Kystinen fibroosi: hengitä syvään! Voitko saada kystisen fibroosin?

- vakava synnynnäinen sairaus, joka ilmenee kudosvauriona ja ulkoeritysrauhasten heikentyneenä eritysaktiivisuutena sekä toiminnallisina häiriöinä, pääasiassa hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmästä. Kystisen fibroosin keuhkomuoto eristetään erikseen. Sen lisäksi on suolisto-, seka-, epätyypillisiä muotoja ja meconium ileus. Keuhkokystinen fibroosi ilmenee lapsuudessa kohtauksellisena yskänä, jossa on paksu yskös, obstruktiivisena oireyhtymänä, joka koostuu toistuvasta pitkittyneestä keuhkoputkentulehduksesta ja keuhkokuumeesta, etenevästä hengitystoiminnan häiriöstä, joka johtaa rintakehän epämuodostumiin ja kroonisen hypoksian oireisiin. Diagnoosi vahvistetaan anamneesin, keuhkojen röntgentutkimuksen, bronkoskoopin ja bronografian, spirometrian, molekyyligeneettisen testauksen perusteella.

ICD-10

E84 kystinen fibroosi

Yleistä tietoa

- vakava synnynnäinen sairaus, joka ilmenee kudosvauriona ja ulkoeritysrauhasten heikentyneenä eritysaktiivisuutena sekä toiminnallisina häiriöinä, pääasiassa hengitys- ja ruoansulatusjärjestelmästä.

Kystisen fibroosin muutokset vaikuttavat haimaan, maksaan, hikeen, sylkirauhasiin, suolistoon ja keuhkoputkijärjestelmään. Sairaus on perinnöllinen, ja se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti (molemmalta vanhemmilta, jotka ovat mutanttigeenin kantajia). Kystisen fibroosin elinten vikoja esiintyy jo synnytystä edeltävässä kehitysvaiheessa ja ne lisääntyvät asteittain potilaan iän myötä. Mitä aikaisemmin kystinen fibroosi ilmenee, sitä vakavampi sairaus on ja sitä vakavampi ennuste voi olla. Patologisen prosessin kroonisen kulun vuoksi kystistä fibroosia sairastavat potilaat tarvitsevat jatkuvaa hoitoa ja erikoislääkärin valvontaa.

Kystisen fibroosin syyt ja kehittymismekanismi

Kystisen fibroosin kehittymisessä johtavat kolme pääkohtaa: ulkoisten eritysrauhasten vauriot, sidekudoksen muutokset sekä vesi- ja elektrolyyttihäiriöt. Kystisen fibroosin syynä on geenimutaatio, jonka seurauksena CFTR-proteiinin (transmembrane regulator of cystic fibrosis) proteiinin rakenne ja toiminta muuttuvat. Proteiini osallistuu bronkopulmonaalijärjestelmää, haimaa peittävän epiteelin vesi- ja elektrolyyttiaineenvaihduntaan, maksan, ruoansulatuskanavan, lisääntymisjärjestelmän elinten toiminta häiriintyy.

Kystisen fibroosin yhteydessä eksokriinisten rauhasten (lima, kyynelneste, hiki) salaisuuden fysikaalis-kemialliset ominaisuudet muuttuvat: siitä tulee paksu, jossa on korkea elektrolyytti- ja proteiinipitoisuus, eikä sitä käytännössä poisteta ulostuskanavista. Viskoosin salaisuuden pysyminen kanavissa aiheuttaa niiden laajenemisen ja pienten kystojen muodostumisen, ennen kaikkea bronkopulmonaalisessa ja ruoansulatuskanavassa.

Elektrolyyttihäiriöihin liittyy suuria kalsiumin, natriumin ja kloorin pitoisuuksia eritteissä. Liman pysähtyminen johtaa rauhaskudoksen surkastumiseen (kutistumiseen) ja etenevään fibroosiin (rauhaskudoksen asteittainen korvautuminen sidekudoksella), skleroottisten muutosten varhaiseen ilmaantumiseen elimiin. Tilannetta vaikeuttaa märkivän tulehduksen kehittyminen sekundaarisen infektion yhteydessä.

Bronkopulmonaarisen järjestelmän vaurioituminen kystisessä fibroosissa johtuu ysköksen erittymisen vaikeuksista (viskoosinen lima, värepitoisen epiteelin toimintahäiriö), mukostaasin kehittymisestä (liman pysähtyminen) ja kroonisesta tulehduksesta. Pienten keuhkoputkien ja keuhkoputkien läpinäkyvyyden rikkominen on kystisen fibroosin hengityselinten patologisten muutosten taustalla. Keuhkoputken rauhaset, joiden limamäinen sisältö kasvavat kokoon, työntyvät esiin ja tukkivat keuhkoputkien ontelon. Muodostuu sakkulaarinen, lieriömäinen ja "pisaran muotoinen" keuhkoputkentulehdus, muodostuu keuhkojen emfyseemattisia alueita, joissa keuhkoputkien täydellinen tukkeutuminen ysköksellä - atelektaasialueet, skleroottiset muutokset keuhkokudoksessa (diffuusi pneumoskleroosi).

Kystisessä fibroosissa patologisia muutoksia keuhkoputkissa ja keuhkoissa vaikeuttavat bakteeri-infektion (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), paiseen muodostuminen (keuhkoabsessi) ja tuhoavien muutosten kehittyminen. Tämä johtuu paikallisen immuunijärjestelmän häiriöistä (vasta-aineiden, interferonin, fagosyyttisen aktiivisuuden lasku, keuhkoputken epiteelin toiminnallisen tilan muutokset).

Bronkopulmonaarisen järjestelmän lisäksi kystisessä fibroosissa on vaurioita mahassa, suolessa, haimassa ja maksassa.

