Esitys biologiasta "ihmisen perinnölliset sairaudet". Geenitaudit Perinnölliset ihmisen sairaudet

Perinnölliset sairaudet ovat ihmisen sairauksia, jotka johtuvat kromosomi- ja geenimutaatioista. Niitä on yli 6000. Termejä "perinnöllinen sairaus" ja "synnynnäinen sairaus" käytetään usein virheellisesti synonyymeinä, mutta synnynnäisillä sairauksilla tarkoitetaan niitä sairauksia, joita esiintyy lapsen syntyessä ja jotka voivat olla sekä perinnöllisiä että eksogeenisiä. tekijät raskauden aikana.

Kun solussa tapahtuu mutaatio ontogeneesin alkuvaiheessa, siitä kehittyy kudoksia, joiden kaikki solut kantavat tämän mutaation. Mitä aikaisemmin somaattinen mutaatio tapahtuu, sitä suurempi on kehon alue, joka kantaa mutanttiominaisuuden. Ihmisillä somaattiset mutaatiot johtavat usein pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen. Rintasyöpä on seurausta somaattisista mutaatioista Ihmisillä somaattiset mutaatiot johtavat usein pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen. Rintasyöpä on seurausta somaattisista mutaatioista Somaattiset mutaatiot

Generatiiviset mutaatiot 1. Monogeeniset - mutaatiot yhdessä geenissä Geenisairauksien kokonaisfrekvenssi populaatiossa on 1-2 % Geenisairauksien kokonaisfrekvenssi populaatiossa on 1-2 % Johtuu mutaatioista tai yksittäisten geenien puuttumisesta ja ovat periytyviä täysin Mendelin lakien mukainen Johtuu yksittäisten geenien mutaatioista tai puuttumisesta ja periytyvät täysin Mendelin lakien mukaisesti Kliiniset ilmenemismuodot johtuvat tietyn geneettisen tiedon puuttumisesta tai puutteellisen tiedon toteuttamisesta. Kliiniset ilmenemismuodot johtuvat tietyn geneettisen tiedon puuttumisesta tai puutteellisen tiedon toteuttamisesta. Albinismi

1.1 Autosomaaliset dominantit monogeeniset sairaudet Mutanttigeenin vaikutus ilmenee lähes aina Mutanttigeenin vaikutus ilmenee lähes aina Sairaita poikia ja tyttöjä syntyy yhtä usein. Pojat ja tytöt syntyvät yhtä usein. Taudin kehittymisen todennäköisyys jälkeläisissä on 50 %. Taudin kehittymisen todennäköisyys jälkeläisissä on 50 %. Se perustuu rakenneproteiinien tai tiettyjä toimintoja suorittavien proteiinien (esimerkiksi hemoglobiinin) synteesin rikkomiseen Se perustuu tiettyjä toimintoja suorittavien rakenneproteiinien tai proteiinien synteesin rikkomiseen (esimerkiksi hemoglobiini)

Useiden geenimutaatioiden aiheuttama perinnöllinen sidekudossairaus, joka ilmenee luuston muutoksina: pitkä vartalo ja suhteellisen lyhyt vartalo, pitkät hämähäkkimäiset sormet (arachnodactyly), löysät nivelet, usein skolioosi, kyfoosi, rintakehän epämuodostumat (kuoppaus tai köli), kaareutunut taivas. Myös silmävauriot ovat yleisiä. Sydän- ja verisuonijärjestelmän poikkeavuuksien vuoksi keskimääräinen elinajanodote on lyhentynyt 35 vuoteen. Morfanin oireyhtymä

Sairaudelle tyypillinen korkea adrenaliinin vapautuminen edistää paitsi sydän- ja verisuonikomplikaatioiden kehittymistä, myös erityisten "hengenvoiman" ja henkisten kykyjen syntymistä joillakin yksilöillä. Hoitovaihtoehdot ovat tuntemattomia. Uskotaan, että Paganini, Andersen, Chukovsky kärsivät siitä arachnodactyly - nivelten venymisestä

