Forebyggelse og behandling af visse arvelige sygdomme. Principper, forebyggelse og behandling af arvelige former for patologi

Behandling af arvelige metaboliske anomalier. Den medicinske genetiks øgede interesse for arvelige sygdomme forklares med, at viden om de biokemiske mekanismer for udviklingen af sygdommen i mange tilfælde gør det muligt at lindre patientens lidelse. Patienten får enzymer, der ikke syntetiseres i kroppen, eller produkter, der ikke kan bruges på grund af mangel på enzymer, der er nødvendige herfor i kroppen, udelukkes fra kosten. Diabetes mellitus er karakteriseret ved en stigning i koncentrationen af sukker i blodet på grund af mangel på insulin, et hormon i bugspytkirtlen. Denne sygdom er forårsaget af en recessiv mutation. Det behandles ved at indsprøjte insulin i kroppen.

Det skal dog huskes, at kun sygdommen helbredes, det vil sige den fænotypiske manifestation af et skadeligt gen, og den helbredte person fortsætter med at være dens bærer og kan videregive dette gen til sine efterkommere. Nu er mere end hundrede sygdomme kendt, hvor mekanismerne for biokemiske lidelser er blevet undersøgt tilstrækkeligt detaljeret. I nogle tilfælde gør moderne mikroanalysemetoder det muligt at påvise sådanne biokemiske lidelser selv i individuelle celler, og dette gør det igen muligt at diagnosticere tilstedeværelsen af sådanne sygdomme hos et ufødt barn ved at dets individuelle celler flyder i fostervandet af en gravid kvinde.

Rh faktor. Blandt de velundersøgte træk ved en person er systemet af blodgrupper. Overvej for eksempel blodsystemet "rhesus". Genet, der er ansvarligt for det, kan være dominant (betegnet Rh+), når et protein kaldet Rh-faktor er til stede i blodet, og recessivt (betegnet Rh -), når proteinet ikke syntetiseres. Hvis en Rh-negativ kvinde gifter sig med en Rh-positiv mand, kan hendes barn også være Rh-positiv. I dette tilfælde vil Rh-faktoren blive syntetiseret i barnets krop. Da fosterets og moderens kredsløbssystemer kommunikerer, vil dette protein komme ind i moderens krop. For moderens immunforsvar er dette protein fremmed, så hun vil begynde at producere antistoffer mod det (husk § 4). Disse antistoffer vil ødelægge fosterets hæmatopoietiske celler. Deres henfaldsprodukter er giftige og forårsager forgiftning af både moderens krop og fosteret. Dette kan være årsagen til fosterdød eller fødslen af et barn med en dyb grad af mental retardering.

Belysning af arten af arven af dette blodsystem og dets biokemiske natur gjorde det muligt at udvikle medicinske metoder, der reddede menneskeheden fra et stort antal årlige barnedødsfald.

Det uønskede ved slægtsægteskaber. I det moderne samfund er slægtskabsægteskaber (ægteskaber mellem fætre) forholdsvis sjældne. Der er dog områder, hvor små kontingenter af befolkningen af geografiske, sociale, økonomiske eller andre årsager lever isoleret i mange generationer. I sådanne isolerede befolkningsgrupper (såkaldte isolater) er hyppigheden af ægteskaber af indlysende årsager meget højere end i almindelige "åbne" befolkninger. Statistikker viser, at forældre, der er beslægtede, sandsynligheden for at få børn ramt af visse arvelige lidelser eller hyppigheden af tidlig spædbørnsdødelighed er ti, og nogle gange endda hundredvis af gange højere end i ikke-relaterede ægteskaber. Ægteskaber er især uønskede, når der er mulighed for, at ægtefæller er heterozygote for det samme recessive skadelige gen.

Medicinsk genetisk rådgivning. Viden om menneskelig genetik gør det muligt at forudsige sandsynligheden for fødslen af børn, der lider af arvelige lidelser i tilfælde, hvor en eller begge ægtefæller er syge eller begge forældre er raske, men den arvelige sygdom opstod hos ægtefællernes forfædre. I nogle tilfælde er det muligt at forudsige sandsynligheden for at få endnu et sundt barn, hvis det første var ramt af en arvelig sygdom.

Efterhånden som den biologiske og især genetiske uddannelse af befolkningen generelt stiger, henvender forældre eller unge ægtepar, der endnu ikke har børn, sig oftere og oftere til genetikere med spørgsmålet om størrelsen af risikoen for at få et barn ramt af en arvelig anomali. Medicinske genetiske konsultationer er nu åbne i mange regionale og regionale centre i Rusland.

I de kommende år vil sådanne konsultationer gå stærkt ind i menneskers liv, da børne- og kvindekonsultationer længe har været inkluderet. Den udbredte brug af genetisk rådgivning spiller en vigtig rolle i at reducere hyppigheden af arvelige sygdomme og redder mange familier fra den ulykke at få usunde børn. For eksempel i USA, takket være et regeringsfinansieret forebyggelsesprogram, er hyppigheden af børn født med Downs syndrom faldet mærkbart.

Bekymring for renligheden af det menneskelige miljø, en kompromisløs kamp mod forurening af vand, luft, fødevarer med stoffer, der har en mutagen og kræftfremkaldende effekt (dvs. forårsager mutationer eller ondartet degeneration af celler), en grundig kontrol af den "genetiske harmløshed " af al kosmetik og medicin og husholdningskemikalier - alt dette er en vigtig betingelse for at reducere hyppigheden af arvelige sygdomme hos mennesker.

Hvorfor tror du, at forældre, der er nært beslægtede, er mere tilbøjelige til at få børn ramt af arvelige sygdomme?
Hvad er behandlingsmulighederne for arvelige sygdomme?
Ændres gener i behandlingen af arvelige sygdomme?
Hvorfor er familieægteskab uønsket?
Hvad er genetisk rådgivning baseret på, og hvad er dens mål?

