Voiko kystistä fibroosia parantaa? kystinen fibroosi

Lasten kystinen fibroosi johtuu viallisesta geenistä, joka säätelee suolan imeytymistä kehossa. Sairaudessa kehon soluihin pääsee liikaa suolaa ja liian vähän vettä.

Tämä muuttaa nesteet, jotka normaalisti "voitelevat" elimiämme paksuksi, tahmeaksi limaksi. Tämä lima tukkii hengitystiet keuhkoissa ja tukkii ruuansulatusrauhasten aukot.

Suurin riskitekijä kystisen fibroosin kehittymiselle on sairauden sukuhistoria, varsinkin jos jompikumpi vanhemmista on kantaja. Kystistä fibroosia aiheuttava geeni on resessiivinen.

Tämä tarkoittaa, että saadakseen sairauden lasten on perittävä kaksi kopiota geenistä, yksi äidiltä ja isältä. Kun lapsi perii vain yhden kopion, hän ei kehitä kystistä fibroosia. Mutta tämä vauva on edelleen kantaja ja voi siirtää geenin jälkeläisilleen.

Vanhemmat, jotka kantavat CF-geeniä, ovat usein terveitä ja oireettomia, mutta välittävät geenin lapsilleen.

Itse asiassa useiden arvioiden mukaan jopa 10 miljoonaa ihmistä voi olla kystisen fibroosin geenin kantajia eivätkä tiedä siitä. Jos äidillä ja isällä on viallinen kystisen fibroosin geeni, heillä on 1:4 mahdollisuus saada lapsi, jolla on kystinen fibroosi.

Oireet

Kystisen fibroosin oireet ovat erilaisia ​​ja voivat muuttua ajan myötä. Yleensä oireet ilmenevät lapsilla ensimmäisen kerran hyvin varhaisessa iässä, mutta joskus ne ilmaantuvat hieman myöhemmin.

Vaikka tämä sairaus aiheuttaa useita vakavia terveysongelmia, se vahingoittaa enimmäkseen keuhkoja ja ruoansulatuskanavaa. Siksi taudin keuhko- ja suolistomuoto erotetaan.

Nykyaikaiset diagnostiset menetelmät mahdollistavat vastasyntyneiden kystisen fibroosin havaitsemisen erityisten seulontatestien avulla ennen oireiden ilmaantumista.

1. 15-20 %:lla vastasyntyneistä, joilla on kystinen fibroosi, on syntymähetkellä meconium ileus. Tämä tarkoittaa, että heidän ohutsuolensa tukkeutuu mekoniumilla, alkuperäisellä ulosteella. Normaalisti mekonium kulkee ilman ongelmia. Mutta lapsilla, joilla on kystinen fibroosi, se on niin tiheää ja paksua, että suolet eivät yksinkertaisesti pysty poistamaan sitä. Tämän seurauksena suolen silmukat vääntyvät tai eivät kehity kunnolla. Mekonium voi myös tukkia paksusuolen, jolloin vauvalla ei ole suolistoa vuorokauteen tai kahteen syntymän jälkeen.
2. Vanhemmat voivat itse huomata joitakin kystisen fibroosin merkkejä vastasyntyneillä. Esimerkiksi kun äiti ja isä suutelevat vauvaa, he huomaavat, että hänen ihonsa maistuu suolaiselta.
3. Lapsen paino ei nouse tarpeeksi.
4. Keltaisuus voi olla toinen kystisen fibroosin varhainen merkki, mutta tämä oire ei ole varma, koska monilla vauvoilla on tila heti syntymän jälkeen ja yleensä ne paranevat itsestään tai valohoidolla muutamassa päivässä. On todennäköisempää, että keltaisuus tässä tapauksessa johtuu geneettisistä tekijöistä, ei kystisesta fibroosista. Seulonnan avulla lääkärit voivat tehdä tarkan diagnoosin.
5. Tässä taudissa muodostuva tahmea lima voi aiheuttaa vakavia vaurioita keuhkoihin. Lapset, joilla on kystinen fibroosi, kehittävät usein rintainfektioita, koska tämä paksu neste tarjoaa hedelmällisen maaperän bakteereille. Jokainen lapsi, jolla on tämä sairaus, kärsii useista vakavista yskistä ja keuhkoputkitulehduksista. Voimakas hengityksen vinkuminen ja hengenahdistus ovat lisäongelmia, joista vauvat kärsivät.

   Vaikka nämä terveysongelmat eivät koske vain kystistä fibroosia sairastavia lapsia ja niitä voidaan hoitaa antibiooteilla, pitkän aikavälin seuraukset ovat vakavia. Viime kädessä kystinen fibroosi voi aiheuttaa niin paljon vahinkoa lapsen keuhkoihin, että ne eivät voi toimia kunnolla.

6. Joillekin kystistä fibroosia sairastaville lapsille kehittyy polyyppeja nenäkäytäviin. Pikkulapsilla voi olla vakava akuutti tai krooninen sinuiitti.
7. Ruoansulatusjärjestelmä on toinen alue, jossa kystinen fibroosista tulee suurin vaurioiden syy. Aivan kuten tahmea lima tukkii keuhkot, se aiheuttaa myös vastaavia ongelmia ruoansulatuskanavan eri osissa. Tämä häiritsee ruoan sujuvaa kulkemista suoliston läpi ja järjestelmän kykyä sulattaa ravintoaineita. Tämän seurauksena vanhemmat saattavat huomata, että heidän lapsensa ei lihoa tai kasva normaalisti. Vauvan uloste myös haisee pahalta ja näyttää kiiltäviltä huonon rasvansulatuksen takia.Lapsilla (yleensä yli 4-vuotiaat) on joskus suolistotulehdus. Kun näin tapahtuu, yksi suolen osa on upotettu toiseen. Suoli on teleskooppisesti taitettu itseensä, kuten television antenni.
8. Myös haima kärsii. Se kehittää usein tulehdusta. Tämä tila tunnetaan haimatulehduksena.
9. Toistuva yskä tai vaikea uloste aiheuttaa joskus peräsuolen esiinluiskahduksia. Tämä tarkoittaa, että osa peräsuolesta työntyy esiin tai tulee ulos peräaukosta. Noin 20 % kystistä fibroosia sairastavista lapsista kokee tämän tilan. Joissakin tapauksissa peräsuolen esiinluiskahdus on ensimmäinen havaittava merkki kystisesta fibroosista.

Siten, jos lapsella on kystinen fibroosi, hänellä voi olla seuraavia ilmenemismuotoja ja oireita, jotka voivat olla joko lieviä tai vakavia:

Diagnostiikka

Kun oireita alkaa ilmaantua, kystinen fibroosi ei useimmissa tapauksissa ole lääkärin ensimmäinen diagnoosi. Kystisellä fibroosilla on monia oireita, eikä kaikilla lapsilla ole kaikkia oireita.

Toinen tekijä on, että sairaus voi vaihdella lievästä vaikeaan eri lapsilla. Myös oireiden ilmaantumisen ikä vaihtelee. Joillakin on kystinen fibroosi diagnosoitu lapsena, kun taas toiset diagnosoidaan myöhemmin elämässä. Jos taudin kulku on lievä, lapsella voi olla ongelmia vasta nuoruudessa tai jopa aikuisiässä.

Geenitesteillä raskauden aikana vanhemmat voivat nyt selvittää, voiko heidän syntymättömällä lapsellaan olla kystinen fibroosi. Mutta vaikka geneettiset testit vahvistaisivat kystisen fibroosin esiintymisen, ei ole silti mahdollista ennustaa etukäteen, ovatko tietyn lapsen sairauden oireet vaikeita vai ilmenemättömiä.

Geenitesti voidaan tehdä myös vauvan syntymän jälkeen. Koska kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, lääkärisi voi ehdottaa vauvasi sisarusten testaamista, vaikka heillä ei olisikaan oireita. Myös muut perheenjäsenet, erityisesti esiserkut, tulisi testata.

Vauva testataan yleensä kystisen fibroosin varalta, jos hänellä on syntynyt meconium ileus.

hiki testi

Synnytyksen jälkeen tavallinen kystisen fibroosin diagnostinen testi on hikoilutesti. Se on tarkka, turvallinen ja kivuton diagnoosimenetelmä. Tutkimuksessa käytetään pientä sähkövirtaa stimuloimaan hikirauhasia pilokarpiinilla. Tämä stimuloi hien tuotantoa. 30–60 minuutin kuluessa hiki kerätään suodatinpaperille tai sideharsolle ja tarkistetaan kloridipitoisuuksien varalta.

Lapsen hikikloridituloksen on oltava yli 60 kahdessa erillisessä hikoilutestissä kystisen fibroosin diagnosoimiseksi. Vauvojen normaalit hikiarvot ovat alla.

Trypsinogeenin määritys

Testi ei välttämättä ole informatiivinen vastasyntyneille, koska he eivät tuota tarpeeksi hikeä. Tässä tapauksessa voidaan käyttää muun tyyppistä testiä, kuten immunoreaktiivisen trypsinogeenin määritystä. Tässä testissä 2–3 päivää syntymän jälkeen otetusta verestä analysoidaan tietty trypsinogeeni-niminen proteiini. Positiiviset tulokset on vahvistettava hikoilutestillä ja muilla testeillä. Lisäksi pienellä osalla kystistä fibroosia sairastavista lapsista on normaalit hikikloridipitoisuudet. Ne voidaan diagnosoida vain kemiallisilla testeillä mutatoituneen geenin esiintymisen varalta.

Jotkut muut testit, jotka voivat auttaa diagnosoimaan kystisen fibroosin, ovat rintakehän, keuhkojen toimintakokeet ja yskösanalyysi. Ne osoittavat, kuinka hyvin keuhkot, haima ja maksa toimivat. Tämä auttaa määrittämään kystisen fibroosin laajuuden ja vakavuuden, kun se on diagnosoitu.

Nämä testit sisältävät:

Kystisen fibroosin hoito lapsilla

1. Koska kystinen fibroosi on geneettinen sairaus, ainoa tapa ehkäistä tai parantaa sitä on käyttää geenitekniikkaa varhaisessa iässä. Ihannetapauksessa geeniterapia voi korjata tai korvata viallisen geenin. Tieteen tässä kehitysvaiheessa tämä menetelmä on edelleen epärealistinen.
2. Toinen hoitovaihtoehto on antaa kystistä fibroosia sairastavalle lapselle aktiivinen proteiinituotteen muoto, joka on puutteellinen tai ei ole elimistössä. Valitettavasti tämäkään ei ole mahdollista.

Joten tällä hetkellä lääketiede ei tunne geeniterapiaa tai muita radikaaleja hoitoja kystisen fibroosin hoitoon, vaikka lääkepohjaisia ​​lähestymistapoja tutkitaan.

Sillä välin paras lääkäri voi lievittää kystisen fibroosin oireita tai hidastaa taudin etenemistä lapsen elämänlaadun parantamiseksi. Tämä saavutetaan antibioottihoidolla yhdistettynä toimenpiteisiin paksun liman poistamiseksi keuhkoista.

Terapia räätälöidään jokaisen lapsen tarpeiden mukaan. Lapsille, joilla tauti on hyvin pitkälle edennyt, keuhkonsiirto voi olla vaihtoehto.

Aiemmin kystinen fibroosi oli kuolemaan johtava sairaus. Viimeisten 20 vuoden aikana kehitetyt parannetut hoidot ovat pidentäneet kystistä fibroosia sairastavien ihmisten keskimääräisen eliniän 30 vuoteen.

Keuhkosairauksien hoito

Tärkein suunta kystisen fibroosin hoidossa on taistelu hengitysvaikeuksia vastaan, joka aiheuttaa usein keuhkotulehduksia. Fysioterapiaa, liikuntaa ja lääkkeitä käytetään vähentämään limakalvon tukkeutumista keuhkojen hengitysteissä.

Näitä lääkkeitä ovat:

• keuhkoputkia laajentavat lääkkeet, jotka laajentavat hengitysteitä;
• mukolyytit, jotka ohentavat limaa;
• dekongestantit, jotka vähentävät hengitysteiden turvotusta;
• antibiootit keuhkoinfektioiden torjuntaan. Ne voidaan antaa suun kautta, aerosolimuodossa tai ruiskeena laskimoon.