Keski-Afrikan outo strutsikansan heimo (Sapadi) erottuu muista maapallon asukkaista hämmästyttävällä ominaisuudella: heillä on vain kaksi varvasta jalassa, ja molemmat ovat suuria! Tätä kutsutaan kynsioireyhtymäksi. Kävi ilmi, että jalan ensimmäinen ja viides varvas olivat erittäin kehittyneet, kun taas toinen, kolmas ja neljäs puuttuivat kokonaan (ikään kuin niitä ei olisi pitänyt olla ollenkaan!). Tämä ominaisuus on kiinteä heimon geeneissä ja periytyy. Sapadit ovat erinomaisia ​​juoksijoita; he kiipeävät puihin kuin apinat, hyppäämällä puusta toiseen. Muuten, geeni, joka aiheuttaa tämän oireyhtymän, on hallitseva, riittää, että toinen vanhemmista saa sen, ja lapsi syntyy epämuodostumana. Claw syndrooma

Mutanttigeeni esiintyy vain homotsygoottisessa tilassa ja heterotsygoottinen tila on ns. "kantaja". Sairaat pojat ja tytöt syntyvät samalla taajuudella. Todennäköisyys saada lapsi sairas on 25 %. Sairaiden lasten vanhemmat voivat olla fenotyyppisesti terveitä, mutta heterotsygoottisia mutanttigeenin kantajia.Autosomaalinen resessiivinen perinnöllisyystyyppi on tyypillisempi sairauksille, joissa yhden tai useamman entsyymin toiminta on heikentynyt, ns. entsymopatiat

Kromosomissa 12 olevan geenin vaurio. Mukana on fenyylialaniinin ja sen myrkyllisten tuotteiden kertyminen, mikä johtaa vakaviin keskushermoston vaurioihin, jotka ilmenevät erityisesti henkisen kehityksen heikkenemisenä. Oikea-aikaisella diagnoosilla patologiset muutokset voidaan välttää täysin, jos fenyylialaniinin saantia ravinnosta kehossa rajoitetaan syntymästä murrosikään asti. Fenyyliketonuria Pääasia on tiukka ruokavalio! Myöhäinen hoidon aloittaminen, vaikka se antaakin tietyn vaikutuksen, ei poista aiemmin kehittyneitä peruuttamattomia muutoksia aivokudoksessa

Sirppisoluanemia Punasoluilla, jotka kantavat hemoglobiinia S:n normaalin hemoglobiini A:n sijasta, on mikroskoopissa tyypillinen puolikuun muoto (sirppimuoto), minkä vuoksi tätä hemoglobinopatian muotoa kutsutaan sirppisoluanemiaksi. Hemoglobiinia S kuljettavilla punasoluilla on heikentynyt vastustuskyky ja heikentynyt hapenkuljetuskyky S-hemoglobiini A -hemoglobiini

Progeria Progeria (kreikaksi progērōs ennenaikaisesti ikääntynyt) patologinen tila, jolle on tunnusomaista kehon ennenaikaisen ikääntymisen aiheuttama muutosten kokonaisuus ihossa ja sisäelimissä. kehon ennenaikaisen ikääntymisen aiheuttamia sisäelimiä

Aloin vanheta, elämä on jo lyhyt. Monille ihmisille se on kuin joki - se ryntää jonnekin houkuttelevaan etäisyyteen, antaa nyt iloa, nyt surua, nyt surua. Omani on kuin kivi, jossa on vesiputous, joka putoaa taivaalta kuin hopearae; Se pudotus, jolle annettiin sekunti, vain murtaakseen pohjan kiviä. Mutta ei ole kateutta mahtavalle joelle, joka virtaa tasaisesti polkua pitkin hiekalla. Heidän kohtalonsa on yksi - vaelluksensa päätyttyä he voivat löytää rauhan myötätunnon meristä. Vaikka elämäni ei olisikaan pitkä, en pelkää kohtaloa, Loppujen lopuksi höyryksi muuttuneena palaan taas taivaalle. 29. syyskuuta 2000 Bychkov Alexander Ashanti 7-vuotias äitinsä kanssa.