På grund af den utilstrækkelige viden om de patogenetiske mekanismer for mange arvelige sygdomme og som følge heraf den lave effektivitet af deres behandling, er forebyggelse af fødslen af patienter med patologi af særlig betydning.

Af afgørende betydning er udelukkelsen af mutagene faktorer, primært stråling og kemiske, herunder påvirkningen af farmakologiske præparater. Det er ekstremt vigtigt at føre en sund livsstil i ordets bredeste forstand: Deltag regelmæssigt i fysisk kultur og sport, spis rationelt, fjern negative faktorer som rygning, alkohol, stoffer og giftige stoffer. Mange af dem har trods alt mutagene egenskaber.

Forebyggelse af arvelige sygdomme omfatter en lang række foranstaltninger både for at beskytte den menneskelige genetiske fond ved at forhindre eksponering for det genetiske apparat af kemiske og fysiske mutagener, og for at forhindre fødslen af et foster, der har et defekt gen, der bestemmer en bestemt arvelig sygdom.

Den anden opgave er især vanskelig. For at konkludere om sandsynligheden for udseendet af et sygt barn i et givet par, bør man kende forældrenes genotyper godt. Hvis en af ægtefællerne lider af en af de dominerende arvelige sygdomme, er risikoen for at få et sygt barn i denne familie 50 %. Hvis et barn med en recessiv arvelig sygdom er født af fænotypisk raske forældre, er risikoen for genfødsel af et ramt barn 25 %. Dette er en meget høj grad af risiko, så yderligere barsel i sådanne familier er uønsket.

Spørgsmålet er kompliceret af det faktum, at ikke alle sygdomme manifesterer sig i barndommen. Nogle begynder i et voksent, fødedygtigt liv, såsom Huntingtons chorea. Derfor kunne dette emne, selv før påvisningen af sygdommen, få børn, uden mistanke om, at der blandt dem kan være patienter i fremtiden. Derfor, selv før ægteskabet, er det nødvendigt at vide fast, om dette emne er en bærer af et patologisk gen. Dette fastslås ved at studere stamtavler for ægtepar, en detaljeret undersøgelse af syge familiemedlemmer for at udelukke fænokopier samt kliniske, biokemiske og elektrofysiologiske undersøgelser. Det er nødvendigt at tage højde for de kritiske perioder, hvor en bestemt sygdom manifesterer sig, såvel som penetreringen af et bestemt patologisk gen. For at besvare alle disse spørgsmål kræves viden om klinisk genetik.

Grundlæggende principper for behandling: udelukkelse eller begrænsning af produkter, hvis transformation i kroppen i mangel af det nødvendige enzym fører til en patologisk tilstand; erstatningsterapi med et enzym, der mangler i kroppen eller med et normalt slutprodukt af en forvrænget reaktion; induktion af mangelfulde enzymer. Der lægges stor vægt på terapiens aktualitet. Behandlingen bør påbegyndes, før patienten udvikler alvorlige lidelser i de tilfælde, hvor patienten stadig er født fænotypisk normal. Nogle biokemiske defekter kan delvist kompensere med alderen eller som følge af indgreb. I fremtiden stilles der store forhåbninger til genteknologi, hvilket betyder målrettet indgriben i det genetiske apparats struktur og funktion, fjernelse eller korrektion af mutante gener, udskiftning af dem med normale.

Overvej terapimetoderne:

Den første metode er diætterapi: udelukkelse eller tilføjelse af visse stoffer til kosten. Diæter kan tjene som et eksempel: med galaktosæmi, med phenylketonuri, med glycogenoser osv.

Den anden metode er udskiftning af stoffer, der ikke syntetiseres i kroppen, den såkaldte erstatningsterapi. Ved diabetes bruges insulin. Andre eksempler på substitutionsterapi er også kendt: introduktion af antihæmofilt globulin i hæmofili, gammaglobulin i immundefekttilstande osv.

Den tredje metode er mediometose-effekten, hvis hovedopgave er at påvirke mekanismerne for enzymsyntese. For eksempel bidrager udnævnelsen af barbiturater i Crigler-Nayars sygdom til induktionen af syntesen af enzymet glucuronyltransferase. Vitamin B6 aktiverer enzymet cystathioninsynthetase og har en terapeutisk effekt ved homocystinuri.

Den fjerde metode er udelukkelse fra brugen af lægemidler, såsom barbiturater til porfyri, sulfonamider til glucose-6-phosphatdehydrogenase.

Den femte metode er kirurgisk behandling. Først og fremmest gælder det nye metoder til plastisk og rekonstruktiv kirurgi (læbe-ganespalte, forskellige knogledefekter og deformiteter).

Socio-juridiske aspekter af forebyggelse af visse arvelige sygdomme og medfødte misdannelser hos mennesker

Den statslige politik inden for forebyggelse af visse arvelige sygdomme og medfødte misdannelser hos mennesker er en integreret del af den statslige politik på området for beskyttelse af borgernes sundhed og er rettet mod forebyggelse, rettidig opdagelse, diagnosticering og behandling af phenylketonuri, medfødt hypothyroidisme, adrenogenital syndrom og medfødte misdannelser af fosteret hos gravide kvinder.

Den statslige politik inden for forebyggelse af arvelige sygdomme og medfødte misdannelser hos mennesker, der er specificeret i denne lov, er baseret på principperne for beskyttelse af folkesundheden, som er fastsat ved lov.

