តើអ្វីទៅជាជំងឺហ្សែនចំពោះមនុស្ស: បញ្ជីជំងឺតំណពូជដ៏កម្រ ការព្យាបាល ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ មូលហេតុ ការការពារ។ ជំងឺតំណពូជ ជំងឺតំណពូជទូទៅបំផុត

ជំងឺតំណពូជគឺជាជំងឺទាំងនោះដែលត្រូវបានចម្លងតាមរយៈកោសិកាមេរោគពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ សរុបទៅមានជម្ងឺជាងប្រាំមួយពាន់ប្រភេទនេះ។ ប្រហែលជាមួយពាន់នាក់នៃពួកគេនាពេលបច្ចុប្បន្ននេះអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណសូម្បីតែមុនពេលកំណើតនៃកូនមួយ។ ដូចគ្នានេះផងដែរ, ជំងឺទាំងនេះអាចបង្ហាញខ្លួនវានៅចុងបញ្ចប់នៃទសវត្សរ៍ទីពីរនៃជីវិតនិងសូម្បីតែបន្ទាប់ពី 40 ឆ្នាំ។ មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺតំណពូជគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនឬក្រូម៉ូសូម។

ចំណាត់ថ្នាក់នៃជំងឺតំណពូជ

ជំងឺតំណពូជត្រូវបានបែងចែកជាពីរក្រុម៖

1. មូលហេតុតែមួយ ឬ monofactorial ។ ទាំងនេះគឺជាជំងឺដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម ឬហ្សែន។
2. ពហុមូលហេតុ ឬពហុកត្តា។ ទាំងនេះគឺជាជំងឺដែលលេចឡើងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផ្សេងៗ និងដោយសារឥទ្ធិពលនៃកត្តាបរិស្ថានជាច្រើន។

ដើម្បីឱ្យជំងឺស្រដៀងគ្នានេះលេចឡើងក្នុងសមាជិកគ្រួសារមួយ បុគ្គលនេះត្រូវតែមានហ្សែនស្រដៀងគ្នា ឬដូចគ្នានៃហ្សែនដែលគាត់មានរួចហើយ។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលជំងឺតំណពូជត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងវត្តមាននៃហ្សែនទូទៅក្នុងចំណោមសាច់ញាតិដែលមានកម្រិតនៃញាតិវង្សខុសៗគ្នា។ .

និងសមាមាត្រនៃហ្សែនដែលទាក់ទងទូទៅ

ដោយសារសាច់ញាតិកម្រិតទី 1 នីមួយៗរបស់អ្នកជំងឺមាន 50% នៃហ្សែនរបស់គាត់ មនុស្សទាំងនេះអាចមានការរួមផ្សំគ្នានៃហ្សែនដែលកំណត់ពួកគេចំពោះការលេចឡើងនៃជំងឺនេះ។ សាច់ញាតិកម្រិតទីបី និងទីពីរទំនងជាមិនសូវចែករំលែកហ្សែនដូចគ្នាជាមួយអ្នកជំងឺ។

ជំងឺតំណពូជ - ប្រភេទ

ជំងឺតំណពូជអាចមានច្រើនជាងមួយប្រភេទ។ មាន:

• ជារឿយៗនៅពេលដែលកោសិកាមួយបែងចែក វាកើតឡើងថាគូក្រូម៉ូសូមនីមួយៗនៅជាប់គ្នា។ ជាលទ្ធផល កោសិកាថ្មីមានក្រូម៉ូសូមច្រើនជាងអ្នកដទៃ។ ការពិតនេះនាំឱ្យមានជំងឺទាំងនេះកើតឡើងចំពោះទារកទើបនឹងកើត 1 នាក់ក្នុងចំណោម 180 នាក់។ កុមារទាំងនេះមានភាពមិនប្រក្រតីជាច្រើនពីកំណើត។ល។
• ភាពខុសប្រក្រតីនៅក្នុង autosomes នាំឱ្យមានជំងឺជាច្រើន និងធ្ងន់ធ្ងរ។
• ជំងឺ Monogenic ពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនមួយ។ ជំងឺទាំងនេះត្រូវបានទទួលមរតកយោងទៅតាមច្បាប់របស់ Mendel ។
• ជំងឺមេតាប៉ូលីសតំណពូជ។ ស្ទើរតែគ្រប់រោគសាស្ត្រហ្សែនទាំងអស់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺមេតាប៉ូលីសតំណពូជ។ នៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងកំឡុងពេលសាងសង់ operon ប្រូតេអ៊ីនដែលមានរចនាសម្ព័ន្ធមិនត្រឹមត្រូវត្រូវបានសំយោគ។ ជាលទ្ធផលផលិតផលរំលាយអាហារ pathological កកកុញដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់យ៉ាងខ្លាំងដល់ខួរក្បាល។

មានជំងឺតំណពូជផ្សេងទៀត។ មុនពេលចាប់ផ្តើមការព្យាបាលរបស់ពួកគេវាចាំបាច់ត្រូវឆ្លងកាត់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យពេញលេញ។ វេជ្ជបណ្ឌិត​ណែនាំ​ថា ម្តាយ​ដែល​មាន​ផ្ទៃពោះ​ទាំងអស់​ដែលមាន​អ្នកជំងឺ​ដែលមាន​រោគ​វិនិច្ឆ័យ​នេះ​ក្នុង​គ្រួសារ ត្រូវ​ប្រយ័ត្ន​ខ្លាំង​បំផុត។ នេះគឺដោយសារតែស្ត្រីមានផ្ទៃពោះបែបនេះត្រូវតែស្ថិតនៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យពិសេស។ មានតែនៅក្នុងករណីនេះទេដែលអាចកាត់បន្ថយកម្រិតនៃការបង្ហាញនៃជំងឺនេះនៅក្នុងទារក។ រឿងចំបងដែលត្រូវចងចាំគឺថា ជំងឺតំណពូជណាមួយ ជាមួយនឹងការធ្វើអន្តរាគមន៍ផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្ដនៅកំឡុងពេលជាក់លាក់ណាមួយ អាចដំណើរការបានកាន់តែងាយស្រួល។

ជំងឺតំណពូជ អាថ៍កំបាំងមួយនៅតែកើតមាននៃជំងឺតំណពូជដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន។

តាមក្បួនមួយកុមារត្រូវបានរងផលប៉ះពាល់ដោយជំងឺតំណពូជនៅពេលដែល ឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរគឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលខូច។មិនសូវជាញឹកញាប់ទេ វាកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរកូដហ្សែនរបស់គាត់ក្រោមឥទ្ធិពលនៃផ្ទៃក្នុង (នៅក្នុងរាងកាយ ឬកោសិកា) ឬលក្ខខណ្ឌខាងក្រៅនៅពេលមានផ្ទៃពោះ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយនាពេលអនាគត ឬពួកគេណាមួយក្នុងគ្រួសាររបស់ពួកគេធ្លាប់មានករណីជំងឺស្រដៀងគ្នានោះ មុនពេលមានកូន ពួកគេគួរតែពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនដើម្បីវាយតម្លៃហានិភ័យនៃការមានកូនឈឺ។

ប្រភេទនៃជំងឺតំណពូជ

ជំងឺតំណពូជជាធម្មតារួមមាន:

. ជំងឺក្រូម៉ូសូមកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធ និងចំនួនក្រូម៉ូសូម (ជាពិសេសជម្ងឺ Down)។ ទាំងនេះគឺជាមូលហេតុទូទៅនៃការរលូតកូន ដោយសារតែ... ទារកដែលមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរបែបនេះមិនអាចវិវត្តជាធម្មតាបានទេ។ ទារកទើបនឹងកើតជួបប្រទះនូវកម្រិតផ្សេងៗគ្នានៃការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងរាងកាយទាំងមូល ក៏ដូចជាការវិវឌ្ឍន៍រាងកាយ និងផ្លូវចិត្តផងដែរ។

. ជំងឺដែលទាក់ទងនឹងបញ្ហាមេតាប៉ូលីសដែលបង្កើតបានជាផ្នែកសំខាន់នៃរោគសាស្ត្រតំណពូជទាំងអស់។ នេះរាប់បញ្ចូលទាំងជំងឺដែលកើតឡើងពីការរំខានដល់ការរំលាយអាហារអាស៊ីតអាមីណូ ការបំប្លែងជាតិខ្លាញ់ (ជាចម្បងចំពោះសកម្មភាពខួរក្បាលចុះខ្សោយ) ការរំលាយអាហារកាបូអ៊ីដ្រាត និងអ្នកដទៃ។ ពួកគេជាច្រើនអាចត្រូវបានព្យាបាលដោយគ្រាន់តែធ្វើតាមរបបអាហារដ៏តឹងរ៉ឹងប៉ុណ្ណោះ។

. ភាពមិនប្រក្រតីនៃភាពស៊ាំនាំឱ្យមានការថយចុះនៃផលិតកម្ម immunoglobulins - ប្រូតេអ៊ីនពិសេសដែលផ្តល់ការការពារប្រព័ន្ធភាពស៊ាំរបស់រាងកាយ។ អ្នកជំងឺវិវត្តទៅជាជំងឺ sepsis និងជំងឺរ៉ាំរ៉ៃកាន់តែញឹកញាប់ ហើយពួកគេងាយទទួលរងការវាយប្រហារពីការឆ្លងមេរោគផ្សេងៗ។

. ជំងឺ, ប៉ះពាល់ដល់ប្រព័ន្ធ endocrine,ទាំងនោះ។ រំខានដល់ដំណើរការនៃការបញ្ចេញអរម៉ូនមួយចំនួន ដែលរំខានដល់ការរំលាយអាហារធម្មតា ដំណើរការ និងការអភិវឌ្ឍនៃសរីរាង្គ។

ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត

មានជំងឺតំណពូជរាប់រយប្រភេទ ហើយភាគច្រើននៃពួកគេត្រូវតែព្យាបាលឱ្យបានឆាប់តាមដែលអាចធ្វើទៅបាន ល្អបំផុតពីកំណើត។ ឥឡូវនេះនៅក្នុងប្រទេសជាច្រើន ទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានពិនិត្យរកមើលវត្តមាននៃជំងឺបែបនេះ - នេះហៅថាការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត។ ប៉ុន្តែមិនមែនជំងឺទាំងអស់ត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងកម្មវិធីនោះទេ។

លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យសម្រាប់ការរាប់បញ្ចូលជំងឺក្នុងការពិនិត្យត្រូវបានកំណត់ដោយ WHO៖

ជារឿងធម្មតា (យ៉ាងហោចណាស់នៅក្នុងប្រទេសដែលបានផ្តល់ឱ្យ);

មានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរដែលអាចជៀសវាងបានប្រសិនបើការព្យាបាលត្រូវបានចាប់ផ្តើមភ្លាមៗ;

មិនមានរោគសញ្ញាច្បាស់លាស់នៅក្នុងថ្ងៃដំបូង ឬសូម្បីតែខែបន្ទាប់ពីកំណើត។

មានការព្យាបាលប្រកបដោយប្រសិទ្ធភាព;

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដ៏ធំមានអត្ថប្រយោជន៍ផ្នែកសេដ្ឋកិច្ចសម្រាប់ការថែទាំសុខភាពរបស់ប្រទេស។

ឈាមសម្រាប់ការវិភាគត្រូវបានយកចេញពីកែងជើងរបស់ទារកទាំងអស់ក្នុងសប្តាហ៍ដំបូងនៃជីវិត។ វាត្រូវបានអនុវត្តទៅទម្រង់ពិសេសជាមួយ reagents និងបញ្ជូនទៅមន្ទីរពិសោធន៍។ ប្រសិនបើប្រតិកម្មវិជ្ជមានត្រូវបានទទួល ទារកនឹងត្រូវឆ្លងកាត់នីតិវិធីម្តងទៀត ដើម្បីបញ្ជាក់ ឬបដិសេធការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។

ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតនៅប្រទេសរុស្ស៊ី

នៅប្រទេសរុស្ស៊ីចាប់តាំងពីឆ្នាំ 2006 ទារកទើបនឹងកើតទាំងអស់ត្រូវបានធ្វើតេស្តសម្រាប់វត្តមាននៃជំងឺចំនួនប្រាំ។

ជំងឺសរសៃប្រសាទប៉ះពាល់ដល់ក្រពេញ exocrine ។ ទឹករំអិល និងសារធាតុសំងាត់ដែលលាក់ដោយពួកវាកាន់តែក្រាស់ និង viscous ដែលនាំឱ្យមានការរំខានយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរដល់ដំណើរការនៃប្រព័ន្ធដកដង្ហើម និងក្រពះពោះវៀន រហូតឈានដល់ការស្លាប់របស់អ្នកជំងឺ។ ការព្យាបាលថ្លៃៗត្រូវបានទាមទារពេញមួយជីវិត ហើយនៅពេលដែលវាចាប់ផ្តើមដំបូង ជំងឺនេះកាន់តែស្រាល។

ជំងឺក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីតពីកំណើត។នាំឱ្យមានការរំខានដល់ការផលិតអរម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីតដែលបណ្តាលឱ្យមានការពន្យារពេលយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរក្នុងការអភិវឌ្ឍរាងកាយនិងការអភិវឌ្ឍនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទចំពោះកុមារ។ ជំងឺនេះអាចត្រូវបានបញ្ឈប់ទាំងស្រុងប្រសិនបើអ្នកចាប់ផ្តើមប្រើថ្នាំអរម៉ូនភ្លាមៗបន្ទាប់ពីវាត្រូវបានរកឃើញ។

Phenylketonuria ។វាបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅក្នុងសកម្មភាពមិនគ្រប់គ្រាន់នៃអង់ស៊ីមដែលបំបែកអាស៊ីតអាមីណូ phenylalanine ដែលត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងអាហារប្រូតេអ៊ីន។ ផលិតផលបំបែកអាស៊ីតអាមីណូនៅតែមាននៅក្នុងឈាម កកកុញនៅទីនោះ ហើយបណ្តាលឱ្យខូចខួរក្បាល វិកលចរិត និងប្រកាច់។ អ្នកជំងឺត្រូវតែធ្វើតាមរបបអាហារដ៏តឹងរ៉ឹងពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេ ស្ទើរតែលុបបំបាត់អាហារប្រូតេអ៊ីនទាំងស្រុង។

រោគសញ្ញា Andrenogenital ។វាគឺជាក្រុមទាំងមូលនៃជំងឺដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការចុះខ្សោយនៃផលិតកម្មអរម៉ូនដោយក្រពេញ Adrenal ។ មុខងាររបស់តម្រងនោម និងប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងត្រូវបានរំខាន ហើយការវិវត្តនៃសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជត្រូវបានរារាំង។ ស្ថានភាពអាចត្រូវបានកែដំរូវបានលុះត្រាតែការទទួលទានអរម៉ូនដែលបាត់ទាន់ពេលវេលានិងថេរ។

Galactosemia ។វាកើតឡើងដោយសារតែកង្វះអង់ស៊ីមដែលបំលែង galactose ដែលមាននៅក្នុងស្ករទឹកដោះគោទៅជាគ្លុយកូស។ galactose លើសធ្វើឱ្យប៉ះពាល់ដល់ថ្លើម សរីរាង្គដែលមើលឃើញ ការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយជាទូទៅ។ ផលិតផលទឹកដោះគោទាំងអស់ត្រូវតែត្រូវបានដកចេញទាំងស្រុងពីរបបអាហាររបស់អ្នកជំងឺ។

មិនចាំបាច់ខ្លាចការពិនិត្យដែលធ្វើឡើងនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យសម្ភពទេ - វាមានសុវត្ថិភាពទាំងស្រុង។ ប៉ុន្តែ​ប្រសិនបើ​កូន​របស់​អ្នក​កើត​មក​ជា​កូន​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម​ពីរ​បី​ពាន់​នាក់ ដែល​សំណាង​ល្អ​នឹង​កើត​មក​មាន​ជំងឺ​មួយ​ក្នុង​ចំណោម​ជំងឺ​ទាំង​នេះ។ ការព្យាបាលទាន់ពេលវេលានឹងជួយជៀសវាងផលវិបាកបន្ថែមទៀតឬសូម្បីតែលុបបំបាត់ផលវិបាកទាំងស្រុង។

ជំងឺហ្សែនគឺជាជំងឺដែលកើតឡើងចំពោះមនុស្សដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងពិការភាពនៅក្នុងហ្សែន ពោលគឺនៅក្នុងឧបករណ៍កោសិកាតំណពូជ។ ការខូចខាតឧបករណ៍ហ្សែននាំឱ្យមានបញ្ហាធ្ងន់ធ្ងរ និងផ្លាស់ប្តូរ - ការបាត់បង់ការស្តាប់ ការចុះខ្សោយនៃការមើលឃើញ ការពន្យាពេលការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត - រាងកាយ ភាពគ្មានកូន និងជំងឺជាច្រើនទៀត។

គំនិតនៃក្រូម៉ូសូម

កោសិកានីមួយៗនៃរាងកាយមានស្នូលកោសិកាដែលជាផ្នែកសំខាន់នៃក្រូម៉ូសូម។ សំណុំនៃក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 គឺជា karyotype ។ ក្រូម៉ូសូម 22 គូគឺជា autosomes ហើយ 23 គូចុងក្រោយគឺជាក្រូម៉ូសូមភេទ។ ទាំងនេះគឺជាក្រូម៉ូសូមភេទ ដែលបែងចែកបុរស និងស្ត្រីពីគ្នាទៅវិញទៅមក។

មនុស្សគ្រប់គ្នាដឹងថាស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម XX ហើយបុរសមានក្រូម៉ូសូម XY ។ នៅពេលជីវិតថ្មីកើតឡើង ម្តាយឆ្លងកាត់ក្រូម៉ូសូម X ហើយឪពុក - ទាំង X ឬ Y. វានៅជាមួយក្រូម៉ូសូមទាំងនេះ ឬជាជាមួយនឹងរោគសាស្ត្ររបស់ពួកគេ ដែលជំងឺហ្សែនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់។

ហ្សែនអាចផ្លាស់ប្តូរបាន។ ប្រសិនបើវាកើតឡើងវិញ នោះការផ្លាស់ប្តូរអាចឆ្លងពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ដោយមិនបង្ហាញខ្លួនតាមវិធីណាមួយឡើយ។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរមានភាពលេចធ្លោ នោះវានឹងបង្ហាញឱ្យឃើញដោយខ្លួនឯង ដូច្នេះគួរតែការពារគ្រួសាររបស់អ្នកដោយសិក្សាអំពីបញ្ហាដែលអាចកើតមានទាន់ពេលវេលា។

ជំងឺហ្សែនគឺជាបញ្ហាមួយនៅក្នុងពិភពសម័យទំនើប។

រោគសាស្ត្រតំណពូជកាន់តែច្រើនឡើង ៗ ត្រូវបានគេរកឃើញជារៀងរាល់ឆ្នាំ។ ឈ្មោះជំងឺហ្សែនជាង 6,000 ត្រូវបានគេស្គាល់រួចហើយ ពួកគេត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរបរិមាណ និងគុណភាពនៅក្នុងសម្ភារៈហ្សែន។ យោងតាមអង្គការសុខភាពពិភពលោក ប្រហែល 6% នៃកុមារទទួលរងពីជំងឺតំណពូជ។

អ្វីដែលមិនសប្បាយចិត្តបំផុតនោះគឺថាជំងឺហ្សែនអាចលេចឡើងតែបន្ទាប់ពីច្រើនឆ្នាំប៉ុណ្ណោះ។ ឪពុកម្តាយរីករាយនឹងទារកដែលមានសុខភាពល្អដោយមិនសង្ស័យថាកូនរបស់ពួកគេឈឺ។ ជាឧទាហរណ៍ ជំងឺតំណពូជមួយចំនួនអាចបង្ហាញខ្លួនឯងនៅអាយុនៅពេលដែលអ្នកជំងឺខ្លួនឯងមានកូន។ ហើយពាក់កណ្តាលនៃកុមារទាំងនេះអាចនឹងត្រូវវិនាស ប្រសិនបើឪពុកម្តាយមានហ្សែនរោគសាស្ត្រលេចធ្លោ។

ប៉ុន្តែពេលខ្លះវាគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីដឹងថារាងកាយរបស់កុមារមិនអាចស្រូបយកធាតុជាក់លាក់បានទេ។ ប្រសិនបើឪពុកម្តាយត្រូវបានព្រមានអំពីរឿងនេះទាន់ពេល នោះនៅពេលអនាគត ដោយគ្រាន់តែជៀសវាងផលិតផលដែលមានសមាសធាតុនេះ អ្នកអាចការពាររាងកាយពីការបង្ហាញពីជំងឺហ្សែន។

ដូច្នេះវាមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ដែលនៅពេលរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះ ការធ្វើតេស្តរកជំងឺហ្សែនត្រូវបានធ្វើ។ ប្រសិនបើការធ្វើតេស្តបង្ហាញពីលទ្ធភាពនៃការបញ្ជូនហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរទៅទារកដែលមិនទាន់កើតនោះ នៅក្នុងគ្លីនិកអាឡឺម៉ង់ ពួកគេអាចធ្វើការកែហ្សែនក្នុងអំឡុងពេលបង្កើតសិប្បនិម្មិត។ ការធ្វើតេស្តក៏អាចត្រូវបានធ្វើក្នុងអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះផងដែរ។

នៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់ អ្នកអាចត្រូវបានផ្តល់ជូននូវបច្ចេកវិជ្ជាប្រកបដោយភាពច្នៃប្រឌិតនៃការអភិវឌ្ឍន៍រោគវិនិច្ឆ័យចុងក្រោយបង្អស់ដែលអាចបំបាត់ការសង្ស័យ និងការសង្ស័យរបស់អ្នក។ ជំងឺហ្សែនប្រហែល 1,000 អាចត្រូវបានរកឃើញមុនពេលកូនកើតមក។

ជំងឺហ្សែន - តើមានប្រភេទអ្វីខ្លះ?

