Miks tehakse karüotüübi analüüsi? Kariotüübi vereanalüüsi tegemine võimalike kromosoomihäirete kindlakstegemiseks Abikaasade karüotüübi vereanalüüs dekodeerimine.

Juht
"Onkogeneetika"

Zhusina
Julia Gennadievna

Lõpetanud Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. N.N. Burdenko 2014. aastal.

2015 - teraapiapraktika Voroneži Riikliku Meditsiiniülikooli teaduskonnateraapia osakonna baasil. N.N. Burdenko.

2015 - sertifitseerimiskursus erialal "Hematoloogia" Moskva hematoloogiauuringute keskuse baasil.

2015-2016 – VGKBSMP nr 1 terapeut.

2016 - kinnitati arstiteaduste kandidaadi lõputöö teema "Haiguse kliinilise kulgemise ja prognoosi uurimine aneemilise sündroomiga kroonilise obstruktiivse kopsuhaigusega patsientidel". Rohkem kui 10 publikatsiooni kaasautor. Geneetika ja onkoloogia teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

2017 - täiendkoolitus teemal: "pärilike haigustega patsientide geeniuuringute tulemuste tõlgendamine".

Alates 2017. aastast residentuuri erialal "Geneetika" RMANPO baasil.

Juht
"Geneetika"

Kanivets
Ilja Vjatšeslavovitš

Kanivets Ilja Vjatšeslavovitš, geneetik, meditsiiniteaduste kandidaat, meditsiinilise geenikeskuse Genomed geneetikaosakonna juhataja. Venemaa meditsiinilise täiendõppe akadeemia meditsiinigeneetika osakonna assistent.

Ta on lõpetanud 2009. aastal Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli arstiteaduskonna ning 2011. aastal residentuuri erialal "Geneetika" sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas. 2017. aastal kaitses ta arstiteaduste kandidaadi lõputöö teemal: DNA segmentide (CNV) koopiaarvu variatsioonide molekulaarne diagnoosimine kaasasündinud väärarengute, fenotüübi anomaaliate ja/või vaimse alaarenguga lastel kasutades suure tihedusega SNP oligonukleotiidi. mikrokiibid»

Aastatel 2011-2017 töötas ta Kliinilises Lastehaiglas geneetikuna. N.F. Filatov, föderaalse riigieelarvelise teadusasutuse "Meditsiini-geeniuuringute keskus" teaduslik nõustamisosakond. Aastast 2014 kuni praeguseni on ta juhtinud MHC Genomedi geneetikaosakonda.

Peamised tegevusalad: pärilike haiguste ja kaasasündinud väärarengute, epilepsia diagnoosimine ja ravi, päriliku patoloogia või väärarengutega lapse sündinud perede meditsiinigeneetiline nõustamine, sünnieelne diagnostika. Konsultatsiooni käigus viiakse läbi kliiniliste andmete ja genealoogia analüüs, et selgitada välja kliiniline hüpotees ja vajalik kogus geenitesti. Küsitluse tulemuste põhjal tõlgendatakse andmeid ja selgitatakse saadud infot konsultantidele.

Ta on üks projekti Genetics School asutajatest. Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel. Ta peab loenguid geneetikutele, neuroloogidele ja sünnitusarstidele-günekoloogidele, samuti pärilike haigustega patsientide vanematele. Ta on rohkem kui 20 artikli ja arvustuse autor ja kaasautor Venemaa ja välisajakirjades.

Erialaste huvide valdkond on kaasaegsete genoomi hõlmavate uuringute juurutamine kliinilisse praktikasse, nende tulemuste tõlgendamine.

Vastuvõtuaeg: K, R 16-19

Juht
"Neuroloogia"

Sharkov
Artem Aleksejevitš

Šarkov Artjom Aleksejevitš– neuroloog, epileptoloog

2012. aastal õppis ta Lõuna-Koreas Daegu Haanu ülikoolis rahvusvahelise programmi “Idamaine meditsiin” raames.

Alates 2012. aastast osalemine xGenCloudi geneetiliste testide tõlgendamise andmebaasi ja algoritmi korraldamises (https://www.xgencloud.com/, projektijuht - Igor Ugarov)

2013. aastal lõpetas ta N. I. nimelise Venemaa riikliku teadusuuringute meditsiiniülikooli pediaatriateaduskonna. Pirogov.

Aastatel 2013–2015 õppis ta föderaalses riigieelarvelises teadusasutuses "Neuroloogia teaduskeskus" neuroloogia kliinilises residentuuris.

Alates 2015. aastast töötab ta neuroloogina, teadurina akadeemik Yu.E. nimelises Pediaatria Teadusliku Uurimise Kliinilises Instituudis. Veltishchev GBOU VPO RNIMU neid. N.I. Pirogov. Samuti töötab ta neuroloogina ja arstina A.I nimelise Epileptoloogia ja Neuroloogia Keskuse kliinikute video-EEG monitooringu laboris. A.A. Ghazaryan“ ja „Epilepsiakeskus“.

2015. aastal õppis ta Itaalias koolis "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

2015. aastal täiendkoolitus - "Kliiniline ja molekulaargeneetika praktiseerivatele arstidele", RCCH, RUSNANO.

2016. aastal täiendkoolitus - "Molekulaargeneetika alused" bioinformaatika juhendamisel, Ph.D. Konovalova F.A.

Alates 2016. aastast - labori "Genomed" neuroloogilise suuna juhataja.

2016. aastal õppis ta Itaalias koolis "San Servolo rahvusvaheline edasijõudnute kursus: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

2016. aastal täienduskoolitus - "Innovaatilised geenitehnoloogiad arstidele", "Laborimeditsiini instituut".

Aastal 2017 - kool "NGS meditsiinigeneetikas 2017", Moskva Riiklik Teaduskeskus

Praegu viib ta läbi epilepsiageneetika alast teaduslikku uurimistööd MD professori juhendamisel. Belousova E.D. ja professor, d.m.s. Dadali E.L.

Kinnitati meditsiiniteaduste kandidaadi lõputöö teema "Varajaste epilepsia entsefalopaatia monogeensete variantide kliinilised ja geneetilised omadused".

Peamisteks tegevusvaldkondadeks on epilepsia diagnoosimine ja ravi lastel ja täiskasvanutel. Kitsas spetsialiseerumine - epilepsia kirurgiline ravi, epilepsia geneetika. Neurogeneetika.

