Alportin oireyhtymä lasten kliinisissä ohjeissa. Alportin oireyhtymän hoito

Taudin geneettinen perusta on mutaatio tyypin IV kollageeniketjun a-5-geenissä. Tämä tyyppi on universaali munuaisten tyvikalvoille, sisäkorvalaitteistolle, linssikapselille, verkkokalvolle ja silmän sarveiskalvolle, mikä on todistettu tutkimuksissa, joissa on käytetty monoklonaalisia vasta-aineita tätä kollageenifraktiota vastaan. Viime aikoina on tuotu esille mahdollisuus käyttää DNA-koettimia perinnöllisen nefriitin synnytystä edeltävään diagnoosiin.

Korostetaan kaikkien perheenjäsenten testaamisen tärkeyttä DNA-koettimilla mutanttigeenin kantajien tunnistamiseksi, mikä on erittäin tärkeää suoritettaessa lääketieteellistä geneettistä neuvontaa tätä sairautta sairastaville perheille. Jopa 20 prosentilla perheistä ei kuitenkaan ole munuaissairaudesta kärsiviä sukulaisia, mikä viittaa epänormaalin geenin spontaaneihin mutaatioihin. Useimmilla perinnöllistä nefriittiä sairastavilla potilailla on munuaissairaus, kuulon heikkeneminen ja näköpatologia; sukulaisavioliitot ihmisten välillä, joilla on yksi tai useampi esi-isä, ovat tärkeitä, koska sukulaisten avioliitossa todennäköisyys saada samat geenit molemmilta vanhemmilta kasvaa. Autosomaalisia dominantteja ja autosomaalisia resessiivisiä ja dominantteja, X-kytkettyjen välittymisreittejä on perustettu.

Lapsilla perinnöllisestä nefriittistä erotetaan useammin kolme muunnelmaa: Alportin oireyhtymä, perinnöllinen nefriitti ilman kuulonalenemaa ja familiaalinen hyvänlaatuinen hematuria.

Alportin oireyhtymä — perinnöllinen nefriitti, johon liittyy kuulon heikkeneminen. Se perustuu munuaisten glomerulusten tyvikalvon kollageenirakenteen, korvan ja silmän rakenteiden yhdistettyyn vikaan. Klassisen Alportin oireyhtymän geeni sijaitsee X-kromosomin pitkän käsivarren kohdassa 21-22 q. Useimmissa tapauksissa se periytyy hallitsevassa tyypissä, joka liittyy X-kromosomiin. Tässä suhteessa miehillä Alportin oireyhtymä on vakavampi, koska naisilla mutanttigeenin toimintaa kompensoi toisen, ehjän kromosomin terve alleeli.

Perinnöllisen nefriitin kehittymisen geneettinen perusta on tyypin IV kollageenin alfaketjujen geenien mutaatiot. Tyypin IV kollageeni G:stä tunnetaan kuusi a-ketjua: a5- ja a6-ketjujen geenit (Col4A5 ja Col4A5) sijaitsevat X-kromosomin pitkässä haarassa vyöhykkeellä 21-22q; а3- ja а4-ketjujen geenit (Сol4A3 ja Сol4A4) — 2. kromosomissa; geenit a1- ja a2-ketjut (Col4A1 ja Col4A2) - 13. kromosomissa.

Useimmissa tapauksissa (80-85 %) havaitaan sairauden X-kytketyn tyyppinen perinnöllisyys, joka liittyy Col4A5-geenin vaurioitumiseen deleetion, pistemutaatioiden tai silmukointihäiriöiden seurauksena. Tällä hetkellä Col4A5-geenistä on löydetty yli 200 mutaatiota, jotka ovat vastuussa tyypin IV kollageenin a5-ketjujen synteesin heikkenemisestä. Tämäntyyppisellä perinnöllä tauti ilmenee molempien sukupuolten lapsilla, mutta pojilla se on vakavampi.

Mutaatiot Col4A3- ja Col4A4-geenien lokuksissa, jotka vastaavat a3- ja a4-tyypin IV kollageeniketjujen synteesistä, ovat periytyviä autosomaalisia. Tutkimusten mukaan autosomaalinen hallitseva perinnöllinen tyyppi havaitaan 16%:lla perinnöllisistä nefriittitapauksista, autosomaalinen resessiivinen - 6%:lla potilaista. Col4A3- ja Col4A4-geenien mutaatiovariantteja tunnetaan noin 10.

Mutaatioiden tulos on tyypin IV kollageenin kokoamisprosessien rikkominen, mikä johtaa sen rakenteen rikkomiseen. Tyypin IV kollageeni on yksi pääkomponenteista glomerulaarisessa tyvikalvossa, sisäkorvalaitteistossa ja silmän mykiössä, jonka patologia havaitaan perinnöllisen munuaistulehduksen klinikalla.

Tyypin IV kollageeni, joka on osa glomerulaarista tyvikalvoa, koostuu pääosin kahdesta a1-ketjusta (IV) ja yhdestä a2-ketjusta (IV) ja sisältää myös a3-, a4-, a5-ketjuja. Useimmiten X-kytketyssä perinnössä Col4A5-geenin mutaatioon liittyy a3-, a4-, a5- ja a6-ketjujen puuttuminen tyypin IV kollageenin rakenteesta sekä o1- ja a2-ketjujen lukumäärä. glomerulusten tyvikalvossa kasvaa. Tämän ilmiön mekanismi on epäselvä, syyn oletetaan olevan transkription jälkeiset muutokset mRNA:ssa.

A3-, a4- ja a5-ketjujen puuttuminen glomerulaaristen tyvikalvojen tyypin IV kollageenin rakenteesta johtaa niiden ohenemiseen ja haurauteen Alportin oireyhtymän alkuvaiheessa, mikä ilmenee kliinisesti useammin hematuriana (harvemmin hematuriana) proteinuria tai vain proteinuria), kuulon heikkeneminen ja lenticonus. Taudin eteneminen edelleen johtaa tyvikalvojen paksuuntumiseen ja heikkenemiseen taudin myöhemmissä vaiheissa, jolloin niissä kasvaa tyypin V ja VI kollageenia, mikä ilmenee proteinurian lisääntymisenä ja munuaisten toiminnan heikkenemisenä.

Perinnöllisen nefriitin taustalla olevan mutaation luonne määrää suurelta osin sen fenotyyppisen ilmenemisen. X-kromosomin deleetiolla ja samanaikaisen tyypin IV kollageenin a5- ja a6-ketjujen synteesistä vastaavien Col4A5- ja Col4A6-geenien mutaatiolla Alportin oireyhtymä yhdistetään ruokatorven ja sukuelinten leiomyomatoosiin. Tutkimusten mukaan, joissa Col4A5-geenin mutaatio liittyy deleetioon, patologisen prosessin vakavuus, munuaisvaurioiden yhdistelmä munuaisten ulkopuolisten ilmenemismuotojen kanssa ja kroonisen munuaisten vajaatoiminnan varhainen kehittyminen, verrattuna tämän geenin pistemutaatioon.

Morfologisesti elektronimikroskopia paljastaa glomerulusten tyvikalvojen (erityisesti lamina densa) ohenemisen ja kerrostumisen sekä elektronitiheiden rakeiden läsnäolon. Glomeruluksen osallisuus voi olla heterogeenista samalla potilaalla, joka vaihtelee minimaalisesta fokaalista mesangiaalista osallisuutta glomeruloskleroosiin. Glomeruliitti Alportin oireyhtymässä on aina immuno-negatiivinen, mikä erottaa sen glomerulonefriitistä. Ominaista tubulusten atrofian kehittyminen, lymfohistiosyyttinen tunkeutuminen, "vaahtosolujen" esiintyminen lipidisulkeutumien kanssa - lipofagit. Taudin edetessä paljastuu glomerulusten tyvikalvojen paksuuntuminen ja voimakas tuhoutuminen.

Tietyt muutokset immuunijärjestelmän tilassa paljastuvat. Potilailla, joilla on perinnöllinen nefriitti, havaittiin Ig A -tason lasku ja taipumus lisätä IgM-pitoisuutta veressä, IgG-tasoa voidaan nostaa taudin alkuvaiheessa ja laskea myöhemmissä vaiheissa. On mahdollista, että IgM:n ja G:n pitoisuuden nousu on eräänlainen kompensoiva reaktio vasteena IgA-puutokselle.

T-lymfosyyttijärjestelmän toiminnallinen aktiivisuus vähenee; Ig A:n synteesistä vastuussa olevien B-lymfosyyttien määrä vähenee selektiivisesti, immuniteetin fagosyyttinen linkki on häiriintynyt, mikä johtuu pääasiassa kemotaksisprosessien ja solunsisäisen ruoansulatuksen häiriintymisestä neutrofiileissä

Alportin oireyhtymää sairastavien potilaiden munuaisbiopsian tutkimuksessa elektronimikroskopian mukaan havaitaan glomerulusten tyvikalvon ultrarakenteellisia muutoksia: glomerulusten tyvikalvojen ohenemista, rakenteen hajoamista ja halkeilua sen paksuuden ja epätasaisten ääriviivojen muutoksilla. Perinnöllisen nefriitin alkuvaiheessa vika määrää glomerulaaristen tyvikalvojen ohenemisen ja haurauden.

Kerästen kalvojen oheneminen on hyvänlaatuisempaa ja yleisempää tytöillä. Vakituisempi elektronimikroskooppinen merkki perinnöllisissä nefriitissä on tyvikalvon halkeaminen ja sen tuhoutumisen vakavuus korreloi prosessin vakavuuden kanssa.

Alportin oireyhtymän syyt ja kehittymismekanismi

Alportin oireyhtymä johtuu mutaatioista kollageenin biosynteesistä vastaavissa geeneissä COL4A4, COL4A3, COL4A5. Näiden geenien mutaatiot häiritsevät tyypin IV kollageenin normaalia synteesiä, joka on erittäin tärkeä munuaisten, sisäkorvan ja silmien tyvikalvojen rakennekomponentti.

Kellarikalvot ovat ohuita kalvorakenteita, jotka tukevat kudoksia ja erottavat ne toisistaan. Tyypin IV kollageenin synteesin vastaisesti munuaisten glomerulusten tyvikalvot eivät pysty normaalisti suodattamaan myrkyllisiä tuotteita verestä kuljettaen proteiineja (proteinuria) ja punasoluja (hematuria) virtsaan. Tyypin IV kollageenisynteesin poikkeavuudet johtavat munuaisten vajaatoimintaan ja munuaisten vajaatoimintaan, joka on tärkein kuolinsyy Alportin oireyhtymässä.

Klinikka

Hematuria on Alportin oireyhtymän yleisin ja varhaisin ilmentymä. Mikroskooppista hematuriaa havaitaan 95 %:lla naisista ja lähes kaikilla miehillä. Pojilla hematuria havaitaan yleensä ensimmäisinä elinvuosina. Jos pojalla ei ole hematuriaa ensimmäisen 10 vuoden aikana, amerikkalaiset asiantuntijat suosittelevat, että hänellä ei todennäköisesti ole Alportin oireyhtymää.

Proteinuriaa ei yleensä esiinny lapsuudessa, mutta joskus se kehittyy pojilla, joilla on X-kytketty Alportin oireyhtymä. Proteinuria on yleensä progressiivinen. Merkittävä proteinuria naispotilailla on harvinaista.

Hypertensio on yleisempää miespotilailla, joilla on XLAS, ja molempien sukupuolten potilailla, joilla on ARAS. Verenpainetaudin esiintymistiheys ja vaikeusaste lisääntyvät iän myötä ja munuaisten vajaatoiminnan edetessä.

Sensorineuraalinen kuulonalenema (kuulovamma) on Alportin oireyhtymän tyypillinen ilmentymä, jota havaitaan melko usein, mutta ei aina. On kokonaisia ​​perheitä, joilla on Alportin oireyhtymä, jotka kärsivät vaikeasta nefropatiasta, mutta joilla on normaali kuulo. Kuulon heikkenemistä ei koskaan havaita syntymässä. Kahdenvälinen korkeataajuinen sensorineuraalinen kuulonalenema ilmenee yleensä ensimmäisinä elinvuosina tai varhaisessa murrosiässä. Taudin varhaisessa vaiheessa kuulon heikkeneminen määritetään vain audiometrialla.

Sen edetessä kuulonalenema ulottuu matalille taajuuksille, mukaan lukien ihmisen puhe. Kuulonaleneman alkamisen jälkeen on odotettavissa munuaisvaurioita. Amerikkalaiset tutkijat väittävät, että X-kytketyllä Alportin oireyhtymällä 50% miehistä kärsii sensorineuraalisesta kuulon heikkenemisestä 25-vuotiaana ja 40-vuotiaana noin 90%.

Anterior lenticonus (silmän linssin keskiosan ulkonema eteenpäin) esiintyy 25 %:lla XLAS-potilaista. Lenticonusta ei esiinny syntymähetkellä, mutta se johtaa vuosien mittaan asteittaiseen näön heikkenemiseen, mikä pakottaa potilaat vaihtamaan lasinsa usein. Tilaan ei liity silmäkipua, punoitusta tai värinäön heikkenemistä.

Retinopatia on Alportin oireyhtymän yleisin ilmentymä näköelimessä, ja sitä esiintyy 85 %:lla miehistä, joilla on X-kytketyn sairauden muoto. Retinopatian puhkeaminen edeltää yleensä munuaisten vajaatoimintaa.

Takaosan polymorfinen sarveiskalvon dystrofia on harvinainen tila Alportin oireyhtymässä. Suurimmalla osalla ei ole valittamista. Mutaatio L1649R kollageenigeenissä COL4A5 voi myös aiheuttaa verkkokalvon ohenemista, mikä liittyy X-kytkettyyn Alportin oireyhtymään.

Ruokatorven ja keuhkoputken puun diffuusi leiomyomatoosi on toinen harvinainen sairaus, joka havaitaan joissakin perheissä, joilla on Alportin oireyhtymä. Oireet ilmaantuvat myöhään lapsuudessa, ja niihin kuuluvat nielemishäiriöt (dysfagia), oksentelu, ylävatsan ja rintalastan takakipu, usein esiintyvä keuhkoputkentulehdus, hengenahdistus, yskä. Leiomyomatoosi varmistetaan tietokonetomografialla tai magneettikuvauksella.

Alportin oireyhtymän autosomaalinen resessiivinen muoto

ARAS on vain 10-15 % tapauksista. Tämä muoto esiintyy lapsilla, joiden vanhemmat ovat yhden sairastuneen geenin kantajia, joiden yhdistelmä aiheuttaa lapselle taudin. Vanhemmat itse ovat oireettomia tai vähäisiä oireita ja lapset ovat vakavasti sairaita – heidän oireensa muistuttavat XLAS:a.

Alportin oireyhtymän autosomaalinen hallitseva muoto

ADAS on oireyhtymän harvinaisin muoto, joka vaikuttaa sukupolvelta toiselle, ja miehillä ja naisilla on yhtä vakavia oireita. Munuaisoireet ja kuurous muistuttavat XLAS:a, mutta munuaisten vajaatoimintaa voi esiintyä myöhemmin elämässä. ADAS:n kliinisiä ilmenemismuotoja täydentävät taipumus verenvuotoon, makrotrombosytopenia, Epsteinin oireyhtymä ja neutrofiilisten sulkeumien esiintyminen veressä.

Alportin oireyhtymän diagnoosi

Laboratoriokokeita. Virtsaanalyysi: Alportin oireyhtymää sairastavilla potilailla on useimmiten verta virtsassa (hematuria) sekä korkea proteiinipitoisuus (proteinuria). Verikokeet osoittavat munuaisten vajaatoimintaa.
kudosbiopsia. Biopsiasta saatua munuaiskudosta tutkitaan elektronimikroskopialla ultrarakenteellisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi. Ihobiopsia on vähemmän invasiivinen, ja yhdysvaltalaiset asiantuntijat suosittelevat sen tekemistä ensin.
Geneettinen analyysi. Jos Alportin oireyhtymän diagnosoinnissa on epäilyksiä munuaisbiopsian jälkeen, geneettistä analyysiä käytetään lopullisen vastauksen saamiseksi. Tyypin IV kollageenisynteesigeenien mutaatiot määritetään.
Audiometria. Kaikille lapsille, joiden suvussa on viittaus Alportin oireyhtymään, tulisi tehdä korkeataajuinen audiometria sensorineuraalisen kuulonmenetyksen vahvistamiseksi. Säännöllinen seuranta on suositeltavaa.
Silmätarkastus. Silmälääkärin tarkastus on erittäin tärkeä anteriorisen lenticonuksen ja muiden poikkeavuuksien varhaisessa havaitsemisessa ja seurannassa.
Munuaisten ultraääni. Alportin oireyhtymän pitkälle edenneissä vaiheissa munuaisten ultraääni auttaa tunnistamaan rakenteellisia poikkeavuuksia.

Brittiasiantuntijat suosittelevat X-kytketyn Alportin oireyhtymän potilaiden geneettisistä mutaatioista saatujen uusien tietojen (2011) perusteella testaamaan COL4A5-geenimutaatiota, jos potilas täyttää Gregoryn mukaan vähintään kaksi diagnostista kriteeriä, ja COL4A3- ja COL4A4-analyysiä, jos COL4A5-oireyhtymä mutaatio ei ole autosomaalista periytymistä löytyy tai sitä epäillään.

Alportin oireyhtymän hoito

Alportin oireyhtymä on tällä hetkellä parantumaton. Tutkimukset ovat osoittaneet, että ACE:n estäjät voivat vähentää proteinuriaa ja hidastaa munuaisten vajaatoiminnan etenemistä. Siten ACE-estäjien käyttö on järkevää potilailla, joilla on proteinuria, riippumatta siitä, onko olemassa hypertensiota. Sama koskee ATII-reseptorin antagonisteja. Molemmat lääkeryhmät näyttävät auttavan vähentämään proteinuriaa alentamalla glomerulaarista painetta. Lisäksi angiotensiini-II:n, glomerulaarisesta skleroosista vastaavan kasvutekijän, estäminen voisi teoriassa hidastaa skleroosia.

Jotkut tutkijat ehdottavat, että siklosporiini voi vähentää proteinuriaa ja vakauttaa munuaisten toimintaa potilailla, joilla on Alportin oireyhtymä (tutkimukset ovat olleet pieniä). Mutta raporttien mukaan potilaiden vaste siklosporiiniin vaihtelee suuresti, ja joskus lääke voi aiheuttaa interstitiaalista fibroosia.

Munuaisten vajaatoiminnassa standardihoito sisältää erytropoietiinin kroonisen anemian hoitoon, lääkkeet osteodystrofian hallintaan, asidoosin korjaamisen ja verenpainetta alentavan hoidon verenpaineen hallitsemiseksi. Hemodialyysiä ja peritoneaalidialyysia käytetään. Munuaisensiirto ei ole kontraindisoitu potilaille, joilla on Alportin oireyhtymä: siirtokokemukset Yhdysvalloissa ovat osoittaneet hyviä tuloksia.

Alportin oireyhtymän eri muotojen geeniterapia on lupaava hoitovaihtoehto, jota länsimaiset lääketieteelliset laboratoriot tutkivat parhaillaan aktiivisesti.