Ruoansulatushäiriöiden hoito

Kystisen fibroosin ruoansulatushäiriöt ovat vähemmän vakavia ja helpompia hallita kuin keuhkosairaudet.

Usein määrätään tasapainoista, korkeakalorista ruokavaliota, jossa on vähän rasvaa ja runsaasti proteiinia ja haimaentsyymejä ruoansulatuksen edistämiseksi.

A-, D-, E- ja K-vitamiinilisät on tarkoitettu tarjoamaan hyvää ravintoa. Peräruiskeita ja mukolyyttejä käytetään suolistotukosten hoitoon.

Kun sinulle kerrotaan, että vauvalla on kystinen fibroosi, on ryhdyttävä lisätoimiin sen varmistamiseksi, että vastasyntynyt saa tarvitsemansa ravintoaineet ja että hengitystiet pysyvät puhtaina ja terveinä.

Ruokinta

Oikean ruoansulatuksen edistämiseksi sinun on annettava vauvallesi lääkärin määräämiä entsyymilisäravinteita jokaisen ruokinnan alussa.

Koska pienet lapset syövät usein, sinun tulee aina kuljettaa mukanasi entsyymejä ja vauvanruokaa.

Merkkejä siitä, että lapsi saattaa tarvita entsyymejä tai entsyymiannoksen säätöä, ovat:

• kyvyttömyys lihoa voimakkaasta ruokahalusta huolimatta;
• toistuva, rasvainen, pahanhajuinen uloste;
• turvotusta tai kaasua.

Lapset, joilla on kystinen fibroosi, tarvitsevat enemmän kaloreita kuin muut ikäryhmänsä lapset. Heidän tarvitsemansa ylimääräisten kalorien määrä vaihtelee kunkin lapsen keuhkojen toiminnan, fyysisen aktiivisuuden ja sairauden vakavuudesta riippuen.

Lapsen kaloritarve voi olla jopa suurempi, kun hän on sairas. Jopa lievä tulehdus voi lisätä kaloreita merkittävästi.

Kystinen fibroosi häiritsee myös ihon hikirauhasten muodostavien solujen normaalia toimintaa. Tämän seurauksena vauvat menettävät suuria määriä suolaa hikoillessaan, mikä johtaa suureen kuivumisriskiin. Ylimääräinen suolan saanti tulee annostella asiantuntijan suosituksen mukaan.

Koulutus ja kehitys

Voidaan odottaa, että lapsi kehittyy normin mukaisesti. Päiväkodissa tai koulussa hän voi saada henkilökohtaisen koulutussuunnitelman vammaisten koulutuslain mukaisesti.

Henkilökohtaisella suunnitelmalla varmistetaan, että lapsi voi jatkaa opintojaan sairastuessaan tai joutuessaan sairaalaan, ja sisältää myös tarvittavat järjestelyt oppilaitoksessa käyntiin (esim. lisäaika välipalalle).

Monet kystistä fibroosia sairastavat lapset nauttivat edelleen lapsuudestaan ​​ja kasvavat elääkseen täyttä elämää. Kun lapsi kasvaa, hän saattaa tarvita monia lääketieteellisiä toimenpiteitä ja käydä ajoittain sairaalassa.

Lapsia tulee rohkaista olemaan mahdollisimman aktiivisia. Lapsesi saattaa tarvita lisäapua vanhemmiltaan sopeutuakseen kouluun ja arkeen. Myös siirtyminen lapsuudesta aikuisuuteen voi olla haastavaa, sillä lapsen on opittava hallitsemaan kystistä fibroosia itse.

Ennen kaikkea kystistä fibroosia sairastavien lasten ja heidän perheidensä tulee säilyttää myönteinen asenne. Tutkijat edistyvät edelleen merkittävästi kystisen fibroosin geneettisten ja fysiologisten poikkeavuuksien ymmärtämisessä ja uusien hoitomenetelmien, kuten geeniterapian, kehittämisessä. Mahdollisuudet kystistä fibroosia sairastavien potilaiden hoidon parantamiseen ja jopa parannuskeinojen löytämiseen ovat olemassa!

Kystinen fibroosi (mukoviskidoosi; synonyymi: kystofibroosi, haimafibroosi) on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista eksokriinisten rauhasten (eksokriiniset rauhaset) systeemiset vauriot ja joka ilmenee hengityselinten, maha-suolikanavan ja useiden muiden elinten ja elinten toimintahäiriöinä. järjestelmät.

Amerikkalainen patologi Dorothy Anderson kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1938. Hän myös todisti sen perinnöllisyyden.

Vuonna 1946 amerikkalainen lastenlääkäri Sidney Farber ehdotti termiä "kystinen fibroosi" (latinasta lima - lima, viscus - viskoosi).

Sairaus liittyy mutaatioon CFTR-geenissä (kystisen fibroosin transmembraanisen konduktion säätelijä), joka vastaa natrium- ja kloridi-ionien kuljettamisesta solukalvon läpi.

CFTR-geeni tunnistettiin vuonna 1989. Tähän mennessä on tunnistettu yli 1500 mutaatiota.

Joka 20. maan asukas (joka 30. Euroopan asukas) on viallisen geenin kantaja. Kystistä fibroosia esiintyy henkilöllä, jos hänen molemmat vanhempansa ovat tällaisen geenin kantajia. Tässä tapauksessa todennäköisyys saada terve lapsi on vain 25%.

Kystinen fibroosi on yleisin valkoihoisilla, mutta tapauksia on raportoitu kaikissa roduissa. Kaukasoidiväestöstä yksi tautitapaus 2000-3000 vastasyntynyttä kohden, ja mustan afrikkalaisen ja japanilaisen väestön keskuudessa sen esiintymistiheys on yksi tapaus 100 tuhatta kohden.

Se on yhtä yleistä sekä pojilla että tytöillä.

Venäjällä on virallisesti rekisteröity 1509 kystistä fibroosia sairastavaa potilasta. Maassamme asiantuntijoiden mukaan jokaista tunnistettua potilasta kohden on 10 diagnosoimatonta tapausta.

Sairaus ilmenee yleensä varhaislapsuudessa. Oireet: suolainen hien maku, limakalvotulppien esiintyminen keuhkoputkissa ja keuhkoputkissa, usein esiintyvä keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume, huono suolen toiminta.

Erilaiset mutaatiot antavat erilaisen kliinisen kuvan taudista.

CFTR-geenin vian seurauksena kaikkiin limaa erittäviin elimiin (keuhkokeuhkojärjestelmä, haima, maksa, hikirauhaset, sylkirauhaset, suolirauhaset, sukurauhaset) kerääntyy paksua ja viskoosia sisältöä, jonka valinta on vaikeaa.

Kystisessä fibroosissa haima voi vaikuttaa, mikä johtaa siihen, että tarvittava määrä entsyymejä ei pääse ruoansulatusjärjestelmään ja ruoka ei sula. Lähes kaikki potilaat ovat alipainoisia. Haiman kanavat ovat tukossa, mikä johtaa kystojen muodostumiseen. Diabetes mellitus kehittyy usein kystisen fibroosin taustalla.

Potilaiden bronkopulmonaarisen järjestelmän tuhoutuessa muodostuu erittäin viskoosi yskös, johon patogeeniset mikro-organismit pääsevät helposti, mikä johtaa keuhkokudoksen asteittaiseen tuhoutumiseen. Taudin yleisimmät patogeenit ovat Staphylococcus aureus ja Pseudomonas aeruginosa. Keuhkoputkiin ja keuhkoputkiin ilmestyy limatulppia. Tulehdusprosessi keuhkoputkissa yhdessä niiden tukkeutumisen kanssa märkivien tulppien aiheuttamana johtaa usein keuhkojen luumenin peruuttamattomaan laajenemiseen ja keuhkoputkien muodostumiseen.

Sappien paksuuntumisesta ja sappitiehyiden tukkeutumisesta johtuen myös maksa kärsii taudista. Usein kehittyy kirroosi.

Hikirauhasten vaurioituminen ilmenee heti syntymän jälkeen, ja hien mukana suuri määrä suolaa erittyy kehosta.

Yleisin kystisen fibroosin sekamuoto (keuhkosuolen) (75-80 %). Noin 15-20 % potilaista kärsii keuhko- ja noin 5 % suolistomuodosta.

Suurin osa potilaista diagnosoidaan ennen kahden vuoden ikää, ja 4 % potilaista, joilla on kystinen fibroosi, todetaan aikuisiällä.

Nykyaikaiset prenataalisen (prenataalisen) tutkimuksen mahdollisuudet mahdollistavat sairauteen johtavien mutaatioiden tunnistamisen.

Kystisen fibroosin hoito on monimutkaista, ja sen tarkoituksena on ohentaa ja poistaa viskoosia ysköstä keuhkoputkista, torjua keuhkojen infektioita, korvata puuttuvia haiman entsyymejä, korjata monivitamiinipuutos ja laimentaa sappia.

Kystistä fibroosia sairastava potilas tarvitsee jatkuvasti, koko elämänsä, lääkitystä, usein suuria annoksia. He tarvitsevat mukolyyttejä - aineita, jotka tuhoavat liman ja auttavat sen erottamisessa. Kasvatakseen, lihoakseen ja kehittyäkseen iän myötä potilaan on saatava entsyymivalmisteita jokaisen aterian yhteydessä. Muuten ruoka ei yksinkertaisesti sulaudu. Myös ravitsemus on tärkeää. Sairaille lapsille valmistetaan helposti sulavia ruokia. Ruoka ei saa sisältää karkeakuitua.

Antibiootteja tarvitaan usein - ne auttavat hallitsemaan hengitystieinfektioita ja niitä määrätään estämään tai estämään paheneminen. Maksavaurion tapauksessa tarvitaan hepatoprotektoreita - lääkkeitä, jotka laimentavat sappia ja parantavat maksasolujen toimintaa. Monet lääkkeet vaativat inhalaattorin antamisen.

Keuhko- ja maksansiirto on toinen vaihtoehto kystistä fibroosia sairastaville potilaille, kun lääkehoitoresurssit ovat lopussa.

Kystistä fibroosia sairastavat potilaat tarvitsevat välttämättömästi kinesiterapiaa - hengitysharjoituksia ja ysköksen poistamiseen tähtääviä erityisharjoituksia. Kurssien tulee olla päivittäisiä ja elinikäisiä.

Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden oleskelu esikouluissa ei ole suositeltavaa. Hyvässä ja tyydyttävässä kunnossa oleva koulunkäynti on mahdollista, mutta vaaditaan ylimääräinen vapaapäivä viikossa ja ilmainen koulukäynti hoito- ja tutkimuspäivinä klinikalla (keuhkokeskuksessa), vapautus kokeista. Kysymys kystistä fibroosia sairastavien lasten rokotusmahdollisuudesta päätetään yksilöllisesti.

Kystistä fibroosia sairastavia lapsia ei poisteta ambulanssirekisteristä, ja 15-vuotiaana he siirretään terapeutin valvonnassa aikuispoliklinikalle.

Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden joukossa kuolleisuus on erittäin korkea: 50–60 % lapsista kuolee ennen aikuisikää. Yhdysvalloissa ja Euroopan maissa näiden potilaiden keskimääräinen elinajanodote kasvaa joka vuosi. Tällä hetkellä sen elinikä on 35-40 vuotta.

Australialaisten tutkijoiden viimeaikaiset tutkimukset ovat osoittaneet, että naiset, joilla on kystinen asidoosi, kuolevat aikaisemmin kuin miehet.

Asiantuntijoiden mukaan vuonna 2000 syntyneelle potilaalle nykyaikainen lääketiede voi taata 50 vuoden eliniän. Amerikkalaiset lääkärit tarkkailevat jo iäkkäitä potilaita, joista osa on yli 60-vuotiaita.