Teaduslikud publikatsioonid

Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "Diferentsiaaldiagnostika optimeerimine ja geneetilise testimise tulemuste tõlgendamine XGenCloudi ekspertsüsteemiga teatud epilepsiavormide korral". Meditsiiniline geneetika, nr 4, 2015, lk. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobjov A.N., Troitski A.A., Savkina I.S., Dorofejeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "Epilepsia operatsioon multifokaalsete ajukahjustuste korral tuberoosskleroosiga lastel." XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD LASTE- JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõtted. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "Molekulaargeneetilised lähenemisviisid monogeense idiopaatilise ja sümptomaatilise epilepsia diagnoosimiseks". XIV Venemaa kongressi "INNOVATIIVSED TEHNOLOOGIAD PEDIAATRIAS JA LASTEKIRURGIAS" kokkuvõte. Vene perinatoloogia ja pediaatria bülletään, 4, 2015. - lk 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "II tüüpi varajase epileptilise entsefalopaatia haruldane variant, mis on põhjustatud CDKL5 geeni mutatsioonidest meespatsiendil." Konverents "Epileptoloogia neuroteaduste süsteemis". Konverentsi materjalide kogumik: / Toimetanud: prof. Neznanova N.G., prof. Mihhailova V.A. Peterburi: 2015. - lk. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitski A.A., Golovtejev A.L., Poljakov A.V. KCTD7 geeni mutatsioonidest põhjustatud 3. tüüpi müokloonuse epilepsia uus alleelvariant // Meditsiiniline geneetika.-2015.- v.14.-№9.- lk.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "Päriliku epilepsia diagnoosimise kliinilised ja geneetilised tunnused ning kaasaegsed meetodid". Materjalide kogumik "Molekulaarbioloogilised tehnoloogiad meditsiinipraktikas" / Toim. vastav liige RANEN A.B. Maslennikova.- Teema. 24.- Novosibirsk: Academizdat, 2016.- 262: lk. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. Epilepsia tuberoosskleroosi korral. Raamatus "Ajuhaigused, meditsiinilised ja sotsiaalsed aspektid", toimetanud Gusev E.I., Gekht A.B., Moskva; 2016; lk.391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. Pärilikud haigused ja sündroomid, millega kaasnevad palavikukrambid: kliinilised ja geneetilised omadused ning diagnostikameetodid. //Vene laste neuroloogia ajakiri.- T. 11.- nr 2, lk. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. Molekulaargeneetilised lähenemisviisid epilepsia entsefalopaatia diagnoosimiseks. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 391
*
Hemisferotoomia ravimiresistentse epilepsia korral kahepoolse ajukahjustusega lastel Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. Kokkuvõtete kogumik "VI BALTIC CONGRESS ON LASTE NEUROLOOGIA" / Toimetanud professor Guzeva V.I. Peterburi, 2016, lk. 157.
*
*
Artikkel: Varajase epilepsia entsefalopaatia geneetika ja diferentseeritud ravi. A.A. Sharkov*, I.V. Sharkova, E.D. Belousova, E.L. Dadali. Journal of Neurology and Psychiatry, 9, 2016; Probleem. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemljanski M.Yu., Kopachev D.N., Dorofejeva M.Yu. "Epilepsia kirurgiline ravi tuberoosskleroosi korral", toimetanud Dorofeeva M.Yu., Moskva; 2017; lk.274
*
Epilepsiavastase rahvusvahelise liiga uued epilepsia ja epilepsiahoogude rahvusvahelised klassifikatsioonid. Journal of Neurology and Psychiatry. C.C. Korsakov. 2017. V. 117. Nr 7. S. 99-106

Juht
"Sünnieelne diagnoos"

Kiievskaja
Julia Kirillovna

2011. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli. A.I. Evdokimova üldmeditsiini erialal Õppinud residentuuris sama ülikooli meditsiinigeneetika osakonnas geneetika erialal

2015. aastal läbis ta praktika sünnitusabi ja günekoloogia erialal föderaalse riigieelarvelise kutsekõrgkooli MGUPP meditsiinilise kraadiõppe meditsiiniinstituudis.

Alates 2013. aastast on ta läbi viinud konsultatiivseid kohtumisi pereplaneerimise ja paljunemise keskuses DZM.

Alates 2017. aastast on ta Genomedi labori sünnieelse diagnostika osakonna juhataja

Esitab regulaarselt ettekandeid konverentsidel ja seminaridel. Loeb loenguid erinevate erialade arstidele reproduktiiv- ja sünnieelse diagnostika valdkonnas

Viib läbi meditsiinilist geeninõustamist rasedatele sünnieelse diagnostika alal, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi, aga ka eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega peredele. Viib läbi DNA diagnostika saadud tulemuste tõlgendamise.

SPETSIALISTID

Latypov
Artur Šamilevitš

Latypov Artur Šamilevitš – kõrgeima kvalifikatsioonikategooria arst geneetik.

Pärast Kaasani Riikliku Meditsiiniinstituudi arstiteaduskonna lõpetamist 1976. aastal töötas ta aastaid esmalt arstina meditsiinigeneetika büroos, seejärel Tatarstani Vabariikliku Haigla meditsiinigeneetikakeskuse juhatajana, haigla peaspetsialistina. Tatarstani Vabariigi tervishoiuministeerium, Kaasani Meditsiiniülikooli osakondade õpetaja.

Rohkem kui 20 reproduktiiv- ja biokeemilise geneetika probleeme käsitleva teadusliku artikli autor, paljude kodumaiste ja rahvusvaheliste meditsiinigeneetika probleeme käsitlevate kongresside ja konverentside osavõtja. Ta tutvustas keskuse praktilisse töösse rasedate ja vastsündinute massilise pärilike haiguste sõeluuringu meetodeid, viis läbi tuhandeid invasiivseid protseduure loote pärilike haiguste kahtluse korral erinevates raseduse staadiumides.

Alates 2012. aastast töötab ta meditsiinigeneetika osakonnas sünnieelse diagnostika kursusega Venemaa kraadiõppeakadeemias.

Teadusvaldkonnad – laste ainevahetushaigused, sünnieelne diagnostika.

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Gabelko
Deniss Igorevitš

2009. aastal lõpetas ta KSMU nimelise arstiteaduskonna. S. V. Kurashova (eriala "Meditsiin").

Praktika Peterburi Föderaalse Tervise ja Sotsiaalarengu Agentuuri kraadiõppe meditsiiniakadeemias (eriala "Geneetika").

Praktika teraapias. Esmane ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika". Alates 2016. aastast on ta Fundamentaalmeditsiini ja Bioloogia Instituudi kliinilise meditsiini aluste osakonna osakonna töötaja.

Erialased huvid: sünnieelne diagnostika, kaasaegsete sõeluuringute ja diagnostikameetodite kasutamine loote geneetilise patoloogia tuvastamiseks. Pärilike haiguste kordumise riski määramine perekonnas.

Geneetika ning sünnitusabi ja günekoloogia alaste teaduslike ja praktiliste konverentside osaleja.

Töökogemus 5 aastat.

Arstid võetakse vastu kokkuleppel.

Geneetik

Grishina
Christina Aleksandrovna

2015. aastal lõpetas ta Moskva Riikliku Meditsiini- ja Stomatoloogiaülikooli üldmeditsiini erialal. Samal aastal astus ta residentuuri föderaalsesse riigieelarvelisesse teadusasutusse "Meditsiini-geeniuuringute keskus" erialale 30.08.30 "Geneetika".
Ta võeti 2015. aasta märtsis tööle kompleksselt pärilike haiguste molekulaargeneetika laboratooriumisse (juhataja – bioloogiateaduste doktor Karpukhin A.V.) labori assistendiks. Alates 2015. aasta septembrist on ta üle viidud teaduri ametikohale. Ta on enam kui 10 kliinilist geneetikat, onkogeneetikat ja molekulaaronkoloogiat käsitleva artikli ja kokkuvõtte autor ja kaasautor Venemaa ja välismaistes ajakirjades. Regulaarne meditsiinigeneetika konverentside osaleja.

Teaduslike ja praktiliste huvide valdkond: päriliku sündroomi ja multifaktoriaalse patoloogiaga patsientide meditsiiniline geneetiline nõustamine.

Konsultatsioon geneetikuga võimaldab teil vastata järgmistele küsimustele:

Kas lapse sümptomid on päriliku haiguse tunnused? milliseid uuringuid on vaja põhjuse tuvastamiseks täpse prognoosi määramine soovitused sünnieelse diagnoosi läbiviimiseks ja tulemuste hindamiseks kõik, mida pead teadma pereplaneerimisest IVF planeerimise konsultatsioon väli- ja veebikonsultatsioonid

osales teaduslik-praktilises koolis "Innovatiivsed geenitehnoloogiad arstidele: rakendamine kliinilises praktikas", Euroopa Inimgeneetika Ühingu (ESHG) konverentsil ja teistel inimgeneetikale pühendatud konverentsidel.