Taudin todelliset syyt

Alportin oireyhtymän todellisia syitä tiedemiehet eivät vieläkään täysin ymmärrä. Kehossamme on geeni, jonka toiminnallinen vastuu on proteiinin vaihto munuaisten kudoksissa. Joten tämän geenin mutaatio on todennäköisin syy taudin puhkeamiseen.

Harkitse nyt provosoivia tekijöitä, jotka voivat vaikuttaa taudin puhkeamiseen. Nämä sisältävät:

• • vakavat tartuntaprosessit;
  • rokotukset;
  • vahvaa fyysistä toimintaa.

Kuten lukuisista lääketieteen tapauksista voidaan nähdä, joskus yleinen akuutti hengitystievirusinfektio voi edistää alportin oireyhtymän kehittymistä. Näin suuren sairastumisriskin vuoksi perinnöllisistä rasittuvista lapsista tulisi käydä säännöllisissä diagnostisissa tutkimuksissa useammin.

Tämä tauti rekisteröitiin ensimmäistä kertaa viime vuosisadan alussa. Lääkäri havaitsi perheen, jossa hematuriaa havaittiin useiden sukupolvien ajan. Myöhemmin havaittiin yhteys hematurian ja kuulon heikkenemisen sekä silmävaurion välillä. Myöhemmin, kun lääketiede parani, lääkärit tutkivat syvemmin tämän oireyhtymän geneettistä luonnetta.

Useimmissa tapauksissa sen "omistajilla" on sukulaisia, joilla on munuaispatologioita ja muita tämän oireyhtymän merkkejä. Myös sukulaisavioliitoilla on oma roolinsa, minkä seurauksena lapsella on lisääntynyt todennäköisyys saada samat geenit. Alportin oireyhtymää sairastavilla potilailla on muutoksia immuunijärjestelmässä.

Oireet

Perinnöllisellä nefriitillä on selvä kliininen oire. Jos puhumme patologisen prosessin alkuvaiheista, se ilmenee seuraavasti:

• • veren esiintyminen virtsassa;
  • visuaalisen toiminnan heikkeneminen;
  • kuulon heikkeneminen kuurouden kehittymiseen asti.

Kliiniset oireet lisääntyvät taudin edetessä. Ajan myötä myrkytyksen merkkejä ilmaantuu ja anemia kehittyy. Potilaan yleinen tila ja ikä vaikuttavat kliinisen kuvan vakavuuteen.

Muita taudin tyypillisiä oireita ovat seuraavat merkit:

• • vakavat päänsäryt;
  • lihaskipu;
  • pienikin fyysinen aktiivisuus väsyttää nopeasti potilasta;
  • huimaus;
  • hypertensio, joka korvataan voimakkaalla paineen laskulla;
  • hengenahdistus;
  • pinnallinen hengitys;
  • tinnitus, joka muuttuu pysyväksi.

Jos puhumme perinnöllisen nefriitin kroonisesta muodosta, kliininen kuva on hieman erilainen, nimittäin:

• • heikkous ja yleinen huonovointisuus;
  • toistuva virtsaamistarve, veren epäpuhtaudet;
  • virtsaaminen ei tuo helpotusta;
  • pahoinvointi ja oksentelu;
  • ruokahaluttomuus ja sen seurauksena laihtuminen;
  • verenvuoto;
  • ihon kutina;
  • kouristukset;
  • kipu rinnassa;
  • vaikeissa tapauksissa on sekavuutta ja tajuttomuuskohtauksia.

Hengitysteiden infektioprosessit, aktiivinen fyysinen aktiivisuus, ennaltaehkäisevät rokotukset - kaikki tämä voi aiheuttaa hematurian lisääntymistä. Mitä tulee proteiinin esiintymiseen virtsassa, proteinuria on aluksi ajoittaista, sitten vähitellen lisääntyy ja muuttuu pysyväksi.

Myös myrkytyksen oireet lisääntyvät, kuulon heikkenemistä havaitaan erityisesti pojilla, lapset väsyvät nopeasti, he ovat huolissaan kovasta päänsärystä. Lapset ovat huomattavasti jäljessä fyysisessä kehityksessä.

Erilaisia

Asiantuntijat erottavat kolme Alportin oireyhtymää:

• • voimakkaat oireet ja akuutin munuaisten vajaatoiminnan nopea eteneminen;
  • tauti etenee nopeasti, mutta näkö- ja kuulovaurioita ei ole;
  • taudin hyvänlaatuinen kulku, jossa ei ole kliinisiä oireita ja etenemistä. Tässä skenaariossa ennuste on suotuisa. Jos naisella on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi, havaitaan taudin vakavampi kulku.

Diagnostinen tutkimus

Jos epäilet lasten perinnöllistä tekijää, ota mahdollisimman pian yhteyttä lastenlääkäriin. Diagnoosin selkeyttämiseksi käytetään laboratorio- ja instrumentaalisia tutkimusmenetelmiä. Laboratoriodiagnostiikan osalta se sisältää yleisen veri- ja virtsatutkimuksen sekä biokemiallisen tutkimuksen.

Jos puhumme instrumentaalista diagnostiikasta, tämä sisältää seuraavat:

• • munuaisten ja lisämunuaisten ultraäänitutkimus;
  • munuaisbiopsia;
  • munuaisten röntgenkuva.

Joskus ylimääräisiä geneettisiä testejä voidaan tarvita. Potilaille määrätään konsultaatio nefrologin ja lisäksi - genetiikan kanssa.

Diagnostisen tutkimuksen tärkeimmät kriteerit ovat:

• • kahden nefropatiaa sairastavan henkilön läsnäolo perheessä;
  • hematuria on hallitseva oire;
  • yhden perheenjäsenen kuulon heikkeneminen;
  • kroonisen munuaisten vajaatoiminnan esiintyminen jollain sukulaisista.

Jos puhumme differentiaalianalyysistä, perinnöllistä nefriittiä verrataan hankittuun glomerulonefriitin muotoon, jossa havaitaan myös hematuria. Mikä on ero? Glomerulonefriitti alkaa akuutisti ja sillä on suora yhteys infektioon. Jos perinnöllinen nefriitti ilmenee valtimon hypotension muodossa, glomerulonefriitti päinvastoin ilmaistaan ​​valtimoverenpaineessa.

Taistelumenetelmät

Alportin oireyhtymän hoitoon kuuluu lääkkeiden ja erityisen ruokavalion yhdistelmä. On syytä huomata, että erityisiä lääkkeitä, jotka poistaisivat tämän geneettisen sairauden, ei vielä ole olemassa. Perinnölliseen munuaistulehdukseen käytettävien lääkkeiden painopiste liittyy munuaisten toiminnan normalisoitumiseen. Lasten dieettiruoat määrää lääkäri erikseen. Yleensä tällaisia ​​reseptejä on noudatettava loppuelämäsi ajan. Ulkona kävelylenkkejä esitetään. Äärimmäisissä tapauksissa asiantuntija voi päättää suorittaa leikkauksen. Yleensä leikkaus tehdään viidentoista vuoden iässä.

Asianmukainen ravitsemus

Haluan heti huomioida elintarvikkeet, jotka on suljettava pois ruokavaliosta. Nämä sisältävät:

• • suolaiset, rasvaiset ja savustetut ruoat;
  • mausteet ja mausteiset ruoat;
  • alkoholijuomat, mutta joskus lääkärit voivat määrätä punaviiniä lääkinnällisiin tarkoituksiin;
  • keinotekoisia väriaineita sisältäviä tuotteita.

Ruoan tulee olla rikastettua ja kaloripitoista, mutta ilman korkeaa proteiinipitoisuutta. Fyysinen aktiivisuus on poissuljettu. Varsinkin lasten urheilua saa harrastaa vain, jos lääkäri ei ole sitä kieltänyt.

Ruoan tulee olla täydellistä ja sisältää riittävästi proteiineja, rasvoja ja hiilihydraatteja, munuaisten toimintakyky tulee ottaa huomioon.

Munuaisten vajaatoiminta on yksi Alportin oireyhtymän vakavimmista komplikaatioista. Tilastojen mukaan 16–20-vuotiaat pojat kärsivät vajaatoiminnasta. Jos asianmukaista hoitoa ja oikeaa elämäntapaa ei ole, kuolema tapahtuu aikaisemmin kuin kolmenkymmenen vuoden iässä.

Lisäksi on tärkeää välttää kontaktia tartuntapotilaiden kanssa hengityselinsairauksien kehittymisen vähentämiseksi. Ennaltaehkäisevät rokotukset ovat vasta-aiheisia lapsille, joilla on perinnöllinen nefriitti, ja rokotukset voidaan suorittaa vain epidemiologisten indikaatioiden mukaan.

Alportin oireyhtymään ei ole parannuskeinoa. Tämä on geneettinen sairaus, jota ei voida estää. Jos lapsella on diagnosoitu sairaus, sinun tulee noudattaa lääkärin suosituksia ja oikeaa elämäntapaa.

Jos puhumme ennusteista, seuraavat kriteerit ovat erittäin epäsuotuisia:

• • Uros;
  • kroonisen munuaisten vajaatoiminnan esiintyminen perheenjäsenillä;
  • akustinen neuriitti;
  • proteiinin esiintyminen virtsassa.

Potilaille määrätään lääkkeitä, jotka vaikuttavat aineenvaihdunnan paranemiseen:

• • A-vitamiini, E;
  • pyridoksiini;
  • kokarboksylaasi.

Elinsiirto on tehokkain hoito Alportin oireyhtymään. Taudin uusiutumista siirressä ei havaita, ja vain vähäisissä tapauksissa munuaistulehduksen kehittyminen on mahdollista.

Joten alportin oireyhtymä on vakava sairaus, joka vaatii oikea-aikaista ja pätevää lähestymistapaa hoitoon. Perinnöllistä nefriittiä ei voida ehkäistä, mutta sen kulkua voidaan lievittää noudattamalla tarkasti kaikkia lääketieteellisiä suosituksia.

Viime vuosisatojen aikana tieteellinen ja teknologinen kehitys on kehittynyt laajalti, valtavia tehtaita, tehtaita ja yrityksiä luodaan. Erilaisten myrkkyjen vapautuminen ilmakehään, vesistöihin ja maaperään johtaa usein synnynnäisten sairauksien kehittymiseen. Yksi harvoista tämän tyyppisistä vaivoista on Alportin oireyhtymä - patologia, joka vaikuttaa useisiin ihmiskehon järjestelmiin kerralla (erityisesti munuaiset ja aistielimet kärsivät). On melko vaikeaa torjua tätä sairauden muotoa, ja on myös suuri todennäköisyys sen siirtymiselle seuraaville sukupolville.

Määritelmä Alportin oireyhtymä

Alportin oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, joka liittyy patologisten mutaatioiden esiintymiseen kehossa. Tämän seurauksena syntyy epänormaalia kollageenia, joka häiritsee elinten tai kudosten toimintaa. Mutatoituneen geenin lähde voi olla yksi lapsen vanhemmista (useammin sairaus siirtyy äidiltä). Patologia on erittäin harvinainen (alle 15 henkilöä 100 000 asukasta kohti).

Alportin oireyhtymälle tyypillinen kolmikko löytyy 50 %:ssa tapauksista

Koska taudin kehittymiseen vaikuttavat pääasiassa samaan sukulaisryhmään kuuluvat ihmiset, sitä voidaan kutsua perinnölliseksi nefriittiksi. Uskotaan, että sairauden kehittymisen todennäköisyys kasvaa insestin myötä.

Minkä tyyppisiä patologioita on olemassa:

• yksittäiset vauriot munuaiskeräsissä;
• kuulon heikkeneminen tai kuurous yhdessä munuaisvaurion ja näkövamman kanssa;
• kuurous, likinäköisyys, nefriitti ja ulkoiset epämuodostumat;
• oireeton kantaja.

Syitä taudin kehittymiseen

Kaikkien taudin oireiden muodostumisen ytimessä on geenimutaatio. Ihmiskehossa tapahtuu molekyylitasolla vika, jonka seurauksena lähes kaikkiin ihmiskehon elimiin ja kudoksiin kuuluvan proteiinin, kollageenin, normaali kokoaminen ja kuljetus häiriintyy. Sairaus on perinnöllinen ja se voi tarttua potilaaseen hänen esivanhemmistaan ​​seuraavilla tavoilla:

• autosomaalinen dominantti (tapahtuu henkilössä, vaikka vain yksi hänen vanhemmistaan ​​olisi kärsinyt sairaudesta);
• autosomaalinen resessiivinen (tapahtuu lapsella, kun äidillä ja isällä on samat geneettiset mutaatiot);
• sukupuolisidonnainen (nainen on oireeton kantaja, ja miehellä kehittyy koko kliininen kuva taudista).

Alportin oireyhtymän paheneminen ja ilmeneminen tapahtuu, kun se altistuu seuraaville tekijöille:

• siirretty ARVI, flunssa, vilustuminen;
• kirurginen interventio;
• traumaattiset vauriot eri elimille ja kudoksille;
• stressi ja henkinen stressi;
• rokotukset infektioita vastaan;
• raskaus, synnytys, kuukautiskierron muodostuminen;
• huumeiden, alkoholin ja nikotiinin käyttö;
• hallitsematon lääkkeiden nauttiminen.

Alportin oireyhtymän kliiniset oireet

Tämän taudin oireet ilmaantuvat 80 prosentilla potilaista ensimmäisen 10 vuoden aikana. Mutanttigeenejä kantaessaan ihmiset eivät ehkä edes tiedä, että heillä on tällainen sairaus, koska sen tyypillinen kuva puuttuu kokonaan. Alportin oireyhtymän eri kliinisten muotojen vuoksi on mahdotonta erottaa selvästi taudin johtavaa oiretta, useita oireita havaitaan kerralla:

1. Vähentynyt näkö. Potilas toteaa, että heikossa valaistuksessa kirjainten selkeys katoaa, kuva alkaa hämärtyä ja kadota. Tämä liittyy suoraan silmän linssin muodostavien kollageenikuitujen muutokseen. Aluksi tämä ongelma on mahdollista korjata lasien ja linssien avulla, mutta myöhemmin potilas saattaa tarvita leikkausta.
2. Kuulon heikkeneminen tai täydellinen kuurous. Useimmiten ystävät ja sukulaiset huomaavat tämän oireen ilmaantumisen: potilas lisää jatkuvasti ääntä, ei pysty havaitsemaan kuiskattua puhetta, hän alkaa puhua kovempaa. Molemmat korvat kärsivät, minkä seurauksena potilas ei pysty havaitsemaan matalia ja korkeita taajuuksia. Potilaat voivat myös valittaa lisääntyvästä melusta pään sisällä, mikä häiritsee keskittymistä.
3. Vieraiden epäpuhtauksien esiintyminen virtsassa. Kun munuaiset vaurioituvat Alportin oireyhtymän aikana, kehittyy verisuonivaurio, joka johtaa veren muodostumiseen virtsaan. Ensin havaitaan yksittäiset punasolut, taudin edetessä virtsa värjäytyy kokonaan, ilmestyy massiivisia hyytymiä. Taudin epäsuotuisassa kulussa tapahtuu virtsanjohtimen tai lantion tukos, jonka seurauksena virtsan kulkeutuminen häiriintyy.
4. Kipu lannerangan alueella. Epämiellyttäviä puristus- ja vetoaistimuksia pahentavat fyysinen rasitus, stressi, tulehdussairaudet ja tiettyjen lääkkeiden käyttö. Niiden esiintyminen liittyy turvotuksen aiheuttamaan munuaisaineen muodonmuutokseen.
5. Verenpaineen lasku. Potilaat valittavat usein vyöruusupäänsärkyä, joka ilmenee suolaisen, rasvaisen ruoan tai alkoholin syömisen jälkeen. Tämä oire on merkki hypertension kehittymisestä, joka liittyy munuaisvaurioihin. Ja myös Alportin oireyhtymää sairastaville potilaille on tyypillistä romahdus - perifeeristen verisuonten rentoutuminen, jonka seurauksena paine laskee jyrkästi ja uhri menettää tajuntansa.

Erilaisia ​​menetelmiä diagnoosin vahvistamiseksi

Terapeutin puoleen kääntyy useimmiten potilas, jolla on progressiivinen kuulon, näkökyvyn heikkeneminen ja virtsatieongelmia. Kaikkien kolmen taudin pääoireen läsnä ollessa ei ole vaikeaa tehdä heti diagnoosi. Kuitenkin, jos niitä ei ole yhtä tai useampaa, on paljon vaikeampi tehdä päätös. Alportin oireyhtymä erotetaan seuraavista:

• sensorineuraalinen kuulonmenetys;
• labyrintti kuurous;
• likinäköisyys;
• kaihi;
• pyelonefriitti;
• glomerulonefriitti;
• pahanlaatuinen tai hyvänlaatuinen munuaiskasvain.

Diagnoosin vahvistamiseksi käytetään seuraavia menetelmiä:

• yleinen virtsakoe - proteiinin, punasolujen esiintyminen ja virtsan sameuden muutos antavat mahdollisuuden epäillä munuaisongelmia;
• ultraäänidiagnostiikka paljastaa glomerulusten patologisen turvotuksen ja niiden rakenteen rikkomisen;
• kuulotaajuuden asteittainen lasku kirjataan tympanometriaa käyttäen (määritetään tärykalvon elastisuus);
• Silmälääkäri havaitsee likinäköisyyden käyttämällä erityisiä pöytiä ja laitteita (näöntarkkuuden heikkeneminen on selvä oire taudista);
• biologisen materiaalin molekyyligeneettinen tyypitys (mutaatioita havaitaan ihmisen genomissa, joka on vastuussa patologisen kollageenin muodostumisesta).

Alportin oireyhtymä on melko harvinainen sairaus, jota nuoren lääkärin on vaikea epäillä. Yksi potilaistani kävi pitkän matkan eri viranomaisten läpi ennen diagnoosin saamista. 6-vuotiaana hänellä todettiin etenevä kuulonalenema, minkä jälkeen lapsi lähetettiin kurkku- ja kurkkulääkärille. Hän vahvisti diagnoosin ja määräsi kuulokojeen pysyvään käyttöön. Näkötutkimuksessa ennen luokkaan 1 tuloa vauvalla havaittiin vakava likinäköisyys, jota ei voitu korjata silmälaseilla. Nuoruudessa poika alkoi sairastua usein ja kokenut jatkuvasti munuaisongelmia, joita lääkärit virheellisesti pitivät pyelonefriitin ilmenemismuotoina flunssan tai tonsilliitin jälkeen. Useiden kuukausien ajan potilasta hoidettiin antibiooteilla, ja hänen tilansa huononi jatkuvasti. Vasta sen jälkeen lääkärit päättivät suorittaa geneettisen tutkimuksen, joka paljasti kollageeniproteiinimutaation. Pojalle valittiin sopiva hoitojakso, jonka jälkeen hänen olonsa parani ja mahdollisuus munuaisensiirtoleikkaukseen ilmaantui.

Miten Alportin oireyhtymää hoidetaan?