Hemofilia Hemofilia on perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista veren hyytymistekijöiden synteesi vähentynyt tai heikentynyt. Tyypillisesti miehet kärsivät taudista, kun taas naiset toimivat hemofilian kantajina. Historian tunnetuin hemofilian kantaja oli Englannin kuningatar Victoria, joka välitti vialliset geenit kahdelle tyttärelleen ja pojalleen Leopoldille ja myöhemmin lastenlapsilleen ja lastenlastenlapsilleen, mukaan lukien venäläinen tsarevitš Aleksei Nikolajevitš, jonka äiti tsaariina Aleksandra Fedorovna , oli hemofiliageenin kantaja. Kuningatar Victoria

Ne syntyvät kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutoksista. Jokaiselle taudille havaitaan tyypillinen karyotyyppi ja fenotyyppi (esimerkiksi Downin oireyhtymä - trisomia 21, karyotyyppi 47). Kromosomitaudit ovat paljon yleisempiä kuin monogeeniset sairaudet ja niiden osuus kaikista mutaatioista on 12 %. Ne johtuvat kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutoksista. Jokaiselle taudille havaitaan tyypillinen karyotyyppi ja fenotyyppi (esimerkiksi Downin oireyhtymä - trisomia 21, karyotyyppi 47). Kromosomitaudit ovat paljon yleisempiä kuin monogeeniset sairaudet ja muodostavat 12 % kaikista mutaatioista

Esimerkkejä sairauksista: Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (X:n puute naisilla - XO) Downin oireyhtymä (trisomia 21-XXX) Klinefelterin oireyhtymä (ylimääräinen X miehillä - XXX) Kissan itkuoireyhtymä (viidennen kromosomin fragmentin menetys) Pataun oireyhtymä (trisomia 13-XXX) Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18-XXX)

Downin oireyhtymä Kromosomisarjan poikkeamasta (trisomia 21 paria autosomeja) aiheuttama sairaus, jonka pääasiallisia ilmenemismuotoja ovat kehitysvammaisuus, potilaan erikoinen ulkonäkö ja synnynnäiset epämuodostumat.Kämmenosassa on usein poikittaispoimu. on 1/700 vastasyntynyttä.

Kromosomin 5 fragmentin menetys. Tämän oireyhtymän yhteydessä havaitaan lapselle ominaista itkua, joka muistuttaa kissan meowia, jonka syy on kurkunpään muutos. Oireyhtymän esiintymistiheys on noin 1: Sukupuolisuhde M1: F1.3. Kissan oireyhtymän itku web-local.rudn.ru Patau-oireyhtymä Patau-oireyhtymää sairastavan sikiön tyypillinen raskauden komplikaatio on polyhydramnion: sitä esiintyy lähes 50 prosentissa tapauksista. Patau-oireyhtymä (trisomia 13) aiheuttaa vakavia synnynnäisiä epämuodostumia. web-local.rudn.ru

Sairaudet johtuvat geenien vuorovaikutuksen polymeerisestä luonteesta tai useiden geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksen yhdistelmästä (monitekijätaudit). Polygeeniset sairaudet eivät periydy Mendelin lakien mukaan. Geneettisen riskin arvioimiseksi käytetään erityisiä taulukoita joistakin pahanlaatuisista kasvaimista, kehityshäiriöistä, sekä alttiudesta sepelvaltimotautiin, diabetekseen ja alkoholismiin, huuli- ja kitalakihalkeamiseen, synnynnäiseen lonkan sijoiltaanmenoon, skitsofreniaan, synnynnäisiin sydänvioihin wos-l. ru