Viib läbi eeldatavalt pärilike või kaasasündinud patoloogiatega, sh monogeensete haiguste ja kromosoomianomaaliatega peredele meditsiinigeneetikanõustamist, määrab laboratoorsete geeniuuringute näidustused, tõlgendab DNA diagnostika tulemusi. Nõustab rasedaid sünnieelse diagnostika osas, et vältida kaasasündinud väärarengutega laste sündi.

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat

Kudrjavtseva
Jelena Vladimirovna

Geneetik, sünnitusarst-günekoloog, meditsiiniteaduste kandidaat.

Reproduktiivnõustamise ja päriliku patoloogia valdkonna spetsialist.

Lõpetas 2005. aastal Uurali Riikliku Meditsiiniakadeemia.

Sünnitusabi ja günekoloogia residentuur

Praktika erialal "Geneetika"

Professionaalne ümberõpe erialal "Ultraheli diagnostika"

Tegevused:

• Viljatus ja raseduse katkemine
Vasilisa Jurievna



Ta on lõpetanud Nižni Novgorodi Riikliku Meditsiiniakadeemia arstiteaduskonna (eriala "Meditsiin"). Ta lõpetas FBGNU "MGNTS" kliinilise internatuuri kraadiga "geneetika". 2014. aastal läbis ta praktika emaduse ja lapsepõlve kliinikus (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Trieste, Itaalia).

Alates 2016. aastast töötab ta Genomed LLC-s arsti konsultandina.

Osaleb regulaarselt geneetikaalastel teaduslikel ja praktilistel konverentsidel.

Põhitegevused: Konsulteerimine geneetiliste haiguste kliinilise ja laboratoorse diagnostika ning tulemuste tõlgendamise alal. Päriliku patoloogia kahtlusega patsientide ja nende perekondade ravi. Nõustamine raseduse planeerimisel, samuti raseduse ajal sünnieelse diagnoosimise küsimustes, et vältida kaasasündinud patoloogiaga laste sündi.

Soov saada hea tervisega lapsi on igale inimesele omane, mistõttu läbivad paljud paarid erinevaid uuringuid. Üks neist on abikaasade karüotüüpimine.

Uuringut nimetatakse ka tsütogeneetilise analüüsi meetodiks. Ürituse sisuks on tulevaste vanemate kromosoomikomplekti uurimine. Test on peaaegu 100% tulemusega ja aitab välja selgitada paari viljastumise puudumise tegureid.

Meil ei ole analüüs laialt tuntud, samas kui Euroopas ja USA-s on protseduur kasutusel juba ammu. Mis see on ja miks seda tehakse?

Mis on karüotüüpimine ja miks seda tehakse?

Uuringu eesmärk on välja selgitada partneritevaheline sobivus, mis võimaldab rasestuda ja sünnitada geneetiliselt terveid järglasi. Karüotüpiseerimine toimub lapse planeerimisetapis. Raseduse saabudes tehakse aga ka protseduur läbi: ka emakas olevalt beebilt võetakse vajalik materjal kromosoomikomplekti määramiseks.

Geneetikul on lihtne tuvastada beebi päriliku anomaalia riski. Geneetiliselt terve inimese kehas on 22 paari mittesugukromosoome ja 2 paari sugukromosoome: XY meestel ja XX naistel.

Uuring näitab järgmiste patoloogiate olemasolu:

1. Monosoomia: 1 kromosoomi puudumine paaris (Shereshevsky-Turneri sündroom).
2. Trisoomia: täiendav kromosoom paaris (Downi sündroom, Patau).
3. Dubleerimine: konkreetne kromosoomi osa dubleeritakse.
4. Kustutamine: kromosoomi fragment puudub.
5. Inversioon: protsess, mille käigus kromosoomi osa avaneb.
6. Translokatsioon: kromosoomide ümberkorraldamine.

Karüotüpiseerimise abil hinnatakse geenide seisundit ja selgub:

1. Tromboosi kalduvuse eest vastutavate geenide mutatsioonid. Need võivad põhjustada spontaanset aborti või viljatust.
2. Y-kromosoomi mutatsioon - Klinefelteri sündroom. Haiguse tunnuseks on Y-kromosoomi olemasolu, hoolimata X-kromosoomi täiendavast olemasolust on patsiendid alati mehed. Raseduse alguseks peate kasutama doonorsperma. Klinefelteri sündroomi karüotüübi variandid: 47 XXY, 48 XXXY, 49 XXXXY.
3. Võõrutusprotsesside eest vastutavad geenimutatsioonid. Keha võime desinfitseerida ümbritsevaid toksilisi tegureid on madal.
4. Mutatsioon tsüstilise fibroosi geenis. Määratakse lapse ohtliku haiguse tõenäosus.

Tänu karüotüübi määramisele diagnoositakse pärilik eelsoodumus mitmetele haigustele - suhkurtõbi, müokardiinfarkt, hüpertensioon ja patoloogilised protsessid liigestes.

Kui palju maksab karüotüüpimine? Uuringu hind sõltub linnast ja kliiniku tasemest: keskmine maksumus on umbes 6700 rubla. Enne rasestumist soovitatakse kõigil tulevastel vanematel siiski test läbida. Kui abielupaaril avastatakse õigeaegselt kõrvalekaldeid, saab spetsialist luua optimaalsed tingimused lapse arenguks ja vältida raseduse katkemist või enneaegset sünnitust.

Arst räägib pärilikest haigustest:

Näidustused läbivaatamiseks

Raseduse planeerimisel on soovitav, et iga pere viiks läbi tsütogeneetilise uuringu. Üksikud kodanikud peavad läbima molekulaarse karüotüüpimise.

Vaatame lähemalt, millisele isikute kategooriale protseduur on määratud:

1. Üks või mõlemad abikaasad on vanemad kui 35 aastat.
2. Teadmata etioloogiaga viljatus.
3. IVF-i katsete ebaõnnestumine.
4. Pärilike patoloogiate esinemine vanematel.
5. Endokriinsüsteemi häired tulevasel emal.
6. Tundmatu etioloogiaga spermatosoidide ejakulatsiooni või aktiivsuse rikkumine.
7. Ebasoodsa ökoloogia ja tööjõu olemasolu kemikaalidega.
8. Halbade harjumuste olemasolu suitsetamise, alkoholi joomise, narkootikumide või ravimite võtmise näol.
9. Registreeritud spontaansete raseduse katkemiste, nurisünnituste või enneaegsete sünnituste juhtumid.
10. Abielu veresugulasega.
11. Juba sündinud geneetiliste patoloogiatega lapsed.
12. Ühe radioaktiivse kokkupuute paari saamine.

Ettevalmistus analüüsiks

Kromosoomide uurimiseks ja geenide deformatsiooni määramiseks on vaja võtta vererakke. Ärge muretsege, et laborianalüüs võib teid või last kahjustada: see on täiesti ohutu.

Katse ettevalmistamise metoodika sisaldab meetmeid, mida võetakse alates 2 nädalat enne kavandatud analüüsi:

1. Vältige alkoholi joomist ja suitsetamist.
2. Ärge võtke sel perioodil ravimeid, eriti antibiootikume.
3. Läbige test ägedate haiguste või krooniliste ägenemiste puudumisel.