យើងនឹងពិនិត្យមើលពីរក្រុមនៃជំងឺហ្សែន (តាមពិតមានច្រើនទៀត)

1. ជំងឺដែលមានកត្តាហ្សែន។

ជំងឺបែបនេះអាចបង្ហាញខ្លួនឯងបាននៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាបរិស្ថានខាងក្រៅ ហើយពឹងផ្អែកខ្លាំងទៅលើកត្តាហ្សែនរបស់មនុស្សម្នាក់ៗ។ ជំងឺមួយចំនួនអាចលេចឡើងចំពោះមនុស្សចាស់ ខណៈពេលដែលជំងឺផ្សេងទៀតអាចលេចឡើងដោយមិននឹកស្មានដល់ និងឆាប់។ ដូច្នេះ ជាឧទាហរណ៍ ការប៉ះទង្គិចក្បាលខ្លាំងអាចបង្កឱ្យមានជំងឺឆ្កួតជ្រូក ការទទួលទានផលិតផលដែលមិនអាចរំលាយបានអាចបណ្តាលឱ្យមានអាឡែស៊ីធ្ងន់ធ្ងរ។ល។

2. ជំងឺដែលវិវត្តនៅក្នុងវត្តមាននៃហ្សែន pathological លេចធ្លោមួយ។

ជំងឺហ្សែនបែបនេះត្រូវបានឆ្លងពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់។ ឧទហរណ៍ សាច់ដុំ dystrophy, hemophilia, ម្រាមដៃប្រាំមួយ, phenylketonuria ។

គ្រួសារដែលមានហានិភ័យខ្ពស់ក្នុងការមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន។

តើគ្រួសារណាដែលត្រូវចូលរួមការពិគ្រោះអំពីហ្សែនមុនគេ និងកំណត់ហានិភ័យនៃជំងឺតំណពូជនៅក្នុងកូនចៅរបស់ពួកគេ?

1. អាពាហ៍ពិពាហ៍រួម។

2. ភាពគ្មានកូននៃ etiology មិនស្គាល់។

3. អាយុរបស់ឪពុកម្តាយ។ វាត្រូវបានគេចាត់ទុកថាជាកត្តាហានិភ័យ ប្រសិនបើម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះមានអាយុលើសពី 35 ឆ្នាំ ហើយឪពុកមានអាយុលើសពី 40 ឆ្នាំ (យោងតាមប្រភពខ្លះ លើសពី 45 ឆ្នាំ)។ ជាមួយនឹងអាយុ ការខូចខាតកាន់តែច្រើនលេចឡើងនៅក្នុងកោសិកាបន្តពូជ ដែលបង្កើនហានិភ័យនៃការមានកូនជាមួយនឹងជំងឺតំណពូជ។

4. ជំងឺគ្រួសារតំណពូជ ពោលគឺជំងឺស្រដៀងគ្នាក្នុងសមាជិកគ្រួសារពីរ ឬច្រើន។ មានជំងឺដែលមានរោគសញ្ញាច្បាស់លាស់ហើយឪពុកម្តាយមិនសង្ស័យថានេះគឺជាជំងឺតំណពូជទេ។ ប៉ុន្តែមានសញ្ញា (អតិសុខុមប្រាណ) ដែលឪពុកម្តាយមិនយកចិត្តទុកដាក់។ ឧទាហរណ៍ រូបរាងមិនធម្មតានៃត្របកភ្នែក និងត្រចៀក ptosis ចំណុចពណ៌កាហ្វេនៅលើស្បែក ក្លិនចម្លែកនៃទឹកនោម ញើសជាដើម។

5. ភាពស្មុគស្មាញនៃប្រវត្តិសម្ភព - ការសម្រាលកូនមិនទាន់រួច ការរលូតកូនដោយឯកឯងច្រើនជាងមួយ ការខកខានមានផ្ទៃពោះ។

6. ឪពុកម្តាយគឺជាតំណាងនៃសញ្ជាតិតូចមួយ ឬមកពីតំបន់តូចមួយ (ក្នុងករណីនេះ មានប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់នៃអាពាហ៍ពិពាហ៍រួមគ្នា)

7. ផលប៉ះពាល់នៃកត្តាគ្រួសារ ឬវិជ្ជាជីវៈដែលមិនអំណោយផលចំពោះឪពុកម្តាយម្នាក់ (កង្វះជាតិកាល់ស្យូម អាហាររូបត្ថម្ភប្រូតេអ៊ីនមិនគ្រប់គ្រាន់ ការងារនៅក្នុងរោងពុម្ព។ល។)

8. លក្ខខណ្ឌបរិស្ថានមិនល្អ។

9. ការប្រើប្រាស់ថ្នាំដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិ teratogenic អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

10. ជំងឺ ជាពិសេស etiology មេរោគ (ស្អូច, ជំងឺអុតស្វាយ) ដែលទទួលរងដោយស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ។

11. របៀបរស់នៅដែលមិនមានសុខភាពល្អ។ ភាពតានតឹងថេរ ការសេពគ្រឿងស្រវឹង ការជក់បារី គ្រឿងញៀន អាហាររូបត្ថម្ភមិនល្អអាចបណ្តាលឱ្យខូចខាតដល់ហ្សែន ដោយសាររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមដែលស្ថិតនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃលក្ខខណ្ឌមិនអំណោយផលអាចផ្លាស់ប្តូរពេញមួយជីវិត។

ជំងឺហ្សែន - តើវិធីសាស្ត្រធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអ្វីខ្លះ?

នៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែនមានប្រសិទ្ធភាពខ្ពស់ ដោយសារវិធីសាស្រ្តបច្ចេកវិទ្យាខ្ពស់ដែលគេស្គាល់ និងសមត្ថភាពទាំងអស់របស់ឱសថទំនើប (ការវិភាគ DNA លំដាប់ DNA លិខិតឆ្លងដែនហ្សែន។ល។) ត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់បញ្ហាតំណពូជដែលអាចកើតមាន។ សូមក្រឡេកមើលអ្វីដែលសាមញ្ញបំផុត។

1. វិធីសាស្រ្តគ្លីនិកនិងពង្សាវតារ។

វិធីសាស្រ្តនេះគឺជាលក្ខខណ្ឌសំខាន់មួយសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យគុណភាពខ្ពស់នៃជម្ងឺហ្សែន។ តើវារួមបញ្ចូលអ្វីខ្លះ? ជាដំបូងការសម្ភាសន៍លម្អិតជាមួយអ្នកជំងឺ។ ប្រសិនបើមានការសង្ស័យអំពីជំងឺតំណពូជ នោះការស្ទង់មតិមិនត្រឹមតែបារម្ភពីឪពុកម្តាយខ្លួនឯងប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងសាច់ញាតិទាំងអស់ ពោលគឺព័ត៌មានពេញលេញ និងហ្មត់ចត់ត្រូវបានប្រមូលអំពីសមាជិកគ្រួសារនីមួយៗ។ ជាបន្តបន្ទាប់ ពូជពង្សមួយត្រូវបានចងក្រងបង្ហាញពីរោគសញ្ញា និងជំងឺទាំងអស់។ វិធីសាស្រ្តនេះបញ្ចប់ដោយការវិភាគហ្សែន ដោយឈរលើមូលដ្ឋានដែលការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រឹមត្រូវត្រូវបានធ្វើឡើង ហើយការព្យាបាលដ៏ល្អប្រសើរត្រូវបានជ្រើសរើស។

2. វិធីសាស្រ្ត Cytogenetic ។

សូមអរគុណចំពោះវិធីសាស្ត្រនេះ ជំងឺដែលកើតឡើងដោយសារបញ្ហានៅក្នុងក្រូម៉ូសូមរបស់កោសិកាត្រូវបានកំណត់ វិធីសាស្ត្រ cytogenetic ពិនិត្យរចនាសម្ព័ន្ធខាងក្នុង និងការរៀបចំក្រូម៉ូសូម។ នេះគឺជាបច្ចេកទេសដ៏សាមញ្ញបំផុត - ការកោសត្រូវបានយកចេញពីភ្នាសរំអិលនៃផ្ទៃខាងក្នុងនៃថ្ពាល់ បន្ទាប់មកការកោសត្រូវបានពិនិត្យក្រោមមីក្រូទស្សន៍។ វិធីសាស្រ្តនេះត្រូវបានអនុវត្តជាមួយឪពុកម្តាយនិងសមាជិកគ្រួសារ។ ប្រភេទនៃវិធីសាស្រ្ត cytogenetic គឺម៉ូលេគុល cytogenetic ដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកមើលឃើញការផ្លាស់ប្តូរតូចបំផុតនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។

