Извештај на тема „Третман и превенција на некои наследни болести кај луѓето“. Која е превенцијата од наследни болести? Превенција и рана дијагноза на наследни болести

Испратете ја вашата добра работа во базата на знаење е едноставна. Користете ја формата подолу

Студентите, дипломираните студенти, младите научници кои ја користат базата на знаење во нивните студии и работа ќе ви бидат многу благодарни.

Хостирано на http://www.allbest.ru/

GBOU SPO „Јеиск медицински колеџ“

„Дијагноза, третман и превенција на човечки наследни болести“

студенти од 1 година

група 131 (1)

специјалност општа медицина

Василиева Дијана Николаевна

ВОВЕД

Според Светската здравствена организација, околу 2,5% од новороденчињата се раѓаат со различни малформации. Во исто време, 1,5-2% од нив се должат главно на неповолни егзогени фактори (т.н. тератогени), додека останатите се претежно од генетска природа. Меѓу егзогените причини за малформации, треба да бидат биолошки (заразни болести: рубеола, херпес, токсоплазмоза, хламидијална инфекција, цитомегаловирусна инфекција), физички (сите видови јонизирачко зрачење, радионуклиди), хемиски (сите антитуморни лекови, хормонални лекови, наркотични супстанции). споменати.

Генетските фактори на малформации го одразуваат таканареченото општо генетско оптоварување на популацијата, кое се манифестира кај повеќе од 5% од светската популација. Приближно 1% од генетскиот товар се должи на генски мутации, 0,5% на хромозомски мутации, околу 3-3,5% одговара на болести со изразена наследна компонента (дијабетес, атеросклероза, коронарна срцева болест, некои тумори итн.) . Ако на ова се додаде дека околу 40-50% од раната доенечка (перинатална) смртност и инвалидитет од детството се должат на наследните фактори и околу 30% од креветите во детските болници се окупирани од деца со наследна патологија, безусловната потреба за правилна и рационално организирана рана дијагноза на вродени и наследни болести. Одлучувачката улога во ова им припаѓа на институтите на медицинската генетска служба и, пред сè, на оние поделби кои обезбедуваат пренатална дијагностика, што овозможува не само да се воспостави дијагноза пред раѓањето, туку и да се спречи раѓање на деца со тешка , непоправливи малформации, со општествено значајни фатални генски и хромозомски заболувања.

Медицинската генетска помош во Русија, како и во поранешниот СССР, е организирана според територијалниот принцип и вклучува, како задолжителна почетна врска, медицински генетски консултации и канцеларии, меѓурегионални (меѓурегионални) медицински генетски центри и, како највисоко ниво, федерални медицински генетски центри. Директната пренатална дијагностика е концентрирана речиси исклучиво во регионалните, меѓурегионалните и федералните медицински генетски центри.

Медицинското генетско советување и пренаталната дијагноза може да го намалат ризикот од раѓање на дете со наследна болест, а со тоа и да го намалат целокупниот товар на патолошката наследност.

Поглавје 1.Дијагноза на генетски болести

Постојат многу методи за дијагностицирање на наследни болести. Дијагнозата може да се спроведе во која било фаза од развојот на бебето, но најдобро е однапред да се дознае за присуството на предиспозиција за болеста. За таа цел се создадени огромен број медицински генетски консултации.

Ако бебето веќе почнало да се развива, тогаш во овој случај, дијагнозата на наследни болести се поставува на материјалот што ни го дава фетусот. Таквите методи можат да се поделат на инвазивни и неинвазивни. Неинвазивниот метод е најбезбеден за детето. инвазивниот метод вклучува земање на ткива или клетки на фетусот. Ова е поврзано со мал ризик, но ова се најинформативните методи.

1.1 Дијагностика

1. Пренатална (интраутерина), т.е. со ултразвучно скенирање, рентген на фетусот, аминоцетеза - анализа на плодова вода со десквамирани фетални клетки.

2. Постнатална (по раѓањето) - врз основа на дерматоглифи (отпечаток од прст) и морфолошка анализа (надворешни знаци)

3. Предклинички (пресимптоматски)

4. Рана постнатална дијагноза (идентификација) на наследни болести кои можат да се лекуваат.

Дијагнозата на наследна патологија е сложен и долг процес. Тешкотиите се предизвикани од голем број наследни болести (ги има околу 3,5 илјади), разновидноста на клиничката слика на секоја од нив и ретката појава на некои форми. И, исто така, со фактот дека наследните болести можат да се одвиваат слично како и ненаследните, да ги придружуваат.

Пренаталната дијагноза (ПД) на наследни и вродени болести е релативно нова област на медицинската генетика која се појави во 1980-тите на пресекот на таквите клинички науки како акушерство, гинекологија, неонатологија, медицинска генетика, од една страна, патофизиологија, биохемија , цитогенетика, молекуларна биологија, човечка генетика - од друга.

Во сегашната фаза на развој, пренаталната дијагностика ги стекнува контурите на независна научна насока со свои задачи, методи и предмет на истражување. Предмет (објект) на научното проучување на ПД е човечкиот ембрион во различни фази на интраутериниот развој. Човечкиот ембрион сега е достапен за широк спектар на студии и дијагностика во речиси секоја фаза на развој. Препорачливо е да се поделат методите што се користат во ПД на индиректни, кога предмет на студијата е бремена жена и директни, кога се испитува самиот фетус. Последново може да биде инвазивно (оперативно) и неинвазивно.

1.2 Директни методи на пренатална дијагноза

1.2.1 Ултразвучно скенирање

Најчестиот и најефикасен директен неинвазивен метод за испитување на плодот е ултразвучен преглед (скенирање) - ултразвучна дијагностика (УСД). Пријатно е да се забележи дека речиси сите медицински генетски центри во Русија се опремени со увезени апарати за ултразвук со висока резолуција и до 90% од сите бремени жени во Москва и Санкт Петербург се подложени на ултразвучни прегледи за време на бременоста. Според Градскиот медицински центар во Санкт Петербург, ултразвучната дијагностика може да открие до 80% од фетусите со анатомски дефекти, односно овој метод денес е наједноставниот и најефикасен начин за дијагностицирање на анатомски дефекти. Важно е да се нагласи дека методот е веќе тестиран на десетици, ако не и стотици милиони бремени жени, а неговата апсолутна безопасност за мајката и фетусот е цврсто докажана. За жал, не е многу информативен кај хромозомските и особено моногени заболувања, за чија дијагноза е неопходно да се користат клетките на самиот фетус или неговите привремени органи (плацентата, мембраните), добиени под контрола на ултразвук со хируршки методи.

