Cystisk fibrose: træk vejret dybt! Kan man få cystisk fibrose?

- en alvorlig medfødt sygdom, manifesteret af vævsskade og en krænkelse af den sekretoriske aktivitet af de eksokrine kirtler, samt funktionelle lidelser, primært fra åndedræts- og fordøjelsessystemet. Den pulmonale form for cystisk fibrose isoleres separat. Ud over det er der tarm, blandede, atypiske former og meconium ileus. Pulmonal cystisk fibrose manifesterer sig i barndommen med en paroxysmal hoste med tykt sputum, et obstruktivt syndrom af gentagen langvarig bronkitis og lungebetændelse, en progressiv lidelse i åndedrætsfunktionen, der fører til brystdeformitet og tegn på kronisk hypoxi. Diagnosen stilles i henhold til anamnese, røntgen af ​​lungerne, bronkoskopi og bronkografi, spirometri, molekylær genetisk testning.

ICD-10

E84 cystisk fibrose

Generel information

- en alvorlig medfødt sygdom, manifesteret af vævsskade og en krænkelse af den sekretoriske aktivitet af de eksokrine kirtler, samt funktionelle lidelser, primært fra åndedræts- og fordøjelsessystemet.

Ændringer i cystisk fibrose påvirker bugspytkirtlen, leveren, sveden, spytkirtlerne, tarmene, bronkopulmonale system. Sygdommen er arvelig med autosomal recessiv arv (fra begge forældre, som er bærere af mutantgenet). Krænkelser i organerne i cystisk fibrose forekommer allerede i den prænatale udviklingsfase og stiger gradvist med patientens alder. Jo tidligere cystisk fibrose manifesterer sig, jo mere alvorligt er sygdomsforløbet, og jo mere alvorlig kan dens prognose være. På grund af det kroniske forløb af den patologiske proces har patienter med cystisk fibrose brug for konstant behandling og specialistovervågning.

Årsager og mekanisme for udvikling af cystisk fibrose

I udviklingen af ​​cystisk fibrose er tre hovedpunkter førende: skade på de eksterne sekretkirtler, ændringer i bindevævet og vand- og elektrolytforstyrrelser. Årsagen til cystisk fibrose er en genmutation, som resulterer i, at strukturen og funktionen af ​​CFTR-proteinet (transmembranregulator af cystisk fibrose), som er involveret i vand- og elektrolytmetabolismen i epitelet, der beklæder det bronkopulmonale system, bugspytkirtlen, lever, mave-tarmkanalen, organer i det reproduktive system, er forstyrret.

Med cystisk fibrose ændres de fysisk-kemiske egenskaber af hemmeligheden af ​​eksokrine kirtler (slim, tårevæske, sved): det bliver tykt, med et øget indhold af elektrolytter og protein, og er praktisk talt ikke evakueret fra udskillelseskanalerne. Tilbageholdelsen af ​​en tyktflydende hemmelighed i kanalerne forårsager deres ekspansion og dannelsen af ​​små cyster, mest af alt i bronkopulmonale og fordøjelsessystemer.

Elektrolytforstyrrelser er forbundet med høje koncentrationer af calcium, natrium og klor i sekret. Slimstagnation fører til atrofi (krympning) af kirtelvævet og progressiv fibrose (gradvis udskiftning af kirtelvævet med bindevæv), tidlig forekomst af sklerotiske ændringer i organerne. Situationen er kompliceret af udviklingen af ​​purulent betændelse i tilfælde af sekundær infektion.

Nederlaget for det bronkopulmonale system i cystisk fibrose opstår på grund af vanskeligheder med sputumudledning (viskøst slim, dysfunktion af det cilierede epitel), udvikling af slimhinde (slimstagnation) og kronisk inflammation. Krænkelse af åbenheden af ​​de små bronkier og bronkioler ligger til grund for de patologiske ændringer i åndedrætssystemet i cystisk fibrose. Bronkialkirtler med mucopurulent indhold, stigende i størrelse, rager ud og blokerer lumen af ​​bronkierne. Sackulær, cylindrisk og "dråbeformet" bronkiektasi dannes, emfysematøse områder af lungen dannes, med fuldstændig obstruktion af bronkierne med sputum - atelektasezoner, sklerotiske ændringer i lungevæv (diffus pneumosklerose).

Ved cystisk fibrose kompliceres patologiske ændringer i bronkierne og lungerne ved tilføjelse af en bakteriel infektion (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), abscesdannelse (lungeabscess) og udvikling af destruktive forandringer. Dette skyldes forstyrrelser i det lokale immunsystem (fald i niveauet af antistoffer, interferon, fagocytisk aktivitet, ændringer i den funktionelle tilstand af bronchial epitel).

Ud over det bronkopulmonale system ved cystisk fibrose er der skader på mave, tarme, bugspytkirtel og lever.

