə zəmanət verir. Qiyməti öyrənə və həkim qadın mərkəzinin administratorunda müayinəyə yazıla bilərsiniz.

Sürətli səhifə naviqasiyası

Təbabətdən uzaq olan insanlar qan patologiyaları haqqında çox az şey bilirlər. Müxtəlif onkoloji xəstəliklər və "kral" xəstəliyi eşitmə haqqında -. Ancaq qan patologiyalarının bu siyahısı məhdud deyil. Üstəlik, bir çoxları risk altında olduqlarını bilmədən həyatdan keçə bilərlər.

Trombofiliya - bu nədir?

Trombofiliya bir xəstəlik deyil, diaqnoz deyil, qan laxtalarının meydana gəlməsinə meylinin artması ilə xarakterizə olunan bədənin vəziyyətidir. Əslində tromboz trombofiliyanın nəticəsidir. Və bu bir xəstəlikdir, meyl deyil.

Əsrlik təkamül zamanı canlı orqanizmlər, o cümlədən insanlar, unikal qoruyucu xüsusiyyət - qanaxmanın spontan dayandırılması (hemostaz) inkişaf etdirdi. Onun sayəsində canlı yüngül və orta dərəcəli xəsarətlər zamanı ölümcül qan itkisindən qorunur. Və bu, qan laxtalanma sisteminin ləyaqətidir.

Digər tərəfdən, gəmilərdə qoruyucu "tıxanmaların" meydana gəlməsinə nəzarət edilməli və məhdudlaşdırılmalıdır. Burada antikoaqulyant faktorlar meydana çıxır.

Normalda laxtalanma sisteminin fəaliyyəti antikoaqulyantın fəaliyyəti ilə balanslaşdırılır. Lakin bu dinamik tarazlıq dəyişdikdə hemostaz sistemində pozulmalar baş verir. Onlardan biri trombofiliyadır.

Bu patoloji vəziyyət anadangəlmə və ya qazanılmış ola bilər. İrsi trombofiliya, laxtalanma amillərinin və ya onların antaqonistlərinin sintezindən məsul olan genlərdəki mutasiyalar səbəbindən inkişaf edir. Əldə edilmiş forma həyat tərzi və sağlamlıq xüsusiyyətləri ilə əlaqələndirilir:

• onkopatologiya;
• diabet;
• piylənmə;
• hamiləlik;
• doğuşdan sonrakı və əməliyyatdan sonrakı vəziyyət;
• susuzlaşdırma;
• otoimmün patologiyalar;
• ürək qüsurları;
• müəyyən dərmanların qəbulu (oral kontraseptivlər, qlükokortikoidlər, estrogenlər);
• uzun müddətli venoz kateterizasiya.

Çox vaxt genetik trombofiliya və yuxarıda göstərilən risk faktorları üst-üstə düşür və trombozu tetikler. Bununla belə, artan trombüs formalaşmasının təxribatçı xüsusiyyətləri olmadıqda, hətta irsi meylli şəxslərdə də olmaya bilər.

Trombofiliya tez-tez asemptomatikdir - onun təzahürləri inkişaf etmiş trombozla əlaqələndirilir və lokalizasiyası ilə müəyyən edilir. Adətən alt ekstremitələrin dərin damarları təsirlənir. Bu vəziyyətdə ayaqların şişməsi, yorğunluğu, dolğunluq hissi, dərinin siyanozu və ya qızartıları müşahidə olunur.

Təhlükəli bir komplikasiya tromboembolizmdir - daha kiçik bir damarın sonrakı tıxanması ilə qan laxtasının ayrılması. Bu vəziyyətdə qan tədarükünün pozulması səbəbindən işemiya və ya toxuma nekrozu inkişaf edir. Ağciyər emboliyası ölümcül bir vəziyyətdir. Onun əlamətləri kəskin sinə ağrısı, şok, taxikardiya, huşun itirilməsi və komadır.

Damarlarda tez-tez qan laxtaları əmələ gəlir. Aşağı ətrafların damar yatağına və ağciyər arteriyasına əlavə olaraq, mezenterik venalar, portal, qaraciyər, böyrək, nadir hallarda isə yuxarı ətrafların və beyin damarları təsirlənə bilər.