1.2.2 Инвазивни (хируршки) методи на пренатална дијагноза

Доволно целосни информации за кариотипот на ембрионот, биохемиските и генотипските карактеристики на неговите клетки може да се добијат само врз основа на соодветни студии на ткивата на самиот фетус или неговите привремени органи (плацентата, хорион). Развиени се различни инвазивни методи кои се широко користени за добивање ембрионски материјал во која било фаза од бременоста.Така, човечки ембриони од предимплантационите фази на развој, односно во текот на првите 7 дена по оплодувањето, всушност се достапни за истражување. Со анализа на поларни тела или изолирани клетки (бластомери) на дробење ембриони добиени како резултат на вештачко оплодување надвор од телото на мајката со молекуларни или цитогенетски методи, можно е да се одреди полот на фетусот со доволна сигурност (што е важно доколку има Х-поврзани болести во семејството), како и спроведување на молекуларна дијагностика на некои вообичаени наследни болести (цистична фиброза, хемофилија, синдром на кревка Х). Во водечките западни центри веќе се спроведува ваква предимплантациска дијагностика и се регистрирани случаи на здрави деца родени по таква процедура, но сепак, предимплантациската дијагностика во овие центри е сè уште во фаза на научен развој. Во Русија и земјите од ЗНД, предимплантациската дијагноза на наследни болести сè уште не е достапна. Во исто време, инвазивните методи за добивање на фетален материјал се широко користени во многу медицински генетски центри во земјата и во првиот и во вториот триместар од бременоста. Значајно е што токму во Русија во 1979 година В.С. Розовски и В.А. Бахарев извршил некои од првите светски биопсии на хорион (добивање плацентарно ткиво, или вилозна мембрана на фетусот) за целите на пренатална дијагноза, кои, сепак, не биле широко користени. Дури во 1980-тите, со појавата на машините за ултразвук со висока резолуција, инвазивните методи за собирање на фетален материјал почнаа да се широко користени.

Понатамошниот напредок во областа на инвазивните методи може да се однесува на развојот на методи за биопсија на други фетални органи (мускули) и, конечно, решавање на проблемот со добивање на фетални клетки кои лебдат во крвта на мајката. Изолацијата на таквите клетки во доволни количини од мајчината периферна крв ја отвора можноста за фетална кариотипизација и ДНК дијагноза на генски болести без инвазивни интервенции. Активни истражувања во оваа насока се спроведуваат во напредни дијагностички центри во САД, Западна Европа, а исто така и во Русија. Сепак, тие сè уште не нашле широка практична примена.

1.3 Дијагноза на хромозомски заболувања

Добро е познато дека целата ПД поврзана со хромозомската патологија претставува најголемиот дел (околу 80-85%) од високоризичните жени упатени за ПД користејќи инвазивни методи. Затоа ваквото внимание се посветува на развојот на погодни, ефикасни и сигурни методи за хромозомска (цитогенетска) анализа на феталните клетки. Во моментов, проблемот со сигурна цитогенетска дијагноза на човечкиот фетус во речиси секоја фаза од бременоста е успешно решен. Методски, најзгодно за дијагностицирање на хромозомски заболувања кај фетусот се 10-12-та недела од бременоста, кога, доколку е потребно, е можен медицински абортус. Хромозомските препарати од хорионските ресички (плацентата) се подготвуваат со директен метод пред 19-20-та недела од бременоста, а подоцна се претпочита да се добијат од култивирани лимфоцити од папочна врвца. Кариотипизацијата на клетките од култивирана плодова вода е можна во 13-21 недела од бременоста.

Бројот на хромозомски нарушувања откриени во раните фази од бременоста (првиот триместар), по правило, е значително поголем отколку во вториот. Според генерализираните светски податоци, ефективноста на ПД кај хромозомските болести е во просек 5%, а повеќе од половина од сите хромозомски нарушувања се должат на вишок на хромозом 21 - Даунова болест. Едноставните математички пресметки покажуваат дека, дури и ако целата пренатална дијагностика е ограничена само на Дауновата болест, таа секако би била исплатлива од економска гледна точка.

Понатамошен напредок во насока на ПД на хромозомските болести, очигледно, ќе се постигне преку широка употреба на методи и техники на молекуларната цитогенетика, кои овозможуваат дијагностицирање на нумерички нарушувања дури и на јадрата на клетките што не се делат и анализираат структурни преуредувања на хромозомите во повеќе детали.

генетски третман болест евгеника

1.4 ДНК дијагностика на генски болести

Бројот на моногени болести достапни за молекуларна дијагностика веќе надминува 1000 и продолжува да расте брзо. Создадени се и постојано се подобруваат сите нови ефективни и прилично разновидни методи за дијагностика на ДНК, како што е методот на полимеразна верижна реакција (PCR), чиј автор, американскиот научник Кеј Мулис, ја доби Нобеловата награда во 1994 година. метод на хибридизација на blot, кој го овековечи името на неговиот творец, Ед. Southern (1975) и методите за секвенционирање на ДНК (анализа на примарната нуклеотидна секвенца во синџир на ДНК) развиени од П. Сангер.

Дијагностиката на ДНК во земјата се спроведува само во неколку сојузни медицински генетски центри во Санкт Петербург, Москва, Томск, а досега се однесува на најчестите, општествено значајни наследни болести, чиј број се зголемува. Исто така, важно е да се нагласи дека ДНК методите овозможуваат не само да се дијагностицираат болести на гените, туку и да се идентификуваат асимптоматски хетерозиготни носители на мутации и, на тој начин, да се спроведе ефикасна превенција на болести кај семејствата со висок ризик.

Во целина, проблемот со ДНК дијагностика на генските болести, како и хромозомските болести, всушност може да се смета за решен во принцип. Неговиот понатамошен напредок може да се однесува не само на зголемување на бројот на дијагностицирани болести, туку и на префрлање на главниот товар на истражување во раниот постнатален период за да се прегледаат новороденчињата за предиспозиција за мултифакторни (полигени) болести, како што се атеросклероза, срцева исхемија, дијабетес, одредени тумори и невропсихијатриски заболувања.болести.

1.5 Биохемиска дијагностика

Во последниве години, уделот на биохемиските методи во ПД на наследни и вродени болести е значително намален. Причината за ова е одлучувачкиот напредок во дијагностиката на ДНК, што овозможува да се анализира самиот ген, а не неговите производи, и на тој начин да се овозможи дијагностицирање на која било фетална клетка, а не само на оние каде што функционира дадениот ген. Сепак, биохемиските методи се широко користени кај ПД на вродени дефекти на нервниот систем (проучување на AFP и ацетилхолинестераза во плодовата вода), во некои форми на болести на мукополисахариди и метаболизам на лизозомални протеини, па дури и кај ПД на цистична фиброза, најчестата моногена болест. Сепак, треба да се забележи дека како што се разјаснува природата на мутантниот ген, се разбираат неговите функции и се идентификува одреден протеин, директните биохемиски студии исто така може да бидат ефективни, како што е имунохемиската анализа на протеинот дистрофин во миофибрилите во миодистрофија на Душен или анализа на специфичен протеин во лимфоцитите кај Душен синдром. кревок Х хромозом. Постојат причини да се верува дека поевтините биохемиски методи достапни за масовна употреба ќе најдат сè поголема примена во скринингот на наследни болести.