Kystisen fibroosin kliiniset muodot

Kystiselle fibroosille on ominaista monet ilmenemismuodot, jotka riippuvat tiettyjen elinten (eksokriiniset rauhaset) muutosten vakavuudesta, komplikaatioiden esiintymisestä ja potilaan iästä. On olemassa seuraavat kystisen fibroosin muodot:

• keuhkosyöpä (keuhkojen kystinen fibroosi);
• suoliston;
• sekoitettu (vaikuttaa samanaikaisesti hengityselimiin ja ruoansulatuskanavaan);
• meconium ileus;
• epätyypilliset muodot, jotka liittyvät yksittäisten ulkoisen erityksen rauhasten yksittäisiin vaurioihin (kirroosi, turvotus - aneeminen), sekä poistetut muodot.

Kystisen fibroosin jakaminen muotoihin on mielivaltaista, koska hengitysteiden hallitsevalla vauriolla havaitaan myös ruoansulatuselinten häiriöitä, ja suoliston muodon kanssa kehittyy muutoksia bronkopulmonaarijärjestelmässä.

Pääasiallinen riskitekijä kystisen fibroosin kehittymisessä on perinnöllisyys (CFTR-proteiinin - kystisen fibroosin transmembraanisen säätelijän - vian siirtyminen). Kystisen fibroosin ensimmäiset ilmenemismuodot havaitaan yleensä lapsen varhaisimmassa elämänvaiheessa: 70 prosentissa tapauksista havaitseminen tapahtuu kahden ensimmäisen elinvuoden aikana, vanhemmalla iällä paljon harvemmin.

Kystisen fibroosin keuhko- (hengitys-) muoto

Kystisen fibroosin hengitysteiden muoto ilmenee varhaisessa iässä, ja sille on ominaista ihon kalpeus, letargia, heikkous, vähäinen painonnousu normaalilla ruokahalulla ja toistuva SARS. Lapsilla on jatkuva kohtauksellinen, hinkuyskä ja paksu limamäinen yskös, toistuva pitkittynyt (aina molemminpuolinen) keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus, jossa on voimakas obstruktiivinen oireyhtymä. Hengitys on kovaa, kuuluu kuivia ja märkiä ryppyjä, keuhkoputkien tukkeutumisesta - kuivia vihellyksiä. On mahdollista kehittää infektiosta riippuvainen keuhkoastma.

Hengityshäiriöt voivat edetä tasaisesti aiheuttaen toistuvia pahenemisvaiheita, hypoksian lisääntymistä, keuhkooireita (hengenahdistus levossa, syanoosi) ja sydämen vajaatoimintaa (takykardia, cor pulmonale, turvotus). Rintakehän muodonmuutoksia on havaittavissa (kyllästetty, piippumainen tai suppilomainen), kynsien muutos kellolasien muodossa ja sormien päätteet rumpujen muodossa. Pitkän kystisen fibroosin aikana lapsilla havaitaan nenänielun tulehdusta: krooninen sinuiitti, tonsilliitti, polyypit ja adenoidit. Kun ulkoisen hengityksen toiminta häiriintyy, havaitaan happo-emästasapainon muutos kohti asidoosia.

Jos keuhkooireet yhdistetään ekstrapulmonaalisiin ilmenemismuotoihin, ne puhuvat kystisen fibroosin sekamuodosta. Sille on ominaista vakava kulku, esiintyy useammin kuin muut, yhdistää taudin keuhko- ja suoliston oireet. Ensimmäisistä elinpäivistä lähtien havaitaan vakavaa toistuvaa keuhkokuumetta ja pitkittynyttä keuhkoputkentulehdusta, jatkuvaa yskää ja ruoansulatushäiriöitä.

Kystisen fibroosin etenemisen vakavuuden kriteerinä pidetään hengitysteiden vaurion luonnetta ja astetta. Tämän kriteerin yhteydessä kystisessä fibroosissa erotetaan neljä hengityselinten vaurion vaihetta:

• lavastan jolle on ominaista ajoittaiset toiminnalliset muutokset: kuiva yskä ilman ysköstä, lievä tai kohtalainen hengenahdistus fyysisen rasituksen aikana.
• II vaihe liittyy kroonisen keuhkoputkentulehduksen kehittymiseen ja ilmenee ysköksenä ja ysköksenä, kohtalaisena hengenahdistuksena, jota rasitus pahentaa, sormien sormien epämuodostumia, kosteaa ralea, jota kuullaan vaikean hengityksen taustalla.
• III vaihe liittyy bronkopulmonaalijärjestelmän leesioiden etenemiseen ja komplikaatioiden kehittymiseen (rajoitettu pneumoskleroosi ja diffuusi pneumofibroosi, kystat, keuhkoputkentulehdus, oikean kammion tyyppinen vakava hengitys- ja sydämen vajaatoiminta ("cor pulmonale").
• IV vaihe jolle on ominaista vakava sydämen ja keuhkojen vajaatoiminta, joka johtaa kuolemaan.

Kystisen fibroosin komplikaatiot

Kystisen fibroosin diagnoosi

Kystisen fibroosin oikea-aikainen diagnoosi on erittäin tärkeää sairaan lapsen elämän ennustamisen kannalta. Kystisen fibroosin keuhkomuoto eroaa obstruktiivisesta keuhkoputkentulehduksesta, hinkuyskästä, eri alkuperää olevasta kroonisesta keuhkokuumeesta, keuhkoastmasta; suoliston muoto - suoliston imeytymishäiriöillä, joita esiintyy keliakian, enteropatian, suoliston dysbakterioosin, disakkaridaasin puutteen yhteydessä.