Taktiikka taudin diagnoosin vahvistamisen jälkeen riippuu suoraan potilaan tilan vakavuudesta. Jos hänellä ei ole näkyviä kliinisiä oireita munuaisten vajaatoiminnasta ja kehon myrkytyksestä, hoito suoritetaan kotona tai päiväsairaalassa, jossa henkilön tulee säännöllisesti tulla hakemaan lääkkeitä. Jos taudin kulku on vakavampi, sairaalahoito nefrologian tai urologian osastolla on aiheellinen. Lääkehoidolla pyritään poistamaan Alportin oireyhtymän pääoireet sekä suojaamaan munuaiskudoksen vaurioilta. Konservatiivisen hoidon vaikutuksen puuttuessa määrätään hemodialyysi ja sen jälkeen munuaisensiirtoleikkaus. Potilaan on aina noudatettava osastolla annettua hoito-ohjelmaa ja noudatettava ruokavaliota.

Alportin oireyhtymän hoidon päätavoitteet:

• munuaisten vajaatoiminnan etenemisen estäminen;
• vesi-suolan tasapainon normalisointi;
• suoja mikrobiinfektiota vastaan;
• immuniteetin vahvistaminen;
• haitallisten toksiinien poistaminen kehosta.

Taulukko: käytetyt lääkkeet

Kuvagalleria: keinot taudin lääkehoitoon

Furosemidi poistaa ylimääräistä nestettä kehosta
Nimesulidilla on kipua lievittävä vaikutus Polyoxidonium vahvistaa immuunijärjestelmää

Munuaissairautta sairastavan potilaan on jatkuvasti noudatettava ruokavaliota. Alportin oireyhtymän yhteydessä ravintoaineiden normaali imeytyminen häiriintyy, eikä erilaisia ​​myrkkyjä poistu kehosta. Taudin oireiden torjumiseksi kulutetaan valtava määrä energiaa, joka on palautettava ruoan avulla. Proteiinien, rasvojen ja hiilihydraattien tasapainon tulee olla 4:1:1. Ruokavalioon on lisättävä enemmän B-, C- ja A-ryhmien vitamiineja sekä hivenaineita natriumia, kaliumia, kalsiumia ja magnesiumia. Ruoanlaittoa suositellaan vain torilta tai yksityisiltä myyjiltä ostetuilla tuoreilla tuotteilla säilöntäaineiden ja haitallisten lisäaineiden välttämiseksi.

Potilaiden, joilla on Alportin oireyhtymä, on seurattava säännöllisesti kulutetun veden määrää. Yli 2 litraa päivän aikana kuormittaa munuaisia.

Arvioitu ruokalista potilaille:

1. Aamiainen. Munakas vuohenjuustolla ja vihreillä, paahtoleipää voin ja kinkun kera. On suositeltavaa korvata kahvi punaisella teellä, jotta se ei aiheuta verenpaineen nousua. Vaihtoehtona munakokkelia voi käyttää erilaisia ​​muroja maidon kanssa tai raejuustoa hedelmillä.
2. Illallinen. Laihasta naudanlihasta, kanasta tai kalkkunasta valmistettu keitto (borssi-, herne-, kaalikeitto, suolakurkku, kharcho) sekä meri- tai hapankaalisalaatti. Tarvittaessa voit syödä muutaman viipaleen mustaa leipää valkosipulilla tai sipulilla vahvistaaksesi vastustuskykyä.
3. Illallinen. Vähärasvaiset kotletit, keitetty kana tai kala minimimäärällä suolaa. Koristeeksi voit käyttää durumpastaa, haudutettuja vihanneksia (perunoiden käyttöä suositellaan rajoittamaan), riisiä, tattaria, linssejä, kikherneitä, papuja.

Kuvagalleria: terveellinen ruoka

Juusto on paras kalsiumin lähde Kasvikset ja hedelmät sisältävät runsaasti vitamiineja Viljat - hitaiden hiilihydraattien lähde

Fysioterapiatekniikoita taudin oireiden torjumiseksi

Toipumisvaiheessa on tarpeen vahvistaa potilaan kehoa ja suojata sitä toissijaisten komplikaatioiden kehittymiseltä. Fysioterapiatoimenpiteet, jotka perustuvat fyysisten ilmiöiden soveltamiseen, selviävät näistä tehtävistä täydellisesti. Hoitokulun valitsee nefrologi sairauden kulusta saatujen tietojen perusteella. Alportin oireyhtymän pahenemisen yhteydessä on suositeltavaa peruuttaa jotkin toimenpiteet, koska ne aiheuttavat keholle enemmän haittaa kuin hyötyä.

Fysioterapeuttiset menetelmät patologian hoitoon:

1. UHF-hoito perustuu korkeataajuisten sähkökenttien käyttöön. Tämä menetelmä auttaa pääsemään eroon lannerangan epämukavuudesta ja rentouttaa myös spastisia lihaksia.
2. Hieronta on määrätty, jos munuaisten prolapsista ei ole tietoa. Pehmytkudosten akupainanta parantaa verenkiertoa ja imusolmukkeiden ulosvirtausta, mikä suojaa kehoa ei-toivotuilta komplikaatioilta laskimoiden tukkoisuuden muodossa.
3. laserhoitoa. Suunnatut säteet vähentävät tulehduksen voimakkuutta ja estävät myös patologisten sidekudoskasvujen (adheesioiden) muodostumista.
4. Ultraäänen käyttö edistää pehmytkudosten nopeampaa uusiutumista ja varmistaa pienten vammojen paranemisen.

Kuvagalleria: fysioterapiaa taudin torjumiseksi

Laserin käyttö suojaa kiinnittymien muodostumiselta
UHF-hoito selviytyy tehokkaasti taudin oireista Ultraäänihoito stimuloi uusiutumista

Kirurgiset tekniikat taudin seurausten poistamiseksi

Alportin oireyhtymässä munuaiskudokseen vaikuttaa (erityisesti tubulusjärjestelmä). Elin menettää kykynsä suorittaa tavallisia toimintojaan, minkä seurauksena se on korvattava. Luovuttajan valinta tapahtuu useiden kriteerien perusteella (suomalaiset eivät sovi taudin piilevän muodon todennäköisyyden vuoksi) ja kestää useita vuosia. Elinsiirto suoritetaan 5–6-vuotiaille potilaille.

Toiminto tapahtuu seuraavien vaiheiden kautta:

1. Kirurgisen alueen hoito. Lannealue peitetään steriileillä pyyhkeillä ja pyyhitään alkoholilla ja jodilla.
2. Lääkäri tekee viillon työntämällä ihoa, rasvakudosta ja lihaskimppuja peräkkäin erilleen. Vaurioitunut munuainen ja sen pedicle, mukaan lukien suonet, virtsanjohdin ja hermokimput, poistetaan haavasta. Samanaikaisesti muut lääketieteen työntekijät valmistelevat siirteen.
3. Uusi munuainen asetetaan hieman edellistä korkeammalle, minkä jälkeen se ommellaan ja kiinnitetään ympäröiviin kudoksiin. Vaihtunutta vanhaa elintä ei poisteta, jotta se myös jatkaa ainakin osan tehtävistään.
4. Ihon, rasvakudoksen ja lihaskimppujen tasainen yhteys. Haavan alueelle jää kumiputki - viemäröinti, jonka läpi patologinen sisältö (mätä, veri) virtaa. Leikkautunut potilas siirretään teho-osastolle tarkkailtavaksi.

Muista, että luovuttajan munuaisensiirto ei auta sinua pääsemään eroon Alportin oireyhtymästä. Käytännössäni tapasin potilaan, joka leikkauksen jälkeen muutti äkillisesti tavanomaista elämäntapaansa, alkoi juoda aktiivisesti alkoholia ja polttaa useita tupakkaa päivän aikana ja lopetti tarvittavien lääkkeiden käytön. Tämä johti hänen tilansa heikkenemiseen jyrkästi, mies joutui sairaalaan teho-osastolle, koska siirretty munuainen alkoi hylätä. Uskomattomien ponnistelujen kustannuksella lääkärit onnistuivat jättämään elinsiirron ja estämään sen tartunnan. Siksi myös leikkauksen jälkeen on syytä seurata terveyttäsi ja ottaa lääkkeitä.

Hemodialyysi Alportin oireyhtymään

Pitkäaikaisessa munuaisten toiminnan häiriössä kehoon kertyy myrkkyjä, joita on vaikea poistaa ilman ulkopuolista puuttumista. Hemodialyysiä käytetään suojaamaan aivoja, hermostoa ja muita tärkeitä elimiä vaurioilta. Tämä toimenpide on tarkoitettu munuaisten ulkopuolisen veren puhdistamiseen haitallisista epäpuhtauksista (kemialliset alkuaineet, haitallisten aineiden hajoamistuotteet, erilaiset mikrobit) ja se on tarkoitettu kaikille potilaille, joilla on kohtalainen Alportin oireyhtymä. Hemodialyysi on määrätty seuraavissa tilanteissa:

• uhkaava kreatiniini- ja ureatason nousu;
• vakava munuaisten toiminnan heikkeneminen;
• jonkin elimen toimintahäiriö.

Hoito koostuu veren mekaanisesta puhdistuksesta

Potilas on makuuasennossa, jonka jälkeen kynsilaskimoon asetetaan erityiset katetrit ja putket. Niiden kautta veri virtaa laitteeseen, joka kuljettaa nestettä elastisten kalvojen läpi. Siten verenkierto puhdistuu myrkkyistä ja vieraista epäpuhtauksista, koska ne eivät kulje suodattimen huokosten läpi. Toista tämä hoito tarvittaessa (vähintään kerran 6 kuukaudessa).

Hemodialyysin aikana potilaalle annetaan todistus tai sairausloma kaikilta toimenpiteen vaatimilta tunneilta. Potilaat eivät käytännössä koe epämukavuutta ja voivat turvallisesti hoitaa asioitaan. Osaston potilaat viettävät mieluummin aikaa kirjojen lukemiseen, elokuvien tai sarjojen katseluun, sanapeleihin. Tämä auttaa luomaan mukavan psykologisen ympäristön.

Ennusteet ja taudin ei-toivotut seuraukset

Alportin oireyhtymä on parantumaton perinnöllinen patologia, joka siirtyy seuraavalle sukupolvelle toisen tai molempien vanhempien geeneillä. Täydellistä paranemista ei voida saavuttaa edes munuaisensiirtoleikkauksen jälkeen. Kaiken hoidon tavoitteena on ylläpitää potilaan hyvinvointia halutulla tasolla ja suojautua komplikaatioiden kehittymiseltä. Tämän diagnoosin saaneiden potilaiden elinajanodote lyhenee 10–15 vuodella. Ei-toivottujen seurausten kehittymisen todennäköisyyteen vaikuttavat potilaan ikä, muiden akuuttien tai kroonisten sairauksien, vammojen ja infektioiden esiintyminen sekä elämäntapa ja lääketieteellisten suositusten noudattaminen.

Kun lapsilla havaitaan sairaus, jokaiselle vauvalle luodaan yksilöllinen koulutus- ja terveysindikaattoreiden seurantaohjelma, jonka avulla voidaan välttää ei-toivotut seuraukset.

Nefrologian osastolla työskennellessäni sain kohdata 65-vuotiaan miehen, jolla todettiin lapsuudessa Alportin syndrooma. Potilaalla ei ollut tyypillisiä ulkoisia muutoksia, ja kaikki testit olivat erittäin hyviä. Haastattelussa selvisi, että potilas noudattaa pääosin terveellisiä elämäntapoja, on säännöllisesti rokotettu influenssaa vastaan, syö ruokavalion mukaista ruokaa, harrastaa kevyttä fyysistä toimintaa, ei tupakoi tai juo alkoholijuomia. Tämä miehen asenne hoitoon antoi hänelle mahdollisuuden välttää munuaisensiirtoleikkausta ja kieltäytyä hemodialyysistä pitkään.

Mahdolliset komplikaatiot ja ei-toivotut seuraukset, joita voi esiintyä potilailla, joilla on Alportin oireyhtymä:

• krooninen tai akuutti munuaisten vajaatoiminta;
• edellytysten luominen sekundaarisen infektion liittymiselle;
• immuunipuutostilat;
• yhden tai molempien munuaisten tuhoutuminen;
• myrkyllisten aineiden, jotka eivät erity virtsaan, kertyminen kehoon;
• sosiaalinen sopeutumattomuus;
• kuulon ja näön asteittainen heikkeneminen;
• lisääntynyt pahanlaatuisten kasvainten kehittymisen riski;
• anemia - hemoglobiinin ja punasolujen tason lasku veressä;
• munuaisten tulehdukselliset sairaudet;
• henkisen ja fyysisen kehityksen häiriöt (lapsilla).

Alportin oireyhtymän kliinisen kuvan ja hoidon piirteet lapsilla

Voit epäillä patologian esiintymistä vauvassa heti syntymän jälkeen. Lapsilla on tyypillisiä kasvojen kallon muutoksia ja epämuodostumia, kuten ylähuulen halkeama (huulihalkio) ja suppilomainen kova kitalaki (suulakihalkio), suurentuneet päät sekä tyypillinen kasvojen ilme ja vaeltava ilme. Katso. Muut mutaatiot voivat ilmetä kuulon ja näön heikkenemisenä. Tällainen lapsi ei edes reagoi koviin ääniin ja ympäristön äkillisiin liikkeisiin, joita löytyy jopa synnytyssairaalasta.

Ulkoisten vikojen poistamiseksi pienille potilaille tehdään plastiikkakirurgia. Satuin osallistumaan tällaisen ongelman omaavan lapsen ylähuulen ompelemiseen. Leikkauksen jälkeen jäljelle jää pieni arpi, joka haalistuu ajan myötä ja muuttuu melkein näkymättömäksi. Leikkaukset tehdään muutaman viikon sisällä lapsen syntymästä, mikä vähentää toissijaisten komplikaatioiden riskiä.

Munuaiskudoksen vaurioitumisen estämiseksi pienille potilaille määrätään erityinen ruokavalio. Vastasyntyneet ja vastasyntyneet imetetään tai he saavat äidinmaidon koostumukseen mahdollisimman sopivaa seosta. Tämä eliminoi immuunipuutoksen kehittymisen riskin. Tärkeimmät keinot taudin oireiden hoitoon otetaan käyttöön 5–7-vuotiaana (aikaisemmin - tarpeen mukaan), eivätkä ne käytännössä eroa aikuisen saamasta hoidosta. Sokeiden ja kuurojen lasten sopeutumiseen yhteiskunnassa käytetään kuulolaitteita, korjaavia operaatioita. Ensimmäiset vuodet lapsen tulee käydä erityiskoulussa tai lisäksi opiskella asiantuntijan johdolla saadakseen ikätoverinsa kiinni.

Kuvagalleria: miltä Alportin oireyhtymää sairastavat lapset näyttävät

Kallon muodon muutos taudin aikana tapahtuu 40 prosentissa tapauksista Kasvojen turvotus johtuu munuaisten virheellisestä toiminnasta. Ulkoiset viat auttavat välittömästi epäilemään sairauden olemassaoloa

Tyttöjen taudin kehittymisen piirteet ja vaikutus lisääntymistoimintoihin

Naispotilailla ei aina ole selkeitä merkkejä Alportin oireyhtymästä. Monet tytöt oppivat tällaisen patologian kuljettamisesta vasta sairaan vauvan syntymän jälkeen. Vakavammissa tapauksissa tauti aktivoituu murrosiän aikana kehon hormonaalisten muutosten vaikutuksesta (kuukautisten aikana) tai ensimmäisen seksuaalisen kokemuksen jälkeen.

Jos potilaan tila on vakaa, eikä muita vasta-aiheita ole (yksittäisen munuaisen vaurio, äskettäinen leikkaus), voit saada vauvan.

Käytännössäni oli potilas, jolla Alportin syndrooma ilmaantui joka 3. sukupolvi. Tällä potilaalla patologia oli lepotilassa pitkään, mutta aktivoitui stressin jälkeen. Nainen huomautti, että myös hänen isoäitinsä ja sisarensa kärsivät tästä taudin muodosta. Lääkärit laskivat, että tällaisen taudin esiintymisen todennäköisyys seuraavilla sukupolvilla on erittäin korkea.

Potilailla, joilla on vaikea Alportin oireyhtymä, on tiettyjä vaikeuksia tulla raskaaksi ja synnyttää. Tämä voi johtua sekä poikkeavuuksista lisääntymiselimien rakenteessa että hormonijärjestelmän häiriöistä. Sikiön kasvun ja kehityksen aikana äidin keho tuottaa 2 kertaa enemmän nestettä, minkä seurauksena munuaisten kuormitus kasvaa merkittävästi. Tulehduksellisten munuaismuutosten vuoksi elimistö ei pysty selviytymään kiertävän veren määrän lisääntymisestä, ja naisella on keskenmenoja eri aikoina.

Mitä komplikaatioita voi esiintyä potilailla, joilla on Alportin oireyhtymä raskauden aikana:

Perinnölliset munuaissairaudet ovat joukko vaarallisia patologioita, jotka vähentävät merkittävästi paitsi ihmisen elämänlaatua myös sen kestoa. Tällä hetkellä Alportin oireyhtymän varhaisen diagnoosin ongelma on erityisen tärkeä. Lähes kaikki potilaat elävät tietämättömyydessä useita vuosia, kunnes jokin äkillinen tekijä saa aikaan taudin ja sen komplikaatioiden kliinisten oireiden kehittymisen. Siksi on niin tärkeää seurata jatkuvasti terveyttäsi, huomioimalla pienimmätkin hyvinvoinnin muutokset, ja myös säännöllisesti ottaa yhteyttä lääkäriin testien seuraamiseksi.

Perinnöllinen nefriitti tai Alportin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka ei ole yleinen. Patologian merkkejä esiintyy lapsilla 3-vuotiaista peruskouluikään asti. Sairaus on yleisempi pojilla. Joissakin tapauksissa se ei välttämättä ilmene kirkkaina oireina pitkään aikaan, joten se havaitaan, kun muita sairauksia epäillään diagnostisissa tutkimuksissa tai lääketieteellisissä tutkimuksissa.

Syitä

Geneettinen muutos kollageenin biosynteesiprosessista vastaavassa geenissä on tärkein edellytys Alportin oireyhtymän kehittymiselle. Lapsi hankkii tällaisen perinnöllisen mutaation vanhemmiltaan: tytär isältään ja äidiltään - sekä pojalta että tytöltä. Geeni voi vaurioitua ihmisessä, kun taas sairaus ei aina kehity, vaan se periytyy lapsille.

Yksi kolmesta geenistä, jotka vastaavat tyypin IV kollageenin biologisen synteesin prosessista, muuttuu. Hän tulee munuaisissa, näkö- ja kuuloelimissä sijaitsevien tyvikalvojen rakenteeseen. Kellarikalvot ovat erityisiä muodostelmia - ohuita reunoja, joilla jotkut ihmiskehon kudokset erotetaan toisistaan, tukevat ja vahvistavat niiden rakennetta. Jos niiden koostumusta ja eheyttä rikotaan, syntyy vaarallisia ilmiöitä:

• verestä tulevien myrkyllisten ja muiden aineiden suodatus on epätäydellinen ja huonolaatuinen;
• virtsan koostumus muuttuu, jolloin punasolujen määrä lisääntyy merkittävästi (hematuria tai verijälkiä virtsassa) ja suodattamaton proteiini (proteinuria).