Поглавје 2. Третман на наследни болести

Симптоматски и патогенетски - влијание врз симптомите на болеста (генетскиот дефект е зачуван и се пренесува на потомството):

1) диетална терапија, која обезбедува внес на оптимални количини на материи во организмот, со што се ублажува манифестацијата на најтешките манифестации на болеста - на пример, деменција, фенилкетонурија.

2) фармакотерапија (воведување на факторот што недостасува во телото) - периодични инјекции на исчезнати протеини, ензими, глобулини на Rh фактор, трансфузија на крв, што привремено ја подобрува состојбата на пациентите (анемија, хемофилија)

3) хируршки методи - отстранување на органи, корекција на оштетување или трансплантација (расцеп на усна, вродени срцеви мани)

Евгениски мерки - компензација за природни човечки недостатоци во фенотипот (вклучувајќи го и наследниот), т.е. подобрување на човековото здравје преку фенотип. Тие се состојат во третман со адаптивна средина: пренатална и постнатална грижа за потомството, имунизација, трансфузија на крв, трансплантација на органи, пластична хирургија, исхрана, терапија со лекови итн. Вклучува симптоматски и патогенетски третман, но не ги елиминира целосно наследните дефекти и не ја намалува количината на мутантна ДНК кај човечката популација.

Етиолошки третман - влијание врз причината за болеста (треба да доведе до кардинална корекција на аномалии). Во моментов не е развиен. Сите програми во посакуваната насока на фрагменти од генетски материјал кои одредуваат наследни аномалии се засноваат на идеите за генетски инженеринг (насочени, обратно индуцирани мутации со помош на откривање на комплексни мутагени или со замена на „болен“ хромозом фрагмент во клетка со „здраво“ природно или вештачко потекло).

Поглавје 3. Изгледи за третман на наследни болести во иднина

Денес, научниците успеаја да ја откријат само врската помеѓу нарушувањата на хромозомскиот апарат, од една страна, и различните патолошки промени во човечкото тело, од друга страна. Во однос на прашањето за иднината на медицинската генетика, можеме да кажеме дека дијагнозата и третманот на наследни болести само ќе се развиваат. е од голем практичен интерес за клиничката медицина. Идентификацијата на причините за почетните нарушувања во хромозомскиот систем, како и проучувањето на механизмот на развој на хромозомските болести, е исто така задача за блиска иднина и задача од огромно значење, бидејќи развојот на ефективни методи за превенција и третман на хромозомски заболувања во голема мера зависи од неговото решение.

Во последниве години, благодарение на успешниот развој на цитогенетиката, биохемијата и молекуларната биологија, стана возможно да се детектираат хромозомски и генски мутации кај луѓето не само во постнаталниот период, туку и во различни фази на пренаталниот развој, т.е. пренаталната дијагноза на наследна патологија стана реалност. Пренаталната (пренатална) дијагностика вклучува збир на мерки насочени кон спречување на појавата на болно дете во семејството. Најголем успех е постигнат во пренаталната дијагноза на хромозомски синдроми и моногени заболувања, додека предвидувањето на патологија која се карактеризира со полигенско наследување е многу потешко. Методите за пренатална дијагноза обично се поделени на инвазивни и неинвазивни.

При употреба на инвазивни методи, се врши трансабдоминално (преку абдоминалниот ѕид) или трансцервикално (преку вагината и грлото на матката) земање примероци од феталните клетки во различни фази од бременоста и нивна последователна анализа (цитогенетска, молекуларна генетска, биохемиска итн.). Цитогенетските методи на истражување овозможуваат да се идентификуваат хромозомските аберации кај фетусот, користејќи биохемиски методи за одредување на активноста на ензимите или концентрацијата на одредени метаболички производи, молекуларната генетска анализа дава директен одговор на прашањето дали фетусот има патолошка мутација во генот што се проучува. Употребата на инвазивни методи за пренатална дијагноза е најефикасна, бидејќи нивните резултати овозможуваат со голема точност да се процени присуството на наследна патологија кај фетусот. Земањето примероци од фетален материјал за пренатална дијагностика може да се врши во различни фази од бременоста под контрола на ултразвук.

Поглавје 4Превенција

Превенцијата е составен дел на медицината. Социјалната и превентивната насока во однос на заштитата и зајакнувањето на здравјето на луѓето опфаќа медицински, санитарни, хигиенски и социо-економски мерки. Создавањето систем за превенција на болести и елиминирање на факторите на ризик е најважната социо-економска и медицинска задача на државата. Доделување на индивидуална и социјална превенција. Во зависност од здравствената состојба, присуството на фактори на ризик за болеста или тешка патологија кај една личност, се разгледуваат 3 типа на превенција.

Примарната превенција е систем на мерки за спречување на појавата и влијанието на факторите на ризик за развој на болести (вакцинација, рационален режим на работа и одмор, рационална висококвалитетна исхрана, физичка активност, подобрување на животната средина итн.).

Примарната превенција вклучува социо-економски мерки на државата за подобрување на начинот на живот, животната средина, образованието итн. Превентивните активности се задолжителни за сите медицински работници. Не случајно поликлиниките, болниците, диспанзерите, породилиштата се нарекуваат медицински и превентивни институции.

Секундарната превенција е збир на мерки за елиминирање на изразените фактори на ризик кои, под одредени услови (намалување на имунолошкиот статус, пренапрегање, адаптивна инсуфициенција) може да доведат до почеток, егзацербација или релапс на болеста. Најефективен метод за секундарна превенција е профилактичкиот медицински преглед како комплексен метод за рано откривање на болести, динамично следење, насочен третман, рационално доследно закрепнување.

Голем број експерти го предлагаат терминот<третичная профилактика>како збир на мерки за рехабилитација на пациенти кои ја изгубиле можноста за целосно функционирање. Терциерната превенција има за цел социјална (формирање на доверба во сопствената социјална соодветност), трудова (можност за враќање на работните вештини), психолошка (обновување на бихејвиоралната активност на поединецот) и медицинска (обновување на функциите на органите и системите) рехабилитација. .