Rakendusmehhanism

Analüüsiks võetakse mõlemalt partnerilt veeniveri. Uuring kestab 5 päeva. Määratud aja jooksul eraldatakse plasmast mitootilise jagunemise faasis lümfotsüüdid. 72 tunni jooksul viiakse läbi vererakkude paljunemise analüüs, mis võimaldab teha järelduse patoloogia olemasolu ja raseduse katkemise ohu kohta. Jagamise etapis uurib spetsialist kromosoome, valmistades klaasile mikropreparaate.

Laboritehnik võib teha testi koos kromosoomide difraktsiooniga või ilma. Parema visualiseerimise huvides teostab spetsialist nukleoproteiini struktuuri diferentsiaalset värvimist, mille järel on nende individuaalne triibumine selgelt nähtav. Loendatakse kromosoomide arv, võrreldakse paariskromosoomide triibutust ja analüüsitakse igaühe struktuuri.

Unikaalne tehnoloogia võimaldab tänu 15 lümfotsüüdi uurimisele saada täpse tulemuse. See tähendab, et te ei pea uuesti verd ega kehavedelikke loovutama. Üks abielupaari karüotüüpimise analüüs võimaldab planeerida rasedust ja sünnitada terveid lapsi.

Kui viljastumine on juba toimunud, soovitavad eksperdid teha teste raseduse varases staadiumis, et tuvastada selliseid patoloogiaid nagu Downi sündroom, Turneri sündroom, Edwardsi sündroom, kassi nutt ja muud kõrvalekalded. Materjal võetakse emakas olevalt lapselt ja abikaasadelt.

Sünnieelseks karüotüüpimiseks on olemas invasiivsed ja mitteinvasiivsed meetodid. Esimest peetakse ohutumaks ja see hõlmab ultrahelidiagnostika rakendamist koos lapseootel ema vereproovide võtmisega markerite määramiseks.

Invasiivset meetodit peetakse täpsemaks ja see välistab vead peaaegu täielikult, kuid mõnikord võib see olla üsna riskantne ja nõuab seetõttu mitu tundi statsionaarset jälgimist. Sellise uuringu läbiviimiseks on vaja spetsiaalset varustust, mida kasutatakse emakasiseseks manipuleerimiseks geneetilise materjali võtmiseks.

Agressiivsete tegurite mõju jälgede tuvastamiseks DNA ahelale määratakse kõrvalekalletega karüotüüp. Protseduuri peetakse laiendatud geneetiliseks uuringuks, mille käigus spetsialistid uurivad hoolikalt 100 rakku, arvutades välja ebanormaalsed metafaasid. Katse on üsna töömahukas ja paljud laborid sellist uuringut läbi ei vii.

Mida teha, kui uuringu käigus avastatakse kõrvalekaldeid – annab arst nõu

Inimestel on somaatiliste rakkude tuumades 46 kromosoomi, üks paar ja need on sugukromosoomid: normaalne naise karüotüüp on 46 XX ja meessoost - 46 XY. Pärast karüogrammi saamist dešifreerib geneetik testi ja viib abielupaarile läbi spetsiaalse konsultatsiooni, mille käigus selgitab patoloogia või kõrvalekalletega lapse saamise võimalust. Ta soovitab neil lapse planeerimise staadiumis läbida teraapiakuuri, mille järel on võimalik imiku rikkumisi ära hoida.

Kui kõrvalekalded tehakse kindlaks juba tiinuse ajal, soovitab arst rasedus katkestada, et järgmisel korral püüda eostada terve laps. Või annab arst abikaasadele õiguse valida, millises "erilise" lapse sünniks ollakse valmis. Kui tulevaste vanematega on kõik korras ja neil on suurepärane ühilduvus, räägib spetsialist neile üksikasjalikult kõik raseduse planeerimise etapid.

Kui partneril avastatakse pärilikud häired, saate kasutada doonori geneetilist materjali. Selleks kasutatakse terve mehe spermat.

Järeldus

Terve lapse sünd on vanemate kõige olulisem ülesanne. Raseduse planeerimise etapis saate patoloogiaid vältida, tehes tsütogeneetilise uuringu. Abikaasade karüotüüpimise läbiviimine võimaldab teil tuvastada paari kokkusobivust ja võimalikke rikkumisi purus ning raseduse korral määrata loote arengu kõrvalekallete olemasolu.

Üldtunnustatud mõistes on perekond armastavad vanemad ja õnnelikud lapsed, mistõttu on väga oluline luua suurepärased tingimused beebide sünniks ja üleskasvatamiseks.

Erinevate asjaolude tõttu on paljudel tänapäeva noortel probleeme laste eostamisega, enamasti on see tingitud geneetilisest sobimatusest. Tänu kaasaegsetele tehnoloogiatele ja ainulaadsetele seadmetele on täna võimalik läbi viia spetsiaalne analüüs, mis paljastab vanemate ühilduvuse protsendi ja võimalikud geneetilised kõrvalekalded.

Seda protseduuri nimetatakse karüotüpiseerimiseks, kord elus annetatakse vajalik geneetiline materjal ning spetsiaalsete manipulatsioonide abil pannakse paika abielupaari kromosoomikomplekt.

Selle analüüsi tulemusi kasutades on lihtne kindlaks teha abikaasade laste saamise tõenäosust, samuti tuvastada lapse pärilike geneetiliste haiguste saamise võimalus. Praeguseks on sellel uurimismeetodil peaaegu sada protsenti tulemust, mis võimaldab suurel määral tuvastada naise raseduse puudumise mitu põhjust. Sellised protseduurid on täiesti valutud, kuid nõuavad teatud tingimustel erilist ettevalmistust. Soov saada terveid järglasi on omane igale abielupaarile, nii et igal aastal läbivad sajad tuhanded inimesed karüotüüpimist.

Analüüsi peamised põhjused

Karüotüpiseerimine on Lääne- ja Euroopa riikides üsna tuntud protseduur, kuid Venemaal tehti seda analüüsi mitte nii kaua aega tagasi, kuigi taotlejate arv suureneb igal aastal.

Selle analüüsi põhiülesanne on tuvastada vanematevaheline ühilduvus, mis võimaldab teil rasestuda ja sünnitada järglasi ilma patoloogiate ja mitmesuguste kõrvalekalleteta.

Reeglina viiakse selline analüüs läbi esimestel etappidel, kuigi protseduuri on võimalik läbi viia ka rasedatel. Sellises olukorras võetakse lootelt ka vajalik materjal kromosoomikomplekti kvaliteedi määramiseks. Muidugi ei ole karüotüübi määramine noortele vanematele kohustuslik protseduur, kuigi see võimaldab teil tuvastada palju sündimata lapse kõrvalekaldeid.

Analüüsi käigus on võimalik kindlaks teha sündimata lapse eelsoodumus suhkurtõve ja hüpertensiooni, südameinfarkti ning erinevate südame- ja liigeste patoloogiate tekkeks. Proovide võtmise käigus tuvastatakse defektne kromosoomipaar, mis võimaldab arvutada mittetäieliku lapse sünni riski.

Näidustused

Teatud kodanike kategooriad peavad lihtsalt läbima sarnase protseduuri, täna sisaldab see arv:

• Üle 35-aastased vanemad, isegi kui see reegel kehtib ainult ühe abikaasa kohta.
• Viljatus, mille põhjuseid pole varem kindlaks tehtud.
• Ebaõnnestunud kehavälise viljastamise võimalused.
• Pärilikud haigused vanematel.
• Probleemid õiglase soo hormonaalse tasakaaluga.
• Ejakulatsiooni ja spermatosoidide kvalitatiivse aktiivsuse rikkumise tuvastamata põhjused.
• Halb keskkond ja töö kemikaalidega.
• Tervislike eluviiside puudumine, suitsetamine, narkootikumid, alkohol, ravimite tarbimine.
• Varem registreeritud abort, raseduse katkemine, enneaegne sünnitus.
• Abielud lähedaste veresugulastega, samuti varem sündinud geneetiliste kõrvalekalletega lapsed.