Inden for forebyggelse af arvelige sygdomme og medfødte misdannelser hos mennesker garanterer staten:

a) tilgængelighed for borgere til at diagnosticere phenylketonuri, medfødt hypothyroidisme, adrenogenital syndrom, medfødte misdannelser af fosteret hos gravide kvinder;
b) fri udførelse af den specificerede diagnostik i organisationerne i de statslige og kommunale sundhedssystemer;
c) udvikling, finansiering og gennemførelse af målrettede programmer for tilrettelæggelse af medicinsk genetisk bistand til befolkningen;
d) kvalitetskontrol, effektivitet og sikkerhed af forebyggende og behandlingsdiagnostisk pleje;
e) støtte til videnskabelig forskning i udvikling af nye metoder til forebyggelse, diagnosticering og behandling af arvelige sygdomme og medfødte misdannelser hos mennesker;
f) inklusion i de statslige uddannelsesstandarder for uddannelse af medicinske medarbejdere i spørgsmålene om forebyggelse af arvelige sygdomme og medfødte misdannelser hos mennesker.
1. Borgere i gennemførelsen af forebyggelse af arvelige sygdomme og medfødte misdannelser hos mennesker specificeret i denne lov har ret til:
- a) at indhente rettidig, fuldstændig og objektiv information fra læger om behovet for forebyggende og terapeutisk og diagnostisk pleje, konsekvenserne af at nægte det;
- b) at modtage forebyggende bistand for at forhindre de arvelige sygdomme, der er specificeret i denne lov hos afkom og fødslen af børn med medfødte misdannelser;
- c) at opbevare fortrolige oplysninger om helbredstilstanden, diagnose og andre oplysninger, der er opnået under hans undersøgelse og behandling;
- d) gratis lægeundersøgelser og undersøgelser i statslige og kommunale institutioner, sundhedsorganisationer;
- e) gratis lægemiddelforsyning i tilfælde af phenylketonuri.
2. Borgere er forpligtet til:
- a) tage sig af og være ansvarlig for deres eget helbred, såvel som for deres afkoms sundhed;
- b) hvis der er arvelige sygdomme i slægten eller familien, der fører til invaliditet og dødelighed, skal du kontakte den medicinske genetiske tjeneste i tide;
- c) overholde medicinske forskrifter og anbefalinger for at forhindre fødslen af børn med arvelige sygdomme.

Medicinske fagfolks ansvar

Medicinske fagfolk er forpligtet til at:

a) overholde professionel etik;
b) at opbevare fortrolige oplysninger om tilstedeværelsen af arvelige sygdomme hos patienten;
c) udføre aktiviteter til diagnosticering, påvisning, behandling af phenylketonuri, medfødt hypothyroidisme, adrenogenital syndrom hos nyfødte børn, klinisk undersøgelse af nyfødte samt til diagnosticering af medfødte misdannelser af fosteret hos gravide kvinder.

Zhitikhina Marina

denne artikel beskriver årsagerne og foranstaltningerne til forebyggelse af arvelige sygdomme i landsbyen Sosnovo-Ozerskoye

Hent:

Eksempel:

Ministeriet for uddannelse og videnskab i Republikken Belarus

MO "Eravninsky-distriktet"

MBOU "Sosnovo-Ozersk gymnasiet nr. 2"

Regional videnskabelig og praktisk konference "Step ind i fremtiden"

Afsnit: biologi

Årsager og forebyggelse af arvelige sygdomme

9. klasse elev af MBOU "Sosnovo-Ozerskaya skole nr. 2"

Tilsynsførende: Tsyrendorzhieva Natalia Nikolaevna,

Biologilærer MBOU "Sosnovo-Ozerskaya skole nr. 2"

2017

Introduktion __________________________________________________2
Hoveddel

Klassifikation af arvelige sygdomme ____________________________________ 3-8
Risikofaktorer for arvelige sygdomme _____________8-9
Forebyggende foranstaltninger ________________________________9-10
Familieplanlægning som metode til forebyggelse af arvelige sygdomme ____________________________________________ 10-11
Situationen for arvelige sygdomme i landsbyen Sosnovo-Ozerskoye. Undersøgelsesresultater ______________________________________11-12

Konklusion ____________________________________________ 12-13
Referencer ________________________________14

Introduktion

I biologiklasser studerede jeg med interesse det grundlæggende i genetisk viden, mestrede færdighederne i problemløsning, analyse og prognoser. Særligt interesseret i menneskelig genetik: arvelige sygdomme, deres årsager, muligheden for forebyggelse og behandling.

Ordet "arv" skaber illusionen om, at alle sygdomme, der studeres af genetik, overføres fra forældre til børn, som fra hånd til hånd: Jo mere bedstefædrene blev syge, vil fædrene blive syge, og derefter børnebørnene. Jeg spurgte mig selv: "Er det virkelig det, der sker?"

Genetik er dybest set videnskaben om arv. Den omhandler arvelighedsfænomenerne, som blev forklaret af Mendel og hans nærmeste tilhængere.

Relevans. Et meget vigtigt problem er studiet af de love, ifølge hvilke sygdomme og forskellige skavanker nedarves hos mennesker. I nogle tilfælde hjælper grundlæggende viden om genetik folk med at finde ud af, om de har at gøre med arvelige defekter. Viden om det grundlæggende i genetik giver tillid til mennesker, der lider af lidelser, som ikke er arvelige, at deres børn ikke vil opleve lignende lidelser.

I dette arbejde, mål – forskning i årsagerne til arvelige sygdomme. samt deres forebyggelse. I betragtning af at dette problem er udbredt undersøgt i moderne videnskab og vedrører så mange spørgsmål, er følgende spørgsmål blevet stillet. opgaver:

undersøgelse af klassificering og årsager til arvelige sygdomme;
at blive bekendt med risikofaktorer og forebyggende foranstaltninger for menneskelige arvelige sygdomme;
fastlæggelse af betydningen af genetisk forskning til forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme;
lave en undersøgelse blandt klassekammerater.

Hoveddel

Klassificering af arvelige sygdomme

Nu er der meget opmærksomhed på menneskelig genetik, og dette skyldes primært udviklingen af vores civilisationer, på grund af det faktum, at der som følge af dette opstår en masse faktorer i miljøet omkring en person, der negativt påvirker hans arv, som følge af hvilke mutationer kan opstå, det vil sige ændringer i cellens genetiske information.