İrsi trombofili - xüsusiyyətləri

Ən yaxın qan qohumlarına gənc yaşda tromboz və onun təkrarlanması diaqnozu qoyulubsa və ya hormon əvəzedici terapiya və ya oral kontraseptivlər qəbul edən bir xəstədə belə bir patoloji inkişaf edibsə, genetik analiz aparmaqla irsi trombofiliyanı istisna etmək məna kəsb edir. . PCR (polimeraza zəncirvari reaksiya) ilə həyata keçirilir.

Bu üsul hemostaz prosesini idarə edən genlərdə dəyişiklikləri aşkarlamağa, irsi trombofiliyanın olub-olmaması barədə nəticə çıxarmağa imkan verir.

Artan qan laxtalanmasına genetik meyl dominant mutasiyalarla əlaqələndirilir. Bildiyiniz kimi, hər bir insanın bədənində bütün genlər ikiqat miqdarda olur. Ən azı bir nüsxə dominant mutasiyadan (heterozigot formada) təsirlənirsə, patoloji vəziyyət özünü göstərəcəkdir.

Hər iki gen dəyişdirildikdə (homozigot forma) trombozun şiddəti və onların nəticələrinin şiddəti dəfələrlə artır.

İrsi trombofiliyada mutasiyalar iki gen qrupuna təsir edə bilər:

• laxtalanma amillərinin fəaliyyətinə cavabdehdir;
• antikoaqulyantların sintezinin kodlaşdırılması.

Birinci halda, dəyişikliklər laxtalanma birləşmələrinin həddindən artıq aktivliyinə səbəb olur: faktor Leiden V və protrombin (faktor II). Bu mutasiyalar artıq gənc yaşda görünür. Qadınlarda onlar adi abortla əlaqələndirilir.

Antikoaqulyantların sintezi üçün genlər zədələnirsə, onların konsentrasiyasında azalma qeyd olunur. İrsi trombofili C və S zülallarının, antitrombin III çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir. Homoziqotlu yeni doğulmuş uşaqlarda (2 qüsurlu gen var) yüksək ölüm nisbəti 90-100% təşkil edir. Heterozigot körpələr dərinin xorası və üzərində nekroz zonalarının görünüşü ilə müşayiət olunan fulminant purpuradan əziyyət çəkirlər.

Bundan əlavə, irsi trombofiliya tez-tez digər fizioloji prosesləri kodlayan genlərdəki mutasiyalarla müəyyən edilir.

Anadangəlmə hiperhomosisteinemiya, disfibrinogenemiya və fibrinoliz prosesinin pozulması (qan laxtalarının məhv edilməsi) ilə qan laxtalarının meydana gəlməsinə patoloji meyl qeyd olunur.

Hamiləlik zamanı trombofili - təhlükəlidirmi?

Çox tez-tez tromboz bədəndə artan stress fonunda inkişaf edir. Hamiləlik belə stresli bir vəziyyətdir. Bir qadının həyatındakı bu vəziyyət bütün orqan və sistemlərin işində böyük bir yenidənqurma ilə müşayiət olunur. Qanın tərkibindəki dəyişikliklər də daxil olmaqla.

Kompensasiya, gələcək ananı doğuş zamanı həddindən artıq qan itkisindən qorumaq üçün bədən laxtalanma faktorlarının konsentrasiyasını artırır. Bu vəziyyət irsi trombofili olan qadınlarda plasenta trombozu riskini 6 dəfə artırır və aşağı və ya aşağı düşmə kimi nəticələrə səbəb ola bilər.

Ən təhlükəlisi 10 həftəlik dövrdür. Bu mərhələ uğurla aradan qaldırılıbsa, hamiləliyin 3-cü trimestrində trombozun inkişaf riskinin yenidən artacağını xatırlamaq lazımdır.

Bu vəziyyətdə, ana və dölün həyatını təhdid edən kütləvi qanaxma ilə vaxtından əvvəl doğuş və ya plasentanın ayrılması baş verə bilər. Prenatal dövrdə körpələr inkişaf geriliyi və plasental çatışmazlıq əlamətləri göstərir.