Kystisen fibroosin diagnoosi sisältää:

• Suku- ja perinnöllisyyden tutkimus, taudin varhaiset oireet, kliiniset oireet;
• Veren ja virtsan yleinen analyysi;
• Coprogram - tutkimus ulosteista rasvan, kuidun, lihaskuitujen, tärkkelyksen läsnäolon ja sisällön suhteen (määrittää ruoansulatuskanavan rauhasten entsymaattisten häiriöiden asteen);
• ysköksen mikrobiologinen tutkimus;
• Bronkografia (havaitsee tyypillisten "kyynelten" keuhkoputkentulehdusten, keuhkoputkien vikojen esiintymisen)
• Bronkoskopia (paljastaa paksun ja viskoosin ysköksen esiintymisen lankojen muodossa keuhkoputkissa);
• Keuhkojen röntgenkuvaus (paljastaa infiltratiivisia ja skleroottisia muutoksia keuhkoputkissa ja keuhkoissa);
• Spirometria (määrittää keuhkojen toiminnallisen tilan mittaamalla uloshengitetyn ilman tilavuuden ja nopeuden);
• Hikitesti - hien elektrolyyttien tutkimus - tärkein ja informatiivisin analyysi kystiselle fibroosille (mahdollistaa korkean kloridi- ja natriumionipitoisuuden havaitsemisen kystistä fibroosia sairastavan potilaan hiessa);
• Molekyyligeneettinen testaus (veritesti tai DNA-näytteet kystisen fibroosin geenin mutaatioiden esiintymisen varalta);
• Prenataalinen diagnoosi - vastasyntyneiden geneettisten ja synnynnäisten sairauksien tutkimus.

Kystisen fibroosin hoito

Koska kystistä fibroosia perinnöllisenä sairautena ei voida välttää, oikea-aikainen diagnoosi ja kompensoiva hoito ovat ensiarvoisen tärkeitä. Mitä nopeammin kystisen fibroosin riittävä hoito aloitetaan, sitä suuremmat mahdollisuudet sairaalla lapsella on selviytyä.

Kystisen fibroosin intensiivistä hoitoa suoritetaan potilaille, joilla on II-III asteen hengitysvajaus, keuhkojen tuhoutuminen, "cor pulmonalen" dekompensaatio, hemoptyysi. Kirurginen toimenpide on tarkoitettu vaikeiden suolitukoksen muotojen, epäillyn vatsakalvontulehduksen, keuhkoverenvuodon yhteydessä.

Kystisen fibroosin hoito on pääosin oireenmukaista, hengitys- ja maha-suolikanavan toiminnan palauttamiseen tähtäävää hoitoa, jota suoritetaan potilaan koko elämän ajan. Kystisen fibroosin suolistomuodon vallitessa määrätään runsaasti proteiinia sisältävä ruokavalio (liha, kala, raejuusto, munat), hiilihydraattien ja rasvojen rajoitus (vain helposti sulava). Karkea kuitu on poissuljettu, laktaasin puutteella - maito. Ruokaan on aina lisättävä suolaa, kuluttava suurempi määrä nestettä (etenkin kuumana vuodenaikana) ja otettava vitamiineja.

Kystisen fibroosin suolistomuodon korvaushoitoon kuuluu ruoansulatusentsyymejä sisältävien lääkkeiden ottaminen: pankreatiini jne. (annostus riippuu vaurion vakavuudesta, määrätään yksilöllisesti). Hoidon tehokkuutta arvioidaan ulosteiden normalisoitumisen, kivun häviämisen, neutraalin rasvan puuttumisen ulosteessa ja painon normalisoitumisen perusteella. Ruoansulatuselimien viskositeetin vähentämiseksi ja niiden ulosvirtauksen parantamiseksi määrätään asetyylikysteiiniä.

Kystisen fibroosin keuhkomuodon hoidolla pyritään vähentämään ysköksen viskositeettia ja palauttamaan keuhkoputkien läpikulku, poistamaan tarttuva ja tulehdusprosessi. Määritä mukolyyttisiä aineita (asetyylikysteiiniä) aerosolien tai inhalaatioiden muodossa, joskus inhalaatioina entsyymivalmisteiden (kymotrypsiini, fibrinolysiini) muodossa päivittäin koko elämän ajan. Fysioterapian rinnalla käytetään fysioterapiaharjoituksia, rintakehän tärinähierontaa, asento- (asento) vedenpoistoa. Hoitotarkoituksiin keuhkoputken puun bronkoskooppinen sanitaatio suoritetaan käyttämällä mukolyyttisiä aineita (bronkoalveolaarinen huuhtelu).

Keuhkokuumeen, keuhkoputkentulehduksen akuuttien ilmenemismuotojen yhteydessä suoritetaan antibioottihoito. He käyttävät myös aineenvaihduntalääkkeitä, jotka parantavat sydänlihaksen ravintoa: kokarboksylaasia, kaliumorotaattia, käyttävät glukokortikoideja, sydämen glykosideja.

Potilaat, joilla on kystinen fibroosi, ovat keuhkolääkärin ja paikallisen terapeutin ambulanssitarkkailussa. Lapsen sukulaiset tai vanhemmat koulutetaan tärinähierontatekniikoihin, potilaan hoidon sääntöihin. Kysymys ennaltaehkäisevien rokotusten toteuttamisesta kystistä fibroosia sairastaville lapsille päätetään yksilöllisesti.

Lapset, joilla on lieviä kystisen fibroosin muotoja, saavat parantolahoitoa. On parempi sulkea pois kystistä fibroosia sairastavien lasten oleskelu esikouluissa. Mahdollisuus käydä koulua riippuu lapsen kunnosta, mutta hänelle määrätään ylimääräinen lepopäivä kouluviikolla, aika hoitoon ja tarkastukseen sekä vapautus kokeista.