Venäjällä kystinen fibroosista on tullut kansallinen painopisteohjelma, ja ensimmäiset keuhkonsiirtoleikkaukset on tehty tätä tautia sairastaville potilaille. Vuodesta 2007 lähtien kaikissa Venäjän federaation aiheissa on kansallisen terveysohjelman puitteissa otettu käyttöön vastasyntyneiden massaseulonta (joukko massadiagnostisia toimenpiteitä) kystisen fibroosin varalta. Tärkeä rooli kystistä fibroosia sairastavien potilaiden hoidon parantamisessa oli maan erikoistuneiden venäläisten ja alueellisten kystistä fibroosia sairastavien diagnosointi- (mukaan lukien synnytystä), hoito- ja kuntoutuskeskusten organisaatiolla sekä voimassa olevilla valtion määräyksillä ja määräyksillä. Terveys- ja sosiaaliministeriön antamasta päätöksestä useista kystistä fibroosia sairastaville vammaisille lapsille myönnettävistä eduista.

Myös muut maha-suolikanavan elimet käyvät läpi patologisia muutoksia, mutta pienemmässä määrin. Joissakin tapauksissa voi esiintyä maksan, sappirakon ja sylkirauhasten vaurioita.

Kystisen fibroosin oireet

Kystisen fibroosin oireet keuhkoputkien ja keuhkojen vaurioitumisessa

Tästä huolimatta tauti alkaa tuntea itsensä ensimmäistä kertaa vasta kuuden ensimmäisen elinkuukauden jälkeen. Tämä tosiasia selittyy sillä, että imettävät äidit lapsen kuudennesta elämänkuukaudesta alkaen siirtävät hänet sekaruokintaan, ja äidinmaidon määrä vähenee.

Äidinmaito sisältää monia hyödyllisiä ravintoaineita, mukaan lukien immuunisoluja, jotka suojaavat lasta altistumiselta patogeenisille bakteereille. Naisten maidon puute vaikuttaa välittömästi vauvan immuunitilaan. Yhdessä sen tosiasian kanssa, että viskoosin ysköksen pysähtyminen johtaa varmasti henkitorven ja keuhkoputkien limakalvon infektioon, on helppo arvata, miksi kuuden kuukauden iästä alkaen keuhkoputkien ja keuhkojen vaurion oireet alkavat ilmestyy ensimmäistä kertaa.

Joten ensimmäiset oireet keuhkoputkivauriosta ovat:

1. Yskä ja expectoration niukka sitkeä yskös. Yskälle on ominaista sen pysyvyys. Yskä väsyttää lasta, häiritsee unta, yleistä tilaa. Yskiessä ihon väri muuttuu, vaaleanpunainen sävy muuttuu syanoottiseksi (sinertäväksi), ilmaantuu hengenahdistusta.
2. Lämpötila voi olla normaalirajoissa tai hieman kohonnut.
3. Akuutin myrkytyksen oireita ei ole.

• Lapsi lihoaa vähän. Normaalisti vuodessa, noin 10,5 kg:n painoisella, kystistä fibroosia sairastavilla lapsilla ei ole merkittävästi tarvittavia kiloja.
• Letargia, kalpeus ja letargia ovat tunnusomaisia ​​merkkejä kehityksen viivästymisestä.

1. Kehon lämpötilan nousu 38-39 astetta
2. Väkivaltainen yskä, paksu, märkivä yskös.
3. Hengenahdistus, jota pahentaa yskä.
4. Vakavat kehon myrkytysoireet, kuten päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, tajunnan heikkeneminen, huimaus ja muut.

Muita tyypillisiä oireita ovat:

• Rintakehän muoto muuttuu tynnyrin muotoiseksi.
• Iho on kuiva, menettää kiinteytensä ja kimmoisuutensa.
• Hiukset menettävät kiiltonsa, muuttuvat hauraiksi, putoavat.
• Jatkuva hengenahdistus, jota rasitus pahentaa.
• Syanoottinen iho (sinertävä) ja koko iho. Se selittyy kudosten hapen puutteella.

Sydämen vajaatoiminta kystisen fibroosin kanssa

Kardiovaskulaarisen vajaatoiminnan oireet riippuvat elimistön kompensaatiokyvystä, taustalla olevan sairauden vakavuudesta ja jokaisesta potilaasta erikseen. Tärkeimmät oireet määräytyvät lisääntyvänä hypoksiana (veren hapenpuute).

Niistä tärkeimmät ovat:

• Hengenahdistus levossa, joka lisääntyy fyysisen toiminnan lisääntyessä.
• Ihon syanoosi, ensin sormenpäät, kaulan nenän kärki, huulet - jota kutsutaan akrosyanoosiksi. Taudin edetessä syanoosi lisääntyy koko kehossa.
• Sydän alkaa lyödä nopeammin kompensoidakseen jotenkin riittämättömän verenkierron. Tätä ilmiötä kutsutaan takykardiaksi.
• Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden fyysinen kehitys on jäänyt jälkeen, heillä on vajaapainoa ja pituutta.
• Turvotusta ilmenee alaraajoissa, pääasiassa iltaisin.

Kystisen fibroosin oireet maha-suolikanavassa

Taudin kroonisessa muodossa kystisen fibroosin ulkoiset eritysrauhaset muuttuvat varhain patologisiksi ja korvautuvat sidekudoksella. Tässä tapauksessa haiman entsyymit eivät riitä. Tämä määrittää taudin kliinisen kuvan.

Kroonisen haimatulehduksen tärkeimmät oireet:

1. Turvotus (ilmavaivat). Puutteellinen ruoansulatus lisää kaasuntuotantoa.
2. Raskauden ja epämukavuuden tunne vatsassa.
3. Vyökivut, erityisesti rasvaisten, paistettujen ruokien runsaan nauttimisen jälkeen.
4. Toistuva ripuli (ripuli). Siitä puuttuu haimaentsyymi - lipaasi, joka prosessoi rasvaa. Paksusuoleen kerääntyy paljon rasvoja, jotka houkuttelevat vettä suolen onteloon. Tämän seurauksena ulosteesta tulee ohut, haisee pahalle ja sillä on myös tyypillinen kiilto (steatorrhea).

Maksa ja sappitiet kärsivät vähäisemmässä määrin. Maksa- ja sappirakkovaurion vakavat oireet ilmaantuvat paljon myöhemmin verrattuna muihin taudin ilmenemismuotoihin. Yleensä taudin myöhemmissä vaiheissa voidaan havaita maksan suureneminen, ihon keltaisuus, joka liittyy sapen pysähtymiseen.

Virtsaelinten toiminnan häiriöt ilmenevät seksuaalisen kehityksen viivästymisenä. Enimmäkseen pojilla, murrosiässä, on täydellinen hedelmättömyys. Tytöillä on myös pienempi mahdollisuus tulla raskaaksi.

Kystinen fibroosi johtaa väistämättä traagisiin seurauksiin. Lisääntyvien oireiden yhdistelmä johtaa potilaan vammaisuuteen, kyvyttömyyteen hoitaa itseään. Bronkopulmonaalisten, sydän- ja verisuonijärjestelmien jatkuvat paheneminen uuvuttavat potilasta, luovat stressaavia tilanteita, sytyttävät jo valmiiksi jännittyneen tilanteen. Asianmukainen hoito, kaikkien hygieniasääntöjen noudattaminen, ennaltaehkäisevä hoito sairaalassa ja muut tarvittavat toimenpiteet - pidentävät potilaan elämää. Eri lähteiden mukaan kystistä fibroosia sairastavat potilaat elävät noin 20-30 vuotta.

Kystisen fibroosin diagnoosi

Lääkärin nykyisessä vaiheessa kalliita geneettisiä tutkimuksia ei aina ole mahdollista suorittaa. Siksi lastenlääkäreiden päätehtävänä on havaita varhainen oireet, jotka viittaavat sellaisen sairauden kuin kystisen fibroosin mahdolliseen esiintymiseen. Varhainen diagnoosi estää taudin komplikaatioita sekä ryhtyä ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin, joilla pyritään parantamaan lapsen elinoloja.
Nykyaikainen kystisen fibroosin diagnoosi perustuu ensisijaisesti kroonisen tulehdusprosessin oireisiin keuhkoputkissa ja keuhkoissa. Ja maha-suolikanavan tappiolla - sen vastaavat oireet.

Laboratoriodiagnostiikka

Diagnoosin vahvistava diagnostinen kriteeri on potilaan hien lisääntynyt kloridipitoisuus. Tällaisten potilaiden klooripitoisuus ylittää 60 mmol/l. Testi toistetaan kolme kertaa tietyllä aikavälillä. Pakollinen kriteeri on asianmukaisten oireiden esiintyminen bronkopulmonaalijärjestelmän ja maha-suolikanavan vauriosta.

Vastasyntyneillä primaarisen ulosteen (mekoniumin) puuttuminen tai pitkittynyt ripuli on epäilyttävää kystiselle fibroosille.

Lisälaboratoriokokeet, jotka paljastavat tyypillisiä patologisia muutoksia elinten ja järjestelmien toiminnassa.

• Täydellinen verenkuva osoittaa punasolujen ja hemoglobiinin vähenemisen. Tätä tilaa kutsutaan anemiaksi. Punasolujen normi on 3,5-5,5 miljoonaa ja hemoglobiini 120-150 g/l.
• Ulosteanalyysi - yhteisohjelma. Ruoansulatuskanavan ja haiman tappioon liittyy lisääntynyt rasvapitoisuus ulosteessa (steatorrhea), sulamaton ravintokuitu.
• Ysköksen analyysi. Yskös on useimmiten infektoitunut millä tahansa patogeenisillä mikro-organismeilla. Niiden lisäksi ysköksestä löytyy valtava määrä immuunisoluja (neutrofiilit, makrofagit, leukosyytit). Ysköstä tutkittaessa selvitetään sen sisältämien bakteerien herkkyys antibiooteille.

Antropometriset tiedot

Rintakehän röntgen

Ultraäänimenettely

Kystisen fibroosin hoito ja ehkäisy

1. Puhdista keuhkoputket ajoittain paksusta limasta.
2. Estä patogeenisten bakteerien lisääntyminen ja leviäminen keuhkoputkien kautta.
3. Säilytä vastustuskyky jatkuvasti korkealla tasolla noudattamalla ruokavaliota ja syömällä ruokia, jotka sisältävät runsaasti kaikkia hyödyllisiä ravintoaineita.
4. Taistelee jatkuvasta heikentävästä tilasta ja terapeuttisten ja ennaltaehkäisevien toimenpiteiden taustalta johtuvaa stressiä vastaan.

Akuuteissa ja kroonisissa tulehdusprosesseissa käytetään seuraavia:

1. Laajakirjoiset antibiootit. Tämä tarkoittaa, että kohdennettu toimenpide suoritetaan suhteessa monenlaisiin mikro-organismeihin. Antibiootit otetaan suun kautta tabletteina, lihakseen tai suonensisäisesti potilaan tilasta riippuen. Otetun lääkkeen määrän ja annostusohjelman määrää hoitava lääkäri. Yleisimpiä kystiseen fibroosiin käytettyjä antibiootteja ovat: klaritromysiini, keftriaksoni, kefamandoli.

1. Glukokortikosteroidit. Tämä on hormonaalista alkuperää olevien lääkkeiden ryhmä. Glukokortikosteroidit ovat osoittautuneet hyvin akuuteissa tulehdus- ja infektioprosesseissa kehossa. Yleisin ja laajimmin käytetty glukokortikosteroidi on prednisoloni. Hormonaalisten lääkkeiden käyttö on rajoitettua, koska ne aiheuttavat paljon sivuvaikutuksia, kuten osteoporoosia, maha- ja pohjukaissuolihaavan muodostumista, elimistön elektrolyyttihäiriöitä ja monia muita. Kuitenkin, jos muiden ryhmien lääkkeillä ei ole vaikutusta, käytetään glukokortikosteroideja.