Bununla belə, trombofili diaqnozu ilə sağlam uşaq dünyaya gətirmək mümkündür. Belə bir irsi meyli olan qadınlar hamiləliyin planlaşdırılmasına məsuliyyətlə yanaşmalıdırlar. Anamnezdə aşağı düşmə, buraxılmış hamiləlik, hormonal dərman qəbul edərkən tromboz, uğursuz IVF cəhdləri və ya qan qohumlarından biri bundan əziyyət çəkmişsə, gələcək ana trombofiliya üçün test edilməlidir.

Bu bahalı, mürəkkəb diaqnostik prosedurdur və hər kəsə göstərilmir, lakin həkim bunu həyata keçirməyi təklif edərsə, imtina etməməlisiniz. Dərman vasitəsi ilə idarə olunan trombofiliya, inkişaf anomaliyaları olmadan dözməyə və güclü bir körpə dünyaya gətirməyə imkan verir.

Bununla belə, belə bir hamiləliyin gedişatının müvəffəqiyyəti həkimin gələcək ananın vəziyyətini diqqətlə izləməsindən və bütün tibbi tövsiyələrə ciddi riayət etməsindən ibarətdir.

Trombofiliya diaqnostikası + testlər

Trombofiliyanın diaqnozu çox mərhələli və mürəkkəb bir prosesdir. Onun məqsədi uğursuz ola biləcək xüsusi bir əlaqəni müəyyən etmək və patoloji vəziyyətin şiddətini müəyyən etməkdir.

Hətta ümumi qan testi belə nəticələrlə bir mütəxəssisin mümkün trombofili haqqında düşünməsinə səbəb ola bilər:

• artan viskozite;
• qırmızı qan hüceyrələrinin və trombositlərin konsentrasiyasının artması;
• əmələ gələn elementlərin həcminin qan plazmasının həcminə nisbətinin artması (hematokritin artması);
• ESR-də azalma.

Hemostazın hansı əlaqəsində problem olduğunu tapmaq üçün bu cür göstəricilərin laboratoriya təyini imkan verir:

• trombin vaxtı;
• D-dimer;
• APTT (aktivləşdirilmiş qismən tromboplastin vaxtı) və INR (beynəlxalq normallaşdırılmış nisbət) göstəriciləri;
• anti-Xa (Stuart-Prower laxtalanma faktorunun inhibəsi);
• zülallar C və S;
• antitrombin III;
• laxtalanma və qanaxma vaxtı;
• amil VIII;
• həll olunan fibrin-monomerik komplekslər;
• von Willebrand faktoru;
• qanda kalsium;
• plazmanın yenidən kalsifikasiya vaxtı (aktivləşdirilmiş);
• lupus antikoaqulyantı.

Müəyyən ediləcək parametrlərin siyahısı genişdir, lakin hər bir halda hematoloq yalnız bəzi xüsusiyyətlərin öyrənilməsini təyin edir. Belə ki, hamiləlik və onun planlaşdırılması zamanı APTT, trombin vaxtı və protrombin indeksi, fibrinogenin tərkibi vacibdir. Eyni testlər əməliyyatlardan əvvəl aparılır.

Antikoaqulyantlarla müalicə APTT, INR, anti-Xa-ya nəzarət tələb edir. Patologiyanın otoimmün təbiətindən şübhələnirsinizsə - lupus anticoagulant, INR, APTT, protrombin indeksi, fibrinogen. Vena trombozundan sonra, lupus markeri və C və S zülalları, D-dimer, amil VIII və homosistein istisna olmaqla, bütün eyni testlər əlavə olaraq yoxlanılır.

Əgər irsi meyldən şübhələnirsinizsə, aşkar etmək üçün PCR istifadə olunur Trombofiliyanın genetik markerləri:

1. Antikoaqulyant zülal C və S genlərində mutasiyalar;
2. Antitrombin III çatışmazlığına səbəb olan qüsurlar;
3. Leyden mutasiyası;
4. protrombin (II) mutasiyası;
5. metilentetrahidrofolat reduktaza genində mutasiya;
6. Qlikoprotein IIIa üçün qüsurlu trombosit reseptor geni;
7. Anormal fibrinogen geni.