Kystisen fibroosin ennuste ja ehkäisy

Kystisen fibroosin ennuste on erittäin vakava, ja sen määräävät sairauden vaikeusaste (erityisesti keuhkooireyhtymä), ensimmäisten oireiden alkamisajankohta, diagnoosin oikea-aikaisuus ja hoidon riittävyys. Kuolleiden prosenttiosuus on suuri (erityisesti ensimmäisen elinvuoden sairailla lapsilla). Mitä aikaisemmin lapsella kystinen fibroosi todetaan ja kohdennettu hoito aloitetaan, sitä todennäköisemmin suotuisa kulku on. Viime vuosina kystistä fibroosia sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote on pidentynyt ja kehittyneissä maissa on 40 vuotta.

Erittäin tärkeitä ovat perhesuunnittelukysymykset, lääketieteellinen geneettinen neuvonta pariskunnille, joissa on kystistä fibroosia sairastavia potilaita, tätä vakavaa sairautta sairastavien potilaiden kliininen tutkimus.

Kystinen fibroosi on harvinaisen geneettisen sairauden nimi, joka vaikuttaa yli 100 000 ihmiseen maailmanlaajuisesti. Venäjällä tämä tauti on edelleen vähän tunnettu. Tilastojen mukaan joka 20. valkoihoisen rodun edustaja on kystisen fibroosin geeni. Terveys- ja sosiaaliministeriön mukaan noin 2 500 ihmistä elää tällä diagnoosilla Venäjällä. Todellinen luku on kuitenkin 4 kertaa suurempi.

Mikä on kystinen fibroosi?

Kystinen fibroosi (CF) on yleinen perinnöllinen sairaus. CFTR-geenin viasta (mutaation) johtuen eritteet kaikissa elimissä ovat hyvin viskooseja, paksuja, joten niiden eristäminen on vaikeaa. Sairaus vaikuttaa bronkopulmonaalijärjestelmään, haimaan, maksaan, hikirauhasiin, sylkirauhasiin, suolistorauhasiin ja sukupuolirauhasiin. Keuhkoissa viskoosin ysköksen kerääntymisen vuoksi tulehdusprosessit kehittyvät lapsen ensimmäisten elinkuukausien aikana.

1. Mitkä ovat kystistä fibroosia sairastavien ihmisten oireet?

Yksi taudin ensimmäisistä oireista on vaikea, kivulias yskä ja hengenahdistus. Keuhkoissa ilmanvaihto ja verenkierto häiriintyvät, ja tulehdusprosessit kehittyvät viskoosin ysköksen kertymisen vuoksi. Potilaat kärsivät usein keuhkoputkentulehduksesta ja keuhkokuumeesta, joskus ensimmäisistä elinkuukausista lähtien.

Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden haimaentsyymien puutteen vuoksi ruoka sulaa huonosti, joten nämä lapset ovat lisääntyneestä ruokahalusta huolimatta jäljessä painosta. Heillä on runsas, rasvainen, haiseva uloste, huonosti pesty vaipoista tai pottasta, peräsuolen esiinluiskahdus. Sappien pysähtymisen vuoksi joillekin lapsille kehittyy maksakirroosi, voi muodostua sappikiviä. Äidit huomaavat vauvan ihon suolaisen maun, joka liittyy lisääntyneeseen natriumin ja kloorin menetykseen hien kautta.

2. Mihin elimiin sairaus vaikuttaat ensinnäkin?

Kystinen fibroosi vaikuttaa kaikkiin endokriinisiin rauhasiin. Kuitenkin sairauden muodosta riippuen joko bronkopulmonaalinen tai ruoansulatusjärjestelmä kärsii ensin.

3. Millaisia ​​muotoja tauti voi olla?

Kystistä fibroosia on useita muotoja: keuhkomuoto, suolistomuoto, meconium ileus. Mutta useimmiten on kystistä fibroosia sekoitettu muoto, jolla on samanaikaisesti maha-suolikanavan ja hengityselinten vaurioita.

4. Mitä seurauksia voi olla, jostautia ei diagnosoida ajoissa eikä hoitoa aloiteta?

Riippuen taudin muodosta, pitkäaikainen laukaisu voi johtaa erilaisiin seurauksiin. Joten kystisen fibroosin suolistomuodon komplikaatioita ovat aineenvaihduntahäiriöt, suolen tukkeuma, virtsakivitauti, diabetes mellitus ja maksakirroosi. Vaikka taudin hengitystiemuoto voi johtaa krooniseen keuhkokuumeeseen. Myöhemmin muodostuu pneumoskleroosi ja keuhkoputkentulehdus, ilmaantuu "cor pulmonalen", keuhkojen ja sydämen vajaatoiminnan oireita.

5. Vaikuttaako sairaus henkilön henkiseen kehitykseen?

Kystistä fibroosia sairastavat potilaat ovat henkisesti täysin normaaleja. Lisäksi heidän joukossaan on monia todella lahjakkaita ja älyllisesti kehittyneitä lapsia. He menestyvät erityisen hyvin rauhaa ja keskittymistä vaativissa toimissa - he opiskelevat vieraita kieliä, lukevat ja kirjoittavat paljon, harjoittavat luovuutta, heistä tulee upeita muusikoita ja taiteilijoita.

6. Onko mahdollista saada kystinen fibroosi?

Ei, tämä tauti ei ole tarttuva ja tarttuu vain geneettisellä tasolla. Ei luonnonkatastrofit, vanhempien sairaudet, heidän tupakointinsa tai alkoholinkäyttönsä, stressitilanteilla ei ole väliä.