Tällaiset muutokset johtavat vakavan munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen, joissakin tapauksissa elinten toiminnan täydelliseen lakkaamiseen ja kuolemaan.

Alportin oireyhtymä ja sen kehitys voivat aiheuttaa joitain tekijöitä:

• bakteerien tai virusten aiheuttamat vakavat sairaudet;
• rokotteen komponenttien vaikutus kehoon;
• liiallinen fyysinen kuormitus.

Lääketieteellisissä tilastoissa on tietoa, että joka viides lapsi, jolla on vahvistettu perinnöllinen nefriitti, esiintyy vanhemmilla, joilla ei ole munuaisten toimintaan liittyviä patologioita. Alportin oireyhtymän syy tällaisissa tapauksissa liittyy spontaanin tyypin geenimutaatioihin.

Luokittelu ja ominaispiirteet

Geneettisellä nefriittillä on kaksi luokitusta. Asiantuntijat erottavat sen tyypit patologian perinnön tyypistä ja taudin kehittymisen ominaisuuksista riippuen.

Perinnöllistä nefriittiä on kolmenlaisia:

• klassinen tai X-kytketty hallitseva - on yleisin, vahvistetaan 80 prosentilla potilaista;
• autosomaalinen resessiivinen - enintään 15% potilaista kärsii;
• autosomaalinen dominantti Alportin oireyhtymä on erittäin harvinainen lääketieteessä, ja se diagnosoidaan alle 5 prosentilla potilaista.

Nefrologi luokittelee Alportin oireyhtymän diagnoosin patologian ilmentymien ominaisuuksien mukaan:

• muutokset munuaisten toiminnassa, mikä viittaa hematuriaan, johon liittyy samanaikaisia ​​näkö- ja kuulovaurioita;
• nefriitti, jossa on merkkejä hematuriasta, kehittyy ilman näkö- ja kuuloelinten toimintojen heikkenemistä;
• hyvänlaatuinen familiaalinen hematuria ilman kroonisen munuaisten vajaatoiminnan merkkejä.

Koska Alportin oireyhtymän syy on sidekudosten pääelementin - kollageenin - tuotannon rikkominen, sen tärkeimmät oireet liittyvät tyvikalvojen rakenteen muutosprosesseihin. Niiden rakenne on häiriintynyt ihmiskehon tärkeissä osissa:

• munuaisten glomerulukset;
• sisäkorva;
• näköelimet.

Yleisin ja ensisijainen oire on hematuria. Veri virtsassa voi olla näkyvissä tai havaita laboratoriotesteissä. Kuulonaleneman merkkien ilmaantuminen, täydellinen yksipuolinen kuurous (joissakin tapauksissa), näön heikkeneminen lisää epäilyä Alportin oireyhtymän mahdollisesta kehittymisestä. Potilailla proteiinin esiintyminen virtsassa voidaan vahvistaa.

Kun lapselle kehittyy perinnöllinen nefriitti, hänen tilansa viittaa kehon myrkytykseen, joka voidaan määrittää seuraavilla oireilla:

• hemoglobiinitason lasku;
• huimaus, tinnitus;
• lihasten ja päänsärkyjen toistuva esiintyminen ja toistuminen;
• hengityksen muutos, joka muuttuu pinnalliseksi;
• hengenahdistuksen esiintyminen;
• verenpaineen arvo ei ole vakaa, se voi sekä nousta että laskea;
• unettomuus tai liiallinen uneliaisuus.

Jos perinnöllinen nefriitti kehittyy kroonisessa muodossa, potilaan tilaa pahentavat lisämerkit:

• ongelmat virtsaamisprosessissa, lisääntynyt wc-käyntien tiheys;
• veren esiintyminen virtsassa;
• merkkejä yleisestä huonovointisuudesta, vakavasta heikkoudesta, ruokahaluttomuudesta;
• lihaskrampit;
• mustelmien esiintyminen, ihon kutina;
• havaittava kipu rintakehän alueella;
• tajunnanmuutos, joskus tajuttomuuteen.

Patologia voi edetä ulkoisilla merkeillä. Lapsella voi olla erityinen korvakorvien ja kitalaen rakenne, sormien yhteensulautuminen tai lisäsormien läsnäolo, selvä poimu silmän sisäkulmassa.

Diagnostiikka

Perinnöllisen munuaistulehduksen diagnoosia auttavat useat tutkimukset, anamneesin kerääminen ja analysointi. Se on sairauden geneettinen luonne, johon liittyy vauvan vanhempien, isovanhempien terveysominaisuuksien tutkiminen. Indikaattorien arviointi on tarpeen, kolme niistä mahdollistaa oireyhtymän diagnosoinnin:

• hematurian merkit;
• munuaisten patologia, munuaisten vajaatoiminta, mukaan lukien kuolema;
• synnynnäiset näkö- ja kuuloelinten sairaudet;
• lapsen visuaalisen ja kuuloaistin laadun asteittainen heikkeneminen;
• muutosten esiintyminen tyvikalvon rakenteessa (suoritetaan munuaiskudoksen biopsialla).

Potilaan tilan ja patologisen prosessin kehityksen arvioimiseksi lääkäri määrää tutkimuksia:

• Alportin oireyhtymän analyysi (sisältää veren ja virtsan tutkimuksen);
• munuaisten, lisämunuaisten ultraäänitutkimus;
• elimen radiografian suorittaminen;
• kudosbiopsia;
• DNA-testi mutanttigeenin kantajan määrittämiseksi.

Potilas vaatii lisäkäyntejä pitkälle erikoistuneiden lääkäreiden luona - nefrologi, geneetikko, silmälääkäri, otolaryngologi.

Tarpeellinen hoito

Alportin oireyhtymän hoito koostuu munuaisten toiminnan normalisoinnista, koska ei ole olemassa erityisiä, spesifisiä lääkkeitä, joilla päästäisiin eroon kaikista patologian oireista.

Lääkäri määrää hoidon, joka vähentää oireyhtymän etenemisen riskiä:

• lääkkeet, jotka korjaavat munuaisten vajaatoiminnan ilmenemismuotoja, virtsan proteiinipitoisuutta;
• diureetit;
• tarkoittaa, että normalisoi aineenvaihduntaa kehossa, palauttaa mineraalien ja vitamiinien tasapainon;
• lääkkeet anemian ehkäisyyn.

Vaikeassa munuaisten vajaatoiminnassa se on tarkoitettu hemodialyysimenettelyyn. Vaikeissa perinnöllisen nefriitin kehittymisen tapauksissa on välttämätöntä korvata sairas elin luovuttajalla. Munuaisensiirto voidaan tehdä yli 15-vuotiaille potilaille.

Komplikaatioiden riski

Munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen on Alportin oireyhtymän vaarallinen komplikaatio. Jos tautia ei diagnosoida ajoissa eikä hoitoa aloiteta, ihminen ei elä pitkään. Kuolema suurella todennäköisyydellä ohittaa hänet ennen kuin hän täyttää kolmekymmentä vuotta.

Dieettiruokaa

Perinnöllisen nefriitin diagnosoinnissa suuri merkitys annetaan siirtymiselle erityisruokavalioon. Alportin oireyhtymän ruokavalio sisältää "väärien" ruokien täydellisen poissulkemisen:

• jotka sisältävät säilöntäaineita ja ei-luonnollisia elintarvikelisäaineita;
• mausteiset ja suolaiset ruoat;
• rasvaiset ainesosat;
• runsaasti proteiinia;
• kaikki alkoholijuomat.

Ruokavaliossa käytetään lääkärin erikseen suosittelemia tuotteita. Niiden luettelo muodostetaan ottaen huomioon kunkin potilaan munuaisten toiminnalliset kyvyt. Ruokavalioon ehdotetaan lisättäväksi komponentteja, jotka tarjoavat potilaalle tarvittavan energian, vitamiinit ja hivenaineet sekä riittävät kalorit - vasikanliha, vähärasvainen naudanliha, siipikarja, kala, hedelmät ja vihannekset.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Perinnöllisen nefriitin luokittelusta riippuen ennuste voi vaihdella merkittävästi. Potilailla, jotka etenevät krooniseen munuaisten vajaatoimintaan, johon liittyy korkea proteinuria, on suurin mahdollinen kuoleman riski. Pojat ovat todennäköisemmin tällä listalla. Useimmissa tapauksissa potilaat tarvitsevat munuaisensiirron.

Alportin oireyhtymä (SA) on perinnöllinen tyypin IV kollageenisairaus, jolle on tunnusomaista progressiivinen hematuurinen nefriitti, ultrastrukturaaliset muutokset ja sensorineuraalinen kuulonmenetys. Näköhäiriöt ovat myös yleisiä tässä oireyhtymässä. Varhaisessa elämänvaiheessa havaittu mikrohematuria on sairauden jatkuva tyypillinen merkki.

Toistuvia hematuriajaksoja esiintyy noin 60 %:lla alle 16-vuotiaista potilaista, mutta ne ovat harvinaisia ​​aikuisilla. Ajan myötä se liittyy ja tauti etenee iän myötä, riippuen potilaan sukupuolesta ja taudin perinnöllisyydestä. on myöhäinen merkki.

Kahdenvälinen sensorineuraalinen kuulonalenema, joka vaikuttaa korkea- ja keskitaajuiseen kuuloon, on lapsilla progressiivista, mutta saattaa ilmetä myöhemmin. On raportoitu monenlaisia ​​näköhäiriöitä, myös eteneviä iän myötä. Anterior lenticonus on linssin etuosan kartiomainen ulkonema. Silmän verkkokalvolle ilmestyy kellertäviä täpliä, jotka ovat oireettomia. Molemmat leesiot ovat spesifisiä ja niitä esiintyy noin kolmanneksella potilaista. On myös raportoitu toistuvista sarveiskalvon eroosioista potilailla, joilla on AS.

Morfologia

Valomikroskopiassa AS:n alkuvaiheessa saatu munuaiskudos näyttää normaalilta. Hopeavärjäyksellä paremmin havaittava glomerulusten kapillaarien seinämien fokaalinen ja segmentaalinen paksuuntuminen tulee näkyviin taudin edetessä. Ne liittyvät epäspesifisiin tubulusvaurioihin ja interstitiaaliseen fibroosiin. Normaali immunofluoresenssi on yleensä negatiivinen. Kuitenkin heikkoja ja/tai fokusoituja G- ja M-asteen kerrostumia ja/tai komplementtifraktiota C3 voidaan havaita. Suurin vaurio havaitaan ultrastrukturaalisella menetelmällä. Niille on ominaista paksuuntuminen (jopa 800-1200 nm) ja lamina densan halkeaminen ja pirstoutuminen useiksi kuiduiksi, jotka muodostavat korin kaltaisen verkon. Muutokset voivat olla fragmentaarisia (heterogeenisiä) vuorotellen normaalin tai pienentyneen paksuisten alueiden kanssa. Yleisesti ottaen lasten näkyvin piirre on GBM:n erittäin paksujen ja ohuiden alueiden epätasainen vuorottelu. GBM:n diffuusi oheneminen havaitaan noin 20 %:lla SA-potilaista.

Geneettisellä tasolla AS on heterogeeninen sairaus: mutaatiot COL4A5:ssä X-kromosomissa liittyvät X-kytkettyyn AS:iin, kun taas mutaatiot COL4A3:ssa tai COL4A4:ssä kromosomissa 2 liittyvät taudin autosomaalisiin muotoihin.

X-kytketty Alportin oireyhtymä.

kliiniset oireet.

X-kytketty variantti on yleisin SA:n muoto, jolle on tunnusomaista taudin eteneminen miespotilailla kuin naispotilailla ja tartunnan puuttuminen mieslinjan kautta. Saatavuus hematuria on diagnoosin välttämätön kriteeri. lisääntyy vähitellen iän myötä ja voi myöhemmin johtaa nefroottisen oireyhtymän kehittymiseen. Kaikilla miespotilailla tauti etenee loppuvaiheen munuaissairaudeksi. AS:ta on kahta tyyppiä - juvenile, jossa ESRD kehittyy noin 20 vuoden iässä miehillä, joilla on äidin kautta tarttuva sairaus, ja aikuisia, joille on ominaista vaihtelevampi kulku ja kehitys noin 40 vuoden iässä. Hematuriaa esiintyy heterotsygoottisilla naisilla vain aikuisiässä. Se puuttuu alle 10 %:lla naisista (kantajista). Riski saada ESRD alle 40-vuotiailla naisilla on noin 10-12 % (miehillä 90 %), mutta lisääntyy 60 ikävuoden jälkeen. Useimmat heterotsygootit eivät koskaan kehitä ESRD:tä. Kahdenvälinen sensorineuraalinen kuulonmenetys etenee useimmilla miespotilailla ja joillakin naisilla. Muutoksia näköelimessä, linssikonuksen etuosassa ja/tai perimakulaarisissa täplissä havaitaan 1/3 potilaista. Perheissä, joilla on AS, naisilla voi olla diffuusi ruokatorven leiomyomatoosi, joka sisältää myös trakeobronkiaalisen puun ja naisten sukupuolielinten vaurioita ja joskus synnynnäistä kaihia.

Molekyyligenetiikka mahdollisti mutaatioiden piirteiden toteamisen COL4A5-geenissä. Ne aiheuttavat eroja kliinisissä ilmenemismuodoissa, kulussa ja ennusteessa.

Autosomaalinen resessiivinen Alportin oireyhtymä

Alportin oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti noin 15 prosentissa sairastuneista perheistä Euroopassa. Tämän tyyppinen perinnöllisyys on yleisempää maissa, joissa on enemmän sukulaisavioliittoja. Kliiniset oireet ja ultrarakenteelliset muutokset ovat identtisiä X-kytketyssä SA:ssa havaittujen kanssa. Jotkut merkit viittaavat kuitenkin selvästi resessiiviseen periytymiseen: sukulaisuusavioliitot, vakava sairaus naispotilailla, vakavan sairauden puuttuminen vanhemmilla, mikrohematuria isällä. Sairaus etenee pääsääntöisesti varhain ESRD:hen, melkein aina on kuulovaurioita, ei aina - näköelimen vaurioita.

Heterotsygoottien joukossa havaitaan jatkuvaa tai ajoittaista mikrohematuriaa.

Autosomaalinen hallitseva Alportin oireyhtymä

Autosomaalinen hallitseva periytyminen, jolle on ominaista siirtyminen mieslinjan kautta, on harvinaista. Kliininen fenotyyppi on sama miehillä ja naisilla. Kulku on lievempi kuin X-kytketyssä muodossa, jossa on myöhäistä ja epäjohdonmukaista etenemistä ESRD:n ja kuulonaleneman kehittymiseen. Heterotsygoottisia mutaatioita COL4A3- tai COL4A4-geeneissä on tunnistettu joissakin perheissä.

Alportin oireyhtymän diagnoosi ja hoito. AS:n diagnoosi ja perinnöllisyyden tyypin määrittäminen ovat tärkeitä potilaiden ja heidän perheidensä terapeuttisen hallinnan, ennusteen ja geneettisen neuvonnan kannalta. Ongelma ratkeaa helposti, jos hematuria yhdistetään kuurouteen tai silmävaurioon ja jos perinnöllinen historia on riittävän informatiivinen perinnön tyypin selvittämiseksi. Jokainen sattumalta havaittu hematuria vaatii muiden perheenjäsenten tutkimista. Hematurian varhainen puhkeaminen ja sensorineuraalisen kuulonaleneman, lenticonuksen tai makulopatian tunnistaminen huolellisessa tutkimuksessa voivat viitata SA:hon, mutta periytymistapa on edelleen epävarma. COL4A5-, COL4A3- tai COL4A4-geenien mutaatioiden määrittäminen on kriittistä taudin diagnosoinnissa, mutta molekyylianalyysi on kallis ja aikaa vievä toimenpide johtuen tyypin IV kollageenigeenin suuresta koosta ja mutaatioiden suuresta kirjosta.

On tärkeää erottaa Alportin oireyhtymä ohuesta tyvikalvosairaudesta (TBM) varhaisessa vaiheessa. Tämä on parasta tehdä sukuhistorian perusteella: jos perheessä on aikuisia yli 35-vuotiaita miehiä, joilla on suurella todennäköisyydellä hematuria ja ehjä munuaistoiminta, voimme tehdä TBM-diagnoosin.

Kuulonaleneman puuttuessa diagnoosi on melko vaikea: jos teet munuaisbiopsian liian aikaisin (ennen 6 vuotta), et voi nähdä myöhemmin kehittyviä Alportin oireyhtymälle ominaisia ​​muutoksia, eikä elektronimikroskopiaa ole saatavilla kaikkialla. Tässä suhteessa on lupaavaa ottaa käyttöön immunohistokemiallinen menetelmä erilaisten tyypin IV kollageeniketjujen ilmentymisen määrittämiseksi munuaiskudoksessa tai ihossa.

Satunnainen hematuria ja proteinuria, joka havaitaan ilman munuaisten ulkopuolisia ilmenemismuotoja, on syy munuaisbiopsialle muiden hematuuristen glomerulopatioiden (IgA-nefropatian jne.) sulkemiseksi pois. Eteneminen loppuvaiheen munuaissairaudeksi on väistämätöntä X-kytketyssä SA:ssa miehillä ja kaikilla potilailla, joilla on autosomaalinen resessiivinen SA. Toistaiseksi erityistä hoitoa ei ole. Pääasiallinen hoito on reniini-angiotensiinijärjestelmän salpaus etenemisen vähentämiseksi ja mahdollisesti hidastamiseksi. Munuaisensiirto johtaa tyydyttäviin tuloksiin, mutta noin 2,5 %:lle kaikista SA-potilaista kehittyy anti-GBM johtuen "erilaisen" luovuttajan GBM:n muodostumisesta, mikä johtaa siirteen hylkimiseen.

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee munuaisten vajaatoiminnan, kuulon heikkenemisen ja näön heikkenemisenä.

Tämä oireyhtymä on perinnöllinen munuaistulehduksen muoto - jade. Se liittyy mutaatio proteiinigeenissä, nimeltään kollageeni.

Häiriötä nähdään harvoin. Useammin sitä esiintyy vahvemman sukupuolen kohdalla.

Naiset voivat välittää häiriön aiheuttavan geenin lapsilleen, vaikka heillä ei olisikaan oireita.

Vastaanottaja riskitekijät liittyä:

• Miessukulaisten vakava munuaissairaus;
• suvussa esiintynyt häiriö;
• Kuulonalenema jopa 30.

Kliininen kuva

Oireet voivat olla jo olemassa ensimmäisenä elinvuotena muruja, mutta useimmiten ilmenee 3-5 vuotiaana.

Useimmilla lapsilla altistava tila on mennyt infektio. Ilmeisyyden puutteen vuoksi sairaus voidaan havaita sattumalta virtsakokeiden tulosten perusteella.

Tämän tyyppinen nefriitti lapsilla voi olla hematuristinen glomerulonefriitti tai pyelonefriitti.

alkuvaiheessa poikkeamat ovat luontaisia ei valittamista. Vain normaalin munuaisten toiminnan aikana muutoksia virtsassa: erytrosyytit, leukosyytit, proteiini ilmestyvät.