Trombofiliyanın müalicəsi - dərmanlar

Diaqnoz qoyulmuş trombofiliyanın müalicəsi onun səbəbi ilə müəyyən edilir. Patoloji vəziyyət genetik olaraq təyin olunarsa, tam müalicəyə nail olmaq mümkün deyil. Bu vəziyyətdə əvəzedici terapiya istifadə olunur.

Çatışmayan laxtalanma faktorlarını onların enjeksiyonları və ya plazma transfüzyonu ilə doldurmağa yönəldilmişdir. Hiperaqreqasiya ilə plazmaferez və plazmanın damcı tətbiqi göstərilir.

Trombofiliyanın qazanılmış formaları antikoaqulyantlarla müalicə olunur. Onların təyin edilməsi üçün göstəriş 3 və ya daha çox risk faktorunun birləşməsidir. Trombofiliya ilə eyni dərmanlar trombozun müalicəsi üçün istifadə olunur:

• aspirin;
• warfarin;
• zənglər;
• pradax;
• heparin və onun törəmələri (dalteparin, enoksaparin, fraxiparin).

Trombofiliyası olan insanlara qanı incələşdirən xalq üsullarından istifadə göstərilir. Zəncəfil, təzə üzüm suyu, zoğal çayı, quru meyvələr, dəniz məhsulları xüsusilə faydalıdır. Yağlı və qızardılmış qidalar pəhrizdən xaric edilməlidir, çünki tərkibindəki lipidlər qanı qalınlaşdırır.

Hamiləlik dövründə mütləq sıxılma alt paltarı geyinməlisiniz: corablar və taytlar. Gələcək analar məşq terapiyasını, masajı, gündəlik yavaş gəzintiləri və ya üzgüçülükləri laqeyd etməməlidirlər.

Proqnoz

Trombofiliya xəstəlik deyil, ona meyldir. Profilaktikanın əsas qaydalarına əməl etsəniz, tromboz və əlaqəli ağırlaşmalar (tromboemboliya, işemiya, infarkt, vuruş) inkişaf etməyəcəkdir.

İlk növbədə, düzgün bəslənmə prinsiplərinə əməl etməlisiniz: pəhrizə təzə tərəvəzlər, meyvələr, giləmeyvə, dəniz məhsulları, yağsız ət və balıq, bütün taxıl çörəyi daxil edin. Oturaq həyat tərzi ilə asanlaşdırılan damarlarda qanın durğunluğuna yol vermək lazım deyil.

Bütün xroniki patologiyalar və kəskin yoluxucu proseslər dərhal müalicə edilməli və ya nəzarət altında saxlanılmalıdır. Hormonal dərmanların sistematik istifadəsi və trombofiliya üçün əvəzedici terapiya qanın laxtalanma qabiliyyətinin müntəzəm öyrənilməsini nəzərdə tutur.

Trombofiliya bir cümlə deyil. Əksinə, bədənin belə bir xüsusiyyətini bilən, sağlamlığına əhəmiyyət verən ağlabatan bir insan, həyati təhlükəsi olan ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq üçün bütün mümkün tədbirləri görəcəkdir.

Hal-hazırda, phlebologists və damar cərrahları çox tez-tez genetik trombofili üçün laboratoriya testləri təyin edir, tədqiqatların tam spektri ucuz deyil və hər kəs bunu ödəyə bilməz. Bu baxımdan sual yaranır ki, həkimin razılığına uyub genetik xəstəliklərlə bağlı analizlər götürmək lazımdırmı?

Genetiklər əcdadlarımızın nədən əziyyət çəkdiyini bilənlərdir

Ümumi müddəalar

Trombofiliya, qanın damar içərisində qan laxtaları meydana gətirmə qabiliyyəti ilə əlaqəli bir xəstəlikdir. Genlərdəki mutasiyalar qan laxtalanma sisteminin pozulmasına səbəb ola bilər və bununla da tromboza səbəb ola bilər.

Təbiətinə görə qan axını sistemindəki pozğunluqlar fibrinin artan hərəkəti, antikoaqulyant funksiyanın pozulması, prokoaqulyantların işinin pozulması nəticəsində yarana bilər. Hər üç xəstəlik qrupunda ağır və əksinə olan patologiyalar ola bilər.