Videnskaben kender endnu ikke alle de arvelige sygdomme, der opstår hos mennesker. Tilsyneladende kan deres antal nå 40 tusinde, men kun 1/6 af dette antal er blevet opdaget af forskere. Tilsyneladende skyldes dette det faktum, at mange tilfælde af genetisk patologi ikke er farlige og behandles med succes, hvorfor læger anser dem for ikke-arvelige. Du skal vide, at alvorlige og alvorlige arvelige sygdomme er relativt sjældne, normalt er forholdet som følger: 1 tilfælde pr. 10 tusinde mennesker eller mere. Det betyder, at der ikke er behov for at gå i panik på forhånd på grund af ubegrundede mistanker: naturen beskytter omhyggeligt menneskehedens genetiske sundhed.

Menneskelige arvelige sygdomme kan klassificeres som følger:

Genetiske sygdomme.Opstår som følge af DNA-skader på genniveau. Disse sygdomme omfatter Niemann-Pick sygdom og phenylketonuri.
Kromosomsygdomme . Sygdomme forbundet med en anomali i antallet af kromosomer eller en krænkelse af deres struktur. Eksempler på kromosomforstyrrelser er Downs syndrom, Klinefelters syndrom og Pataus syndrom.
Sygdomme med arvelig disposition (forhøjet blodtryk , diabetes mellitus, gigt, skizofreni, koronar hjertesygdom).

Kompleksiteten og mangfoldigheden af metaboliske processer, antallet af enzymer og ufuldstændigheden af videnskabelige data om deres funktioner i den menneskelige krop tillader stadig ikke at skabe en holistisk klassificering af arvelige sygdomme.

Først og fremmest bør man lære at skelne fra ægte arvelige sygdomme sygdomme, der er defineret som medfødte. En medfødt sygdom er en sygdom, som en person har lige fra fødslen. Så snart en lille mand er uheldig i helbredet, hvordan kan læger diagnosticere ham med en medfødt lidelse, hvis bare de ikke bliver vildledt af noget.

Anderledes er situationen med arvelige sygdomme. Nogle af dem er virkelig medfødte, dvs. ledsage en person fra det øjeblik af det første åndedræt. Men der er dem, der vises kun få år efter fødslen. Alle er godt klar over, at Alzheimers sygdom fører til senil sindssyge, som er en frygtelig trussel mod ældre. Alzheimers sygdom optræder kun hos meget ældre og endda ældre og ses aldrig hos unge. I mellemtiden er dette en arvelig sygdom. Det defekte gen er til stede i en person fra fødslen, men i årtier ser det ud til at være i dvale.

Ikke alle arvelige sygdomme er medfødte, og ikke alle medfødte sygdomme er arvelige. Der er mange patologier, som en person lider af sin egen fødsel, men som ikke blev overført til ham fra hans forældre.

Genetiske sygdomme

En gensygdom udvikler sig, når en person har en skadelig mutation på genniveau.

Det betyder, at en lille del af DNA-molekylet har gennemgået uønskede ændringer, der koder for et stof eller kontrol

en eller anden biokemisk proces. Det er kendt, at gensygdomme let overføres fra generation til generation, og dette sker nøjagtigt efter det klassiske Mendel-skema.

De implementeres, uanset om miljøforhold er befordrende for opretholdelse af sundheden eller ej. Først når det defekte gen er etableret, kan det bestemmes, hvilken slags livsstil der skal føres for at føle sig stærk og sund og med succes modstå sygdommen. I nogle tilfælde er genetiske defekter meget stærke og reducerer drastisk en persons chancer for helbredelse.

De kliniske manifestationer af gensygdomme er varierede, ingen almindelige symptomer er fundet for alle eller i det mindste de fleste af dem, bortset fra de træk, der markerer alle arvelige sygdomme.

Man ved, at for ét gen kan antallet af mutationer nå op til 1000. Men dette antal er det maksimum, som få gener er i stand til. Derfor er det bedre at tage en gennemsnitsværdi på 200 ændringer pr. 1 gen. Det er klart, at antallet af sygdomme bør være meget mindre end antallet af mutationer. Derudover har celler en effektiv forsvarsmekanisme, der skærmer genetiske defekter ud.

I starten troede lægerne, at enhver mutation af 1 gen kun fører til én sygdom, men så viste det sig, at det ikke var sandt. Nogle mutationer af det samme gen kan føre til forskellige sygdomme, især hvis de er lokaliseret i forskellige dele af genet. Nogle gange påvirker mutationer kun en del af cellerne. Det betyder, at der i nogle menneskeceller er en sund form af genet, og i andre er det defekt. Hvis mutationen er svag, vil de fleste mennesker ikke vise den. Hvis mutationen er stærk, vil sygdommen udvikle sig, men vil være mild. Sådanne "svækkelser" af sygdommens form kaldes mosaik, de tegner sig for 10% af gensygdomme.

Mange sygdomme med denne type arv påvirker reproduktive evner. Disse sygdomme er farlige, fordi de kompliceres af mutationer i efterfølgende generationer. Svage mutationer nedarves på nogenlunde samme måde som stærke, men kommer langt fra til udtryk i alle efterkommere.

Kromosomsygdomme

Kromosomsygdomme er på trods af den relativt sjældne forekomst meget talrige. Til dato er 1000 sorter af kromosomal patologi blevet identificeret, hvoraf 100 former er beskrevet tilstrækkeligt detaljeret og modtog status som syndromer i medicin.

Balancen i sættet af gener fører til afvigelser i organismens udvikling. Ofte resulterer denne effekt i intrauterin død af embryonet (eller fosteret).