1. Happihoito. Se suoritetaan sekä akuuteissa olosuhteissa että pitkään koko lapsen elämän ajan. Happiterapiaa varten niitä ohjaavat veren happikyllästymisen indikaattorit. Tätä tarkoitusta varten suoritetaan pulssioksimetria. Käden sormen kärkeen asetetaan erityinen pyykkipoika, joka on kytketty laitteeseen - pulssioksimetri. Tiedot luetaan minuutin kuluessa yhdestä käden sormesta ja näytetään monitorin näytöllä. Pulssioksimetriatiedot lasketaan prosentteina. Veren happisaturaatio on normaalisti vähintään 96 %. Kystisen fibroosin kohdalla nämä luvut ovat paljon aliarvioituja, joten happiinhalaatioita tarvitaan.

1. Fysioterapia yhdessä inhalaatioiden kanssa. Fysioterapiana käytetään rintakehän alueen lämmitystä. Samalla keuhkojen verisuonet ja keuhkoputket laajenevat. Parantaa ilman johtumista ja kaasunvaihtoa keuhkoissa. Yhdessä inhaloitavien lääkkeiden käytön kanssa tehostetaan keuhkokudoksen ja keuhkoputkien puhdistamista niihin pysähtyneestä viskoosista limasta.

• 5-prosenttinen asetyylikysteiiniliuos - hajottaa liman ja märkivän ysköksen vahvat sidokset ja edistää siten salaisuuden nopeaa erottamista.
• Suolaliuos natriumkloridiliuos (0,9 %) auttaa myös ohentamaan paksua limaa.
• natriumkromoglikaatti. Lääke yhdessä inhaloitavien glukokortikoidien (flutikasoni, beklometasoni) kanssa vähentää tulehdusreaktion voimakkuutta keuhkoputkissa, ja sillä on myös antiallergista aktiivisuutta, laajentaa hengitysteitä.

1. Ruoansulatushäiriöiden korjaus. Se suoritetaan syödyn ruoan sulavuuden parantamiseksi tasapainoisen ruokavalion avulla lisäämällä ruokavalioon korkeakalorisia ruokia (smetana, juusto, lihatuotteet, munat). Ruoan käsittelyn ja assimilaation parantamiseksi tällaisille potilaille annetaan lisäentsyymivalmisteita (creon, panzinorm, festal ja muut).
2. Alle vuoden ikäisille valmisteilla ruokituille lapsille on kehitetty erikoisravintolisiä, kuten: Dietta Plus, Dietta Extra - valmistettu Suomessa, Portagen - valmistettu USA:ssa ja Humana Heilnahrung - valmistettu Saksassa.
3. Maksan toimintahäiriöiden tapauksessa otetaan lääkkeitä, jotka parantavat sen aineenvaihduntaa, suojaavat toksiinien ja muiden heikentyneen aineenvaihdunnan haitallisten aineiden tuhoisilta vaikutuksilta. Näitä lääkkeitä ovat: heptral (ademetioniini), Essentiale, fosfogliv. Sappirakon patologisten muutosten ja sapen ulosvirtauksen rikkomisen yhteydessä määrätään ursodeoksikoolihappoa.
4. Kroonisten infektiopesäkkeiden hoito suoritetaan epäonnistumatta. Otolaryngologit tutkivat lapset ennaltaehkäisevästi nuhan, poskiontelotulehduksen, nielurisatulehduksen, adenoidien ja muiden ylempien hengitysteiden tartunta- ja tulehduksellisten sairauksien varalta.
5. Tärkeimpiä ehkäiseviä toimenpiteitä ovat raskaana olevien naisten ja sikiöiden synnytystä edeltävä testaus kystisen fibroosin geenin vikojen varalta. Tätä tarkoitusta varten suoritetaan erityisiä DNA-testejä käyttämällä polymeraasiketjureaktiota.

Mikä on kystisen fibroosin ennuste?

Kystiselle fibroosille on ominaista paksun ja viskoosin liman tuotanto kaikissa kehon rauhasissa, mikä tukkii rauhasten erityskanavat ja kerääntyy sairastuneisiin elimiin, mikä johtaa niiden toiminnan häiriintymiseen.

• Keuhkojärjestelmä. Viskoosi lima tukkii keuhkoputkien ontelon ja estää normaalin kaasunvaihdon. Liman suojaava toiminta häiriintyy, mikä koostuu keuhkoihin joutuvien pölyhiukkasten ja patogeenisten mikro-organismien neutraloinnista ja poistamisesta ympäristöstä. Tämä johtaa tarttuvien komplikaatioiden - keuhkokuumeen - kehittymiseen ( keuhkotulehdus), keuhkoputkentulehdus ( keuhkoputkien tulehdus), keuhkoputkentulehdus ( keuhkoputkien patologinen laajentuminen, johon liittyy normaalin keuhkokudoksen tuhoutuminen) ja krooninen hengitysvajaus. Sairauden loppuvaiheessa toiminnallisten alveolien määrä vähenee ( anatomiset rakenteet, jotka varmistavat suoraan kaasujen vaihdon veren ja ilman välillä) ja kohonnut verenpaine keuhkosuonissa ( keuhkoverenpainetaudin kehittyminen).
• Haima. Normaalisti siihen muodostuu ruoansulatusentsyymejä. Suolistoon päästyään ne aktivoituvat ja osallistuvat ruoan jalostukseen. Kystisessä fibroosissa viskoosi salaisuus juuttuu rauhaskanaviin, minkä seurauksena entsyymien aktivoituminen tapahtuu itse elimessä. Haiman tuhoutumisen seurauksena muodostuu kystat ( kuolleella kudoksella täytetyt ontelot). Tälle sairaudelle tyypillinen tulehdusprosessi johtaa sidekudoksen kasvuun ( cicatricial) kudosta, joka korvaa normaalit rauhassolut. Lopulta elimen entsymaattisessa, mutta myös hormonaalisessa toiminnassa on puute ( Normaalisti haima tuottaa insuliinia, glukagonia ja muita hormoneja.).
• Maksa. Sappien pysähtyminen ja tulehdusprosessien kehittyminen johtavat sidekudoksen kasvuun maksassa. Maksasolut ( normaalit maksasolut) tuhoutuvat, mikä johtaa elimen toiminnallisen toiminnan heikkenemiseen. Loppuvaiheessa kehittyy maksakirroosi, joka on usein potilaiden kuolinsyy.
• Suolet. Normaalisti suolirauhaset erittävät suuren määrän limaa. Kystisessä fibroosissa näiden rauhasten erityskanavat tukkeutuvat, mikä johtaa suolen limakalvon vaurioitumiseen ja elintarvikkeiden imeytymishäiriöön. Lisäksi paksun liman kerääntyminen voi häiritä ulosteiden kulkeutumista suoliston läpi, minkä seurauksena voi kehittyä suolistotukos.
• Sydän. Kystisessä fibroosissa sydän kärsii toisen kerran keuhkojen patologian vuoksi. Keuhkosuonien paineen nousun vuoksi sydänlihaksen kuormitus kasvaa merkittävästi, jonka on supistettava suuremmalla voimalla. kompensaatioreaktiot ( sydänlihaksen laajentuminen) ovat tehottomia ajan myötä, mikä johtaa sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen, jolle on tunnusomaista sydämen kyvyttömyys pumpata verta kehossa.
• Seksuaalinen järjestelmä. Useimmat kystistä fibroosia sairastavat miehet ovat hedelmättömiä. Tämä johtuu joko synnynnäisestä poissaolosta tai siittiöjohdon liman tukkeutumisesta ( joka sisältää kiveksen suonet ja hermot sekä verisuonet). Naisilla kohdunkaulan rauhasten erittämän liman viskositeetti on lisääntynyt. Tämä vaikeuttaa siittiöiden kulkeutumista ( miehen sukupuolisoluja) kohdunkaulan kautta, ja siksi tällaisten naisten on vaikeampi tulla raskaaksi.

Mitkä ovat kystisen fibroosin komplikaatiot?

Kystiselle fibroosille on ominaista liman muodostumisprosessin rikkominen kaikissa kehon rauhasissa. Tuloksena oleva lima sisältää vähän vettä, on liian viskoosia ja paksua, eikä sitä voida erityttää normaalisti. Tämän seurauksena muodostuu limakalvotulppia, jotka tukkivat rauhasten erityskanavien ontelon ( limaa kertyy rauhasen kudokseen ja vahingoittaa sitä). Liman erittymisen rikkominen johtaa koko elimen vaurioitumiseen, jossa limaa muodostavat rauhaset sijaitsevat, mikä määrittää taudin kliinisen kulun.

Kystisessä fibroosissa seuraavat asiat vaikuttavat:

• Keuhkojärjestelmä. Viskoosi lima tukkii keuhkoputkien ontelon, häiritsee hengitysprosessia ja heikentää keuhkojen suojaavia ominaisuuksia.
• Sydän- ja verisuonijärjestelmä. Sydämen toimintojen rikkominen johtuu keuhkojen orgaanisista vaurioista.
• Ruoansulatuselimistö. Haiman ruoansulatusentsyymien eritys häiriintyy, ja suolistossa ja maksassa tapahtuu vaurioita.
• Seksuaalinen järjestelmä. Naisilla, joilla on kystinen fibroosi, kohdunkaulan liman viskositeetti on lisääntynyt, mikä estää siittiöiden tunkeutumisen ( miehen sukupuolisoluja) kohdun onteloon ja häiritsee hedelmöitysprosessia. Eniten sairastuneita miehiä ovat atsoospermiset ( siittiöiden puuttuminen siemensyöksyssä).

• keuhkokuume ( keuhkokuume). Liman pysähtyminen keuhkoputken puussa luo suotuisat olosuhteet patogeenisten mikro-organismien kasvulle ja lisääntymiselle ( Pseudomonas aeruginosa, pneumokokit ja muut). Tulehdusprosessin etenemiseen liittyy kaasunvaihdon häiriintyminen ja suuren määrän suojaavien solujen kulkeutuminen ( leukosyytit) keuhkokudokseen, mikä ilman asianmukaista hoitoa voi johtaa peruuttamattomiin muutoksiin keuhkoissa.
• Keuhkoputkentulehdus. Tämä termi viittaa keuhkoputkien seinämien tulehdukseen. Keuhkoputkentulehdus on yleensä luonteeltaan bakteeriperäinen, ja sille on ominaista pitkä, krooninen kulku ja vastustuskyky jatkuvalle hoidolle. Tulehdusprosessin kehittymisen seurauksena keuhkoputkien limakalvo tuhoutuu, mikä myös edistää tarttuvien komplikaatioiden kehittymistä ja pahentaa edelleen taudin kulkua.
• keuhkoputkentulehdus. Bronkiektaasi on pienten ja keskikokoisten keuhkoputkien patologinen laajentuminen, joka johtuu niiden seinämien vaurioitumisesta. Kystisessä fibroosissa tätä prosessia helpottaa myös keuhkoputkien tukkeutuminen limalla. Limaa kerääntyy muodostuneisiin onteloihin ( mikä myös edistää infektion kehittymistä) ja sitä vapautuu yskimisen aikana suuria määriä, joskus verestä. Viimeisessä vaiheessa muutokset keuhkoputkissa muuttuvat peruuttamattomiksi, minkä seurauksena ulkoinen hengitys voi häiriintyä, ilmaantuu hengenahdistusta ( hengenahdistuksen tunne), keuhkokuume esiintyy usein.
• Atelektaasi. Tämä termi viittaa yhden tai useamman keuhkon lohkon romahtamiseen. Normaaleissa olosuhteissa, jopa syvimmällä uloshengityksellä alveoleissa ( erityiset anatomiset rakenteet, joissa tapahtuu kaasunvaihtoa) ilmaa on aina vähän jäljellä, mikä estää niitä putoamasta ja tarttumasta yhteen. Kun keuhkoputken ontelo tukkeutuu limatulpalla, tukospaikan ulkopuolella oleviin alveoleihin imeytyy vähitellen ilma, minkä seurauksena keuhkorakkulat romahtavat.
• Pneumothorax. Pneumothoraxille on ominaista ilman tunkeutuminen keuhkopussin onteloon sen eheyden rikkomisen seurauksena. Keuhkopussin ontelo on suljettu tila, jonka muodostaa kaksi keuhkojen seroosikalvoa - sisempi, joka on suoraan keuhkokudoksen vieressä, ja ulompi, joka on kiinnitetty rintakehän sisäpintaan. Hengityksen aikana rintakehä laajenee ja keuhkopussin onteloon muodostuu alipaine, jonka seurauksena ilmakehän ilma kulkeutuu keuhkoihin. Pneumotoraksin syy kystisessä fibroosissa voi olla bronkiektaasin repeämä, mätänevän infektioprosessin aiheuttama keuhkopussin vaurio ja niin edelleen. Keuhkopussin onteloon kerääntyvä ilma puristaa sairaan keuhkon ulkopuolelta, minkä seurauksena se voidaan kytkeä kokonaan pois hengitystoiminnasta. Tämä tila on usein uhka potilaan hengelle ja vaatii kiireellistä lääketieteellistä apua.
• Pneumoskleroosi. Tämä termi viittaa kuitujen ( cicatricial) kudosta keuhkoissa. Syynä tähän on yleensä toistuva keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus. Kasvava kuitukudos syrjäyttää keuhkojen toiminnallisen kudoksen, jolle on ominaista kaasunvaihtoprosessin asteittainen heikkeneminen, hengenahdistuksen lisääntyminen ja hengitysvajeen kehittyminen.
• Hengityksen vajaatoiminta. Se on erilaisten patologisten prosessien lopullinen ilmentymä, ja sille on ominaista keuhkojen kyvyttömyys tarjota riittävää hapen saantia vereen sekä hiilidioksidin poisto ( soluhengityksen sivutuote) kehosta. Yleensä tämä komplikaatio kehittyy kystisen fibroosin epäasianmukaisella tai epäjohdonmukaisella hoidolla, ja sille on ominaista erittäin epäsuotuisa ennuste - yli puolet potilaista, joilla on vaikea hengitysvajaus, kuolee ensimmäisen vuoden kuluessa diagnoosista.