Најважната компонента на сите превентивни мерки е формирањето медицинска и социјална активност кај населението и ставовите кон здрав начин на живот.

Медицинско генетско советување. Тенденцијата кон зголемување на тежината на наследна и наследна патологија е сосема јасно изразена. Резултатите од студиите за населението во последниве години покажаа дека, во просек, 7-8% од новороденчињата имаат некаква наследна патологија или малформации. Најдобар метод за лекување на наследна болест би бил корекција на патолошката мутација со нормализирање на хромозомската или генската структура. Експериментите за „мутација на грбот“ се вршат само кај микроорганизми. Сепак, можно е во иднина генетскиот инженеринг да ги исправи грешките на природата и кај луѓето. Досега, главни начини за борба против наследни болести се промените во условите на животната средина, како резултат на што развојот на патолошката наследност станува помалку веројатен и превенцијата преку медицинско генетско советување на населението.

Главната цел на медицинското генетско советување е да се намали зачестеноста на болестите преку ограничување на појавата на потомство со наследна патологија. И за ова е неопходно не само да се утврди степенот на ризик од болно дете во семејства со оптоварена наследност, туку и да им се помогне на идните родители правилно да го проценат степенот на реална опасност.

Следниве се предмет на упатување на медицинско генетско советување:

1) пациенти со наследни болести и членови на нивните семејства;

2) членови на семејства во кои има повторени случаи на заболување од непозната причина;

3) деца со малформации со сомнителни хромозомски нарушувања;

4) родители на деца со утврдени хромозомски нарушувања;

5) сопружници со повторени спонтани абортуси и неплодни бракови;

6) пациенти со нарушен сексуален развој

7) лица кои сакаат да стапат во брак ако некој од нив или некој од нивните роднини боледува од наследни болести.

На медицинска генетска консултација се прегледува пациент и се составува семејно стебло. Врз основа на добиените податоци, се претпоставува типот на наследување на оваа болест. Во иднина, дијагнозата се одредува или со испитување на хромозомскиот сет (во цитогенетската лабораторија), или со помош на специјални биохемиски студии (во биохемиска лабораторија).

Кај болестите со наследна предиспозиција, задачата на медицинското генетско советување не е да ја предвиди болеста кај потомството, туку да ја утврди можноста за развој на оваа болест кај роднините на пациентот и да развие препораки доколку е неопходен третман или соодветни превентивни мерки. Раната превенција, насочена кон елиминирање на штетните фактори кои предизвикуваат развој на болеста, е од големо значење, особено со висок степен на предиспозиција. Болестите кај кои ваквите превентивни мерки се ефективни вклучуваат, пред сè, хипертензија со нејзините компликации, коронарна срцева болест и мозочни удари, пептичен улкус и дијабетес мелитус.

Речиси сите болести зависат од наследна предиспозиција на една личност. Со други зборови, во зависност од тоа какви знаци наследил човекот од родителите, неговите шанси да заболи од одредени болести може да варираат. Меѓу другите болести, има и такви кои се целосно (или речиси целосно) зависни од наследни фактори. Овие болести се нарекуваат наследни. Тие може да се спречат или да се појават помали ако се преземат посебни мерки.

Поглавје 5

Според степенот на закана (ризик) од повторување во семејството на наследни болести, тие се поделени во 3 групи:

1. болести со висок степен на генетски ризик (1: 4), кои вклучуваат болести со автосомно доминантно, автосомно рецесивно и полово поврзано наследување;

2. болести со умерен степен на генетски ризик (помалку од 1:10); тука спаѓаат наследни болести предизвикани од свежи мутации, како и хромозомски заболувања и болести со полигенски тип на наследство, односно значителен дел од вродени деформитети и наследни болести кои се развиваат на генетски неповолна позадина;

3. болести кои се карактеризираат со низок ризик од повторување или никаков ризик.

Заклучок

Оценувајќи ја состојбата на превенцијата на наследни болести во светот и во Русија, можеме со сигурност да констатираме одлучувачки напредок во оваа област на медицинска генетика што брзо се развива.

Во практична смисла, во нашата земја може да се смета за суштински решено: 1) ефективен ултразвучен скрининг на бремени жени; 2) проблемот со земање на фетален материјал во сите фази од бременоста; 3) ефективна идентификација на жени во високоризични групи за раѓање на деца со развојни дефекти; 4) проблемот со ефективни методи за дијагностицирање на хромозомски и генски заболувања кај фетусот.

Во исто време, таквите проблеми како недостаток на програми за масовен скрининг на маркери ембрионски протеини во крвниот серум на бремени жени се релевантни за Русија; недостаток на оперативни компјутеризирани регистри на наследни болести; слаба медицинска генетска обука на лекарите; неефикасно медицинско генетско советување; слаба свест на лекарите и населението во земјата, особено жените, за реалните можности за пренатална дијагноза. Вистинските потреби на одреден регион во молекуларната дијагностика, вклучително и пренаталната дијагностика, се непознати, дури и за оние наследни болести за кои веќе постојат и широко се користат молекуларни студии. Ова често доведува до несреќни недоразбирања кога семејствата со висок ризик, аплицирајќи за помош во странски центри, добиваат препорака да ги спроведат потребните студии во Русија, каде што бараната дијагностика не само што е сосема изводлива, туку и бесплатна.

Надминувањето на забележаните недостатоци, главно поради недоволното финансирање на медицинската генетика, а особено на пренаталната дијагноза, ќе игра одлучувачка улога во спречувањето на наследни и вродени болести, рационалното планирање на семејството и зачувувањето на генскиот базен на руското население. .

Литература на темата

1. Баранов В.С. Рана дијагноза на наследни болести во Русија: Совремем. состојба и перспективи // Практикант. мед. осврти. 1994. V. 2, бр. 4. S. 236-243.

2. Бочков Н.П. Клиничка генетика. Москва: Медицина, 1997. 286 стр.

3. Велтишчев Ју.П., Казанцева Л.З. Клиничка генетика: Значење за педијатрија, состојба и перспективи // Мајчинство и детство. 1992. бр.8/9. стр. 4-11.

4. Горбунова В.Н., Баранов В.С. Вовед во молекуларна дијагностика и генска терапија на наследни болести. Санкт Петербург: Spetsliterature, 1997. 286 стр.

5. Ф.А. Самсонов, „Основи на генетиката и дефектологијата“

6. Л. Берг и С.Н. Давиденков „Наследност и наследни човечки болести“

7. Н.Д. Тарасова и Г.Н. Лушанова „Што знаете за вашата наследност?

