Symptomer og behandling af cystisk fibrose hos nyfødte: hvordan sygdommen viser sig. Særlige arrangementer påkrævet for barnet

Sygdommen kaldet "cystisk fibrose" er den mest almindelige, arvelig. Hos hver 20. person på Jorden er cystisk fibrose-genet på mutationsstadiet. Problemet med cystisk fibrose er, at det påvirker næsten alle organer, især dem med sekretion, det vil sige sved, spytkirtler, fordøjelseskanalen, som producerer slim og fordøjelsessaft. Sekretion som følge af beskadigelse af cystisk fibrose-genomet bliver tyk og tyktflydende og opfylder ikke sine funktioner.

Cystisk fibrose hos nyfødte er mulig, hvis barnet modtog det samme gen for cystisk fibrose fra både moderen og faderen. Og det er ligegyldigt - hvad er forældrenes alder, tilstedeværelsen eller fraværet af alkoholisme hos forældre, stress under graviditeten, økologi og medicin. Cystisk fibrose er lige almindelig hos både drenge og piger.

Den mest almindelige form for cystisk fibrose hos nyfødte er blandet, hvor der er lidelser i både åndedræts- og fordøjelsessystemet.

Symptomer på cystisk fibrose hos nyfødte

Hos de fleste nyfødte er cystisk fibrose manifesteret af langvarig gulsot, som opstår som følge af fortykkelse af galde og vanskeligheder med dets udstrømning fra galdeblæren. 20 % af nyfødte med cystisk fibrose lider af tarmobstruktion, som opstår som følge af forringet optagelse af vand, klorid og natrium i tyndtarmen.

Også cystisk fibrose hos nyfødte manifesteres af hyppige sygdomme - bronkitis, rigelige og hyppige afføring. Nyfødte med cystisk fibrose halter bagud i den fysiske udvikling i det første leveår sammenlignet med deres jævnaldrende.
Et andet vigtigt tegn på cystisk fibrose er. Mødre, der kysser barnet, bemærker en meget salt smag af huden, og nogle gange kan de endda se saltkrystaller på barnets hud.

For at stille den korrekte diagnose af cystisk fibrose hos nyfødte, ordineres neonatal og prænatal diagnostik, en svedtest tages, hvor mængden af klorider i den bestemmes.

Cystisk fibrose behandling

Cystisk fibrose kan behandles, men behandlingen skal være livslang og omfattende. Ved hjælp af specielle lægemidler bliver tyktflydende sputum først flydende og derefter fjernet fra bronkierne. Det sker også med galde. Der er en konstant kamp mod lungeinfektioner. Erstatningsterapi af de manglende bugspytkirtelenzymer, sporstoffer og vitaminer er ordineret. Kompleks behandling omfatter mukolytisk og antibakteriel terapi samt kinesiterapi. Der anvendes leverbeskyttere.

Vitaminer og medicin indtages hele livet sammen med mad. Doserne vælges individuelt for hvert barn. Med den korrekte og præcise rettidige indtagelse af al medicin vokser børn godt og tager på i vægt.

Børn med cystisk fibrose betragtes som handicappede børn og modtager tilskud til behandling fra staten.

Hurtig sidenavigation

Hvad er denne sygdom? Cystisk fibrose er en genetisk betinget systemisk sygdom karakteriseret ved beskadigelse af de eksokrine kirtler (eksokrine kirtler), der styrer ydre vitale processer - talg-, sved-, mælke- og tårekirtler, som udskiller deres hemmelighed til den ydre overflade af kroppen og til dens indre miljø. .

Dette er den mest almindelige af arvelige sygdomme. Cystisk fibrose udvikler sig på baggrund af en mutation af genet, der er ansvarlig for reguleringen af den aktive transport af elektrolytter (hovedsageligt klor) gennem plasmastrukturen (membranen) af cellerne, der beklæder kanalerne i de eksokrine kirtler. Som et resultat af mutation sker der strukturelle og funktionelle ændringer i det syntetiserede protein.

Denne proces fører til det faktum, at hemmeligheden udskilt af kirtlerne får en tyk og tyktflydende struktur. Dets fjernelse fra kroppen forårsager visse vanskeligheder og påvirker visse organer negativt. Krænkelser fremkalder forskellige former for ændringer i organerne selv i barnets intrauterine udvikling.

Organernes kirtelvæv erstattes gradvist af et bindevæv, celler (fibroblaster) udskiller et specifikt stof, der stopper funktionerne i det cilierede epitel, som spiller en vigtig rolle i fjernelse af hemmeligheden. Ændringer i organerne fortsætter efter barnets fødsel, får en stigende karakter og manifesterer sig:

i 20% af tilfældene bronkopulmonal form for cystisk fibrose;
næsten 10% - i form af medfødt obstruktion af tyndtarmen (blokering af ileum - meconium ileus);
i 5% af tilfældene - tarmform;
op til 65% - en blandet form for patologi (hovedsageligt pulmonal-tarm.)