Kliniske former for cystisk fibrose

Cystisk fibrose er karakteriseret ved en række manifestationer, der afhænger af sværhedsgraden af ​​ændringer i visse organer (eksokrine kirtler), tilstedeværelsen af ​​komplikationer og patientens alder. Der er følgende former for cystisk fibrose:

• lunge (cystisk fibrose i lungerne);
• tarm;
• blandet (påvirker samtidig åndedrætssystemet og fordøjelseskanalen);
• meconium ileus;
• atypiske former forbundet med isolerede læsioner af individuelle kirtler af ekstern sekretion (cirrhotiske, ødematøse - anæmiske), såvel som slettede former.

Opdelingen af ​​cystisk fibrose i former er vilkårlig, da der med en overvejende læsion af luftvejene også observeres krænkelser af fordøjelsesorganerne, og med tarmformen udvikles ændringer i bronkopulmonalsystemet.

Den vigtigste risikofaktor i udviklingen af ​​cystisk fibrose er arvelighed (overførsel af en defekt i CFTR-proteinet - cystisk fibrose transmembrane regulator). De første manifestationer af cystisk fibrose observeres normalt i den tidligste periode af et barns liv: i 70% af tilfældene sker påvisning i de første 2 år af livet, i en ældre alder meget sjældnere.

Pulmonal (respiratorisk) form for cystisk fibrose

Den respiratoriske form for cystisk fibrose viser sig i en tidlig alder og er karakteriseret ved bleghed af huden, sløvhed, svaghed, lille vægtøgning med normal appetit og hyppig SARS. Børn har en konstant paroxysmal, kighoste med tykt mucopurulent sputum, gentagen langvarig (altid bilateral) lungebetændelse og bronkitis, med et udtalt obstruktivt syndrom. Vejrtrækningen er hård, tørre og våde bølger høres med bronchial obstruktion - tørre fløjtende bølger. Der er mulighed for at udvikle smitsomt afhængig bronkial astma.

Respiratorisk dysfunktion kan støt udvikle sig, hvilket forårsager hyppige eksacerbationer, en stigning i hypoxi, lungesymptomer (åndedrætsbesvær i hvile, cyanose) og hjertesvigt (takykardi, cor pulmonale, ødem). Der er en deformation af brystet (køllet, tøndeformet eller tragtformet), en ændring i neglene i form af urglas og terminale phalanges af fingrene i form af trommestikker. Med et langt forløb af cystisk fibrose findes betændelse i nasopharynx hos børn: kronisk bihulebetændelse, tonsillitis, polypper og adenoider. Med betydelige krænkelser af funktionen af ​​ekstern respiration observeres et skift i syre-base-balancen mod acidose.

Hvis pulmonale symptomer kombineres med ekstrapulmonale manifestationer, taler de om en blandet form for cystisk fibrose. Det er karakteriseret ved et alvorligt forløb, forekommer oftere end andre, kombinerer lunge- og tarmsymptomer på sygdommen. Fra de første dage af livet observeres alvorlig gentagen lungebetændelse og bronkitis af langvarig karakter, vedvarende hoste og fordøjelsesbesvær.

Kriteriet for sværhedsgraden af ​​forløbet af cystisk fibrose anses for at være arten og graden af ​​skade på luftvejene. I forbindelse med dette kriterium skelnes der mellem fire stadier af skade på åndedrætssystemet i cystisk fibrose:

• jeg iscenesætter karakteriseret ved intermitterende funktionsændringer: tør hoste uden opspyt, let eller moderat åndenød under fysisk anstrengelse.
• II fase forbundet med udviklingen af ​​kronisk bronkitis og manifesteres af hoste med opspyt, moderat åndenød, forværret af anstrengelse, deformitet af fingrenes phalanges, fugtige raler, auskulteret på baggrund af hård vejrtrækning.
• III trin forbundet med progression af læsioner i det bronkopulmonale system og udvikling af komplikationer (begrænset pneumosklerose og diffus pneumofibrose, cyster, bronkiektasi, alvorlig respiratorisk og hjertesvigt af højre ventrikulær type ("cor pulmonale").
• IV fase karakteriseret ved alvorlig kardio - lungeinsufficiens, der fører til døden.

Komplikationer af cystisk fibrose

Diagnose af cystisk fibrose

En rettidig diagnose af cystisk fibrose er meget vigtig i forhold til at forudsige et sygt barns liv. Den pulmonale form for cystisk fibrose er differentieret fra obstruktiv bronkitis, kighoste, kronisk lungebetændelse af anden oprindelse, bronkial astma; tarmform - med tarmabsorptionsforstyrrelser, der opstår med cøliaki, enteropati, intestinal dysbakteriose, disaccharidasemangel.