• "Keuhko" sydän. Tämä termi viittaa patologiseen muutokseen sydämen oikeissa osissa, jotka normaalisti pumppaavat verta kehon suonista keuhkoihin. Muutokset keuhkojen verisuonissa johtuvat hapen toimitushäiriöstä niiden seinämiin, mikä liittyy yksittäisten keuhkoputkien tukkeutumiseen, atelektaasiin ja tulehdusprosesseihin ( keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus). Seurauksena on verisuonten seinämien fibroosi ja niiden lihaskalvon paksuuntuminen. Verisuonista tulee vähemmän joustavia, minkä seurauksena sydämen on ponnisteltava enemmän täyttääkseen ne verellä. Alkuvaiheessa tämä johtaa sydänlihaksen hypertrofiaan ( sydänlihaksen laajentuminen, mutta sairauden edetessä tämä kompensoiva reaktio on tehoton ja sydänreaktio kehittyy ( oikea kammio) riittämättömyys. Koska sydän ei pysty pumppaamaan verta keuhkoihin, se kerääntyy suoniin, mikä johtaa turvotuksen kehittymiseen ( Laskimoverenpaineen nousun ja veren nestemäisen osan vapautumisen seurauksena verisuonikerroksesta) ja potilaan yleisen tilan rikkominen ( elimistön hapen puutteen vuoksi).
• Sydämen vajaatoiminta. Sydänlihaksen tilavuuden kasvu häiritsee merkittävästi sen verenkiertoa. Tätä helpottaa myös kaasunvaihdon rikkominen, joka kehittyy erilaisilla hengityselinten komplikaatioilla. Näiden prosessien seurauksena on sydämen lihassolujen rakenteen muutos, niiden oheneminen, arpikudoksen kasvu sydänlihaksessa ( fibroosi). Näiden muutosten viimeinen vaihe on sydämen vajaatoiminnan kehittyminen, joka on yleinen kuolinsyy potilailla, joilla on kystinen fibroosi.

• Haiman tuhoutuminen. Normaalisti haiman solut tuottavat ruoansulatusentsyymejä, jotka vapautuvat suolistoon. Kystisessä fibroosissa tämä prosessi häiriintyy elimen erityskanavien tukkeutumisen vuoksi, minkä seurauksena entsyymit kerääntyvät rauhaseen, aktivoituvat ja alkavat tuhota ( sulattaa) rauhanen sisältä. Tämän seurauksena on nekroosi ( elinsolujen kuolema) ja kystan muodostuminen ( ontelot täynnä nekroottisia massoja). Tällaiset muutokset havaitaan yleensä heti syntymän jälkeen tai kystistä fibroosia sairastavan lapsen ensimmäisten elinkuukausien aikana.
• Diabetes mellitus. Tietyt haiman solut tuottavat hormoni-insuliinia, joka varmistaa elimistön solujen normaalin glukoosin oton. Nekroosin ja kystojen muodostumisen myötä nämä solut tuhoutuvat, minkä seurauksena tuotetun insuliinin määrä vähenee ja diabetes mellitus kehittyy.
• Suolitukos. Ulosteiden kulkeutuminen suoliston läpi ruoan huonosta käsittelystä johtuen ( liittyy ruoansulatusentsyymien puutteeseen), sekä paksun ja viskoosin liman erittäminen suolirauhasista. Tämä tila on erityisen vaarallinen vastasyntyneille ja imeväisille.
• Maksakirroosi. Patologiset muutokset maksassa johtuvat sapen pysähtyneisyydestä ( kanava, joka kuljettaa sappia maksasta suolistoon, kulkee haiman läpi), mikä johtaa tulehdusprosessin kehittymiseen ja sidekudoksen kasvuun ( fibroosi). Kuvattujen muutosten viimeinen vaihe on maksakirroosi, jolle on ominaista maksasolujen peruuttamaton korvautuminen arpikudoksella ja elimen kaikkien toimintojen rikkominen.
• Fyysisen kehityksen viive. Ilman asianmukaista hoitoa kystistä fibroosia sairastavien lasten fyysinen kehitys jää jälkeen. Tämä johtuu riittämättömästä hapen määrästä veressä, ravintoaineiden imeytymisen heikkenemisestä suolistossa, toistuvista tartuntataudeista ja kehon suojatoimintojen rikkomisesta ( maksavaurion vuoksi).

Onko kystiselle fibroosille olemassa synnytystä edeltävää diagnoosia?

Kystinen fibroosi on perinnöllinen sairaus, jonka lapsi perii sairastuneilta vanhemmilta. Tämä sairaus tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti, eli jotta lapsi syntyisi sairaana, hänen on perittävä vialliset geenit molemmilta vanhemmiltaan. Jos sellainen mahdollisuus on olemassa jos molemmat vanhemmat ovat sairaita kystiseen fibroosiin, jos perheeseen on jo syntynyt tätä sairautta sairastavia lapsia ja niin edelleen), tarvitaan synnytystä edeltävä diagnoosi.

Kystisen fibroosin synnytystä edeltävä diagnoosi sisältää:

• lapsivesien biokemiallinen tutkimus.

Sikiön DNA:n lähde voi olla:

• Biopsia ( pala kangasta) chorion. Korion on sikiön kalvo, joka varmistaa alkion kehityksen. Pienen osan poistaminen siitä ei juurikaan haittaa sikiötä. Tätä menetelmää käytetään raskauden alkuvaiheessa ( 9-14 viikkoa).
• lapsivesi. Sikiötä ympäröivä neste koko kohdunsisäisen kehityksen ajan sisältää tietyn määrän sikiön soluja. Lapsivesien keräämiseen ( amniocenteesi) turvaudutaan myöhemmin raskauden aikana ( 16-21 viikkoa).
• Sikiön veri. Tätä menetelmää käytetään 21 viikon raskauden jälkeen. Ultraäänilaitteen ohjauksessa napanuoran suoneen työnnetään erityinen neula, jonka jälkeen otetaan 3-5 ml verta.

Onko kystinen fibroosi tarttuvaa?

Tämä sairaus kehittyy geenivirheen vuoksi, joka koodaa erityisen proteiinin - kystisen fibroosin transmembraanisen konduktanssin säätelijän - synteesiä. Tämä geeni sijaitsee seitsemännen kromosomin pitkässä käsivarressa. Sen mutaatiosta on olemassa noin tuhat erilaista muunnelmaa, jotka johtavat yhteen tai toiseen sairauden kehittymisen varianttiin sekä sen oireiden eri vakavuusasteisiin.

Tämän proteiinin vika vähentää erityisten transmembraanisten solupumppujen läpäisevyyttä kloridi-ioneille. Siten kloridi-ionit keskittyvät ulkoisten eritysrauhasten soluun. Negatiivista varausta sisältävien kloridi-ionien jälkeen positiivisella varauksella varustetut natriumionit ryntäävät ylläpitämään neutraalia varausta solun sisällä. Natrium-ionien jälkeen vesi pääsee soluun. Siten vesi keskittyy ulkoisen erityksen rauhasten soluihin. Soluja ympäröivä alue kuivuu, mikä johtaa näiden rauhasten erityksen paksuuntumiseen.

Kuten edellä mainittiin, tämä tauti tarttuu yksinomaan geneettisesti. Siirtyminen ihmisestä toiseen on mahdollista vain vertikaalisesti, toisin sanoen vanhemmilta lapsille. On tärkeää huomata, että kaikki 100 prosenttia lapsista eivät kehitä kystistä fibroosia, jos toinen vanhemmista oli sairas.

Tämän taudin leviäminen on autosomaalisesti resessiivistä, eli jotta sairastuneen lapsen saaminen olisi mahdollisimman vähäistä, molempien vanhempien on oltava tämän viallisen geenin kantajia. Tässä tapauksessa todennäköisyys on 25 %. Todennäköisyys, että lapsi on terve taudin kantaja, on 50 % ja todennäköisyys, että lapsi on terve eikä sairausgeeni välity hänelle, on 25 %.

Olisi mahdollista laskea todennäköisyys saada sairaita, terveitä kantajia ja vain terveitä lapsia pariskunnissa, joissa toisella tai molemmilla puolisoilla on kystinen fibroosi, mutta tämä on käytännössä merkityksetöntä. Tässä tapauksessa luonto varmisti, että tauti ei leviä. Teoriassa kystistä fibroosia sairastava nainen voi tulla raskaaksi, aivan kuten tätä sairautta sairastava mies voi tulla raskaaksi, mutta käytännön todennäköisyys tälle on mitätön.

Onko keuhkonsiirto tehokas kystiselle fibroosille?

Kystisen fibroosin yhteydessä kaikkiin kehon rauhasiin muodostuu paksua, viskoosia limaa. Taudin ensimmäinen ja tärkein ilmentymä on keuhkovaurio, joka liittyy limakalvotulppien muodostumiseen keuhkoputkissa, hengitysvajaukseen, tarttuvien ja dystrofisten muutosten kehittymiseen niissä. Hoitamattomana kehittyy hengitysvajaus, joka johtaa muiden elinten ja järjestelmien vaurioitumiseen - sydän kärsii, keskushermoston toiminta häiriintyy hapenpuutteen vuoksi ja fyysinen kehitys viivästyy. Keuhkojen fibroosi ja skleroosi eli keuhkokudoksen korvaaminen arpikudoksella) on peruuttamaton prosessi, jossa keuhkonsiirto voi olla ainoa tehokas hoitotoimenpide.

Menetelmän periaate
Kystisessä fibroosissa keuhkokudoksessa esiintyy samanaikaisesti molemminpuolista vauriota, joten molemmat keuhkot suositellaan siirrettäväksi. Lisäksi, kun siirretään vain yksi keuhko, tartuntaprosessit toisesta ( sairas) keuhko leviää terveeseen, mikä johtaa sen vaurioitumiseen ja hengitysvajeen uusiutumiseen.

Keuhkot otetaan yleensä kuolleelta luovuttajalta. Luovuttajakeuhko on aina "vieras" vastaanottajan keholle ( se, jolle se on siirretty), siksi potilaan on ennen leikkausta sekä koko elinaikana elinsiirron jälkeen otettava lääkkeitä, jotka heikentävät immuunijärjestelmän toimintaa ( Muuten tapahtuu siirrännäisen hylkimisreaktio.). Lisäksi keuhkonsiirto ei paranna kystistä fibroosia, vaan ainoastaan ​​eliminoi sen keuhkooireet, joten myös perussairauden hoitoa on suoritettava loppuelämän ajan.