I nogle tilfælde har sygdommen andre former for manifestation:

hepatisk - med den karakteristiske udvikling af abdominal vatter (ascites) og nekrose og dystrofiske ændringer i levervæv (cirrhose):
elektrolyt, karakteriseret ved tegn på en isoleret krænkelse (hydrering eller dehydrering - dehydrering eller overskydende vand i kroppen) af elektrolytbalancen;
slettet;
atypisk.

Klinikken for cystisk fibrose er karakteriseret ved faser af remission og eksacerbation, som kan vise sig som inaktivt eller moderat forløb.

Hvis kromosomale mutationer opstod under "lægningen" af barnets krop, kan intet rettes. Derfor er cystisk fibrose klassificeret som en uhelbredelig sygdom, men langt fra dødelig – selvom den for nylig blev betragtet som sådan. Med korrekt behandling af cystisk fibrose er det muligt at forlænge patienternes liv i mange år.

At vurdere sværhedsgraden af patologien og forstå, hvilken slags cystisk fibrose det er, vil de symptomer og kliniske tegn på sygdommen, som du skal være opmærksom på, hjælpe.

På en eller anden måde fører sygdommen til nederlag for alle eksokrine kirtler. Det er det, der forårsager den mangfoldige manifestation af symptomer på cystisk fibrose hos børn - fra tegn på diarré til asfyksi. Al denne brede symptomatisk spredning af tegn på sygdommen gør forældre opmærksomme og er opmærksomme på dem.

De første symptomer på cystisk fibrose opstår normalt i det første år af et barns liv. Meget sjældent (hos 10 babyer ud af hundrede) bliver de diagnosticeret umiddelbart efter fødslen.

Alle mødre er bekendt med den første afføring af en nyfødt baby. Det adskiller sig væsentligt fra almindelige afføringer både i farve (mørk som tonehøjde) og i konsistens, der minder om plasticine. I neonatologi kaldes sådan afføring "meconium". Det er med denne originale afføring, at tarmen kan blive tilstoppet. Dette er et af de første symptomer på cystisk fibrose hos nyfødte.

På grund af den tykke slimhinde fordøjelsessekretion forstyrres den normale passage af meconium. I en af sektionerne af tarmen stagnerer den og blokerer passagen for passage af gasser og resterne af mælkenæring. Over det tilstoppede område af tarmen strækker det sig, nogle gange forårsager skade på tarmene og indtrængen af skadelige toksiner i barnets blod.

Uden rettidig indgriben kan et brud i tarmen forekomme og føre til udvikling af inflammatoriske processer i bughulen. I dette tilfælde er dødelighed mulig, fremkaldt af et stort antal toksiner, der er kommet ind i blodbanen.

Barnet er ikke i stand til at klage over smerter i underlivet, men det er muligt at diagnosticere cystisk fibrose hos spædbørn ud fra barnets adfærd og ydre tegn:

I lang tid har nyfødte babyer ingen afføring, og gasser forsvinder ikke.
Barnet græder hysterisk, og hans gråd forstærkes, når underlivet mærkes. Han kan ligge ubevægelig, da den mindste bevægelse afspejles i smerte.
Ved undersøgelse kan man se en hævet mave, og nogle gange endda en tarmkontur med en karakteristisk tætning.
Ved palpation bestemmes let et område med obstruktion med en tæt og hævet tarmvæg. Det kan sammenlignes med det normale underliggende segment af tarmen.

Ved den mindste mistanke om cystisk fibrose er en akut vurdering af barnets tilstand af en læge nødvendig.

Symptomer på cystisk fibrose hos spædbørn opstår normalt i en alder af seks måneder. Deres natur er forskelligartet, men blandt de vigtigste er mangel på vægtøgning, udviklingsforsinkelse og problemer i åndedrætssystemet. Det er muligt at mistænke en formidabel patologi kun med en kombination af tegn forårsaget af et tydeligt vægttab af barnet, forstyrrelser i åndedrætsfunktioner og tilstedeværelsen af konstante problemer med afføring.

Andre årsager kan forstyrre barnets udvikling: en ubalanceret kost, tidligere infektioner i mave-tarmkanalen eller endokrine sygdomme. Ændringer forekommer i strukturen af afføring - det kan være flydende, ændre konsistensen til en tyk, erhverve fedt og glans.

Luftvejsforstyrrelser manifesteres:

Vedvarende tør hoste, der aftager med behandlingen og går igen efter behandlingen. På grund af den konstante liggende stilling om natten er en stigning i hoste karakteristisk, som får en paroxysmal karakter.
Episoder af asfyksi (kvælning), som opstår på grund af blokering af et segment af luftvejene med en tyk slimet sekretion. Barnet kvæler og hoster hysterisk. Ved hoste er en klar eller snavset grøn slimprop inficeret med bakterier mulig.
Hyppig udvikling af varierende kompleksitet af rhinitis, pharyngitis, bronkitis og andre luftvejsinfektioner. Ikke sjældent kan sygdommen forklæde sig som tegn på bronkitis, som opstår i en kronisk form med manifestation af hyppige eksacerbationer, der er svære at behandle.