Mida analüüs paljastab

Protseduuri jaoks kasutatakse ainulaadset vereproovi võtmise tehnoloogiat, mis võimaldab eraldada vererakud ja isoleerida geneetilise ahela. Geneetik saab hõlpsasti välja selgitada trisoomia (Downi sündroom), ühe kromosoomi puudumise ahelas (monosoomia), geneetilise saidi kaotuse (deletsioon, mis on meeste viljatuse tunnus) riski protsendi, kuna samuti dubleerimine, inversioon ja muud geneetilised kõrvalekalded.

Lisaks nende kõrvalekallete kindlaksmääramisele võib tuvastada mitmesuguseid kõrvalekaldeid, mis võivad põhjustada tõsiseid kõrvalekaldeid loote arengus, põhjustades geenimutatsiooni, mis vastutab verehüüvete tekke ja võõrutusravi eest. Nende kõrvalekallete õigeaegne avastamine loob normaalsed tingimused loote arenguks ning hoiab ära raseduse katkemise ja enneaegse sünnituse.

Kuidas esitada? Ettevalmistus analüüsiks

See analüüs tehakse laboris ja on absoluutselt ohutu meestele ja naistele, kui naine on rase, tehakse analüüs ka olemasolevale lootele. Vanematelt võetakse vererakud ja erinevate manipulatsioonide abil eraldatakse kromosoomikomplekt, seejärel tehakse kindlaks olemasolevate kromosoomide kvaliteet ja geenideformatsioonide arv.

Kui olete teinud otsuse ja olete valmis läbima karüotüüpimise protseduuri, peate kahe nädala jooksul lõpetama tubakatoodete, alkohoolsete toodete ja ravimite kasutamise. Krooniliste ja viirushaiguste ägenemise korral on vajalik vereproovi võtmise protseduur edasi lükata hilisemasse perioodi. Kogu protseduur viiakse läbi viie päeva jooksul, jagunemise perioodil eraldatakse bioloogilisest vedelikust lümfotsüüdid. 72 tunni jooksul viiakse läbi täielik rakkude paljunemise analüüs, mis võimaldab teha järeldusi patoloogiate ja raseduse katkemise riskide kohta.

Tänu ainulaadsetele tehnoloogiatele on täpsete tulemuste saamiseks vaja vaid 15 lümfotsüüti ja erinevaid preparaate, mis tähendab, et ei pea mitu korda verd ja muid kehavedelikke loovutama. Ühe abielupaari jaoks piisab ainult ühest analüüsist, mille abil saate planeerida rasedust ja tervete beebide sündi.

On olukordi, kus rasedus on juba alanud ja vajalikke analüüse kõrvalekallete tuvastamiseks ei ole tehtud, mistõttu võetakse geneetiline materjal lootelt ja mõlemalt vanemalt.

Analüüs on kõige parem läbi viia raseduse esimesel trimestril, selles loote arengufaasis on lihtne tuvastada selliseid haigusi nagu Downi sündroom, Turner ja Edwards, aga ka muid keerulisi patoloogiaid. Et mitte kahjustada sündimata last, tehakse testid järgmiselt:

• Invasiivne meetod
• mitteinvasiivne meetod

Mitteinvasiivset meetodit peetakse tulemuste saamise ohutuks viisiks, mis hõlmab ultraheliuuringut, samuti emalt vereproovide võtmist erinevate markerite määramiseks.

Kõige täpsemad tulemused saab invasiivse meetodi analüüsimisel, kuid see on üsna riskantne. Emakaõõnes manipulatsioonide läbiviimiseks kasutatakse spetsiaalset varustust, mis võimaldab saada vajalikku geneetilist materjali.

Kõik protseduurid on naisele ja lootele valutud, kuid pärast invasiivsel meetodil analüüsi läbimist on vajalik mitmetunnine statsionaarne jälgimine. See protseduur võib põhjustada raseduse katkemise või raseduse katkemise ohtu, nii et arstid räägivad üksikasjalikult kõigist tagajärgedest ja võimalikest tüsistustest.

Mida teha, kui avastatakse kõrvalekaldeid?

Pärast tulemuste saamist määrab geneetik retsepti, mille käigus räägib üksikasjalikult puudega lapse saamise tõenäosustest. Juhul, kui vanemate ühilduvus on laitmatu ja kromosoomikomplektil pole kõrvalekaldeid, räägitakse noortele vanematele raseduse planeerimise kõigist etappidest.

Kui tuvastatakse mitmesuguseid kõrvalekaldeid, määrab arst ravikuuri, mille abil saate raseduse planeerimisel mõningaid probleeme vältida. Kui aga raseduse ajal tuvastatakse kõrvalekaldeid, soovitatakse vanematel rasedus katkestada või jätta nende valik.

Sellises olukorras võite hõlpsasti riskida ja sünnitada täisväärtusliku terve lapse, kuid arst on kohustatud hoiatama kõigi võimalike kõrvalekallete ja nende tagajärgede eest. Lapse planeerimise etapis saate kasutada doonori geneetilist materjali. Geneetikul ja günekoloogil ei ole seaduslikku alust raseduse eemaldamise sundimiseks, seega jääb valik alati vanematele.

Lapsed on kõige olulisem asi, mis inimesel võib olla, planeerimise ja eostamise protsessis peaksite olema äärmiselt ettevaatlik. Õnneks saab karüotüpiseerimise protseduuri abil vältida loote arengu käigus probleeme.

Karüotüpiseerimine on kromosoomianomaaliate tuvastamise analüüs, mida tehakse kromosoomide arvu ja struktuuri kõrvalekallete kindlakstegemiseks. Selle uurimismeetodi võib lisada paaridele enne rasestumist planeeritavate uuringute üldnimekirja. Selle rakendamine on diagnoosimise oluline osa, kuna tulemused võimaldavad tuvastada kromosoomianomaaliaid, mis segavad viljastumist, rasedust ja põhjustavad tõsiseid kõrvalekaldeid loote arengus.

Kariotüüpimise analüüsiks võib kasutada nii vanemate venoosset verd (mõnikord luuüdi või naha rakke) kui ka platsenta või lootevee fragmente. Eriti oluline on neid läbi viia kõrge riskiga kromosomaalsete patoloogiate edasikandumiseks sündimata lapsele (näiteks kui ühel sugulastest on diagnoositud Edwards, Patau vms).

Mis on karüotüüp? Kellel on õigus karüotüüpimiseks? Kuidas seda analüüsi tehakse? Mida ta saab paljastada? Nendele ja teistele populaarsetele küsimustele saate vastused seda artiklit lugedes.

Mis on karüotüüp?

Kariotüüp on kromosoomide kogum inimese rakus. Tavaliselt sisaldab see 46 (23 paari) kromosoome, neist 44 (22 paari) on autosomaalsed ja sama struktuuriga nii mehe kui naise kehas. Üks kromosoomipaar erineb oma struktuurilt ja määrab sündimata lapse soo. Naistel esindavad seda XX kromosoomid ja meestel - XY. Naiste normaalne karüotüüp on 46,XX ja meestel 46,XY.

Iga kromosoom koosneb geenidest, mis määravad pärilikkuse. Elu jooksul kariotüüp ei muutu ja seepärast saab selle määramiseks analüüsi võtta üks kord.