Häiriön kehittyminen liittyy nefroottiseen oireyhtymään ja korkeaan verenpaineeseen. Potilailla on seuraavat asiat oireita:

• heikkous,
• kipu päässä,
• näkövamma, kuulon heikkeneminen,
• paineen lasku,
• ihon kalpeus,
• letargia.

Ero lasten Alportin oireyhtymän ja muiden munuaistulehduksen muotojen välillä on kuulohermon vaurio.

Vaikeus on, että se voidaan tunnistaa vasta audiometrian jälkeen, joka suoritetaan 7 vuoden kuluttua. Vain 20 %:lla lapsista on näkövamma, ja trombosytopeniaa havaitaan vain joissakin tapauksissa.

Kuurous ilmenee useammin pojilla - heillä on myös paineen nousu ja munuaisten toiminnan asteittainen heikkeneminen paljon nopeammin.

18-vuotiaana taudin kehittyminen aiheuttaa täydellisen sarjan munuaisten vajaatoiminnan ilmenemismuotoja:

• ihon kalpeus,
• kuiva suu
• pahoinvointi,
• käsien ja sormien vapina,
• erittyneen virtsan määrän väheneminen tai sen täydellinen puuttuminen,
• joskus on kipua lihaksissa ja nivelissä.

Ilman ajankohtaista korvaushoito tai sairaan munuaisen siirto ihmisen elinikä ei ylitä 40 vuotta.

Oireyhtymän muodot:

autosomaalinen resessiivinen

Tämäntyyppisessä perinnössä mutatoitunut geeni ilmestyy vain, kun yksi resessiivinen geeni saadaan isältä ja toinen äidiltä.

Riski epäterveen vauvan ulkonäkö on 25%.

Sairaita poikia ja tyttöjä syntyy yhtä usein.

Sairaiden vauvojen vanhemmat voivat näyttää terveiltä, ​​mutta ovat epäterveen geenin kantajia.

autosomaalinen hallitseva

X-kromosomiin perustuva dominantti perinnöllisyys on sitä, että hallitsevan epäterveen geenin toiminta ilmenee sukupuolesta riippumatta.

Kovempaa häiriö häviää pojilla.

Yksi lapsen vanhemmista ei todellakaan ole terve. Miehen lapsista pojat ovat terveitä ja tyttäret sairaita. Naiset välittävät mutatoituneen geenin 50 %:lle pojistaan ​​ja tyttäriistään.

Kuinka diagnosoida sairaus?

Syndroomaa epäillään sukutaulun perusteella häiriön esiintyminen muissa sukulaisissa. Taudin diagnosoimiseksi on välttämätöntä kolmen viidestä indikaattorista:

1. Hematuria tai kuolema munuaisten vajaatoiminnasta perheessä;
2. Hematuria tai proteinuria sukulaisilla;
3. Elinbiopsian muutosten havaitseminen;
4. kuulon menetys;
5. synnynnäinen näkövamma.

Diagnostiikka rikkomukset suoritetaan seuraavilla tavoilla:

• Anamneesien kerääminen ja tutkiminen;
• Fyysinen menetelmä;
• Laboratoriotutkimukset;
• ultraäänitutkimus,
• Tietokone- tai magneettitomografia;
• Scintigrafia;
• Biopsia.

Häiriön erottava diagnoosi on ero munuaistulehduksen ja nefropatian välillä.

Onko mahdollista hoitaa Alportin oireyhtymää?

Ei ole erityistä hoitoa. Suuri merkitys kiinnitetään paineen säätö ja ruokavalion proteiinin rajoitus kun munuaisten toiminta alkaa heikentyä.

Kun XHH etenee, potilaille annetaan hemodialyysihoito.

Syndroomaa sairastavilla ihmisillä on osoitettu olevan munuaisensiirto, vaikka joissakin tilanteissa Goodpasturen oireyhtymä voi ilmaantua siirron jälkeen.

Siksi luovuttajien valinta on tehtävä erittäin huolellisesti.

Spesifisen hoidon puuttuessa päätavoitteena on hidastaa munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä.

lapset kielletty fyysinen aktiivisuus, tasapainoinen ruokavalio on määrätty.

Erityistä huomiota kiinnitetään tartuntapesäkkeiden hoito.

Hormonaalisten aineiden ja sytostaattien käyttö ei aiheuta merkittävää parannusta. Päähoito jää elinsiirto.

Huono ennuste taudin kulusta, jolle on ominaista terminaalisen munuaisten vajaatoiminnan nopea kehittyminen, on todennäköistä seuraavien indikaattoreiden läsnä ollessa:

• Uros;
• korkea proteiinipitoisuus virtsassa;
• Munuaisten vajaatoiminnan varhainen ilmaantuminen sukulaisilla;
• Kuulon menetys.

Havaittuaan hematuria ilman proteinuriaa ja kuulonalenemaa ennuste häiriön etenemiselle on suotuisa, epäonnistumista ei tapahdu.

Oireyhtymän kulku on progressiivinen ja ei progressiivinen, ennuste on positiivinen naisilla, joilla ei ole kuulon muutoksia.

Jokaisella potilaalla on oma munuaisten prosessin kehitysaste.

50 %:lla pojista munuaisten vajaatoiminnan viimeinen vaihe ilmenee 30-vuotiaana ja joskus jopa 20-vuotiaana. Toisissa prosessi kehittyy hitaammin, mutta lopulta aiheuttaa munuaisten häiriöitä.

Tytöt häiriö etenee hitaammin eikä vaikuta elinajanodotteeseen edes jatkuvassa mikrohematuriassa.

Dialyysi ja elinsiirto suosi positiivisempaa ennustetta.

Video: Mitä sinun tulee tietää perinnöllisistä sairauksista

Hyödyllistä tietoa perinnöllisistä sairauksista, jotka auttavat välttämään monien sairauksien kehittymistä syntymättömässä lapsessa. Jos otat nämä vinkit huomioon, todennäköisyys saada lapsi, jolla on perinnöllisiä poikkeavuuksia, pienenee merkittävästi.

Munuainen on parillinen elin, joka suorittaa virtsaamistoimintoa, verenpaineen säätelyä, mineraaliaineenvaihduntaa ja hematopoieesia.

Munuaisten muniminen sikiöön tapahtuu jo 4-5 raskausviikolla.

Jos tyypin 4 kollageenin synteesistä vastaavassa geenissä on vika, munuaisten verisuonijärjestelmä, linssikapseli ja Cortin elin (sijaitsee sisäkorvassa) kärsivät.

Tätä perinnöllistä sairautta kutsutaan Alportin oireyhtymäksi.

Perinnöllisten sairauksien syyt lapsilla

Alportin oireyhtymää kutsutaan myös perinnölliseksi munuaistulehdukseksi. Sitä esiintyy sekä pojilla että tytöillä. Patologia havaitaan ennaltaehkäisevien tarkastusten aikana.

Taudin aiheuttaa proteiinirakenteen geneettinen vika. Geenimutaatioon johtavia tekijöitä ovat:

1. Äidin siirtynyt tartuntatauti raskauden aikana. Infektio on erityisen vaarallinen ensimmäisen kolmanneksen aikana, kun sikiön elimet ja kudokset asetetaan.
2. Rokotus raskaana olevalle naiselle.
3. Liiallinen fyysinen aktiivisuus ja emotionaalinen stressi, jotka seuraavat jatkuvasti odottavaa äitiä.

Syndroomatyypit

Seuraavat Alportin oireyhtymän geneettiset muodot erotetaan:

• X-kytketty hallitseva tai klassinen (kahdeksankymmentä prosenttia SA:n kanssa);
• autosomaalinen resessiivinen (viisitoista prosenttia potilaista);
• autosomaalinen dominantti (viisi prosenttia SA:n kanssa).

Kliininen luokitus perustuu tämän perinnöllisen patologian ilmenemismuotoihin:

1. Yhdistelmävauriot munuaisissa (nefriitti ja), silmät, sisäkorva. Vastaa Alportin oireyhtymän X-dominoivaa muotoa.
2. Munuaisvaurio (johon liittyy hematuria) ilman rakenteellisia häiriöitä aistielimissä. Näin taudin autosomaalinen resessiivinen muoto ilmenee.
3. Perheellinen hematuria, joka on hyvänlaatuinen.

Kahdessa ensimmäisessä tapauksessa kehittyy munuaisten vajaatoiminta. Kolmannessa tapauksessa sairaus ei vaikuta elinajanodotteeseen ja sen laatuun.

Kliinisen kuvan ilmentymä

Lääkäri ja vanhemmat voivat etsiä seuraavia merkkejä:

• heikkonäköinen;
• kuulon heikkeneminen tai kuurous;
• kehityksellinen viive.

Vanhempi lapsi voi valittaa unettomuudesta, päänsärkystä, huimauksesta, väsymyksestä vähäisenkin liikunnan jälkeen, mikä voi olla Alportin oireyhtymän oire.

Näiden lasten verenpaine on alentunut, mikä havaitaan ennaltaehkäisevien tarkastusten yhteydessä.

Virtausvaiheet

Taudin kulku riippuu sen kliinisestä variantista:

• munuaisten, näön ja sisäkorvan vaurioituessa patologia etenee nopeasti, johtaa munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen, näkö- ja kuulotoimintojen heikkenemiseen edelleen;
• jade, johon liittyy (), johtaa myös erittymisen vähenemiseen ajan myötä;
• hyvänlaatuinen familiaalinen hematuria ei johda hengenvaarallisiin komplikaatioihin.

Diagnostiset toimenpiteet

Diagnoosi tehdään valitusten, objektiivisten, laboratorioinstrumentaalisten, morfologisten ja geneettisten tutkimusten perusteella.

Vanhemmat kiinnittävät huomiota lapsen virtsan värin muutokseen, hänen väsymykseensä, huonoon harjoituksen sietokykyyn.

Lääkäri paljastaa näön ja kuulon heikkenemisen, matalan verenpaineen.

Laboratoriotutkimus

Lapselle määrätään:

• yleinen veren ja virtsan analyysi;
• biokemiallinen verikoe (elektrolyytit).

Yleisessä verikokeessa havaitaan punasolujen ja hemoglobiinin määrän laskua, mikä viittaa anemiaan.

Anemiaan liittyy erytropoietiinin tuotannon väheneminen munuaisissa. Erytropoietiini stimuloi verenmuodostusta.

Yleisessä virtsan analyysissä havaitaan proteiinia (proteinuria) ja punasoluja (hematuria). Munuaisten vajaatoiminnan kehittyessä päivittäisen virtsan tiheys ja määrä vähenee.

Kreatiniinin ja urean indikaattorit heijastavat elimen erittymiskykyä. Jos nämä indikaattorit kasvavat jatkuvasti, munuaisten vajaatoiminnan aste asetetaan.

Instrumentaalinen menetelmä

Lapsille tehdään vatsaontelon ultraääni- ja radiografinen tutkimus, joka paljastaa tyypillisiä muutoksia.

Lapselle on ehdottomasti tehtävä audiometria, oftalmoskopia, jotta voidaan havaita kuulo- ja näkötoiminnan heikkeneminen varhaisessa vaiheessa.

Morfologinen tarkistus

Se on arvokkain Alportin oireyhtymän diagnosoinnissa. Biopsia on intravitaalinen kudosten tutkimus. Morfologi kuvaa munuaisten aivokuoren ja ydinosan rakenteellisia piirteitä sekä elimen verisuoniverkostoa.

geneettinen tunnistaminen

Kallis diagnostinen menetelmä. Mahdollistaa viallisen geenin tunnistamisen, joka on vastuussa patologisen proteiinin synteesistä.

Keneen ottaa yhteyttä

Kun taudin ensimmäiset merkit ilmaantuvat (veri virtsassa, kuulon ja näön heikkeneminen lapsella), ota yhteyttä lastenlääkäriin.

Lastenlääkäri määrää lisätutkimusmenetelmiä, minkä jälkeen saatat tarvita konsultaatiota, silmälääkäriä, kurkku- ja kurkkulääkäriä ja geneetikkoa.

Hoitomenetelmät

Alportin oireyhtymän hoitoon kuuluu ruokavalio, lääkitys, infektiopesäkkeiden oikea-aikainen puhdistaminen.

Lasten rokotukset ovat vasta-aiheisia, rokottaminen on mahdollista vain, jos on tiukat indikaatiot.

Tällä hetkellä ei ole olemassa farmakologisia lääkkeitä, jotka vaikuttaisivat geenivirheeseen.

Laajalti käytetyt aineenvaihduntalääkkeet, joiden avulla voit lisätä. Näitä ovat kokarboksylaasi, A-, E-, B6-vitamiinit. Kun proteiinia ilmestyy virtsaan, määrätään nefroprotektoreita (munuaisia ​​suojaavia lääkkeitä).

Näitä ovat angiotensiinia konvertoivan entsyymin estäjät (enalapriili, lisinopriili, ramipriili, pyrindopriili) ja angiotensiinireseptorin salpaajat (losartaani).

Edellä mainitut lääkkeet kuuluvat verenpainelääkkeiden ryhmään.

Jopa lasten alhaisen verenpaineen tapauksessa on otettava mahdollisimman vähän lääkeannoksia munuaisten vajaatoiminnan etenemisen hidastamiseksi.

Liikunta

Lapsen, jolla on Alportin oireyhtymä, tulee pidättäytyä rasittavasta fyysisestä toiminnasta. Hän tarvitsee kuitenkin vähintään 40 minuutin päivittäisiä kävelylenkkejä.

Tämä parantaa munuaisten mikroverenkiertoa ja edistää myös normaalia kehitystä.

ruokavalion reseptejä

On syytä sulkea pois ruokavaliosta:

• suolaiset, rasvaiset ja savustetut ruoat;
• mausteet ja mausteiset ruoat;
• Tuotteet, joissa on runsaasti keinotekoisia väriaineita.

On tarpeen seurata kehon proteiinin saannin määrää munuaisten vajaatoiminnan kehittyessä, rajoittaa nestettä yhteen litraan, suolaa yhteen grammaan päivässä.

Ruoan mukana tulee saada riittävä määrä kaloreita, vitamiineja, makro- ja hivenaineita.

Kirurginen interventio

Silloin, kun munuaiset eivät pysty selviytymään myrkyllisten aineenvaihduntatuotteiden vapautumisesta, tehdään myös munuaisensiirto.

Hemodialyysi suoritetaan munuaiskoneella. Toimenpiteen ydin on potilaan veren puhdistaminen myrkyllisistä aineista, mikä on elintärkeää.

Potilaalle tehdään myös munuaissiirto, jonka jälkeen määrätään immunosuppressiivista hoitoa siirteen hylkimisen estämiseksi.

etnostiede

Sitä käytetään yhdessä perinteisten menetelmien kanssa hoitavan lääkärin kuulemisen jälkeen. Lääkekasvien ominaisuuksia käytetään helpottamaan taudin kliinisiä oireita.

Mikroverenkierron parantamiseksi munuaisissa voit käyttää tiivistämättömiä ja.

Katajan hedelmät, koivun silmut auttavat lisäämään glomerulusten suodatusnopeutta.

Komplikaatiot ja seuraukset

Vakavin komplikaatio on munuaisten vajaatoiminta. Siitä on osoituksena sellaisten indikaattoreiden kuten urean ja kreatiniinin nousu, glomerulusten suodatusnopeuden lasku.

Munuaisten vajaatoiminnan alkuvaiheessa suositellaan ruokavaliota, lääkkeiden käyttöä, myöhemmissä vaiheissa hemodialyysi jne.

Jos kuulo ja näkö heikkenevät, suoritetaan kirurginen toimenpide. Käyttöaiheet hänelle asettavat ENT ja silmälääkäri.

Ennuste ja ennaltaehkäisy

Epäsuotuisa ennuste on todennäköisimmin miespuoliselle lapselle sekä seuraavien sairauksien esiintyessä:

• korkea proteiinipitoisuus virtsan yleisessä analyysissä;
• munuaishäiriöiden varhainen kehittyminen lähisukulaisissa;
• kuulon menetys.

Jos todetaan eristetty hematuria ilman samanaikaista proteinuriaa ja kuulon heikkenemistä, sairauden ennuste on suotuisa, toiminnallista munuaisten vajaatoimintaa kehittyy harvoin.

Ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu raskauden suunnittelu (kroonisten infektiopesäkkeiden kuntoutus, naisen tulee välttää liiallista fyysistä ja emotionaalista stressiä, rekisteröityä ajoissa synnytystä edeltävälle klinikalle ja tarvittaessa käydä lääketieteellistä geneettistä neuvontaa).

Lapsen tulee käydä säännöllisesti ennaltaehkäisevässä tarkastuksessa lastenlääkärissä. Kun ensimmäiset sairauden merkit havaitaan, vanhempien tulee ilmoittaa asiasta lääkärille.

Alportin oireyhtymä on vakava geneettisesti määräytyvä munuaisten, näkö- ja kuulolaitteiden sairaus. Oikea-aikaisella diagnoosilla ja suositusten noudattamisella on mahdollista hidastaa munuaisten vajaatoiminnan ja kuulonaleneman kehittymistä.

Alportin oireyhtymä (perinnöllinen nefriitti) on harvinainen. Tämä patologia provosoi näkövammaa ja kuulonmenetystä. Tämä johtaa usein munuaisensiirron tarpeeseen.

Tämä oireyhtymä ilmenee 3–5 vuoden iässä. Lasten perinnöllinen nefriitti etenee jatkuvasti. Samanaikaisesti lapsi menettää kuulon ja näön, vaikuttaa munuaisten glomerulaariseen laitteeseen.

Alportin oireyhtymä kehittyy kollageenia tuottavan geenin mutaation vuoksi. Tämän tyyppinen kollageeni on mukana linssikapselin ja osan sisäkorvasta. Tästä syystä niiden toimintahäiriöt sekä itse munuaisten toiminnot.

Kansainvälisen luokituksen mukaan tämä patologia tarkoittaa synnynnäisiä epämuodostumia, kromosomihäiriöitä ja epämuodostumia. Sitä pidetään synnynnäisenä puutteena, koska useat elimet ja järjestelmät kärsivät samanaikaisesti.

Patologisten muutosten syyt

Alportin oireyhtymän tärkein syy on geenimutaatio.

Sairastunut geeni periytyy useimmissa tapauksissa yhdeltä vanhemmista. Jos joku perheenjäsenistä kärsi virtsateiden sairaudesta, patologian todennäköisyys kasvaa merkittävästi.

20 %:ssa tapauksista tapahtuu spontaani geenimutaatio. Tämä tarkoittaa, että täysin terveillä vanhemmilla on taatusti lapsi, jolla on samanlainen patologia.

Oireet

Kollageeni on sidekudoksen tärkein komponentti. Sen puute aiheuttaa muutoksia munuaiskerästen, silmälaitteen ja sisäkorvan tyvikalvoissa. Nämä elimet eivät enää selviä tehtävistään.

Tämän patologian oireet on jaettu kahteen päätyyppiin:

• munuaiset (veri ja virtsa);
• ei-munuaisten.