Uden tilstrækkelig behandling udvikles symptomerne på cystisk fibrose gradvist i forhold til barnets voksende alder og får en tilbagevendende kronisk karakter. Men med effektiv forebyggende terapi kan sygdommen kontrolleres og tilbagefald forebygges.

Typiske symptomer på cystisk fibrose hos voksne

Selv på trods af den mest effektive forebyggende behandling af sygdommen i barndommen, hos voksne, suppleres symptomerne på cystisk fibrose af nye manifestationer, der afspejler skader på forskellige organer og kropssystemer:

krænkelser af afføringshandlingen;
hævelse af de venøse kar i maven, benene og spiserøret;
hævelse af hele den nederste halvdel af kroppen.

Sjældent, men som et resultat af cystiske formationer i den eksokrine hovedkirtel (bukspytkirtlen), udvikler den sig. Der er tegn på leversvigt, der udvikler sig på baggrund af udskiftning af organets kirtelvæv med bindevæv, hvilket forårsager:

alvorlig manifestation af blødninger;
anfald af træthed og svaghed;
migræne og kvalme;
udvikling af hævelser i ethvert område af kroppen.

På den del af åndedrætssystemet manifesteres lidelser ved tegn på atelektase - et fokalt "fald" af lungevævet forårsaget af blokering af bronkialgrene med slimudskillelse. Denne betingelse er ledsaget af:

tegn på dyspnø og tør hoste;
infektioner i luftvejene forårsaget af tilsætning af infektionsstoffer;
en manifestation af hæmoptyse forbundet med processerne af krænkelse af slimhinden i bronkierne.

Problemer i åndedrætsfunktioner er ledsaget af en gradvis overvækst af små bronkialgrene med en tyk slimhinde sekretion. Dette forstyrrer gasudvekslingsprocesserne i lungerne og hjertet. Til at begynde med klarer organerne med succes den ekstra belastning. Gradvist udtømmes hjertets kompenserende reserve. Det øges i størrelse, dets funktionalitet er opbrugt.

Blodstase er noteret i hulrummet i hjertet og lungerne, hvilket forårsager udviklingen af LHF (lungehjertesvigt) med karakteristiske tegn:

åndenød - opstår i begyndelsen, efter enhver anstrengelse. I processen med sygdomsprogression forekommer det ufrivilligt, uden nogen indflydelse;
hoste med sputum, forårsaget af stagnation af blod i lungerne, efterfulgt af sveden af plasmaet;
bleg hud forårsaget af mangel på ilt;
ændringer i konfigurationen af de distale digitale phalanges og negleplader.

De sidste to tegn indikerer en alvorlig form for LSN, som er umulig at slippe af med.

Cystisk fibrose hos mænd kan forårsage infertilitet. På trods af den normale sekretion af sædvæske bliver dens frigivelse under ejakulation umulig på grund af dannelsen af en slimprop i kanalerne.

De fleste af disse tegn på cystisk fibrose stoppes af medicin, men i mange tilfælde er ændringer i nogle systemer og organer irreversible. Derfor kan rettidig diagnose og behandling af cystisk fibrose hos børn og voksne forhindre udviklingen af et alvorligt sygdomsforløb.

Diagnose af cystisk fibrose, test og analyser

Standardmetoden til laboratoriediagnose af sygdommen er tests for cystisk fibrose:

1) Test for at påvise niveauet af immunreaktivt trypsin. Det udføres i den første måned af et barns liv. Indikatorer, der overstiger det tilladte niveau op til et dusin gange eller mere, er et diagnostisk kriterium for sygdommen. Falske data kan fremkalde hypoxi hos et barn, overført ved fødslen.

2) En svedtest, der måler natrium- og klorkoncentrationer i en portion sved.

3) Det er muligt at identificere sygdommen hos et barn i den prænatale periode i en periode på ti uger af graviditeten ved DNA-test. Blodprøver til analyse tages fra navlestrengen. En sådan undersøgelse udføres også hos forældre i risikogruppen.

Instrumentel diagnosticering af cystisk fibrose hos børn og voksne er meget omfattende. Det udføres for at identificere indirekte symptomer, der kan indikere en sygdom. De vigtigste er:

bronkografisk undersøgelse af lungevæv og bronchus;
røntgen- og CT-scanning af brystbenet, som gør det muligt at detektere ændringer i bronkopulmonære væv (slimophobninger, cystiske formationer, betændte områder og hævede lymfeknuder);
vurdering af respiratoriske funktioner ved spirografi;
Ultralyd af abdominale organer;
coprogram metode, som gør det muligt at foretage en vurdering af fordøjelsesfunktionerne i mave-tarmkanalen;
metoder til fibrogastroduodenoskopi og andre metoder i henhold til indikationer.