Meetodi olemus

Kariotüübi määramiseks kasutatakse inimeselt võetud rakukultuuri, mida uuritakse in vitro (st in vitro). Pärast vajalike rakkude (vere lümfotsüüdid, naharakud või luuüdi) selekteerimist lisatakse neile ainet nende aktiivseks paljunemiseks. Selliseid rakke hoitakse mõnda aega inkubaatoris ja seejärel lisatakse neile kolhitsiini, mis peatab nende jagunemise metafaasis. Pärast seda värvitakse materjal kromosoome hästi visualiseeriva värvainega ja uuritakse mikroskoobi all.

Kromosoomid pildistatakse, nummerdatakse, paigutatakse paaridesse karüogrammi kujul ja analüüsitakse. Kromosoomide numbrid määratakse nende suuruse kahanevas järjekorras. Viimane number on määratud sugukromosoomidele.

Näidustused

Karüotüüpimist soovitatakse tavaliselt eostamise planeerimise etapis – see lähenemine vähendab pärilike patoloogiatega lapse saamise ohtu. Kuid mõnel juhul muutub see analüüs võimalikuks pärast raseduse algust. Selles etapis võimaldab karüotüpiseerimine kindlaks teha konkreetse patoloogia pärimise riske või seda tehakse looterakkudel (sünnieelne karüotüüpimine), et tuvastada juba pärilik arenguanomaalia (näiteks Downi sündroom).

• abikaasad on vanemad kui 35 aastat;
• kromosomaalsete patoloogiate (Downi sündroom, Patau, Edwards jne) esinemine naise või mehe perekonna ajaloos;
• rasestumise pikaajaline puudumine seletamatutel põhjustel;
• planeerimine;
• varem läbi viidud ebaõnnestunud IVF protseduurid;
• halvad harjumused või teatud ravimite võtmine tulevasel emal;
• hormonaalne tasakaalutus naisel;
• sagedane kokkupuude ioniseeriva kiirguse ja kahjulike kemikaalidega;
• spontaansete abortide esinemine naiste anamneesis;
• surnult sündinud laps ajaloos;
• pärilike haigustega laste olemasolu;
• varase imikusuremuse episoodid ajaloos;
• põhjustatud häiretest spermatosoidide arengus;
• abielu lähisugulaste vahel.

• anomaaliad loote arengus;
• psühhomotoorse või psühho-kõne arengu kõrvalekalded koos mikroanomaaliatega;
• kaasasündinud väärarengud;
• vaimne alaareng;
• kasvupeetus;
• kõrvalekalded seksuaalses arengus.

Kuidas analüüsi tehakse?

• alkoholi tarbimine;
• teatud ravimite (eriti antibiootikumide) võtmine;
• ägedad nakkushaigused või krooniliste patoloogiate ägenemine.

Vereproovide võtmine veenist analüüsiks tehakse hommikul, kui patsient on küllastunud. Biomaterjali ei ole soovitatav võtta tühja kõhuga. Loote karüotüübi määramiseks koeproovide võtmisel toimub proovide võtmine ultraheli juhtimisel.

Kui kaua tulemust oodata?

Kariotüüpimise tulemuse saab 5-7 päeva pärast materjali uurimisse tarnimist. Selle aja jooksul jälgivad spetsialistid inkubaatoris rakkude jagunemist, aeglustavad nende arengut teatud punktis, analüüsivad saadud materjali, ühendavad andmed ühtseks tsütogeneetiliseks skeemiks, võrdlevad neid normiga ja teevad järelduse.

Mida võib karüotüüpimine paljastada?

Analüüs võimaldab teil määrata:

• kromosoomide kuju, suurus ja struktuur;
• primaarsed ja sekundaarsed kitsendused paaris kromosoomide vahel;
• saidi heterogeensus.

Kariotüüpimise tulemused üldtunnustatud rahvusvahelise skeemi järgi näitavad:

• kromosoomide arv;
• autosoomidesse või sugukromosoomidesse kuulumine;
• kromosoomide struktuuri tunnused.

Kariotüübi uurimine võimaldab teil tuvastada:

• trisoomia (või kolmanda kromosoomi olemasolu paaris) - tuvastatakse Downi sündroomiga, 13. kromosoomi trisoomiaga areneb Patau sündroom, arvu suurenemisega 18. kromosoomis tekib Edwardsi sündroom, millega kaasneb ekstra X-kromosoom, tuvastatakse Klinefelteri sündroom;
• monosoomia - ühe kromosoomi puudumine paaris;
• deletsioon - kromosoomi segmendi puudumine;
• inversioon - kromosoomi lõigu ümberpööramine;
• translokatsioon on kromosoomi segmentide liikumine.

Karüotüpiseerimine võimaldab tuvastada järgmisi patoloogiaid:

• kromosomaalsed sündroomid: Down, Patau, Klinefelter, Edwards;
• mutatsioonid, mis põhjustavad suurenenud tromboosi ja raseduse enneaegset katkemist;
• geenimutatsioonid, kui keha ei suuda detoksifitseerida (toksilisi aineid neutraliseerida);
• muutused Y-kromosoomis;
• kalduvus ja;
• kalduvus.

Mida teha, kui avastatakse kõrvalekaldeid?

Kariotüübi kõrvalekallete tuvastamisel selgitab arst patsiendile tuvastatud patoloogia tunnuseid ja räägib selle mõju olemusest lapse elule. Erilist tähelepanu pööratakse ravimatutele kromosoomi- ja geenianomaaliatele. Otsuse raseduse säilitamise otstarbekuse kohta teevad eranditult sündimata lapse vanemad ja arst annab ainult vajalikku teavet patoloogia kohta.

Kui tuvastatakse kalduvus teatud haiguste tekkeks (näiteks müokardiinfarkt, suhkurtõbi või hüpertensioon), võib püüda neid edaspidi ennetada.

Karüotüpiseerimine on inimese kromosoomide komplekti analüüs. See uuring viiakse läbi vere lümfotsüütide, luuüdi rakkude, naha, amnionivedeliku või platsenta uurimisega. Selle rakendamist näidatakse isegi eostamise planeerimisetapis, kuid vajadusel saab analüüsi teha raseduse ajal (vanemate või loote rakuproovide põhjal) või juba sündinud lapsele. Kariotüüpimise tulemused võimaldavad tuvastada kromosomaalsete ja geneetiliste patoloogiate tekkeriski ning tuvastada eelsoodumust teatud haigustele.

Kokku on teada rohkem kui 6000 erinevat pärilikku haigust, millest osa tuvastamiseks on vajalik karüotüübi analüüs. Mis see uuring on?

Inimestel ei esine mitte ainult haigusi, mis on seotud mis tahes organite talitlushäiretega, nagu müokardiinfarkt ja pankreatiit, mitte ainult elustiilihäiretega seotud haigused, nagu rasvumine ja kõhukinnisus, vaid ka kaasasündinud, pärilikud haigused. Need on haigused, mis põhinevad rakkude päriliku aparaadi või geneetilise materjali defektil.

Pärilik teave on muteerunud ja need mutatsioonid võivad mõjutada üksikuid geene ja isegi terveid kromosoome. Need haigused võivad esineda perekonnas väga pikka aega ja olla päritud põlvest põlve. Üks selline haigus on hemofiilia. Mutatsioonid võivad tekkida ootamatult, embrüo moodustumise staadiumis ja selle arengu väga varases staadiumis.

Karüotüüp: mis see on?

Tõenäoliselt on paljud teist kuulnud sellist asja nagu kromosoomiriskid, abikaasade karüotüpiseerimine või kromosoomikomplekti määramine. Kõik need analüüsid on üks ja sama uuring, nimelt kariotüübi analüüs.