7. Voiko tauti ilmaantua vasta aikuisiässä vai ilmaantuuko oireita syntymästä lähtien?

Kystinen fibroosi voi olla melko pitkä ja oireeton - 4 prosentissa tapauksista se diagnosoidaan aikuisiässä. Mutta useimmiten tauti ilmenee ensimmäisinä elinvuosina. Ennen korkean teknologian diagnostiikkaa ja hoitoa kystistä fibroosia sairastavat lapset elivät harvoin 8-9-vuotiaiksi.

8. Voivatko sairaat lapset harrastaa urheilua vai pitäisikö heidän olla lempeästi?

Urheilu ei ole vain mahdollista, vaan jopa välttämätöntä - fyysinen aktiivisuus auttaa poistamaan ysköksen tehokkaammin ja ylläpitämään hyvää suorituskykyä. Erityisen hyödyllisiä ovat uinti, pyöräily, ratsastus ja mikä tärkeintä, laji, johon lapsi itse kiintyy. Vanhempien tulee kuitenkin olla varovaisia ​​traumaattisen urheilun suhteen.

9. Voiko kystistä fibroosia parantaa vai onko sairautta hoitamaton?

Tähän mennessä on mahdotonta voittaa tätä tautia kokonaan, mutta jatkuvalla riittävällä hoidolla henkilö, jolla on tällainen diagnoosi, voi elää pitkän, täyden elämän. Vaurioituneiden elinten siirtoa harjoitetaan nyt.

10. Miten hoito etenee?

Kystisen fibroosin hoito on monimutkaista, ja sen tarkoituksena on ohentaa ja poistaa viskoosia ysköstä keuhkoputkista, torjua keuhkojen infektioita, korvata puuttuvia haiman entsyymejä, korjata monivitamiinipuutos ja laimentaa sappia.

Kystistä fibroosia sairastava potilas tarvitsee jatkuvasti, koko elämänsä, lääkitystä, usein suuria annoksia. He tarvitsevat mukolyyttejä - aineita, jotka tuhoavat liman ja auttavat sen erottamisessa. Kasvatakseen, lihoakseen ja kehittyäkseen iän myötä potilaan on saatava lääkkeitä jokaisen aterian yhteydessä. Muuten ruoka ei yksinkertaisesti sulaudu. Myös ravitsemus on tärkeää. Antibiootteja tarvitaan usein - ne auttavat hallitsemaan hengitystieinfektioita ja niitä määrätään estämään tai estämään paheneminen. Maksavaurion tapauksessa tarvitaan hepatoprotektoreita - lääkkeitä, jotka laimentavat sappia ja parantavat maksasolujen toimintaa. Monet lääkkeet vaativat inhalaattorin antamisen.

Kinesiterapia on elintärkeää - hengitysharjoitukset ja ysköksen poistamiseen tähtäävät erikoisharjoitukset. Kurssien tulee olla päivittäisiä ja elinikäisiä. Siksi lapsi tarvitsee palloja ja muita välineitä kinesiterapiaan.

11. Onko mahdollista saada hoitoakotona vai onko pakko käydä avohoidossa?

Kystisen fibroosin hoito vaatii usein sairaalahoitoa, mutta se voidaan tehdä kotona, varsinkin jos sairaus on lievä. Tässä tapauksessa valtava vastuu lapsen hoidossa kuuluu vanhemmille, mutta jatkuvaa yhteydenpitoa hoitavan lääkärin kanssa tarvitaan.

12. Kuinka paljon sairauden hoito maksaa?

Tällä hetkellä kystisen fibroosin hoito on erittäin kallista - ylläpitohoidon kustannukset potilaalle ovat 10 000 - 25 000 dollaria vuodessa.

13. Mitä harjoituksia tulee tehdä potilaille, joilla on kystinen fibroosi?

Sairas lapsi tarvitsee kinesiterapiaa joka päivä - erityinen sarja harjoituksia ja hengitysharjoituksia, joiden tarkoituksena on poistaa yskös. On olemassa passiivinen tekniikka, jota käytetään vastasyntyneillä ja alle 3-vuotiailla lapsilla ja joka sisältää muutoksia lapsen kehon asennossa, tärinää, manuaalista tärinää. Tämän jälkeen potilas on siirrettävä aktiiviseen tekniikkaan, kun lapsi itse tekee harjoituksia. Ennen kinesiterapian aloittamista vanhempien on neuvoteltava lääkärin kanssa.

14. Pitäisionko lääkäri paikalla harjoituksissa?

Alkuvaiheessa hoitavan lääkärin tai kinesiterapeutin tulee olla läsnä jokaisella hierontakerralla, myöhemmin vanhemmat voivat oppia terapeuttisen hieronnan itse.

15. Onko totta, että mOnko ukoviskidoosi yleisin perinnöllinen sairaus?

Kystinen fibroosi on todellakin yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista potilailla, jotka kuuluvat valkoihoiseen (kaukasialaiseen) väestöön. Joka 20. planeetan asukas on viallisen geenin kantaja.

16. Kuinka usein vauvat syntyvät kystisellä fibroosilla?

Euroopassa yksi vauva 2000–2500 vastasyntyneestä sairastaa kystistä fibroosia. Venäjällä taudin keskimääräinen ilmaantuvuus on 1:10 000 vastasyntynyttä.

17. Josvanhemmilla on geenimutaatio, mikä on todennäköisyys saada lapsi, jolla on kystinen fibroosi?

Jos molemmat vanhemmat ovat mutatoituneen geenin kantajia, mutta eivät itse sairastu, on todennäköisyys saada lapsi sairaana 25 %.

18. Onko mahdollistatämän taudin diagnosoimiseksi naisen raskauden alkuvaiheessa?

Kyllä, 10-12 raskausviikolla voidaan havaita sikiön sairaus. Mutta on pidettävä mielessä, että diagnoosi tehdään jo alkaneella raskaudella, joten positiivisen tuloksen tapauksessa vanhempien on tehtävä päätös raskauden ylläpitämisestä tai keskeyttämisestä.