Xəstəliyin idarə edilməsi üçün standart bir təlimat yoxdur, çünki minlərlə genetik mutasiya var və hər bir insanın həyat tərzi digərlərindən əhəmiyyətli dərəcədə fərqlidir, buna görə də xəstəliyin təzahürləri fərqli olacaq. Gənc yaşda dərin damar trombozunun, o cümlədən venoz vuruşun baş verməsi xəstələrin diqqətlə izlənilməsini, həmçinin xəstəliklərin diqqətlə diaqnozunu tələb edir.

Kim kömək istəməlidir

Çox vaxt trombofili üçün testlər, genetik xəstəliklərin şübhəsi sonrakı həyatda həlledici rol oynaya biləcəyi zaman bir phlebologist və ya hematoloq tərəfindən təyin edilir.

Ən çox nə vaxt olur:

1. Anada venoz tromboz ilə müşayiət olunan hamiləliyin gedişi. Xəstəlik miras qaldığından belə bir tədbir çox vaxt məcburidir. Trombofiliyalı bir körpənin olması tez-tez təcili tibbi yardımdır.
2. Dərin ven trombozu olan, həmçinin qan laxtalarının anormal yeri olan gənclər. Məlumdur ki, trombozun ilk alovlanmaları çox vaxt uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə baş verir. Normalda "qalın qan" əlamətləri 40-50 yaşdan yuxarı insanlarda olur.
3. Trombofiliya diaqnozu qoyulmuş xəstələrin uşaqları. Xəstəlik uzun illər ərzində nəsildən-nəslə miras qalır, ona görə də gələcək nəsildə gen mutasiyalarını müəyyən etmək həyatın mühüm aspektidir. İrsi patologiyası olan xəstələr qan laxtalarının görünüşünü təhrik etməmək üçün profilaktik tədbirlər görməlidirlər.
4. Travma nəticəsində və ya geniş cərrahi müdaxilələrdən sonra tromboz yaranmağa başlayan xəstələr. Anadangəlmə trombofili üçün analizin aparılması zərurəti ilə bağlı qərarı cərrah qəbul edir, lakin koaquloqramma məlumatlarını nəzərə almaq vacibdir, əgər bu həkimi narahat etmirsə, müayinəyə ehtiyac yoxdur. .
5. Tez-tez təkrarlanan trombozlu xəstələr və onların uşaqları. Bəlkə də təkrarlanan trombozun səbəbi trombofiliyadır, buna görə də onların qarşısının alınması xəstələrin həyat keyfiyyətində vacib bir əlaqəyə çevrilir.
6. Antikoaqulyantlara qarşı müqaviməti olan xəstələr. Bir sıra antikoaqulyant dərmanlara cavabın azalması xəstənin diaqnozu üçün birbaşa göstəricidir, əks halda irsiyyət səbəbiylə trombozun müalicəsi uzun müddət çəkə bilər.

Bu necə olur

Təhlil kifayət qədər standart prosedurdur. Hər kəs işə, məktəbə və ya uşaq bağçasına daxil olmaq üçün standart testlər toplusundan keçməlidir. Ümumiyyətlə, genetik mutasiyalar üçün laboratoriya tədqiqatının aparılması yalnız laboratoriyanın divarları daxilində fərqlənir və adi xəstələr üçün prosedur olduqca tanışdır.

Oksigensiz qan

Venöz qan yalnız genetik məlumatları deyil, həm də tərkibi, viskozitesi və xəstəlik markerlərinin olması haqqında ətraflı məlumatı ehtiva edir. Bəzi hallarda həkim yalnız genlərdə mutasiyaların təhlilini təyin etmir. Qanda olan məlumatlar gələcəkdə xəstənin müalicəsini düzgün tənzimləməyə kömək edir.