3. វិធីសាស្រ្តជីវគីមី។

វិធីសាស្រ្តនេះ ដោយការពិនិត្យមើលសារធាតុរាវជីវសាស្រ្តរបស់ម្តាយ (ឈាម ទឹកមាត់ ញើស ទឹកនោម។ល។) អាចកំណត់ពីជំងឺតំណពូជដោយផ្អែកលើបញ្ហាមេតាបូលីស។ ជំងឺហ្សែនដ៏ល្បីល្បាញបំផុតមួយដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងបញ្ហាមេតាប៉ូលីសគឺជំងឺអាល់ប៊ីន។

4. វិធីសាស្រ្តហ្សែនម៉ូលេគុល។

នេះ​ជា​វិធីសាស្ត្រ​ជឿនលឿន​បំផុត​ដែល​ត្រូវ​បាន​ប្រើ​ក្នុង​ពេល​បច្ចុប្បន្ន​ដើម្បី​កំណត់​អត្តសញ្ញាណ​ជំងឺ monogenic ។ វាមានភាពត្រឹមត្រូវខ្លាំង ហើយរកឃើញរោគវិទ្យា សូម្បីតែនៅក្នុងលំដាប់នុយក្លេអូទីត។ សូមអរគុណចំពោះវិធីសាស្ត្រនេះ វាអាចកំណត់ពីកត្តាហ្សែនទៅនឹងការវិវត្តនៃជំងឺមហារីក (មហារីកក្រពះ ស្បូន ក្រពេញទីរ៉ូអ៊ីត ក្រពេញប្រូស្តាត ជំងឺមហារីកឈាម។ ជំងឺផ្លូវចិត្ត មហារីក និងសរសៃឈាម។

នៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់ ដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែន អ្នកនឹងត្រូវបានផ្តល់ជូននូវជួរពេញលេញនៃ cytogenetic ជីវគីមី ការសិក្សាហ្សែនម៉ូលេគុល ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល និងក្រោយសម្រាល បូករួមទាំងការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត។ នៅទីនេះអ្នកអាចធ្វើតេស្តហ្សែនប្រហែល 1,000 ដែលត្រូវបានអនុម័តសម្រាប់ការប្រើប្រាស់គ្លីនិកនៅក្នុងប្រទេស។

ការមានផ្ទៃពោះនិងជំងឺហ្សែន

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលផ្តល់ឱកាសដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់កំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺហ្សែន។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសំរាលកូនរួមមានការសិក្សាដូចជា

• ការធ្វើកោសល្យវិច័យ chorionic villus - ការវិភាគនៃជាលិកា chorionic របស់ទារកនៅ 7-9 សប្តាហ៍នៃការមានផ្ទៃពោះ; ការធ្វើកោសល្យវិច័យអាចត្រូវបានអនុវត្តតាមពីរវិធី - តាមរយៈមាត់ស្បូនឬដោយការដាល់ជញ្ជាំងពោះផ្នែកខាងមុខ;
• amniocentesis - នៅសប្តាហ៍ទី 16-20 នៃការមានផ្ទៃពោះ, សារធាតុរាវ amniotic ត្រូវបានទទួលតាមរយៈការដាល់នៃជញ្ជាំងពោះផ្នែកខាងមុខ;
• Cordocentesis គឺជាវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យដ៏សំខាន់បំផុតមួយ ដោយសារវាពិនិត្យឈាមទារកដែលទទួលបានពីទងផ្ចិត។

វិធីសាស្ត្រពិនិត្យ ដូចជាការធ្វើតេស្តបីដង អេកូបេះដូងគភ៌ និងការកំណត់អាល់ហ្វា fetoprotein ក៏ត្រូវបានប្រើក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យផងដែរ។

ការ​ថត​រូប​អ៊ុលត្រាសោន​របស់​ទារក​ក្នុង​ទំហំ 3D និង 4D អាច​កាត់​បន្ថយ​ការ​កើត​របស់​ទារក​ដែល​មាន​បញ្ហា​ក្នុង​ការ​អភិវឌ្ឍ។ វិធីសាស្រ្តទាំងអស់នេះមានហានិភ័យទាបនៃផលប៉ះពាល់ ហើយមិនប៉ះពាល់អវិជ្ជមានដល់ដំណើរនៃការមានផ្ទៃពោះនោះទេ។ ប្រសិនបើជំងឺហ្សែនត្រូវបានរកឃើញអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ វេជ្ជបណ្ឌិតនឹងណែនាំវិធីសាស្ត្រជាក់លាក់មួយចំនួនសម្រាប់គ្រប់គ្រងស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ។ នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ គ្លីនិកអាឡឺម៉ង់អាចផ្តល់នូវការកែហ្សែន។ ប្រសិនបើការកែហ្សែនត្រូវបានអនុវត្តទាន់ពេលក្នុងដំណាក់កាលអំប្រ៊ីយ៉ុង នោះជំងឺហ្សែនមួយចំនួនអាចត្រូវបានកែដំរូវ។

ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតនៅអាល្លឺម៉ង់

ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើត កំណត់អត្តសញ្ញាណជំងឺហ្សែនទូទៅបំផុតចំពោះទារក។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងធ្វើឱ្យវាអាចយល់បានថាកុមារឈឺ សូម្បីតែមុនពេលសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺលេចឡើង។ ដូច្នេះជំងឺតំណពូជខាងក្រោមអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ - hypothyroidism, phenylketonuria, ជំងឺ maple syrup, រោគសញ្ញា adrenogenital និងអ្នកដទៃ។

ប្រសិនបើ​ជំងឺ​ទាំងនេះ​ត្រូវ​បាន​រក​ឃើញ​ទាន់ពេល ឱកាស​ក្នុង​ការ​ព្យាបាល​វា​គឺ​ខ្ពស់​ណាស់ ។ ការពិនិត្យទារកទើបនឹងកើតដែលមានគុណភាពខ្ពស់ក៏ជាហេតុផលមួយដែលស្ត្រីហោះហើរទៅកាន់ប្រទេសអាល្លឺម៉ង់ដើម្បីផ្តល់កំណើតកូននៅទីនេះ។

ការព្យាបាលជម្ងឺហ្សែនរបស់មនុស្សនៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់

រហូតមកដល់ពេលថ្មីៗនេះ ជំងឺហ្សែនមិនត្រូវបានព្យាបាលទេ វាត្រូវបានចាត់ទុកថាមិនអាចទៅរួច ដូច្នេះហើយអស់សង្ឃឹម។ ដូច្នេះ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែនត្រូវបានចាត់ទុកថាជាការកាត់ទោសប្រហារជីវិត ហើយល្អបំផុត មនុស្សម្នាក់អាចពឹងផ្អែកលើការព្យាបាលតាមរោគសញ្ញាតែប៉ុណ្ណោះ។ ឥឡូវនេះស្ថានភាពបានផ្លាស់ប្តូរ។ វឌ្ឍនភាពគឺគួរឱ្យកត់សម្គាល់ លទ្ធផលនៃការព្យាបាលជាវិជ្ជមានបានលេចចេញ ហើយអ្វីដែលលើសពីនេះទៅទៀត វិទ្យាសាស្ត្រកំពុងស្វែងរកវិធីថ្មី និងមានប្រសិទ្ធភាពជានិច្ចក្នុងការព្យាបាលជំងឺតំណពូជ។ ហើយទោះបីជាជំងឺតំណពូជជាច្រើនមិនអាចព្យាបាលបាននាពេលបច្ចុប្បន្ននេះក៏ដោយ ក៏អ្នកជំនាញខាងហ្សែនមានសុទិដ្ឋិនិយមអំពីអនាគត។

ការព្យាបាលជំងឺហ្សែនគឺជាដំណើរការដ៏ស្មុគស្មាញមួយ។ វាត្រូវបានផ្អែកលើគោលការណ៍ដូចគ្នានៃឥទ្ធិពលដូចជាជំងឺផ្សេងទៀត - etiological, pathogenetic និងរោគសញ្ញា។ តោះ​មើល​គ្នា​ដោយ​សង្ខេប។

1. គោលការណ៍ Etiological នៃឥទ្ធិពល។

គោលការណ៍ etiological នៃឥទ្ធិពលគឺល្អបំផុត, ចាប់តាំងពីការព្យាបាលគឺមានគោលបំណងដោយផ្ទាល់ទៅលើមូលហេតុនៃជំងឺនេះ។ នេះត្រូវបានសម្រេចដោយប្រើវិធីសាស្ត្រកែតម្រូវហ្សែន ញែកផ្នែកដែលខូចនៃ DNA ក្លូនវា និងណែនាំវាទៅក្នុងរាងកាយ។ នៅពេលនេះ កិច្ចការនេះគឺពិបាកណាស់ ប៉ុន្តែសម្រាប់ជំងឺមួយចំនួនវាអាចទៅរួចហើយ។

2. គោលការណ៍រោគវិទ្យានៃឥទ្ធិពល។

ការព្យាបាលគឺសំដៅលើយន្តការនៃការវិវត្តន៍នៃជំងឺ ពោលគឺវាផ្លាស់ប្តូរដំណើរការសរីរវិទ្យា និងជីវគីមីក្នុងរាងកាយ ដោយលុបបំបាត់ពិការភាពដែលបណ្តាលមកពីហ្សែន pathological ។ នៅពេលដែលពន្ធុវិទ្យាមានការរីកចម្រើន គោលការណ៍នៃឥទ្ធិពលនៃធាតុបង្កជំងឺនឹងពង្រីក ហើយសម្រាប់ជំងឺផ្សេងៗ វិធី និងលទ្ធភាពថ្មីៗសម្រាប់ការកែតម្រូវតំណភ្ជាប់ដែលខូចនឹងត្រូវបានរកឃើញជារៀងរាល់ឆ្នាំ។

3. រោគសញ្ញាគោលការណ៍នៃឥទ្ធិពល។

យោងតាមគោលការណ៍នេះ ការព្យាបាលជម្ងឺហ្សែនមានគោលបំណងបំបាត់ការឈឺចាប់ និងបាតុភូតមិនល្អផ្សេងៗ និងការពារការវិវត្តនៃជំងឺនេះបន្ថែមទៀត។ ការព្យាបាលតាមរោគសញ្ញាតែងតែត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជា វាអាចត្រូវបានផ្សំជាមួយវិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលផ្សេងទៀត ឬវាអាចជាការព្យាបាលឯករាជ្យ និងតែមួយគត់។ នេះគឺជាវេជ្ជបញ្ជានៃថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់ ថ្នាំ sedative ថ្នាំប្រឆាំងនឹងការប្រកាច់ និងថ្នាំដទៃទៀត។ ឧស្សាហកម្មឱសថឥឡូវនេះត្រូវបានអភិវឌ្ឍយ៉ាងខ្លាំង ដូច្នេះជួរនៃថ្នាំដែលប្រើដើម្បីព្យាបាល (ឬផ្ទុយទៅវិញ ដើម្បីកាត់បន្ថយការបង្ហាញនៃ) ជំងឺហ្សែនគឺធំទូលាយណាស់។