Når en pulmonal form for cystisk fibrose påvises, udføres tests for at identificere et svampepatogen - spergillose. Testen er positiv, hvis der findes tre kriterier for sygdommen - tilstedeværelsen af et infiltrat i lungefelterne og "E" immunglobulin.

Behandling af cystisk fibrose hos børn og voksne, lægemidler

Hvad betyder udtrykket "behandling" i en sådan patologi? Som sådan er der ingen enkelt godkendt protokol til behandling af cystisk fibrose hos børn og voksne. Kompleks symptomatisk terapi udføres for at forhindre komplikationer og opretholde normale livsprocesser i kroppen i form af konventionelle medicinske procedurer og ordinering af lægemidler:

Inhalations- og injektionsprocedurer for antibiotikabehandling i inflammatoriske processer. Valget af lægemiddel er baseret på følsomheden af det isolerede patogen.
Intern indtagelse og indånding af lægemidler, der hjælper med at tynde sputum og genoprette funktionerne af det cilierede epitel i luftvejene. Disse er Fluifort, ACC, Pulmozim eller Amiloride præparater.
Direkte indføring af antibiotika i bronkierne ved den bronkoskopiske metode udføres efterfulgt af sugning af en tyk hemmelighed. Bronkospastisk syndrom stoppes ved inhalation af bronkodilatatorpræparater i form af Epinephrin, Isoprenalin, Berodual, Theophyllin, Theobromin, Nedocromil eller Ketotifen.
Til hurtig lindring af inflammatoriske processer kan antiinflammatoriske lægemidler bruges - Ibuprofen, Naproxen, Sulindak, Ketoprofen.
Der vælges et individuelt dagligt og livslangt forløb med kinesioterapi - en omfattende åndedrætsøvelse, der hjælper med udledning af opspyt.
Med symptomer på skader på fordøjelsesfunktionerne i mave-tarmkanalen er et standardforløb af lægemidler med enzymer ordineret - Pancreatin, Pancitrate, Mezima-forte, Creon. Med symptomer på leverskade - "Enerliva", "Gepabene", "Glutargin", "Essentiale".
Ved alvorlige skader på lever og lunger tilbydes patienten en organtransplantation.

Det er obligatorisk at tage vitamin-mineralkomplekser og en nærende kost med højt kalorieindhold beriget med proteinprodukter og fedtstoffer med det obligatoriske indtag af præparater med enzymer.

Prognosen for behandling af cystisk fibrose afhænger af varigheden af kliniske manifestationer og af fraværet eller tilstedeværelsen af komplicerede processer. Både tidlig diagnose og effektiviteten af målrettet terapi påvirker resultatet. I dag, med moderne metoder til vedligeholdelsesterapi, observeres dødelighed kun i 30 tilfælde ud af 100. Mange patienter lever op til 50 år eller mere, har en fuldgyldig familie og børn.

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom, der er mere almindelig end andre. Hvert år fødes mere end 600 børn i Rusland med en så skuffende diagnose.

Deres forventede levetid afhænger af rettidig diagnose og evnen til at modtage de nødvendige lægemidler til symptomatisk behandling. Denne sygdom er uhelbredelig, og patienterne lever ikke længere end 30 år.

Om hvordan cystisk fibrose manifesterer sig hos nyfødte, hvad er symptomerne og tegnene på sygdommen hos spædbørn, vil vores publikation fortælle.

Hvad er denne sygdom, ICD-10 kode

- arvelig patologi hvor de endokrine kirtler er påvirket.

På grund af dette fortykker den slimhinde hemmelighed, stagnerer, hvilket uundgåeligt fører til forstyrrelse af de indre organer. Ifølge ICD 10 har patologi koden E84.

I 90% af tilfældene viser sygdommen sig hos børn under 1 år.. De resterende 10% er tilfælde af cystisk fibrose hos voksne.

Desværre er sygdommen hos mange patienter ikke opdaget, en person dør i en ung alder af lungebetændelse eller hjerte-lunge-insufficiens.

I medicin er der følgende klassificering af neonatal cystisk fibrose:

Lungeform.
tarmform.
Blandet (lunger og organer i mave-tarmkanalen påvirkes).
Meconium ileus.

Hvad er cystisk fibrose, vil videoen fortælle:

Årsager

Cystisk fibrose er en genetisk sygdom. Årsagen til forekomsten er en mutation af kromosom 7, som er ansvarlig for produktionen af et bestemt protein. Dette protein letter passagen af klor gennem cellemembranen.

Klor frigives ikke og ophobes i cellerne. Dette fører til fortykkelse af slimet, hvilket ændrer dets struktur og egenskaber.