8. Н.И. Исаева „За наследноста. Човечки хромозомски заболувања »

9. Н.П. Соколов „Наследни човечки болести“

Хостирано на Allbest.ru

Слични документи

    Механизми на развој на наследни болести. Принципи на третман на наследни болести. Превенција и проблеми со превенција на наследни болести. Клиничка генетика и улогата на медицинско генетско советување. пренатална дијагноза. Хорионска биопсија. Am

    термински труд, додаден на 18.06.2005 година

    Етиологија и дијагноза на наследни болести. Генски мутации и промени во низата на нуклеотиди во ДНК, повреда на структурата на хромозомите. Превенција и медицинско генетско советување. Симптоматски третман на наследни болести.

    апстракт, додаден 19.12.2010

    Медицинско генетско советување и пренатална дијагноза во Русија. Социјална и превентивна насока во заштитата и зајакнувањето на здравјето на луѓето. Превенција и третман на наследни болести. Одредување на ризикот од наследни болести.

    презентација, додадена 02/12/2015

    Молекуларна и дијагностичка основа на наследни болести. Симптоматски, патогенетски и етиолошки третман на хромозомски заболувања. Корекција на генетски дефект кај моногени заболувања. Сузбивање на вишокот функција на гените и нивните производи.

    презентација, додадена на 10.10.2013 година

    Историјата на развојот на третманот на наследни болести. Симптоматски, патогенетски и етиолошки пристапи за третман на наследни болести. Биоетички проблеми на генската терапија. Карактеристики на диетална терапија и третман со лекови.

    апстракт, додаден на 23.02.2013 година

    Концептот на наследни болести и мутации. Генетски наследни болести: клинички полиморфизам. Студијата и можното спречување на последиците од човечките генетски дефекти како предмет на медицинската генетика. Дефиниција на хромозомски заболувања.

    тест, додаден на 29.09.2011 година

    Класификација и диференцијација на наследни болести. Генетски и хромозомски заболувања, болести со наследна предиспозиција. Човечки генетски карти, третман и превенција на одредени наследни болести. Опис на главните болести.

    презентација, додадена на 16.11.2011 година

    Наследни болести предизвикани од хромозомски и генски мутации. Фактори на ризик за наследна болест. Превенција и медицинско генетско советување. Симптоматски третман на наследни болести. Корекција на генетски дефект.

    презентација, додадена 12/03/2015

    Клинички карактеристики на генски и хромозомски мутации. Проучување на наследни патологии и болести: фенилкетонурија, цистична фиброза, српеста анемија. Патау, Даун и Едвардс синдроми како геномски мутации. Третман на наследни болести.

    апстракт, додаден на 14.08.2013 година

    Главните знаци на наследна патологија. Евалуација на заеднички карактеристики на клиничките манифестации на наследни болести. Даунова болест, неврофиброматоза, ахондроплазија, Хантингтонова хореа. Биохемиски, имунолошки и ензимски имуноесеј методи.

Наследни болести се болести, чија појава и развој е поврзана со сложени нарушувања во наследниот апарат на клетките кои се пренесуваат преку гамети (репродуктивни клетки). Појавата на такви заболувања се должи на нарушувања во процесите на складирање, имплементација и пренос на генетски информации.

Причини за наследни болести

Во срцето на болестите на оваа група се мутациите на генските информации. Тие можат да се откријат кај дете веднаш по раѓањето или може да се појават кај возрасен по долго време.

Појавата на наследни болести може да биде поврзана со само три причини:

  1. Хромозомско нарушување.Ова е додавање на дополнителен хромозом или губење на еден од 46-те.
  2. Промени во структурата на хромозомите.Болестите се предизвикани од промените што се случуваат во герминативните клетки на родителите.
  3. Генски мутации.Болестите се јавуваат поради мутации на двата поединечни гени и поради нарушување на комплексот на гени.

Генските мутации се класифицирани како наследно предиспонирани, но нивната манифестација зависи од влијанието на надворешната средина. Тоа е причината зошто причините за таквата наследна болест како дијабетес мелитус или хипертензија, покрај мутациите, вклучуваат и неухранетост, продолжено пренапорување на нервниот систем и ментална траума.

Видови наследни болести

Класификацијата на ваквите болести е тесно поврзана со причините за нивното појавување. Видови наследни болести се:

  • генетски болести - се јавуваат како резултат на оштетување на ДНК на ниво на ген;
  • хромозомски заболувања - поврзани со сложена аномалија во бројот на хромозоми или со нивните аберации;
  • болести со наследна предиспозиција.
Методи за одредување на наследни болести

За висококвалитетен третман не е доволно да се знае кои се човечките наследни болести, потребно е навреме да се идентификуваат или веројатноста за нивна појава. За да го направите ова, научниците користат неколку методи:

  1. Генеалошки.Со проучување на педигрето на една личност, можно е да се идентификуваат карактеристиките на наследување и на нормалните и на патолошките знаци на телото.
  2. Близнаци.Таквата дијагностика на наследни болести е проучување на сличностите и разликите на близнаците за да се идентификува влијанието на надворешната средина и наследноста врз развојот на различни генетски болести.
  3. Цитогенетски.Проучување на структурата на хромозомите кај болни и здрави луѓе.
  4. биохемиски метод.Набљудување карактеристики.

Покрај тоа, речиси сите жени за време на бременоста се подложени на ултразвучен преглед. Овозможува, врз основа на знаците на фетусот, да се откријат вродени малформации, почнувајќи од првиот триместар, а исто така да се сомневаме за присуство на одредени наследни болести на нервниот систем или хромозомски заболувања кај детето.

Превенција на наследни болести

До неодамна, дури ни научниците не знаеја какви се можностите за лекување на наследни болести. Но, проучувањето на патогенезата овозможи да се најде начин да се излечат одредени видови болести. На пример, срцевите дефекти денес можат успешно да се излечат со операција.

Многу генетски болести, за жал, не се целосно разбрани. Затоа, во современата медицина се дава големо значење на превенцијата од наследни болести.

Методите за спречување на појава на такви болести вклучуваат планирање за раѓање и одбивање да се носи дете во случаи на висок ризик од вродена патологија, прекин на бременоста со голема веројатност за фетална болест, како и корекција на манифестацијата на патолошки генотипови.

Најчестиот и најефикасен пристап за превенција од наследни болести е генетското советување. Од гледна точка на здравствената организација, медицинското генетско советување е еден од видовите на специјализирана медицинска нега. Суштината на советувањето е следна: 1) утврдување на прогнозата за раѓање на дете со наследна болест; 2) објаснување на веројатноста за овој настан на консултантите; 3) помош на семејството при донесување одлука.

Со голема веројатност за раѓање на болно дете, две препораки можат да бидат точни од превентивна гледна точка: или апстиненција од раѓање, или пренатална дијагноза, ако е можно со оваа нозолошка форма.