Ved mange kromosomsygdomme er der en klar sammenhæng mellem afvigelser fra normal udvikling og graden af kromosomal ubalance. Jo mere kromosomalt materiale påvirkes af anomalien, jo tidligere er det muligt at observere tegn på sygdommen, og jo mere alvorlige manifesterer forstyrrelserne i fysisk og mental udvikling sig.

Sygdomme med arvelig disposition

De adskiller sig fra gensygdomme ved, at de for deres manifestation har brug for virkningen af miljøfaktorer og repræsenterer den mest omfattende gruppe af arvelig patologi og er meget forskellige. Alt dette skyldes involvering af mange gener (polygene systemer) og deres komplekse interaktion med miljøfaktorer under udviklingen af sygdommen. I denne henseende kaldes denne gruppe undertiden multifaktorielle sygdomme. Selv for den samme sygdom kan den relative betydning af arv og miljø variere fra person til person. Af genetisk natur er disse to grupper af sygdomme.

Monogene sygdomme med arvelig disposition- disposition er forbundet med en patologisk mutation af ét gen. For dets manifestation kræver disposition den obligatoriske handling af en ekstern miljøfaktor, som normalt identificeres og kan betragtes som specifik i forhold til en given sygdom.

Udtrykkene "sygdomme med arvelig disposition" og "multifaktorielle sygdomme" betyder det samme. I russisk litteratur bruges udtrykket multifaktorielle (eller multifaktorielle) sygdomme oftere.

Multifaktorielle sygdomme kan forekomme in utero (medfødte misdannelser) eller i enhver alder af postnatal udvikling. Samtidig er det sådan, at jo ældre individet er, jo større er sandsynligheden for, at han udvikler en multifaktoriel sygdom. I modsætning til monogene sygdomme er multifaktorielle sygdomme almindelige sygdomme. De fleste multifaktorielle sygdomme er polygene fra et genetisk synspunkt; flere gener er involveret i deres dannelse.

Medfødte misdannelser, såsom læbe-ganespalte, anencefali, hydrocephalus, klumpfod, hofteluksation og andre, dannes in utero ved fødslen og diagnosticeres som regel i de tidligste perioder af postnatal ontogenese. Deres udvikling er resultatet af interaktionen af adskillige genetiske faktorer med ugunstige maternelle eller miljømæssige faktorer (teratogener) under fosterudviklingen. De findes sjældent i menneskelige populationer for hver nosologisk form, men i alt - i 3-5% af befolkningen.

Psykiske og nervøse sygdomme, såvel som somatiske sygdomme, der tilhører gruppen af multifaktorielle sygdomme, er polygene (genetisk heterogene), men udvikler sig i samspil med miljøfaktorer i den postnatale periode af ontogenese hos voksne individer. Denne gruppe tilhører socialt signifikante almindelige sygdomme:kardiovaskulær (myokardieinfarkt, arteriel hypertension, slagtilfælde), bronkopulmonær (bronkial astma, kronisk obstruktiv lungesygdom), mental (skizofreni, bipolar psykose), ondartede neoplasmer, infektionssygdomme mv.

Risikofaktorer for arvelige sygdomme

Fysiske faktorer(forskellige typer af ioniserende stråling, ultraviolet stråling).
Kemiske faktorer(insekticider, herbicider, stoffer, alkohol, visse stoffer og andre stoffer).
Biologiske faktorer(kopper, skoldkopper, fåresyge, influenza, mæslinger, hepatitis osv.).

For multifaktorielle sygdomme kan følgende skema over årsagerne til deres udvikling foreslås:

Overførsel af multifaktorielle sygdomme i familier følger ikke Mendels love. Fordelingen af sådanne sygdomme i familier er fundamentalt forskellig fra monogene (mendelske) sygdomme.

Risikoen for at udvikle sygdommen hos et barn afhænger af forældrenes helbred. Så hvis en af forældrene til et sygt barn også lider af bronkial astma, varierer sandsynligheden for at udvikle sygdommen hos et barn fra 20 til 30%; hvis begge forældre er syge, når det op på 75 %. Generelt menes det, at risikoen for at udvikle bronkial astma hos et barn, hvis forældre har tegn på atopi, er 2-3 gange højere end i de familier, hvor forældrene ikke har disse tegn. Ved sammenligning af afkom fra raske mennesker og afkom fra patienter med bronkial astma viste det sig, at risikoen for et barn at udvikle bronkial astma er 2,6 gange højere, hvis moderen er syg, 2,5 gange højere, hvis faderen er syg, og 6,7 gange højere. gange højere, hvis begge forældre er syge. Generelt er den genetiske risiko for pårørende i forhold til monogen patologi som regel højere end ved multifaktoriel.

Forebyggelse og behandling af arvelige sygdomme

Forebyggelse

Der er fire hovedmetoder til at forebygge menneskelige arvelige sygdomme, og for at forstå dem mere detaljeret, lad os se på diagrammet:

Så, den første metode til forebyggelse af arvelige sygdommeDette er genetisk regulering og udelukkelse af mutagener. Det er nødvendigt at foretage en streng vurdering af den mutagene fare ved miljøfaktorer, udelukkelse af lægemidler, der kan forårsage mutation, fødevaretilsætningsstoffer samt urimelige røntgenundersøgelser.

For det andet en af de vigtigste metoder til forebyggelsearvelige sygdomme er familieplanlægning, nægtelse af at gifte sig med slægtninge, samt afvisning af at føde børn med høj risiko for arvelig patologi. I dette spilles en stor rolle af rettidig medicinsk genetisk rådgivning til par, som nu begynder at udvikle sig aktivt i vores land.

Tredje metode - dette er prænatal diagnose ved hjælp af forskellige fysiologiske metoder, det vil sige at advare forældre om mulige patologier i deres ufødte barn.