Keuhkonsiirtoleikkaus tehdään yleisanestesiassa ja kestää 6-12 tuntia. Leikkauksen aikana potilas kytketään sydän-keuhkokoneeseen, joka kyllästää veren hapella, poistaa hiilidioksidia ja varmistaa verenkierron kehossa.

Keuhkonsiirto voi monimutkaistaa:

• Potilaan kuolema leikkauksen aikana.
• elinsiirron hylkiminen - tätä komplikaatiota esiintyy melko usein huolimatta huolellisesta luovuttajan valinnasta, yhteensopivuustestien suorittamisesta ja jatkuvasta immunosuppressanttien hoidosta ( lääkkeet, jotka estävät immuunijärjestelmän toimintaa).
• Tarttuvat taudit - ne kehittyvät immuunijärjestelmän toiminnan estymisen seurauksena.
• Immunosuppressanttien sivuvaikutukset ovat aineenvaihduntahäiriöt kehossa, virtsaelinten vauriot, pahanlaatuisten kasvainten kehittyminen ja niin edelleen.

• maksakirroosin kanssa;
• peruuttamattomilla haiman vaurioilla;
• sydämen vajaatoiminnan kanssa;
• potilailla, joilla on virushepatiitti C tai B);
• huumeriippuvaiset ja alkoholistit;
• pahanlaatuisten kasvainten läsnä ollessa;
• AIDS-potilaat ( immuunikato).

Miten kystinen fibroosi tarttuu?

Ihmisen geneettistä laitteistoa edustaa 23 paria kromosomeja. Jokainen kromosomi on tiiviisti pakattu DNA-molekyyli ( deoksiribonukleiinihappo), jotka sisältävät suuren määrän geenejä. Tiettyjen geenien selektiivinen aktivoituminen kussakin yksittäisessä solussa määrittää sen fysikaaliset ja kemialliset ominaisuudet, jotka viime kädessä määräävät kudosten, elinten ja koko organismin toiminnan.

Raskauden aikana 23 miehen ja 23 naisen kromosomia yhdistyvät, jolloin muodostuu täysimittainen solu, joka saa aikaan alkion kehittymisen. Siten geenisarjaa muodostaessaan lapsi perii geneettistä tietoa molemmilta vanhemmiltaan.

Kystiselle fibroosille on ominaista mutaatio vain yhdessä geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 7. Tämän vian seurauksena rauhasten erityskanavia vuoraavat epiteelisolut alkavat kerääntyä suuren määrän klooria, ja kloorin jälkeen natrium ja vesi kulkeutuvat niihin. Veden puutteen vuoksi tuloksena olevasta limakalvosta tulee paksua ja viskoosia. Se "jumiutuu" eri elinten rauhasten erityskanavien luumeniin ( keuhkoputket, haima ja muut), joka määrittää taudin kliiniset oireet.

Kystinen fibroosi periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tämä tarkoittaa, että lapsi vaikuttaa vain, jos se perii mutatoidut geenit molemmilta vanhemmiltaan. Vain yhden mutanttigeenin periytyessä taudista ei tule kliinisiä ilmentymiä, mutta lapsi on oireeton taudin kantaja, minkä seurauksena riski synnyttää sairaita jälkeläisiä säilyy.

Viallisen geenin tunnistamiseksi ja sairaan lapsen riskin arvioimiseksi tehdään tulevien vanhempien molekyyligeneettinen tutkimus.

Korkean riskin ryhmään kuuluvat:

• Parit, joissa toisella tai molemmilla puolisoilla on kystinen fibroosi.
• Ihmiset, joiden vanhemmat tai lähimmät perheenjäsenet ( isovanhemmat, sisarukset) kärsi kystisesta fibroosista.
• Pariskunnat, joilla on aiemmin ollut kystistä fibroosia sairastava lapsi.

Vanhempien geenitestit voivat paljastaa:

• Että molemmat vanhemmat ovat sairaita. Tässä tapauksessa sairaan lapsen syntymän todennäköisyys on 100%, koska sekä isällä että äidillä on molemmat geenit 7. kromosomiparissa mutatoituneet.
• Että toinen vanhemmista on sairas ja toinen terve. Tällaisen parin lapsi on oireeton kystisen fibroosin geenin kantaja, koska he perivät yhden viallisen geenin toiselta vanhemmalta ja yhden normaalin geenin toiselta vanhemmalta.
• Että toinen vanhemmista on sairas ja toinen on oireeton kantaja. Tässä tapauksessa lapsi on joko sairas tai oireeton taudin kantaja.
• Että molemmat vanhemmat ovat oireettomia kystisen fibroosin geenin kantajia. Sairaan lapsen syntymän todennäköisyys on tässä tapauksessa 25%, kun taas oireettoman kantajan syntymän todennäköisyys on 50%.

Onko kystisen fibroosin hoito tehokasta kansanlääkkeillä?

Perinteinen lääketiede on riittävän voimakas ase taistelussa melkein kaikkia sairauksia vastaan, jos käytät sen neuvoja viisaasti. Kystistä fibroosia voidaan hoitaa vain luonnonapteekin lääkkeillä vasta alkuvaiheessa, jolloin taudin ilmenemismuodot ovat vähäiset. Taudin vakavammissa vaiheissa perinteisen lääketieteen puuttuminen synteettisillä ja puhdistetuilla lääkkeillä, joilla ei ole luonnossa analogeja, on välttämätöntä. Muuten sairaus karkaa hallinnasta ja potilas voi kuolla.

Kystisessä fibroosissa käytetään eniten luonnollisia mukolyyttejä - ysköksen ohenteita. Niitä käytetään sekä sisällä että hengitettynä.

Luonnollisten mukolyyttien ryhmään kuuluvat:

• termopsis;
• timjami;
• lakritsin juuri;
• vaahtokarkkijuuri ja muut.

Luonnollisten antispasmodien ryhmään kuuluvat:

• belladonna;
• lovage;
• kamomilla;
• kehäkukka;
• Minttu;
• oregano ja muut.

Luonnollisten antiseptisten aineiden ryhmään kuuluvat:

• männyn kaarna;
• neilikka;
• karpalo;
• puolukka;
• timjami;
• eukalyptus;
• basilikaa ja muita.

Mikä on kystisen fibroosin luokitus?

Vallitsevista kliinisistä oireista riippuen on olemassa:

• keuhkomuoto;
• suoliston muoto;
• sekoitettu muoto;
• poistetut lomakkeet;
• meconium ileus.

suoliston muoto
Kystisen fibroosin ensimmäisenä ilmentymänä esiintyy 10 %:lla potilaista. Ensimmäiset taudin oireet ilmaantuvat 6 kuukautta syntymän jälkeen, kun lapsi siirtyy keinotekoiseen ruokintaan ( rintamaidon ravinto- ja suoja-aineet pysäyttävät tilapäisesti taudin kehittymisen). Haimavaurio johtaa ruoansulatusentsyymien puutteeseen, minkä seurauksena ruoka ei sula, ja suolistossa vallitsevat mätänemisprosessit. Ravintoaineiden imeytymisen rikkominen johtaa hypovitaminoosiin, fyysisen kehityksen viiveeseen, rappeutuviin muutoksiin eri elimissä ja niin edelleen.

sekoitettu muoto
Esiintyy yli 70 prosentissa tapauksista. Sille on ominaista hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmän vaurioiden samanaikainen esiintyminen.

Poistetut lomakkeet
Ne syntyvät kystisen fibroosin kehittymisestä vastuussa olevan geenin erilaisten mutaatioiden seurauksena. Klassista kliinistä kuvaa taudista ei tässä tapauksessa havaita, ja yhden tai useamman elimen tappio vallitsee.

Kystisen fibroosin poistetut muodot voivat ilmetä:

• sinuiitti - poskionteloiden tulehdus, joka kehittyy niistä johtuvan liman ulosvirtauksen rikkomisen seurauksena, mikä luo suotuisat olosuhteet patogeenisten mikro-organismien lisääntymiselle.
• Toistuva keuhkoputkentulehdus - kehittyvät myös liman ulosvirtauksen vastaisesti, mutta kliiniset oireet ovat lieviä, keuhkokudokseen vaikuttaa vähemmän ja tauti etenee hyvin hitaasti, mikä vaikeuttaa diagnoosia.
• miehen hedelmättömyys - kehittyy siittiöiden vajaakehittymisen tai suonenjohtimen heikentyneen läpinäkyvyyden seurauksena.
• naisen hedelmättömyys - havaitaan liman lisääntyneen viskositeetin kanssa kohdunkaulan kanavassa, mikä johtaa siittiöiden muodostumiseen ( miehen sukupuolisoluja) ei voi päästä kohtuonteloon ja hedelmöittää munasolua ( naispuolinen sukupuolisolu).
• Maksakirroosi - Kystisen fibroosin eristettynä muotona on erittäin harvinainen, ja siksi potilaita hoidetaan pitkään virushepatiittia ja muita sairauksia vastaan, joita ei todellisuudessa ole olemassa.

Ilman välitöntä hoitoa voi ilmetä suolen repeämä ja vatsakalvotulehdus ( vatsakalvon tulehdus - seroosikalvo, joka peittää sisäelimiä), joka usein päättyy vauvan kuolemaan.

Auttaako kinesiterapia kystiseen fibroosiin?

Kinesiterapia sisältää:

• posturaalinen viemäröinti;
• tärinä hieronta;
• aktiivinen hengityssykli;
• positiivinen paine uloshengityksen aikana.

Tärinä hieronta
Menetelmän periaate perustuu potilaan rintakehän koputukseen ( käsin tai erityisellä laitteella). Syntyneet tärinät edistävät liman irtoamista keuhkoputkista ja yskimistä. Tärinähieronta tulisi tehdä 2 kertaa päivässä. Koputustiheyden tulee olla 30-60 lyöntiä minuutissa. Vain 1 istunnossa on suositeltavaa suorittaa 3-5 1 minuutin sykliä, joiden välillä tulee olla kahden minuutin tauko.

aktiivinen hengityssykli
Tämä harjoitus sisältää erilaisten hengitystekniikoiden vuorottelun, mikä yhdessä edistää ysköksen vapautumista keuhkoputkista.

Aktiivinen hengityssykli sisältää:

• Hengityksen hallinta. Sinun on hengitettävä rauhallisesti, hitaasti, rasittamatta vatsalihaksia. Tätä harjoitusta käytetään muiden hengitystyyppien välissä.
• Harjoitukset rintakehän laajentamiseksi. Tässä vaiheessa on tarpeen ottaa syvä ja nopein hengitys mahdollinen, pitää hengitystä 2-3 sekuntia ja vasta sitten hengittää ulos. Tämä tekniikka edistää ilman kulkua liman tukkimiin keuhkoputkiin ja johtaa sen erottamiseen ja poistamiseen. Suorita tämä harjoitus 2-3 kertaa ja siirry sitten pakotettuun uloshengitykseen.
• Pakotettu uloshengitys. Sille on ominaista terävä, mahdollisimman täydellinen ja nopea uloshengitys syvän hengityksen jälkeen. Tämä helpottaa liman kulkeutumista suurempiin keuhkoputkiin, joista se poistuu helpommin yskän mukana. 2-3 pakotetun uloshengityksen jälkeen on suositeltavaa suorittaa "hengityksen ohjaus" -tekniikka 1-2 minuutin ajan, jonka jälkeen koko kompleksi voidaan toistaa.

Positiivinen paine uloshengityksen aikana
Tämä menetelmä varmistaa, että pienet keuhkoputket pysyvät auki uloshengityksen aikana, mikä edistää ysköksen erittymistä ja keuhkoputkien ontelon palautumista. Tätä tarkoitusta varten on kehitetty erityisiä laitteita, jotka ovat hengitysnaamareita, jotka on varustettu venttiileillä paineen lisäämiseksi ja painemittarilla ( paineen mittauslaite). On suositeltavaa käyttää tällaisia ​​naamioita 2-3 kertaa päivässä 10-20 minuuttia per istunto. Ei ole suositeltavaa nostaa painetta uloshengityksen aikana yli 1 - 2 mm Hg, koska tämä voi johtaa keuhkovaurioihin ( varsinkin lapsilla).