Првиот кабинет за медицинско генетско советување беше организиран во 1941 година од Џ. Нил на Универзитетот во Мичиген (САД). Покрај тоа, во доцните 50-ти, најголемиот советски генетичар и невропатолог С.К. Давиденков организираше медицинска генетска консултација на Институтот за невропсихијатриска превенција во Москва. Во моментов, ширум светот има околу илјада генетски консултации.

Главната причина што ги тера луѓето да се свртат кон генетичар е желбата да се знае прогнозата за здравјето на идните потомци во однос на наследна патологија. По правило се очекуваат семејства кои имаат дете со наследна или вродена болест (ретроспективна консултација) или нејзино појавување (проспективна консултација) поради присуство на наследни болести кај роднините, сродниот брак, возраста на родителите (над 35-40 години. стари), изложеност и од други причини.

Ефективноста на консултацијата главно зависи од три фактори: точноста на дијагнозата, точноста на пресметката на генетскиот ризик и нивото на разбирање на генетскиот заклучок од страна на советниците. Во суштина, ова се три фази на советување.

Првата фаза на советување секогаш започнува со појаснување на дијагнозата на наследна болест. Точна дијагноза е предуслов за секоја консултација. Тоа зависи од темелноста на клиничките и генеалошките истражувања, од знаењето за најновите податоци за наследна патологија, од посебните студии (цитогени, биохемиски, електрофизиолошки, генска поврзаност итн.).

Генеалошкото истражување е еден од главните методи во практиката на медицинско генетско советување. Сите студии мора да бидат поддржани со документација. Информациите се добиваат од најмалку три генерации роднини во растечки и странични линии, а податоците мора да се добијат за сите членови на семејството, вклучително и оние кои рано починале.

Во текот на генеалошкото истражување, може да биде потребно да се упати предметот или неговите роднини на дополнително клиничко испитување со цел да се разјасни дијагнозата.

Потребата за постојано запознавање со новата литература за наследна патологија и генетика е диктирана од дијагностички потреби (годишно се откриваат неколку стотици нови генетски варијации, вклучително и аномалии) и превентивни со цел да се изберат најсовремени методи на пренатална дијагноза или третман.

Цитогенетски преглед се користи во најмалку половина од консултираните случаи. Ова се должи на проценката на прогнозата на потомството со утврдена дијагноза на хромозомско заболување и за разјаснување на дијагнозата во нејасни случаи со вродени малформации.

Биохемиските, имунолошките и другите клинички методи не се специфични за генетско советување, но се користат исто толку широко како и во дијагнозата на ненаследни болести.

Втората фаза на советување е утврдување на прогнозата на потомството. Генетскиот ризик се одредува на два начина: 1) со теоретски пресметки засновани на генетски обрасци користејќи методи на генетска анализа и статистика на варијации; 2) користење на емпириски податоци за мултифакторни и хромозомски заболувања, како и за болести со нејасен механизам на генетско определување. Во некои случаи, двата принципа се комбинираат, односно се прават теоретски корекции на емпириските податоци. Суштината на генетската прогноза е да се процени веројатноста за наследна патологија кај идни или веќе родени деца. Консултацијата за прогнозата на потомството, како што е споменато погоре, е од два вида: перспективна и ретроспективна.

Проспективното советување е најефективниот тип на превенција од наследни болести, кога ризикот од болно дете е утврден уште пред почетокот на бременоста или во раните фази. Најчесто ваквите консултации се одржуваат во следниве случаи: во присуство на сродство на брачните другари; кога случаите на наследна патологија се случиле по линијата на маж или жена; кога еден од брачните другари е изложен на штетни фактори на животната средина непосредно пред почетокот на бременоста или во првите недели (терапевтска или дијагностичка изложеност, тешки инфекции итн.)

Ретроспективно советување е советување по раѓањето на болно дете во семејството во врска со здравјето на идните деца. Ова се најчестите причини за барање совет.

Методски, прогнозата на потомството кај болести со различни видови наследство се разликува. Ако за моногени (менделови) болести теоретските основи за проценка на генетскиот ризик се сосема јасно развиени, тогаш за полигенските болести, а уште повеќе мултифакториелните, советувањето често се заснова на чист емпиризам, одразувајќи го недоволното генетско знаење за оваа патологија.

Кај менделовите болести, задачата е главно лабораториска идентификација или веројатна проценка кај советниците на одреден дискретен генотип во основата на болеста.

Кај неменделовите болести, моментално е невозможно да се изолираат специфични и дискретни патолошки генотипови кои го одредуваат развојот на болеста, бидејќи многу генетски и еколошки фактори кои се неспецифични во нивните ефекти можат да учествуваат во нејзиното формирање, т.е. истиот ефект (болест ) може да бидат предизвикани различни гени и/или фактори на животната средина. Ова создава бројни тешкотии во генетската анализа на неменделските особини и болести.

Третата фаза од советувањето е последната. По поставувањето на дијагнозата во објектот, прегледот на роднините, решавањето на генетскиот проблем за да се утврди генетскиот ризик, генетичарот му објаснува на семејството на достапна форма за значењето на генетскиот ризик или суштината на пренаталната дијагноза и и помага во донесувањето одлука .

Општо е прифатено дека специфичниот генетски ризик е до 5% низок, до 10% - благо покачен, до 20% - среден и над 20% - висок. Можно е да се занемари ризикот, кој не ги надминува границите на зголемен благ степен и да не се смета за контраиндикација за понатамошно раѓање. Само умерениот генетски ризик се смета како контраиндикација за зачнување или како индикација за прекинување на постоечката бременост доколку семејството не сака да биде изложено на ризик.

Од социјална гледна точка, целта на генетското советување воопшто е да се намали зачестеноста на патолошките гени кај човечката популација, а целта на конкретната консултација е да му помогне на семејството да одлучи за можноста за раѓање деца. Со широкото воведување на генетско советување, може да се постигне одредено намалување на зачестеноста на наследни болести, како и на смртноста, особено кај децата. Сепак, намалувањето на зачестеноста на тешките доминантни болести кај популациите како резултат на медицинско генетско советување нема да биде значајно, бидејќи 80-90% од нив се нови мутации.

Ефективноста на медицинското генетско советување зависи од степенот до кој советниците ги разбираат информациите што ги добиле. Тоа зависи и од природата на правните закони во земјата кои се однесуваат на прекинување на бременоста, благосостојба на болните итн.

Наследноста

Наследноста се однесува на репродукција кај потомците на биолошки сличности со родителите.

Наследноста е генетска програма на една личност која го одредува неговиот генотип.