Inimesel, kellel pole meditsiinilist haridust, on raske aru saada, mis see on - karüotüüp, kuid sellegipoolest proovime anda sellele selge määratluse. On teada, et igale meie planeedi elusolendite liigile on eranditult iseloomulik ainult sellele liigile omane ainulaadne kromosoomide komplekt, mis sisaldab kogu pärilikku teavet.

Kromosoomid on väga tihedalt volditud ja kompaktselt jaotatud DNA spiraalid, milles on talletatud geneetiline informatsioon. Võib arvata, et kromosoomid on geenid või eraldiseisvad DNA lõigud, mis on kindlas järjekorras väga tihedalt pakitud ja kodeerivad teatud valkude sünteesi. Igal inimesel, olenemata vanusest, soost, rahvusest, on 46 kromosoomi (23 paari). Neist 44 nimetatakse autosoomideks ja ülejäänud kahte nimetatakse seksiks.

Kõigil naistel on kaks identset sugukromosoomi, millest igaüks on tähistatud tähega X, Seetõttu on naistel kahe sugukromosoomi tähis XX. Meestel on sugukromosoomide arv sama, kuid koostis on erinev. Üks neist on naissoost ehk ka X ja teine ​​meessoost ehk Y. Seetõttu krüpteeritakse meessoost kromosoomid XY-na. Ülejäänud 44 kromosoomi ei ole seotud soo pärilikkusega ja seetõttu on kromosoomide normaalne struktuur inimese jaoks esitatud järgmiselt: (kokku 46 kromosoomi), 46 XY - mees, 46 - XX naine.

Näiteks võime öelda, et kõigil kromosoomidel on oma kuju: spetsialist oskab eristada nende arvu (kõigile määratakse oma numbrid sõltuvalt nende kujust, tüübist ja koostisest) ja neid järjestada. Seega on kromosoomis number üks üle 3000 geeni ja meessoost Y-kromosoomis on neid vaid 429. Kokku on kõigis kromosoomides üle 3 miljardi aluspaari, mis on koondatud enam kui 36 tuhandesse geeni ja need geenid on võimelised kodeerima rohkem kui 20 000 erinevat pärilikku valku.

Nüüd, kui oleme aru saanud, mis on kromosoomid, saame aru, et karüotüpiseerimine on selline kromosoomikomplekt, mis on eritingimustes spetsialistidele nähtav. Asi on selles, et tavalises, rahulikult eksisteerivas ja stabiilses rakus pole pärilikkusmaterjali märgata. See on tuumas ja seda pole võimalik uurida.

Kuid kui rakk hakkab jagunema ja kromosoomid, algul kahekordistuvad, reastuvad kõik ühte ritta, enne kui hajuvad kaheks tütarrakuks, muutuvad need selgelt nähtavaks. Seda rakkude jagunemise etappi nimetatakse metafaasiks. Seetõttu on kariotüüp metafaasi staadiumis organismi kõigi kromosoomide kogum. Uuritud tunnused hõlmavad kromosoomide koguarvu, nende kuju, suurust ja mõningaid struktuurseid tunnuseid.

Karüotüpiseerimine on tsütogeneetiline meetod kromosoomide kvantiteedi ja kvaliteedi uurimiseks.

Mida saab ja mida ei saa see uuring määrata?

Patsiendi karüotüübi analüüs näitab erinevate kromosomaalsete haiguste esinemist, mida nimetatakse kromosomaalseteks haigusteks. Kromosoomidega võib ette tulla mitmesuguseid hädasid: patsiendil võib olla rohkem või vähem kromosoome, nende struktuur võib olla häiritud ja karüotüüp võib dubleerida või igas rakus olla täiesti ekstra kromosoomikomplekt.

Mõnel juhul ilmneb embrüo kõige varasemas arengufaasis "ebaõnnestumine" munaraku purustamise etapis. Selle tulemusena sisaldab selline ebanormaalselt arenenud sügootist arenenud organism mitut rakuklooni ja isegi mitut erinevat karüotüüpi. Seda haruldast geneetilist seisundit nimetatakse mosaiiksuseks.

Tõsiste karüotüübihäiretega kaasnevad väga tõsised väärarengud ja eluga kokkusobimatus. Tavaliselt tekivad sellistel tingimustel spontaansed abordid või surnultsündid. Kuid ikkagi sünnib, kasvab, areneb ja võib elada üsna pika elu ja isegi lapsi sünnitada umbes 2% kromosoomihäiretega lastest. Kariotüübi uuring võib näidata selliste haiguste esinemist.

Kuid kõige selle juures ei saa kariotüüp erinevalt kromosoomidefektidest näidata, kas inimene on haige või mitte mõne haigusega, mis on seotud ühe geeni defektiga. Karüotüpiseerimine näitab ainult kõige jämedamaid rikkumisi kromosoomide tasemel. See uuring ei suuda tuvastada haigusi, nagu fenüülketonuuria, galaktoseemia, Marfani sündroom või tõsine haigus, nagu tsüstiline fibroos. Selleks on vaja geneetilisi uuringuid (mitte rakkude mikroskoopiat), mille jaoks kasutatakse muid meetodeid.

Väga lihtsalt öeldes võib olukorda võrrelda vägede paraadiga. Kõrguselt on näha selgelt marssivad eraldi pataljonid ühtlaste ristkülikute kujul ja kui mõnes pataljonis on vähem inimesi (raske defekt), siis kas ristkülik on väiksem või selle kuju on vale ja see võib juhtuda. võrreldes kromosoomipatoloogiaga, kui pataljoni ennast võtta üheks kromosoomiks. Kuid üksiku sõduri (geeniga) seotud probleeme ei saa selliselt kõrguselt lahti võtta. Tal võib olla relv teisiti võetud, tal ei pruugi olla kraed või peakatet, kuid üldiselt tundub olukord kaugelt harmooniline. Seetõttu lahendatakse ühe sõduri või ühe geeniga seotud probleeme muude uurimismeetoditega, näiteks geneetilise sekveneerimisega. Nüüd teate, mis on sõrmede karüotüpiseerimine.

Näidustused uuringu määramiseks

Kariotüübi uuring määratakse kõige sagedamini toetavate nähtuste olemasolul, mis viitavad mis tahes geneetilistele kõrvalekalletele, näiteks abikaasadel. Miks on ette nähtud karüotüübi vereanalüüs? Esiteks pikaajalise ja püsiva viljatuse olemasolul abielus. Täiskasvanutel on järgmised väga olulised näidustused:

• surnult sünd ja sagedane spontaanne raseduse katkemine,
• külmunud rasedus (korduvalt);
• primaarne amenorröa naistel, kui vaatamata puberteedile vastavale vanusele puudub munasarja-menstruaaltsükkel ja menstruatsioon;
• sagedased imikute suremusjuhtumid perekonnas, kui tegemist on veel üheaastaseks saanud imikute surmaga;
• kaasasündinud väärarengud lastel;
• arengupeetus ja vaimne alaareng;
• vastsündinu arusaamatu sugu (mõnikord juhtub see);
• päriliku patoloogia kahtlus, näiteks lisasõrmed, nina ja silmade struktuuri anomaaliad jms nähtused;

Lõpuks on formaalsetel põhjustel vajalik karüotüübi uuring enne kalli in vitro viljastamise (IVF) protseduuri läbiviimist. Juhul, kui naisel – munarakudoonoril, surrogaatemal või seksuaalpartneri spermadoonoril on kromosoomianomaaliaid, siis ei saa keegi garanteerida selle protseduuri positiivset tulemust.