Mikä on kystistä fibroosia sairastavien ihmisten elinajanodote?

Kystisen fibroosin tärkeimmät kliiniset muodot ovat:

• keuhkoihin;
• suoliston;
• sekoitettu.

Ikääntyessään tällainen potilas kärsii usein keuhkokuumeesta, jolle on ominaista erittäin vaikea kulku. Tämä johtaa keuhkoputken limakalvon ja sitä ympäröivän lihaskudoksen korvautumiseen ei-toiminnallisella sidekudoksella, mikä edelleen kaventaa keuhkoputkia ja pahentaa niiden ilmankiertoa. 5-10 vuoden kuluttua suurin osa keuhkokudoksesta muuttuu sidekudokseksi. Tätä prosessia kutsutaan pneumofibroosiksi. Samanaikaisesti verenkierto keuhkojen läpi vaikeutuu, mikä pakottaa sydämen työntämään sitä aktiivisemmin. Tämän seurauksena sydämen oikea puoli hypertrofoituu ( koon kasvu) riittävän pumppaustoiminnan ylläpitämiseksi keuhkoverenkierrossa. Kaikella on kuitenkin rajansa, ja myös sydänlihas voi kasvaa vain tiettyyn rajaan asti. Tämän rajan ulkopuolella sydänlihaksen kompensaatiokyvyt kuivuvat, mikä ilmenee sydämen vajaatoiminnasta. Sydämen vajaatoiminnan kehittyminen olemassa olevan keuhkojen vajaatoiminnan taustalla etenee nopeasti, mikä pahentaa merkittävästi potilaan tilaa.

Sairauden patogeneesin mukaisesti on kehitetty useita kystisen fibroosin etenemisvaiheita. Niille on ominaista tietyt rakenteelliset muutokset keuhkoissa ja sydämessä, jotka määräävät kunkin tietyn vaiheen keston kuukausissa tai vuosissa.

Kystisen fibroosin keuhkomuodon kliiniset vaiheet ovat:

• Ei-pysyvien toiminnallisten muutosten vaihe ( kestää jopa 10 vuotta). Sille on ominaista ajoittainen kuiva yskä, hengenahdistus kovan fyysisen rasituksen aikana, hengityksen vinkuminen keuhkoissa.
• kroonisen keuhkoputkentulehduksen vaihe 2-15 vuotta). Sille on ominaista yskä ja yskös, hengenahdistus kohtalaisessa fyysisessä rasituksessa, ihon kalpeus. Tartuntataudit uusiutuvat usein ( keuhkokuume, keuhkoputkentulehdus jne.). Tälle vaiheelle on ominaista myös ensimmäisten merkkien ilmaantuminen fyysisen kehityksen viiveestä.
• Kroonisen keuhkoputkentulehduksen vaihe, johon liittyy komplikaatioita ( 3-5 vuotta). Sille on ominaista hengenahdistus pienimmässä fyysisessä rasituksessa, ihon ja limakalvojen kalpeus tai syanoosi, selvä viive fyysisessä kehityksessä. Aina on tarttuvia komplikaatioita - keuhkokuume, keuhkoabsessi ( mätätäytetyn ontelon muodostuminen keuhkokudoksessa) jne.
• Vaikean kardiopulmonaalisen vajaatoiminnan vaihe ( useita kuukausia, alle kuusi kuukautta). Hengenahdistus ilmaantuu levossa, jalkojen ja alavartalon turvotus etenee. Vakavaa heikkoutta havaitaan aina potilaan kyvyttömyyteen hoitaa itsepalvelua.

Kystisen fibroosin keuhkomuodon epäsuotuisassa kulussa lapsi syntyy välittömästi taudin toisessa tai kolmannessa vaiheessa, mikä jättää hänelle parhaimmillaan useita elinvuosia. Tällöin lapsi joutuu olemaan jatkuvasti sairaalassa tukihoidossa.

Kystisen fibroosin suoliston muoto
Tämä muoto ilmenee maha-suolikanavan ulkoisten eritysrauhasten vallitsevana vauriona. Puhumme sylkirauhasista, eksokriinisista ( eksokriininen eritys) haiman ja suolirauhasten osat.

Ensimmäinen merkki kystisen fibroosin suolistomuodosta vastasyntyneellä voi olla meconium ileus. Mekonium on nimi vastasyntyneen ensimmäiselle ulosteelle, joka sisältää pääasiassa kuoriutuneita suolistosoluja ja lapsivettä. Toisin sanoen normaali mekonium on suhteellisen pehmeää ja erittyy ilman vaikeuksia. Terveellä lapsella mekonium lähtee ensimmäisenä, harvemmin toisena elinpäivänä. Kystisessä fibroosissa mekoniumia ei tule ulos pidempään, ja vaikeissa tapauksissa se aiheuttaa suolitukoksen ja kaikki siitä johtuvat komplikaatiot.

Syynä mekoniumtulpan muodostumiseen on trypsiinin, haiman pääentsyymin, puuttuminen tai vakava puute. Tämän seurauksena ja myös suolirauhasten paksun erityksen muodostumisen vuoksi limaa kerääntyy ileocekaaliseen läppään - paikkaan, jossa ohutsuoli siirtyy paksusuoleen. Liman kerääntyessä se estää ruoan ja kaasujen kulkeutumisen paksusuoleen aiheuttaen akuutin suolitukoksen, joka johtaa lapsen kuolemaan, jos sitä ei hoideta kiireellisesti kirurgisesti.

Vanhemmalla iällä kystisen fibroosin suoliston muoto saa tyypillisen kliinisen kuvan. Koska sylkirauhaset erittävät paksua sylkeä, ruokaa on vaikea pureskella ja muodostaa ruokapala. Tällaisilla potilailla ei käytännössä ole mahahaavoja, koska sen seinämää peittävä paksu lima suojaa sitä jopa terveitä ihmisiä tehokkaammin. Pohjukaissuolen eroosiot ja haavaumat ovat kuitenkin yleisiä, koska suolirauhaset ja haima eivät eritä tarpeeksi bikarbonaattia neutraloimaan hapan mahanestettä. Tämän seurauksena se ärsyttää pohjukaissuolen limakalvoa niin voimakkaasti, että se aiheuttaa vaurioita.

Haiman salaisuus on liian paksu ja tästä syystä vapautuu hitaasti suolen onteloon. Tämä ominaisuus johtaa kahteen negatiiviseen pisteeseen. Ensimmäinen on se, että haiman entsyymit aktivoituvat sen sisäisissä kanavissa eivätkä suolistossa ( kuin terve ihminen). Seurauksena on, että nämä entsyymit sulattavat itse haiman sisältä, aiheuttaen kroonisen toistuvan haimatulehduksen, joka muuttaa kanavia entisestään ja lisää haimatulehduksen uusiutumisen todennäköisyyttä.

Toinen negatiivinen kohta on sekä laadullinen että määrällinen haiman entsyymien riittämättömyys, mikä johtaa riittämättömään ruoansulatukseen. Sulamaton ruoka ei pysty imeytymään suolistossa ja se erittyy ulosteeseen lähes muuttumattomana. Keho kärsii, koska sillä ei ole ravinteita syntymästä lähtien. Tämä johtaa fyysisen kehityksen viiveeseen, immuunijärjestelmän heikkenemiseen ( kehon puolustusjärjestelmä) ja muita komplikaatioita.

Tämä kystisen fibroosin kliininen muoto on potilaalle edullisin, jos se esiintyy eristyksissä ( ei keuhkooireita). Koska kystisen fibroosin suolistomuodon komplikaatiot ovat vähemmän henkeä uhkaavia ja niistä johtuva äkillinen kuolema on harvinaista, tällaisten potilaiden elinajanodote voi hyvinkin olla 30 vuotta tai enemmän.

Kystisen fibroosin sekamuoto
Se on vaarallisin, koska se yhdistää keuhkojen ja suoliston muotojen klinikan. Hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmän vakavat häiriöt eivät anna kehon luoda terveellistä reserviä samalla, kun se kuluttaa sitä. Tällaisten potilaiden elinajanodote hyvällä hoidolla ja oikein valitulla hoidolla saavuttaa harvoin 20 vuotta.

Yhteenvetona on huomattava, että kystistä fibroosia sairastavan potilaan elämän kesto ja laatu riippuvat suurelta osin potilaan itsensä kurinalaisuudesta ja hänen omaistensa hoidosta. Tällaiset potilaat tarvitsevat päivittäisiä toimenpiteitä ja lääkkeitä. Mitä huolellisemmin potilas ja hänen perheensä seuraavat hänen terveydentilaansa, sitä pidempään hän elää.

Vaikuttaako kystinen fibroosi raskauteen?

Normaaliolosuhteissa kohdunkaulan kanavan rauhaset erittävät limaa. Se on melko paksu ja viskoosi, sillä on suojaava vaikutus ja se on yleensä läpäisemätön bakteereille, viruksille tai muille mikro-organismeille, mukaan lukien siittiöt. miehen sukupuolisoluja). Kuukautiskierron puolivälissä, hormonaalisten muutosten vaikutuksesta, kohdunkaulan lima nesteytyy, minkä seurauksena siittiöt voivat tunkeutua sen läpi kohdun onteloon, saavuttaa munasolun ja hedelmöittää sen, eli raskaus tapahtuu. Kystisessä fibroosissa liman ohenemista ei tapahdu. Lisäksi sen viskositeetti kasvaa entisestään, mikä vaikeuttaa suuresti lannoitusprosessia.

Raskaus kystisellä fibroosilla voi aiheuttaa:

• Diabetes. Raskaus itsessään altistaa tämän taudin kehittymiselle, joka johtuu naisen kehon aineenvaihdunnan uudelleenjärjestelystä. Koska yksi kystisen fibroosin jatkuvista ilmenemismuodoista on haimavaurio ( joiden solut erittävät normaalisti insuliinihormonia, joka vastaa glukoosin käytöstä kehossa), käy selväksi, miksi kystistä fibroosia sairastavien raskaana olevien naisten diabetes on paljon yleisempää kuin muulla väestöllä.
• Hengityksen vajaatoiminta. Kystisen fibroosin pääasiallinen ilmentymä on keuhkokudoksen vaurioituminen, joka koostuu keuhkoputkien tukkeutumisesta viskoosisella limalla ja toistuvista tartuntataudeista. Pitkäaikaisten etenevien patologisten prosessien seuraus on keuhkofibroosi ( eli normaalin kudoksen korvaaminen arpeella, sidekudoksella), mikä johtaa keuhkojen hengityspinnan merkittävään vähenemiseen. Kasvavan sikiön aiheuttama keuhkojen puristus voi pahentaa taudin kulkua ja laajalle levinneen kuituprosessin yhteydessä johtaa hengitysvajauksen kehittymiseen.
• Sydämen vajaatoiminta. Sydänsairaus kystisessä fibroosissa johtuu keuhkojen patologiasta. Keuhkokudosfibroosin seurauksena sydämen täytyy kasvaa, jotta se työntäisi verta keuhkosuoniin, joiden paine kohoaa. Sikiön painon nousun aikana sydämen kuormitus lisääntyy entisestään ( koska se on pakotettu työskentelemään "kahdelle"), ja synnytyksen aikana se kasvaa useita kertoja, mikä voi johtaa akuuttiin sydämen vajaatoimintaan ja äidin ja sikiön kuolemaan. Siksi kystistä fibroosia sairastavia naisia ​​suositellaan säännöllisesti gynekologin tarkkailemaan koko raskauden ajan, sekä suosimaan keinotekoista synnytystä ( Keisarileikkaus).
• Sikiön alikehittyneisyys ja keskenmeno. Krooninen hengitys- ja/tai sydämen vajaatoiminta raskauden aikana johtaa sikiön riittämättömään hapen saantiin. Lisäksi ravintoaineiden imeytymishäiriö sairaan äidin suolistossa vaikuttaa myös kasvavan alkion ravintoon. Kuvattujen prosessien seurauksena voi olla kohdunsisäinen sikiön kuolema ja keskenmeno, sikiön yleinen alikehittyminen, eri elinten ja järjestelmien kehityshäiriöt ja niin edelleen.