បន្ថែមពីលើការព្យាបាលដោយថ្នាំ ការព្យាបាលតាមរោគសញ្ញារួមមានការប្រើប្រាស់នីតិវិធីព្យាបាលដោយចលនា - ម៉ាស្សា ស្រូបចូល ការព្យាបាលដោយប្រើអគ្គិសនី ការព្យាបាលដោយប្រើបាឡេ។ល។

ជួនកាលការព្យាបាលវះកាត់ត្រូវបានប្រើដើម្បីកែតម្រូវការខូចទ្រង់ទ្រាយទាំងខាងក្រៅ និងខាងក្នុង។

អ្នកឯកទេសខាងហ្សែននៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់មានបទពិសោធន៍យ៉ាងទូលំទូលាយក្នុងការព្យាបាលជំងឺហ្សែនរួចហើយ។ អាស្រ័យលើការបង្ហាញនៃជំងឺ និងប៉ារ៉ាម៉ែត្របុគ្គល វិធីសាស្រ្តខាងក្រោមត្រូវបានប្រើ៖

• អាហារូបត្ថម្ភហ្សែន;
• ការព្យាបាលដោយហ្សែន,
• ការប្តូរកោសិកាដើម,
• ការប្តូរសរីរាង្គនិងជាលិកា,
• ការព្យាបាលដោយអង់ស៊ីម,
• ការព្យាបាលដោយអរម៉ូននិងអង់ស៊ីមជំនួស;
• hemosorption, plasmaphoresis, lymphosorption - សម្អាតរាងកាយជាមួយនឹងការត្រៀមលក្ខណៈពិសេស;
• ការវះកាត់។

ជាការពិតណាស់ ការព្យាបាលជម្ងឺហ្សែនត្រូវចំណាយពេលយូរ ហើយមិនតែងតែជោគជ័យនោះទេ។ ប៉ុន្តែចំនួនវិធីសាស្រ្តថ្មីក្នុងការព្យាបាលកំពុងកើនឡើងជារៀងរាល់ឆ្នាំ ដូច្នេះគ្រូពេទ្យមានសុទិដ្ឋិនិយម។

ការព្យាបាលដោយហ្សែន

វេជ្ជបណ្ឌិត និងអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជុំវិញពិភពលោកដាក់ក្តីសង្ឃឹមពិសេសលើការព្យាបាលហ្សែន ដោយសារវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីណែនាំសារធាតុហ្សែនដែលមានគុណភាពខ្ពស់ទៅក្នុងកោសិកានៃសារពាង្គកាយឈឺ។

ការកែហ្សែនមានដំណាក់កាលដូចខាងក្រោមៈ

• ការទទួលបានសម្ភារៈហ្សែន (កោសិកា somatic) ពីអ្នកជំងឺ;
• ការណែនាំអំពីហ្សែនព្យាបាលទៅក្នុងសម្ភារៈនេះ ដែលកែកំហុសហ្សែន។
• ការក្លូននៃកោសិកាដែលបានកែតម្រូវ;
• ការណែនាំកោសិកាថ្មីដែលមានសុខភាពល្អទៅក្នុងខ្លួនរបស់អ្នកជំងឺ។

ការកែហ្សែនតម្រូវឱ្យមានការប្រុងប្រយ័ត្នខ្ពស់ ចាប់តាំងពីវិទ្យាសាស្ត្រមិនទាន់មានព័ត៌មានពេញលេញអំពីមុខងាររបស់ឧបករណ៍ហ្សែន។

បញ្ជីជំងឺហ្សែនដែលអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ

មានការចាត់ថ្នាក់ជាច្រើននៃជំងឺហ្សែនពួកគេបំពាននិងខុសគ្នានៅក្នុងគោលការណ៍នៃការសាងសង់។ ខាងក្រោម​នេះ​យើង​ផ្តល់​ជូន​នូវ​បញ្ជី​ជំងឺ​តំណពូជ និង​តំណពូជ​ទូទៅ​បំផុត​មួយ​៖

• ជំងឺ Gunther;
• ជំងឺ Canavan;
• ជំងឺ Niemann-Pick;
• ជំងឺ Tay-Sachs;
• ជំងឺ Charcot-Marie;
• ជំងឺ hemophilia;
• hypertrichosis;
• ពិការភ្នែកពណ៌ - ភាពមិនស៊ីសង្វាក់គ្នានៃពណ៌, ពិការភ្នែកពណ៌ត្រូវបានបញ្ជូនតែជាមួយក្រូម៉ូសូមស្ត្រីប៉ុណ្ណោះប៉ុន្តែជំងឺនេះប៉ះពាល់ដល់បុរសតែប៉ុណ្ណោះ។
• ភាពខុសឆ្គង Capgras;
• Pelizaeus-Merzbacher leukodystrophy;
• បន្ទាត់ Blashko;
• micropsia;
• ជំងឺ fibrosis cystic;
• neurofibromatosis;
• ការឆ្លុះបញ្ចាំងខ្ពស់;
• porphyria;
• ប្រូហ្សេរីយ៉ា;
• spina bifida;
• រោគសញ្ញា Angelman;
• រោគសញ្ញាក្បាលផ្ទុះ;
• រោគសញ្ញាស្បែកពណ៌ខៀវ;
• ជម្ងឺ Down;
• រោគសញ្ញាសាកសពរស់;
• រោគសញ្ញា Joubert;
• រោគសញ្ញាបុរសថ្ម
• រោគសញ្ញា Klinefelter;
• រោគសញ្ញា Klein-Levin;
• រោគសញ្ញា Martin-Bell;
• រោគសញ្ញា Marfan;
• រោគសញ្ញា Prader-Willi;
• រោគសញ្ញារបស់ Robin;
• រោគសញ្ញា Stendhal;
• រោគសញ្ញា Turner;
• ជំងឺដំរី;
• phenylketonuria ។
• cicero និងអ្នកដទៃ។

នៅក្នុងផ្នែកនេះ យើងនឹងរៀបរាប់លម្អិតអំពីជំងឺនីមួយៗ ហើយប្រាប់អ្នកពីរបៀបដែលអាចព្យាបាលបានខ្លះ។ ប៉ុន្តែវាជាការប្រសើរក្នុងការការពារជំងឺហ្សែនជាជាងព្យាបាលពួកគេ ជាពិសេសដោយសារឱសថទំនើបមិនដឹងពីវិធីព្យាបាលជំងឺជាច្រើន។

ជំងឺហ្សែនគឺជាក្រុមនៃជំងឺដែលមានភាពខុសប្លែកគ្នាយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងការបង្ហាញគ្លីនិករបស់ពួកគេ។ ការបង្ហាញខាងក្រៅសំខាន់ៗនៃជំងឺហ្សែន៖

• ក្បាលតូច (microcephaly);
• microanomalies ("ត្របកភ្នែកទីបី", កខ្លី, ត្រចៀករាងមិនធម្មតា។
• ការពន្យាពេលនៃការអភិវឌ្ឍរាងកាយនិងផ្លូវចិត្ត;
• ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជ;
• ការសម្រាកសាច់ដុំហួសប្រមាណ;
• ការផ្លាស់ប្តូររូបរាងនៃម្រាមជើងនិងដៃ;
• ការរំលោភលើស្ថានភាពផ្លូវចិត្ត។ល។

ជំងឺហ្សែន - របៀបដើម្បីទទួលបានដំបូន្មាននៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់?

ការសន្ទនាក្នុងការពិគ្រោះពន្ធុ និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលអាចការពារជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរដែលបានបញ្ជូននៅកម្រិតហ្សែន។ គោលដៅចម្បងនៃការប្រឹក្សាហ្សែនគឺដើម្បីកំណត់កម្រិតនៃហានិភ័យនៃជំងឺហ្សែនចំពោះទារកទើបនឹងកើត។

ដើម្បីទទួលបានការប្រឹក្សាប្រកបដោយគុណភាព និងការណែនាំអំពីសកម្មភាពបន្ថែមទៀត អ្នកត្រូវយកចិត្តទុកដាក់ក្នុងការទំនាក់ទំនងជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នក។ មុនពេលពិគ្រោះយោបល់ អ្នកត្រូវរៀបចំឱ្យមានទំនួលខុសត្រូវសម្រាប់ការសន្ទនា ចងចាំពីជំងឺដែលសាច់ញាតិរបស់អ្នកបានរងទុក្ខ ពិពណ៌នាអំពីបញ្ហាសុខភាពទាំងអស់ និងសរសេរសំណួរសំខាន់ៗដែលអ្នកចង់ទទួលបានចម្លើយ។

ប្រសិនបើគ្រួសារមានកូនដែលមានភាពមិនប្រក្រតី ដោយមានភាពមិនប្រក្រតីពីកំណើត សូមថតរូបរបស់គាត់។ វាជាការចាំបាច់ក្នុងការនិយាយអំពីការរលូតកូនដោយឯកឯង ករណីនៃការសម្រាលកូនដោយឯកឯង និងរបៀបដែលការមានផ្ទៃពោះបានកើតឡើង (កំពុងដំណើរការ)។

វេជ្ជបណ្ឌិតពិគ្រោះពន្ធុនឹងអាចគណនាហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរ (សូម្បីតែនៅពេលអនាគត)។ តើនៅពេលណាដែលយើងអាចនិយាយអំពីហានិភ័យខ្ពស់នៃការវិវត្តទៅជាជំងឺហ្សែន?