I lungerne og bugspytkirtlen forekommer atrofi af kirtelvævet, efterfulgt af dets udskiftning med fibrøst væv. Disse processer bestemmer de kliniske manifestationer af patologi.

Hvis begge forældre har det muterede gen, har deres barn en 25% chance for at udvikle cystisk fibrose. Bærere af en allel af det ødelagte gen udvikler ikke sygdommen.

Indtil nu vides det ikke, hvorfor der er en ændring i kromosomerne. Forældrenes alder, graviditetsforløbet, tilstedeværelsen af kroniske sygdomme betyder ikke noget.

Forekomsten af cystisk fibrose hos et barn er genetisk forudbestemt.

Former og deres symptomer

De første kliniske tegn på sygdommen viser sig efter 5-6 måneder., da de første komplementære fødevarer introduceres i denne periode. De vigtigste afhænger af, hvilken form for patologi barnet har.

Pulmonal

Den broncho-pulmonale form af sygdommen diagnosticeres oftere end andre.. Først begynder den nyfødte en let hoste, derefter bliver hosten mere udtalt, gøende, invaliderende.

Gradvist slutter andre symptomer sig til hosten:

dyspnø;
cyanose af huden;
subfebril temperatur;
dårlig vægtøgning;
sløvhed, inaktivitet;
dårlig appetit.

På grund af stagnationen af slim i lungerne begynder patologien at udvikle sig. Hvis en bakteriel infektion slutter sig, så har den nyfødte lungebetændelse.

Sådanne børn er konstant syge med alvorlig bronkitis og lungebetændelse. Med et langt forløb udvikler barnet sygdomme i nasopharynx: tonsillitis, bihulebetændelse, adenoider.

Sygdommen påvirker også patientens udseende.. Dette viser sig:

tønde bryst;
fortykkelse af fingrenes phalanges.

tarm

Bugspytkirtlen lider mest. Dens kanaler er tilstoppet med tykt slim, som forhindrer frigivelsen af enzymer, der er nødvendige for fordøjelsen af mad.

Fedtstoffer, der er kommet ind i tarmene, nedbrydes ikke, optagelsen af vand, klor og natrium er forringet. Tarmen bliver ufremkommelig.

Intestinal cystisk fibrose hos en nyfødt manifesteres af følgende symptomer:

oppustethed, der ikke går væk efter at have taget stofferne;
løs afføring med en ubehagelig lugt;
tilstedeværelsen af fedt i afføringen;
en stigning i mængden af afføring, der overstiger aldersnormen.

På grund af smerter i underlivet skriger barnet konstant, presser benene mod maven. Det er ikke ualmindeligt at bemærke, at et barn er meget tørstigt som følge af dehydrering.

Efter et års liv i en baby erstattes bugspytkirtlens kirtelvæv af bindevæv, organet bliver tilgroet med fedt, det vil sige, at der dannes bugspytkirtelinsufficiens.

Resultatet er alvorlige komplikationer som:

skrumpelever;
tarmobstruktion.

blandet sort

Dette er det mest alvorlige sygdomsforløb.. Det kombinerer symptomerne på lunge- og tarmformer.

Normalt i de første måneder udvikler barnet alvorlig lungebetændelse, barnet hoster konstant. På grund af nedsat tarmfunktion spiser barnet ikke godt, tager ikke på i vægt.

Sådanne børn halter bagefter deres jævnaldrende i udvikling.

Meconium ileus

Denne form diagnosticeres i de første dage af en nyfødts liv.. Hos et sundt barn, umiddelbart efter fødslen, bliver tarmene befriet fra den primære afføring - meconium.

Dette er ikke tilfældet med cystisk fibrose. Meconium stagnerer i tarmene, symptomerne på sygdommen vises allerede på 2-3 dagen:

oppustethed;
regurgitation med galde;
bleghed og tør hud;
sløvhed, inaktivitet;
generelle tegn på forgiftning.

Hvis den nyfødte ikke bliver hjulpet i tide, har han en perforering af tarmen og udvikler meconium peritonitis.

Sådanne børn udvikler alvorlig bilateral lungebetændelse på den 5.-6. levedag.

Diagnostik: test og undersøgelser

Test for cystisk fibrose er inkluderet i programmet for tidlig diagnosticering af arvelige sygdomme hos nyfødte.

Den første metode er at måle niveauet af immunreaktivt trypsin i en tør blodplet.

Trypsin er et bugspytkirtelenzym, der er nødvendigt for proteinfordøjelsen.. Denne analyse udføres op til 6 dage af livet. Hvis resultatet er positivt, ordineres en anden test efter 3 uger.

Svedtesten er guldstandarden for diagnosticering af cystisk fibrose.. Til dette gennemgår barnet elektroforese, derefter opsamles 100 ml sved.

Forskellen mellem klor og natrium bør ikke overstige 20%, ellers er der mistanke om cystisk fibrose.