Наследните програми на човековиот развој вклучуваат детерминистички и променлив дел што ја одредуваат општата работа што ја прави личноста личност и онаа посебна работа што ги прави луѓето толку различни едни од други.

Детерминистичкиот дел од наследната програма обезбедува, пред сè, продолжување на човечкиот род, како и специфичните склоности на личноста како претставник на човечкиот род, вклучувајќи ги склоностите на говорот, одењето исправено, трудовата активност и размислување.

Надворешните знаци се пренесуваат од родителите на децата: карактеристики на фигурата, конституцијата, бојата на косата, очите и кожата.

Комбинацијата на различни протеини во телото е строго генетски програмирана, крвните групи и Rh факторот се одредуваат.

Крвните заболувања (хемофилија), дијабетес мелитус, некои ендокрини нарушувања - џуџест раст имаат наследен карактер.

Наследни својства, исто така, вклучуваат карактеристики на нервниот систем, кои ја одредуваат природата, карактеристиките на текот на менталните процеси.

Наследени се склоностите кон разни видови активности. Секое дете по природа има четири групи на склоности: интелектуални, уметнички и социјални. Склоностите се природен предуслов за развој на способностите. Мора да се кажат неколку зборови за интелектуалните (когнитивни, образовни) склоности. Сите нормални луѓе по природа добиваат високи потенцијални можности за развој на нивните ментални и когнитивни сили. Постојните разлики во видовите на повисока нервна активност само го менуваат текот на мисловните процеси, но не го предодредуваат квалитетот и нивото на самата интелектуална активност. Но, едукаторите и психолозите признаваат дека наследноста може да биде неповолна за развојот на интелектуалните способности. Негативните предиспозиции создаваат, на пример, слабите мозочни клетки кај децата на алкохоличари, скршените генетски структури кај зависниците од дрога и наследни ментални болести.

наследни болести

Сите наследни болести предизвикани од присуството на еден патолошки ген се наследуваат во согласност со законите на Мендел. Појавата на наследни болести се должи на нарушувања во процесот на складирање, пренос и имплементација на наследни информации. Клучната улога на наследните фактори во појавата на патолошки ген што води до болест се потврдува со многу високата зачестеност на голем број болести кај некои семејства во споредба со општата популација.

Наследни болести се болести кои се пренесуваат на потомството поради промени во наследни информации - генски, хромозомски и геномски мутации. Термините „наследни болести“ и „вродени болести“ не се синоними. Вродени се нарекуваат болести кои се откриваат од раѓање; тие можат да бидат поврзани и со наследни и со егзогени фактори. На пример, малформации може да се појават не само со генетски нарушувања, туку и како резултат на дејството на заразни болести на ембрионот. фактори, јонизирачко зрачење, хемиски соединенија, лекови. Наследни болести не се секогаш вродени, бидејќи многу од нив не се појавуваат веднаш по раѓањето, туку по неколку години, понекогаш и децении. Терминот „семејни болести“ не треба да се користи како синоним за терминот „наследни болести“, бидејќи второто може да биде предизвикано не само од наследни фактори, туку и од условите за живеење или професионалните традиции на семејството.

Познати се околу 3.000 наследни болести и синдроми, кои одредуваат прилично значајно „генетско оптоварување“ на човештвото. Наследни болести се поделени во три главни групи:

Моноген, предизвикан од дефект на еден ген;

Полигенски (мултифакториелен) поврзан со повреда на интеракцијата на неколку гени и фактори на животната средина;

Хромозомски, како резултат на промена на бројот или структурата на хромозомите.

Моногените болести најчесто се предизвикани од мутации во структурните гени. Според видот на наследството, моногените болести се поделени на автосомно доминантни, автосомно рецесивни и полово поврзани. Според автосомно доминантен тип, главно се наследуваат болести, кои се засноваат на повреда на синтезата на структурни протеини или протеини кои вршат специфични функции (на пример, хемоглобин). Тие вклучуваат некои наследни бубрежни заболувања, Марфанов синдром, хемохроматоза, некои видови жолтица, неврофиброматоза, фамилијарна миоплегија, таласемија итн.

Со автосомно рецесивен тип на наследување, мутантниот ген се појавува само во хомозиготна состојба, кога детето добива еден рецесивен ген од таткото, а вториот од мајката. Веројатноста да се има болно дете е 25%. Автозомно рецесивно наследување е најкарактеристично за метаболички болести кај кои е нарушена функцијата на еден или повеќе ензими.

Рецесивното наследство, поврзано со Х-хромозомот, е дека ефектот на мутантниот ген се манифестира само со множеството XY полови хромозоми, односно кај момчињата (девојчињата имаат полови множества XX). Овој тип на наследување е типичен за прогресивна мускулна дистрофија од типот Душен, хемофилија А и Б, Гинтерова болест итн.

Доминантното наследство, поврзано со Х-хромозомот, е дека дејството на доминантниот мутантен ген се манифестира во кој било сет на полови хромозоми (XX, XY, XO, итн.), т.е., без оглед на полот. Овој тип на наследство може да се проследи во болест слична на рахитис - фосфат-дијабетес.

Според фенотипската манифестација, моногените наследни болести се поделени на метаболички заболувања предизвикани од отсуство или намалување на активноста на еден или повеќе ензими; болести поврзани со нарушена синтеза на структурни протеини; имунопатологија; болести предизвикани од нарушена синтеза на транспортни протеини; патологија на системот за коагулација на крвта, пренос на супстанции преку клеточните мембрани, синтеза на хормони, поправка на ДНК. Најобемна и проучена група на моногени наследни болести се метаболичките болести (ензимопатии). Повреда на синтезата на структурните протеини (протеини кои вршат пластични функции) е веројатна причина за болести како што се остеодисплазија и osteogenesis imperfecta. Постојат докази за одредена улога на овие нарушувања во патогенезата на наследни болести слични на нефритис - синдром Алпорт (се карактеризира со хематурија, губење на слухот) и фамилијарна хематурија. Генската мутација може да доведе до патологија на имунолошкиот систем; гамаглобулинемија е најтешка, особено во комбинација со аплазија на тимусот. Повреда на синтезата на хемоглобинот, протеин за транспорт на крв, поради генска мутација, лежи во основата на развојот на српеста анемија. Познати се голем број на мутации во гените кои ја контролираат синтезата на факторите на коагулација на крвта. Генетски детерминираните нарушувања во синтезата на VIII, IX или XI фактори на коагулација доведуваат до развој на хемофилија A, B или C, соодветно. лизин и орнитин) во бубрезите и цревата. Болеста се наследува на автосомно рецесивен начин и се манифестира со зголемена уринарна екскреција на цистин, развој на нефролитијаза и интерстицијален нефритис. Болестите поврзани со генетски дефект во синтезата на хормоните вклучуваат наследен хипотироидизам, предизвикан од повреда на синтезата на тироидните хормони. Се проучуваат болести, кои се засноваат на недоволност на механизмите за поправка на ДНК (реставрација на нејзината изменета молекула). Повреда на поправката на ДНК е утврдена кај ксеродерма пигментоза, анемија Фанкони, системски лупус еритематозус и некои други болести.