• ហានិភ័យហ្សែនរហូតដល់ 5% ត្រូវបានគេចាត់ទុកថាទាប;
• មិនលើសពី 10% - ហានិភ័យកើនឡើងបន្តិច;
• ពី 10% ទៅ 20% - ហានិភ័យជាមធ្យម;
• លើសពី 20% - ហានិភ័យខ្ពស់។

វេជ្ជបណ្ឌិតផ្តល់ដំបូន្មានឱ្យពិចារណាពីហានិភ័យប្រហែល ឬលើសពី 20% ជាហេតុផលដើម្បីបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះ ឬ (ប្រសិនបើមិនទាន់មាន) ជាការរារាំងដល់ការមានគភ៌។ ប៉ុន្តែ​ការ​សម្រេច​ចិត្ត​ចុង​ក្រោយ​ត្រូវ​បាន​ធ្វើ​ឡើង​ដោយ​គូ​ស្វាមី​ភរិយា។

ការពិគ្រោះយោបល់អាចធ្វើឡើងក្នុងដំណាក់កាលជាច្រើន។ នៅពេលធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែនចំពោះស្ត្រី វេជ្ជបណ្ឌិតបង្កើតវិធីសាស្ត្រគ្រប់គ្រងមុនពេលមានផ្ទៃពោះ ហើយបើចាំបាច់អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។ វេជ្ជបណ្ឌិតនិយាយលម្អិតអំពីដំណើរនៃជំងឺនេះ អាយុសង្ឃឹមរស់សម្រាប់រោគវិទ្យានេះ លទ្ធភាពទាំងអស់នៃការព្យាបាលបែបទំនើប សមាសធាតុតម្លៃ និងការព្យាករណ៍នៃជំងឺ។ ជួនកាលការកែហ្សែនក្នុងអំឡុងពេលបង្កើតសិប្បនិម្មិត ឬអំឡុងពេលបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុង អនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សម្នាក់ជៀសវាងការបង្ហាញនៃជំងឺនេះ។ ជារៀងរាល់ឆ្នាំ វិធីសាស្រ្តថ្មីនៃការព្យាបាលហ្សែន និងការការពារជំងឺតំណពូជកំពុងត្រូវបានបង្កើតឡើង ដូច្នេះឱកាសក្នុងការព្យាបាលជម្ងឺហ្សែនកំពុងកើនឡើងឥតឈប់ឈរ។

នៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់ វិធីសាស្រ្តនៃការប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដោយប្រើប្រាស់កោសិកាដើមកំពុងត្រូវបានណែនាំយ៉ាងសកម្ម និងកំពុងត្រូវបានអនុវត្តដោយជោគជ័យ ហើយបច្ចេកវិទ្យាថ្មីៗកំពុងត្រូវបានពិចារណាសម្រាប់ការព្យាបាល និងការវិនិច្ឆ័យជំងឺហ្សែន។

នៅដើមសតវត្សទី 21 មានជម្ងឺតំណពូជជាង 6 ពាន់ប្រភេទរួចទៅហើយ។ ឥឡូវនេះស្ថាប័នជាច្រើននៅជុំវិញពិភពលោកកំពុងសិក្សាមនុស្ស ដែលបញ្ជីឈ្មោះនេះមានចំនួនច្រើន។

ចំនួនបុរសមានពិការភាពហ្សែនកាន់តែច្រើន និងឱកាសមានគភ៌កាន់តែមានកូនដែលមានសុខភាពល្អ។ ហេតុផលទាំងអស់សម្រាប់គំរូនៃការអភិវឌ្ឍន៍នៃពិការភាពនៅតែមិនច្បាស់លាស់ ប៉ុន្តែវាអាចត្រូវបានសន្មត់ថាក្នុងរយៈពេល 100-200 ឆ្នាំខាងមុខ វិទ្យាសាស្រ្តនឹងដោះស្រាយជាមួយនឹងការដោះស្រាយបញ្ហាទាំងនេះ។

តើជំងឺហ្សែនជាអ្វី? ចំណាត់ថ្នាក់

ហ្សែន​ជា​វិទ្យាសាស្ត្រ​បាន​ចាប់​ផ្តើម​ផ្លូវ​ស្រាវជ្រាវ​របស់​ខ្លួន​ក្នុង​ឆ្នាំ ១៩០០។ ជំងឺហ្សែនគឺជាជំងឺដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងគម្លាតនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនរបស់មនុស្ស។ គម្លាតអាចកើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនមួយ ឬក្នុងមួយចំនួន។

ជំងឺតំណពូជ៖

1. Autosomal លេចធ្លោ។
2. Autosomal recessive ។
3. ស្អិតជាប់នឹងឥដ្ឋ។
4. ជំងឺក្រូម៉ូសូម។

ប្រូបាប៊ីលីតេសម្រាប់ជំងឺ autosomal dominant គឺ 50% ។ ជាមួយនឹង autosomal recessive - 25% ។ ជំងឺដែលទាក់ទងនឹងការរួមភេទ គឺជាជំងឺដែលបង្កឡើងដោយក្រូម៉ូសូម X ដែលខូច។

ជំងឺតំណពូជ

ចូរយើងផ្តល់ឧទាហរណ៍មួយចំនួននៃជំងឺនេះបើយោងតាមការចាត់ថ្នាក់ខាងលើ។ ដូច្នេះ​ជំងឺ​លើស​ចំណុះ​រួម​មាន៖

• រោគសញ្ញា Marfan ។
• ជំងឺ myoplegia paroxysmal ។
• ថាឡាសស៊ីម៉ា។
• ជំងឺ Otosclerosis.

អន់ថយ៖

• Phenylketonuria ។
• ជម្ងឺ Ichthyosis ។
• ផ្សេងទៀត។

ជំងឺទាក់ទងនឹងការរួមភេទ៖

• ជម្ងឺរលាកស្រោមខួរ។
• ជំងឺសាច់ដុំ។
• ជំងឺរបស់ Farby ។

ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរថាជាជំងឺតំណពូជនៃក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស។ បញ្ជីនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមមានដូចខាងក្រោម៖

• រោគសញ្ញា Shareshevsky-Turner ។
• ជម្ងឺ Down ។

ជំងឺពហុហ្សែនរួមមាន:

• ការផ្លាស់ទីលំនៅនៃត្រគាក (ពីកំណើត) ។
• ពិការភាពបេះដូង។
• ជំងឺវិកលចរិក។
• បបូរមាត់ឆែបនិងក្រអូមមាត់។

ភាពមិនធម្មតានៃហ្សែនទូទៅបំផុតគឺ syndactyly ។ នោះគឺការបញ្ចូលគ្នានៃម្រាមដៃ។ Syndactyly គឺជាជំងឺដែលមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់បំផុត ហើយអាចព្យាបាលបានដោយការវះកាត់។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ គម្លាតនេះរួមជាមួយនឹងរោគសញ្ញាធ្ងន់ធ្ងរផ្សេងៗទៀត។

តើជំងឺអ្វីខ្លះដែលគ្រោះថ្នាក់បំផុត?

ក្នុងចំណោមជំងឺទាំងនេះ ជំងឺតំណពូជដ៏គ្រោះថ្នាក់បំផុតរបស់មនុស្សអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ បញ្ជីរបស់ពួកគេមានប្រភេទនៃភាពមិនប្រក្រតីដែល trisomy ឬ polysomy កើតឡើងនៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូម នោះគឺនៅពេលដែលជំនួសឱ្យក្រូម៉ូសូមមួយគូ មានវត្តមាននៃ 3, 4, 5 ឬច្រើនជាងនេះ។ វាក៏មានក្រូម៉ូសូម 1 ជំនួសឱ្យ 2 ។ គម្លាតទាំងអស់នេះកើតឡើងដោយសារតែការបែងចែកកោសិកាចុះខ្សោយ។

ជំងឺតំណពូជដ៏គ្រោះថ្នាក់បំផុតរបស់មនុស្ស៖

• រោគសញ្ញា Edwards ។
• amyotrophy សាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង។
• រោគសញ្ញា Patau ។
• ជម្ងឺរលាកស្រោមខួរ។
• ជំងឺផ្សេងៗ។

ជាលទ្ធផលនៃការរំលោភបំពានបែបនេះកុមាររស់នៅមួយឆ្នាំឬពីរឆ្នាំ។ ក្នុង​ករណី​ខ្លះ ភាព​ខុស​ប្រក្រតី​នេះ​មិន​ធ្ងន់ធ្ងរ​ទេ ហើយ​កុមារ​អាច​រស់​នៅ​ដល់​អាយុ ៧ ៨ ឆ្នាំ ឬ​សូម្បី​តែ ១៤ ឆ្នាំ។

ជម្ងឺ Down

ជម្ងឺ Down ត្រូវបានទទួលមរតក ប្រសិនបើឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកក្រូម៉ូសូមដែលខូច។ ច្បាស់ជាងនេះទៅទៀត រោគសញ្ញានេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូម (ពោលគឺ 21 ក្រូម៉ូសូម 3 មិនមែន 2)។ កុមារដែលមានជម្ងឺ Down មានស្នាមប្រេះ ផ្នត់នៅក ត្រចៀករាងមិនធម្មតា បញ្ហាបេះដូង និងវិកលចរិត។ ប៉ុន្តែភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់ដល់អាយុជីវិតរបស់ទារកទើបនឹងកើតនោះទេ។

ឥឡូវនេះស្ថិតិនិយាយថាក្នុងចំណោមកុមារ 700-800 នាក់ 1 នាក់កើតមកមានរោគសញ្ញានេះ។ ស្ត្រី​ដែល​ចង់​មាន​កូន​ក្រោយ​អាយុ​៣៥​ឆ្នាំ ទំនង​ជា​សម្រាល​កូន​បែប​នេះ​ច្រើន ។ ប្រូបាប៊ីលីតេមានប្រហែល 1 ក្នុង 375 ។ ប៉ុន្តែស្ត្រីដែលសម្រេចចិត្តមានកូននៅអាយុ 45 ឆ្នាំ មានប្រូបាប៊ីលីតេ 1 ក្នុង 30 ។

Acrocraniodysphalangia

ប្រភេទនៃមរតកនៃភាពមិនធម្មតាគឺ autosomal លេចធ្លោ។ មូលហេតុ​នៃ​រោគ​សញ្ញា​នេះ​គឺ​ជា​ជំងឺ​នៅ​ក្នុង​ក្រូម៉ូសូម​១០។ នៅក្នុងវិទ្យាសាស្រ្ត ជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថា acrocraniodysphalangia ឬច្រើនជាងធម្មតា រោគសញ្ញា Apert ។ លក្ខណៈដោយរចនាសម្ព័ន្ធរាងកាយដូចជា៖