19. Mikä on kystistä fibroosia sairastavien lasten kuolleisuus?

Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden joukossa kuolleisuus on erittäin korkea: 50–60 % lapsista kuolee ennen aikuisikää.

20. Mikä on potilaiden keskimääräinen elinajanodote?kystinen fibroosi?

Maailmanlaajuisesti kystisen fibroosin hoidon taso on indikaattori kansallisen lääketieteen kehityksestä. Yhdysvalloissa ja Euroopan maissa näiden potilaiden keskimääräinen elinajanodote kasvaa joka vuosi. Tällä hetkellä tämä on 35-40 elinvuotta, ja nyt syntyneet vauvat voivat luottaa vielä pidempään elämään. Venäjällä kystistä fibroosia sairastavien potilaiden keskimääräinen elinajanodote on paljon alhaisempi - vain 20-29 vuotta.

21. Onko olemassa säätiöitä, jotka auttavat kystisesta fibroosista kärsiviä lapsia ja aikuisia?

Sairaiden lasten parissa työskentelee useita säätiöitä: Pomogi.Org, Creation Foundation, erityissäätiö For Life, jonka ovat luoneet kystistä fibroosia sairastavien lasten vanhemmat, sekä Heamth of Hearts -hyväntekeväisyyssäätiön Oxygen-ohjelma.

22. Mitä tukea näissä kassoissa tarjotaan sairaille?

"Poika hymyili, jyrisi minulle"

Tehohoidon lääkäri soitti Uljana Dotsenkolle ja sanoi, että hänen kolmen kuukauden ikäinen poikansa oli kuollut. Poika sairastui kystiseen fibroosiin. ”Olimme ensin kaksi kuukautta Filatovin sairaalassa, koska hänellä oli suolistotukos. Siellä hänelle tehtiin suolistoleikkaus, pelastui. Jonkin aikaa hänellä oli avanne. Sitten suolen toiminta parani. Poika hymyili, jyrisi minulle. Toukokuun 11. päivänä kotiutettiin, mutta hän vietti vain kaksi päivää kotona ja alkoi tukehtua. Ambulanssi vei hänet Morozovin sairaalaan”, Ulyana kertoo.

Seuraavien 30 päivän tapahtumat, pienet ja suuret, ovat tarina äidin voimattomuudesta hänen katsellessaan lapsensa matkaa.

”Saavuimme sinne kahdelta ja meidät määrättiin osastolle lähempänä yötä. Yöllä hän alkoi taas tukehtua. Hänet vietiin ensiapuun. Tehohoidossa he tekivät hänelle jotain, minkä jälkeen he palauttivat hänet minulle. Kuten minulle myöhemmin kerrottiin, hän alkoi tukehtua keuhkokuumeen ja sen takia, että sairaana ihmisillä oli erittäin paksu yskös”, nainen muistelee.

Lapsi vietiin teho-osastolle neljä kertaa. Neljännellä kerralla, kun poika viipyi siellä viikon, hänet aiottiin jo palauttaa osastolle, mutta korkea lämpötila nousi. "Vasin, että hän pysyy tehohoidossa", Ulyana sanoo.

Äidin mukaan poika oli kytketty hengityskoneeseen kolme kertaa, viimeksi viikon ajan. ”Kuten elvytyslääkäri kertoi, lapsi oli kyllästynyt hengittämiseen, joten hänet liitettiin hengityskoneeseen. Hän oli yhteydessä kesäkuun 6. päivästä kuolemaansa asti, hän kertoo.

Monet hoitajat eivät tiedä tästä.

”Hengityshäiriökohtauksia esiintyy useista syistä. Vakiomenettely tässä tapauksessa on laittaa henkilö hengityskoneeseen. Kystistä fibroosia sairastaville potilaille pitkä hengityskoneella olo on kuolema. Valtava määrä elvytyshoitajia ei kuitenkaan tiedä tätä, koska kystinen fibroosi on harvinainen sairaus”, sanoo Irina Dmitrieva, All-Russian Association for Patients with Kystical Patients Association jäsen.

"Näillä potilailla keuhkojen on ehdottomasti toimittava", hän selittää. – Heille fyysinen aktiivisuus on erittäin tärkeää, jotta keuhkot pysyvät koko ajan hyvässä kunnossa, jotta niiden volyymi toteutuu aina. Ja keinotekoinen ilmanvaihto käytännössä sammuttaa heidät töistä. Tavallinen ihminen "hengittää" irrotettuaan hengityslaitteen. Potilas, jolla on kystinen fibroosi, ei. Lyhyessä ajassa, kun hän on hengityskoneessa, hänen keuhkot menevät peruuttamattomasti toimimattomaan tilaan.

"Tapahtui traaginen tapaus", muistelee Maya Sonina, Kystistä fibroosia sairastavien potilaiden auttamiseen tarkoitetun Oxygen Charitable Foundation -säätiön puheenjohtaja. - Se oli aikuinen mies. Hän ei halunnut valittaa geneeristen antibioottien antamisesta. Näillä geneerisilla lääkkeillä hänen tilansa ja ennusteensa huononivat.

Hänet otettiin alueklinikalle vaikean hengitysvajauksen vuoksi. Äiti soitti säätiöimme ja kysyi: "Vie meidät pois täältä." Sekä Moskovan lääkäri Stanislav Aleksandrovich Krasovsky että minä puhuimme perheeni kanssa siitä, että meidän ei pitäisi suostua koneelliseen ilmanvaihtoon. Olimme valmiita kuljettamaan hänet Moskovaan, missä hänelle annettaisiin ei-invasiivinen keuhkojen ventilaatio ja laitettiin jonotuslistalle siirtoa varten. Mutta kaveri suostui hengityskoneeseen, koska hän oli jo kyllästynyt kaikkeen. Ja siinä se, hän ei ole palannut."