Beləliklə, nə etmək lazımdır:

1. Klinika və ya laboratoriya seçin. Əgər hər hansı klinikaya güvənirsinizsə, çünki xidmətlərdən dəfələrlə istifadə etmisinizsə və onların etibarlı məlumat verdiyini bilirsinizsə, o zaman onlarla əlaqə saxlamağınız daha yaxşıdır. Əgər belə bir klinika yoxdursa, o zaman həkiminizdən belə bir laboratoriya tövsiyə etməsini xahiş edin.
2. Düzgün qidalanmaya keçin. Yağlı qidalar bir çox göstəricilərə əhəmiyyətli dərəcədə təsir göstərir, irsi trombofili üçün analiz xüsusi məhdudiyyətlər tələb etmir, lakin prosedurdan ən azı 24 saat əvvəl yağlı yeməklərdən imtina etmək daha yaxşıdır.
3. Pis vərdişlərdən imtina edin. Testlərdən bir həftə əvvəl spirt və siqareti istisna etmək daha yaxşıdır, lakin ağır siqaret çəkənlərdə bu vəziyyət demək olar ki, qeyri-mümkün olur, buna görə də qan donorluğu ilə son tüstü fasiləsi arasındakı interval ən azı 2 saat olmalıdır.
4. ac gəl. Bütün laboratoriya qan testləri boş bir mədədə aparılmalıdır. Ümumiyyətlə, nahar etmək və səhər yeməyindən imtina etmək kifayətdir, əgər gecə yatmırsınızsa və "oruc" un nə olduğunu anlamaq çətindirsə, klinikaya getməzdən 6-8 saat əvvəl yeməkdən imtina edin.
5. tibb bacısına etibar edin. Adidən kənara çıxan manipulyasiyalar yoxdur. Əgər siz nə vaxtsa damardan qan vermişsinizsə, prosedur oxşar olacaq. Aydınlıq üçün qan nümunəsi alma prosesi fotoşəkildə göstərilmişdir.

Diaqnoz üçün bukkal epiteliya

Bəzən tədqiqat epitelin alınması ilə aparılır. Bu üsul ağrısızdır və hər yaşda olan uşaqlar üçün olduqca uyğundur.

Bu üsul haqqında nə bilmək lazımdır:

1. Venöz qan vəziyyətində olduğu kimi, klinikaya qərar vermək lazımdır.
2. Ağız gigiyenasına riayət etdiyinizə əmin olun.
3. İrsi trombofiliya testindən əvvəl ağzınızı qaynadılmış su ilə yuyun.
4. Qırıntı pambıq çubuqla götürülür, yəni heç bir narahatlığa səbəb olmayacaq.

Bir qeyddə! Adətən hər hansı bir klinikada bir stəkan su olur, ancaq hər ehtimala qarşı yanınıza bir şüşə qaynadılmış su götürmək daha yaxşıdır.

etməyə dəyərmi

Əksər hallarda xəstələr ya prosedurdan qorxaraq, ya da qiymətə görə dayandırılır.

Əlbəttə ki, hər kəs təxminən 15 min dəyərində hərtərəfli müayinə apara bilməz, amma xəstəlik haqqında bilmək niyə vacibdir:

1. Konjenital trombofiliyanın olması xəstənin həyat tərzinə diqqətli olmasını tələb edir. Tromboembolizmdən qaçmaq üçün müəyyən qaydalara riayət etmək, bəzi hallarda hətta dərman qəbul etmək lazımdır.
2. Qarışıq trombofiliya. Bir patologiyanın olması digərinin mövcudluğunu istisna etmir, genetik mutasiyalar müxtəlif növ trombofili olan iki valideyndən miras alına bilər.
3. Ölü doğuş və düşüklər. İki valideyndən eyni geni miras alan uşaqlar ölü doğulur. Beləliklə, hamiləliyin planlaşdırılması zamanı trombofili üçün genetik qan testi tam əsaslandırılır. Bir valideynin deyil, iki valideynin mutasiyasına dair məlumatların əldə edilməsi diaqnostik baxımdan əhəmiyyətlidir.
4. Sakit. Öz rahatlığınız üçün tədqiqata razılaşa bilərsiniz, çünki valideynlərdə trombofiliya varsa, uşaq mütləq belə bir mutasiya ilə doğulmayacaq.

Şübhəsiz ki, müəyyən bir mutasiya növü üzrə ayrıca tədqiqatlar aparmaq mümkündür. Yəni, müəyyən bir trombofili növü olan valideynlər, əgər təsdiqlənərsə, uşağa bu xüsusi növ pozğunluq üçün diaqnoz qoya bilər.