Fjerde metode – det er kontrollen af genernes virkning. Desværre er dette allerede en korrektion af arvelige sygdomme, oftest stofskiftesygdomme efter fødslen. Diæter, kirurgi eller medicinbehandling.

Behandling

Diætterapi; erstatningsterapi; fjernelse af giftige stofskifteprodukter; mediatoreffekt (på syntesen af enzymer); udelukkelse af visse lægemidler (barbiturater, sulfonamider osv.); kirurgi.

Behandlingen af arvelige sygdomme er ekstremt vanskelig, for at være ærlig, den eksisterer praktisk talt ikke, du kan kun forbedre symptomerne. Derfor kommer forebyggelsen af disse sygdomme i højsædet.

Familie planlægning

Familieplanlægning omfatter alle aktiviteter, der har til formål at undfange og føde sunde og ønskværdige børn. Disse aktiviteter omfatter: forberedelse til den ønskede graviditet, regulering af intervallet mellem graviditeter, kontrol af tidspunktet for fødslen, kontrol af antallet af børn i familien.

Af stor forebyggende betydning er alderen for forældre, der søger at få et barn. På et tidspunkt er vores krop for umoden til at dette kan vokse fuldgyldige kønsceller. Fra en vis alder begynder kroppen at ældes, hvilket skyldes tabet af dens cellers evne til at dele sig normalt. En forebyggende foranstaltning er afslag på at få børn før 19-21 års alderen og senere end 30-35 år. Undfangelse af et barn i en tidlig alder er farligt hovedsageligt for en ung mors krop, men undfangelse i en senere alder er mere farlig for barnets genetiske sundhed, da det fører til gen-, genomiske og kromosomale mutationer.

Overvågning omfatter ikke-invasive og invasive metoder til prænatal diagnose af sygdomme. Den bedste måde at undersøge fosteret på i dag er en ultralydsundersøgelse "ultralyd".

Gentagen ultralyd udføres med følgende indikationer:

1) tegn på patologi blev afsløret under screening af ultralyd;

2) der er ingen tegn på patologi, men fosterets størrelse svarer ikke til svangerskabsalderen.

3) kvinden har allerede et barn, der har en medfødt anomali.

4) en af forældrene har arvelige sygdomme.

5) hvis en gravid kvinde er blevet bestrålet i 10 dage eller har fået en farlig infektion.

Det er meget vigtigt for en kvinde, der forbereder sig på at blive mor, at huske følgende ting. Uanset ønsket om at få et barn af et bestemt køn, bør du under ingen omstændigheder skarpt begrænse forbruget af frugter og animalske proteiner - dette er ekstremt skadeligt for moderens helbred. Og desuden, kort før graviditetens begyndelse, bør du reducere forbruget af fisk og skaldyr. En gravid kvindes kost og genetik er dog et særligt forskningsemne for genetikere.

Sygdomssituation i landsbyen Sosnovo-Ozerskoe

I løbet af min forskning fandt jeg ud af, at i vores landsby Sosnovo-Ozerskoye er sygdomme med en arvelig disposition hovedsageligt almindelige. Disse er som:

1) onkologiske sygdomme (kræft);

2) sygdomme i det kardiovaskulære system (hypertension);

3) hjertesygdom (hjertesygdom);

4) sygdomme i luftvejene (bronkial astma);

5) sygdomme i det endokrine system (diabetes mellitus);

6) forskellige allergiske sygdomme.

Hvert år vokser fødselsraten for børn med medfødte arvelige sygdomme, men denne vækst er ubetydelig.

Jeg gennemførte en undersøgelse blandt elever i min 9 "a" klasse. 20 personer deltog i undersøgelsen. Hver elev skulle svare på tre spørgsmål:

1) Hvad ved du om din arv?

2) Er det muligt at undgå arvelige sygdomme?

3) Hvilke forebyggende foranstaltninger af arvelige sygdomme kender du?

Testresultatet viste, at man ikke ved meget om begrebet "arvelighed". Lige hvad vi lærte i biologiklassen. Og testresultaterne er:

15 (75 %) personer sagde, at de næsten intet ved om deres arv; 5 (25%) personer svarede, at deres arvelighed er god.
Alle (100%) svarede på det andet spørgsmål, at arvelige sygdomme ikke kan undgås, fordi de er arvelige.
12 (60 %) personer svarede, at det er nødvendigt at føre en sund livsstil, 3 (15 %) piger svarede, at det er nødvendigt at planlægge fødslen af børn i fremtiden, og 5 personer havde svært ved at besvare det tredje spørgsmål.

Baseret på min forskning har jeg konklusion, at emnet arvelighed er meget relevant. Der er behov for en bredere undersøgelse af dette emne. Jeg er tilfreds med, hvordan mine klassekammerater besvarede det tredje spørgsmål om forebyggelse. Ja, det er nødvendigt at føre en sund livsstil, især for gravide kvinder. For at forebygge rygning, stofmisbrug og alkoholisme. Det er også nødvendigt at planlægge en familie og fødslen af fremtidige børn. Gravide kvinder skal konsultere en genetiker.

Konklusion

Nu ved jeg, at det er muligt at arve noget ubehageligt gemt i vores gener – arvelige sygdomme, der bliver en tung belastning for patienten selv og for hans nærmeste.

Uanset om det er diabetes mellitus, Alzheimers sygdom eller patologi i det kardiovaskulære system, sætter tilstedeværelsen af arvelige sygdomme i familien sit præg på en persons liv. Nogle forsøger at ignorere det, mens andre er besat af deres families sygehistorie og genetik. Men i hvert fald er det ikke let at leve med spørgsmålet: ”VilleHar jeg samme skæbne?

Tilstedeværelsen af arvelige sygdomme i familien forårsager ofte angst og angst. Dette kan forringe livskvaliteten.

Genetiske konsulenter møder mange mennesker i deres praksis, som anser sig selv for at være genetisk dømt. Deres opgave er at hjælpe patienter med at forstå den mulige risiko for at udvikle arvelige sygdomme.