Munuaisoireita kutsutaan myös eristetyksi virtsan oireyhtymäksi.

Se ei näy heti syntymän jälkeen, vaan lähempänä 3-5 vuotta. On tapauksia, joissa patologia havaittiin paljon myöhemmin 7–9 vuoden iässä. Mutta virtsassa on aina pieniä veripisaroita. Aluksi potilaat eivät välttämättä huomaa niitä ().

Tämän patologian yhteydessä on tärkeää tehdä oikea diagnoosi ajoissa, poistaa fyysinen aktiivisuus, tarjota tiukka ruokavalio ja säännöllinen monimutkainen hoito. Oikealla elämäntavalla on suuri rooli. Vanhempien ei pitäisi panikoida, koska nykyaikainen lääketiede pystyy auttamaan jopa sellaisessa geneettisessä häiriössä kuin Alportin oireyhtymä. Sairaus on perinnöllinen, joten hoitotoimenpiteisiin on ryhdyttävä kaikille oireista kärsiville perheenjäsenille.

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee munuaisten vajaatoiminnan varhaisena kehittymisenä, kuulon ja näöntarkkuuden heikkenemisenä.

Taudin aiheuttavat geneettiset mutaatiot, jotka vaikuttavat sidekudoksen tyypin 4 kollageeniin, joka on olennainen osa monia tärkeitä kehon rakenteita, mukaan lukien munuaiset, sisäkorva ja silmät.

Miesten on paljon vaikeampi sietää Alportin oireyhtymää. Tosiasia on, että tauti välittyy useimmiten mutatoidun X-kromosomin kautta. Koska tytöillä on kaksi X-kromosomia, terve toimii varana ja helpottaa taudin etenemistä.

Alportin oireyhtymässä tapahtuu kehon myrkytys, koska munuaiset eivät pysty poistamaan myrkkyjä. Siksi naisilla tämä patologia voi aiheuttaa hedelmättömyyttä. Ja jos raskaus tapahtuu, myrkyt voivat tappaa sekä vauvan että äidin. Usein Alportin oireyhtymä ilmenee raskauden aikana, vaikka se ei tuntunutkaan aiemmin.

Taudin oireet

Kuten Wikipedia sanoo sellaisesta sairaudesta kuin Alportin oireyhtymä, tälle perinnölliselle sairaudelle on ominaista hematuria (veri virtsassa), leukosyturia (leukosyyttien havaitseminen virtsassa), proteinuria (proteiinin esiintyminen virtsassa), kuurous tai kuulo. menetys, joskus kaihi ja munuaisten vajaatoiminnan kehittyminen murrosiässä. Joskus munuaisvaurio voi ilmaantua vasta 40-50 vuoden kuluttua.

Taudin pääoire on veren esiintyminen virtsassa, mikä viittaa munuaissairauteen. Joskus se voidaan havaita vain mikroskooppisesti, ja joissain tapauksissa virtsa voi muuttua vaaleanpunaiseksi, ruskeaksi tai punaiseksi, etenkin kun taustalla on siihen liittyviä infektioita, flunssaa tai viruksia kehossa. Iän myötä virtsaan ilmaantuu hematurian lisäksi proteiinia ja potilaalla on verenpainetauti.

Vaikka Wikipedia kuvailee Alportin oireyhtymää sairaudeksi, joka ilmenee kaihina, näin ei aina ole. Joskus voi myös esiintyä verkkokalvon epänormaalia pigmentaatiota, mikä heikentää merkittävästi näköä. Lisäksi sarveiskalvo, jolla on tällainen perinnöllinen sairaus, on altis eroosion kehittymiselle. Siksi heidän on suojattava silmänsä vieraiden esineiden pääsyltä niihin.

Alportin oireyhtymä luonnehtii myös kuulon heikkenemistä, joka ilmenee yleensä murrosiässä. Tämä ongelma ratkaistaan ​​kuulokojeen avulla.

Alportin oireyhtymä: hoito ja ehkäisy

Alportin oireyhtymä, jonka hoito on pääosin oireenmukaista, sisältää kroonisten infektiopesäkkeiden pakollisen kuntoutuksen. Tätä tautia sairastavat potilaat ovat vasta-aiheisia rokottamiseen epidemioiden hiljaisena aikana. Glukokortikoidilääkkeiden käytölle on myös vasta-aiheita. Dialyysihoitoa käytetään munuaisten vajaatoimintaan, ja sen kehittyminen 20 vuoden iän jälkeen on indikaatio munuaisensiirtoon.

Patologian ehkäisyssä tulee varoa virtsatietulehduksia, jotka nopeuttavat munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä. Naisten, joilla on Alportin oireyhtymä ja jotka päättävät hankkia vauvan, tulee ensin neuvotella geneetikon kanssa, joka auttaa tunnistamaan mutanttigeenin kantajan. Vaikka tilastot osoittavat, että noin 20 prosentilla Alportin oireyhtymää sairastavista perheistä ei ole munuaisten vajaatoiminnasta kärsiviä sukulaisia. Tämä tosiasia osoittaa, että mutatoitunut geeni voi ilmaantua spontaanisti.

Suojellaksesi jälkeläisiäsi sellaiselta perinnölliseltä taudilta kuin Alportin oireyhtymä, on välttämätöntä välttää sukulaisavioliittoja. Ja jos epänormaalin geenin kantaja tunnistetaan, patologian hävittämiseksi tulevaisuudessa voit käyttää luovuttajan geneettistä materiaalia ja turvautua keinosiemennys- tai keinosiemennysmenettelyyn. Jokaisessa yksittäistapauksessa tarvitaan yksilöllinen asiantuntijoiden kuuleminen.

Perinnöllinen nefriitti (parempi tunnettu nimi - Alportin oireyhtymä) - patologia on melko harvinainen. Virallisten tietojen mukaan Venäjällä jokaista 100 000 vastasyntynyttä kohden on 17 tällaista kehityshäiriötä. Euroopassa 1 % kaikista kroonista munuaisten vajaatoimintaa (CRF) sairastavista potilaista on ihmisiä, joilla on perinnöllinen nefriitti. Ja 2,3 % munuaisensiirroista tehdään potilaille, joilla on tämä diagnoosi.

Alportin syndrooma?

Perinnöllinen nefriitti on etenevä munuaissairaus, joka usein liittyy kuulon heikkenemiseen ja vakaviin näköongelmiin. Hakukirjoista löydät Alportin oireyhtymän (SA) määritelmän glomerulopatian ei-immuuniseksi perinnölliseksi muodoksi eli munuaisten glomerulaarisen laitteen vaurioksi.

Synnynnäinen munuaistoiminnan häiriö ilmenee jo 3-5-vuotiailla lapsilla, ja se johtuu mutaatioista yhdessä kolmesta tyypin IV kollageenin tuotannosta vastaavasta geenistä.

Neljäs kollageenilajike muodostaa munuaiskerästen tyvikalvojen, sisäkorvan (osan sisäkorvan) ja linssikapselin perustan. Tästä syystä - ja samanaikaiset munuaisten, kuulon ja näköhäiriöt.

Kansainvälinen tautien luokittelu 10. tarkistuksessa (ICD-10), tärkein sääntelyasiakirja, joka systematisoi kaikki olemassa olevat terveyshäiriöt, luokittelee lapsuuden sairauden synnynnäisten epämuodostumien, epämuodostumien ja kromosomihäiriöiden luokkaan. Koska monet elimet kärsivät SA:sta, tauti sisältyy synnynnäisten epämuodostumien ryhmään, jotka vaikuttavat useisiin järjestelmiin kerralla. Ja se on merkitty koodilla Q87.8 - nämä ovat "muita määriteltyjä synnynnäisten epämuodostumien oireyhtymiä, joita ei ole luokiteltu muualle."

Syitä

Pääasiallinen ja ainoa syy, miksi lapset syntyvät Alportin oireyhtymän kanssa, on geneettinen mutaatio. Yksi kolmesta geenistä on vaurioitunut - COL4A5, COL4A4, COL4A3. COL4A5-geeni sijaitsee X-kromosomissa ja koodaa a5-ketjuista kollageeniketjua. COL4A3- ja COL4A4-geenien "asuinpaikka" on 2. kromosomi. Ne vastaavasti tallentavat tietoa kollageenin a3- ja a4- ketjuista.

Useimmiten vaurioitunut geeni siirtyy vauvalle vanhemmilta. Kun munuaissairaus kulkee X-kromosomia pitkin, äidistä voi tulla poikkeaman välittäjä sekä pojalleen että tyttärelleen. Isä on vain tyttäriä. Todennäköisyys, että vauva syntyy munuaisvaurioituneena, kasvaa merkittävästi, jos perheessä on ihmisiä, joilla on virtsatiesairauksia (pääasiassa CRF).

Mutta 20 prosentissa tapauksista Alportin oireyhtymää sairastavat lapset syntyvät perheisiin, joissa kaikilla sukulaisilla on täysin terveet munuaiset. Tässä puhutaan satunnaisista, spontaaneista geneettisistä mutaatioista.

Oireet

Synnynnäinen perinnöllinen nefriitti kehittyy kollageenin puutteella, joka on yksi sidekudoksen tärkeimmistä rakenneosista. Kollageenipuutoksen seurauksena munuaiskerästen, sisäkorvan ja silmälaitteen tyvikalvot ohenevat ja halkeavat, ja itse elimet lakkaavat täysin selviytymästä toiminnastaan.

Kaikki Alportin oireyhtymän oireet on jaettu kahteen ryhmään - munuaisten ja munuaisten ulkopuolisiin ilmenemismuotoihin. Munuaisista diagnosoidaan kaksi pääoiretta: hematuria (verijälkiä virtsassa) ja proteinuria (proteiinit virtsassa). Usein ne yhdistetään nimellä "eristetty virtsatieoireyhtymä".

Eristetty virtsatieoireyhtymä lapsilla ei ole havaittavissa heti. Näkyviä signaaleja ilmaantuu vasta 3-5-vuotiaana, joskus jopa 7-10-vuotiaana. Mutta pienimmät veripisarat virtsassa ovat aina läsnä, vaikka ne eivät aluksi olisi näkyvissä - tämä on oireeton mikrohematuria. Siksi hematuriaa pidetään Alportin oireyhtymän pääasiallisena spesifisenä oireena.

Noin puolessa tapauksista veren ilmaantuminen lasten virtsaan on tulehdus. Munuaisoireet ilmaantuvat 1-2 päivää SARS:n jälkeen. Pojille kehittyy myös proteinuria, mutta myöhemmin, yleensä 10 vuoden iän jälkeen. Tytöillä tämä oire joko tasoittuu tai ei ollenkaan.

Synnynnäisen nefriitin munuaisten ulkopuoliset oireet ilmaantuvat myöhemmin. Tämä on:

• kuulon heikkeneminen (ensin lapsi lakkaa erottamasta korkeita ääniä, sitten tavallista puhetta);
• erilaiset silmäsairaudet;
• viive fyysisessä kehityksessä;
• synnynnäiset epämuodostumat (korvat, korkea kitalaki, sulaneet tai lisäsormet - enintään 7 merkkiä);
• harvoin - ruokatorven, henkitorven, keuhkoputkien leiomyomatoosi (sileiden lihaskuitujen kasvu).

Sairauden edetessä ilmaantuvat klassiset munuaisten vajaatoiminnan merkit: kellertävä ja kuiva iho, suun kuivuminen, virtsan erityksen väheneminen jne. Lisääntynyt paine munuaisten verisuonissa - verenpainetauti.

Luokitus

Lapsilla on kaksi Alportin oireyhtymän luokitusta. Ensimmäinen on geneettinen poikkeaman periytymistyypin mukaan.

Tämän luokituksen mukaan synnynnäistä nefriittiä erotetaan kolme tyyppiä:

• X-kytketty hallitseva tai klassinen (noin 80 % kaikista SA-potilaista);
• autosomaalinen resessiivinen (15 % lapsista, joilla on synnynnäinen poikkeama);
• autosomaalinen dominantti (harvinaisin tyyppi, noin 5 % potilaista).

Toinen pääluokitus nimeää kolme munuaissairauden muunnelmaa:

1. Nefriitti, johon liittyy hematuria, kuulon heikkeneminen ja näköhäiriöt (silmävauriot). Tämä on X-dominoiva syntymävika.
2. Nefriitti ja hematuria, mutta ilman aistielimiä. Vastaa autosomaalista resessiivistä muotoa.
3. Hyvänlaatuinen familiaalinen hematuria.

Kaksi ensimmäistä vaihtoehtoa ovat etenevä munuaissairaus, jonka väistämätön seuraus on krooninen munuaisten vajaatoiminta. Hyvänlaatuisessa familiaalisessa hematuriassa CRF ei kehity, eikä laatu ja elinajanodote kärsi millään tavalla.

Diagnostiikka

Näitä merkkejä ovat:

1. Perheessä on hematuriatapauksia, perheessä oli kuolemantapauksia kroonisesta munuaisten vajaatoiminnasta.
2. Perheessä lapsella diagnosoidaan hematuria ja/tai proteinuria.
3. Erityiset muutokset potilaan munuaiskerästen tyvikalvossa (biopsian tulosten mukaan).
4. Synnynnäinen näön patologia.
5. Kuulon heikkeneminen (havaittu audiometrialla).

Jos Alportin oireyhtymää epäillään, käytetään useita perinteisiä diagnostisia menetelmiä:

• anamneesin kerääminen (tiedot samojen oireiden esiintymisestä ja CRF-kuolemista verisukulaisilla);
• fyysiset menetelmät (palpaatio, napauttaminen);
• laboratoriokokeet (kliininen virtsaanalyysi jne.);
• Ultraääni ja munuaisbiopsia.

Asiantuntijat suosittelevat myös DNA-testiä nuoren potilaan perheenjäsenille DNA-koettimilla. Tämän avulla voit määrittää mutanttigeenin kantajan. Lisäksi on mahdollista käyttää DNA-koettimia Alportin oireyhtymän synnytystä edeltävään diagnoosiin, jopa äidin raskauden aikana. Tämä on erityisen tärkeää, jos perhe odottaa poikaa - SA on vakavampi miehillä.

Epäonnistumatta tarvitaan myös erotusdiagnostiikkaa: synnynnäisen nefropatian ja hankitun glomerulonefriitin erottaminen toisistaan.

Hoito

Synnynnäisen nefriitin alkuvaiheessa tehokasta monimutkaista hoitoa ei tarvita.

Kun tehdään munuaisdiagnoosia, seuraavat lasten hoitotoimenpiteet ovat välttämättömiä:

• vakavan fyysisen rasituksen puute (vapautus liikuntatunteista);
• jatkuvat kävelyt;
• tasapainoinen ruokavalio;
• kasviperäiset lääkkeet veren esiintymiseen lasten virtsassa (nokkosen ja siankärsämyksen infuusio, aroniamehu);
• vitamiinit A ja E, B6 (pyridoksiini) aineenvaihdunnan parantamiseksi (2 viikon kurssit);
• samoihin tarkoituksiin - kokarboksylaasin injektiot.

Kun krooninen munuaisten vajaatoiminta siirtyy vaarallisimpaan, loppuvaiheeseen, tarvitaan pysyvä hemodialyysi. Vakaimmissa tapauksissa munuaisensiirto.

Ennuste

Alportin oireyhtymän ennuste riippuu kahdesta tekijästä: taudin muunnelmasta ja lapsen sukupuolesta. Klassinen, X-dominoiva Alportin oireyhtymän muoto etenee nopeimmin pojilla.

Tässä tapauksessa krooninen munuaisten vajaatoiminta diagnosoidaan kaikilla alle 60-vuotiailla potilailla ja 50%:lla - jopa 25-vuotiailla. Jos suvussa on miehiä, joilla on sama munuaistulehduksen variantti, niin loppuvaiheen munuaisten vajaatoiminnan alkamisaika on helposti ennakoitavissa, se on sama. Naisilla ei ole sellaista riippuvuutta.

Autosomaalisessa resessiivisessä tyypissä munuaisten vajaatoiminta kehittyy hieman hitaammin, mutta riskinä on, että CRF siirtyy terminaalivaiheeseen 30 vuoden iässä.

Autosomaalisella dominanttimuodolla kulku ja ennuste ovat edullisimmat: tilanne ei saavuta kroonista munuaisten vajaatoimintaa. Tämä muoto vastaa hyvänlaatuista familiaalista hematuriaa. Spesifistä hoitoa ei tässä tapauksessa suoriteta, veren esiintyminen virtsassa ei uhkaa ihmisen elämää. Tarvitaan vain jatkuvaa potilaan tilan lääketieteellistä seurantaa.

Ensimmäistä kertaa tämän oireyhtymän kuvasi englantilainen lääkäri Arthur Alport vuonna 1927, joka havaitsi koko perheen munuaisten täydellisen vajaatoiminnan ja samanaikaisen näkö- ja kuuloelinten vaurion useiden sukupolvien ajan.

Sen jälkeen tehtiin johtopäätökset geneettisestä alkuperästä sairaus, joka lopulta todistettiin käytännössä.

Mikä se on?

Alportin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka liittyy fibrillaarisen kollageeniproteiinin rakenteen rikkomiseen, joka on osa ihmisen munuaisia, näkö- ja kuuloelimiä.

Patologian vuoksi potilaalle kehittyy munuaisten vajaatoiminta, kuulo heikkenee ja näöntarkkuus heikkenee. Taudille on ominaista jatkuva kehitys.

Lääketieteellisessä käytännössä tällä oireyhtymällä on muita nimiä - perinnöllinen nefriitti tai familiaalinen glomerulonefriitti. Sairaus on perinnöllinen ja liittyy patologiaan yhdessä kollageeniproteiinin rakenteesta vastaavassa geenissä.

Tämä yhdiste toimii erottamattomana osana kuuloelinten sisäkorvalaitetta, silmälinssiä ja munuaisten glomeruluslaitteistoa. Tästä johtuen potilaalle kehittyy samanaikaisesti useita oireita asiaankuuluviin elimiin: munuaisten vajaatoiminta, näkö- ja kuulonmenetys.

Kansainvälisen luokituksen mukaan ICD-10:n mukaan on koodi Q87.8("Muut synnynnäiset epämuodostumat"). Toisin sanoen sairaus viittaa synnynnäisiin patologioihin, joissa on kromosomipoikkeavuuksia.

Tilastojen mukaan ihmisten määrä, joilla on tämä poikkeama geeneissä, on noin 0,017% koko planeetalla, Pohjois-Amerikan maissa luku on useita kertoja suurempi. On huomattu, että mutatoitunut geeni aktivoituu useammin miehillä.

Taudin luokitus

jakaa 3 perusmuotoa sairaudet:

1. X-kromosomiin liittyvä hallitseva perinnöllinen tyyppi. Munuaisissa kollageenista koostuvan tyvikalvon oheneminen ja halkeaminen kehittyy. Oireet: kuulon heikkeneminen, näön heikkeneminen, nefriitti ja hematuria. Jatkuvasti kehittyvä.
2. Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen tyyppi. Kliininen kuva on samanlainen kuin edellinen tyyppi, mutta ilman kuulonalenemaa.
3. Autosomaalinen hallitseva perinnöllinen tyyppi. Sitä kutsutaan hyvänlaatuiseksi familiaaliseksi hematuriaksi. Munuaisten vajaatoiminta ei kehity, taudin kulku on suotuisa.