Maya Soninan mukaan tällaisia ​​tapauksia esiintyy monilla alueilla: Altai, Omsk, Kemerovo, Rostov-on-Don, Krasnodar, Stavropol jne.

"Kun on kysymys, kuolema tai koneellinen hengitys on toinen asia"

Sairaalan kammio. Arkistokuva: RIA Novosti

"Nuorten ja aikuisten potilaiden, joilla on kystinen fibroosi, ei tule kytkeä keinotekoiseen keuhkoventilaatioon", sanoo Stanislav Krasovsky, Venäjän federaation liittovaltion lääketieteellisen ja biologisen viraston pulmonologian tutkimuslaitoksen kystisen fibroosin laboratorion vanhempi tutkija. - Hengitysvajetta on mahdotonta hoitaa koneellisella ventilaatiolla taudin siinä vaiheessa, kun keuhkot menettävät toimintansa kokonaan.

On osoitettu kaikkialla maailmassa, ja kokemuksemme osoittavat, että hengityskoneen laittaminen on melkein yhtä kuin potilaan elämän loppu. Tämä johtuu monista prosesseista, joita esiintyy kystistä fibroosia sairastavien potilaiden kehossa, erityisesti keuhkojen syviin rakenteellisiin muutoksiin, jotka muodostuvat tiettyyn ikään mennessä.

Kun kystistä fibroosia sairastava potilas on sairautensa loppuvaiheessa ja odottaa keuhkonsiirtoa, hänelle ainoa pelastus on noninvasiivinen ventilaatio, lääkäri painotti.

"Valitettavasti tämä on vähän tiedossa niille, jotka eivät ole kystisen fibroosin asiantuntijoita. Tästä tiedetään vähän alueilla. Ja valitettavasti usein käytetään koneellista ilmanvaihtoa”, Stanislav Krasovsky totesi.

"On eri asia, kun tapahtuu jonkinlainen akuutti, mutta mahdollisesti palautuva prosessi", hän jatkoi. Esimerkiksi keuhkoverenvuoto. Sitten elvytyslääkäri, koska hän näkee, ettei potilaan pelastamiseen ole muita tapoja, suorittaa väliaikaisesti keinohengityksen, kunnes akuutti tila lakkaa.

Kun on kysymys, kuolema tai koneellinen hengitys, ja päätös on tehtävä muutamassa minuutissa tai jopa sekunnissa, sellainen päätös on ammattimainen."

"Tyttärelläni oli sairaalassa aina 40 lämpöä"

”Terveydenhuoltojärjestelmässä kystistä fibroosia ei jaeta erillisessä tapauksessa. Samaan aikaan tämän taudin hallintaan liittyy erittäin suuri määrä ominaisuuksia, Irina Dmitrieva sanoi. Yksi seurauksista on elvytyshoitajien lukutaidoton käytös.

Toinen kystistä fibroosia sairastavien potilaiden elämää uhkaava ongelma ovat vanhentuneet hygieniastandardit, jotka eivät ota huomioon heidän sairautensa erityispiirteitä.

"Voin sanoa tyttärestäni", sanoo Irina Dmitrieva. – Olimme hänen kanssaan puolitoista vuodesta lähtien vuosittain sairaaloissa suonensisäisessä hoidossa. Ei ollut ainuttakaan tapausta, että hän ei sairastunut siellä 40 asteen lämpötilassa. Huolimatta siitä, että olimme aina erillisessä huoneessa, hän ei lähtenyt ulos ilman maskia, käytimme litran saippuaa kahden viikon aikana. vierailustamme ja koko ajan kvartsihuone. Mutta tartuntatautiosastojen yleisen ilmanvaihdon ja henkilökunnan huonon hygienian vuoksi tämä ei auttanut."

Ihannetapauksessa kystistä fibroosia sairastavat potilaat ei tulisi sijoittaa vain yksittäisiin huoneisiin, vaan Meltzer-laatikoihin, joissa on erillinen ilmanvaihto.

SanPins ei kuitenkaan tarjoa tätä. "Kunes SanPins muuttuu, lääkärit käyttävät niitä peittääkseen epäonnistumisensa ja kyvyttömyytensä tarjota turvallisinta hoitoa kystistä fibroosia sairastaville potilaille", Irina Dmitrieva sanoo.

Kuinka vaarallisia tällaisille potilaille ovat tietyt infektiot, joilla he voivat ristiintartuttaa toisiaan sairaaloissa, tieteelliset tutkimukset sanovat. Esimerkiksi kystisessä fibroosissa esiintyvä Burkholderia cenocepacia ST709 -kanta lyhentää ihmisen elinajanodotetta 10 vuodella.

Terveysministeriö valmistelee parhaillaan kystisen fibroosin mikrobiologian kliinisiä ohjeita. Ne on jo laadittu, asiantuntijoiden todentama ja niistä on keskusteltu julkisesti. On vain hyväksyttävä ne, sanoi All-Venäjän kystistä fibroosia sairastavien potilaiden yhdistyksen jäsen.

"Vaipat vaihdetaan vain kerran päivässä"

Emme tiedä tarkalleen, mitä Ulyana Dotsenkon kolmen kuukauden ikäiselle vauvalle tapahtui ja oliko hänet mahdollista pelastaa. Äidin muistoon tallennettiin hetkiä, jotka hänen näkökulmastaan ​​osoittavat sairaalan henkilökunnan "laiminlyöntiä". Ehkä jos lapsi olisi selvinnyt, kaikki nämä tapahtumat olisivat näyttäneet hänestä merkityksettömiltä. Mutta vauvan kuolema muutti kaiken.