• brachycephaly (ការរំលោភលើសមាមាត្រនៃទទឹងនិងប្រវែងនៃលលាដ៍ក្បាល);
• ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃថ្នេរសរសៃឈាមនៃលលាដ៍ក្បាលដែលបណ្តាលឱ្យមានសម្ពាធឈាមខ្ពស់ (ការកើនឡើងសម្ពាធឈាមនៅខាងក្នុងលលាដ៍ក្បាល);
• syndactyly;
• ថ្ងាសលេចធ្លោ;
• ជារឿយៗការវិកលចរិតដោយសារតែលលាដ៍ក្បាលបង្ហាប់ខួរក្បាលហើយមិនអនុញ្ញាតឱ្យកោសិកាសរសៃប្រសាទលូតលាស់។

បច្ចុប្បន្ននេះ កុមារដែលមានរោគសញ្ញា Apert ទទួលការវះកាត់ពង្រីកលលាដ៍ក្បាល ដើម្បីស្តារសម្ពាធឈាមឡើងវិញ។ ហើយការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តត្រូវបានព្យាបាលដោយសារធាតុរំញោច។

ប្រសិនបើគ្រួសារមួយមានកូនដែលត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យថាមានរោគសញ្ញានោះ លទ្ធភាពដែលកូនទីពីរនឹងកើតមកមានជម្ងឺដូចគ្នាគឺខ្ពស់ណាស់។

រោគសញ្ញាតុក្កតារីករាយ និងជំងឺ Canavan-van-Bogaert-Bertrand

ចូរយើងពិនិត្យមើលឱ្យកាន់តែច្បាស់អំពីជំងឺទាំងនេះ។ រោគសញ្ញា Engelman អាចត្រូវបានគេទទួលស្គាល់ពីអាយុ 3 ទៅ 7 ឆ្នាំ។ កុមារមានការប្រកាច់ ការរំលាយអាហារមិនល្អ និងមានបញ្ហាជាមួយនឹងការសម្របសម្រួលនៃចលនា។ ពួកគេ​ភាគច្រើន​មាន​ស្នាម​ជ្រួញ និង​មាន​បញ្ហា​លើ​សាច់ដុំ​មុខ ដែលជា​ហេតុ​ធ្វើឱ្យ​ពួកគេ​ញញឹម​នៅលើ​ផ្ទៃមុខ​ញឹកញាប់​។ ចលនារបស់កុមារមានកម្រិតខ្លាំង។ សម្រាប់វេជ្ជបណ្ឌិត នេះអាចយល់បាននៅពេលដែលកុមារកំពុងព្យាយាមដើរ។ ឪពុកម្តាយក្នុងករណីភាគច្រើនមិនដឹងថាមានអ្វីកើតឡើងទេ តិចជាងអ្វីដែលវាទាក់ទងជាមួយ។ បន្តិចក្រោយមក គេសង្កេតឃើញថា ពួកគេមិនអាចនិយាយបានឡើយ ពួកគេគ្រាន់តែព្យាយាមនិយាយអ្វីម្យ៉ាងដោយមិនច្បាស់លាស់។

មូលហេតុដែលកុមារបង្ហាញរោគសញ្ញានេះគឺជាបញ្ហានៅលើក្រូម៉ូសូម 15 ។ ជំងឺនេះកម្រណាស់ - 1 ករណីក្នុង 15 ពាន់កំណើត។

ជំងឺមួយទៀតគឺជំងឺ Canavan ត្រូវបានកំណត់ដោយការពិតដែលថាកុមារមានសម្លេងសាច់ដុំខ្សោយនិងមានបញ្ហាក្នុងការលេបអាហារ។ ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល។ ហេតុផលគឺការបរាជ័យនៃហ្សែនមួយនៅលើក្រូម៉ូសូម 17 ។ ជាលទ្ធផលកោសិកាប្រសាទនៃខួរក្បាលត្រូវបានបំផ្លាញដោយមានការវិវឌ្ឍន៍យ៉ាងឆាប់រហ័ស។

សញ្ញានៃជំងឺនេះអាចមើលឃើញនៅអាយុ 3 ខែ។ ជំងឺ Canavan បង្ហាញខ្លួនវាដូចខាងក្រោម:

1. Macrocephaly ។
2. ការប្រកាច់លេចឡើងនៅអាយុមួយខែ។
3. ក្មេងមិនអាចលើកក្បាលរបស់គាត់ត្រង់បានទេ។
4. បន្ទាប់ពី 3 ខែការឆ្លុះសរសៃពួរកើនឡើង។
5. កុមារជាច្រើនក្លាយជាពិការភ្នែកនៅអាយុ 2 ឆ្នាំ។

ដូចដែលអ្នកអាចឃើញជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្សមានភាពចម្រុះណាស់។ បញ្ជីដែលបានផ្តល់ឱ្យជាឧទាហរណ៍តែមួយគត់គឺនៅឆ្ងាយពីពេញលេញ។

ខ្ញុំចង់កត់សម្គាល់ថាប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានជំងឺនៅក្នុងហ្សែនមួយនិងដូចគ្នានោះឱកាសនៃការផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលឈឺគឺខ្ពស់ប៉ុន្តែប្រសិនបើភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងហ្សែនខុសគ្នានោះមិនចាំបាច់ភ័យខ្លាចទេ។ វាត្រូវបានគេដឹងថាក្នុង 60% នៃករណី ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងអំប្រ៊ីយ៉ុងនាំឱ្យរលូតកូន។ ប៉ុន្តែនៅតែមាន 40% នៃកុមារបែបនេះកើតមក និងតស៊ូដើម្បីជីវិតរបស់ពួកគេ។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនិយាយថា រូបរាង ស្ថានភាពសុខភាព និងលក្ខណៈបុគ្គលផ្សេងទៀតអាស្រ័យទៅលើកត្តាសំខាន់ពីរគឺ ហ្សែន និងឥទ្ធិពលបរិស្ថាន។ លើសពីនេះទៅទៀតពន្ធុវិទ្យាមានចំនួន 70% ។

ជំងឺភាគច្រើនគឺក្នុងកម្រិតមួយ ឬមួយកម្រិតទៀត ដែលទាក់ទងនឹងតំណពូជ៖ ជួនកាលហ្សែនបង្កើនហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺជាក់លាក់មួយ ប៉ុន្តែក៏មានជំងឺមួយចំនួនដែលទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងការបំបែកឧបករណ៍ហ្សែនផងដែរ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មិនមែនអ្វីៗទាំងអស់ត្រូវបាត់បង់នោះទេ៖ យើងម្នាក់ៗមានឱកាសមានឥទ្ធិពលលើជោគវាសនារបស់យើង ពីព្រោះសុខភាព 30% អាស្រ័យលើរបៀបរស់នៅ អាហារូបត្ថម្ភ សកម្មភាពរាងកាយ និងការខិតខំប្រឹងប្រែងរបស់វេជ្ជបណ្ឌិត។

លក្ខណៈពិសេសនៃជំងឺដែលឆ្លងដោយមរតក

ជំងឺពីកំណើត និងតំណពូជមិនមែនជារឿងដូចគ្នាទេ ទោះបីជាទាំងពីរចាប់ផ្តើមតាំងពីទារកកើតមកក៏ដោយ។

ជំងឺពីកំណើតត្រូវបានបង្កើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការរំខាននៃការមានផ្ទៃពោះ, ឥទ្ធិពលនៃជាតិអាល់កុល, ជាតិនីកូទីន, ថ្នាំនិងជំងឺមួយចំនួន (ជំងឺរលាកថ្លើមមេរោគ,) ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទារកដំបូងមានសុខភាពល្អ។

ជំងឺដែលមានតំណពូជមិនទុកឱ្យកុមារសូម្បីតែឱកាសខ្មោច។ ក្នុងករណីនេះការបែកបាក់កើតឡើងច្រើនមុន - នៅដំណាក់កាលនៃការផ្ទេរហ្សែនពីឪពុកម្តាយទៅកូន។

លក្ខណៈពិសេសទីពីរនៃជំងឺតំណពូជគឺភាពមិនអាចទៅរួចនៃការព្យាបាលពេញលេញ។ ជំងឺរលាកសួត និងឈឺបំពង់កអាចព្យាបាលបានដោយប្រើថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិច ខ្នែងពោះវៀនដែលរលាក ឬថង់ទឹកប្រមាត់អាចត្រូវបានយកចេញ។ ប៉ុន្តែ​វា​មិន​ទាន់​អាច​កែ​ហ្សែន​បាន​ទេ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រកំពុងព្យាយាមកែតម្រូវសម្ភារៈហ្សែន ប៉ុន្តែពួកគេនៅតែឆ្ងាយពីការណែនាំការរកឃើញរបស់ពួកគេទៅជាការអនុវត្តយ៉ាងទូលំទូលាយ។

មធ្យោបាយតែមួយគត់ដែលអាចធ្វើទៅបានដើម្បីព្យាបាលជំងឺតំណពូជគឺការព្យាបាលដែលមានគោលបំណងលុបបំបាត់រោគសញ្ញា និងការកែលម្អគុណភាពនៃជីវិត។ ក្នុងករណីខ្លះការទប់ស្កាត់ការរីករាលដាលនៃគ្រឿងញៀនមានប្រសិទ្ធភាព ប៉ុន្តែការព្យាករណ៍នៅតែខកចិត្ត។ ជាអកុសលជំងឺតំណពូជនៅតែមិនអាចព្យាបាលបាន។

ជំងឺ Myopia គឺជាជំងឺតំណពូជទូទៅបំផុត។

5 ជំងឺតំណពូជដែលពេញនិយមបំផុត។

ជំងឺភ្នែកឡើងបាយ

នេះប្រហែលជាជំងឺមួយក្នុងចំណោមជំងឺទូទៅបំផុតដែលត្រូវបានទទួលមរតកដោយផ្ទាល់។ ជាការពិតណាស់ ឥរិយាបថអានមិនសូវល្អ ការមើលទូរទស្សន៍ញឹកញាប់ ការអង្គុយនៅពីមុខអេក្រង់កុំព្យូទ័រយួរដៃជាច្រើនម៉ោងជារៀងរាល់ថ្ងៃ និងការខ្វះវីតាមីន A ក្នុងរបបអាហារក៏ដើរតួក្នុងការចុះខ្សោយនៃការមើលឃើញផងដែរ។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយនៅក្នុងថ្នាក់រៀនដូចគ្នានឹងមានកុមារដែលមានអាកប្បកិរិយាដូចគ្នា - ខណៈពេលដែលម្នាក់ពាក់វ៉ែនតារួចហើយហើយម្នាក់ទៀតអាចមើលឃើញយ៉ាងច្បាស់។ មូលហេតុចម្បងនៃជំងឺ myopia គឺប្រវត្តិគ្រួសារ។
មូលហេតុនៃជម្ងឺគឺជាលក្ខណៈពិសេសនៃសាច់ដុំដែលជួយលាតត្របកភ្នែក។ ជាលទ្ធផល រូបភាពមិនផ្តោតលើរីទីណាទេ ប៉ុន្តែកាន់តែជិត ហើយមនុស្សមើលឃើញព្រិលៗ។