Mitokondrioiden DNA:ssa on 37 geeniä, jotka osallistuvat energiantuotantoon, joten mitokondriogeenien mutaatioihin liittyvät sairaudet aiheuttavat soluissa energian puutetta. Syntyessään alkio saa mitokondrionsa äidin munasta (isän munat kuolevat). 4. Mitokondrioiden mutaatiot

Riskitekijät Fyysiset tekijät (erityyppiset ionisoiva säteily, ultraviolettisäteily, sähkömagneettinen säteily) Kemialliset tekijät (hyönteismyrkyt, rikkakasvien torjunta-aineet, lääkkeet, alkoholi, jotkut lääkkeet ja muut aineet) Biologiset tekijät (isorokko, vihurirokko, vesirokko, sikotauti, influenssavirukset, tuhkarokko, Naisen ikä on yli 35 vuotta, sukulaisavioliitot, geneettisten sairauksien esiintyminen suvussa).

Naistenklinikalla: Ilmoittaudu Naistenklinikalle mahdollisimman aikaisin! Optimaalinen – 6-10 raskausviikkoa 1. raskauskolmanneksen perinataalinen seulonta – sikiön kaulatilan paksuus viikkoina (normi on enintään 3 mm) ja verihormonitasojen analyysi viikot: ultraääni ja veren hCG- ja AFP-tasot – riski lasketaan matemaattisesti. Viikon Down, S. Edwards ja hermoputkivikoja: laadukas ultraääni - näkyviä sikiön kehityksen poikkeavuuksia. Lisäksi geneetiikan konsultaatio: Kliininen ja sukututkimusmenetelmä - perhesiteen luonteen analyysi, vanhempien ikä, sikiön esiintyminen sairaat lapset Sytogeneettinen menetelmä - kromosomilaitteiston muutosten määritys, synnytystä edeltävä diagnoosi - lapsiveden analyysi Biokemiallinen menetelmä - veren ja virtsan parametrien analyysi perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien diagnosointiin Ennaltaehkäisy Lapsivedestä näytteenotto

Hoito Dieettiterapia Korvaushoito Myrkyllisten aineenvaihduntatuotteiden poisto Vaikutus entsyymisynteesiin Tiettyjen lääkkeiden eliminaatio (barbituraatit, sulfonamidit jne.) Kirurginen hoito Nykyään kehitetään aktiivisesti uutta menetelmää - geeniterapiaa. Tällä menetelmällä vialliset geenit voidaan korvata "terveillä" ja sairaus voidaan pysäyttää poistamalla syy (viallinen geeni). Geeniterapia

Esityksen kuvaus yksittäisillä dioilla:

1 dia

Dian kuvaus:

2 liukumäki

Dian kuvaus:

Downin tauti (yksi 700:sta vastasyntyneestä) Neonatologin on määritettävä tämä sairaus lapsella ensimmäisten 5-7 päivän aikana vastasyntyneen synnytyssairaalassa ja vahvistettava tutkimalla lapsen karyotyyppi. Downin oireyhtymässä karyotyyppi on 47 kromosomia, kolmas kromosomi löytyy 21. parista. Tytöt ja pojat kärsivät tästä kromosomipatologiasta yhtä lailla.

3 liukumäki

Dian kuvaus:

Shereshevsky-Turnerin tauti (sairauden ilmaantuvuus 1/3000 tyttöä) Ensimmäiset patologian merkit näkyvät useimmiten 10-12-vuotiaana, kun tyttö on pienikokoinen, matalat hiukset takaosassa, 13-vuotiaana -14-vuotiaana kuukautisten puuttuminen. On lievää henkistä jälkeenjääneisyyttä. Shereshevsky-Turnerin tautia sairastavien aikuispotilaiden johtava oire on hedelmättömyys. Tällaisen potilaan karyotyyppi on 45 kromosomia. Yksi X-kromosomi puuttuu.