Diagnosen cystisk fibrose omfatter:

• Studiet af familie og arvelig historie, tidlige tegn på sygdommen, kliniske manifestationer;
• Generel analyse af blod og urin;
• Coprogram - en undersøgelse af afføring for tilstedeværelsen og indholdet af fedt, fiber, muskelfibre, stivelse (bestemmer graden af ​​enzymatiske lidelser i kirtlerne i fordøjelseskanalen);
• Mikrobiologisk undersøgelse af sputum;
• Bronkografi (detekterer tilstedeværelsen af ​​karakteristisk "dråbevis" bronkiektasi, bronchiale defekter)
• Bronkoskopi (afslører tilstedeværelsen af ​​tykt og viskøst sputum i form af tråde i bronkierne);
• røntgen af ​​lungerne (afslører infiltrative og sklerotiske ændringer i bronkierne og lungerne);
• Spirometri (bestemmer lungernes funktionelle tilstand ved at måle volumen og hastigheden af ​​udåndet luft);
• Svedtest - undersøgelse af svedelektrolytter - den vigtigste og mest informative analyse for cystisk fibrose (giver dig mulighed for at opdage et højt indhold af klorid- og natriumioner i sveden hos en patient med cystisk fibrose);
• Molekylær genetisk testning (blodprøve eller DNA-prøver for tilstedeværelsen af ​​mutationer i cystisk fibrose-genet);
• Prænatal diagnose - undersøgelse af nyfødte for genetiske og medfødte sygdomme.

Cystisk fibrose behandling

Da cystisk fibrose, som en sygdom af arvelig karakter, ikke kan undgås, er rettidig diagnose og kompenserende terapi af afgørende betydning. Jo hurtigere en passende behandling af cystisk fibrose påbegyndes, jo større chance har et sygt barn for at overleve.

Intensiv terapi for cystisk fibrose udføres hos patienter med respiratorisk svigt af II-III grad, lungeødelæggelse, dekompensation af "cor pulmonale", hæmotyse. Kirurgisk indgreb er indiceret ved alvorlige former for tarmobstruktion, mistanke om peritonitis, lungeblødning.

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er for det meste symptomatisk, rettet mod at genoprette funktionerne i luftvejene og mave-tarmkanalen, og udføres gennem hele patientens liv. Med overvægten af ​​den intestinale form for cystisk fibrose foreskrives en kost med højt proteinindhold (kød, fisk, hytteost, æg), med en begrænsning af kulhydrater og fedtstoffer (kun let fordøjelige). Grove fibre er udelukket, med laktasemangel - mælk. Det er altid nødvendigt at tilføje salt til maden, indtage en øget mængde væske (især i den varme årstid) og tage vitaminer.

Erstatningsterapi for den intestinale form af cystisk fibrose inkluderer at tage lægemidler, der indeholder fordøjelsesenzymer: pancreatin osv. (doseringen afhænger af læsionens sværhedsgrad, er ordineret individuelt). Effektiviteten af ​​behandlingen bedømmes ved normalisering af afføring, forsvinden af ​​smerte, fravær af neutralt fedt i afføringen og normalisering af vægt. For at reducere viskositeten af ​​fordøjelseshemmeligheder og forbedre deres udstrømning ordineres acetylcystein.

Behandling af den pulmonale form af cystisk fibrose er rettet mod at reducere viskositeten af ​​sputum og genoprette bronchial åbenhed, eliminere den infektiøse og inflammatoriske proces. Tildel mukolytiske midler (acetylcystein) i form af aerosoler eller inhalationer, nogle gange inhalationer med enzympræparater (chymotrypsin, fibrinolysin) dagligt gennem hele livet. Parallelt med fysioterapi anvendes fysioterapiøvelser, vibrationsmassage af brystet, positionel (postural) dræning. Til terapeutiske formål udføres bronkoskopisk sanering af bronkialtræet ved hjælp af mukolytiske midler (bronkoalveolær lavage).

I nærvær af akutte manifestationer af lungebetændelse, bronkitis, udføres antibiotikabehandling. De bruger også metaboliske lægemidler, der forbedrer myokardie-ernæring: cocarboxylase, kaliumorotat, brug af glukokortikoider, hjerteglykosider.

Patienter med cystisk fibrose er underlagt dispensær observation af en lungelæge og en lokal terapeut. Pårørende eller forældre til barnet er uddannet i vibrationsmassageteknikker, reglerne for patientpleje. Spørgsmålet om at udføre forebyggende vaccinationer til børn, der lider af cystisk fibrose, afgøres individuelt.

Børn med milde former for cystisk fibrose får sanatoriebehandling. Det er bedre at udelukke opholdet af børn med cystisk fibrose i førskoleinstitutioner. Muligheden for at gå i skole afhænger af barnets tilstand, men der fastsættes en ekstra hviledag i skoleugen, tid til behandling og undersøgelse samt fritagelse for undersøgelser for det.