ប្រសិនបើម្តាយឬឪពុកទទួលរងពីជំងឺ myopia នោះប្រូបាប៊ីលីតេនៃការឆ្លងទៅកូនគឺ 30-40% ហើយប្រសិនបើទាំងពីរ - បន្ទាប់មក 70% ។ ជំងឺនេះច្រើនតែបង្ហាញខ្លួនវាក្នុងអំឡុងពេលនៃការលូតលាស់យ៉ាងសកម្ម - ក្នុងវ័យជំទង់ ប៉ុន្តែសូម្បីតែសិស្សសាលាបឋមក៏អាចឈឺដែរ។

នេះគឺជាជំងឺតំណពូជបុរាណ។ មានប្រភេទរងជាច្រើននៃជំងឺ hemophilia ដែលក្នុងនោះការបំបែកនាំទៅដល់ការរំខានដល់ការផលិតកត្តាកំណកឈាមនីមួយៗ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរក៏ប្រែប្រួលផងដែរ។ ជំងឺនេះមានបីប្រភេទគឺ៖ ជំងឺ hemophilia A, B និង C ។

ការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺ hemophilia ត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X ។ ស្ត្រី​មាន​ក្រូម៉ូសូម X ពីរ ដូច្នេះ​ប្រសិនបើ​ម្នាក់​ក្នុង​ចំណោម​ពួកគេ​មាន​ភាព​ខុស​ប្រក្រតី នោះ​ស្ត្រី​មិន​ឈឺ​ទេ ប៉ុន្តែ​គ្រាន់តែ​ក្លាយ​ជា​អ្នក​ផ្ទុក​មេរោគ។ ប្រវតិ្តសាស្រ្តមានតែ 60 ករណីប៉ុណ្ណោះនៅពេលដែលរោគវិទ្យាប៉ះពាល់ដល់ក្រូម៉ូសូមពីរក្នុងពេលតែមួយហើយស្ត្រីនោះធ្លាក់ខ្លួនឈឺ។

ស្ទើរតែគ្រប់អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ hemophilia គឺជាក្មេងប្រុស ព្រោះពួកគេមានក្រូម៉ូសូម X តែមួយ។ មួយក្នុងចំណោមជំងឺ hemophilacs ដ៏ល្បីល្បាញបំផុតគឺ Tsarevich Alexei Nikolaevich វ័យក្មេង។ នៅ​ថ្ងៃ​ប្រហារ​ជីវិត​នៅ​អាយុ ១៤​ឆ្នាំ ក្មេង​ប្រុស​នោះ​មាន​សភាព​ធ្ងន់ធ្ងរ​ណាស់។

Thrombophilia

Thrombophilia គឺជាស្ថានភាពរោគសាស្ត្រដែលការកកឈាមកើនឡើង។ មាន thrombophilia ជាច្រើនប្រភេទ ដែលការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងនៅក្នុងផ្នែកនីមួយៗនៃប្រព័ន្ធ coagulation (ឧទាហរណ៍ កង្វះ antithrombin ប្រូតេអ៊ីន C និង S និងរោគសញ្ញា antiphospholipid)។

មនុស្សជាច្រើនគិតថាស្ថានភាពនេះគឺកម្រហើយវានឹងមិនប៉ះពាល់ដល់ពួកគេទេ។ និងនៅឡើយទេ វាគឺជាជំងឺដុំសាច់ដែលជារឿយៗនាំអោយមានការគាំងបេះដូង ischemic, ដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល, ស្ទះសរសៃឈាមសួត និងជំងឺស្ទះសរសៃឈាមក្នុងមនុស្សដែលមានអាយុក្រោម 40 ឆ្នាំ។

Thrombophilia ជារឿយៗត្រូវបានរកឃើញក្នុងអំឡុងពេលពិនិត្យរកមើលការរលូតកូនម្តងហើយម្តងទៀត និងការខកខានក្នុងការមានផ្ទៃពោះដល់អាយុរបស់ស្ត្រី។ ជាអកុសល មានប្រូបាប៊ីលីតេខ្ពស់ដែលកូនរបស់អ្នកជំងឺនឹងទទួលមរតកពីស្ថានភាពនេះ។

ជំងឺនេះកើតឡើងចំពោះទារកម្នាក់ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 2,500 នាក់ ដែលនេះមិនមែនជាករណីកម្រនោះទេ។ Cystic fibrosis ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ autosomal recessive ។ នោះគឺដើម្បីឱ្យកូនឈឺកើតមក ទារកត្រូវទទួលហ្សែនខុសពីម្តាយ និងឪពុកក្នុងពេលតែមួយ។

ពី 2 ទៅ 5% នៃមនុស្សទូទាំងពិភពលោកគឺជាអ្នកផ្ទុកជំងឺដុំពក ហើយមិនដឹងអំពីវាទេ។ ប្រសិនបើ​ពួកគេ​ជួប​មនុស្ស​ដូច​គាត់ ពួកគេ​អាច​ផ្តល់​កំណើត​ដល់​កូន​ដែល​ឈឺ​ដោយ​មានឱកាស 25% ។
Cystic fibrosis ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការថយចុះនៃផលិតកម្មសម្ងាត់ដោយក្រពេញទាំងអស់នៃរាងកាយ។ ជាលទ្ធផល ដំណើរការនៃប្រព័ន្ធដកដង្ហើម និងប្រព័ន្ធរំលាយអាហារត្រូវបានរំខាន។ ជាពិសេស អាថ៌កំបាំងមិនត្រូវបានបញ្ចេញចេញពី lumen នៃ bronchi អំឡុងពេលមានជំងឺផ្លូវដង្ហើម ហើយមិនមានការផលិតអង់ស៊ីមសម្រាប់ការរំលាយអាហារដោយលំពែងនោះទេ។

ការព្យាបាលមានតែការព្យាបាលដោយជំនួស ហើយការព្យាករណ៍នៅតែមិនអំណោយផល។ នៅអឺរ៉ុបមនុស្សបែបនេះរស់នៅរហូតដល់ 40 ឆ្នាំនៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ី - រហូតដល់អតិបរមា 28 ។

ជំងឺសាច់ដុំ

ជំងឺដ៏គួរឱ្យភ័យខ្លាចនេះរួមមានប្រភេទរងជាច្រើន (Erba-Rota, Landouzi, Duchenne) ។ ខ្លឹមសារនៃជំងឺនេះគឺភាពទន់ខ្សោយសាច់ដុំរីកចម្រើនបន្តិចម្តងៗដែលនាំទៅដល់ភាពអសកម្មពេញលេញរបស់មនុស្ស។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ដោយសារការពិតដែលថាជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនដោយហ្សែន recessive កុមារដែលមានជំងឺសាច់ដុំអាចកើតបានចំពោះឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អ។ វាគ្រប់គ្រាន់ហើយដែលប្រូបាប៊ីលីតេនៃស្ថានភាពអ្នកផ្ទុកនៅក្នុងឪពុកម្តាយគឺ 25% ។

តាមក្បួនមួយគ្រូពេទ្យរកឃើញសញ្ញាដំបូងនៃ Duchenne myopathy នៅអាយុ 6 ខែ។ ពេលខ្លះពួកគេថែមទាំងត្រូវបាន "សរសេរបិទ" ជាផលវិបាកនៃការចាក់វ៉ាក់សាំង DTP ដែលមិនត្រឹមត្រូវជាមូលដ្ឋាន ពីព្រោះជំងឺនេះជាតំណពូជ។ យុវជនរបស់ Erb-Roth បង្ហាញខ្លួនជាលើកដំបូងនៅអាយុ 14-16 ឆ្នាំ។

ការព្យាបាល​ជំងឺ​សាច់ដុំ​គឺជា​រោគសញ្ញា ហើយ​មាន​គោលបំណង​តែ​លើក​កំពស់​គុណភាព និង​ការ​ពន្យារ​ជីវិត​ជា​អតិបរមា​។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនទាន់ដឹងពីរបៀបព្យាបាលជំងឺហ្សែននៅឡើយទេ ប៉ុន្តែការប៉ុនប៉ងបែបនេះកំពុងត្រូវបានធ្វើឡើងទូទាំងពិភពលោក។

តើជំងឺហ្សែនអាចការពារបានទេ?

បច្ចុប្បន្ននេះវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការទប់ស្កាត់ការកើតឡើងនៃជំងឺតំណពូជ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកអាចត្រូវបានធ្វើតេស្តសម្រាប់ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរទូទៅបំផុត និងកំណត់លទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលមានរោគសាស្ត្រនៅក្នុងគូស្នេហ៍ជាក់លាក់មួយ។

បន្ទាប់មកច្រើនអាស្រ័យលើអាកប្បកិរិយារបស់ឪពុកម្តាយ។ ជាការពិតណាស់ការផ្លាស់ប្តូររបៀបរស់នៅនឹងមិនប៉ះពាល់ដល់សម្ភារៈហ្សែននោះទេប៉ុន្តែក្នុងករណីខ្លះវាកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការបង្ហាញធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺនេះ។
ដូច្នេះ អ្នកមិនគួរខ្លាចការធ្វើតេស្តហ្សែនទេ៖ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យត្រូវបានបង្កើតឡើងមុននេះ វានឹងកាន់តែងាយស្រួលដើម្បីជួយកុមារ។

ប្រសិនបើអ្នកមិនដឹងថាត្រូវទាក់ទងមន្ទីរពិសោធន៍ណាទេ មន្ទីរពិសោធន៍វេជ្ជសាស្រ្តរបស់ Medical Note នឹងជ្រើសរើសមន្ទីរពិសោធន៍ឥតគិតថ្លៃ ដែលអាចធ្វើតេស្ដហ្សែនសម្រាប់ជំងឺពីកំណើតក្នុងតម្លៃសមរម្យ។