4 liukumäki

Dian kuvaus:

Kleinfelterin tauti (1: 18 000 tervettä miestä, 1: 95 kehitysvammaista poikaa ja joka 9. miehistä lapsettomuus) Diagnoosi tehdään useimmiten 16-18 vuoden iässä. Potilaalla on korkea pituus (190 cm ja enemmän), usein lievä kehitysvammaisuus, pituuteen nähden epäsuhtaiset pitkät käsivarret peittävät rintakehän sitä kiertäessään. Karyotyyppiä tutkittaessa havaitaan 47 kromosomia - 47, XXY. Kleinfelterin tautia sairastavilla aikuispotilailla johtava oire on hedelmättömyys.

5 liukumäki

Dian kuvaus:

Potilaan vanhemmat ovat terveitä ihmisiä, mutta jokainen heistä on patologisen geenin kantaja ja 25 %:n riskillä heillä saattaa olla sairas lapsi. Useammin tällaisia ​​tapauksia esiintyy sukulaisavioliitoissa. Fenyyliketonurian ydin on, että aminohappo fenyylialaniini ei imeydy elimistöön ja sen myrkylliset pitoisuudet vaikuttavat negatiivisesti aivojen ja useiden elinten ja järjestelmien toimintaan. Hidastunut henkinen ja motorinen kehitys, epileptisen kaltaiset kohtaukset, dyspeptiset oireet (ruoansulatuskanavan häiriöt) ja dermatiitti (ihovauriot) ovat tämän taudin tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot. Fenyyliketonuria (tämän patologian esiintymistiheys on 1:10 000 vastasyntynyttä)

6 liukumäki

Dian kuvaus:

Kystinen fibroosi (tautitaajuus on 1:2500) Alle 1-1,5-vuotiaille lapsille suositellaan diagnosointia vakavan perinnöllisen sairauden tunnistamiseksi. Tällä patologialla havaitaan hengityselinten ja maha-suolikanavan vaurioita. Potilaalle kehittyy kroonisen keuhkojen ja keuhkoputkien tulehduksen oireita yhdessä dyspeptisten oireiden kanssa (ripuli, jota seuraa ummetus, pahoinvointi jne.).

7 liukumäki

Dian kuvaus:

Hemofilia (Hemofilia A:n ilmaantuvuus on 1:10 000 miestä ja hemofilia B on 1:25 000-1:55 000) Enimmäkseen pojat kärsivät tästä patologiasta. Näiden sairaiden lasten äidit ovat mutaation kantajia. Hemofiliassa havaittu verenvuotohäiriö johtaa usein vakaviin nivelvaurioihin (hemorraginen niveltulehdus) ja muihin kehon vaurioihin; kaikki leikkaukset aiheuttavat pitkittyneen verenvuodon, joka voi olla ihmiselle kohtalokasta.

8 liukumäki

Dian kuvaus:

Duchennen lihasdystrofia (esiintyy kolmella pojasta 10 000:sta) Kuten hemofilian tapauksessa, äiti on mutaation kantaja. Luurankojuovaiset lihakset, ensin jalkojen ja vuosien mittaan kaikki muut kehon osat, korvataan sidekudoksella, joka ei pysty supistumaan. Potilas kohtaa täydellisen liikkumattomuuden ja kuoleman, usein elämänsä toisella vuosikymmenellä. Tähän mennessä ei ole kehitetty tehokasta hoitoa Duchennen lihasdystrofiaan, vaikka monet laboratoriot ympäri maailmaa, mukaan lukien omamme, tekevät tutkimusta geenitekniikan menetelmien käytöstä tämän patologian hoitoon.

Dia 9

Dian kuvaus:

Hypolaktasia Laktoosi-intoleranssi on sairaus, jolle on ominaista laktoosi-intoleranssi, äidin- ja lehmänmaidon maitosokeri. Se ilmenee ripulina ja turvotuksena. Sairaus voi ilmaantua heti syntymän jälkeen tai elämän aikana.