Prognose og forebyggelse af cystisk fibrose

Prognosen for cystisk fibrose er ekstremt alvorlig og bestemmes af sværhedsgraden af ​​sygdommen (især lungesyndrom), tidspunktet for debut af de første symptomer, aktualiteten af ​​diagnosen og tilstrækkeligheden af ​​behandlingen. Der er en stor procentdel af dødsfald (især hos syge børn i 1. leveår). Jo tidligere cystisk fibrose diagnosticeres hos et barn, målrettet terapi startes, jo mere sandsynligt er et gunstigt forløb. I de senere år er den gennemsnitlige forventede levetid for patienter, der lider af cystisk fibrose, steget og er i udviklede lande 40 år.

Af stor betydning er spørgsmålene om familieplanlægning, medicinsk genetisk rådgivning af par, hvor der er patienter med cystisk fibrose, klinisk undersøgelse af patienter med denne alvorlige sygdom.

Cystisk fibrose er navnet på en sjælden genetisk sygdom, der rammer mere end 100.000 mennesker verden over. I Rusland er denne sygdom fortsat lidt kendt. Ifølge statistikker er hver 20. repræsentant for den kaukasiske race genet for cystisk fibrose. Ifølge ministeriet for sundhed og social udvikling lever omkring 2.500 mennesker med denne diagnose i Rusland. Det reelle tal er dog 4 gange højere.

Hvad er cystisk fibrose?

Cystisk fibrose (CF) er en almindelig arvelig sygdom. På grund af en defekt (mutation) af CFTR-genet er sekreter i alle organer meget tyktflydende, tykke, så deres isolering er vanskelig. Sygdommen rammer bronkopulmonalsystemet, bugspytkirtlen, leveren, svedkirtlerne, spytkirtlerne, tarmkirtlerne og kønskirtlerne. I lungerne, på grund af ophobning af viskøst sputum, udvikles inflammatoriske processer i de første måneder af et barns liv.

1. Hvad er symptomerne på mennesker med cystisk fibrose?

Et af de første symptomer på sygdommen er en alvorlig, smertefuld hoste og åndenød. I lungerne forstyrres ventilation og blodforsyning, og inflammatoriske processer udvikler sig på grund af ophobning af viskøst sputum. Patienter lider ofte af bronkitis og lungebetændelse, nogle gange fra de første måneder af livet.

På grund af manglen på bugspytkirtelenzymer hos patienter med cystisk fibrose er maden dårligt fordøjet, så disse børn, på trods af øget appetit, halter bagud i vægt. De har rigelig, fedtet, stinkende afføring, dårligt vasket af bleer eller fra en potte, der er en prolaps i endetarmen. På grund af stagnationen af ​​galde udvikler nogle børn skrumpelever, galdesten kan dannes. Mødre bemærker den salte smag af babyens hud, som er forbundet med øget tab af natrium og klor gennem sved.

2. Hvilke organer er ramt af sygdomment i første omgang?

Cystisk fibrose påvirker alle endokrine kirtler. Men afhængigt af sygdommens form lider enten bronkopulmonal- eller fordøjelsessystemet først.

3. Hvilke former kan sygdommen antage?

Der er flere former for cystisk fibrose: lungeform, tarmform, meconium ileus. Men oftest er der en blandet form for cystisk fibrose med samtidig skade på mave-tarmkanalen og åndedrætsorganerne.

4. Hvad kan konsekvenserne være, hviser sygdommen ikke diagnosticeret i tide, og behandlingen er ikke startet?

Afhængigt af sygdommens form kan langvarig lancering føre til forskellige konsekvenser. Så komplikationer af den intestinale form af cystisk fibrose er metaboliske lidelser, tarmobstruktion, urolithiasis, diabetes mellitus og skrumpelever. Mens den respiratoriske form af sygdommen kan resultere i kronisk lungebetændelse. Efterfølgende dannes pneumosklerose og bronkiektasi, symptomer på "cor pulmonale", lunge- og hjertesvigt opstår.

5. Påvirker sygdommen en persons mentale udvikling?

Patienter med cystisk fibrose er mentalt helt normale. Derudover er der mange virkelig begavede og intellektuelt udviklede børn iblandt dem. De er især succesfulde i aktiviteter, der kræver fred og koncentration - de studerer fremmedsprog, læser og skriver meget, er engageret i kreativitet, de er vidunderlige musikere og kunstnere.

6. Er det muligt at få cystisk fibrose?

Nej, denne sygdom er ikke smitsom og overføres kun på det genetiske niveau. Ingen naturkatastrofer, sygdom hos forældre, deres rygning eller alkoholindtagelse, stressende situationer er ligegyldige.