Hjertesygdomme og mange former for kræft har ikke en veldefineret årsag. Tværtimod er de resultatet af den kombinerede virkning af genetiske faktorer, miljø og livsstil. Genetisk disposition for sygdommen er blot en af risikofaktorerne, såsom rygning eller en stillesiddende livsstil.

Resultaterne af min forskning bekræfter, at en arvelig disposition ikke altid betyder en sygdom.

Det er vigtigt at forstå, at en person ikke er født med en genetisk forudbestemt skæbne, og menneskers sundhed afhænger i høj grad af vores livsstil.

Liste over brugt litteratur

Pimenova I.N., Pimenov A.V. Forelæsninger om generel biologi: Lærebog - Saratov: Lyceum, 2003.
Pugacheva T.N., Arvelighed og sundhed. - Serien "Family Medical Encyclopedia", World of Books, Moskva, 2007.
Karuzina I.P. Biologi.- M.: Medicin, 1972.
Lobashev M.E. Genetik - L .: Forlag ved Leningrad Universitet, 1967
Krestyaninov V.Yu., Weiner G.B. Samling af opgaver om genetik - Saratov: Lyceum, 1998.

1. Behandling af arvelige sygdomme:

1. Symptomatisk og patogenetisk - indvirkning på symptomerne på sygdommen (den genetiske defekt bevares og overføres til afkom):

1) diætterapi, som sikrer indtagelse af optimale mængder af stoffer i kroppen, som lindrer manifestationen af sygdommens alvorligste manifestationer - for eksempel demens, phenylketonuri.

2) farmakoterapi (introduktion af den manglende faktor i kroppen) - periodiske injektioner af manglende proteiner, enzymer, Rh-faktor globuliner, blodtransfusion, som midlertidigt forbedrer patienternes tilstand (anæmi, hæmofili)

3) kirurgiske metoder - fjernelse af organer, korrektion af skader eller transplantation (læbespalte, medfødte hjertefejl)

2. Eugene foranstaltninger - kompensation for naturlige menneskelige mangler i fænotypen (herunder arvelig), dvs. forbedring af menneskers sundhed gennem fænotype. De består i behandling med et adaptivt miljø: prænatal og postnatal pleje af afkom, immunisering, blodtransfusion, organtransplantation, plastikkirurgi, diæt, lægemiddelbehandling mv. Det omfatter symptomatisk og patogenetisk behandling, men eliminerer ikke fuldstændigt arvelige defekter og reducerer ikke mængden af mutant DNA i den menneskelige befolkning.

3. Etiologisk behandling - indvirkning på årsagen til sygdommen (bør føre til en kardinal korrektion af anomalier). Ikke udviklet pt. Alle programmer i den ønskede retning af fragmenter af genetisk materiale, der bestemmer arvelige anomalier, er baseret på ideerne om genteknologi (dirigerede, omvendt inducerede mutationer gennem opdagelsen af komplekse mutagener eller ved at erstatte et "sygt" kromosomfragment i en celle med et " sund" naturlig eller kunstig oprindelse)

2. Forebyggelse af arvelige sygdomme:

Forebyggende foranstaltninger omfatter medicinsk genetiske konsultationer, prænatal diagnostik og klinisk undersøgelse. Specialister kan i mange tilfælde indikere over for forældre sandsynligheden for et barn med visse defekter, kromosomsygdomme eller stofskifteforstyrrelser forårsaget af genmutationer.

Medicinsk genetisk rådgivning. Tendensen til en stigning i vægten af arvelig og arvelig patologi er ret tydeligt udtrykt. Resultaterne af befolkningsundersøgelser i de senere år har vist, at i gennemsnit 7-8 % af nyfødte har nogen arvelig patologi eller misdannelser. Den bedste metode til at helbrede en arvelig sygdom ville være at korrigere den patologiske mutation ved at normalisere kromosom- eller genstrukturen. Eksperimenter med "rygmutation" udføres kun i mikroorganismer. Det er dog muligt, at genteknologien i fremtiden også vil rette op på naturens fejl hos mennesker. Indtil videre er de vigtigste måder at bekæmpe arvelige sygdomme på ændringer i miljøforhold, som et resultat af, at udviklingen af patologisk arvelighed bliver mindre sandsynlig, og forebyggelse gennem medicinsk genetisk rådgivning af befolkningen.

Hovedmålet med medicinsk genetisk rådgivning er at reducere hyppigheden af sygdomme ved at begrænse forekomsten af afkom med arvelig patologi. Og for dette er det nødvendigt ikke kun at fastslå graden af risiko for at få et sygt barn i familier med en belastet arvelighed, men også at hjælpe fremtidige forældre korrekt med at vurdere graden af reel fare.

Følgende er genstand for henvisning til medicinsk genetisk rådgivning:

1) patienter med arvelige sygdomme og medlemmer af deres familier;

2) familiemedlemmer, hvor der er gentagne tilfælde af sygdom af ukendt årsag;

3) børn med misdannelser med mistanke om kromosomforstyrrelser;

4) forældre til børn med etablerede kromosomforstyrrelser;

5) ægtefæller med gentagne spontane aborter og infertile ægteskaber;

6) patienter med nedsat seksuel udvikling

7) personer, der ønsker at indgå ægteskab, hvis en af dem eller en af deres pårørende lider af arvelige sygdomme.

I en medicinsk genetisk konsultation undersøges en patient, og der udarbejdes et stamtræ. Baseret på de opnåede data antages arten af arv af denne sygdom. I fremtiden specificeres diagnosen enten ved at undersøge kromosomsættet (i det cytogenetiske laboratorium), eller ved hjælp af særlige biokemiske undersøgelser (i det biokemiske laboratorium).