10 diaa

Dian kuvaus:

Neurofibromatoosi (todettu noin joka 3500 vastasyntyneellä) Jolle on ominaista suuri määrä kasvaimia potilaalla. Tärkeä merkki taudista on monien vaaleanruskeiden täplien esiintyminen iholla.

11 diaa

Dian kuvaus:

Huntingtonin tauti (Esiintyvyys noin 10 henkilöä 100 000 kohden) Jolle on ominaista se, että keski-ikäisillä (35-40-vuotiailla) esiintyy ajoittain lihasten nykimistä tai kouristuksia ja aivosolujen asteittaista rappeutumista. Liikkeiden koordinaatio menetetään, puhe muuttuu epäselväksi. Vähitellen kaikki lihashallintaa vaativat toiminnot katoavat hänen alta: henkilö alkaa irvistää, kokee pureskelu- ja nielemisongelmia. Muistiongelmat ilmaantuvat vähitellen, masennusta, paniikkia ja tunnevajetta voi esiintyä.

12 diaa

Dian kuvaus:

Munuaisten monirakkulatauti (esiintyvyys on noin yksi 1000-1250 vastasyntyneestä) Liittyy monien suurten kystojen muodostumiseen molemmissa munuaisissa, mikä vähentää normaalisti toimivan kudoksen määrää. Hyvänlaatuiset kystat ovat pyöreitä "pusseja", jotka sisältävät vetistä nestettä. Suurin riski tässä on kohonnut verenpaine ja munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen. Potilailla, joilla on vastaava geenihäiriö, ilmaantuvuus on 80 vuoden iässä 100 %, nuoremmalla se on hieman pienempi.

Dia 13

Dian kuvaus:

Riskiryhmä - sinulla on sukulaisia, jotka ovat kärsineet tai kärsivät perinnöllisestä sairaudesta; - ikä yli 35 vuotta; - altistuminen säteilylle; - läheinen suhde puolisoon (mitä läheisempi suhde, sitä suurempi riski); - puolisollasi on jo lapsi, jolla on geneettinen sairaus; - hedelmättömyys ja useita keskenmenoja; - asua lähellä teollisuuslaitoksia. Veresi riittää analyysiin!

• Perinnöllinen
• ihmisten sairauksia

• Jekaterinburg, 2007

• Perinnölliset sairaudet:
• Luokittelu
• Monogeeniset sairaudet
• Kromosomitaudit
• Polygeeniset sairaudet
• Perinnöllisten sairauksien riskitekijät
• Perinnöllisten sairauksien ehkäisy ja hoito

• Tuntisuunnitelma

• Perinnölliset sairaudet ovat ihmisen sairauksia, jotka johtuvat kromosomi- ja geenimutaatioista.

• Termejä ”perinnöllinen sairaus” ja ”synnynnäinen sairaus” käytetään usein virheellisesti synonyymeinä, mutta synnynnäisillä sairauksilla tarkoitetaan niitä sairauksia, joita esiintyy lapsen syntyessä ja jotka voivat johtua sekä perinnöllisistä että ulkoisista tekijöistä.

• Perinnölliset sairaudet

• Luokittelu
• perinnölliset sairaudet

• MONOGEENINEN

• KROMOSOMAALI

• POLYGEENINEN

• PERINNÄLLISET SAIraudet

• Autosomaalinen hallitseva
• Autosomaalinen resessiivinen
• Lukittu lattiaan

• genomiset mutaatiot
• kromosomimutaatiot

• Ne johtuvat mutaatioista tai yksittäisten geenien puuttumisesta, ja ne periytyvät täysin Mendelin lakien mukaisesti (autosomaalinen tai X-kytketty perinnöllinen, dominantti tai resessiivinen).
• Mutaatiot voivat sisältää joko yhden tai molemmat alleelet.