7. Kan sygdommen først vise sig i voksenalderen, eller opstår symptomer fra fødslen?

Cystisk fibrose kan være ret lang og asymptomatisk - i 4% af tilfældene diagnosticeres den i voksenalderen. Men oftest viser sygdommen sig i de første leveår. Før fremkomsten af ​​højteknologisk diagnostik og behandling, levede børn med cystisk fibrose sjældent til at være 8 eller 9 år gamle.

8. Kan syge børn gå i sport, eller skal de have en skånsom kur?

At gå i sport er ikke kun muligt, men endda nødvendigt – fysisk aktivitet hjælper med at evakuere opspyt mere effektivt og opretholde en god præstation. Særligt nyttige er svømning, cykling, ridning og vigtigst af alt, den slags sport, som barnet selv drager hen imod. Forældre bør dog være på vagt over for traumatisk sport.

9. Kan cystisk fibrose helbredes, eller kan sygdommen ikke behandles?

Til dato er det umuligt helt at besejre denne sygdom, men med konstant tilstrækkelig behandling kan en person med en sådan diagnose leve et langt, fuldt liv. Transplantation af beskadigede organer praktiseres nu.

10. Hvordan går behandlingen?

Behandlingen af ​​cystisk fibrose er kompleks og er rettet mod at udtynde og fjerne tyktflydende opspyt fra bronkierne, bekæmpe infektion i lungerne, erstatte manglende bugspytkirtelenzymer, korrigere multivitaminmangel og fortynde galde.

En patient med cystisk fibrose har konstant gennem hele livet brug for medicin, ofte i store doser. De har brug for mucolytika - stoffer, der ødelægger slim og hjælper dets adskillelse. For at vokse, tage på i vægt og udvikle sig med alderen skal patienten have medicin til hvert måltid. Ellers vil maden simpelthen ikke blive fordøjet. Ernæring er også vigtigt. Antibiotika er ofte nødvendige - de hjælper med at kontrollere luftvejsinfektioner og ordineres for at stoppe eller forhindre forværring. Ved leverskader er der behov for hepatoprotectors - lægemidler, der fortynder galde og forbedrer levercellernes funktion. Mange lægemidler kræver inhalatorer, der skal administreres.

Kinesiterapi er vital - åndedrætsøvelser og specielle øvelser, der har til formål at fjerne opspyt. Klasser skal være daglige og livslange. Derfor har barnet brug for bolde og andet udstyr til kinesiterapi.

11. Er det muligt at blive behandlet påhjem, eller er det nødvendigt at gennemgå ambulant behandling?

Cystisk fibrosebehandling kræver ofte hospitalsindlæggelse, men det kan gøres derhjemme, især hvis sygdommen er mild. I dette tilfælde falder et stort ansvar i behandlingen af ​​barnet på forældrene, men konstant kommunikation med den behandlende læge er nødvendig.

12. Hvor meget koster det at behandle en sygdom?

I øjeblikket er behandlingen af ​​cystisk fibrose meget dyr - udgifterne til vedligeholdelsesterapi for en patient er fra 10.000 til 25.000 dollars om året.

13. Hvilke øvelser skal udføres hos patienter med cystisk fibrose?

Et sygt barn har brug for kinesiterapi hver dag - et særligt sæt øvelser og åndedrætsøvelser, der har til formål at fjerne sputum. Der er en passiv teknik, der bruges til nyfødte og børn under 3 år og omfatter ændringer i barnets kropsposition, rystelser, manuelle vibrationer. Efterfølgende skal patienten overgå til en aktiv teknik, når barnet selv laver øvelserne. Før du starter kinesiterapi, er forældre forpligtet til at konsultere en læge.

14. Børen læge til at være til stede under øvelserne?

I den indledende fase skal den behandlende læge eller kinesiterapeut være til stede ved hver massagesession, senere kan forældre selv lære terapeutisk massage.

15. Er det rigtigt, at mEr ucoviscidose den mest almindelige arvelige sygdom?

Cystisk fibrose er faktisk en af ​​de mest almindelige arvelige sygdomme hos patienter, der tilhører den kaukasiske (kaukasiske) befolkning. Hver 20. indbygger på planeten er bærer af et defekt gen.

16. Hvor ofte fødes babyer med cystisk fibrose?

I Europa er en baby ud af 2000-2500 nyfødte syg med cystisk fibrose. I Rusland er den gennemsnitlige forekomst af sygdommen 1:10.000 nyfødte.

17. Hvisforældre har en genmutation, hvad er sandsynligheden for at få et barn med cystisk fibrose?

Hvis begge forældre er bærere af det muterede gen, men de ikke selv bliver syge, er sandsynligheden for at få et sygt barn 25 %.

18. Er det muligtat diagnosticere denne sygdom i de tidlige stadier af en kvindes graviditet?

Ja, i 10-12. graviditetsuge kan en sygdom hos fosteret påvises. Men det skal huskes, at diagnosen udføres med en allerede indledende graviditet, derfor skal forældrene i tilfælde af et positivt resultat træffe en beslutning om at opretholde eller afbryde graviditeten.