Syitä

Pääsyynä on kollageeniketjujen koodista vastaavien geenien mutaatio.

Tämä patologia välittyy yleensä vanhemmilta, harvoissa tapauksissa se tapahtuu itsenäisesti (20% tapauksista). Lisäksi äiti välittää X-kromosomin pojalle ja tyttärelle, ja isä voi siirtyä vain tyttärelle.

Sairauden kehittymisen todennäköisyys kasvaa monta kertaa jos lähisukulaisilla oli muita kroonisia virtsatiejärjestelmän sairauksia. On myös huomattu, että taudin voi laukaista muut tekijät:

• tartuntataudit (virus-, bakteeri- ja sieni);
• trauma;
• lääkkeiden ottaminen;
• rokotukset;
• lisääntynyt henkinen ja fyysinen stressi;
• stressiä ja henkistä ylityötä.

Taudin oireet

Ensimmäiset oireet ilmaantuvat 3-6 vuotiaat. Geenimutaatio johtaa kollageenin puutteeseen, mikä puolestaan ​​vaikuttaa negatiivisesti munuaisten tyvikalvon, silmälinssien ja sisäkorvan rakenteeseen. Nämä elimet ovat vähemmän toimivia.

Ensinnäkin munuaiset kärsivät - suodatuskyky heikkenee, minkä seurauksena proteiinit, toksiinit ja punasolut alkavat päästä vereen. Kehittää etenevää munuaisten vajaatoimintaa.

Samanaikaisesti ja viiveellä näöntarkkuus ja kuulo heikkenevät. Oireet yleensä kasvaa ja kehittyä jatkuvasti. Lapsella voi olla muita oireita:

• verta virtsassa;
• kohonneet tasot veressä ja virtsassa;
• anemia;
• myrkytyksen oireet (pahoinvointi, oksentelu, heikkous);
• lihaskipu;
• verenpaineen hyppyjä;
• vähentynyt fyysinen aktiivisuus;
• päänsärky;
• unettomuus;
• kehon lämpötilan nousu;
• vilunväristykset;
• kehityksessä jäljessä ikäisistä;
• kuulon heikkeneminen (kyvyttömyys erottaa matalat ja korkeat äänet);
• linssin poikkeavuuksia.

Tulevaisuudessa tauti voi ilman asianmukaista hoitoa muuttua kroonisiksi, jolle on ominaista:

• krooninen väsymys;
• jatkuva huonovointisuus;
• kuiva iho;
• ruokahalun menetys;
• painonpudotus;
• epämiellyttävä maku suussa;
• henkinen jälkeenjääneisyys ja letargia;
• jatkuva jano ja suun kuivuminen;
• vaalea ihonväri.

Diagnostiset toimenpiteet

Ensinnäkin lääkäri tutkii vanhempien sairaushistoriaa, koska tauti välittyy vanhemmilta lapsille. 4 tapauksessa 5:stä. Hän kiinnittää huomiota seuraaviin yksityiskohtiin lapsessa ja vanhemmissa:

• hematurian esiintyminen;
• munuaisbiopsia osoitti poikkeavuuksia tyvikalvorakenteessa;
• synnynnäiset näkö- ja kuulo-ongelmat;
• perheessä oli tapauksia, joissa munuaisten vajaatoiminta oli kuolemaan johtanut;
• lapsen kuulo ja näkö heikkenevät jatkuvasti.

Tarpeeksi 3 merkin läsnäolo melkein varmasti tekemään diagnoosin. Lisäopintoja määrätään muodossa:

• munuainen,
• kollageenirakenteiden biopsiat,
• röntgenkuvaus,
• virtsaa ja verta
• geneetin ja nefrologin konsultaatiot.

Miten patologiaa hoidetaan?

Toistaiseksi tautia ei voida täysin parantaa.

Terapeuttisten toimenpiteiden kompleksi auttaa pysäyttämään taudin etenemisen. Tätä varten käytetään lääkkeitä ja erityisravintoa, eikä tähän sairauteen ole olemassa erityistä lääkettä.

Angiotensiinia konvertoivan entsyymin (ATP) estäjiä sekä angiotensiinisalpaajia määrätään hidastamaan munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä. Tämä vähentää proteinuriaa (virtsan proteiinipitoisuutta) ja normalisoi munuaisten toimintaa.

Muita lääkkeitä voivat olla erytropoietiini anemian yhteydessä ja verenpainetta normalisoivat lääkkeet. Ehkä peritoneaalidialyysi ja. Vaikeissa tapauksissa potilas tarvitsee munuaisensiirtoa iästä huolimatta.

Kuten adjuvanttihoito Lapsille on tärkeää noudattaa useita sääntöjä:

1. vähentää fyysistä aktiivisuutta (jopa vapautus liikuntatunteista);
2. ottaa A-, B6- ja E-vitamiineja normalisoidaksesi aineenvaihduntaprosesseja kehossa;
3. kävellä raikkaassa ilmassa;
4. harjoittaa yrttilääkkeitä munuaisten toiminnan parantamiseksi ja veren puhdistamiseksi (käytä siankärsämön, nokkosen ja aroniamehun keittämistä ja infuusioita).

Kannattaa harkita erikseen ravitsemus, joka vaikuttaa suoraan munuaisiin ja voi sekä auttaa että vahingoittaa. Potilas on kielletty syömästä rasvaista, paistettua, suolaista, savustettua ja mausteista. Tämäntyyppiset ruoat ylikuormittavat munuaisia ​​ja voivat aiheuttaa taudin etenemistä.

Et myöskään saa juoda alkoholia, lukuun ottamatta punaviiniä pieninä määrinä ja vain lääkärin harkinnan mukaan. Terveydelle vaarallisia ovat kaikki tuotteet, joiden koostumuksessa on väriaineita (värillinen sooda, hyytelötuotteet väriaineella jne.).

Kaiken ruoan tulee olla ravitsevaa ja sisältää mahdollisimman paljon vitamiineja. Samaan aikaan ruoan tulee imeytyä hyvin eikä ylikuormittaa ruoansulatusjärjestelmää, mikä vaikuttaa munuaisten toimintaan. Tähän sopivat vähärasvaiset lihat (vasikanliha, vähärasvainen naudanliha), kalat, äyriäiset, siipikarja sekä erilaiset vihannekset ja hedelmät.

Ennuste

Ennuste riippuu sairauden muodosta ja henkilön sukupuolesta. Mieslinjalla oireyhtymä kehittyy samanlaisen skenaarion mukaan, joten isän historiatiedot voivat auttaa ennustamaan pojan taudin kulkua, tällaista riippuvuutta ei havaita.

vaarallisin on X-dominoiva muoto, joka etenee melko nopeasti ja aiheuttaa hengenvaaran kroonisen munuaisten vajaatoiminnan vuoksi. Tarkkaa ennustetta on kuitenkin vaikea tehdä.

Toisin kuin X-dominantti muoto, autosomaalinen dominanttityyppi on vähemmän aggressiivinen ja munuaisten vajaatoiminta on vähemmän ilmeistä. On mahdollista hidastaa oireiden kehittymistä lähes kokonaan. Ennuste on useimmissa tapauksissa suotuisa. Potilas tarvitsee vain jatkuvaa munuaisten tilan ja hoitomyöntyvyyden seurantaa. Lääkehoitoa ei yleensä käytetä.

Alportin oireyhtymää ei voida välttää, koska se on geneettinen sairaus. Tehokkaita ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole. Tautiin ei myöskään ole olemassa erityisiä lääkkeitä. Tärkeintä on valvoa potilaan tilaa.

Kun sairaus havaitaan, on suoritettava kaikki tutkimukset ja noudatettava lääkäreiden suosituksia.

Ainoa todella tehokas tapa munuaissiirto, joka suoritetaan vakavalla munuaisten vajaatoiminnalla ja uhka potilaan hengelle.

Katso videolta, miten munuaissiirtoleikkaus toimii:

Alportin oireyhtymä on geneettinen munuaisten häiriö, johon liittyy näöntarkkuuden ja kuulon heikkeneminen. Tilastojen mukaan 100 tuhatta ihmistä kohden diagnosoidaan noin 17 tapausta. Se on yleisin miehillä, mutta myös naiset sairastuvat. Yleensä ensimmäiset oireet ilmaantuvat 3-8 vuoden iässä, mutta voi ilmaantua myös ilman tyypillisiä merkkejä.

Virallisessa lääketieteessä on useita Alportin oireyhtymän muotoja ja vaiheita. Jokaisella niistä on useita tyypillisiä oireita sekä taudin kulun vakavuus. Oireyhtymän tärkeimpiä muotoja ovat:

1. Lasten perinnölliselle munuaistulehdukselle on ominaista vain munuaisoireiden esiintyminen. Samaan aikaan potilaiden kuulon ja näön heikkenemistä ei havaita.
2. Munuaiskudosta tutkittaessa tapahtuu yksittäistä tyvikalvojen ohenemista.
3. Tautiin ei liity vain munuaisten patologioita, vaan se ilmenee myös kuulon ja näön heikkenemisenä.

Alportin oireyhtymä luokitellaan oireiden vakavuuden ja etenemisnopeuden mukaan. On 3 tyyppiä:

1. Sairaus etenee erittäin nopeasti ja johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Tässä tapauksessa oireet ovat voimakkaita.
2. Sairaus etenee melko nopeasti, mutta ei vaikuta kuuloon ja näköön.
3. Taudin kulku on hyvänlaatuinen. Ei ole tyypillisiä oireita, samoin kuin etenemistä.

Syitä kehitykseen

Ainoa syy Alportin oireyhtymään ihmisillä on geneettinen mutaatio. 3 geeniä on vaurioitunut, jotka sijaitsevat toisessa kromosomissa. Juuri niihin tallennetaan tietoa kollageeniketjuista, jotka vaikuttavat munuaisten toimintaan.

Vaurioituneen geenin lapsi perii useimmiten vanhemmiltaan X-kromosomissa. Tältä osin patologia voi tarttua minkä tahansa sukupuolen lapsille äidiltä ja isältä - vain tytölle. Todennäköisyys syntyä munuaisvauriolla on suurempi, jos suvussa on ihmisiä, joilla on perinnöllisiä virtsatiesairauksia.

Joka viides Alportin oireyhtymää sairastavan lapsen syntymä kohtaa sattumanvarainen geenimutaatio. Samaan aikaan vanhemmilla ja lähisukulaisilla ei ole geneettisiä häiriöitä ja munuaiset ovat täysin terveitä.

Oireet

Alportin oireyhtymän kliiniset oireet ovat voimakkaita. Alkuvaiheeseen liittyy kuulon heikkeneminen ja veren esiintyminen virtsassa.

Jos sairaus kuitenkin etenee, oireet ovat selvempiä. Kehon myrkytys tapahtuu ja anemia kehittyy. Tämä johtuu hemoglobiinin jyrkästä laskusta. Seurauksena on lisäoireita:

• verenpaineen lasku;
• toistuva päänsärky;
• nopea pinnallinen hengitys;
• melu korvissa;
• nopea väsymys.

Toinen tyypillinen piirre on biologisen rytmin rikkominen. Uneliaisuutta päivällä ja unettomuutta yöllä esiintyy useimmiten pienillä lapsilla ja vanhuksilla. Yleisoireet riippuvat potilaan iästä ja terveydentilasta.

Alportin oireyhtymän krooniseen muotoon liittyy oireita, kuten:

• tiheä virtsaaminen, joka ei tuo helpotusta;
• huonovointisuus;
• veren esiintyminen virtsassa;
• kouristukset;
• yleinen heikkous;
• oksentamiseen liittyvä pahoinvointi;
• ruokahalun puute;
• rintakipu;
• mustelmia ja kutiavaa ihoa.

Harvinaisissa tapauksissa kroonista Alportin oireyhtymää sairastava potilas menettää tajuttomuuteen tai kärsii sekavuudesta. Lapsilla tällaisia ​​​​oireita ei kuitenkaan käytännössä esiinny.

Hoitomenetelmät

Alportin oireyhtymää pidetään tällä hetkellä parantumattomana sairautena. Mutta on olemassa tutkimuksia, joiden tuloksiin (munuaisten vajaatoiminnan edetessä) on tehokasta käyttää ACE-estäjiä - lääkkeitä, joita käytetään sydänsairauksien hoitoon ja ehkäisyyn. Toisen tutkimuksen mukaan ATII-reseptorin antagonistien käyttö on tehokasta. Molemmat lääkkeet vähentävät intraglomerulaarista painetta, mikä voi vähentää merkittävästi proteinuriaa. Lisäksi angiotensiini-II:n estäminen voi vähentää verisuoniskleroosia.

Heti alussa on olemassa tutkimus, jonka tehtävänä on osoittaa syklosporiinin vaikutus munuaisten toiminnan normalisoitumiseen. Mutta tämä lääke johtaa joissakin tapauksissa interstitiaalisen fibroosin kiihtymiseen.

Nykyaikaiset laboratoriot tutkivat taudin hoitoa geeniterapian avulla, mutta tuloksista on ennenaikaista puhua.

Shokki, monimutkainen hoito on sovellettavissa vain, jos on selvä hengenvaara. Alkuvaiheessa tautia ei hoideta.

Jos lapsella ilmenee munuaisoireita, on noudatettava erityistä hoito-ohjelmaa ja noudatettava lääkärin suosituksia, jotka koostuvat seuraavista toimenpiteistä:

1. Lapsi on vapautettava vakavasta fyysisestä rasituksesta - ei ole suositeltavaa käydä liikuntatunteja ja mennä urheiluosiin.
2. Säännöllisiä kävelylenkkejä ulkona suositellaan.
3. Kun virtsassa on verta tai muita oireita, voidaan käyttää yrttilääkkeitä. On tehokasta juoda aroniamehua sekä siankärsän ja nokkosen keittoa tai infuusiota.
4. Kannattaa syödä oikein. Savustetut, suolaiset, rasvaiset, mausteiset ja mausteiset ruoat tulisi jättää pois ruokavaliosta. Keinotekoisia väriaineita sisältäviä tuotteita kannattaa välttää. Alkoholi, jolla on tällainen sairaus, on täysin kielletty, mutta anemian kehittyessä potilas voi juoda pienen määrän kuivaa punaviiniä.
5. Aineenvaihdunnan parantamiseksi sinun on juotava vitamiinikompleksi: E, A ja B6. On parempi käydä kahden viikon kursseja.
6. Aineenvaihdunnan lisäämiseksi on myös suositeltavaa pistää kokarboksylaasi.

Geneettisesti määrätty ei-immuuninen glomerulopatia, johon liittyy hematuria, progressiivinen munuaisten toiminnan heikkeneminen, on Alportin oireyhtymä tai perinnöllinen nefriitti. Se ilmenee patologioiden kompleksina: nefriitti ja hematuria, kuulonmenetys ja näköpatologia. Tässä artikkelissa kerromme sinulle oireyhtymän tärkeimmistä syistä ja oireista sekä siitä, kuinka sitä hoidetaan lapsella.

Alportin oireyhtymän syyt lapsilla

Venäjän 13 alueella tehtyjen epidemiologisten tutkimusten mukaan tätä tautia esiintyy 17:llä 100 000 lasta kohden [Ignatova M.S, 1999].

Alportin oireyhtymän etiologia

Taudin geneettinen perusta on mutaatio tyypin IV kollageeniketjun a-5-geenissä. Tämä tyyppi on universaali munuaisten tyvikalvoille, sisäkorvalaitteistolle, linssikapselille, verkkokalvolle ja silmän sarveiskalvolle, mikä on todistettu tutkimuksissa, joissa on käytetty monoklonaalisia vasta-aineita tätä kollageenifraktiota vastaan. Äskettäin on tuotu esiin mahdollisuus käyttää DNA-koettimia sairauden synnytystä edeltävään diagnoosiin [Tsalikova F.D. et ai., 1995].

Korostetaan kaikkien perheenjäsenten testaamisen tärkeyttä DNA-koettimilla mutanttigeenin kantajien tunnistamiseksi, mikä on erittäin tärkeää suoritettaessa lääketieteellistä geneettistä neuvontaa tätä sairautta sairastaville perheille. Jopa 20 prosentilla perheistä ei kuitenkaan ole munuaissairaudesta kärsiviä sukulaisia, mikä viittaa epänormaalin geenin spontaaneihin mutaatioihin.

Useimmat potilaat, joilla on Alportin oireyhtymä, perheissä on ihmisiä, joilla on munuaissairaus, kuulon heikkeneminen ja näköhäiriöt, perheavioliitot ihmisten välillä, joilla on yksi tai useampi esi-isä, ovat tärkeitä, koska. sukulaishenkilöiden avioliitossa todennäköisyys saada samat geenit molemmilta vanhemmilta kasvaa [Fokeeva V. V. et ai., 1988]. Autosomaalisia dominantteja ja autosomaalisia resessiivisiä ja dominantteja, X-kytkettyjen välittymisreittejä on perustettu.

Vauvoilla Alportin oireyhtymän kolme muunnelmaa erotetaan useammin:

• itse syndrooma
• perinnöllinen nefriitti ilman kuulonalenemaa,
• suvun hyvänlaatuinen hematuria.

Alportin oireyhtymän patogeneesi

Se perustuu munuaisten glomerulusten tyvikalvon kollageenirakenteen, korvan ja silmän rakenteiden yhdistettyyn vikaan. Klassisen oireyhtymän geeni sijaitsee X-kromosomin pitkän käsivarren kohdassa 21-22 q. Useimmissa tapauksissa se periytyy hallitsevassa tyypissä, joka liittyy X-kromosomiin. Tässä suhteessa miehillä Alportin oireyhtymä on vakavampi, koska naisilla mutanttigeenin toimintaa kompensoi toisen, ehjän kromosomin terve alleeli.

Kun tutkitaan munuaisbiopsiaa elektronimikroskopialla, havaitaan seuraavat oireet: glomerulaarisen tyvikalvon ultrarakenteelliset muutokset: glomerulusten tyvikalvojen oheneminen, rakenteen hajoaminen ja halkeaminen sen paksuuden ja epätasaisten ääriviivojen muuttuessa. Taudin alkuvaiheessa vika määrää glomerulaaristen tyvikalvojen ohenemisen ja haurauden.

Kerästen kalvojen oheneminen on hyvänlaatuisempaa ja yleisempää tytöillä. Vakituisempi elektronimikroskooppinen merkki tässä taudissa on tyvikalvon halkeaminen, ja sen tuhoutumisen vakavuus korreloi prosessin vakavuuden kanssa.

Mitkä ovat Alportin oireyhtymän oireet lapsilla?

Taudin ensimmäiset oireet erillisen virtsaamisoireyhtymän muodossa havaitaan useammin kolmen ensimmäisen elinvuoden lapsilla. Useimmissa tapauksissa tauti havaitaan sattumalta. Virtsatieoireyhtymä havaitaan lapsen ennaltaehkäisevän tutkimuksen aikana, ennen lastenhoitoon pääsyä tai SARS-taudin aikana. Jos patologia ilmaantuu virtsaan ARVI:n aikana, oireyhtymässä, toisin kuin hankittu glomerulonefriitti, piilevää ajanjaksoa ei ole.