Hos nyfødte undersøges meconium for albuminindhold.. Ældre børn gennemgår et coprogram (fækal analyse for fedtindhold).

Det er muligt at udføre perinatal screening ved 20 ugers graviditet. Det er ordineret, hvis der er en høj risiko for cystisk fibrose.

Til dette måles alkalisk fosfatase i fostervandet.. En DNA-test til at opdage muterede gener hjælper til endelig at bekræfte diagnosen.

Behandling af spædbørn

Desværre er der endnu ikke fundet nogen kur mod sygdommen. Derfor Behandlingen er symptomatisk og har følgende mål:

likvefaktion af slim i bronkierne;
forbedret fordøjelse;
behandling og forebyggelse af bakterielle infektioner i lungerne (lungebetændelse, bronkitis).

Til dette bruges forskellige lægemidler:

For et barn med cystisk fibrose er det vigtigt ikke kun at tage medicin, men også at følge en diæt.

Babymad bør være rig på protein, og kulhydrater og fedt bør begrænses. I patientens kost er det nødvendigt at inkludere fødevarer med et højt indhold af mineraler.

For at frigøre lungerne og bronkierne fra opspyt bør massage og terapeutiske øvelser udføres dagligt. Forældre bliver undervist i dette i medicinske institutioner.

Under massagen lægger barnet sig med forsiden ned på mors skød. Hun banker let på brystet. Dette fremmer frigivelsen af slim.

Disse børn har brug for at bevæge sig meget.. Trampolinspring er særligt nyttigt, da brystmusklerne i dette øjeblik strammes og vejrtrækningen forbedres.

Hvis det er muligt, skal barnet lære at svømme.: Det er meget nyttigt ved cystisk fibrose.

Børn med cystisk fibrose anerkendes som handicappede børn. Derfor skal forældre udfylde de relevante dokumenter så hurtigt som muligt for at modtage alle de nødvendige fordele.

Den nødvendige medicin gives til sådanne patienter gratis.

Konsekvenser og komplikationer

Sygdommen er alvorlig, og uden tilstrækkelig behandling fører det til alvorlige konsekvenser:

et stærkt forsinkelse i udviklingen - både fysisk og mentalt;
degeneration af bugspytkirtelvæv;
udvikling af skrumpelever;
fuldstændig obstruktion af tarmen;
pulmonal insufficiens;
lungebetændelse med byld;
tarmperforation, bughindebetændelse.

Prognose og forebyggelse

I betragtning af sygdommens genetiske karakter er der ingen grund til at tale om nogen forebyggelse.

Hvad kan gøres? Før graviditeten skal du gennemgå en genetisk test for at vurdere sandsynligheden for at få et berørt barn.

Prognosen for sygdommen er ugunstig. Tidlig diagnose og rettidig behandling har øget den forventede levetid markant.

Hvis de i det sidste århundrede ikke levede længere end 5 år, kan de nu leve op til 25-30 år, men det er også meget kort.

Cystisk fibrose er en dødelig genetisk sygdom.. Det forværrer i høj grad patientens livskvalitet, reducerer hans levetid.

symptomatiske patienter De er tvunget til at tage medicin for livet. Selvom med passende behandling, kan sådanne børn deltage i almindelige uddannelsesinstitutioner og føre en aktiv livsstil.

I kontakt med

Cystisk fibrose er en sygdom, der efterlader et håndgribeligt aftryk på en persons hele liv. For et par årtier siden blev denne sygdom udelukkende tilskrevet børnesygdomme, siden patienter overlevede sjældent selv ind i teenageårene.

I dag, takket være et gennembrud inden for medicin, har patienter alle muligheder for at leve til 40 og endda 50 år.

Hvad er sygdommen?

Årsagen til udviklingen af cystisk fibrose ligger i en genetisk lidelse. I løbet af en ændring i kromosomet, der er ansvarlig for produktionen af et regulatorisk protein, oplever patienten en krænkelse af sammensætningen af alle væsker, der udskilles af de endokrine kirtler, fra lungerne til det reproduktive system.

Denne sygdom er medfødt, men ofte første tegn på skade organer vises kun efter 6-8 måneder.

Symptomer på cystisk fibrose

Da cystisk fibrose påvirker næsten alle indre systemer, kan symptomerne være meget forskellige, lige fra astmaanfald og hoste til vedvarende diarré.

Symptomer hos børn

Normalt bliver de første symptomer på sygdommen tydelige efter 5-8 måneder. I dette tilfælde kan sværhedsgraden af symptomerne variere betydeligt afhængigt af, hvilket organ der er påvirket. Men det første tegn, der burde opmærksomme forældre, er et betydeligt vægttab af barnet.

Naturligvis kan vægttab også udløses af andre sygdomme, men hvis der tilføjes symptomer som løs afføring og hoste, så er det værd med det samme at udføre en komplet.