19. Hvad er dødeligheden blandt børn med cystisk fibrose?

Blandt patienter med cystisk fibrose er dødeligheden meget høj: før de når voksenalderen, dør 50-60% af børnene.

20. Hvad er den gennemsnitlige levealder for patientercystisk fibrose?

På verdensplan er niveauet for behandling af cystisk fibrose en indikator for udviklingen af ​​national medicin. I USA og europæiske lande stiger den gennemsnitlige levealder for disse patienter hvert år. I øjeblikket er der tale om 35-40 leveår, og babyer, der bliver født nu, kan regne med et endnu længere liv. I Rusland er den gennemsnitlige forventede levetid for patienter med cystisk fibrose meget lavere - kun 20-29 år.

21. Er der nogen fonde, der hjælper børn og voksne, der lider af cystisk fibrose?

Der er flere fonde, der arbejder med syge børn: Pomogi.Org, Creation Foundation, den særlige fond In the Name of Life, skabt af forældre til børn, der lider af cystisk fibrose, og Oxygen-programmet fra Warmth of Hearts velgørenhedsfonden.

22. Hvilken støtte ydes til de syge i disse fonde?

"Sønnen smilede, buldrede til mig"

Ulyana Dotsenko blev ringet op af en læge fra intensivafdelingen og fortalte, at hendes tre måneder gamle søn var død. Drengen var syg med cystisk fibrose. "Vi tilbragte først to måneder på Filatov-hospitalet, fordi han havde en tarmobstruktion. Der gennemgik han en operation i tarmene, reddet. I et stykke tid havde han stomi. Så blev tarmens arbejde forbedret. Sønnen smilede, buldrede til mig. Den 11. maj blev vi udskrevet, men han tilbragte kun to dage hjemme og begyndte at blive kvalt. Ambulancen tog ham til Morozov-hospitalet,” siger Ulyana.

Begivenhederne i de næste 30 dage, store som små, er historien om en mors magtesløshed, mens hun ser sit barn gå.

”Vi ankom der klokken to, og vi fik tildelt afdelingen nærmere natten. Om natten begyndte han at blive kvalt igen. Han blev kørt på skadestuen. På intensiven gjorde de noget ved ham, så returnerede de ham tilbage til mig. Som jeg senere fik at vide, begyndte han at blive kvalt på grund af lungebetændelse og på grund af det faktum, at når han var syg, havde folk meget tykt opspyt,” husker kvinden.

Barnet blev kørt på intensivafdelingen fire gange. Fjerde gang drengen blev der i en uge, skulle de allerede sende ham tilbage til afdelingen, men en høj temperatur steg. "Jeg insisterede på, at han skulle blive på intensiv," siger Ulyana.

Ifølge moderen var drengen tilsluttet ventilatoren tre gange, den sidste gang i en uge. "Som genoplivningsapparatet fortalte mig, var barnet træt af at trække vejret, og derfor koblede de ham til en ventilator. Fra den 6. juni og frem til hans død var han forbundet,« siger hun.

Mange sygeplejersker ved ikke om dette.

"Anfald af respirationssvigt opstår af en række forskellige årsager. Standardproceduren i dette tilfælde er at sætte personen i en ventilator. For patienter med cystisk fibrose er et langt ophold i respirator døden. Det ved et stort antal genoplivningsmænd dog ikke, for cystisk fibrose er en sjælden sygdom,” siger Irina Dmitrieva, der er medlem af den al-russiske forening for patienter med cystisk fibrose.

"For disse patienter skal lungerne helt sikkert fungere," forklarer hun. – For dem er fysisk aktivitet meget vigtig for hele tiden at holde lungerne i god form, så deres volumen altid er realiseret. Og kunstig ventilation slukker dem praktisk talt fra arbejde. En almindelig person vil, efter at have koblet fra ventilatoren, "træk vejret". Det gør en patient med cystisk fibrose ikke. Inden for kort tid, mens han er i respirator, går hans lunger uigenkaldeligt i en ikke-fungerende tilstand.

"Der var en tragisk hændelse," husker Maya Sonina, formand for Oxygen Charitable Foundation for Helping Patients with Cystic Fibrosis. - Det var en voksen mand. Han ønskede ikke at klage over at have fået generisk antibiotika. På disse generika blev hans tilstand og prognose forværret.

Han blev indlagt på regionsklinikken med alvorligt åndedrætssvigt. Mor ringede til vores fond og spurgte: "Få os væk herfra." Både lægen i Moskva, Stanislav Alexandrovich Krasovsky, og jeg talte med min familie om, at vi ikke skulle gå med til mekanisk ventilation. Vi var klar til at transportere ham til Moskva, hvor han ville få non-invasiv ventilation af lungerne, sat på venteliste til transplantation. Men fyren gik med til en ventilator, for han var allerede træt af alt. Og det er det, han er ikke vendt tilbage."