• Monogeeniset sairaudet

• Kliiniset ilmenemismuodot johtuvat tietyn geneettisen tiedon puuttumisesta tai puutteellisen tiedon toteuttamisesta.
• Vaikka monogeenisten sairauksien esiintyvyys on alhainen, ne eivät katoa kokonaan.
• Monogeenisille sairauksille on ominaista "hiljaiset" geenit, joiden toiminta ilmenee ympäristön vaikutuksesta.

• Monogeeniset sairaudet

• Se perustuu rakenteellisten proteiinien tai tiettyjä toimintoja suorittavien proteiinien synteesin rikkomiseen (esimerkiksi hemoglobiini)
• Mutanttigeenin vaikutus ilmenee lähes aina
• Taudin kehittymisen todennäköisyys jälkeläisissä on 50 %.

• Autosomaalinen hallitseva
• sairauksia

• Marfanin oireyhtymä
• Albrightin tauti
• dysostoosi
• otoskleroosi
• kohtauksellinen myoplegia
• talassemia jne.

• Esimerkkejä sairauksista

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• Marfanin oireyhtymä

• Perinnöllinen sidekudossairaus, joka ilmenee luuston muutoksina: pitkä vartalo ja suhteellisen lyhyt vartalo, pitkät hämähäkkimäiset sormet (arachnodactyly), löysät nivelet, usein skolioosi, kyfoosi, rintakehän epämuodostumat, kaareva kitalaki. Myös silmävauriot ovat yleisiä. Sydän- ja verisuonijärjestelmän poikkeavuuksien vuoksi keskimääräinen elinajanodote lyhenee.

• Taudille tyypillinen korkea adrenaliinin vapautuminen ei edistä vain sydän- ja verisuonikomplikaatioiden kehittymistä, vaan myös erityistä lujuutta ja henkistä lahjakkuutta. Hoitovaihtoehdot ovat tuntemattomia. Sen uskotaan saaneen Paganinilla, Andersenilla ja Tšukovskilla.

• Arachnodactyly

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Mutanttigeeni esiintyy vain homotsygoottisessa tilassa.
• Pojat ja tytöt syntyvät yhtä usein.
• Todennäköisyys saada lapsi sairas on 25 %.
• Sairaiden lasten vanhemmat voivat olla fenotyyppisesti terveitä, mutta he ovat heterotsygoottisia mutanttigeenin kantajia
• Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi on tyypillisempi sairauksille, joissa yhden tai useamman entsyymin toiminta on heikentynyt - ns. fermentopatiat

• Autosomaalinen resessiivinen
• sairauksia

• Fenyyliketonuria
• Mikrokefalia
• Iktyoosi (ei-sukupuolinen)
• Progeria

• Esimerkkejä sairauksista

• Progeria (kreikaksi progērōs ennenaikaisesti ikääntynyt) on patologinen tila, jolle on tunnusomaista ihon ja sisäelinten muutosten kompleksi, joka johtuu kehon ennenaikaisesta ikääntymisestä. Tärkeimmät muodot ovat lapsuuden progeria (Hutchinson (Hudchinson)-Gilfordin oireyhtymä) ja aikuisten progeria (Wernerin oireyhtymä).

• Progeria

• Progeria
• Aloin vanheta, elämä on jo lyhyt. Monille ihmisille se on kuin joki - se ryntää jonnekin houkuttelevaan etäisyyteen, antaa nyt iloa, nyt surua, nyt surua.
• Omani on kuin kivi, jossa on vesiputous, joka putoaa taivaalta kuin hopearae; Se pudotus, jolle annettiin sekunti, vain murtaakseen pohjan kiviä.
• Mutta ei ole kateutta mahtavalle joelle, joka virtaa tasaisesti polkua pitkin hiekalla. Heidän kohtalonsa on yksi - vaelluksensa päätyttyä he voivat löytää rauhan myötätunnon meristä.
• Vaikka elämäni ei olisikaan pitkä, en pelkää kohtaloa, Loppujen lopuksi höyryksi muuttuneena palaan taas taivaalle.
• 29. syyskuuta 2000
• Bychkov Aleksanteri

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

• Iktyoosi (kreikaksi kala) on perinnöllinen ihottuma, jolle on tunnusomaista hajanainen keratinisaatiohäiriö, kuten hyperkeratoosi, joka ilmenee kalamaisten suomujen muodostumisena iholle.