Uuringu ettevalmistamine ja analüüsi edastamine

Kõigile meeldib analüüsiks valmistuda. Võib-olla on see uuring ainulaadne võimalus teha midagi tavapärasest täiesti erinevat. Kui kõik analüüsid soovitatakse võtta tühja kõhuga varahommikul, siis karüotüübi jaoks verd loovutades tuleb pärast tihedat söömist tulla laborisse ja pealegi ei ole soovitatav tulla tühja kõhuga. . Seetõttu esitatakse see analüüs eraldi, kuna see nõue ei sobi kokku enamiku teiste analüüsidega.

Kuidas annetada verd karüotüübi jaoks? Tingimusi on mitu. Patsient ei tohi kuu aega enne analüüsi võtta antibiootikume, see tähendab, et tal ei tohiks olla ägedaid nakkus- ja põletikulisi haigusi ega krooniliste nakkushaiguste ägenemist. Sellega lõpetatakse kogu uuringuks valmistumine. Uuring on väga lihtne: patsiendile võetakse lihtsalt veeniveri katseklaasi, millesse pannakse naatriumheparinaat, et veri ei hüübiks.

Kuidas diagnoos tehakse?

Karüotüübi analüüs on keeruline protsess, mis võtab kaua aega ja koosneb mitmest etapist. Kõigepealt on vaja verd tsentrifuugida ja plasma eraldada rakujäägist. Pärast seda on vaja sellest settest eraldada elusad täisväärtuslikud lümfotsüüdid ja panna nende rakukultuur: lümfotsüüdid peavad aktiivselt kasvama ja paljunema. See kasv ja paljunemine peaks toimuma 3 päeva jooksul.

Lümfotsüüte peaks olema korraga palju, sest tsütogeneetika peab leidma palju rakke, mis on aktiivse jagunemise staadiumis, kuid pole veel jagunenud kaheks tütarrakuks. Nad on metafaasis. Kariotüübi analüüsi läbiviimine seisneb selliste veel jagamata paaride otsimises ja uurimises. Ainult sellistes tingimustes on väga selgelt nähtavad kromosoomid, mis on iga raku jaoks kahes komplektis ja reastatud ühte ahelasse, et lahkneda uuteks rakkudeks.

Pärast kultuuri kasvatamist töödeldakse rakke kolhitsiiniga, mis võimaldab aeglustada rakkude jagunemist just metafaasi staadiumis (jagunemishalvatus). Seetõttu surevad kõik jagunemata rakud pärast kolhhiniseerimist õiges staadiumis. Pärast seda ravim fikseeritakse, värvitakse ja asetatakse slaidile. Pärast seda loendab tsütogeneetik mikroskoobi all kromosoomide koguarvu, tuvastab nende arvu, hindab nende kõigi struktuuri rikkumiste esinemise suhtes.

Ühe kromosoomi osa võib ära rebida – seda nimetatakse deletsiooniks. Kromosoom ei pruugi olla koos oma paariga, kuid seal on veel üks lisakromosoom ja seda nimetatakse iga paari puhul trisoomiaks. See lisakromosoom tuleks leida ülejäänud hulgast, määrata, millisele numbrile see kuulub, ja tuvastada see.

Samuti võib kromosoomianomaaliate hulgas esineda kromosoomi lõigu 180-kraadine ümberpööramine, osa ülekandmine teise kromosoomi sektsiooni, lõigu kordamine jne. Selliseid kromosomaalseid struktuurseid kõrvalekaldeid nimetatakse translokatsioonideks, inversioonideks ja dubleerimiseks. Kõik need häired on pärilikud ja nende avastamise korral on perekondlik risk kromosoomhaigusesse haigestuda üsna suur.

Pärast seda, kui tsütogeneetik on kõik kromosoomid tuvastanud ja lahti võtnud, valitakse rakud välja seal, kus neid kõige paremini näha on. Pärast seda pildistatakse kromosoome mikroskoobi all suure eraldusvõimega ja seejärel dešifreeritakse – mitmest fotost moodustub mosaiik, mida nimetatakse süstematiseeritud karüotüübiks. Igale kromosoomile on määratud number. Samas tuleb mõista, et tsütogeneetik ei nummerda kromosoome lihtsalt soovitud järjestuses, vaid otsib vajalike arvude kromosoome ja võrdleb neid andmetega. Saadud fotograafiline karüotüüp on järjestatud kromosoomide arvu järgi, arvude kahanevas järjekorras. Sugukromosoomid asuvad päris lõpus ja seejärel väljastatakse analüüs valmis tulemusena.

Analüüsi tulemuste tõlgendamine ja tõlgendamine

Vaatamata kariotüübi vereanalüüsi tegemise tehnoloogiaga seotud kasvavatele raskustele on terve inimese karüotüübist olemas väga lihtne versioon. Siin ta on:

• 46 XY - normaalne mees;
• 46XX on tavaline naine.

Kõik muud variandid on kromosomaalsete haiguste tunnuseks. Neid ei esine sageli, üks juhtum 500 testi kohta. Millised on ebanormaalsete karüotüüpide võimalikud variandid?

Niisiis näitavad sellised haigused nagu Downi tõbi täiendavat, kolmandat kromosoomi 21 paaris. Seda seisundit nimetatakse trisoomiaks 21. Sellised haigused nagu Edwardsi sündroom ja Patau sündroom on põhjustatud 18. ja 13. kromosoomi trisoomiast. Kui üks lühike käsi on viiendast kromosoomist lahti rebitud (see tähendab, et on toimunud deletsioon), põhjustab see haiguse, mida nimetatakse "kassi nutu sündroomiks".

Selle häire korral on lapsed mahajäänud, sündinud väikese lihasmassi ja vähenenud toonusega ning neile on iseloomulik hüpertelooriline või laia silmaringiga nägu koos iseloomuliku nutuheliga. Selline "kassi nutt" tekib kõri kaasasündinud alaarengu, kõhre ahenemise ja pehmuse tõttu. See märk kaob esimesel eluaastal. Näiteks selle konkreetse sündroomi arengu sagedus on üks juhtum 45 000 inimese kohta.

Mõnel juhul võib inimesel olla täiendavaid sugukromosoome. Seega, kui meestel on ekstra naissoost X-kromosoom või isegi 2, (XX) või isegi 3 (XXX), siis räägime Klinefelteri sündroomist. Seda sündroomi esineb palju sagedamini: üks juhtum 600 vastsündinud poisi kohta. Selle tulemusena diagnoositakse patsiendil puberteedieas meeste suguelundite alaareng, tekib günekomastia, viljatus ja erektsioonihäired.

On palju muid kromosoomaberratsioone, mille kõrvalekalded põhjustavad haigusi, kuid need ei kuulu käesoleva artikli ulatusse.

Kokkuvõtteks olgu öeldud, et karüotüübi uurimine toimub sertifitseeritud laborites, millel on vajalik luba rakukultuuride kasvatamiseks ja töötamiseks tsütogeneetika valdkonnas. Tavaliselt on need kõige kaasaegsemate seadmetega varustatud laborid, mis asuvad suurtes linnades.

Tulemus valmib tavaliselt umbes 2 nädalaga, see on tingitud vajadusest kasvatada rakukultuure ning hoolikalt, vaevarikkalt uurida mikroskoobi all kõiki kromosoome, identifitseerida need numbrite järgi ja uurida nende struktuuri. Kariotüübi analüüsi keskmine maksumus on Invitro laboris 6750 rubla ja eralaboris Helix umbes 6300 rubla. Sarnased määrad on ka teistel eralaboritel.