Ifølge Maya Sonina forekommer sådanne tilfælde i mange regioner: Altai, Omsk, Kemerovo, Rostov-on-Don, Krasnodar, Stavropol osv.

"Når der er et spørgsmål, er død eller mekanisk ventilation en anden sag"

Hospitalskammer. Arkivfoto: RIA Novosti

"Unge og voksne med cystisk fibrose bør ikke forbindes med kunstig lungeventilation," siger Stanislav Krasovsky, seniorforsker ved Cystisk Fibrose-laboratoriet ved Forskningsinstituttet for Pulmonologi i Det Føderale Medicinske og Biologiske Agentur i Den Russiske Føderation. - Det er umuligt at behandle respirationssvigt ved hjælp af mekanisk ventilation på sygdomsstadiet, hvor lungerne helt mister deres funktion.

Det er blevet vist over hele verden, og vores erfaring viser, at det næsten er ensbetydende med slutningen af ​​en patients liv at tage en ventilator på. Dette skyldes mange processer, der forekommer i kroppen hos patienter med cystisk fibrose, især med dybe strukturelle ændringer i lungerne, som er dannet af en vis alder.

Når en patient med cystisk fibrose er i sidste fase af sygdommen og venter på en lungetransplantation, er den eneste redning for ham ikke-invasiv ventilation, understregede lægen.

"Det er desværre lidt kendt for dem, der ikke er specialister i cystisk fibrose. Man ved kun lidt om dette i regionerne. Og desværre bruges mekanisk ventilation ofte,” udtalte Stanislav Krasovsky.

"Det er en anden sag, når der opstår en form for akut, men potentielt reversibel proces," fortsatte han. For eksempel lungeblødning. Derefter udfører genoplivningsapparatet, da der ikke er andre måder at redde patienten på, midlertidigt kunstig ventilation, indtil den akutte tilstand ophører.

Når der er et spørgsmål, død eller mekanisk ventilation, og beslutningen skal træffes inden for få minutter eller endda sekunder, vil en sådan beslutning være professionel."

"På hospitalet havde min datter altid en temperatur på 40"

”I sundhedsvæsenet er der ingen tildeling af cystisk fibrose i en særskilt sag. I mellemtiden er håndteringen af ​​denne sygdom forbundet med et meget stort antal funktioner,” sagde Irina Dmitrieva. En af konsekvenserne er analfabetismen hos genoplivningsmænd.

Et andet problem, der udgør en trussel mod livet for patienter med cystisk fibrose, er forældede sanitære standarder, der ikke tager højde for deres sygdoms særlige forhold.

"Jeg kan sige om min datter," siger Irina Dmitrieva. - Vi med hende, startende fra halvandet år, var årligt på hospitaler til intravenøs behandling. Der var ikke et eneste tilfælde af, at hun ikke blev syg der med en temperatur på 40. På trods af at vi altid lå på en separat afdeling, gik hun ikke ud uden maske, vi brugte en liter sæbe i løbet af de to uger af vores ophold og hele tiden kvartsrum. Men på grund af den generelle ventilation på infektionsafdelingerne og personalets dårlige hygiejne hjalp det ikke.”

Ideelt set bør patienter med cystisk fibrose placeres ikke kun i individuelle rum, men i Meltzer-bokse med separat ventilation.

SanPins sørger dog ikke for dette. "Indtil SanPins ændres, vil læger bruge dem til at dække over deres svigt og manglende evne til at give den sikrest mulige behandling til patienter med cystisk fibrose," siger Irina Dmitrieva.

Hvor farlige for sådanne patienter er specifikke infektioner, som de kan krydsinficere hinanden med på hospitaler, siger videnskabelige undersøgelser. For eksempel reducerer Burkholderia cenocepacia ST709-stammen i cystisk fibrose den forventede levetid for mennesker med 10 år.

Sundhedsministeriet arbejder i øjeblikket med kliniske retningslinjer for mikrobiologi ved cystisk fibrose. De er allerede blevet udarbejdet, verificeret af eksperter og er blevet offentligt diskuteret. Det er kun tilbage at godkende dem, sagde et medlem af den all-russiske forening for patienter med cystisk fibrose.

"Bler skiftes kun én gang om dagen"

Vi ved ikke præcist, hvad der skete med Ulyana Dotsenkos tre måneder gamle baby, og om det var muligt at redde ham. I moderens hukommelse blev der registreret øjeblikke, der fra hendes synspunkt indikerer "uagtsomhed" hos hospitalspersonalet. Måske hvis barnet havde overlevet, ville alle disse begivenheder have virket ubetydelige for hende. Men barnets død ændrede alt.