• Iktyoosi

• Duchennen tyyppinen lihasdystrofia, hemofilia A ja B, Lesch-Nyhanin oireyhtymä, Guntherin tauti, Fabryn tauti (X-kromosomiin liittyvä resessiivinen perinnöllinen)
• fosfaattidiabetes (dominoiva perintö, joka liittyy X-kromosomiin)

• Sairaudet,
• lukittuu lattiaan

• A. Ne syntyvät kromosomien lukumäärän tai rakenteen muutoksista.
• b. Jokaisella taudilla on tyypillinen karyotyyppi ja fenotyyppi (esimerkiksi Downin oireyhtymä).
• V. Kromosomitaudit ovat paljon yleisempiä kuin monogeeniset sairaudet (6-10 1000 vastasyntyneestä).

• Kromosomitaudit

• Shareshevsky-Turnerin oireyhtymä, Downin tauti (trisomia 21), Klinefelterin oireyhtymä (47,XXY), "kissan itku" -oireyhtymä

• Genomiset mutaatiot

• Kromosomijoukon poikkeavuuden (autosomien lukumäärän tai rakenteen muutokset) aiheuttama sairaus, jonka pääasiallisia ilmenemismuotoja ovat henkinen jälkeenjääneisyys, potilaan erikoinen ulkonäkö ja synnynnäiset epämuodostumat. Yksi yleisimmistä kromosomisairauksista, jota esiintyy keskimäärin yhdellä 700 vastasyntyneestä.

• Sairaus
• Alas

• Poikittaispoimu löytyy usein kämmenestä

• Sairaus
• Alas

• Potilaan karyotyyppi

• Ne johtuvat tiettyjen eri lokusten alleeliyhdistelmien ja eksogeenisten tekijöiden vuorovaikutuksesta.
• Polygeeniset sairaudet eivät periydy Mendelin lakien mukaan.
• Geneettisen riskin arvioimiseen käytetään erityisiä taulukoita

• Polygeeniset sairaudet
• (monitekijäinen)

• jotkin pahanlaatuiset kasvaimet, kehityshäiriöt sekä alttius sepelvaltimotautiin, diabetes mellitukselle ja alkoholismille, huuli- ja kitalakihalkio, synnynnäinen lonkan sijoiltaanmeno, skitsofrenia, synnynnäiset sydänvauriot

• Esimerkkejä sairauksista

• Huuli- ja kitalakihalkio muodostaa 86,9 % kaikista synnynnäisistä kasvojen epämuodostumista

• Huuli- ja kitalakihalkio

• Fysikaaliset tekijät (erityyppiset ionisoiva säteily, ultraviolettisäteily)
• Kemialliset tekijät (hyönteismyrkyt, rikkakasvien torjunta-aineet, lääkkeet, alkoholi, jotkut lääkkeet ja muut aineet)
• Biologiset tekijät (isorokkovirukset, vesirokko, sikotauti, influenssa, tuhkarokko, hepatiitti jne.)

• Riskitekijät

• Lääketieteellinen geneettinen neuvonta raskauden aikana yli 35-vuotiaana, perinnöllisten sairauksien esiintyminen sukutaulussa
• Sukulaisten avioliittojen poissulkeminen

• Ennaltaehkäisy

• Dieettiterapia
• Korvaushoito
• Myrkyllisten aineenvaihduntatuotteiden poistaminen
• Mediometori-vaikutus (entsyymisynteesiin)
• Tiettyjen lääkkeiden poissulkeminen (barbituraatit, sulfonamidit jne.)
• Leikkaus

• Hoito

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scietific.ru
• www/volgograd.ru

• Tietolähteet