Miten Alportin oireyhtymä ilmenee alkuvaiheessa?

Alkuvaiheessa lapsen hyvinvointi kärsii vähän, oireet eivät ilmene selvästi, hoito tapahtuu lääkärin suositusten mukaan. Tyypillinen piirre on virtsaamisoireyhtymän pysyvyys ja pysyvyys. Yksi tärkeimmistä merkeistä on vaikeusasteinen hematuria, joka havaitaan 100 prosentissa tapauksista. Hematuria-asteen lisääntyminen havaitaan hengitystieinfektioiden, harjoituksen tai ehkäisevien rokotusten jälkeen tai sen jälkeen. Proteinuria ei useimmissa tapauksissa ylitä 1 g / vrk, taudin alussa se voi olla epävakaa, prosessin edetessä proteinuria lisääntyy. Virtsasedimentissä voi ajoittain esiintyä leukosyturiaa, jossa lymfosyyttejä on valtaosa, mikä liittyy interstitiaalisten muutosten kehittymiseen.

Tulevaisuudessa munuaisten osittaisten toimintojen rikkominen, potilaan yleistilan heikkeneminen: myrkytys, lihasheikkous, valtimoiden hypotensio, usein kuulon heikkeneminen (etenkin pojilla), joskus näkövamma. Myrkytyksenä ilmenee kalpeutta, väsymystä, päänsärkyä.

Kuulon heikkeneminen on Alportin oireyhtymän oire.

Taudin alkuvaiheessa kuulon heikkeneminen havaitaan useimmissa tapauksissa vain audiografian avulla. Kuulovamma voi ilmetä eri aikoina lapsuudessa, mutta useimmiten kuulonalenema diagnosoidaan 6-10 vuoden iässä. Se alkaa korkeilla taajuuksilla, saavuttaen merkittävän tason ilman ja luun johtumista, siirtyen ääntä johtavasta äänen havaitsevaan kuulonalenemaan. Kuulon heikkeneminen voi olla yksi taudin ensimmäisistä oireista ja se voi edeltää virtsatieoireyhtymää.

Heikentynyt näkö - Alportin oireyhtymän oire

20 prosentissa tapauksista potilailla on muutoksia näköelimissä. Useimmiten havaitaan poikkeavuuksia linssin sivulta: spherofokia, anterior, posterior tai sekoitettu lenticonus, erilaiset kaihi. Perheissä, joilla on tämä sairaus, on merkittävä likinäköisyys. Useat tutkijat havaitsevat jatkuvasti kahdenvälisiä perimakulaarisia muutoksia näissä perheissä kirkkaan valkoisten tai kellertävien rakeiden muodossa keltarauhasen alueella. He pitävät tätä oiretta pysyvänä oireena, jolla on korkea diagnostinen arvo tässä taudissa. K. S. Chugh et ai. (1993) oftalmologisessa tutkimuksessa paljasti näöntarkkuuden heikkenemisen potilailla 66,7 %:lla tapauksista, anteriorisen lenticonuksen 37,8 %:lla, verkkokalvon täplät 22,2 %:lla, kaihia 20 %:lla, keratoconusta 6,7 ​​%:lla.

Alportin oireyhtymän piirteet lapsilla

Joillakin lapsilla, erityisesti munuaisten vajaatoiminnan muodostumisessa, havaitaan merkittävä viive fyysisessä kehityksessä. Munuaisten vajaatoiminnan edetessä kehittyy verenpainetauti. Lapsella sen oireet havaitaan useammin murrosiässä ja vanhemmissa ikäryhmissä. Diagnoosin jälkeen hoito aloitetaan välittömästi.

On ominaista, että potilailla, joilla on Alportin oireyhtymä, on useita (yli 5-7) sidekudoksen dysembryogeneesin leimaa [Fokeeva VV, 1989]. Potilaiden sidekudosleimauksista yleisin silmien hypertelorismi, korkea kitalaki, epämuodostumat, korvarenkaiden epänormaali muoto, käsien pikkusormen kaarevuus, "sandaaliväli" jaloissa. Taudille ovat tunnusomaisia ​​seuraavat oireet: dysembryogenesis-stigmien yhtenäisyys perheen sisällä sekä niiden suuri leviämistiheys taudin leviämisen aiheuttajien sukulaisten keskuudessa.

Sairauden alkuvaiheessa havaitaan eristetty munuaisten osittaisten toimintojen heikkeneminen: aminohappojen, elektrolyyttien kuljetus, keskittymistoiminto, asidogeneesi, tulevaisuudessa muutokset liittyvät sekä proksimaalisen että distaalisen toiminnan tilaan. nefroni ja ovat luonteeltaan yhdistettyjä osittaisia ​​häiriöitä. Kerässuodatuksen väheneminen tapahtuu myöhemmin, useammin murrosiässä. Sen edetessä kehittyy anemia.

Siten taudin kulun vaiheistus on ominaista: ensinnäkin piilevä vaihe tai piilevät kliiniset oireet, jotka ilmenevät minimaalisilla muutoksilla virtsaamisoireyhtymässä, sitten tapahtuu prosessin asteittaista dekompensaatiota munuaisten toiminnan heikkenemisellä, jolla on selviä kliinisiä oireita. (myrkytys, voimattomuus, kehityksen viivästyminen, anemia). Kliiniset oireet ilmaantuvat yleensä riippumatta tulehdusreaktion kerroksesta.

Oireyhtymä voi ilmetä eri ikäkausina, mikä riippuu geenin toiminnasta, joka on repressoitunut tiettyyn aikaan asti.

Kuinka Alportin oireyhtymä diagnosoidaan lapsilla?

Seuraavat kriteerit ehdotetaan:

• Jokaisessa perheessä on vähintään kaksi nefropatiapotilasta,
• Hematuria johtavana nefropatian oireena koettimessa,
• kuulon heikkeneminen ainakin yhdellä perheenjäsenellä,
• CRF:n kehittyminen yhdessä tai useammassa sukulaisessa.

Erilaisten perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien diagnosoinnissa suuri paikka on integroidulla tutkimuksella ja ennen kaikkea huomioimalla lapsen sukutaulua laadittaessa saatuja tietoja. Alportin oireyhtymän diagnoosia pidetään kelvollisena tapauksissa, joissa potilaalla havaitaan kolme neljästä tyypillisestä oireesta: hematuria ja krooninen munuaisten vajaatoiminta perheessä, neurosensorisen kuulovaurion esiintyminen potilaalla, näköpatologia, glomerulaarisen tyvikalvon halkeamisen merkkien havaitseminen sen paksuuden muutoksella ja elektronin epätasaisilla muodoilla Biopsianäytteen mikroskooppinen ominaisuus, jonka paksuus on muuttunut ja ääriviivat ovat epätasaisia ​​[Ignatova M. S, 1996].

Kliiniset ja geneettiset menetelmät Alportin oireyhtymän tutkimukseen

Ennen hoidon aloittamista potilas tutkitaan, johon tulee sisältyä kliiniset ja geneettiset tutkimusmenetelmät, suunnattu sairauden historian tutkimus, potilaan yleinen tutkimus ottaen huomioon diagnostisesti merkittävät kriteerit.

1. Kompensaatiovaiheessa patologia voidaan havaita vain keskittymällä sellaisiin oireyhtymiin kuin perinnöllinen taakka, hypotensio, dysembryogeneesin useat leimat ja muutokset virtsaamisoireyhtymässä.
2. Dekompensaatiovaiheessa voi ilmaantua estrarenaalisia oireita, kuten vaikea myrkytys, voimattomuus, fyysisen kehityksen viive, anemisaatio, jotka ilmenevät ja voimistuvat munuaisten toiminnan asteittaisen heikkenemisen myötä. Useimmilla potilailla, joiden munuaisten toiminta on heikentynyt, asido- ja aminogeneesin toiminta heikkenee, 50 %:lla potilaista munuaisten eritystoiminto heikkenee merkittävästi, mikä rajoittaa optisen tiheyden vaihteluiden rajoja. virtsa, suodatusrytmin rikkominen ja sitten glomerulussuodatuksen väheneminen.
3. Kroonisen munuaisten vajaatoiminnan vaihe diagnosoidaan potilaiden läsnä ollessa 3-6 kuukauden ajan. ja kohonneet ureapitoisuudet veren seerumissa (yli 0,35 g / l), glomerulusten suodatusnopeuden lasku jopa 25 % normaalista.

Alportin oireyhtymän erotusdiagnoosi

Se on suoritettava hankitun glomerulonefriitin hematuurisessa muodossa. Hankittu glomerulonefriitti alkaa usein akuutisti, 2–3 viikon kuluttua tartunnasta, munuaisten ulkopuolisia oireita, mukaan lukien verenpaine ensimmäisistä päivistä alkaen (Alportin oireyhtymän kanssa päinvastoin hypotensio), munuaiskerästen suodatuksen heikkeneminen taudin alkaessa , ei osittaisten putkien toimintojen rikkomista, niin perinnöllisesti ne ovat läsnä. Hankittua munuaiskerästulehdusta esiintyy selvemmällä hematurialla ja proteinurialla sekä lisääntyneellä ESR:llä. Tyypilliset oireyhtymälle tyypilliset muutokset glomerulaarisessa tyvikalvossa ovat diagnostisia. Hoito on aloitettava viipymättä.

Erotusdiagnoosi dysmetabolisesta nefropatiasta tehdään kroonisen munuaisten vajaatoiminnan yhteydessä, suvussa havaitaan kliinisesti heterogeenisiä munuaissairauksia, ja nefropatiaa voi olla kirjo pyelonefriitistä virtsakivitautiin. Usein valitetaan kipua vatsassa ja ajoittain virtsaamisen aikana, virtsan sedimentissä - oksalaatteja.

Jos epäillään sairautta, potilas on lähetettävä nefrologian erikoisosastolle diagnoosin selvittämiseksi.

Kuinka hoitaa Alportin oireyhtymää lapsilla?

Hoito-ohjelma estää raskaan fyysisen rasituksen, pysymisen raittiissa ilmassa. Hoidon aikana on tarpeen noudattaa täysruokavaliota, jossa on riittävästi täysproteiinia, rasvoja ja hiilihydraatteja munuaisten toiminta huomioon ottaen. Kroonisten infektiopesäkkeiden tunnistaminen ja sanitaatio on erittäin tärkeää. Lääkkeistä käytetään ATP:tä, kokarboksylaasia, pyridoksiinia (jopa 50 mg / vrk), B5-vitamiinia, karnitiinikloridia. Kursseja järjestetään 2-3 kertaa vuodessa. Hematurialla määrätään kasviperäisiä lääkkeitä - nokkosta, aroniaa, siankärsämöä.

Ulkomaisessa ja kotimaisessa kirjallisuudessa on raportoitu prednisolonihoidosta ja sytostaattien käytöstä. Vaikutusta on kuitenkin vaikea arvioida.

Alportin oireyhtymän hoito

Kroonisessa munuaisten vajaatoiminnassa käytetään hemodialyysiä ja munuaisensiirtoa.

MS Ignatova (1999) uskoo, että tärkein menetelmä kroonisen munuaisten vajaatoiminnan kehittymisessä on oikea-aikainen munuaisensiirto, joka on mahdollista ilman aikaisempaa kehonulkoista dialyysiä. Geenitekniikan menetelmien käytön ongelma on ajankohtainen.

Potilaiden jatkuvassa seurannassa ja lastenlääkärin suorittamassa lasten siirtämisessä suoraan nefrologille tarvitaan jatkuvuutta. Dispansiotarkkailua suoritetaan potilaan koko elämän ajan.

Nyt tiedät Alportin oireyhtymän tärkeimmät oireet ja hoidot lapsilla. Terveyttä vauvallesi!

Alportin oireyhtymä (familiaalinen glomerulonefriitti) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista glomerulonefriitti, etenevä munuaisten vajaatoiminta, sensorineuraalinen kuulonmenetys ja silmävaurio.

Ensimmäisen kerran brittiläinen lääkäri Arthur Alport kuvasi taudin vuonna 1927.

Alportin oireyhtymä on hyvin harvinainen, mutta Yhdysvalloissa se on vastuussa 3 %:sta ESRD:stä lapsilla ja 0,2 %:lla aikuisilla, ja sitä pidetään myös yleisimpänä familiaalisen nefriittityypin tyyppinä.

Alportin oireyhtymän perinnöllinen tyyppi voi olla erilainen:

X-linked dominant (XLAS): 85 %.
Autosomaalinen resessiivinen (ARAS): 15%.
Autosomaalinen dominantti (ADAS): 1 %.

Alportin oireyhtymän yleisin X-kytketty muoto johtaa loppuvaiheen munuaissairauteen miehillä. Hematuriaa esiintyy yleensä pojilla, joilla on Alportin oireyhtymä ensimmäisten elinvuosien aikana. Proteinuriaa ei yleensä esiinny lapsuudessa, mutta tila kehittyy usein miehillä, joilla on XLAS ja molemmilla sukupuolilla, joilla on ARAS. Kuulon heikkenemistä ja silmien häiriöitä ei koskaan havaita syntymässä, vaan ne tapahtuvat myöhään lapsuudessa tai nuoruudessa, vähän ennen munuaisten vajaatoiminnan kehittymistä.

Alportin oireyhtymän syyt ja kehittymismekanismi

Kellarikalvot ovat ohuita kalvorakenteita, jotka tukevat kudoksia ja erottavat ne toisistaan. Tyypin IV kollageenin synteesin vastaisesti munuaisten glomerulusten tyvikalvot eivät pysty normaalisti suodattamaan myrkyllisiä tuotteita verestä kuljettaen proteiineja (proteinuria) ja punasoluja (hematuria) virtsaan. Tyypin IV kollageenisynteesin poikkeavuudet johtavat munuaisten vajaatoimintaan ja munuaisten vajaatoimintaan, joka on tärkein kuolinsyy Alportin oireyhtymässä.

Klinikka

Proteinuriaa ei yleensä esiinny lapsuudessa, mutta joskus se kehittyy pojilla, joilla on X-kytketty Alportin oireyhtymä. Proteinuria on yleensä progressiivinen. Merkittävä proteinuria naispotilailla on harvinaista.

Hypertensio on yleisempää miespotilailla, joilla on XLAS, ja molempien sukupuolten potilailla, joilla on ARAS. Verenpainetaudin esiintymistiheys ja vaikeusaste lisääntyvät iän myötä ja munuaisten vajaatoiminnan edetessä.

Sensorineuraalinen kuulonalenema (kuulovamma) on Alportin oireyhtymän tyypillinen ilmentymä, jota havaitaan melko usein, mutta ei aina. On kokonaisia ​​perheitä, joilla on Alportin oireyhtymä, jotka kärsivät vaikeasta nefropatiasta, mutta joilla on normaali kuulo. Kuulon heikkenemistä ei koskaan havaita syntymässä. Kahdenvälinen korkeataajuinen sensorineuraalinen kuulonalenema ilmenee yleensä ensimmäisinä elinvuosina tai varhaisessa murrosiässä. Taudin varhaisessa vaiheessa kuulon heikkeneminen määritetään vain audiometrialla.

Sen edetessä kuulonalenema ulottuu matalille taajuuksille, mukaan lukien ihmisen puhe. Kuulonaleneman alkamisen jälkeen on odotettavissa munuaisvaurioita. Amerikkalaiset tutkijat väittävät, että X-kytketyllä Alportin oireyhtymällä 50% miehistä kärsii sensorineuraalisesta kuulon heikkenemisestä 25-vuotiaana ja 40-vuotiaana noin 90%.

Anterior lenticonus (silmän linssin keskiosan ulkonema eteenpäin) esiintyy 25 %:lla XLAS-potilaista. Lenticonusta ei esiinny syntymähetkellä, mutta se johtaa vuosien mittaan asteittaiseen näön heikkenemiseen, mikä pakottaa potilaat vaihtamaan lasinsa usein. Tilaan ei liity silmäkipua, punoitusta tai värinäön heikkenemistä.

Retinopatia on Alportin oireyhtymän yleisin ilmentymä näköelimessä, ja sitä esiintyy 85 %:lla miehistä, joilla on X-kytketyn sairauden muoto. Retinopatian puhkeaminen edeltää yleensä munuaisten vajaatoimintaa.

Takaosan polymorfinen sarveiskalvon dystrofia on harvinainen tila Alportin oireyhtymässä. Suurimmalla osalla ei ole valittamista. Mutaatio L1649R kollageenigeenissä COL4A5 voi myös aiheuttaa verkkokalvon ohenemista, mikä liittyy X-kytkettyyn Alportin oireyhtymään.

Ruokatorven ja keuhkoputken puun diffuusi leiomyomatoosi on toinen harvinainen sairaus, joka havaitaan joissakin perheissä, joilla on Alportin oireyhtymä. Oireet ilmaantuvat myöhään lapsuudessa, ja niihin kuuluvat nielemishäiriöt (dysfagia), oksentelu, ylävatsan ja rintalastan takakipu, usein esiintyvä keuhkoputkentulehdus, hengenahdistus, yskä. Leiomyomatoosi varmistetaan tietokonetomografialla tai magneettikuvauksella.

Alportin oireyhtymän autosomaalinen resessiivinen muoto

Alportin oireyhtymän autosomaalinen hallitseva muoto

Alportin oireyhtymän diagnoosi

Brittiasiantuntijat suosittelevat X-kytketyn Alportin oireyhtymän potilaiden geneettisistä mutaatioista saatujen uusien tietojen (2011) perusteella testaamaan COL4A5-geenimutaatiota, jos potilas täyttää Gregoryn mukaan vähintään kaksi diagnostista kriteeriä, ja COL4A3- ja COL4A4-analyysiä, jos COL4A5-oireyhtymä mutaatio ei ole autosomaalista periytymistä löytyy tai sitä epäillään.

Alportin oireyhtymän hoito

Jotkut tutkijat ehdottavat, että siklosporiini voi vähentää proteinuriaa ja vakauttaa munuaisten toimintaa potilailla, joilla on Alportin oireyhtymä (tutkimukset ovat olleet pieniä). Mutta raporttien mukaan potilaiden vaste siklosporiiniin vaihtelee suuresti, ja joskus lääke voi aiheuttaa interstitiaalista fibroosia.

Munuaisten vajaatoiminnassa standardihoito sisältää erytropoietiinin kroonisen anemian hoitoon, lääkkeet osteodystrofian hallintaan, asidoosin korjaamisen ja verenpainetta alentavan hoidon verenpaineen hallitsemiseksi. Hemodialyysiä ja peritoneaalidialyysia käytetään. Munuaisensiirto ei ole kontraindisoitu potilaille, joilla on Alportin oireyhtymä: siirtokokemukset Yhdysvalloissa ovat osoittaneet hyviä tuloksia.

Alportin oireyhtymän eri muotojen geeniterapia on lupaava hoitovaihtoehto, jota länsimaiset lääketieteelliset laboratoriot tutkivat parhaillaan aktiivisesti.

Konstantin Mokanov