Полигенските (мултифакторни) болести, или болестите со наследна предиспозиција, се предизвикани од интеракцијата на неколку гени (полигенски системи) и фактори на животната средина. Овие болести вклучуваат гихт, некои форми на дијабетес мелитус, конституционално-егзогена дебелина, хипертензија, многу хронични заболувања на бубрезите, црниот дроб, алергиски заболувања итн. Полигени заболувања се забележани кај приближно 20% од населението; нивната патогенеза не е добро разбрана. Се претпоставува дека тие почесто се манифестираат под постојано влијание на неповолните фактори на животната средина (ирационална исхрана, прекумерна работа итн.). Отстапувањата од нормалните варијанти на структурата на структурните, заштитните и ензимските протеини може да го одредат постоењето на дијатеза кај децата.

Хромозомските болести се предизвикани од геномски (промени во вкупниот број на хромозоми) и хромозомски (структурно преуредување на хромозомите) мутации. Доколку настанале во герминативните клетки, тогаш промените се пренесуваат на сите клетки на телото - се развиваат таканаречените форми на хромозомски заболувања. Во оние случаи кога мутацијата настанала во раните фази на фрагментација на ембрионот, аномалии во бројот или структурата на хромозомите ќе се забележат само во дел од клетките на телото, а болеста ќе се манифестира во нецелосен или мозаик. , форма.

Клиничката класификација на наследни болести се заснова на органските и системските принципи и не се разликува од класификацијата на стекнатите болести. Според оваа класификација се разликуваат наследни болести на нервниот и ендокриниот систем, белите дробови, кардиоваскуларниот систем, црниот дроб, гастроинтестиналниот тракт, бубрезите, крвниот систем, кожата, увото, носот, очите итн.. Оваа класификација е условена, бидејќи кај повеќето наследни болести, неколку органи се вклучени во патолошкиот процес или се забележува системско оштетување на ткивото.

Превенција и третман на наследни болести

Поради недоволното познавање на патогенетските механизми на многу наследни болести, а како резултат на тоа, ниската ефикасност на нивното лекување, спречувањето на раѓање на пациенти со патологија е од особено значење.

Од огромно значење е исклучувањето на мутагените фактори, првенствено зрачењето и хемиските, вклучително и влијанието на фармаколошките препарати. Исклучително е важно да се води здрав начин на живот во најширока смисла на зборот: редовно да се занимавате со физичка култура и спорт, да јадете рационално, да ги елиминирате негативните фактори како што се пушењето, пиењето алкохол, дрогата и токсичните материи. На крајот на краиштата, многу од нив имаат мутагени својства.

Превенцијата на наследни болести вклучува цела низа мерки и за заштита на човечкиот генетски фонд преку спречување на изложеност на генетскиот апарат на хемиски и физички мутагени и за спречување на раѓање на фетус кој има дефектен ген кој одредува одредена наследна болест.

Втората задача е особено тешка. За да се заклучи за веројатноста за појава на болно дете кај одредена двојка, треба добро да се знаат генотиповите на родителите. Ако еден од сопружниците боледува од една од доминантните наследни болести, ризикот да има болно дете во ова семејство е 50%. Ако дете со рецесивна наследна болест е родено од фенотипски здрави родители, ризикот од повторно раѓање на заболено дете е 25%. Ова е многу висок степен на ризик, така што понатамошното раѓање во такви семејства е непожелно.

Прашањето е комплицирано од фактот дека не сите болести се манифестираат во детството. Некои почнуваат во возрасен, репродуктивен живот, како што е Хантингтоновата хореа. Затоа, овој субјект и пред откривањето на болеста можеше да има деца, не сомневајќи се дека меѓу нив во иднина може да има и пациенти. Затоа, дури и пред брак, неопходно е цврсто да се знае дали овој субјект е носител на патолошки ген. Ова се утврдува со проучување на педигре на брачните парови, детален преглед на болни членови на семејството за да се исклучат фенокопии, како и клинички, биохемиски и електрофизиолошки студии. Неопходно е да се земат предвид критичните периоди во кои се манифестира одредена болест, како и пенетрацијата на одреден патолошки ген. За да се одговори на сите овие прашања, потребно е познавање на клиничката генетика.

Основни принципи на лекување: исклучување или ограничување на производи, чија трансформација во телото во отсуство на потребниот ензим доведува до патолошка состојба; заместителна терапија со ензим дефицитарни во телото или со нормален краен производ на искривена реакција; индукција на дефицитарни ензими. Големо значење се придава на факторот навременост на терапијата. Терапијата треба да се започне пред пациентот да развие тешки нарушувања во оние случаи кога пациентот се уште е роден фенотипски нормален. Некои биохемиски дефекти може делумно да се компензираат со возраста или како резултат на интервенција. Во иднина, големи надежи се полагаат на генетскиот инженеринг, што значи насочена интервенција во структурата и функционирањето на генетскиот апарат, отстранување или корекција на мутантните гени, нивна замена со нормални.

Размислете за методите на терапија:

Првиот метод е диетална терапија: исклучување или додавање на одредени супстанции во исхраната. Диетите можат да послужат како пример: со галактоземија, со фенилкетонурија, со гликогеноза итн.

Вториот метод е замена на супстанции кои не се синтетизираат во телото, таканаречена супституциона терапија. Кај дијабетес, се користи инсулин. Познати се и други примери на супституциона терапија: воведување на антихемофилен глобулин кај хемофилија, гама глобулин во состојби со имунодефициенција итн.

Третиот метод е ефектот на медиометоза, чија главна задача е да влијае на механизмите на синтеза на ензими. На пример, назначувањето на барбитурати кај болеста Криглер-Најар придонесува за индукција на синтезата на ензимот глукуронил трансфераза. Витаминот Б6 го активира ензимот цистатионин синтетаза и има терапевтски ефект при хомоцистинурија.

Четвртиот метод е исклучување од употреба на лекови, како што се барбитурати за порфирија, сулфонамиди за гликоза-6-фосфат дехидрогеназа.

Петтиот метод е хируршки третман. Пред сè, ова се однесува на новите методи на пластична и реконструктивна хирургија (расцеп на усна и непце, разни коскени дефекти и деформитети).