De vigtigste symptomer, der kan indikere udviklingen af cystisk fibrose, er:

tør hoste- ved cystisk fibrose tiltager hosteanfald om natten, når barnet er i vandret stilling. Derudover er en sådan hoste fuldstændig ubehandlet;
kvælning- ofte kan barnet opleve mangel på luft på grund af blokering af luftvejene med slim. Når du hoster, kommer slimet ud og er normalt klart i farven. I nogle tilfælde kan slimet være grønligt i farven, hvilket indikerer, at der er tilføjet en infektion til den underliggende sygdom;
hyppige forkølelser ledsaget af hoste. Ofte, før de foretager en korrekt diagnose, ordinerer børnelæger behandling for kronisk bronkitis til barnet;
hæmoptyse- kan tyde på, at væggene i slimhinden og bronkierne var beskadiget.

Symptomer hos spædbørn

Normalt er det første symptom på cystisk fibrose hos ikke-fødte afføringsobstruktion. Da hemmeligheden bag slimkirtlerne i et sygt barn er meget tykkere, komplicerer dette udledningen af meconium - den oprindelige afføring, hvilket forårsager blokering af tarmen. Hvis problemet ikke blev opdaget i tide, dette kan føre til brud på tarmvæggene og bughindebetændelse, samt barnets død.

Følgende symptomer kan indikere tilstedeværelsen af tarmobstruktion hos en nyfødt:

fravær af afføring og gasser i lang tid;
rastløs gråd;
oppustethed;
ved palpation mærkes tydeligt stedet, hvor proppen dannes.

Ud over ovenstående, cystisk fibrose kan være mistænkt i følgende situationer:

gulsot, som udvikler sig på grund af blokering af galdekanalerne;
udviklingen af bronkitis og lungebetændelse allerede i den første uge af livet på grund af svækket immunitet og viskositeten af lungesekretionen;
ændring i sammensætningen af sved - det virker for salt, hvilket tydeligt mærkes, hvis en mor kysser sit barn;
ændring i neglepladerne, deres fortykkelse;
hævelse, der ikke går væk uden hjælp.

Vigtig! Hos nyfødte kan cystisk fibrose vise sig som bilateral lungebetændelse. I dette tilfælde har barnet konstant åndenød og hoste. Derudover fører lungesygdomme tidligt til problemer med hjerte og blodkar.

Foto af cystisk fibrose

Tegn på cystisk fibrose

Afhængigt af typen af berørt organ kan symptomerne på sygdommen manifestere sig på forskellige måder. Sygdommen kan påvirke følgende systemer negativt:

respiratoriske;
fordøjelse;
urin-genital.

Cystisk fibrose i luftvejene

Åndenød, hoste med slim - dette symptom udvikler sig på grund af blokering af bronkierne med en hemmelighed.
Hyppige manifestationer af luftvejssygdomme såvel som vedvarende bronkitis og lungebetændelse, der opstår på baggrund af stagnation af slim, hvilket er et gunstigt miljø for udvikling af patogene organismer.
Hæmoptyse, som udvikler sig som følge af beskadigelse og udtynding af bronkierne.

Cystisk fibrose med beskadigelse af det reproduktive system

I dette tilfælde er komplikationen og symptomet infertilitet.

Tegn på cystisk fibrose hos børn

Du kan identificere sygdommen hos børn ved følgende tegn:

barnet halter bagud i udvikling fra jævnaldrende;
fordøjelsessystemets funktioner forværres, der opstår forstoppelse, og afføringen bliver fed og tyk;
huden får en grålig farvetone, afskalning kan observeres;
brystet synes sunket, og underlivet er hævet;
barnet plages af en konstant hoste;
arme og ben bliver tynde, og fingrenes phalanges ligner trommestikker;
barnet taber sig, selvom appetitten forbliver forhøjet.

Da symptomerne kan være mindre eller mere udtalte på forskellige stadier af sygdommen, gør dette rettidig diagnose ret vanskelig. Derudover kan vedvarende hosteanfald være ledsaget af yderligere opkastning. Det er ikke ualmindeligt, at børn, der lider af cystisk fibrose, udvikler anæmi og alvorligt ødem.

Tegn på cystisk fibrose hos babyer

Den første ting, der bør advare forældrene, er sløvheden og blegheden hos et barn, der kan nægte at amme. Opkastning af galde forekommer også ofte. Et andet tegn, der indikerer cystisk fibrose, er en ændring i svedkirtlernes funktion. Saltkrystaller, der kommer ud af sved, gør babyens hud meget salt. Mens barnet græder, kan barnet have en stærk hoste og åndenød.

Det er vigtigt at forstå, at cystisk fibrose er en meget alvorlig sygdom, der kræver konstant overvågning af specialister. For at diagnosticere cystisk fibrose anbefales det at gennemgå en række tests, der giver dig mulighed for at diagnosticere problemet rettidigt, hvilket vil gøre det så let som muligt for barnets fremtidige liv.