Ulyana var sammen med sin søn på intensivafdelingen hver dag fra 12:00 til 21:00. ”Der var engang en situation, hvor jeg kommer og ser, at mit barn ligger uden iltmaske og græder, trækker i arme, ben og trak en nasogastrisk sonde ud til sig selv. Da jeg løb ud og begyndte at ærgre mig, sagde de til mig: vi havde travlt,” husker hun.

“Sygeplejersken blev ved med at efterlade min baby i bleer plettet med blod og modermælkserstatning. Dette er uacceptabelt for børn med cystisk fibrose. De skal være i sterile forhold. Da jeg fortalte sygeplejersken om dette, svarede hun: bleer skiftes kun én gang om dagen, ”fortsætter Ulyana.

Ifølge hende vaskede en anden medarbejder ikke krus efter mælkeblanding og glemte at give medicin til tiden. ”Børn med cystisk fibrose er altid i enzymterapi. Og mit barn skulle altid have fået Creon, så skrev den behandlende læge. Men på intensiven gav de ham micrasim,” fortæller kvinden. Og under inhalationen har sygeplejersken ikke sikret sig, at masken sidder godt til ansigtet, og barnet fik simpelthen ikke det livsvigtige lægemiddel på grund af sin førlighed, mener hun.

"Onsdag den 13. juni begyndte mit barns mætning at falde," husker Ulyana. - Jeg ringede til vagthavende genoplivningsleder, jeg siger: gør noget. Han kiggede bare på skærmen og sagde, jamen, vi vil se. Og om morgenen ringede de til mig i telefonen og sagde, at barnet var dødt.

Kontrol i gang

Internetportalen "Mercy.ru" henvendte sig til sundhedsministeriet i byen Moskva med en anmodning om at kommentere de fakta, der er opført af Ulyana Dotsenko.

"Sundhedsministeriet i byen Moskva indledte en intern kontrol af denne sag. Vi vil være i stand til at rapportere resultaterne, efter at verifikationen er afsluttet,” står der i svarbrevet, der kom til redaktøren.

"Det er vigtigt at kontrollere, hvad der bliver gjort mod barnet"

Maya Sonina, direktør for Oxygen Foundation

Ifølge Maya Sonina er der eksempler i russisk lægepraksis, hvor børn med samme patologi, som Ulyana Dotsenkos søn havde, blev behandlet med succes. Og der er eksempler på, at alt endte lige så tragisk.

Senest har Oxygen Foundation indsamlet midler til en dreng og en pige med cystisk fibrose fra to forskellige regioner, som også havde tarmobstruktion. Det ene barn døde, og det andet blev reddet.

"Tilbage i 2000'erne var den forventede levetid for børn med cystisk fibrose meget lavere," siger Maya Sonina. "I de seneste fem år har dødeligheden, i det mindste hos børn under 18 år, holdt sig på 0,2 %."

For forældre til et barn med cystisk fibrose er det vigtigt hele tiden at kontrollere, hvad der bliver gjort mod ham, mener Irina Dmitrieva. Først skal de vide, hvilken medicin han får og i hvilke doser. For eksempel forårsager antibiotika af lav kvalitet ofte for tidlig død af patienter, siger hun. For det andet, at regelmæssigt rådføre sig med specialister i cystisk fibrose - ikke nødvendigvis i Moskva. Der er også sådanne specialister i andre store byer: for eksempel i Tomsk, Novosibirsk.

"Det er bedre altid at være i kontakt med læger fra Cystisk Fibrose Center, som i det mindste eksternt kan give kompetente råd, om ikke til moderen, så til lægen," understregede Irina Dmitrieva. - Efter min erfaring siger lægen på hospitalet, at han ved alt. Men jeg ringede altid til nummeret på vores behandlende læge fra Cystisk Fibrose Center og gav telefonen til lægen på hospitalet: snak."

Forældre lider i stilhed

Derudover råder Irina Dmitrieva til at udstede en palliativ status til barnet, hvis det er muligt. I dette tilfælde vil han være i stand til at tage regelmæssige antibiotikakurser lovligt derhjemme, uden at være i fare for at få en infektion på hospitalet.

”Mange forældre er bange for palliativ status, de mener, at en palliativ patient er en dømt selvmordsbomber. Men det skal behandles anderledes,« siger hun. "Dette er en formel status, der giver en mor ret til at kræve regional støtte til sit syge barn."

Og hvis barnet led på grund af lægernes inkompetence, bør forældre ikke tie, mener Irina Dmitrieva. Personer, der har mistet børn, er som udgangspunkt ikke klar til at indlede en sag. ”Først lider de meget, så sløver smerterne, men at vende tilbage til det, der skete, er at åbne såret igen. Men hvis vi bliver ved med at tie problemerne hele tiden, så har vi ikke en chance for at løse dem,” siger hun.