Otsikko Kystistä fibroosia sairastavat potilaat elävät pidempään, mutta ongelmia on edelleen monia
_ Kirjoittaja
_Avainsanat

Cystic Fibrosis Foundationin mukaan kystistä fibroosia (haiman kystistä fibroosia) sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote on kasvanut merkittävästi ja on nyt keskimäärin 35 vuotta. Tällä hetkellä jopa 40 % kystistä fibroosia sairastavista potilaista on aikuisia. Elinajanodote on noussut viime vuosina noin 50 prosenttia.

Tärkeimmät elinajanodotetta ja elämänlaatua parantavat tekijät ovat aggressiivisempi ravitsemusstrategia, antibioottien ja mukolyyttien tehon parantaminen sekä erikoissairaanhoitokeskusten kehittäminen.
Keskiverto CF-potilas voi nykyään kokea perhe-elämän ilot, mennä yliopistoon ja tehdä uraa.
On kuitenkin edelleen ongelmia, jotka kaipaavat ratkaisua: 1) bakteerit, joita on vaikea hoitaa. Noin 80 % 18-vuotiaista potilaista on kolonisoitunut Pseudomonas-mikro-organismin toimesta. Ajan myötä tästä bakteerista tulee yhä vastustuskykyisempi antibiooteille.
2) Tärkeä ongelma on keuhkosairaus. Nuorilla on suuret reservit, mutta neljänneksellä potilaista elintärkeä kapasiteetti on yli 40 prosenttia odotettua pienempi.
Kystinen fibroosi ei ainoastaan ​​tuhoa keuhkoja, vaan myös tukkii haimakanavat limatulpilla. Tämän seurauksena haiman entsyymit eivät pääse ruoansulatuskanavaan, eivätkä ruoka imeydy. Haimaongelmat lyhentävät edelleen potilaiden elämää. 20–25 %:lle kystistä fibroosia sairastavista potilaista kehittyy diabetes. Diabeteksen "debyytin" keski-ikä on 18-24 vuotta.
Luiden hauraus tässä taudissa havaitaan jopa kohdussa. Noin 67 %:lla on luun ohenemista ja osteoporoosia. Tämä johtuu siitä, että haiman vajaatoiminta häiritsee rasvansulatusprosesseja, rasvaliukoisten A-, E-, K- ja erityisesti luuston lujuuden kannalta kriittisten D-vitamiinien imeytymistä. Säännöllinen liikunta vahvistaa luustoa, mutta kystistä fibroosia sairastavat potilaat eivät voi harjoitella liikuntaa hengitysvajauksen vuoksi.
Perheasiat
Kun kystistä fibroosia sairastavilla miehillä syntyy jälkeläisiä, on ongelmia. Yli 95 % kystistä asidoosia sairastavista miehistä on steriilejä. Kystisessä fibroosissa voidaan usein havaita synnynnäinen verisuonten puuttuminen - kanavan epänormaali kehitys, joka varmistaa siittiöiden poistumisen kiveksistä.
Naisilla on myös heikentynyt hedelmällisyys. Heillä voi olla lapsia, mutta vaikeissa kystisen fibroosin muodoissa heillä on usein aliravitsemuksesta johtuvia hedelmöittymisongelmia. Lisäksi heikentynyt keuhkojen toiminta voi aiheuttaa ongelmia raskauden aikana. Jos hedelmöittymiseen liittyy ongelmia, ulospääsy voi olla adoptiolapset tai luovuttajan siittiöiden käyttö. Voidaan käyttää esimerkiksi intrasytoplasmista siittiöinjektiota (ICSI), jossa siittiöt ruiskutetaan suoraan kypsän munasolun sytoplasmaan, mutta ICSI maksaa 10 000 dollaria per injektio ilman takeita onnistumisesta.
Psykologinen kuva: perheen perustamispäätöstä vaikeuttaa lähestyvän kuoleman tunne. Vaikka he voisivat saada lapsia, heillä ei aina ole aikaa "sataa heitä takaisin jaloilleen".

Keuhkonsiirto on edelleen epätoivon hoito. Tätä hoitoa suositellaan, jos keuhkojen toiminta on alle 30 %. Kuitenkin elinsiirron jälkeen vain 60 % potilaista elää yli 5 vuotta. Monien tutkijoiden mukaan keuhkojensiirto ei vain pidennä elämää, vaan parantaa sen laatua.

Kystinen fibroosi (CF) on perinnöllinen sairaus, joka on yleinen valkoisten keskuudessa. Euroopassa noin neljällä kymmenestä tuhannesta on todellinen riski saada kystinen fibroosi.

Se ei tartu ilmassa olevien pisaroiden tai millään muulla tavalla, se ei voi saada tartuntaa kuten influenssa tai hepatiitti, se on synnynnäinen sairaus. Lasten kystinen fibroosi voi ilmetä, jos molemmat vanhemmat ovat muuttuneen geenin kantajia, jos vain yksi tällainen mutanttigeeni periytyy, myös lapsi on kantaja, mutta tauti ei uhkaa häntä.

Jos vuonna 1969 tällaisen diagnoosin saaneet potilaat elivät vain neljätoista vuotta, nyt kystistä fibroosia ei voida enää kutsua tuomioksi.

Ei ole vaikeaa selvittää yksityiskohtaisesti ja yksityiskohtaisesti tästä taudista, kirjoita vain hakuohjelmaan "Kystisen fibroosin esitys".

Mayak-radion isännät yrittivät viime vuoden lokakuussa selittää mahdollisimman helposti, vaikkakaan ei ollenkaan oikeassa muodossa, mitä kystinen fibroosi on. Johdon ja juontajien edustama "Mayak" pyysi sitten anteeksi, ohjelma suljettiin suuttuneen yleisön painostuksesta. Ja onko totta, voiko joku sairaus olla syynä vitseihin, varsinkin kuten kystinen fibroosi, jonka hoito ei vieläkään anna mahdollisuutta elää yli 40 vuotta?

Mikä on taudin ydin

Miten kystinen fibroosi ilmenee? Syynä on geenimutaatio. Ihmiskehossa on kalvoproteiini, jonka päätehtävänä on kuljettaa kloridi-ioneja solukalvojen läpi maksassa, maha-suolikanavassa ja keuhkoissa. Vaihtunut geeni ei pysty koodaamaan oikein kalvoproteiinia, sen toiminta häiriintyy ja sen seurauksena elinten sisäpintaa peittävä lima muuttuu viskoosimmaksi. Tällaisen muunnetun geenin kantaja voi olla noin yksi henkilö neljästäkymmenestä, so. ilmiö on melko yleinen, yhdellä 2500 syntyneestä vauvasta diagnosoidaan kystinen fibroosi. Internetin foorumit tästä aiheesta ovat selvä vahvistus.

Mikä on vaara

Aikuisten ja lasten kystinen fibroosi on epäilemättä hengenvaarallinen sairaus. Vain varhainen diagnoosi antaa mahdollisuuden välttää kuolema, koska lähes koko keho on vaarassa. Geneettinen vika johtaa siihen, että endokriiniset rauhaset eivät voi toimia normaalisti ja elimissä tapahtuu toissijaisia ​​muutoksia, tämä on kystisen fibroosin vaara. Wikipedia puhuu vakavista hengitys- ja ruoansulatuselinten sekä maha-suolikanavan toiminnan häiriöistä. Bakteerit lisääntyvät intensiivisesti viskoosissa limassa, mikä aiheuttaa jatkuvia terveysongelmia. Keuhkojen verenkierto ja ilmanvaihto heikkenevät, seurauksena - toistuvia keuhkotulehduksia ja astmakohtauksia.

Haima erittää riittämättömästi entsyymejä, ruoka hajoaa huonosti ja imeytyy huonosti elimistöön. Maksan ja sappirakon toiminta on heikentynyt, ja sapen pysähtyminen on vaarallista kirroosin kehittymiselle ja kivien muodostumiselle. On olemassa riski sairastua diabetekseen.

Oireet

Perinnöllisenä kystinen fibroosi lapsilla tuntee itsensä hyvin varhaisessa iässä ja etenee vain ajan myötä. Lisäksi on huomattava, että taudin esiintyminen ei riipu vanhempien iästä, ympäristöstä tai huonoista tavoista. Raskaudenaikainen stressi ja lääkitys eivät vaikuta sairastuuko lapsiin kystinen fibroosi, oireet ilmaantuvat vain, jos molemmat vanhemmat välittävät muuttuneen geenin.

Muutokset haimassa, hengityselimissä, ruoansulatuselimissä voivat alkaa jo synnytystä edeltävän kehityksen aikana, joten vastasyntyneiden kystinen fibroosi voidaan määrittää useilla oireilla.

Tämä on keltaisuutta, joka kehittyy ensimmäisistä elämänpäivistä lähtien, koska sapen ulosvirtaus on vaikeaa, ja hengenahdistusta ja ruokahaluttomuutta. Suolen ahtauma on yksi tärkeimmistä indikaattoreista, jotka viittaavat vastasyntyneiden kystiseen fibroosiin. Oireet: lasta piinaa oksentelu ja turvotus. Aluksi levoton, muutaman päivän kuluttua uneliaisuus, iho on kuiva ja kalpea kehon yleisen myrkytyksen vuoksi.

Keuhkojen kystinen fibroosi, tai pikemminkin bronko-keuhko-muoto, vaikuttaa hengityselimiin. Oireet - jatkuva yskä, kivulias, ja kohtauksia. Tulevaisuudessa - toistuva keuhkoputkentulehdus, pitkittynyt keuhkokuume, jossa on erittäin korkea lämpötila.

Kystinen fibroosi, suolistomuoto tai haiman kystinen fibroosi on kaikkien umpieritysrauhasten toiminnan häiriö, kun ruoansulatukseen tarvittavia entsyymejä ei tuoteta, ravintoaineet eivät juuri hajoa ja imeydy, ts. keho on todella nälkäinen. Oireet: turvotus ja kipu vatsassa, letargia, vitamiinien puute ja vähän myöhemmin - aliravitsemus, painon puute.

Keuhkosuolistomuoto on yleisin, 80 tapauksessa tällaista kystistä fibroosia todetaan. Oireet ovat tässä tapauksessa sekalaisia, mutta kaikille muodoille yhteinen oire on, että lapsen iho maistuu suolaiselta.

Voiko sen parantaa?

Jos vähintään osa yllä mainituista oireista ilmenee ja epäillään kystistä fibroosia, hikoilutesti on pakollinen. Potilailla kloridipitoisuus määritetään yleensä kohonneeksi. Vain geneettinen analyysi voi vahvistaa diagnoosin lopullisesti.

Nykyaikainen lääketiede ei vielä pysty täysin parantamaan kystistä fibroosia. Apua on minimoida taudin oireita limaa ja sappia ohentavilla lääkkeillä, antaa elimistölle tarvittavat entsyymit, joita se ei pysty itse tuottamaan, vitamiinit ja hivenaineet sekä suojella sitä mahdollisimman paljon infektioilta. Nämä ovat haimaentsyymejä, hepatoprotektoreita, keuhkoputkia laajentavia aineita ja antibiootteja – elintärkeitä kystisen fibroosin diagnosoinnissa. Artikkelit uusista mahdollisuuksista torjua tätä tautia antavat toivoa, että tutkimukset sen esiintymisen syistä molekyylitasolla auttavat luomaan tehokkaan ja turvallisen lääkkeen.

Joka vuosi järjestettävät kansainväliset symposiumit ja konferenssit sekä lääkäreiden ja tiedemiesten ponnistelujen yhdistäminen kantavat epäilemättä hedelmää kystisen fibroosin ongelmien ratkaisemisessa. Viime vuosien uutiset tällä alueella antavat meille mahdollisuuden todeta, että sairaus on lakannut olemasta tuomio, potilailla on mahdollisuus elää ei vain pidempään, vaan elää täysillä, työskennellä ja opiskella samalla tavalla kuin terveet ihmiset.