I 20% af tilfældene bliver et barn født med en frygtelig diagnose. En af disse er cystisk fibrose hos nyfødte. Sygdommen forekommer kun hos børn af forældre, der er bærere af det muterede gen. Det medfører en krænkelse af sekretionsorganerne. Det er muligt at bestemme sygdommen hos et spædbarn selv i neonatalperioden, og oftest ledsages det af langvarig gulsot. En sådan sygdom opstår på grund af en fejlfunktion i galdeblæren, nemlig stagnation af væske i leveren. Årsager til cystisk fibrose hos nyfødte og dens former. Udviklingen af lidelser i arbejdet med sekretkirtlerne forekommer hos spædbørn udelukkende på det genetiske niveau. I de fleste tilfælde, hvis begge forældre er bærere af denne infektion, bliver barnet født sygt. Men i 25% af tilfældene, selv med en voksenpatologi, kan et absolut sundt barn blive født.

Vigtig! Hvis et par, der planlægger et barn, bliver født med cystisk fibrose, bør de søge råd hos en genetiker, når graviditeten indtræffer. Det er tilrådeligt at gøre dette inden 9 uger for at bestemme tilstedeværelsen af sygdommen. Dette er ikke kun en forsigtighed, men også en måde at forebygge.

Cystisk fibrose hos en nyfødt viser sig altid i forskellige former, og i
I nogle situationer kan sygdommen først bestemmes efter neonatal screening. Følgende former kan forekomme:

pulmonal;
tarm;
blandet;
meconium;
typisk og slidt form.

Hver af disse stadier af cystisk fibrose hos nyfødte har sine egne symptomer, som kan være både blandede og individuelle.

Cystisk fibrose er en patologi, der oftest findes i den nyfødte alder. Hver 15. indbygger på vores planet har et infektiøst gen i et muterende stadium. Med progressionen af dette gen er der problemer med sved og spytkirtler i mave-tarmkanalen, slim i luftvejene.
Når disse organer er inficeret, bliver slimsekreterne tykkere og er ikke i stand til at fungere fuldt ud, hvorved barnets krop forsynes med nyttige enzymer.

Vi tilbyder at overveje en video, der fortæller om funktionerne i en arvelig sygdom.

Af symptomerne på sygdommen hos nyfødte og børn i det første leveår er der:

Lignende manifestationer af cystisk fibrose hos nyfødte forekommer ofte i kombination med hinanden, hvilket gør det lettere at bestemme sygdomsstadiet og ordinere den korrekte pleje til spædbarnet.

Børnene taler! Barnet graver mistænkeligt på badeværelset i lang tid, til spørgsmålet, hvad laver du der:
- Mor, det er bedre, hvis du ikke ved det!

Metoder til behandling af børn med cystisk fibrose fra fødslen

Indledningsvis, før du fortsætter med terapeutisk terapi, skal diagnosen bekræftes nøjagtigt. Screening, en generel blodprøve, urin og sputum taget fra barnet vil hjælpe med at sætte det korrekt. Der tages også en svedprøve og en test for bugspytkirtelinsufficiens.
Behandling af cystisk fibrose hos nyfødte involverer flere stadier. Først og fremmest er antibiotikabehandling ordineret for at lindre symptomerne på sygdommen og barnets generelle tilstand. Børnelæger anbefaler brugen af Creon og produkter, der letter arbejdet i fordøjelses- og åndedrætssystemerne.

For problemer med mave-tarmkanalen og identifikation af en ubehagelig afføring er en speciel afbalanceret diæt med et højt proteinindhold ordineret. Dette kan omfatte både animalske produkter og tilpassede blandinger. For bedre assimilering får barnet ordineret indtagelse af vitamin A, B, C, D, K.

Børnehumor! Vi skal til butikken for at vælge Anka en gave fra hendes onkel, lister, hvad onkel Egor vil købe til hende, og forsøger at moderere "shopping-appetitten" lidt.
- Mor, jeg tager mig af Yegor selv, okay?

Du må under ingen omstændigheder give dit barn mad, der indeholder grove fibre, og i tilfælde af laktosemangel er komælk kontraindiceret.
I tilfælde af skade på åndedrætssystemets organer opstår lindring efter indtagelse af inhalationer og terapeutiske vejrtrækningsøvelser. Udnævn modtagelse af mukoltiruyushchy betyder i sirupper i en dosering til nyfødte: Lazolvan, Ambrobene og aerosoler som Geksoral.

Opmærksomhed ! Hvis cystisk fibrose diagnosticeres hos en nyfødt, får barnet vist kompleks behandling gennem hele livet. Da en sådan terapi er dyr, får barnet fordele og gratis behandling. Også barnet bliver handicappet fra fødslen.

Afslutningsvis tilbyder vi en professionel video om cystisk fibrose hos nyfødte.