Ulyana oli poikansa kanssa tehohoidossa joka päivä klo 12.00-21.00. ”Kerran oli tilanne, kun tulen katsomaan, että lapseni makaa ilman happinaamaria, itkee, vetää käsiään, jalkojaan ja veti itselleen nenämahaletkun. Kun juoksin ulos ja aloin paheksua, he sanoivat minulle: meillä oli kiire ”, hän muistelee.

"Sairaanhoitaja jätti vauvani vaipoihin, jotka oli tahrattu verellä ja korvikkeella. Tätä ei voida hyväksyä lapsille, joilla on kystinen fibroosi. Niiden on oltava steriileissä olosuhteissa. Kun kerroin hoitajalle tästä, hän vastasi: vaipat vaihdetaan vain kerran päivässä ”, Ulyana jatkaa.

Hänen mukaansa toinen työntekijä ei pesenyt mukeja maidonkorvikkeen jälkeen ja unohti antaa lääkkeitä aikataulussa. ”Kystistä fibroosia sairastavat lapset ovat aina entsyymiterapiassa. Ja lapseni olisi aina pitänyt saada Creonia, niin hoitava lääkäri kirjoitti. Mutta tehohoidossa hänelle annettiin micrasimia”, nainen kertoo. Ja inhalaatiota tehdessään hoitaja ei varmistanut, että naamio sopii tiukasti kasvoille, ja lapsi ei yksinkertaisesti saanut elintärkeää lääkettä liikkuvuutensa vuoksi, hän uskoo.

"Keskiviikkona 13. kesäkuuta lapseni kylläisyys alkoi laskea", Ulyana muistelee. - Soitin päivystävälle elvytyslääkärille, sanon: tee jotain. Hän vain katsoi näyttöä ja sanoi: no, katsotaan. Ja aamulla he soittivat minulle puhelimessa ja sanoivat, että lapsi oli kuollut.

Tarkastus käynnissä

Internet-portaali "Mercy.ru" kääntyi Moskovan kaupungin terveysministeriön puoleen ja pyysi kommentoimaan Uljana Dotsenkon luettelemia tosiasioita.

"Moskovan kaupungin terveysministeriö käynnisti sisäisen tarkastuksen tässä tapauksessa. Voimme raportoida tuloksista varmistuksen päätyttyä”, toimittajalle saapuneessa vastauskirjeessä sanotaan.

"On tärkeää valvoa, mitä lapselle tehdään"

Maya Sonina, Oxygen Foundationin johtaja

Maya Soninan mukaan Venäjän lääketieteellisessä käytännössä on esimerkkejä siitä, että lapsia, joilla oli sama patologia kuin Ulyana Dotsenkon pojalla, hoidettiin onnistuneesti. Ja on esimerkkejä, kun kaikki päättyi yhtä traagisesti.

Viimeksi Oxygen Foundation keräsi varoja kystistä fibroosia sairastavalle pojalle ja tytölle kahdelta eri alueelta, joilla oli myös suolistotukos. Yksi lapsi kuoli ja toinen pelastettiin.

"2000-luvulla kystistä fibroosia sairastavien lasten elinajanodote oli paljon pienempi", Maya Sonina sanoo. "Viimeisen viiden vuoden aikana kuolleisuus on ainakin alle 18-vuotiailla pysynyt 0,2 prosentissa."

Kystistä fibroosia sairastavan lapsen vanhemmille on tärkeää valvoa jatkuvasti, mitä hänelle tehdään, Irina Dmitrieva uskoo. Ensin heidän on tiedettävä, mitä lääkkeitä hän saa ja millä annoksilla. Esimerkiksi huonolaatuiset antibiootit aiheuttavat usein potilaiden ennenaikaisen kuoleman, hän sanoo. Toiseksi, säännöllisesti kuulla kystisen fibroosin asiantuntijoita - ei välttämättä Moskovassa. Tällaisia ​​asiantuntijoita on myös muissa suurissa kaupungeissa: esimerkiksi Tomskissa, Novosibirskissa.

"On parempi olla aina yhteydessä Kystisen fibroosikeskuksen lääkäreihin, jotka voivat ainakin etänä antaa asiantuntevaa neuvontaa, jos ei äidille niin lääkärille", Irina Dmitrieva painotti. – Kokemukseni mukaan sairaalan lääkäri sanoo tietävänsä kaiken. Mutta valitsin aina kystisen fibroosikeskuksen hoitavan lääkärimme numeron ja annoin puhelimen sairaalan lääkärille: puhukaa."

Vanhemmat kärsivät hiljaisuudessa

Lisäksi Irina Dmitrieva neuvoo antamaan lapselle palliatiivisen statuksen, jos mahdollista. Tässä tapauksessa hän voi ottaa säännölliset antibioottikuurit laillisesti kotona ilman, että hänellä on vaaraa saada infektio sairaalassa.

”Monet vanhemmat pelkäävät palliatiivista tilaa, he uskovat, että palliatiivinen potilas on tuomittu itsemurhapommittaja. Mutta sitä pitää käsitellä eri tavalla, hän sanoo. "Tämä on muodollinen asema, joka oikeuttaa äidin vaatimaan alueellista tukea sairaalle lapselleen."

Ja jos lapsi kärsi lääkäreiden epäpätevyydestä, vanhempien ei pitäisi olla hiljaa, Irina Dmitrieva uskoo. Lapsensa menettäneet eivät yleensä ole valmiita aloittamaan oikeudenkäyntiä. ”Aluksi he kärsivät kovasti, sitten kipu himmenee, mutta tapahtuneeseen palaaminen on haavan avaamista uudelleen. Jos kuitenkin hiljentelemme ongelmia koko ajan, meillä ei ole mahdollisuutta ratkaista niitä”, hän sanoo.