Ved sygdomme med arvelig disposition er opgaven med medicinsk genetisk rådgivning ikke at forudsige sygdommen hos afkom, men at afgøre muligheden for at udvikle denne sygdom hos patientens pårørende og udvikle anbefalinger, hvis behandling eller passende forebyggende foranstaltninger er nødvendige. Tidlig forebyggelse, rettet mod at eliminere de skadelige faktorer, der fremkalder udviklingen af sygdommen, er af stor betydning, især med en høj grad af disposition. De sygdomme, hvor sådanne forebyggende foranstaltninger er effektive, omfatter først og fremmest hypertension med dens komplikationer, koronar hjertesygdom og slagtilfælde, mavesår og diabetes mellitus.

Mere om emnet Behandling og forebyggelse af arvelige sygdomme:

Diagnosticering, behandling og forebyggelse af arvelige sygdomme
T. P. Dyubkova. Medfødte og arvelige sygdomme hos børn (årsager, manifestationer, forebyggelse), 2008
Værdien af diagnosticering og behandling af arvelige sygdomme
VIRKELIGHEDER OG UDSIGTIGHEDER FOR BEHANDLING AF ARVELIGE SYGDOMME
ARVELIGHED OG PATOLOGI - GENSYGDOMME. KROMOSOMISKE SYGDOMME. METODER TIL AT STUDERE MENNESKELIG ARVELIGHED
Forebyggelse og behandling af isoserologisk uforenelighed afhængig af graden af risiko for udvikling af hæmolytisk sygdom hos fosteret

Forebyggelse er et vigtigt område inden for medicin, som omfatter sanitære, medicinske, hygiejniske, socioøkonomiske foranstaltninger.

Typer af sygdomsforebyggelse

Det primære formål er at forebygge påvirkningen af risikofaktorer og forhindre forekomsten af sygdomme. Det omfatter tiltag til vaccination, rationalisering af ernæring, arbejds- og hvilekur, fysisk aktivitet mv.

Sekundær forebyggelse af sygdomme omfatter foranstaltninger til at eliminere udtalte risikofaktorer, der under visse forhold kan føre til opståen, tilbagefald eller forværring. Disse er for eksempel et adaptivt sammenbrud, overbelastning, et fald i immunstatus. Hovedmetoden til sygdomsforebyggelse er klinisk undersøgelse for tidlig diagnose, dynamisk overvågning, målrettet behandling. En vigtig rolle er også tildelt rationel gradvis genopretning.

Tertiær forebyggelse af sygdomme vedrører rehabilitering af patienter, der har mistet muligheden for et fuldt liv. Det omfatter medicinsk, psykologisk, social og arbejdsrehabilitering.

Relevansen af forebyggelse af arvelige sygdomme

Ifølge WHO bliver 2,5 % af babyer født med misdannelser. Kun 1,5-2% af dem er forbundet med eksogene faktorer (TORCH-komplekse infektioner, ioniserende stråling, indtagelse af visse medikamenter osv.), resten skyldes genetiske årsager.

Blandt de genetiske faktorer i udviklingen af defekter og sygdomme skyldes 1% genmutationer, 0,5% - kromosomale mutationer, 3-3,5% - sygdomme med en udtalt arvelig komponent (IHD, diabetes mellitus, åreforkalkning). I 40-50 % af tilfældene med spædbørnsdødelighed er årsagen en arvelig faktor. 30 % af patienterne på børnehospitaler lider af sygdomme forbundet med genetik.

Forebyggelse af arvelige sygdomme er reduceret til medicinsk genetisk rådgivning og prænatal diagnose. Det mindsker risikoen for at få et barn med sygdomme forårsaget af genetik.

Forebyggelse af arvelige sygdomme

En persons chancer for at blive syg med en bestemt sygdom afhænger af, hvilke gener han har arvet fra sine forældre. Der er patologier, der er helt eller stort set afhængige af arvelige faktorer. Metoder til målrettet forebyggelse af arvelige sygdomme er deres tidlige diagnose og bestemmelse af den individuelle risiko for at udvikle en bestemt sygdom forårsaget genetisk.

I henhold til risikograden er arvelige sygdomme opdelt i:

dem med en høj grad af genetisk risiko (patologier af autosomal dominant, autosomal recessiv oprindelse og med en kønsbunden type arv);
sygdomme med en moderat grad af genetisk risiko (på grund af friske mutationer, såvel som kromosomale sygdomme med en polygen type arv);
med lille risiko.

Metoder til prænatal diagnose til forebyggelse af arvelige sygdomme

Prænatal diagnose kombinerer direkte og indirekte forskningsmetoder. Det første skridt i forebyggelsen af genetiske sygdomme er udvælgelsen af kvinder til indirekte prænatal diagnose. Medicinsk genetisk rådgivning er påkrævet i tilfælde af:

alderen på den gravide kvinde er 35 år og ældre;
to eller flere aborter i den tidlige graviditet;
tilstedeværelsen i familien af børn med genetiske abnormiteter;
monogene sygdomme tidligere diagnosticeret i familien og nære slægtninge;
tager visse lægemidler under graviditeten;
overførsel af virusinfektioner;
eksponering af en af de fremtidige forældre før undfangelsen af et barn.

For at forebygge genetiske sygdomme bruger prænatal diagnose metoder som ultralyd, biokemisk screening (analyse for hormoner). Ifølge deres resultater kan invasive metoder (chorionbiopsi, fostervands-, placento- og cordocentesis), som er den anden fase af diagnosen, ordineres. Du kan gennemgå sådanne undersøgelser på det medicinske genetiske center "Genomed".

For at forebygge sygdomme og bevare sundheden generelt er det vigtigt at følge principperne for en sund livsstil, regelmæssigt gennemgå forebyggende undersøgelser, behandle sygdomme rettidigt og styrke immunforsvaret. Når du kender dine genetiske risici, kan du justere din livsstil for at forhindre udviklingen af sygdommen.