Həmçinin, ümumi trombofililərin çox olmadığını nəzərə alsaq, yalnız ən çox yayılmış patologiyaları təhlil etmək mümkündür.

O:

• Faktor V-Leiden xəstəliyi;
• protrombin mutasiyası;
• Antitrombin 3 genlərində mutasiya;
• C və ya S zülallarının qüsuru;
• Hiperhomosisteinemiya.

Bu tip trombofiliyalar haqqında bir az daha çox öyrənmək istəyirsinizsə, bu məqalədəki videoya müraciət edə bilərsiniz. Bütün bu mutasiyalar heç bir şəkildə özünü göstərə bilməz və ya əksinə, aşkar klinik təzahürlərə malik ola bilər. Onlardan bəziləri həyat boyu əldə edilə bilər, yəni anadangəlmə patologiyanın təhlili bir mutasiya varlığını göstərməyəcəkdir.

Təəssüf ki, hərtərəfli müayinə də trombofiliyanın bütün növlərini deyil, yalnız ən ümumi və klinik cəhətdən əhəmiyyətli olanları əhatə edir. Kompleks müayinə ilə bağlı məlumatlar aşağıdakı cədvəldə təqdim olunur.

Şifrənin açılması qaydaları

Şifrənin açılması ilə bağlı bir neçə fakt:

1. Bu cür testlərin deşifr edilməsi bir genetikçi tərəfindən həyata keçirilir.
2. Adi mənada genotip testləri deşifrə edilmir, burada məqbul və ya qəbuledilməz normalar yoxdur. Bir insanın genotipi əlverişli, yəni mutasiya əlamətləri olmadan və ya əlverişsiz ola bilər.
3. Bioloji materialın (qan, epitel) nə olmasından asılı olmayaraq, dəyərlər həyat boyu eyni olacaq.
4. Xəstəliyin olması genetik meyli göstərir, lakin eyni zamanda bir insanda trombozun alovlanması həyat boyu özünü göstərməyə bilər.
5. Genlərdə mutasiyaların yoxlanılması uzunmüddətli prosedurdur. Səbirli olmalısınız, bəzi laboratoriyalarda araşdırma 14 gün ərzində aparılır.
6. Yenidən analiz tələb olunmur. İnsan genləri yaşla dəyişmir, buna görə də hərtərəfli test ömür boyu bir dəfə edilir.
7. Damar cərrahları, mama-ginekoloqlar, hematoloqlar, fleboloqlar, kardioloqlar üçün dekodlaşdırma tələb olunur. Trombofiliya faktı bu bölgələrdə bir çox xəstəliklərin diaqnozunu çox asanlaşdırır.
8. Genetik analiz bahalı prosedurdur və əgər xəstənin bunu keçmək imkanı yoxdursa, o zaman heç kim onu ​​məcbur edə bilməz.

Qeyd! Yaşlı insanlar damar xəstəliklərinin və venoz trombozun görünüşünə ən çox meyllidirlər, buna görə də onlar üçün trombofiliyada gen polimorfizmi üçün qan testi praktiki olaraq istifadə edilmir.

Təhlil bir mutasiya və ya əksinə olduğunu göstərdisə, nəticə nədir

Testin nəticələrindən asılı olaraq həkim müalicəni tənzimləməlidir. Beləliklə, məsələn, protein C çatışmazlığı genlərdə irsi mutasiyalar deyil, qaraciyər patologiyası nəticəsində yarana bilər.

Bu vəziyyətdə xəstə profildəki başqa bir mütəxəssisin əlinə keçəcək. Zülalların səviyyəsi yalnız hepatoloji xəstəliklərin deyil, həm də hamiləlik, onkologiya, yaş və digər amillərin fonunda dəyişə bilər.

Trombofiliya üçün genetik analiz onun varlığını təsdiqlədisə, həkim müəyyən bir xəstəlik növündə tromboembolizmin baş verməsinin qarşısını alan müvafiq tövsiyələr verəcəkdir. Və ya xəstənin xəstəxanaya getdiyi xəstəliyin və ya vəziyyətinin (dərin ven trombozu, aşağı düşmə) müalicəsini düzəldin.